미국 연구진이 과학기술계에서 가장 ‘핫’한 기술인 유전자 가위기술로 유전자 질환을 치료하는 데 성공했다. 특히 세포실험이나 배아상태의 동물이 아닌 완전히 자란 성체에서 발병한 유전질환을 치료한 것은 처음이어서 더욱 주목받고 있다. 미국 텍사스 사우스웨스턴 의대 에릭 올슨 교수팀은 3세대 유전자 가위기술인 ‘크리스퍼 유전자 가위’(CRISPR-Cas9)를 이용해 근육이 퇴화되는 ‘뒤셴 근이영양증’(Dmd)에 걸린 쥐를 치료하는 데 성공했다. 이번 연구성과는 ‘사이언스’ 1일자에 실렸다. 환자의 유전자에서 돌연변이를 찾아내 정상 유전자로 바꾸는 유전자 가위기술은 세계적인 과학저널인 ‘사이언스’와 ‘네이처’가 ‘2015년 10대 연구성과’와 ‘2016년 기대되는 과학기술’로 연속 선정됐다. 뒤셴 근이영양증은 X염색체에 존재하는 유전자 결함으로 생기는 유전성 질환으로 주로 남자 아이 3500명당 1명꼴로 발생한다. 팔, 다리, 골반, 엉덩이 등 근육계에서 발생해 걸을 수 없게 되는 등 영구적인 신체장애를 가져오고 환자 대부분이 25세 이전에 사망한다. 특히 현재 의학기술로도 치료할 수 없는 불치병으로 알려져 있다. 연구팀은 급성호흡기 질환을 일으키는 아데노 관련 바이러스에 ‘크리스퍼-캐스9 유전자 가위’를 실어 Dmd에 걸린 생쥐의 다리에 주사하자 캐스9 단백질이 Dmd를 유발시키는 이상 유전자를 잘라내 제거하고 정상 유전자끼리 연결시킨 것을 확인했다. Dmd 환자는 심장과 폐기능을 담당하는 근육도 약해져 호흡 마비로 사망하게 되는데 연구팀은 이번 실험을 통해 팔, 다리 근육뿐만 아니라 심장과 폐 근육도 강화되는 것을 확인했다. 올슨 교수는 “이번 연구는 생쥐를 이용해 얻은 결과이기는 하지만 사람의 유전 질환 치료도 가능하다는 것을 보여준 것”이라고 말했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

중국 과학자들이 유전자 조작을 통해 근육량을 2배로 늘린 ‘슈퍼 비글’을 만들어 낸 것으로 알려져 화제를 모으고 있다. 광저우 생물의약건강연구원 량쉐 라이가 이끄는 연구팀은 최근 비글들의 태아에서 근육 발달을 억제하는 유전자 ‘마이오스타틴’을 제거함으로써 이 같은 실험에 성공했다고 밝혔다. 마이오스타틴 유전자는 원래 근육줄기세포가 성숙한 근육세포로 분화하는 작용을 억제하는 역할을 한다. 따라서 마이오스타틴 유전자가 없거나 제 기능을 하지 못할 경우 근육이 과하게 발달하고 일반적인 경우보다 근력이 강해지는 현상이 나타난다. 자연적인 상태에서도 마이오스타틴 유전자가 제 기능을 하지 못하는 사례가 발견된다. 소의 한 품종인 ‘벨지안 블루스’는 보통 이 증상을 가지고 있으며, 견종 중 하나인 ‘휘펫’에서도 간혹 이러한 유전자 변이를 가진 개체가 태어나기도 한다. 일부 유전학자들은 해당 유전자의 존재를 1997년에 처음으로 파악해 근육이 보통 쥐 보다 많은 ‘슈퍼 쥐’를 만들어내기도 했다. 최근에는 관련 기술의 발달 덕분에 ‘유전자 교정’(Genome Editing)이 더욱 쉬워진 편이다. 연구팀이 이번에 사용한 유전자 교정 기술은 유전자 일부를 잘라내는 기능을 가져 ‘유전자 가위’라고도 불리는 ‘크리스퍼’(CRISPR-Cas9)로, 기존에도 중국에서는 해당 기술을 통해 유전자가 조작된 염소, 토끼, 쥐, 원숭이 등을 탄생시킨 바 있다. 하지만 개의 유전자를 조작한 것은 이번이 처음이다. 연구팀은 65개의 비글 태아에 크리스퍼 기술을 사용, 마이오스타틴 유전자를 손상 혹은 무력화 시키는 시도를 했다. 이들 태아 중 27마리가 탄생했는데 그 중에서도 마이오스타틴 유전자 한 쌍이 모두 영향을 받은 것은 암수 두 마리 뿐이었던 것. 연구팀은 암컷에게 중국 신화 속 동물인 티앙구, 수컷에게는 그리스로마 신화 속 인물인 헤라클레스의 이름을 붙여줬다. 