의료비 지원을 위해 희귀질환 지정을 신청했다가 탈락한 건수가 5년간 1200건이 넘는 것으로 파악됐다. 대표적으로 국내 발병 사례가 적어 알려지지 않은 ‘미지의 영역’인 질환은 아직 연구가 부족해 인정받지 못하는 경우가 많다. 정부가 2018년부터 국가관리대상 희귀질환 사업을 시작하고 해마다 심사를 통해 지원 대상을 확대하고 있지만 사각지대가 여전하다는 지적이 나온다. 서울신문이 22일 강선우 더불어민주당 의원실을 통해 받은 질병관리청의 ‘연도별 희귀질환 미지정 심의건수’를 보면 2019년부터 지난해까지 5년간 환자들이 희귀질환 지정을 신청했다가 기각된 경우는 1213건으로 집계됐다. 정부는 매년 환자들의 신청을 받아 30~80여개의 희귀질환을 국가관리대상에 포함시키고 있지만 심사에서 떨어져 인정받지 못하는 사례도 상당한 것이다. 국가관리대상 희귀질환으로 지정되지 않으면 산정특례(치료비 90~100% 지원)를 적용받지 못하는 등 ‘재정 보호막’에서 소외된다. 현실적으로 환자들의 신청을 모두 받아 줄 순 없지만 학계 연구가 뒷받침되지 못해 희귀질환으로 인정받지 못하는 사례도 적잖다. 질병청은 희귀질환 신청 기각 사유를 7가지로 구분하는데 ▲진단기준이 확립돼 있지 않거나 ▲학계에 보고된 적이 없는 경우(전문가 보충의견이 필요한 경우 포함) 등이 여기에 해당한다. 지난 5년간 진단기준이 없어 희귀질환 지정이 이뤄지지 않은 사례는 262건, 학계에 알려지지 않은 게 원인인 경우는 23건이었던 것으로 파악됐다. 유한욱 분당차여성병원 소아청소년과 교수는 “아무래도 국가 재정이 소요되는 사안인 만큼 희귀질환 지정과 산정특례 인정 여부를 심사할 때 엄격한 잣대를 들이대는 측면이 있다”며 “의학의 발달로 뒤늦게 희귀질환으로 인정받는 환자도 많은데 이런 경우 환아 가족이 이미 막대한 의료비를 지출한 만큼 소급해 주는 방안을 고려해야 한다”고 말했다. 강 의원은 “애매한 기준 탓에 희귀질환으로 인정받지 못하고 사각지대에 놓인 환자가 많다”며 “희귀질환 지정 심사 시 전문가 자문을 확대하고 질환별 특성을 고려할 필요가 있다”고 제언했다.

서울 관악구 주사랑공동체교회 담벼락에 설치된 ‘베이비박스’의 벨이 울렸다. 이곳은 부모가 양육을 포기한 아기를 임시로 보호하는 시설이다. 아기 곁에는 ‘미안합니다’란 글과 함께 태어난 날짜, 앓고 있는 질병 등이 적힌 쪽지가 놓여 있었다. 이제 갓 태어난 듯한 아기가 포대기도 없이 얼음장처럼 차가운 손발로 박스에 놓여 있었다. 작고, 예쁘고, 아픈 아기였다. 눈이 유독 많이 내렸던 2011년 2월 어느 날 아침이었다. 이렇게 찾아온 ‘생명이’는 2010년 12월 24일, 크리스마스 이브날 시각장애와 분열뇌증을 안고 태어났다. 분열뇌증은 대뇌에 비정상적인 틈이 생겨 신체마비, 발달지연 등이 나타나는 희귀질환이다. 병원으로 옮겨진 아기는 ‘가망이 없다’는 말을 들었다. 이곳을 운영하는 이종락 목사는 기적을 바라는 마음으로 ‘생명’이란 이름을 지어줬다. 생명이는 서울대병원에서 9차례나 큰 수술을 받았다. 뇌에 찬 물이 빠지지 않으면서 뇌압이 계속 높아졌기 때문. 물을 빼주는 장치를 머리에 연결해야 했는데, 다행히 병원 측이 독일에서 들여온 여분이 하나 있었다. 수술이 성공적으로 끝났고 생명이는 이름처럼 삶을 찾았다. 생명이 곁에는 이 목사만 있는 게 아니었다. 같은 병동에서 치료를 받던 다른 환아 부모들이 돈을 모아 3000만원의 수술비를 대신 냈다. “원래도 잘 웃는 생명이인데, 오늘은 유난히 웃음이 많네요.” 지난 5월 만난 생명이는 방긋 웃음을 띤 채 동요를 듣고 있었다. 어느덧 열 세 살이 된 생명이는 교회가 운영하는 장애인단기보호센터에서 살고 있다. 앞을 보지도, 몸을 움직일 수도 없어 온종일 침상에 누워 있어야 하지만 곁에 누군가가 있다는 것만으로도 행복한 듯 했다. 이날 생명이는 서울새롬학교 김연수 방문교사와 함께 음악 수업을 하고 있었다. 새롬학교는 사회복지법인 SRC(옛 삼육재활센터)가 설립한 지체장애 특수학교다. 생명이는 1주일에 2차례 새롬학교로부터 촉감치료와 미술·음악 수업 등을 받는다. 매주 월요일에는 인근 한방병원 재활센터 전문가들이 찾아와 첼로클리닉 등을 진행한다. 시각장애인인 생명이는 주로 청각을 통해 세상을 느끼기에 음악 치료가 특히 중요하다고 한다. 매주 두 번씩은 서울보라매병원에서 도수치료를 받는다. 생명이의 손목은 인대 당김으로 늘 바깥쪽으로 굽어 있다. 손목 마사지를 받을 때면 고개를 끄덕이며 기분이 좋은 듯 세상 행복한 미소를 짓는다. 이곳에서 아이들을 돌보는 정주영 센터장은 말한다. “온 종일 누워 손가락 하나 움직이기도 힘든 아이들을 보면 이렇게 생각할 수 있어요. 이렇게 사는 게 무슨 의미가 있느냐고. 빨리 숨을 거두는 게 고통을 덜어주는 길 아니냐고. 하지만 저 아이들은 살고 싶어 합니다. 옆에 누군가만 있어줘도, 작은 소리라도 들려주면 미소를 지으며 행복해합니다. 희귀병을 앓고 장애를 안고 있다는 이유만으로 태어날 권리, 그리고 살아야 할 권리가 박탈당해선 안 됩니다.” 베이비박스가 생긴 2010년부터 현재까지 이곳에 맡겨진 아이들은 2143명에 달한다. 이 가운데 희귀질환을 앓아 장애를 가진 아이들은 135명(6.3%)이다. 우리나라 영유아 중 장애 비율이 0.5%가량인걸 감안하면 13배 가까이 높은 비중이다. 건강하지 못한 아이는 부모로부터 버림받는 경우가 많은 것이다. 생명이 옆 침상은 희망(15)이의 자리다. 희망이는 한쪽 두개골이 함몰된 채 태어났다. 원인은 알 수 없다. 희망이의 친부모는 의료진 과실을 주장하며 산부인과에 아이를 맡긴 채 다시 나타나지 않았다. 그렇게 병원에 떠넘겨진 희망이는 의사의 품에 안겨 이곳에 왔다. 재성이란 원래 이름이 있지만 센터에서는 희망이로 불린다. 희망이가 힘든 투병 생활을 이겨낼 수 있기를 기원하며 센터 사람들이 붙여준 애칭이다. 희망이는 작년 말 잠깐 심장이 멈췄다. 온종일 누워 있는 탓에 욕창이 번졌는데, 병원에서 치료를 받고 나오던 중 갑자기 숨을 쉬지 않았다. 심폐소생술을 거듭한 끝에 다행히 호흡은 돌아왔지만 그 사이 면역력 저하로 폐렴 등 합병증이 발병했다. 희망이 욕창을 치료한 병원에 입원시키려 했지만 거부당했다. 희망이가 잘못될 경우 책임을 떠안을까 봐 외면했다는 게 센터 사람들의 말이다. 여기저기 병원을 옮겨다니며 6개월간 입원 치료를 받았다. “희망이는 심정지를 이겨낼 정도로 삶에 대한 의지가 강한 아이에요. 인공호흡기를 끼고 있으면서도 산소포화도가 계속 떨어졌던 순간이 있었어요. 의사가 ‘마음의 준비를 하라’고 했고 저도 ‘아이를 그만 힘들게 하고 보내줘야겠다’고 생각했죠. 하지만 다시 심장이 뛰기 시작했습니다. 의사도 놀라 ‘너무 성급했다’고 사과했어요.” 정주영 센터장은 “희망이를 보면서 삶을 결코 쉽게 내려놓아선 안 된다는 걸 다시 한번 깨달았다”고 했다. 희망이는 지난달 말 병원 생활을 마치고 보금자리인 센터로 돌아왔다. 치료가 끝난 건 아니었지만 전염성이 강한 옴이 발병해 병원에서 퇴원을 권했다고 한다. 희망이에게 청구된 병원비는 1400만원. 정 센터장의 얼굴이 잠깐 어두워졌다. 생명이와 희망이가 생활하는 센터는 교회가 지난 2019년 인가를 받아 운영하는 사회복지시설이다. 시설은 베이비박스에 유기된 ‘아기 천사’ 중 희귀질환이나 장애를 앓고 있는 아이를 돌본다. 생명이와 희망이처럼 홀로 생활이 불가능한 아이들은 사실상 평생 보살핀다. 뇌병변 시각장애를 앓고 있는 ‘나단’이는 센터 운영자들의 사랑 속에 어느덧 스물셋의 어엿한 성인이 됐다. 센터에서 활동하는 7명의 사회복지사와 20여명의 자원봉사자가 엄마·아빠 역할을 한다. 코로나19 전에는 자원봉사자가 100여명에 달했지만 지금은 많이 줄었다. 아이들의 증세가 언제 악화될지 모르기에 2명은 항상 24시간 근무를 하며 밤에도 대기한다. 서울시 등 정부는 사회복지사 인건비와 함께 연간 1700만원가량을 지원한다. 아이들의 병원비는 물론 각종 의료용품 충당하기도 턱없이 부족하다. 교회와 독지가들의 지원이 지금까지 아이들을 키웠다. 정 센터장은 “1년에 한 번이라도 아이들을 데리고 나가 밝은 햇살을 느끼게 해주고 싶다”고 했다. 나들이를 하려면 아이들을 태울 수 있는 특수차량과 전문적인 의료지식을 갖춘 인솔자가 있어야 하는데, 센터의 빠듯한 예산으론 엄두를 낼 수 없다. 아이들이 마지막으로 나들이를 나간 건 10년 전인 2014년이다. 그는 말했다. “아이들이 한 번도 바다에 가본 적이 없어요. 보면 얼마나 신나할지…. 언젠가 꼭 보여주고 싶어요.”

경기도는 37조1077억 원 규모의 올해 제1회 추경 예산안을 편성해 22일 경기도의회에 제출했다. 본예산(36조1210억 원)에서 9천 867억 원이 늘어난 규모다. 부동산 경기 침체 등으로 지방세 수입이 감소할 것으로 예상됨에 따라 순세계잉여금에서 1천억 원, 시·군 도비 보조금 반환금과 일부 도유지 매각 비용 등 세외 수입 4천100억 원, 국고 보조금 3천568억 원 등으로 세입 부족분을 메웠다. 추경 예산안 편성에 대해 김희준 기획조정실장은 “법적･의무적 경비 편성, 민생회복 촉진, 도민편익 증진과 지역경제 활성화에 중점을 두고 추경 예산안을 편성했다”라고 밝혔다. 법적･의무적 경비로, 시·군 조정교부금 2023년 회계연도 정산분 1천446억 원 등 2240억 원을 배정했다. 취약계층 소상공인 지원 등에 2천 612억 원을 편성한 민생회복 사업으로는 ▲기존주택 임대･행복주택 건설 1,355억 원 ▲청년 월세 한시 지원 150억 원 ▲주거급여 259억 원 ▲노인장기요양 시설･재가 급여 208억 원 ▲장애인 급여 및 활동 지원 177억원 ▲공공의료원 지원 24억 원 ▲희귀질환자 의료비 지원 13억 원 ▲지역화폐 발행 339억 원 ▲노란우산 가입 지원 10억 원 등이다. 도민 편익 증진과 지역경제 활성화에는 2,175억 원을 반영했다. ▲기후행동 기회소득 51억 원 ▲경기도서관 건립･통합 디자인 및 가구 제작 71억 원, ▲농작물･가축 재해보험 가입 지원 14억 원 ▲유･초･중･고등학교 급식비 지원 199억 원 ▲THE 경기패스 313억 원 ▲경기도 공공버스 운영 지원 126억 원 ▲ 출퇴근 시간대 증차 지원 13억 원 등 도민 편익 증진 사업 ▲국지도 및 지방도 사업 489억 원 ▲지방하천 정비･수해상습지 개선 사업 239억 원 ▲GTX-A 노선(파주~삼성) 161억 원 등 철도건설 사업 173억 원 ▲소방재난본부 이전 44억 원 등이다. 특히, 지난 6월 계약 해제된 K-컬처밸리 공공사업의 신속한 추진을 위해 토지매입비 반환금 1천 524억 원을 편성했는데, 도의회 심의과정에서 난항이 예상된다. 경기도의 추경 예산안은 9월 2일부터 13일까지 열리는 경기도의회 제377회 임시회에서 심의될 예정이다.

5년 고통 끝에 하늘로 간 형시력·청력 잃더니 전신 마비까지동생 승우도 형과 똑같은 희소병“자식 잃었지만 둘째 생각에 버텨” 아픈 아이들의 이야기를 하려 합니다. 수천 명 또는 수만 명 중 1명꼴로 발생하는 희귀·난치병을 앓는 꼬마 천사들의 이야기입니다. ‘생명’이는 태어났을 때부터 병에 걸렸습니다. ‘승근’이는 어느 날 병마가 덮쳤습니다. 부모는 ‘내가 죄인’이라며 가슴을 칩니다. 감당할 수 없는 치료비로 몰락한 가정도, 정부 지원을 받고자 ‘위장 이혼’을 선택한 부부도 있습니다. 누군가는 아픈 아이를 버리기도 합니다. 우리 사회가 이들을 홀로 내버려두지 말고 대안을 함께 모색하자는 뜻에서 4회에 걸친 시리즈를 시작합니다.인기 애니메이션 ‘포켓몬스터’ 노래를 즐겨 불렀던 승근이는 동그란 눈망울을 가진 귀여운 소년이었다. 파마머리로 멋도 부리는 ‘부산 사나이’였다. 그런 승근이에게 이상한 조짐이 보인 건 초등학교 1학년인 일곱 살 때. ‘사시’처럼 눈의 초점이 맞지 않았다. 안과에선 눈에 질환이 있는 것 같다며 특수안경을 쓰라고 권했다. 태권도 도장 사범은 승근이의 청력이 나쁜 것 같다고도 했다. ‘집합’ 구호를 외쳐도 승근이는 오지 않는다는 것이다. 청각과 뇌파 검사 결과는 정상. 부산백병원의 권유로 자기공명영상(MRI) 촬영을 했다가 청천벽력 같은 말을 들었다. “아무래도 ‘부신백질이영양증’(ALD)인 것 같습니다. 극히 드문 희귀 유전질환인데요. 서울의 큰 병원으로 가는 게 좋겠습니다.”ALD는 염색체 이상으로 몸 안의 지방산이 분해되지 않고 뇌에 들어가 신경세포를 파괴하는 질환이다. 특히 5∼10세 사이에 발병하는 ‘소아형’은 보통 첫 증상이 나타난 지 6개월∼1년 만에 시력과 청력을 잃고 2∼3년 내에 전신이 마비돼 결국 사망한다. 할리우드 배우 닉 놀테와 수전 서랜던이 주연을 맡은 영화 ‘로렌조 오일’(1992년작)이 이 병을 조명해 흔히 ‘로렌조 오일 병’으로 불린다. 2019년 5월 승근이는 서울삼성병원에서 이 병이 맞다는 확진 판정을 받았다. “일곱 살짜리가 죽음이 뭔지 알겠습니까. 갑자기 ‘왜 눈이 안 보이냐’고 묻는데 하늘이 무너지는 기분이었습니다.” 승근이 아빠 김득한(48)씨는 18일 서울신문과 만나 어렵사리 승근이에 대한 기억을 떠올렸다. 옆에 있던 엄마 심정화(46)씨는 연신 눈물만 흘렸다. ‘X염색체 이상’이 원인인 이 병이 특히 잔인한 건 엄마를 통해 아들에게만 발병하는 유전질환이라서다. 이 때문에 엄마들이 심한 죄책감에 시달린다. 절망스럽게도 승근이의 두 살 터울 남동생 승우도 일곱 살이 되던 2021년 증상이 나타났다.승근이의 증상은 점점 악화됐다. 시력 감퇴가 급속하게 진행되면서 엄마 손을 잡아야만 걸을 수 있었다. 나중엔 휠체어에 의존해야 했다. 어느 순간 말도 할 수 없게 됐다. 부산에서 중소기업을 운영하던 득한씨는 언제 곁을 떠날지 모를 아들을 위해 사업을 접고 승근이와 전국 곳곳을 여행했다. “그래도 이때가 승근이한텐 행복한 시간이었나 봅니다. 언제부턴가 친척들이 찾아오면 자꾸 용돈을 달라고 조르는 거예요. 왜 그러느냐고 물었더니 돈을 모아 엄마 아빠랑 전에 갔던 제주도에 다시 가고 싶다고, 너무 좋았다고, 이번엔 자기가 여행비용을 내고 싶다고 하더라고요.”영화 ‘로렌조 오일’처럼…아들의 병 알고 싶은 것은 많은데의사와 5~10분 상담도 쉽지 않아관련 의학서적 닥치는 대로 읽어 영화 ‘로렌조 오일’은 1980년대 미국 워싱턴DC에 살았던 오도네 부부의 이야기를 다룬 실화다. 부부는 아들 로렌조의 병을 치료하기 위해 의학적 지식이 전무했음에도 독학으로 연구했고 올리브유와 평지씨 기름을 섞어 먹이면 증상 진행을 늦출 수 있다는 걸 발견했다. 그렇게 만들어진 게 로렌조 오일이다. 1987년 만들어진 이 오일은 정식 의약품으로 인정받진 못했지만 지금도 전 세계 환아들이 복용하는 특수식이제품으로 널리 쓰인다. 득한씨도 “아들의 병에 대해 알고 싶은 게 많았지만 제대로 된 답변을 들을 수 없는 게 가장 힘들었다”고 했다. 의사들에게 5~10분 상담받기도 쉽지 않았다. 오도네 부부처럼 득한씨도 도서관에서 의학서적을 닥치는 대로 읽었다. 글로벌 제약사 홈페이지를 번역기로 뒤지며 효과가 있을 법한 약품을 찾아 국제배송으로 건네받았다. 득한씨 부부의 정성 때문인지 승근이도 증세를 늦출 수 있었다. 하지만 신경세포가 망가지는 것까진 막을 수 없었다. 승근이의 열한 번째 생일이 한 달가량 지난 2022년 12월 3일 새벽, 온몸이 마비돼 집에서 침상 생활을 하던 승근이는 조용히 숨을 거뒀다. 증상이 나타난 지 5년 만이었다. 전날부터 승근이의 호흡과 맥박이 크게 떨어져 마음의 준비를 했던 부부는 차갑게 식은 아들을 꼭 안아 줬다. 마지막 기회일지 모를 치료제‘로렌조 오일’은 증상 억제 효과만각종 의료품 등 매달 700만원 들어유일한 치료제는 건보 적용 ‘먼 길’ “자식 잃은 부모가 무슨 낙이 있겠습니까. 그래도 둘째 승우를 생각하며 버텨야죠. 형이 간 모습을 본 승우는 ‘어차피 죽을 거 나도 빨리 보내 달라’고 울부짖습니다. 승우가 삶의 의지를 놓지 않도록 다독이는 게 저와 아내의 마지막 역할입니다.”승우도 이제 형이 세상을 떠났던 열한 살이다. 다행히 형보단 증상 진행이 느리다. 휠체어를 타고 엄마와 가끔 외출도 한다. 다만 득한씨는 가세가 많이 기운 게 걱정이다. 그는 “모아 놓은 자산이 꽤 있어 10년은 버틸 수 있다고 생각했는데…”라며 말을 잇지 못했다. 승우네는 건강보험 산정특례를 적용받아 치료비는 10%만 부담하면 된다. 희귀질환 산정특례 대상자로 인정받으면 입원·외래비의 90%(저소득층은 100%)를 지원받을 수 있다. 하지만 병원 진료에 한해서고 약제품은 적용되지 않을 때가 많다. 거기다 욕창을 예방하는 매트부터 대소변을 받는 특수 기저귀, 인공호흡기, 맥박 측정기, 소독약 등 각종 의료품까지 많게는 한 달에 700만원이 든다.국내 로렌조 오일 병 환자는 약 50명으로 추산된다. 1923년 학계에 처음 보고돼 100년간 불치병의 영역이었지만 서서히 정복되고 있다. 미국 생명공학기업 블루버드 바이오가 최근 원샷(1회 투여) 치료제 ‘스카이소나’를 개발했다. 증상 억제 효과만 있는 로렌조 오일과 달리 근본적으로 치료 효능을 보인다. 유럽집행위원회(EC)와 미국 식품의약국(FDA)은 지난 2021년과 2022년 각각 스카이소나를 승인하고 판매를 허가했다. 하지만 승우를 비롯해 국내 환자들의 투약은 사실상 불가능하다. 투약 비용이 무려 300만 달러(약 41억원)에 달해서다.이와 별도로 보건복지부는 지난 2020년 투약비용이 20억원인 척수성근위축증 치료제 ‘졸겐스마’에 대해 건강보험을 적용하는 등 초고가 의약품에도 문을 열고 있다. 졸겐스마 환자부담금이 600만원 수준이 되며 희귀 유전질환을 앓는 어린이 12명이 투약했다. 11명의 증상이 호전된 것으로 분석됐다. “스카이소나 소식을 듣고 졸겐스마처럼 건강보험 적용 가능성이 있는지 정부에 물어봤습니다. 전혀 계획이 없다며 승우에게 투약하려면 개인이 해야 한다고 하더라고요. 외국에선 효과가 있다며 승인을 했다던데…. 승우가 우리 곁을 떠나기 전 투약이 가능할까요.”

7728명. 지난해 새로 희귀질환 환자로 인정받은 아동·청소년 환아 수다. 9세 이하가 4133명, 10~19세는 3595명이다. 18일 질병관리청에 따르면 해마다 7000여명의 아동·청소년이 희귀질환에 걸려 신음하고 있다. 2022년과 2021년에도 각각 7566명과 7805명의 환아가 발생했다.이는 질병청이 국가관리대상 희귀질환으로 지정한 환아만 집계한 수다. 아직 연구가 부족해 의료진도 무슨 병인지 정확히 파악할 수 없는 경우까지 포함하면 실제 환아는 더 많다. 국가관리대상 희귀질환도 해마다 늘고 있다. 질병청은 매년 심의를 통해 국가관리대상 희귀질환을 새로 지정하는데, 2019년 1014개에서 올해 1248개로 확대됐다. 2022년과 지난해 각각 39개와 42개 질환이 추가된 데 이어 올해도 83개 늘었다. 유한욱 분당차여성병원 소아청소년학과 교수는 “희귀질환은 전 세계적으로 8000여종이 신고됐으며 국내도 극히 드문 질환까지 포함해 1500여종이 발현한 것으로 추정되고 있다”고 말했다.질병청은 희귀질환을 크게 4가지로 구분하고 있다. ▲유병인구가 2만명 이하인 ‘희귀질환’ ▲유병인구가 200명 이하인 ‘극희귀질환’ ▲과학 및 의료기술 발달로 새로 염색체 이상이 확인된 ‘기타 염색체 이상질환’ ▲정밀검사와 의료진 협진에도 병명이 확정되지 않은 ‘상세불명 희귀질환’이다. 올해 기준으로 ‘희귀질환’ 797개, ‘극희귀질환’ 345개, ‘기타 염색체 이상질환’ 106개가 각각 국가관리대상 희귀질환으로 인정돼 산정특례 혜택이 부여된다. 하지만 ‘상세불명 희귀질환’은 제외다. 의료비 지원 사각지대에 놓여 있는 것이다. 이범희 서울아산병원 의학유전학센터 교수는 “의료진도 진단할 수 없는 희귀질환은 매우 드문 경우로 전국을 통틀어도 환자가 수십 명에 불과하다”며 “이들을 지원 대상에 포함해도 소요되는 재원은 많지 않지만 지나치게 까다로운 잣대를 적용하는 측면이 있다”고 짚었다.

“딱 3개월이었어요. 모아 뒀던 전 재산이 모조리 병원비로 들어간 시간이요. 나라의 지원으로 아이 병 치료를 계속하기 위해선 이혼할 수밖에 없었어요.” 레녹스가스토증후군(LGS)인 아들(12)을 둔 서아영(45·가명)씨는 “최소한 중소기업 사장님이 아니면 버틸 수 없다”며 희귀질환 자녀를 치료하는 어려움을 호소했다. 희귀뇌전증인 LGS는 소아기에 발생하는 증상이 심각한 간질이다. 서씨 아들은 태어난 지 4개월 만에 증상을 보였고, 단란했던 가정은 막대한 치료비 부담에 무너졌다. 부부가 모은 2억여원은 아들이 중환자실에 입원하고 나서 3개월 만에 모두 동났다. 자녀 살리기 위해 합의 이혼입원 3개월 만에 전재산 2억 소진의료 지원 소득 기준 맞추려 이혼 국민건강보험공단은 희귀질환으로 인정된 환자에 대해 산정특례를 적용해 병원비 90%를 지원한다. 하지만 희귀질환 아동은 통상 중환자실로 가야 하는데, 며칠만 입원해도 수백만원이 든다. 치료가 길어질 경우 병원비 90%를 지원받는다 해도 부담이 상당하다. 또 희귀질환으로 인정받는 데 시간이 오래 걸리면 이 기간은 산정특례 적용을 받지 못하고 병원비를 오롯이 환자 측이 책임져야 한다. 희귀질환 확진 판정을 받는 데 6개월이 걸린 서씨 가정이 그런 경우였다. 가구 소득이 중위소득 130% 이하(성인 환자 120% 이하)라면 산정특례에서 제외된 나머지 10%까지 전액 지원받을 수 있다. 서씨처럼 고비용 치료를 이어 가야 하는 희귀질환 가정에는 나머지 10% 지원도 절실하다. 이 때문에 서씨는 남편과 이혼을 해 가구 소득기준을 맞췄다고 털어놨다. 한정된 지원에 경제 부담 여전산정특례로 병원비 부담은 줄지만필수 의료 소모품·약제 등 비급여 산정특례가 병원비 부담을 줄여 준다지만 비급여(비보험) 의료비 지출까진 지원하지 않는다. 김해환(6)군은 소장 길이가 짧아 영양소 소화 흡수 기능이 떨어지는 단장증후군을 앓고 있는데, 매달 의료 소모품에만 150만원 이상이 들어간다. 김군의 경우 소장이 10㎝만 남아 있어 매일 10시간 동안 주사를 맞으며 영양소를 공급받아야 한다. 여기에 쓰이는 호스와 소독제, 영양제 등은 다 비급여라 산정특례 지원을 받을 수 없다. 병원에서 받는 비급여 약제와 처치 등에도 40만여원이 들다 보니 치료비에만 매달 200만원을 쓴다. 희귀질환 아동 가정이 산정특례 제도에도 불구하고 경제적 어려움을 겪는 이유다. 한국희귀·난치성질환연합회가 환자와 보호자 704명을 대상으로 ‘2023 희귀질환 환우 대상 국가 지원실태 조사’를 실시한 결과 응답자의 64.8%가 투병 후 생활수준이 낮아졌다고 답했다. 이처럼 경제적 부담이 큰 탓에 희귀질환 아동을 집에서 돌보며 주사 처치 등 간단한 의료행위를 직접 하는 부모가 많다. 하지만 의료법은 의료인이 아닌 사람이 의료행위를 하는 것을 불법으로 간주하기에 범법자가 될 수도 있다. 희귀질환 아동의 어머니 김다영(41·가명)씨는 “아이가 의사와 간호사의 돌봄을 받는 병원에 평생 있을 수는 없기에 결국 부모가 기본적인 처치를 해야 한다”며 “일정 기간 교육을 받은 중증질환 보호자 등에게 간단한 의료행위를 허용하는 유연성을 갖췄으면 좋겠다”고 호소했다. 막대한 비용에 직접 주사 처치부모가 집에서 간단한 의료행위불법행위로 간주… 범법자 ‘낙인’ 희귀질환 아동 가정이 정확한 진단이나 치료를 받기 위해 여러 병원을 전전하는 ‘진단 방랑’도 애달픔을 더한다. 우리나라는 특히 서울에 의료기관이 집중돼 있어 비수도권 환아 가정의 어려움이 크다. 서울신문이 조은희 국민의힘 의원실을 통해 입수한 건보의 ‘희귀질환자 지역별 환자 거주지 및 진단 기관 현황’ 자료에 따르면 2022년 산정특례를 새로 적용받은 희귀질환 환자는 5만 1474명이다. 이 중 43.9%인 2만 2574명이 서울에 있는 의료기관에서 진료를 받았다. 하지만 거주지가 서울인 사람은 1만 583명에 그쳤다. 나머지 1만 2000여명은 지방에서 진료를 위해 서울에 있는 병원을 찾은 것이다. 희귀병 환자들의 ‘진단 방랑’서울에 의료기관 집중되어 있어병명 진단받으려 여러 병원 전전 경북의 경우 2292명이 희귀질환 환자로 새로 인정됐는데, 지역 병원에서 진료를 받은 사람은 484명(21.1%)에 불과했다. 환자의 80% 가까이는 다른 지역 병원에 간 것이다. 전남 역시 환자 1550명 중 이 지역 병원을 찾은 이는 440명(28.4%)밖에 되지 않았다. 질병관리청은 희귀질환 환자들의 의료기관 접근성을 높이기 위해 전국 17개 병원을 희귀질환 전문기관으로 지정했다. 하지만 비수도권 병원에는 희귀질환 전문 의료진이 충분치 않아 ‘빛 좋은 개살구’란 지적이 나온다. 희귀질환 예방과 진료 및 연구 등에 관한 정책을 종합적으로 수립·시행하기 위한 희귀질환관리법이 2016년 시행됐지만 미흡하다는 목소리도 크다. 김진아 한국희귀난치성질환연합회 사무국장은 “희귀질환은 제대로 된 통계조차 아직 갖춰져 있지 않다”며 “일단 데이터베이스가 구축돼야 환자들의 이력을 추적할 수 있고 신약 개발 연구와 글로벌 제약사의 국내 임상시험 등이 활기를 띨 것”이라고 말했다. 조 의원은 “산정특례 제도를 통해 희귀질환 환아에 대한 의료비를 지원한다지만 사각지대에선 ‘가정 붕괴’에 이를 정도의 어려움을 겪는다”며 “적어도 어린아이들의 질병만큼은 국가가 책임진다는 패러다임 변화가 필요하다”고 강조했다.

2010년대 이후 글로벌 대형 제약사를 중심으로 희귀질환 의약품 개발산업이 성장하면서 몇몇 질환을 완치할 수 있는 신약이 개발됐다. 주사 한 방으로 척수성근위축증을 치료할 수 있는 것으로 알려진 ‘졸겐스마’ 등이 대표적이다. 하지만 희귀질환 아동을 돌보는 부모가 최대 수십 억원에 달하는 신약 가격을 부담하기는 현실적으로 어렵다. 유일한 희망은 신약이 건강보험 적용을 받는 것이다. 그러려면 건강보험심사평가원(심평원)의 약제급여평가위원회 심사를 통과해야 한다. 정부는 희귀질환 신약의 경우 환자가 적어 경제성이 낮게 나올 수 있다는 점을 고려해 경제성 평가를 면제해 주는 일종의 패스트트랙 제도를 운영하고 있다. 하지만 이 제도를 이용해 건보가 적용된 신약은 한 해 평균 2~3개뿐이다. 18일 서울신문 취재를 종합하면 심평원이 2015~23년 9년간 제약사로부터 경제성 평가를 생략해 달라고 요청받은 건수는 총 53건이다. 이들 약제는 질환을 앓는 환자가 너무 적어 경제성을 따져서는 건보 대상에 오를 가능성이 적다는 등의 이유로 신청이 이뤄졌다. 하지만 실제로 심사를 통과한 희귀질환 신약은 20개에 그쳤다. 2020년과 2022년엔 각각 4건과 11건의 신청이 있었지만 하나도 통과되지 못했다. 2019년(5개)과 지난해(8개)를 제외하곤 심사 통과가 매년 2건 이하였다. 해당 질환이 환자 생존을 위협할 정도로 심각하고 다른 치료법이 없다는 점 등을 증명해야 하는데 매우 까다롭다는 게 제약업계의 설명이다. 또 치료 대상 환자 수가 극소수(200명 이하)란 점도 인정돼야 한다. 이렇다 보니 제약사들은 경제성 평가 생략을 신청해 놓고도 철회하는 경우가 많다. 다만 값비싼 희귀질환 신약을 건보 대상에 포함할 경우 재정부담이 큰 만큼 신중해야 한다는 의견도 있다. 이에 따라 신약에 대해 일단 건보 적용을 하고 일정 기간 효과를 관찰한 뒤 유지하거나 제외하는 ‘시범 급여’ 방식도 대안으로 거론되고 있다.

2010년대 이후 글로벌 대형 제약사를 중심으로 희귀질환 의약품 개발산업이 성장하면서 몇몇 질환을 완치시킬 수 있는 신약이 개발됐다. 주사 한 방으로 척수성근위축증을 치료할 수 있는 것으로 알려진 ‘졸겐스마’ 등이 대표적이다. 하지만 희귀질환 아동을 돌보는 부모들은 ‘희망고문’일 뿐이라고 한숨 쉰다. 많게는 수십억원에 달하는 신약 가격을 부담할 방도가 없어서다. 환아 부모들의 희망은 신약이 건강보험 적용을 받는 것이다. 건보 대상이 되려면 건강보험심사평가원(심평원)의 약제급여평가위원회 심사를 통과해야 한다. 정부는 희귀질환 신약의 경우 환자가 적어 경제성이 낮게 나올 수 있다는 점을 고려해 경제성 평가를 면제해주는 일종의 패스트트랙 제도를 운영하고 있다. 하지만 이 제도를 이용해 건보가 적용된 신약은 한 해 평균 2~3개에 불과하다. 18일 서울신문 취재를 종합하면 심평원이 2015~23년 9년간 제약사로부터 경제성 평가를 생략해달라고 요청받은 건수는 총 53건이다. 이들 약제는 질환을 앓는 환자가 너무 적어 경제성을 따져서는 건보 대상에 오를 가능성이 적다는 등의 이유로 신청이 이뤄졌다. 하지만 실제로 심사를 통과한 희귀질환 신약은 20개에 그쳤다. 2020년과 2022년엔 각각 4건과 11건의 신청이 있었지만 하나도 통과되지 못했다. 2019년(5개)과 지난해(8개)를 제외하곤 심사 통과가 매년 2건 이하였다. 신약으로 치료할 수 있는 해당 질환이 환자 생존을 위협할 정도로 심각하고 다른 치료법이 없다는 점 등을 증명해야 하는데 매우 까다롭다는 게 제약업계의 설명이다. 또 치료 대상 환자 수가 극소수(200명 이하)란 점도 인정돼야 한다. 이렇다 보니 제약사들은 경제성 평가 생략을 신청해놓고도 철회하는 경우가 많다. 다만 값비싼 희귀질환 신약을 건보 대상에 포함할 경우 재정부담이 큰 만큼 신중해야 한다는 의견도 있다. 이에 따라 신약에 대해 일단 건보 적용을 하고, 일정기간 효과를 관찰한 뒤 유지하거나 제외하는 ‘시범 급여’ 방식도 대안으로 거론되고 있다.

7728명. 지난해 새로 희귀질환 환자로 인정받은 아동·청소년 환아 수다. 9세 이하가 4133명, 10~19세는 3595명이다. 18일 질병관리청에 따르면 해마다 7000여명의 아동·청소년이 희귀질환에 걸려 신음하고 있다. 2022년과 2021년에도 각각 7566명과 7805명의 환아가 발생했다. 이는 질병청이 국가관리대상 희귀질환으로 지정한 환아만 집계한 수다. 아직 연구가 부족해 의료진도 무슨 병인지 정확히 파악할 수 없는 경우까지 포함하면 실제 환아는 더 많다. 국가관리대상 희귀질환도 해마다 늘고 있다. 질병청은 매년 심의를 통해 국가관리대상 희귀질환을 새로 지정하는데, 2019년 1014개에서 올해 1248개로 확대됐다. 2022년과 지난해 각각 39개와 42개 질환이 추가된 데 이어 올해도 83개 늘었다. 유한욱 분당차여성병원 소아청소년학과 교수는 “희귀질환은 전 세계적으로 8000여종이 신고됐으며 국내도 극히 드문 질환까지 포함해 1500여종이 발현한 것으로 추정되고 있다”고 말했다. 질병청은 희귀질환을 크게 4가지로 구분하고 있다. ▲유병인구가 2만명 이하인 ‘희귀질환’ ▲유병인구가 200명 이하인 ‘극희귀질환’ ▲과학 및 의료기술 발달로 새로 염색체 이상이 확인된 ‘기타 염색체 이상질환’ ▲정밀검사와 의료진 협진에도 병명이 확정되지 않은 ‘상세불명 희귀질환’이다. 올해 기준으로 ‘희귀질환’ 797개, ‘극희귀질환’ 345개, ‘기타 염색체 이상질환’ 106개가 각각 국가관리대상 희귀질환으로 인정돼 산정특례 혜택이 부여된다. 하지만 ‘상세불명 희귀질환’은 제외다. 의료비 지원 사각지대에 놓여 있는 것이다. 이범희 서울아산병원 의학유전학센터 교수는 “의료진도 진단할 수 없는 희귀질환은 매우 드문 경우로 전국을 통틀어도 환자가 수십 명에 불과하다”며 “이들을 지원 대상에 포함해도 소요되는 재원은 많지 않지만 지나치게 까다로운 잣대를 적용하는 측면이 있다”고 짚었다.

“딱 3개월이었어요. 모아 뒀던 전 재산이 모조리 병원비로 들어간 시간이요. 나라의 지원으로 아이 병 치료를 계속하기 위해선 이혼할 수밖에 없었어요.” 레녹스가스토증후군(LGS)인 아들(12)을 둔 서아영(45·가명)씨는 “최소한 중소기업 사장님이 아니면 버틸 수 없다”며 희귀질환 자녀를 치료하는 어려움을 호소했다. 희귀뇌전증인 LGS는 소아기에 발생하는 증상이 심각한 간질이다. 서씨 아들은 태어난 지 4개월 만에 증상을 보였고, 단란했던 가정은 막대한 치료비 부담에 무너졌다. 부부가 모은 2억여원은 아들이 중환자실에 입원하고 나서 3개월 만에 모두 동났다. 국민건강보험공단은 희귀질환으로 인정된 환자에 대해 산정특례를 적용해 병원비 90%를 지원한다. 하지만 희귀질환 아동은 통상 중환자실로 가야 하는데, 며칠만 입원해도 수백만원이 든다. 치료가 길어질 경우 병원비 90%를 지원받는다 해도 부담이 상당하다. 또 희귀질환으로 인정받는 데 시간이 오래 걸리면 이 기간은 산정특례 적용을 받지 못하고 병원비를 오롯이 환자 측이 책임져야 한다. 희귀질환 확진 판정을 받는 데 6개월이 걸린 서씨 가정이 그런 경우였다. 가구 소득이 중위소득 130% 이하(성인 환자 120% 이하)라면 산정특례에서 제외된 나머지 10%까지 전액 지원받을 수 있다. 서씨처럼 고비용 치료를 이어 가야 하는 희귀질환 가정에는 나머지 10% 지원도 절실하다. 이 때문에 서씨는 남편과 이혼을 해 가구 소득기준을 맞췄다고 털어놨다. 산정특례가 병원비 부담을 줄여 준다지만 비급여(비보험) 의료비 지출까진 지원하지 않는다. 김해환(6)군은 소장 길이가 짧아 영양소 소화 흡수 기능이 떨어지는 단장증후군을 앓고 있는데, 매달 의료 소모품에만 150만원 이상이 들어간다. 김군의 경우 소장이 10㎝만 남아 있어 매일 10시간 동안 주사를 맞으며 영양소를 공급받아야 한다. 여기에 쓰이는 호스와 소독제, 영양제 등은 다 비급여라 산정특례 지원을 받을 수 없다. 병원에서 받는 비급여 약제와 처치 등에도 40만여원이 들다 보니 치료비에만 매달 200만원을 쓴다. 희귀질환 아동 가정이 산정특례 제도에도 불구하고 경제적 어려움을 겪는 이유다. 한국희귀·난치성질환연합회가 환자와 보호자 704명을 대상으로 ‘2023 희귀질환 환우 대상 국가 지원실태 조사’를 실시한 결과 응답자의 64.8%가 투병 후 생활수준이 낮아졌다고 답했다. 이처럼 경제적 부담이 큰 탓에 희귀질환 아동을 집에서 돌보며 주사 처치 등 간단한 의료행위를 직접 하는 부모가 많다. 하지만 의료법은 의료인이 아닌 사람이 의료행위를 하는 것을 불법으로 간주하기에 범법자가 될 수도 있다. 희귀질환 아동의 어머니 김다영(41·가명)씨는 “아이가 의사와 간호사의 돌봄을 받는 병원에 평생 있을 수는 없기에 결국 부모가 기본적인 처치를 해야 한다”며 “일정 기간 교육을 받은 중증질환 보호자 등에게 간단한 의료행위를 허용하는 유연성을 갖췄으면 좋겠다”고 호소했다. 희귀질환 아동 가정이 정확한 진단이나 치료를 받기 위해 여러 병원을 전전하는 ‘진단 방랑’도 애달픔을 더한다. 우리나라는 특히 서울에 의료기관이 집중돼 있어 비수도권 환아 가정의 어려움이 크다. 서울신문이 조은희 국민의힘 의원실을 통해 입수한 건보의 ‘희귀질환자 지역별 환자 거주지 및 진단 기관 현황’ 자료에 따르면 2022년 산정특례를 새로 적용받은 희귀질환 환자는 5만 1474명이다. 이 중 43.9%인 2만 2574명이 서울에 있는 의료기관에서 진료를 받았다. 하지만 거주지가 서울인 사람은 1만 583명에 그쳤다. 나머지 1만 2000여명은 지방에서 진료를 위해 서울에 있는 병원을 찾은 것이다. 경북의 경우 2292명이 희귀질환 환자로 새로 인정됐는데, 지역 병원에서 진료를 받은 사람은 484명(21.1%)에 불과했다. 환자의 80% 가까이는 다른 지역 병원에 간 것이다. 전남 역시 환자 1550명 중 이 지역 병원을 찾은 이는 440명(28.4%)밖에 되지 않았다. 질병관리청은 희귀질환 환자들의 의료기관 접근성을 높이기 위해 전국 17개 병원을 희귀질환 전문기관으로 지정했다. 하지만 비수도권 병원에는 희귀질환 전문 의료진이 충분치 않아 ‘빛 좋은 개살구’란 지적이 나온다. 희귀질환 예방과 진료 및 연구 등에 관한 정책을 종합적으로 수립·시행하기 위한 희귀질환관리법이 2016년 시행됐지만 미흡하다는 목소리도 크다. 김진아 한국희귀난치성질환연합회 사무국장은 “희귀질환은 제대로 된 통계조차 아직 갖춰져 있지 않다”며 “일단 데이터베이스가 구축돼야 환자들의 이력을 추적할 수 있고 신약 개발 연구와 글로벌 제약사의 국내 임상시험 등이 활기를 띨 것”이라고 말했다. 조 의원은 “산정특례 제도를 통해 희귀질환 환아에 대한 의료비를 지원한다지만 사각지대에선 ‘가정 붕괴’에 이를 정도의 어려움을 겪는다”며 “적어도 어린아이들의 질병만큼은 국가가 책임진다는 패러다임 변화가 필요하다”고 강조했다.

아픈 아이들의 이야기를 하려 합니다. 수천명 또는 수만명 중 1명꼴로 발생하는 희귀·난치병을 앓는 꼬마 천사들의 이야기입니다. ‘생명’이는 태어났을 때부터 병에 걸렸습니다. ‘승근’이는 어느날 병마가 덮쳤습니다. 부모는 ‘내가 죄인’이라며 가슴을 칩니다. 감당할 수 없는 치료비로 몰락한 가정도, 정부 지원을 받고자 ‘위장이혼’을 선택한 부부도 있습니다. 누군가는 아픈 아이를 버리기도 합니다. 이들을 우리 사회가 홀로 내버려두지 말고 대안을 함께 모색하자는 뜻에서 4회에 걸친 시리즈를 시작합니다.인기 애니메이션 ‘포켓몬스터’ 노래를 즐겨 불렀던 승근이는 동그란 눈망울을 가진 귀여운 소년이었다. 파마머리로 멋도 부리는 ‘부산 사나이’였다. 그런 승근이에게 이상한 조짐이 보인 건 초등학교 1학년인 일곱 살 때. ‘사시’처럼 눈의 초점이 맞지 않았다. 안과에선 눈에 질환이 있는 것 같다며 특수안경을 쓰라고 권했다. 태권도 도장 사범은 승근이의 청력이 나쁜 것 같다고도 했다. ‘집합’ 구호를 외쳐도 승근이는 오지 않는다는 것이다. 청각과 뇌파 검사 결과는 정상. 부산백병원의 권유로 자기공명영상(MRI) 촬영을 했다가 청천벽력 같은 말을 들었다. “아무래도 ‘부신백질이영양증’(ALD)인 것 같습니다. 극히 드문 희귀 유전질환인데요. 서울의 큰 병원으로 가는 게 좋겠습니다.” ALD는 염색체 이상으로 몸 안의 지방산이 분해되지 않고 뇌에 들어가 신경세포를 파괴하는 질환이다. 특히 5∼10세 사이에 발병하는 ‘소아형’은 보통 첫 증상이 나타난 지 6개월∼1년 만에 시력과 청력을 잃고 2∼3년 내에 전신이 마비돼 결국 사망한다. 할리우드 배우 닉 놀테와 수전 서랜던이 주연을 맡은 영화 ‘로렌조 오일’(1992년작)이 이 병을 조명해 흔히 ‘로렌조 오일 병’으로 불린다. 2019년 5월 승근이는 서울삼성병원에서 이 병이 맞다는 확진 판정을 받았다. “일곱 살짜리가 죽음이 뭔지 알겠습니까. 갑자기 ‘왜 눈이 안 보이냐’고 묻는데 하늘이 무너지는 기분이었습니다.” 승근이 아빠 김득한(48)씨는 18일 서울신문과 만나 어렵사리 승근이에 대한 기억을 떠올렸다. 옆에 있던 엄마 심정화(46)씨는 연신 눈물만 흘렸다. ‘X염색체 이상’이 원인인 이 병이 특히 잔인한 건 엄마를 통해 아들에게만 발병하는 유전질환이라서다. 이 때문에 엄마들이 심한 죄책감에 시달린다. 절망스럽게도 승근이의 두 살 터울 남동생 승우도 일곱 살이 되던 2021년 증상이 나타났다. 승근이의 증상은 점점 악화됐다. 시력 감퇴가 급속하게 진행되면서 엄마 손을 잡아야만 걸을 수 있었다. 나중엔 휠체어에 의존해야 했다. 어느 순간 말도 할 수 없게 됐다. 부산에서 중소기업을 운영하던 득한씨는 언제 곁을 떠날지 모를 아들을 위해 사업을 접고 승근이와 전국 곳곳을 여행했다. “그래도 이때가 승근이한텐 행복한 시간이었나 봅니다. 언제부턴가 친척들이 찾아오면 자꾸 용돈을 달라고 조르는 거예요. 왜 그러느냐고 물었더니 돈을 모아 엄마 아빠랑 전에 갔던 제주도에 다시 가고 싶다고, 너무 좋았다고, 이번엔 자기가 여행비용을 내고 싶다고 하더라고요.” 영화 ‘로렌조 오일’은 1980년대 미국 워싱턴DC에 살았던 오도네 부부의 이야기를 다룬 실화다. 부부는 아들 로렌조의 병을 치료하기 위해 의학적 지식이 전무했음에도 독학으로 연구했고 올리브유와 평지씨 기름을 섞어 먹이면 증상 진행을 늦출 수 있다는 걸 발견했다. 그렇게 만들어진 게 로렌조 오일이다. 1987년 만들어진 이 오일은 정식 의약품으로 인정받진 못했지만 지금도 전 세계 환아들이 복용하는 특수식이제품으로 널리 쓰인다. 득한씨도 “아들의 병에 대해 알고 싶은 게 많았지만 제대로 된 답변을 들을 수 없는 게 가장 힘들었다”고 했다. 의사들에게 5~10분 상담받기도 쉽지 않았다. 오도네 부부처럼 득한씨도 도서관에서 의학서적을 닥치는 대로 읽었다. 글로벌 제약사 홈페이지를 번역기로 뒤지며 효과가 있을 법한 약품을 찾아 국제배송으로 건네받았다. 득한씨 부부의 정성 때문인지 승근이도 증세를 늦출 수 있었다. 하지만 신경세포가 망가지는 것까진 막을 수 없었다. 승근이의 열한 번째 생일이 한 달가량 지난 2022년 12월 3일 새벽, 온몸이 마비돼 집에서 침상 생활을 하던 승근이는 조용히 숨을 거뒀다. 증상이 나타난 지 5년 만이었다. 전날부터 승근이의 호흡과 맥박이 크게 떨어져 마음의 준비를 했던 부부는 차갑게 식은 아들을 꼭 안아 줬다. “자식 잃은 부모가 무슨 낙이 있겠습니까. 그래도 둘째 승우를 생각하며 버텨야죠. 형이 간 모습을 본 승우는 ‘어차피 죽을 거 나도 빨리 보내 달라’고 울부짖습니다. 승우가 삶의 의지를 놓지 않도록 다독이는 게 저와 아내의 마지막 역할입니다.” 승우도 이제 형이 세상을 떠났던 열한 살이다. 다행히 형보단 증상 진행이 느리다. 휠체어를 타고 엄마와 가끔 외출도 한다. 다만 득한씨는 가세가 많이 기운 게 걱정이다. 그는 “모아 놓은 자산이 꽤 있어 10년은 버틸 수 있다고 생각했는데…”라며 말을 잇지 못했다. 승우네는 건강보험 산정특례를 적용받아 치료비는 10%만 부담하면 된다. 희귀질환 산정특례 대상자로 인정받으면 입원·외래비의 90%(저소득층은 100%)를 지원받을 수 있다. 하지만 병원 진료에 한해서고 약제품은 적용되지 않을 때가 많다. 거기다 욕창을 예방하는 매트부터 대소변을 받는 특수 기저귀, 인공호흡기, 맥박 측정기, 소독약 등 각종 의료품까지 많게는 한 달에 700만원이 든다. 국내 로렌조 오일 병 환자는 약 50명으로 추산된다. 1923년 학계에 처음 보고돼 100년간 불치병의 영역이었지만 서서히 정복되고 있다. 미국 생명공학기업 블루버드 바이오가 최근 원샷(1회 투여) 치료제 ‘스카이소나’를 개발했다. 증상 억제 효과만 있는 로렌조 오일과 달리 근본적으로 치료 효능을 보인다. 유럽집행위원회(EC)와 미국 식품의약국(FDA)은 지난 2021년과 2022년 각각 스카이소나를 승인하고 판매를 허가했다. 하지만 승우를 비롯해 국내 환자들의 투약은 사실상 불가능하다. 투약 비용이 무려 300만 달러(약 41억원)에 달해서다. 이와 별도로 보건복지부는 지난 2020년 투약비용이 20억원인 척수성근위축증 치료제 ‘졸겐스마’에 대해 건강보험을 적용하는 등 초고가 의약품에도 문을 열고 있다. 졸겐스마 환자부담금이 600만원 수준이 되며 희귀 유전질환을 앓는 어린이 12명이 투약했다. 11명의 증상이 호전된 것으로 분석됐다. “스카이소나 소식을 듣고 졸겐스마처럼 건강보험 적용 가능성이 있는지 정부에 물어봤습니다. 전혀 계획이 없다며 승우에게 투약하려면 개인이 해야 한다고 하더라고요. 외국에선 효과가 있다며 승인을 했다던데…. 승우가 우리 곁을 떠나기 전 투약이 가능할까요.”

전국 14개 국립대병원 교수 사직 규모가 이미 올해 상반기에만 지난해 전체 사직자의 80%에 이른 것으로 조사됐다. 2일 보건복지부가 김윤 더불어민주당 의원실에 제출한 ‘교수 사직 현황’을 보면 올해 1~6월 국립대병원 교수 사직자는 223명으로 지난해 전체 사직자의 79.6%였다. 전년 대비 사직자 비율은 강원대병원이 150%로 가장 높았고, 충남대병원(분원) 125%, 경상국립대병원(분원) 110% 순이었다. 3개 대학 모두 올해 사직자 규모가 전년 사직자 수를 넘어섰다. 이런 추세라면 올해 국립대병원 교수 전체 사직자가 예년 수준을 크게 웃돌 것이란 우려가 나온다. 또한 지난달 18일 기준 인턴과 레지던트 전체 임용 대상자 1만 3531명 중 91.5%(1만 2380명)가 현장에 복귀하지 않았으며, 미복귀자 중 사직 의사를 명확히 밝힌 사람은 56.5%, 34.9%는 복귀·사직 여부를 명확하게 밝히지 않은 보류 인원이었다. 사직률이 가장 높은 과목은 방사선종양학과로 전체 60명 중 75%(45명)였다. 흉부외과 62.6%, 산부인과 61.2%, 소아청소년과 59.7% 순으로 필수과목이자 기피과목 사직률이 높았다. 김 의원은 “전공의 미복귀와 국립대병원 교수의 이탈 현황으로 볼 때, 중환자·응급환자·희귀질환자를 비롯한 필수의료 환자들의 의료공백은 기정사실화된 상황”이라며 “정부는 의료진의 복귀만 기다릴 것이 아니라 현실을 직시하고 의료공백을 최소화하기 위한 즉각적인 대책을 만들어야 할 것”이라고 말했다.

정부가 고도 중증환자 진료 역량을 갖춘 상급종합병원을 중환자 전용 병원인 ‘4차 병원’으로 승격하는 안을 검토하고 있다. 4차 병원은 3차 상급종합병원이 의뢰한 고도 중환자나 희귀질환자를 치료하는 병원이다. 서울뿐만 아니라 지역에서도 4차 병원이 나올 수 있도록 권역 필수의료 거점 병원인 국립대병원을 집중 육성할 계획이다. 이런 상황에서 전국 수련병원 126곳에서 9월에 수련을 시작할 하반기 전공의(인턴·레지던트) 모집이 31일 끝났지만, 앞서 사직처리됐던 대다수 전공의들은 꿈쩍하지 않았다. 정부 고위관계자는 이날 “4차 병원이 필요하다는 의료계 의견을 반영해 필수의료 정책에 포함한 것”이라며 “당장 4차 병원을 할 수 있는 곳은 ‘빅5(서울대·서울아산·세브란스·서울성모·삼성서울)’ 병원뿐인데, 이러면 지역의료 발전과 방향성이 맞지 않는다. 지역 국립대병원을 필수의료 거점병원으로 육성하다가 4차 병원으로 전환해도 될 만큼 역량이 쌓이면 그다음 단계로 검토할 것”이라고 설명했다. 다만 “쟁점이 많아 당장 하기에는 현실적인 문제가 있어 대통령 직속 의료개혁특별위원회에선 논의하지 않았다”고 덧붙였다. ‘1차(의원)·2차(병원·종합병원)·3차(상급종합병원)’로 짜인 현행 의료체계에 4차 병원을 더하는 방안은 지난 2월 공개된 필수의료 정책 패키지에도 등장했다. 다만 병원이 중환자 치료에만 집중하게 하려면 비(非)중증 환자 진료로 얻는 수익을 보전해 줘야 한다. 대대적인 수가 개편이 뒤따라야 한다는 의미다. 이와 관련, 보건복지부가 기획재정부에 제출한 내년도 예산안에 14개 시도 17개 국립대병원 육성에 필요한 대규모 예산이 포함된 것으로 알려졌다. 우수 인력 확보를 위해 국립대병원 인건비 인상률 제한을 없애고, 시설·장비를 확충해 지역 필수의료 컨트롤타워 권한을 부여할 방침이다. 주변 우수 종합병원들의 성장을 도우며 지역 중증·응급 네트워크를 이끄는 ‘큰형님’ 역할을 맡기겠다는 것이다. 조승연 인천의료원장은 “중증 전문 4차 병원이 생기면 3차 병원들은 치료가 어려운 환자를 잡고 씨름하지 않고 최고 수준의 진료를 보장하는 병원으로 보내고서 남은 중환자 진료에 매진할 수 있다는 장점이 있다”고 설명했다. 재정적 측면에서 현실성이 떨어진다는 의견도 있다. 정재훈 가천대 길병원 교수는 “경증 환자 진료로 엄청난 수익을 내던 병원들이 중증·응급 수가를 수십 배 올려 준다고 중환자 전용 병원을 감당하려 할지 의문”이라고 말했다. 정부는 8월 말 상급종합병원 구조 전환 방안이 담긴 1차 개혁안을 공개한다. 인력수급 추계·조정체계 합리화, 전공의 수련 혁신, 중증·필수의료 수가 인상안이 담긴다. 12월에는 비급여·실손보험 개혁, 내년에는 의사 면허를 손보는 방안까지 내놓는다. 한편 전국 수련병원 126곳은 이날 오후 5시까지 하반기 수련을 시작할 총 7645명의 전공의를 모집했지만, ‘빅5’ 병원의 지원자는 미미한 수준으로 알려졌다. 지원자가 아예 없거나 ‘한 자릿수’에 그치는 것으로 전해졌다. 정부는 의료공백을 메우고자 하반기 모집 응시자에 ‘특례’ 적용을 공언했지만 폐쇄적인 의료계의 ‘낙인찍기’와 일부 교수들의 ‘지도 보이콧’ 선언까지 맞물려 복귀를 고민하던 전공의마저 ‘돌아올 결심’을 하기 어려웠다.

40여년 경력 디바… 희귀질환으로 투병레이디 가가와 개막식 합동 공연 관측도 ‘세계 최고의 디바’는 프랑스 파리에서 1년 7개월 만의 성공적인 복귀를 할 수 있을까. 투병으로 활동을 중단했던 팝스타 셀린 디옹(56·사진)이 27일 새벽 2시 30분(한국시간) 열리는 2024 파리 올림픽 개막식에서 복귀 무대를 연다는 관측이 나왔다. 디옹은 최근 프랑스 파리에 입국했다. 앞서 미국 버라이어티는 지난 23일 “셀린 디옹이 22일 파리 샹젤리제 근처 호텔에 도착해 머무르고 있다”고 전했다. 영국 BBC도 디옹이 파리의 거리에서 수백명의 팬들에게 인사를 건네는 영상을 공개했다. 지난 4월 디옹도 보그 프랑스 인터뷰에서 “목표는 에펠탑을 다시 보는 것”이라고 밝힌 바 있다. 1980년대부터 활동한 디옹은 캐나다 퀘벡 출신으로 프랑스에서 두꺼운 팬층을 보유하고 있다. 전성기였던 1996년 미국 애틀랜타 올림픽 개막식에서 공연 ‘더 파워 오브 드림’을 열창하기도 했다. 그러던 2022년 12월 희소 신경질환인 ‘전신 근육 강직인간증후군’(SPS) 투병 사실을 공개하고 재활을 위해 이후 예정된 공연을 모두 취소했다. 아직 올림픽 공연에 대한 구체적인 사항은 비밀에 부쳐진 상태다. 디옹의 홍보담당자는 올림픽 개막식 공연 여부에 대해 응답하지 않았다. 에마뉘엘 마크롱 프랑스 대통령 역시 프랑스2 방송과의 인터뷰에서 “디옹은 엄청난 예술가이기 때문에 그가 개막식에 참석할 수 있다면 정말 기쁠 것”이라며 즉답을 피했다. 이번 올림픽 개막식에는 미국의 팝스타 레이디 가가(38)가 디옹과 함께 공연할 것이라는 관측도 나온다. NBC에 따르면 가가는 최근 파리에 입국했다. 역사상 처음으로 경기장 밖에서 열리는 이번 개막식에는 3500명의 배우, 댄서, 음악가가 참여한다.

방송인 최동석이 그간 앓던 희귀 질환을 고백하면서 청력을 잃을 수도 있는 상황에 좌절하는 모습을 보였다. 지난 23일 방송된 TV조선 ‘이제 혼자다’에서는 최동석이 악화된 귀 질환으로 병원 검진을 받는 모습이 그려졌다. 이날 최동석은 “눈동자 굴러가는 소리도 들린다”며 희귀질환인 ‘상반고리관 피열증후군’에 대해 털어놨다. 눈 떨림과 어지럼증까지 동반한 질환은 “발바닥과 바닥이 부딪히는 소리와 음식을 씹는 순간이 마치 폭죽 소리처럼 들린다”라고 할 정도로 일상에 불편을 초래했고, 결국 최동석은 퇴사를 할 수밖에 없었다. 최동석은 최근 더욱 심해진 증상에 병원을 찾아 4년 만에 다시 검사를 진행했고, 특히 왼쪽 청력이 정상 수치를 벗어나 경도 난청이라는 진단을 받았다. 두개골을 여는 개두술이 필요하다는 의사의 소견에 최동석은 고민하는 모습을 보였다. 또 “수술 후 완치가 된다는 보장도 없고, 잘못하면 청력을 잃을 수도 있다”라는 의사 말에 최동석은 낙담했지만, 유전되지 않는다는 소식에 이내 안도하기도 했다.

병원을 떠난 전공의들이 정부의 사직 처리 마감시한인 어제까지도 대부분 복귀하지 않았다. 지난 11일 기준 수련병원에서 근무 중인 전공의는 전체 1만 3000여명 중 8% 수준인 1000여명에 불과했는데 어제까지 거의 변화가 없다고 한다. 정부는 지금까지 전공의 복귀에 방점을 두고 각종 명령 시행, 행정처분 예고와 철회 등 강온책을 써 왔다. 하지만 전공의들은 여전히 의대 증원 원점 재검토 등을 요구하며 복귀하지 않고 있다. 이제 전공의들의 대량 사직이 기정사실화한 만큼 그 공백을 메꾸기 위한 비상진료체계를 촘촘히 세워야겠다. 전공의 공백 사태가 얼마나 갈지는 예단하기 어렵다. 다만 사직 처리되는 전공의들이 9월 모집에 응할 가능성이 매우 작다는 점을 감안하면 공백은 향후 1년 이상 이어질 가능성이 있다. 지금 대학병원은 교수들과 전임의 일부, 간호사들로 간신히 버티고 있다. 대학병원이 경증 환자는 일반병원으로 돌리고 중증·응급·희귀질환에만 집중할 수 있도록 정부의 적극적이고 현실적인 조치가 요구된다. 진료 축소에 따른 눈덩이 적자로 병원 존속이 위협받는 상황인 만큼 파격적인 지원책도 필요하다. 정부는 최근 전문의 중심으로 병원을 운영케 하는 상급종합병원 구조전환 계획을 발표했다. 하지만 당장 내년부터 3000여명의 전문의 배출이 끊길 판이다. 그로 인한 의료 공백을 어떻게 메꿔 나갈지 구체적 대책부터 세워야 한다. 군의관·공보의 공백도 심화하고 있다. 농어촌 고령자들은 자신들의 건강을 보살피던 공보의들이 대거 수도권 대학병원으로 차출되면서 처방 하나 받는데도 불편이 크다고 한다. 의대 본과 4학년생들은 국시마저 거부할 태세다. 자칫 내년엔 군의관·공보의 배출이 반토막 날 가능성도 있어 현실적 대책이 시급하다. 정부는 이 와중에 하반기 전공의 모집에 ‘권역 제한’을 두지 않기로 했다. 수련병원장들은 지역의료 공백이 우려된다며 권역 제한을 요청하고 있다. 상황을 악화시킬 수 있는 만큼 재고하길 바란다.

정부가 의료체계를 병상 규모에서 중증도 등 기능 중심으로 개편하고 병원 간 경쟁 구조를 환자 중심의 협력 구조로 바꾸는 의료 공급 및 이용체계 개편 방안을 내놨다. 중증, 고난도 진료 등은 전문의가 중심인 상급종합병원(상종)에서, 중등증은 종합병원에서, 경증은 동네 병의원에서 각각 보는 것으로 체계를 개편한다는 것이 골자다. 어제 의료개혁특별위원회가 발표한 이 방안은 오는 9월부터 3년간 시범사업으로 추진된다. 의료기관별 역할과 기능이 불분명해 환자를 놓고 경쟁하듯 병상과 진료량을 늘려 전공의(인턴·레지던트)에게 과잉 의존하던 현행 의료체계의 폐해를 개선하는 것으로 바람직한 방향이라 하겠다. 개편안에 따르면 상종은 중증, 응급, 희귀질환자 진료에 집중해 급한 환자들이 제때 치료받지 못하는 상황이 없도록 할 방침이다. 중증수술 수가 인상 등 보상을 강화해 현재 34%인 중증 입원환자 비율을 최소 50% 이상으로 단계적으로 올린다. 전공의 진료 비중은 축소하며 응급실 당직 운영도 전공의 중심에서 전문의와 진료 지원 간호사의 팀 운영으로 전환한다. 의료 인력과 장비 등 자원 공유와 환자 등록관리 등 지역 병의원과의 진료 협력체계도 강화한다. 이렇게 되면 응급 및 중증 환자들이 대기 없이 최적의 진료를 받을 수 있으며 재입원 예방 등에 따른 진료비 절감 효과도 기대할 수 있다. 이번 방안은 현행 진료체계를 지속가능한 방향으로 정상화하는 마중물일 수 있다. 관건은 병원을 떠난 전공의의 30% 이상이 복귀해야 구조 전환의 속도를 낼 수 있다는 사실이다. 정부는 미복귀 전공의에 대한 행정처분을 전면 철회했다. 전공의 근무시간도 주 80시간에서 60시간으로 줄이고 전공의 수련 기능을 강화하기 위해 재정 지원책도 내놨다. 전공의들은 의대 증원 백지화 등 비현실적 주장을 접고 병원으로 복귀하기 바란다. 정부는 전공의 미복귀 상황에 대비해 군의관, 공보의 대체 등 실질적 대응 방안을 적극 강구해야 한다.

“히포크라테스 선서를 하지 않았나. 환자를 살리는 의사가 환자를 죽음으로 몰아가고 있다. 하루속히 환자 곁으로 돌아와 달라.” 곽점순 한국유방암환우총연합회 회장은 4일 서울 종로구 보신각 앞에서 열린 ‘의사 집단휴진 철회 및 재발방지법 제정 환자촉구대회’에서 병원을 떠난 의사들의 복귀를 호소했다. 전공의 집단사직이 시작된 지난 2월 이후 넉 달 넘게 이어지는 의료 공백에 환자와 보호자들은 직접 거리로 나와 목소리를 높였다. 이날 한국환자단체연합회, 한국희귀·난치성질환연합회 등 92개 환자단체 소속 회원 150여명은 치료받을 권리를 보장하라고 의료계와 정부를 향해 외쳤다. 신고된 1000명보다는 적었지만, 환자단체가 대규모로 집회를 여는 경우는 드물다. 성장 지연, 지적 장애, 다모증 등의 증상을 보이는 희귀질환인 코넬리아드랑게 증후군을 앓는 자녀를 둔 김정애씨는 “지금까지 아이를 살려줘서 감사하다. 앞으로도 저희 아이에겐 의사의 도움이 절실하다”며 “치료받지 못할 수 있다는 두려움에 매일매일 떨었던 지난 5개월은 50년처럼 길었다”고 전했다. 김씨는 “그저 아플 때 아무 걱정 없이 치료받을 수 있는 환경을 원할 뿐이다”며 “의정 갈등에 환자가 볼모가 되어선 안 된다. 환자가 없으면 의사도 없고, 국민이 없으면 국가도 없지 않겠냐”고 호소했다. 김씨를 포함해 환자와 보호자들은 집회에서 “환자와 환자 가족, 그리고 국민은 무책임한 정부와 무자비한 전공의·의대 교수의 힘겨루기를 지켜보며 분노와 불안, 무기력에 빠졌다”며 “한 몸 건사하기도 벅찬 수많은 아픈 사람들, 지금도 병실에, 수술실에, 병원 복도에, 진료실에 머물고 있을 수많은 다른 사람들을 대신하기 위해서 이 자리에 섰다”고 했다. 이어 “정부와 전공의, 의대 교수의 갈등이 136일째를 맞았다”며 “의사 사회가 여전히 진료권이라는 무기를 앞세워 힘을 과시하고 있다”고 강조했다. 또 “의사들은 환자들을 향해 ‘정부 탓을 해야지 왜 의사 탓을 하냐’며 날을 세웠고, 정부는 의대증원 찬성 여론을 앞세워 환자들을 위한다는 명분으로 전공의들을 밀어붙였다”며 정부와 의료계 모두를 비판했다.

알리바바 자회사 협약 맺고 공급국내 환아 338명… 年 1~2회 제조 “중국에는 선천성 대사질환자를 위한 특수분유를 제조하는 기업이 없어 해외 제품을 어렵게 공수하거나 한국을 오가며 직접 사 왔는데 시간과 비용이 너무 많이 소요됩니다. 매일유업의 특수분유를 온라인으로 구매할 수 있는 방법이 없을까요.” 중국 알리바바그룹이 매일유업 현지 법인의 문을 두드린 것은 지난 2월이었다. 현지 선천성 대사 이상 환자 가족 대표인 류잉나씨가 알리바바 그룹의 사회공헌사업 ‘MPA 레몬베이비 프로젝트’를 통해 호소문을 보내 왔다는 내용이었다. 이를 계기로 매일유업은 지난달 알리바바그룹의 헬스케어 자회사 ‘알리건강’과 협약을 맺고 ‘앱솔루트 엠피에이(MPA)’ 1·2단계 제품을 중국에 공급하기로 했다. 1999년부터 25년째 국내 유일 선천성 대사질환용 특수분유를 제조해 온 매일유업의 사회공헌사업이 해외로 진출하게 된 것이다. 지난 17일 서울 중학동 본사에서 만난 정지아(56) 매일아시아모유연구소장과 윤정연(33) 마케팅 담당은 “전 세계적으로도 특수분유 제조 기업을 찾기 어려워 해외에서의 관심이 커지고 있다”고 입을 모았다. 매일아시아모유연구소는 모유를 전문적으로 분석·연구하는 매일유업 산하 연구기관이다. 선천성 대사 이상이란 체내의 특정 효소가 부족해 아미노산 등 필수 영양소를 분해하지 못하는 질환이다. 평생 식이요법을 병행하지 않으면 장애를 갖거나 심하면 사망에 이르기도 하지만 희귀질환이라는 이유로 사각지대에 놓여 있었다. 매일유업은 모두 12종의 선천성 대사질환 전용 특수분유 포트폴리오를 갖췄는데 지난해 기준 국내의 만 19세 미만 선천성 대사 이상 환아는 모두 338명에 불과하다. 매일유업은 매년 1~2회 이들을 위해 일주일 동안 공장을 멈추고 특수분유를 생산한다. 윤 담당은 “워낙 소량만 제작하다 보니 공장을 가동하면 수백캔은 폐기 처분해야 하고, 제품 용기에 부착되는 라벨도 최소 제작 물량에 미달해 수작업으로 일일이 붙인다”고 말했다. 매일유업의 특수분유 생산은 고 김복용 선대회장이 1998년 한 대학병원을 방문했다가 이 질환에 대해 알게 된 후로 시작됐다. 김 선대회장은 2006년 작고하면서도 특수분유 생산을 중단하지 말라고 유언을 남겼을 정도로 강한 애정을 보였다는 후문이다. 이화여대 의대를 졸업하고 한림의대 강동성심병원 소아청소년과 교수로 근무하다 2009년부터 15년째 연구소장으로 재직 중인 정 소장은 “처음에는 소아과 의사로서 아이들의 먹거리에 대한 관심에 가벼운 마음으로 수락한 자리지만 해마다 환아 가족들을 만나며 자부심과 애착이 커졌다”고 했다. “아직 아우르지 못한 선천성 대사질환이 여전히 많아요. 꾸준한 개발을 거쳐 하나라도 더 많은 대사질환을 지원할 수 있게 되는 게 제 바람입니다.”

가수 션이 국내 최초 루게릭요양병원 건립 근황을 전했다. 20일 션은 인스타그램에 “꿈은 포기하지 않으면 이루어집니다! 218억 규모의 국내 최초 루게릭요양병원이 이렇게 지어지고 있습니다”라는 글과 함께 여러 장의 사진을 올렸다. 그는 “올해 12월 완공 예정으로 잘 진행되고 있습니다. 14년 전 승일이와 만나 꿈을 꿨고 14년간 멈추지 않고 달려왔습니다”라고 진행 상황을 알리기도 했다. 그러면서 “수많은 분이 마음을 함께 해주셨고 많은 동료 연예인과 시민분들이 아이스버킷 챌린지에 도전해 주며 응원해 주셨습니다”라며 “루게릭병 환우와 가족분들을 대신하여 진심으로 감사드립니다”라고 했다. 사진에는 루게릭요양병원의 공사 현장이 담겼다. 점차 완성돼 가고 있는 루게릭요양병원의 모습이 기대를 끌어올린다. 국내 아이스버킷 챌린지 열풍을 일으킨 션은 2018년 루게릭요양병원 토지를 마련했다고 알렸다. 이후 2020년, 본격적으로 루게릭요양병원 설계를 시작했으며 지난해 12월 용인시에서 루게릭요양병원 착공식을 진행했다. 국내 최초로 세워질 루게릭요양병원에는 루게릭병 환우 맞춤형 의료와 요양 서비스, 재활 서비스, 루게릭병 전문 간호인 교육, 가족 상담 제공과 희귀질환자를 위한 정책 연구 사업 등이 함께 이뤄질 것으로 알려져 있다.