평생 유방암이나 난소암에 걸릴 가능성이 무려 70%를 넘는 특정 유전자 돌연변이 예측 모델이 처음으로 개발됐다. 이에 대한 검사 권고 기준도 함께 제시됐다. “언젠가는 내가 유방암에 걸릴 것”이라며 멀쩡한 자신의 유방을 제거한 미국 여배우 앤절리나 졸리도 이 유전자(BRCA1) 돌연변이를 확인한 뒤 결단을 내린 것으로 알려졌다. 한국유방암학회(회장 윤정한)는 최근 6년간 전국 36개 병원에서 치료를 받은 유방암 환자 3060명을 대상으로 실시한 ‘한국인 유전성유방암 연구’(KOHBRA) 결과를 근거로 유방암 발생에 관여하는 대표적 유전자인 ‘BRCA1’과 ‘BRCA2’에 대한 검사 권고 기준을 마련했다고 최근 밝혔다. 학회는 이와 함께 일반인들이 검사 대상에 해당되는지를 스스로 판단할 수 있는 예측 모델을 개발해 웹사이트(www.kohbra.kr)에 공개했다. 연구팀은 한국의 유전성·가족성 유방암과 BRCA1 및 BRCA2의 상관관계를 중점적으로 조사했다. 그 결과 국내 유방암 환자 중 가족성은 20%, 유전성은 7% 정도를 차지하는 것으로 나타났다. 현재 연간 유방암 신규 환자가 약 2만명임을 감안하면 이 중 1400명 정도가 유전성 유방암을 가진 셈이 된다. 유전성 유방암은 유방암 발병 위험을 높이는 유전자 변이가 하나 이상인 유방암을, 가족성 유방암은 환자의 직계를 포함해 혈연 관계에 있는 모든 친척 중 유방암 또는 난소암 환자가 있는 경우를 말한다. 또 BRCA1이나 BRCA2 유전자 중 하나만이라도 가진 사람은 70세 이전에 유방암에 걸릴 확률이 70%에 이르며 난소암에 걸릴 가능성도 20%나 되는 것으로 조사됐다. 이 유전자를 하나라도 가진 사람 10명 중 7명 이상이 유방암이나 난소암에 걸릴 수 있다는 뜻이다. 연구팀은 “그러나 앤절리나 졸리가 유방을 제거하게 한 BRCA1 유전자 돌연변이를 보유한 국내 여성은 1%가 안 되기 때문에 모든 사람이 이 유전자검사를 받을 필요는 없다”고 설명했다. 연구팀이 제시한 유전자검사 권고 대상은 ▲남녀 구분 없이 부모, 형제, 자매 중 1명 이상이 BRCA1이나 BRCA2 유전자 변이를 가진 경우 ▲가족성 유방암 ▲남성 유방암 ▲35세 이전에 진단된 유방암 ▲양측성 유방암 ▲상피성난소암, 나팔관암, 원발성복막암을 진단받은 유방암 환자 ▲모든 친척 중 췌장암 환자가 2명 이상인 유방암 환자 등이다. 연구팀은 “그럼에도 불구하고 무분별한 유전자검사나 검사 결과에 따른 자의적 ‘유방 절제’는 지양해야 한다”고 권고했다. 연구 총괄책임자인 분당서울대병원 김성원(외과) 교수는 “유전자 돌연변이가 있는 여성에게서 암이 발생할 위험이 높은 것은 사실이지만 무조건적인 검사와 무분별한 절제가 능사는 아니다”라면서 “유전자검사에는 윤리적 책임이 따르기 때문에 주치의와 충분히 상의해 검사 여부를 결정해야 하며 위험군에 포함된 경우라면 정기적인 검진을 통해 조기 진단을 하는 것이 최선”이라고 강조했다. 심재억 전문기자 jeshim@seoul.co.kr

국내 여성 유방암 환자가 최근 10년 동안 2배 가까이 급증한 가운데 할리우드 스타 앤젤리나 졸리의 유방절제술 소식이 눈길을 끌고 있다. 유전자 검사에서 유방암 및 자궁암 발병 위험이 높게 나타났기 때문에 절제술을 통해 발병 확률을 낮췄다는 것이 졸리 측의 설명이다. 졸리의 선택을 놓고 ‘용기 있는 결단’이라는 찬사가 나온다. 유명 스타의 행동이 유방암에 대한 선제적 대응의 시발점이 될 것으로 평가하는 사람이 있는가 하면 ‘과도한 대응’이라는 의견도 있다. 졸리의 선택은 과연 적절한 것이었고, 비슷한 위험성을 가진 여성들은 유방절제술을 통해 유방암 발병을 막을 수 있는 것일까. 15일 의학계와 생물학계에 따르면 어머니가 유방암 환자였던 졸리는 ‘유전적 암 위험군’에 속한다. 졸리는 유전자 분석을 통해 ‘BRCA1 유전자 변이’라는 진단을 받은 것으로 알려졌다. 