유전자가위 기술로 원인유전자만 제거할 경우 치료도 가능 다운증후군을 일으키는 것으로 알려진 유전자가 자폐증도 일으킬 수 있다는 연구결과가 처음 밝혀졌다.한국생명공학연구원, 충남대, 미국 오거스타대 공동연구팀은 다운증후군의 원인 유전자 ‘DYRK1A’가 자폐증도 일으킨다는 사실을 ‘제브라피쉬’라는 실험동물을 이용해 검증했다고 27일 밝혔다. 이번 연구결과는 정신의학 분야 국제학술지 ‘분자 자폐’ 최신호에 실렸다. 자폐증은 사회적 소통에 어려움을 겪는 지적 장애의 일종으로 국내 7~12세 아동 중 2.64% 정도가 앓고 있는 것으로 밝혀졌다. 이는 같은 나이대의 미국 아동들에 비해 세 배 가까운 발병 수치다. 많은 연구자들이 자폐증의 원인을 찾아 치료방법을 연구하고 있지만 여전히 정확한 발병 메커니즘과 원인이 밝혀지지 않은 상태다. 연구진은 자폐증 환자들의 유전체를 분석하고 있는데 다운증후군을 일으키는 원인인 ‘DYRK1A’ 유전자의 돌연변이가 반복적으로 발견된다는 사실에 착안했다. 연구팀은 최신 생물학 연구기술인 유전자 가위 기술을 이용해 실험용 물고기인 제브라피쉬에게서 DYRK1A 유전자만을 잘라내고 관찰했다. 그 결과 DYRKA1A 유전자에 문제가 발생할 경우 다른 물고기들에 무관심하고 사회성 결여를 보이는 등 자폐 증상을 보였다. 제브라피쉬는 사람과 유전자 구성이 비슷한 물고기여서 동물실험에서 자주 쓰인다. 특히 다른 물고기들과 달리 다른 개체에 강한 친밀감을 보이며 무리를 지어 이동하는 특성 때문에 자폐실험에 적합하다고 판단됐던 것이다. 이정수 생명연 질환표적구조연구센터 박사는 “다운증후군을 유발시키고 자폐환자에게서 가장 많이 발견되는 DYRK1A 유전자가 실제로 자폐를 일으키는 주요 원인이라는 것을 처음으로 밝혀낸 것이 의미가 크다“며 ”유전자가위나 약물을 이용해 해당 유전자 활성을 조절하는 방식으로 자폐를 치료할 수도 있을 것으로 기대된다“고 말했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

“암컷에서 수컷으로 바뀐 가짜 넙치를 판별하는 연구를 한다는 것을 이해시키기가 무척 어려웠죠.”해양수산부 수산과학원에서 23년째 근무하고 있는 김우진(51) 해양수산연구관은 ‘넙치 전문가’다. 국내 최대 양식품종인 넙치 연구에 매달린 결과 2013년 세계 최초로 넙치 게놈(유전체)을 완전 해독하는 데 성공했다. 1999년부터 2003년까지 실시된 ‘휴먼 게놈 프로젝트’ 넙치판이라고 할 수 있다. 일본과 중국도 넙치를 연구하고 있지만 유전자 연구 경쟁에서 우리나라가 앞서가고 있는 것은 김 연구관 공이 절대적이다. 그는 “1년에 예산 4억원을 들여 3년여 만에 해독에 성공했다”며 뿌듯해했다. # 세계 첫 성전환 ‘수컷’으로 암컷 생산 기술 개발 김 연구관은 경남 거제에 위치한 수산과학원 육종연구센터에서 근무한다. 센터에는 정직원 11명에 기간제근로자 19명까지 30여명이 근무 중이다. 김 연구관의 직위는 센터장과 같은 위치다. 넙치 연구 성과를 인정받아 센터장과 동등한 직위를 부여받은 것. 김 연구관은 “굉장히 외진 곳에서 근무하지만 일본과 중국보다 앞선 기술력으로 넙치 품종을 개량해 양식업 활성화에 기여한다는 자부심을 갖고 일하고 있다”며 웃었다. # “크고 강한 품종 개량… 양식 발전 기여할 것” 하지만 아무리 세계 최초라고 해도 이런 기술을 어디에 활용할지도 큰 숙제다. 김 연구관은 넙치 게놈 해독 이듬해인 2014년 ‘전(全)암컷 생산기술’ 개발에 성공했다. 넙치는 암컷이 수컷보다 성장이 1.5배 이상 빠르기 때문에 어민들은 수컷보다 암컷을 선호한다. 이에 김 연구관은 암컷을 대량 생산할 수 없을까 고민하기 시작했다. 암컷 넙치는 고수온 환경에서 수컷으로 성전환된다. 김 연구관은 이를 ‘가짜 수컷’이라고 불렀다. 매일 밤 연구에 매달린 끝에 가짜 수컷을 암컷과 교배하면 암컷 넙치만 나온다는 사실을 세계 최초로 밝혀냈다. 김 연구관은 이런 성과를 인정받아 2014년 수산과학원 올해의 인물로 선정됐다. 앞서 미국 마퀴스 후즈후(2010∼2013년), 미국 인명정보기관(ABI·2011∼2012년), 영국 케임브리지 국제인명센터(IBC, 2012년) 등 세계 3대 인명사전에 등록되기도 했다. 우여곡절도 많았다. 연구를 처음 시작할 당시인 2000년대 초에는 모두가 부정적이었다. 하지만 김 연구관은 넙치 품종 개량에 대한 확신을 버리지 않았다. 김 연구관은 “도대체 넙치 유전체를 해독해 어디에 쓸 거냐는 핀잔 섞인 질문을 많이 받았다”면서 “전(全)암컷기술 개발 때는 암컷이 성전환을 해 수컷이 된다는 사실을 이해하는 사람이 거의 없었다”고 털어놓았다. 영국에서 2012년에 넙치의 암수 판별기술을 개발한 사례가 있어 겨우 설득에 성공했다고 한다. # 中넙치연구만 5000명… 따라 잡힐까 조마조마 요즘에는 질병에 강한 넙치 개발에 주력하고 있다. 폐사를 일으키는 ‘바이러스성 출혈성 패혈증’에 강한 넙치를 만드는 게 목표다. 하지만 예산과 인원 부족으로 여전히 어려움을 겪고 있다. 김 연구관은 “우리나라는 넙치 연구팀이 5~6명에 불과한데 중국은 5000명이 넘는다”면서 “적은 인원으로도 기술 개발에 앞서 있지만 언제 중국에 따라잡힐지 몰라 조마조마하다”고 말했다. 그러면서도 “병에 강한 넙치 어종 보급을 통해 우리나라 양식업 발전에 더욱 기여하고 싶다”고 힘주어 말했다. 황비웅 기자 stylist@seoul.co.kr

