전 세계적으로 생산량이 가장 많은 식물은 옥수수, 밀, 벼, 감자, 대두, 그리고 토마토이다. 현재는 건강에 도움을 주는 슈퍼푸드로 알려지면서 전 세계에서 가장 많이 소비되는 식물이지만 토마토가 처음 유럽에 알려지게 된 16세기에는 독이 있는 식물로 여겨져 식용이 아닌 장식용이나 벌레 퇴치용으로 쓰였다. 토마토가 처음 식탁에 오르게 된 것은 18세기 이탈리아에서 케첩과 스파게티 소스로 만들어 먹으면서부터이다. 토마토 소비가 늘어나면서 채소인지 과일인지 논란이 벌어지게 됐다. 1893년 미국 뉴욕주에서는 수입 채소에는 10% 관세를 부과했다. 수입업자들은 관세를 내지 않기 위해 주정부를 대상으로 소송을 제기했다. 결국 미국 대법원에서는 주정부의 손을 들어주면서 ‘토마토는 채소’로 알려지게 됐다. 한국에서는 채소, 그중 과채류로 분류하고 있다. 농촌진흥청에 따르면 과채류는 채소의 이용 부위를 기준으로 구분하는 것으로 오이, 수박, 딸기처럼 줄기에서 자라지만 열매를 먹는 채소를 말한다. 토마토는 수 세기 동안 전 세계로 퍼지면서 현재 5000여 종이 존재하며 국내에서는 20여 종의 토마토가 재배되고 있다. 이런 가운데 식물학자들이 토마토 품종 연구를 통해 지금까지 알려지지 않은 토마토 DNA의 비밀과 숨겨진 돌연변이들을 찾아냈다. 미국 존스홉킨스대, 콜드스프링하버연구소, 하워드휴즈 의학연구소, 조지아대 응용유전기술센터, 매사추세츠 애머스트대, 플로리다대, 보이스 톰슨 연구소, 코넬대, 베일러 의과대학, 프랑스 파리-샤클레대, 이스라엘 바이츠만과학연구소 공동연구팀은 갈라파고스 제도에 있는 야생 토마토부터 케첩이나 소스로 가공되는 것까지 전 세계 100종의 토마토 게놈을 분석한 결과 그동안 알려지지 않았던 20만개 이상의 유전적 돌연변이들을 발견했다고 생물학 분야 국제학술지 ‘셀’ 18일자에 발표했다. 그동안 많은 연구들을 통해 게놈 속에 존재하는 돌연변이들이 식물의 물리적 특성을 변화시킬 수 있다는 사실을 알고 있었다. 또 ‘DNA 유전자시퀀싱’이란 기술을 통해 돌연변이들을 확인할 수 있었다. 문제는 DNA의 긴 부분을 복제하거나 삽입하고 이동시킴으로써 DNA 구조를 변형시키는 경우도 있는데 이는 유전자시퀀싱 기술만으로는 완벽히 파악할 수 없다는 것이다.이에 연구팀은 ‘롱리드 시퀀싱’(long-read sequencing)이라는 방법을 동원해 토마토 DNA에서 그동안 파악하지 못한 20만개 이상의 구조적 돌연변이들을 확인하는데 성공했다. 롱리드 시퀀싱은 기존 분석방법과 비교해 100배나 더 긴 염기조각 단위로 유전자를 해독함으로써 게놈의 변이를 좀 더 명확하게 파악할 수 있게 해주는 기술이다. 기존 게놈 분석방법은 문에 작은 구멍을 내서 안쪽을 겨우 들여다 보는 수준이지만 롱리드 시퀀싱 기술은 넓은 창을 통해 게놈의 큰 부분을 파노라마처럼 보고 비교할 수 있게 해주는 기술이라고 연구팀은 설명했다. 연구팀에 따르면 이번에 발견된 돌연변이 대부분은 유전자 활성 메커니즘을 바꾸는 것으로 확인됐다. 특정 돌연변이는 토마토 크기를 조절하고 당도를 높이는데 관여하고 또 다른 돌연변이는 토마토의 겉과 속 색깔을 다르게 만들 수도 있다는 것이다. 또 특정 유전자 3개가 한꺼번에 변이될 경우는 1개의 유전자 돌연변이를 갖고 있는 토마토보다 수확량이 30% 이상 늘어나는 것도 확인됐다. 마이클 슈와츠 미국 존스홉킨스대 교수(계산생물학)는 “이번 연구는 유전자 단위의 변이가 어떤 형태 변화를 가져올지 명확하게 예측할 수 있게 해준다는데 의미가 크다”라며 “이번 연구결과를 활용하면 새로운 토마토 품종을 개발하거나 기존 품종의 미세한 부분적 개선까지 가능하게 해줄 것”이라고 말했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

진단 기술·치료제 개발에 기여할 듯국내 연구진이 코로나19 바이러스의 모든 것을 보여주는 고해상도 유전자지도를 완성하고 지금까지 알려지지 않은 RNA를 다수 발견했다. 기초과학연구원(IBS) RNA연구단 김빛내리(서울대 석좌교수) 단장은 질병관리본부와 함께 코로나19 원인 바이러스인 ‘사스 코로나바이러스 2’(SARS-CoV-2)를 자세히 파악할 수 있는 고해상도 유전자지도를 완성하고 권위 있는 생물학 분야 국제학술지 ‘셀’ 9일 자에 발표했다. 기존에도 코로나19 바이러스의 유전체 정보를 밝혀내는 연구들은 있었지만 유전체의 위치를 대략적으로 파악하는 수준에 머물렀다. 그러나 연구팀은 질병관리본부에서 불활성화된 코로나19 바이러스를 분양받아 ‘나노포어 직접RNA시퀀싱’, ‘나노볼 DNA시퀀싱’이라는 차세대 염기서열분석법을 활용해 숙주세포에 침투해 형성된 코로나바이러스 RNA전사체 전체를 분석했다. 분석 결과 연구팀은 지금까지는 알려지지 않은 수십 종의 RNA와 41곳의 RNA 변형을 발견하고 유전자들의 위치도 정확히 찾아냈다. 기존에는 하위유전체RNA가 10개가 있다고 알려져 있었지만 연구팀은 하위유전체RNA는 9개만 있다는 것을 확인하는 등 오류를 잡아내기도 했다. 동시에 세포 내에서 융합과 삭제 등 다양한 형태의 유전자 재조합이 발생하고 RNA 수준에서 화학적 변화가 많이 발생한다는 사실도 규명했다. 김 단장은 “이번 연구결과는 코로나바이러스에 대한 자세하고 세밀한 정보를 제시함으로써 코로나바이러스 증식 원리를 이해하고 진단용 유전자증폭기술(PCR) 개선을 포함해 새로운 치료전략 개발에도 도움을 줄 수 있을 것”이라고 말했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

