유전자, 환경, 생활습관 등을 분석해 개인의 특성에 따라 질병 예방 및 치료를 행하는 맞춤형 의료 서비스 이른바 정밀의료 분야가 주목을 받고 있다. 정밀의료 분야는 오는 2020년 세계 시장 규모가 150조 원에 이를 것으로 예상되지만 미국 외에는 특별한 선도국이 없어 시장 선점을 위한 각국의 노력과 관심이 고조되고 있다. 이러한 가운데 우리나라의 국제정밀의료센터(IPMC, International Precision Medicine Center)가 정밀의료 및 맞춤산업의 글로벌 플랫폼 구축을 목표로 관련 컨퍼런스를 개최한다고 밝혔다. 오는 2017년 1월 19일, 서울 웨스틴 조선호텔에서 열리는 ‘제1회 국제정밀의료센터 컨퍼런스’는 ‘Beyond Precision Medicine: 태내에서 천국까지’를 주제로 맞춤의학, 줄기세포치료, 디지털 헬스, 약물 유전체학 등 정밀의학의 다양한 분야에 대한 심도 깊은 접근과 발표가 진행될 예정이다. 특히 IPMC 공동 창업자이자 글로벌 바이오 산업의 아이콘으로 평가받는 로버트 하리리 박사를 비롯해 전 미국 식약처(FDA)장인 앤드류 박사, 중국 푸단대학교 석학교수 등 정밀의료 및 세포치료 부분의 세계 최정상급 인사들이 연사로 참여하게 된다. 이와 관련 IPMC 측은 6일 “이번 컨퍼런스 개최를 통해 정밀의료 및 바이오 신사업에 대한 의미 있는 접근과 방향성 제시가 이루어질 것으로 기대한다”고 밝혔다. 또한 컨퍼런스 개최 전에는 국내 바이오 산업의 글로벌 성장과 오픈이노베이션의 일환으로 IPMC Prize 공모전이 진행된다. 공모전을 통해 선정된 두개의 팀은 시상과 함께 이번 컨퍼런스에서 발표할 기회를 가지며, 국제적인 기업으로 성장할 수 있도록 향후 IPMC의 지원을 받을 수 있다. 공모전은 2016년 12월 31일까지 이메일로 접수받으며 관련된 정보는 홈페이지에서 확인할 수 있다. 단, 컨펀런스 참여는 IPMCHub를 통해 사전 등록해야만 가능하다. 또한 컨퍼런스 종료 후에는 관련 내용을 유투브와 IPMCHub를 통해 공개할 예정이다. 온라인뉴스부 iseoul@seoul.co.kr

“중국 과학자들이 인간의 배아를 편집했다”, “유전자 편집 과일, 슈퍼마켓 덮치다”와 같은 자극적인 제목의 기사가 독자들의 주목을 끌고 있다. 크리스퍼 유전자가위를 이용해 인간 및 동식물의 유전자를 쉽게 고쳐 쓸 수 있게 되면서 하루가 멀다 하고 관련 연구 성과가 소개되고 있다. 유전자 에디팅은 이 기술을 일컫는 학술용어로서 국내 언론은 ‘유전자 교정’, ‘유전자 편집’, ‘유전자가위 기술’ 등 다양하게 번역해 소개하고 있다. 결론부터 말하자면 이 중 ‘유전자 편집’은 사실에 부합하지 않을 뿐만 아니라 오해를 불러일으킬 수 있다는 점에서 주의할 필요가 있다. 우선 ‘유전자 편집’은 유전자 에디팅을 오역한 것으로 사실과 다르다. 사전을 찾아 보면 에디팅은 ‘1. 편집’, ‘2. 교정’으로 번역돼 있다. 문제는 편집과 교정의 의미가 매우 다르다는 것이다. 국어사전에서 편집은 ‘일정한 계획 아래 여러 가지 재료를 모아 엮어서 책이나 신문, 잡지 따위를 만드는 일’이라고 설명한다. 이는 명백히 유전자 에디팅에 해당하지 않는다. 유전자를 이것저것 모아 취합해 새로운 생명체를 만든다면 에디팅이 아니라 합성생물학에 해당한다. 유전자 에디팅은 32억개 염기쌍으로 구성된 인간 ‘유전자 전체’(유전체)에서 불과 백만분의일 내지는 십억분의일에 해당하는 극히 작은 부분을 바꾸는 것이다. 이를 두고 유전체를 편집한다고 하는 것은 지나친 과장이자 오류다. 반면 에디팅의 또 다른 번역어인 ‘교정’은 주어진 텍스트에서 일부를 수정하는 것을 의미한다. 유전자 에디팅은 유전체라고 하는 100만쪽 이상 되는 방대한 책에서 한 글자 내지는 기껏해야 한 문장을 바꾸는 것이다. 이는 교정이지 편집이라고 할 수 없다. 둘째, ‘유전자 편집’이라는 표현은 연구자들의 의도를 왜곡한다. 국내외 의생명과학자들이 혈우병 같은 유전질환의 치료법으로 유전자 교정을 연구하고 있다. 유전병의 원인이 되는 돌연변이를 원상복구하자는 것이다. 이는 유전자의 교정이지 편집이 아니다. 셋째, ‘유전자 편집’이라는 용어는 일반인들에게 불필요한 오해와 반감을 불러일으킬 수 있다. 예를 들어 의사가 환자에게 ‘당신의 유전자를 편집하겠다’라고 한다면 환자는 일제강점기 731부대의 비인도적인 생체실험을 연상할 수도 있다. 반면 의사가 유전자를 ‘교정하겠다’, ‘수술하겠다’고 한다면 환자는 보다 객관적으로 받아들이게 될 것이다. ‘유전자 편집된 가축, 과일’이라는 표현도 소비자의 거부감을 초래할 수 있다. 이로 인해 발생하는 불필요한 사회적 갈등과 이를 해소하기 위해 드는 사회적 비용은 막대할 것이다. GMO, MRI는 과학 용어를 사려 깊게 번역해 사용하는 것이 얼마나 중요한지 보여 주는 좋은 사례다. GMO는 현재 ‘유전자변형작물’로 번역되고 있지만 과거에는 ‘유전자조작작물’로 번역돼 한동안 사용됐다. 한자어는 다르지만 조작이라는 단어가 주는 부정적인 느낌이 GMO에 대한 일반인의 거부감에 일조했음을 부인할 수 없다. 반면 MRI는 원래 ‘핵자기공명’에서 유래했지만 ‘핵’이라는 용어가 일반인에게 오해와 두려움을 불러일으킬 수 있다는 우려 때문에 ‘핵’을 삭제하고 ‘자기공명영상’으로 개명돼 현재 진단 기법으로 널리 쓰이고 있다. 과학 기술은 국가 경제를 발전시키고 사회를 변화시키는 원동력이지만 실험실에서 개발된 연구 성과가 사회에서 널리 활용되기 위해서는 일반인들의 이해와 지지를 얻는 것이 무엇보다 중요하다. 유전자가위 기술이 우리 사회에서 오해와 갈등을 불러일으키지 않고 순조롭게 수용되기 위해서는 용어를 신중하게 사용해야 한다. 이 기술의 개발자 중 한 사람으로서 필자는 국내 기자들과 과학 저술가들에게 ‘유전자 편집’이라는 부정확하고 오해를 불러일으키는 표현을 자제해 줄 것을 당부한다. 대신 문맥에 따라 유전자가위 기술, 유전자 교정, 유전자 수술이라는 용어를 사용할 것을 제안한다.

