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  • 골수 줄기세포는 ‘臟器의 부품공장’

    골수의 줄기세포는 혈액세포만을 만드는 것이 아니라 폐,간,장,피부 등 체내의 거의 모든 세포나 조직으로 전환할 수 있는 만능세포임이 동물실험 결과 밝혀짐으로써 골수가 인간의 모든 손상된 장기와 조직을 수리할 수 있는‘부품공장’으로 떠오르고 있다. 미국 예일대학,뉴욕대학,존스 홉킨스대학 공동연구팀은 4일 의학전문지 ‘세포’에 발표한 연구보고서에서 Y염색체를 가진 숫쥐의 골수 줄기세포 하나를 방사선 조사로 골수가 파괴된 암쥐에 주입한 결과 11개월 후 Y염색체를 가진성숙된 세포들이 암쥐의 골수뿐 아니라 폐,위장관,간,피부등 거의 모든 다른 장기와 조직에서 발견됐다고 밝혔다. 연구팀은 이는 암쥐의 골수에 주입된 숫쥐의 줄기세포 하나가 증식하면서 다른 갖가지 장기와 조직을 형성하는 특정세포로 전환했음을 나타내는 동시에 성숙된 골수 줄기세포가 배아의 줄기세포만큼 놀라운 가형성(可形性)이 있음을 보여주는 것이라고 말했다. 이는 또 골수 줄기세포가 인체의 모든 조직과 장기의 세포로 전환할 수 있는 능력을 가진 배아의 줄기세포와 가장가까운 세포라는 사실을 보여주는 것이다. 이에 따라 이같은 새 지식을 활용, 구체적 질병치료법을개발해내는 것이 앞으로의 큰 과제로 떠오르게 됐다.그러나 이 연구에 참여한 예일대학의 다이앤 크라우스 박사는환자 자신의 골수에서 채취한 줄기세포를 증식시켜 많은양을 투입하면 손상된 기관의 수리를 촉진시킬 수 있을 것이며 또 골수에 이미 존재하고 있는 줄기세포를 자극해 이런 일을 하게 하는 것도 가능할 것이라고 설명하고 있다. 보스턴 AP AFP 연합
  • [외언내언] 암수 바뀜

    육면체 주사위를 여섯번 던지면 어떤 숫자는 한번도 안나오고 어떤숫자는 두번 세번 나올수도 있지만 반복해서 계속 던지면 1에서 6까지 나오는 빈도가 평준화 된다.1810년 이 ‘확률의 법칙’을 맨 처음발표한 사람은 독일 수학자 프리드리히 가우스다. 이 기회균등의 자연법칙에 의해 아메바에서 인류에 이르기까지 암·수의 균형이 유지되고 지구상에 뭇 생명이 종족을 보존한다.그런데 언제부터인가 문명이라는 이름의 인위(人爲)가 자연의 법칙을 무너뜨리기 시작했다. 최근 세계연구기구(WRI)공동연구팀이 1950∼1970년 덴마크와 네덜란드,1970∼1994년 미국과 캐나다의 신생아 출생률을 비교한 결과 남아출생률이 현저히 떨어지는 것으로 나타났다.작은 변화이기는 하지만이같은 추세는 스웨덴,독일,노르웨이,핀란드 등에서도 같이 나타난것으로 보고 되고 있다.남아 선호사상의 영향권에 있는 동양의 몇 나라를 제외하고는 남아출생 감소는 세계적인 추세인 것이다. 이 원인을 의학계에서는 얼마전까지만 해도 수태시 부모연령,체외수정,각종 스트레스 등에서 찾으려고 했으나 뚜렷한 원인을 발견하지는못했다. 그러다가 최근에야 비로소 과학자들은 인간의 내분비 계통을교란시키는 환경 독성물질에 눈을 돌리고 있다.이 환경 호르몬은 생식계통의 질서를 교란시켜 남성의 정자수 감소,여성 호르몬 과다분비,Y염색체 약화를 초래한다는 연구결과가 나온 것이다.인간의 문명생활이 자연의 조화와 균형을 무너뜨리고 있는 셈이다. 우리나라 국민 88%가 환경 호르몬의 유해성을 제대로 모르고 있다는조사보고가 말해 주듯, 환경호르몬에 대한 우려가 지금까지는 ‘걱정거리를 만들어서 걱정하는’전문가들만의 것인 줄로 알았다.그런데우리나라에서도 개구리와 피라미의 암수가 바뀌어 가고 있는 현상이발견됐다.이런 현상이 나타난 지역이 강원도 강릉,경남 창원,경남 하동인 것을 보면 우리나라 전역이 환경호르몬 안전지대가 아님을 말해준다. 지난해 4개월에 걸쳐 내분비계 장애물질에 대한 전국적인 조사를 처음 실시한 환경부는 “이 현상이 자연현상인지 환경호르몬의 영향인지는 정확히 규명하지 못했다”밝혔다.그러나 매사 딱 부러진 결론을유보할 수 밖에 없는 당국의 입장을 감안하더라도 환경호르몬 재앙은이미 우리 곁에 와 있음을 실감할 수 있다. 이 재앙 앞에서는 진보와 보수,여·야,의사·약사를 가르는 게 무의미하니 정말 큰 일이다. △김재성 논설위원 jskim@
  • “딸 원하는 분 오세요”