유전적 유방암과 난소암은 사람의 17번 염색체에 존재하는 BRCA1 유전자나 13번 염색체에 존재하는 BRCA2 유전자의 돌연변이 때문에 발생한다. 아직까지 이 유전자들이 정확히 어떻게 암으로 이어지는지에 대해서는 확인되지 않았지만, 과학자들은 BRCA1과 BRCA2가 암세포 발생을 억제하는 효과를 갖고 있으며 유전자 돌연변이로 암세포 억제 기능이 상실되기 때문으로 추정하고 있다. BRCA1이나 BRCA2 유전자 변이를 갖고 있는 여성의 87%는 난소암이나 유방암을 앓는 것으로 알려져 있다. 전체 암환자 중 유전적 환자가 15~20% 수준이라는 통계도 있다. 다른 유전자 변이가 동반될 경우 확률은 더 높아진다. 하지만 누구나 졸리처럼 유전자 검사를 받을 수 있는 것은 아니다. BRCA1과 BRCA2 변이를 이용한 암 진단법은 미국 유전자연구소인 미리아드 제네틱스의 특허다. 검사 비용은 미국의 경우 4000달러(약 440만원) 수준이고, 한국에서는 아직 보편화되지 않았다. 미국 연방대법원에서는 현재 미리아드 제네틱스의 특허에 대해 “사람의 유전자를 특정 회사의 특허로 인정할 수 있느냐”에 대한 특허재판이 진행되고 있다. 만약 연방대법원이 다음 달로 예정된 판결에서 특허권을 인정하지 않으면, 검사 비용은 획기적으로 낮아질 가능성이 높다. 국내 전문가들은 유방 절제가 유전적 유방암 위험을 줄일 수는 있지만, 완벽한 예방을 장담할 수 없다고 보고 있다. 특히 동양인과 서양인은 유방암의 유전적 요인이 달라 BRCA1이나 BRCA2 유전자 돌연변이만으로 섣불리 판단할 수 없다는 의견도 있다. 미국에서 BRCA1이나 BRCA2 변이를 보유한 여성은 600명에 한 명꼴이지만, 동양에서는 더 많을 것으로 추정된다. 국내 여성 유방암 환자 수는 2000년 5401명에서 2010년 1만 6398명으로 늘었다. 이들의 5년간 상대 생존율은 90.6%(2006~2009년)에 이르고 있다. 이수현 연세대 세브란스 암센터 교수는 “이론적으로는 졸리처럼 유방절제술을 받으면 보통 사람 수준으로 암 발생 위험을 낮출 수 있지만, 실제 그런지에 대한 연구는 진행되지 않았다”면서 “특히 한국 암환자의 유전적 특성에 대한 연구가 충분치 않아 유전자만으로 암 발생을 예단하는 것은 불합리하다”고 설명했다. 박건형 기자 kitsch@seoul.co.kr 윤샘이나 기자 sam@seoul.co.kr

할리우드 톱스타 앤절리나 졸리(38)가 유방암을 예방하기 위해 양쪽 유방 절제 수술을 받은 사실을 고백했다. 졸리는 14일(현지시간) 뉴욕타임스에 기고한 ‘나의 의학적 선택’이라는 칼럼에서 이 같은 사실을 처음 털어놨다. 졸리는 “유전적으로 유방암을 일으키는 BRCA1 유전자를 갖고 있어 유방암에 걸릴 확률이 87%, 난소암에 걸릴 확률도 50%에 달한다는 의사의 진단에 따라 수술을 받았고 지금은 유방암에 걸릴 확률이 5%로 낮아졌다”고 밝혔다. 올해 2월 유방암 검사를 받은 뒤 수술 절차에 들어간 졸리는 지난달 27일 유방 절제와 실리콘을 통한 인공 유방 형성 작업을 3개월에 걸쳐 모두 마쳤다. 졸리는 어머니이자 배우였던 마르셀린 버트란드가 난소암에 걸려 지난 10여년간 투병하다 2007년 56세의 나이로 사망한 사실을 전하며 “엄마와 같은 운명을 피하고 싶었다”고 전했다. 졸리는 “이 글을 읽는 여성 누구에게라도 당신에게는 많은 선택의 여지가 있다는 사실을 알리고 싶다”면서 “유방암과 난소암으로 고통받는 여성들에게 용기를 북돋워 주고 싶었다”고 말했다. 최재헌 기자 goseoul@seoul.co.kr

