희귀한 혈액암인 다발성 캐슬만병(MCD) 치료에 주사제인 실툭시맙이 효과적이라는 임상연구 결과가 제시됐다. 　조석구 가톨릭대 서울성모병원 혈액내과 교수는 미국 아칸소주립대 반리 교수를 비롯해 미국 중국과 유럽 등 19개국 38개 병원에서 실시된 MCD의 치료에 대한 국제 3상 임상연구에서 이같은 사실을 확인했다고 22일 밝혔다. 조 교수는 이 임상연구에 국내에서는 유일하게 참여했으며, 연구 결과는 세계 최고 권위의 암전문 학술지 ‘란셋 온콜로지(Lancet Oncology. 인용지수 25)’ 7월호에 실렸다. 　림프종 전단계 질환인 MCD는 진단 후 30%의 환자가 5년 이내에 사망하는 무서운 질병임에도 아직까지 세계적으로 뚜렷한 표준치료법이 마련되지 않고 있다. 게다가 지금까지 치료방법과 관련해 시도된 임상 연구도 거의 없었다. 이 때문에 치료제의 효과와 안정성을 증명한 이번 연구결과가 큰 주목을 받을 것으로 보인다. 　연구팀은 2010~2012년 사이에 18세 이상의 HIV음성인 MCD 환자 79명을 선정, 시험군(53)과 대조군(26)으로 나눈 뒤, 시험군에만 주사제형인 실툭시맙(siltuximab) 11mg/kg을 3주간격으로 투여하고 경과를 관찰했다. 　그 결과, 시험군 환자 가운데 34%가 종양의 증가가 없었을 뿐 아니라 증상 조절도 되는 등 임상적으로 뚜렷한 호전 양상을 보였다. 반면, 대조군은 호전되는 양상이 전혀 나타나지 않았다. 또 피로감·야간발한·빈혈 등 정도가 심한 3등급 이상의 부작용은 시험군의 47%, 대조군의 54%에서 나타났으며, 입원 치료가 필요하거나 생명이 위험한 중증 부작용은 시험군 23%, 대조군 19%로, 실툭시맙으로 치료한 환자의 부작용이 크지 않다는 사실도 확인했다. 　 MCD는 림프절 증식을 특징으로 하는 희귀질환으로, 체내 임파선이 있는 곳은 어디에서든 발생할 수 있다. 증상은 임파선 비대와 함께 전신권태감·체중감소·발열·야간발한증·전신부종과 간·비장 등 장기 비대·피부변화·신경병증 등이 꼽히며, 빈혈·혈소판감소증·단백뇨·신증후군을 동반하기도 한다. 일부에만 병증이 있을 경우에는 수술적 제거가 가능하며, 전신으로 퍼진 경우 스테로이드 주사로 치료하기도 한다. 　조석구 교수는 “MCD는 극심한 피로감을 느끼며 시름시름 앓다가 사망하는 병으로, 생존기간 중앙값이 14~30개월에 불과하다”면서 “실툭시맙의 치료효과를 증명한 이번 국제 임상연구가 그 동안 효과적인 치료방법이 없었던 다발성 캐슬만병 환자에게 희소식이 될 것”이라고 말했다. 　심재억 의학전문기자 jeshim@seoul.co.kr

국내 연구진이 자체 제작한 슈퍼컴퓨터를 이용해 암 등의 질병을 예측하는 국제공동연구에 참여한다. ETRI(한국전자통신연구원)는 2011년 개발한 슈퍼컴퓨터 ‘마하’(MAHA)로 지난해 11월 암 유전체 연구 컨소시엄인 ‘국제암유전체컨소시엄’(ICGC)에서 유전체 분석 데이터센터에 선정됐다고 20일 밝혔다. 이에 따라 ETRI를 포함해 미국 시카고대학 슈퍼컴센터, 일본 도쿄대 의료과학연구소, 스페인 바르셀로나 슈퍼컴센터 등 6개 기관이 유전체 분석 데이터센터로 선정돼 전세계 2천여명의 암유전체 데이터를 분석하게 된다. 슈퍼컴의 ‘시퀀스’라는 기계에 혈액 한 방울을 넣고 돌리면 1인당 30억개의 염기쌍이 만들어지는데, 이를 슈퍼컴 프로그램을 통해 분석함으로써 암 질환이나 유전적 희귀질환을 알아내는 원리이다. 이를 통해 암 등의 질병을 예측하는 것은 물론, 개인별 맞춤형 항암제 개발에도 기여할 수 있다. ETRI는 지난해 ‘마하’를 이용해 DNA 분석시간을 기존 12시간에서 5시간 내외로 절반 이상 줄이는데 성공했다. 이를 통해 인간유전체 38명, 질병표적유전체 6000개, 서울대병원과 삼성병원에 각각 480개, 588개의 유전체 데이터를 분석한 바 있다. 특히 마하는 슈퍼컴의 성능을 좌우하는 데이터를 저장할 수 있는 능력이 뛰어나고 소비전력과 구축비용을 획기적으로 낮춰 외국산 제품에 비해 경쟁력이 높다고 ETRI는 설명했다. 이번 연구가 마무리되는 2016년이 되면 개인별 DNA를 표준군과 대조해 차이 나는 변이형질을 추출, 개인별로 특별히 취약한 암이나 만성질환을 가졌는지를 1시간 이내에 검사할 수 있을 것으로 기대된다. ETRI는 지난해 유전체 분석용 슈퍼컴퓨팅 시스템 기술을 이전해 연구소기업 ㈜신테카바이오를 설립했으며, 2020년까지 관련 기술을 상용화할 계획이다. 사업책임자인 최완 ETRI 클라우드컴퓨팅연구부장은 “마하는 컴퓨팅시스템 개발과제로는 유일하게 미래부가 선정한 ‘2014 국가연구개발 우수성과 100선’에 포함됐다”며 “슈퍼컴을 이용해 질병을 치료하면 약물의 부작용을 줄일 수 있을 뿐만 아니라 예방의학 지원도 가능해 의료비 지출을 줄일 수 있을 것”이라고 말했다. 온라인뉴스부 iseoul@seoul.co.kr

