극심한 복통·시도때도 없는 배변감 동반 발병 원인 명확하지 않아 증상완화 초점 젊은층 오래 앓아도 대장암 악화 드물어 사과·수박·유제품·양파·마늘·밀·버섯 등 장내 발효돼 가스 유발하는 식품 피해야 잡곡에 섬유질 풍부한 채소군 섭취 권유직장인 이모(39)씨는 6년째 과민성 장 증후군을 앓고 있다. 술을 마시거나 맵고 기름진 음식을 먹으면 꼭 설사를 한다. 평소에도 장에 가스가 찬 듯 속이 불편하고, 용변을 봐도 잔변감이 들어 다시 화장실을 찾는 일이 잦다. 가장 큰 고통은 복통이다. 설사 직전에는 정신이 혼미해질 정도로 아랫배를 쥐어짜는 듯한 배앓이를 한다. 설사를 다해야 복통이 사라지기 때문에 바쁜 업무 시간에도 화장실을 떠날 수 없다. 잠이 부족하거나 스트레스를 받으면 증상이 더 심하다. 예기치 않고 조절이 어려운 배변으로 2시간에 걸쳐 올라간 산을 30분 만에 뛰어내려 온 적도 있다. 병원에도 여러 번 가고 내시경도 해 봤지만 장 자체에는 이렇다 할 문제가 발견되지 않았다. 이씨와 같은 과민성 장 증후군 환자는 전 세계 인구의 7~9%로 추정되며, 국내에서 계속 늘어나고 있다. 국내 소화기내과 환자의 10명 중 3명이 과민성 장 증후군 진단을 받을 정도로 흔하다. 증상은 있으나 특별한 원인을 콕 집어 말하기 어렵고, 완치할 수 있는 치료법도 없는 대표적인 질환이다. 배가 아픈데 내시경으로는 아무 이상이 없다고 하니 환자는 의사의 진단을 의심하기도 하고, 자신의 장에 문제가 있을 수 있다는 염려와 불안을 안고 산다. 2008년 한국보건의료연구원이 과민성 장 증후군 환자 273명을 조사한 결과 이들의 삶의 질 수준은 0.889로, 국민건강영양조사 제3기(2005) 자료와 비교했을 때 치질(0.925), 아토피 피부염(0.924), 위십이지장궤양(0.901)보다도 낮았다. 또 응답자의 6%는 3개월간 과민성 장 증후군으로 직장에 3일 이상 나가지 못했으며, 10.8%는 일을 하는 데 상당한 지장을 받았다고 답했다. 질환이 건강뿐 아니라 삶도 파괴하고 있는 것이다. 설사는 단순 소화불량이나 장염으로도 올 수 있어 설사한다고 모두 과민성 장 증후군으로 진단하진 않는다. 환자 중에는 설사 대신 변비가 있는 경우도 있고, 설사를 하다 변비가 오거나 변비로 고생하다 설사를 하는 ‘혼합형’도 있다. 가장 중요한 증상은 복통으로, 배가 아프면서 설사나 변비가 발생하고 변을 보고 나면 복통이 없어지는 증상이 한 달에 3일 이상 3개월간 지속되면 과민성 장 증후군으로 진단한다. 장 증후군 환자의 대장은 정상인보다 예민하다. 환자의 대장에 가스를 주입하거나 풍선을 넣어 조금만 부풀리면 정상인은 반응하지 않을 적은 용량에도 심한 통증이 발생한다. 음식이나 가스가 조금만 차 있어도 장이 반응하니 ‘배에 가스가 가득 찬 것 같다’, ‘복부에 불쾌감이 느껴진다’는 증세를 호소한다. 대장의 움직임도 빨라서 보통 사람은 식사 후 50분 정도 장이 움직이고 다시 평소 움직임으로 돌아오지만, 장 증후군 환자의 장은 운동량 증가폭이 크고 50분이 지나도 계속 빠른 움직임을 보인다고 한다. 밥을 먹은 지 얼마 안 됐는데 바로 화장실에 가는 것도 이런 현상 때문으로 볼 수 있다. 명승재 서울아산병원 소화기내과 교수는 7일 “장이 예민해지고 수축하면서 쉽게 말해 장에 쥐가 나 배가 아파지는 것”이라며 “장의 수축성이 배설물을 항문까지 전달하는 장내 운동파와 일치하면 설사가 발생하고, 운동파와 관계없이 전체적인 수축이 일어나면 배가 아프면서 변비형으로 나타난다”고 설명했다. 장이 왜 예민해지는지는 규명되지 않았다. 원인으로 스트레스, 유전적 요인, 특정 음식에 대한 과민 반응, 대장 내 유해균 증가 등을 꼽지만 명확하진 않다. 민양원 삼성서울병원 소화기내과 교수는 “가족 중에 과민성 장 질환 환자가 있으면 과민성 장 증후군 발생 위험이 2~3배 증가하는 것으로 보아 과민성 장 증후군에도 유전적 영향이 있을 것으로 보이지만, 가족 내 같은 질환 발생 위험이 증가하는 것은 환경이 같은 영향도 있고, 과민성 장 증후군과 연관된 유전자가 뚜렷하게 확인되지도 않았다”고 말했다. 과거력으로는 소화궤양 질환이 가장 많고, 비뇨기과 질환과 고혈압을 동반하기도 한다. 환자 중에 소변을 자주 보는 빈뇨 환자도 많다. 위와 장은 서로 연결돼 있고, 신호를 주고받으며 긴밀하게 움직이기 때문에 장 증후군 환자는 대개 위도 좋지 않다. 또한 화장실에 오래 앉아있다 보니 치질이 생기기도 한다. 전문의들은 먼저 음식부터 조심해야 증상을 완화할 수 있다고 한다. 고혈압이나 당뇨처럼 평생을 관리해야 하는 질환이어서 완치보다는 증상 완화에 초점을 두고 치료한다. 장이 무척 예민하기 때문에 장을 자극할 수 있는 음식은 무조건 피하는 게 상책이다. 호주에서는 과민성 장 증후군 환자 치료를 위해 ‘저(低)포드맵 식단’이란 식이요법을 고안했다. ‘포드맵’은 장내에서 발효되기 쉬운 올리고당, 이당류, 단당류, 폴리올을 뜻한다. 사과·망고·아보카도·체리·수박·우유·유제품·양파·마늘·밀·버섯·과일주스 등에 많이 들었다. 우리가 먹은 음식은 위, 소장을 거쳐 대장으로 가는데 대부분의 영양소는 소장에서 흡수되고, 흡수되지 않은 음식은 대장으로 간다. 이 중 잘 발효되지 않는 음식은 변으로 배출되나, 발효가 잘되는 포드맵은 대장에서 발효되며 가스를 내뿜는다. 건강한 사람의 장에선 유산균을 비롯한 장내 유익균이 이런 발효 음식을 영양분 삼아 무럭무럭 자란다. 하지만 장 증후군 환자는 이런 음식이 내뿜는 가스에도 통증을 느낀다. 대표적인 건강식품인 포드맵이 증세가 심한 장 증후군 환자에게는 복통과 설사를 유발하는 독이 될 수 있는 셈이다. 다만 포드맵이 장 증후군에 미치는 영향은 아직 완벽하게 입증되지 않은 데다 발효 음식을 과도하게 제한하면 장내 유익균이 잘 자랄 수 없어 저포드맵이 음식 선택의 절대적인 기준은 아니다. 증세가 심할 때 당분간만 식이요법으로 활용해 장을 안정시키는 것이 좋다고 한다. 쌀을 제외한 잡곡에도 포드맵이 많이 들어 설사가 심할 때는 잡곡보다 쌀을 먹는 게 좋다. 포드맵 가운데 평소에도 조심해야 할 것은 ‘액상 과당’으로 주로 과일 주스에 들었다. 육류나 기름진 음식, 잘 소화되지 않는 우유도 장에서 부패해 독소와 가스를 내뿜을 수 있어 되도록 적게 먹고, 육류를 먹을 때는 꼭 채소와 함께 먹어야 한다. 고섬유질 식품을 먹으면 변이 빨리 배출돼 변비형 장 증후군 환자에게 좋다. 다만 식이섬유가 가스를 유발할 수 있어 가스가 많이 찰 때는 피한다. 콩과 감자 등을 먹어도 배에 가스가 차기 때문에 속이 더부룩하고 불편하다면 당분간 피하는 게 좋다. 술은 장 증후군 환자의 증상을 악화시키는 주범인데, 특히 맥주는 장을 자극하는 알코올인데다 성질이 차고 탄산에 맥아당까지 있어 치명적이다. 굳이 마셔야 한다면 맥주보다는 막걸리나 소주가 낫다. 설사와 복통이 오래가면 대장암으로 악화하는 것은 아닌지 걱정이 들지만, 실제 과민성 장 증후군이 대장암으로 진행되는 일은 드물다고 한다. 명 교수는 “대장암을 의심할 수 있는 경우는 50세 이상의 나이, 대변에서 피가 나오고 식사를 잘하는 데도 체중이 감소하는 증상 등”이라며 “가령 65세 환자가 복통이 있으면서 변비가 갑자기 발생했다면 대장내시경으로 대장암 여부를 반드시 확인해야 하지만, 20대 회사원인데 매우 힘든 프로젝트를 맡아 복통과 설사가 생겼다고 하면 대장암일 가능성은 낮다”고 말했다. 이현정 기자 hjlee@seoul.co.kr