인간 유전자의 특허권을 둘러싼 역사적 소송이 미국에서 최종 심판대에 선다. 로이터통신에 따르면 미 대법원은 미국시민자유연합(ACLU)과 공공특허재단이 생명공학 회사인 미리어드 제네틱스를 상대로 낸 인간 유전자 특허 취소 소송에 대해 15일(현지시간) 구두변론을 들을 계획이라고 밝혔다. 2009년 시작된 이번 소송은 미리어드사가 특허권을 보유한 2종의 여성 유전자가 지적재산으로 인정되는지가 핵심 쟁점이다. 1심은 ACLU 측의 손을 들어줬고, 2심에서는 미리어드가 승소해 대법원의 판결만을 남겨 두고 있다. BRCA1과 BRCA2로 불리는 2종의 유전자는 유전성 유방암과 난소암 발병에 영향을 미치는 것으로 알려졌다. 미리어드사는 여성 인체에서 추출한 이 유전자로 유방암 및 난소암 발병 가능성을 진단하는 상품을 만들어 회당 3340달러(약 374만원)에 독점 판매하고 있다. ACLU와 공공특허재단은 인간 유전자가 자연의 산물이라 현행 특허법을 적용할 수 없다고 주장한다. 반면 미리어드사는 특정 유전자를 분리하는 행위에 창의성이 필요해 특허권이 인정돼야 하며 개별 유전자가 자연 상태로는 인간의 몸 안팎에서 존재할 수 없어 인위적 산물에 속한다고 반박하고 있다. 미국의학협회와 미국인간유전체학회 등 의학·생명과학 단체들은 유전자가 특허권으로 묶이면 유전자 샘플 공유 등 연구활동이 위축돼 공익에 어긋난다며 미리어드의 특허권을 취소해야 한다는 서면의견서를 법원에 제출했다. DNA 구조를 처음으로 규명해 노벨상을 받은 제임스 왓슨도 동참했다. 이순녀 기자 coral@seoul.co.kr

최근 들어 암 등 유방질환이 급증하고 있다. 전문의들은 호르몬 노출과 유전성 외에 육류 및 가공식품 위주의 서구형 식생활과 출산 및 수유 기피 등이 주요 원인일 것으로 추정하고 있다. 유방은 여성의 성적 정체성을 상징하는 중요한 부위다. 어떤 이유에서든 이런 유방이 훼손된다면 성적 정체성 역시 손상을 입을 수밖에 없다. 이런 유방을 노리는 질환(암)에 대해 강북삼성병원 유방갑상선암센터 박찬흔 센터장으로부터 듣는다. ●유방질환이란 구체적으로 어떤 질환을 말하는가 대표적인 유방 질환은 섬유선종과 섬유낭성 질환 그리고 유방암이 있다. 섬유선종은 20대 여성에게 잘 생기는 흔한 질환으로, 유방의 기질과 상피조직이 증식하는 양성종양을 말한다. 주위 조직과 분리되어 잘 움직이고, 둥글고 단단하며, 통증이 없는 경우가 대부분이다. 초음파나 침생검(바늘 조직검사)으로 쉽게 확인되며, 수술도 어렵지 않다. 섬유낭성 질환은 유방에 생긴 멍울이 통증을 동반하는 경우로, 여성호르몬의 변화에 따라 정상 유방에서도 흔히 나타나기 때문에 질환이라기보다는 일종의 생리적인 변화라고 볼 수 있다. 유선 조직이 가장 발달한 30∼40대에 흔하다가 이후 점차 줄어 폐경 후에는 거의 생기지 않는다. 유방암과 함께 흔한 유방질환으로는 유방염증과 농양 등을 들 수 있다. ●특히 암이 문제일 텐데, 종류는 어떻게 구분하나 암이 생긴 세포에 따라 유관암과 소엽암으로 구분하며, 암의 침윤 정도에 따라 침윤성과 비침윤성(상피내암)으로 구분하기도 한다. 대부분의 유방암이 해당되는 침윤성은 암세포가 기저막을 통과한 경우로, 주변의 혈관과 임파관을 침범, 겨드랑이 임파선 등 전신으로 퍼지기 쉬운 특성을 갖고 있다. 그러나 암세포가 뼈·폐·간·뇌 등 다른 장기로 퍼진 원격전이라도 화학요법 및 표적치료 등으로 치료효과를 높일 수 있다. 상피내암인 비침윤성은 암이 유관의 기저막을 통과하지 못한 0기 단계로, 국내 유방암의 12% 정도를 차지하며 수술로 쉽게 치료할 수 있다. 상피내암의 다른 형태로, 암세포가 유관을 따라 유두에 습진성 병변을 일으킨 경우를 파제트병이라고 하는데, 유두에 생기는 피부습진과 혼동할 수 있어 주의해야 한다. ●유방암의 원인은 무엇인가 환경 및 유전적 요인이 복합적으로 작용한다는 것이 의학적 판단이다. 특히 유방암 발생에 연관성이 크다고 여겨지는 것이 여성호르몬 에스트로겐이다. 에스트로겐이 직접 유방암을 일으키지는 않지만 유관세포를 자극해 증식·분화시키기 때문에 에스트로겐에 장기간 노출될 경우 유방암 발병 확률이 높아지게 된다. 따라서 12세 이전의 이른 초경이나 55세 이후의 늦은 폐경, 30세 이후의 첫 임신, 오랜 기간 피임약이나 여성호르몬을 투여한 경우라면 위험군에 속한다고 볼 수 있다. 