지난해 12월, 영국 옥스퍼드셔에 살던 15살 소녀 제니 프라이가 극심한 알레르기 증상을 견디다 못해 결국 스스로 목숨을 끊는 사고가 벌어졌다. 제니가 그토록 고통스러워 한 것은 다름 아닌 ‘와이파이’ (WiFi)전파였다. 제니의 병명은 전자파 과민증, 일명 EHS라 불리는 병으로, 발생 원인은 분명하게 규명되지 않았지만 전자기기에서 나오는 와이파이 등 전자파로 인해 두통과 두근거림 및 극심한 스트레스 등의 증상이 나타나는 것으로 알려져 있다. 전 세계 도시에 사는 사람들은 매 순간부터 와이파이를 비롯한 각종 전파에 노출된다 해도 과언이 아니다. 정보기술(IT)의 초고속 발전 덕분인데, IT 의 빠른 성장이 누군가에게는 병을 고치고 생명을 연장시켜 주는 빛이 되지만, 누군가에게는 건강과 목숨을 앗아가는 그림자가 되기도 한다. ●제약회사·IT “신약 만드는 AI 개발” IT의 발전은 지난 몇 년간 세상의 흐름을 바꿔 놓았다. 아침에 눈 떠서 잠들 때까지, 우리 일상은 IT와 떼려야 뗄 수 없는 관계가 됐다. 최근 돋보이는 IT의 움직임 중 하나는 의학과의 협업이다. 지난 16일 다케다약품공업과 시오노기제약 등 일본 유력 제약사와 후지쓰, NEC 등 IT기업은 일본 정부 산하의 연구소 및 대학과 함께 신약을 만들어내는 인공지능(AI)을 개발하겠다고 공식 발표했다. 공동연구를 통해 탄생할 AI는 신약 후보 물질 탐색에 이용되며, 이러한 기술은 신약 후보물질을 찾는 데 걸리는 2~3년의 시간을 상당 부분 단축할 수 있을 뿐만 아니라 부작용이 우려되는 신약 후보물질을 제거해 안전성을 높일 수 있다는 장점이 있다. 글로벌 IT기업들도 인류의 건강 증진 및 질병 퇴치를 위한 다양한 솔루션을 선보이고 있다. 유럽 최대 반도체회사 ST마이크로일렉트로닉스 자회사베레두스연구소는 결핵 치료를 위한 다중 분자 진단칩을 개발했다. 기존에는 최대 8주가 걸리는 결핵검사를 3시간 안에 진단할 수 있는 획기적인 칩이다. IBM은 2014년 뉴욕게놈센터와 슈퍼컴퓨터 왓슨의 인지시스템을 활용한 유전체 의학 프로젝트를 발표한 바 있다. 왓슨은 유전자 정보뿐만 아니라 생체의학 문헌 및 의약데이터베이스도 분석할 수 있어 난치병과 불치병의 유전적 원인을 찾는 데 도움을 준다. 이 밖에도 심장박동수와 혈압 체크 및 걸음을 걸을 때 자세를 교정해 주는 스마트밴드 웨어러블 기기는 IT의 발전이 인류 건강에 미친 긍정적인 결과물이자 이제는 생활의 일부분이 된 익숙한 ‘IT약(藥)’이라 볼 수 있다. ●전자파 과민증부터 각종 중독까지 IT가 일상을 보다 빠르고 편리하게 향유할 수 있는 장점만 갖고 있다면 좋겠으나, 현실은 그렇지 못하다. 앞서 소개한 전자파 과민증의 경우 전 세계에서 이와 관련한 에피소드가 끊이지 않고 있다. 스웨덴에서 최초 보고된 전자파과민증은 유럽 전역으로 확산되면서 꾸준히 환자가 늘고 있다. 프랑스에 사는 한 50대 여성과 그녀의 딸은 전자파 과민증으로 도시에서의 모든 삶을 포기한 채 동굴에 숨어 지낸다고 밝혀 화제를 모으기도 했고, 스위스 취리히에는 이처럼 첨단 기술이 주는 피해를 견디다 못한 사람들끼리 모여 만든 유럽 최초 ‘스마트폰 사용 금지 아파트’가 등장하기도 했다. 스위스의 한 건강관련재단이 기획한 이 아파트에는 전자파 과민증 외에도 샴푸나 세제, 향수 등의 냄새만 맡아도 구토나 발열, 두드러기 등의 증상을 나타내는 화학물질 과민증을 앓는 사람들이 모여 산다. 아파트 입구에는 ‘블랙리스트’가 붙어 있는데, 여기에는 향수나 휴대전화, 햄버거 등 인스턴트식품 등이 포함돼 있다. 세계보건기구(WHO)는 전자파 과민증의 존재에 대해 인정하지만, 오염된 공기나 조명, 소음 등 다른 원인으로도 통증이 유발될 수 있다고 판단해 이를 질병(disease)이 아닌 증상(symtom)으로 본다. 하지만 전문가들의 의견은 다소 다르다. 영국 서머싯 지역보건의인 앤드루 트레시더는 “영국 정부와 WHO 측은 아직 이 병을 심리적 원인 때문이라고 판단하기에 환자들은 더욱 고통에 시달린다”면서 “이 증상과 관련한 과학적인 조사 등 대책이 시급하다”고 목소리를 높였다. IT와 인류의 징검다리와도 같은 스마트폰은 각종 질환 유발자라는 오명을 쓰고 있다. 성장기 어린이의 경우 스마트폰 등 IT기기에 장시간 노출될 경우 호르몬 분비에 이상이 생겨 성장발육에 문제가 발생할 수 있다. 스마트폰이나 인터넷에 중독된 사람들은 그렇지 않은 사람들에 비해 자살 충동이나 학교폭력 등에 노출될 확률이 높다는 사실 역시 익히 알려져 있다. IT는 지금 이 시간에도 다양한 분야에서 무궁무진한 성과를 이뤄내고 있다. 전 세계의 소식을 실시간으로 받아볼 수 있게 된 것도, 앉은 자리에서 원격으로 의사와 상담을 하고 병을 치료할 수 있는 것도 모두 IT의 공(功)임은 사실이다. 그러나 이 과정에서 적지 않고, 작지도 않은 부작용들이 속출하고 있는 것 역시 묵과할 수 없는 노릇이다. IT 없이는 살아갈 수 없는 현실이 돼 버렸다. 피할 수 없다면 즐겨야 하며, 즐기기 위해서는 건강해야 한다. 각국 IT기업 및 전문가들이 ‘IT 부작용’을 줄이기 위한 사회적 개선 방안을 찾는 일에도 힘써야 할 필요성이 제기되는 대목이다. huimin0217@seoul.co.kr

백인과 다른 300만개 게놈 통해 한국형 질환·유전병 치료길 열어 국내 연구진이 가장 정밀한 한국인 맞춤형 표준 유전체(게놈)지도를 처음으로 만들었다. 이에 따라 한국인에게서만 발견되는 유전질환이나 각종 질병에 대한 연구와 신약 개발에 가속도가 붙을 것으로 전망된다. 울산과학기술원(UNIST) 게놈연구소 박종화 교수팀을 중심으로 한국표준과학연구원, 한국생명공학연구원, 게놈연구재단, 숭실대를 비롯해 영국 케임브리지대, 미국 하버드대 의대, 뉴멕시코대 연구진이 참여한 국제 공동연구팀이 한국인 표준 게놈지도 ‘코레프’(KOREF)를 최초로 만들고 기초과학 분야 국제학술지 ‘네이처 커뮤니케이션스’ 24일자에 발표했다. 기존에 나온 게놈지도들은 한국인 1명의 게놈을 분석하는 데 그쳤지만 이번에 나온 것은 41명의 게놈정보를 통합해 공통 게놈서열을 만들었다는 점에서 큰 차이를 보이고 있다. 또 2003년 완성된 게놈지도 연구에는 13년 동안 3조원가량의 연구비가 투입됐지만 이번 코레프 연구는 2006년부터 시작돼 100분1도 안 되는 약 13억원의 연구비만으로 정밀한 한국인 고유의 게놈지도를 만드는 데 성공했다. 게놈은 하나의 생물종이 갖고 있는 모든 유전정보를 가리킨다. 미국, 영국, 일본, 독일, 프랑스 5개국이 공동 참여한 ‘인간 게놈 프로젝트’ 첫 해독 결과는 2000년 6월 발표됐고, 2003년 인간게놈지도가 완성됐다. 그러나 이 게놈지도는 백인 중심 자료라서 다른 인종에 적용하기 어렵다는 단점이 있다. 2008년 12월 공개된 한국인 최초 게놈 데이터도 백인 중심의 게놈지도를 바탕으로 하고 있기 때문에 한국인에게 맞지 않는다는 지적이 꾸준히 제기돼 왔다. 연구팀은 우선 기존의 게놈지도들처럼 한국인 1명을 대상으로 첨단 DNA해독기를 통해 약 30억개의 염기서열을 정밀 분석한 게놈지도 ‘코레프S’를 만들었다. 그다음 생물정보학 기술로 연구가 본격적으로 시작된 2013년 당시 확보한 한국인 40명의 유전체 데이터와 코레프S를 비교했다. 그렇게 해서 추출된 공통 게놈서열들을 융합시켜 한국인의 고유한 특징이 나타나는 ‘코레프C’라는 통합 게놈지도를 만든 것이다. 기존 백인 중심의 표준 게놈지도를 기준으로 한국인을 분석할 경우 400만개 정도의 게놈이 다르게 나타났지만 코레프를 이용하면 300만개의 게놈만이 다른 것으로 나타났다. 100만개의 게놈은 인종 차이 때문에 나타난 것으로 암이나 유전질환이 발생했을 때 분석해야 할 게놈의 숫자가 그만큼 줄어 질병 원인 분석을 훨씬 쉽고 빠르게 할 수 있다는 의미다. 예를 들어 한국인이 백인보다 고혈압이나 특정 암에 잘 걸린다고 할 때 예전에는 400만개의 게놈을 분석해야 했지만 코레프 덕분에 앞으로는 300만개 안팎의 게놈만 집중 분석하면 된다. 박 교수는 “인종 차이로 인한 변이와 질병에 따른 변이를 구분하는 것은 정확한 질병 원인을 밝혀내는 데나 질병 예측 및 신약 개발에도 반드시 필요하다”며 “이번에 개발한 코레프는 한국인 대표성을 가질 뿐만 아니라 신뢰도와 정확도가 확보된 최초의 표준 게놈지도”라고 말했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

