1951년 미국 메릴랜드주 볼티모어에 살던 흑인 여성 헨리에타 랙스(Henrietta Lacks)는 담뱃잎을 재배하며 아들 로렌스(89)을 돌보던 서른한 살의 주부였다. 어느날 복부 출혈 때문에 존스 홉킨스 병원 산부인과에서 진찰을 받았다. 자궁에 큰 핏덩이가 고여 있었다. 의료진은 자궁암을 치료하기도 전에 그녀에게 알리지도 않고 동의를 구하지도 않은 채 종양에서 떼낸 자궁 세포들을 배양한 뒤 이를 의료 연구소로 보냈다. 그녀의 세포 샘플을 제공받은 곳은 매사추세츠주에 있는 더모 피셔(Thermo Fisher) 과학 연구소였다. 이름과 성의 첫 두 글자씩 조합해 ‘HeLa’로 통했다. 이곳 실험실에서 거의 모든 세포 샘플들은 곧바로 죽어버렸는데 랙스의 샘플만은 계속 복제되고 나이를 먹지도 않아 그곳 사람들은 불멸의 세포라고 불렀다. 이 샘플은 의학계에 도드라진 성과들을 가능케 했고, 70년이 훨씬 지난 지금까지 전 세계 연구소 등에서 활용되고 있다. 세계보건기구(WHO)에 따르면 소아마비 백신 개발, 후천성면역결핍증(HIV) 연구의 진전, 암과 난임 연구 등에서 ‘HeLa’ 샘플은 큰 도움을 줬다. 하지만 그녀는 자신의 몸 일부가 이런 과학적인 기적을 가져다줬는지 알 겨를도 없이 암 진단 몇 달 뒤 한창 때 나이에 세상을 떠나 묘지에 비석조차 없이 묻혔다. 가족이 그녀의 세포에 엄청난 사연이 감춰져 있음을 알게 되기까지는 많은 세월이 필요했다. 랙스 가족은 생전에 고인이 어떤 보상도 받지 못했다며 훔쳐간 세포들에게 정의를 돌려줘야 한다며 몇년 동안 소송을 벌여 왔는데 지난달 31일(현지시간) 법정 화해에 이르렀다고 영국 BBC가 다음날 보도했다. 화해 금액은 공표되지 않았다. 최근 몇십년 동안 미국의 흑인 민권 관련한 소송에 빠지지 않고 얼굴을 드러내는 벤 크럼프 변호사가 가족을 대신해 더모 피셔 연구소와의 협상을 이끌었다. 그는 소송 내내 흑인들이 도움을 얻고 싶어 찾아간 의사들로부터 착취를 당했다고 주장했다. 크럼프 변호사는 이날 성명을 통해선 “너무 자주 미국에서의 의학 실험 역사는 의학적 인종차별의 역사였다”고 개탄했다. 1일 기자회견이 열렸는데 마침 살아 있다면 랙스의 103번째 생일 날이었다. 크럼프는 양측 모두 화해를 “기쁘게” 받아들인다며 “이보다 나은 선물을 생각할 수 없다”고 말했다. 더모 피셔 측은 여러 차례 공소시효가 지났음을 주장하며 소송을 기각해줄 것을 요구했다. 하지만 랙스 가족 변호인들은 여전히 복제된다는 점을 들어 공소시효가 완료되지 않았다고 반박했다. 크럼프 변호사는 “헨리에타 랙스의 유전체 물질이 재생되고 수익을 만들어내는 모든 순간 시효가 새로 시작한다고 우리는 믿는다. HeLa 세포는 헨리에타 랙스”라고 주장했다. 2021년 WHO는 랙스에 의해 많은 과학적 돌파구가 가능해졌다며 추모하는 행사를 열었다. 테드로스 아드하놈 게브리예수스 사무총장은 스위스 제네바에서 열린 행사 도중 “헨리에타에게 일어난 일은 잘못 됐다”고 단언하며 “헨리에타 랙스는 착취당했다. 그녀는 과학이란 이름으로 신체를 잘못 이용당한 많은 유색인종 가운데 한 명이다. 그녀는 보건 시스템을 믿고 치료를 받았는데 그 시스템은 그녀가 알지도, 동의하지도 않는 상태에서 뭔가를 빼내갔다”고 개탄했다. 지난 주 메릴랜드주 대표단은 고인에게 의회 골드메달을 추서해달라는 법안을 미국 상원에 전달했다. 상원의원 크리스 반 홀렌은 성명을 통해 “헨리에타 랙스는 현대 의학의 길을 바꿨다. 오랜 시간이 지난 뒤에야 우리는 전 세계에 그녀가 목숨을 바쳐 기여했음을 깨닫게 됐다”고 밝혔다.

바이오 빅데이터는 신약 및 의료기기 개발, 맞춤형 의료, 건강관리 서비스 등에 활용되는 국가 전략 자산이다. ‘국가통합 바이오 빅데이터 구축 사업’은 참여자 동의를 기반으로 혈액, 소변, 조직 같은 검체를 확보하고 100만명 규모의 임상 정보, 유전체 등 오믹스 데이터, 공공 데이터, 개인 보유 건강 정보를 통합한 연구개발(R&D) 인프라로 ‘데이터뱅크’를 구축해 연구자들에게 개방하는 사업이다. 미국ㆍ영국 등 주요 선도국은 바이오·디지털 헬스케어 분야의 글로벌 시장 선점을 위해 인공지능(AI)과 데이터 기술 융합을 기반으로 한 바이오 빅데이터 구축에 사활을 걸고 있다. 미국은 2018년부터 ‘올 오브 어스’(All of us)라는 프로젝트를 시작해 100만명을 목표로 사업을 시행하고 있는데 현재 65만명이 모집됐다. 영국은 UK 바이오뱅크를 통해 일반인 50만명, 게놈 프로젝트를 통해 암·희귀 질환자 10만명을 모집했고 앞으로 500만명까지 확대할 야심찬 계획을 갖고 있다. 환자 기록의 98%가 전산화돼 있는 핀란드는 2017년부터 올해까지 50만명의 데이터를 생산해 9개의 대형 제약회사들과 공동 참여 방식으로 혁신 신약 개발에 박차를 가하고 있다. 우리나라도 지난달 예비타당성조사가 통과됨으로써 바이오 빅데이터 사업을 내년부터 본격적으로 시행할 계획이다. 2028년까지 추진하는 1단계 사업은 총사업비 6065억원을 투입해 2032년까지 진행한다. 우선 참여자 동의를 기반으로 일반인 71만명, 희귀질환자 및 암 등 중증질환자 29만명 등 100만명을 동시에 모집한다. 주요 선도국들과의 격차를 최대한 빠르게 좁히기 위한 조치다. 질병관리청 국립중앙인체자원은행에 자동화 운영체계를 도입해 100만명분의 인체 자원을 중앙집중식으로 제작하고, 자동화된 스마트 저장관리시설을 통해 인체 자원을 안전하게 보관할 방침이다. 개인 중심으로 통합된 바이오 데이터는 데이터뱅크 방식으로 운영된다. 은행에 돈을 예금하고 필요할 때 찾아 쓰듯 기탁된 바이오 데이터는 다수의 연구자들에게 필요한 양과 종류만큼 심의를 거쳐 제공하게 된다. 바이오 빅데이터 사업을 성공적으로 수행해 우리나라가 바이오 강국으로 도약하도록 하기 위해 다음과 같이 제언한다. 먼저 주요국과의 격차를 해소하고 글로벌 시장을 선점하기 위해서는 빅데이터 사업이 기존의 정부 주도 방식에서 과감히 탈피해야 한다. 연구자 주도의 창의적 연구 방식으로 전환될 수 있어야 한다. 둘째, 빅데이터 사업은 참여자 동의를 기반으로 하므로 국민의 적극적인 관심과 자발적 참여가 성공의 가늠자가 된다. 따라서 기탁된 바이오 데이터가 안전하게 보관되고 개인정보가 철저히 보호된다는 국민의 신뢰가 형성될 수 있도록 공개적이고 투명하게 제반 절차를 마련하고 시행해야 한다. 셋째, 기존의 규제 틀에서 과감히 벗어나 바이오헬스 분야에 특화된 규제 혁신이 필요하다. 규제 혁신을 기반으로 바이오 빅데이터가 의료계·학계·산업계에서 적극 활용될 수 있어야 한다. 그래야 한국형 질병 예측 모형 개발, 혁신 신약·의료기기 및 서비스 개발 등을 통해 국민의 건강 향상에 실질적으로 기여할 수 있다. 마지막으로 첨단 연구 분야인 바이오 빅데이터를 활용할 줄 아는 현장 인력 확보가 시급하다. 교육 혁신을 통해 기술 트렌드를 반영한 의(醫)ㆍ공(工)ㆍ생(生) 분야의 융합형 인재를 빠르게 양성해야 한다. 또한 R&D 인프라로 투자 중인 연구 중심 병원과 첨단의료복합단지가 빅데이터 활용 플랫폼으로 기능하도록 유도해 사업의 효율성을 높여야 한다. 우리나라는 무한한 잠재력과 바이오 역량을 지닌 나라다. 한국형 바이오 빅데이터 사업을 통해 바이오 강국으로 도약할 시간을 놓치지 말아야 한다. 바이오 데이터 주권을 확립할 수 있는 절호의 기회가 될 수 있도록 관심과 역량을 모아야 할 때다.

국내 연구진이 한국인 대장암 환자의 3차원 게놈 지도를 처음으로 만들었다. 카이스트 생명과학과, 서울대 암연구소 공동 연구팀은 한국인 대장암 환자의 암세포와 정상 세포를 비교 분석해 3차원 게놈 지도를 완성하고 이를 통해 국내 대장암 환자의 발병 특이성을 규명했다고 24일 밝혔다. 이번 연구 결과는 생명과학 분야 국제학술지 ‘셀 리포츠’에 실렸다. 지금까지 게놈 서열 분석은 1차원적에 머물러 종양 유전자의 과발현 메커니즘을 규명하는 것에는 한계가 있었다. 반면 3차원 게놈 구조 연구는 공간상 게놈이 어떻게 배열되는지를 보기 때문에 이런 문제를 해결할 수 있을 것으로 기대되고 있다. 이에 연구팀은 지금까지 대장암 게놈 연구에서는 최대 규모인 환자 40명의 종양 조직과 인접한 정상 대장 조직을 분석해 3차원 게놈 지도를 작성했다. 이번 연구에서는 게놈 간 공간상 상호작용을 측정할 수 있는 ‘대용량 염색체 구조 포착 Hi-C’ 기법과 대장암 특이적 3차원 게놈 변화를 환자 개인별로 분석할 수 있는 인공지능 기반 알고리즘을 개발해 활용했다.그 결과, 암 특이적 3차원 게놈 구조의 변화로 인한 종양 유전자 활성 메커니즘을 명확히 밝혀냈으며 이로 인한 환자 예후와 약물 반응 등 임상적 특성과 연관성을 예측하기도 했다. 연구팀에 따르면 정상 세포에서는 존재하지 않는 암세포 특이적 염색질 고리 구조가 유전자 발현 촉진 인자인 인핸서와 종양 유전자 사이의 상호작용을 형성해 비정상적 유전자의 과발현을 유도한다는 점을 찾아냈다. 연구를 이끈 정인경 카이스트 생명과학과 교수는 “이번에 작성된 3차원 게놈 지도는 한국인의 대장암 조직에 대해서 처음 시도됐다는 점에서 의미가 크다”라며 “기존 점돌연변이, 유전체 변이만으로는 설명이 어려운 암 유전체를 3차원 게놈 구조 관점으로 재해석하고 신규 암 표적을 발굴할 수 있는 새로운 접근법을 제시했다”라고 설명했다. 김태유 서울대병원 혈액종양내과 교수도 “이번 연구 결과는 개별 암 환자마다 다르게 나타나는 종양 이질성을 이해하는 데 매우 중요한 요소로 환자 맞춤형 치료 연구의 시발점이 될 것”이라고 말했다.

인간은 나면서부터 ‘생로병사’의 필연적 굴레를 벗어날 수 없다. 과학기술이 발달하면서 연구자들은 영생불멸까지는 아니더라도 큰 병 없이 건강하게 나이를 먹는 방법을 찾고 있다. 생물체가 지닌 유전정보의 집합체인 유전체(게놈)를 분석해 생명 현상을 분석해 보려는 ‘인간 게놈 프로젝트’가 시작된 것도 이런 이유 때문이다.사실 인간의 생로병사는 DNA나 게놈, 단백질, 세포들이 단독으로 결정하지 못한다. 그런데도 과학자들이 이런 환원주의적 연구에 노력을 기울이는 것은 이들 단위의 기능을 명확히 알아야 다른 조직이나 물질과 상호작용을 할 때 나타나는 현상을 좀더 명확히 파악할 수 있기 때문이다. 이런 차원에서 과학 저널 ‘네이처’ 7월 20일자에는 ‘인체 생체 세포 지도’와 관련한 논문 3편이 실렸다. 같은 날 기초과학 및 공학 분야 국제학술지 ‘네이처 커뮤니케이션즈’와 분석과학 분야 국제학술지 ‘네이처 메소드’에도 논문 1편씩이 실렸다. 이번에 발표된 5편의 논문에 참여한 연구자들은 모두 100여명으로 ‘인간 생체분자 지도 프로그램’(HuBMAP)에 참여하고 있는 이들이다. 사람은 세포 조직과 세포 간 상호 작용이 장기와 조직의 기능을 결정한다. 또 서로 다른 세포들의 조직과 특성, 조합이 조직의 성장과 기능, 노화에 영향을 미친다. HuBMAP은 성인 신체 내 존재하는 모든 세포의 지도를 작성해 세포의 변화를 파악하기 위해 구성된 국제 공동 연구 컨소시엄이다. 지금까지 HuBMAP은 단일 세포 수준에서 조직과 기관 내 RNA, 단백질, 대사산물을 포함한 세포 분자 구성 요소의 공간 지도를 그리는 데 도움이 되는 도구 개발에 초점을 맞췄다.연구팀은 그동안 개발한 분석 기법을 활용해 인간 세포 지도를 만드는 데 성공한 것이다. 이번 연구는 크게 세 가지 성과로 나눠 볼 수 있다. 우선 마이클 스나이더 스탠퍼드대 의대 유전학 교수가 이끄는 팀은 소화부터 면역체계까지 관여하는 복잡한 신체 기관인 장을 분석했다. 연구팀은 소화기관을 8개의 부위로 구분해 분석한 결과 부위별로 세포 구성에 큰 차이를 보인다는 사실과 함께 장의 상피 세포에서 새로운 형태를 발견했다. 특히 이번에 발견된 세포 아형들은 면역 반응에 관여하는 것들로 확인됐다. 마티아스 크레츨러 미국 미시간 앤아버대 의대 교수가 주도한 팀은 건강한 성인남녀의 신장 45개와 각종 질병을 앓고 있는 환자의 신장 48개를 분석했다. 그 결과 신장에 직접적 영향을 미치지 않는 것으로 알려진 질병이라고 할지라도 병을 앓게 되면 신장 세포에 변화를 일으켜 궁극적으로 신장 기능에 영향을 미칠 수 있다는 사실을 밝혀냈다. 또 신장의 여러 부위에서 51종의 세포 유형과 네트워크 형태를 규명했다. 이를 통해 신장 기능의 복구, 결함 여부와 급성 및 만성 신장 질환을 앓게 될 경우 세포의 변화를 관찰하는 데도 성공했다. 마이클 앤절로 스탠퍼드대 병리학 교수가 주도한 팀은 임신부들을 대상으로 모체·태아 경계면에서 66개의 표본을 채취해 약 50만개의 세포와 558개의 혈관을 분석해 임신 전반기 태반 지도를 만드는 데 성공했다. 연구팀은 이번 태반 지도를 통해 임신 6~20주에 걸쳐 태반과 면역 세포 간 상호작용이 어떤 방식으로 이뤄지는지를 파악할 수 있을 것으로 기대한다. 과학계는 이번 연구에 대해 “세포 상태의 공간적 위치를 정의함으로써 질병에 대한 이해를 한 단계 더 높이게 됐다”고 평가했다.

골다공증 치료제 개발·조기진단 역할 호서대학교(총장 강일구)는 임상병리학과 진현석 교수팀이 골다공증에 관여하는 새로운 유전자로서 ‘UBAP2’를 발견했다고 11일 밝혔다. 연구팀은 새 유전자가 뼈 항상성(bone homeostasis) 유지에 대한 역할과 골다공증 진단 바이오마커로서의 임상적 유용성도 세계 최초로 규명했다. 교수팀은 한국인 유전체 역학데이터를 활용해 전장 유전체 분석(Genome-wide association study)과 세포모델 연구, 제브라피쉬 동물실험, 임상시험을 수행하면서 UBAP2 유전자가 뼈 항상성에 미치는 영향을 규명했다. 이번 연구는 호서대, 아주대, 한국생명공학연구원, 국립보건연구원과의 공동연구로, 연구결과는 향후 골다공증 치료제 개발과 조기진단에 중요하게 이용될 것으로 전망됐다. 연구결과 논문은 국제저명학술지인 네이처 커뮤니케이션즈(Nature communications, IF 17.7) 6월 20일 자에 게재됐다. 호서대 임상병리학과는 미래 바이오산업을 이끌어갈 GLP 전문인력 양성을 위해 국내 최대 민간 CRO기관인 코아스템켐온㈜ 등과 표준현장 실습학기제를 진행하면서 GLP 전문인력을 양성하고 있다.

BRL도 선정, ‘당뇨합병증’ 신규 발병기전 규명 순천향대학교(총장 김승우)가 ‘2023 과학기술 분야 기초연구사업’ 집단연구 신규 과제에 ‘MRC(기초의과학)’와 ‘CRC(융합)’ 과제에 선정됐다고 16일 밝혔다. ‘과학기술 분야 기초연구사업’은 다양한 신산업 분야의 새로운 지식 창출과 국가 연구역량 강화를 위해 과학기술정보통신부와 한국연구재단이 시행하는 사업으로, 1000억 원 이상의 연구비를 지원한다. 순천향대는 이번 기초연구사업 선도연구센터 신규과제에서 비수도권 대학 중 유일하게 △MRC(Medical Research Center, 기초의과학 분야) △CRC(Convergence Research Center, 융합연구 분야)과제에 선정됐다. 이와 함께 BRL(Basic Research Laboratory, 기초연구실) 심화형 주관기관에도 선정됐다. MRC는 휴먼 마이크로바이옴 분자제어 선도연구센터 주도로 위험 감염 및 대사질환의 신개념 마이크로바이옴 치료기술 개발에 나선다. 사업비는 7년간 정부출연금 94.5000만 원과 충청남도, 아산시, 천안시가 각각 7억 원을 투입해 총 170억 5000만 원을 지원받는다. CRC는 △발달장애 조기 선별 △행동·감정·심리·활동·발화 분석을 위한 빅데이터 활용 인공지능 모듈 개발 △발달 증진 콘텐츠 중재 모델 개발 △의사소통 장애 조기진단 등 아동 케어 연구에 새로운 패러다임을 제시할 방침이다. 사업 총괄자인 남윤영(컴퓨터공학과) 교수는 “장애 위험 영유아는 의사소통이 원활하지 않아 조기 중재 및 치료가 매우 어려운 현실이다”라며 “자녀 출산을 기피하는 문제도 해결할 수 있는 사회·경제적 가치를 창출하겠다”라고 말했다. BRL는 ‘Lamin B1 및 유전체 3차 구조 기반 당뇨병성 신증 연구실’ 주도로 핵막 단백질과 유전체 3차 구조 연구를 기반으로 해 대표적 당뇨합병증인 ‘당뇨병성 신증’의 신규 발병기전을 규명하고, 당뇨병성 신증의 바이오마커를 발굴할 계획이다.

연예 프로그램을 보다 보면 간혹 고음을 내지 못하는 출연자가 나와 시청자와 관람객들의 웃음을 끌어내는 장면이 나온다. 실제로 멋진 목소리를 가졌는데도 마이크를 들고 노래를 부르기만 하면 고음을 내지 못해 웃음을 참을 수 없게 만드는 경우가 종종 있다. 아이슬란드 유전체학 기업 디코드 제네틱스와 레이캬비크 아이슬란드대, 레이캬비크대, 싱가포르 난양공대, 스페인 바르셀로나대, 카탈루냐 고등연구소(ICREA) 공동 연구팀은 성별 관계없이 고음을 내는 데 관여하는 유전자 변이를 발견했다고 15일 밝혔다. 이번 연구 결과는 기초과학 및 공학 분야 국제학술지 ‘사이언스 어드밴시즈’ 6월 10일자에 실렸다. 과학자들은 사람들의 언어 장애를 유발하는 변이를 확인해 목소리에 대한 유전적 영향을 추정했지만 어떤 유전자가 관여하고 목소리에 어떻게 영향을 미치는지 명확히 밝혀지지 않았다. 일반적으로 사람의 목소리는 신체 크기와 호르몬에 의해 부분적으로 영향을 미친다. 이 때문에 여성의 목소리가 남성의 목소리보다 고음을 나타내는 경향을 보인다. 그렇지만 중요한 것은 유전학이다. 연구팀은 쌍둥이를 포함해 1만 4144명을 대상으로 디코드 제네틱스 유전자 연구를 실시했다. 연구팀은 골밀도부터 정신 건강까지 4시간에 걸친 집중 검사를 했다. 이와 함께 실험 참가자의 음성을 녹음한 다음 목소리 주파수와 유전자 데이터베이스를 비교분석을 했다. 그 결과 ABCC9이라는 유전자의 변이가 나이와 성별에 상관없이 고음에 관련이 있다는 사실을 확인했다. ABCC9 유전자는 콜라겐과 엘라스틴이라는 단백질의 기능에 영향을 미치며 이 단백질들은 성대를 진동시키는 것으로 알려져 있다. 연구팀은 고음 변이를 가진 사람들이 심장 질환을 앓을 가능성이 높다는 사실도 발견했다. 콜라겐 단백질이 많거나 엘라스틴 단백질에 결함이 있으면 성대와 심장 근육이 굳어져 문제를 발생시킬 수 있기 때문이다. 연구를 이끈 디코드 제네틱스의 유전학자이자 언어학자인 로샤 시그니 기슬라도티르 박사는 “대규모 집단에서 목소리 높낮이에 실제로 영향을 미치는 유전적 변이를 발견한 것은 처음”이라며 “목소리의 생물학적 메커니즘에 대한 새로운 사실을 알게 돼 추가 연구를 통해 언어 장애나 목소리 치료에 도움을 줄 수 있을 것”이라고 말했다.

위암은 서구 지역보다 아시아에서 발병률이 높다. 특히 달고 짜고 맵게 먹는 식습관 때문에 한국인의 위암 발병률도 꽤 높은 편이다. 2020년 국가암등록통계 기준으로 폐암, 간암, 대장암과 함께 암 사망률이 높다. 다른 암도 마찬가지이지만 위암도 예후와 치료 효과에 차이를 보인다. 특히 난치성인 SEM 분자아형 위암은 전체 위암 환자의 43%를 차지한다. 흔히 완치율이라고 부르는 5년 생존율이 30% 미만으로 예후가 좋지 않은 것으로도 알려져 있다. 국내 연구진이 난치성 위암의 항암제 내성 메커니즘을 발견해 새로운 치료 전략을 제시해 주목받고 있다. 연세대 의대, 고려대 의대, 미국 소크 연구소 공동 연구팀은 기존 항암제에 저항성을 보이는 SEM 위암의 항암제 내성 메커니즘을 밝혀내고 그에 따른 새로운 치료 전략을 제시했다고 15일 밝혔다. 이번 연구 결과는 미국국립과학원에서 발행하는 국제 학술지 ‘PNAS’에 실렸다. 연구팀은 SEM 위암의 유전체 분석을 실시한 결과 다른 일반적 위암에 비해 글루타민 분해효소의 발현이 매우 많이 증가해 있다는 사실을 확인했다. 암세포는 체내 글루타민을 주요 영양분으로 사용하는데 SEM 위암은 특히 글루타민분해효소가 많다는 점을 밝혀낸 것이다. SEM 위암 유전자의 3차원 구조는 다른 위암과 달리 단일 탄소 대사를 활성화해 항암제를 회피해 생존할 수 있다는 점도 확인했다. 이에 연구팀은 SEM 위암을 유발한 생쥐와 SEM 위암 환자의 조직을 이용해 만든 암 오가노이드 모델을 이용해 글루타민 분해효소 저해제와 단일 탄소 대사 메커니즘을 억제하는 PHGDH 저해제 투여 여부에 따른 항암효과를 분석했다. 그 결과 항암제와 함께 글루타민 분해효소 저해제와 PHGDH 저해제를 동시에 투여한 경우 항암효과가 뚜렷한 것으로 확인됐다. 암세포의 크기도 효과적으로 감소해 아무것도 투여하지 않은 모델과 비교해 5분의1로 줄어드는 것이 관찰됐다. 연구를 이끈 황성순 연세대 의대 교수는 “기존 항암제에 강한 저항성을 보이는 SEM 분자 유형 위암의 저항성 메커니즘을 규명했다”라면서 “글루타민 분해효소와 PHGDH 병용요법 치료가 난치성 SEM 위암의 새로운 치료 전략이 될 수 있을 것”이라고 설명했다.

사상 최악의 폭염이 동토의 땅 시베리아를 덮치면서 이에대한 우려가 커지고 있다. 지난 8일(현지시간) 미국 CNN 등 주요 외신은 역사상 최악의 폭염이 닥친 시베리아가 이상 기온으로 몸살을 앓고있다고 전했다. 보도에 따르면 극심한 더위가 비정상적으로 높은 위도로 밀려오면서 최근 시베리아 일부 지역은 연일 40°c에 육박하는 이상 고온 현상을 보이고 있다. 이중 잘트로보스크의 경우 지난 3일 기준 37.9°c를 기록해 역사상 최고 더위를 기록했으며, 10일에는 알타이주 주도 바르나울은 기온이 38.5°c, 같은 알타이주 도시 바예보는 39.6°c까지 치솟았다.아직 6월 초에 불과한데도 이례적인 폭염이 연일 시베리아를 덮치고 있는 셈이다. 이에대해 미국의 기후학자 막시밀리아노 헤레라는 "이 같은 기온은 이 지역 역사상 최악의 폭염"이라면서 "정말 이례적인 현상"이라고 평가했다. 이처럼 시베리아가 최악의 폭염에 시달리는 원인은 지구 온난화가 주범으로 거론되고 있다. 특히 시베리아에서는 지난 수십 년 동안 빠른 속도로 온난화 추세가 나타나면서 이같은 기후변화 현상을 겪고있는 것. 문제는 시베리아의 폭염이 영구동토층을 녹일수 있다는 점이다. 영구동토층은 월 평균 기온이 0℃ 이하인 달이 반년 이상 지속돼 영구적으로 얼어붙어 있는 상태의 땅을 말한다. 러시아의 경우 영토의 약 65%가 영구동토층으로 분류된다.영구동토층이 녹아내리면서 생기는 특이한 현상은 한 두가지가 아닌데 대중적으로 잘 알려진 것은 수만 년 간 얼어붙어 있던 동물이 발견되는 것이다. 과거 시베리아 영구 동토층에서 약 1만 4000년 된 멸종된 털코뿔소와 4만 년 된 늑대 머리 등이 발굴된 바 있다. 그러나 가장 큰 문제는 깊은 땅 속에 묻혀 있는 치명적인 병원균이 지표로 방출될 가능성이다. 특히 지난 3월 프랑스 엑스마르세유 의과대학의 의학 및 유전체학 전문가인 장 미첼 클라베리 명예교수는 CNN과의 인터뷰에서 "시베리아 영구동토층에서 채취한 토양 샘플을 검사한 결과 그 안에서 바이러스 입자를 찾아냈다. 해당 바이러스 입자는 여전히 ‘감염성’을 내포하고 있었다”면서 “우리는 일명 ‘좀비 바이러스’(수만 년 동안 죽지 않는 병원체를 의미)라고 불리는 것을 찾아 다녔고, 실제로 발견하기도 했다”고 밝힌 바 있다.클라베리 교수 연구팀은 지난 2015년에는 시베리아 영구 동토층에서 잠자고 있던 3만 년 전 바이러스를 찾아내 ‘몰리바이러스 시베리쿰’이라고 명명했다. 이 바이러스는 ‘자이언트 바이러스’로 불릴 만큼 크기가 크고 유전자도 500개나 보유하고 있었다. 에이즈바이러스(HIV)의 유전자 개수가 9개인 것과 비교하면 매우 많은 숫자다. 해당 바이러스는 아메바를 미끼로 주자 아메바를 감염시켜 터뜨리는 ‘기염’을 자랑했다. 3만 년 동안 춥고 어두운 땅 속에 잠들어있었음에도 여전히 감염성을 가지고 있다는 사실이 입증된 것이다. 이처럼 전문가들은 영구 동토층에 다량 묻혀 있을 것으로 추정되는 고대 바이러스들이 빙하가 녹으면서 자연스럽게 유출될 가능성을 우려하고 있다. 실제로 지난 2016년 당시 시베리아에서 발생한 탄저병으로 순록 2000마리 이상이 죽었는데, 전문가들은 이상 고온으로 영구동토층이 녹으면서 탄저균에 감염된 동물 사체가 그대로 노출돼 병원균이 퍼졌다고 분석했다.  

무려 4명의 친자식들을 살해한 혐의로 수감됐던 여성이 20년 만에 자유의 몸이 됐다. 5일(현지시간) CNN 등 해외 주요언론은 호주 여성 캐슬린 폴비그(55)가 20년을 복역 후 사면됐다고 보도했다. 현지에서 호주 최악의 여성 연쇄살인범으로 악명을 받아온 폴비그는 뉴사우스웨일스(NSW) 헌터 밸리 출신으로 지난 1989년 부터 10년 간 총 4명의 자녀를 과실 치사, 살해 혐의 등으로 징역 25년 형을 선고받고 지금까지 복역해왔다. 보도에 따르면 지난 1989년 태어난 장남 케일럽은 생후 19일 만에 사망했다. 또한 둘째인 패트릭은 생후 8개월 만에, 셋째 사라는 10개월 만에, 막내인 로라 역시 생후 19개월 만에 각각 사망했다. 도저히 이 사건이 모두 한 가정에서 일어났다는 것 자체가 믿기힘들 정도. 　 이후 폴비그는 아이들이 모두 자연사했다고 주장하며 무죄를 주장했지만 이를 믿는 사람은 아무도 없었다. 실제로 재판부는 물리적 증거가 없음에도 정황 증거를 바탕으로 그에게 유죄를 선고해 지금까지 20년을 복역해왔다. 수감 후에도 끝까지 무죄를 항변해온 폴비그는 지난 2019년에도 여러 차례 청원 끝에 재심을 받게됐지만 원심의 판결은 그대로 유지됐다.그러나 시간이 흐를수록 유죄 판단에 대해 합리적인 의심을 해야 한다는 점을 보여주는 과학적 증거들이 잇따라 나왔다. 두 딸 사라와 로라가 희귀한 유전자 돌연변이를 갖고 있어 갑작스러운 심장 돌연사를 불렀다는 주장이 그것이다. 특히 지난 2019년 청원을 이끈 카롤라 비누에사 호주국립대 교수는 피고인 폴비그의 ‘CALM2 G114R’ 유전자를 두 딸이 물려받았고 이것이 심장 이상을 불러왔을 가능성이 있다고 주장했다. 또한 지난 2020년 11월 호주, 덴마크, 프랑스, 이탈리아, 캐나다, 미국 과학자들은 유럽심장재단이 발행하는 저명 의료잡지 유로페이스(Europace)에 실린 논문을 통해 폴비그와 두 딸의 변이 유전체는 다른 CALM 변이를 지닌 사람들보다 훨씬 심각한 영향을 미쳐 심장마비와 영유아들의 수면 돌연사를 초래한다는 사실을 밝혀내기도 했다. 여기에 두 아들인 칼렙과 패트릭 역시 다른 종류의 유전자 돌연변이를 갖고 있었던 것으로 드러나면서 네 아이 죽음의 진실에 대한 과학적인 의심이 커졌다. 결국 5일 마이클 데일리 NSW 법무장관은 "폴비그 사건의 유죄에 대한 합리적인 의심이 발견됨에 따라 주지사에게 사면을 권고했고 승인됐다"면서 "이번 사면은 우리의 사법 시스템이 정의를 실현할 수 있다는 것을 확인하는 것"이라고 밝혔다.  

정부가 첨단 바이오 기술을 연구·개발하는 글로벌 산업단지 조성에 나선다. 이른바 한국판 ‘보스턴 클러스터’를 구축한다는 계획이다. 클러스터란 특정 산업과 관련된 기업과 연구소, 기관이 한곳에 모여 시너지를 내는 집적단지를 뜻한다. 바이오 의약품 핵심기술을 국가전략기술로 격상해 세제 혜택을 주는 방안도 추진한다. 바이오 분야를 반도체·디스플레이·전기차·이차전지 등과 어깨를 나란히 하는 미래 핵심 먹거리 산업으로 육성하겠다는 것이다. 윤석열 대통령은 1일 서울 강서구 서울창업허브 M+에서 개최한 제5차 수출전략회의에서 ‘첨단산업 글로벌 클러스터 육성 방안’을 논의·발표했다. 윤 대통령은 글로벌 제약·바이오 기업과 연구소, 매사추세츠공과대(MIT)·하버드대 등 명문대와 벤처기업이 몰려 있는 미국의 ‘보스턴 클러스터’에 대해 “공정한 시장 질서와 보상 체계가 자리를 잡으면서 공학·의학·법률·금융 분야 최고의 인재들이 모인 곳”이라면서 “연구소·대학·투자기관을 단순히 공간에 집합·배치하는 수준이 아니라 유기적으로 밀접하게 연결해 기술 개발과 가치 창출을 이뤄 내고 있다”고 소개했다. 이어 “첨단산업 클러스터 육성은 국제 교류와 협력이 필수적이고 이제 파트너십이 아니라 얼라이언스(동맹) 개념으로 접근해야 한다”면서 “공정한 보상 체계를 법제화하고 불합리한 규제는 과감히 풀면서 시장에 활력을 주는 정책적 노력이 필요하다”고 강조했다. 현재 국내에는 산업단지·연구개발특구 등 70여개 클러스터 유형에 1800~1900개에 달하는 클러스터가 곳곳에 있다. 하지만 보스턴 바이오 클러스터에 견줄 만한 세계적인 수준의 클러스터는 단 한 곳도 없는 실정이다. 과학기술정보통신부는 이날 첨단 디지털 기술과 바이오를 융합하는 ‘디지털 바이오 인프라 조성방안’을 발표했다. 보스턴 클러스터의 시스템과 한국 홍릉 바이오클러스터의 기술력을 결합해 기술사업화 모델을 구축하는 방안, 하버드·MIT 종합병원 시스템과 한국과학기술원(KAIST)의 인재를 결합해 한국형 융합교육프로그램을 개발하는 방안 등을 추진 과제로 제시했다. 과기정통부는 “서울대병원의 의료 빅데이터와 우수 의료인력이 MIT 연구 역량과 융합하면 혁신적인 암 조기진단부터 치매 등 난치성 질환 치료 등 여러 방면에서 성과를 거둘 수 있을 것”이라고 기대했다. 보건복지부는 임상·유전체 정보, 개인 건강정보 등 100만명 규모의 바이오 빅데이터를 수집하는 ‘국가 통합 바이오 빅데이터’ 사업 추진에 나섰다. 기획재정부는 올해 중으로 조세특례제한법 시행령을 개정해 동물세포 배양·정제 기술 등 바이오 의약품 핵심 기술을 국가전략기술에 포함해 시설 투자에 나서는 기업에 최대 35%의 세액공제 혜택을 주는 방안을 추진한다.

현대건설이 글로벌 생명공학·유전자 검사 분야 선도기업과 손잡고 입주민의 개별 식단·운동 관리를 비롯해 의료서비스까지 연동 가능한 미래형 아파트인 ‘올라이프케어 하우스’ 개발에 나선다.현대건설은 지난 31일 서울 종로구 계동에 위치한 현대건설 본사에서 생명공학 분야 세계 1위 기업 미국 써모 피셔 사이언티픽, 대한민국 대표 유전자 분석·검사 서비스 기업 마크로젠과 함께 유전자 분석 기반의 미래 건강주택 개발을 위한 업무협약(MOU)을 체결했다고 1일 밝혔다. 협약식에는 윤영준 현대건설 사장, 산타뉴 코시카 써모 피셔사 산타뉴 코시카 글로벌 유전과학사업부 부사장, 서정선 마크로젠 회장 등이 참석했다. 현대건설은 이번 협약을 통해 입주민의 건강 수명 연장을 목표로 하는 신개념 주거문화를 제시할 예정이다. 입주민의 개별 건강뿐 아니라 생활 전반을 능동적으로 관리하는 ‘올라이프케어 하우스’ 모델 구축을 본격 추진한다. 유전자 분석을 통해 도출된 정확한 데이터를 기반으로 헬스리빙·웰니스·메디컬 3개 분야의 설루션을 발굴해 적용할 계획이다. 앞으로 현대건설이 짓는 아파트에서는 개별 식단·운동 관리, 수면 및 뷰티 서비스는 물론 응급상황 발생 시 병원과 연계한 긴급 대응 등의 의료 서비스까지 국내외 헬스케어 선도기술이 접목된 차별화된 케어 서비스를 받을 수 있을 것으로 보인다. 써모 피셔는 유전자 분석 장비 및 설루션을 비롯해 실험·분석기기, 바이오 제약, 진단 설루션 등을 제공하는 생명공학 분야 글로벌 톱티어 기업이다. 특히 실험·분석 및 진단기기 부문에서는 세계 점유율 1위를 차지하고 있다. 유전자 분야 전 과정에 설루션을 제공하는 세계적 기술력을 바탕으로 질병의 조기 예측 및 정밀의료 실현에 기여하고 있다. 마크로젠은 국내 유전체 분석 점유율 1위의 글로벌 디지털 헬스케어 기업으로 국내 최다 항목인 73종의 유전자 검사 서비스를 제공하고 있다. 지난 12월 국내 최초로 보건복지부의 ‘DTC’ (소비자가 의료기관을 거치지 않고 유전자 검사 기업에 직접 의뢰해 유전자 검사를 받는 서비스 유전자 검사 기관) 공식 인증을 획득했다. 개인의 유전적 특성을 고려한 건강관리 서비스 개발에 집중하는 등 유전체 데이터 활용 가치 제고에 앞장서고 있다. 윤 사장은 “시대에 따라 주거에 대한 개념과 소비자의 니즈가 지속적으로 변화하며 현대건설은 주택의 정의를 ‘사는 곳’에서 ‘편안한 생활공간’을 넘어 ‘삶의 가치를 높이는 곳’으로 진화시켜 왔다”며 “물리적인 변화를 거듭해 온 주거 공간이 앞으로는 소프트웨어 중심의 대전환을 통해 입주민의 건강한 삶을 전방위로 케어하는 능동적인 주체로 거듭날 것”이라고 말했다.

지난해 노벨생리의학상은 네안데르탈인 염기서열 분석으로 고유전체학을 개척한 독일 막스플랑크 진화인류학 연구소 스반테 페보 박사에게 돌아갔다. 페보 박사 덕분에 손상된 고대 DNA도 해독할 수 있게 되고 심지어 치아나 뼈 화석이 없더라도 흙더미에서도 고대 DNA를 찾아 분석할 수 있게 됐다. 이번에도 막스플랑크 진화인류학 연구소는 영국의 페스트균 기원을 밝혀내는 데 성공했다. 영국 프랜시스 크릭 연구소 고(古)유전체 연구실, 옥스퍼드대, 리버풀존무어스대, 이스트앵글리아대, 프랑스 엑스마르세유대, 스페인 바야돌리드대, 독일 막스플랑크 진화인류학연구소 공동 연구팀은 쥐벼룩으로 감염되는 페스트균이 신석기 후기~청동기 시대에 영국으로 확산됐을 가능성이 높다고 밝혔다. 이번 연구 결과는 기초과학 및 공학 분야 국제학술지 ‘네이처 커뮤니케이션스’ 5월 31일자에 실렸다. 페스트균은 2500~5000년 전인 후기 신석기 시대와 청동기 시대에 걸쳐 유라시아 곳곳에서 발견됐지만 유럽의 끄트머리 영국에서는 발견된 적이 없었다. 그동안 과학자들은 4800년 전 아시아에서 중서부 유럽으로 확산된 뒤 유럽 대륙과 섬나라인 영국까지 퍼졌을 가능성을 염두에 두고 있었지만 명확한 증거를 찾아내지 못했다. 17세기 영국 대도시에 페스트가 창궐했을 때 아이작 뉴턴은 고향 집으로 내려가 미적분을 만들어 내고 만유인력의 법칙을 생각해 낼 수 있었다. 17세기 당시 영국을 공포에 떨게 한 페스트 기원에 대해서도 명확히 밝혀지지 않았다. 연구팀은 영국 서머셋과 컴브리아 지역에 있는 청동기 시대 매장지 2곳에 묻힌 34명의 유골 샘플을 분석했다. 연구팀은 유골의 치아에 구멍을 뚫고 내부 연조직 ‘치수’(齒髓)를 추출해 페스트균 감염 여부를 조사했다. 연구팀은 치수의 DNA를 분석한 결과 사망 당시 10~12세로 추정되는 아동 2명과 35~45세로 추정되는 여성 1명에게서 페스트균 감염을 확인했다. 또 방사성 탄소연대 분석을 실시한 결과 세 사람은 모두 같은 시기에 살았다는 사실도 밝혀냈다. 연구팀은 약 4000년 전 유럽 대륙에서 영국으로 페스트균이 확산됐다는 증거를 발견한 것이다. 그렇지만 이후 쥐벼룩을 통해 전파되는 페스트균에서 흔히 볼 수 있는 유전자 2개(yapC, ymt)는 발견되지 않았다. 이를 통해 당시 페스트균은 쥐벼룩이 아닌 다른 방식으로 전염됐다는 것을 보여 주는 것이라고 연구팀은 설명했다. 이번 연구를 이끈 영국 프랜시스 크릭 연구소 고유전체 연구실장 폰투스 스코글런드 박사(인구유전학)는 “이번 연구를 통해 과거 병원균의 확산 및 진화 상황뿐만 아니라 어떤 유전자가 감염병 확산에 핵심 역할을 했는지도 파악할 수 있게 됐다”고 설명했다. 한편 영국 사우샘프턴대 고생물학자들은 이스트서식스 헤이스팅스 박물관에 소장된 공룡 화석들을 분석한 결과 중생대 백악기에 영국에도 다양한 종류의 척추 공룡들이 서식했다는 사실을 밝혀냈다. 이 연구는 생명과학 및 의학 분야 국제학술지 ‘피어 제이’(Peer J) 5월 31일자에 실렸다. 연구팀은 그동안 하나의 종으로 알려진 공룡 이빨 화석들을 분석한 결과 1억 2500만~1억 4000만년 전 영국에 다양한 척추 공룡들이 있었다는 사실을 새로 밝혀냈다. 이번 연구들은 고생물학, 고인류학 분야에서 다양한 분석 기술을 활용해 과거 지구와 생물체의 진화 과정을 정밀하게 파악할 수 있게 된 대표적 사례라고 과학계는 평가하고 있다.

경기도축산진흥센터는 자체 보유한 당대검정을 마친 한우 가운데 농림식품부 가축개량협의회 유전능력 검정을 통과한 후보씨수소 3마리를 후대검정을 위한 씨수소로 선발했다고 30일 밝혔다. 지방자치단체가 후대검정용 씨수소를 선발한 것은 국내에서 처음이다. 선발된 3마리의 12개월령 평균 체중은 529㎏으로, 국내 당대검정우 400여 마리의 전체 평균 체중(412kg)보다 높고 유전능력 등 선발지수도 우수한 것으로 확인됐다. 도는 전국 지자체 최초로 보증씨수소 개발을 목표로 유전체 분석, 계절 번식, 고능력우 매입 등의 사업을 추진하고 있다. 이강영 축산진흥센터 소장은 “현재 가축 개량은 과거 특정 형질(마블링) 중심의 개량 체계에서 농가와 소비자 선호도 중심의 개량이 진행되고 있다”며 “지역 특색에 맞는 종모우 개량을 통해 농가 소득에 실질적으로 도움을 주는 방안을 찾는 데 노력을 다하겠다”고 말했다. 정부는 우리나라 고유의 한우를 개량해 유전적으로 우수한 씨수소를 선발하기 위해 당대검정, 후대검정 등 능력검정 사업을 추진하고 있다. 능력검정은 당대검정용 후보송아지 선정, 당대검정, 후보씨수소 선발, 인공수정, 후대검정용 송아지 선정, 후대검정, 보증씨수소 선발 등의 과정을 거친다. 당대검정우는 씨수소와 우량암소의 계획교배로 생산된 수송아지 중 후보씨수소 선발용 검정 대상으로 선정된 수송아지를 말하며, 후대검정우는 후보씨수소와 우량암소의 계획교배로 생산된 송아지 중 보증씨수소 선발용 검정 대상으로 선정된 수송아지를 말한다.

KT 클라우드는 자사 데이터센터에 차세대 액침냉각 기술을 도입하기 위해 스위스에 본사를 둔 ‘이머전4’와 업무협약을 체결했다고 23일 밝혔다. 제품 제조사가 개발하는 서버와 그래픽처리장치(GPU) 기술 외에, 데이터센터 운영사에서 고도화 여지가 가장 큰 분야가 열관리와 전력 효율화다. 발열은 데이터센터를 ‘전기 먹는 하마’로 만드는 주범이다. 전력 효율화 기술 역시 열관리와 밀접한 관계가 있기 때문에 차세대 냉각 기술은 데이터센터에 결정적이다. 액침냉각은 전기가 흐르지 않는 유전체 용액에 정보기술(IT) 장비를 직접 담가 열을 제거하는 기술이다. 액침냉각 시스템을 데이터센터에 적용하면 공랭식 냉각에서 발생할 수 있는 서버실 온도 불균형, 팬 소음 등이 해소된다. 따라서 전력 소모와 탄소 배출을 줄일 수 있으며, 냉각에 필요한 건축 면적도 작다. 이머전4는 글로벌 액침냉각 시스템 전문기업으로 자체적으로 개발한 액침냉각 유체와 시스템 기술력을 보유하고 있다. UN산하 국제전기통신연합(ITU)이 주관하는 국제통신박람회(ITU 2019)에서 ‘글로벌 중소기업 우수상’과 글로벌 비즈니스 시상식인 부르즈 CEO 어워즈 2022(BURJ CEO Awards 2022)에서 ‘혁신적인 기업상’을 수상한 바 있다. 이번 협약으로 양사는 데이터센터 액침냉각 시스템 적용을 위한 기술을 교류하고, 효율적이고 안정적인 데이터센터 운용을 위해 상호 협력한다. KT 클라우드는, 기존 데이터센터 냉각 시스템, 운영 및 서버 유지보수 방식, 비즈니스 정보 등을 공유하고, 액침냉각 시스템 도입을 위한 테스트 베드를 제공할 예정이다. 이머전4는 해외 데이터센터 액침냉각 시스템, 자체 기술력 시스템과 유체 정보를 제공할 예정이다. KT 클라우드는 Immersion4와 협력으로 차세대 냉각 기술을 빠르고 안정적으로 도입할 수 있을 것으로 기대하고 있다. 향상된 냉각 능력에 따라 고용량∙고집적 서버 도입과 운용이 수월해, 데이터센터 운용 비용 절감 및 에너지 효율화의 우수 사례로 자리매김한다는 계획이다. 윤동식 KT 클라우드 대표는 “인터넷데이터센터(IDC) 시장 리더로서 급증하는 수요에 대응해 신규 IDC를 확보하는 것만큼 중요한 것이 에너지 효율화와 탄소 절감”이라면서 “액침냉각 기술 등 다양한 차세대 기술 도입 및 내재화를 위해 지속 노력할 것”이라고 밝혔다.

기억은 사람이나 동물이 경험한 바를 특정 형태로 저장했다가 필요할 때 재생하거나 재구성하는 현상이다. 외부 자극에 오래전 겪은 일을 떠올릴 수 있는 것도 ‘기억’ 덕이다. 그런데 어떤 사실은 물론 사물이나 사람의 이름을 떠올리지 못하거나 과거 경험을 재생하기 힘든 상태를 겪는 경우가 있다. ‘기억 장애’ 탓이다. 치매는 나이가 들면서 나타나는 대표적인 기억 장애 현상이다. 치매 원인의 약 70% 이상을 차지하는 것이 알츠하이머인데 발병 메커니즘이 명확히 밝혀지지 않아 치료법이나 예방법도 없다. 이런 상황에서 콜롬비아, 미국, 독일 3개국 공동 연구팀은 알츠하이머를 예방할 뿐만 아니라 스스로 회복할 수 있는 유전적 변이를 발견했다고 17일 밝혔다. 연구에는 콜롬비아 안티오키아대 의대, 미국 하버드대 의대, 매사추세츠 종합병원, 로스앤젤레스아동병원, 캘리포니아 샌타바버라대(UCSB), 서던캘리포니아대 의대, 브리검여성병원, 애리조나주립대, 애리조나대, 응용유전체학연구소, 독일 함부르크에펜도르프 대학병원 연구자들이 참여했다. 연구 결과는 의학 분야 국제학술지 ‘네이처 메디신’ 5월 16일자에 실렸다. 연구팀은 파이사 돌연변이라고 불리는 ‘프레세닐린-1-E280A’ 변이유전자로 생기는 유전성 알츠하이머(ADAD)로 고통받는 가문을 분석했다. ADAD는 콜롬비아의 특정 지역에서 주로 발견되는 것으로 알려져 있다. 파이사 돌연변이를 가진 사람은 44세에 경도 인지 장애가 시작돼 49세에 알츠하이머 치매를 앓게 되고 60대에는 대부분 치매 합병증으로 사망한다.연구팀은 파이사 돌연변이를 가진 대가족 구성원 모두를 대상으로 정밀 뇌신경 영상을 촬영하고 유전자 검사를 했다. 연구팀은 검진 결과와 생활 환경 조사를 종합해 ‘대규모 콜롬비아-보스턴 바이오마커’(COLBOS) 데이터베이스를 구축했다. 이 데이터베이스를 바탕으로 지난 30년 동안 대가족을 추적 조사하고 있다. 장기 연구 중 2019년에 70대까지 알츠하이머를 겪지 않은 여성을 발견했다. 또 파이사 돌연변이를 가지고 있지만 67세까지 인지능력을 온전하게 유지했다가 72세에 경증 치매가 시작됐으나 중증으로 진행되지 않고 74세에 사망한 남성을 이번에 새로 발견한 것이다. 앞서 파이사 돌연변이를 갖고 있는데도 알츠하이머에 걸리지 않은 여성은 희귀한 ‘크라이스트처치 유전자 변이’ 2개를 가진 것으로 나타났다. 이번에 발견된 남성은 크라이스트처치 단백질 변이는 없었지만 지금까지 발견되지 않은 새로운 변이체를 가진 것으로 조사됐다. 연구팀은 이번에 발견된 새로운 알츠하이머 차단 물질을 ‘릴린-콜보스 변이체’로 이름 붙였다. 연구팀은 생쥐와 인간 세포 실험을 통해 릴린-콜보스 변이체가 알츠하이머 진행을 차단하는 것을 확인했다. 연구진이 남성 사례에 특히 주목한 이유는 지금까지 알츠하이머 유발 핵심 원인으로 알려진 아밀로이드 베타 단백질 수치가 높고 뇌 일부에 타우 단백질까지 엉겨 있었음에도 중증 알츠하이머가 발생하지 않았기 때문이다. 남성의 뇌를 정밀 분석한 결과 기억과 학습에 중요한 역할을 하는 것으로 알려진 ‘내후각피질’이라는 부위에서 타우 단백질 엉킴이 거의 없었던 것으로 나타났다. 연구팀이 발견한 릴린-콜보스 변이체도 바로 내후각피질 부위에서 찾아냈다. 연구를 이끈 조지프 아르볼레다 벨라스케스 미국 하버드대 의대 교수는 “이번 연구는 알츠하이머 예방과 치료제 개발에 새로운 전략을 세우는 데 도움을 줄 것”이라고 기대했다.

건강에 도움이 되지 않는 패스트푸드를 ‘정크 푸드’라고 부른다. 유전체 중에도 별 기능이 없는 것으로 알려져 쓸모없다는 의미를 가진 ‘정크 DNA’가 있다. 국내 과학자들이 정크DNA가 노화와 암 발병의 주요 원인이라는 연구 결과를 내놔 주목받고 있다. 카이스트 의과학대학원, 서울대병원 외과, 내과, 고려대 의대 핵의학과, 연세대 의대, 서울시립대, 한국과학기술정보연구원(KISTI), 카이스트 교원창업기업 지놈인사이트 공동 연구팀은 정크 DNA 중 하나인 ‘L1 점핑 유전자’가 활성화되면 사람의 대장 상피세포 유전체가 파괴된다는 것을 발견했다고 15일 밝혔다. 이번 연구 결과는 과학저널 ‘네이처’ 5월 10일자에 실렸다. 인간 유전체 중 일반적인 단백질 생성 유전자는 전체 염기서열의 2% 정도에 불과하다. 나머지 98%의 유전체 영역은 그 기능이 뚜렷하게 알려지지 않아 정크 DNA라고 불린다. 정크 DNA 중 6분의1을 차지하는 L1 점핑 유전자는 활성화될 경우 유전체 서열을 뒤흔들어 세포 유전정보를 파괴하거나 교란하는 역할을 한다. 그렇기 때문에 인간의 진화 과정에서 생존에 불리한 L1 점핑 유전자를 퇴화시키고 화석화되는 방향으로 진행된 것으로 여겨져 왔다. 연구팀은 28명의 남녀 피부 섬유아세포, 혈액과 대장 상피 조직에서 확보한 899개의 단일세포 전장유전체 서열 분석을 실시했다. 그 결과 L1 점핑 유전자에 의한 돌연변이 빈도는 세포 종류에 따라 큰 차이를 보였으며 노화된 대장 상피세포에서 주로 발견됐다. 특히 L1 점핑 유전자 활성화에 의한 대장 상피세포의 유전체 돌연변이는 태어나기 전 배아 발생단계부터 평생 지속해 일어나고 있는 것을 확인했다. 실제로 40세 이상의 대장 상피 세포에서는 평균 1개 이상 L1 점핑 유전자에 의한 돌연변이를 갖고 있는 것으로 조사됐다.또 연구팀은 L1 점핑 유전자 활성화 메커니즘을 추적하기 위해 DNA 뿐만 아니라 후성 유전체 서열도 함께 확인했는데 L1 점핑 유전자가 활성화된 세포에서는 후성 유전체의 불안정성이 발견됐다. 이번 연구는 그동안 알려진 것과 달리 L1 점핑 유전자 일부는 아직도 특정 조직에서 활성화될 수 있으며 노화 과정에서 이들이 유전체 돌연변이를 빈번하게 만들어 내고 있다는 점을 확인시켰다. 주영석 카이스트 의과학대학원 교수는 “이번 연구는 인간의 정상세포 노화 과정에서 세포 자체의 불안정성에 의해 끊임없이 돌연변이가 생성된다는 것을 보여준다”라며 “L1 점핑 유전자 활성화가 노화와 발암 과정에 밀접하게 연관돼 있다는 것을 확인했다”라고 말했다.

美주도 인간 범게놈 분석 연구단세계 인류 47명 유전체 서열 분석기존 구조적 변이 정보 2배 늘어인류 질병 해방 큰 발걸음 내디뎌 70년 전인 1953년 4월 25일 과학저널 ‘네이처’에 제임스 왓슨과 프랜시스 크릭이 발표한 이중 나선 모양의 DNA 구조에 관한 논문이 실리면서 세포를 넘어 유전자 단위의 생물학 연구는 필연적이었다. 이는 생물체가 지닌 유전정보의 집합체인 게놈(유전체)을 분석해 생명 현상을 파헤쳐 보자는 시도로 이어졌다. 1990년 미국 국립보건원(NIH)과 에너지부(DOE) 주도로 ‘인간 게놈 프로젝트’가 시작됐다. 인간 유전체를 구성하는 30억쌍의 DNA 염기서열 전체를 해독함으로써 인간의 생로병사를 결정짓는 유전자 지도를 작성하겠다는 거대 프로젝트였다. 인간게놈프로젝트는 2001년 2월 12일 초안이 발표되고 2년 뒤인 2003년에는 인간게놈 지도가 완성됐다. 첫 번째 게놈지도는 인간 유전자 92%만 해독됐다. 연구자들은 지금까지도 나머지 8%를 채워 가고 있기는 하지만 애초에 한 사람의 게놈을 분석한 ‘단일 게놈지도’이기 때문에 인간의 유전적 다양성을 대표하기 어렵다는 문제점이 꾸준히 제기돼 왔다.이런 상황에서 ‘인간 범(汎)게놈 분석 연구단’은 유전적으로 다양한 사람에게서 얻은 게놈을 분석해 보다 완전한 인간게놈 지도를 만들었다. 이들의 연구 결과는 과학저널 ‘네이처’에 3편, 생명과학 분야 국제학술지 ‘네이처 바이오테크놀로지’에 1편의 논문으로 실렸다. 4편의 논문은 모두 5월 11일자로 발표됐다. 4편의 논문 중 개괄적 내용을 담은 논문은 미국 예일대 의대 유전학과를 중심으로 미국, 독일, 이탈리아, 덴마크, 캐나다, 영국, 스페인, 아랍에미리트(UAE), 일본 9개국 59개 연구기관이 참여했다. 또 인간 게놈 중 돌연변이나 변이가 나타나는 원리에 관한 연구는 미국 시애틀 워싱턴대 의대를 중심으로 한 미국의 6개 연구기관이, 인간 말단 동원 유전체의 재조합 관련 연구는 미국 테네시대, 국립보건원(NIH) 산하 국립인간게놈연구소, 이탈리아 게놈연구센터 과학자들이 참여했다. 마지막으로 새로운 게놈 그래픽 작성은 캘리포니아 산타크루즈대(UCSC) 게놈연구소, 하버드대 의대, 독일 하인리히 하이네대 연구진이 주도했다. 이번 연구팀은 전 세계적으로 조상과 인종이 다양한 47명의 게놈을 분석했다. 한 사람은 한 쌍의 염색체를 갖고 있기 때문에 94개의 서로 다른 게놈 서열을 분석한 것과 같다. 이번 연구로 2000년대 초반 완성한 인간게놈 지도에 1억 1900만개의 염기쌍과 1115개의 중복 유전자 정보가 추가됐다. 이번에 새로 발견된 부분이 포함된 인간게놈 지도에는 기존의 것보다 구조적 변이 관련 정보가 2배 넘게 증가해 인간 게놈 내 유전적 다양성에 대한 보다 완전한 그림을 만들 수 있게 됐다는 평가를 받고 있다. 연구팀은 2024년 중반까지는 게놈 분석 대상자 수를 350명까지 늘려 700개의 게놈 서열을 분석하는 것을 목표로 하고 있다. 연구에 참여한 토비아스 마샬 독일 하인리히 하이네대 의학부 교수는 “이번 연구는 생물정보학 기술의 발달로 가능했다”며 “이전에는 알 수 없었던 수천개의 복잡한 유전자 변이를 이해함으로써 인류를 질병으로부터 해방하기 위한 큰 발걸음을 내디뎠다”고 말했다. 베네딕트 페이튼 미국 UCSC 교수(생물공학)는 “기존 게놈 지도가 유전적 다양성을 반영하지 못해 임상에서 적용하기 힘들다는 지적에 따라 이번에는 좀더 다양한 인종과 유전적 배경을 가진 사람을 분석한 만큼 질병 치료에 더 효과적으로 적용될 수 있을 것”이라고 설명했다.

파킨슨병은 치매와 함께 대표적인 퇴행성 뇌 질환이다. 60세 이상 인구의 1.2%에서 발생하는 질환으로 급격한 인구 고령화에 따라 발병률은 점점 높아지고 있다. 2040년에는 전 세계적으로 1420만명 정도의 환자가 생길 것으로 예측되기도 하고 있다. 문제는 파킨슨병의 발병 원인이 정확히 규명되지 않고 있어 치료도 어려운 상황이다. 이런 상황에서 카이스트 생명과학과, 미국 국립보건원(NIH) 산하 국립노화연구소(NIA) 공동 연구팀은 파킨슨병 발병 뇌 조직의 단일세포 3차원 후성 유전체 지도를 처음으로 만들고 이를 바탕으로 656개의 파킨슨병 연관 신규 유전자들을 찾았다고 8일 밝혔다. 이번 연구 결과는 기초과학 및 공학 분야 국제학술지 ‘사이언스 어드밴시즈’에 실렸다. 대규모 전장 유전체 연관성 분석(GWAS) 연구가 진행되면서 파킨슨병 연관 유전변이들이 밝혀지기도 했지만 현재까지 알려진 유전변이들은 전체 파킨슨병 환자의 22% 정도만 설명할 수 있다. 나머지는 게놈의 98%에 해당하는 비전사 지역에 존재하기 때문에 기능 해석에 어려움을 겪었다. 연구팀은 최신 생물학 분석 방법인 단일세포 유전체 기술과 3차원 후성 유전체 기술을 통해 일반인 13명과 파킨슨병 환자 9명의 사후 중뇌 흑색질에서 약 11만개의 세포를 추출해 전사체와 후성 유전체를 개별 세포 수준에서 분석했다. 이를 통해 20여개의 파킨슨병 연관 유전자들이 인간 흑색질의 8가지 세포군에서 보이는 질환 특이적 발현 패턴을 보인다는 사실과 함께 희소돌기아교세포, 미세아교세포 등 신경교세포의 후성 유전적 변화들이 파킨슨병 발병에 관여한다는 사실을 밝혀냈다. 연구를 이끈 정인경 카이스트 교수는 “이번 연구를 통해 파킨슨병을 유전자 조절 단계에서 재해석하고 분자 메커니즘 기반으로 환자를 재분류해 맞춤 의료에 적용할 가능성을 제시했다”라며 “추가 연구를 통해 다양한 복합유전질환 규명에도 중요하게 활용될 수 있을 것”이라고 말했다.

국내 연구진이 RNA 유전자 가위로 코로나19의 핵심 부위를 제거해 바이러스 증식을 억제하는 기술을 개발해 화제가 되고 있다. 카이스트 생명과학과, 전북대 인수공통전염병연구소 공동 연구팀은 RNA 유전자 가위로 코로나19 바이러스 유전체 내 특정 부위를 잘라내 바이러스 증식을 완벽하게 차단할 수 있는 방법을 찾아냈다고 1일 밝혔다. 또 동물실험을 통해 이 방법으로 코로나19 치료 효과까지 입증한 것으로 알려졌다. 이번 연구 결과는 생명과학 분야 국제학술지 ‘분자 치료’(Molecular Therapy)에 실렸다. 2019년 연말에 등장한 코로나19 바이러스는 지난 3년 동안 끊임없이 변이 바이러스를 만들어 인류를 괴롭혀 왔다. 최근에도 눈병을 동반한 변이 코로나19 바이러스가 확산세를 보인다. 이 때문에 많은 연구자가 신종, 변종 코로나바이러스 출현을 대비하기 위한 범용 코로나바이러스 감염병 치료제 개발에 나서고 있다. 코로나19 바이러스는 RNA 기반 바이러스다 보니 변이가 많고 세포 내 감염 후 빠른 속도로 바이러스 단백질을 복제하고 증식해 숙주 세포 기능을 완전히 망가뜨린다. 연구팀은 RNA 유전자 가위로 코로나바이러스 내 유전자 발현 조절 중추 역할을 하는 ‘슈도낫’이라는 단백질 부위를 잘라내면 99.9%로 바이러스 증식을 억제할 수 있다는 사실을 확인했다. 슈도낫 부위는 코로나19는 물론 메르스 바이러스 유전체 내에서도 나타났으며 코로나19의 다양한 변이체에서도 같은 염기서열을 갖고 증식에 중요한 역할을 하는 부위라는 것도 파악했다. 이번 기술은 mRNA 기반으로 유전자 치료제를 전달하는 방식이기 때문에 DNA 기반 유전자 치료제보다 전달 효율이 높고 치료제 효과가 나타나는 시간도 빠르다. 실제로 동물실험을 통해 감염 세포에는 2시간 이내, 감염 동물에는 6시간 이내에 RNA 유전자 가위 기술 발현을 끌어낼 수 있다. 코로나19에 감염된 생쥐에게 이번 RNA 유전자 가위 기반 치료제를 투여하는 순간 빠르게 코로나19가 치료되는 것을 확인했다. 연구를 이끈 허원도 카이스트 교수는 “이번 연구 결과는 바이러스 유전체 중 단백질 구성 유전자가 아닌 단백질 발현을 조절하는 유전자를 대상으로 했다는 점과 해당 부위를 공격하면 바이러스 증식 억제 효율이 더 뛰어나다는 것을 보여줬다는 데 의미가 크다”라며 “이번 기술을 기반으로 mRNA 치료제를 개발해 미래에 출현할 바이러스 감염병에도 신속하게 대응할 수 있도록 할 것”이라고 말했다.