게다가 유방암은 유전적 소인이 강해 전체 환자의 5∼10%가 가족성 유방암에 해당된다. 실제로 어머니나 자매가 유방암인 경우 약 2∼3배, 어머니와 자매 모두 유방암일 경우 발병률은 8∼12배나 높아진다. 특히 가족력을 가진 여성에서 암유전자인 ‘BRCA1’, ‘BRCA2’ 유전자 변이가 있다면 이 여성이 평생 유방암에 걸릴 확률은 60∼80%로 높아진다. ●병기별 증상을 설명해 달라 유방암의 대표적인 증상은 무통성 혹이다. 그 밖에 통증을 느끼거나 한쪽 유두에서 혈성 분비물이 보이는 경우, 유두 함몰이나 겨드랑이에 혹이 만져지는 경우 등이 있다. 특히, 유방 부위가 붓거나 궤양·함몰이 나타나는 경우, 또는 피부가 귤껍질처럼 보이는 것은 암이 상당히 진행됐음을 나타내는 증상들이다. 유방암 병기는 암 크기와 겨드랑이 임파선 전이, 그리고 전이 여부에 따라 1∼4기로 구분한다. 1기는 종양 크기가 2㎝ 이하이면서 임파선 전이가 없는 경우로, 유방에서 통증 없는 종괴가 만져지는 정도이며, 완치율이 매우 높다. 2기는 종양이 2∼5㎝이며 임파선 전이가 심하지 않은 경우로, 비교적 커다란 종양이 만져진다. 3기는 종양이 5㎝ 이상이거나 그보다 작더라도 겨드랑이 임파절 전이가 있는 경우로, 유방과 겨드랑이에서 종괴가 만져지며, 더 진행되면 피부부종·피부궤양·피부색 변화가 나타나기도 한다. 4기는 뼈·폐·간 등 전신전이가 있는 경우로, 가장 예후가 불량하다. ●어떻게 검사, 진단하는가 기본적으로 자가검진, 전문의 진찰, 유방촬영술이 기본이며, 필요하면 초음파검사와 조직검사를 시행한다. 유방암의 가장 기본적 선별검사인 유방 촬영은 40세 이상 여성은 연 1회 시행을 권장하고 있다. 특히 우리나라 여성들은 치밀유방이 많고, 서구에 비해 젊은 환자가 많아 초음파가 진단에 큰 도움이 된다. 이 검사에서 의심 소견이 나오면 조직검사를 통해 확진하게 된다. ●치료는 어떻게 하나 기본적인 치료법은 수술과 보조항암치료, 방사선치료, 호르몬치료 등이다. 수술적 치료로는 암덩어리가 커서 유방과 겨드랑이 임파선을 넓게 제거하는 전절제술과 유방 모양을 최대한 유지하는 보존술, 겨드랑이 임파선 전이를 확인하는 보존적인 감시임파절 생검술 등이 주로 사용된다. 또 수술 후 재발을 막기 위해 보조 항암요법이나 항호르몬치료, 방사선치료 및 최근에 개발된 표적치료제를 사용하는 수술 후 보조치료법을 적용하기도 한다. 치료제는 환자의 나이·병기·악성도·호르몬수용체 유무·HER2 암유전자 발현 유무에 따라 결정하는데, 일반적으로는 국제 및 한국유방암학회의 치료권고안을 따른다. ●각 치료법의 유효성과 부작용, 합병증 등을 짚어 달라 전절제술은 광범위한 절제술로, 수술 후 통증이 보존술에 비해 심하며, 팔의 부종, 팔운동 장애 및 감각이상이 동반될 수 있다. 수술 후 신체 균형이 맞지 않아 비특이적인 통증과 자세변화 등이 수반되기도 한다. 보존술은 방사선치료를 더할 경우 치료효과는 전절제술과 비슷하나 치료 기간이 길고, 비용도 더 들며, 방사선치료로 인한 피부염·식욕감퇴·빈혈·폐렴 등의 부작용이 생기기도 한다. 감시임파절 생검술은 신경 손상이나 팔의 임파부종등의 합병증은 방지할 수 있으나 임파부종을 완전하게 막기는 어렵다. 또 수술 후 보조치료의 경우 항암치료에 따른 탈모나 구토·설사·위염 등이 수반될 수 있으며, 골수 억제로 빈혈·백혁구 감소 및 패혈증을 겪기도 한다. 대표적 항호르몬제인 타목시펜의 경우, 자궁내막암과 정맥혈전증을 염두에 둬야 한다. 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr 사진 강북삼성병원 제공