오스트레일리아의 한 섬마을 원주민들이 집단으로 미스터리한 질병에 시달리고 있다. 벌써 많은 주민이 목숨을 잃었고 5분의 1가량이 투병 중이다. 데일리메일은 6일(현지시간) 오스트레일리아 노던주의 외딴섬 그루트 아일런드에 희소병이 퍼지고 있다고 보도했다. 그루트아이런드는 네덜란드어로 ‘큰 섬’이라는 뜻으로, 1623년 네덜란드 선박이 발견해 세상에 알려지게 됐다. 최고점 180m의 낮고 평평한 이 섬은 바위가 많아 개발이 어려워 불모지 상태에 있다. 데일리메일은 이 섬의 원주민들이 같은 질병으로 서서히 죽어가고 있다고 전했다. 보도에 따르면 현재 100명 이상이 팔다리가 굳고 제대로 걷지 못하는 전신장애를 겪고 있으며 주민 654명 모두가 위험에 노출돼 있다. 70대 중반의 여성 가양와 랄라라 역시 오래 전부터 이 같은 증상에 시달리고 있다. 가양와의 형제 자매 6명 모두 40대부터 증상이 시작됐으며 아버지도 같은 병을 앓았다. 그녀는 “모두 우리가 저주 받았다고 말했다”고 설명했다. 그녀의 조카들도 같은 진단을 받았으며 한 명은 지난 2014년 이 병으로 사망했다.이 지역 주민들 사이에 퍼진이 미스터리한 질병의 정체는 ‘마카도 조셉 병’(MJD, Machado-Joseph disease)이라는 희소 질환이다. 마카도 조셉 병은 매우 드문 유전성 신경퇴행성 질환으로 영구적인 신체 장애로 발전한다. 유전자 돌연변이로 인해 비정상적으로 생성된 단백질이 소뇌의 신경세포를 죽여 근육약화와 강직, 통제력 저하 등을 일으킨다. 부모 중 한 명만 이 유전자를 가지고 있어도 유전된다. 이 병은 포르투갈 아소로스 지역의 집안에서 유래됐으며 지금도 그 후손들은 높은 유병률을 보이고 있다. 합병증을 동반하며 심할 경우 평균 수명이 35년 정도로 매우 짧다. 증세가 심하지 않은 경우 정상 수명을 다하기도 한다. 이 병으로 인한 증세를 약화시키는 약물 치료는 가능하지만 완치제는 없다. 전문가들은 이 질병이 세대를 거치면서 더 이른 나이에 발현되고 있다고 경고하고 있다. 리비 매시 MJD재단 연구교육국장은 “마카도 조셉 병을 가진 누군가 아이를 가질 때마다 위험이 도사리고 있다. 환자는 계속 늘어날 것”이라고 밝혔다. 과학자들은 이 병의 치료법을 찾기 위해 얼룩말을 이용한 실험을 계속하고 있으며 병의 원인으로 여겨지는 독성 단백질을 제거하는 데 효과가 있는 여러 약물을 테스트하고 있다. 매시 국장은 그러나 아직까지 완치제가 없는 병인 만큼 현재로서는 대를 잇는 것에 대한 심각한 고민 말고는 달리 방법이 없다고 말했다. 권윤희 기자 heeya@seoul.co.kr

코끼리처럼 부푼 다리도 춤에 대한 자신의 열정을 막을 수는 없다는 여성이 있다. 미국 텍사스주에 사는 타일러 톰슨(38)은 선천적으로 림프부종(Lymphoedema)을 가지고 태어났다. 림프부종은 림프관의 문제로 피하조직에 림프액이 축적되면서 부종이 생기는 희귀질환이다. 톰슨과 같은 유전성 림프부종은 출생시 혹은 출생 직후 부종이 발생하며 대부분 다리에 증상이 나타난다. 일생동안 계속 악화되는 경우도 있다. 톰슨은 영아일 때 이미 일반 기저귀가 맞지 않을 정도로 부종이 심했다. 오른쪽 다리에 증상이 있는 그녀는 청바지를 입지 못하게 될 정도로 다리가 부어오르면 림프부종을 의심해봐야 한다고 조언했다. 톰슨의 어머니는 딸의 치료를 위해 안 다녀본 병원이 없을 정도지만 톰슨의 상태는 갈수록 악화됐다. 유전성 림프부종은 아직 제대로 된 치료법이 없다. FDA 승인 치료제도 존재하지 않는다. 현재로서는 압박밴드와 항생제 사용으로 부종의 증가나 감염 등 부작용을 줄이는 게 최선이다. 톰슨은 “다른 여자애들처럼 예쁜 다리를 갖기 위해 좋다는 치료는 다 해봤다. 하지만 모두 소용이 없었다”고 말했다. 톰슨은 실제로 19살 때 부종 덩어리를 제거하는 수술을 받았지만 그때뿐이었다. 톰슨은 이제 몸무게가 200kg을 넘어설 만큼 부종이 커졌다. 그녀는 “만약 내가 이 병을 앓지 않았다면 이렇게까지 뚱뚱해지지는 않았을 것 같다”고 말했다. 코끼리 같은 다리와 뚱뚱한 외모로 학교에서 줄곧 놀림감이었다는 톰슨은 나쁜 친구들의 접근을 막기 위해 일부러 자신의 병이 전염되는 것처럼 행동하기도 했다고 설명했다. 친구들에게 받은 상처는 연애에도 영향을 미쳤다. 진심 어린 마음으로 접근한 남성이 있었지만 그녀 스스로 외모에 집착해 관계를 망치고 말았다. 그때 톰슨에게 위안이 된 게 춤이었다. 일자리는커녕 집밖을 나서는 것조차 어려운 그녀의 유일한 낙은 그저 모든 것을 잊고 음악에 맞춰 춤을 추는 것뿐이다. 춤을 추면서 성격도 긍정적으로 변했다. 그녀는 “바꿀 수 없는 것들에 대해 받아들이고 나니 한결 마음이 편해졌다”고 말했다. “매일 부종과 싸우는 일이 쉽지는 않다. 매일이 나와의 투쟁”이라고 털어놓은 톰슨은 “계속 두꺼워지는 다리를 지탱하기가 힘들 때가 많지만 그럼에도 나는 매일 춤을 출 것이고 이 싸움에서 이길 것”이라며 의지를 드러냈다. 권윤희 기자 heeya@seoul.co.kr

정상 세포에 돌연변이가 발생해 비정상적으로 증식하는 ‘암’세포는 주변 세포들에게서 영양분을 빼앗는다는 특징도 갖고 있다. 특히 간암세포의 경우는 생존을 위해 아미노산의 일종인 아르지닌을 외부에서 섭취해야 한다. 국내 연구진이 간암세포가 먹잇감인 아르지닌을 아예 섭취할 수 없도록 차단해 굶겨 제거하는 방법을 찾아냈다. 서울대 약대, 이화여대 약대, 한국생명공학연구원 공동연구진은 간암세포가 자신의 생존에 필수적인 아미노산을 감지하고 이를 섭취하도록 이동하는 능력을 차단해 굶겨 죽이는 기술을 개발하고 생명과학 분야 국제학술지 ‘셀 메타볼리즘’ 5일자에 발표했다. 간암세포가 아르지닌을 외부에서 섭취한다는 사실이 알려지면서 많은 연구자들은 아르지닌을 분해하는 효소를 이용해 간암세포가 아르지닌을 이용할 수 없도록 하는 치료법을 찾아냈지만 장기간 사용할 경우 내성이 생긴다는 문제점에 맞닥뜨리게 됐다. 연구팀은 이전처럼 아르지닌을 분해하는 것이 아니라 암세포가 단백질 합성에 활용하지 못하도록 세포질로의 이동을 제한하는 방법을 찾아나섰다. 연구팀은 세포나 조직의 생리적 농도와 비슷한 아르지닌을 감지하고 이동시키는 것이 ‘TM4SF5’라는 막단백질이라는 사실을 밝혀냈다. 간암세포가 생체물질을 분해하면 세포소기관인 리소좀 내에 아르지닌이 만들어지는데 리소좀 내 아르지닌 농도가 높으면 TM4SF5가 이를 감지해 세포질로 이동시켜 간암세포의 생존과 증식에 활용하게 되는 원리이다. 연구팀은 TM4SF5 억제 화합물을 이용해 TM4SF5과 아르지닌 결합을 막아 간암세포의 먹잇감을 근원적으로 차단시켜버리는 것이다. 간암세포를 이용한 실험에서도 이 같은 효과가 확인된 것으로 알려졌다. 이정원 서울대 약대 교수는 “이번 연구는 그동안 정확히 밝혀내지 못한 세포 소기관인 리소좀 내부의 아르지닌 감지 센서를 생리학적 수준에서 찾아냈다는 점과 아르지닌의 이동성을 제어해 간암세포를 제거할 수 있다는 원리를 확인했다는데 의미가 크다”라고 설명했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

