◎「유전자 감식」·「슈퍼 임포즈」 활용땐 용이 충주호 유람선 화재로 형체를 알아볼수 없을 정도로 숨진 사람들의 신원파악은 가능한가. 법의학자등 전문가들은 이번 사고로 숨진 사람 가운데 상당수가 심하게 불에 탔지만 시체의 신원을 확인하는데 큰 어려움은 없을 것으로 보고 있다. 현재까지 불에 타 숨진 17명 가운데 아직 신원이 밝혀지지 않은 사람은 모두 7명. 이 가운데 윤모씨(여·강원도 홍천군)등 3명은 소사자에 대한 가장 기초적인 신원확인 방법인 시체에서 나온 유물을 가족들에게 보여줘 신원을 밝혀냈다. 유물이 없을 경우에는 사용되는 방법은 「치아검사」와 「키검사」. 유골의 치아와 골반뼈등을 토대로 유골 주인의 나이와 성별을 파악하고 대퇴골과 경골의 크기로 대략적인 키를 알아낸 뒤 이를 생전의 신체구조 자료와 비교,신원을 확인하는 방법이다. 그러나 이 방법도 이번 사고처럼 동일한 연령,성별,키를 가진 사람이 많을 때에는 신원파악하기가 쉽지 않다.이 때에는 국립과학수사연구소의 「슈퍼임포즈」라는 컴퓨터 시스템이 이용된다. 「슈퍼 임포즈」기법은 두개골을 다각도로 촬영한 사진을 입력,컴퓨터 화상에서 유골에 살을 붙여 생전의 사진과 겹치게 해 유골의 주인을 찾아내는 것으로 유골의 형체를 그대로 유지하고 있어야 한다.이방법은 「지존파」사건때 납치돼 살해돼 소각로에서 불태워진 소윤오씨 사건의 신원확인 과정에 동원됐다. 이밖에 유골에 남아있는 핵DNA나 미토콘드리아DNA를 채취,이를 생존해 있는 가족의 것과 비교하는 「유전자 지문감식」 등도 첨단기법으로 사용되고 있다.

◎유전성 유방암 조기발견에 청신호 유방암을 일으키는 유전자가 마침내 분리되어 유전성 유방암의 진단및 치료법 개발에 획기적인 진전을 이루게 됐다. 미국립보건원(NIH)은 최근 유타대,미리어드유전공학연구소와 공동으로 DNA기법을 이용해 제17번 염색체에 있는 유방암 유발 「BRCA­1 유전자」를 분리한 뒤 이를 복제하는데 성공했다고 시사주간지 「타임」은 전하고 있다. 「BRCA­1 유전자」는 이미 지난 90년 발견됐지만 이 유전자가 구체적으로 어느 염색체의 어느 부위에 있는지는 아직까지 수수께끼로 남아 왔다.따라서 이번 미연구진이 4년만의 연구끝에 「BRCA­1 유전자」를 분리,복제하는데 성공함으로써 이 유전자검사기법이 빠르면 2년안에 실용화될 것으로 보여 선천성 유방암 정복에 청신호가 되고 있다. 미리어드유전공학연구소 마크 스콜닉박사에 따르면 변이된 「BRCA­1 유전자」를 가지고 태어난 여성의 85%는 65세이전에 유방암에 걸리며 아울러 난소암에 걸릴 확률도 매우 높아진다.이러한 여성은 2쌍의 「BRCA­1 유전자」중 한쌍이 정상이고 나머지 한쌍은 변이된 형태를 갖게 되는데 정상유전자가 방사능이나 독소에 노출되거나 세포교체과정의 이상으로 죽게 될 경우 유방암이 발현한다는 것이다. 미국에서는 매년 4만6천여명의 여성이 유방암에 걸려 목숨을 잃고 있으며 우리나라에서도 최근들어 모유수유 기피등이 원인이 되어 유방암환자가 급증하는 추세다. 미국립보건원 칼 바레트박사는 『「BRCA­1 유전자」의 분리,복제로 복잡한 질병의 하나인 유전성 유방암의 조기 발견 길이 트였다』며 『특히 유방암 가계력을 가진 여성에게는 일대 희소식이 아닐수 없다』고 밝혔다.

◎중,반도체 등 기초과학분야 세계수준/김 대통령 방중계기로 과기교류 늘듯 김영삼대통령의 일본과 중국방문은 과학기술교류에도 큰 영향을 미칠것으로 보인다.대통령의 방중을 앞두고 중국의 과학기술 수준및 우리와의 교류 가능성등을 알아본다. 중국은 약 1천만명의 과학기술인력과 5천여개의 연구기관등을 갖고있다.중국의 과학기술은 두얼굴을 갖고있다.92년 2월 중국은 자체개발한 장정2호로 호주의 상업위성을 발사해줄 정도로 항공우주분야에서 앞섰다.이외에도 ▲컴퓨터 이용 수치해석 ▲고온초전도체 ▲반도체연구 ▲수정연구 ▲수정의 광학을 이용한 극소 유전자이론 ▲기상예측 ▲효소 ▲컴퓨터 계산방법론 ▲DNA의 변성구조 ▲방사광가속기등 10대기초과학 분야에서 세계적인 수준을 자랑하고 있다.이에비해 전자 자동차 통신 원자력분야등은 낙후돼 있어 우리와의 협력 가능성이 있다. 한중 양국은 92년 3월 북경에서 가진 첫과학장관 회담 이후 모두 3차례의 회담을 열었으며 지난해 제1차 한중 과학기술공동위원회에서는 ▲다목적 실용저궤도위성의 공동개발 ▲항공기 기체설계및 시험평가기술연구 ▲의료용 레이저수술기개발 ▲컴퓨터이용 문화재복원 ▲중국 철광산 생산성제고등에 합의했다.또한 한중과학기술 협력센터를 개설,정부간 기술조사단 상호교환방문및 연구기관의 협력등을 확대하고 있다. 92년 11월 KIST내에 문을 연 한중과학기술협력센터는 올해 11월 중국최대의 국가급 과학기술연구단지인 중관촌 신기술 산업개발구안에 북경사무소를 설치,운영하게 된다. 우리나라는 그간 6차례 산학연 합동조사단을 중국에 파견해서 협력사업을 찾았다.그 결실로 서울대 천연물과학연구소와 북경중의학원안에 한·중 전통동양약물협력센터와 중·한 동방전통의학연구센터를 설치해 백내장 치료제개발등을 추진중이며 상당한 진전을 보이고있다. 한국원자력연구소와 중국원자력총공사 사이에는 광동원전 비파괴검사및 진산원전기술 자문등이 이루어졌다.또 한국과학재단과 중국과학원간의 협력양해각서가 6건 체결됐고 인하대와 중국해양연구소의 서해 해양환경조사,한국교원대와 북경대가 대기과학연구센터를 설치,황사 산성비등을 공동 연구하고 있다.한국은 중국의 앞선 항공기술을 이전받기위해 94석 규모의 중형기를 공동개발하는 아시안에어익스프레스 사업을 추진중이며 중국은 한국의 자동차 공장과 통신시설 생산기술을 유치할 방침이다.중국은 북경 상해 천진등의 3개시의 과학기술위원회가 공동 주관하는 중국첨단기술 전시회를 10월에 서울에서 열 계획이며 한국도 3개시에 전자제품등을 위주로 한 한국상품종합전시회를 열어 중국 시장에 직접 뛰어들 계획이다.

선천성 염색체 이상 질환의 하나인 「다운 증후군」(몽고증)을 24시간 안에 판별할 수 있는 산전진단법이 국내 최초로 개발됐다. 고대 안암병원 김영태교수(산부인과)가 최근 개발한 이 진단법은 분자생물학적 기법을 응용한 것으로 기존 양수검사등에 비해 판별시간을 획기적으로 단축하고 있다는 점이 특징이다. 다운 증후군은 사람의 염색체 23쌍(46개)중 제21번 염색체쌍의 이상으로 생기는 질환으로 빨리 발견해 내지 못하면 기형아 출산을 막을수가 없다. 김교수는 태아에서 미량의 디옥시리보핵산(DNA)을 추출해 중합효소연쇄반응법(PCR)으로 충분히 늘린 뒤 이를 엑스선 필름에 노출,염색체쌍의 밀도를 획인하는 방법을 이용했다. 정상태아는 21번 염색체쌍의 포물선이 같은 크기로 2개,또는 이 2개가 합쳐친 크기로 하나만 나타난다.이와 달리 3개의 포물선이 보이거나 정상보다 1.3∼2배 남짓 큰 포물선과 보통 크기의 포물선이 하나씩 나타날 경우에는 다운증후군으로 판별한다는 것이다. 국내 다운증후군환자는 신생아 7백명당 1명꼴로 매년 1천명이태어나고 있다.