　국내 연구진이 코로나19 바이러스의 모든 것을 보여주는 고해상도 유전자지도를 완성하고 지금까지 알려지지 않은 RNA를 다수 발견했다. 　기초과학연구원(IBS) RNA연구단 김빛내리(서울대 석좌교수) 단장은 질병관리본부와 함께 코로나19 원인 바이러스인 ‘사스 코로나바이러스 2’(SARS-CoV-2)를 자세히 파악할 수 있는 고해상도 유전자지도를 완성하고 권위 있는 생물학 분야 국제학술지 ‘셀’ 9일 자에 발표했다. 　기존에도 코로나19 바이러스의 유전체 정보를 밝혀내는 연구들은 있었지만 유전체의 위치를 대략적으로 파악하는 수준에 머물렀다. 　그러나 연구팀은 질병관리본부에서 불활성화된 코로나19 바이러스를 분양받아 ‘나노포어 직접RNA시퀀싱’, ‘나노볼 DNA시퀀싱’이라는 차세대 염기서열분석법을 활용해 숙주세포에 침투해 형성된 코로나바이러스 RNA전사체 전체를 분석했다. 　분석 결과 연구팀은 지금까지는 알려지지 않은 수십 종의 RNA와 41곳의 RNA 변형을 발견하고 유전자들의 위치도 정확히 찾아냈다. 기존에는 하위유전체RNA가 10개가 있다고 알려져 있었지만 연구팀은 하위유전체RNA는 9개만 있다는 것을 확인하는 등 오류를 잡아내기도 했다. 동시에 세포 내에서 융합과 삭제 등 다양한 형태의 유전자 재조합이 발생하고 RNA 수준에서 화학적 변화가 많이 발생한다는 사실도 규명했다. 　김 단장은 “이번 연구결과는 코로나바이러스에 대한 자세하고 세밀한 정보를 제시함으로써 코로나바이러스 증식 원리를 이해하고 진단용 유전자증폭기술(PCR) 개선을 포함해 새로운 치료전략 개발에도 도움을 줄 수 있을 것”이라고 말했다. 　유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

1970년대 이후 국내에서는 거의 사라졌지만 가끔 미국이나 유럽 여행을 다녀온 사람들은 빈대(bedbug) 때문에 곤욕을 치른 이야기를 하곤 한다. 영어 이름처럼 주로 침구에서 살면서 사람들의 피를 빠는 빈대는 전 세계 공통종으로 물리면 가렵고 심할 경우 수면장애를 일으키기도 하는 것으로 알려져 있다. 세계 10개국 15개 연구기관의 연구진이 빈대의 족보를 만들어 본 결과 빈대는 인류가 등장하기 전 공룡과 함께 살았던 것으로 밝혀졌다. 노르웨이 베르겐대학박물관, 체코 프라하생명과학대, 체코국립자연사박물관, 영국 쉐필드대, 서섹스대, 아르헨티나 슈다드대, 멕시코 소노라대, 칠레 마갈라네스대, 말레이시아 사라왁대, 미국 몬태나주립대, 쿠야호가 커뮤니티칼리지, 불가리아 국립자연사박물관, 독일 드레스덴기술대 국제공동연구팀은 30여 종의 DNA를 분석해 세계 최초로 빈대 족보(계통수)를 만드는데 성공했다고 19일 밝혔다. 이번 연구결과는 생물학 분야 국제학술지 ‘커런트 바이올로지’ 17일자에 실렸다. 연구팀은 전 세계 동굴과 침대, 새둥지 등에 살고 있는 빈대 수 천 마리를 채집해 얻은 34종의 DNA를 시퀀싱해 분석했다. 그 결과 지금까지는 동굴 속 어두운 곳에서 서식하는 박쥐가 빈대의 최초 희생자로 알려져 있었지만 실제로는 중생대 공룡시대까지 거슬러 올라가는 것으로 확인됐다. 빈대에게 최초로 깨물린 동물은 다름아닌 공룡일 가능성이 크다고 연구팀은 설명했다. 연구팀은 빈대가 지구상에 처음 등장한 때와 빈대의 종류가 다양해진 때를 계산하기 위해 1억년 전 화석을 이용해 변이율을 계산했다. 변이율 계산 결과 가장 오래된 박쥐 화석은 6400만년 전이지만 빈대의 흔적은 중생대 백악기에 해당하는 1억 1500만년 전까지 거슬러 올라간다. 연구진은 빈대가 처음 등장했을 때는 숙주의 피를 빨지 않았을 것으로 보이지만 시간이 지나면서 공룡 멸종 시기가 가까워지는 때부터 동물의 피를 빨기 시작했을 것으로 분석했다. 또 연구팀은 4700만년 전 인류가 등장하면서 인간의 피를 빨아먹는 빈대들이 나타나기 시작했지만 빈대 대부분이 사람의 피를 빨게 된 것은 약 50만년 전 신종 빈대가 나타나면서부터라고 예상했다. 스테픈 로스 노르웨이 베르겐대 박물관 박사는 “빈대가 공룡에서 박쥐나 야생동물을 숙주로 삼다가 50만년 전부터는 주로 사람의 피를 빠는 것으로 변화된 것으로 보인다”며 “현재 살아남은 빈대들은 세계를 여행하는 인간의 행동이나 빈대를 죽이기 위한 살충제에도 적응하는 등 뛰어난 적응력을 보이고 있는 만큼 인류가 사라진 후에도 지구상에 남아있지 않을까 생각된다”고 말했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

이미 몇십 년전 멸종한 태즈메이니아 주머니늑대를 호주 과학자들이 복제 기술로 복원하는 연구를 진행하고 있는 것으로 전해졌다. 최근 영국 일간 텔레그래프와 데일리메일 등 외신은 이들 과학자가 오늘날 과학 기술의 발전에 힘입어 태즈메이니아 주머니늑대뿐만 아니라 다른 멸종동물들을 복원해내는 데 그 어느 때보다 근접했다고 전했다. 태즈메이니아 주머니늑대를 복원하는 연구를 주도하고 있는 과학자는 호주의 생물학자 앤드루 파스크 멜버른대 생명과학과 교수다. 파스크 교수는 지난해 동료 과학자들과 함께 태즈메이니아 주머니늑대의 게놈 시퀀싱(DNA염기서열 정보의 해독)에 성공했다. 이들 연구자는 생후 4주째 폐사한 개체 ‘조이’의 표본 덕분에 주머니늑대의 유전자 청사진을 제작할 수 있었다고 밝혔다. 파스크 교수는 “조이 표본은 우리에게 주머니늑대의 특징에 관한 여러 정보를 줬다”면서 “우리는 이 동물의 생물학적 정보는 물론 집단 구조, 서식지, 다른 유대류와의 관계에 대해서도 알 수 있었다”고 설명했다. 