지난해 12월, 영국 옥스퍼드셔에 살던 15살 소녀 제니 프라이가 극심한 알레르기 증상을 견디다 못해 결국 스스로 목숨을 끊는 사고가 벌어졌다. 제니가 그토록 고통스러워 한 것은 다름 아닌 ‘와이파이(WiFi)’ 전파였다. 제니의 병명은 전자파 과민증, 일명 EHS라 불리는 병으로, 발생원인은 분명하게 규명되지 않았지만 전자기기에서 나오는 와이파이 등 전자파로 인해 두통과 두근거림 및 극심한 스트레스 등 증상이 나타나는 것으로 알려져 있다. 전 세계 대부분의 도시에서 태어나는 아이들은 세상의 공기를 마시는 순간부터 와이파이를 비롯한 각종 전파에 노출된다 해도 과언이 아니다. IT의 초고속 발전 덕분인데, IT 기술의 빠른 성장이 누군가에는 병을 고치고 생명을 연장시켜주는 빛이 되지만, 누군가에게는 건강과 목숨을 앗아가는 그림자가 되기도 한다. ◆제약회사와 손잡은 IT, ‘유병장수’ 시대에 구원투수로… IT의 발전은 지난 몇년 간 세상의 흐름을 바꿔 놓았다. 아침에 눈 떠서 잠들 때 까지, 우리 일상은 IT와 떼려야 뗄 수 없는 관계가 됐다. 최근 돋보이는 IT의 움직임 중 하나는 의학과의 협업이다. 지난 16일 다케다약품공업과 시오노기제약 등 일본 유력 제약사와 후지쯔, NEC 등 IT기업은 일본 정부 산하의 연구소 및 대학과 함께 신약을 만들어내는 AI를 개발하겠다고 공식 발표했다. 공동연구를 통해 탄생할 AI는 신약 후보 물질 탐색에 이용되며, 이러한 기술은 신약 후보물질을 찾는데 걸리는 2~3년의 시간을 상당부분 단축할 수 있을 뿐만 아니라 부작용이 우려되는 신약 후보물질을 제거해 안전성을 높일 수 있다는 장점이 있다. 글로벌 IT기업들도 인류의 건강 증진 및 질병 퇴치를 위한 다양한 솔루션을 선보이고 있다. 유럽 최대 반도체회사 ST마이크로일렉트로직스의 자회사 베레두스연구소는 결핵 치료를 위한 다중 분자 진단칩을 개발했다. 기존에는 최대 8주가 걸리는 결핵검사를 3시간 안에 진단할 수 있는 획기적인 칩이다. IBM은 2014년 뉴욕게놈센터와 슈퍼컴퓨터 왓슨의 인지시스템을 활용한 유전체 의학 프로젝트를 발표한 바 있다. 왓슨은 유전자 정보뿐만 아니라 생체의학 문헌 및 의약데이터베이스도 분석할 수 있어 난치병과 불치병의 유전적 원인을 찾는데 도움을 준다. 이밖에도 심장박동수와 혈압 체크 및 걸음을 걸을 때 자세를 교정해주는 스마트밴드 웨어러블 기기의 개발은 IT의 발전이 인류 건강에 미친 긍정적인 결과물이자, 이제는 생활의 일부분이 된 익숙한 ‘IT약(藥)’이라 볼 수 있다. ◆편한만큼 아파졌다? 전자파 과민증부터 각종 중독까지… IT가 일상을 보다 빠르고 편리하게 향유할 수 있는 장점만 갖고 있다면 좋겠으나, 현실은 그렇지 못하다. 앞서 소개한 전자파과민증의 경우 전 세계에서 이와 관련한 에피소드가 끊이지 않고 있다. 스웨덴에서 최초 보고된 전자파과민증은 유럽 전역으로 확산되면서 꾸준히 환자가 늘고 있다. 프랑스에 사는 한 50대 여성과 그녀의 딸은 전자파 과민증으로 도시에서의 모든 삶을 포기한 채 동굴에 숨어 지낸다고 밝혀 화제를 모으기도 했고, 스위스 취리히에는 이처럼 첨단 기술이 주는 피해를 견디다 못한 사람들끼리 모여 만든 유럽 최초 ‘스마트폰 사용 금지 아파트’가 등장하기도 했다. 스위스의 한 건강관련재단이 기획한 이 아파트에는 전자파 과민증 외에도 샴푸나 세제, 향수 등의 냄새만 맡아도 구토나 발열, 두드러기 등의 증상을 나타내는 화학물질 과민증을 앓는 사람들이 모여 산다. 아파트 입구에는 ‘블랙리스트’가 붙어 있는데, 향수나 휴대전화, 햄버거 등 인스턴트식품 등이 포함돼 있다. 세계보건기구(WHO)는 전자파 과민증의 존재에 대해 인정하지만, 오염된 공기나 조명, 소음 등 다른 원인으로도 통증이 유발될 수 있다고 판단해 이를 질병(disease)이 아닌 증상(symptom)으로 보고 있지만, 전문가들의 의견은 다소 다르다. 영국 서머셋 지역보건의인 앤드류 트레시더는 “영국 정부와 WHO 측은 아직 이 병을 심리적 원인 때문이라고 판단하기 때문에 환자들은 더욱 고통에 시달린다”면서 “이 증상과 관련한 과학적인 조사 등 대책이 시급하다”고 목소리를 높였다. IT와 인류의 징검다리와도 같은 스마트폰은 각종 질환 유발자라는 오명을 쓰고 있다. 성장기 어린이의 경우 스마트폰 등 IT기기에 장시간 노출될 경우 호르몬 분비에 이상이 생겨 성장발육에 문제가 발생할 수 있다. 스마트폰이나 인터넷에 중독된 사람들은 그렇지 않은 사람들에 비해 자살 충동이나 학교폭력 등에 노출될 확률이 높다는 사실 역시 익히 알려져 있다. IT는 지금 이 시간에도 다양한 분야에서 무궁무진한 성과를 이뤄내고 있다. 전 세계의 소식을 실시간으로 받아볼 수 있게 된 것도, 앉은 자리에서 원격으로 의사와 상담을 하고 병을 치료할 수 있는 것도 모두 IT의 공(功)임은 사실이다. 그러나 이 과정에서 적지 않고, 작지도 않은 부작용들이 속출하고 있는 것 역시 묵과할 수는 없는 노릇이다. IT없이는 살아갈 수 없는 현실이 돼 버렸다. 피할 수 없다면 즐겨야 하며, 즐기기 위해서는 건강해야 한다. 각국 IT기업 및 전문가들이 ‘IT 부작용’을 줄이기 위한 사회적 개선 방안을 찾는 일에도 힘 써야할 필요성이 제기되는 대목이다. 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