◎제일병원 최수경박사팀,6개가계 20명 조사/태아 DNA 추출,결손유전자 찾아내/「프래자일 X증후군」 보인자 확인 성공 선천성 정신박약증의 40%를 차지하는 「프래자일 X증후군」을 산전 진단할수 있는 길이 열렸다. 제일병원 최수경박사(유전학 연구실장)팀은 최근 분자생물학적 기법을 이용해 6가계 20명에서 프래자일 X증후군의 보인자를 확인하는데 성공했다. 최박사팀은 산모의 융모막과 양수에서 태아의 DNA를 추출한 뒤 중합효소 연쇄반응법(PCR)과 대립유전자 지도작성법등을 이용해 결손 유전자를 찾아냈다. 프래자일 X증후군은 남성의 성염색체(X염색체)에 돌연변이가 생겨 유전되는 질환.일단 발병하면 뚜렷한 치료법이 없기 때문에 산전진단을 통해 출산을 막을수 밖에 없다.남성의 경우 신생아 1천명에 1명,여성은 1천2백명에 1명 꼴로 나타나 다운증후군(몽고증)과 비슷한 발생빈도를 보인다.이 증후군은 멘델법칙대로 유전되는 것이 아니라 건강한 남성의 성염색체가 돌연변이를 일으킨 뒤 딸에게 유전돼 이 딸의 2세에서부터 정신박약아가 생기는것이 특징.특히 이 증후군은 돌연변이가 일어난 남성이나,아버지로부터 유전자를 물려 받은 딸에는 아무 증상도 나타나지 않는다.즉 처음에는 건강한 남자로부터 시작되는 데다 유전자를 물려 받은 여성들 조차 외모나 정신적으로 전혀 이상이 없기 때문에 정신박약아를 낳기전까지 산모의 보인자 유무 식별이 불가능,정신박약아 출산에 속수무책일수 밖에 없다는 지적이다. 최박사는 『프래자일 X증후군 환자는 귀와 이마가 튀어 나오고 손금이 직선으로 뻗어 있는등 특이한 양상을 보이지만 보통 언어구사및 보행능력이 떨어지는 3∼4세 이후에야 확인되는 경우가 많다』며 6촌 안에 정신박약아를 둔 여성은 임신중 반드시 진단을 받도록 권장했다. 한편 제일병원측은 산전 유전검사실 개소를 기념해 임신 8∼18주 사이의 임신부및 가계를 대상으로 희망자에 한해 프래자일 X증후군을 실비에 진단해주고 있다.

◎검찰/범인색출·범죄예방 효과 클듯/예산·법령 등 연내 구체안 마련 성범죄자,강력범죄자등 재범의 가능성이 높은 전과자의 유전자형을 사전에 채취·분석해 컴퓨터에 입력한 뒤 사건 발생시 현장에서 채취한 증거물 감식결과와 비교·검색해 범인을 색출하는 「유전자은행」제도(DNA Index System)가 국내에도 도입된다. 검찰은 범인 검거에 인력과 시간·비용의 낭비가 심한 현재의 수사체계로는 급증하는 범죄발생율에 대처할 수 없다고 판단,「유전자은행 제도」의 도입이 불가피하다고 보고 빠르면 오는 96년부터 업무를 개시키로 했다. 검찰은 4일 하오 대검 회의실에서 서울대의대 이정빈교수등 검찰 과학수사 자문위원 9명이 참석한 가운데 김태정중앙수사부장 주재로 「유전자은행 설립추진위원회」 제1차 회의를 열고 구체적인 설립추진 방안을 논의했다. 검찰은 올해안으로 구체적인 세부계획 방안을 확정한다는 방침을 세우고 해외 파견검사및 유전자 감식요원을 통해 미국,영국의 유전자 은행관련 입법사례와 전산관련자료등을 수집하는 한편,유전자 은행제도 도입에 필요한 예산,법령등 기본적 추진안을 빠른 시일내에 확정키로 했다. 대검의 구본성 과학수사지도과장은 『국토가 좁고 범죄의 재범률이 높은 우리나라 실정에 비추어 유전자 은행제도를 실시할 경우 파급효과가 클 것으로 예상된다』면서 『특히 반드시 증거물을 남기게 되는 성범죄의 경우 유전자형이 입력된 범인은 전원 검거가 가능하다』고 말했다.