사실 호주 과학자들보다 먼저 멸종동물 복원에 앞장서고 있는 과학자들이 있다. 그들은 바로 미국의 유전학자인 조지 처치 유전학과 교수가 이끄는 연구팀으로, 현재 아시아 코끼리의 DNA를 이용해 선사시대에 멸종한 매머드를 재현하는 연구를 진행하고 있다. 이에 대해 파스크 교수는 “처치 교수팀의 연구는 더는 공상과학(SF) 소설 속 내용이 아니다. 그건 과학 사실이다”면서 “그들은 매머드와 비슷한 생명체를 만들 수 있을 것”이라고 말했다. 태즈메이니아 주머니늑대는 허리 부분에 호랑이의 줄무늬와 비슷한 무늬가 있어 태즈메이니아 호랑이라고도 불린다. 그런 이들과 가장 가까운 근연종은 역시 허리 부분에 비슷한 줄무늬가 있는 주머니개미핥기가 있다. 하지만 두 종에는 여러 차이점이 있다. 파스크 교수는 “당신이 주머니개미핥기의 DNA를 주머니늑대처럼 보이게 하려면 훨씬 더 많은 변화를 일으켜야 하겠지만, 그런 변화를 일으키는 기술은 매머드 복원 연구자들 덕분에 지난 5년 안에 기하급수적으로 쉬워졌다”고 말했다. 한편 태즈메이니아 주머니늑대는 호주로 이주한 유럽 정착민들의 남획으로 멸종된 것으로 알려졌다. 1936년 호주 남동쪽 섬 태즈메이니아의 호바트에 있는 벤저민 동물원에 살던 마지막 개체가 폐사한 뒤 더는 발견되지 않아 1986년 멸종동물로 공식판결됐다. 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

미국 실리콘밸리의 땅값은 세계 최고 수준으로 알려져 있다. 특히 중심 지역인 팔로알토의 월 임대료는 한국 샐러리맨의 평균 월급을 훌쩍 넘은 지 오래다. 하지만 이러한 현실은 역설적이게도 그만한 임대료를 지불하고서라도 그 지역에 살기를 희망하는 사람이 많다는 것을 방증한다. 집값을 그렇게 지불하더라도 그보다 더 벌 수 있는 일자리가 많이 있다는 얘기다.실리콘밸리는 애플, 테슬라, 구글 등 전 세계적인 기업들이 태동한 곳으로, 벤처기업이 성장하기 위한 필수 조건인 기술-사람-자금을 비교적 쉽게 구할 수 있다. 그리고 그 중심에 스탠퍼드대학이 있다. 1891년 설립된 스탠퍼드는 기존의 아이비리그와는 달리 창업을 중시했다. 특히 ‘실리콘밸리의 아버지’라 불리며 스탠퍼드 부총장을 역임한 프레더릭 터먼 교수는 제자와 동료 교수들의 창업을 독려했으며 창업 지원 프로그램도 운영했다. 이런 노력에 힘입어 졸업생이 설립한 기업은 4만개가 넘고 540만개의 일자리를 만들어냈다. 이들은 1960년대 반도체, 80년대 소프트웨어 및 고성능 컴퓨터, 90년대 IT, 2000년대 소셜네트워크 및 빅데이터 등의 분야에서 세계시장을 선도했다. 대학이 가진 연구 성과가 기술창업 또는 기술 이전의 형태로 확산되거나 활용될 수 있도록 하는 것은 중요하다. 창업진흥원 조사에 따르면 기술창업으로 대표되는 혁신형 창업기업의 평균 고용규모는 9.5명으로 전체 창업기업 평균의 3배가 넘었으며, 생존율도 탁월한 것으로 나타났다. 또 미국의 경우 4%에 불과한 벤처기업이 60%의 일자리를 창출한다는 연구 결과도 있다. 미국 대학의 기술기반으로 창업한 기업의 주식공개상장 비율은 일반 창업기업의 약 100배이며, 이 기업들에 대한 투자 수익률 또한 S&P 500기업의 투자수익률을 크게 상회한다고 한다. 대학 연구실 기술에 바탕을 둔 기업들의 발전 가능성과 그에 따른 일자리 창출 잠재력은 매우 크다. 예를 들어 이스라엘 히브리대학교 컴퓨터공학 교수들이 설립한 모빌아이는 자율주행용 자동차에 필요한 센서 및 카메라 핵심기술을 개발했는데 지난 3월 인텔이 17조원에 인수했으며, 미국 터프스대학 교원이 설립한 일루미나는 유전자 분석 및 DNA 시퀀싱 기술을 개발해 현재 기업가치가 25조원에 이른다. 최근 국내에서도 제2의 창업붐이 일어난다고 할 수 있을 정도로 창업 열기가 뜨겁다. 많은 대학 구성원들이 창업에 나서고 있으며 그중 몇몇은 대표적인 크라우드펀딩 사이트인 킥스타터, 인디고고에서 100만 달러 이상의 투자를 유치하는 등 눈에 띌 만한 성과를 내고 있다. 하지만 이들은 혁신적인 기술이 아니라 창의적인 제품이나 서비스 모델에 기반을 둔 경우가 많다. 서울대 창업보육프로그램 참여 창업팀 분석 결과 순수 기술기반 창업은 전체 2.3%, 실험실 창업이 전혀 없는 대학이 전체 대학의 77.1%를 차지한다. 혁신기술 바탕의 ‘기술집약형 창업’은 일자리를 만들어내는 원천이다. 혁신적인 기술은 기업이 한 단계 도약하는 계기를 마련해 주며, 누구도 생각하지 못한 새로운 시장을 만들어내기도 한다. 이러한 과정에서 일자리는 자연스럽게 생겨난다. 기존 아이디 기반의 창업에서 벗어나 연구실이 보유한 연구 성과를 바탕으로 대학 구성원이 직접 창업할 수 있도록 정부는 후속 연구개발(R&D), 사업화 모델 개발, 투자자금, 멘토링 등을 패키지 형태로 지원할 계획이다. 또한 희망하는 대학 구성원 누구나 창업할 수 있도록 대학은 교원에 대한 인사 및 평가제도, 학사제도 등의 시스템을 개선해야 할 것이다. 미래 일거리, 더 나아가 미래 일자리를 창출하는 힘은 지금도 각 대학의 연구실에서 세상 밖으로 나올 준비를 하고 있다. 그것을 시장으로 끌어내는 것은 정부와 대학의 몫이다. 그동안 대학이 교육과 연구를 통해 사람을 키우는 데 집중했다면, 이제는 그 사람이 일할 수 있는 일자리도 함께 키우는 대학, 바로 과학기술을 기반으로 한 일자리중심대학으로 변화해야 할 때다.