    한 바이오 벤처기업이 딸을 선택해 낳을 수 있는 인공 수정 기술을미국에서 도입,내년 초부터 상용화한다고 밝혀 주목을 끌고 있다. ㈜엔터바이오텍은 미국 GIVF(Genetics&IVF Institute)로부터 X염색체와 Y염색체를 지닌 정자들을 DNA 함유량의 차이를 이용,분리하는최첨단 정자 분리 기술인 마이크로소트(Microsort) 기술을 도입해 내년 2월부터 딸을 원하는 부부만을 대상으로 전문 클리닉을 열 계획이라고 23일 밝혔다. 마이크로소트는 X염색체가 Y염색체보다 2.8%의 DNA를 더 함유하고 있다는 점에 착안,정자의 X·Y염색체를 인위적으로분리하는 기술이다.분리된 X염색체의 정자가 난자와 수정되면 딸을,Y염색체의 정자가 수정되면 아들을 낳게 된다. 엔터바이오텍측은 이 기술이 미국에서 임상실험을 거쳐 성(性) 선택 임신 등에 상용화되고 있으며,딸인 경우 95%의 성공률을 보인다고설명했다. 김미경기자 chaplin7@
  • [유형준의 노화학 교실](3)여자가 오래사는 이유

    노인인구가 급증하고 있다.우리네 평균 수명이 남자 70.6세,여자 78.1세로늘어났다.앞으로도 계속 늘어나 2020년대에는 전국민의 14%이상이 만 65세이상이 넘는 고령사회로 접어들 전망이니 여든 살이 넘어야 노인 소리를 듣게 될지도 모를 일이다.이렇게 우리네 수명이 길어지는 데에는 남자보다 여자의 이바지가 더 크다.여자가 남자보다 수년 이상 더 사는 까닭이다. 그러면 왜 여자가 남자보다 오래 사는 것일까.남자의 염색체는 XY이고 여자는 XX라는 것은 잘 알려진 사실이다.그런데 XY로 임신되는 것이 XX로 임신되는 것보다 1.8배나 많다.즉 임신은 아들 쪽으로 더 많이 된다.Y염색체를 지닌 정자가 임신이 더 잘 되는 까닭이다. 임신은 이렇게 아들 쪽으로 더 많이 되지만 임신중의 유산률은 아들 쪽이 높아 출생시의 남녀 비는 106대 100 정도로 남자가 약간 많은 정도이다.여자의XX는 남자의 XY 보다 단단하여 딸 쪽이 임신 중에 더 잘 생존한다는 것이다. 또 다른 견해는 남녀간의 행동양식의 차이다.잘 알다시피 사내아이가 여자애보다 입떼는 것이 늦다.말하는 게 늦어 그저 울어만 대니 ‘젖을 달라는건지’,‘기저귀를 갈아달라는 건지’ 얼른 알아차리기가 어렵다.먹고 싶은것,갖고 싶은 욕망의 언어 표현이 더디니 뒷전에 밀려 울기만 할밖에.일반적으로 소년들이 수학을,소녀들이 어학을 상대적으로 잘 한다는 현상이 성별수명의 길이와 무관하지 않은 것이다. 스트레스를 비롯한 외부자극에 남자가 더 노출되기 쉽고 이것이 바로 삶의길이와 연계된다는 주장도 꽤 설득력이 있다.여성호르몬의 역할도 거론된다. 여자에서 폐경기 이전까지는 동맥경화,관상동맥질환의 빈도가 남자보다 훨씬낮다.여성호르몬이 여러 병들의 발생과 진행을 억누르고 있는 것이다. 지금도 수명길이의 성별 차이에 대한 연구는 지속되고 있다.아직 어느 것이 주요원인인지 오리무중이지만 한가지 분명한 ‘현재진행형’이 있다. ‘여자가남자보다 더 많아지고 있다’는 것이다.
  • 수컷 송아지도 국내 첫 복제 성공