암을 유발하는 유전자를 갖지 않은 ‘선택받은 아이’가 영국서 탄생해 학계의 관심이 집중되고 있다. 런던대학교(UCL)연구팀은 체외수정을 통해 임신한 여성을 상대로 착상 전 유전자를 진단한 뒤 착상된 수정란에 유방암 등을 유발하는 유전자 ‘BRCA-1’의 여부를 미리 확인하는 시술을 실시했다. 이는 지난 해 유전성 암에 걸린 부모들이 영국 보건 당국을 상대로 같은 유전 형질을 물려받지 않은 아이를 선택적으로 출산할 권리를 획득한 뒤 실시된 실험이다. 이를 통해 ‘선택받은 아이’를 출산할 수 있도록 허용받은 암 환자 부부는 4쌍. 이중 한 명의 산모가 지난 9일 런던에서 최초로 ‘프리 캔서 베이비’(free cancer baby)를 출산했다. UCL 연구팀에 따르면 ‘착상 전 유전자 진단’ 없이 아이가 태어났을 경우 유방암에 걸릴 확률은 80%, 난소암에 걸릴 확률은 60%였던 것으로 밝혀졌다. 그러나 ‘BRCA-1’유전자의 여부를 미리 확인하고 출산한 결과 이들 암에 걸릴 확률이 0%인 딸을 낳을 수 있게 됐다. 시술을 담당한 UCL의 폴 서할(Paul Serhal)박사는 “유전성 암을 원천적으로 예방할 수 있게 됐다.”면서 “인류가 벌이는 암과의 전쟁에서 이길 수 있는 확률이 높아진 것”이라고 평가했다. 이어 “이번에 탄생한 여아는 난소암·유방암 등을 유발하는 유전자로부터 평생 자유로울 것”이라며 “몇 세대에 걸쳐 이들을 괴롭혀 왔던 유전적 병은 모두 소멸됐다.”고 밝혔다. 그러나 종교계와 생명윤리 단체 등 일부 비판론자들은 “특정 유전자를 인위적으로 제거하거나 선택하는 것에 대한 승인은 옳지 않다.”면서 “사회·경제적 이유로 배아 단계에서 아기를 선택하는 ‘맞춤 아기’ 시대가 열릴 것”이라는 등의 우려를 나타내고 있다. 사진=뉴사이언티스트 캡쳐 서울신문 나우뉴스 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr@import'http://intranet.sharptravel.co.kr/INTRANET_COM/worldcup.css';

과학적 근거가 부족한 유전자 검사들이 전면 금지된다.보건복지부는 유전자 검사 지침을 확정하고 이를 생명윤리법 시행령에 반영, 올 상반기 중 시행한다고 17일 밝혔다. 복지부는 수백종에 이르는 유전자 검사를 원칙적으로 허용하되 ▲암(유전자명 p53), 유방암(BRCA1,2), 치매, 신장(身長), 백혈병, 강직성 척추염 등 6개 항목 검사는 제한적으로 허용하고 ▲비만, 지능, 체력, 호기심, 폭력성, 장수(長壽), 우울증, 천식, 폐암, 알코올 분해, 당뇨병, 골다공증, 고혈압, 고지혈증 등 14개 항목 검사는 전면 금지하기로 했다. 복지부는 “일부 유전자 검사기관이 돈벌이 등을 위해 일반인을 대상으로 무분별하게 과학적 근거 없는 유전자 검사를 실시하고 있어 지침을 만들게 됐다.”고 밝혔다.김태균기자 windsea@seoul.co.kr

유전자 결함으로 인한 유방암 세포들만 골라서 파괴하는 약품이 개발돼 유방암 정복에 돌파구가 열렸다고 과학전문지 네이처가 14일 보도했다. 보도에 따르면 영국의 제약회사 쿠도스와 영국암연구센터 등은 10년간의 연구 끝에 유방암 세포를 죽이는 ‘PARP(효소의 일종) 억제제’를 개발했다. 쥐를 상대로 한 실험에서 100% 치료율을 보여 수개월 내 인체를 대상으로 임상실험에 착수하기로 했다. 연구팀은 BRCA1,2라는 유전자와 PARP라는 효소에 집중했다.BRCA의 결함으로 인한 유방암 세포는 PARP의 차단에 극도로 민감하게 반응한다는 사실을 발견했다.PARP는 DNA의 손상을 인지하고 치료제인 단백질 생성을 유도하는 역할을 한다. 따라서 PARP가 차단된 세포는 불안정해 스스로를 파괴한다. 연구팀은 쥐에 유방암 세포를 투여한 뒤 PARP 억제제를 처방한 결과 암이 발생하지 않는다는 사실을 확인했다. 그러나 억제제를 투여받지 못한 쥐들의 80%는 암 종양이 생겼다. 특히 이 약은 정상적인 세포를 손상시키지 않기 때문에 기존의 치료방식에서 나타나는 구토나 탈모 등의 부작용은 거의 없는 것으로 알려졌다. 유전적 요인이 아닌 유방암 세포에도 효과적이어서 유방암 환자의 20%는 치료 가능하다고 연구팀은 밝혔다. 장택동기자 taecks@seoul.co.kr