‘○○암의 원인 흡연! 그래도 피우시겠습니까?’ 담뱃갑에 적힌 경고 문구에서는 폐암, 후두암, 구강암 등 각종 암이 거론된다. 담배 연기에는 70여종의 발암물질을 포함해 7000여종의 화학물질이 포함돼 있어 17종류의 암을 유발하는 것으로 알려졌다. 그러나 구체적인 인과관계가 증명되지 않아 여전히 논란이 되고 있다. 이런 가운데 국제 공동연구진이 담배 연기가 유전자를 변형시켜 암 발생의 직접 원인이 된다는 것을 처음으로 밝혀냈다. ●카이스트 주영석 교수 등 국제연구팀 세계적인 과학저널 ‘사이언스’ 4일자에는 암과 관련된 5243개의 유전체(게놈) 시퀀스 정보를 슈퍼컴퓨터에 입력한 후 머신러닝 기법으로 분석한 결과 담배 연기가 DNA에 돌연변이를 유발시켜 암 발생 가능성을 높인다는 사실을 규명한 논문이 실렸다. 공동연구진은 카이스트 의과학대학원 주영석 교수를 비롯한 한국, 미국, 영국, 일본, 벨기에, 이탈리아 6개국 연구자들로 구성됐다. 그동안 암 발생 환자 중 흡연 경험이 있는 사람의 비율을 계산해 상관관계를 추정했다. 이번 논문은 흡연자와 비흡연자의 DNA를 비교 분석하면서 담배와 암의 인과관계를 과학적으로 분석한 첫 연구라는 평가를 받고 있다. 연구진은 흡연 경험이 있는 암 환자들의 유전체를 분석한 결과 비흡연자들에게서는 발견되지 않는 20개의 돌연변이 표지자(signature)들을 발견했다. 이 중 2번, 4번, 5번, 13번, 16번 표지자가 암 발생에 핵심 역할을 하는 것으로 분석됐다. 특히 4·5번 표지자는 흡연자의 DNA 변형 속도를 빠르게 만들 뿐만 아니라 담배 연기가 직접 지나가는 구강, 인후두, 폐에서만 발견됐다. ●연기 속 ‘벤조피렌’ 발암 핵심 물질 루드밀 알렉산드로프 미국 로스앨러모스국립연구소 박사는 “흡연은 암을 유발시키는 중요한 요인으로 특히 담배 연기 속 ‘3, 4-벤조피렌’이라는 발암물질이 DNA 돌연변이를 유발시키는 핵심 물질”이라며 “담배 연기에 직접 노출될 경우 신체 장기의 DNA에 치명적인 것은 당연한 일이고 간접흡연을 하더라도 비흡연자보다 유전자의 돌연변이 속도가 빨라져 암 발생 가능성이 높아지는 것이 증명됐다”고 말했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

‘○○암의 원인 흡연! 그래도 피우시겠습니까?’ 담뱃갑에 적힌 경고 문구에서는 폐암, 후두암, 구강암 등 각종 암이 거론된다. 담배 연기에는 70여종의 발암물질을 포함해 7000여종의 화학물질이 포함돼 있어 17종류의 암을 유발하는 것으로 알려졌다. 그러나 구체적인 인과관계가 증명되지 않아 여전히 논란이 되고 있다. 이런 가운데 국제 공동연구진이 담배 연기가 유전자를 변형시켜 암 발생의 직접 원인이 된다는 것을 처음으로 밝혀냈다. ●카이스트 주영석 교수 등 국제연구팀 세계적인 과학저널 ‘사이언스’ 4일자에는 암과 관련된 5243개의 유전체(게놈) 시퀀스 정보를 슈퍼컴퓨터에 입력한 후 머신러닝 기법으로 분석한 결과 담배 연기가 DNA에 돌연변이를 유발시켜 암 발생 가능성을 높인다는 사실을 규명한 논문이 실렸다. 공동연구진은 카이스트 의과학대학원 주영석 교수를 비롯한 한국, 미국, 영국, 일본, 벨기에, 이탈리아 6개국 연구자들로 구성됐다. 그동안 암 발생 환자 중 흡연 경험이 있는 사람의 비율을 계산해 상관관계를 추정했다. 이번 논문은 흡연자와 비흡연자의 DNA를 비교 분석하면서 담배와 암의 인과관계를 과학적으로 분석한 첫 연구라는 평가를 받고 있다. 연구진은 흡연 경험이 있는 암 환자들의 유전체를 분석한 결과 비흡연자들에게서는 발견되지 않는 20개의 돌연변이 표지자(signature)들을 발견했다. 이 중 2번, 4번, 5번, 13번, 16번 표지자가 암 발생에 핵심 역할을 하는 것으로 분석됐다. 특히 4·5번 표지자는 흡연자의 DNA 변형 속도를 빠르게 만들 뿐만 아니라 담배 연기가 직접 지나가는 구강, 인후두, 폐에서만 발견됐다. ●연기 속 ‘벤조피렌’ 발암 핵심 물질 루드밀 알렉산드로프 미국 로스앨러모스국립연구소 박사는 “흡연은 암을 유발시키는 중요한 요인으로 특히 담배 연기 속 ‘3, 4-벤조피렌’이라는 발암물질이 DNA 돌연변이를 유발시키는 핵심 물질”이라며 “담배 연기에 직접 노출될 경우 신체 장기의 DNA에 치명적인 것은 당연한 일이고 간접흡연을 하더라도 비흡연자보다 유전자의 돌연변이 속도가 빨라져 암 발생 가능성이 높아지는 것이 증명됐다”고 말했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

남한에서 절멸된 것으로 추정되는 멸종위기 야생생물(Ⅰ급) 한국표범(아무르표범)의 복원을 위한 기반이 마련됐다. 국립생물자원관은 1년 6개월여간의 연구 끝에 한국표범의 표준게놈(참조유전체) 지도를 세계 최초로 완성했다고 1일 밝혔다. 한국표범은 호랑이와 함께 우리나라에서 최고 포식자로 활동하던 고양잇과 맹수로 1960~1970년대까지 야생에서 포획되다가 이후 사라졌다. 현재 북한 접경 지역인 러시아의 연해주 남서쪽에 60~70마리만 분포하고 있다. 연구진은 2012년 대전동물원에서 자연사한 표범 ‘매화’의 근육에서 DNA를 추출해 게놈 지도를 만들고, 러시아에서 야생 아무르표범의 혈액을 확보해 유전체 서열을 해독했다. 한국표범의 게놈은 25억 7000만개의 염기쌍으로 구성됐으며 1만 9000여개의 유전자를 포함하고 있다. 특히 개체 간 또는 동일 개체 내 염기서열 변이가 거의 없어 유전 다양성이 낮고 멸종 위험이 높은 것으로 확인됐다. 이와 함께 연구진은 육식을 하는 고양잇과, 잡식을 하는 사람과, 초식을 하는 솟과 등 식성이 다른 포유동물 28종의 게놈을 분석해 특화된 유전자를 찾아냈다. 표범·호랑이 등 고양잇과는 반응성과 유연성, 뛰어난 시력 등이 게놈에 반영돼 있다. 반면 사람과는 지방 대사 관련 유전자 등이, 솟과에서는 냄새 감지 유전자 등이 상대적으로 뛰어났다. 육식만 하는 고양잇과는 아밀라아제와 같은 탄수화물을 소화시키는 유전자와 식물독소의 해독에 관련된 유전자가 퇴화됐고 혈당조절 유전자가 기능하지 못했다. 한국표범의 표준게놈 해독 및 포유류 게놈 비교분석 연구 결과는 세계적 학술지 ‘게놈 바이올로지’ 11월 2일자에 실렸다. 여주홍 유용자원분석과장은 “육식으로 인해 발생한다고 추정되는 인간의 질병 등을 유전자 수준에서 이해하는 데 유용한 자료”라고 말했다. 세종 박승기 기자 skpark@seoul.co.kr