‘괜찮아 사랑이야 조인성 루게릭병’ ‘괜찮아 사랑이야’에서 배우 조인성의 루게릭병이 암시돼 관심을 끌고 있다. 14일 방송된 SBS 수목드라마 ‘괜찮아 사랑이야’ 8회에서는 장재열(조인성 분)과 환상 속 자아인 한강우(디오 분)에게 공통적인 신체적 이상이 발견됐다. 이날 방송에서 지해수(공효진 분)는 장재열의 손이 이상한 것을 발견했다. 이에 장재열은 “별 거 아니다. 직업병 같은 것이다”라고 담담히 이야기 했다. 하지만 앞서 한강우도 같은 증상을 보인 것. 이후 한강우는 장재열과의 전화통화에서 “병원에서 그냥 감기가 오래 가는 거래요. 손은 글을 너무 많이 써서 그렇데요”라고 둘러댔다. 그러나 통화를 끊은 한강우는 울면서 자전거를 타고 달리는 장면에서 네 번째 손가락이 굽혀지지 않았고 한강우의 증상이었던 손 마비 현상이 장재열에게도 나타나기 시작하며 불안감을 조성했다. 특히 지해수는 한강우의 이야기를 듣고 “이상이 없다니 다행이다. 인턴 때 병원에 손이 곱고 기침을 자주하는 환자가 있었는데 루게릭병이었다. 걔는 아닐 거다. 나이도 어리고”라고 이야기해 루게릭병에 대한 암시가 담긴 발언을 했다. 여기에 더해 지해수가 “그 강우란 애는 언제 처음 알았냐”고 묻자 장재열은 “3년 전 내가 형 포크에 찔렸을 때 다른 팬들처럼 날 보며 울고 있었다”고 답해 형 장재범(양익준 분)의 포크에 찔린 3년 전부터 장재열에게 신체적 정신적 이상이 시작됐음을 알렸다. 네티즌들은 “괜찮아 사랑이야 조인성 루게릭병? 안 된다”, “괜찮아 사랑이야 조인성 루게릭병 암시 충격이다”, “괜찮아 사랑이야 조인성 루게릭병, 슬픈 드라마였어?”, “괜찮아 사랑이야 조인성 루게릭병 암시, 벌써 마음이 아프려고 해” 등의 반응을 보였다. 한편 루게릭병(근위축성 측색 경화증)은 퇴행성 신경질환으로 원인이 정확히 밝혀지지 않은 희귀질환이다. 근력 약화 및 근위축이 특징인 루게릭병은 사지마비, 언어장애, 호흡기능 저하 등의 증세를 보이다 수년 내에 환자의 생명을 위협하는 만성 퇴행성 질환이다. 사진 = SBS(괜찮아 사랑이야 조인성 루게릭병) 연예팀 seoulen@seoul.co.kr

■세상에서 가장 아름다운 여행(SBS 오후 5시 35분) 엄마의 유전적 원인으로 골형성부전증을 앓고 있는 진희는 작은 충격에도 뼈가 부러진다. 대수술을 일곱 차례나 받았지만 언제 또 뼈가 부러질지 모르는 상황. 하지만 진희는 자신에게 이런 희귀질환을 대물림한 엄마를 원망하기보다 가슴 아파하는 엄마를 걱정한다. 뼈가 부러질지 모른다는 공포 속에서도 웃음을 잃지 않는 진희의 일상을 따라가 본다. ■부모(EBS 오전 9시 40분) 하기 싫은 건 절대 안 하는 미운 다섯 살 연오를 깨우는 아침은 항상 전쟁이다. 3주 전 유치원 선생님에게 꾸중을 들은 후 시작된 등원 거부에 엄마는 진땀을 흘리기 일쑤다. 그런데 유치원에만 들어섰다 하면 180도 달라진다. 유치원에선 정리정돈은 물론 양치질도 거뜬히 해내는 1등짜리 아이가 된다. 집과 밖이 다른 연오의 이중생활, 그 이유는 무엇일까. ■세계 10대 자연재해 1, 2부(내셔널지오그래픽채널 밤 12시) 프로그램은 2시간에 걸쳐 세계적인 전문가 10명이 꼽은 역사상 가장 중요한 자연재해들을 소개한다. 목격자들이 촬영한 영상과 역사적 기록, 그리고 최첨단 컴퓨터 생성 화상을 이용해 자연현상이 인류의 재앙으로 뒤바뀐 순간들을 담았다. 더불어 전문가들이 왜 이 사건들을 10대 자연재해로 선정했는지 그 의미를 알아본다.

“내가 뇌종양이래.” 한 달 전 친구가 이런 글을 보내 왔다. 순간적으로 그가 지난 1월 3년짜리 비정규직에 재계약 사인을 했다는 기억을 떠올렸고 조금 안도했다. 월급의 60%를 받으며 최장 1년의 병가 동안 투병할 수 있는 것이다. 코에서 발병한 희귀암으로 완치가 어렵다는 ‘선양낭포암’이었다. 이미 왼쪽 얼굴 전체를 암이 뒤덮어 안면마비가 왔고, 뇌와 목등뼈까지 번졌다. 불행 중 다행은 폐 전이가 일어나지 않은 것. 치료비가 걱정됐다. 암진단으로 보험금이 나와 생활비를 충당했고 무엇보다 암·심장병·뇌졸중·희귀질환 등 중증질환자들의 고액 치료비 중 본인 부담금은 5%에 불과하다고 했다. 노무현 정부 시절이던 2005년 9월 암을 시작으로 ‘중증 및 희귀난치성 질환자 산정특례 등록제도’가 시행돼 그 혜택을 보고 있단다. “누가 너보고 암에 걸리라고 했느냐”고 방관하는 대신, 국가가 환자와 그의 가족이 겪게 될 경제적 고통을 덜어주고 있었다. 그를 보고 “왜 이리 늦게 왔느냐”고 의사들이 타박하지만 7년간 오진한 의사들 탓이다. 7년째 극심한 두통을 앓고 있던 그는 지난 연말 S병원에서 MRI를 찍은 뒤 ‘3차 신경통’이라는 진단을 받아 약을 먹어왔다. 두통이 더 심해져 A병원을 찾았을 때서야 선양낭포암 진단을 받았다. 그 병원에서 손을 쓸 수가 없다고 하는 바람에 ‘모순되게도’ 7개월 전 오진을 받은 S병원에서 암 치료를 한다. 그는 “유능한 특진의사에게 진료를 못 받은 것이 7개월 전 오진의 원인이 아닐까”라고 말했다. 그래서 그는 정부가 추진하는 의료영리화가 심화하면 빈부의 격차가 의료의 질에 반영될까 걱정한다. 돈벌이에 혈안인 병원이 유능한 의사를 부자가 독차지하도록 방치할 수 있다는 것이다. 점심으로 갈치조림을 먹으며 “내년 1월 복귀”라고 격려했으나 사실 그를 잃을까 두렵다. 그의 부재는 누군가의 엄마이자 부인, 딸, 며느리, 동생, 언니, 동료 그리고 나의 친구가 속절없이 사라지는 것이기 때문이다. 상실은 2000만~1억원의 암보험으로 위로될 수 없다. 세월호 참사가 발생한 직후 보상금과 보험금 등을 겨냥해 “가난한 집 애들이 죽어서 효도했다”거나 “시체장사 하느냐”와 같은 비인간적인 발언들이 횡행한다. 그들은 누군가를 잃어본 적이 없는 것일까. 상실 후 지급된 보험금에 환호했을까. 적폐를 척결하자더니 참사 100일 만에 “누가 죽으라고 했느냐”라는 막말도 한다. 마음이 가난한 자들이여! 세월호 유가족을 모욕하지 마라. 오작동하던 세월호 참사 이전과 다른 안전한 세상을 만들자는 것이니. symun@seoul.co.kr

