[더램(미 노스캐롤라이나주) 함혜리기자] 인간게놈이 완전 해독된다고 해서 불로장생의 꿈이 곧 바로 실현되지 않는다는 것을 과학자들은 잘 알고 있다. 각 유전자의 정확한 기능과 위치를 알아야만 유전자 정보를 질병의 치료와예방,신약개발 등에 응용할 수 있기 때문이다. 조각그림 맞추기 퍼즐에 비유한다면 현 단계는 인간이라는 그림을 짜맞출유전자라는 이름의 그림 조각들이 하나하나 확인된 상태다.앞으로 이 조각들에게 제 자리를 찾아주고 각각 어떤 기능을 하는 지 알아내야 하는 작업이남아있는 것이다. 미국 등 선진국의 연구주체들은 휴먼게놈 규명작업 완료의 후속 연구,즉 포스트 게놈프로젝트를 발빠르게 추진하고 있다. 미 국립보건원(NIH) 산하 국립휴먼게놈연구소의 제인 피터슨 박사는 “휴먼게놈프로젝트는 끝이 아닌 시작에 불과하다”며 “유전자의 기능을 규명하고유전정보를 통해 만들어지는 단백질의 구조를 밝혀 실제 질병의 치료와 예방에 응용하기 위한 연구를 게놈프로젝트와 함께 추진하고 있다”고 했다. 피터슨 박사는 “포스트게놈 연구는 염기서열 정보를 바탕으로 한 유전자의기능연구와 생물체의 유전자에 대한 비교연구,단백질의 구조를 밝히는 연구,바이오칩 등 각종 기술개발을 중심으로 진행되고 있다”며 “지금까지 해온염기서열 분석작업보다 훨씬 많은 노력과 예산이 필요할 것”이라고 덧붙였다. 포스트게놈 연구는 지금까지의 각 유전자가 인체 내에서 어떤 기능을 수행하는 지를 밝혀내는 기능유전체학과 개인간,인종간,생물간 게놈정보 비교를통해 생체기능의 차이가 어떻게 일어나는 지를 규명하는 비교유전체학이 양축을 이루고 있다. 10만개로 추정되는 인간유전자 가운데 지금까지 기능이 밝혀진 것은 9,000여개 밖에 안된다.나머지 9만여개 유전자의 기능을 밝히는 작업이 기능유전체학이다.단백질의 구조와 기능을 찾아내는 프로테옴 연구는 기능유전체학의큰 줄기에 해당한다. 비교유전체학은 개인간 유전편차를 결정하는 단일염기변이(SNP·single nucleotide polymorphism)를 발견하는 작업에 초점이 맞춰지고 있다. SNP란 인간유전자에서 1,000개의 염기마다 1개 꼴로 나타나는 개인의 편차를 가리킨다.사람의 경우 염기쌍이 30만개이기 때문에 적어도 100만개의 변이를 갖는다.사람마다 머리색깔,피부,키,눈색깔 등이 다르고 같은 약을 사용해도 사람마다 반응이 제각각 다르게 나타나는 것도 모두 SNP 때문이다. 하나의 유전자 변이가 치명적인 유전병을 일으키기도 하지만 95%는 유전적근접성을 알려주는 지표역할을 한다. SNP연구에 주력하고 있는 곳은 NIH 산하 국립환경보건과학연구소(NIEHS·노스캐롤라이나주 더램 소재).이곳의 분자 발암(發癌)학 연구소 제임스 셀커크박사는 “SNP의 차이가 모두 질병의 원인으로 작용하는 것은 아니지만 정상인과 환자의 염기차이를 분석하다보면 질병과 관련된 SNP를 구분해 질병의예방과 치료로 연결시킬 수 있다”고 말했다. NIEHS 연구팀은 1차적으로 백인·흑인·동양인이 골고루 섞인 정상인 90명을 모집단으로 DNA 샘플에서 SNP를 찾아내는 작업을 1년6개월째 계속해 왔다.앞으로는 당뇨병 등 질환을 가진 환자들의 DNA 가운데 SNP를 찾아내 비교하는 작업을 시도할 계획이다. 