국내 연구팀이 유방암의 주요 발병 원인으로 알려진 여성 호르몬 ‘에스트로겐’을 조절하는 특정 유전자를 발견했다. 박윤용·강명희 서울아산병원 아산생명과학연구원 융합의학과 교수팀은 미국 암 유전체 지도에 등록된 한국·중국·미국 등 유방암 환자 약 1200명의 데이터를 분석한 결과, ‘MSI2’라는 유전자가 에스트로겐 활성화를 억제한다는 사실을 확인했다고 26일 밝혔다. 연구팀에 따르면 에스트로겐은 암으로 쉽게 변하는 가슴의 특정 세포를 증식시키고, 암세포의 성장을 돕는 등 유방암 발병에 결정적인 영향을 끼친다. 이런 에스트로겐이 유방암 세포 등에 반응하고 작용하기 위해서는 세포질이나 핵에 존재하는 ‘에스트로겐 수용체’가 활발히 기능해야 하는데 MSI2 유전자가 이 수용체를 조절한다는 게 연구진의 설명이다. 연구팀은 MSI2 유전자 발현이 높은 환자가 낮은 환자에 비해 생존율이 유의적으로 높았고 암 재발률은 낮았다고 설명했다. 또 항호르몬제를 투여한 환자도 MSI2 유전자 발현이 높을 경우 생존율이 유의하게 상승했으며 재발률은 낮은 것으로 확인됐다. MSI2 유전자가 에스트로젠 수용체를 안정시켜 유방암이 더 진행되지 않도록 도움을 준 것이다. 박 교수는 “그동안 에스트로젠 수용체 활성화에 어떤 유전자가 영향을 미치는지 명확히 규명되지 않았다”며 “이번 연구결과를 토대로 앞으로 특정 유전자(MSI2)를 활용한 새로운 유방암 치료법 개발에 도움이 될 것으로 기대한다”고 밝혔다. 이번 연구결과는 국제 암 전문지 ‘온코진’ 최신호에 게재됐다. 정현용 기자 junghy77@seoul.co.kr

한국인 표준 유전체를 분석한 생명공학기업 마크로젠과 LG생활건강이 합작사 ‘젠스토리’를 세웠다. 소비자들이 직접 의뢰하는 유전자 검사 서비스와 관련 상품을 개발하고 빅데이터를 구축하기 위해서다. 마크로젠은 LG생활건강과 자본금 60억원의 젠스토리를 세우기로 했다고 25일 밝혔다. 50대50의 비율로 공동 출자했다. 앞서 보건복지부는 ‘생명윤리 및 안전에 관한 법률’을 개정해 혈당, 혈압, 피부노화, 콜레스테롤, 탈모 등 12개 항목에 대한 유전자 검사를 의료기관 의뢰 없이 유전자 분석 업체가 직접 하도록 허용했다. 이에 따라 국민들이 소비자 직접 의뢰 방식으로 얻은 유전자 정보를 활용해 생활습관 개선 등 건강을 관리할 수 있는 계기가 마련됐다. 하지만 검사항목 수, 제공 가능 정보, 소비자 접근성 등 다양한 제약 요인으로 인해 시장 활성화가 더디게 진행되고 있다. 이런 제약 요인들을 극복하기 위해 신설 합자법인은 두 회사의 기술 및 마케팅 역량을 결집해 소비자들이 유전자 정보를 활용해 생활습관을 개선하고 건강을 관리할 수 있는 유전자 검사 서비스를 출시할 계획이다. 분석 결과를 바탕으로 한 맞춤형 화장품과 같은 혁신적 제품 등의 솔루션을 제공해 소비자들이 유전자 정보를 보다 적극적으로 생활에 적용할 수 있도록 지원할 계획이다. 전경하 기자 lark3@seoul.co.kr

100여년 동안 생물학의 대표 실험동물로 활용한 ‘아프리카발톱개구리’의 유전체가 해독됐다. 앞으로 암이나 선천성 기형 등 질병 연구에 도움이 될 것으로 전망된다. 20일 울산과학기술원(UNIST)에 따르면 권태준 생명과학부 교수(제1저자)를 비롯해 미국, 일본 등 7개국 60명의 공동연구진이 아프리카발톱개구리 유전체와 4만여개의 유전체 염색체를 규명한 성과를 국제 학술지 네이처에 발표했다. 2009년부터 7년간 진행된 연구다. 아프리카발톱개구리는 체외수정으로 한번에 지름 1㎜ 크기의 알을 수백 개씩 낳는다. 유전자의 기능 발현을 조절하기도 어렵지 않아 사람을 포함한 척추동물의 발생 과정에서 중요한 유전자를 연구하는 발생학, 세포생물학, 생화학 등 여러 분야에서 활용됐다. 2012년 노벨 생리의학상을 받은 존 고든의 실험에도 아프리카발톱개구리가 활용됐다. 그러나 아프리카발톱개구리의 유전체 해독은 까다롭다. 인간이나 다른 동물은 부모로부터 하나씩의 염색체 그룹을 물려받아 2개의 염색체 그룹(2배체)을 가지지만, 이 개구리는 부모에게서 두 개씩 염색체 그룹을 받아 4개 염색체 그룹(4배체)을 가져 분석이 복잡했다. 이에 따라 공동연구진은 2010년 해독된 ‘서양발톱개구리’를 이용해 분석을 시도했다. 2개 염색체 그룹을 가진 서양발톱개구리를 4개 염색체 그룹의 아프리카발톱개구리와 비교해 염색체 그룹 수(배체수) 변화에 따른 차이를 분석했다. 공동연구진은 이 방법으로 두 개구리의 조상이 약 4800만년 전에 2배체로 된 2개의 종으로 분화됐다가 다시 1700만년 전에 합쳐지면서 현재 아프리카발톱개구리가 탄생했다는 사실을 밝혀냈다. 권 교수는 “합쳐지는 과정에서 모든 유전자가 살아남을지 사라질지 선택의 기로에 놓이게 된다”며 “아프리카발톱개구리는 신호전달, 대사, 구조 형성에 작용하는 유전자는 앞선 두 종의 것이 모두 유지됐고, 면역체계나 DNA 손상복구에 관여하는 유전자는 한쪽만 살아남은 것으로 확인됐다”고 말했다. 울산 박정훈 기자 jhp@seoul.co.kr