영화 ‘인디아나 존스’의 주인공은 일반인들에게 전형적인 고고학자의 모습으로 각인돼 있다. 그는 페도라를 눌러쓰고 낡은 크로스백을 맨 채 성궤, 성배, 누르하치 유골 등을 찾아 유럽 전역은 물론 아프리카와 아시아 전역을 이 잡듯이 뒤지고 다녔다.실제 고고학자들도 인디아나 존스처럼 먼지를 뒤집어쓰고 유물을 찾으러 이리저리 뛰어다닐까. 19~20세기 초 고고학자들이 몸으로 때우는 현장 작업자 같은 분위기였다면 20세기 말~21세기의 고고학자들은 인공위성이나 컴퓨터 프로그램, 각종 실험기구를 활용하는 과학자의 모습에 가깝다. 지난 8일 스웨덴 스톡홀름대 고고학과, 웁살라대 고고학 및 고대사학과, 국립진화생물학센터 공동연구진이 ‘미국 자연 인류학지’에 발표한 논문만 봐도 고고학자들은 과학자에 가깝다는 것을 알 수 있다. 연구팀은 10세기 바이킹 전사의 전형적 무덤으로 알려진 스웨덴 비르카섬의 Bj581호 봉분의 부장품과 유골의 DNA 분석과 방사선 동위원소 분석을 실시한 결과 키 170㎝ 정도의 30대 여전사라는 사실을 140년 만에 밝혀냈다.올해 2월에는 울산과학기술원(UNIST) 박종화 교수와 영국, 아일랜드, 러시아, 독일 공동연구진이 두만강 위쪽 러시아 극동지방에 위치한 ‘악마문 동굴’에서 발견된 고대 동아시아인의 게놈을 해독한 결과 현대 한국인은 남방계와 북방계 아시아인이 융합된 유전체를 보유하고 있으며 특히 남방계 아시아인 게놈이 더 강하게 나타나고 있다는 사실을 세계 최초로 밝혀냈다. 역시 첨단 유전체 분석법으로 고대 역사를 복원한 것이다. 이렇듯 고고학계에서는 유물에 대한 DNA 분석을 통해 과거를 추적하는 ‘DNA 고고학’이라는 분야가 주목받고 있다. DNA 고고학은 고고유전학(Archaeogenetics)이나 고유전학(Paleogenetics)이라는 이름으로 불리기도 하지만 약간씩 차이를 보이고 있다. DNA 고고학은 유적지에서 발굴되는 유기체의 DNA를 연구해 유전적 특징을 과학적으로 규명하는 것으로 혈연, 민족 간 유연관계, 집단이나 문화의 이동에 대한 고고학적 정보를 자연과학적으로 분석한다. 고고유전학은 고고학적 해석을 위해 분자유전학적 기술과 고고학을 접목한 것이고 고유전학은 유전학적 입장에서 생물의 진화와 과거 생물의 특징에 대한 연구를 하는 분야다. 이뿐만이 아니다. 고고학자들은 땅속에 묻힌 고대 도시를 찾기 위해 인공위성이나 항공기에 탑재된 레이저 관측 장비를 활용하기도 한다. 미국 앨라배마대 고고학자들은 미국 항공우주국(나사)의 지원을 받아 700㎞ 상공의 인공위성으로 이집트 나일강 유역 사카라와 타니스 지역을 대상으로 수만장의 적외선 사진을 촬영한 뒤 분석했다. 그 결과 땅속에 묻혀 있는 피라미드 17개와 고대 무덤 1000개, 거주 유적지 3000개를 발견하기도 했다. 또 항공기에 탑재한 레이저 레이더(라이다·LIDAR) 역시 울창한 삼림 지역에 숨겨져 있는 유적지를 발굴하는 데 유용하다. 라이다는 레이저를 발사해 산란되거나 반사되는 것을 측정해 대상물까지의 거리와 위치를 정확하게 측정하는 한편 지표면의 모형을 3차원으로 구현하는 데 쓰이는 장치다. 최근 발전하고 있는 로봇 기술도 고고학에서 중요한 위치를 차지하고 있다. 로봇을 활용해 내부 구조를 정확히 파악하기 어려워 사람이 접근하기 어려운 무덤 내부를 탐사하거나 오랜 시간 잠수가 필요한 수중 난파선을 조사한다. 인디아나 존스처럼 힘겹게 땅속에 파묻힌 무덤이나 참호 같은 곳에 목숨을 걸고 들어가는 것은 영화에서나 나오는 이야기가 된 것이다.빅데이터 처리나 시뮬레이션 같은 정보통신 기술들도 고고학에서는 중요하게 다뤄지고 있다. 오래된 고대인의 뼈나 유품에서 미량의 DNA 조각을 채취해 분석할 경우 방대한 게놈 정보가 나온다. 전문가들은 이 같은 방대한 데이터를 비교, 분석해 고인류의 복잡한 관계망을 파악할 수 있게 해 주는 알고리즘과 빅데이터 처리기술이 고고학의 새로운 장을 열었다고 평가하고 있다. 마틴 존스 영국 케임브리지대 고고학과 교수는 “DNA 고고학에서는 고대 유물에서 곰팡이나 세균 오염 없는 순수한 DNA를 추출하는 것이 중요하다”며 “오염 없는 DNA 추출과 첨단 과학기술의 활용은 현대 고고학을 정밀과학 수준까지 끌어올렸다”고 설명했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

환경부 국립생물자원관은 20일 유해화학물질 ‘피렌’을 분해하는 세균 2종을 발견하고 이달 중순 유전체 해독을 마쳤다고 밝혔다.생물자원관과 차창준 중앙대 교수팀은 2015년 한강하구 퇴적층에서 채취한 시료에서 마이코박테리움 길범 PYR10과 마이코박테리움 팔렌스 PYR15 등 세균 2종을 발견했다. 연구진이 피렌을 먹이로 주고 6일간 배양 실험한 결과 길범이 98%, 팔렌스는 96%를 제거한 것으로 확인됐다. 두 균주가 난분해성 독성물질인 피렌을 인체에 무해한 이산화탄소로 완전히 분해하는 것으로 나타났다. 피렌은 화석연료나 음식을 태울 때 발생하는 잔류성·생물농축성·독성물질로 분류된다. 동물실험에서 간·신장 독성을 유발하고 흡입·경구 섭취·피부접촉 시 심각한 손상이나 사망을 유발할 수 있는 것으로 알려졌다. 더욱이 피렌과 같은 다환방향족탄화수소는 화학적 방법으로 정화하면 완전히 분해되지 않는 데다 다른 형태의 유해한 방향족탄화수소로 전환된다. 다만 미생물을 이용해 정화하면 무해한 물질로 분해된다. 세종 박승기 기자 skpark@seoul.co.kr

계란에서 나온 살충제 ‘피프로닐’ 성분이 인체 내로 침투하면 한국인 등의 동아시아인에게 더 해로울 수 있다는 의견이 나왔다.유전체 정보를 이용한 ‘맞춤 의학’ 전문가인 서울대 의대 정보의학교실 김주한 교수는 자신의 페이스북에 피프로닐 성분이 인체 내에 들어갔을 때 결합하는 수용체를 세계적으로 공개된 2504명의 빅데이터를 비교해 분석한 결과, 이같이 나타났다고 20일 밝혔다. 김 교수는 같은 양의 피프로닐이 인체에 침투했을 때 한국인이 다른 인종보다 평균치에서 벗어나는 ‘취약 유전자 변이’를 가진 경우가 더 많다고 설명했다. 실제 분석결과 한국인은 피프로닐에 대한 취약 위험도가 북미인보다 약 1.3배, 아프리카인보다 약 2.5배, 서남아시아인보다 약 10배가량 높았다는 게 김 교수의 주장이다. 동물의 기생충 치료에 사용되는 피프로닐은 체내에 침투하면 신경전달물질(GABA) 수용체와 결합함으로써 중추신경계에 작용해 신경을 흥분시켜 죽게 한다. 이 약물은 사람의 옴 치료에도 사용되는데, 같은 방식으로 신경독성 등의 부작용을 일으킬 수 있다. 미국과 유럽 등에서는 이미 사용이 금지된 약품이다. 식품의약품안전처는 ‘살충제 계란’의 인체 위해평가 결과와 부적합 판정 계란 수거·폐기 현황을 21일 오후 발표한다. 위해평가는 피프로닐, 비펜트린, 플루페녹수론, 에톡사졸, 피리다벤 등 계란에서 검출된 살충제 5종에 대해 실시된다. 식약처는 농가에서 검출된 살충제 용량과 한국인의 연령별 계란 섭취량 등을 고려해 실제 인체에 얼마나 영향을 끼칠 수 있는지를 평가 중이다. 앞서 피프로닐이 검출된 네덜란드, 벨기에, 독일산 계란으로 만든 가공식품에 대한 피프로닐 독성 평가에서는 “건강에 문제가 없는 정도”라는 결과가 나왔다. 18일 마무리된 산란계 전수조사에 따라 전국에서는 부적합 판정을 받은 49곳 농장에서 유통된 계란을 추적해 회수·폐기하는 작업이 진행되고 있다. 식약처는 농장과 계란 수집판매업소, 마트, 음식점 등에서의 폐기량을 전국적으로 집계해 발표한다. 농식품부와 식약처는 현재 420개 농장에서 지방자치단체의 일반 농장 전수검사 당시 검사 항목에서 빠진 일부 살충제 성분에 대해 보완조사를 하고 있다. 온라인뉴스부 iseoul@seoul.co.kr