    국내 최초의 복제 수컷 송아지가 태어난 것으로 확인됐다. 서울대 수의학과대학 황우석(47)교수는 5일 “지난달 18일 국내에서 처음으로 복제기술에 의한 쌍둥이 수컷 송아지가 태어났다”고 말했다. 지난해 2월과 3월 황교수가 탄생시킨 복제 젖소 송아지 ‘영롱이’와 복제한우 송아지 ‘진이’ 등 지금까지 국내에서 암컷 동물들의 복제는 많이 이뤄졌으나 수컷 동물의 복제는 이번이 처음이다. 수컷 동물의 복제는 암컷에 비해 쉽지 않으며 그 이유에 대해 학계에서는 Y염색체가 X염색체에 비해 약하기 때문으로 추정하고 있다. 이번에 처음 태어난 쌍둥이 수컷 송아지는 젖소와 한우 각 1마리씩으로 젖소는 태어날 당시 43.5㎏,한우는 26㎏이었으며 현재 경기도 화성군 지역의한 목장에서 건강하게 성장하고 있다. 이번 복제 수컷 송아지는 젖소와 한우의 귀에서 각각 떼어낸 체세포를 복제,수정해 대리모인 3살짜리 어미 젖소의 자궁에 이식시킨 뒤 275일만에 태어났다. 황교수는“기술적으로 수컷 송아지 복제는 어려움이 많은데 이번에 이를 극복해 기쁘다”며“이제는 복제 수컷 송아지를 대량 생산할 수 있게 됐다”고말했다. 수원 김병철기자 kbchul@
  • 유전공학 이용 자식성별 선택

    [베를린 연합] 유전 공학을 이용해 자식의 성별을 마음대로 선택할 수 있는방법이 개발됐다고 독일 일간 디 벨트가 20일 보도했다. 독일의 막스 플랑크 면역생물학 연구소는 쥐 실험에서 유전자 조합을 변화시켜 정자의 운동성을 강화하는 방법으로 수컷을 암컷보다 두배나 많이 낳을수 있도록 하는데 성공했다. 성별을 결정하는 X,Y 염색체는 자연상태에서는 암컷과 수컷이 동일한 비율로 태어나도록 분배된다.이때 성별을 결정하는 것은 쥐의 경우 17번 염색체. 이 염색체는 정자의 운동성을 결정한다.따라서 17번 염색체가 정자의 움직임을 활발하게 하도록 할 경우 수컷이 되도록 하는 Y염색체를 가진 정자가 보다 빠르고 정확하게 난자에 도달해 수컷쥐의 생산을 촉진한다는 것이다. 베른하르트 헤르만 연구팀장은 정자의 운동성을 강화하는 유전자 조작을 통해 앞으로 100% 성별 선택이 가능해질 것이라고 말했다.다른 포유류 뿐 아니라 인간에게도 적용이 가능할 것으로 추정되고 있다. 후손의 성별을 결정하는 또 하나의 방법은 X 염색체와 Y 염색체의 무게차를 이용하는 것.남성 염색체인 Y 염색체는 여성 염색체인 X 염색체에 비해 무게가 2.8∼7.5% 정도가벼운 점을 이용,정자를 원심분리기에 넣고 돌려서 남성이 되도록 하는 정자와 여성이 되도록 하는 정자를 분리 인공수정하면 가능하다.
  • 美“80%이상 원하는 性으로 임신”