최근 기초과학연구원 유전체교정연구단이 참여한 국제 공동연구팀이 돌연사의 주요 원인으로 꼽히는 비후성 심근증을 초래하는 유전자 변이를 인간 배아에서 교정해 정상 유전자로 복구시키는 연구 결과를 ‘네이처’에 발표했다. 이전에도 ‘크리스퍼 유전자 가위’로 인간 배아 유전자 교정을 시도한 사례가 있었으나 유전자 가위의 정확성에 문제가 있었고 교정된 세포와 교정되지 않은 세포가 섞이는 ‘모자이크 현상’이 나타나는 한계도 있었다. 공동연구팀은 크리스퍼 유전자 가위를 구성하는 단백질과 가이드 RNA를 수정 후가 아니라 수정과 동시에 난자에 도입함으로써 이런 문제를 극복했다. 또 자체 개발한 절단 유전체 시퀀싱 방법을 통해 변이 유전자만 교정하고 다른 유전자에는 영향을 미치지 않는다는 사실을 입증했다. 이번 연구는 배아 단계에서 유전자 가위의 효율성과 안전성을 확인하기 위한 목적으로 허용됐으며, 관리 규정에 따라 실험 후 모든 배아는 폐기됐다. 그러나 유전자 가위가 도입된 배아와 도입되지 않은 배아 사이에 배반포 발달에 있어 차이가 없었기 때문에 만약 산모에 착상했다면 변이가 교정된 건강한 아이가 출산될 가능성이 매우 높았다.유전자 가위를 이용해 배아의 변이 유전자를 고치는 방식은 비후성 심근증에 국한되지 않고 대부분의 유전병에 보편적으로 활용될 수 있다. 유전자 가위를 구성하는 가이드 RNA만 맞춤형으로 새로 합성하면 되기 때문이다. 1만여개가 넘는 유전질환의 대물림을 원천 차단할 수 있는 길이 열린 것이다. 배아 유전자 교정은 전 세계 수천만명에 달하는 유전질환자들과 그 가족들에게 희망을 주는 성과임은 분명하나 생명윤리 차원에서 몇 가지 우려와 논란이 있는 것도 사실이다. 첫째, 인간 난자와 배아를 실험에 사용하는 것이 바람직하지 않다는 의견이다. 다른 적절한 대안이 있다면 인간 생식세포를 사용하지 않아야 한다는 데 전적으로 동의한다. 그러나 지난 수년 동안 생쥐와 원숭이 등 다양한 동물 배아 유전자를 교정한 사례가 학술지에 보고됐으나 이들 동물과 인간 유전자는 염기서열이 달라 인간 배아에서 유전자 가위의 안전성과 효율성을 확인할 수 없었다. 더욱이 인간 배아 연구를 통해 이번에 새롭게 알게 된 성과가 많아 네이처에 발표할 수 있었다. 이번 연구를 위해 귀중한 난자를 기증한 해외 여성들에게 진심으로 감사드린다. 둘째, 착상 전 유전자검사(PGD)란 방법이 있는데 굳이 배아 유전자 교정을 할 필요가 있는지에 대한 의문을 제기할 수 있다. 이번 논문에 분명히 밝혔지만 유전자 가위는 PGD의 대안이 아니라 PGD와 함께 사용돼 착상에 적합한 건강한 배아의 비율을 높일 수 있다. 인공수정이 항상 성공하는 것이 아니기 때문에 착상에 적합한 배아의 숫자를 늘리는 것은 큰 의미가 있다. 셋째, 국내 생명윤리법은 인간 배아 연구를 포괄적으로 금지하고 있는데 국내 연구진이 이를 피하기 위해 유전자 가위를 해외 연구진에 제공하고 배아 실험 후 DNA를 들여와 분석한 것이 편법이란 지적도 있다. 연구진은 이에 대해 변호사에게 자문을 한 결과 법적으로 문제 될 게 없다는 답변을 받았다. 2015년 말 미국 국립과학원과 영국 왕립과학원, 중국 과학원은 인간 배아 연구는 허용하되 임상에 적용하는 것은 시기상조라는 성명서를 발표했다. 이번 논문 발표 뒤 하루 만에 유전학 관련 국제학회 11개는 공동성명을 통해 각국 정부가 인간 배아 연구를 금지해서는 안 되고 연구비 지원도 필요하다고 밝혔다. 우리 사회도 이런 국제적 논의에 부합하도록 관련 법과 제도를 정비할 필요가 있다. 연구 활성화와 의료·생명공학산업 발전, 일자리 창출 등을 위해서도 필요하지만 무엇보다 수십만명에 달하는 국내 환자와 가족들이 매일 흘리는 눈물, 후손들이 받게 될 고통을 더이상 외면해서는 안 된다.

국내 연구진이 3세대 유전자 가위기술을 뛰어넘는 신형 유전자 가위의 성능을 확인하는 데 성공했다. 기초과학연구원(IBS) 유전체교정연구단 김진수 단장과 서울대 화학부 김대식 박사 공동연구팀은 염기교정 유전자 가위가 크리스퍼 유전자 가위기술보다 더 정교하고 정확성이 높다는 사실을 확인했다. 이번 연구는 생명공학 분야 국제학술지 ‘네이처 바이오테크놀로지’ 11일자 표지논문으로 실렸다. ●3.5세대 염기교정기술 정확성 검증 유전자 가위는 동식물 세포의 특정 염기서열을 찾아내 해당 부위의 DNA를 절단하는 방법으로 유전체를 교정하는 기술이다. 크리스퍼는 DNA 염기서열 두 가닥을 모두 절단해 유전자 교정을 실시하는데 이 과정에서 무작위 변이가 나타날 가능성도 크다. 이번에 분석 대상이 된 염기교정 유전자 가위는 크리스퍼를 변형시킨 3.5세대 유전자 가위기술로 DNA 한 가닥만 잘라내 단일 염기 하나만 바꿀 수 있다. 그러나 표적에서 정확하게 작동하는지에 대해 알려진 바가 없어 실제 유전자 교정기법으로 적용하기 어려웠다. ●DNA 한가닥만 잘라 오작동 적어 연구팀은 자체 개발한 ‘절단 유전체 시퀀싱 기법’을 활용해 염기교정 유전자가위의 정확성을 유전체 전체 수준에서 밝혀냈다. 이를 통해 크리스퍼 유전자보다 염기교정 유전자 가위의 오작동 확률이 훨씬 낮다는 것을 확인했다. 연구팀 관계자는 “염기교정 유전자 가위는 단일 염기를 교체할 수 있어 선천적 유전질환의 발병 메커니즘을 밝히고 치료법을 개발하는 것은 물론 고부가가치 농축산물의 품종 개량에도 활용될 수 있을 것”이라고 말했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

