‘반복서열 확장질환’은 유전자 속 특정 문자열이 비정상적으로 길게 반복·증식하면서 뇌나 신경계에 이상을 일으키는 유전질환군이다. 몸의 균형을 잡지 못하는 ‘소뇌실조증’이 대표적이며, 현재까지 이 질환군의 원인으로 알려진 유전자 부위는 56곳에 이르고 계속 새로운 부위가 보고되고 있다. 문제는 기존의 짧은 염기서열 분석 방식으로는 반복서열이 길게 늘어난 구조와 반복 횟수를 정확히 확인하기 어렵다는 데 있었다. 이 때문에 연구에서 원인이 확인된 환자들은 증상이 시작된 뒤 확진까지 평균 8.9년에 달하는 긴 진단 과정을 거쳐야 했다. 이런 가운데, 원인을 찾지 못했던 소뇌실조증 환자들이 하루이틀 만에 반복서열 확장 여부를 확인할 수 있는 새로운 진단 기술이 개발됐다. 국내 연구진이 ‘반복서열(STR) 확장’이 원인인 유전질환 관련 유전자 56곳을 단 한 번의 검사로 동시에 분석하는 기술을 개발했다. 해당 유전자 이상 여부를 확인하는 데 걸리는 진단 기간을 25시간(약 1~2일)으로 단축할 수 있게 된 것이다. 서울대병원 임상유전체의학과 문장섭 교수와 서울의대 생화학교실 배상수 교수 공동 연구팀(공동 제1저자 이승복 교수, 정찬주·김민정 학생)은 기존 검사로도 원인을 밝히지 못했던 소뇌실조증 환자들을 대상으로 이 기술을 적용해, 미진단 환자의 원인을 규명한 연구 결과를 17일 발표했다. 연구팀은 유전자 가위(CRISPR-Cas9)로 이들 56곳 유전자 부위만 선택적으로 절단한 뒤, 3세대 나노포어 시퀀싱으로 긴 서열을 직접 읽어내는 ‘nCATS’ 기법을 최적화했다. 여기에 복잡하게 늘어난 유전자 패턴을 자동으로 판독·시각화하는 자체 소프트웨어 ‘STRiker’를 결합해, 단 한 번의 검사로 56곳을 동시에 정밀 분석하는 플랫폼을 완성했다. 환자 혈액에서 얻은 DNA 5㎍만 있으면 검사가 가능하며, DNA 추출(2시간)과 라이브러리 제작(5시간), 시퀀싱(18시간)까지 총 25시간이면 끝난다. 이후 STRiker를 이용한 전산 분석은 수 분 만에 완료된다. 연구팀이 기존 최신 유전자 검사로도 원인을 찾지 못했던 소뇌실조증 환자 37명에게 이 플랫폼을 적용한 결과, 전체 환자의 32.4%에 해당하는 12명에서 새롭게 질병 원인 유전자를 찾아냈다. FGF14에서 4명, ATXN8OS·NOP56·RFC1에서 각 2명, PRNP·NOTCH2NLC에서 각 1명의 반복서열 확장이 확인됐다. 이 중 PRNP 반복 확장은 아시아인에서는 처음 보고된 사례다. 나머지 25명은 이번 검사에서도 원인이 확인되지 않아 추가 연구가 필요한 상태로 남았다. 연구팀은 진단된 환자의 가족을 대상으로 추가 검사를 시행해 5개 가족, 6명의 친척에서도 동일한 유전자 이상을 규명하며 조기 진단과 유전상담의 기회를 제공했다. 이 기술은 유전자를 인위적으로 복제·증폭하지 않고 원형 그대로 읽어내, 유전자 작동을 켜고 끄는 일종의 스위치 역할인 ‘DNA 메틸화’ 상태까지 함께 분석할 수 있다는 것도 강점이다. 실제로 연구팀은 NOTCH2NLC 유전자의 반복서열 확장 두 가계를 분석해, 어머니에게서 자녀로 전달될 때 반복 길이는 더 길어졌지만 메틸화도 함께 늘어나 자녀는 오히려 증상이 나타나지 않는 현상을 확인했다. 이는 일부 반복서열 확장질환에서는 반복 길이뿐 아니라 메틸화 상태까지 함께 확인하는 것이 질환 발현 양상을 이해하는 데 도움이 될 수 있음을 보여준다. 이번 연구는 실제 미진단 환자의 원인을 규명했다는 점에서 의미가 있다. 특히 소뇌실조증뿐만 아니라 다른 반복서열 확장질환 전반의 진단에도 확장 적용할 수 있다는 점에서 의의가 크다. 문장섭 교수(임상유전체의학과)는 “그동안 여러 검사를 거치고도 원인을 찾지 못했던 미진단 소뇌실조증 등 반복서열 확장질환 환자들에게 새로운 진단 기회를 제공한 연구”라며 “앞으로 이 기술을 통해 더욱 많은 환자들이 수년에 걸친 진단 여정을 거치지 않고 신속하고 정확한 진단을 받게 되기를 기대한다”고 말했다. 한편, 이번 연구 결과는 국제 학술지 ‘어드밴스드 사이언스(Advanced Science, IF 14.1)’ 최신호에 게재됐다.

혈액 부족 사태가 전 지구적인 문제로 떠오르고 있다. 미국 워싱턴대 조사 결과에 따르면 2019년 기준 전 세계 196개국 가운데 119개국이 혈액 부족 현상을 겪고 있다. 혈액 부족에 따른 출혈성 쇼크로 사망하는 사람도 연 200만명에 달한다. 급속한 고령화로 헌혈 인구는 줄어든 반면 수혈 수요는 늘었기 때문이다. 수요 대비 공급 혈액량 감소로 사회적 문제가 야기되자 세계 각국은 ‘혈액 주권’ 수호를 위한 인공혈액 개발에 공을 들이고 있다. 특히 전 세계적으로 보기 드문 저출생과 고령화 현상이 진행 중인 한국은 혈액 수급 해결이 그 어느 나라보다 시급한 상황이다. 하지만 인공혈액의 안전성 확보를 위해서는 생체 적합도를 높이는 기술이 관건이다. 그간 미국과 일본에서 관련 기술을 개발하려는 시도가 계속됐으나 번번이 한계에 부딪혔다. 그런데 최근 한국 과학자들이 ‘숨 쉬는 피 공장’이 되어줄 JAK3 넉아웃 미니돼지 생산에 세계 최초로 성공했다. 살아있는 ‘생체 재생 공장’ 미니돼지 개발인간 혈액, 미니돼지 생체 내에서 재생 한국생명공학연구원은 김선욱 박사 연구팀이 유전자 편집과 형질전환 기술을 이용해 안전한 혈액 공급을 위한 면역 결핍 미니돼지를 개발했다고 29일 밝혔다. 미니돼지는 체격이 큰 중대형 실험동물(중대동물)로, 혈액량이 많고 생리학적 특징이 인간과 유사해 인간의 혈액을 재생시키기 위한 최적의 동물로 평가된다. 미니돼지에 인간 세포와 같은 외부 세포를 이식해 재생을 유도하려면 일단 ‘거부반응’을 일으키지 않도록 ‘면역결핍 상태’로 만들어야 한다. 지난 10여년간 미국과 일본 등에서 인간의 유전질환인 ‘중증복합면역결핍’(SCID)의 원인 유전자 결손을 통해 면역결핍 미니돼지를 개발하려는 연구가 시도됐지만, 림프구(면역세포) 결핍 표현형만 보이는 단순 SCID 모델에 그쳐 한계가 있었다. SCID는 T세포나 B세포, NK세포 등 림프구의 기능 이상으로 인해 감염에 무방비 상태가 되는 유전적 장애로, JAK3(주로 백혈구 등 면역세포에서 발현되는 티로신 키나아제) 등 12개 이상의 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 것으로 알려져 있다. “최초로 JAK3 유전자 제거한 중증복합면역결핍 모델 생산” 연구팀은 유전체 교정 기술인 ‘크리스퍼 카스9 유전자가위’(CRISPR-Cas9)를 활용, 미니돼지 최초로 JAK3 유전자를 결손 시킨 녹아웃(Knock-Out·제거) SCID 모델을 생산하는 데 성공했다. 기존 미니돼지와 달리 림프구 결핍은 물론 단핵구 감소·대식세포(외부 병원체를 잡아먹는 면역세포) 기능 저하와 같은 골수종 세포의 이상과 흉선 결손, 장 면역 손상 등 광범위하게 고도화된 면역결핍 특성을 나타냈다. SCID와 같은 희귀 난치질환 치료는 물론 고도의 면역결핍을 통해 세포·조직의 인간화가 가능한 생체 재생공장으로서의 미니돼지 모델 가능성을 제시했다. 연구팀을 이끈 김선욱 박사는 “사람의 혈액을 중대 동물의 생체 내에서 재생시키는 인공혈액 개발에 기여할 것”이라며 “면역결핍 미니돼지를 안정적으로 유지관리하고 활용할 수 있는 인프라 구축 등 후속 연구를 진행할 계획”이라고 말했다. 한국 연구팀이 개발한 미니돼지가 살아있는 피 공장으로서 전 세계적 혈액 공급 부족 사태를 해결할 수 있을지 주목된다. 이번 연구 결과는 국제 학술지 ‘저널 오브 어드밴스드 리서치’(Journal of Advanced Research) 지난달 23일 자 온라인판에 실렸다.