    태아의 성(性)을 마음대로 선택해 수태시키는 기술이 정착단계에 들어가면서 윤리 논쟁을 일으키고 있다. 미국 버지니아주 페어팩스의 불임치료기관인 지넥틱&IVF는 인공수정 때 ‘정자분리법’이란 새 기법을 활용,아주 높은 확률로 원하는 성의 태아를 임신시킬 수 있다고 최근 밝혔다. 15일 CNN방송은 병원측 발표를 인용,“여아를 원할 경우 90% 이상,남아를원할 때 70% 이상의 수태 성공을 거뒀다”고 보도했다.인공수정 때 남아를원할 경우 남성 염색체를 보유한 것으로 추정되는 정자를 분리,난자와 수정시킨다는 것이다. 여성의 난자와 만나는 남성의 정자 세포가 성 염색체 X,Y 중 어떤 것을 가졌느냐에 따라 태아의 성이 결정된다.각 정자 세포의 유전물질 총량을 계측하면 특정 정자가 보유한 성 염색체를 미리 추정할 수 있다고 병원은 장담한다.병원 연구진에 따르면 남성을 수태시키는 Y염색체는 여성의 X염색체보다DNA 유전물질이 2.8% 가량 적다. 에드워드 퍼거 박사 등 연구진은 “마음대로 성을 가려 임신할 수 있게 돼성염색체와 관련된 유전병으로 고통받는 가정들을 구할 수 있게 됐다”고 의의를 강조하고 있다. 그러나 정자의 염색체 비밀탐지를 통해 원하는 성을 골라서 탄생시킬 수 있는 기술이 일반병원에서 널리 시술될 경우 여성이 줄어드는 등 성비율이 깨질 것이란 우려가 높다.또 “생명은 조작될 수 있다”는 생각을 확산시키는등 생명존엄성의 훼손도 문제시되고 있다. 이석우기자 swlee@
  • “제퍼슨 美 3대 대통령 흑인 아들 있었다”

    ◎염색체 검사결과 확인 【뉴욕 연합】 노예 반대에 앞장섰던 미국의 제3대 대통령 토머스 제퍼슨에게 흑인 아들이 있었음이 밝혀졌다고 뉴욕 타임스가 미국 과학잡지 네이처 최신호를 인용,1일 보도했다. 네이처는 유전자 분석결과,제퍼슨의 흑인노예 샐리 헤밍스의 막내아들 이스턴 헤빙스 제퍼슨 후손들의 Y염색체에서 제퍼슨가(家) 남성들의 Y염색체에만 있는 특이한 유전자를 검출했다고 밝혔다. Y염색체는 아버지에게서 아들에게로만 유전되며 무관한 사람끼리 우연히 유전자가 일치할 확률은 1%도 안된다고 네이처는 덧붙였다.
  • 아들·딸 골라 낳을 수 있다/美서 염색체 분리 기술 개발

    ◎임상실험 93% 성공률 보여 【페어팩스(미 버지니아주)AP AFP 연합】 아들이나 딸을 원하는 대로 임신할 수 있는 기술이 개발됐다. 미국 유전­IVF연구소의 에드워드 퍼거 박사는 9일 정자중 아들을 낳는 Y염색체와 딸을 낳는 X염색체를 지닌 세포를 분리하는 기술인 마이크로 소트(Micro Sort)를 개발,임상실험에서 92.9%의 성공률을 보였다고 발표했다. 이 기술의 개발로 남성에게 발생하는 뒤시엔 근위축증 같은 특정한 성에만 나타나는 질환을 예방할 수 있게 됐다. 이 방법으로 임신한 여성이 모두 29명이며 이중 딸을 원한 14명중 13명이 딸을 출산했다.
  • Y염색체를 가진 여자/陳東奎 삼성서울병원 소아과(전문의건강칼럼)

