새해 최저임금이 지난해보다 8.1% 많은 6030원으로 오른다. 기존 종일반(12시간) 어린이집 이용자는 7월부터 맞춤반(7시간)으로 전환되며 한 계좌에 여러 금융상품을 담아 운용하며 비과세 혜택을 누릴 수 있는 ‘비과세 만능통장’이 도입된다. 동네 가게 사장님들의 신용카드 수수료도 줄어든다. 새해 달라지는 것들을 간추렸다. 편집국 종합 [세제·금융] ●비과세 만능통장 도입 예·적금, 펀드 등 다양한 금융상품을 운용하면서 비과세 혜택을 볼 수 있는 ‘개인종합자산관리계좌’(ISA)가 3월부터 도입된다. 금융소득종합과세 대상자(직전 연도 금융소득 2000만원 이상)를 제외한 근로소득자, 사업소득자, 농어민 등이 가입 대상이다. 만기 인출 때 수익 200만원까지 비과세하고, 200만원을 초과한 수익의 9%를 분리과세한다. ●업무용 승용차 사용 기준 강화 업무용 승용차로 기존 세제 혜택을 받으려면 올해부터는 임직원 전용 자동차 보험에 가입하고 운행 기록을 작성해야 한다. 탈세 목적으로 임직원이 아닌 가족, 이해관계자가 업무용 승용차를 타는 것을 막기 위한 목적이다. 차량 감가상각비는 연간 800만원까지만 비용이 인정된다. ●상속·증여 재산 공제 확대 자녀가 부모와 10년 이상 동거한 경우 주택을 상속받을 때 공제율이 40%에서 80%로 상향 조정된다. 자녀들의 부모 동거 봉양 지원을 유도하기 위해서다. 자녀가 부모에게 재산을 증여할 때 공제액은 3000만원에서 5000만원으로 상향 조정된다. 6촌 이내 혈족과 4촌 이내 인척 간 증여 재산에 대한 공제도 500만원에서 1000만원으로 확대된다. ●동네 가게 신용카드 수수료 축소 이달 31일부터 연매출 2억원 이하 가맹점의 카드 우대수수료율이 1.5%에서 0.8%로 대폭 줄어든다. 연매출 2억원 초과·3억원 미만의 가맹점 우대수수료율은 2.0%에서 1.3%로 낮아진다. ●실손의료보험 개선 1월부터 증상이 비교적 명확해 치료 목적이 확인되는 일부 정신 질환이 보장 대상에 포함된다. 가입자가 해외에 연속해 3개월 이상 체류하는 경우 보험료 납입을 중지하는 제도가 도입된다. [국토·환경] ●공장 설립 관련 규제 대폭 완화 10만㎢ 규모의 공장을 지을 때 인허가 기간이 18개월에서 7∼8개월로 줄어든다. 일정 규모 이하 사업자는 소유권을 확보하기 전에도 각종 위원회의 심의를 먼저 받아 보고 실제 인허가 때 심의를 생략할 수 있게 된다. ●공항 주변 소음대책지역 전기료 지원 확대 항공기 소음도가 75웨클이 넘는 인천·김포·김해·제주·여수·울산공항 등 6개 공항 주변 4만 5000가구 전체에 7~9월 여름철 냉방용 전기료가 지원된다. 기존에는 기초생활수급자에게만 지원됐다. ●환경오염 피해 구제 제도 시행 환경오염 피해를 쉽고 빠르게 배상받을 수 있는 환경책임보험이 도입된다. 원인 제공자가 미상이거나 경제적으로 배상 능력이 없는 경우 국가에서 구제급여를 지급한다. ●기상기후 빅데이터 민간 개방 6월부터 기상기후 빅데이터 분석 플랫폼을 민간에 개방한다. 인터넷을 통해 사용자가 직접 관측 등 과거 기상기후 데이터를 분석, 활용할 수 있게 된다. ●기상 상담 전화 정부민원콜센터로 확대 기상 상담 서비스를 위한 기상콜센터(131번)를 정부민원콜센터(110번)와 연계 운영한다. 평일 제공하던 외국인 및 관광객에 대한 기상 상담 서비스를 휴일에도 제공한다. [기업·통신] ●햇살론 지원 연장 금융 소외계층인 저신용·저소득 근로자를 위해 2015년 종료될 계획이던 햇살론 지원이 2020년까지로 연장된다. 올해 지원 규모는 보증 잔액 기준으로 4조 4000억원까지 확대된다. ●정책자금 지원 기준 완화 중소기업과 소상공인이 시설투자 금액의 80~100%까지 지원받을 수 있는 정책자금으로 올해보다 약 4800억원 늘어난 3조 5100억원을 배정해 대출 한도를 시설투자 금액의 100% 이내로 상향 조정한다. ●창업자금 상환 연장제도 시행 업력 3∼7년의 중소기업 생존율과 경쟁력을 높이기 위해 일시적 자금 애로를 겪는 기업의 정책자금 대출 상환 기간을 최대 2년까지 연장한다. ●9개 대학 지역특화산업학과 신설 상명대, 계명대, 순천향대 등 전국 창조경제혁신센터 인근 9개 대학에 지역 전략산업 관련 전문 인력을 기르기 위한 ‘지역특화산업학과’가 개설된다. ●휴대전화 음성·메시지도 요금 한도 초과하면 고지 6월부터 이동통신사업자는 데이터서비스뿐만 아니라 음성·문자메시지에 대해서도 약정한 요금 한도를 초과해 사용하면 해당 고객에게 고지해야 한다. [청소년·가족] ●학교 밖 청소년 건강검진 확대 학교 밖 청소년 대상 건강검진이 올해부터 3년마다 정기적으로 실시된다. 대상 인원은 1만 5000명이다. 2015년에 건강검진을 받은 학교 밖 청소년 수는 1500명에 그쳤다. ●청소년 한부모 지원 강화 학업 등 자립 준비를 하는 만 24세 이하 청소년 한부모 모두에게 월 10만원의 수당이 지급된다. 기존에는 24개월 이하 자녀를 둔 경우에만 수당이 지급됐으나 자녀 연령 제한을 없앴다. 또 월 15만원이었던 만 24세 이하 청소년 한부모의 아동양육비 지원금이 2017년 20만원, 2020년 25만원으로 오른다. ●아이돌봄서비스 소득 판정 기준 및 정부 지원 내용 변경 아이돌봄서비스 이용 요금이 시간당 6000원에서 6500원으로 500원 인상된다. 이용 요금에 대한 정부 지원 및 본인 부담금 비율도 일부 하향 조정된다. 또 영아종일제 ‘라’형의 정부 지원금(기존 최대 48만원)이 없어지고 보건복지부에서 양육수당·보육료를 받을 수 있게 된다. ●성폭력·가정폭력·성매매 피해자 지원 확대 성폭력·가정폭력·성매매 등 피해자 통합지원센터인 해바라기센터 1곳, 성폭력 피해 상담소 4곳, 성폭력 피해 장애인 보호시설 1곳, 성매매 피해자 자활지원센터 1곳, 10세 이상 남아를 동반한 가정폭력 피해자가 입소 가능한 가족보호시설 1곳 등이 신규로 설치된다. 가정폭력 피해 여성과 동반 가족 자립을 위한 공동생활가정형 임대주택 주거 지원 20가구도 신규 공급된다. 또 여성긴급전화 1366 긴급피난처 전담 인력을 18명에서 36명으로 증원한다. 해마다 11월 25일부터 12월 1일까지 1주일을 ‘가정폭력 추방 주간’으로 지정한다. [통일·외교·국방] ●병사 봉급 15% 인상 병사 봉급이 15% 오른다. 상병 월급은 15만 4800원에서 17만 8000원으로, 병장 월급은 17만 1400원에서 19만 7000원으로 인상된다. ●해·공군, 해병대 수능 성적 안 본다 해군과 공군, 해병대 모집병을 선발할 때 수능과 내신 성적을 반영하지 않는다. 자격·면허증과 전공 위주로 심사한다. ●1년 해외 체류해야 예비군 훈련 면제 예비군 훈련 면제 기준이 깐깐해진다. 지금까지는 해외에 180일 이상 체류해야 예비군 훈련을 면제받았지만 새해부터는 365일을 넘겨야 한다. ●북한이탈주민 등록확인서 간편 발급 북한이탈주민은 시·군·구청을 직접 방문하지 않고도 정부민원포털인 ‘민원24’(www.minwon.go.kr)를 통해 ‘북한이탈주민등록확인서’를 즉시 발급받을 수 있다. ●재외공관에서 공인인증서 발급 재외국민이 한국을 방문하지 않고도 은행이나 공공기관에서 요구하는 공인인증서를 발급받을 수 있도록 현재 42개 공관에서 시행되는 공인인증서 발급 서비스가 전 세계 모든 재외공관으로 확대된다. [보건복지·식품의약] ●국민 간식에도 해썹(HACCP) 적용 길거리 음식인 순대와 떡볶이 등에 식품안전관리인증기준(해썹)이 단계적으로 확대 적용된다. 식품의약품안전처는 2017년까지 떡볶이 떡의 90%, 순대 등 가공식품 전체에 해썹 적용을 완료하고 2020년 이후에는 떡볶이, 순대, 계란 등 3대 식품을 만들어 유통하는 모든 업체에 의무 적용을 완료할 계획이다. 해썹 취득 시까지 컨설팅 비용은 정부가 지원한다. ●학교 우유 급식 지원 대상 확대 학교 우유 급식 지원 대상이 초·중등학생 교육급여 수급자(중위 소득 50% 이하) 34만명으로 확대된다. ●긴급경영안전자금 지원 태풍·적조 등의 재해 피해, 수산 질병, 유류 오염, 출어 제한 등 각종 재난으로 경영 위기를 겪는 어업인들에게 긴급경영안전자금을 지원한다. 금리는 1.8% 또는 변동금리 중 선택할 수 있으며 대출 기간은 1년 이내다. ●맞춤형 보육서비스 시행 7월부터 맞춤형 보육 서비스가 시행된다. 종일반(12시간) 어린이집을 이용해 온 아이와 학부모는 맞춤형 보육제도 시행과 함께 맞춤반으로 자동 전환되고, 맞벌이 부부나 취업 준비 중인 학부모 등 장시간 아이를 돌볼 수 없는 경우에만 종일반 이용 자격을 얻을 수 있다. ●위안부 피해자 생활안정지원 확대 일본군 위안부 피해자에게 월 126만원의 생활안정지원금과 간병비 월 105만 5000원을 지원한다. 올해 시범 실시된 초·중·고교 ‘일본군 위안부 바로 알기’ 교육이 전국으로 확대된다. ●간암 국가 검진 주기 단축 간암 고위험군의 국가 암 검진 주기가 기존 1년에서 6개월로 짧아진다. 따라서 1년에 두 차례 간암 검사를 받을 수 있다. 자궁경부암 국가 암 검진 시작 연령은 30세에서 20세로 조정된다. ●암·희귀난치질환 유전자 검사 건보 적용 암·희귀난치질환자가 유전자 검사를 할 때 건강보험이 적용된다. 3월부터는 극희귀질환과 상세불명 희귀질환을 앓는 사람도 산정특례가 적용돼 의료비 본인 부담률이 준다. ●생계급여 수급자 선정 기준 확대 생계급여 수급자 선정 기준이 소득 인정액 118만원 이하(4인 가구 기준)에서 127만원 이하로 확대된다. 최저 보장 수준도 118만원에서 127만원으로 9만원 오른다. ●국민 노후 준비 서비스 국민연금공단 전국 107개 지사에서 국민에게 개인별 맞춤형 노후 준비 컨설팅 서비스를 무료로 제공한다. ●복수 사업장 단시간 근로자 국민연금 사업장 가입 허용 둘 이상의 사업장에서 60시간 일한 근로자는 본인 희망 시 국민연금 사업장 가입자가 될 수 있다. [행정·법무] ●공무원 연금제도 개혁 공무원이 내는 연금보험료율이 7%에서 9%로 인상되며 공무원이 받는 연금액 비율은 1.9%에서 1.7%로 인하된다. 연금 수령 연령은 현행 60세에서 단계적으로 65세로 올라간다. 공공기관에 재취업해 전체 공무원 평균 월 소득의 1.6배(2015년 기준 월 747만원) 이상을 받으면 연금 지급이 정지된다. ●경력 단절 여성 시간선택제 공무원 채용 요건 완화 퇴직 후 10년이 지나지 않은 경력 단절 여성도 새해부터 시간선택제 국가직 공무원 선발 시험에 응시할 수 있다. 시험에 합격하면 장기간 대기하지 않고 즉시 임용돼 일할 수 있다. ●가족관계등록 공시제도 개선 각종 신분증명서에 이혼 경력 등 민감한 개인 정보가 노출되지 않도록 가족관계등록부 공시제도가 개선된다. 신분 관계만 기재한 ‘일반증명서’와 과거 기록까지 표시된 ‘상세증명서’를 골라서 발급받을 수 있다. ●의사상자에 대한 공무원 채용 시험 가점제도 시행 의로운 일을 하다 부상을 당한 의상자가 국가 공무원 채용 시험을 보면 가점을 받을 수 있다. 의사자의 배우자·자녀, 의상자는 과목별 만점의 5%, 의상자의 배우자·자녀에게는 과목별 만점의 3%를 가점으로 부여한다. [고용·노동] ●최저임금 인상 시간급 최저임금이 6030원(2015년 대비 8.1% 인상)으로 오른다. 일급으로 환산하면 8시간 기준 4만 8240원, 월급으로는 주 40시간 기준(주당 유급 주휴 8시간 포함)으로 126만 270원이다. ●임금피크제로 임금 깎이면 연 최대 1080만원 지원 정년을 60세 이상으로 정한 사업장에서 10% 이상 임금을 감액하는 임금피크제를 시행하면 연 소득 7250만원 미만 근로자에게 연 최대 1080만원까지 지원한다. 이전에는 10~20% 이상 임금이 감액되고 연 소득이 6870만원 미만인 근로자만 지원했다. ‘근로시간 단축 지원금’도 제공한다. ●‘아빠의 달’ 육아휴직급여 3개월까지 확대 남성 육아휴직을 활성화하고자 ‘아빠의 달’ 육아휴직급여 기간을 현행 1개월에서 3개월로 확대한다. 동일한 자녀에 대해 부모가 순차적으로 육아휴직을 사용하면 두 번째 휴직자의 육아휴직급여를 3개월(최대 450만원)까지 지원한다. ●장애인 고용부담금 인상 장애인 의무고용을 해야 하는 사업주가 장애인을 고용하지 않으면 의무고용률에 미달하는 1명당 최소 월 75만 7000원을 내야 한다. 2015년보다 4만 7000원이 올랐다.