면역에 대한 지식이 생기기 전에도 인류는 한 번 전염병에 걸린 사람은 다시 걸리지 않는 경우가 많다는 사실을 알고 있었다. 지금 보면 위험천만한 일이지만, 종두법 개발 전에는 치사율이 높은 질병이었던 천연두에 대해 면역을 얻기 위해 천연두 환자의 딱지나 고름을 건강한 사람에게 접종하는 인두법이 시행되기도 했다. 1798년 영국의 의사인 에드워드 제너는 소의 천연두인 우두에 걸린 사람은 천연두에 대해 면역이 생긴다는 사실을 발견하고 우두를 이용한 종두법을 개발해 천연두 퇴치의 길을 열었다. 종두법의 사례처럼 인류는 질병에 걸려 자연적으로 생기는 면역을 더 안전하게 얻기 위해 백신을 개발했고, 덕분에 우리는 직접 병에 걸리지 않고도 각종 전염병에 대한 면역을 안전하게 획득할 수 있게 됐다. 그런데 최근 과학자들은 이런 재주가 인간만의 전유물이 아니란 사실을 발견했다. 존스 홉킨스 대학의 조슈아 모델 교수가 이끄는 연구팀은 인간에 병을 일으키는 대표적인 세균 중 하나인 화농성 연쇄상구균 (Streptococcus pyogenes)이 바이러스 감염에 대한 면역을 획득하는 기전을 연구했다. 바이러스는 기본적으로 다른 세포의 물질을 이용해 증식한 후 숙주 세포를 파괴하고 다음 숙주를 찾는 방식으로 살아간다. 이 가운데 숙주가 박테리아인 경우를 박테리오파지(bacteriophages)라고 하는데, 박테리아를 먹는다는 뜻이다. 과학자들은 항생제 내성균처럼 치료가 까다로운 세균을 없애기 위해 박테리오파지를 연구해왔다. 하지만 그 과정에서 찾은 놀라운 사실은 세균 역시 박테리오파지 감염에 대한 면역 시스템을 지니고 있다는 것이다. 백혈구보다 훨씬 작은 박테리아가 몸 안에 침투한 바이러스를 막는 비결은 바이러스의 유전자를 자르는 유전자 가위인 CRISPR Cas9 시스템이다. 바이러스는 결국 RNA나 DNA를 세포 안으로 삽입해 증식하는 것이기 때문에 유전자를 잘라 버리면 막을 수 있다. 문제는 바이러스의 유전자를 정확히 구분하는 것이다. 아무 유전자나 마구잡이로 자르면 세균도 위험해진다. 연구팀은 잠복기인 바이러스와 활동 중인 상태의 바이러스 두 가지를 이용해 세균이 잠복기인 바이러스를 이용해 바이러스 유전자에 대한 정보를 획득하고 이를 통해 바이러스에 대한 면역을 획득한다는 사실을 알아냈다. 인간이 약독화 바이러스나 세균을 이용해 백신을 만드는 것처럼 세균도 약해진 바이러스를 이용해 면역을 획득한 것이다. 연구팀은 세균의 면역 획득 과정을 방해하면 항생제 내성균을 감염에 취약하게 만들어 제거할 수 있을 것으로 보고 연구를 계속하고 있다. 면역은 좋은 의미로 사용되지만, 내성균의 면역은 인간에게는 좋은 일이 아니기 때문이다. 인간의 면역은 강하게 하면서 항생제 내성균의 면역은 약하게 하는 방법을 알아낸다면 내성균 확산 문제를 해결할 새로운 실마리를 얻을 수 있을 것이다.

세계 최초로 ‘유전자 편집 아기’를 탄생시켜 세계를 충격에 빠뜨린 허젠쿠이 전 중국남방과학기술대 교수의 근황이 전해졌다. 지난 1일 일본 마이니치 신문은 허 전 교수가 인간 배아에 대한 유전자 실험을 계속하기 위해 3곳의 실험실을 열었다며 그와의 인터뷰를 보도했다. 허 전 교수는 인터뷰에서 “감옥에서 석방된 뒤 베이징, 우한 등에 연구소 3곳을 설립하고 연구를 재개했다”면서 “알츠하이머병과 같은 희귀 유전 질환을 치료하는 것을 목표로 하고있다”고 밝혔다. 이어 “앞으로 연구를 위해 폐기된 인간 배아를 사용할 것이며 국내 및 국제 규정을 모두 준수할 것”이라고 덧붙였다. 특히 그는 더이상 유전자 편집 아기를 만들 생각이 없다는 것을 분명히 하면서도 “과거 작업이 자랑스럽다. 사회는 결국 이를 받아들일 것”이라고 주장했다. 곧 과거 중국은 물론 전세계적인 논란에도 해당 연구에 후회는 없고 오히려 자랑스럽다는 점을 강조한 것. 다만 그는 당시 전세계적인 비판을 받은 점에 대해 “너무 성급했던 점을 후회한다”면서도 왜 국제 규정까지 위반하며 연구를 했는지는 명확하게 해명하지 않았다.또한 그는 당시 탄생했던 유전자 편집 아기의 근황도 전했다. 허 전 교수는 “세 아이 모두 완전히 건강하고 성장에 문제가 없다”면서 “현재 5살이 된 쌍둥이 여아는 둘다 유치원에 다니고 있다”고 밝혔다. 앞서 허 전 교수는 2018년 ‘크리스퍼’(CRISPR-Cas9)라고 알려진 유전자 가위를 활용해 에이즈(AIDS·후천성면역결핍증) 바이러스에 면역력이 있는 쌍둥이 여자 아기를 탄생시켰다고 밝혀 세계적인 파문을 일으켰다. 이듬해에도 그는 역시 같은 방식으로 세 번째 여아를 탄생시켰다. 이같은 사실이 알려지자 인간 배아 연구 윤리에 대한 세계적인 논란으로 커졌으며 결국 중국 법원은 그에게 유전자 편집 또는 복제된 인간 배아를 인체에 이식하는 것을 금지한 중국 법에 따라 징역 3년과 벌금을 선고했다.