    성경은 여성의 탄생에 대해 아담의 신체 일부분이 변해 이브가 태어난 것으로 기록하고 있다.보티첼리의 ‘비너스의 탄생’이라는 그림에는 큰 조개에서 비너스가 태어나는 것으로 신비롭게 묘사돼 있다. 그러나,유전학에서는 X염색체에 있는 유전자의 영향으로 먼저 여자가 만들어지고 그 후에 Y염색체의 영향으로 남자로 바뀌어진다고 말한다. 다시 말해 여자는 44개의 상염색체와 2개의 X성염색체를 가지고(XX),남자는 44개의 상염색체와 하나씩의 XY성염색체를 갖는다(XY).그러나 남자의 유전자를 가지고 있다 하더라도 Y염색체의 영향이 크지 않으면,겉모습이 여아로 출생하기도 한다. 오늘날 유전공학이 많이 발달했지만,남녀의 성결정은 신비롭고 복잡한 과정임에 틀림이 없다.Y염색체가 남자를 만드는데 중요한 만큼 X염색체는 여자를 만드는데 중요하다.X염색체가 하나 부족하여 45개의 염색체만을 갖는 경우를 터너증후군이라고 한다.염색체검사가 보편화하고 유전질환에 대한 의학지식이 활발히 공개되면서 적지 않은 수의 터너증후군 환자들이 발견되고있다. 터너증후군 환자는 일반적으로 또래보다 현저히 키가 작고,신체적으로는 약간의 이상이 있을 수 있으나 대개 정상적인 지능을 가지고 있다.따라서 저신장이나 성적 발달 미숙으로 병원을 찾게 되는 것이 대부분이다.터너증후군 환자는 대개 저신장과 함께 불임에 이르는 경우가 많으므로,본인뿐 아니라 주위에서도 깊은 시름에 잠기는 경우를 자주 보게 된다. 최근에는 조기발견이 가능하고 저신장의 치료뿐 아니라 적절한 성호르몬요법으로 성적 발달과 임신의 가능성도 열려 있으므로 여성다운 삶을 위해 가족들의 세심한 배려와 도움이 필요한 것으로 생각된다.
  • 비아그라 돌풍/黃炳宣 논설위원(外言內言)

    남성(男性)수난시대,‘고개숙인 남자’들이 양산되고 있다고 한다. IMF한파속에 생존하느라 스트레스가 쌓여 ‘남자구실’을 제대로 못하는 남성이 계속 늘고 있다는 보도다.지난해 발표된 한 의학계 조사는 발기부전(勃起不全) 등 성생활장애로 고통받는 한국 남성이 3백만명 가량 된다는 것이었는데 요즘 다시 조사한다면 그 보다 훨씬 더 늘어났을 게 분명하다. 비단 IMF가 아니더라도 남성을 결정하는 Y염색체가 환경오염과 생태계 변화에 약해 남아 출산율이 꾸준히 줄고 있다는 연구결과가 미국·영국 의학학술지에 발표되고 있다.정자(精子)의 평균 숫자나 고환(睾丸)크기도 줄었다는 연구결과도 나왔다.여성의 평균수명이 긴 것과 연결지어 여성의 생물학적 우위론(優位論)도 제기된다. 세계의 이 불쌍한 고개숙인 남성들에게 뉴욕의 제약회사 파이자가 희소식을 전하고 있다.미국 식품의약국(FDA) 승인을 받아 비아그라(Viagra)라는 발기부전 치료제를 시판하기 시작했다는 것이다.한개에 10달러(1만4천원 상당)나 하는 이 알약이 미 전역에서 하루 4만개나 팔리는 폭발적 인기를 얻고 있다는 외신보도다. 건강식품이나 정력제에 대한 열성(熱誠)에 있어 한국인은 지구상 어느 민족에도 뒤지지 않는다.세계의 곰 사슴 물개 코브라,심지어 아프리카의 코뿔소는 한국인을 천적(天敵)쯤으로 알지 모른다.몸에 좋다면 국제적 보호조(保護鳥)든 오소리 고라니 개구리를 가리지 않고 먹어 치운다.국내에서 뿐 아니라 동남아,뉴질랜드,캐나다 어디든 찾아가 야생동물들을 잡아 먹는다. 숙여진 고개를 쳐들겠다는,강정(强精)에의 집념은 처절할 지경이어서 졸부들의 보신관광 못지 않게 ‘현대판 불로초’로 선풍을 일으키는 수입약품도 많다.불면증 치료제인 멜라토닌,세포의 노화를 막는다는 DHEA 등 호르몬제가 신비의 약,불로초로 한때 인기를 모으며 한국인의 싹쓸이 쇼핑으로 미국 제약회사들이 짭짤한 재미를 봤다. 이번엔 비아그라가 또 엉뚱한 선풍을 일으킬까 걱정된다.3백만의 진짜 고개숙인 남자들이 아니라 ‘변강쇠 환상’에 빠진 남자들이 문제를 일으킬 소지가 있어서다.참고로 FDA 인터넷 홈페이지에 실린 비아그라의 내용을 소개하면 이 약은 의사 처방에 따라 복용해야 하는 치료제다.병적인 발기부전은 고쳐주지만 결코 정력제가 아니어서 정상인을 변강쇠로 만들어 주는 효과는 전혀 없다.심장병 환자에게는 위험하고 두통 복통 설사 등 부작용도 우려된다고 경고하고 있다.보신족들에겐 큰 실망일지 모르겠다.
  • 태아 남성전환 유전자 확인/미웨이스박사 사이언스지 발표