최근 해외에서 엄마가 두 명, 아빠가 한 명인 세 부모 아기가 출생했다는 소식이 전해져 화제가 되고 있다. 불치의 유전질환을 치료할 수 있을 것이라는 기대부터 유전자나 수정란을 인위적으로 조작한다는 윤리적 논란이 함께 일고 있다. 그럼 세 부모 아기는 어떻게 만들어지는 것일까. 자식은 부모로부터 각각 유전자를 받는다. 그 유전자 정보가 세포핵 안에 있는 ‘DNA’에 담겨 있다. 그리고 핵을 둘러싼 세포질에는 여러 소기관들이 있는데 그중에 ‘미토콘드리아’라는 중요한 기관이 있다. 세 부모 아기를 출산한 어머니는 모계로 유전되는 미토콘드리아 유전자에 돌연변이가 있었다. 난자에 핵과 세포질이 있고 정자의 핵이 들어와 수정되는데 이때 정자의 미토콘드리아는 파괴되고 난자의 세포질 안에 있는 미토콘드리아만 자손에게 전달된다. 이전에 두 아이를 낳았지만 안타깝게도 모두 ‘리 증후군’이라는 유전병으로 사망했다. 과거에는 이런 문제를 해결하기 위한 마땅한 대책이 없었다. 그런데 미국 의료팀은 미토콘드리아 유전자가 정상인 다른 여성의 난자를 기증받은 후 난자의 핵을 제거한 세포질에 본인의 유전자가 들어 있는 핵을 이식하고 정자와 수정시켰다. 그러면 세포핵 안에 들어 있는 유전자는 어머니와 아버지의 유전자이고 세포질 내 미토콘드리아 유전자는 난자 기증자의 유전자가 되므로 세 부모로부터 유전자를 받는다는 것이다. 미토콘드리아는 세포 내 에너지를 생성해 공급하는 기능을 한다. 미토콘드리아의 기능이 비정상인 경우에는 체내 여러 기관에 치명적인 질환이 발생한다. 특히 에너지가 많이 필요한 기관이 타격을 받는데 뇌나 심혈관계, 근육계, 중추신경계 같은 신체부분에 심각한 이상을 초래한다. 사실 세포질 이식은 난임 치료에서 처음 적용됐다. 노화되거나 기능이 저하된 난자에서는 미토콘드리아의 수와 기능이 떨어지거나 돌연변이가 증가하는 것으로 알려져 있다. 대사성 질환이 있으면 젊은 나이에도 난소 기능이 저하될 수 있다. 이에 따라 건강한 난자를 기증받아 건강한 미토콘드리아가 함유된 세포질의 일부를 기능이 저하된 난자에 이식함으로써 임신율을 높이는 방식으로 기술이 발전했다. 난자 발달 단계에서 미토콘드리아의 수가 충분해야 수정이 잘 되고 수정란의 발달에 문제가 생기지 않는다. 때문에 건강한 미토콘드리아 소량을 난자 세포질 내에 이식해 주면 수정란 발달 효과를 높일 수 있다. 그렇다면 이런 미토콘드리아 이식에 문제점은 없을까. 우선 세포 안에 정상일지라도 두 가지 미토콘드리아의 유전체가 공존하는 ‘이종조직성’ 자체에 위험성이 있다. 매우 소량은 괜찮지만 일정 비율 이상의 이종조직성을 갖게 되면 핵 안의 유전자와 미토콘드리아의 유전자가 맞지 않아 에너지가 비정상적으로 생성될 위험이 있다. 이렇게 되면 세포 생존이 위협받게 된다. 미토콘드리아는 모계로 유전되기 때문에 뒤늦게 다음 세대에 전달된 이후에 부작용이 나타날 수도 있다. 윤리적으로 생각해 봐야 할 부분도 있다. 건강한 난자를 기증받는 것은 국내에서 허용되지 않을뿐더러 세포질 이식을 목적으로 수정란을 생성했다가 폐기해야 하는 문제가 있다. 윤리적 논란과 우려가 있긴 하지만 과학의 발전은 항상 새로운 도전에서 시작된다. 마땅한 치료법이 없는 치명적인 질환에서 치료 목적으로 연구를 시행하는 것은 향후 수용될 여지가 많을 것으로 보인다. 난임을 극복하기 위해 안전성을 확보하고 더 좋은 치료 효과를 얻을 수 있도록 노력하는 연구가 활발히 진행되고 있어 앞으로의 변화에 기대감이 커지고 있다.

인간의 세포 수는 37조개에 이른다. 그런데 우리 몸속에는 이보다 훨씬 많은 100조개를 웃도는 미생물이 존재하며 이는 우리 몸과 공생관계를 맺거나 질병을 일으킨다. 이런 미생물 생태계와 정보를 ‘마이크로바이옴’이라고 한다. ‘제2의 게놈(유전체)’으로 불리며 인간 유전자 분석과 더불어 질병 규명에 획기적인 역할을 할 것으로 기대되는 부분이다. 지난 5월 버락 오바마 미국 대통령은 2기 정부의 마지막 과학연구 프로젝트로 이런 미생물 생태계를 규명하는 데 힘을 쏟겠다고 발표했다. 이른바 ‘국가 마이크로바이옴 이니셔티브’로 불리는 이 프로젝트에 향후 2년간 1억 2100만 달러(약 1370억원)를 쏟아붓는다. 우리나라에서도 미생물이 배출하는 미세물질을 규명하는 연구가 활발하게 진행되고 있다. 16일 김유영 서울대 의대 명예교수를 만나 미생물을 활용한 진단 및 치료연구에 대해 자세히 들었다. Q. 현재 미생물 연구에서 가장 주목되는 부분은. A. 세포는 10~200㎚(1㎚는 10억분의1m) 크기의 미세물질을 분비하는데 이것을 ‘나노소포체’(Nanovesicles)라고 한다. 나노소포체는 세포 밖으로 나와서 다른 세포에도 영향을 준다. 다른 세포의 기능을 변화시키고, 세포 사이의 정보를 전달하고 소통하는 역할을 하는 중요한 물질이다. 이것은 정상세포와 암세포, 심지어 세균에서도 나온다. 나노소포체는 쉽게 파괴되지 않고 매우 미세하기 때문에 몸 어디든 옮겨다닐 수 있다. 유익한 소포체를 인위적으로 몸속에 넣으면 질병을 치료하거나 예방하는 효과를 볼 수 있다. 이런 아이디어는 우리나라에서 처음 제시됐고 전 세계적으로 주목받고 있다. Q. 나노소포체로 어떻게 질병을 치료하나. A. 사람의 생명을 앗아가는 세균은 오래 존속할 수 없다. 사람이 죽으면 세균도 같이 사라지기 때문이다. 반대로 인간과 오랜 기간 공생관계를 맺은 유익한 세균도 있다. 이것은 장(腸)에 다수 존재한다. 몸에 유익한 균과 해로운 균의 균형이 맞으면 질병이 생기지 않는다. 균형이 흐트러지면 궤양성 대장염, 과민성 대장증후군, 나아가서는 대장암이 발생할 수 있다. 유익한 세균의 나노소포체를 추출해 캡슐 형태로 만들어 먹으면 이런 균형을 되찾을 수 있다는 게 기본적인 이론이다. 이것은 유산균 등을 활용한 ‘프로바이오틱스’ 기술과 유사한 방식이고, 이미 효과가 규명돼 있다. 다만 살아 있는 균을 직접 넣는 대신 나노소포체만 분리해 주입하는 것이 다를 뿐이다. 다소 과격한 방법이지만 유익한 세균이 포함된 대변을 직접 다른 사람의 장에 주입해도 유사한 효과가 나타나기도 한다. Q. 기존 치료법과 차이점은. A. 지금까지는 세균과 바이러스 같은 미생물을 박멸하는 데 초점을 맞췄다. 하지만 이런 방식은 미생물 균형을 깨지게 해 오히려 질병을 악화시킬 수도 있다. 또 항생제를 과도하게 사용하면 내성균이 생겨 더 큰 문제를 초래할 수 있지만 나노소포체를 활용하면 부작용을 걱정할 필요가 없게 된다. 예방백신처럼 세균의 나노소포체를 주입하면 면역시스템이 활동해 질병 예방도 가능해질 것으로 본다. 나노소포체는 검진에도 유용하다. 이미 암세포의 나노소포체를 분리해 냈고 암 발병 여부 확인에 활용될 것으로 보고 있다. 천식 등 알레르기 질환, 장 질환, 치매·우울증 등의 정신질환, 당뇨·비만 등의 대사성질환 규명과 치료에 효과적일 것으로 보고 연구를 집중하고 있다. 정현용 기자 junghy77@seoul.co.kr

한국인의 유전체(게놈) 서열이 거의 완벽하게 해독됐다. 앞으로 한국인의 체질에 맞는 신약개발 등의 촉매 역할을 할 전망이다. 특히 이번 유전체 해독은 현재까지 나온 인류 유전체 해독 결과 중 가장 정확한 것으로 평가됐다. 서정선 서울대 의대 유전체의학연구소장팀과 국내 생명공학기업 ‘마크로젠’의 연구진 등은 이런 연구 결과를 국제학술지 ‘네이처’(Nature) 6일 자에 ‘특집 논문’으로 게재했다고 밝혔다. 사람의 유전체 정보는 2000년 ‘인간 게놈 프로젝트’(HGP)로 첫 해독 결과가 나왔지만, 그 후에도 기술적 한계로 일부 읽지 못한 ‘공백’이 남아 있었다. 2009년 서 소장팀이 내놓은 한국인 대상 결과도 마찬가지였다. 이에 따라 서 소장팀은 염기 서열을 기존 100배 길이로 정확하게 읽어내는 기법을 적용해 공백으로 남았던 유전체 정보 190곳 중 절반이 넘는 105곳을 완전히 해독했으며 남은 공백 85곳 중 72곳은 일부를 읽어냈다. 한 사람이 어머니와 아버지에서 각각 어떤 유전자를 받았는지도 구분하는 성과도 얻었다. 네이처는 이번 연구 성과와 관련해 “현존하는 인류 유전체 해독 결과 중에 가장 완벽한 ‘표준’”이라고 호평했다. 그간 과학자들은 미국 국립보건원(NIH) 산하 국립생물정보센터(NCBI)에서 제공하는 인간 유전체 표본으로 질병 연구나 신약개발을 했으나, 여기 담긴 유전체 정보는 대부분 백인의 것이고 나머지 일부는 흑인의 것이어서 한국인의 특성이 반영되지는 않았다. 서 소장팀은 이번에 한국인의 유전체를 해독하며 암 억제 유전자로 알려진 HRASLS2와 피부색 등과 관련이 있다고 알려진 POU2F3 유전자 등 다양한 유전자에서 한국인만의 특성이 있는 것을 찾아냈다. 서정선 소장은 “개인의 유전체 정보를 바탕으로 질병을 예측, 진단, 치료하는 ‘정밀의학’의 기술적 주도권을 한국이 선점했다는데 이번 연구의 의의가 있다”며 “이를 기반으로 아시아인 10만명의 유전체 정보를 파악해 정밀의학의 기반을 마련할 계획”이라고 밝혔다. 온라인뉴스부 iseoul@seoul.co.kr