절단 전후 구별… 정확도 높아져 줄기세포 치료제 등 활용 기대 국내 연구진이 유전자를 편집할 수 있는 새로운 ‘가위’를 만들어 실험용 생쥐를 이용한 유전자 교정에 성공했다. 유전자나 줄기세포 치료제, 부작용 없는 항암 세포 치료제, 고부가가치 농축산물 품종 개량 등에 널리 활용할 수 있을 것으로 기대된다. 기초과학연구원(IBS) 유전체교정연구단 김진수 단장(서울대 화학과 교수) 등 연구진과 서울아산병원 아산생명과학연구원 이상욱·성영훈 교수 연구팀은 제4세대 ‘크리스퍼-Cpf1 유전자 가위’를 만드는 데 성공하고 생명과학 및 화학 분야 국제학술지 ‘네이처 바이오테크놀로지’ 7일자에 논문 3편을 발표했다. ●유전자 가위는 생명과학 ‘마법의 지팡이’ 인류는 히포크라테스 시대부터 질병을 정복하기 위해 끊임없는 노력을 해 왔다. 1950년대 이후 분자생물학이 급속히 발전하면서 많은 질병들이 유전자 이상으로 발생한다는 것이 밝혀지고 있다. 이 때문에 과학자들은 단순히 증상을 치료하는 것이 아니라 유전자 자체를 바꿔 질병을 없애려 시도하면서 ‘유전자 치료’ 기술을 본격적으로 연구하기 시작했다. 유전자 치료는 이상이 생긴 세포에 정상 유전자를 삽입하거나 비정상적 유전자를 제거해 정상 유전자로 교체하는 형태로 시행된다. 1990년 미국에서 선천성면역결핍증 환자를 대상으로 인류 첫 유전자 치료가 시도된 뒤 암과 같은 악성 종양을 중심으로 유전자 치료 기술 개발이 활발하다. 유전자 치료 분야에서 현재 가장 주목받고 있는 기술은 ‘유전자 가위’ 기술이다. 이 기술은 화학물질로 만들어진 ‘가위’를 이용해 DNA를 자르고 붙이는 편집을 가능하게 만드는 유전체 교정 기법이다. 유전자 가위 기술은 유전병 치료뿐만 아니라 특정 병균에 강한 식물이나 동물 품종도 만들어 낼 수 있기 때문에 생명과학 분야에서는 그야말로 ‘마법 지팡이’로 통한다. 유전자 가위는 2003년 1세대인 ‘징크 핑거 뉴클레이즈’가 나온 이후 2011년 말에는 2세대 유전자 가위 ‘탈렌’, 2013년 초에는 3세대 ‘크리스퍼-Cas9 유전자 가위’ 기술이 나왔다. 특히 크리스퍼-Cas9 유전자 가위는 김 단장이 미국 연구진과 함께 개발해 낸 기술이다. 크리스퍼-Cas9 유전자 가위에서 쓰이는 Cas9은 특정 DNA 염기를 잘라내는 효소 이름이다. 이번에 새로 개발된 크리스퍼-Cpf1 가위는 Cas9 대신 Cpf1이라는 새로운 절단효소를 붙인 것이다. 사실 Cpf1은 지난해 미국 매사추세츠공과대(MIT) 펑 장 교수가 처음 발견해 학계에 보고했지만 원하는 위치에서 정확히 유전자를 자르고 붙일 수 있는지 여부는 아직까지 알려지지 않았고 유전자 가위로도 만들어지지 않은 상태였다. 이 같은 상황에서 김 단장팀은 자체 개발한 유전체 시퀀싱 기법을 사용해 크리스퍼-Cpf1 유전자 가위와 크리스퍼-Cas9의 오작동 확률을 측정한 결과 크리스퍼-Cpf1 유전자 가위가 더 정밀하다는 사실을 처음으로 밝혀냈다. 유전체 시퀀싱 기법은 유전자 가위 처리 전과 후를 한눈에 파악해 잘린 위치를 구별할 수 있는 기술이다. 특히 이번에 신형 유전자 가위의 성능이 확인됨에 따라 4세대 유전자 가위로 연구자들에게 인정받을 수 있을지 주목된다. 연구팀은 크리스퍼-Cpf1 유전자 가위를 사용해 생쥐의 면역체계에 관여하는 ‘폭슨원’(Foxn1)이라는 유전자를 교정하는 데 성공했다. 폭슨 유전자에 이상이 생기면 면역체계 교란이 생겨 각종 질병에 쉽게 걸리고 털이 자라지 않게 된다. 연구진은 크리스퍼-Cpf1 유전자 가위로 이 유전자를 교정해 정상적인 생쥐를 만든 것이다. 김 단장은 “이번에 개발된 크리스퍼-Cpf1 유전자 가위는 크리스퍼-Cas9에 비해 정확성이 높기 때문에 생명공학이나 분자의학의 여러 분야에서 널리 활용될 수 있을 것”이라고 말했다. ●암 유발·면역 억제 생쥐 만들어내 이와 함께 이상욱·성영훈 교수팀은 크리스퍼-Cpf1 유전자 가위를 이용해 실험 쥐의 특정 유전자 기능을 없애는 ‘유전자 녹아웃’에도 성공했다. 연구팀은 유전자 녹아웃 기술을 이용해 암을 유발하는 생쥐와 면역이 억제된 쥐를 만들어 냈다. 암이나 파킨슨병 등 난치성 질환을 연구하기 위해서는 해당 유전자 변형 동물이 필요한데 국내 대부분의 실험실에서는 시설이나 기술 부족으로 미국이나 일본 등에서 수입해 사용해 왔다. 그렇지만 이번 이 교수팀의 연구 덕분에 한 마리에 수십만원에서 수백만원에 이르는 연구용 유전자 변형 생쥐를 국내에서 자체적으로 생산할 수 있게 됐다. 이 교수는 “생명과학 분야 연구자들의 연구비 중 적지 않은 비용이 동물 모델 수입에 쓰이는데 이번 연구 덕분에 외화 낭비를 줄일 수 있을 뿐만 아니라 기초 분야 연구가 산업으로 바로 연결될 수 있다는 사실을 보여줬다”고 설명했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