순천향대병원 방사선종양학과 최두호 교수팀은 미국의 코먼 재단으로부터 지원받은 25만달러의 연구비를 이용,국내 40세 이하의 여성 유방암 환자를 대상으로 유방암 유전자검사를 무료로 실시하기로 했다. 유방암 유전자검사는 유방암을 일으키는 원인으로 알려진 유전자 ‘BRCA1’과 ‘BRCA2’의 돌연변이 유무를 확인하는 것으로,본인은 물론 2세 등 가족의 유방암 예방과 치료에 중요한 정보를 제공할 수 있다.통상 1명의 유방암 유전자 검사비용은 350만원에 이른다. BRCA1과 BRCA2 돌연변이는 가족 중 유방암이나 난소암이 2명 이상일 때 주로 발견되는데, 돌연변이가 있으면 70세까지 유방암이나 난소암에 걸릴 확률이 80∼90%에 이르며 상염색체 우성으로 2명에 1명 꼴로 자손에게도 유전된다. 최 교수팀은 그동안 미국 코먼 재단으로부터 기금을 지원받아 예일대와 공동으로 유방암 관련 연구를 해왔으며,최근에는 ‘한국 내 젊은 여성 유방암 환자의 유전자 돌연변이 연구’란 논문을 임상종양학 저널에 게재하기도 했다. 최 교수는 “유전자 검사를 통해 환자와 가족들도 도움을 받을 수 있지만 앞으로 국내 유방암 환자의 유전적 특징을 연구하는 데도 큰 도움이 될 것”이라고 말했다.문의(02)709-9241. 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr

우리나라의 40세 이하 여성 유방암 환자 6명 중 1명은 가족력과 관계없이 유전자 돌연변이에 의해 유방암을 앓고 있다는 연구 결과가 제시됐다. 순천향대병원 방사선종양학과 최두호 교수는 최근 암 연구 분야의 세계적 권위지인 ‘저널 오브 클리니컬 온콜로지’ 최근호에 발표한 ‘한국인 젊은 여성의 유방암 유전자 돌연변이에 관한 연구’를 통해 이같이 밝히고 ‘이는 같은 연령대의 백인 여성에 비해 2∼3배나 높은 것’이라고 강조했다. 최 교수는 또 우리나라 여성암 가운데 발병 빈도 1위인 유방암의 40세 이하 환자 비율이 전체 환자의 25% 정도로 백인의 5%에 비해 무려 5배나 높다는 특징도 찾아냈다. 유방암을 일으키는 유력한 원인으로 알려져 있는 유방암 유전자 ‘BRCA1’과 ‘BRCA2’ 돌연변이는 가족 중 유방암이나 난소암을 가진 사람이 2명 이상일 때 주로 나타나는 것으로,돌연변이가 있을 경우 70세에 이를 때까지 80∼90%가 유방암이나 난소암에 걸리며,상염색체 우성으로 2명에 1명 꼴로 자손에게서도 유전되는 것으로 알려져 있다. 최 교수는 “유방암의 유전자 돌연변이가 확인된 서구 여성들은 정상인보다 더 정밀한 정기검진과 예방치료로 생존율을 높이고 있다.”며 “이런 점을 감안할 때 우리나라 여성들은 가족 중 유방암이나 난소암이 있는 사람 뿐 아니라 가족력이 없는 경우라도 40세 이하의 젊은 유방암 환자는 유전자 검사가 필요하다.”고 말했다. 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr˝

영국 유학시절 우연히 보게 된 텔레비전 프로에 이런 것이 있었다.꽤 유명한 텔레비전 프로그램의 사회를 보던 여성 앵커의 이야기였다.어머니와 언니를 유방암으로 잃은 그녀는 자신도 언젠가는 그들과 같은 병에 걸릴 것이라는 두려움에 정상적인 생활을 하기가 어려웠다고 한다.여기저기 병원을 전전하던 그녀는 유전자 검사를 받게 되고 그 결과 유방암 유전자를 갖고 있다는 판정을 받게 된다.당시 유방암이 시작되고 있다는 아무런 증상과 증후가 없었음에도 불안은 더욱 커져만 갔다.불안을 이기지 못한 그녀는 외견상 아무런 이상이 없던 양쪽 유방을 절제하는 수술을 받기로 결정한다.여러 명의 의사를 찾아다니던 끝에 드디어 수술을 해 주겠다는 외과 의사를 만나게 되고 수술은 성공적으로 끝난다.