셀커크 박사는 “2∼3개월 뒤 정상인 90명의 샘플링 작업이 끝나는대로 확보된 ‘표준’ SNP를 인터넷 홈페이지에 공개,전 세계의 의사와 과학자들이웹사이트를 통해 연구에 참여할 수 있게 할 계획”이라고 말했다. 이렇게 되면 국가,인종,성별,질병별로 다양한 샘플수집이 가능해진다.샘플이 많으면 많을수록 질병 등 특이한 유전적 차이를 발현시키는 SNP를 찾아내는 작업은 한층 수월해진다.개인의 체질에 따라 다르게 만들어지는 ‘맞춤의약품’이 실현될 날이 점점 가까워지고 있는 것이다. *美 '포스트게놈' 프로젝트. 의학 및 생명공학의 새로운 지평을 열 휴먼게놈프로젝트(HGP)를 이끄는 NIH는 HGP 3차 5개년계획(1998∼2003년)에 유전자 및 단백질의 기능연구 등을포함시켰다.난치병 치료,신약개발 등 유전정보의 보다 효율적인 이용을 앞당기려는 의도에서다.NIH가 추진 중인 포스트게놈 프로젝트들을 소개한다. ■암게놈해부프로젝트(CGAP·Cancer Genome Anatomy Project)국립암연구소(NCI)가 주도적으로 추진 중인 CGAP는 인간의 정상조직,암전단계 조직,암 조직에 대한 유전자 성질을 규명하고 유전자 수준에서 암 연구를 하기 위한 정보와 기술을 확립해 수요자에게 제공하는 것을 목표로 한다. 리네트 그라우스 박사는 “암 환자들로부터 염색체 변이와 관련 유전자를도출,각종 암에 적용할 수 있는 공통 암 유전자를 규명하는 것이 1차 목표”라며 “현재 어느 정도 암과 관련되는 1만개 정도의 유전자 변이를 확인했다”고 말했다.미국인이 가장 많이 앓고 있는 전립선암을 비롯해 난소암 유방암 간암 대장암 등 5개 암을 대상으로 연구 중이다. ■환경게놈프로젝트(EGP·Environmental Genome Project) 국립 환경보건과학연구소가 추진 중인 연구다.암 등 난치병을 포함한 모든 질병은 선천적인 유전자의 이상에서 비롯되지만 식습관,환경,약물,화학물질 등 환경적 요인이추가로 작용하면서 유전자 변이를 촉발시켜 질병에 걸리는 경우가 대부분이다.환경적 요인에 노출됐을 경우 기능의 변이를 일으키는 개인의 유전자 변이들을 찾아내고,유전자와 환경적 요인의 상호관계를 찾아내 전염성 질환의치료에 적용하는 것이 목표다.환경에 민감하게 반응하는 염기의 변이들을 찾아내는 방식으로 수행하고 있다. ■프로테옴(Proteom)프로젝트 유전자의 염기서열을 규명하듯 단백질의 아미노산 서열과 3차원적 구조를 밝혀내 세포에서 일어나는 모든 생명현상을 이해하기 위한 단백체학(프로테오믹스)을 주로 연구한다. 프로테옴 프로젝트가 중요한 것은 혈당을 조절하는 인슐린,적혈구에서 산소를 운반하는 주체인 헤모글로빈 등 인체의 온갖 생리현상을 조절하는 주역이단백질이기 때문이다.변수가 헤아릴 수 없이 많지만 신약개발과 직결되기때문에 셀레라 제노믹스에서도 단백질 구조및 기능연구에 막대한 예산을 설정해 놓고 있다. *美·英등 9개 제약사·5개 硏 'SNP 컨소시엄' 1년. 미국의 화이자와 브리스톨-마이어,영국의 글락소웰컴,독일의 바이엘과 훽스트,스위스 노바티스 등 9개 거대 제약회사들과 공익사업 지원재단인 웰컴트러스트,스탠포드 휴먼게놈연구소 등 5개 연구소들은 지난해 4월 ‘SNP 컨소시엄’을 결성했다. 