　연세대 강남세브란스병원 심장내과 최의영 교수팀(이경화·정혜문·이경아·박철환·박혜성 교수)은 환자 혈액에서 채취한 DNA 염기서열 분석을 통해 심근증을 유발하는 유전자 변이를 찾아내는 새로운 진단법을 개발하고 가능성을 확인했다고 8일 밝혔다. 이와 함께 심장 MRI 최신 지도영상 기법을 이용해 조직검사 없이도 심근의 조직상태를 알아낼 수 있는 새 진단법의 가능성도 제시했다. 이 연구 결과는 심혈관계 저널 중 최고로 꼽히는 국제학술지(Circulation.IF=14.948)에 게재돼 세계적인 관심을 모았다. 　심근증은 심장이 확장되거나, 두꺼워지거나, 지방 침착이 생기는 등 심장근육 이상으로 생기는 여러 가지 질환군의 통칭이다. 특히, 비후성 심근증은 인구 500명당 1명에서 발생하는 흔한 심근증으로, 부정맥 발생으로 인한 급사, 이완기 심장 기능장애로 인한 운동 시 호흡곤란 및 말기 심부전으로의 진행, 심근 허혈로 인한 흉통, 실신, 심방세동 발생과 이로 인해 뇌졸중을 유발하는 질병이다. 　이런 심근증을 정확히 진단하기 위해서는 현재 혈액검사 및 엑스레이 촬영, 심초음파, 조영술 등 다양한 검사 및 진단기법이 동원되고 있고, 정확한 원인을 파악하기 위해서는 직접 심장의 근육조직을 채취하는 조직검사를 시행하기도 한다. 　이런 문제를 해소하기 위해 연구팀은 심근 비후를 가진 여성(39) 심근증 환자에게서 혈액을 채취, PCR 시퀀싱을 통해 미토콘드리아 내 전 DNA의 염기서열을 분석했다. 　그 결과, 환자의 DNA에서 심근증을 유발하는 ‘3243A>G’ 유전자 변이가 있다는 사실을 확인했다. 또 심장 MRI 영상지도 기법을 이용해 환자의 심근 조직상태를 분석해 실제 침습적 심장 조직검사를 통해 분석한 광학현미경 및 전자현미경적 소견에 필적하는 결과를 거뒀다. 　미토콘드리아 3243A>G 유전자 변이의 경우 일반인 300명중 1명에서 비교적 흔하게 나타나며, 심근증의 경우 비후성 심근증의 형태로 나타나는 경우가 많다고 보고되어 있다. 그렇기 때문에 비후성 심근증에서 미토콘드리아 유전변이 및 심장 MRI기법을 이용해 고위험군을 찾아낼 수 있는 가능성을 제시한 것이다. 　최의영 교수는 “이번 연구는 여러 단계를 거쳐야하는 번거로움과 위험하고 침습적인 검사가 아닌 비교적 간단한 혈액의 미토콘드리아 내 DNA 분석을 통해 심근증을 쉽게 진단하고, 직접 조직을 채취하지 않고서도 MRI를 이용한 영상지도 기법으로 심근의 조직상태를 알 수 있는 새로운 진단법의 가능성을 제시한 것에 큰 의미를 부여할 수 있다”고 밝혔다. 　최 교수는 이어 “이를 통해 심근증 환자들의 개별화된 조직 특성 및 유전변이 정보를 데이터베이스화해 기존의 약물치료와 함께 새로운 효소치료, 조기 이식형 제세동기 치료 등 맞춤치료를 제공할 근거를 마련할 수 있을 것으로 기대하고 있다”고 덧붙였다. 　심재억 의학전문기자 jeshim@seoul.co.kr 　■[참고 정보]미토콘드리아 내 DNA와 심장 MRI 　최근 심장 운동의 에너지원인 ATP를 생성하는 미토콘드리아에도 DNA가 존재한다는 사실이 밝혀졌다. 관련 연구에 따르면, 이들 DNA는 매우 안정적으로 모계 유전된다. 즉, 미토콘드리아 내에 존재하는 DNA의 유전자 변이에 의해 심근증이 발생할 수 있는 것. 또, 이 같은 심근증은 비후성 심근증 형태로 나타나며 전신 침범 소견과 함께 말기 심부전으로의 진행되거나 심각한 부정맥을 일으켜 돌연사로 이어질 수도 있다. 　비후성 심근증은 대표적인 유전질환으로, 세포핵에 존재하는 사르코메어(sarcomere) 유전자 변이에 의해 발생한다고 알려져 있다. 　그러나 실제로 유전자 검사를 해보면 세포핵의 유전자 변이가 발견되는 경우는 60%에 지나지 않는 등 기존의 유전자 진단방법에 한계가 있었다. 　또 최근 비약적으로 발전한 심장 MRI(자기공명영상)를 통한 진단기법으로 비후성 심근증 환자의 정확한 좌우심실 용적, 기능 및 심근의 조직학적 특성인 치환 섬유화 정도, 심근조직의 세포외 용적(간질용적)을 측정할 수 있게 됐다. 이를 통해 심근의 생검 조직검사보다 더욱 정확히 전체 심장의 조직학적 정보를 얻을 수 있게 된 것. 　연구팀은 비후성 심근증에서 심근 내 치환섬유화 정도가 많을수록 심실빈맥 등으로 인한 사망률이 높다는 연구 결과들이 보고됨에 따라, 어떠한 유전학적 변이가 좌심실 내 섬유화 정도를 더 증가시키는지 규명해 낼 수 있게 됐다. 　이처럼 심장MRI는 심장의 조직을 가장 미세하게 볼 수 있는 방법이나, 시행의 어려움과 기술적 문제로 국내에서도 몇몇 병원에서만 시행되고 있다. 이에 따라 이와 관련한 정확한 지침을 확립하기 위해 최의영 교수가 실무 책임을 맡아 지난해 말에 심장 MRI 사용 지침을 제시하기도 했다. 　심재억 의학전문기자 jeshim@seoul.co.kr

대장암·위암·자궁내막암·난소암 등의 맞춤치료를 가능하게 하는 새로운 유전자 마커(표지자)의 대규모 발굴 가능성이 제시됐다. 가톨릭의대 암진화연구센터 김태민 교수와 미국 하버드의대 생체의학정보센터(CBMI) 피터 박 교수는 최신 DNA 분석방법인 ‘차세대 시퀀싱기술’을 이용한 종양유전체 분석을 공동 연구해 대장암과 자궁내막암에서 미세부수체 불안정성의 유전체 내 분포 특성을 밝히고, 이런 돌연변이 현상이 반복되는 데 작용하는 표지자를 규명했다고 13일 밝혔다. 미세부수체 불안정성이란 대장암·자궁내막암에서 흔하게 일어나는 DNA 돌연변이로, 지금까지는 이런 돌연변이를 판별할 표지자가 많지 않아 활용에 많은 제약이 따랐다. 이번 연구를 통해 모든 유전체에서 미세부수체 불안정성을 발굴할 수 있는 기술이 확립됨으로써 암 진단 및 맞춤치료 적용이 가능하게 됐다. 논문은 세계적 학술지 셀 온라인판 11월호에 실렸다. 연구팀은 800만개에 이르는 유전체 미세부수체에 차세대 시퀀싱기술을 적용, 환자별로 돌연변이 여부를 찾아낼 수 있는 생물전산학적 방법을 고안했다. 이어 이 방법을 대장암·자궁내막암 환자 300명의 유전체에 적용해 기존에 알려진 점돌연변이나 염색체 구조 이상 외에 암을 유발하는 또 다른 돌연변이를 규명해 냈다. 연구팀은 이 돌연변이가 기존의 점돌연변이와는 상이하게 분포한다는 사실도 처음으로 밝혀냈다. 김 교수는 “미세부수체 불안정성이라는 특이한 돌연변이를 암환자의 유전체 내에서 전수조사 규모로 발굴해낼 수 있는 방법을 세계 최초로 찾아낸 것이 중요하다”고 말했다. 심재억 전문기자 jeshim@seoul.co.kr