유방재건수술까지 마치고 속옷 차림으로 거울을 바라보는 모습을 보여주면서 이 프로그램은 끝을 맺는다.그런데 수술 뒤 행해진 조직검사의 결과를 설명하는 해설자의 마지막 말이 시청자를 아뜩하게 만든다.“정밀한 조직검사가 행해졌지만 그녀의 유방조직에서는 아무런 이상도 발견되지 않았다.” 지금까지 알려진 바로는 17번 염색체에 있는 BRCA1이라는 유전자가 유방암을 일으키는 것으로 되어 있다.이 유전자를 가진 사람 중에서 정말로 유방암에 걸리는 경우는 거의 예외없이 유방암과 난소암의 가족력이 있는 경우이며,대부분의 유방암 환자는 이 유전자와 관계없이 유방암에 걸린다는 것이다.가족력이 있는 경우라 하더라도 이 유전자를 가진 가정의 모든 여성이 암에 걸리는 것은 아니다.이들의 유방암 발병률은 85%로 알려져 있다. 그렇다면 이 여성의 질병은 도대체 어디에 있었던 것일까? 적절한 답을 구할 수 없었던 나는,이 이야기를 학생들에게 해 주고 나름대로의 답을 적어보라고 했다.대부분의 학생들이 나름대로의 논리로 정리한 글을 제출했다.그런데 한 학생이,질문 자체에 심각한 오류가 있다는 지적을 해 나를 놀라게 했다.그 학생의 논리는,질병이 꼭 어디에 ‘존재’해야만 하는 이유가 있느냐는 것이었다.다시 말하면 꼭 눈으로 보고 손으로 만질 수 있는 것만을 질병이라 할 수는 없다는 것이다.그러고는,본래 질병이란 ‘느끼는’ 것이지 ‘있는’ 것이 아니라는 말을 덧붙였다. 그렇다! 지금까지 나는,나를 찾는 환자를 대할 때 그 환자가 어떻게 느끼고 어떻게 고통받는지에 관심을 가지기보다는 어디를 어떻게 ‘치료’할 것인가에 모든 관심을 쏟았던 것이다.결국 그게 그것 아니냐고 반문할 수도 있겠지만,출발점이 다르면 같은 노력을 들이고도 전혀 다른 곳에 도착할 수 있다는 평범한 사실을 그 학생은 일깨워주었던 것이다. 그러고 보니,의료현장에서 따뜻한 인간애가 사라지고 있다는 주위의 지적은 바로 의료가 인간의 실존적 고통보다는 질병이라는 의학적 실체에 초점을 맞추었기 때문이었던 것이다.의학 연구도 국가 정책도 새로운 치료수단을 개발하고 그것을 효율적으로 분배하는 데 집중하다 보니,의료비는 끝없이 오르고 의료서비스에 대한 만족도는 떨어지는 기현상이 벌어지고 있는 것이 아닌가 하는 의문이 생긴다.대부분의 학생들은 위에 말한 여성이 수술을 받은 행위를 이해할 수 없다는 반응을 보였다.하지만 그들이 의학교육을마치고 현장에 나갔을 때 어떤 판단을 내리게 될지를 예측하기는 쉽지 않을 것 같다. 강 신 익 인제대 교수 의철학

◆ 유방암 유전인자 ‘BRCA' 대물림=서양인뿐만 아니라 우리나라에서도 유방암이 BRCA라는 유전인자에 의해 대물림되는 것으로 확인됐다. 울산대 서울아산병원 외과 안세현 교수는 지난해 10월부터 가족성이 있는 유방암 유전자 고위험군 82명에게 유전자 검사를 시행한 결과 10명이 유방암 유전자인 BRCA1·2를 갖고 있는 것으로 나타났다고 최근 열린 대한외과학회에서 밝혔다. 특히 82명 가운데 가족중 유방암 환자가 있고 자신 역시 유방암에 걸린 사람은 39명이며,이 가운데 9명이 유전자를 갖고 있어 23.1%의 높은 보유 빈도를 보였다. 유방암 유전자를 가진 사람은 정상인보다 유방암 발생 가능성이 6∼7배 높고,평생 유방암에 걸릴 가능성이 80% 이상인 것으로 알려져 있다. 안 교수는 “가족 중에 유방암 환자가 있는 사람은 문제의 유전자가 있는지 반드시 확인한 뒤 예방과 조기 발견에 적극 나서야 한다.”고 말했다. ◆ 서울대병원 유방암 상담센터 = 서울대병원은 유방암으로 유방 절제수술을 받은 환자들을 위한 유방암 상담센터를 병원 내 간호실무교육실(102호)에 마련,7일 개소한다. 매주 목요일 오후 3∼5시 유방암 전문 외과의 및 종양 내과의,간호대 교수,재활운동 전문가 등이 나와 유방 수술 후 회복운동 및 영양관리법,합병증 관리,자가검진법 등 프로그램을 진행한다.(02)743-4674.