이르면 내년 3월에 만능통장인 ‘개인종합자산관리계좌’(ISA)가 첫선을 보이고 내년 1월부터 병사 월급도 15% 오른다. 기획재정부는 총 210건의 정부 정책과 제도 변화가 담긴 ‘2016년부터 이렇게 달라집니다’ 책자를 만들어 배포한다고 27일 밝혔다. 금융에서는 한 계좌에 예·적금과 펀드 등 다양한 금융상품을 담아 이자·배당 소득의 최대 250만원까지 비과세 혜택을 볼 수 있는 ISA가 도입된다. 근로소득자와 사업소득자(자영업자), 농어민이 가입 대상이다. 단 주부와 금융소득종합과세자는 가입할 수 없다. 병사 봉급은 전년 대비 15% 오른다. 병장은 17만 1400원에서 19만 7000원, 상병은 15만 4800원에서 17만 8000원, 일병은 14만원에서 16만 1000원, 이병은 12만 9400원에서 14만 8800원으로 각각 오른다. 나라사랑카드를 이용하면 군 마트를 비롯해 공중전화 요금 할인 혜택도 커진다. 복지·고용에서는 남성의 육아휴직 활성화를 위해 ‘아빠의 달’ 기간 급여 지급이 1개월에서 3개월로 확대된다. 내년부터 월 150만원씩 3개월간 450만원을 육아휴직급여로 받을 수 있다. 내년 최저임금도 시간당 6030원으로 올해 대비 8.1% 오른다. 내년 최저임금을 일급(8시간)으로 환산하면 4만 8240원, 월급(주 40시간 기준)으로는 126만 270원이다. 내년 1월부터 4대 중증 질환 건강보험도 확대 적용된다. 암과 희귀난치질환의 진단, 약제 선택 등 ‘환자 개인별 맞춤 의료’에 좋은 유전자 검사 134종에 대해 건강보험이 새롭게 적용된다. 3월부터는 ‘극희귀질환’과 ‘상세 불명 희귀질환’을 앓고 있는 사람도 본인 부담률이 줄어든다. 간암은 진행 속도가 빠른 점을 고려해 ‘고위험군’(40세 이상 B형 또는 C형 간염 보균자)에 대한 국가 암 검진 주기가 1년에서 6개월로 짧아져 1년에 두 차례 무료 검사를 받을 수 있게 된다. 어린이 자궁경부암 예방접종 비용도 전액 국가에서 지원한다. 육아, 가사 등으로 경력이 단절된 여성의 취업을 돕는 ‘여성새로일하기센터’(새일센터) 서비스를 확대하고 경력단절여성(경단녀)의 인턴십 지원을 5480명에서 5680명으로 200명 확대한다. 세종 김경두 기자 golders@seoul.co.kr