숙명여자대학교 생명시스템학부 이병철 교수가 정밀 유전자 편집 세포치료제의 임상적 적용 가능성을 검증한 연구 결과를 발표했다. 이 기술을 다양한 연구에 적용하면 향후 차세대 유전자치료 기법을 검증하는 데 중요한 역할을 할 것으로 기대된다. 이 논문은 생물학 분야 국제학술지 ‘셀 스템 셀’(Cell Stem Cell)에 지난 20일 게재됐다. 논문명: Impact of CRISPR/HDR-editing versus lentiviral transduction on long-term engraftment and clonal dynamics of HSPCs in rhesus macaques 이병철 교수와 미국국립보건원(NIH) 신시아 던바(Cynthia Dunbar) 선임 연구자 공동 연구팀은 이 연구에서 유전자가위를 이용한 체외 조혈 줄기세포 정밀 유전자 치료의 장기간 생착 효능과 이를 통한 임상적 적용 가능성을 검증했다. 연구팀에 따르면 유전자가위(CRISPR/Cas9)를 이용한 세포유전자치료제는 해당 유전자를 녹아웃시켜 기능을 감소시킬 수 있지만, 다양한 변이를 통해 유발되는 유전질환에는 적용하기 어렵다는 한계가 있다. 또한, 바이러스벡터를 통한 유전자 삽입 방식은 백혈병 등 부작용 우려가 있고, CRISPR-상동재접합(Homology-Directed Repair) 방식을 통한 유전자 삽입은 이식 후 생체 내 지속성에 대한 의문이 존재한다. 따라서 관련성 높은 전임상 모델에서 정밀 유전자 편집 조혈 줄기세포의 이식 후 생착과 지속성, 그리고 이를 통한 임상적 적용 가능성을 검증하는 것이 중요한 과제로 남이 있었다. 연구팀은 상동재접합(HDR) 방식을 통해 타겟 위치에 유전자 바코드를 삽입하는 기술을 개발해 체외로 분리한 조혈 줄기세포를 표지하고, 인간과 유사한 조혈계의 특징을 보이는 비인간 영장류 모델에 자가 이식했다. 그 결과 장기간 추적 연구를 통해 정밀유전자 편집된 세포는 정상세포에 비해 이식 후 생존 능력이 급격히 감소하고, 이식된 세포의 클론성도 감소한다는 사실을 확인했다. 기존 체외 세포배양실험과 마우스 이종 이식을 통한 단기 실험에서는 밝혀내지 못한 새로운 사실을 발견한 것이다. 또 연구팀은 이식 전 생체 외 높은 유전자 편집 효율에도, 생착 후에는 편집세포가 소실되는 것을 확인했다. 특히 이식 세포 추적 결과를 통해 이식 후 장기 조혈 과정에 참여하는 조혈 줄기세포 그룹이 정밀 유전자 편집 기구 적용에 더 취약한 성질을 보인다는 사실을 도출하는 성과도 냈다. 이번 연구는 현재 여러 건의 임상실험이 진행 중인 렌티바이러스 벡터를 통한 유전자 삽입 세포와 앞서 기술한 유전자가위로 정밀 편집된 세포를 동일 개체에 동시에 주입해 경쟁적 자가이식모델을 구축하고, 이식 세포 추적 연구를 통해 두 치료기술의 유효성을 세계 최초로 비교 분석했다는 의의가 있다. 이를 통해 렌티바이러스를 통해 유전자를 삽입한 세포의 체내 생존율이 월등히 높고 다클론성을 유지할 수 있다는 점을 증명했다. 연구를 총괄 수행한 이병철 교수는 “최근 유전자가위 기술을 활용한 카스게비Casgevy나 리프제니아(Lyfgenia) 같은 유전자 치료제가 치료용으로 승인된 반면, 동일 질환 치료제 개발을 위한 그래파이트 바이오(Graphite Bio)의 임상실험(nula-cel)은 이유를 알 수 없는 혈액세포 감소증이 발생해 중단된 바 있다”며 “이번 연구 결과는 그 이유를 과학적으로 설명하며, 최신 유전자 치료 기술의 임상적 적용 가능성을 가늠할 수 있게 하는 주요한 연구 성과”라고 밝혔다. 이어 이 교수는 “향후 개발된 기술을 기초 및 전임상 연구에 확대 적용함으로써 유전자세포 치료기술을 고도화하고, 차세대 유전자 치료기법의 검증연구에도 도입할 계획”이라고 덧붙였다. 한편, 이번 연구는 과학기술정보통신부·한국연구재단 기초연구사업(기본) 및 선도연구센터(SRC) 지원으로 수행됐다. 이병철 교수는 서울대 수의과대학 학사, 석·박사통합, 박사후 연구원과 미국국립보건원(NIH) 박사후 연구원을 거쳐 2023년 숙명여대 생명시스템학부 교수로 부임했다. 줄기세포생물학, 유전자세포치료제 분야 전문가로 현재 과학기술정보통신부‧한국연구재단 개인연구자지원사업(기본)과 과학기술정보통신부‧한국연구재단 선도연구센터사업(SRC) 등을 수행하고 있다.

진코어가 글로벌 제약회사와 공동연구 계약을 체결, ‘in vivo’ 유전자치료제 개발에 참여한다. 18일 회사에 따르면 양사가 맺은 계약은 진코어의 초소형 유전자가위 기술인 ‘TaRGET’(Tiny nuclease, augment RNA-based Genome Editing Technology) 플랫폼을 활용해 특정 질환에 대한 in vivo 유전자치료제를 개발하는 것을 목적으로 한다. TaRGET은 CRISPR-Cas9 대비 유전자 편집 효소의 크기가 작아 AAV로 전달이 가능한 것이 특징으로, in vivo 유전자치료제 개발에 유용한 초소형 유전자가위 기술이다. 이번 계약에 따라 진코어는 선급금과 연구비를 받고 공동연구를 진행한다. 아울러 사업화에 성공하면 옵션 행사와 마일스톤으로 최대 3억 5000만 달러를 받게 되며, 매출에 대한 로열티도 추가적으로 받을 수 있다. 단, 계약의 상대회사 및 타깃 질환은 양사의 합의를 통해 비공개로 진행된다. 진코어 설립자인 김용삼 대표는 “본 협력은 TaRGET 플랫폼의 잠재적인 강점을 인정받는 계기로, in vivo 유전자치료제로의 유용성을 검증할 수 있는 기회가 될 것이라 생각한다”고 말했다. 진코어는 현재까지 총 207억의 투자를 유치했다. 회사 측은 이번 기술이전 계약 체결을 통해 초소형 유전자가위기술기반 유전자치료제의 글로벌 시장 진출의 초석을 마련할 것으로 기대하고 있다.

2020년 노벨화학상은 ‘크리스퍼 유전자 가위’라고 불리는 유전자 편집기술을 한 단계 발전시킨 프랑스와 미국 여성 과학자 2명에게 돌아갔다. 이번 노벨화학상은 120년 노벨상 역사상 처음으로 여성 과학자 2명만 수상자로 선정됐다는 점에서 주목받고 있다. 스웨덴 왕립과학아카데미 노벨위원회는 7일(현지시간) 올해 노벨 화학상 수상자로 프랑스 출신 에마뉘엘 샤르팡티에(52) 독일 막스플랑크 감염생물학연구소 교수, 제니퍼 다우드나(56) 미국 캘리포니아 버클리대(UC버클리) 교수가 선정됐다고 밝혔다. 노벨위원회는 “샤르팡티에 교수와 다우드나 교수는 유전자를 원하는 대로 편집할 수 있는 첨단 생물학 기술인 ‘크리스퍼 캐스9(CRISPR/Cas9) 유전자 가위’를 개발해 생명과학 분야 발전과 난치성 유전질환을 정복할 수 있는 바탕을 마련했다”라고 평가했다. 유전자 가위기술은 말 그대로 가위를 이용해 DNA를 자르고 붙이는 편집을 가능케 하는 유전체 교정기법이다. 이 기술을 활용하면 난치병으로 알려진 유전질환 치료는 물론 특정 병균에 강한 식물이나 동물 품종을 만들어 낼 수 있기 때문에 생명과학 분야에서는 ‘마법 지팡이’인 셈이다. 샤르팡티에 교수와 다우드나 교수는 기존 유전자 가위의 오류와 부정확성을 개선하기 위해 2012년 ‘캐스9’이라는 단백질과 가이드RNA로 구성된 크리스퍼 유전자 가위를 개발해 발표했다. 제작 비용이 상대적으로 저렴하고 대량생산도 가능해 진정한 맞춤형 치료가 가능하도록 했다는 장점이 있다. 샤르팡티에 교수는 2018년 11월 중국 남방과학기술대 허젠쿠이 교수가 크리스퍼 유전자 가위로 유전자 교정한 쌍둥이 맞춤형 아기를 만든 사건에 대해 유전자 편집 기술을 규제하고 관리, 감독할 수 있는 국제 거버넌스 체계를 구축하자는 성명서를 발표하기도 했다. 샤르팡티에 교수와 다우드나 교수는 1901년 이후 185명의 노벨화학상 수상자 중 6, 7번째 여성 수상자로 이름을 올렸다. 이번 화학상 수상자들에게는 지난해보다 100만 스웨덴크로나가 늘어난 상금 1000만 스웨덴크로나(약 13억 510만원)가 주어지는데 두 사람이 각각 500만 스웨덴크로나씩 나눠 갖게 됐다. 한편 현택환 서울대 석좌교수는 글로벌 정보서비스기업 클래리베이트 애널리틱스의 ‘피인용 우수연구자’들 중 한 명으로 꼽히면서 국내 언론들이 올해 화학상 유력후보로 지목했지만 수상으로 이어지지는 못했다. 이날 BTS의 ‘Not today’ (오늘은 아냐)를 강의 전에 틀어줬다는 현 교수는 “노벨상급 반열에 올라 자부심을 느낀다”고 말했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