◎혈액검사로 발암가능성 조기에 진단 국내 유방암 및 난소암환자의 5∼10%를 차지하고 있는 유전성 유방암 및 난소암에서 암을 발생시키는 유방암1(BRCA1)유전자의 돌연변이가 국내 최초로 발견됐다. 서울대 암연구센터 오재환연구원팀은 최근 이같은 발견으로 유전성 유방암 및 난소암환자가 있는 가계에서 아직 유방암 및 난소암이 발생되지 않았더라도 미리 유전자의 변이여부를 혈액검사를 통해 밝힐 수 있게 됨으로써 조기진단이 가능해졌다고 밝혔다. 서울대병원 및 서울대암연구센터는 가족병력이 있는 유전성 유방암·난소암 환자 10명을 대상으로 연구한 결과 가족중에 난소암환자가 있는 유방암환자의 유전자에서 돌연변이를 발견하고 지난해 12월 대한암학회에 보고한 바 있다. 유방암1 유전자는 유전성 유방암·난소암의 원인이 되는 유전자로 지난 94년 미국에서 처음 발견됐으며 일본에서는 유전성 유방암 20가족중 2가계(20%)에서 이 유전자가 발견됐다. 국내에서도 가족력이 있는 유방암·난소암 10가족중 1가계(10%)에서 이같은 돌연변이 유전자가 발견됐으며 미국·유럽의 경우 유전성 유방암환자의 45%가 이 돌연변이 유전자로 인한 것으로 분석될 정도로 중요성을 인정받고 있다. 특히 이 돌연변이 유전자로 인해 암이 발생한 경우는 이 유전자가 우성이므로 자녀의 50%가 유전적으로 이상상태를 보이게 되며 유전자 이상이 있는 경우 50세까지 약 절반이,70세까지는 약 80%정도가 유방암이 발생한다. 가족중 유방암 또는 난소암환자가 2명이상 있는 경우 서울대암연구센터의 한국유전성종양등록소(740­8098)로 연락하면 무료로 간단한 혈액채취를 통한 유전자검사를 받을 수 있다.

◎유전성 유방암 조기발견에 청신호 유방암을 일으키는 유전자가 마침내 분리되어 유전성 유방암의 진단및 치료법 개발에 획기적인 진전을 이루게 됐다. 미국립보건원(NIH)은 최근 유타대,미리어드유전공학연구소와 공동으로 DNA기법을 이용해 제17번 염색체에 있는 유방암 유발 「BRCA­1 유전자」를 분리한 뒤 이를 복제하는데 성공했다고 시사주간지 「타임」은 전하고 있다. 「BRCA­1 유전자」는 이미 지난 90년 발견됐지만 이 유전자가 구체적으로 어느 염색체의 어느 부위에 있는지는 아직까지 수수께끼로 남아 왔다.따라서 이번 미연구진이 4년만의 연구끝에 「BRCA­1 유전자」를 분리,복제하는데 성공함으로써 이 유전자검사기법이 빠르면 2년안에 실용화될 것으로 보여 선천성 유방암 정복에 청신호가 되고 있다. 미리어드유전공학연구소 마크 스콜닉박사에 따르면 변이된 「BRCA­1 유전자」를 가지고 태어난 여성의 85%는 65세이전에 유방암에 걸리며 아울러 난소암에 걸릴 확률도 매우 높아진다.이러한 여성은 2쌍의 「BRCA­1 유전자」중 한쌍이 정상이고 나머지 한쌍은 변이된 형태를 갖게 되는데 정상유전자가 방사능이나 독소에 노출되거나 세포교체과정의 이상으로 죽게 될 경우 유방암이 발현한다는 것이다. 미국에서는 매년 4만6천여명의 여성이 유방암에 걸려 목숨을 잃고 있으며 우리나라에서도 최근들어 모유수유 기피등이 원인이 되어 유방암환자가 급증하는 추세다. 미국립보건원 칼 바레트박사는 『「BRCA­1 유전자」의 분리,복제로 복잡한 질병의 하나인 유전성 유방암의 조기 발견 길이 트였다』며 『특히 유방암 가계력을 가진 여성에게는 일대 희소식이 아닐수 없다』고 밝혔다.