◎법원서도 증거채택 사례 날로 증가 지난해 3월 대검찰청에서 유전자감식을 수사에 활용한 뒤부터 이같은 첨단과학수사기법이 자리를 잡아가고 있다. 유전자감식은 혈액·머리카락은 물론 세포가 존재하는 모든 신체조직과 땀·눈물등 분비물에서 채취된 염색체의 배열·물질성분 등이 사람마다 지문처럼 다른 점을 이용,범인을 잡는 기법이다. 이때 동일한 분석이 나올 가능성은 1백25만분의1∼1억분의1 정도로 낮은 수준인 것으로 알려졌다. 3일 대검자료에 따르면 지금까지 살인·강도·강간사건등 모두 57건의 사건에서 2백80점의 증거물을 수거,66%에 달하는 38건에서 염색채(DNA)를 검출해 피의자 여부를 판단하는데 결정적인 자료로 활용했다. 이같은 기법은 과거 지문이나 목격자에 의한 몽타주에 의존하던 수사기법을 더욱 정교하면서도 획기적인 차원으로 높였다는 평가를 받고 있다. 검찰이 수사에 유전자감식을 사용,결정적인 단서를 얻은 사례를 살펴본다. ▷수원 강간살인사건◁ 지난해 11월15일 상오2시쯤 평택시 원평동 이모씨 집에서 딸 이모양(17)이 폭행당한 채 숨진 사건이 발생했다. 검찰은 현장에서 혐의자의 음모 3점을 확보하고 숨진 이양의 몸속에 있던 체액을 채취,유전자 감식을 통해 용의자였던 박정식씨(22)를 범인으로 밝혀내고 법원에 증거로 제출해 유죄를 인정받았다. ▷진주 존속살인사건◁ 지난 1월4일 진주시 상봉서동 상봉아파트 1동 310호 조미화씨(47·여)가 흉기로 온몸이 찔린 채 숨졌다. 검찰은 피해자 주변인물을 살피던중 당일 알리바이가 불분명한 조씨의 친딸 오정화양(22)과 오양의 애인 송경원씨(20)를 지목,뒤를 쫓다 이들의 옷에 묻은 혈액으로 유전자감식을 했다. 그 결과 이들의 T셔츠·자켓등에 묻은 피가 숨진 조씨의 것과 같은 혈액형임을 밝혀내고 추궁,평소 자신을 냉대하던 친어머니를 애인과 함께 모의해 흉기로 찌르고 목졸라 살해했다는 자백을 받아냈다. ▷간통혐의자 구속◁ 지난해 9월 민모씨(33·서울 양천구 신정1동)와 남모씨(30·여)가 간통혐의로 민씨 부인에 의해 고소됐으나 1차 수사결과 이들이 범행을 완강히 부인하는데다 남씨 몸속에서 체액채취가 불가능,무혐의 처분이 내려졌다. 검찰은 그러나 당시 남씨가 입었던 속옷을 정밀검사한 결과 유전자감식이 가능하다고 판단,감식결과 민씨의 정액을 검출한뒤 추궁했으나 이들은 계속 묵비권을 행사해 결국 법원에서 증거로 채택되게 했다.

◎인천세브란스 윤홍섭교수팀 모계유전질환인 B형혈우병의 보인자(보인자)를 출산전 태아진단을 통해 식별,유전을 방지할 수 있는 길이 열렸다. 인천세브란스 윤홍섭교수(36·임상병리학)팀은 9일 유전공학기법을 이용,출산전 태아에게서 B형혈우병을 일으키는 「9인자 DNA염기배열」을 직접 검사하는데 성공했다고 발표했다.이 진단법은 환자의 말초혈액이나 태아의 융모막,양수세포에서 B형 혈우병유발인자를 추출해낸뒤 유전정보전달기능을 하는 DNA염기배열을 조사,돌연변이부위를 직접 찾아내는 기법.임상시험 결과 이 진단법의 정확도는 98.5%이며 3∼4일가량이면 검사결과를 알 수 있는 것으로 나타났다. 이에따라 혈우병환자의 가족은 미리 보인자검사를 받음으로써 다음 세대에서 B형혈우병환자 발생을 막을 수 있게 됐다.

◎대상품목 확대 등 추진/장애 방지기준 상향조정/체신부/인체 유해사례 줄이게 적극대처 전자게임기의 광과민성발작및 휴대용 무선전화기(핸드폰)의 뇌암 발병 시비속에 체신부는 추이를 지켜보며 전자파장애검정 품목의 확대및 규제 기준을 한층 강화할 것으로 알려지고 있다.체신부의 관계자는『아직까지 생체에 미치는 전자파의 영향은 동물실험 결과만 나와 있을 뿐이나 인체에 악영향을 미치는 사례가 계속 발생될 경우 전자파 장애방지(EMI)기준을 대폭 강화해 갈 것』이라고 밝혔다. 체신부는 지난 90년 9월 공포된 전자파장애 검정규칙에서 전자파장애를「전자파에 의해 다른 성능에 장애를 주는 것」이라고만 정의,전자파가 인체에 미치는 악영향을 규제대상에서 제외시켰었다. 관계전문가에 따르면 전자파의 장애는 이온화복사현상·비이온화복사현상·광(빛)과민성 등으로 나타난다. 이온화현상은 X선및 감마선이 피부에 닿으면 화학적 결합으로 피부를 파괴하며,비이온화현상은 전자레인지속에 생선 등을 넣으면 익게 되는것과 같은 것이다. 또 광과민성은 TV·컴퓨터등 모니터에서 나오는 빛이 주위에 비해 너무 밝아 심하면 신경흥분을 유발,발작을 일으키는 것으로 「닌텐도증후군」및 컴퓨터 작업자들에게 많이 발병하는 VDT증후군등을 볼수 있다. 동국대 윤현보교수(전자공학과)는 『외국의 연구의 경우 고압선등 60헤르쯔대이하의 초저주파수및 1백메가헤르쯔대의 FM등 방송매체등에서 발생하는 전자파는 암 발병의 간접적 원인이 된다는 발표사례가 많이 있다』고 전제, 『아직 핸드폰이 전자파장애현상을 일으켰다는 보고도 없을 뿐 아니라 8백20메가헤르쯔대에서 나오는 전자파는 극히 미약하므로 더 지켜봐야할것』이라고 신중론을 내세웠다. 그러나 전자파의 부작용을 밝힌 학자의 말을 빌리면 인체에 상당한 위해를 줄수 있다는 주장이다. 재미 방재의학전문가인 이규학박사(51·미국 머시의료재단 산하 생전자기파및 DNA생체전자기파연구소부소장)는『이번 일련의 사건이 전자파의 위해를 증명한 것』이라며 퍼스컴·전기요등도 침실에 두지 말라고 주장하고 있다.그는 현대인의 만성피로증후군도 일종의 전자파 장애로 전자기파가 인체에 누적되면 뇌파나 신경회로 계통에 치명적인 혼란을 초래해 정상적인 기능을 떨어뜨린다고 강조하고 있다.또 한국통신기술주식회사 최창선부장도『전화기의 회로를 흐르는 주파수,환경속의 주파수 등이 인간의 뇌속의 주파수 등과 상호연관돼 복합작용을 할수 있다』며『이 문제는 임상적 연구가 계속돼야겠지만 인간과 기계 사이에서 인간이 느끼는 심리적인 부담등에 대한 감성공학측면에서 현대과학이 풀어가야 할 과제』라고 분석했다.

◎DNA감식기등 첨단장비 81종 구비 사람의 유전자를 비교·분석해 강력범죄의 범인을 가려내고 마약·보건·환경범죄관련 물질을 최첨단과학기법으로 분석하는 대검 유전자·마약실험실이 1일 문을 열고 본격적인 감식작업에 들어갔다. 대검중앙수사부(부장 신건검사장) 산하의 이 실험실은 석·박사 학위를 소지한 전문감식요원 6명과 DNA서열분류장비등 DNA감식장비 17종,마약감식장비 23종등 3억4천여만원어치의 최첨단분석장비 81종을 갖추고 있어 강력범죄와 마약·환경범죄 등의 수사에 획기적 도움을 주게 됐다. 이 실험실이 본격 가동됨에 따라 앞으로 범행현장에서 발견되는 용의자의 핏자국이나 머리카락·정액 등으로 유전자를 감식,진범여부및 유죄증거를 확보할 수 있게 됐다. 또 그동안 국립과학수사연구소나 도핑컨트롤센터 등에 분석을 의뢰해온 마약감식도 첨단장비를 이용,히로뽕이나 헤로인등 국내에서 유통되는 모든 종류의 마약을 3일이내에 분석해낼 수 있게 됐다. 검찰은 유전자·마약실험실의 장비와 인력을 계속 확충,오는 93년부터는부정의약품·부정식품·환경오염분야까지 영역을 확대해 검찰수사의 효율성을 높이고 해당연구기관들의 감정결과에 대한 검정기능까지 수행해 나갈 방침이다.

◎서울대 김의종교수­고대 주용규박사팀 잇따라 개가/초기징후때 피뽑아 바이러스 채취/중합효소연쇄반응 이용 감염 진단/많은 임상사례 통한 정확성검증이 과제 최근 유행성출혈열 환자의 실제 발생수가 기존 통계보다 10∼20배이상 높다는 연구발표로 통계의 정확성에 대한 논란이 제기된 가운데 유행성출혈열환자임을 조기에 확진할수 있는 검사법이 새로 개발돼 관심을 끌고 있다. 서울대의대 임상병리학과 김의종교수는 최근 중합효소연쇄 반응을 이용해 유행성출혈열 발병여부를 빠른 시일내 포착할수 있는 바이러스검사법을 개발했다고 발표했으며 고대 미생물학교실 주용규 박사팀 또한 이 검사법을 개발, 임상에 활용 하고 있어 국내 의학계가 조기 발견에 한발 접근하고 있는 것으로 알려졌다. 중합효소연쇄반응(PCR)은 동일한 분자를 2개이상 결합해 분자량이 큰 화합물을 만드는 중합을 연쇄적으로 일으키게 하는 것으로 보통 1백만배 증폭한다.예컨대 중합효소연쇄반응법을 이용해 커피1잔을 증폭시킬 경우 올림픽 수영장크기로 바꿀수 있는 것을 의미한다. 원리는 긴 철로중에 한부분의 철로가 파손돼 떨어져 나갔을 때 손상돼 없어진 부분을 증폭해 철로 전체를 추정하는 것이다.의학적으로는 DNA의 전체적 염기배열순서 등을 모르더라도 일부만 알고 있으면 이를 증폭시켜 전체를 추정하므로 유전질환·전염병검사,AIDS및 C형간염바이러스 진단 등에 응용된다. 이번에 개발된 바이러스 검사법은 유행성출혈열의 병원체인 한탄바이러스가 인체에 침입,혈액내 이 바이러스가 돌아다니는 초기 징후만 있으면 이때 피를 뽑아 바이러스를 얻거나 소변으로 배출되는 바이러스를 채취해 PCR법을 이용해 다량 만들어 바이러스의 핵산을 염색해 검사하는 방법.핵산이 염색되면 한탄바이러스가 존재하는 것이므로 유행성출혈열 환자로 진단한다. 김교수는 『지금까지는 한탄바이러스가 몸속으로 침입해도 소량일 경우 바이러스 검출이 어려워 유행성출혈열 환자인지 여부를 조기에는 판별할수 없어 이 질환에 감염된후 7∼10일이 지났을 때 검사가능한 항체검사법에 의존해왔다』며 『바이러스검사법은 일단 몸속에 바이러스가 들어오면 소량이라도 이를 증폭하면 검사할수 있으므로 발병여부를 조기에 발견할수 있다』고 설명한다. 이 검사법의 장점은 한탄바이러스에 감염돼 초기증상만 감지되면 확진할수 있으므로 단시일내 유행성출혈열환자여부를 포착할수 있다는 점이다. 하지만 한탄바이러스에 감염된지 약10일이 지나 항체가 형성되면 진단이 어렵다는 게 문제점.이는 바이러스가 몸속에 들어와 항체가 생기게 되면 바이러스와 항체가 결합해 바이러스를 없애 버리므로 이 방법으로는 검사를 할수 없기 때문이다. 김교수는 『바이러스 검사법을 이용해 한탄바이러스에 감염된 유행성출혈열 환자에게서 채취한 혈액으로 검사를 해본 결과 효과가 좋았다』면서 『아직까지 이 검사법을 개발했다는 점이 의미있는 것으로 판단되며 정확성 여부는 많은 임상례가 뒤따라야 할 것』이라고 강조했다.

◎경희의대 오보훈교수팀,유전자 연쇄분석법 개발/출행후 코티졸 투여안하면 바로 사망/성장해서도 남 작은키에 여 월경없어/임신 9∼12주면 알수있어… 1만명에 1명꼴 발생 경희대의대 산부인과 오보훈교수팀은 최근 융모막 채취법에 의해 대표적 멘델성유전질환인 선천성 부신증식증의 산전진단에 성공했다고 9일 밝혔다. 선천성 부신증식증은 부신에서 생성되는 코티졸이라는 물질을 만들어내는데 필요한 효소가 선천적으로 결핍돼 여아의 경우 남성형외성기와 무월경등을 초래하는 유전질환이다. 남아의 경우는 온몸에 털이 많이 생기며 작은 키가 된다. 특히 이 질환의 50∼80%를 차지하는 염류유실형부신증식증은 출생직후부터 코티졸이라는 물질을 인공투여하지 않으면 수주내에 사망하게 되는 치명적 질환이다. 그동안 다운증후군(백치아),터너증후군(여자구실을 못하는 여성)등 염색체이상에 의한 유전질환은 융모막채취법에 의한 산전진단이 비교적 쉬웠으나 약30억개의 DNA(핵산의 일종으로 유전자의 본체)로 구성된 5만∼10만개의 유전자중 단일유전자의 변이에 의한 유전질환(멘델성유전질환)은 산전진단이 거의 불가능했었다. 오교수는 『임신9∼12주사이인 임신초기에 융모막채취법으로 융모막을 채취해 염색체이상에 의한 유전질환의 산전진단은 물론 유전자연쇄분석법을 이용해 멘델성유전질환가운데 하나인 선천성 부신증식증까지 진단할 수 있게 돼 유전질환 예방및 치료에 진일보하게 됐다』고 말한다. 전문가들은 오교수가 최근 성공시킨 멘델성유전질환 진단방법은 수십만가지에 이르는 멘델성유전질환 가운데 하나에 불과하지만 진단방법의 돌파구를 연데 의의가 있다고 밝히고 있다. 현재 국내에서는 신생아 1백명당 3.18명의 기형아가 출산되고 있으며 선천성부신증식증의 경우 신생아 1만명당 1명정도꼴로 이 질환이 발생하는 것으로 추정되고 있다. 오교수는 선천성부신증식증은 임신초기에 진단할 경우 아기가 태어난 직후 코티졸약물을 투여하면 남성호르몬의 대량생산에 의한 무월경‘다모증’불임 등의 남성화현상의 임상증상이 사라지고 정상발육하게 된다며 조기진단이 중요하다고 강조한다. 현재 유전자연쇄분석법으로 산전진단이 시도되고 있는 멘델성 유전질환은 부신증식증외에 혈우병 등 3∼4가지 질환이 있다.