아기의 주된 영양공급원인 모유 속에는 700종 이상의 세균이 존재하는 것으로 밝혀졌다. 4일(현지시간) 미국 의학전문지 메디컬데일리 등에 따르면 스페인 연구진이 아기를 낳은 여성들을 대상으로 모유를 조사한 결과 초유에는 700종 이상의 세균을 확인했으며 아기의 성장에 따라 산후 1개월과 6개월째 모유에는 우리에게 친숙한 유산균도 발견됐다고 미국 임상영양학저널 최근호에 발표했다. 연구진은 “이들 세균의 정확한 역할은 아직 확실하진 않지만, 이 다양한 미생물들이 아기의 소화력과 면역력에 영향을 주리라 생각한다.”면서 “이 분야 연구는 모유 수유가 힘든 아기들을 위해 매우 중요하다.”고 말했다. 연구진은 이번 연구에 차세대 유전체 분석법인 파이로 염기서열(파이로시퀀싱) 분석기법을 사용했다. 이는 DNA가 복제될 때 나오는 광신호를 분석함으로써 염기서열을 알아내는 신기술이다. 연구 결과를 살펴보면 초유에는 바이셀라와 류코노스톡, 락토코쿠스속(屬) 유산균은 물론 포도상구균속(스타필로코쿠스), 연쇄상구균속(스트렙토코쿠스)도 흔히 포함된 것으로 나타났다. 또한 아기의 성장에 따라 입에서 전형적으로 발견되는 베요넬라와 렙토트리키아, 프레보텔라속 같은 균도 검출됐다. 하지만 이 같은 세균이 아이 입속에 대량으로 기생하거나 모유 수유를 통해 세균이 모유로 침투해 구성을 바꿨는지는 확실하지 않다고 한다. 참고로 기존에는 과체중인 산모와 제왕절개로 아기를 출산한 산모에게서는 세균의 종류가 정상분만한 산모에 비해 덜 다양하다는 연구 결과도 있었다. 이에 대해 연구진은 “만약 모유에 포함된 세균 성분이 아이의 면역 발달에 큰 영향을 끼친다는 사실이 분명해진다면 우리는 이유식에 이들 세균을 첨가함으로써 알레르기, 천식 등의 자가면역질병을 줄일 수도 있다.”고 설명했다. 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

삼성의료원과 삼성SDS, 미국의 생명공학기업이 손을 잡고 ‘개인 유전체(게놈) 정보서비스’ 시장에 본격 진출한다. 30억쌍의 개인유전물질(DNA) 분석을 활용해 암을 비롯한 각종 질병을 맞춤형으로 진단, 치료하는 시대를 앞당길 전망이다. 삼성의료원과 삼성SDS, 미국의 라이프 테크놀로지(LT) 등 3개 기업은 24일 삼성의료원에서 ‘인간 유전체 시퀀싱 및 유전자 기반의 진단·치료 글로벌 서비스 사업’을 위한 양해각서(MOU)를 교환했다. 이에 따라 3사는 인간 유전체 분석에서부터 유전자와 질병 간의 상관관계 분석에 이르는 글로벌 통합서비스를 위한 긴밀한 협조체제를 구축하게 된다. 이번 사업을 위해 삼성의료원은 국내에서 가장 큰 규모의 유전체 검사실을 갖췄으며, 삼성SDS는 1000개 이상의 CPU(컴퓨터의 중앙연산처리장치)로 구성된 유전체 분석 전용 클라우드 컴퓨팅 시스템을 구축했다. 3사 협약으로 유전체 분석 연구기반이 구축되면 혈액암 분야에 가장 먼저 적용될 가능성이 크다는 설명이다. 이종철 삼성의료원장은 “개인에 대한 유전체 서비스를 곧바로 시작한다기보다는 앞으로 이런 서비스를 염두에 두고 3자간 연구기반을 구축하는 데 목적이 있다.”고 말했다. 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr

생명공학 환경 등 바이오산업이 붐을 이루면서 바이오 벤처기업들이약진하고 있다. 우수한 기술력과 지속적인 연구개발로 바이오 시장을 개척해 온 ‘알짜’ 바이오벤처들이 뚜렷한 매출상승세를 보이면서 최근 대두된‘벤처 거품론’을 잠재우고 있는 것이다. 상반기 매출만이 작년동기 대비 600%를 훨씬 넘는 등 저력을 과시하고 있다. 유전자재조합 기술을 바탕으로 바이오 신물질을 개발해 온 ㈜이지바이오시스템은 올들어 항생제 대체제인 ‘펌키토’ ‘락토페린’ 등을상용화해 상반기에만 165억원의 매출을 올렸다. 당기순이익도 23억원이 넘어 작년보다 3억4,000만원 이상 늘어났다. 이지바이오의 김선철 부장은 “실험실 연구에 그치지 않고 발효공장등 대량 생산체제를 통해 연구결과를 바로 상품화함으로써 대규모 수익을 올리게 됐다”고 말했다. 산업용 미생물 균주를 개발,미생물 제제·효소제 등을 생산해 온 ㈜인바이오넷은 올 상반기 작년 동기의 약 4.5배인 14억2,000만원의 매출을 올렸다.경상이익도 작년 8,800만원에서 3억4,000만원으로 신장됐다.인바이오넷은 앞으로 미생물 지노믹스·생물의약 등 고부가가치사업에 주력,올해 약 72억원의 매출을 올릴 것으로 예상하고 있다. 마크로젠도 DNA 진단용칩 출시와 전자동 염기서열분석기를 통한 단백질 시퀀싱(분석) 서비스 등을 통해 작년 매출액의 3배 정도인 21억원을 올렸다.내년 상반기까지 87억원의 매출을 목표하고 있다. 마크로젠의 이병화 차장은 “생명공학의 붐은 바이오벤처들이 결과물을 쏟아내는 지금부터 시작”이라면서 “정부차원의 바이오산업 부양책이 나오면서 바이오벤처들의 성과는 더욱 높아질 것”이라고 말했다. 환경분야의 바이오벤처도 성과를 나타내고 있다. 98년부터 환경오염 진단과 복원서비스를 개발해 온 ㈜에코솔루션은토양복원 및 지하수 정화·악취제거 등 신기술을 적극 상용화해 작년상반기 매출액(3억원)의 600%가 넘는 20억원을 올렸다. 올해 말까지80억원의 매출을 기대하고 있다. 김미경기자 chaplin7@