건강보험이 적용되지 않는 도수치료 진료비가 병원마다 천차만별이어서 많게는 166배까지 차이가 나는 것으로 조사됐다. 31일 보건복지부와 건강보험심사평가원이 3825개 병원급 이상 의료기관의 비급여 진료비용을 조사한 결과에 따르면 도수치료비로 적게는 3000원을 받는 곳이 있는 반면 많게는 50만원을 받는 곳도 있었다. 가장 보편적인 금액은 3만~7만원이다. 병원 중에선 상급병원의 도수치료 진료비가 최저 9500원에서 최고 14만 4000원으로 종합병원, 병원, 요양병원보다 편차가 작았다. 도수치료는 전문가가 관절 주위의 근육과 인대를 손으로 교정해 통증을 완화하고 신체 기능을 올리는 치료법이다. 시술의 질, 시간과 부위에 따라 금액이 달라질 수 있지만 가격 편차가 심하면 비급여 진료비에 대한 환자의 불신이 가중될 수 있다는 지적이 나온다. ‘대상포진’ 예방접종료도 최저 9만 2400원, 최고 25만원으로 2.7배 차이가 났다. 중간 금액은 17만~18만원 수준이다. ‘로타바이러스’ 예방접종료도 최저 4만 4300원, 최대 15만원으로 3.4배 차이가 났고, 중간금액은 9만∼10만원이었다. 시력을 교정하는 ‘조절성 인공수정체’는 중간금액이 한쪽 눈 기준으로 192만~250만원이지만, 무려 500만원을 받는 곳도 있었다. 최저(62만 5000원)·최고 간 4배가량 차이를 보였다. 이 밖에 경동맥 혈관 초음파 검사도 상급종합병원은 4만~34만원, 종합병원은 1만~28만 1000원 등으로 격차가 컸다. 두경부 자기공명영상(MRI) 검사비는 최저 25만7256원, 최고 81만 7000원이었다. 정부는 올해 비급여 공개 항목을 207개에서 340개로 늘렸다. 병원별 비급여 진료비용은 심사평가원 홈페이지(hira.or.kr)에서 조회할 수 있다. 이현정 기자 hjlee@seoul.co.kr

해독제가 존재하기 않는다. 괴사독거미 종류로 한 번 물리면 세포가 파괴돼 썩어 들어간다. 때문에 유일한 치료법은 더 늦기 전, 물린 부위를 잘라내는 것뿐.　말만 들어도 무시무시한 이 독거미의 이름은 ‘여섯 눈 모래거미’(시카리우스 속), 주로 아프리카, 남아메리카 등지의 건조한 사막과 숲에 서식하며 지구상에서 가장 독이 강력한 거미 중 하나다.　녀석에게 물린 후, 상처 주위를 제때 잘라내지 못하면 독이 혈관을 따라 전신을 타고 돌면서 신체 곳곳을 녹여버리고 결국 생체기관 장애로 죽음에 이르게 된다고 한다.　2016년에는, 그 이전까지 세상에서 가장 위험한 독거미로 알려져 있던 ‘브라질 너구리거미‘를 제치고 맹독의 ‘넘버 원’ 거미로 인정받았다. 물론 여섯 눈 모래거미가 가진 맹독이 비록 세계 최고 수준이지만 워낙 인간과 접촉하기 힘든 오지에 살고 있어 공식 피해 사례가 없다 보니 거미 자체의 위험성이 브라질 너구리거미에 비해 한수 아래로 평가받는 아이러니한 측면도 있다고 한다.　맹독뿐 만 아니라, 녀석의 위장술 또한 끝내준다. 영상 속, 수 초 안에 모래 속으로 자신을 숨기는 위장술은 녀석이 어떻게 야생에서 녀석의 강한 생존력을 잘 보여준다. 또한 녀석은 절대 공격적이지 않다. 위장한 상태로 먹이가 지나가는 길목에 숨어서 기다렸다 강력한 독으로 먹이를 잡는 습성을 가지고 있다.　지난 26일 일상의 유쾌하고 재미있는 사연을 소개하는 유튜브 채널 바이럴 호그에서 한 남성이 애완용으로 키워 온 여섯 눈 모래거미를 소개했다. 그는 “2년 동안 보살펴 온 내 이 녀석은 결코 공격적인 행동을 보인 적이 없다”며 “일반적으로 알려진 무서운 동물보다 훨씬 매력적이다”고 했다.　하지만 다행스럽게도 보통 일반인들은 살아가면서 크게 걱정할 건 없어 보인다. 여섯 눈 모래거미는 워낙 오지에 살기 때문에 우리가 만날 일이 없기 때문이다. 하지만 만일 하나 만난다면, 그 자리를 가급적 빨리 벗어나는 게 상책일 듯하다.사진 영상=ViralHog 유튜브　박홍규 기자 gophk@seoul.co.kr

직장인 이모(39)씨는 수년째 원인 모를 두통에 시달리고 있다. 평소처럼 일하다가도 한 달에 한두 번 갑자기 머리가 욱신거리다가 깨질 듯이 아픈 증상이 계속되고 있다. 어쩔 땐 속도 메슥거리고 심하면 토하기도 한다. 이씨는 “처음에 체한 줄 알고 소화제를 먹어봤으나 낫지 않았고, 진통제를 먹고서도 진통과 메슥거림이 진정되지 않아 일손을 놓고 앉아있을 때가 잦다”고 털어놨다.구토를 동반한 두통이 잦으면 뇌종양 등 심각한 질병을 떠올리기 마련이다. 하지만 이런 질병을 동반한 2차 두통은 발생 빈도가 매우 낮다. 대개는 편두통이나 긴장성 두통이다. 뇌종양으로 인한 두통은 종양이 뇌압을 상승시켜 발생하는데, 오후에 증세가 심해지는 긴장성 두통, 편두통과 달리 주로 새벽에 나타난다. 우선 전문의 진단을 받아야 하지만 심각한 질병은 아닐지 지레 짐작하고 받지 않아도 될 스트레스를 더할 필요는 없다. 하지만 이런 두통을 가볍게 생각하고 진통제만 복용하며 내버려두다가는 증상이 악화돼 만성화될 수 있다. 머리가 아픈데 구토까지 한다면 예사로운 두통은 아니다. 몸과 마음이 병들고 있다는 신호라고 전문가들은 말한다. 김병건 대한두통학회 회장은 24일 “두통은 소극적으로 대응할수록 점점 잦아지고 세지는 메커니즘을 가진 병이므로 혼자 병명을 오인하고 임기응변식 대응을 하면 일상에 더 나쁜 영향을 끼칠 수 있다”고 말했다. 직장인들에서 자주 발생하는 두통은 긴장성 두통과 편두통이다. 둘 다 스트레스, 피로와 밀접한 관련이 있다. 전 세계 편두통 유병률은 11.0%로 인구집단을 비교했을 때 국내 유병률은 6.1%(남성 2.9%, 여성 9.2%)로 추정된다. 최소 261만명이 편두통을 겪고 있다는 의미다. 여성 환자가 남성보다 3배가량 많은 이유는 여성 호르몬인 에스트로겐이 편두통 발생에 영향을 미치기 때문이다. 월경이 가까워지면 프로게스테론 수치가 증가하고 에스트로겐은 감소하는데, 이때 두통이 심해질 수 있다. 편두통의 가장 큰 특징은 소화기 증상이다. 편두통 환자의 90%에서 두통과 함께 구역, 체함, 메슥거림이 나타나고 일부 환자는 빛과 소리 때문에 통증이 더 심해지기도 한다. 흔히 한쪽 머리만 아픈 증상을 편두통으로 생각하는데, 환자의 절반은 머리 전체의 통증을 호소한다. 반면 긴장성 두통에선 구역, 구토가 나타나지 않는다. 뒷목이 뻣뻣해지거나 어깨가 결린 증상이 나타나며 머리가 멍해지고 쪼이듯 띵하게 아픈 두통이 생긴다. 윤성상 경희대병원 신경과 교수는 “긴장성 두통은 스트레스, 나쁜 자세, 걱정, 우울증 등에 의해 생기는 경우가 대부분”이라며 “가장 좋은 치료법이자 예방법은 근육을 느슨하게 유지하는 이완 훈련과 함께 휴식을 충분히 취하고 스트레스 해소에 힘쓰는 것”이라고 말했다. 극심한 두통이 아닐지라도 두통이 한 번 시작되면 일상 생활을 제대로 하기 어렵다. 2015년 대한두통학회가 20대 직장인을 대상으로 설문조사한 결과에 따르면 정도의 차이는 있으나 95.9%가 ‘두통 때문에 일하는 데 어려움이 있다’고 답했다. 하지만 절반 이상인 54.0%는 ‘두통은 특별한 치료법이 없는 질환’이라고 여겼고, 25.5%는 아예 ‘두통을 질환으로 생각하지 않는다’고 답했다. 고통은 크지만 대다수가 두통을 대수롭지 않게 여긴다. 일시적이고 가벼운 두통은 충분히 쉬고 진통제를 복용하면 완화되지만, 두통이 자주 있다면 병원을 찾아 자신의 증상을 파악해야 한다. 두통이 반복적으로 나타나는 데도 시중에서 산 진통제만 계속 먹으면 만성화되고, 약물 과용에 의한 또 다른 두통이 생길 수도 있다. 만성 두통은 한 달에 보름 이상 또는 1년에 180일 이상의 빈도로 수개월에서 수년간 지속하는 두통을 말한다. 한 달에 8일 이상 편두통이 나타나면 만성 편두통으로 진단한다. 2015년 두통학회 조사에서 만성두통 환자 10명 중 8명(83.3%)은 최근 한 달간 두통 없이 머리가 맑은 기간이 2주도 안 되는 것으로 나타났다. 하지만 국민건강보험공단의 통계를 보면 편두통으로 진료받은 사람은 2015년 50만 5000명으로, 추정 환자(261만명)의 5분의1 수준이다. 두통학회에 따르면 만성 두통 환자의 36.6%가 두통을 처음 경험하고서 3년이 지나서야 병원을 찾는다고 한다. 사회·경제적으로 많은 영향을 미치는 질환인데도 체계적으로 관리가 안 되고 있는 것이다. 만성 두통 환자라면 신경과 전문의에게 처방받아 본인의 두통에 맞는 약을 복용하는 게 좋다. 두통약은 두통이 시작될 무렵에 복용해야 한다. 참고 또 참다가 이미 두통이 극심해지고 난 뒤 두통약을 복용하면 빨리 가라앉지도 않고 약을 또 먹게 돼 약물을 과용하게 된다. 만성두통 환자라면 두통이 발생할 때마다 시점과 지속 시간 등을 기록하는 ‘두통 일기’를 적어두는 게 좋다. 그래야 전문의가 두통 일기를 통해 환자의 증상을 정확히 파악하고 그에 맞는 치료를 할 수 있다. 환자도 자신의 두통 유발 요인을 파악하고 생활 습관을 개선해야 두통을 예방할 수 있다. 평소 식사를 자주 거른다면 우선 식습관을 개선해야 한다. 장시간 음식을 먹지 않으면 혈당치가 낮아지고 혈관이 수축돼 두통이 발생할 수 있다. 숙면을 취해 피로를 회복하고 가볍게 유산소 운동을 해 뇌를 건강하게 자극하는 것도 도움이 된다. 잠이 부족하면 뇌 안에서 신경전달 물질이 원활하게 교류하지 못해 신경에 무리가 온다. 반대로 너무 많이 자면 신경전달물질인 세로토닌 수치가 떨어져 뇌혈관이 확장되면서 주변 신경을 압박한다. 카페인을 많이 섭취해도 두통이 생기기 때문에 커피는 하루에 두 잔 이하로 마시는 것을 권한다. 탄산음료·껌·아이스크림 등 디저트에 든 아스파탐, 핫도그·소시지·베이컨·훈제 생선 등 가공 육류에 든 아질산염, L－글루탐산나트륨(MSG), 치즈·식초·적포도주·양파·시금치 등에 든 아민도 두통을 유발할 수 있다. 긴장성 두통이 자주 발생하는 사람은 자세부터 바로잡아야 한다. 구부정한 자세로 앉으면 목과 어깨의 근육이 긴장되고 관절을 압박해 두통이 생길 수 있다. 이현정 기자 hjlee@seoul.co.kr