2020년 노벨화학상은 유전자 편집기술을 한 단계 발전시켜 ‘크리스퍼 유전자 가위’ 기술을 개발한 프랑스와 미국 여성 과학자 2명에게 돌아갔다. 이번 노벨화학상은 120년 노벨상 역사상 처음으로 여성 과학자 2명만 수상자로 선정됐다는 점에서 주목받고 있다. 스웨덴 왕립과학아카데미 노벨위원회는 7일(현지시간) 올해 노벨 화학상 수상자로 프랑스 출신 에마누엘 샤르팡티에(52) 독일 막스플랑크 감염생물학연구소 교수, 제니퍼 다우드나(56) 미국 캘리포니아 버클리대(UC버클리) 교수가 선정됐다고 밝혔다. 노벨위원회는 “샤르팡티에 교수와 다우드나 교수는 유전자를 원하는대로 편집할 수 있는 첨단 생물학 기술인 ‘크리스퍼 캐스9(CRISPR/Cas9) 유전자 가위’를 개발해 생명과학 분야의 발전과 난치성 유전질환을 정복할 수 있는 바탕을 마련했다”라고 평가했다. 유전자 가위기술은 말 그대로 가위를 이용해 DNA를 자르고 붙이는 편집을 가능케 하는 유전체 교정기법이다. 이 기술을 활용하면 그동안 난치병으로 알려진 유전질환 치료는 물론 특정 병균에 강한 식물이나 동물 품종을 만들어 낼 수 있기 때문에 생명과학 분야에서는 ‘마법 지팡이’로 알려져 있다. 그렇지만 1세대, 2세대 유전자 가위는 비정상적 유전자만 잘라내는 것이 아니라 비슷한 유전자를 잘라내는 오류가 발생해 엉뚱한 유전질환을 발생시킬 가능성이 컸다. 이 같은 문제를 해결하기 위해 샤르팡티에 교수와 다우드나 교수는 2012년 ‘캐스9’이라는 단백질과 가이드RNA로 구성된 크리스퍼 유전자 가위를 개발해 세계적인 과학저널 ‘사이언스’에 그 결과를 발표했다. 이들이 만든 크리스퍼 유전자 가위는 캐스9 단백질은 그대로 두고 필요한 DNA 위치로 데려다 주는 가이드RNA를 교체하면서 특정 유전자를 오류 발생 없이 정확하게 교정할 수 있으며 제작 비용이 상대적으로 저렴하고 대량생산도 가능해 진정한 맞춤형 치료가 가능하도록 했다는 장점이 있다. 다우드나 교수는 또 다른 유전자 가위 전문가인 펑 장 매사추세츠공과대(MIT) 교수가 이끄는 브로드연구소와 크리스퍼 유전자가위 기술의 특허권을 갖고 세기의 재판을 벌여 주목받기도 했다. 샤르팡티에 교수는 2018년 11월 중국 남방과학기술대 허젠쿠이 교수가 크리스퍼 유전자 가위를 이용해 에이즈에 걸리지 않도록 유전자 교정한 쌍둥이 맞춤형 아기를 만든 사건에 대해 다른 과학자, 윤리학자들과 함께 유전자 편집 기술을 규제하고 관리, 감독할 수 있는 국제 거버넌스 체계를 구축하자는 성명서를 발표하기도 했다. 국내 크리스퍼 유전자 가위 전문가로 잘 알려진 김진수 서울대 화학과 교수는 “이번 수상자들은 3세대 유전자 가위의 작동원리를 최초로 규명함으로써 유전자 가위를 활용할 수 있게 했으며 실제 치료에 활용됐다면 노벨생리의학상을 받았을 업적”이라며 “이들 덕분에 동물이나 식물 세포에서 유전자 편집을 할 수 있게 되고 유전자 치료제 개발에도 도움을 줄 수 있게 됐다”라고 말했다.샤르팡티에 교수와 다우드나 교수는 1901년 이후 185명의 노벨화학상 수상자 중 6, 7번째 여성 수상자로 이름을 올렸다. 2018년 프랜시스 아널드 미국 캘리포니아공과대(칼텍) 교수가 5번째 여성 노벨화학상 수상자로 이름을 올린지 2년 만이다. 또 두 과학자는 전날 노벨물리학상 수상자로 선정된 앤드리아 게즈 미국 캘리포니아 로스앤젤레스(UCLA) 교수와 함께 노벨상 수상자 연령으로는 젊은 축에 속하는 50대라는 점도 주목받고 있다. 이번 화학상 수상자들에게는 지난해보다 100만 스웨덴크로나가 늘어난 상금 1000만 스웨덴크로나(13억 510만원)가 주어지는데 두 사람이 각각 500만 스웨덴크로나씩 나눠 갖게 됐다. 노벨위원회는 8일 문학상, 9일 평화상, 12일 경제학상 수상자를 발표한다. 시상식은 매년 12월 10일 노벨의 기일에 스웨덴 스톡홀름과 노르웨이 오슬로에서 성대하게 열렸지만 올해는 코로나19의 여파로 인해 각국 대사관과 대학에서 상패와 상금을 전달하는 모습을 TV로 중계할 예정이다. 노르웨이 오슬로에서 열리는 노벨 평화상 시상식도 참석 인원을 최소화해 개최할 것으로 알려졌다. 한편 현택환 서울대 석좌교수는 글로벌 정보서비스기업 클래리베이트 애널리틱스의 ‘피인용 우수연구자’ 24명 중 한 명으로 꼽히면서 국내 언론들이 올해 화학상 유력후보로 지목했지만 수상으로 이어지지는 못했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

최첨단 유전자 교정기술인 유전자 가위 기술을 이용한 알비노 도마뱀이 사상 처음으로 탄생했다.　 최근 미국 조지아 대학 연구팀은 유전자 편집 기술인 크리스퍼 유전자가위(CRISPR-Cas9)를 사용해 네 마리의 작은 알비노 도마뱀을 탄생시켰다는 논문을 생명과학분야 국제 학술지인 ‘셀 리포트'(Cell Reports) 최신호에 발표했다.　 크리스퍼 유전자가위 기술은 DNA 등 세포 내 유전정보를 자르고 붙여 선택적으로 교정하는 기술을 말한다. 특히 지난해 말 중국 남방과학기술대 교수가 이 기술로 유전자 편집된 쌍둥이 아기를 태어나게 했다고 발표해 세계적인 파문을 일으킨 바 있다. 이처럼 과학자들은 포유류와 새, 물고기들을 유전자 가위 기술로 조작한 바 있으나 파충류인 도마뱀이 성공한 것은 이번이 처음이다. 파충류의 경우 언제 수정이 이뤄질 지 예측하는 것이 어렵고 단세포 배아를 꺼내 체외에서 조작하는 것도 힘들어 이 기술을 적용할 수 없었기 때문이다.논문 공동저자인 더글라스 맨케 조지아 대학 유전학부 교수는 "파충류의 경우 포유류나 물고기처럼 쉽게 배아를 조작할 수 있는 좋은 방법이 없다"면서 "우리는 도마뱀의 난소 에 있는 여러 개의 미성숙한 난자에 크리스퍼단백질을 미세 주입하는 방식을 고안했다"고 설명했다. 　 이같은 과정을 거쳐 연구팀은 난모세포 146개에 유전자 편집을 시도, 흰 피부를 가진 알비노 도마뱀 4마리를 탄생시켰다. 물론 연구팀이 유전자 가위 기술로 알비노 도마뱀을 만들어 낸 이유는 있다. 일반적으로 선천성 유전질환인 알비노(백색증) 인간에게 나타나는 시력 결함의 문제를 이같은 실험동물을 통해 해법을 찾을 수 있기 때문이다. 맨케 교수는 "백색증을 가진 사람들의 경우 망막의 중심부에 있는 중심와(fovea)가 없거나 발달하지 않아 시력이 좋지않다"면서 "쥐는 중심와가 없지만 높은 시력을 가진 도마뱀은 가지고 있다"고 밝혔다. 이어 "도마뱀의 유전자를 분석을 통해 인간의 DNA가 얼마나 유사한 변화로 선천적 결함을 유발하는지 이해할 수 있을 것"이라고 덧붙였다. 박종익 기자 pji@seoul.co.kr

중국에서 세계 최초로 ‘유전자 편집’을 거친 아이를 출산하는 데 성공했다는 주장이 나와 논란이 일고있다. 중국 인민망(人民網)과 AP통신은 26일 중국인 과학자 허젠쿠이(賀建奎)가 제2회 국제 인류유전자편집회의 개회를 하루 앞두고 이러한 주장을 폈다고 전했다. 인민망은 “세계 최초로 에이즈(AIDS·후천성면역결핍증)에 대해 면역력을 갖도록 유전자를 편집했다”면서 “중국의 유전자 편집 기술이 질병 예방 분야에서 역사적인 진전을 이뤄낸 것”이라고 평가했다. 허젠쿠이는 불임 치료를 받은 일곱 커플이 만든 배아에 대해 유전자 편집을 했으며, 이중 현재까지 한 커플이 출산했다고 밝혔다. 루루(露露), 나나(娜娜)로 이름 붙은 쌍둥이 여자아이 2명이 건강하게 태어났다는 것이다. 다만 그는 부모가 이들의 신원 공개를 원치 않는 상황이며, 연구가 이뤄진 장소도 비공개 방침이라고 말했다. 허젠쿠이는 자신의 목표는 유전병 치료나 예방이 아니며, 자연상태에서 인간에게 없는 에이즈 바이러스에 대한 저항력을 부여하려고 노력하고 있다고 설명했다. 또 ‘유전자 편집’ 연구 허용 여부에 대해서는 “이다음으로 무엇을 할지는 사회가 결정할 것”이라고 말하기도 했다. 미국에서는 인간 배아를 이용한 유전자 편집이 다른 유전자에 해를 끼칠 위험 등이 있는 만큼 금지된 상태다. 하지만 AP통신은 허젠쿠이의 연구성과가 아직 학술지에 발표되지 않았고, 주장에 대한 별도의 검증작업도 이뤄지지 않았다고 설명했다. 유전자 편집은 질병을 일으키는 등의 비정상 유전자를 잘라내거나 정상 유전자를 삽입하는 방식으로 질병을 예방하고 치료하는 기법이다. 2013년 3세대 기법으로 불리는 ‘크리스퍼 유전자 가위’(CRISPR/Cas9)가 개발된 이후 급속하게 발전하고 있다. 기존 기법보다 훨씬 정밀하고 효율성이 높은 기법이 개발되면서 암 등 불치병 치료에 유전자 편집 기술을 적용하는 연구와 동물 및 임상 시험이 활발하다. 반면 유전 질환 예방을 위해선 수정란 등 ‘생식세포 유전자’를 편집해야 하는데, 이는 후손 등 미래 세대에도 영향을 주기 때문에 세계적으로 엄격하게 금지해왔다. 그러나 2015년 중국 과학자들이 인간 수정란에서 빈혈을 일으키는 유전자를 제거하고 정상 유전자로 바꾸는 데 성공했다고 발표해 충격을 준 데 이어, 지난해 영국 당국은 유전자 가위로 인간의 초기 배아를 편집하는 연구를 허가한 바 있다. 허젠쿠이는 미국 라이스대학과 스탠퍼드대학에서 연구했으며, 중국에 돌아온 후 중국남방과기대학에 연구실을 차렸다. 또한 2개의 유전공학 기업을 세우기도 했다 하종훈 기자 artg@seoul.co.kr

미국에서 박사후연구원(포스닥) 생활을 마치고 귀국한 지 얼마 안 돼서의 일이었다. 지금 되돌아보면 조금은 안일하게 연구원 생활을 하고 있을 때 나를 정신 차리게 했던 경험이다.동료들과의 대화 중에 한 후배가 “작은 RNA를 연구하고 있어요”라고 한 말을 들으며 ‘생소하다’는 느낌이 들었던 기억이 아직도 생생하다. DNA도 아닌 RNA, 그것도 ‘작은’ RNA 덕분에 내가 새로운 트렌드에 얼마나 무뎠는지를 깨닫게 됐다. 전령RNA는 DNA의 유전 정보를 베껴 단백질 합성을 위한 정보를 전달하고 운반RNA는 이 정보에 따라 해당 아미노산을 수송하며 rRNA는 단백질 합성 공장인 리보솜을 구성한다. 이들은 생명 유지에 없어선 안 되는 여러 단백질을 만드는 매우 중요한 역할을 한다. 지금 이 순간에도 이들의 도움으로 우리 몸에서는 단백질들이 계속 만들어져 수명이 다한 단백질을 대체하고 있다.RNA는 아밀라제나 단백질 분해효소처럼 화학 반응에서의 효소 역할을 하기도 한다. 특정 RNA는 자신의 일부를 잘라내고 rRNA는 아미노산끼리의 화학 결합을 담당하는 등 효소 단백질처럼 촉매 작용을 수행하는 것이다. 합성 과정에 있는 단백질을 세포 내 일정 부위로 수송하는 데에 관여하기도 한다. 이처럼 ‘작은’ RNA는 최근 각광받는 연구 대상이다. RNA들은 처음에는 길게 만들어진 다음 가공 과정을 거쳐 20~25개의 뉴클레오티드로 구성된 짧은 구조를 형성한다. 이들은 여러 종류가 있는데 종류에 따라 특정 단백질의 합성을 억제한다. RNA는 한쪽에서는 단백질을 합성하면서도 다른 한쪽으로는 단백질 합성을 억제해 결과적으로는 생명 현상을 세밀하게 조절하는 데에 관여한다. 최근에는 역시 작은 크기의 RNA가 크리스퍼-캐스9(CRISPR-Cas9)이라는 유전자 편집기술에도 관여한다고 알려졌다. 작은 RNA가 유전공학 발전에 크게 기여하게 된 것이다. 해마다 백신을 맞게 만드는 인플루엔자 바이러스처럼 RNA가 유전자로서 기능하는 것까지 감안한다면 RNA의 다재다능함을 새삼 주목하게 된다. 생물학자들은 생명의 출현에 필요한 최초의 물질이 DNA인지 단백질인지를 놓고 논란을 벌인 적이 있었다. DNA와 단백질 모두 최초로 출현하기 위해서는 상대의 존재가 전제되어야 하므로 이 논란은 닭이 먼저냐 알이 먼저냐의 문제로 답을 내기가 쉽지 않다. 이후 유전자와 효소의 기능, 다시 말하자면 DNA와 단백질의 두 기능을 모두 지닌 RNA가 주목을 받으면서 생명 탄생 전에 ‘RNA 세상’이 있었을 것으로 추론되기도 한다. 그리고 앞에 열거한 것처럼 지금까지 오랜 기간 열심히 일하는 RNA로 변화해 온 것 같다. RNA에 대한 새로운 연구 결과는 지금도 활발하게 발표되고 있다. 생물학자를 포함한 과학자들은 하루가 멀다 하고 발표되는 이런 새로운 내용에 민감해야 한다. 그렇기 때문에 세계 유수의 학술잡지들을 검색하는 일이 중요한 일과가 될 수밖에 없다. 그러나 잡지에 실린 논문 검색만으로는 놓치는 발견도 있고, 여러 발견이 나타내는 경향성이나 의미를 포착하기 힘들 때도 있다. 이럴 때는 새 발견들의 의미를 꿰뚫는 식견 있는 책 한 권이 아쉽다. 많은 과학자들에게 이런 가치는 서울의 똘똘한 집 한 채보다 훨씬 크다.