    ◎처음엔 모두 여성… 「SRY」가 전환 시켜/임신 35∼40일에 남성생식기 형성 시작 사람의 모든 태아는 초기단계에서는 모두 여성으로 시작되지만 남성이 될 태아는 임신 35∼40일정도부터 한 특정유전자에 의해 남성으로 생물학적 전환을 시작한다는 사실이 밝혀졌다. 인간의 태아가 임신때는 모두 여성으로 시작된다는 것은 과학계에 이미 알려진 사실이다.그러나 애초에 남성으로 결정되어 있는 태아가 중간에서 여성의 특징을 버리고 남성으로 바뀌는 생물학적 변화는 아직까지 명확하게 구명되지 못했다. 미국 시카고대학 분자종양연구소장 마이클 웨이스 박사는 과학전문지 사이언스 최신호에 발표한 연구보고서에서 이러한 남성으로의 전환에 시동을 거는 것은 Y염색체에 있는 SRY유전자이며 SRY유전자는 다시 MIS라고 불리는 유전자를 발생시킨다고 밝혔다.MIS유전자는 태아에 형성되어 있는 여성적인 부분들을 제거하고 이를 남성적인 기관으로 전환시키는 역할을 한다. 모든 인간배자는 발가락·손가락·눈·심장이 생기는 임신 35∼40일단계에서 자궁·나팔관·질 등 여성의 기관이 나타나게 되지만 처음부터 남성이 되도록 되어 있는 배자는 이때부터 SRY라는 유전자의 활동으로 남성으로 탈바꿈을 하기 시작한다는 것.이어 SRY유전자는 MIS유전자를 유발시켜 이미 형성되어 있는 여성적 특징들을 제거하고 고환과 같은 남성의 기관들을 형성케 한다. 웨이스 박사는 이처럼 태아의 성결정과정에 참여하는 유전자들을 완벽하게 파악할 수만 있다면 암세포가 발생하는 과정 등 다른 수수께끼를 푸는 데도 도움이 될 것이라고 덧붙였다. 포유동물의 성결정과정은 정자의 염색체가 난자에 수정되면서부터 시작된다.정자는 X 또는 Y염색체중 하나를 갖게 되는데 이중 Y염색체가 남성을 만든다.난자는 X염색체만 갖고 있다. 따라서 난자가 X염색체를 가진 정자와 결합하면 태아는 여성으로의 형성이 계속되지만 난자가 Y염색체를 가진 정자와 만나면 SRY유전자가 나타나면서 남성으로의 변신이 시작되는 것이다.
  • 인간염색체구조 첫 규명