평소 경쟁관계에 있는 세계적 대형 제약회사들이 이처럼 의기투합한 것은 SNP 규명을 한시라도 앞당기기 위해서다.SNP는 신약개발의 핵심이자 꿈에 그리던 ‘맞춤 의약품’ 시대를 여는 열쇠다. SNP컨소시엄의 기업군에는 제약회사들 외에 IBM과 모토로라도 참여하고 있다.이들 컴퓨터·정보통신 회사들은 당장의 이익보다는 장기적인 투자전략차원에서 컨소시엄에 참여했다.정보통신기술(IT)과 생명공학기술(BT)의 결합이 21세기 지식정보사회의 거스를 수 없는 대세임을 시사하는 대목이다.SNP컨소시엄의 기업군과 웰컴트러스트는 약 15억달러를 조성,컨소시엄의 연구소들이 SNP를 개발하도록 2년간 연구자금을 지원해 주고 있다. 미국 노스캐롤라이나주 더램에 위치한 복합연구단지 ‘리서치 트라이앵글파크’에 있는 글락소웰컴 R&D의 부회장인 다니엘 번스 박사는 “휴먼게놈프로젝트가 완성단계에 이르면서 염기분석기술이나 SNP 발굴기술도 급속한 진전을 보이고 있다”며 “SNP컨소시엄이 발굴한 SNP는 현재 12만개에 이르며내년 초까지 20만개 발굴이 목표”라고 소개했다. 컨소시엄에 참여한 제약사들은 발굴된 SNP를 도구삼아 새로운 치료제들을개발한다.NIH가 수행하고 있는 SNP프로젝트에서는 정상인의 표준 SNP를 찾는데 주력하고 있지만,이들 제약사가 주축이 된 민간 컨소시엄에서는 연구결과가 곧바로 신약 개발로 연결될 수 있도록 환자들의 DNA를 분석하고 있다.미국에서는 이처럼 신약개발에 유전체 연구를 접목시키는 작업이 약리유전학(Phamacogenetics)이라는 새로운 학문분야로 정립되고 있다. 번스 부사장은 “NIH의 휴먼게놈 해독 초안과 표준 SNP연구 작업 결과가 곧공개될 예정이고,민간 컨소시엄의 SNP프로젝트도 내년 초면 1차 계획이 완료되기 때문에 이들 결과물을 기초로 한 제약회사들의 신약개발 사업도 조만간 본격 착수될 전망”이라면서 “이는 부작용이 없고 효과가 뛰어난 맞춤의약품 시대가 열리는 것을 의미한다”고 강조했다. 함혜리기자 lotus@

[베데스타(미 메릴랜드 주) 함혜리기자] 미국의 수도 워싱턴 D.C.에서 북서쪽으로 40분 정도 떨어진 곳에 위치한 메릴랜드 주의 베데스타시 소재 미국립보건원(NIH·National Institutes of Health). 2차대전 이후 미국인들의 건강과 복지를 증진시키기 위해 기초과학 연구를수행해온 이 곳에 인간유전체 지도작성과 염기서열의 완전 해독을 골자로 하는 휴먼게놈프로젝트(HGP)가 진행되면서 세계의 시선이 집중되고 있다. 지난 90년 HGP가 본격 착수된 이후 가장 중대한 결과물로 꼽히는 인체염기서열(유전자 지도) 해독 초안의 완성을 눈앞에 두고 있는 NIH의 곳곳에는 긴장감마저 감돈다. 허락받지 않은 사진이나 비디오 촬영은 일체 금지되고 관계자들은 공식 발표사항 이외에 어떠한 논평도 거부했다.셀레라 제노믹스사와 같은 민간기업들이 21세기 생물산업의 핵심정보가 될 인간게놈 해독작업에 뛰어들면서 NIH를 바짝 추격하고 있는 것도 이같은 분위기를 부추긴 원인이다. 오는 6월15일 인터넷을 통해 전 인류에게 공개될 인체염기서열 해독 초안에는 모두28억개의 염기쌍이 포함된다.인간의 염색체에 포함된 전체 유전정보(30억∼31억쌍)의 90%에 해당한다.특히 정보의 정확도가 99.9%에 이르기 때문에 21세기 생명과학의 중대한 원천정보로서 손색이 없다는 것이 전문가들의 견해다. 