영국의 과학자들이 유전자 편집 기술로 말라리아를 옮기는 모기를 완전히 없애는 실험에 성공했다. 영국 임페리얼칼리지런던 연구진은 ‘크리스퍼 캐스9’(CRISPR-Cas9)으로 불리는 유전자 가위 기술로 만든 ‘불임 모기’를 이용한 실내 실험에서 말라리아 모기를 절멸하는 데 성공했다고 국제학술지 ‘네이처 바이오테크놀로지’(Nature Biotechnology) 최신호에 발표했다. 연구진은 이번 연구에서 말라리아 매개 모기인 아노펠리스 감비아의 오랫동안 이어져온 초유전자(supergene)를 조작해 세대를 거듭할수록 흡혈과 번식이 불가능한 암모기 수를 급격히 늘리고자 했다. 즉 흡혈과 번식을 불가능하게 하는 특정 형질을 다음 세대에 빠르게 전달하는 것이다. 이른바 ‘유전자 드라이브’로도 불리는 이 기술은 특정한 유전 형질이 후세에 선택적으로 빠르게 퍼질 수 있도록 생물 종 염색체(DNA) 내에 유전자 가위를 심어 지구 전체의 유전자 구성을 바꿀 수 있는 핵심 생명공학 기술이다. 연구진에 따르면, 이번 실험에서는 불과 8세대 만에 말라리아 암모기가 완전히 사라졌다. 이에 따라 자손을 남길 수 없게 돼 개체군은 완전히 붕괴하고 말았다. 연구를 이끈 안드레아 크리산티 생명과학부 교수는 “유전자 드라이브가 우리 목적대로 기능해 지난 몇 세기 동안 인류를 괴롭해온 질병과의 싸움에서 희망을 찾을 수 있었다”고 말했다. 말라리아 감염자 수는 지난 2016년 기준으로 전 세계 2억 명 이상으로, 사망자는 45만 명에 달한다. 지구상에서 사망률이 가장 높은 감염 질환 중 하나로 꼽힌다. 물론 유전자 드라이브 기술을 이용한 실내 실험은 이번 연구진 외에도 다른 연구진들 역시 진행해 왔지만, 저항성 돌연변이의 출현으로 지금까지 실험에 성공한 적은 없었다. 이에 대해 크리산티 교수는 “이제 우리는 다음 단계로 열대 환경을 재현한 폐쇠적인 실험실 환경에서 유전자 드라이브 기술을 시험할 계획”이라면서도 “자연 환경에서의 실험을 검토하려면 적어도 5~10년이 지나야 할 것”이라고 지적했다. 사진=네이처 바이오테크놀로지 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

차세대 유전자 교정 기술 ‘크리스퍼 캐스9’(CRISPR-Cas9·이하 크리스퍼 유전자 가위)을 이용한 ‘슈퍼 초콜릿’ 탄생이 예고됐다. 미국 펜실베이니아주립대학 농업과학 연구진은 곰팡이와 바이러스에 강해 멸종 위기를 낮출 수 있는 카카오나무를 연구하고 있으며, 여기에는 유전자 교정 기술인 크리스퍼 유전자 가위가 사용될 것이라고 밝혔다. 카카오나무는 주로 열대지방에서 자라는데, 2050년에는 카카오나무를 병들게 하는 곰팡이와 바이러스로 인해 카카오나무가 멸종 위기에 처할 것이라는 전망까지 나온 상황이다. 카카오나무의 열매로 만드는 초콜릿은 커다란 시장 가치를 가지고 있음에도 매년 병충해로 수확 전 20~30%의 카카오 열매가 죽기 때문에 생산량에 제한이 있다. 연구진은 “카카오 열매를 죽이는 곰팡이 질병은 서아프리카의 한 농장 전체의 수확물을 없앨 수 있다”면서 “이러한 병충해는 지속적인 문제를 일으키기 때문에 질병 저항성을 개선하는 것은 연구자들의 우선 과제였다”고 밝혔다. 연구진은 크리스퍼 유전자 가위에서 그 대안을 찾았다. 이전 연구에서 ‘TcNPR3’으로 알려진 카카오나무 유전자가 식물의 질병 반응을 억제한다는 사실이 확인된 바 있다. 연구진은 크리스퍼 유전자 가위를 이용해 이 유전자를 나무에서 억제하면 질병 저항성이 높아질 것이라고 가정했다. 실제로 실험실에서 크리스퍼 유전자 가위를 이용해 TcNPR3을 제거한 카카오나무를 실험한 결과 해당 유전자를 제거한 카카오나무의 잎이 질병에 더 큰 저항성을 보였다. 연구진은 “크리스퍼 유전자 가위 기술은 번식 촉진을 위한 새로운 도구를 제공할 뿐만 아니라 유전자 기능을 효율적으로 재편할 수 있는 방법을 제공한다”면서 “이를 통해 유전자를 변형시키고 식물에 어떤 일이 일어나는지 확인할 수 있다”고 설명했다. 이어 “지난 20년간 초콜릿의 생산량이 증가한 이유는 대부분 토지에 투자했기 때문이다. 하지만 토지나 물, 비료 및 기타 생산 요소에는 한계가 있다. 생산량의 향상을 위해서는 보다 강하고 질병에 잘 대처하는 식물이 필요하다”고 덧붙였다. 식물과학 분야에서 크리스퍼 유전자 가위의 사용 가능성을 최초로 입증한 이번 연구 결과는 식물 분야의 권위 있는 학술지인 ‘프런티어 인 플랜트 사이언스’ 최신호에 실렸다. 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

차세대 유전자 교정 기술 ‘크리스퍼 캐스9'(CRISPR-Cas9, 이하 크리스퍼 유전자 가위)을 이용한 '슈퍼 초콜릿' 탄생이 예고됐다. 미국 펜실베이니아주립대학 농업과학 연구진은 곰팡이와 바이러스에 강해 멸종 위기를 낮출 수 있는 카카오나무를 연구하고 있으며, 여기에는 유전자 교정 기술인 크리스퍼 유전자 가위가 사용될 것이라고 밝혔다. 일반적으로 카카오나무는 주로 열대지방에서 자라는데, 카카오나무를 병들게 하는 곰팡이와 바이러스로 인해 2050년경에는 카카오나무가 멸종위기에 처할 것이라는 전망까지 나오고 있다. 카카오나무의 열매로 만드는 초콜릿은 수 백 만 달러 규모의 시장가치를 가지고 있는데, 매년 병충해로 수확 전 20~30%의 카카오 열매가 죽기 때문에 생산량에 제한이 있었다. 연구진은 “카카오열매를 죽이는 곰팡이 질병은 서아프리카의 한 농장 전체의 수확물을 없앨 수 있다”면서 “이러한 병충해는 지속적인 문제를 일으키기 때문에 질병 저항성을 개선하는 것은 연구자들의 우선 과제였다”고 밝혔다. 연구진은 크리스퍼 유전자 가위에서 그 가능성을 찾았다. 이전 연구에서 ‘TcNPR3’으로 알려진 카카오나무 유전자가 식물의 질병 반응을 억제한다는 사실을 확인한 바 있다. 연구진은 크리스퍼 유전자 가위를 이용해 이 유전자를 나무에서 억제하면 질병 저항성이 높아질 것이라고 가정했다. 실제로 실험실에서 크리스퍼 유전자 가위를 이용해 TcNPR3를 제거한 카카오나무를 실험한 결과, 해당 유전자를 제외한 카카오나무의 잎은 질병에 더 큰 저항성을 보였다. 연구진은 “크리스퍼 유전자 가위 기술은 번식 촉진을 위한 새로운 도구를 제공할뿐만 아니라 유전자 기능을 효율적으로 재편할 수 있는 방법을 제공한다”면서 “이를 통해 유전자를 변형시키고 식물에 어떤 일이 일어나는지 확인할 수 있다”고 설명했다. 이어 “지난 20년간 초콜릿의 생산량이 증가한 이유는 대부분 토지에 투자했기 때문이다. 하지만 토지나 물, 비료 및 기타 생산 요소에는 한계가 있다. 생산량의 향상을 위해서는 보다 강하고 질병에 잘 대처하는 식물이 필요하다”고 덧붙였다. 식물과학분야에서 크리스퍼 유전자 가위의 사용 가능성을 최초로 입증한 이번 연구결과는 식물 분야의 권위 있는 학술지인 ‘프론티어 인 플랜트 사이언스’(Frontiers in Plant Science) 최신호에 실렸다. 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