    ◎불 인간다형현상연구소팀,달착륙 버금가는 역사적 개가/「21Q」에 감춰진 10만개 유전정보 해독/4천여 유전성질병 원인파악 등 기대 생물학자들이 마침내 인체 형성에 필요한 모든 정보가 담긴 청사진,즉 인간 게놈(낱낱의 생명체가 가지는 염색체의 한조)의 구조를 밝혀내는데 성공함으로써 생물학에 있어 「인간의 달착륙」에 버금가는 역사적인 개가를 올렸다고 런던에서 발행되는 과학전문지 네이처지가 1일 보도했다. 파리남부소재 인간 다형현상 연구소의 다니엘 코언 소장은 1일자 네이처지에 실린 보고서에서 사상 최초로 인간염색체중 하나인 21Q의 완전한 구조를 공개했다. 게놈의 형태를 밝히는 일은 워낙 복잡하고 엄청난 작업을 필요하는 것이어서 그간 생물학계에서는 인간의 달착륙에 비견돼 왔던 것인데 이번 21Q의 구조규명은 전세계 12개 연구소와 35명의 공동작업으로 이루어졌다. 이 작업의 성과는 앞으로 약 4천가지의 유전성 장애의 원인이 되는 비정상적 유전자 뿐만 아니라 알코올중독에서부터 암에 이르기까지 한층 광범위한 종류의질병을유발하는 유전자 구성의 실체를 밝혀내는데 기여할 것으로 보인다. 비록 21번 염색체가 인간 염색체중에서 가장 작은 것이긴 하지만 이 염색체의 구조를 규명하는데 사용된 연구방법은 다른 염색체에도 쉽게 적용할 수 있다.런던 임페리얼 컬리지의 피터 리틀박사는 네이처지에 실린 논평을 통해 『이번 연구가 지니는 중요한 의미는 게놈의 구조를 밝히는 일이 가능하다는 것』이라며 『이제 모든 인간염색체를 완성하는 일은 단지 돈과 시간의 문제가 됐다』고 강조했다. 게놈은 인체의 모든 화학성분을 망라하는 일종의 생물학적 백과사전으로,염색체는 수천개의 유전자로 구성된 낱권의 사전으로 각각 비유될 수 있으며 하나의 게놈에는 생명체의 모든 생물학적 특성을 규정하는 유전자가 약 10만개 들어있는 것으로 추측되고 있다. ◎“인체구조 설계도 1백분의 1 밝힌셈” 미국 영국 일본 프랑스 독일 이탈리아등 선진국들은 90년도부터 인체및 각종 동식물의 유전자지도를 작성해내기위한 게놈연구를 과학사상 최대규모의 국제공동연구 프로젝트로 수행해 왔으며 이번 연구결과는 그의 한 소산이다.인체는 성염색체인 X,Y염색체를 포함,모두 23쌍의 염색체를 갖고 있는데 이번에 작업이 완료된 염색체는 그가운데서도 길이가 가장 짧은 21번째 염색체중 아랫부분인 Q부분이다(윗부분은 P라고 불림).선진 각국의 과학자들은 염색체 9번 10번 11번등의 부분을 국가별로 나누어 유전자구조 규명작업을 벌여왔는데 이번에 21번Q 유전자규명이 완료됨으로써 「인체구조 설계도」의 1백분의 1은 밝혀진 셈이다. 국내 게놈프로젝트 전문가인 유전공학연구소 이대실박사는 『이번 12개 연구소팀의 연구결과는 국제적인 연구집단의 노력으로 확보된 첫결실로 의미가 크다』면서 『특히 21번 염색체는 인체 질병관계 유전정보가 집중돼 있어 질병치료연구는 물론 효소등의 인체구성물질 파악에도 중요한 정보를 줌으로써 신약개발등에 새로운 계기를 가져다줄것』이라고 평가했다. 제놈프로젝트는 오는 2천4년까지 15년간 인체의 모든 유전자정보 파악을 목표로 추진되고 있으며 우리나라도 이의 참여방안을 추진하고 있으나 연구비확보등 사정으로 진전을 보지 못하고 있는 실정이다.
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