염기의 배열이 중요한 의미를 갖는 이유는 인간의 외형은 물론,각종 생리현상,질병과 관련이 되는 단백질의 생성과정을 알 수 있기 때문이다. 미 국립암센터의 김성진 박사는 “DNA의 염기배열에 따라 단백질의 기본단위인 아미노산이 결정되기 때문에 유전자에 어떤 변이가 일어나 단백질의 구성 및 구조가 달라지고 기능이 달라지는지를 예측할 수 있게 된다”고 설명했다. 따라서 이 유전자 정보는 암 등 난치병 치료에 획기적인 전기를 마련할 것으로 기대되고 있다.장기적으로 볼때 사람의 피부 색깔과 키는 물론이고 노화의 정도까지 조절할 수 있게 되고 개개인의 유전자 특성에 따른 맞춤 의약품의 개발도 가능해진다.HGP가 지금까지 이뤄낸 인류의 업적 중에서 가장 중요한 업적으로 평가되는 것도 이 때문이다. 40만평에이르는 광활한 부지에 들어선 NIH 산하 24개 연구소와 임상병리센터는 휴먼게놈프로젝트와 직·간접적으로 연관이 있다.그중에서도 국립휴먼게놈연구소(NHGRI),유전자 정보를 관리하는 국립생물공학연구소(NCBI),암 유전자를 집중 연구하는 국립암연구소(NCI) 등 3개 기관과 노스캐롤라이나에있는 국립환경보건과학연구소(NIEHS)가 HGP의 핵심을 이룬다. NIH는 NHGRI를 통해 인류의 질병퇴치와 관련된 유전체 연구를 자체적으로수행하면서 국가적인 유전체 연구의 정책방향 설정과 관련 연구기관에 연구예산을 집행한다.현재 NHGRI에서는 학계와 산업계에 있는 16곳의 유전체전담센터를 집중적으로 지원하고 있다. 각 유전체의 전담센터에서는 인간 유전체의 지도작성,대규모 DNA 염기서열결정,유전체 분석기술 개발,DNA 데이터베이스 구축 및 이용,기타 생물유전체 연구 등 게놈과 관련된 모든 면을 포괄하는 다양한 연구를 하고 있다. 클린턴 행정부는 2001 회계연도 과학기술 예산편성중 ‘21세기 연구기금’을 30억달러 증액하기로 했다.이 가운데 10억달러가 NIH에 지원될 예정이다. 유전체 연구에 대한 초기의 비난과 회의적 시각을 일소하고 이처럼 국가의전폭적인 지원을 받고 있다는 것은 휴먼게놈프로젝트의 시대적 당위성에 대해 국민적 공감대가 형성됐음을 의미한다. lotus@. ◆게놈(genome·유전체)= 유전자(gene)와 세포핵 속에 있는 염색체(chromosome)의 합성어로,한 생물체가 지닌 유전물질(DNA)의 집합체를 뜻한다.이 유전체는 생명현상을 결정짓기 때문에 흔히 생물의 설계도라 부른다. 한 개의 세포(핵)에는 23쌍의 염색체가 들어 있으며,이 염색체 안에 있는디옥시리보핵산(DNA)은 모두 30억∼31억개 염기쌍(유전문자)으로 돼 있다.이 유전문자가 10만여개의 유전자를 이룬다.한 개체에 있는 모든 세포는 같은수의 염색체와 유전자를 갖고 있기 때문에 하나의 세포만 분석해도 전체 게놈정보를 알 수 있다. ◆DNA= 2중 나선형의 생체 고분자.인간의 경우 DNA는 세포핵에 있는 염색체에 나뉘어 담겨 있다.DNA사슬의 기본 구성단위를 뉴클레오티드라고 한다.DNA를 구성하는 염기는 아데닌(A),티민(T),구아닌(G),시토신(C)의 4가지.A는 T와,G는 C와 결합토록 돼 있으며,인체의 경우 이들 염기가 짝을 이루는 조합수가 30억∼31억개나 된다.