[록빌(미 메릴랜드 주) 함혜리기자] ‘발견되기를 기다릴 수는 없다’(Discovery can't wait) 미 국립보건원(NIH) 주도의 휴먼게놈프로젝트를 놀라운 속도로 추격하며,미래 생명과학의 핵심기술인 인간게놈 해독작업을 벌이고 있는 미국의 유전정보회사 ‘셀레라 제노믹스’(Celera Genomics)의 모토다. 이 회사의 설립자이며 기술개발총책을 맡고 있는 크래그 벤터박사는 98년 5월 휴먼게놈프로젝트보다 먼저 인간 DNA염기서열의 해독작업을 끝낼 것이라고 공언,세계 생물의학계를 놀라게 했다.약속한 대로 셀레라는 작업착수 7개월만인 지난 4월 인간게놈 서열 전체를 해독했다고 발표해 다시 한번 세계를놀라게 했다.NIH가 오는 15일 게놈서열의 90%를 공개하겠다고 밝힌 것과 비교하면 한발 앞서 있는 셈이다. 셀레라 제노믹스는 지난 연말 초파리 게놈분석 자료를 NIH의 유전자은행에무료로 공개했지만 인간게놈과 관련된 모든 정보는 제약회사 등 회원사에 한해 연 500만∼1,500만달러의 고가로 제공하고 있다. 메릴랜드 주 록빌에 있는 셀레라 제노믹스의 본관건물 2,3층에서는 최신 전자동 염기서열분석기 300대가 24시간 쉬지 않고 가동되고 있다.읽혀진 인간유전체의 염기 정보는 곧 바로 전산망(LAN)을 통해 지하실에 있는 슈퍼컴퓨터에 전달돼 시시각각 분석되고 저장된다.이곳 슈퍼컴퓨터에 쌓인 DNA염기에관한 디스크 저장용량은 약 20테라(1테라는 1조)바이트.올 연말이면 80테라바이트까지 확장된다.민간분야에선 세계 최대의 용량이다. 정책기획팀장 폴 길만박사는 “인간 한 개체에 대한 유전정보 해독을 완료한데 이어 5명의 유전정보를 분석 중”이라며 “내부 분석정보에 다음달 공개되는 휴먼게놈프로젝트의 염기서열 해독초안을 보완하면 올 연말이면 인종이 다른 6명(남자 3명,여자 3명)의 게놈분석작업이 완료될 것”이라고 밝혔다.물론 동양인 남녀도 포함된다. 민간 벤처기업이 미 국립보건원을 중심으로 15개국 350여개 연구소가 10년을 매달려온 거대 프로젝트를 순식간에 해치운 비결은 집중적인 투자와 독특한 분석기술에 있다. 지난 99년 3월 유전체분석 작업을 시작한 이 회사가 지금까지 투입한 예산은 천문학적이다.셀레라의 모회사인 퍼킨엘머 바이오시스템이 개발한 전자동염기서열분석기 300대가 9,000만달러,모든 정보를 컨트롤하는 데이터센터와2마일이나 되는 LAN 구축 등에 7,500만달러,슈퍼컴퓨터 구입에 1억달러 등기기구입에만 최소한 2억6,500만달러가 투입됐다. 셀레라는 ‘숏건방식’(shotgun method)이라는 무작위분쇄법을 사용해 염기서열을 분석하고 있다.미국 언론이 ‘유전자 왕’(Gene King)이라고 부르는벤터박사가 개발한 혁신적인 방법이다. 휴먼게놈프로젝트를 수행하는 연구소들에서는 DNA를 잘게 자른 후 그것을증폭시킨 뒤 조각조각 짜맞춰 지도를 만든 다음 이들 조각들에 대해서 컴퓨터연산으로 염기를 분석해 순서를 결정하는 방법(DNA 시퀀싱)을 사용한다.정확한 대신 시간과 노력이 많이 걸린다. 반면 셀레라에서는 인간 유전체를 무작위로 골라 이를 1,000∼2,000개의 염기를 지니는 크기로 자른 다음 박테리아를 이용해 이를 증폭시킨 뒤 얻어진DNA조각을 분석,이에 대한 정보를 컴퓨터에 저장한 후 염기를 재조합하는방식을 사용한다.NIH 관계자들은 이같은 방법을 통해 얻어진 셀레라의 유전정보에 의구심을 갖고 있는듯 하지만 아직 응용사례가 없기 때문에 성급한 판단을 자제하고 있다. 길만박사는 “수억달러의 예산이 사용됐고 앞으로도 계속 투자를 늘릴 계획이지만 시간을 10분의 1 가량으로 줄임으로써 그만큼 정보의 가치를 높일 수있었다”며 “셀레라의 목표는 신뢰할만한 게놈 정보와 가치있는 지식들을최신 기술 및 도구들로 가장 빠르게 소비자들에게 전달함으로써 세계 최고의유전자정보회사가 되는 것”이라고 말했다. lotus@. *美 국립생물공학정보연구소…데이비드 리프만 박사. “인간의 DNA 염기서열 자체는 인류 공동의 재산입니다.따라서 특허의 대상이 될 수 없습니다” 미 국립보건원 산하 국립생물공학정보연구소(NCBI) 데이비드 리프만 박사는“미 국립보건원의 지원을 받아 게놈프로젝트를 수행하는 16개 게놈연구센터와 NCBI의 서버가 파이프라인으로 연결돼 있으며 검증을 거친 모든 정보는실시간으로 웹사이트(www.ncbi.nlm.nih.gov)를통해 공개되고 있다”고 말했다. 그는 “유전자 기능연구의 토대가 되는 염기서열 자체가 특허에 해당한다면후속연구에 장애가 됨은 물론,상당히 복잡한 문제를 일으키기 때문에 NIH는무료공개의 일관된 태도를 견지하고 있다”며 “그러나 게놈프로젝트를 통해 분석된 유전자의 개별기능에 대한 연구와 그 결과물은 특허의 대상이 된다”고 덧붙였다. NCBI는 NIH산하 연구소들 중 가장 최근인 1988년 11월에 설립된 기관이다. 이 곳의 주요 임무는 생물공학과 관련된 정보를 수집하고 가공해 생물공학의 정보중추를 담당하는 것.300여명의 연구인력이 휴먼게놈프로젝트에서 얻어지는 모든 정보를 분류해 유전자은행(GenBank),의료정보공람(PubMed),게놈해부도프로젝트,인간게놈 유전자지도,특이유전자(UniGene) 등의 데이터베이스를 구축하는 작업을 하고 있다. 그는 “민간기업들이 게놈프로젝트를 통해 분석한 유전자의 개별기능과 결과물에 대한 특허를 내기 위해 치열한 경합을 벌이고 있다”며 “한국과 같은 후발주자는 게놈특허 출원이 본격화되기 전에 공개된 정보를 바탕으로 개별 유전자의 기능연구에 전력을 다해야 할 것”이라고 지적했다. 함혜리기자