　국내에서 개발해 현재 임상시험을 진행 중인 미숙아 기관지폐이형성증 예방 치료제 ‘뉴모스템(동종 제대혈 유래 중간엽줄기세포 성분)’이 식품의약품안전처로부터 ‘개발 단계 희귀의약품’으로 지정된다. ‘개발 단계 희귀의약품 지정 제도’는 희귀질환자의 치료 기회 확대와 치료제 연구 활성화를 위해 식약처가 지난해 신설했으며, 이번 지정은제도 시행 후 두 번째이다. 　기관지폐이형성증은 미숙아의 사망과 합병증 발생의 가장 중요한 원인 질환으로, 매년 2000여 명의 환자가 발생하고 있으나 아직까지 뚜렷한 치료 방법이나 치료제가 없는 실정이다. 　메디포스트(대표 양윤선)는 이런 기관지폐이형성증을 치료하기 위해 자체 개발한 뉴모스템에 대해 식약처가 최근 개발 단계 희귀의약품 지정·고시 예정 통보를 해왔다고 29일 밝혔다. 　양윤선 메디포스트 대표는 “제대혈(탯줄 혈액)에서 추출한 중간엽줄기세포를 원료로 예방과 치료가 가능한 뉴모스템을 개발, 현재 삼성서울병원과 서울아산병원에서 제2상 임상시험을 진행하고 있다”면서 “이번의 희귀의약품 지정으로 사전 검토 수수료 면제 및 행정 절차 지원 등의 혜택을 받을 수 있고, 제 2상 임상시험 완료 후 조기 품목허가 취득도 기대할 수 있게 됐다”고 설명했다. 　뉴모스템은 앞서 지난해 12월 미국 식품의약국(FDA)에서도 희귀의약품으로 지정됐으며, 현재 미국에서 임상시험을 준비 중이다. 　심재억 의학전문기자 jeshim@seoul.co.kr

머리부터 발목까지 악성종양으로 뒤덮여 목숨이 위태로웠던 유아가 수주일 만에 회복되는 놀라운 사례가 발생해 관심이 집중되고 있다. 영국 일간지 데일리메일은 암세포가 몸을 괴롭히는 힘겨운 상황을 이겨낸 2살 유아 키안 머스그로브의 기적 같은 사연을 29일(현지시각) 소개했다. 머스그로브의 몸에 이상 징후가 포착된 건 작년 여름, 터키로 가족여행을 떠난 직후였다. 현지에서 몸 균형을 잡지 못해 제대로 서있지 못하고 고온에 시달리는 등 심각한 증세가 발견되자 엄마 캣 머스그로브(26)는 황급히 여행지 인근 병원을 찾았고 의사에게서 바이러스감염이 의심된다는 판정을 받았다. 재빨리 영국으로 돌아온 머스그로브 가족은 동네 병원을 찾아 X-레이 촬영 등 정밀 검진을 받았다. 이때도 담당 의사는 단순바이러스감염이라는 판정을 내렸지만 그렇게 믿기에는 키안의 상태가 너무도 심각한 상황이었다. 이후 다른 병원을 6군데씩 찾아가며 철저한 재검을 실시했지만 여전히 의사들은 바이러스감염 판정을 내릴 뿐, 다른 원인을 발견하지 못했다. 마지막으로 머스그로브 가족이 찾은 곳은 규모가 큰 뉴캐슬 빅토리아 병원이었다. 빅토리아 병원 의료진 역시 처음에는 키안의 증상을 바이러스감염으로 추정했다. 하지만 이후 진행된 혈액검사에서 심각한 결과가 나타났다. 키안이 희귀질환인 신경모세포종(neuroblastoma)을 앓고 있는 것으로 확인됐기 때문이다. 신경모세포종은 교감신경계에 발생하는 악성종양으로 5세 미만 소아에게 주로 나타난다. 초기 증세가 분명하지 않아 이미 악성종양이 많이 전이된 상황에서 발견되는 경우가 많으며 특히 암세포가 림프절, 뼈, 골, 간까지 전이된 4기일 때의 생존율은 1세 미만일 때 50~80%, 1세 이상일 때는 10~30%에 불과하다. X-레이에 나타난 키안의 상태는 특히 심각했다. 두개골, 척추, 림프절은 물론 다리까지 검은 색 악성종양 27개가 꽉 차있었기에 의료진은 키안의 생존을 장담하기 어려운 상황이었다. 키안의 엄마 캣은 “아이의 전신 스캔 사진을 처음 봤을 때 기절할 뻔 했다. 키안의 몸은 내장부터 뼈까지 암세포로 가득 했다. 유일하게 암이 침범하지 못한 부분은 손과 발이었다”고 회상했다. 하지만 가족은 절망하지 않았다. 어린 나이에도 의젓했던 키안의 굳은 인내심과 생존의지를 믿었기 때문이다. 의료진 역시 최선을 다해 치료를 진행하기로 결정했다. 먼저 의료진은 키안의 림프절에 발생한 특히 심각했던 악성종양을 제거하는 수술을 진행한 뒤 고용량 항암화학요법을 시행했다. 집중적인 화학치료를 받는 만큼 어린 키안이 받는 고통이 상당했지만 그는 삶에 대한 굳은 의지로 모든 역경을 참아냈다. 그리고 집중치료가 진행되던 10주차에 기적이 찾아왔다. 키안의 몸을 스캔한 결과, 27개 암세포가 남김없이 사라졌던 것이다. 이렇게 빠른 시간에 높은 회복속도를 보인 경우는 드물기에 키안의 사례는 남다르게 느껴진다. 현재 키안은 암세포 재발 방지를 위한 방사선요법을 받고 있다. 가족들은 키안에게 더 많은 기회를 주고자 암 치료 연구에서 선두에 서있는 미국으로 향할 준비를 하고 있으며 치료비 조달을 위한 모금 캠페인을 병행 중이다. 조우상 기자 wscho@seoul.co.kr

명문대 입학이 거의 보장된 우등생이 너무 공부를 열심히 하면 죽음에 이를 수도 있는 희귀병을 앓고 있다면 얼마나 가슴이 아플까? 영국 일간지 데일리메일은 희귀질환인 에디슨 병을 앓고 있는 17세 영국 소녀 제니퍼 로이드의 안타까운 사연을 28일(현지시간) 소개했다. 영국 맨체스터 프레스트위치에 살고 있는 제니퍼는 재학생 대부분이 옥스퍼드, 케임브리지 대학에 진학하는 영국 명문 사립학교인 ‘펜들톤 칼리지’(Pendleton Sixth Form College)에서 심리학, 지리학, 경영학 과목을 심화 학습하고 있는 우등생이다. AS 레벨 테스트 준비를 병행하며 명문대 입학을 향해 한걸음씩 나아가고 있는 제니퍼에게는 그러나 남모를 아픔이 숨겨져 있다. 1만 5000명 중 1명 꼴로 발병하는 ‘에디슨 병’을 앓고 있는 것. 에디슨 병은 영국 의사 T. 에디슨이 최초 발견한 질환으로, 체내 내분비기관에서 나오는 부신피질 호르몬(소염작용, 면역억제 기능이 있는 당질 코르티코이드)이 부족해져 발생한다. 특히 공부 부담이 많은 수험생에게 위험한 질환인데 과도한 스트레스가 유발하는 아드레날린이 악영향을 미쳐 구토나 기절증상이 일어나기 쉽고 심하면 사망에까지 이르게 된다. 10년 전, 처음 에디슨 병 질환을 진단받은 제니퍼는 악조건에도 불구하고 꾸준히 공부 해왔다. 하지만 작년 여름, 그녀는 영국 중등 교육 자격 검정 시험(General Certificate of Secondary Education)을 준비하다 결국 왼쪽 가슴에 심한 충격을 느끼며 생명이 위독했던 아찔한 상황을 경험하기도 했다. 때문에 그녀는 항상 약을 복용해야하고 시험 준비를 할 때면 스트레스를 억제하기 위해 평소보다 2배가 넘는 양을 먹어줘야 한다. 최근 그녀는 영재 학생 프로그램에 선정돼 옥스퍼드, 케임브리지 대학 입학 인터뷰를 볼 수 있는 기회를 얻었지만 아쉽게도 병이 병원과 집을 떠나 대학교 학업을 진행하기에 적합하지 않다는 이유로 최종 무산된 바 있다. 그럼에도 불구하고 제니퍼의 학업의지는 여전히 계속되고 있다. 그녀는 “다른 학생과 달리 하루 종일 공부 부담을 질 수가 없다. 따라서 일정 시간 동안 최대한 집중해 공부하고 반드시 2시간 동안 휴식을 취하는 규칙적인 생활을 하고 있다”며 “옥스퍼드, 케임브리지 같은 먼 곳에서 공부할 만큼 건강이 허락되지는 않지만 ‘아동 심리학자’라는 꿈을 이루기 위해 최대한 노력 중”이라고 전했다. 사진=데일리메일　 조우상 기자 wscho@seoul.co.kr

명문대 입학이 거의 보장된 우등생이 너무 공부를 열심히 하면 죽음에 이를 수도 있는 희귀병을 앓고 있다면 얼마나 가슴이 아플까? 영국 일간지 데일리메일은 희귀질환인 에디슨 병을 앓고 있는 17세 영국 소녀 제니퍼 로이드의 안타까운 사연을 28일(현지시간) 소개했다. 영국 맨체스터 프레스트위치에 살고 있는 제니퍼는 재학생 대부분이 옥스퍼드, 케임브리지 대학에 진학하는 영국 명문 사립학교인 ‘펜들톤 칼리지’(Pendleton Sixth Form College)에서 심리학, 지리학, 경영학 과목을 심화 학습하고 있는 우등생이다. AS 레벨 테스트 준비를 병행하며 명문대 입학을 향해 한걸음씩 나아가고 있는 제니퍼에게는 그러나 남모를 아픔이 숨겨져 있다. 1만 5000명 중 1명 꼴로 발병하는 ‘에디슨 병’을 앓고 있는 것. 에디슨 병은 영국 의사 T. 에디슨이 최초 발견한 질환으로, 체내 내분비기관에서 나오는 부신피질 호르몬(소염작용, 면역억제 기능이 있는 당질 코르티코이드)이 부족해져 발생한다. 특히 공부 부담이 많은 수험생에게 위험한 질환인데 과도한 스트레스가 유발하는 아드레날린이 악영향을 미쳐 구토나 기절증상이 일어나기 쉽고 심하면 사망에까지 이르게 된다. 10년 전, 처음 에디슨 병 질환을 진단받은 제니퍼는 악조건에도 불구하고 꾸준히 공부 해왔다. 하지만 작년 여름, 그녀는 영국 중등 교육 자격 검정 시험(General Certificate of Secondary Education)을 준비하다 결국 왼쪽 가슴에 심한 충격을 느끼며 생명이 위독했던 아찔한 상황을 경험하기도 했다. 때문에 그녀는 항상 약을 복용해야하고 시험 준비를 할 때면 스트레스를 억제하기 위해 평소보다 2배가 넘는 양을 먹어줘야 한다. 최근 그녀는 영재 학생 프로그램에 선정돼 옥스퍼드, 케임브리지 대학 입학 인터뷰를 볼 수 있는 기회를 얻었지만 아쉽게도 병이 병원과 집을 떠나 대학교 학업을 진행하기에 적합하지 않다는 이유로 최종 무산된 바 있다. 그럼에도 불구하고 제니퍼의 학업의지는 여전히 계속되고 있다. 그녀는 “다른 학생과 달리 하루 종일 공부 부담을 질 수가 없다. 따라서 일정 시간 동안 최대한 집중해 공부하고 반드시 2시간 동안 휴식을 취하는 규칙적인 생활을 하고 있다”며 “옥스퍼드, 케임브리지 같은 먼 곳에서 공부할 만큼 건강이 허락되지는 않지만 꿈을 이루기 위해 최대한 노력 중”이라고 전했다. 조우상 기자 wscho@seoul.co.kr

명문대 입학이 거의 보장된 우등생이 너무 공부를 열심히 하면 죽음에 이를 수도 있는 희귀병을 앓고 있다면 얼마나 가슴이 아플까? 영국 일간지 데일리메일은 희귀질환인 에디슨 병을 앓고 있는 17세 영국 소녀 제니퍼 로이드의 안타까운 사연을 28일(현지시간) 소개했다. 영국 맨체스터 프레스트위치에 살고 있는 제니퍼는 재학생 대부분이 옥스퍼드, 케임브리지 대학에 진학하는 영국 명문 사립학교인 ‘펜들톤 칼리지’(Pendleton Sixth Form College)에서 심리학, 지리학, 경영학 과목을 심화 학습하고 있는 우등생이다. AS 레벨 테스트 준비를 병행하며 명문대 입학을 향해 한걸음씩 나아가고 있는 제니퍼에게는 그러나 남모를 아픔이 숨겨져 있다. 1만 5000명 중 1명 꼴로 발병하는 ‘에디슨 병’을 앓고 있는 것. 에디슨 병은 영국 의사 T. 에디슨이 최초 발견한 질환으로, 체내 내분비기관에서 나오는 부신피질 호르몬(소염작용, 면역억제 기능이 있는 당질 코르티코이드)이 부족해져 발생한다. 특히 공부 부담이 많은 수험생에게 위험한 질환인데 과도한 스트레스가 유발하는 아드레날린이 악영향을 미쳐 구토나 기절증상이 일어나기 쉽고 심하면 사망에까지 이르게 된다. 10년 전, 처음 에디슨 병 질환을 진단받은 제니퍼는 악조건에도 불구하고 꾸준히 공부 해왔다. 하지만 작년 여름, 그녀는 영국 중등 교육 자격 검정 시험(General Certificate of Secondary Education)을 준비하다 결국 왼쪽 가슴에 심한 충격을 느끼며 생명이 위독했던 아찔한 상황을 경험하기도 했다. 때문에 그녀는 항상 약을 복용해야하고 시험 준비를 할 때면 스트레스를 억제하기 위해 평소보다 2배가 넘는 양을 먹어줘야 한다. 최근 그녀는 영재 학생 프로그램에 선정돼 옥스퍼드, 케임브리지 대학 입학 인터뷰를 볼 수 있는 기회를 얻었지만 아쉽게도 병이 병원과 집을 떠나 대학교 학업을 진행하기에 적합하지 않다는 이유로 최종 무산된 바 있다. 그럼에도 불구하고 제니퍼의 학업의지는 여전히 계속되고 있다. 그녀는 “다른 학생과 달리 하루 종일 공부 부담을 질 수가 없다. 따라서 일정 시간 동안 최대한 집중해 공부하고 반드시 2시간 동안 휴식을 취하는 규칙적인 생활을 하고 있다”며 “옥스퍼드, 케임브리지 같은 먼 곳에서 공부할 만큼 건강이 허락되지는 않지만 ‘아동 심리학자’라는 꿈을 이루기 위해 최대한 노력 중”이라고 전했다. 사진=데일리메일　 조우상 기자 wscho@seoul.co.kr

■인간극장(KBS1 오전 7시 50분) 아름다운 자연이 살아 숨 쉬는 제주도에서 바게트와 커피로 프랑스식 아침식사를 즐기는 커플이 있다. 프랑스인 남편 마티유 듀랑과 신수영씨이다. 세계 이곳저곳을 여행하던 수영씨와 마티유는 태국 여행 도중 만나 서로에게 이끌려 평생의 동반자가 됐고, 마티유의 제안으로 한국에 오게 됐다. 만삭 임신부 수영씨와 남편 듀랑의 행복한 일상을 따라가 본다. ■세상에서 가장 아름다운 여행(SBS 오후 5시 35분) 태아 때 태동이 유달리 적었던 아기 재호는 생후 3개월 만에 근육은 물론 장기까지 제 기능을 하지 못하는 척수성근위축증이라는 희귀질환 판정을 받았다. 40대 중반에 국제결혼으로 재호를 얻은 아빠는 운영하던 가게마저 불황으로 문을 닫으면서 눈앞이 캄캄해진다. 눈물 속에 치러지는 침상 위 돌잔치에서 재호는 환한 미소로 가족들에게 희망을 일깨운다. ■사랑은 마법처럼(씨네프 밤 12시) 나이, 직업, 재력 무엇 하나 어울릴 것 같지 않은 파리오페라발레단 단장 헬렌과 교외의 거울가게 직원 조아킴. 단 한 번의 충동적인 키스는 두 사람을 설명할 수 없는 묘한 상황에 빠뜨린다. 마치 마법에 걸린 듯 서로의 행동을 똑같이 따라 하며 한시도 떨어질 수 없게 된 것이다. 그렇게 두 사람은 점차 모든 것을 공유하며 커플이 돼 간다.

　 태어날 때부터 청각장애 때문에 전혀 듣지 못한 여성이 40년만에 처음으로 소리를 듣고 반응하는 영상이 감동을 주고 있다고 영국의 가디언이 29일(현지 시간) 보도했다. 　한 아마튜어 촬영자가 유튜브에 올린 이 영상은 영국 북동부의 소도시인 게이트헤드에 거주하는 조안 밀른(40)이라는 여성이 치료후 청력테스트에서 소리를 듣고 반응하는 모습을 담고 있다. 　조안은 ‘어셔 증후군’이라는 희귀질환으로 태어날때부터 청력장애를, 20대 이후엔 시각장애까지 갖게 됐다. 어셔 증후군은 청각장애와 함께 시각장애가 점차 진행되는 유전학적 질환이다. 청각장애는 내이의 이상으로 인하여 생기며, 시각장애는 망막 색소 변성(retinitis pigmentosa: RP)과 관련이 있다고 한다. 아직까지 치료 방법은 잘 알려져 있지 않다. 　조안은 지난 2월 버밍햄의 한 병원에서 귓 속에 달팽이관을 새로 끼워 넣었으며, 그 결과 40년 만에 소리를 들을 수 있게 됐다. 　영상에서 그녀는 간호사의 도움으로 치료후 첫 청력테스트를 받는다. 이어폰을 낀 그녀는 간호사의 기계 조작에 의해 소리가 하나하나 들릴 때마다 극적인 반응을 보인다. 때론 울고, 때론 웃으면서 감격스런 표정을 짓는다. 　그녀는 이제 다른 사람들이 말하거나 읽는 것을 들을 수 있어 시각적인 장애까지 상당부분 극복할 수 있게 됐다고 가디언은 전했다. 사진.영상=유튜브 영상팀 seoultv@seoul.co.kr

태어나기도 흔치않은 세쌍둥이가 모두 희귀한 눈암을 앓고있는 것으로 알려져 안타까움을 주고있다. 최근 캐나다 토론토에 위치한 한 병원에 희귀질환을 가진 세쌍둥이가 부모와 함께 치료를 위해 찾아왔다. 세쌍둥이의 이름은 각각 토마스, 메이슨, 로크로 모두 생후 3개월 된 갓난아기다. 의사들이 진단한 이 아이들의 병명은 놀랍게도 눈암이다. 학계에서는 ‘망막아세포종’(retinoblastoma)으로 부르는 이 희귀암은 주로 10세 이전의 어린이들에게 가장 발병 확률이 높다. 특히 이 암은 눈과 눈주변에 생기기 때문에 시력 상실은 물론 심할 경우 뇌에 암세포가 전이돼 사망에 이를 수도 있다. 아빠 리처드 로는 “쌍둥이가 태어났다는 기쁨도 잠시 아이들의 동공이 이상하다는 것을 알게됐다” 면서 “병원에서 눈암이라는 청천벽력같은 진단을 받고 가슴이 찢어지는 것 같았다”고 밝혔다. 더 큰 문제는 아이들의 눈암 증상이 각각 차이가 있어 세아이가 다른 방식의 치료를 받아야 한다는 점이다. 이중 토마스는 결국 오른쪽 안구를 제거했으며 나머지 아이들도 레이저로 종양을 제거하는 시술을 정기적으로 진행 중이다. 아빠 리처드는 “동공의 성장이 멈추는 2살때 까지 아이들은 꾸준히 치료를 받아야 한다” 면서 “자식들이 꼭 건강하게 성장할 수 있도록 모든 노력을 다할 것”이라고 말했다. 　 　 　 　　 박종익 기자 pji@seoul.co.kr

태어나기도 흔치않은 세쌍둥이가 모두 희귀한 눈암을 앓고있는 것으로 알려져 안타까움을 주고있다. 최근 캐나다 토론토에 위치한 한 병원에 희귀질환을 가진 세쌍둥이가 부모와 함께 치료를 위해 찾아왔다. 세쌍둥이의 이름은 각각 토마스, 메이슨, 로크로 모두 생후 3개월 된 갓난아기다. 의사들이 진단한 이 아이들의 병명은 놀랍게도 눈암이다. 학계에서는 ‘망막아세포종’(retinoblastoma)으로 부르는 이 희귀암은 주로 10세 이전의 어린이들에게 가장 발병 확률이 높다. 특히 이 암은 눈과 눈주변에 생기기 때문에 시력 상실은 물론 심할 경우 뇌에 암세포가 전이돼 사망에 이를 수도 있다. 아빠 리처드 로는 “쌍둥이가 태어났다는 기쁨도 잠시 아이들의 동공이 이상하다는 것을 알게됐다” 면서 “병원에서 눈암이라는 청천벽력같은 진단을 받고 가슴이 찢어지는 것 같았다”고 밝혔다. 더 큰 문제는 아이들의 눈암 증상이 각각 차이가 있어 세아이가 다른 방식의 치료를 받아야 한다는 점이다. 이중 토마스는 결국 오른쪽 안구를 제거했으며 나머지 아이들도 레이저로 종양을 제거하는 시술을 정기적으로 진행 중이다. 아빠 리처드는 “동공의 성장이 멈추는 2살때 까지 아이들은 꾸준히 치료를 받아야 한다” 면서 “자식들이 꼭 건강하게 성장할 수 있도록 모든 노력을 다할 것”이라고 말했다. 　 　 　 　　 박종익 기자 pji@seoul.co.kr

마치 뇌가 그대로 드러난 것처럼 울퉁불퉁한 머리 모양으로 수년 간 고통 속에 살아온 30대 남성이 현대의학의 도움으로 정상적인 삶을 되찾게 됐다. 미국 ABC 뉴스의 7일(현지시간) 보도에 따르면, 해당 사연의 주인공은 뉴저지 주 서미트에 거주 중인 30세 남성 카심 로빈슨이다. 건장한 체구에 사람 좋은 미소가 인상적인 로빈슨에게는 남들에게 이야기하지 못할 아픔이 있다. 마치 호두 껍데기나 단단한 바위를 연상시키는 기형적 모습의 두피를 가지고 있는 것. 로빈슨이 앓고 있는 것은 CVG(cutis verticis gyrata)라는 희귀질환으로 사춘기 직후 남성에게서 많이 나타나지만 이렇게 두피 전면에 걸쳐 발생되는 경우는 극히 드물다. 원인은 과도한 성장 호르몬 분비, 뇌하수체 종양 부작용 등 다양한 추측이 제기되지만 아직 뚜렷하게 밝혀지지 않았다. 로빈슨에게 해당 증상이 처음 나타난 것은 고등학교 때다. 당시 머리를 깎으러 가면 미용사가 “무슨 머리에 이렇게 주름이 많아?”라며 놀란 경우가 한 두 번이 아니었다. 이후 로빈슨은 머리 모양을 감추기 위해 무척 애를 썼고 사회생활에서 자꾸 자신을 숨기며 소극적인 행동을 하게 됐다. 자연히 정신적인 고통도 커졌다. 더 이상 이렇게 살 순 없다고 생각한 로빈슨은 보다 적극적으로 치료방법을 찾아 나섰다. 그러던 중 뉴욕의 유명 성형외과 의사인 람틴 카시르 박사에게 진단을 받게 됐고 그 곳에서 희망 또한 찾을 수 있었다. 검사 결과, 놀랍게도 로빈슨의 두피는 정상인보다 4배나 두꺼웠다. 그는 주름을 일일이 절제하는 외과 수술을 진행하기로 결정했지만 선뜻 용기가 나지 않았다. CVG는 오직 의학 교과서에만 봤던 희귀질환일 뿐 실제로 수술을 해본 경험은 없었기 때문. 하지만 두 사람의 굳은 결심 속에서 22시간에 걸친 대수술이 시작됐고 이는 성공적으로 마무리됐다. 첫 수술 후 4주가 지난 뒤 2차 수술이 진행됐고 그 사이 로빈슨의 두피는 거의 정상인과 다를 바 없이 깔끔해졌다. 로빈슨은 “정말 완벽하다. 호두 껍데기나 바위 같지 않는 정상적인 머리가 됐다. 카시르 박사는 내 인생을 바꿔줬다. 새로 태어난 것 같이 너무 행복하다”며 만족스러움을 표했다. 사진=미국 ABC 뉴스 캡처 조우상 기자 wscho@seoul.co.kr

■국악의 향기(KBS1 밤 12시 30분) 김진희 아나운서의 진행으로 전통음악의 깊이와 우리 음악의 다양한 멋을 선사하는 시간을 갖는다. 이번 시간에는 ‘봄으로 가는 소리’편을 준비했다. 꽃 이야기를 담은 가야금병창에서부터 해금, 가야금, 거문고 등 각각의 악기가 전하는 창작곡, 국수호 명무의 한량무 장한가까지. 다양한 우리 음악을 통해 다가올 봄을 그려본다. ■TV소설 순금의 땅(KBS2 오전 9시) 순금(강예솔)의 방에서 위기를 모면한 우창(강은탁)은 치수(김명수)에게 거래를 제안한다. 진경(백승희)의 생모 인옥(이현경)은 마님의 사주를 받은 기생에게 협박을 받는다. 한편 치수가 우창의 인삼 씨앗을 찾으라는 지시를 하는 가운데 순금은 연희(김도연)와 시장 구경에 나선다. ■기분 좋은 날(MBC 오전 9시 45분) 대한민국을 후끈 달아오르게 한 2014 소치 동계 올림픽. 선수들의 건강미가 마냥 부러워진다. 하지만 운동은 하고 싶은데 바깥 날씨는 너무 춥고, 그렇다고 돈 들여서 운동하기에는 좀 아깝다. 프로그램은 실내에서도 건강과 다이어트를 한 번에 잡을 수 있는 운동법에 대해서 공개한다. 자투리 시간에 하는 생활운동을 배워 건강을 되찾아보자. ■세상에서 가장 아름다운 여행(SBS 오후 5시 35분) 승윤이는 태어난 지 이틀 만에 심한 경련을 시작했다. 이후 여러 병원을 전전했지만 뇌전증이라는 진단 말고는 뾰족한 치료법도 찾지 못한 채 계속되는 경련과 발작으로 입원과 퇴원을 반복해야 했다. 현재로선 이소길초산혈증이라는 대사 질환이 의심되는 상황. 국내에서는 지금까지 10명도 채 보고되지 않은 희귀질환이다. ■청개구리 길들이기(EBS 오전 9시 40분) 서울 은평구에서 정지연씨가 SOS를 요청했다. 여섯 살 은준이와 한 살 은후의 엄마인 그녀의 고민은 24시간 ‘엄마 놀아줘’를 입에 달고 사는 큰아들 은준이때문이다. 이런 고민을 해결하고자 아주대 정신건강의학과 조선미 박사가 나섰다. 과연 엄마는 프로그램을 통해 은준이에게 ‘놀아줘’가 아닌 다른 말을 들을 수 있을까. ■멜로다큐 가족(OBS 밤 11시 5분) 15년 전. 이석희, 전옥화 부부는 도시에서 직장생활을 하면서 몸과 마음이 많이 지친 상태였다. 아내는 직장에 다니며 스트레스성 질환에 시달리는 남편과 면역력이 약해 폐렴을 앓았던 딸을 위해 남편의 고향 충남 웃골마을에 새로운 터전을 잡았다. 도시와는 180도 다른 시골의 삶에서 소소한 삶을 살아가는 부부의 특별한 이야기를 들어본다.

같은 질병을 앓고 있는 두 살배기 아이와 생후 9개월 강아지의 특별한 우정이 네티즌들에게 깊은 감동을 주고 있다. 영국 일간지 데일리메일의 22일(현지시간) 보도에 따르면, 해당 사연의 주인공은 미국 버지니아에 거주 중인 두 살된 아기 딜런과 생후 9개월 된 강아지 프랭크다. 꾸밈없는 미소와 활발한 성격의 소유자인 딜런은 사실 뇌수종(hydrocephalus, 腦水腫)이라는 희귀 질환을 앓고 있다. 수두증이라고도 불리는 이 질환은 머리의 뇌척수액 순환통로가 막혀 액이 고이는 것으로 두통, 구토, 시력장애 등이 부작용으로 나타나는 악명 높은 질환이다. 불과 세상의 빛을 본지 2년이 채 안된 상태에서 딜런은 무려 15번의 뇌수술을 받아야만 했다. 이런 딜런이 프랭크를 만나게 된 건 우연의 일치였다. 지난 8일, 조금 더 안정적인 치료를 위해 딜런의 엄마인 인디아 립톤은 아들과 ‘버지니아 코먼웰스대학 리치몬드아동병원’을 찾았고 마침 이곳 신경학 센터 행정과 직원이 프랭크의 주인인 스테이시 메츠였던 것이다. 인디아와 스테이시는 병원 로비에서 대화를 나누다 딜런과 프랭크가 같은 ‘뇌수종’을 앓고 있다는 것을 알았다. 스테이시는 비슷한 시기에 너무나도 많은 치료를 받아야만 했던 두 어린 친구를 서로 만나게 해주면 긍정적인 효과가 있을 것이라고 판단했고 곧 딜런의 병실로 프랭크를 데려왔다. 예상은 적중했다. 딜런과 프랭크는 첫 만남에도 불구하고 서로에게 친밀감을 느꼈고 지금은 누구보다 친한 친구가 됐다. 이에 대해 인디아는 “두 친구가 함께 성장해나가는 모습을 보면서 예전보다 훨씬 긍정적 에너지를 느낄 수 있어 감격적이다”라는 소감을 전했다. 한편 프랭크는 현재 특유의 친절한 성품을 인정받아 ‘서비스 견’ 훈련을 받는 중이다. 스테이시는 “프랭크가 앞으로 딜런과 같이 희귀 질환을 앓고 있는 다른 어린이들에게도 좋은 영향을 줄 수 있을 것”이라는 기대감을 전했다. 사진=Frank’s facebook/데일리메일 　 조우상 기자 wscho@seoul.co.kr

같은 질병을 앓고 있는 두 살배기 아이와 생후 9개월 강아지의 특별한 우정이 네티즌들에게 깊은 감동을 주고 있다. 영국 일간지 데일리메일의 22일(현지시간) 보도에 따르면, 해당 사연의 주인공은 미국 버지니아에 거주 중인 두 살된 아기 딜런과 생후 9개월 된 강아지 프랭크다. 꾸밈없는 미소와 활발한 성격의 소유자인 딜런은 사실 뇌수종(hydrocephalus, 腦水腫)이라는 희귀 질환을 앓고 있다. 수두증이라고도 불리는 이 질환은 머리의 뇌척수액 순환통로가 막혀 액이 고이는 것으로 두통, 구토, 시력장애 등이 부작용으로 나타나는 악명 높은 질환이다. 불과 세상의 빛을 본지 2년이 채 안된 상태에서 딜런은 무려 15번의 뇌수술을 받아야만 했다. 이런 딜런이 프랭크를 만나게 된 건 우연의 일치였다. 지난 8일, 조금 더 안정적인 치료를 위해 딜런의 엄마인 인디아 립톤은 아들과 ‘버지니아 코먼웰스대학 리치몬드아동병원’을 찾았고 마침 이곳 신경학 센터 행정과 직원이 프랭크의 주인인 스테이시 메츠였던 것이다. 인디아와 스테이시는 병원 로비에서 대화를 나누다 딜런과 프랭크가 같은 ‘뇌수종’을 앓고 있다는 것을 알았다. 스테이시는 비슷한 시기에 너무나도 많은 치료를 받아야만 했던 두 어린 친구를 서로 만나게 해주면 긍정적인 효과가 있을 것이라고 판단했고 곧 딜런의 병실로 프랭크를 데려왔다. 예상은 적중했다. 딜런과 프랭크는 첫 만남에도 불구하고 서로에게 친밀감을 느꼈고 지금은 누구보다 친한 친구가 됐다. 이에 대해 인디아는 “두 친구가 함께 성장해나가는 모습을 보면서 예전보다 훨씬 긍정적 에너지를 느낄 수 있어 감격적이다”라는 소감을 전했다. 한편 프랭크는 현재 특유의 친절한 성품을 인정받아 ‘서비스 견’ 훈련을 받는 중이다. 스테이시는 “프랭크가 앞으로 딜런과 같이 희귀 질환을 앓고 있는 다른 어린이들에게도 좋은 영향을 줄 수 있을 것”이라는 기대감을 전했다. 사진=Frank’s facebook/데일리메일 　 조우상 기자 wscho@seoul.co.kr

최근 예멘의 아잘 위성TV에서 사디아 살레(12)의 사연을 소개해 충격을 주고 있다. 공개된 영상을 보면 소녀의 눈꺼풀 안쪽에서 작고 단단한 돌이 만들어져 눈물처럼 뺨으로 흘러내린다. 의사가 진단하는 몇 시간 동안 소녀의 눈에서 흘러나온 돌들이 작은 박스 하나를 다 채우는 모습이 담겨 있어 안타까움을 자아낸다. 의사는 “내 평생 처음 보는 희귀한 질환이다. 소녀의 건강에는 아무런 문제가 없으나 원인은 알 수가 없다”고 밝혔다. 연예팀 seoulen@seoul.co.kr

최근 예멘의 아잘 위성TV에서 ‘돌 눈물 흘리는 소녀’ 사디아 살레(12)의 사연을 소개해 충격을 주고 있다. 영상을 보면 소녀의 눈꺼풀 안쪽에서 작고 단단한 돌이 만들어져 눈물처럼 뺨으로 흘러내린다. 의사가 진단하는 몇 시간 동안 소녀의 눈에서 흘러나온 돌들이 작은 박스 하나를 다 채우는 모습이 담겨 있어 안타까움을 자아낸다. 돌 눈물 흘리는 소녀를 진찰한 의사는 “내 평생 처음 보는 희귀한 질환이다. 소녀의 건강에는 아무런 문제가 없으나 원인은 알 수가 없다”고 밝혔다. 해당 방송은 “돌 눈물 흘리는 소녀를 본 지역 주민들이 ‘소녀가 주문에 걸렸다’ ‘나쁜 일이 벌어질 징조다’라며 혼란스러워 하고 있다”고 전했다. 연예팀 seoulen@seoul.co.kr