이들에 따르면 헤라클레스는 유전자 억제가 불완전해 일부 세포의 에서 마이오스타틴을 아직도 분비하고 있지만 티앙구의 경우 의도대로 유전자 변이가 이루어져 이미 또래의 강아지들보다 빠른 근육 발달을 보이는 상태. 라이는 “(이 개들은) 근육량이 더 많고 달리기 능력이 더 좋을 것으로 예상된다. 따라서 사냥이나 군·경 임무 등을 잘 수행할 수 있을 것”이라고 전했다. 라이에 따르면 연구팀은 앞으로 다른 유전자 변이를 가진 개들도 만들어 낼 전망이다. 그녀는 “이러한 실험의 목표는 생물의학연구용 질병모델 실험견의 새로운 세대를 창조하는 것에 있다”며 “개들은 신진대사, 생리적·해부학적 특징이 인간과 매우 흡사하기 때문에 여기에 적합하다”고 전했다. 사진=테크놀로지리뷰 방승언 기자 earny@seoul.co.kr

글래머 배우인 앤젤리나 졸리는 2013년 2월에 양쪽 유방 절제수술을 받았다. 그 사실을 그해 5월 뉴욕 타임스에 밝혀 전 세계 여성에게 충격을 줬다. 졸리는 “내 어머니는 암과 싸우다가 56세에 사망했다”면서 “난 어머니의 유전자 중 암을 유발하는 BRCA1을 물려받아 의사는 내게 유방암 발병 위험이 87％, 난소암 발병 위험이 50％라고 전했다”고 수술의 이유를 밝혔다. 수술 이후 졸리 유방암의 발병 확률은 87％에서 5％로 드라마틱하게 떨어졌다고 했다. BRCA1 유전자가 돌연변이를 일으키면 유방암의 가능성이 커지지만, 그 돌연변이 부분을 잘라내고 정상 DNA로 교체한다면 양쪽 유방은 무사하지 않았을까. 그게 가능하냐고? 최첨단 유전공학인 ‘유전자 가위’를 활용한다면 가능하다. 진짜 가위처럼 생기지 않고 가위처럼 잘라내는 기능을 하는 덕분에 이름이 그렇게 붙었다. 즉 특정 DNA 부위를 자르는 데 사용하는 인공 효소가 ‘유전자 가위’로, 잘못된 유전자를 잘라내고 정상 DNA를 붙이는 유전자 교정(Genome Editing) 기술이다. 요즘은 3세대 유전자 가위인 ‘크리스퍼(CRISPR-Cas9)’가 주목받고 있다. 이 기술을 이용하면 유전자를 잘라내고 새로 바꾸는 데 최장 수년씩 걸리던 것이 며칠이면 되고, 여러 군데의 유전자를 동시에 손볼 수도 있다. 또 암과 에이즈, 혈우병 등 각종 유전병을 치료할 수 있고, 농작물이나 축산물의 품종개량도 용이하다. 미래창조과학부는 지난달 25일 올해 기술영향평가 대상기술로 유전체 편집기술과 인공지능 등 2건을 선정했는데, 유전체 편집기술이 바로 ‘유전자 가위’와 관련된 유전공학 기술이다. 유전자 가위는 식물의 약한 유전자를 잘라내고 스스로 강한 유전자를 복원하도록 할 수 있다. 즉 인간에 해롭지 않겠느냐며 논란이 되는 유전자 변형 농산물(GMO)을 대체할 수 있단다. 그러나 자연이 준 유전자 대신 인간이 마음대로 잘라내고 붙이고 하는 맥락은 같아서 똑같이 유해 논쟁이 일어날 수 있다. 무엇보다 윤리성 문제가 대두한다. 지난해 중국 과학자들은 크리스퍼 유전자 가위로 원숭이의 배아에서 특정 유전자를 바꿨다. 사람에게 적용한다면 정자·난자의 DNA를 바꿔 원하는 유전자를 가진 ‘맞춤형 아기’로 발전시킬 수 있다. 이론적으로는 슈퍼맨 탄생도 시간문제가 아니겠나. 1998년 개봉한 SF영화 ‘가타카’가 연상된다. 인공수정으로 시험관 아기로 태어나면 우성 DNA를 바탕으로 우주비행사 같은 선망의 직업을 가질 수 있지만, 자연임신으로 우성과 열성 DNA가 뒤섞인 인간은 처음부터 그 직업에 접근조차 할 수 없다. 영국 작가 올더스 헉슬리가 1932년 출판한 SF 소설 ‘멋진 신세계’와 같은 과학결정론이 지배하는 사회도 떠오른다. 유전자 가위로 DNA 교체를 시도하는 인류의 노력은 ‘장기적으로’ 재앙일까, 축복일까. 문소영 논설위원 symun@seoul.co.kr