　뉴질랜드 마오리를 비롯해 태평양 지역 섬나라 원주민들의 조상은 아시아 농경민들이라는 연구 결과가 나왔다. 　4일 뉴질랜드 언론에 따르면 뉴질랜드 매시 대학 머리 콕스 교수가 이끄는 뉴질랜드 호주 연구팀은 마오리 초기 조상들의 DNA를 연구한 결과 아시아 농경민들이 처음으로 태평양 지역에 정착했다는 결론에 도달했다고 밝혔다. 　콕스 교수는 이번 조사 결과가 앞으로 마오리와 태평양 섬나라 원주민들의 건강 문제를 이해하는 데 중요한 단서를 제공할 수 있을 것이라고 말했다. 　이들의 연구 결과는 과학학술지 ‘네이처’에도 소개됐다. 　연구팀은 바누아투와 통가에서 발굴한 3000여년 된 최초 정착민 유골을 조사했다며 그 결과 초기 정착민들은 파푸아인들과의 연관성이 많지 않은 것으로 나타났다고 밝혔다. 지금까지 마오리와 태평양 섬나라 원주민들의 뿌리와 관련해서는 아시아를 떠난 사람들이 뉴기니 인근에서 파푸아인과 어우러져 살다가 이들의 혼합 그룹이 태평양 지역으로 건너와 정착하게 됐다는 설이 대세를 이루어왔다. 그러나 연구팀은 오세아니아 지역에 처음 발을 들여놓은 정착민들이 아시아 농경사회에서 곧바로 건너왔으며 나중에 일어난 이동으로 파푸아인 유전자도 유입됐다는 사실이 이번 연구로 확실해졌다고 설명했다. 　콕스 교수는 그동안 남태평양 등 열대 지역에서 한 번도 유전체 DNA가 입수된 적이 없었다며 이번 연구는 태평양 지역 원주민들의 유전체 구조에 대한 기본적인 그림을 처음 보여주는 것이라고 강조했다. 　그는 이어 DNA 구조를 이해하면 마오리와 태평양 섬나라 원주민들에게 비만, 당뇨 등이 많은 이유를 밝혀내는데도 큰 도움이 될 것이라고 말했다. 　이번 연구는 매시 대학, 와이카토 대학과 호주 국립대학, 제임스 쿡 대학 학자들이 공동으로 수행했다. 　류지영 기자 superryu@seoul.co.kr

대한민국의학한림원과 한국화이자제약은 27일 ‘제14회 화이자의학상’ 수상자로 기초의학상에 국현(왼쪽·48) 전남대 의과대학 교수, 임상의학상에 홍명기(가운데·54) 연세대 의과대학 교수, 중개의학상에 남도현(오른쪽·52) 성균관대 의과대학 교수를 선정했다. 국 교수는 혈관의 석회화를 제어할 수 있는 새로운 치료 방법에 대한 연구 공로를 인정받았고, 홍 교수는 관상동맥 질환 치료에 혈관내초음파를 활용할 경우 치료 효과가 우수하다는 점을 밝혀 수상자가 됐다. 남 교수는 악성뇌종양의 치료와 유전체에 따른 내성을 규명해 정밀의료의 중개연구 방향을 제시한 점을 인정받아 올해 처음 추가된 중개의학상을 받는다. 시상식은 오는 11월 2일 열린다.

대한민국의학한림원(회장 정남식)은 ‘제14회 화이자 의학상’ 기초 의학상 수상자에 국현(왼쪽·48) 전남대 의대 약리학교실 교수, 임상의학상에 홍명기(가운데·54) 연세대 의대 내과학교실 교수가 선정됐다고 27일 밝혔다. 올해 새로 제정된 중개의학상은 남도현(52) 성균관대 의대 신경외과학교실 교수가 영예를 안았다. 국 교수는 영국 과학전문지 ‘네이처 커뮤니케이션즈’에 발표한 논문을 통해 혈관의 석회화를 제어할 수 있는 새로운 치료방법을 제시했다. 국 교수는 지난 12년간 심혈관계 질환을 꾸준히 연구해오며 생물정보학웹사이트 브릭(BRIC)에서 ‘한국을 빛내는 사람들’에 5회 이상 소개되는 등 연구력을 인정받았다. 홍 교수는 미국의학협회저널(JAMA)을 통해 심장 질환의 하나인 관상동맥 질환 치료에 혈관내초음파(IVUS)를 활용했을 때 단순 혈관조영술 보다 치료성과가 우수하다는 연구결과를 발표했다. 최초로 관상동맥 협착 병변의 스텐트 삽입 시술에서 혈관내초음파 사용의 역할과 임상적 의의를 입증했다는 점을 높이 평가받았다. 또 남 교수는 영국의 유전학 전문지 ‘네이처 제네틱스’에 발표한 논문을 통해 악성뇌종양의 일종인 ‘교모세포종’의 표준치료 후 유전체 진화에 따른 치료내성을 규명해 암정밀 의료의 미래 중개연구 방향을 제시했다. 남 교수는 그 동안 208편의 논문과 43건의 임상시험, 103건의 특허를 출원 또는 등록한 바 있다. 화이자의학상 한학림원이 주관하고 한국화이자제약이 후원하는 의학상으로 의료계의 연구의욕을 고취하기 위해 1990년 제정됐다. 올해까지 총 30명의 수상자를 배출했다. 시상식은 오는 11월 2일 열리며 각 부문 수상자에게는 3000만원씩 총 9000만원의 상금과 상패가 수여된다. 정현용 기자 junghy77@seoul.co.kr