최근 기초과학연구원 유전체교정연구단이 참여한 국제 공동연구팀이 돌연사의 주요 원인으로 꼽히는 비후성 심근증을 초래하는 유전자 변이를 인간 배아에서 교정해 정상 유전자로 복구시키는 연구 결과를 ‘네이처’에 발표했다. 이전에도 ‘크리스퍼 유전자 가위’로 인간 배아 유전자 교정을 시도한 사례가 있었으나 유전자 가위의 정확성에 문제가 있었고 교정된 세포와 교정되지 않은 세포가 섞이는 ‘모자이크 현상’이 나타나는 한계도 있었다. 공동연구팀은 크리스퍼 유전자 가위를 구성하는 단백질과 가이드 RNA를 수정 후가 아니라 수정과 동시에 난자에 도입함으로써 이런 문제를 극복했다. 또 자체 개발한 절단 유전체 시퀀싱 방법을 통해 변이 유전자만 교정하고 다른 유전자에는 영향을 미치지 않는다는 사실을 입증했다. 이번 연구는 배아 단계에서 유전자 가위의 효율성과 안전성을 확인하기 위한 목적으로 허용됐으며, 관리 규정에 따라 실험 후 모든 배아는 폐기됐다. 그러나 유전자 가위가 도입된 배아와 도입되지 않은 배아 사이에 배반포 발달에 있어 차이가 없었기 때문에 만약 산모에 착상했다면 변이가 교정된 건강한 아이가 출산될 가능성이 매우 높았다.유전자 가위를 이용해 배아의 변이 유전자를 고치는 방식은 비후성 심근증에 국한되지 않고 대부분의 유전병에 보편적으로 활용될 수 있다. 유전자 가위를 구성하는 가이드 RNA만 맞춤형으로 새로 합성하면 되기 때문이다. 1만여개가 넘는 유전질환의 대물림을 원천 차단할 수 있는 길이 열린 것이다. 배아 유전자 교정은 전 세계 수천만명에 달하는 유전질환자들과 그 가족들에게 희망을 주는 성과임은 분명하나 생명윤리 차원에서 몇 가지 우려와 논란이 있는 것도 사실이다. 첫째, 인간 난자와 배아를 실험에 사용하는 것이 바람직하지 않다는 의견이다. 다른 적절한 대안이 있다면 인간 생식세포를 사용하지 않아야 한다는 데 전적으로 동의한다. 그러나 지난 수년 동안 생쥐와 원숭이 등 다양한 동물 배아 유전자를 교정한 사례가 학술지에 보고됐으나 이들 동물과 인간 유전자는 염기서열이 달라 인간 배아에서 유전자 가위의 안전성과 효율성을 확인할 수 없었다. 더욱이 인간 배아 연구를 통해 이번에 새롭게 알게 된 성과가 많아 네이처에 발표할 수 있었다. 이번 연구를 위해 귀중한 난자를 기증한 해외 여성들에게 진심으로 감사드린다. 둘째, 착상 전 유전자검사(PGD)란 방법이 있는데 굳이 배아 유전자 교정을 할 필요가 있는지에 대한 의문을 제기할 수 있다. 이번 논문에 분명히 밝혔지만 유전자 가위는 PGD의 대안이 아니라 PGD와 함께 사용돼 착상에 적합한 건강한 배아의 비율을 높일 수 있다. 인공수정이 항상 성공하는 것이 아니기 때문에 착상에 적합한 배아의 숫자를 늘리는 것은 큰 의미가 있다. 셋째, 국내 생명윤리법은 인간 배아 연구를 포괄적으로 금지하고 있는데 국내 연구진이 이를 피하기 위해 유전자 가위를 해외 연구진에 제공하고 배아 실험 후 DNA를 들여와 분석한 것이 편법이란 지적도 있다. 연구진은 이에 대해 변호사에게 자문을 한 결과 법적으로 문제 될 게 없다는 답변을 받았다. 2015년 말 미국 국립과학원과 영국 왕립과학원, 중국 과학원은 인간 배아 연구는 허용하되 임상에 적용하는 것은 시기상조라는 성명서를 발표했다. 이번 논문 발표 뒤 하루 만에 유전학 관련 국제학회 11개는 공동성명을 통해 각국 정부가 인간 배아 연구를 금지해서는 안 되고 연구비 지원도 필요하다고 밝혔다. 우리 사회도 이런 국제적 논의에 부합하도록 관련 법과 제도를 정비할 필요가 있다. 연구 활성화와 의료·생명공학산업 발전, 일자리 창출 등을 위해서도 필요하지만 무엇보다 수십만명에 달하는 국내 환자와 가족들이 매일 흘리는 눈물, 후손들이 받게 될 고통을 더이상 외면해서는 안 된다.

‘4차 산업혁명을 주도할 것인가, 생명윤리 논란을 차단할 것인가.’ 한국의 최첨단 유전자 교정기술이 갈림길에 놓였다. 유전공학을 비롯한 바이오 분야는 ‘4차 산업혁명의 꽃’으로 통하지만, 우리나라의 제도는 2006년 불거진 ‘황우석 사태’에 대한 트라우마에서 여전히 헤어나지 못하고 있다. 3일 과학기술계에 따르면 우리나라 유전자 연구는 우수한 기술 수준에도 불구하고 법적 제약 때문에 제 속도를 내지 못하고 있다. 이날 세계적인 과학저널 ‘네이처’에 실린 기초과학연구원(IBS) 유전체교정연구단 김진수 단장팀의 연구 성과가 대표적이다. 유전질환을 일으키는 특정 유전자를 찾아내 제거하거나 덧붙일 수 있는 핵심 기술인 ‘크리스퍼 유전자 가위’를 만들어 냈지만, 정작 인간 배아에 적용하는 교정실험은 미국 연구팀에 맡겼다. 황우석 사태 이후 엄격해진 생명윤리법 때문에 인간 배아를 활용한 실험이 금지됐기 때문이다. 2012년 처음 세상에 모습을 드러낸 유전자 가위는 인류를 각종 유전질환에서 해방시킬 핵심 기술로 주목받고 있다. 기술이 있어도 활용을 못 하기 때문에 세계적인 연구 경쟁에서 뒤처질 수밖에 없다. 반면 세계 각국은 유전자 가위를 활용한 유전질환 치료를 본격화하고 있다. 실제 중국은 인간 배아 유전자 실험에 특별한 규제가 없어 연구가 가장 활발하게 진행되고 있다. 2015년 4월 중국 중산대가 세계 최초로 인간 배아 유전자 교정실험에 성공한 것도 이런 분위기여서 가능했다. 영국도 지난해 2월 불임 치료와 배아 연구를 주관하는 ‘인간생식배아관리국’(HFEA) 명의로 인간 배아 유전자 교정실험을 연구용에 한해 허용했다. 미국 역시 “임신을 위한 배아 유전자 교정은 안 된다”고 전제하면서도 “유전적 난치병 치료에 대한 기초연구를 위해 실험실에서 인간 배아와 생식세포를 교정하는 것은 합당하다”며 사실상 배아 연구를 허용하고 있다. 현재 유전자 가위를 이용한 임상 연구는 미국 9건, 중국 5건, 영국 3건이 진행 중인 반면 한국은 한 건도 없는 실정이다. 생명윤리법에 따르면 배아나 난자, 정자, 태아에 대한 유전자 교정치료는 금지돼 있으며 대통령령에서 정하는 희귀, 난치병 치료 등 일부 조건을 충족할 때만 제한적으로 연구가 허용되고 있다. 김 단장은 “유전자 가위 기술은 기존 생명공학의 한계를 뛰어넘는 4차 산업혁명 시기에 새로운 기회와 일자리를 만들 것”이라며 “생명과 관련돼 있어 규제가 필요하지만 적어도 기초적인 배아 연구는 허용할 필요가 있다”고 제안했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

한·미 공동연구진이 유전질환을 일으키는 유전자를 인간 배아에서 제거하는 신기술을 개발해 성공률을 획기적으로 높였다.기초과학연구원(IBS) 유전체교정연구단 김진수 단장과 미국 오리건 보건과학대 슈크라트 미탈리포프 교수 공동연구팀은 인간 배아에서 비후성 심근증의 원인이 되는 돌연변이 유전자를 유전자 가위로 잘라 내는 교정실험에 성공했다. 이번 연구는 세계적인 과학저널 ‘네이처’ 3일자에 실렸다. 비후성 심근증은 심장의 좌심실 벽이 두꺼워지면서 심부전 증상을 일으키는 질환으로, 젊은 나이에 돌연사를 부르는 대표적 원인 중 하나로 꼽힌다. 부모 중 어느 한쪽만 돌연변이 유전자가 있어도 50%의 확률로 유전돼 인구 500명당 1명꼴로 발생한다. 기존 교정기술은 난자와 정자가 수정된 이후 배아에 유전자 가위를 주입하는 방식이어서 정상으로 교정된 유전자와 교정되지 않은 돌연변이 유전자가 섞여 있는 ‘모자이크 현상’이 발생했다. 그러나 이번 실험에서는 수정 전 난자에 정자와 유전자 가위를 함께 주입하는 방식으로 모자이크 현상을 없애 교정 성공률을 높였다. 이번 기술을 활용하면 비후성 심근증을 일으키는 돌연변이 유전자가 유전될 확률이 기존 50%에서 27.6%로 절반 가까이 줄어든다. 특히 이번 기술은 유전자 교정된 배아를 자궁에 착상시킬 경우 바로 태아로 성장할 수 있기 때문에 실제 임상에서도 즉시 활용할 수 있을 것으로 평가받고 있다. 이번 연구에서 김 단장팀은 실험에 사용한 ‘크리스퍼 캐스9’ 유전자 가위를 제작하고 실험 후 DNA 분석을 통해 유전자 가위가 제대로 작동했는지 확인했다. 미탈리포프 교수팀은 실제 인간 배아에 유전자 가위를 주입하는 교정실험을 수행했다. 이처럼 역할을 분담한 이유는 국내에서는 생명윤리법이 인간 배아를 이용한 유전자 교정을 연구 목적이라도 엄격히 규제하고 있기 때문이다. 반면 미국에서는 난치병 치료를 목적으로 한 기초연구에는 인간 배아 활용을 허용하고 있다. 중국에서는 유전자 교정 연구에 대한 특별한 규정이 없기 때문에 연구가 가장 활발하다. 김 단장은 “이번 연구는 유전자 가위로 인간 배아의 돌연변이를 높은 정확도로 고칠 수 있음을 보여 준 것”이라며 “단일 유전자 변이로 인한 유전질환은 1만 가지 이상으로 희귀질환이 많기 때문에 이번 연구의 파급효과가 클 것”이라고 설명했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