미국항공우주국(NASA) 출신으로, 미국 유전공학 회사 ‘디 오딘’(The Odin)의 설립자이자 최고경영자(CEO)인 조시아 제이너(36) 박사는 최근 자기 몸에 직접 ‘유전자 편집’ 실험을 시행했다. ‘크리스퍼 캐스9’(CRISPR-Cas9)으로 불리는 유전자 가위 기술을 사용해 왼팔에 있는 근육 성장 억제 단백질의 유전자 기능을 무력화함으로써 자기 자신에게 초인적인 힘을 주려고 시도했던 것이다. 영국 일간 가디언 등 외신은 최근 이런 시도로 화제를 모았던 미국의 생화학자 조시아 제이너 박사의 근황을 전했다. 제이너 박사는 본인에게 생체실험한 뒤 아직 어떤 효과도 보지 못했지만, 동물을 대상으로 한 비슷한 실험에서도 4~6개월은 지나야 효과가 나타났다고 설명했다. 이와 함께 그는 자기 팔의 근육 세포에 있는 DNA에 변형이 있으리라 예상하지만, 이를 확인하는 실험은 진행하지 않을 계획이라고 밝혔다. 왜냐하면 실제로 그의 팔 근육 크기가 변할 가능성에 대해서는 회의적이기 때문이다. 그런데도 제이너 박사는 사람들이 스스로 본인의 유전자를 편집할 수 있도록 도와 ‘슈퍼휴먼’이라는 신인류를 만들어내는 데 앞장서고 싶다고 주장한다. 그는 가디언과의 최신 인터뷰에서 “우리는 항상 우리가 지닌 게놈의 노예였지만, 유전자 편집 기술 덕분에 이제 거의 모든 것을 바꿀 수 있게 됐다. 이는 공상과학(SF)적이고 꾸며낸 이야기처럼 들리지만, 실제로 우리는 1990년대부터 의료적인 이유로 소수의 사람들의 유전자를 변형해 왔다”면서 “난 사람들이 자기 자신을 유전적으로 바꾸는 걸 돕고 싶다”고 밝혔다. 이와 함께 그는 “난 사람들이 타투(문신) 시술소 같은 어떤 장소에 가서 타투를 하는 대신 자기 자신을 근육질로 만들거나 머리카락이나 안구 색상을 바꾸는 어떤 DNA를 선택하는 미래를 상상한다”면서 “DNA는 종이 무엇인지 정의하는데 인간이 이런 유전자 편집 기술 덕분에 새로운 인간으로 변하는 미래는 그리 멀지 않았다고 생각한다”고 말했다. 한편 제이너 박사는 지난 2016년 한 해에만 생체 발광 맥주를 만드는 효모용 키트나 집에서 항생제를 발견할 수 있는 키트 등 200만 달러 상당의 제품을 만들어 팔았다. 그리고 이런 입문용 키트를 가지고 스스로 더욱 발전해 실험하기 원하는 사람들을 위해 무료 지침을 발행하기도 했다. 사진=조시아 제이너 박사 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

청력을 잃을 ‘운명’이었던 쥐에게 유전자 가위 기술을 사용해 청력 장애를 막아냈다는 연구 결과가 나왔다. 앞으로 이 기술을 응용하면 인간의 유전성 난청 역시 막을 수 있으리라 기대된다. 세계적 학술지 네이처 최신호(20일자)에 발표된 이번 논문에 따르면, 미국 하버드대학의 데이비드 리우 박사팀이 난청을 일으키는 DNA를 지닌 갓 태어난 쥐의 청각 세포에 ‘크리스퍼 캐스9’(CRISPR-Cas9)으로 불리는 유전자 가위 기술을 사용해 점차 청력을 손실하게 하는 변이 유전자의 기능을 무력화시켰다. 이를 살펴보면, 생후 4주 치료가 이뤄지지 않은 쥐는 도로 차량 소음에 해당하는 80㏈의 소리를 알아듣지 못했다. 반면 치료가 이뤄진 쥐는 인간의 일반적인 대화 소리에 해당하는 65㏈ 이하의 소리까지 알아들었다. 또 생후 8주 치료를 받지 못했던 쥐는 평범한 쥐라면 깜짝 놀라야 하는 갑작스러운 큰 소리에도 전혀 반응하지 않았다. 치료가 이뤄진 쥐의 귀를 조사해보니 치료를 받지 못한 쥐의 귀보다 청각을 담당하는 유모세포가 건강하게 유지됐다. 유모세포는 TMC1이라는 특정 유전자가 변이되면 기능을 상실한다. 크리스퍼 캐스9 기술은 일반적으로 DNA를 잘라내기 위한 ‘가위’가 되는 절단효소(단백질) ‘캐스9’을 표적이 되는 유전자까지 운반하는 매개체로 불활성 바이러스를 사용한다. 하지만 류 박사팀은 표적 외의 유전자를 훼손하는 ‘표적 이탈’(오프타깃) 위험을 줄이기 위해 ‘캐스9’을 직접 내이 세포에 주입했다. 이런 방법이라면 캐스9의 활동 시간을 제한하는 효과가 있다고 연구팀은 말한다. 이번 연구에서 일부 쥐는 변이 유전자 때문에 청력을 잃을 ‘운명’이기에 베토벤에 비유됐다. 이에 대해 미국 시애틀의 알티우스 의생명과학연구소의 표도르 우르노프 박사는 “베토벤은 스스로 작곡한 곡을 듣지 못했지만, 그의 이름을 딴 쥐는 캐스9과의 운명적 만남으로 치료를 받았다”면서 “앞으로 우리 인간에게도 유전적으로 생길 수 있는 청각 장애를 막는 날이 다가올 것”이라고 말했다. 사진=미국 UC버클리/MIT 제공 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

지난 6월, 미국 몬테나주(州) 빅스카이로 몇십 명의 과학자가 날아들었다. 최신 유전자 가위 기술을 논의하는 ‘크리스퍼 2017 콘퍼런스’에 참석하기 위함이었다. 회의 둘째 날, 일본에서 온 누레키 오사무 도쿄대 교수가 유전자 가위 기술로 DNA를 잘라내는 순간을 담은 영상을 공개했다. 이른바 ‘크리스퍼-캐스9’(CRISPR-Cas9)로 불리는 이 기술은 DNA에 돌연변이가 생기면 이를 잘라내고 정상 DNA를 붙이는 것이다. 캐스9 단백질 효소를 이용해 이전 기술들보다 정교하고 효율적인 3세대 유전자 가위 기술이다. 그런데 지금까지 캐스9로 DNA 가닥을 절단하는 과정을 직접 관측한 사례가 없었기에 이날 콘퍼런스에 모인 과학자들은 모두 숨죽인 채 영상을 뚫어져라 바라봤다. 실제로 현장에 있었던 미국 캘리포니아대학 버클리캠퍼스(UC 버클리)의 사무엘 스턴버그 박사는 “난 앞쪽에 앉아 있었는데 내 뒤에 있던 모든 사람이 숨소리도 내지 않았다”고 회상했다. 스턴버그 박사는 크리스퍼-캐스9를 개발한 제니퍼 다우드나 UC 버클리 교수 연구실에 소속돼 있다. 해당 영상은 지난 10일 트위터를 통해서도 공개됐다. 오사무 교수팀의 일원인 니시마스 히로시 연구원이 이날 관련 연구논문이 네이처 커뮤니케이션스에 실린 것을 기념하기 위해 자신의 트위터 계정에 공개했다. 영상을 보면 노란색 덩어리가 캐스9이고, 갈색 끈이 DNA 가닥인데 초 단위의 짧은 시간에 DNA 가닥을 잘라내는 것이다. 해당 영상은 공개되자마자 많은 사람의 관심을 끌었다. 4500여 명이 좋아요(추천)를 눌렀고 리트윗(공유) 횟수도 3300회를 넘었다. 그리고 “축하한다”, “멋지다”와 같은 호응이 이어졌다. 사진=니시마스 히로시/트위터 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

김홍표의 크리스퍼 혁명/김홍표 지음/동아시아/336쪽/2만원DNA 혁명 크리스퍼 유전자가위/전방욱 지음/이상북스/332쪽/1만 8000원세계보건기구(WHO)에 따르면 매년 모기로 인한 전 세계 사망자 수는 70만명을 훌쩍 넘는다. 만약 이 세상에서 모기를 차츰 사라지게 할 수 있다면? 암컷 모기의 DNA를 살짝 건드려 불임을 유발하면 이 유전자가 후손들에게 유전되면서 알을 낳지 못하는 암컷 모기들이 점점 많아지게 된다. 이 같은 실험 계획은 영국에서 시작돼 중국에서 실제 진행되고 있다. 특정 유전자만 찾아내 자르고 붙일 수 있는 신기술 ‘크리스퍼 유전자가위’(CRISPR-Cas9)를 이용해서 말이다. ‘크리스퍼 유전자가위’의 발견으로 인간은 신의 영역에 한 발짝 다가서게 됐다. 유전자 조작을 통해 암이나 에이즈 같은 난치병을 치료할 길이 열렸지만 동시에 예상할 수 없는 생태계 혼란과 윤리 문제에 직면할 수 있다. 이 때문에 유전자가위를 두고 ‘편집’이냐 ‘교정’이냐 용어 싸움도 뜨겁다. 과학 저술가로 활발한 김홍표 아주대 약학교수는 ‘김홍표의 크리스퍼 혁명’(동아시아)을 통해 크리스퍼 유전자가위의 기원과 최신 연구 동향, 전망 등을 일반인들도 이해하기 쉽도록 모기나 바나나, 복제양 돌리 등 다양한 사례를 들어 친절하게 설명한다. 김 교수는 유전자가위를 바퀴의 진화에 비유하며 “1·2세대 가위가 달구지나 자전거 바퀴라면 3세대 가위는 시속 100㎞로 달리는 승용차 바퀴에 비견할 수 있다”고 말한다. 더불어 윤리 문제에 초점을 맞춘 ‘DNA 혁명 크리스퍼 유전자가위’(이상북스)도 함께 보면 좋겠다. 아시아생명윤리학회장으로 활동 중인 전방욱 강릉원주대 생물학과 교수가 쓴 책으로 유전자가위 기술이 초래할 수 있는 생명윤리의 위기를 심도 있게 그렸다. 그는 인간의 유전자 편집 실험을 두고 ‘미끄러운 비탈길’에 서 있다고 비유한다. 한번 가위질을 시작하면 “비탈 꼭대기에서 원하지 않았던 바닥으로 떨어지게 된다”는 경고다. 신융아 기자 yashin@seoul.co.kr

세계 최초로 유전자 편집기술을 이용한 ‘유전자 변형 개미’가 탄생해 학계의 관심이 쏠리고 있다. 미국 펜실베이니아대학과 뉴욕대학 공동연구진은 3세대 유전자 가위(crispr-cas9)를 이용해 유전자의 특정 염기서열을 절단하고 편집하는 기술을 통해 후각능력을 변형시킨 개미를 만들어내는데 성공했다. 연구진은 개미에게서 후각 능력을 가지고 있는 유전자를 유전자 가위로 잘라낸 ‘유전자 변형 개미’를 탄생시킨 뒤 이를 일반 개미와 한 곳에 풀어놓았다. 그러자 유전자 편집으로 후각능력을 현저히 떨어뜨린 유전자 변형 개미는 일반 개미에 비해 다른 개미와의 ‘소통’ 능력이 떨어지고 여왕개미가 되기 위한 경쟁이나 먹이를 찾는 데도 어려움을 느끼는 등 사회적 능력이 현저하게 떨어지는 것을 발견했다. 연구진은 전체 유전자 중 후각을 관장하는 극히 적은 유전자를 편집하는 것이 가능하며, 후각 등 일부 능력의 변화가 사회적 관계에도 영향을 미친다는 것을 입증할 수 있었다고 설명했다. 연구진은 “개미는 무리를 짓고 그 안에서 질서를 가지고 생존하는 사회적 곤충이다. 이러한 동물에 대한 이해는 유전자의 변형이 행동에 어떠한 영향을 미치는지를 알게 해 준다”고 설명했다. 이어 “유전자 편집기술을 통해 유전자를 재배치한 개미들은 일반적인 개미에 비해 사회적 행동 및 생식행동에서 눈에 띄게 달라진 모습을 보였다”면서 “유전자 편집 기술을 통해 사회적 행동을 변화시킬 수 있다는 것을 입증한 이번 연구 결과는 정신분열증이나 우울증 등 사회적 관계맺기와 행동에 문제를 겪는 사람들의 치료 방법을 찾는 데도 도움이 될 것”이라고 기대했다. 한편 이번 실험에 활용된 개미는 인디안점핑개미 종(種)으로, 지배계급과 피지배계급의 구분이 엄격하고 특히 암컷 일개미들은 지배권을 확립하기 위해 강한 공격적 성향을 띠는 것으로 알려져 있다. 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

파리 루브르에서 남쪽으로 센강을 건너면 프랑스 학사원(Institut de France) 건물이 있다. 이곳은 아카데미프랑세즈(프랑스 한림원)를 포함해 문학, 과학, 미술, 윤리, 정치 등 5개 분야 아카데미가 소속된 국립학술단체의 본부로 매일 다양한 학술행사가 개최된다. 과학 분야에서는 프랑스 과학아카데미가 주관하는 과학 토론, 강연, 세미나 등이 상시적으로 열린다. 행사마다 과학 전문가, 유관기관 담당자와 함께 많은 시민이 강당을 가득 메우고 질의응답에 참여한다.＃프랑스 학사원에선 매일 다양한 학술 행사 최근에는 ‘유전자 가위’(CRISPR-Cas9) 기술의 사회적 영향에 관한 토론회가 개최됐는데 시작도 하기 전에 만원을 이뤄 많은 사람이 아쉬운 발걸음을 돌려야 했다. 이 행사는 ‘큰 홀’(Grande salle des seances)에서 개최됐는데, 그곳에 들어서는 순간 프랑스의 유구한 과학 전통과 자부심에 무겁게 압도되고 만다. 천장이 높은 큰 방의 사방 벽은 모두 금으로 화려하게 치장돼 있고, 벽에는 프랑스와 유럽의 과학을 태동시킨 위대한 인물들이 초상화로 또는 흉상으로 우리를 내려다본다. 행사장 입구에 그날의 세미나 일정을 아름다운 흘림글씨로 써 놓은 하얀 칠판을 보면 시대를 뛰어넘는 위대한 전통에 찬사를 보내야 할지 세상의 변화에 무심한 해맑은 고색창연함을 비웃어야 할지 헷갈릴 지경이다. 지난해 9월에는 프랑스 과학아카데미 창립 350주년을 기념하는 성대한 행사가 루브르 박물관을 통째로 전세 내 열렸는데, 프랑수아 올랑드 대통령이 참석해 10분 이상 긴 연설을 하고, 우리나라 과학기술한림원을 비롯한 전 세계 협력기관 대표를 초청해 기념메달을 수여했다. 마치 자신들이 세계 과학의 주인이라도 되는 듯한 거만함도 느껴졌지만 역대 노벨상 수상자 수 4위, 필즈상 수상자 수 2위에 빛나는 화려한 경력, 그리고 평소 같으면 인파에 떠밀려 모나리자와 비너스에 눈도장만 찍는 루브르 박물관을 깨끗이 비우고 특별 전시투어를 제공하는 문화 마케팅까지 더해지니 도저히 당해낼 재간이 없었다. 중요한 것은 프랑스 대통령 연설에 빠지지 않고 등장하는 것처럼 국가경제에 기여하고 기업활동에도 활기를 불어넣는 과학기술의 실질적인 성과일 것이다. 우리나라처럼 이 나라의 관심사도 국가 연구개발 성과를 기업 활동으로 연결하는 기술 이전과 연구원 창업 촉진, 스타트업 활성화를 통한 경제성장, 프랑스를 글로벌 창업허브로 육성하고 장기 성장동력을 확보하기 위한 중장기 연구개발 지속 지원 등에 있다. 평창동계올림픽을 테스트베드로 5세대 이동통신(5G)분야 선두를 공고히 하려는 우리나라 통신 인프라는 2024년 하계올림픽 유치를 노리는 프랑스에는 아름다운 롤모델이다. 국내총생산(GDP) 대비 연구개발 투자 비중이 높고, 공공연구 부문이 활성화돼 있는 프랑스와 우리나라의 과학기술 정책이 유사한 방향을 지향하는 것은 어찌 보면 당연한 일이다. ＃불어 관심 높여 심리적 거리감 좁혀야 그럼에도 우리나라와 프랑스의 심리적 거리가 멀었던 것은 단연 언어의 차이라고 말하고 싶다. 낯선 것에 대한 호기심과 포용력, 타인에 대한 과도한 배려 같은 것들이 프랑스의 ‘톨레랑스’를 구성하는 것들일 테지만, 유독 언어에 대해서만은 달리 느껴진다. 지난해 말 우리나라는 프랑스어를 사용하는 국가들의 연합체인 ‘불어권 국제기구’(la Francophonie)에 옵서버국으로 가입했으니 앞으로의 변화를 기대해 본다. 개인적으로는 불어를 좀 갈고닦으면 인근 몇 개 나라의 언어는 덤으로 얻을 수도 있겠다는 기대감을 가지고 있다.