A씨는 임신이 되기는 하는데 자연유산이 계속돼 걱정이 많았다. 세 차례 연속 자연유산이 돼 병원을 방문한 결과 ‘습관성 유산’이라는 진단을 받았다. 연구자들의 노력과 과학기술의 발전으로 이런 환자에게 도움을 줄 수 있는 검사법이 최근 등장했다. 바로 ‘착상전 유전진단’이다. 착상전 유전진단은 착상되기 전의 배아 상태에서 유전질환이나 염색체 이상이 있는지 진단해 정상으로 진단된 배아만을 자궁에 이식하는 방법이다. 착상전 유전진단을 시행하는 경우는 크게 두 가지가 있다. 첫 번째는 유전병 유전자를 가진 부부가 유전병 위험을 낮추기 위해 배아 단계에서 미리 검사하는 것이고, 두 번째는 부부 중 한 사람이라도 염색체 이상이 있는 경우 배아도 염색체 이상이 생기면서 습관적으로 유산이 되거나 기형아 위험이 높아지기 때문에 배아에서 염색체를 미리 검사하는 것이다. 임신이 된 뒤에도 기형을 사전에 진단하기 위해 초음파 검사나 양수 검사를 시행하지만 이미 임신 주수가 많이 지난 경우에는 중절이 불가능하다. 또 습관성 유산은 대부분 임신 초기에 발생하기 때문에 산전 진단을 할 수 있는 시기까지 임신을 유지하기 어렵다. 이에 비해 임신 초기 산전 진단보다 더 빠른 시기, 즉 착상이 되기 전 배아 상태에서 유전진단을 하면 정상적인 배아만을 자궁에 이식해 임신에 성공할 수 있다. 이를 위해서는 시험관아기 시술이 반드시 필요하다. 시험관아기 시술을 하면 체외에서 배아를 배양하기 때문에 발달 중인 배아에서 세포 한 개를 채취한 뒤 유전진단을 할 수 있다. 진단 결과는 그 다음날 확인할 수 있고, 정상 유전자를 갖는 것으로 진단된 수정란만 자궁에 이식한다. 그렇다면 단 몇 개의 세포만으로 어떻게 유전자나 염색체가 정상인지 검사할 수 있을까. 여기에도 과학의 힘이 발휘된다. ‘중합효소 연쇄반응’(PCR)이라는 기법을 이용하면 극소량의 DNA를 추출해도 양을 증폭시킬 수 있다. 과거에는 특정 유전자 돌연변이 부위에 PCR로 유전자를 증폭해 이상 여부를 진단했다. 그런데 최근에는 전체 유전체를 증폭시키는 기법이 등장해 다양한 염색체·유전자 이상을 동시에 진단할 수 있게 됐다. 염색체의 특정 부위에 부착할 수 있는 ‘탐침자’를 고정시킨 마이크로칩을 이용해 염색체 이상을 진단할 수도 있다. 더 나아가 ‘차세대 염기 서열분석’(NGS)이라는 방법이 개발돼 착상전 유전진단에 사용하고 있다. 하나의 플랫폼을 통해 수십만 개에서 수십억 개의 서로 다른 염기서열 분석 반응을 동시에 진행하거나 판독할 수 있다. 대량의 유전 정보를 얻을 수 있는 장점이 부각되는 방식이다. 착상전 유전진단을 해야 하는 경우는 주로 단일 유전자 질환과 염색체 이상이 나타날 때다. 따라서 단일 유전자 질환인지 여부를 정확하게 진단해야 하고 구체적인 가계도와 가능한 한 많은 가족 구성원에 대한 유전정보가 필요하다. 원인이 여러 가지 복합적일 수 있는 질환에서는 시행이 불가능하다는 점이 한계로 지적된다. 염색체 일부가 잘리고 위치가 바뀌는 등 구조적 이상이 있는 환자는 난자나 정자가 비정상적인 염색체를 갖고 배출된다. 이것이 습관성 유산으로 이어질 수 있다. 나이가 많아지면 염색체 이상이 있는 난자가 배란될 확률이 높은 것으로 알려져 있어 이로 인한 임신 실패나 유산을 예방하기 위해 시행한다. 다만 적은 수의 세포를 이용한 진단이므로 진단 오류가 있을 수 있고, 착상전 유전진단을 시행해 임신이 됐다고 하더라도 반드시 산전 진단으로 확진을 해야 한다.

고대안암병원은 국내 최초로 유전성 심장질환 클리닉을 개설해 운영을 시작했다고 19일 밝혔다. 클리닉에는 부정맥 치료 분야에서 세계적인 명성을 얻은 김영훈·최종일·심재민·노승영 교수가 합류했다. 부정맥은 증상이 나타나면 급사·돌연사로 이어져 한순간에 개인의 생명과 가족의 행복을 앗아갈 수 있다. 연간 2만 건에 달하는 병원 밖 심정지의 10~40%가 유전성 질환에 의한 부정맥인 것으로 알려졌다. 병원 측은 유전자·유전체 및 빅데이터 기반의 정밀 의학을 통해 심장질환 발병 원인을 파악하고, 사전에 발병 위험을 예측하는 최첨단 의료 서비스를 제공한다는 방침이다. 최종일 고대안암병원 심혈관센터 교수는 “부정맥은 증상이 나타난 뒤 치료를 하면 너무 늦을 수 있어 가족력 같은 위험요소를 조기에 파악하고 정확한 검사를 통해 예방하고 대비하는 것이 중요하다”고 말했다. 정현용 기자 junghy77@seoul.co.kr

정부가 향후 5년간 보건산업을 집중적으로 육성해 2020년까지 이 분야 일자리 취업자 수를 현재 76만명에서 94만명으로 늘리고, 수출도 현재 9조원에서 20조원 규모로 확대하겠다는 계획을 내놨다. 의약품·의료기기·화장품 등 보건산업 전반을 망라한 최초의 종합계획이다. 정부는 8일 황교안 국무총리 주재로 서울 종로구 정부서울청사에서 국가정책조정회의를 열고 보건복지부 등 관계부처가 함께 마련한 ‘보건산업 종합발전전략’(2016~2020)을 확정했다. 세계적인 경기 둔화 추세에도 보건산업은 지속적으로 성장하고 있는 만큼, 보건산업을 잘 키워 미래 먹을거리로 삼겠다는 것이 골자다. 정부는 우리나라의 제약·의료기기·화장품이 세계시장을 선도할 수 있도록 혁신적인 제품 개발을 집중 지원하기로 했다. 국내 제약·의료기기·화장품 시장 규모는 2014년 기준 286억 달러로 세계 12위에 이르지만, 여전히 중소기업이 다수를 차지하고 있어 연구개발 투자액이 절대적으로 부족하다는 판단에서다. 우선 고령화로 수요가 증가할 것으로 예상되는 4대 중증질환(암·심장·뇌혈관·희귀질환) 신약을 국가 주도로 개발하고, 백신 개발에 투자해 해외 의존성이 높은 백신을 국산화한다는 목표를 세웠다. 이를 위해 질병관리본부에 ‘공공백신개발 지원센터’를 설립할 계획이다. 신약의 안전성과 유효성을 최종적으로 확인하는 임상 3상을 국내에서 수행하거나 신약 생산을 위해 기업이 시설 투자를 하면 세액을 공제(중소 10%, 중견 8%, 대기업 7%)하는 등 세제 지원도 확대한다. 또 대학·공공연구소·병원의 기초연구 성과가 사장되지 않도록 연구개발계획 수립 시점부터 제약사의 신약개발 사업을 연계해 상용화하는 방안도 추진한다. 미국의 보스턴 바이오클러스터를 벤치마킹한 ‘한국형 메디클러스터’도 만든다. 서울 동대문구 홍릉에 2018년까지 고려대, 한국과학기술연구원(KIST), 한국과학기술원(KAIST), 경희대 등 병원·기업·연구소를 결합한 ‘홍릉 바이오·헬스 클러스터’를 조성하기로 했다. 클러스터에 입주한 보건의료 분야 창업기업을 밀착 지원해 창업 선도기지로 만든다는 구상이다. 의료기기 분야에선 국내 유망기술에 대한 지원을 강화하고자 영상진단기기 등 10대 분야의 우수 기업을 선정해 2018년부터 기술개발에서 임상 시험·수출까지 연계, 지원한다. 화장품 산업의 고급화와 기술력 향상을 위해 내년 예비타당성 조사를 거쳐 항노화를 비롯한 유망분야 연구·개발(R&D) 투자를 신설, 국가가 지원하기로 했다. 외국인 환자 유치 전략도 일부 보완했다. 우리나라를 찾은 외국인 환자에 대한 미용성형 부가가치세 환급 일몰 시점을 내년 3월에서 12월로 9개월 더 연장하고, 외국인 환자들이 관광도 할 수 있도록 의료서비스와 관광자원을 연계한 유치 프로그램을 올해 하반기에 개발한다. 이를 통해 지난해 30만명 수준이던 외국인 환자를 2020년까지 75만명으로 늘릴 계획이다. 차세대 의료서비스로 주목받는 ‘정밀의료’ 기반을 구축하기 위한 대책도 마련했다. 개인의 유전자, 환경, 생활방식 등의 특성에 맞춘 의료기술을 개발할 수 있도록 10만명의 유전체 정보를 데이터베이스로 구축하고, 이를 연관 기관이 이용하게 한다. 정부는 보건산업 종합발전전략이 성공하면 한국인의 건강수명도 현재 73세에서 76세로 늘 것이라고 내다봤다. 세종 이현정 기자 hjlee@seoul.co.kr