　한·미 공동연구진이 유전질환을 일으키는 유전자를 인간 배아에서 제거하는 교정기술의 정밀도를 획기적으로 높였다.　기초과학연구원(IBS) 유전체교정연구단 김진수 단장과 미국 오리건 보건과학대 슈크라트 미탈리포프 교수 공동연구팀은 인간 배아에서 비후성 심근증의 원인이 되는 돌연변이 유전자를 크리스퍼 유전자 가위로 교정하는 실험에 성공했다. 이번 연구는 세계적인 과학저널 ‘네이처’ 3일자에 실렸다. 　비후성 심근증은 심장의 좌심실 벽이 두꺼워지면서 심부전 증상을 일으키는 질환으로, 젊은 나이에 돌연사를 일으키는 대표적 원인 중 하나로 꼽힌다. 부모 중 어느 한 쪽만 돌연변이 유전자가 있어도 50%의 확률로 유전돼 인구 500명당 1명꼴로 발생한다. 　기존 교정기술은 난자와 정자가 수정된 이후 배아에 유전자 가위를 주입하는 방식이어서 정상으로 교정된 유전체와 교정되지 않은 돌연변이 유전체가 섞여 있는 ‘모자이크 현상’이 발생했다. 그러나 이번 실험에서는 정자와 유전자 가위를 함께 난자에 주입하는 방식으로 모자이크 현상을 없애 교정 성공률을 높였다. 이번 기술을 활용하면 비후성 심근증을 일으키는 돌연변이 유전자가 유전될 확률은 기존 50%에서 27.6%로 절반 가까이 줄어든다. 　이번 연구에서 김 단장팀은 실험에 사용할 ‘크리스퍼 캐스9’ 유전자 가위를 제작하고 실험 후 DNA 분석을 통해 유전자 가위가 제대로 작동했는지 확인했다. 인간 배아에 유전자 가위를 주입하는 교정실험은 미탈리포프 교수팀이 수행했다. 이처럼 역할을 분담한 이유는 국내에서는 생명윤리법 때문에 인간 배아를 이용한 유전체 교정이 금지돼 있는 반면 미국에서는 난치병 치료를 목적으로 한 기초연구에는 허용돼 있기 때문이다. 　김 단장은 “이번 연구는 유전자 가위로 인간 배아의 돌연변이를 높은 정확도로 고칠 수 있음을 보여준 것”이라며 “단일 유전자 변이로 인한 유전질환은 1만가지 이상으로 희귀질환이 많기 때문에 이번 연구의 파급 효과는 클 것”이라고 설명했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

특정 질병에 대한 신약 개발에는 보통 9~10년이 걸린다. 이 때문에 최근에는 신약개발 기간을 줄이기 위해 이미 나와 있는 약에서 새로운 기능을 찾는 ‘신약 재창출 기술’이 주목받고 있다. 한·미 공동연구진이 빅데이터를 활용한 신약 재창출 기술로 간암 치료에 효과가 있는 물질을 찾아냈는데 다름아닌 구충제여서 특히 관심을 끌고 있다.한국과학기술정보연구원(KISTI) 생명의료HPC연구센터와 미국 스탠퍼드대, 캘리포니아 샌프란시스코대(UCSF) 공동연구팀은 초고성능컴퓨터와 빅데이터 분석기술을 활용해 항암제 개발을 위한 새로운 형태의 신약 재창출 기술을 개발했다. 연구팀은 6만 6000종의 화학물질 및 약물에 대한 암세포의 유전체 반응 정보, 1000만건 이상 화학물 활성 정보, 7500명 이상 암환자의 유전체를 분석했다. 이를 통해 암 환자의 유전체 특성과 약물의 반응을 정량화하는 모델링 기법을 개발했다. 새로 개발한 모델링 기법을 활용하면 화학물질별 암세포의 유전체 반응을 한눈에 볼 수 있다.모델링 기법을 이용해 찾은 4종류의 의약품으로 항암효과를 검증한 결과, 장에 생기는 요충을 제거하 는데 활용되는 구충제 ‘피르비늄’이 간암에 대한 항암효과가 탁월하다는 것을 밝혀냈다. 실제 간암 환자의 암세포를 떼어내 피르비늄과 반응시켰더니 간암세포가 사라지는 것이 확인됐다. 백효정 KISTI 박사는 “이번 기술은 기존 약물에서 새로운 기능을 찾아내는 신약 재창출 속도를 더 빠르게 만들 것”이라고 말했다. 연구 결과는 기초과학 및 공학 분야 국제학술지 ‘네이처 커뮤니케이션즈’ 최신호에 실렸다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

생명의 근간인 유전자까지 조작할 수 있다는 가능성을 보여준 유전공학은 앞으로 4차 산업혁명을 이끌어나갈 대표적 기술로 주목받고 있다. 미래창조과학부가 발간한 ‘2013 생명공학백서’에 따르면 생명공학(BT)에 대한 정부의 연구개발 투자액은 2조 7509억원으로 그 관심이 뜨겁다. 고령화, 식량자원, 기후변화 같은 문제의 해결책으로 생명공학에 관심이 커지면서 질환별 바이오마커 연구, 바이오이미징, 원격의료기술, 줄기세포 연구, 재생의료기술, 노화 연구, 바이오의약품 개발 등이 연구 쟁점으로 떠오르고 있다. 생명공학 분야에서도 질병 치료가 가능한 의료분야에 대한 관심이 국내외적으로 높아지자 국내 의료분야도 발 빠르게 대응하고 있다. 유전체 분석 전문기업 신테카바이오가 가톨릭대학교 여의도 성모병원과 ‘유전체 분석 및 연구’를 공동 추진하는 업무 협약을 체결했다. 여의도성모병원 임상의학연구소는 협약에 따라 신테카바이오가 보유하고 있는 유전체 빅데이터를 활용한 융합 연구 시스템을 마련하기로 했다. 이 시스템은 앞으로 환자 맞춤형 진단 및 치료 방법을 제안하는 정밀의료 서비스에 적용할 계획이다.고대의료원은 5월 29일 미래지향적 ‘지능형 병원’(Intelligent Medical Center)을 구축하기 위해 SK텔레콤과 양해각서를 체결했다. 지능형 병원이란 인공지능, 사물인터넷(IoT), 증강현실 및 가상현실 등 4차 산업혁명의 대표기술들을 활용해 환자 중심의 의료 서비스 제공과 미래의학을 실현하는 병원을 의미한다. 이번 협력으로 인공지능, IoT, 증강현실 및 가상현실 등 크게 세 가지 부문의 사업을 진행할 예정이다. 특히 인공지능 부문의 ‘진료 음성인식 시스템 연구개발(R&D)’은 의료산업의 새로운 전환점이 될 것이라고 설명한다. 최근에는 유전공학 기술을 가축 생산 목적으로 변화시키는 기술들이 발달하고 있다. 농업 분야에서는 급속도로 발전하는 BT, 정보기술(IT)과 융합하며 새로운 발전을 준비하고 있다. BT는 종자 개발에서, IT는 재배 농법에서 새로운 변화를 예고하고 있다. 재배 농법에서는 정밀농업이 본격적으로 비상하고 있다. 정밀농업은 적은 자원으로 작물이 자랄 수 있는 최적의 환경을 조성해 생산성을 극대화하는 것을 목표로 하고 있다. 한 경작지에 일괄적으로 같은 양의 비료를 주는 것이 아니라 이미 양분이 풍부한 곳에는 비료를 적게, 부족한 곳에는 비료를 많이 주어 위치 특성을 고려해 자원의 투입량이 조정되는 것이다. 이로써 적은 물과 비료, 작물 보호제를 사용하여 생산성을 높일 수 있다. 인간 유전체 분석(NGS), DNA 염기 서열 분석, 유전자 개발·복제도 활발하다. NGS란 많은 수의 유전자를 하나의 패널로 구성해 단번에 처리해 분석하는 유전체 고속 분석 방법이다. 차의과학대학교 분당 차병원은 지난 4일 NGS 기반의 검사장비를 도입해 ‘NGS 정밀의료검사실’을 개소했다. 부산대병원 역시 ‘NGS 임상검사실’의 문을 열었다. 검사실 운영을 통해 암 유전체의 정보 분석과 임상 진단, 개인 맞춤형 치료방향을 결정하는 데 적극 활용이 가능하다. DNA 염기 서열 분석은 4차 산업혁명 내의 헬스케어 산업 변화의 기반이 된다. 유전자가위는 기존 기술보다 효율적이고 간편하여 세균, 식물, 동물 등 다양한 생물체에서 유전체 교정 및 편집을 하고 있다. ‘광우병 내성 소’나 ‘인간화 장기 생산용 돼지’, 그리고 ‘근육강화 돼지’ 등이 대표적 사례이다. 김예슬 인턴기자

색깔 등 변이… 진화 단서 찾아 “인간 장수 등 연구에 기여할 것” 국내 연구진이 ‘황금박쥐’로 알려진 붉은박쥐의 게놈(유전체)을 세계 최초로 분석했다. 이로써 멸종 위기의 붉은박쥐 보전·복원을 위한 유전적 토대가 마련됐으며 인간 장수 등을 연구하는 데 기여할 것이란 평가가 나온다.12일 울산과학기술원(UNIST)에 따르면 박종화 생명과학부 교수가 이끄는 게놈산업기술센터 연구진이 붉은박쥐의 게놈을 해독하고, 다른 생물과 비교·분석을 마쳤다. 이번 연구는 류덕영 서울대 수의대 교수팀과 함께 진행했고, 문화재청 국립문화재연구소(소장 최맹식)와도 협업했다. 연구 내용은 국제학술지 ‘플로스 원’(PLoS ONE)에 발표됐다. 붉은박쥐의 국내 개체 수는 450∼500마리밖에 되지 않는다. 멸종위기 야생생물 1급이자 천연기념물 제452호로 지정돼 있다. 이번 연구에서는 충북 단양 고수동굴에서 죽은 채 발견된 붉은박쥐를 이용해 DNA 시료를 얻고 게놈을 해독했다. 연구팀은 붉은박쥐의 게놈을 해독한 결과를 다른 박쥐 7종, 육상 포유동물 6종의 게놈과 비교하면서 관련 유전적 변이를 분석해 냈다. 특히 붉은박쥐의 게놈에서는 박쥐 색깔과 맹독으로 알려진 비소에 강한 특성 등에 관한 유전변이를 찾아냈다. 박쥐는 일반적으로 검은색으로 표현되지만 실제로는 다양한 색깔을 가진다. 연구진은 다른 동물의 게놈과 붉은박쥐의 게놈을 비교하면서 붉은색을 띠게 하는 유전변이를 발견했다. 또 붉은박쥐에는 비소 저항성 유전자 서열에 변이가 있는 것을 찾았다. 이 부분은 붉은박쥐가 중금속으로 오염된 동굴 환경에서도 생존할 수 있는 진화 단서를 제공한다. 붉은박쥐의 개체 수가 마지막 빙하기 후반부터 줄어들었다는 사실도 알아냈다. 이번 분석에서 1만∼5만년 전부터 붉은박쥐가 속한 애기박쥐과 박쥐들의 개체 수가 급감했고, 붉은박쥐가 특히 감소한 것으로 나타났다. 박종화 교수는 “국가적으로 붉은박쥐 같은 생물자원의 유전 정보를 모아 빅데이터로 만들 필요가 있다”며 “박쥐 게놈에서 장수 관련 유전정보를 더 깊이 연구해 궁극적으로 암 치료와 수명 연장에 활용하고 싶다”고 밝혔다. 울산 박정훈 기자 jhp@seoul.co.kr

국내 연구진이 ‘황금박쥐’로 알려진 붉은박쥐의 게놈(유전체)을 세계 최초로 분석했다. 이로써 멸종위기의 붉은박쥐 보전·복원을 위한 유전적 토대가 마련됐을 뿐 아니라 오래 사는 붉은박쥐의 유전변이는 인간 장수 등을 연구하는 데 기여할 전망이다. 12일 울산과학기술원(UNIST)에 따르면 박종화(?사진?) 생명과학부 교수가 이끄는 게놈산업기술센터 연구진이 붉은박쥐의 게놈을 해독하고, 다른 생물과 비교·분석을 마쳤다. 이번 연구는 류덕영 서울대 수의대 교수팀과 함께 진행했고, 문화재청 국립문화재연구소(소장 최맹식)와도 협업했다. 연구 내용은 국제학술지 플로스 원(PLoS ONE)에 발표됐다. 붉은박쥐의 국내 개체 수는 450∼500마리밖에 되지 않는다. 멸종위기 야생생물 1급이자 천연기념물 제452호로 지정돼 있다. 이번 연구에서는 충북 단양 고수동굴에서 죽은 채 발견된 붉은박쥐를 이용해 DNA 시료를 얻고, 게놈을 해독했다. 연구팀은 붉은박쥐의 게놈을 해독한 결과를 다른 박쥐 7종과 육상 포유동물 6종의 게놈과 비교하면서 관련 유전적 변이를 분석해냈다. 특히 붉은박쥐의 게놈에서는 박쥐 색깔과 맹독으로 알려진 비소(As)에 강한 특성 등에 관한 유전변이를 찾아냈다. 박쥐는 일반적으로 검은색으로 표현되지만 실제로는 다양한 색깔을 가진다. 연구진은 다른 동물의 게놈과 붉은박쥐의 게놈을 비교하면서 붉은색을 띠게 하는 유전변이를 발견했다.또 붉은박쥐에는 비소(As) 저항성 유전자 서열에 변이가 있는 것을 찾았다. 이 부분은 붉은박쥐가 중금속으로 오염된 동굴 환경에서도 생존할 수 있는 진화 단서를 제공한다. 붉은박쥐의 개체 수가 마지막 빙하기 후반부터 줄어들었다는 사실도 알아냈다. 이번 분석에서 1만∼5만년 전부터 붉은박쥐가 속한 애기박쥐과 박쥐들의 개체 수가 급감했고, 붉은박쥐가 특히 감소한 것으로 나타났다. 박종화 교수는 “국가적으로 붉은박쥐 같은 생물자원의 유전정보를 모아 빅데이터로 만들 필요가 있다”며 “박쥐 게놈에서 장수 관련 유전정보를 더 깊이 연구해 궁극적으로 암 치료와 수명연장에 활용하고 싶다”고 밝혔다. 울산 박정훈 기자 jhp@seoul.co.kr 사진설명 붉은박쥐.

지난 5월 말 생명과학 분야의 권위 있는 학술지 ‘네이처 메서드’에 실린 한 편의 짧은 논문이 큰 화제를 불러일으켰다. 유전자를 수술해 암, 퇴행성질환, 감염성질환, 유전질환 등 다양한 질병 치료에 쓰일 것으로 기대되는 크리스퍼 유전자가위가 생쥐 유전체에 1000개 이상의 오프타깃 돌연변이를 일으킨다는 것이다. 돌연변이는 암의 원인이 될 수도 있다. 병을 치료하려다가 오히려 원치 않는 부작용이 생길 수도 있다. 이 논문은 지난 한 달 동안 트위터에 1100번 넘게 언급될 정도로 큰 주목을 끌었다. 학술 논문이 이렇게 많이 트윗되는 것 자체가 매우 이례적인 일이다. 주식시장에도 큰 영향을 미쳤다. 크리스퍼 유전자가위로 치료제를 개발하기 위해 설립된 미국 생명공학 회사들의 주가가 폭락해 투자자들이 하루 사이에 1000억원 이상의 막대한 손실을 입기도 했다. 논문의 저자들은 생쥐 배아에 크리스퍼 유전자가위를 도입해 실명을 유발하는 유전자 돌연변이를 원천 교정하는 데 성공하였다. 여기까지는 흥미롭고 의미 있는 결과이기는 하지만 이미 생쥐 유전자 수술에 성공한 사례가 많이 있었기 때문에 연구자와 투자자들 사이에서는 그리 놀라운 일은 아니었다. 저자들은 유전자가위의 정확성을 확인하기 위해 실명 유발 유전자가 교정된 생쥐 두 마리와 실명 유전자를 가지고 있는 비교 대상 생쥐 한 마리의 유전체 염기서열을 정밀 분석했다. 그 결과 유전자 교정된 생쥐 유전체에는 존재하지만 비교 대상 생쥐에게는 존재하지 않는 새로운 변이가 1000개 넘게 발견됐다고 보고했다. 그런데 새로운 변이가 발생한 유전체 장소의 DNA 염기서열은 크리스퍼 유전자가위가 인식할 것으로 예상되는 염기서열과는 전혀 달랐다. 그럼에도 불구하고 저자들은 이러한 변이가 크리스퍼 유전자가위에 의해 초래된, 원치 않는 오프타깃 돌연변이라고 주장했다.저자들의 주장은 학계의 기존 연구결과와 상반되는 것으로 많은 과학자들로부터 즉각적 비판을 받았다. 크리스퍼 유전자가위의 정확성은 여러 실험에서 거듭 입증되었기 때문에 저자들의 주장은 비판받을 만했다. 논문의 가장 큰 문제는 학계의 정설에 반하는 주장을 하면서 이를 입증하는 결정적인 증거는 제시하지 않았다는 데 있다. 유전체 염기서열 분석을 통해 유전자 교정된 생쥐에게만 존재하고 비교 대상 생쥐 유전체에서는 발견되지 않은 변이를 찾을 수 있었다면 이를 검증하는 반복실험을 하는 것이 당연한 순서다. 같은 크리스퍼 유전자가위를 생쥐 배아에 도입한 후 DNA를 분리해서 새롭게 찾은 변이 발생 장소에 실제로 크리스퍼에 의한 돌연변이가 유도되는지를 확인했어야 한다. 이런 확인 과정 없이 논문이 발표되었다는 것은 매우 이례적인 일이다. 특히 ‘네이처’ 자매지로 학계에 영향력이 큰 ‘네이처 메서드’에 출판되기에는 부족함이 많은 논문이었다. 또 다른 문제점은 저자들이 적절한 비교 대상 생쥐를 선택했는지 여부가 불분명하다는 점이다. 유전자 교정된 생쥐 두 마리와 비교 대상 생쥐의 유전적 배경이 다를 수 있다는 사실을 저자들이 간과했을 가능성이 있다. 이를 확인하는 것은 어렵지 않다. 비교 대상 생쥐에게는 존재하고 유전자 교정된 생쥐들에게는 존재하지 않는 새로운 변이의 유무를 확인하면 된다. 이런 변이가 수백개 이상 발견되면 비교 대상 생쥐와 유전자 교정된 생쥐들이 유전적으로 서로 다르다는 가설이 입증된다. 그렇다면 저자들이 발견한 새로운 변이들이 크리스퍼 유전자가위에 의한 것이라는 주장은 근거를 상실한다. 크리스퍼와 무관하게 원래부터 생쥐들 사이에 있던 유전적 차이를 오해한 것이라고 볼 수 있다. 과학자가 비범한 주장을 하기 위해서는 비범한 증거를 제시해야 한다. 유감스럽게도 이번 ‘네이처 메서드’ 논문은 놀라운 주장을 하면서 이를 뒷받침하는 결정적 증거를 제시하지 못했다. 실험적 검증과 합리적 논쟁을 통해 오해와 의혹이 해소되기를 기대한다.