경기 김포우리병원은 지난 20일 병원 세미나실에서 김포소방서와 응급환자의 소생·치료를 위한 “SAVE & CURE GIMPO” 합동 콘퍼런스를 개최했다. 22일 김포우리병원에 따르면 이날 콘퍼런스에는 우리병원 응급의료센터 의료진과 김포소방서 구급대원 40여명이 참석했다. 원성연 김포소방서 구급대원이 “외과계 응급 환자 이송 중 처치 사례” 발표에 이어 응급의료센터 장종하 과장은 “외과계 응급 환자 증례 발표와 고찰”을 주제로 발표했다. 또 강동재 과장은 “내과계 응급 환자 증례 발표와 고찰”을, 오인영 응급의료센터장은 “알기 쉬운 심전도”에 관한 주제로 발표됐다. 발표 후에는 구급현장에서 신속하고 적절하게 대응하는 응급환자 치료법을 안내했다. 구급대원과 의료진 간 질의 응답순서도 마련됐다. 고성백 김포우리병원 병원장은 “김포에서 발생하는 응급환자 처치·이송을 위해 불철주야 애쓰는 김포소방서 관계자들에게 감사드린다”며 “응급환자의 소생과 치료를 위해서 이번 콘퍼런스처럼 구급대원과 응급의료센터 의료진 간 소통·협력이 매우 중요하다”고 강조했다. 이어 고 병원장은 “김포우리병원은 앞으로도 김포소방서와 함께 응급 환자의 신속하고 적절한 치료를 위해 열심히 활동하겠다”고 전했다. 김포우리병원은 2013년 심혈관과 뇌혈관·중증 외상 등 중증응급환자 진료를 위해 김포내 최초의 지역응급의료센터로 지정돼 운영 중이다. 올해 초 보건복지부 최우수 응급의료센터로 인정 받았다. 이명선 기자 mslee@seoul.co.kr

어릴 적 누구나 한 번은 들었던 한국 고전 ‘심청전’ 마지막 장면에는 앞을 못보는 심봉사가 죽은 줄만 알았던 딸 심청의 목소리를 듣고 깜짝 놀라 앞을 보게 된다는 이야기가 나온다. 과학자들은 심봉사가 눈을 뜰 수 있었던 것은 심리적 요인으로 인해 앞을 보지 못했기 때문에 가능한 것이라고 분석하기도 한다. 실제 망막 이상 등 다양한 생물학적, 신체적 요인으로 앞을 보는 사람이 갑자기 정상으로 돌아오기는 쉽지 않은 일이다. 그런데 미국 캘리포니아 버클리대(UC버클리) 분자세포생물학과, 로렌스버클리 미국립연구소, 오레곤대 의대, 코넬대 의대, 스위스 취리히연방공과대(ETH Zurich) 생명공학과 공동연구팀이 망막 이상으로 앞을 보지 못하는 생쥐에게 광수용체 유전자를 삽입한 결과 시력을 되찾았다고 18일 밝혔다. 이번 연구결과는 기초과학 및 공학분야 국제학술지 ‘네이처 커뮤니케이션즈’ 16일자에 실렸다. 전세계 55세 이상 성인남녀 10명 중 1명꼴인 약 1억 7000만명이 노인성 황반변성 현상을 앓고 있으며 170만명 정도는 40세를 전후해 시력을 잃을 수 있는 유전병인 망막색소변성증에 시달리고 있다. 특히 망막색소변성증에 대해서는 현재로서는 마땅한 치료방법이 없다. 안경 형태의 인공망막 기술이 있지만 사용이 불편할 뿐만 아니라 시력 확보에는 도움이 되지 않고 장비 자체의 비용이 비싸다. 유전적 치료법들도 시도되고 있지만 망막색소변성증의 원인이 되는 유전적 돌연변이만도 250개 이상이 되기 때문에 쉽지 않다.이런 돌연변이 유전자가 망막의 광수용체 세포를 공격해 빛을 받아들일 수 없게 만드는 것이다. 시력을 완전히 잃더라도 10% 정도의 망막과 망막신경절 세포 일부가 남는 것으로 알려져 있다. 연구팀은 이번에 생쥐실험을 통해 시각정보를 받아 뇌로 전달하는 신경세포인 망막 신경절세포 90%를 회복시키는데 성공한 것이다. 연구팀은 동물의 생체에 영향을 미치지 않는 무해한 바이러스(아데노 관련 바이러스)에 생명공학적으로 변형시킨 녹색광 수용체를 실어 생쥐에게 주입했다. 그 결과 한 달 뒤 생쥐들은 일반 생쥐와 마찬가지로 장애물을 아무런 문제 없이 통과하고 빛 자극에도 반응하는 것이 확인됐다. 연구팀은 일단 사람에게도 이 같은 치료법이 적용될 수 있는지를 확인하기 위해 추가 연구를 진행 중이다. 에우드 이사코프 UC버클리대 교수는 “이번 기술이 사람에게도 적용가능하다는 결론이 나온다면 망막색소변성증의 진행을 멈추거나 늦출 수 있을 것”이라며 “시력을 잃어 빛에 대한 민감성이 떨어진 사람이 시력을 회복했을 때 나타날 수 있는 현상에 대해서도 추가 연구가 필요하다”고 설명했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

6살짜리 소년이 마지막이 될지도 모르는 친구의 항암치료를 위해 420여만 원을 모금했다. 지난 17일(현지시간) 데일리메일은 암투병 중인 친구를 위해 발벗고 나선 용감한 어린이를 소개했다. 영국 베드퍼드셔주에 사는 루루 드브리스(6)와 오신 러스킨(6)은 지난 2017년 9월 초등학교 입학식에서 처음 만났다. 그러나 입학 직후부터 루루는 신경모세포종이라는 소아암 진단을 받아 더이상 학교에 다닐 수 없었다. 신경모세포종은 교감신경에 생기는 악성종양으로 주로 10세 미만의 소아에게서 발생한다. 병기에 따라 다르지만 1세 이상의 소아인 경우 완치율이 50% 정도다. 루루는 진단 당시 이미 뼈와 골수, 림프계로 암이 퍼진 상태였고 수술과 화학요법, 줄기세포 치료, 방사선치료 등 항암치료에 돌입했다. 루루의 아버지 롭 드브리스는 “유치원에 다닐 땐 하루 종일 뛰어다니던 딸이 지금은 겨우 반나절도 못 가 지쳐버린다”고 설명했다. 의사는 루루의 암이 재발할 확률은 50%에 달하며 지금이 암치료의 ‘마지막 기회’가 될지도 모른다는 비관적 소견을 내놨다. 절박했던 루루의 부모는 딸을 위해 백방으로 치료법을 수소문했고 미국에서 루루의 암 재발률을 10%까지 낮출 수 있다는 시험단계의 치료법을 발견했다. 그러나 16만2,000파운드(약 2억5000만원)에 달하는 비용을 감당할 길이 없어 좌절하고 말았다. 루루의 소식을 들은 친구 오신은 어떻게든 친구를 돕고 싶어했고 부모님의 도움을 받아 루루를 위한 모금 캠페인을 시작했다. 오신의 어머니 조 러스킨(40)은 “아들은 이 나라에서는 루루에게 필요한 약을 구할 수 없다는 걸 알았다. 머리를 맞대고 루루를 도울 방법을 찾던 우리는 모금 캠페인을 열기로 했다”고 말했다. 캠페인 시작 당시 2,000파운드(약 300만원)을 목표로 한 오신은 부모의 만류로 100파운드(약 15만원)을 모금하기로 했다. 그러나 캠페인 시작 3일째 루루를 위한 모금액은 2,800파운드(약 400만원)을 넘어섰다. 오신은 루루의 손을 잡고 직접 모금 행사장을 찾았고, 항암치료로 머리카락이 빠진 루루에게 직접 머리를 깎아달라고 말했다. 짧게 머리를 깎은 오신은 루루에게 “이제 너랑 똑같아졌다”며 친구를 위로하기도 했다. 루루의 아버지 롭은 “매우 특별한 순간이었다. 오신은 기부자들에게 자신이 모금 캠페인을 진행하는 이유를 조목조목 설명했고, 받아든 모금액을 엄마에게 들고가 루루에게 전해주라고도 했다”며 눈시울을 붉혔다. 아직 6살에 불과한 이 소년은 루루에게 “내 몫도 잊지마”라며 장난스러운 모습도 보였지만 루루가 아프지 않았으면 좋겠다며 친구에 대한 우정을 드러냈다. 발병 후 지난해 4월까지 11번의 화학치료를 받은 루루는 종양의 크기가 점점 줄어들어 7월에는 종양 제거 수술을 받았다. 8월에는 일주일만에 17번의 화학요법도 진행하는 등 공격적 치료도 받았다. 현재는 면역 치료를 받고 있는 루루는 암이 완치되길 기대하고 있지만 여전히 재발 확률은 50%에 달한다. 롭은 “뉴욕에서 백신을 기반으로 한 치료법이 있다는 얘기를 들었고, 오신의 모금 캠페인 등 주변의 도움으로 곧 미국에서 치료를 받을 수 있기를 희망하고 있다”면서 “우리에게는 선택의 여지가 없다. 이건 마치 카지노에서 배팅하는 느낌이다. 절반의 확률이지만 딸이 살 수만 있다면 이것보다 더 적은 가능성에도 내 모든 걸 걸 생각”이라고 말했다. 권윤희 기자 heeya@seoul.co.kr

비아그라는 원래 협심증 치료제로 개발되고 있었지만 임상시험 과정에서 나타난 일종의 부작용 덕분에 이제는 남성 성기능장애 치료제로 유명해졌다. 이처럼 신약개발 과정에서 의외의 효과가 발견돼 원래 개발 목적과는 다르게 사용되는 약물들이 상당히 많다. 최근 미국 연구진이 이미 무좀 치료제로 허가받은 약품에서 악성 호흡기 질환 치료효과를 발견했다고 발표해 주목받고 있다. 미국 일리노이대 어바나샴페인 캠퍼스 화학과, 생화학과, 일리노이대 의대, 아이오와대 의대 공동연구팀은 현재 널리 쓰이고 있는 무좀약이 악성 호흡기 질환 중 하나인 낭성섬유증 치료에 도움이 된다고 17일 밝혔다. 이번 연구결과는 세계적인 과학저널 ‘네이처’ 14일자에 실렸다.낭성 섬유증은 CFTR 단백질을 만드는 유전자 결함으로 나타나는 희귀 질환 중 하나로 동양인에게서는 많이 나타나지 않지만 백인에게서는 발병률이 높은 편으로 꼽힌다. 기관지 안에 있는 점액 분비선에 이상이 생겨 진하고 끈적한 점액이 만들어져 기도 폐쇄와 기관지의 만성 폐쇄 증상이 나타나고 세균번식이 발생해 염증이 생겨 때로는 치명적인 폐 감염현상이 나타나는 질환이다. 특히 현재 낭성 섬유증 치료제들이 나와있기는 하지만 10명 중 1명꼴로 약효가 나타나지 않아 의학계에서는 새로운 치료법 개발에 집중하고 있다. 연구팀은 미국 식품의약국(FDA)에서 승인해 널리 쓰이고 있는 항진균제, 즉 무좀약인 ‘암포테리신 B’(Am B)가 낭성 섬유증 치료에 도움이 된다는 사실을 밝혀낸 것이다.Am B는 세포막에 스테롤이라는 분자를 추출해 진균 세포를 죽이는 것으로 알려져 있다. 연구팀은 저농도의 Am B는 세포에 작은 구멍을 만들어준다는 사실을 바탕으로 저농도 Am B가 폐 상피세포에도 세공을 형성해 낭성 섬유증 환자의 폐 기능을 회복시켜줄 것이란 가정하에 연구에 돌입했다. 연구팀은 낭성 섬유증 환자에게서 추출한 폐조직을 대상으로 Am B 효과를 실험했다. 이와 함께 낭성 섬유증을 유발시킨 돼지의 폐에 Am B를 주입하는 실험을 함께 했다. 그 결과 Am B 치료를 받은 돼지의 폐점막은 폐 감염에 쉽게 대응하는 것으로 나타났으며 사람의 낭성 섬유증 환자 폐조직도 건강하게 회복되는 것이 관찰됐다. 연구팀은 Am B가 사람과 가장 가깝다는 돼지는 물론 사람의 폐조직에서도 아무런 부작용 없이 낭성 섬유증을 치료하는 만큼 실제 의료현장에서도 쉽게 적용될 것으로 기대하고 있다. 마틴 버크 일리노이대 교수는 “이번 연구결과에 놀라지 않을 수 없다”며 “일단 초기 데이터는 훌륭해보이며 세포 실험처럼 실제 환자에게도 적용된다면 이미 FDA 승인을 받은 약물인 만큼 바로 의료 현장에 적용할 수 있을 것”이라고 말했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

한국과 몽골, 일본, 중국 등 동아시아에서 가장 많이 발생하는 암 중 하나가 바로 위암이다. 지난해 중앙암등록본부가 발표한 국내 암 발병률과 사망률 예측보고에 따르면 폐암에 이어 위암은 2번째로 발병률이 높은 것으로 나타났다. 특히 전이성 위암은 5년 생존률이 30% 미만으로 예후가 좋지 않은 악성 암이다.다른 암들과 함께 위암 역시 암조직을 잘라내는 외과수술과 함께 화학약물이나 표적치료제, 방사선치료 같은 항암요법이 많이 쓰이고 있지만 전이성 위암은 생존률과 치료율을 높이기 위해 표적을 찾고 있으나 쉽지 않다. 국내 연구진이 위암 전이를 일으키는 유전자 기능을 밝혀내고 이를 활용한 새로운 전이성 위암 치료법을 제시해 주목받고 있다. 울산대 의대 최경철 교수, 연세대 의대 윤호근, 정재호 교수 공동연구팀은 위암 전이를 일으키는 원인으로 알려진 ‘EPB41L5’ 유전자 기능을 규명하고 EPB41L5 항체를 이용한 위암 치료법을 제시했다고 17일 밝혔다. 이번 연구결과는 종양 생물학 분야 국제학술지 ‘클리니컬 캔서 리서치‘ 최신호에 실렸다. 연구팀은 암 환자 생존률을 분석하는 ‘카플란-마이어 분석’과 DNA 분석법의 일종인 ‘올리고뉴클레오타이드 마이크로어레이’를 통해 EPB41L5 유전자 발현이 전이성 위암환자의 낮은 생존율과 관련이 있다는 사실을 확인했다. 암의 성장과 전이에 관여하는 것으로 알려진 형질전환성장인자가 EPB41L5 유전자를 증가시키고 EPB41L5 유전자는 상피세포에서 간엽줄기세포로 전환되는 ‘상피-중배엽 전이’ 과정에 관여해 위암세포의 확산과 침윤성을 증가시킨다는 설명이다. 연구팀은 EPB41L5 유전자를 과발현시키고 형질전환성장인자를 조작해 전이성 위암을 유발시킨 생쥐에게 EPB41L5 유전자의 활성도를 떨어뜨리는 항체를 투여한 결과 위암 조직이 전이되는 것이 차단되고 생존율도 높아지는 것을 확인했다. 정재호 연세대 교수는 “이번 연구결과는 그동안 명확하게 밝혀지지 않았던 전이성 위암의 표적인자를 찾아내고 핵심 기능을 규명했다는데 의미가 크며 이를 통해 새로운 위암 치료법을 개발할 수 있을 것”이라고 말했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

‘SNS 스타 고양이’로 유명한 ‘릴 버브’(Lil Bub)의 시그니처 표정에 대한 과학적 원인이 공개됐다. 마치 메롱을 하듯 혀를 살짝 내민 채 깜짝 놀란 표정으로 전 세계 애묘가들을 사로잡은 릴 버브는 인스타그램에서 200만 팔로워를 거느린 인기스타다. 사실 24시간 내민 귀여운 혀와 깜찍한 표정 뒤에는 안타까운 사연이 숨겨져 있다. 2011년 6월 미국 인디애나의 한 시골 마을에서 암컷 들고양이로 태어난 릴 버브는 선천적으로 뼈 기형 장애가 있어 입을 다물지 못한 채 혀를 내밀어야 한다. 또 발가락이 정상적인 고양이보다 2개 더 많은데다 다리도 기형적으로 짧아 움직임이 부자연스럽고 오래 걷기도 어렵다. 릴 버브가 남다른 기형을 갖게 된 원인을 찾기 위해, 독일 베를린에 있는 의료시스템바이올로지 연구센터가 릴 버브의 주인으로부터 혈액 샘플을 기증받아 유전적 구조를 연구하기 시작했다. 연구진이 릴 버브의 유전자 구조를 분석한 결과, 이 고양이에게는 두 가지 선천적 결함이 있다는 사실이 밝혀졌다. 첫 번째는 악성 유아 골화석증으로, 뼈를 흡수하기 위한 세포의 기능부전으로 발생하는 유전적 질병이다. 이 질병이 진단될 경우 뼈의 형성과 재형성 과정의 손상으로 뼈가 부러지기 쉽고 성장 장애를 초래한다. 연구진은 이번 연구를 통해 고양잇과 동물에게서도 악성 유아 골화석증이 나타날 수 있다는 사실을 최초로 확인했으며, 이 질환 탓에 다리가 짧은 증상이 나타난다고 설명했다. 마치 '메롱' 하는 듯 혀를 밖으로 내밀고 있는 것 역시 아래턱 뼈가 제대로 자라지 못한 것과 연관있는 것으로 추정된다. 두 번째로 발견된 선천적 결함은 다지증이다. 손가락이나 발가락이 정상보다 더 많이 존재하는 선천적 기형인 다지증의 경우 선조부터 유전적으로 내려오는 경우가 많은 것으로 알려져 있다. 가장 유명한 다지증 고양이는 미국의 소설가 어니스트 헤밍웨이가 플로리다에서 키웠던 발가락 6개의 고양이 ‘스노 화이트’가 있으며, 현재까지 스노 화이트의 후손으로 알려진 고양이는 총 54마리다. 연구진은 유전적 특징으로 보아, 다지증을 가진 릴 버브와 스노 화이트가 공통의 조상을 가졌을 확률이 높다고 밝혔다. 연구진은 “우리는 릴 버브의 유전자 지도를 매우 보고 싶었다. 포유류는 뼈 형성과 같은 발달과정이 고스란히 몸에 보존돼 있기 때문에, 돌연변이의 원인을 찾아내면 이 희귀 질환에 대한 인간의 이해를 높일 수 있다고 가설했다”면서 “릴 버브의 게놈에서 발견한 특정 유전 질환들은 인간이 걸리는 희소병의 치료법을 찾는데 도움이 될 것”이라고 덧붙였다. 자세한 연구결과는 생명과학 분야 논문을 정식 출간 전에 수록하는 온라인 저널 ‘바이오아카이브‘(bioRxiv)에 먼저 공개됐다. 송현서 기자 huimin0217@seoul.co.kr

시한부 여성의 ‘버킷리스트’는 혼자 세상에 남겨질 딸을 위한 것들로 가득했다. 지난 5일(현지시간) 데일리메일은 살 날이 1년밖에 남지 않은 여성과 하나밖에 없는 딸의 슬픈 이별 준비를 다뤘다. 영국 잉글랜드 노팅엄에 사는 르네 피어스(41)는 지난해 시한부 선고를 받았다. 희귀병에 걸려 온 몸이 서서히 굳어가고 있는 그녀는 죽음에 대한 두려움보다 엄마 없이 살아가야 하는 딸에 대한 걱정으로 밤을 지새우고 있다. 르네에게는 지난 2013년 남편 라이언과의 사이에서 얻은 딸이 한 명 있다. 태어나자마자 모든 사람들을 반하게 했을 만큼 아름다운 미소를 지닌 렉시(5)가 그 주인공이다. 렉시가 태어난 뒤 결혼식을 올린 르네는 “이보다 더 행복할 수 있을까 싶었다”고 설명할 정도로 행복한 나날을 보냈다. 행복도 잠시, 2015년 9월 딸과 함께 길을 걷던 르네는 원인모를 무릎 통증으로 주저앉았다.검사 결과 오른쪽 무릎 연골이 찢어진 상태였고 별다른 조치 없이 고강도 진통제를 처방받았다. 하지만 6개월 후 이번엔 오른쪽 팔의 힘이 빠져 플러그도 스스로 꽂을 수 없을 정도로 상태가 악화됐다. 렉시와 장난을 치다 소파에서 떨어졌을 때는 아예 일어설 수조차 없었다. 자신의 상태가 심각하다는 것을 직감한 르네는 다시 병원을 찾았고 ‘운동신경세포병’ 진단을 받았다. 운동신경세포병은 운동 신경에 점진적인 퇴행이 일어나는 희귀 질환이다. 시간이 지날수록 스스로 움직일 수 있는 범위가 줄어들며 사망에 이르기도 한다. 대표적 운동신경세포병으로는 루게릭병이 있다. 유전적 요인이 작용하는 것으로 추측되나 아직 원인도 치료법도 밝혀지지 않았다. 르네는 하위 운동신경이 손상돼 근육이 위축되고 쇠약해진 경우였다. 시간이 갈수록 르네의 건강은 점점 나빠졌고, 지난해 9월 의사는 그녀에게 앞으로 살 날이 1년 정도밖에 남지 않았다고 말했다. 자신이 불치병에 걸렸다는 사실을 안 르네의 머릿속은 온통 딸 렉시에 대한 걱정으로 가득찼다.이후 남편 라이언과 간호사인 르네의 어머니가 불치병에 걸린 딸의 간호를 맡았고 르네는 친구들과 함께 딸과의 추억을 위한 버킷리스트를 만들었다. 그녀는 “시간만 허락된다면 딸과 함께 파리 디즈니랜드도 가고, 미국 델라웨어에 있는 여동생 클레어도 만나러 가고 싶다. 렉시에게 엄마와의 추억을 만들어주고 싶은데 나에게 주어진 시간이 얼마 없어 조급하다”고 말했다. 다행히 렉시의 다섯번째 생일에 꿈에 그리던 파리 디즈니랜드를 찾은 모녀는 가족과 친구의 도움으로 버킷리스트를 하나씩 지워가고 있다. 그러나 이별의 순간이 다가올수록 르네는 딸이 자라는 것을 보지 못하는 것, 딸을 엄마 없이 자라게 하는 것이 속상해 눈물로 밤을 지새웠다. 르네는 렉시에게 엄마가 곧 하늘나라로 가야할 것 같다고 말해주었지만 5살짜리가 죽음을 알 리 없었다. 그녀는 “딸의 미래에 내가 없을 거라는 건 가슴이 찢어지는 것 같은 고통”이라면서 “딸에게 어떻게든 엄마의 빈자리를 채워주고 싶어 렉시가 40세 생일 때까지 내 메시지를 받아볼 수 있도록 30여 개의 축하카드를 미리 준비했다”고 눈시울을 붉혔다.10살, 11살, 17살, 딸이 엄마 없이 홀로 맞이할 생일에 함께하기 위해 르네는 움직이지 않는 팔로 엄마의 도움을 받아 편지를 썼다. 르네가 미래의 렉시에게 보내는 카드에는 다음과 같은 내용이 적혀 있었다. 　“10살 생일을 맞은 내 딸에게. 초등학교에서의 마지막 해를 즐기렴. 내 사랑과 내 영혼은 늘 너와 함께 있단다”　“사랑하는 내 딸 11살 생일을 축하한다. 중학교 입학식에 함께할 수 있었으면 좋았을 텐데 미안해”　 “남자친구는 잘 해주니? 17살이라고 다 컸다 생각하겠지만 넌 아직 어리다는 걸 기억해다오. 그리고 운전 연습 꼭 하렴” 권윤희 기자 heeya@seoul.co.kr

8살짜리 어린이 위장에서 1.8㎏에 달하는 ‘헤어볼’이 나왔다. 중국 광둥(廣東)성 광저우(廣州)에서 발행되는 일간지 남방도시보(南方都市報)는 페이페이(菲菲)라는 이름의 한 소녀가 지난달 초 심한 복통과 구토, 식욕부진에 시달리다 병원을 찾았다고 보도했다. 보도에 따르면 소녀의 어머니는 아파하는 딸의 배를 쓰다듬어주다 위 자리가 볼록한 것을 발견하고 병원을 찾았다. 단순히 체기가 오래가는 줄로만 알았던 소녀의 어머니는 며칠이 지나도 딸의 증세가 나아지지 않자 초조해지기 시작했다. 의료진 역시 과식으로 인한 복통으로 여기고 치료를 이어갔지만 차도가 없자 의문을 가졌다. 해당 병원의 의사는 남방도시보와의 인터뷰에서 “과식에 의한 복통으로 여기고 관을 삽입해 위세척을 했다. 3일간 보수적 치료 후에도 증세가 악화돼 CT검사를 진행했다”고 밝혔다. 　의료진은 소녀의 위장 CT 사진에서 정체불명의 커다란 덩어리를 발견하고 긴급 수술에 들어갔다. 수술 결과 소녀의 위장에 자리잡고 있던 건 다름 아닌 ‘머리카락 덩어리’였다. 담당의는 소녀의 위장에서 1.8㎏에 달하는 머리카락 덩어리가 나왔으며, 크기로 볼 때 소녀가 오래 전부터 머리카락을 먹어왔던 것으로 보인다고 밝혔다.소녀의 어머니는 딸이 2살 때부터 머리카락을 먹는 나쁜 습관이 있었다고 설명했다. 그녀는 “딸이 5살이던 해 여름을 할머니댁에서 보냈다. 방학이 끝나고 찾아가보니 머리카락이 반이나 빠져 있어 깜짝 놀라 딸에게 자초지종을 물으니 머리카락을 먹었다고 했다”고 말했다. 페이페이는 심심할 때마다 머리카락을 뽑아 입에 물고 놀다 먹었다고 털어놨다. 소녀는 이식증(異食症)이 식모벽(食毛癖)으로 발전한 케이스였다. 이식증은 모래나 자갈, 곤충, 머리카락 등 음식이 아닌 것을 먹는 증상으로 만 1세에서 2세 사이에 나타난다. 초기 아동기에 이식증을 보인 아동은 9~18세 사이 아동청소년기에 식모벽, 폭식증으로 발전할 위험이 높다. 페이페이가 가지고 있던 식모벽은 자신의 머리카락을 뽑아 먹는 증상으로 ‘라푼젤 증후군’이라고도 하며 아직 정확한 원인과 치료법은 밝혀지지 않았다. 1779년에는 이 증상을 가지고 있던 여성이 소화기관에 쌓인 머리카락 덩어리 때문에 사망하기도 했다. 의료진은 “수술 후 다행히 페이페이의 상태는 안정됐으나 나쁜 습관을 교정할 필요가 있다”고 강조했다. 페이페이의 어머니는 딸의 나쁜 버릇을 발견하고부터 딸 옆에 붙어 머리카락 먹는 것을 막았지만 과거에 먹은 머리카락이 쌓여 있었던 것 같다고 밝혔다. 이어 앞으로 계속해서 딸을 주시할 것이라고 말했다. 권윤희 기자 heeya@seoul.co.kr

소아암을 앓고 있는 5살 소년을 위해 4000명이 넘는 사람들이 자신의 줄기세포를 기증하겠다고 나섰다. 영국 메트로 등 현지 언론의 3일 보도에 따르면 영국 잉글랜드 우스터에 사는 5세 소년 오스카는 지난해 12월 소아 급성 백혈병 진단을 받고 치료를 시작했다. 혈구를 만드는 조혈모세포가 성숙되는 단계에서 암이 되어 정상기능을 상실하고 증식되는 소아급성 백혈병은 특성상 암세포의 증식과 성장이 빨라 항암치료나 줄기세포 이식 등의 치료법을 요한다. 오스카의 부모 역시 아들과 조직이 일치하는 줄기세포를 이식해 줄 사람을 찾아 나섰다. 가능한 많은 사람이 줄기세포 기증 등록에 참여하길 바라는 뜻에서 ‘오스카를 위해 손을 맞잡고’라는 캠페인을 준비했다. 이 캠페인은 오스카가 다니던 핏매스턴 초등학교를 중심으로 펼쳐졌고, 학교 측이 나서서 대대적으로 기증자를 모집했다. 그리고 지난 2일과 3일, 영국 전역에서 4200명에 달하는 사람들이 5살 된 아이를 위해 조직 일치 검사를 하겠다고 나서는 기적이 일어났다. 이들은 캠페인이 열리는 초등학교를 직접 찾아 조직검사에 동참했다. 골수기증등록기구인 DKMS에 따르면 한 사람과 일치하는 조직을 찾기 위해 조직검사 등록에 참여한 최대 규모는 2200명이며, 오스틴과 조직검사에 참여한 사람들은 이 기록을 경신하는 주인공이 됐다. 해당 캠페인에 참여한 오스카의 담임교사인 사라 키팅(44)은 “사람들은 아이가 암에 걸렸다는 끔찍한 소식을 접한 뒤 직접 (조직 기증을 위해) 움직였다”며 감동을 표했다. 한편 현재 오스카가 입원 중인 버밍엄어린이병원이 기증 신청자 중 일치하는 오스카와 조직이 있는지 검사할 예정이다. 송현서 기자 huimin0217@seoul.co.kr

검사를 위해 채취한 혈액이 불과 2시간 만에 하얗게 변한 사례가 국제학술지에 소개됐다고 과학전문매체 라이브사이언스가 지난달 26일 보도했다. 사례에 따르면 이름이 알려지지 않은 39세 독일 남성은 메스꺼움과 구토, 두통 등을 호소하다 의식을 점차 잃어가는 상태에서 병원으로 후송됐다. 이 환자는 당뇨병을 앓고 있었으며, 의료진은 증상 완화를 위해 다양한 약물을 사용해봤지만 효과가 없었고, 결국 응급실에서 의식을 잃었다. 혈액검사 결과 이 환자는 혈액 내 트리글리세리드(triglyceride) 수치가 매우 높았다. 트리글리세리드는 콜레스테롤과 함께 동맥 경화를 일으키는 혈중 지방 성분이다. 일반적으로 150mg/dL(콜레스테롤이나 혈당의 단위) 이하가 '정상', 500mg/dL까지는 ‘매우 높음’으로 간주되는데, 사례 속 환자의 수치는 무려 1만 4000mg/dL로 정상 수치의 약 94배에 달했다. 의료진이 혈액검사를 위해 채취한 환자의 혈액은 2시간이 지난 뒤 뿌연 흰색으로 변했는데, 이 역시 지나치게 높은 트리글리세리드 수치 때문이었다. 뿐만 아니라 이 환자에게서는 당뇨병성 케톤산혈증(diabetic ketoacidosis)도 확인됐다. 이는 당뇨병의 급성합병증 중 하나로, 신체에 필요한 에너지를 얻을 때 당보다 지방을 사용함으로써 야기되는 신대사물 축적 및 수분과 당의 손실에 의해 발생하는 질환이다. 결국 의료진은 당뇨병성 케톤산혈증 및 높은 트리글리세리드 탓에 의식을 잃고 호흡이 어려운 환자를 위해 혈장반출(혈장 내 유해물질을 체외순환에 의해 기계적으로 제거하는 치료법)을 시도했다. 하지만 최초시도 당시 환자 혈액 내 지방비율이 너무 높아 기계가 제대로 작동하지 않았다. 두 차례 더 시도했으나 체외순환을 위한 기계가 여전히 지방에 막혀 작동하지 않았고, 결국 의료진은 직접 혈액을 체외로 제거하는 사혈(瀉血)을 통해 환자의 트리글리세리드 지방을 제거해야 했다. 이틀 뒤에야 환자의 혈액 내 지방 수치가 체외순환 기기를 이용할 정도까지 낮아졌고, 5일 후에는 원활하게 호흡할 수 있었다. 당시 의료진은 라이브사이언스와 한 인터뷰에서 “이런 사례를 단 한번도 본 적이 없었다. 혈액 내 지방 수치가 극도로 높았고, 이 때문에 혈액을 체외에서 걸러주는 기기조차 사용할 수 없을 정도였다”고 당시 상황을 설명했다. 이어 “이러한 현상은 환자의 적절하지 못한 식습관과 당뇨병의 그릇된 대처, 그리고 인슐린 저항 및 비만 등으로 인한 것으로 추정된다”고 덧붙였다. 이번 사례는 미국에서 발간되는 국제학술지인 ‘내과학 저널 연보’(annals of internal medicine journal) 2월 25일자 최신호에 실렸다. 송현서 기자 huimin0217@seoul.co.kr

검사를 위해 채취한 혈액이 불과 2시간 만에 하얗게 변한 사례가 국제학술지에 소개됐다고 과학전문매체 라이브사이언스가 26일 보도했다. 사례에 따르면 이름이 알려지지 않은 39세 독일 남성은 메스꺼움과 구토, 두통 등을 호소하다 의식을 점차 잃어가는 상태에서 병원으로 후송됐다. 이 환자는 당뇨병을 앓고 있었으며, 의료진은 증상 완화를 위해 다양한 약물을 사용해봤지만 효과가 없었고, 결국 응급실에서 의식을 잃었다. 혈액검사 결과 이 환자는 혈액 내 트리글리세리드(triglyceride) 수치가 매우 높았다. 트리글리세리드는 콜레스테롤과 함께 동맥 경화를 일으키는 혈중 지방 성분이다. 일반적으로 150mg/dL(콜레스테롤이나 혈당의 단위) 이하가 '정상', 500mg/dL까지는 ‘매우 높음’으로 간주되는데, 사례 속 환자의 수치는 무려 1만 4000mg/dL로 정상 수치의 약 94배에 달했다. 의료진이 혈액검사를 위해 채취한 환자의 혈액은 2시간이 지난 뒤 뿌연 흰색으로 변했는데, 이 역시 지나치게 높은 트리글리세리드 수치 때문이었다. 뿐만 아니라 이 환자에게서는 당뇨병성 케톤산혈증(diabetic ketoacidosis)도 확인됐다. 이는 당뇨병의 급성합병증 중 하나로, 신체에 필요한 에너지를 얻을 때 당보다 지방을 사용함으로써 야기되는 신대사물 축적 및 수분과 당의 손실에 의해 발생하는 질환이다. 결국 의료진은 당뇨병성 케톤산혈증 및 높은 트리글리세리드 탓에 의식을 잃고 호흡이 어려운 환자를 위해 혈장반출(혈장 내 유해물질을 체외순환에 의해 기계적으로 제거하는 치료법)을 시도했다. 하지만 최초시도 당시 환자 혈액 내 지방비율이 너무 높아 기계가 제대로 작동하지 않았다. 두 차례 더 시도했으나 체외순환을 위한 기계가 여전히 지방에 막혀 작동하지 않았고, 결국 의료진은 직접 혈액을 체외로 제거하는 사혈(瀉血)을 통해 환자의 트리글리세리드 지방을 제거해야 했다. 이틀 뒤에야 환자의 혈액 내 지방 수치가 체외순환 기기를 이용할 정도까지 낮아졌고, 5일 후에는 원활하게 호흡할 수 있었다. 당시 의료진은 라이브사이언스와 한 인터뷰에서 “이런 사례를 단 한번도 본 적이 없었다. 혈액 내 지방 수치가 극도로 높았고, 이 때문에 혈액을 체외에서 걸러주는 기기조차 사용할 수 없을 정도였다”고 당시 상황을 설명했다. 이어 “이러한 현상은 환자의 적절하지 못한 식습관과 당뇨병의 그릇된 대처, 그리고 인슐린 저항 및 비만 등으로 인한 것으로 추정된다”고 덧붙였다. 이번 사례는 미국에서 발간되는 국제학술지인 ‘내과학 저널 연보’(annals of internal medicine journal) 25일자 최신호에 실렸다. 송현서 기자 huimin0217@seoul.co.kr

과학 연구를 수행한다고 하면 쥐 실험을 떠올리기 쉽다. 왜냐하면 쥐는 생리적으로나 유전적으로도 인간에 가까워 암부터 당뇨병, 그리고 알츠하이머병까지 모든 질병 분야 연구에서 도움이 되고 있기 때문이다. 그런데 일부 연구자는 더 나아가 쥐가 내는 울음소리를 이해하기 위해 애쓴다. 쥐의 감정 상태 등을 파악하면 실험의 정확도가 더 높아지기 때문이다. 하지만 이런 과정은 오랜 시간이 걸릴 뿐만 아니라 인간 연구원이 실수하거나 오류를 범하는 등 결과에 영향을 줄 수도 있다. 최근 미국 워싱턴대 연구팀이 인간 연구원의 실수나 오류를 줄일 수 있을 뿐만 아니라 훨씬 빨리 쥐의 울음소리를 해석하는 인공지능(AI) 프로그램 ‘딥스퀵’을 개발했다고 네이처 자매지 ‘신경정신약리학지’(Neuropsychopharmacology)에 발표해 관심이 쏠리고 있다.　기즈모도 등 외신 보도에 따르면, 연구팀은 딥스퀵에 딥러닝(심층기계학습) 기술을 적용해 지금보다 신속하고 정확하게 설치류의 울음소리를 분석해 자세히 해독할 수 있다고 말한다. 딥스퀵은 쥐 울음을 분류하기 위해 딥러닝뿐만 아니라 머신비전(기계시각) 방식을 도입했다. 마치 자율주행차가 전방 시각 정보를 포착해 분석하는 것처럼 딥스쿽은 설치류의 울음소리를 음파 분석도로 변환, 머신비전으로 분석한다. 이에 대해 딥스퀵의 공동개발자이자 연구논문의 주저자인 케빈 코피 박사는 “인간이 배우는 방식과 매우 비슷한 방식으로 딥스퀵을 가르쳐 울음을 분석하게 했다. 울음소리는 뭔가를 수학적으로 설명한 것이 아니라 단순히 그림과 예시로 나타낸다”고 설명했다. 또 연구팀은 딥스퀵이 울음소리 파형을 다른 음절이나 배경잡음 패턴과 분류하도록 가르치고 있다. 이는 쥐와 같은 동물은 수시로 돌아다니며 잡음을 일으켜 음성 신호를 따로 추출해야만 하기 때문이다. 연구팀에 따르면, 설치류는 선천적으로 울음소리를 내는 동물로 지금까지 연구에서는 특정 발성과 감정 상태가 관계가 있다고 나타났다. 예를 들어 쥐의 고음 소리는 어떤 보상이 있을 때처럼 긍정적인 반응과 연관성이 있지만, 저음 소리는 부정적인 반응과 관계한다는 것이다. 하지만 이는 과학적으로 정확하다고 말할 수 없다. 하지만 딥스퀵을 이용하면 이런 울음소리를 지금보다 더욱 정확하게 이해할 수 있다. 심지어 인구 연구원의 수동 분석에서 일어날 수 있는 오류의 수를 줄이고 최대 40배 더 빨리 분석할 수 있다는 것이다. 이뿐만 아니라 딥스퀵은 식별된 음절을 수동으로 쉽게 확인할 수 있게 해주며 설치류 종류와 음절 분류를 지정하는 등 각 실험에 맞게 매개변수를 조정할 수 있게 해준다. 스스로 정보를 변환하고 분석하며 출력할 수도 있다. 물론 이를 사용하는 연구자들의 요구에 적응할 수 있도록 딥스퀵을 설계하는 것이 무엇보다 중요하다고 연구팀은 말한다. 예를 들어 수동으로 쥐의 발성을 분석하는 경험이 풍부한 연구자들은 딥스퀵을 이용해 자신의 연구 정확도를 더 높이기 위한 도구로 사용할 수 있지만, 이 분야에 처음으로 임한 연구자는 이런 연구에 쉽게 접근하도록 하는 것이다. 2017년 설계된 뮤펫(MUPET·Mouse Ultrasonic Profile ExTraction)이라는 이름의 소프트웨어와 울트라복스(UltraVox)로 불리는 시판 제품이 있는데, 이들 두 소프트웨어는 딥스쿽과 마찬가지로 설치류의 음성 파일을 이미지로 변환함으로써 음절 분석과 발성의 분류를 수행할 수 있다. 하지만 딥스퀵의 딥러닝 접근방식은 이들 소프트웨어와 달리 배경잡음을 걸러내고 다양한 주파수의 울음소리 검출에 있어 개선이 돼 있어 차별화를 둔다. 뮤펫의 공동개발자인 앨리슨 크놀 박사(남캘리포니아대 조교수)는 딥스퀵은 이런 문제의 해결을 추구함으로써 지금까지의 연구를 보완해주는 큰 성과라고 평가했다. 현재 연구팀은 딥스퀵 소프트웨어에 인간 대화를 도입할 계획은 없다. 그렇지만 딥스퀵에 의해 설치류의 행동이나 동기에 대한 이해가 깊어지는 것으로, 각각의 연구에 있어 인간에 대한 다양한 치료법 연구에 도움이 되기를 바란다고 개발자들은 말했다. 한편 딥스퀵은 코피 박사의 깃허브(GitHub·오픈소스 저장소) 계정에서 무료로 내려받을 수 있다. 사진=123rf 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

세계 최초 유전자 요법을 통한 노인성 안구질환의 성공 사례가 등장했다고 영국 BBC가 18일 보도했다. 성공 사례의 주인공은 옥스퍼드에 사는 여성 자넷 오스본(80)으로, 이 여성은 노인층의 시력상실을 일으키는 안구질환인 노인성황반변성(AMD, Age-related Macular Degeneration) 환자였다. 노인성 황반변성은 황반이 노화나 유전적인 요인 등에 의해 기능이 떨어지면서 시력이 감소되고, 심할 경우 시력을 완전히 잃기도 하는 질환으로, 영국에서만 60만 명이 이 질환으로 고통받고 있다. 옥스퍼드대학 안과학 교수인 로버트 맥라렌은 AMD를 앓고 있는 오스본을 포함한 총 10명의 환자를 상대로 유전자 치료를 시도했다. 유전자 치료는 황반 부위의 망막을 들춘 뒤, 이 안에 인체에 무해한 바이러스를 주입하는 방식이다. 해당 바이러스에는 잘못된 DNA 서열을 바로잡아주는 유전자가 들어있으며, 이 바이러스가 황반변성을 일으키는 망막세포상피의 유전자 결함을 바로잡아주는 방식이다. 이 방식으로 교정된 유전자는 발병 이전처럼 올바른 단백질을 분비, 망막세포와 황반이 더 손상되는 것을 막아준다. 이러한 유전자 치료는 황반변성으로 인해 손상된 시력을 회복시켜주는 것은 아니지만, 진행을 멈추게 해 남아있는 시력을 유지하고 실명을 방지하는 것이 목적이다. 이러한 유전자 치료법은 영국의 생명공학기업인 자이로스코프 세러퓨틱스가 개발한 것이며, 오스본은 옥스퍼드대학 연구진의 임상시험을 통해 황반변성 진행이 멈춘 효과를 본 첫 번째 사례자가 됐다. 해당 치료법을 개발한 자이로스코프 세러퓨틱스는 단 한 번의 시술로도 효과가 지속될 것으로 본다고 예상했다. 오스본 외에 또 다른 임상시험 참여자 9명은 현재 수술을 기다리고 있다. 한편 노인성황반변성은 노인 실명 원인 1위에 꼽히며, 완치 방법이 없다. 항체 주사나 레이저 수술로 진행을 지연시키는 방법만 존재하며, 방치할 경우 실명으로 이어진다. 송현서 기자 huimin0217@seoul.co.kr