사람의 세포에는 2m 정도의 DNA사슬이 들어 있어모든 세포의 DNA를 합치면 달까지 수만번 왕복할 수 있는 길이가 된다. ◆휴먼= 게놈프로젝트(Human Genome Project) DNA 안에 나열된 염기서열을규명,10만개에 이르는 유전자의 정확한 위치를 알아내고 유전정보 전체를 데이터베이스화하는 작업이다.인간의 유전정보에 내재된 기능을 종합적으로 탐구,생명현상의 이해는 물론 암 등 유전성 질환의 예방과 치료를 가능하게 하는 것이다.1986년 에너지성(DOE)의 제안으로 시작됐으며,현재 국립보건원(NIH)을 중심으로 15개국 350여 실험실이 참여하고 있다. 2003년까지 인간유전체의 전 염기서열 해석을 완료하되 2001년까지 개략적인 초안을 작성할 것을 목표로 했으나 최근 클린턴 대통령이 이를 2000년 중반으로 앞당기겠다고 발표했다. *국립휴먼게놈연구소 제인 피터슨 박사. 미 국립보건원 산하 국립휴먼게놈연구소(NHGRI)는 전 세계인의 이목을 집중시키고 있는 휴먼게놈프로젝트의 사령탑이다.NHGRI의 대규모 염기서열 분석팀 책임자인 제인 피터슨 박사를 만나 프로젝트 진행상황을 들어봤다. ◆게놈프로젝트는 어느 정도 진행됐나. 현재 유전자은행(진뱅크)에는 초안을 작성하기 위한 인간유전체 정보가 수집되고 있는데 80% 정도 달성됐다.인간 유전체의 DNA는 수많은 반복서열이존재하기 때문에 오차를 줄이기 위한 검증작업이 진행중이다.다음달 15일 전체 유전체의 90%에 해당하는 28억쌍의 염기서열을 포함한 초안(워킹드래프트)을 발표할 예정이다. ◆정보는 어떻게 공개되는가. 초안을 비롯한 모든 정보는 국립생물공학연구소(NCBI)의 웹사이트를 통해모든 사람이 자유롭게 이용할 수 있다.DNA 조각에 대한 정보와 유전체 소재도 이용이 가능하도록 하는 시스템 구축작업을 진행하고 있다. ◆단백질의 구조를 포함한 장기적인 후속연구 계획은. 인간유전체의 DNA 염기서열을 완성하는 것이 최우선 목표다.인간유전자 연구에 관련이 깊은 쥐 유전체 연구에 주력하고 추가되는모델동물에 대한 유전체 해독작업이 진행될 것이다.그밖에 인간 유전체에서 1,000개의 염기에하나 정도씩 존재하는 SNP(단일염기변이)를 찾아내 이를 공개할 계획이다.바이오칩을 포함한 관련기술 개발,모델동물의 유전체 정보를 비교하는 비교생물학 연구와 함께 유전정보의 합법성 및 윤리문제,생물정보학 관련 인력 양성 및 교육훈련 등에도 투자할 예정이다. ◆게놈프로젝트에서 생산된 유전정보의 특허문제가 쟁점화되고 있는데. 국가주도의 게놈 프로젝트에서 얻어진 유전정보에 대해서는 전혀 특허출원을 하지 않았다.이러한 기초데이터를 이용,다음단계의 기능 연구를 통한 특허출원은 개별 연구자의 몫이다. ◆염기서열 분석기술을 한국 등 제 3국에 기술이전할 계획은. 연구자들을 통한 공동연구 등을 통해 HGP에 협조할 의향만 있다면 얼마든지 기술이전을 받을 수 있다.

‘전국민의 휴대폰화’를 연상시킬 만큼 우리나라의 휴대폰 보급률은 미국일본 등에 이어 지난 연말로 세계 제5위를 기록하고 있다.인구 3명당 1명이휴대폰을 가졌다고 하지만 중고생은 물론 초등학생들까지 휴대폰을 들고 다니는 것을 보면 온통 휴대폰 천국이라는 생각이 든다.점심식사를 하러 갈 때도 걸려올 전화를 받기 위해 휴대폰을 지녀야만 안심할 정도다.또 버스나 지하철 등 공공장소를 막론하고 혼자서 악을 쓰고 다투거나 웃고 떠드는 사람은 바로 휴대폰을 걸고 있는 사람이다.언제부터인가 휴대폰의 노예가 되어휴대폰을 떠나서는 살 수 없는 세상이 되었다. 몰지각한 휴대폰 예절과 운전 중의 휴대폰 사고위험이 끊임없이 제기되는가운데 이번엔 휴대폰 전자파가 뇌세포에 악영향을 준다는 휴대폰 유해논란이 가열되고 있다.스웨덴 등 유럽에서는 동물실험 결과 ‘핸드폰에서 나온전자파가 두통을 일으키고 기억력을 감퇴시킬 뿐 아니라 병균이 몸에 들어오는 것을 막는 백혈구를 파괴,면역기능을 떨어뜨린다’는 유해론을 내놓고 있다.유해 단백질과독성물질이 뇌세포로 들어가면 알츠하이머병,파킨슨씨병,다발성경화증 등 뇌·신경질환에 걸릴 위험이 크다는 것이다.훨씬 전에도 휴대폰을 사용하는 사람의 뇌종양 발병비율은 휴대폰을 사용하지 않는 사람보다 2.5배나 높다는 학설이 있었다.그러나 미식품의약국(FDA)은 ‘휴대폰 발생 고주파와 뇌종양 발병간에 인과관계를 찾지 못했다’고 반론을 제기하여앞으로도 휴대폰 유·무해 논쟁은 끝없이 계속 될 것같다. 전자파에 대한 인체 유해성 논란이 시작된 것은 지난 80년 독일에서 전자파에 노출된 새의 혈중 멜라토닌 농도가 감소했다는 연구결과가 밝혀지면서부터다.이후 수많은 실험을 반복한 끝에 전자파가 인체의 멜라토닌 분비를 방해한다는 사실이 확인된 셈이다.물론 70% 이상이 수분으로 구성된 인체는 전기가 잘 통할 수밖에 없고 전류의 자계(磁界)가 인체 구석구석을 통과하는동안 혈액에 영향을 준다는 것은 상식일 수 있다.지난 봄 영국 옥스포드대학에서 ‘휴대폰 사용때의 뇌손상 유발가능성’ 발표 후 휴대폰을 가진 사람들이 다투어 심장이두근거리거나 숙면을 취하지 못하는 등의 건강에 이상이있음을 호소한 것도 이런 연유에서다. 휴대폰 전자파 논란은 지난 80년대 아날로그 휴대폰 등장 후 업자간의 전쟁이라는 설도 나돌고 있다.단지 그 전쟁을 위해서 서로가 전자파 유해 또는무해를 강조하는 것을 보면 인체와 전자파간의 어떤 변수가 도사려 있음은틀림없을 것이다.미국립환경보건과학연구소(NIEHS)가 지난 97년 5년간에 걸쳐 연구한 보고서는 ‘미세한 전자계(전자기장)도 암을 유발시킬 수 있으며특히 아동의 백혈병을 일으킬 수 있다’고 쓰고 있다.예를 들어 가정용 전원60㎐에 비해 휴대폰의 전자파가 850-1700㎒라면그만큼 전자파가 강하다고 볼수 있다. 이제 전력통신으로 얻어지는 이득에 비해 전자파에 의한 피해 역시 무시할수 없는 단계다.아무리 문명의 이기라도 잘못 쓰면 공해를 유발해서 자신은물론 남에게도 피해를 주게 마련이다.전자파를 줄이고 전자제품의 전자계 차단과 불필요한 휴대폰 사용을 자제하는 일이 중요하다.또한 전자파의 공포를지나치게 부각하기 보다 전자파가 원인이라고 추정되는 질병원인을 규명하는 일에 나서야 한다. 휴대폰은 이제 일상생활화되었다.먼길을 떠날 때,특히 교통체증에 걸려도휴대폰이 있으니 편리하기만 하다.그리고 한번 편리한 생활에 젖어들면 마약중독처럼 쉽게 빠져 나올 수 없는 것이 첨단과학의 힘을 맛본 현대인의 약점이다.따라서 해로운 것만을 앞세운다면 발전할 수 없다.다만 운전 중에 휴대폰을 거는 것이 음주운전에 비유되는 것처럼 편리한 만큼 해로울 수도 있음을 명심하고 전자파 유해론에 진지하게 귀기울여 볼 때다. [李世基 논설위원 sgr@]