　국내에서 가장 오래된 나무는 강원도 정선 두위봉에 있는 천연기념물 제433호인 ‘주목’으로, 1200~1400살로 추정된다. 식물, 특히 나무는 사람이나 동물과 달리 베이거나 외부 환경 탓에 고사하지 않는다면 상당히 오래 산다. 이처럼 나무들이 수백~수천년 동안 살 수 있는 이유는 생물학자들에게 남겨진 수수께끼였다. 　스위스 로잔대 통합유전체센터, 진화생태학과와 스위스 국립 생물정보연구소 공동 연구진은 나무의 나이가 많더라도 유전정보를 갖고 있는 유전체는 여전히 젊고 안정적이라는 사실을 밝혀냈다. 이번 연구는 생물학 분야 공개학술 데이터베이스 ‘바이오 아카이브’ 최신호에 발표됐다. 　동물은 세포 분열로 성장하는 과정에서 유전체가 복제될 때마다 조금씩 오류가 발생하는데 이런 변이들이 누적되면서 노화가 진행되고 죽음에 이른다. 　연구팀은 식물에서도 유전체 복제과정 중 오류가 발생하는지 확인하기 위해 로잔대에 있는 참나무 ‘나폴레옹’을 대상으로 실험했다. 연구팀은 수령 234년인 나무에서 위쪽 새로운 가지들과 아래쪽 오랜 가지에서 난 잎의 유전체를 1대1로 비교 분석했다. 그 결과 젊은 가지에서 난 잎의 유전체 변이 수가 두 가지의 나이차와 오류를 감안해 계산한 것보다 훨씬 적다는 것을 확인했다. 나무는 유전체 복제 과정에서 나타나는 오류가 거의 없고 성장을 좌우하는 줄기세포도 외부 환경의 영향을 별로 받지 않아 젊은 상태를 유지할 수 있다는 의미다. 　크리스티앙 프랑크하우저 로잔대 교수는 “추가 연구를 통해 식물 발육에 대한 그림을 좀더 명확히 그리게 되면 변함없이 오래 건강하게 사는 식물을 개발하는 데 도움을 줄 수 있을 것”이라고 설명했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

고대 이집트인은 부활의 때를 기다리며 자신의 몸을 영원히 보존하기 위해 미라를 만들었다. 물론 영화 미라에서처럼 부활해서 걸어 다니지는 못하지만, 대신 고대 이집트 미라는 당시 살았던 사람에 대한 많은 정보를 제공하므로 고고학자와 과학자들의 중요한 연구 대상이다. 최근 튀빙겐 대학 및 막스 플랑크 연구소의 과학자들은 이집트 중부의 주요 고고학 발굴지 가운데 하나인 아부시르 엘 멜라크(Abusir-el Meleq)에서 발견된 미라에서 고대 이집트인의 유전자를 추출하는 데 성공해 이를 학술지 ‘네이처 커뮤니케이션스’에 발표했다. 물론 과학자들이 미라의 유전자를 복원한 것은 다시 부활시키기 위해서가 아니다. 그런 일은 당연히 불가능하지만, 대신 이 유전자에는 고대 이집트인이 어디에서 기원했는지에 대한 중요한 단서가 남아있다. 이를 현대 이집트인 및 다른 장소에서 확보한 고대인의 유전자와 비교하면 고대 이집트 시대에 얼마나 많은 민족 이동과 혼혈이 있었는지에 대한 정보를 얻을 수 있기 때문이다. 간단히 생각해보면 미라는 잘 보존되어 있으므로 여기서 유전자를 추출하는 일이 쉬울 것 같지만 사실은 그렇지 않다. 미라를 만드는 과정에서 상용되는 방부처리 약물이 유전자를 파괴시킬 뿐 아니라 기온이 높은 이집트의 환경 자체가 DNA처럼 복잡한 분자를 쉽게 파괴시켜 온전한 유전자가 수천 년 동안 살아남기 힘들다. 사실 영구 동토의 낮은 기온에서 보존된 화석에서 유전자를 복원하는 일이 더 쉽다. 따라서 연구팀은 151구의 미라 가운데서 90구에서만 유전자를 추출할 수 있었으며 완전한 전장 유전체 정보를 얻은 미라는 3구에 불과했다. 하지만 이것만으로도 매우 중요한 정보를 얻을 수 있었다. 연구 결과에 따르면 이들은 기원전 1400년에서 400년 사이 살았던 이집트인으로 레반트 (시리아, 요르단, 레바논 등) 지역의 고대인 및 지금의 터키 지역의 신석기인과 유전적으로 가장 가깝다. 반면 현대 이집트인과는 달리 사하라 남쪽에서 기원한 유전자를 보기 힘들었는데, 이는 남쪽 인구의 유입이 고대 이후 이뤄졌다는 점을 시사한다. 연구팀은 중세 시대 이뤄진 노역 무역 루트가 중요한 인구 유입의 경로라고 추정했다. 본래 목적과는 다르지만 이번 연구를 통해 고대 미라들은 다시 부활했다. 이들의 육신 대신 유전 정보가 수천 년의 세월을 뛰어넘어 복원된 것이다. 앞으로 고대인에 대한 연구가 지속되는 한 이들의 유전 정보 역시 계속해서 보존되어 불멸의 존재가 될 것이다. 앞으로 연구는 계속 진행될 것이고 더 많은 미라가 컴퓨터 안에서 영원한 생명을 얻게 될 것으로 보인다. 고든 정 칼럼니스트 jjy0501@naver.com

가천대 길병원은 안성민 혈액종양내과 및 유전체의학과 교수가 세계 3대 인명사전 중 하나인 마퀴스 후즈후가 수여하는 ‘2017 평생공로상’을 받았다고 6일 밝혔다.안 교수는 대한의학회 학술위원회 위원, WIN 맞춤암 국제컨소시엄 과학자문위원 등으로 활동하고 있다. 암유전체와 정밀의료, 인공지능 헬스케어 분야에서 연구 업적을 인정받았다.

고대 이집트인은 부활의 때를 기다리며 자신의 몸을 영원히 보존하기 위해 미라를 만들었다. 물론 영화 미라에서처럼 부활해서 걸어 다니지는 못하지만, 대신 고대 이집트 미라는 당시 살았던 사람에 대한 많은 정보를 제공하므로 고고학자와 과학자들의 중요한 연구 대상이다. 최근 튀빙겐 대학 및 막스 플랑크 연구소의 과학자들은 이집트 중부의 주요 고고학 발굴지 가운데 하나인 아부시르 엘 멜라크(Abusir-el Meleq)에서 발견된 미라에서 고대 이집트인의 유전자를 추출하는 데 성공해 이를 학술지 ‘네이처 커뮤니케이션스’에 발표했다. 물론 과학자들이 미라의 유전자를 복원한 것은 다시 부활시키기 위해서가 아니다. 그런 일은 당연히 불가능하지만, 대신 이 유전자에는 고대 이집트인이 어디에서 기원했는지에 대한 중요한 단서가 남아있다. 이를 현대 이집트인 및 다른 장소에서 확보한 고대인의 유전자와 비교하면 고대 이집트 시대에 얼마나 많은 민족 이동과 혼혈이 있었는지에 대한 정보를 얻을 수 있기 때문이다. 간단히 생각해보면 미라는 잘 보존되어 있으므로 여기서 유전자를 추출하는 일이 쉬울 것 같지만 사실은 그렇지 않다. 미라를 만드는 과정에서 상용되는 방부처리 약물이 유전자를 파괴시킬 뿐 아니라 기온이 높은 이집트의 환경 자체가 DNA처럼 복잡한 분자를 쉽게 파괴시켜 온전한 유전자가 수천 년 동안 살아남기 힘들다. 사실 영구 동토의 낮은 기온에서 보존된 화석에서 유전자를 복원하는 일이 더 쉽다. 따라서 연구팀은 151구의 미라 가운데서 90구에서만 유전자를 추출할 수 있었으며 완전한 전장 유전체 정보를 얻은 미라는 3구에 불과했다. 하지만 이것만으로도 매우 중요한 정보를 얻을 수 있었다. 연구 결과에 따르면 이들은 기원전 1400년에서 400년 사이 살았던 이집트인으로 레반트 (시리아, 요르단, 레바논 등) 지역의 고대인 및 지금의 터키 지역의 신석기인과 유전적으로 가장 가깝다. 반면 현대 이집트인과는 달리 사하라 남쪽에서 기원한 유전자를 보기 힘들었는데, 이는 남쪽 인구의 유입이 고대 이후 이뤄졌다는 점을 시사한다. 연구팀은 중세 시대 이뤄진 노역 무역 루트가 중요한 인구 유입의 경로라고 추정했다. 본래 목적과는 다르지만 이번 연구를 통해 고대 미라들은 다시 부활했다. 이들의 육신 대신 유전 정보가 수천 년의 세월을 뛰어넘어 복원된 것이다. 앞으로 고대인에 대한 연구가 지속되는 한 이들의 유전 정보 역시 계속해서 보존되어 불멸의 존재가 될 것이다. 앞으로 연구는 계속 진행될 것이고 더 많은 미라가 컴퓨터 안에서 영원한 생명을 얻게 될 것으로 보인다. 고든 정 칼럼니스트 jjy0501@naver.com

‘정직이 힘이다’. 이는 윤호일(56) 소장이 실패를 통해 온몸의 세포로 체득한 인생철학이자, 삶의 좌우명이다. 인생을 살다 보면 누구나 피치 못할 사정에 처하는 경우가 종종 있다. 그때 사람은 잘못을 인정해 수용하느냐, 아니면 부정해 회피하느냐의 두 갈래 길을 만나게 된다. 그러면 보통 사람은 지위와 논리로 자신의 책임을 면피하려고 한다. 그 렇지만 이것은 정직이 아니다. 제3자의 입장에서 누가 봐도 ‘내 잘못이다’고 지적받았을 때 이를 인정하고 수용할 수 있는 ‘용기’가 정직이다. 이 같은 윤 소장의 인생 철학은 2003년 15명의 대원과 함께 세종기지 대장으로 남극을 찾았을 때의 쓰라린 아픔이 만들어 준 교훈에서 비롯됐다. 사람이 혹한의 폐쇄 환경에 놓여 살면 인간 본성의 밑바닥이 드러난다. 바로 그때 균형을 잡아주는 힘이 정직이다. 그래서 정직은 공평보다 공정해야 한다는 것이 윤 소장의 지론이다. ‘세종기지 30주년, 이제는 극지실용화 전략이다’. 우리나라 극지과학은 내년 2월 17일이면 30주년을 맞이한다. 성년을 지나 중년을 향해 나가고 있다. 인생에서 중년은 도전과 성취이다. 윤 소장이 ‘극지실용화 전략’을 슬로건으로 내세운 데는 ‘남극에서 북극으로 30년’, 도전 그 다음의 비전을 성취하기 위함이다. 그래서 극지실용화 전략은 천연자원 개발 등 미래자원 확보와 에너지 안보를 목표로 한다. 기후변화와 같은 글로벌 이슈에 효과적으로 대응하기 위함도 담고 있다. 극지 생물 유전체와 대사체의 특성을 규명하기 위한 연구도 물론이다. 모두 극지연구를 한 단계 더 높이 성장시키기 위함이다. 최근 캐나다와 함께 쇄빙선 아라온호를 이용해 벌이는 ‘북극해 캐나다 연안 수역에 담겨 있는 자원에 대한 기초조사’ 활동이 대표적이다. 2년째 진행되면서 R&D(연구·개발)로 발전하고 있다. 두 번째가 ‘북극해 루트’ 개척이다. 북극해 공해상으로 나가는 루트다. ‘북극해 탈러시아 전략’인 셈이다. 제2 쇄빙선이 필요한 이유다. 닻은 이미 올려졌다. 미래 후손들에게 활동무대를 넓혀주는 영토확장, 그 웅장한 고동소리가 양극해를 진동시키고 있다. 특히 남극에서 북극으로 나가는 최근 추세에 맞춰 북극해 공략을 위한 제2, 제3의 쇄빙선 위로 태극기 휘날리는 미래는 밝다. 편집자 주“극지연구, 후손에 물려줄 과학유산” 얼음 덮인 북극 바다가 녹고 있다. 온난화로 지구 해수면이 높아지고 있다. 이상 한파가 몰아치기도 한다. 극지가 9~11년 전부터 인류의 삶에 직접적인 영향을 주기 시작했다. “인류의 미래가 극지 연구에 달렸다”는 윤 소장의 주장이 웅변인 이유다. 극지는 그래서 “우리의 미래를 좌우할 장소”이고 “미래를 현실로 앞당기는 견인력”이며 “미래 후손에 물려줄 우리의 소중한 과학유산”이다. 여기에 극지 과학인들의 희생과 피땀이 스며있음은 물론이다. 1988년 우리나라는 처음으로 남극에 세종과학기지를 건설하며 극지 연구의 첫발을 내디뎠다. 그해 1차 월동대원을 시작으로 29년 동안 매년 마다 월동대원들이 남극을 찾았다. 윤 소장은 1991년부터 1년 대장을 포함해 짧게는 3개월, 길게는 1년씩 25년 동안 혹한의 남극을 오갔다. 월동대원들은 1년이라는 기간 동안 문명 세계와 철저히 단절된 채 연평균 온도가 영하 23도, 여름 기온은 0~5도지만 겨울엔 영하 40도의 혹한을 견뎌야 한다. 남극은 특히 얼음사막이라고 부른다. 그렇다 보니 3차 남극 장보고과학기지 월동대원까지 더하면 100여명이 넘는 극지인들이 대한민국 극지과학연구에 헌신과 희생의 피땀을 받쳐왔다. 윤 소장이 “극지인들의 피땀”을 강조하는 것은 자기애적 동료애를 넘어선 진심 어린 존경을 에둘러 표현한 언어목록이다. 혹한의 폐쇄공간인 극지 생활을 잘도 견디어 온 극지인들에 대한 무한사랑의 표현이다. 말하자면 불립문자(不立文字)인 셈이다. 눈물 젖은 빵을 함께 나눈 사이, 그 이상이기 때문이다. 그것도 30년 세월, 한 세대를 말이다. ‘눈물샘 마른 극지인, 윤호일’ 윤 소장의 눈물샘은 말랐다. 울고 울지만 눈물은 흐르지 않는다. 부하의 얼어붙은 시신을 마주한 사건 때문이다. 윤 소장의 가슴 깊은 곳에는 그래서 ‘영원한 영웅, 고(故) 전재규 대원’이 함께 산다. 그때가 국민이 기억하는 바로 ‘2003년 남극 세종기지 실종사건’이다. 윤 소장이 당시 대장의 책임을 맡아 고(故) 전재규 대원을 포함해 15명의 대원과 함께 남극에 도착한 지 10여일 만의 참사였다. 윤 소장은 또 짝발이다. 오른발이 왼발보다 짧아서다. 1993년 남극 월동대원으로 1년을 머물면서 당한 사고가 원인이다. 연구활동 중 얼음에 깔려 허리를 다쳤지만, 어찌 치료해 볼 도리가 없었다. 귀국해 요추 3개를 철심으로 교체하는 수술로 몸을 다시 세울 수 있게 된 것이 천운으로 다행이었다. 하지만, 발에는 그 흔적을 남겼다. 그 후유증으로 윤 소장은 오른쪽 눈가와 입꼬리 떨림을 안고 산다. 분명 윤 소장은 극지과학 재해 장애인이지만, 장애인 등록은 하지 않았다. 과학자의 운명으로 받아들인 때문이다.“제2 쇄빙선은 미래 성장동력” 윤 소장은 오는 8월이면 제5대 극지연구소 소장으로 취임한 지 1년이 된다. 1986년 한국해양연구소에 입소한 윤 소장은 지난 30년 동안 극지연구소, 한국극지연구의 눈부신 성장과 함께했다. 그렇다 보니 윤 소장은 “극지연구는 이제 질적 성장을 해야 할 시점”이라며 “극지실용화 전략을 통해 새로운 사회적 가치창출로써 국민의 성원에 화답해야 한다”고 강조했다. 윤 소장이 취임 후 “국민이 공감하는 사회문제해결형 사업단을 구성”한 이유다. 또 전통적인 학문분야별 연구와 별도로 “임무(이슈) 중심형 사업단을 운영”하는 배경이다. 윤 소장은 이를 위해 북극해빙예측사업단, 해수면 변동 예측사업단, 극지 유전체 사업단, K-루트 사업단을 신설했다. ▲글로벌 기후변화에 대한 남극의 역할 규명 ▲콜드러시 시대를 주도하는 전략적 북극진출 발판 마련 ▲미답지 도전과 극지자원 활용기술을 바탕으로 한 미래가치창출이라는 3대 연구전략목표를 위해서다. 이에 따라 윤 소장은 “극지연구는 범부처 정책 사업으로 확대돼야 한다”며 “극지활동진흥법 제정과 제2 쇄빙연구선 건조”를 주문했다. 북극권 진출이 목표다.“북극권도 대한민국이 관할할 또 하나의 영역” 윤 소장에 따르면 현재 일본 정부는 한국과 같은 비 북극권 국가이면서도 일본 홋카이도를 중심으로 ‘북극해가 남의 땅이 아니다’는 논리로 일본국민을 설득하고 있다. 그뿐만 아니다. 일본 정부는 아예 선단을 구성해 북극해 러시아 연안에서 나오는 LNG가스와 유전자원을 일본열도에 공급한다는 ‘에너지 안보개념’을 운용하고 있다. 내친김에 러시아산 LNG가스와 원유를 북극해 항로를 이용해 유럽까지 운송하는 역할을 독점하겠다는 전략까지 구사하고 있다. 또 일본은 북극에서 일어나는 미국과 러시아 간의 냉전에도 대비하고 있다. 인공위성을 이용해 북극해에서 일어나는 모든 자연현상, 재해, 선박이동, 유전활동에 대한 고급정보를 촘촘히 수집해 관리하고 있다. 우리나라도 물론 항공우주연구원이 중심이 돼서 인공위성이 있지만 개수와 질, 궤도의 문제를 안고 있다. 그렇다 보니 윤 소장은 “10대 강국인 대한민국도 북극권이 우리가 관할해야 하는 하나의 영역이란 원칙이 필요하다”며 “북극권이 이후 분쟁지역이 됐을 때 우리 몫을 차지할 영역이라는 관점에서 정부는 극지정책을 좀 더 강화할 필요가 있다”고 제안했다. 다음은 일문일답. →제5대 극지연구소 소장으로 취임한 지 오는 8월이면 1년이 된다. 그간의 소회는. -취임 후 눈코 뜰 새 없이 바쁜 일정을 소화하며 열심히 달려왔다. 극지연구의 질적 성장과 극지인력 양성을 목표로 기존 연구 과제를 전면적으로 개편했다. 신성장 동력을 창출할 수 있는 새로운 과제 발굴에 힘써왔다. 당장 눈앞을 위한 선택이 아니라 10년, 20년 앞을 바라볼 수 있는 혜안을 가지고 경영에 임하기 위해 노력하고 있다.→극지연구소를 간략히 소개한다면. -1987년 작은 연구실에서 시작, 2004년 부설화를 거쳐 올해 개소 13주년을 맞이했다. 1988년 남극 세종과학기지 준공 이래 본격적인 극지연구에 착수, 현재 남극과 북극에 3개 과학기지를 건설하고 아라온호를 건조해 활발한 연구 활동을 이어가고 있다. 또한 극지활동에 대한 국가적 비전과 정책 방향을 제시하는 남극연구활동 진흥기본계획, 북극정책 기본계획, 극지활동진흥법 등 국가 극지정책의 전략적 수립과 추진을 지원하고 있다. →한국극지연구 발전의 중심에 극지연구소가 있다. 어떤 연구인가. -극지연구는 기초과학연구다. 인류의 탄생 이전까지 거슬러 올라가는 지구 과거 역사부터 미래자원 확보의 열쇠를 쥐고 있는 중요한 분야이다. 기후변화와 같은 글로벌 이슈 대응에 있어 극지연구의 중요성이 날로 커지고 있다. 얼음으로 덮여있던 북극 바다가 녹으면서 북극의 막대한 천연자원 개발 가능성에 전 세계가 주목하고 더불어 북극의 지정학적 의미와 안보가 중요한 현안이 되고 있다. 특히, 아라온호 탐사를 통해 동시베리아해에서 처음으로 가스하이드레이트를 발견하고 향후 북극 해저자원과 북극항로 개발이 이루어질 북극 지역의 해저 자원 환경을 파악할 수 있는 기초 자료 획득하는 등 미래 에너지자원 확보에 기여할 발판을 마련하고 있다. 또한 극지 실용화연구 중장기 전략의 수립을 통해 극지생물 유전체 및 대사체 특성 규명과 이를 통한 극지 유용 자원발굴 등을 추진하고 있다.→신정부 국정과제와 연계해 어떤 기여가 예상되는가. -사회 문제해결형 연구체제 수립으로 글로벌 이슈에 대응하고 극지연구의 미래 신성장동력 발굴을 기관 전략 목표 중 하나로 삼고 있는 만큼 정부의 실용적 극지 정책 수립·추진과 국가 이익, 일자리 창출에 적극적인 역할을 할 수 있을 것으로 기대한다. 산·연 극지공동연구프로그램(PIP) 등을 통해 극지연구에 필요한 장비·로봇 및 관련 융·복합 기술개발을 활성화, 사업화를 촉진하고 극지유전체 및 대사체 활용기술 개발을 산업계와 연계하는 실용화 전략을 통해 새로운 사회적 가치창출을 할 수 있을 것으로 기대한다. 극지연구소뿐만 아니라 과학기술계가 4차 산업혁명의 주역으로 새로운 사회적 가치창출의 주역이 되길 희망한다. →앞으로의 포부와 목표가 있다면 -내년 2월 17일이면 우리나라의 첫 남극 진출의 상징인 세종과학기지가 준공된 지 30주년이 되는 해이다. 세종기지는 현재 노후된 인프라 개선 및 대규모 증축공사를 하고 있다. 공사가 마무리되면 세종기지는 기후변화 연구와 국제협력의 중심으로 부상할 것이다. 또 남극 반대편에서는 남극 내륙으로 독자적으로 진출하는 ‘코리안 루트’ 프로젝트 등 새로운 연구영역을 개척해 나갈 것이다. 극지연구는 이제 질적 성장을 해야 할 시점이다. 극지 연구가 한 단계 더 성장할 수 있도록 극지활동진흥법 제정과 제2 쇄빙연구선 건조 등 주요 과제들을 적극적으로 추진할 수 있도록 노력할 것이다. 극지연구는 해양과학, 지질학, 생명과학, 기후학 등 다학제적 학문 분야의 협력 및 국제적 협력이 필수적이다. 앞으로의 10년은 타 분야, 타 연구 기관과 협업 체계를 이루어나가는 그랜드 컨소시엄 형태로 극지 연구 사업이 진행돼야 한다. 극지연구소가 그 중심 기능을 충실히 수행하며 극지연구 외연 확대에도 힘쓰겠다. 서원호 객원기자 guil@seoul.co.kr 윤호일 소장은 현재 한국해양연구원 부설 극지연구소 소장 2015년 한국해양연구원 부설 극지연구소 부소장 2014년 한국해양연구원 부설 극지연구소 선임연구본부장 2013년 한국해양연구원 부설 극지연구소 기후변화연구부 부장 2003년 제17차 남극세종과학기지 월동연구대 대장 1995년 인하대학교 대학원 해양지질학 박사 1986년 한국해양연구소 입소 1960년 12월 12일 출생

사람의 지능과 관련한 유전자 52개를 발견했다고 과학자들이 지난 22일(현지시간) 밝혔다. 특히 이 중 40개는 지금까지 지능과의 관련성이 밝혀진 적이 없는 유전자다.세계적 학술지 네이처 자매지 네이처 제네틱스 최신호에 실린 이번 논문에 따르면 새로 발견된 이들 ‘지능 유전자’는 수만 명의 지능지수(IQ) 검사 결과의 약 20%를 설명할 수 있다. 연구를 이끈 네덜란드 신경유전체학인지연구센터(CNCR)의 다니엘러 포스투마 연구원은 “처음으로 IQ에서 상당한 유전적 영향을 감지할 수 있었다”면서 “이 결과는 지능의 생물학적 근거에 관한 지식을 제공한다”고 말했다. ●IQ 높은 것은 자폐증과 가장 큰 연관성 보여 새롭게 발견된 높은 IQ와 관련한 유전자 변이 대부분은 특히 신경세포의 분화와 시냅스(신경정보 전달경로)의 형성 등 뇌세포 생성을 제어하는 데 관여하는 것이었다. 30명의 과학자가 참여한 이번 연구팀은 선행 연구 13건에서 수집한 유럽인 참가자 약 7만 8000명의 유전자 프로파일과 IQ 검사 기준의 지능 평가를 상세하게 분석했다. 또한 이번 연구에서는 높은 IQ와 관련한 유전자 변이 대부분은 학교에 더 오래 다니고 유아기에 머리둘레가 더 크며 키가 더 크고 심지어 금연에 성공한 사례와 같은 다른 특성과도 연관성이 있었다. 그중에서도 특히 가장 강한 연관성 중 하나는 자폐증으로, 자폐증을 앓는 사람들은 IQ가 높을 가능성이 컸다고 포스투마 연구원은 지적했다. 그는 “높은 IQ와 관련한 유전자 변이는 자폐증 스펙트럼 장애가 생길 위험이 증가하는 것과도 관련이 있었다”면서 “특히 ‘생크3’(SHANK3)이라는 이름의 유전자는 이런 관련성을 설명하는 매우 유력한 후보”라고 설명했다. 생크3 유전자는 조울증을 유발하는 것으로 알려졌다. 물론 지능 유전자를 모두 찾아내려면 수백만 명분의 게놈(전체 유전 정보)을 해석해야 한다. 그렇지만 이를 위해 필요한 원시 자료와 계산 능력은 아직 손에 넣지 못하고 있다고 포스투마 연구원은 말했다. 또한 그는 “지능과 관련한 유전자는 수천 개가 있다”면서 “우리는 가장 중요한 유전자 52개를 발견했지만, 실제로는 더 많을 것”이라고 지적했다. ●“인생 성공은 대뇌피질 크기 아닌 단련에 달려” 그렇지만 이 모든 유전자를 발견하더라도 지능 측정 결과를 유전자로 설명할 수 있는 비율은 50% 정도에 불과하다고 전문가들은 입을 모은다. 머리가 좋아지는 것에 기여하는 유전적 특성을 모두 찾아낸다고 해도 IQ 수치를 높이거나 인생의 성공 여부를 예측하기에는 턱없이 부족할 수 있다는 것이다. 그는 또한 “성공에 결부되는 주된 요인은 자신의 대뇌피질(회백질)을 원래 크기의 크고 작음에 불문하고 단련하는 것”이라면서 “만일 유전적으로 소질이 큰 사람이 학습에 전혀 힘쓰지 않는다면 이를 통해 성공할 기회는 확실히 줄어들 것”이라고 말했다. 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr