국내 연구진이 세계 처음으로 ‘세포공장’ 미토콘드리아 이상까지 고칠 수 있는 유전자가위 기술을 개발해 주목받고 있다. 기초과학연구원(IBS) 유전체 교정 연구단은 미토콘드리아 DNA의 염기를 교정할 수 있는 ‘TALED’ 기술을 개발했다. 이번 연구 결과는 생명과학 분야 국제학술지 ‘셀’ 4월 26일자에 실렸다. 미토콘드리아는 세포 활동을 위한 에너지를 만들어 내는 세포소기관으로 ‘세포공장’으로 불린다. 이 세포공장에 돌연변이가 발생하면 5000명 중 1명꼴로 나타나는 심각한 유전질환이나 암, 당뇨, 노화 관련 질환이 발생하기 쉽다. 질병을 유발시키는 미토콘드리아 DNA 돌연변이는 95개로 이중 90종은 DNA 염기 하나가 변이된 ‘점 돌연변이’로 알려져 있다. 점 돌연변이를 원래 정상 염기로만 교정하면 대부분의 병원성 미토콘드리아 유전질환을 치료할 수 있다는 말이다. 2020년 미토콘드리아 DNA의 시토신(C) 염기를 티민(T)으로 교정할 수 있는 기술이 나오기는 했지만 이는 점 돌연변이 9개만 고칠 수 있다는 한계가 있었다. 이에 연구팀은 미토콘드리아에서 아데닌(A) 염기를 교정할 수 있는 기술을 개발해 점 돌연변이의 43%에 해당하는 39개를 고칠 수 있게 했다. 연구팀은 TALED를 인간 미토콘드리아 DNA에 적용 실험한 결과, 아데닌을 구아닌(G)으로 바꾸는데 성공했다. 특히 UGI라는 단백질을 TALED와 결합하면 시토신과 아데닌의 염기교정을 동시에 할 수 있다는 것도 확인했다. 이렇게 할 경우 아데닌 염기의 절반에 가까운 49%를 교정할 수 있다고 연구팀은 설명했다. 이번 연구를 이끈 김진수 IBS 유전체 교정 연구단장은 “이번 연구는 그동안 마땅한 치료법이 없었던 미토콘드리아 유전질환의 근본적 해결책을 제시했다는데 의미가 크다”며 “TALED는 미토콘드리아 이외의 다른 세포소기관에도 적용 가능해 바이오제약, 생명공학, 농림수산업, 환경 등 다양한 분야에서 활용될 것”이라고 말했다.

영국에서 16개월 동안 코로나19에 양성 반응을 보인 사례가 처음으로 확인됐다. 재감염이 아닌, 한 번의 감염이 계속 이어진 사례로 2020년 초부터 2021년 사망할 때까지 양성 반응을 보였다. 영국 의료진은 “이 같은 장기 감염은 드문 사례”라고 말했다. 23일(한국시간) BBC에 따르면 영국 세인트 토마스 병원 연구팀은 유럽 임상미생물학 및 감염병학회(ECCMID)에서 505일간 코로나19에 감염된 환자의 사례를 발표할 예정이다. 이 환자는 기저 질환자로 2020년 초 처음으로 확진 판정을 받고, 72주 동안 정기 검사와 치료를 위해 병원에 방문했지만 2021년 사망할 때까지 총 50차례 검사에서 모두 양성 반응이 나왔다. 항바이러스제를 투여해도 완치 판정을 받지 못했다. 이는 바이러스가 체내에서 사라졌음에도 증상이 지속되는 ‘롱 코비드’ 후유증과는 다르다. 루크 블레그돈 스넬 박사는 “매번 목구멍에서 검체를 채취해 검사했지만, 계속 양성 결과가 나왔다. 한 번도 음성인 적이 없었다. 환자 체내 바이러스의 유전체는 독특하며 일정했다. 재감염이 아닌, 한 번의 감염이 계속 이어진 사례라고 확인할 수 있었다”라고 밝혔다. 이러한 사례는 드물지만 간과해서는 안 된다는 게 전문가들의 의견이다. 스넬 박사는 “오랫동안 감염될 경우 바이러스는 인간 숙주에 계속 적응하고 있다는 뜻이다. 코로나 바이러스가 새로운 돌연변이를 일으킬 기회가 될 수 있다”라며, 다만 장기간 감염자는 타인에 대한 전염성이 없을 수 있다고 설명했다.면역 체계 약화로 장기간 잔류 연구팀은 최소 8주 이상 코로나 양성 반응을 보인 9명 환자의 코로나19 바이러스를 분석했다. 이들은 암, 장기 이식 등 지병으로 인해 면역 체계가 약화된 상태였다. 평균 감염 기간은 73일이고 2명은 1년 이상 감염이 지속됐다. 그 결과 5명에게서 알파 변이와 델타 변이, 오미크론 변이 등에서 볼 수 있는 유전자 돌연변이 하나 이상을 발견했다. 루크 박사와 연구팀은 “바이러스의 새 변이체가 면역 결핍 환자에게서 발생하는 것을 확인했다”며 “면역력이 약한 사람들에게서 변이가 발생할 수 있지만 알파, 델타, 오미크론과 같은 이전의 변이들이 어떤 방식으로 발생하는 지에 대해서 밝혀지지 않았다”고 말했다. 9명 중 5명이 생존했다. 2명은 치료 없이 코로나19 감염이 사라졌고, 2명은 항체 요법과 항바이러스제 치료로 감염을 막았다. 1명은 여전히 감염이 진행중이다. 2022년 초 마지막 추적조사에서 412일을 기록했다. 항바이러스제를 투여해도 이 환자는 완치 판정을 받지 못했다. 연구팀은 “면역 결핍 환자의 치료 결과가 좋지 않다. 새로운 치료제가 시급하다”고 강조했다.

‘테라젠바이오’는 유전체(게놈) 분석 서비스와 항암백신 개발, 유전체 분석을 기반으로 맞춤형 신약을 개발하는 회사이다. 상장제약사인 테라젠이텍스 산하 바이오연구소였다가 2020년 5월 분할해 별도 법인으로 출범했다. 테라젠이텍스 대표를 지낸 황태순(54) 대표가 새 법인의 경영을, 삼성암연구소 소장이던 백순명 연세대 의과대 겸임교수가 연구소장(CTO)을 맡았다. 2009년 한국인 유전체 분석을 완성한 이래 유전체 분석 기업으로 국내뿐 아니라 해외에서도 독보적인 존재로 평가받는 테라젠바이오 황 대표와 만나 한국 바이오테크놀로지(BT)의 미래를 살펴봤다. 유전체 기반의 맞춤 신약 현주소 환자 몸에서 면역세포 뽑아 키워부작용 없이 암세포 사살 연구 중 ●유전체 분야 세계적인 키 플레이어 -유전체 기반 맞춤 신약을 개발하는 테라젠바이오를 구체적으로 설명하면. “면역 항암제의 치료 효과를 극대화하는 연구를 진행하고 있다. 임상 1상 전 단계로 동물실험 중이다. 면역항암 백신 치료제는 환자의 몸에서 추출한 면역세포를 키우고 증폭시켜서 제 몸에 재주입하면 면역력이 활성화돼 폭넓게 다양한 암세포를 죽일 수 있다. 자신의 면역세포를 활용하니 화학적 부작용도 없다. 백신 같은 효과를 내면서 암세포를 죽이니까 ‘개인 맞춤형 암 치료제’라 볼 수 있다. 유전자 분석 기술은 과학의 영역을 벗어나 국민의 삶 전반을 개선하는 맞춤형 예방의학으로 전환하는 중이다.” -게놈 분석이 예방의학에 영향을 주나. “2014년 미국 네이처지에 발표된 사례인데 유전체 검사를 받은 소비자들의 경우 약 42%가 평상시 개선하지 못했던 생활 습관을 고칠 수 있다. 42% 정도 변화를 준다는 통계가 나와 있다. 생활 습관이 잘못되면 당뇨나 고혈압에 걸려 평생 고생하지 않나. 예비환자의 생활 습관을 고쳐서 질환을 예방할 수 있다면 장기적으로 건강보험 재정 건전성에도 도움이 된다. 유전자 분석으로 질병의 이전 단계를 볼 수 있다. 당신의 유전자를 보니 당뇨에 고위험이 있다, 체중을 90㎏에서 50㎏으로 관리해야 한다는 식이다. 이런 처방들은 병원이 아닌 헬스 관련 기업들이 할 수 있어야 삶 가운데 예방을 위한 선제적 액션이 가능하다.” -테라젠바이오의 경쟁력 수준은. “유전체 분석에 관한 한 세계적 키(Key) 플레이어다. 세계적 수준의 게놈 서비스 제공자이다. 한국인 인간게놈 지도를 2009년에 세계 최초로 발표했으며 이것은 세계에서 다섯 번째였다. 한국의 유전체 분석사업은 테라젠바이오가 걸어온 길과 같다. 이후 육·해·공 대표로 호랑이, 돌고래, 독수리 분석에 각각 참여해 세계 표준게놈으로 과학전문지 네이처지에 발표하기도 했다. 특히 인간 게놈 지도와 관련해서는 세계 어느 나라에도 뒤지지 않는다.”세계시장 겨냥한 신약·치료제 BT·인포테크놀로지 결합 필수적 ‘예방 패러다임’으로 빨리 전환을 ●고령화 한국, 예방 패러다임 절실 -게놈 기반 맞춤 신약·치료제는 세계시장에서도 유효한가. “미국과 중국이 갈등하는 틈바구니에서 한국의 미래 먹거리가 BT이다. 현재는 반도체가 끌고 나가지만 4차 산업의 핵심은 유전체 분석에 기반한 BT가 될 것이다. 미래 시장에서 BT는 정보를 활용한 기술인 ‘인포테크놀로지’와 만나야 한다. 그런 차원에서 반도체와 유전체는 통합될 수밖에 없다. 유전체 분석을 기반으로 진단하고 치료하는 혁신이 일어나면 예방의학이 부상할 것이다. 치료의 패러다임에서 예방의 패러다임으로 빨리 전환시켜야 한다. 2014년에 약 20조원의 노인 치료비가 나갔는데 40년 뒤에는 400조원 가까운 치료비가 들어갈 것이다. 저출산·고령화된 한국 사회가 감당할 수 없는 부담이다. 국가의 미래 보건과 의료 정책을 대통령 임기가 아닌 더 중장기적인 관점에서 설계해야 할 때이다. -병원 등 의학계와의 협력은 어떤가. “국내외 600여개 병원·제약사와 해외 40여개 국가와 협력 중이다.” -2020년 테라젠이텍스에서 분리해 나오면서 2년 안에 상장하겠다고 했는데. “상장은 언제라도 가능하다. 다만 유전체 분석 서비스 기업보다는 신약 개발 회사가 됐을 때 그 회사의 가치를 더 쳐 주기 때문에 신약이 구체화했을 때 상장하려고 한다. 내년 말쯤을 생각하고 있다.”●유전체 분석 신약 스타트업에 기회 -코로나 시대가 한국의 바이오산업에 미친 영향이 있나. “병원을 소유한 기업은 더 크게 성장했다. 대표적 기업이 씨젠이다. 유전자증폭(PCR)과 관련해 정부가 재정지원을 하고 있지 않은가. 현재 바이오 기업은 상장사 200여개, 비상장사 200여개인데 매출이 나오는 상위 10%는 이른바 기술이전하는 회사들이다. 여의도의 엔젤투자에 힘입어 매출이 없어도 연구개발(R&D)을 한다.” -최근 한국 바이오 생태계에 큰 변화가 있다고 하는데. “SK바이오사이언스 등이 라이선스를 해외로 수출하는 사례가 생기니까 한국 바이오 기업의 입지가 좋아지고 있다. 앞으로 유전체 분석과 신약 개발이 따로 놀 수는 없다. 효과적 신약개발을 도모하는 시대에 한국 유전체 분석 회사들이 높게 평가될 가능성은 있다. 최근 다국적제약사들이 신약개발단을 축소하고 사업개발부를 확대하고 있다. 유전체 분석을 통한 신약개발 아이디어가 있는 스타트업을 발굴·협력하는 게 자체적 신약개발보다 효율적이다. 게다가 전 세계에서 가장 많은 임상을 하는 도시가 서울이다. 서울대병원, 세브란스병원, 삼성병원, 현대아산병원 등 빅4의 임상 능력은 세계적이다. 해외에서도 빅4에 임상을 맡기는 사례가 많다는 건 한국에 기회의 문이 자주 열린다는 의미다. 더 성장하려면 정부와 국회가 규제 완화로 BT생태계의 활성화를 도와야 한다.” 연구와 성장 가로막는 규제 정부 허가 없인 유전자 검사 못해 규제 풀어 BT생태계 활성화해야 ●신사업 문호 개방하고 육성해야 -새 정부가 지금 BT를 육성하려면 어떤 규제를 풀어야 하나. “‘황우석 교수 사태’ 이후 제정된 생명윤리법 개정을 검토해야 한다. 생명윤리법 제50조는 유전자 검사의 제한에 관한 법령이다. 3항은 ‘의료기관이 아닌 유전자 검사기관에서는 다음 각 호를 제외한 경우에는 질병의 예방, 진단 및 치료와 관련한 유전자 검사를 할 수 없다’고 돼 있다. 즉 병원의 의뢰와 보건복지부 장관이 인정한 유전자 검사만 할 수 있도록 했다. 이러면 활발한 연구가 불가능하다. 유전체 검사 서비스는 이제 막 시작되는 신산업이다. 병원 외 사업체에도 문호를 개방해 육성해야 한다. 규제 방식도 할 수 없는 것만 규정하는 네거티브 방식으로 전환해야 한다. 국내 BT가 해외 BT와 비교해 받는 역차별을 막아야 한다.”  IT맨 황태순은 왜 BT맨이 됐나 황태순 테라젠바이오 대표는 대학에서 전자공학을 전공한 뒤 정보기술(IT)맨으로 20년 넘게 미국과 한국, 홍콩 등을 넘나들면서 일했다. 시스코시스템 아시아 컨설팅사업본부 수석이사를 마지막으로 2014년 제약사인 테라젠이텍스로 옮겨 왔다. 바이오테크놀로지(BT) 쪽에 아무런 인연이 없는데 왜 그럴까 하는 의문을 갖기 쉽다. 그는 “나이 40대 후반이 되니까 미국기업을 위해 계속 일하는 것보다는 한국의 기업에서 한국의 학생들을 위해 미래 토양을 만들어 주고 싶었다”고 말했다. 기업 컨설팅 과정에서 유전체 분석 서비스를 통한 예방의학이나 헬스케어 서비스의 가능성을 본 뒤 IT와 BT의 연결점을 발견한 것이다. 2018년부터 IT맨들이 바이오 쪽으로 옮겨 오는 것을 보면 그의 선택이 옳았다. 생체정보를 인공지능 기반 머신러닝으로 가공해야 하기 때문에 IT 분야를 잘 아는 것이 장점이라고 했다. 날것 그대로의 정보를 가공하는 힘이 IT에 있다는 의미다. 그는 “생체 정보로 의미 있는 데이터를 만들어 해석하려면 혁신적인 진단과 혁신적인 치료, 혁신적 헬스케어가 필요하고 당연히 딥러닝식 통계가 들어가야 하는데, 제가 잘 알고 잘하는 분야”라고 했다. 황 대표는 “BT는 새로운 사업 영역인데 IT가 산업화하는 방식과 비슷하게 사이클이 전개될 것”이라고 했다. IT가 컴퓨터뿐만 아니라 법조, 금융, 건설까지 모든 산업에 파고들면서 생산성을 매우 높였다. 그는 BT도 IT의 산업화 경로를 밟으며 예방의학과 미용, 헬스와 피트니스, 음식과 영양제, 다이어트 등 거의 모든 분야에 영향을 미치면서 고령화 사회를 극복해 나갈 것으로 예측한다.

남아프리카공화국에서 코로나19 관련 오미크론 하위변이 2종이 새로 발견됐다고 현지 유전체 염기서열 분석전문가인 툴리오 데 올리베이라가 지난 11일(현지시간) 트위터로 밝혔다. 생물정보학 교수인 올리베이라는 “새 하위변이가 ‘BA.4, BA.5’라면서 남아공, 보츠와나, 벨기에, 독일, 덴마크, 영국 등에서 검출됐다”고 설명했다. 이어 “새 하위변이들이 남아공에서 유전체 분석으로 확인된 경우의 몫이 증가하고 있다”고 했다. 그러나 “확진자, 입원자나 사망자 수에서 큰 증가가 없는 만큼 놀랄 일은 아니다”라고 덧붙였다. 이어 다음날 트위터에서 “오늘 BA.4와 BA.5 게놈이 프랑스와 포르투갈 등 더 많은 유럽 국가에서 발견됐다”며 “아직 경보를 발할 이유가 없다. 유럽도 변이와 하위변이를 추적하고 있는 것은 좋은 일”이라고 적었다. 남아공은 보츠와나와 함께 지난해 11월 처음으로 오미크론 변이를 발견한 국가다. 이전까지 오미크론 변이의 세부 유형은 BA.1, BA.1.1, BA.2, BA.3 등 4개로 나뉘었다. 이중 스텔스 오미크론으로 불린 BA.2는 흔히 오미크론으로 부르는 BA.1보다 전파력이 30% 높다. 다만 중증도나 입원율에는 차이가 없다고 알려졌다.

최근 생물학계에서 가장 주목받고 있는 주제 중 하나는 장내미생물이다. 장 내 영양소 흡수와 분해에 관여하는 장내미생물이 다양한 질병과 연관성이 있다는 것이 밝혀지고 있는 가운데 국내 연구진이 한국인과 외국인의 장내 미생물의 차이점을 분석했다. 한국생명공학연구원 생물자원센터 연구팀은 사람의 장에 서식하는 장내 미생물 중 하나인 ‘아커만시아 뮤시니필라’ 균주의 특징을 밝혀내고 한국인과 외국인의 것을 비교해 한국인에게서 채취한 것이 경쟁우위가 있다는 것을 규명했다고 11일 밝혔다. 이번 연구 결과는 생명과학 분야 국제학술지 ‘장내 미생물’(Gut Microbes)에 실렸다. 장내 미생물은 크론병, 궤양성 대장염 같은 염증성 장질환, 영아산통, 대장암, 직장암 같은 각종 질환에 관여할 뿐만 아니라 염증 신호 전달체계에도 영향을 미쳐 아토피 피부염, 우울증, 치매, 비만, 당뇨 같은 질병의 발생에도 영향을 주는 것으로 알려져 있다. 특히 아커만시아는 체내 장 건강 유지에 중요하며 비만, 대사증후군, 제2형 당뇨(성인당뇨) 같은 대사장애를 개선하고 항암제와 병용 투여할 경우 치료효과가 높아진다는 연구 결과들이 속속 나오면서 주목받고 있다. 문제는 아커만시아 균주의 치료 효과가 균주가 어디서 유래되는가에 따라 달라진다는 연구 결과들도 있는데 그 원인을 정확히 밝혀내지는 못하고 있다. 연구팀은 건강한 한국인의 분변에서 아커만시아 균주를 확보하고 외국인에게서 확보한 균주와 전장 유전체 비교분석을 실시했다. 그 결과 한국인에게서 유래된 아커만시아 균주에서만 설파타제라는 효소의 활성 조절 유전자가 있다는 것이 밝혀졌다. 설파타제는 장내 병원균 생장을 막고 병원균이 먹이로 삼고 있는 점액 ‘뮤신’을 효과적으로 분해함으로써 그 부산물을 주변 유익균에 먹이로 제공하는 것이다. 연구팀은 실질적 효과에 대한 분석을 위해 추가 연구를 진행 중이다. 이번 연구를 이끈 이정숙 한국생명공학연구원 박사는 “차세대 프로바이오틱스 균주로 주목받고 있는 아커시만의 치료 효능은 균주별로 상이한데 대부분 연구가 해외 것으로 진행돼 왔다”며 “이번 연구 결과를 바탕으로 한국인 맞춤형 차세대 프로바이오틱스 개발과 장내 미생물 치료제 개발에 활용될 수 있을 것”이라고 설명했다.

강원대는 6일 ㈜수원발효와 ‘미생물자원 산업화 협력을 위한 업무협약’을 체결했다. 협약의 주요 내용은 △종균연구센터 공동 설립을 통한 우수 종균 개발 △우수 미생물자원 확보 및 유전체 해석 △종균 배양 및 발효공정 기술개발·연구협력 등이다. 특히 강원대 누룩연구소와 수원발효는 농촌진흥청이 주관한 ‘발효식품 품목별 맞춤형 종균 제형화 및 산업화 기술개발 사업’에 선정돼 앞으로 4년간 연구과제를 수행한다. 도지영 수원발효 대표이사는 “종균연구센터가 국내 종균사업의 메카가 될 수 있도록 최선을 다하겠다”고 했고, 김대중 강원대 교학부총장은 “양 기관의 경험과 기술의 접목이 실질적인 성과로 이어질 수 있도록 적극 지원하겠다”고 했다.

인간 유전체(게놈)의 모든 염기 서열을 해석하려는 ‘인간 유전체 프로젝트’(HGP)는 1990년에 시작돼 2003년에 완료됐다. 그렇지만 유전체를 구성하는 30억쌍의 DNA 중 반복되는 부위는 물론 기술적 한계 때문에 최근까지도 8% 정도는 해독하지 못했다. 국제 공동연구팀이 20년 만에 그동안 베일에 싸여 있던 나머지 부분을 완전히 풀어내는 데 성공했다. 과학계에선 ‘생물학의 로제타스톤을 완전히 해독했다’는 찬사가 나온다. 미국 국립보건원 산하 인간유전체연구소(NHGRI) 연구진을 중심으로 세계 33개 연구기관, 과학자 114명으로 구성된 ‘텔로미어 투 텔로미어’(T2T) 컨소시엄은 인간 유전체를 완전히 해독하고 과학저널 ‘사이언스’ 4월 1일자에 논문 6편을 발표했다. 텔로미어는 염색체 양쪽 끝에 있는 DNA 조각으로 생물체의 수명과 관련돼 있다고 알려져 있다. 이 때문에 T2T는 유전체 전체를 의미한다. 이번 연구에는 이아랑 NHGRI 연구원이 6편 중 총괄 논문의 제1저자로 참여했다. 이 연구원은 이화여대를 졸업하고 서울대 게놈의학연구소에서 박사학위를 받은 뒤 NHGRI에서 연구 중이다. 사이언스는 이번 연구의 중요성을 고려해 유전체 분석 전문가인 디애나 처치 박사의 분석기사를 함께 실었다. 기존 유전체 분석에서는 DNA를 잘게 토막 내 염기서열을 분석한 뒤 컴퓨터로 원래 DNA 순서를 짜 맞추는 ‘쇼트 리드’ 시퀀싱 방식을 사용했다. 문제는 사람 DNA 중에는 반복되는 부분이 많아 이 방식을 쓰면 위치를 특정할 수 없게 된다. 이에 연구팀은 새로운 분석법인 ‘롱 리드’를 도입했다. 쇼트 리드 방식과는 반대로 DNA를 길게 잘라 내 읽는 것으로 DNA 위치를 정확히 파악할 수 있다. 연구팀은 이 같은 방식으로 DNA 염기쌍 약 2억개를 새로 밝혀내면서 지금까지 인간 유전체 속 밝혀진 염기쌍 수를 30억 5500만개로 늘렸다. 또 단백질을 만드는 유전자 약 2000개, DNA 변이 200만개도 새로 발견했다. 이 중 변이 622개는 질병 관련 유전자에서 찾았다. 연구팀은 롱 리드 방식이 기존 쇼트 리드보다는 정확도가 다소 떨어지는 점을 고려해 유전체 분석 정확도를 높이고 인종 다양성을 확대한 연구를 계속 진행할 예정이다. 2024년까지 전 세계 350명의 유전체 전체를 분석할 계획도 갖고 있다. 과학계는 이번 연구 결과로 유전체 변이로 인해 발생하는 다운증후군 같은 질환은 물론 난임 문제도 해결할 수 있을 것으로 기대했다. 인간 진화의 기원과 경로를 밝히는 연구에도 도움을 줄 것으로 보인다. 또 저렴한 비용으로 자신의 유전체 분석을 빠르게 분석할 수 있는 시대가 더 빨리 찾아올 것으로 전망된다. 연구를 이끈 애덤 필리피 NHGRI 유전체 정보분석부장은 “우리가 지금까지 읽어 보지 못했던 책의 마지막 부분을 펼친 것과 마찬가지”라며 “이제 생명과학의 새로운 시대가 열릴 것”이라고 말했다.

인간 유전체(게놈)의 모든 염기 서열을 해석하려는 ‘인간 유전체 프로젝트’(HGP)는 1990년에 시작돼 2003년에 완료됐다. 그렇지만 유전체를 구성하는 30억쌍의 DNA 중 반복되는 부위는 물론 기술적 한계 때문에 최근까지도 8% 정도는 해독하지 못했다. 국제 공동연구팀이 20년 만에 그동안 베일에 싸여있던 나머지 부분을 완전히 풀어내는데 성공했다. 미국 국립보건원(NIH) 산하 국립인간유전체연구소(NHGRI) 연구진을 중심으로 세계 33개 연구기관, 과학자 114명으로 구성된 ‘텔로미어 투 텔로미어’(T2T) 컨소시엄은 인간 유전체를 완전히 해독하고 과학저널 ‘사이언스’ 4월 1일자에 논문 6편으로 발표했다. 텔로미어는 염색체 양쪽 끝에 있는 DNA 조각으로 생물체의 수명과 관련돼 있다고 알려져 있다. 이 때문에 T2T는 유전체 전체를 의미한다. 이번 성과에 대해 과학계는 ‘생물학의 로제타스톤을 완전히 해독한 것’이라고 평가하고 있다.이번 연구에는 이아랑 NHGRI 연구원이 6편 중 총괄 논문의 제1저자로 참여했다. 이 연구원은 이화여대를 졸업하고 서울대 게놈의학연구소에서 박사학위를 받은 뒤 NHGRI에서 연구 중이다. 사이언스는 이번 연구 중요성을 고려해 유전체 분석 전문가인 디에나 처치 박사의 분석기사를 함께 실었다. 기존 유전체 분석에서는 DNA를 잘게 토막내 염기서열을 분석한 뒤 컴퓨터로 원래 DNA 순서를 짜맞추는 ‘숏 리드’(short read) 시퀀싱 방식을 사용했다. 문제는 사람 DNA 중에는 반복되는 부분이 많아 숏리드 방식으로 쓰면 위치를 특정할 수 없게 된다. 이에 연구팀은 ‘롱 리드’(long read) 새로운 분석법을 도입했다. 숏 리드방식과는 반대로 DNA를 길게 잘라내 읽는 것으로 DNA 위치를 정확히 파악할 수 있다. 연구팀은 이 같은 방식으로 DNA 염기쌍 약 2억개를 새로 밝혀내면서 지금까지 인간 유전체 속 밝혀진 염기쌍 수를 30억 5500만개로 늘렸다. 또 단백질을 만드는 유전자 약 2000개, DNA 변이 200만개도 새로 발견했다. 이 중 변이 622개는 질병 관련 유전자에서 발견됐다. 연구팀은 롱 리드 방식이 기존 숏 리드보다는 정확도가 다소 떨어지는 점을 고려해 유전체 분석 정확도를 높이고 인종 다양성을 확대한 연구를 계속 진행할 예정이다. 2024년까지 전 세계 350명의 유전체 전체를 분석할 계획도 갖고 있다. 과학계는 이번 연구 결과로 유전체 변이로 인해 발생하는 다운증후군 같은 유전 질환은 물론 난임 문제도 해결할 수 있을 것으로 기대되고 있다. 인간 진화의 기원과 경로를 밝히는 연구에도 도움을 줄 것으로 보인다. 또 저렴한 비용으로 자신의 유전체 분석을 빠르게 분석할 수 있는 시대가 더 빨리 찾아올 것으로 전망된다. 연구를 이끈 애덤 필리피 NHGRI 유전체 정보분석부장은 “우리가 지금까지 읽어보지 못했던 책의 마지막 부분을 펼친 것과 마찬가지”라며 “이제 인간 유전체에서 더 이상 숨겨지거나 알려지지 않은 부분은 없는 만큼 생명과학의 새로운 시대가 열릴 것”이라고 말했다.

오는 30일 개봉 예정인 마블 최강 안티 히어로인 ‘모비우스’는 흡혈박쥐를 이용해 치료제를 개발하는 과정에서 세상을 구원할 힘과 파괴할 본능을 갖게된다. 이처럼 박쥐는 징그러운 외형과 야행성인 습성, 그리고 떼로 몰려다니는 특징 때문에 영화에서처럼 무섭고 두려운 형태로 묘사되지만 사실 박쥐로서는 억울한 부분이 많다. 지난 26일(현지시간) AP통신 등 외신은 피만 먹고 살수 있는 유일한 포유류인 흡혈박쥐의 비밀이 밝혀졌다고 보도했다. 박쥐하면 드라큘라의 인식 때문에 대부분 흡혈을 할 것 같지만 1400여 종의 박쥐 중 흡혈을 하는 것은 단 3종에 불과하다. 중남미에 서식하는 흡혈박쥐는 길이는 약 8㎝, 날개폭은 18㎝ 정도이며 밤에 가축이나 다른 동물의 피를 빨아먹고 산다. 특이한 것은 대부분의 포유동물이 저칼로리 액체인 혈액만 먹고 생존할 수 없지만 이들 흡혈박쥐는 가능하다는 점이다. 이번에 독일 막스플랑크연구소는 이들 흡혈박쥐의 특별한 유전자에 주목했다. 흡혈박쥐의 게놈(유전체)을 26개 종의 다른 박쥐들과 비교해 흡혈박쥐에는 사라졌거나 더이상 작동하지 않는 13개의 핵심 유전자를 확인한 것. 연구팀은 흡혈박쥐가 오랜 시간에 걸친 이같은 유전자 변형을 통해 철분과 단백질은 풍부하지만 지방이나 탄수화물이 적은 '혈액 식단'에 적응할 수 있었다고 분석했다. 연구를 이끈 마이클 힐러 박사는 "일반적으로 돌연변이가 유전자를 파괴한다고 하면 나쁜 일이라 생각하지만 흡혈박쥐에게는 특별한 식단에 적응하는데 도움을 줬다"면서 "사라진 유전자가 박쥐의 뇌에서 내장에 이르기까지 역할을 하는데 인슐린 분비를 감소시키거나 피의 유해만 맛을 덜 민감하게 만드는 등의 결과로 이어졌다"고 설명했다. 　 　 한편 극히 일부인 흡혈박쥐를 제외하고 박쥐는 곤충이나 과일 등을 먹기 때문에 인간에게 위험하지 않으며 반대로 생태계의 균형을 유지하는 데 중요한 역할을 한다. 이번 연구결과는 학술지 ‘사이언스 어드밴스’(Science Advances) 최신호에 발표됐다.   

지금으로부터 약 300여 년 전 인도양의 작은 섬 모리셔스에 타조처럼 날지 못하는 새가 살았다. 동화 ‘이상한 나라의 앨리스’에도 등장하는 몸무게 20㎏ 정도에 키 1m인 도도새(Dodo)다. 안타깝게도 도도새는 16세기 초 포르투갈 선원들이 이 섬에 도착한 이후 맛좋다는 이유로 무분별하게 포획돼 결국 지난 1662년을 마지막으로 지구상에서 완전히 사라졌다. 최근 미국 캘리포니아대학교 산타크루스 연구팀이 오래전 멸종한 도도새의 게놈(유전체) 분석을 완료했다는 연구결과를 발표해 눈길을 끌고있다. 베스 샤피로 생태·진화생물학 교수는 영국 왕립의학협회(RSM) 주최 온라인 세미나에서 "도도새의 게놈 분석이 완성됐으며 현재 계속 작업 중"이라면서 "조만간 덴마크 자연사 박물관에서 전체 유전자 서열을 발표할 것"이라고 밝혔다. 　이번 게놈 분석은 최근 덴마크 자연사 박물관에서 발견된 도도새의 환상적인 표본 덕이다. 멸종된 도도새의 게놈이 완성되는데 필요한 마지막 단서였다는 것이 연구팀의 설명. 　 다만 게놈 분석이 완료됐다고 해서 곧바로 멸종된 도도새를 다시 살려내는 것은 또다른 난제다. 샤피로 교수는 "우리가 도도새를 살려내기 위해 할 수 있는 방법은 복제를 하는 것"이라면서 "복제 양 돌리를 만드는 것과 같은 복제 기술을 사용할 수 있지만 새의 번식 경로는 더욱 복잡하기 때문에 똑같이 할 수 있을 지는 알 수 없다"고 설명했다. 이어 "오히려 포유류가 새보다 복제하기가 쉽다"면서 "새 복제를 위해서는 새로운 기술이 필요하다"고 덧붙였다.　 한편 도도는 자신을 사냥하는 사람들을 피하지 않고 오히려 반갑게 다가가는 행동을 보여 포르투갈어로 ‘바보’, ‘멍청이’를 뜻하는 도도라는 이름이 붙었다. 그러나 지난 2016년 미국 자연사박물관 연구팀은 박물관에 보관된 희귀한 도도의 두개골을 고화질 CT스캔 등으로 분석한 결과 도도새가 바보가 아닌 높은 지능을 가진 것으로 결론지었다. 　   

코로나19로 인한 우울증, 불안증 같은 신경정신질환 극복을 도와줄 ‘치료용 신경정신약물’과 신종 감염병은 물론 암과 희귀질환 예방에도 활용할 수 있는 백신 플랫폼 기술이 올해 주목해야 할 바이오 기술로 꼽혔다. 한국생명공학연구원 국가생명공학정책연구센터는 한국과학기술정보연구원(KISTI) 데이터분석본부와 함께 플랫폼, 레드, 그린, 화이트 바이오 4개 분야로 나눠 올해 주목해야 할 10대 유망기술을 선정해 28일 발표했다. 연구팀은 인공지능(AI) 머신러닝을 통해 미래에 대한 정보를 포함하고 있는 작은 신호나 이상징후를 포착해 이슈 키워드를 분석하는 ‘위크 시그널’ 기법을 활용했다. 플랫폼 바이오는 기초, 기반 생명과학 분야로는 ▲세포 정밀 이미징·시퀀싱 ▲차세대 유전체 합성 ▲후성유전체 편집이 꼽혔다. 세포 정밀 이미징·시퀀싱은 세포 속 현상을 3차원으로 정밀하게 관찰하고 특정 유전자 서열을 분석해 발현량과 위치를 파악하는 기술이고, 차세대 유전체 합성은 생명체 전체 게놈을 설계하거나 대량으로 합성해 의약품, 에너지 및 소재 생산을 위한 연구를 가속화할 수 있게 돕는 기술이다. 후성유전체 편집은 DNA절단이나 서열변화를 일으키지 않아 후대에 영향없이 유전자 발현을 조절할 수 있는 유전자 편집기법이다. 레드 바이오는 보건의료 분야로 ▲치료용 신경정신약물 ▲차세대 백신 ▲소포체 기반 약물전달 기술이 선정됐다. 치료용 신경정신약물은 기존에 활용되던 정신활성 물질의 유용한 성분을 기반으로 우울증, 외상후스트레스장애(PTSD), 중독, 뇌전증 등 만성·난치성 신경정신질환 극복할 수 있는 기술이며 차세대 백신은 화이자와 모더나에서 개발한 코로나19 백신과 같이 mRNA를 기반으로 한 칵테일 백신, 범용 백신 등 다양한 병원체와 질병에 대한 감염을 방어하는 기술이다. 식품과 종자 등 바이오농업과 관련된 그린 바이오 분야에는 사람 줄기세포를 동물에 넣어 이식 및 치료목적으로 조직이나 장기, 기관을 생산하는 ‘바이오장기 생산 키메라 기술’과 식물 광합성기구 기능 향상기술이 꼽혔다. 이 밖에 에너지, 소재 등 바이오화학 분야의 화이트 바이오는 ‘나노물질 유래 친환경 중합체 합성기술’과 ‘환경오염물질 분해 마이크로바이옴’ 기술이 선정됐다. 김홍열 국가생명공학정책연구센터 센터장은 “이번 유망기술은 지난 1년 동안 네이처, 사이언스에서 발표한 바이오 관련 뉴스와 주요 연구성과 분석을 통해 핵심 이슈를 도출한 뒤 인공지능과 전문가 토의를 거쳐 선정됐다”며 “기술 패권 경쟁 시대의 퍼스트 무버를 위한 선도 혁신기술 확보에 도움이 될 것”이라고 설명했다.

대사증후군은 대사기능에 장애가 발생해 심혈관질환, 당뇨, 고지혈증, 비만 등 다양한 증상이 한꺼번에 나타나는 복합 질환이다. 치료법이 따로 없어 각 증상별로 치료하는 방식이 가장 널리 활용되고 있다. 전 세계적으로 10~40%의 유병률을 보이고 있으며 2018년 기준으로 한국에서도 대사증후군에 시달리는 환자가 30.4%로 나타났다. 대사증후군은 유전적 원인, 불규칙한 식습관, 운동 부족 같은 생활 습관 때문으로 알려져 있지만 정확한 원인 역시 밝혀져 있지 않다. 이 때문에 조기 예측을 통한 예방이 중요하다. 한국한의학연구원 한의약데이터부 연구진은 대사증후군 발병 가능성을 높일 수 있는 후성유전 바이오마커를 찾아냈다고 24일 밝혔다. 후성유전은 유전정보를 갖고 있는 DNA의 변화가 아닌 노화나 환경에 의해 특성이 변하는 것을 말한다. 이번 연구 결과는 생명과학 분야 국제학술지 ‘유전자와 질병’(Genes&Disease)에 실렸다. 그동안 대사증후군 예측을 위한 연구는 질환자와 일반인의 유전자 내 염기서열 차이를 밝히는 것이 대부분이었다. 최근들어 환경이나 생활습관의 영향을 고려한 후성유전체 마커 탐색 연구들이 진행되고 있지만 예측력이 높은 마커를 아직은 발견하지 못했다. 연구팀은 대전시민 4000명을 대상으로 한 건강코호트 중 일반인과 대사증후군 환자의 혈액을 채취해 후성유전적 변화를 분석한 결과 대사증후군 관련 36개의 유전자를 찾아냈다. 연구팀은 36개 중 특히 GFPT2라는 유전자가 대사증후군 예측률이 높다는 사실을 확인했다. GFPT2 유전자는 성인당뇨나 당뇨로 인한 신장이상인 당뇨성 신병증과 관련 있는 유전자로만 알려져 있었을 뿐 대사질환 예측 가능성은 보고된 바 없었다. 연구를 주도한 진희정 한의학연구원 박사는 “대사증후군은 근본적 치료방법이 없어 예방을 위한 예측이 중요한 질환인데 이번 연구는 후성유전정보가 대사증후군의 바이오마커로 활용될 수 있음을 과학적으로 입증한 것”이라고 설명했다.

과거 암은 ‘불치의 병’으로 알려졌지만 여전히 치료가 쉽지 않은 암종들도 있기는 하지만 과학기술의 발달로 치료 및 관리가 가능한 질환으로 자리잡고 있다. 다양한 치료법이 나오고 있지만 외과수술, 화학항암제, 항암방사선 치료가 여전히 많이 쓰이고 있다. 문제는 항암치료법들이 암 조직 뿐만 아니라 정상세포까지 공격하면서 탈모, 구토, 설사, 체중 감소 등 심각한 부작용들을 수반한다는 것이다. 이에 기초과학연구원(IBS) 유전체항상성연구단, 울산과학기술원(UNIST) 바이오메디컬공학과 공동연구팀은 정상세포에서 손상을 주지 않고 부작용 없이 모든 종류의 암 치료에 적용할 수 있는 기술 ‘신델라’를 개발했다고 23일 밝혔다. 이번 연구결과는 미국국립과학원에서 발행하는 국제학술지 ‘PNAS’ 2월 22일자에 실렸다. 기존 항암치료법들이 부작용을 일으키는 것은 암세포 뿐만 아니라 정상세포의 DNA 이중나선까지 손상시키기 때문이다. 연구팀이 개발한 신델라 기술은 크리스퍼-캐스9 유전자 가위를 이용해 암세포에만 존재하는 돌연변이 DNA의 이중나선을 골라서 잘라냄으로써 암세포만 선택적으로 사멸시킬 수 있다. 기존에도 유전자 가위를 이용한 암 치료 시도가 있었지만 각각의 암을 일으키는 돌연변이를 찾아 원인을 밝히고 이를 정상으로 되돌리는 유전자 가위를 제작해야 하기 때문에 과정이 복잡하고 시간이 오래 걸렸다. 연구팀은 생물정보학 분석을 통해 유방암, 결장암, 백혈병, 교모세포종 등 여러 암 세포주에서 정상세포에서는 발견되지 않는 고유의 돌연변이를 찾아냈다. 연구팀은 이 돌연변이들을 표적으로 하는 크리스퍼 유전자 가위 ‘신델라’를 만든 뒤 생쥐 실험을 실시한 결과 정상세포에는 영향을 미치지 않고 암세포만 선택적으로 죽일 수 있다는 것을 입증했다. 또 암세포의 성장도 억제할 수 있음도 증명했다. 모든 암 형성 과정에서 공통으로 만들어지는 돌연변이의 DNA 이중나선을 자르기 때문에 암종에 상관없이 치료가 가능해졌다. 명경재 IBS 단장(UNIST 특훈교수)는 “이번 기술은 부작용 없고 모든 암에 적용 가능한 환자 맞춤형 기술을 개발한 것으로 암치료의 패러다임을 전환할 것으로 기대한다”며 “실제 암 환자에게서 채취한 암세포에 신델라 기술을 적용하는 실험을 하고 있으며 추가 연구를 통해 효율성을 높이고 상용화에 박차를 가할 것”이라고 설명했다.

인도에서 희귀 검은호랑이가 포착됐다. 1일(이하 현지시간) 데일리메일은 인도 동부 오디샤주 난당카난국립공원에서 수컷 검은호랑이 2마리가 카메라에 잡혔다고 전했다. 뉴델리 출신 대학생 사진작가 사티아 스와가트(23)는 지난해 11월 검은호랑이를 촬영했다. 작가는 “검은호랑이를 보자마자 소름이 돋았다. 보고도 믿기지 않았다. 눈 앞에서 왔다갔다 하는 검은호랑이 자태에 넋을 잃고 잠시 촬영하는 것조차 잊었다”고 밝혔다. 이어 “검은호랑이를 본 사람은 많지 않고, 또 이렇게 가까이서 본 사람도 거의 없다”고 설명했다. 전설적 존재, 희귀 검은호랑이희귀 검은호랑이 목격담은 1700년대부터 전설처럼 전해내려왔다. 1773년 인도 케랄라주에서 영국 예술가 제임스 포브스는 밀렵꾼들이 잡은 검은호랑이를 그림으로 남기기도 했다. 하지만 검은표범을 검은호랑이로 착각한 경우가 많아 실존 확인이 어려웠다. 검은호랑이의 존재가 확인된 건 1970년대 초 미국 오클라호마시립동물원에서였다. 당시 평범한 벵골호랑이 사이에서 검은호랑이 한 마리가 태어났는데, 안타깝게도 새끼 검은호랑이는 태어나자마자 어미에게 물려 죽었다. 동물원은 죽은 검은호랑이를 박제해 남겼다.1992년 델리 남부 티스 하자리에서는 밀렵꾼이 손에 넣은 검은호랑이 가죽이 발견됐다. 압수된 가죽은 이듬해 박물관에 전시됐다. 1993년 시밀리판 보호구역 근처에서는 한 소년이 활로 쏴 제압한 검은호랑이 사체도 확인됐다. 2010년과 2014년에는 첸나이 소재 아리나르안나동물원과 부바네슈와르 소재 난당카난국립공원에서 검은호랑이가 태어나 전 세계 이목이 쏠렸다. 2017년과 2018년에는 시밀리팔 호랑이 보호구역에서, 2019년과 2020년에는 난당카난국립공원에서 검은호랑이가 카메라에 잡힌 바 있다. 검은호랑이는 왜 까만걸까학계에 따르면 검은호랑이는 별개의 종이 아닌 벵골호랑이 돌연변이다. 털에 있는 무늬가 짙고 굵게 변하는 아분디즘(Abundism)영향으로 검은색 줄무늬가 일반 벵골호랑이보다 훨씬 넓다. 다만 세포 자체에 변이가 생기는 것은 아니어서 학계에선 이를 ‘가짜 멜라니즘(Peudo-melanism)’이라고도 부른다. 반면 멜라니즘(Melanism, 흑색증)은 멜라닌 세포 돌연변이로 검은 색소가 과잉 생산되면서 나타난다. 멜라니즘을 띄는 개체인 멜라니스틱(Melanistic)들이 머리부터 발끝까지 검은색을 띠는 이유다. 통상 검은호랑이는 멜라닌 세포 돌연변이가 아닌 털 무늬 유전자 돌연변이 때문에 나타난다. 검은 줄무늬가 넓은 것일뿐 몸 전체가 까맣지는 않다는 것이다. 줄무늬, 얼룩무늬, 점박이무늬 같은 고양이과 동물의 털 무늬는 타크펩(Taqpep, Transmembrane Aminopeptidase Q) 유전자가 좌우한다. 이 유전자 변이에 따라 고양이과 동물의 무늬가 달라진다.인도 국립생물과학센터(NCBS) 연구팀은 2021년 9월 시밀리팔 보호구역 호랑이 12마리의 유전체(게놈)를 해독한 결과를 국제학술지 ‘미국국립과학원회보’(PNAS)에 발표했다. 그 결과 검은호랑이로 추정되는 4마리는 벵골호랑이와 같은 타크펩 유전자 염기 중 단 하나의 염기(Cytosine, 시토신)가 다른 염기(Thymine, 티민)로 바뀌어 있었다. 이런 가짜 멜라니즘 유전자는 열성이라, 검은호랑이가 되려면 부모 모두에게 한 개씩 총 두 개의 돌연변이 유전자를 물려받아야 한다. 연구팀은 검은호랑이가 근친교배로 한 쌍의 돌연변이 유전자를 물려받은 것으로 결론냈다. NCBS 우마 라마크리슈난 교수는 “다른 무리와 떨어져 고립된 비좁은 시밀리팔에서 호랑이 개체군 사이에 우연히 돌연변이 유전자가 발생했고, 돌연변이는 근친교배를 통해 유지됐다”고 설명했다.전 세계적으로 검은호랑이가 계속 출현하는 곳은 오직 인도 오디샤주 시밀리팔 호랑이 보호구역 뿐이다. 이곳에서 잇따라 검은호랑이가 나타나는 건 고립된 생활 속에 유전적 다양성이 줄면서 벌어진 호랑이의 비정상적 진화라는 게 연구팀 해석이다. 실제로 시밀리팔 보호구역에서 가장 가까운 호랑이 서식지는 500㎞나 떨어져 있다. 젊은 수컷이 도달하는 평균 거리가 148㎞ 정도니, 근친교배가 이어질 수밖에 없는 환경인 셈이다. 연구팀은 또 시밀리팔 보호구역에서 돌연변이 검은호랑이가 나타날 확률을 58%로 계산했다. 현재 이곳에 사는 야생 검은호랑이는 7~8마리 안팎으로 추정된다. 

환경부 국립생물자원관은 이산화탄소 저장소 역할을 하며 온실가스를 줄이는 이탄습지에서 신종 물이끼 2종을 발견하고 올해 안에 국가생물종목록에 등재하고 국제학계에 보고할 계획이라고 3일 밝혔다. 연구팀은 지난해 ‘선태식물 조사·발굴 및 다양성 연구’를 수행하던 중 제주도 이탄습지인 숨은물뱅듸와 경기도 안산시 묵논습지에서 신종 물이끼류를 발견했다. 이탄습지는 죽은 식물들이 미생물 분해가 되지 않은 상태로 쌓여 만들어진 이탄층에 있는 습지로 숲보다 더 많은 이산화탄소를 저장할 수 있는 육상 최대 탄소저장소로 알려져 있다. 이탄습지는 전 세계적으로 연간 3억 7000만t의 이산화탄소를 흡수·저장하는 것으로 추정되고 있다. 물이끼류는 이탄습지를 구성하는 핵심종으로 1억 9000만년 전에 지구에 나타나 지금까지 전 세계에 3과 3속 300여 종이 있는 것으로 확인됐다. 한국은 1과 1속 22종만 존재하는 것으로 기록돼 있다. 이번 제주도 숨은물뱅듸에서 발견된 물이끼류는 한라산 선작지왓 고산습지에 자라는 비틀이물이끼와 형태적으로 유사하나 유전체 분석 결과 미토콘드리아 유전체 구조상에서 특징적 변이가 확인됐다. 연구팀은 제주에서 발견된 물이끼에는 ‘검뱅듸물이끼’로 이름지었다. 또 경기도 안산 묵논습지에서 발견된 물이끼류는 한국은 물론 아시아 지역에 분포가 보고된 바 없는 북미지역 분포 종들과 가까운 것으로 확인됐다. 연구팀은 이 물이끼에는 ‘논물이끼’로 이름짓고 검뱅듸물이끼와 함께 국제학계에 보고할 계획이다. 국내에서 발견된 신종 물이끼는 20세기 초 부산 범어사 부근에서 발견된 성긴물이끼, 북한 원산지역 좀구멍물이끼 2종에 불과하다. 강재신 국립생물자원관 식물자원과장은 “최근 탄소저장소인 이탄습지와 이탄습지 핵심종인 물이끼류에 대한 관심과 중요성이 전 세계적으로 점점 높아지고 있다”며 “자생 물이끼류 특성 연구를 계속할 계획”이라고 말했다.

생물학자, 바이러스학자, 컴퓨터과학자들이 기존에 있던 유전자 데이터베이스를 정밀 재분석한 결과 인류를 위협할 수 있는 10만개의 미지의 바이러스를 찾아냈다. 미국과 캐나다의 독립 과학자들이 중심이 된 연구팀이 미국 국립보건원(NIH)의 클라우드 유전체 데이터베이스를 정밀 분석한 결과 지금까지 알려지지 않은 새로운 9개의 코로나바이러스와 간기능 부전을 유발시킬 수 있는 것으로 보이는 델타 간염바이러스를 비롯해 인류에게 치명상을 입힐 수 있는 300개 이상의 바이러스를 발견했다고 28일 밝혔다. 특히 특성이 명확히 밝혀지지 않은 미지의 바이러스 10만개가 이번에 새로 발견됐다. 이번 연구는 지금까지는 예측하기 힘들었던 엄청난 양의 DNA와 RNA 데이터를 분석하는 ‘페타바이트 유전체학’의 시작이라는 평가를 받고 있다. 이번 연구는 미국 알트만애널리틱스, 코넬대 의대 전산생물학 및 의학연구소, 캘리포니아 버클리대(UC버클리) 식물·미생물학과, 지구·행성과학과, 독일 하이델베르크 이론연구소 컴퓨터 분자진화분석팀, 막스플랑크 생물학연구소, 러시아 상트페테르스부르크대 알고리즘 바이오테크놀로지연구센터, 통계모델링학과, 캐나다 브리티시컬럼비아대 바이오인포매틱스 연구센터, 스페인 발렌시아 공과대 생물·분자식물학 연구소, 프랑스 파스퇴르연구소 전산생물학과가 참여했다. 이번 연구결과는 세계적인 과학저널 ‘네이처’ 1월 27일자에 실렸다. 연구팀은 클라우드 기반 데이터를 빠르게 분석할 수 있는 알고리즘을 개발해 양식장 토양에서 사람의 장 속에 있는 것까지 전 세계 거의 모든 유전자 자료를 갖고 있는 NIH 유전체 데이터베이스를 분석했다. 연구팀이 개발한 알고리즘은 하루 100개 이상의 데이터 세트를 처리할 수 있을 정도의 처리 속도를 보였다. 분석 결과 코로나19 바이러스처럼 RNA를 기반으로 하는 바이러스 13만 2000개를 발견했다. 이들 새로운 바이러스 중 일부는 독감, 소아마비, 홍역, 간염 등을 유발시키는 것으로 알려졌다. 연구팀은 이번에 발견된 것 이외에 추가로 정밀 분석을 한다면 미지의 바이러스가 수조 개를 찾을 수 있을 것으로 예측했다. 특히 이들 중에는 코로나19 이상으로 치명적이거나 팬데믹을 촉발시킬 가능성이 클 것으로 예측됐다. 치명적 바이러스가 발견된 숙주는 방글라데시 거주에 사는 사람의 장, 영국에서 사육되고 있는 고양이와 개 등으로 나타났다. 연구를 이끈 전산생물학자 아템 바베이언 박사는 “10년 내에 1억개 이상의 바이러스를 추가로 발견할 수 있을 것으로 본다”며 “이번 분석 도구는 팬데믹이나 치명적 바이러스를 사전에 예측할 수 있는 거대한 바이러스 감시 네트워크로 활용될 수 있을 것”이라고 설명했다.

경희대학교가 ‘글로벌 백신 기술 선도 사업단’의 사업단장에 선정됐다고 19일 밝혔다. 이로써 경희대는 올해부터 5년간 1127억원 규모의 사업을 이끌게 된다. 보건복지부와 질병관리청은 지난해 10월 백신 개발 R&D 사업을 성공적으로 이끌어갈 ‘글로벌 백신 기술 선도 사업단’과 ‘신·변종 감염병 mRNA 백신 사업단’의 사업단장을 공모했다. 경희대 관계자는 “이번 선정은 대학과 의료기관이 협력해 거둔 쾌거”라면서 “경희는 연구자, 연구소 단위에서 진행해온 연구를 융합하거나 기업과 연계해 기술사업화를 추진하는 국가 R&D 사업이 늘어나는 데 대비해 의학 계열 특성에 맞는 전문 지원 체계를 구축해왔다”고 말했다. 사업단은 세부 사업으로 ▲신속·범용 백신 개발 ▲미래 성장 고부가가치 백신 개발 ▲백신 기반기술 개발을 추진한다. 운영 계획은 의료기관 감염내과 교수진과 바이러스·유전체학을 연구해온 대학 교수진 등 감염, 백신 개발 전문가가 참여해 수립했다. 신속·범용 백신 개발과 관련해선 감염병에 의한 국가적 위기 상황 발생 시 병원체 확인 시점부터 백신 후보물질 확보까지 기간을 최소한으로 단축하고, 기존에 6개월 이상 소요되는 백신 생산 방식을 대체해 신속 생산이 가능한 차세대 백신 플랫폼 개발을 집중 지원한다는 전략을 세웠다. 고부가가치 백신 개발 사업은 기후·환경 변화로 향후 유행 가능성이 큰 감염성 질환을 대상으로 한 백신 개발과 암, 당뇨 등 난치병 치료용 백신 개발 등을 지원한다. 백신 기반기술 개발 사업은 백신 효과 증대를 위한 면역증강제, 접종기술, 약효 유지를 위한 보관·유통기술 등 대부분 해외에 의존하던 기술을 국산화하고, 백신 부작용 위험군과 부작용을 예측하는 기술을 개발하는 연구에 지원한다는 계획이다. 사업단은 국내 백신 기술개발 동향과 생산기업 수요조사 분석 결과를 기반으로 보건복지부와 함께 신규 과제를 기획한다. 아울러 5년 동안 46개 이상의 신규 과제를 선정·관리하고, 세부 과제의 후속 공동연구와 기술이전 등 연구성과 활용에 필요한 국내외 유관기관·기업과 네트워크를 구축한다. 또한 신·변종 감염병 mRNA 백신 사업단, 백신 실용화 기술개발 사업단 등과 협력해 성과연계를 추진한다는 계획이다.

오미크론 변이의 급속한 확산으로 코로나19 6차 유행 국면을 맞은 일본에서 일일 신규 확진자 수가 1만 8000명을 넘어섰다. 13일 교도통신 등에 따르면 이날 일본 전역에서 새로 파악된 신규 감염자 수는 공항 검역 186명을 포함해 총 1만 8860명을 기록했다. 수도 도쿄 등지에 긴급사태가 발효 중이던 지난해 9월 1일 이후 4개월여 만에 최다 규모다. 일본 정부 대변인인 마쓰노 히로카즈 관방장관은 기자회견에서 코로나19 확진자 가운데 오미크론 감염자 비율이 최근 한 주간(1월 3일~1월 9일) 조사에서 84%까지 급등한 것으로 분석됐다고 밝혔다. 전주(12월 27일~1월 2일)의 46%보다 2배 가까이 높은 비율이다. 오키나와와 함께 지난 9일부터 긴급사태에 준하는 중점조치가 적용된 히로시마와 야마구치 등 11개 광역지역에선 이날 가장 많은 확진자가 보고됐다. 전날 기준 도쿄 지역 병상 사용률은 13.7%로 최근 확산 속도를 고려하면 도쿄에도 조만간 중점조치가 적용될 전망이다. 연령별로 보면 지난 11일까지 1주간 신규 감염자 4만 460명 가운데 71.1%가 30대 이하 젊은 층이었다. 일본 전역에서 코로나19 관련 사망자는 이날 4명이 확인됐다. 이 가운데 1명은 오미크론 감염자로 의심돼 유전체(게놈) 분석 작업이 진행 중이다. 인공호흡기 치료 등을 받는 중증자는 125명으로 하루 새 20명 늘었다. 일본 정부는 오미크론의 잠복 기간이 3일 정도로 기존 코로나19 바이러스(5.1일)보다 짧을 가능성이 있다는 일본 국립감염증연구소 등 견해를 근거로 밀접 접촉자의 격리기간을 현행 14일에서 10일 정도로 단축하는 방안을 검토하고 있다. 일본 정부는 또 오미크론 확산에 대응해 2~3차 백신 접종 간격을 애초 8개월 이상 두기로 했던 정책을 바꿔 65세 이상은 6개월, 65세 미만은 7개월 간격을 목표로 3차 접종을 추진키로 했다.

코로나19이 전 세계에 확산된지 3년째에 접어들고 있다. 2020년 초부터 각종 통계를 보면 코로나19는 특히 고령 감염자들에게 치명적이다. 그렇지만 아직 고령층에 치명적인 이유에 대해서는 명확히 규명되지는 않고 있다. 기초과학연구원(IBS) 한국바이러스기초연구소 신변종바이러스연구센터는 고령층 코로나19 감염자의 중증도와 전파율이 저연령 감염자보다 높다는 사실을 동물실험으로 보여줬다고 12일 밝혔다. 이 같은 연구결과는 기초과학 및 공학분야 국제학술지 ‘네이처 커뮤니케이션즈’ 1월 10일자에 실렸다. 연구팀은 족제비과 포유류인 페렛을 생후 6개월 이하, 1~2살, 3살 이상으로 나눈 뒤 코로나19 바이러스에 감염시킨 뒤 병원성을 비교했다. 페렛은 사람과 호흡기 구조가 유사해 바이러스에 감염됐을 때 인체에서 일어나는 발열, 재채기, 콧물, 활동성 저하 같은 임상증상이 똑같이 나타난다. 이 때문에 생쥐, 영장류와 함께 인체감염 실험 동물모델로 많이 쓰인다. 분석 결과 나이가 어린 페렛은 감염을 통해 병을 일으키는 병원성과 증식성이 낮아 밀접 접촉한 다른 동물로 바이러스를 많이 전파시키지 않았다. 그렇지만 고연령 페렛은 증식성이 높아 다른 동물로 전파율이 매우 높고 폐에서 바이러스 RNA 양성세포가 다수 검출되고 중증 폐병병이 나타나는 등 중증도도 높았다. 또 연구팀은 RNA 염기서열분석 기법으로 감염된 폐조직의 유전자 발현 양상도 분석했다. 저연령 페렛에서는 빠른 면역반응 후 손상된 조직 재생을 위해 다양한 유전자가 발현됐다. 그렇지만 고연령 페렛에서는 감염 초기부터 염증성 사이토카인 발현이 현저하게 증가해 바이러스 뿐만 아니라 정상세포까지 공격하고 면역세포도 지나치게 활성화돼 심각한 염증을 유도했다. 연구팀은 고연령의 코로나 감염 페렛과 중증 환자의 유전체를 비교분석한 결과 사이토카인과 면역세포를 과활성화시켜 중증질환을 일으킨다는 사실을 확인하고 바이러스 전파율과 병원성이 모두 높게 나타난다는 사실을 입증했다. 최영기 신변종바이러스연구센터장(충북대 의대 교수)는 “숙주 연령에 따라 코로나19 바이러스의 병원성과 전파율이 큰 차이를 보인다는 것을 실험적으로 증명한 것은 이번이 처음”이라며 “이번 결과는 중증 및 고령환자 맞춤형 코로나19 치료제 개발에 도움을 줄 것”이라고 말했다.

다른 선택지 없는 환자에게 허용 돼지 거부반응 유발 유전자 제거 사람 면역 관련 유전자 6개 삽입 “세계 첫 이종 이식 가능성 증명 장기 부족 사태 해결에 한걸음”“당신에게 인간의 심장을 드릴 수는 없습니다. 하지만 아마도 동물, 돼지의 것을 사용할 순 있을 겁니다.” 지난해 12월 바틀리 P 그리피스 미국 메릴랜드대 의대 외과 교수는 심장질환으로 시한부 선고를 받은 데이비드 베넷(57)에게 ‘도박’을 제안했다. 심장 이식조차 불가능하다는 판정을 받은 베넷과 가족은 이 제안을 받아들였다. 지난 7일 8시간의 대수술을 집도한 그리피스 교수는 “(이식한) 심장이 박동을 하고 혈압을 만든다”면서 “이건 완전히 그의 심장”이라고 말했다. 10일(현지시간) 뉴욕타임스(NYT) 등에 따르면 메릴랜드대 의대와 의료센터 연구진은 세계 최초로 유전자 변형 동물의 심장을 사람에게 이식해 정상 작동하는 것을 확인했다. 미국 식품의약국(FDA)이 긴급 수술 허가를 승인한 이번 이식은 의학계에 역사적인 이정표를 세운 것으로 평가된다. 아직 성공을 단언하기는 이르지만, 생과 사의 기로에 선 환자들에게 대안을 제시할 가능성을 연 것이다.동물 장기의 인체 이식은 인간 면역체계의 즉각적인 거부반응이 최대 걸림돌로 작용해 왔다. 지난 10년간 이 같은 거부반응을 없애기 위해 시도된 유전자 편집과 조작 기술이 이번 수술을 뒷받침했다. 베넷은 수술 후 사흘째인 이날까지 정상적으로 회복 중이다. 예후를 지켜봐야 하지만 수술 직후 48시간 동안 거부반응이 나타나지 않았다. 그는 11일 체외막산소공급장치(ECMO·에크모)도 떼어 낼 예정이다. 이종(異種) 장기이식은 1960년대부터 시도돼 왔지만 인체의 거부반응 탓에 환자들이 오래 생존하지 못했다. 1983년에는 개코원숭이 심장을 이식받은 영아가 20일 뒤 사망했다.지난해 10월 미국 뉴욕대 랭원헬스 메디컬센터 연구팀은 유전자 조작 돼지 신장을 뇌사 상태의 신부전증 환자에게 이식해 거부반응 없이 정상 작동한 것을 확인했다. 이번 장기 이식에서는 미국 버지니아의 생명공학기업 레비비코르가 제공한 유전자 조작 돼지 심장이 활용됐다. 레비비코르는 인간 면역체계의 거부반응을 유발하는 돼지의 유전자 3개와 돼지 심장 조직의 과도한 성장을 막는 유전자 1개를 제거한 대신 외부 장기를 받아들이는 인간 유전자 6개를 돼지 유전체에 삽입했다. 미 연방정부에 따르면 현재 미국 내 11만명이 장기 이식을 기다리고 있으며, 매년 6000명 이상이 장기 이식을 기다리다 사망한다. 장기 부족 문제는 한국도 마찬가지다. 국립장기조직혈액관리원에 따르면 지난해 12월 기준 총 3만 9261명이 심장 등의 장기 이식을 기다리고 있지만 실제 이식이 이뤄진 사례는 4048건에 그쳤다.