선천적으로 발가락이 없는 어린 두 형제가 이번 크리스마스를 맞아 최고의 선물을 받게 됐다고 영국 일간 데일리메일이 23일(현지시간) 보도했다. 잉글랜드 레스터셔 시스턴에 사는 키안 자르람(11)과 캘럼 자르람(7) 형제는 아버지 존 자르람(35)으로부터 ‘아담스 올리버 증후군’을 물려받았다. 이는 전 세계 환자가 125명 밖에 안되는 유전성 희귀질환이다. 아담스 올리버 증후군은 발가락이나 손가락은 물론 팔과 다리에 기형, 두피 결함 등 개개인에 따라 매우 다양하게 나타나, 어떤 경우는 증상이 매우 가볍지만 또 어떤 경우는 매우 심각하다. 특히 이들은 잉글랜드에서 유일한 아담스 올리버 증후군 환자들로 이 때문에 이들을 위한 실리콘으로 된 인공 발은 보험(NHS) 적용이 되지 않는다. 따라서 아빠 존은 두 아이에게 고가의 인공 발을 선물로 주기 위한 모금 페이지까지 만들었다. 그리고 마침내 친척과 친구, 모르는 사람들까지 보내온 기부금이 8000파운드(약 1400만 원)를 넘어서 인공 발을 만들 수 있었다. 최근 두 아이는 흥분을 감추지 못한 채 ‘석고 뜨기’를 맞췄고 이번 주 선물을 받을 수 있었다. 아빠 존은 “인공 발은 지금까지 아이들을 위한 크리스마스 선물 중 최고다. 아이들은 이제 스스로 알맞은 신발을 고를 수 있어 매우 기뻐하고 있다”면서 “이는 아이들의 인생을 바꿀 만큼 중요한 것”이라고 말했다. 특히 형제는 이제 친구들에게 따돌림을 당하지 않게 됐다. 그동안 형제는 매우 작은 신발을 신고 학교에 다녀야 했다. 아빠 존은 “휴일 아이들과 수영장에 가면 낯선 사람들이 수군대는 것까지 들었다”면서 “이건 부끄러운 일이 아니므로 항상 아이들이 받아들일 수 있도록 격려했다"고 말했다. 또한 형제는 발가락이 없는 장애가 있지만 어렸을 때부터 축구를 매우 좋아했다. 현재 형제는 두 축구팀에서 미드필더로 활약하고 있는데 심지어 형 키안은 양팀 모두에서 주장을 맡고 있다. 무엇보다도 아이들은 이제 통증 없이 공을 찰 수 있다는 것에 매우 기뻐하고 있다고 아빠는 설명했다. 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

선천적으로 발가락이 없는 어린 두 형제가 이번 크리스마스를 맞아 최고의 선물을 받게 됐다고 영국 일간 데일리메일이 23일(현지시간) 보도했다. 잉글랜드 레스터셔 시스턴에 사는 키안 자르람(11)과 캘럼 자르람(7) 형제는 아버지 존 자르람(35)으로부터 ‘아담스 올리버 증후군’을 물려받았다. 이는 전 세계 환자가 125명 밖에 안되는 유전성 희귀질환이다. 아담스 올리버 증후군은 발가락이나 손가락은 물론 팔과 다리에 기형, 두피 결함 등 개개인에 따라 매우 다양하게 나타나, 어떤 경우는 증상이 매우 가볍지만 또 어떤 경우는 매우 심각하다. 특히 이들은 잉글랜드에서 유일한 아담스 올리버 증후군 환자들로 이 때문에 이들을 위한 실리콘으로 된 인공 발은 보험(NHS) 적용이 되지 않는다. 따라서 아빠 존은 두 아이에게 고가의 인공 발을 선물로 주기 위한 모금 페이지까지 만들었다. 그리고 마침내 친척과 친구, 모르는 사람들까지 보내온 기부금이 8000파운드(약 1400만 원)를 넘어서 인공 발을 만들 수 있었다. 최근 두 아이는 흥분을 감추지 못한 채 ‘석고 뜨기’를 맞췄고 이번 주 선물을 받을 수 있었다. 아빠 존은 “인공 발은 지금까지 아이들을 위한 크리스마스 선물 중 최고다. 아이들은 이제 스스로 알맞은 신발을 고를 수 있어 매우 기뻐하고 있다”면서 “이는 아이들의 인생을 바꿀 만큼 중요한 것”이라고 말했다. 특히 형제는 이제 친구들에게 따돌림을 당하지 않게 됐다. 그동안 형제는 매우 작은 신발을 신고 학교에 다녀야 했다. 아빠 존은 “휴일 아이들과 수영장에 가면 낯선 사람들이 수군대는 것까지 들었다”면서 “이건 부끄러운 일이 아니므로 항상 아이들이 받아들일 수 있도록 격려했다"고 말했다. 또한 형제는 발가락이 없는 장애가 있지만 어렸을 때부터 축구를 매우 좋아했다. 현재 형제는 두 축구팀에서 미드필더로 활약하고 있는데 심지어 형 키안은 양팀 모두에서 주장을 맡고 있다. 무엇보다도 아이들은 이제 통증 없이 공을 찰 수 있다는 것에 매우 기뻐하고 있다고 아빠는 설명했다. 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

아주 낯설지만 그래서 더 무서운 병이 있습니다. ‘근디스트로피’ ‘샤르코 마리 투스병’ ‘폼페병’ ‘파브리병’ 등이 그런 병입니다. “그런 병도 있어?” 하고 묻는 사람도 있겠지요. 비교적 익숙한 루게릭병을 떠올리면 이해가 빠를까요. 이 병의 한 유형인 근위축성 측삭경화증을 흔히 루게릭병이라고 부르니까요.　‘근육질환’이라면, 대부분 피로나 무리한 활동으로 근육이 뭉치거나 결리는 증상을 떠올리기 쉽습니다. 하지만 의학적으로 말하는 근육질환은 이런 일반의 생각과는 크게 다릅니다. 근육이 지속적으로 약해지다가 마침내 소실되면서 환자들이 근육을 이용하는 모든 활동을 못하게 되는 중증 질환이니까요.　여기에 ‘신경’이라는 용어를 하나만 더 붙이면 ‘신경근육질환’이 됩니다. 말초신경과 근육에 문제가 생기는 질병을 뜻하지요.　말초신경이란 두개골이나 척추 속에 들어 있는 중추신경계에서 갈라져 나와 근육이나 피부 등 멀리 떨어진 말단 장기를 중추신경계와 연결 시켜주는 신경, 즉 우리 몸을 감싸고 있는 신경을 ‘그물망’이라고 말할 때 그 그물망에 해당되는 최전선의 신경을 뜻합니다.　이 말초신경은 중추신경계가 결정한 명령을 근육 등 모든 장기에 전달하고, 통각(통증) 등 곳곳의 장기가 감지한 감각 정보를 중추신경계에 전달하는 역할을 합니다. 이런 신경과 근육에 문제가 있는 것을 신경근육질환이라고 합니다. 유소년부터 성인까지 다양한 연령대에서 나타날 수 있고, 유병률도 세부 질환에 따라 많게는 2500명에 1명, 적게는 4만 명에 1명까지 다양합니다.　신경근육질환은 거의 모든 다른 병과 마찬가지로 병의 진행될수록 장애의 범위와 정도가 악화되는 것이 특징입니다. 처음에는 감각이 무뎌지거나 사소하다고 여길 수도 있는 통증이 발생하다가 점차 팔과 다리의 근육 소실로 이어져 움직이기가 어렵게 되지요. 의사들은 환자들에게 희망을 줘야 하니까 가능하면 좋은 방향으로 말을 하지만, 근육 소실만 하더라도 얼마든지 심각성을 부여할 수 있는 증상입니다.　호흡을 담당하는 근육이 소실되면 자기 능력으로는 숨을 쉬지 못하게 되고, 소화기 근육이 소실되면 음식을 먹거나 소화시키지 못하게 됩니다. 그로인한 결과는 따로 말할 필요가 없겠지요.　전문의들은 이런 신경근육질환의 치료에서 가장 중요한 조건으로 ‘조기진단’을 꼽습니다. 일단 병증이 진행 단계에 접어들면 환자의 신체 기능이 빠르게 떨어져 노동력을 상실하게 되고, 이에 따라 개인의 삶의 질은 형언하기 어려운 나락으로 빠져들게 되지요. 사회적으로도 노동력 상실에 따른 부담에다 출산 및 장애인 문제 등으로 복지 비용이 눈덩이처럼 불어나게 됩니다. 게다가 대부분의 신경근육질환은 완치를 기대하기도 어렵습니다.　그러나 의사들은 조기진단을 통해 적극적으로 치료하고, 관리하면 증상의 진행 속도를 늦추거나 합병증과 장애를 어느 정도는 제어 또는 관리할 수 있다고 강조합니다. 물론 조기에 진단을 받아 적극적으로 치료할 경우 국가나 사회단체 등에서 의료 비용 등을 상당 부분 지원·보조하기는 하지만, 그렇다고 자기 부담이 적은 것은 아닙니다. 될대로 되라고 방치하지 않을 바에야 환자의 치료와 관리에 장기적으로 엄청난 부담이 따르는 건 불문가지의 사실이지요.　　영양 때문이 아니라 유전자 이상이 원인　증상을 육안으로 살피는 것 말고는 다른 진단 방법이 없었던 19세기에는 근육이 위축되는 신경근육질환을 영양상태가 나빠서 생기는 문제(dystrophy)라고 생각했습니다. 근육질환에 근디스트로피(muscular dystrophy)라는 이름을 붙인 것은 이 때문입니다.　그러다가 대부분의 신경근육질환은 영양의 문제가 아니라 근육 단백질을 합성하는 유전자의 이상으로 발생한다는 사실이 밝혀졌고, 현재 근디스트로피로 불리는 질환도 신경근육질환의 한 종류로 분류되고 있습니다.　사실, 한 가지로 묶어서 신경근육질환이지 세부적으로는 많은 병들이 있습니다. 그 종류를 먼저 말하는 게 좋겠습니다. 왜냐 하면 개별 질환에 따라 다른 원인이 작용하기 때문입니다. 다시 말해 신경근육질환은 근육 소실을 유발하는 원인에 따라 다양한 하위질환으로 나눠지며, 개별 원인을 찾아 최종 진단에 이르는 것이 치료의 첫 걸음이기 때문입니다.　　신경근육질환의 종류　대표적인 신경근육질환으로는 국내 신경근육질환 중 환자가 가장 많은 근디스트로피를 들 수 있습니다. 또 최근 10년간 가장 높은 유병률 증가를 보인 샤르코 마리 투스병, 최근 특이적인 치료제가 개발되어 치료를 통한 증상 개선이 가능하게 된 폼페병과 파브리병, 그리고 척수성 근육위축, 루게릭병, 중증근무력증 등이 모두 신경근육질환에 포함됩니다.　　-근디스트로피: 모든 연령대에서 발병할 수 있으며, 오랜 시간 진행되면서 사지 몸통을 움직이는 근육뿐 아니라 호흡근육까지 단계적으로 약화·소실되는 병. 국내에서 진행된 실태조사에 따르면 현재 국내에는 약 3500명의 환자가 근디스트로피로 진료를 받은 것으로 나타남. 진료를 받지 않은 사람은 통계에 잡혀있지 않음.　-샤르코 마리 투스병: 운동신경과 감각신경이 특정 유전자 돌연변이에 의해 손상되는 병. 손발의 근육들이 점점 위축돼 힘이 약해지고 발 또는 손 모양이 변하는 것이 특징임. 유병률은 2,500명당 1명 꼴로, 유전되는 희귀질환 중에서는 비교적 높은 편이며, 국내에서도 최근 10년간 환자수가 3.3배 가량 증가했음.　-폼페병: 당을 분해하는 효소인 ‘α-글루코시타아제(GAA)’의 결핍으로 발생함. GAA의 결핍 상태에서는 섬유조직에 당이 쌓이게 되는데, 이 병이 어려서 발병하면 심근육에, 성인이 된 뒤에 발병하면 사지 근육에 당이 쌓이면서 근력을 약화시킴. 특히 영아기에 발병할 경우 보통 1년 이내에 심부전으로 사망할 가능성이 높음. 최근에는 치료제가 개발되어 GAA를 대신하는 효소를 대체함으로써 근력 개선이 가능하게 됨.　-파브리병: 폼페병과 마찬가지로 GAA의 결핍으로 ‘GL-3’이라는 인지질이 신장·심장·혈관·신경계에 축적되면서 발생함. 사지 통증과 발열이 초기 증상의 특징이며, 이 밖에 한쪽에 치우친 마비 또는 운동실조, 팔다리의 심한 급성 통증이 주기적으로 나타나는데 전문의들은 이를 ‘파브리 위기’ 증상이라고 지적함. 나이가 들면서 GAA의 활성도가 더 떨어지면서 신장과 심장, 뇌혈관에 영향을 미치는 모계 유전병으로, 보인자의 경우에도 증상이 나타날 수 있는 것이 특징임.　-척수성 근육위축: 운동신경세포가 점차 퇴화하는 유전성 신경근육병으로, 팔다리의 근육이 점차 위축되면서 근력 저하가 나타남. 대부분 어릴 때 발병해서 매우 느리게 진행됨. 주로 어깨와 엉덩이를 중심으로 양쪽 근력이 대칭적으로 약화되고, 삼킴장애와 혀가 경련이 일어나듯 떨리는 부분 수축이 나타남.　-근위축성 측삭경화증(루게릭병): 운동신경이 점차 퇴행한다는 점에서 척수성 근육위축과 비슷하지만, 성인에게서 발생하고, 진행이 매우 빠르며, 환자 중 10%만 유전에 의해 발생한다는 점이 척수성 근육위축과 다름. 일반적으로 팔다리 움직임이 어눌해지는 비교적 가벼운 증상으로 시작되지만, 말기에는 거동을 못하게 되면서 호흡근육까지 마비되어 사망에 이름. 이 병의 가장 특징적인 증상은 환자의 절반 가량에서 인지기능 저하가 동반된다는 점임.　-중증근무력증: 신경의 명령이 근육으로 전달되는 접합 부위에 생긴 장애. 근력 약화와 근육 피로가 나타나는 병으로, 다른 신경근육병과는 달리 피곤하면 증상이 심해지고, 쉬면 호전되는 특징을 보임. 초기에는 눈꺼풀 처짐과 사물이 겹쳐 보이는 복시현상, 발음이나 목넘김에 문제가 생기는 입주변의 마비 현상이 주요 증상임. 증상이 심해지면 기계를 통해 인공호흡을 해줘야 하는데, 이 때문에 과거에는 많은 환자들이 호흡부전으로 사망했으나 최근에는 적극적인 치료를 통해 정상 생활도 가능함. 국내에서도 최근 10년 새 환자 70%나 늘어　문제는 최근 들어 환자수가 빠르게 늘어나고 있으며, 덩달아 전체 의료비도 가파르게 상승하고 있다는 점입니다.　대한신경근육질환학회가 분석한 국민건강보험공단의 2005~2014년 신경근육질환 환자수 및 진료비 변화 추이에 따르면, 최근 10년간 주요 신경근육질환의 국내 환자수는 2005년 8059명이던 것이 2014년에는 1만 3609명으로 약 70% 증가했습니다. 이에 따른 진료비는 2005년 약 149억원에서 2014년에는 4배 이상 증가한 642억원으로 집계됐더군요.　환자 수가 늘어난 것은 예전과 달리 증상이 나타나면 적극적으로 진료를 받으려는 사람들이 많아졌다는 뜻이기도 하고, 진료 수준이 발전하면서 보다 정밀하게 환자를 가려내기 낼 수 있어서일 것이기도 할 겁니다. 여기에 환경 요인 등 후천적인 발병 원인이 작용할 것이라는 가능성을 배제할 수는 없지만, 아쉽게도 아직 국내에 이를 입증할만 한 근거 자료는 존재하지 않습니다.　진료비가 10년 사이에 4배 이상 증가했다는 것은 그만큼 환자들의 치료 의지가 적극적이라는 뜻인데, 이는 아직 만족할 수준에는 이르지 못하고 있지만 분명히 치료 효과에 대한 믿음이 존재하기 때문일 것입니다. 여기에다 새로운 치료 방법과 치료제가 개발되고 있는 것도 진료비 증가에 한 몫을 하겠지요.　우리가 주목해야 할 사실은 실제로 국내에는 더 많은 환자들이 있지만, 이들은 병원 치료를 받지 않아서 통계에 잡히지 않고 있다는 점입니다. 신경근육질환에 대한 낮은 인지도, 다른 병으로의 오해, 그리고 정확한 진단이 이뤄지기 전에 병원을 전전하며 증상의 원인을 찾는 과정이 길고 어렵기 때문입니다.　실제로 폼페병의 경우 예상 발생률은 인구 4만명당 1명이어서 국내에는 최소한 1250명의 환자가 존재할 것으로 추정하고 있지만 이 병으로 치료를 받고 있는 환자는 30여명에 불과합니다. 폼페병 환자의 진단 시점에 대한 연구에 따르면, 환자들이 평균적으로 확진을 받기까지 걸리는 시간이 약 8년이나 되는 것으로 나타나기도 했고요.　　진단이 늦어서 생길 수 있는 문제들　대부분의 신경근육질환은 완치보다 병증의 진행을 최대한 억제하는 것을 가장 중요한 치료 목적으로 삼습니다. 그래서 조기진단을 매우 중요시하는데, 진단이 늦어져 적절한 치료 시기를 놓칠 경우 근육의 기능 저하 및 괴사가 팔다리와 몸통 근육은 물론 호흡근까지 침범, 결국 휠체어와 호흡 보조기구에 의존할 수밖에 없어 자발적으로는 일상 생활을 영위할 수 없게 되기 때문입니다.　앞서 말씀 드렸지만, 대부분의 신경근육질환은 희귀질환인 탓에 질환에 대한 연구자료가 많지 않습니다만, 분명한 사실은 진단이 늦을수록 환자의 삶에서 잃어버리는 것이 많다는 점입니다. 신경근육질환자의 연령과 유병 기간에 따른 문제를 분석한 한 연구에 따르면, 유병 기간이 5년 미만인 환자의 휠체어 및 호흡 보조기구 사용률은 30% 이하인 데 비해 유병 기간이 15년 이상인 환자의 휠체어 사용률은 70%, 호흡 보조기구 사용률은 약 60%로 나타나 경과에 따른 장애 정도가 생각보다 커지는 것으로 확인되기도 합니다.　이는 진단 시점이 1년 지연될수록 환자의 휠체어 사용률은 연 13%씩, 호흡 보조기구 사용률은 연 8%씩 증가한다는 뜻입니다.　신경근육질환의 또 다른 문제는 후유증입니다. 대부분의 후유증은 신체의 변형이나 행동 및 지각능력의 결손으로 나타납니다. 병증이 나타난 뒤 적절한 치료가 이뤄지지 않으면 보조기구 의존도가 높아지며, 이는 환자 개인의 자발적 활동의 제약을 뜻합니다. 이로 인해 환자는 신체적 고통은 물론 노동력 상실로 인한 경제력 어려움, 심리적 위축을 함께 감당해야 합니다. 환자의 가족 또한 자발적으로 일상 생활을 할 수 없는 환자를 돌보느라 시간적, 경제적 부담을 떠안을 수밖에 없습니다. 이런 상황을 쉽게 삶의 질 저하라고 말하지만 속속들이 들여다 보면 후유증이 생각보다 훨씬 심각합니다.　그렇지 않습니까. 멀쩡하던 사람이 갑자기 장애 상태에 빠져 갈수록 상태가 심각해진다면 어느 누가 이런 상황을 쉽게 받아들이겠습니까. 국내 신경근육질환 실태조사에 따르면, 신경근육질환 환자 중 94.7%가 장애인으로 등록되어 있답니다. 이런 장애인 등록 비율은 신경근육질환의 조기진단과 치료가 간병·치료비 및 보조기구 지원 등의 장애인 복지 문제와 직결되는 사안임을 보여준다고 할 수 있습니다.　물론 충분하지는 않지만 환자를 위해 다양한 지원제도가 가동되고 있기는 합니다.　의료비의 경우, 입원 및 외래 본임부담금은 등록일로부터 5년간 10%만 내면 됩니다. 보조기대여비 및 간병비 등 환자와 가족들에게 실질적인 도움이 되는 경제적 지원 규모도 매월 120만원 가량 됩니다. 그러나 이런 지원이 필요없는 상황이 가장 이상적이겠지요. 그러기 위해서는 조기에 진단을 받아 적절한 치료를 받아야 합니다.　의사들이 ‘조기진단’ ‘조기치료’를 강조하면 더러는 “의사들이 제 배 불리려고 저런다”며 삐죽거리기도 합니다만, 그렇게 생각한다면 잘못입니다. 신경근육병이라도 조기에 진단해 적절하게 치료하면 장애와 합병증을 줄여 환자 스스로 일상 생활과 사회 활동을 할 수 있는 시간을 연장할 수 있기 때문입니다. 즉, 이 병을 가진 환자라도 보다 오랜 시간 자신의 삶의 질을 유지할 수 있고, 가족들의 부담도 줄일 수 있다는 것이지요.　신경근육병이 오로지 절망 뿐인 것은 아닙니다. 정확한 진단만 이뤄지면 치료가 가능한 신경근육병도 있기 때문입니다. 예컨대 폼페병이나 파브리병은 비교적 간단한 혈액검사를 통해 유전 여부와 진단이 가능할 뿐 아니라 효소 대체치료라는 방법으로 손상된 근육을 회복시켜 생명 연장이 가능합니다. 이런 유형의 신경근육병이라면 진단이 곧 치료와 직결된다고도 할 수 있지요. 그러니 이상하면 의심하고, 의심되면 전문의를 찾으시기 바랍니다.　　모든 병은 징후와 조짐을 보인다　낯설고 막막한 신경근육질환이지만, 치료할 수 있다는 희망을 갖는 것이 중요합니다. 그 치료의 가능성을 높이는 것이 조기진단인데, 조기진단은 ‘뭔가 이상하다’는 의구심에서 비롯됩니다. 아무리 중증이라도 ‘그럴 수 있다’고 여기면 진단으로 이어질 턱이 없으니까요.　조기진단을 위해서는 징후와 조짐을 찾는 것이 중요합니다. 만약 당신이나 또는 당신의 소중한 누군가가 이런 증상을 보인다면 신경근육병을 의심해 볼 필요가 있습니다.　먼저, 가우어(Gower’s sign) 및 트렌델렌버그(Trendelenburg’s sign) 징후라는 게 있습니다. 　이 증상은 팔다리에 힘이 빠지고, 부자연스러운 걸음걸이를 보이는 게 특징입니다. 계단을 오르내리기가 불편하고, 걷기나 달리기가 어려운 현상은 거의 모든 신경근육질환 환자들에게서 가장 흔히 나타나는 초기 증상이지요. 여기에서 더 심해지면 제자리에서 일어서기가 어렵고, 그 과정에서 자주 넘어지게 됩니다. 이는 하지 근육이 없어지면서 나타나는 현상인데, 걸음을 걸을 때 이상이 생겨 엉덩이를 좌우로 뒤뚱거리는 트렌델렌버그 징후를 보이거나 앉은 자세에서 일어설 때 손으로 바닥과 무릎을 짚으며 힘겹게 일어나는 가우어 징후를 보이게 됩니다.　숨이 가쁘고, 이로 인해 수면장애를 겪는 것도 중요한 증상입니다. 이런 증상은 신경근육병을 의심해 볼 수 있는 중요한 증상 중 하나로, 호흡근육이 약해지면서 숨쉬기가 어려워지는 것인데, 특히 누워있을 때 호흡이 더 어렵기 때문에 자는 동안 숨가쁨이 심하게 나타나는 것이지요. 이런 호흡 장애는 밤 시간에 숙면을 어렵게 해 낮에 유난히 졸립고, 두통·불면증 등이 나타나게 됩니다.　원인 없이 혈액 수치가 높아지는 것도 경계해야 하는 증상입니다. 신경근육질환 환자는 간기능 관련 효소 수치가 올라가는데, 만약 혈액검사에서 특별한 원인 없이 간수치가 상승하고 근력 약화가 동반되는 경우라면 혈액검사를 통해 신경근육질환 여부를 가릴 필요가 있습니다. 또 퇴행된 근육에서 혈액 안으로 근육효소가 빠져 나오기 때문에, 혈액검사에서 크레아틴 키나아제의 농도가 높은 경우에도 추가 검사를 해볼 것을 권합니다.　이것이 전부가 아닙니다. 얼굴 근육에 부조화가 나타나거나 음식을 삼키기 어려운 장애 증상이 나타나는 경우도 있습니다. 얼굴 부위에서 신경근육질환이 발현되는 경우 눈을 뜬 채로 잠을 자거나 휘파람이 잘 불어지지 않게 됩니다. 또 혀의 근육이 위축돼 음식을 삼키기 어려운 이른바 연하장애 증상이 나타날 수도 있습니다.　필자가 거론한 이런 신경근육질환은 많은 사람들에게 아주 낯선 질환들입니다. 낯설다는 건 흔하게 생기지 않기 때문이지만, 그래서 관심을 가지기 어렵고, 조기에 병을 찾아내기가 쉽지 않습니다. 그러나 비록 희귀하고 낯선 질환이지만 한번 발병하면 치명적인 결과로 이어지기 쉽고, 후유증도 어떤 징환보다 심각합니다.　만약, 당신에게 소중한 누군가가 이런 질환을 앓고 있다면, 더구나 증상을 겪고 있으면서도 아직 정확한 진단을 못 하고 있다면 이 글을 통해서 뭔가를 얻었기를 진심으로 희망합니다. 　jeshim@seoul.co.kr

SK하이닉스가 반도체 직업병이 의심되는 직원에 대해 직업병이 입증되지 않더라도 보상하겠다고 25일 밝혔다. 반도체 사업장과 직업병 간의 인과관계를 밝히기 어렵지만 기업이 치료와 생활을 지원해야 한다는 SK하이닉스 산업보건검증위원회의 제안을 적극 수용했다. SK하이닉스는 “직업병 의심사례로 나타난 모든 환자를 대상으로 지원과 보상을 실시하겠다”면서 “전·현직 임직원뿐 아니라 협력사 직원까지 대상에 포함할 것”이라고 밝혔다. 이날 SK하이닉스 산업보건검증위원회는 기자회견을 열고 지난 10월부터 1년간 진행한 SK하이닉스 반도체 작업장 산업보건 역학조사 결과를 발표했다. 검증위에 따르면 지난 2010년부터 2014년까지 암으로 병가를 신청한 SK하이닉스 근로자는 총 108명으로 이중 갑상선암이 전체의 56.5%(61명)로 가장 많았다. 이어 뇌종양(10.2%), 위암(9.3%), 유방암(8.3%) 등의 순이었으며 백혈병 등 조혈기계 암은 4.6%였다. 그러나 검증위는 “대표적인 직업병으로 거론된 뇌종양과 백혈병, 남성 비호지킨림프종 등은 통계적으로 유의미한 결과가 나오지 않았으며 암이나 발생률이 극히 낮은 희귀질환들은 인과관계 평가 자체가 근본적으로 어려웠다”고 밝혔다. 그러면서 인과관계가 확인되지 않아도 기업이 근로자들의 치료와 일상유지에 필요한 지원을 하는 ‘포괄적 지원보상체계’를 제안했다. 김소라 기자 sora@seoul.co.kr

안녕하세요. 저는 미국 플로리다 남부에 살고 있는 6살 소녀 버사비야 버룬입니다. 저는 남들과는 조금 다른 삶을 살고 있어요. 제 심장은 몸 밖에 있거든요. 보통 사람들은 심장이 밖으로 드러나 있지 않지만, 제 심장은 가슴 아래, 바깥쪽으로 노출돼 있답니다. 외부는 얇은 피부막으로 쌓여져 있고요. 선천적인 질환으로, 의사선생님들은 ‘칸트렐증후군(Pentalogy of Cantrell)’이라고 부르더라고요. 칸트렐 증후군은 선천성 심장질환과 흉골 기형으로 단단한 가슴근육과 흉골에 감싸있어야 할 심장이 밖으로 이탈하는 증후군이래요. 100만 명 중 5.5명에게서 나타나는 희귀 질환이죠. 지금 제 심장은 주먹크기 정도예요. 심장이 위치한 복근에 근육이나 이를 보호해 줄 골격이 없기 때문에 충격을 받으면 큰일나죠. 엄마가 저를 임신했을 때, 의사선생님은 제가 살아서 태어나지 못할 거라고 말했대요. 태어난다 하더라도 오래 살지 못할 거라고도 하셨고요. 하지만 저는 벌써 6살이고, 하루하루를 즐겁게 보내고 있어요. 그림도 그리고, 비욘세 노래에 맞춰 춤도 추고요. 수술을 받아서 보통 친구들처럼 지내고 싶지만 아직은 그러지 못해요. 의사선생님이 말하길, 제 몸의 혈압이 너무 높아서 폐 대동맥에도 영향을 줄 수가 있대요. 안정된 수술을 위해서는 2년여를 더 기다려야 한답니다. 최근에는 이사를 했어요. 원래는 보스턴에 살았는데 플로리다로 옮겼죠. 면역력이 약하고 치료가 어렵기 때문에 감기에 걸리면 안되거든요. 따뜻한 플로리다로 이사 오고 난 뒤부터는 몸이 덜 아파요. 하지만 심장이 몸 밖에 있는 희귀한 증상 때문에 학교에 가지는 못해요. 친구들과 뛰어놀고 싶은 마음을 그림이나 춤으로 달래고 있어요. 저는 제 심장이 왜 몸 밖에 있는지 알고 있어요. 그건 신께서 저를 매우 특별하게 만들어주셨기 때문이에요. 제가 더 많이 웃을 수 있도록 여러분이 도와주세요. 엄마와 단둘이 살고 있는데다 친척도 없기 때문에 병원비 부담이 크거든요. 더 자세한 사연은 ‘youcaring.com’에서 확인하실 수 있습니다. ◆선천성 희귀질환을 앓고 있는 버사비야 버룬(6)의 사연을 토대로 재구성한 기사입니다. 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

Q) 산정특례가 적용되면 어떤 혜택을 받을 수 있나요.A) 진료비를 많이 부담해야 하는 중증질환자와 희귀 난치성 질환에 산정특례가 적용되며 외래·입원 진료 시 암과 중증화상은 진료비의 5%, 희귀질환은 10%만 본인이 부담하면 됩니다.

배설강외번증 무엇이길래? 조 홀리데이 성별 두번이나 바꿔 배설강외번증 배설강외번증은 무엇일까. 11일 방송된 MBC ‘신비한 TV 서프라이즈’에서 두 번이나 성별을 바꾼 조 홀리데이에 얽힌 사연이 공개됐다. 영국 링컨셔주에 사는 줄리아 홀리데이는 1988년 영국 왕세자비 다이애나에게 눈물의 편지를 썼다. 당시 줄리아 홀리데이의 소원은 자신의 아이를 딸로 만들어달라는 것. 그의 아이는 신생아 5만명 중 1명꼴로 나타나는 선천적 희귀질환인 배설강외번증을 안고 태어났다. 이는 방광과 장기가 몸 밖으로 노출되는 심각한 증세를 보이는 질환이었다. 또 장기 노출로 외부 생색기가 제대로 형성되지 않아 아이의 성별조차 파악하기 어려웠다. 산부인과 측은 아이가 남자일 가능성이 높다고 밝혔고 홀리데이는 호적에 아이의 성별을 남성으로 올렸다. 이후 홀리데이는 아이를 비뇨기과로 데려가 생식기 복원 수술을 받게 하려고 했다. 그러나 검사 결과 그녀의 아이는 여자 아이인 것으로 알려졌다. 문제는 법적으로 남자인 조엘라 성별을 바꿀 수 없다는 점이었다. 당시 영국은 매우 엄격한 성별 변경 절차를 갖고 있었다. 1994년 6살이 된 조엘라는 학교 입학을 앞두고 있었다. 지푸라기라도 잡는 심정으로 당시 왕세자비였던 다이애나에게 편지를 보냈다. 많은 이들의 응원을 받게 된 조엘라는 다이애나의 배려 속에 1998년 여자가 됐다. 법적 성별 변화를 인정받은 조엘라는 꾸준히 여성호르몬 주사를 맞으며 외형적으로도 완벽한 여자의 모습을 갖추게 됐다. 그러나 조엘라는 2013년 남자가 돼 있었다. 법적으로 여자가 됐지만 점점 남성적인 성향이 강해져 여성호르몬 주사를 맞는 일도 거부하고 결국 약을 먹고 극단적인 선택까지 감행한 것. 이후 조엘라는 여자에서 남자로 성별을 바꾸고 이름도 조 홀리데이로 개명했다. 당시 놀랍게도 성 염색채 검사 결과 조엘라는 Xy 염색채를 가진 명백한 남자로 판명됐다. 온라인뉴스부 iseoul@seoul.co.kr

얼마 전 ‘기적의 첫 생일’을 맞은 아기의 이야기입니다. 기적의 첫 생일이라니 무슨 뜻일까요? 기획 구성│박혜영 hypop@seoul.co.kr 디자인│박현주 cipape@seoul.co.kr <서울신문 나우뉴스 2015년 9월 28일자 윤태희 기자의 ‘[월드피플+] 두개골 거의 없이 태어난 아기 ‘첫돌’’ 기사를 바탕으로 재구성하였습니다. ☞원문 보기>

유전자 돌연변이에 의해 시력과 청력, 신장기능에 장애가 생기는 알스트롬증후군 등 생소한 병을 앓는 극희귀질환자도 내년 3월부터는 건강보험 산정특례를 받아 병원비 부담을 덜 수 있게 됐다. 보건복지부는 2일 열린 건강보험정책심의위원회에서 극희귀질환자와 상세불명 희귀질환자에게도 산정특례를 적용하는 방안을 보고했다고 밝혔다. 산정특례가 적용되면 전체 진료비 가운데 본인부담금의 10%만 부담하면 된다. 연간 최대 1만~1만 8000명의 극희귀질환자와 상세불명 희귀질환자가 혜택을 받게 될 것으로 보인다. 지금까지는 진단 기준이 비교적 명확한 질환에 대해서만 특례를 인정해 극희귀질환자와 진단이 어려운 희귀질환자는 산정특례를 받지 못하고 고액의 병원비를 감당해야만 했다. 산정특례가 적용되는 극희귀질환에는 알스트롬증후군 외에도 신경계가 점진적으로 퇴행하는 알렉산더병, 유전성 신경계통 질환인 카나반병 등 100여개 질환이 포함될 것으로 알려졌다. 복지부는 특정 요양기관을 통해 극희귀질환자가 산정특례 등록을 할 수 있도록 하고, 진단이 어려운 희귀질환자는 ‘희귀질환 전문가위원회’를 통해 산정특례 대상에 부합하는지를 심사하겠다고 밝혔다. 복지부 관계자는 “이번 조치로 희귀질환 특례 사각지대가 거의 해소될 것”이라고 말했다. 희귀질환 산정특례 확대에는 연간 25억 7000만~33억 7000만원의 보험재정이 들어갈 전망이다. 한편 건강보험정책심의위는 의사 한 사람당 하루 진찰 건수가 75건을 넘으면 해당 진찰료에 대한 수가(의료행위에 대한 대가)를 차감하는 ‘진찰료 차등수가제’ 폐지안을 의결했다. 세종 이현정 기자 hjlee@seoul.co.kr

매일 이상한 눈물을 흘리는 여자가 고통을 호소하고 있다. 브라질에서 어린이집 교사로 일하는 로라 폰세(45)는 매일 눈물이 응고되는 희귀질환을 갖고 있다. 눈을 깜빡일 때마다 눈물이 나고, 눈가에 고인 눈물이 서서히 굳으면서 돌처럼 딱딱한 결정체로 변하는 질환이다. 고체로 변한 눈물덩어리가 그냥 떨어져버린다면 좋겠지만 눈 안쪽에 끼는 경우가 대부분이다. 딱딱한 덩어리가 눈을 찌르면 끔찍한 통증이 시작된다. 로라는 매일 핀셋으로 고체가 된 눈물덩어리를 꺼집어 낸다. 매일 이렇게 양쪽 눈에 생기는 눈물 결정체는 각각 15개 정도다. 잠자는 시간을 제외하면 1시간마다 1개꼴로 눈물결정체를 제거해야 하는 셈이다. 로라는 "눈물이 굳으면서 매우 딱딱한 고체로 변한다."면서 "고체가 눈에 끼면 너무 아파 괴롭다."고 말했다. 눈물이 하얀 결정체로 변하는 증상이 처음 나타난 건 로라가 15살 때였다. 로라의 엄마 마리사는 딸의 눈에 이상한 결정체가 껴있는 걸 발견하고 부랴부랴 안과로 데려갔지만 의사들은 고개만 갸우뚱할 뿐이었다. 로라는 "의사들이 모두 전례가 없는 경우라 원인을 알 수 없다는 말만 되풀이했다."고 말했다. 20년이 지난 현재까지도 로라의 희귀질환은 미스테리로 남아 있다. 로라의 주치의 라울 곤칼베스는 "의사생활 25년 동안 이런 케이스는 처음 본다."면서 "유사한 증상이 있었다는 기록조차 없어 참고할 자료도 없다."고 말했다. 곤칼베스는 고민 끝에 로라에게 질산은을 처방했다. 다행히 증상은 다소 호전됐지만 완전히 사라지진 않았다. 현지 언론은 "관련 의학계가 로라의 케이스를 면밀히 지켜보면서 치료법을 고민 중이지만 아직은 원인조차 파악하지 못하고 있다."고 보도했다. 사진=크로니카 서울신문 나우뉴스 남미통신원 임석훈 juanlimmx@naver.com

신체의 관절과 힘줄 등이 뼈로 변화하는 희소난치병에 걸렸지만 “언제나 긍정적으로 살겠다”고 당당히 말하는 미국 여성의 이야기가 귀감이 되고 있다. 영국 일간 데일리 미러는 10일(현지시간) 100만 명 당 0.6명꼴로 발생하는 희소한 질병인 ‘진행성 골화성 섬유이형성증’(fibrodysplasia ossificans progressive, 이하 FOP)을 앓고 있는 23세 여성 휘트니 웰든의 사연을 소개했다. 미국 뉴저지에 살고 있는 휘트니 웰든은 스포츠를 사랑하는 활동적인 소녀였다. 그런 그녀에게 이상 증상이 처음 발현한 것은 여덟 살때였다. 당시 휘트니는 가족들과 함께 스키 여행을 떠나기 직전, 뒷목에 가벼운 부상을 당했다. 큰 문제가 아니라고 생각한 가족은 여행을 강행했다. 그러나 스키장에 도착해 슬로프를 내려오던 휘트니는 곧 등에 심각한 통증을 느꼈다. 이에 그녀는 부모와 함께 즉시 병원을 찾았고 거기서 FOP 진단을 받았다. 그녀는 “어린 나이에 진단을 받은 것이 그나마 다행이다. 워낙에 희귀한 병이기 때문에 다른 병으로 오인될 확률이 높았다”고 말한다. 그렇게 그녀의 인대와 힘줄에서는 뼈가 자라기 시작했다. 병은 점차 악화돼 19살에는 팔을 가슴 높이 위로 들 수 없게 됐다. 2011년에는 미국의 명문대인 조지타운 대학교에 입학했지만 생활에 여러 어려움이 많았다. 이 시기쯤 됐을 때 그녀의 팔 움직임은 더욱 제약됐고 쉽게 걸을 수 없었다. 복지사의 도움 없이는 옷을 갈아입거나 몸을 씻는 것조차 어려웠다. 그렇지만 그녀는 “다른 대학생들이 하는 것을 모두 누리기 위해 노력했다”고 말한다. 현재 웰든은 팔과 다리를 거의 움직이지 못하며 머리는 아예 고정된 상태지만 여전히 밝게 살아가고 있다. 그녀는 “나는 지금도 친구들과 함께 놀러 다니고 술도 마신다. 다치면 환부에서 증상이 빨리 진행되기 때문에 다치지 않도록 조심할 뿐”이라고 설명했다. 현재로선 치료수단이 없는 이 질병의 진행 속도는 사람마다 다르게 나타나기 때문에 기대수명 또한 예측할 수 없다. 알려진 FOP 환자 중 가장 오래 산 미국인 해리 이스틀랙은 1973년 39세의 나이로 입술을 제외한 전신이 굳은 채 폐렴으로 사망했다. 하지만 그녀는 의학 발전의 힘을 믿고 있다고 말한다. 현재 FOP에 의한 뼈 형성을 막기 위한 임상 실험들이 진행되고 있다. 그녀 자신도 펜실베니아 대학교에서 진행하는 임상 치료에 동참하고 있다. 그녀는 “나는 언젠가 내가 석상처럼 굳어버릴 수 있다는 생각은 되도록 떠올리지 않는다”며 “그러나 의학 발전이 하루아침에 이루어지지는 않는다는 것도 잘 알고 있다. 그때까지는 그저 긍정적인 삶의 자세를 유지할 것”이라고 밝혔다. 사진=미러 캡처 방승언 기자 earny@seoul.co.kr

때로는 단 한장 사진이 긴 글의 사연보다 더 가슴 따뜻한 메시지를 주는 것 같다. 최근 호주언론은 퀸즈랜드에 사는 엘라 페기와 강아지 스노이의 우정을 보도해 감동을 안겼다. 이제 1살 된 소녀인 엘라는 안타깝게도 왼팔없이 태어났다. 이유는 엄마가 엘라를 임신할 당시 양막대(羊膜帶)증후군을 앓았기 때문. 희귀질환인 양막대 증후군은 양막의 조기파열로 인해 끈 모양의 섬유질이 태아의 사지를 감싸며 생기는데 이 때문에 엘라처럼 사지 중 일부가 절단돼 태어나는 경우가 많다. 건강상의 큰 문제는 없으나 평생 한 팔 없이 살아가야 하는 엘라를 보는 아빠와 엄마의 마음은 가슴이 찢어질 터. 점점 커 나가면서 남들과 다른 모습 때문에 고통받을 수도 있는 엘라에게 최근 평생을 함께 할 '소울메이트'가 생겼다. 바로 자신처럼 앞 발이 하나 없는 강아지 스노이다. 둘이 만나게 된 것은 어찌보면 운명일지도 모르겠다. 엘라의 엄마 브룩 호지슨(21)이 퀸즈랜드 동물보호소의 페이스북에서 다리 하나를 절단한 강아지 스노이를 우연히 보게된 것. 엘라와 동갑인 '유기견' 스노이는 수술로 다리 하나를 잃었지만 세발로 씩씩하게 걸으며 세상에 홀로 설 준비를 하던 참이었다. 한 눈에 둘이 평생 친구가 될 수 있을 것이라 생각했던 엄마는 곧바로 동물보호소에 스노이를 입양하고 싶다는 편지를 보냈다. 　 엄마 브룩은 "스노이의 사진을 보자마자 가슴이 두근두근 뛰었다" 면서 "둘 다 나이도 같아 오랜시간 함께하며 우정을 나눌 수 있는 완벽한 짝으로 보였다" 고 밝혔다. 다음날 엘라의 부모는 동물보호소를 방문해 그 바람대로 스노이를 입양했다. 그리고 예상대로 엘라와 스노이는 세상에 둘도 없는 친구가 됐다. 　 엄마 브룩은 "매일 아침마다 스노이는 엘라가 잘있는지 보려 제일 먼저 달려온다" 면서 "둘은 내가 이제까지 봐 온 관계 중 가장 아름답고 특별한 사이" 라며 기뻐했다. 이어 "스노이가 평생 엘라와 함께 하면서 큰 용기와 자신감을 심어줄 수 있을 것이라 믿는다" 고 덧붙였다. 　 박종익 기자 pji@seoul.co.kr

온몸에 큰혹이나 종양이 생기는 희귀병에 맞서 잘 싸워왔던 용감한 4살 소년이 결국 하늘나라로 떠나 안타까움을 자아내고 있다. 영국 일간 미러닷컴 등 외신은 전 세계에 130건 정도밖에 보고 안 된 클로비스 증후군을 앓고 있는 잉글랜드의 에이단 스미스(4)가 지난 2일 사망했다고 전했다. 클로비스 증후군은 발병률이 5000만 명 가운데 1명에게 나타나는 선천성 희귀질환으로, 골격이 과도하게 성장해 피부와 모반에 이상이 생겨 온몸에 큰혹이나 종양이 발생하며 아직 치료 방법이 없다. 에이단은 얼굴과 목에 종양이 생겨 호흡 곤란을 일으켰고 허리와 뇌에 발생한 종양 때문에 간질을 일으켜 미국을 오가며 제거 수술을 받아왔다. 하지만 에이단의 목숨을 앗아간 것은 감염이었다. 바이러스성 질환이나 만성 폐질환으로 번져 병원에서 치료를 받았으나 끝내 회복하지 못한 것이다. 오는 7월부터는 신약을 사용한 치료를 받을 계획이 있었던 것으로 전해져 안타까움을 더하고 있다. 에이단의 부친 칼 스미스는 “에이단은 잘 싸워왔다”며 “하지만 이번 싸움은 그에게 너무 벅찼다”고 말하며 눈물을 보였다. 에이단의 싸움은 가족의 싸움이기도 했다. 칼은 간병을 위해 직장을 관뒀고, 공무원인 모친 니키도 아들의 치료를 위해 무급 휴가를 수시로 써야 했다.　 또 에이단의 사연을 접한 주변 사람들도 이들 가족에게 지원을 아끼지 않은 것으로 전해졌다. 칼은 “우리는 에이단의 존재는 물론 사람들이 아들에게 준 애정과 지원도 잊지 않을 것”이라고 말했다. 에이단과 가족은 ‘클로비스 증후군 커뮤니티’라는 단체로부터 지원을 받아왔다. 이 단체는 에이단의 생전 모습과 함께 “치료를 위한 희망은 우리의 유전자 속에 있다”는 메시지를 전하고 있다. 이들 가족은 최근 영국 채널 5 다큐멘터리를 통해 행복하게 지내는 모습을 공개한 적이 있어 안타까움을 더하고 있다. 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

초등학교 6학년 여름방학을 앞둔 선우는 감기 기운에 잠시 쉬다가 발작 증세를 일으켰다. 온갖 검사와 치료를 다 받았지만 원인은 명쾌하지 않았고, 바이러스 뇌염으로 인한 간질중첩증으로 추정된다는 진단을 받았을 뿐이다. 간질중첩증은 의식 회복을 하지 못한 채 경련을 30분 이상 지속하는 현상으로 뇌 손상과 더불어 심한 경우 사망에 이를 수 있는 희귀질환이다. 여섯 달 동안 수면 유도 상태로 발작을 멈추기 위한 치료를 받아야 했다. 이 와중에 선우 아빠는 간암으로 투병하다가 결국 세상을 뜨고 말았다. 가족들은 끝없는 절망의 나락으로 떨어졌다. 기적은 있었다. 원인이 명확하지 않으니 백약이 무효이던 선우의 병세가 아빠의 죽음 이후 갑자기 좋아졌다. 물론 선우는 아빠의 죽음을 알지 못한다. 발작은 멈췄고, 뇌세포들은 회복이 시작됐다. 희귀질환자들이 당면한 문제는 언제나 감당 불능의 ‘돈’이었다. 한 달 병원비 자부담금만 700만원이다. 함께 초등학교 졸업 앨범 사진 촬영까지 했지만 졸업식에 참석하지 못한 선우를 위해 친구들이 소매를 걷어붙이고 나섰다. 친구들은 선우를 위해 그동안 학교 내 바자회와 모금운동 등을 자발적으로 진행하는가 하면 도움을 청하기 위해 편지를 써 각 기관에 보내기도 했다. 어린이재단 등이 선우를 돕게 된 것 또한 6학년 1반 친구들의 역할이 컸다. 친구들이 보낸 진심과 열정이 선우에게 와 닿은 듯 의식불명 중 첫 번째 눈물을 흘리는 기적적인 변화를 보여 준다. SBS는 10일 오후 5시 30분 ‘세상에서 가장 아름다운 여행’에서 안타까운 선우의 사연과 선우 친구들의 진심 어린 우정을 소개한다. 박록삼 기자 youngtan@seoul.co.kr

“희귀질환 앓고 있는 환우 위해 함께 걸어요.” 서울시는 오는 28일 ‘세계 희귀질환의 날’을 맞아 오전 11시~ 오후 4시 광화문 광장에서 ‘착한 걸음 6분 걷기 캠페인’을 연다고 22일 밝혔다. 이날 행사에서 시민들은 양말만 신고 광화문 광장에 설치된 돌길과 지압판 위를 6분 동안 걸으며 희귀질환 환자들이 겪는 고통을 체험한다. 6분의 걸음들이 모여 2015분이 달성되면 참가한 시민들의 이름으로 희귀질환 환자 치료를 위해 기부된다. 홍혜정 기자 jukebox@seoul.co.kr

중앙아프리카의 작은 나라 잠비아에서 태어난 찬사 멜리사(14)는 두 살 무렵부터 이름도 알 수 없는 병을 앓았다. 왼쪽 눈 주변 피부가 흘러내려 12세 무렵에는 왼쪽 눈에 백내장이 진행됐다. 왼쪽 발도 함께 부어올라 신발도 신을 수 없었다. 부모에게 버림받아 할아버지, 할머니와 함께 살았다. 아픈 몸보다 더 서러운 것은 친구들이 멜리사를 괴롭히고 따돌린다는 사실이었다. 잠비아에서 원인을 찾지 못해 치료조차 받지 못하던 멜리사는 절망 속에서 살았다. 그러다 국제구호단체 기아대책이 진행하는 희귀질환 치료 프로그램 대상으로 뽑히면서 한 줄기 희망을 발견했다. 16일 기아대책에 따르면 멜리사의 치료를 맡은 한양대병원 성형외과 김정태 교수는 ‘신경섬유종증’ 진단을 내렸다. 김 교수는 “종양이 눈 주변을 감싸고 있어 가만히 두면 안구 적출을 해야 하고 암으로 변형될 수 있던 상황”이라고 설명했다. 지난달 29일 멜리사는 10시간 넘는 대수술을 받았다. 다행히 안구 적출은 피했고, 종양도 제거됐다. 허리 피부를 떼 제거된 부위를 덮는 피부 이식수술도 성공적이었다. 의식을 찾은 멜리사는 할머니에게 “수술을 받을 수 있어 고맙다”는 말을 가장 먼저 했다. 퇴원을 앞둔 멜리사는 “성형외과 의사가 되고 싶다”며 집에 갈 생각에 들떠 있다. 수술비 중 50%는 병원에서 부담했지만, 남은 치료비와 항공료 2000여만원은 여전히 부족한 상태다. 기아대책 관계자는 “모자란 비용은 기아대책 긴급의료지원기금으로 충당하고, 다시 모금을 통해 기금이 쌓이면 어려움에 빠진 아이들을 지원할 것”이라고 설명했다. 최선을 기자 csunell@seoul.co.kr

아들을 향한 사랑을 ‘랩’으로 표현한 미국의 한 남성이 인터넷상에서 화제가 되고 있다. 미국 야후 뉴스와 영국 일간 미러 등 외신에 따르면, 페이스북 등 SNS(사회관계망서비스)상에서 한 아버지가 아픈 아들을 위해 만든 랩이 크게 주목받고 있다. 화제의 주인공은 미국 코네티컷주(州)에 사는 제이스 코레이아. 그는 선천성 뇌성마비와 간질 등 심각한 질환으로 고통받고 있는 8살 아들 자레드를 위해 만든 특별한 랩을 불렀다. 자레드는 어머니 배 속에 있을 때 뇌수종(물뇌증)을 앓아 생후 3일 만에 뇌 수술을 받고 이후 수차례 재수술을 받아야만 했다. 제이스는 “아들은 뇌성마비와 간질은 물론 중격 시신경 형성이상, 레녹스 가스토 증후군, 분열뇌증 등 이름도 생소한 희귀질환을 앓고 있다”고 설명했다. 그는 이런 질환을 앓고 있음에도 웃음을 잃지 않은 아들을 위해 특별한 선물을 준비했다. 바로 자신의 특기인 랩을 통해 노래를 선사하는 것. 영상이 공개된 제이스의 페이스북에는 지금까지 4200여 명이 ‘좋아요’를 누른 것으로 확인되고 있다. 공유 횟수는 1만 5000번을 넘었고 영상 조회 수는 67만 건을 넘기는 등 큰 반향을 일으켰다. 영상에서 랩을 통해 아들에 대한 사랑을 노래하는 제이스. 그런 아버지에 맞춰 신나게 목소리를 높이며 몸을 흔드는 자레드. 그가 쓴 가사는 '아들의 힘은 타워보다 높아 옆에 있는 자신은 겁쟁이처럼 느껴지고 매번 힘들어도 아랑곳하지 않는 네 모습에 자랑스럽게 생각하지 않을 수 없다'는 뜻을 담고 있다. 사진=유튜브 캡처(http://youtu.be/jHAz1bCyQfU) 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

아들을 향한 사랑을 ‘랩’으로 표현한 미국의 한 남성이 인터넷상에서 화제가 되고 있다. 미국 야후 뉴스와 영국 일간 미러 등 외신에 따르면, 페이스북 등 SNS(사회관계망서비스)상에서 한 아버지가 아픈 아들을 위해 만든 랩이 크게 주목받고 있다. 화제의 주인공은 미국 코네티컷주(州)에 사는 제이스 코레이아. 그는 선천성 뇌성마비와 간질 등 심각한 질환으로 고통받고 있는 8살 아들 자레드를 위해 만든 특별한 랩을 불렀다. 자레드는 어머니 배 속에 있을 때 뇌수종(물뇌증)을 앓아 생후 3일 만에 뇌 수술을 받고 이후 수차례 재수술을 받아야만 했다. 제이스는 “아들은 뇌성마비와 간질은 물론 중격 시신경 형성이상, 레녹스 가스토 증후군, 분열뇌증 등 이름도 생소한 희귀질환을 앓고 있다”고 설명했다. 그는 이런 질환을 앓고 있음에도 웃음을 잃지 않은 아들을 위해 특별한 선물을 준비했다. 바로 자신의 특기인 랩을 통해 노래를 선사하는 것. 영상이 공개된 제이스의 페이스북에는 지금까지 4200여 명이 ‘좋아요’를 누른 것으로 확인되고 있다. 공유 횟수는 1만 5000번을 넘었고 영상 조회 수는 67만 건을 넘기는 등 큰 반향을 일으켰다. 영상에서 랩을 통해 아들에 대한 사랑을 노래하는 제이스. 그런 아버지에 맞춰 신나게 목소리를 높이며 몸을 흔드는 자레드. 그가 쓴 가사는 '아들의 힘은 타워보다 높아 옆에 있는 자신은 겁쟁이처럼 느껴지고 매번 힘들어도 아랑곳하지 않는 네 모습에 자랑스럽게 생각하지 않을 수 없다'는 뜻을 담고 있다. 사진=유튜브 캡처(http://youtu.be/jHAz1bCyQfU) 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr