경기 의정부시 금오동 13평 다가구주택에 사는 김성희(7·여)양은 먹어도 먹어도 늘 배가 고프다.어머니 방창숙(38)씨는 한밤중에도 먹을 것을 찾는 딸 때문에 비좁은 다용도실 냉장고를 베개 삼아 잔다. ●음식물, 위장 바로통과 장으로 가 김양은 희귀병 ‘프레드 윌리 증후군’을 앓고 있다.1990년도 후반에 와서야 국내에서 관심을 갖게 된 이 병은 염색체 이상에 따른 유전질환으로,음식물이 바로 위장을 통과해 장으로 내려가 환자는 늘 허기진 상태다. 음식을 조절하지 못하면 몸무게가 불어 심각한 비만이 되고,심장병·고혈압·당뇨와 뇌혈관질환 등 합병증으로 도진다.저신장과 성기발육부전,학습·행동장애와 정신지체를 동반한다.완치는 불가능하고 평생 치료받아야 한다. ●성장·발육 부진… 학습능력도 떨어져 김양도 올해 초등학교에 입학했어야 하지만 학습능력이 떨어져 포기했다.놀이방에 다니지만 아직 한글을 거의 깨치지 못했다.참을 수 없는 식욕으로 놀이방을 오가며 죄의식도 없이 구멍가게나 분식집의 핫도그를 집어들고,옆집 문앞에 가져가라고 내놓은 자장면 그릇을 뒤지기도 한다.방씨는 딸을 24시간 돌봐야 하기 때문에 생활이 어렵지만 일터에 나가지 못하고 있다. 김양은 병의 특성상 피부가 유난히 뽀얗고,근육량이 거의 없다.물리치료가 필요하고 운동·수영요법과 함께 성장호르몬 주사를 1주일에 6번 맞아야 한다.적게 잡아도 월 100만원이 든다.그러나 성희 아빠가 의정부에서 일산으로 힘들게 통근하며 기타줄 제조회사에서 벌어오는 돈은 100만원 남짓이다. ●물리치료·호르몬주사 월 100만원 들어 성희양과 초등학교 6학년인 오빠 등 4식구의 생활은 쪼들릴 수밖에 없다.현재 사는 다가구주택의 전세금 2100만원이 전 재산이다.신용카드 800만원과 사채 1000만원 등 1800여만원의 부채를 지고 있다.김양은 늘 먹을 것에 집착해 친구도 없다.그러나 김양과 어머니는 성격이 밝고,생각도 긍정적이다. 방씨는 “애 아빠나 저나 아직 젊고,성희도 돈은 들이지 못했지만 관리를 잘해 증상이 비교적 가볍다.”고 말했다. 그녀는 88명이 회원인 ‘프레드 윌리 증후군 부모모임’에 참여하고 있다.방씨는 “희귀병이라 국내에선 전문의사나 치료경험이 부족하고,환자들이 정상인과 정신지체장애인의 중간에 위치(지능지수 40∼90)해 교육이나 치료과정,정부의 지원 등에서 소외돼 이중고를 겪고 있다.”고 말했다. 후원 계좌번호는 국민은행 480001-01-158778 사단법인 한국희귀난치성질환연합회,희귀난치성환자돕기 사랑의 전화 060-700-1369(한통화 2000원). 의정부 한만교기자 mghann@seoul.co.kr

LG복지재단(대표이사 구자경 LG명예회장)은 25일 서울 여의도 트윈타워에서 가정형편이 어려운 저신장 아동 25명에게 각 1000만원 상당의 성장호르몬제 ‘유트로핀’을 전달했다.LG복지재단은 95년부터 올해까지 총 195명의 저소득층 저신장 아동들을 선정,19억 5000만원 상당의 성장호르몬제를 지원해 왔다.‘유트로핀’은 LG생명과학이 92년 개발한 성장촉진 호르몬제로 이를 사용한 아동들을 대상으로 성장 정도를 조사한 결과, 1년간 치료를 통해 평균 7.3㎝,최고 12.5㎝까지 성장한 것으로 나타났다.

키 138㎝로 반에서 가장 작은 초등학교 6학년생 안모양. 안양은 3살때 감기를 앓고난 뒤 자주 중이염을 앓았다.부모들은 언제나 남들처럼 클까 걱정하다가 6살때 병원을 찾았다.검사 결과 터너증후군으로 진단되었고 신장기형도 발견됐다. 성장호르몬을 꾸준히 투여했으나 1년에 3∼4㎝ 밖에 자라지않았다.골격 사진을 찍어본 의사는 “더 이상 자라지 않을것같다.”며 성장호르몬 주사를 중지했다.염색체에 이상이있는 질환이었고 치료 시기도 늦었기에 효과가 비교적 적었다. 부모의 키가 정상인데도 중학생 때까지 반에서 가장 작았던 대학1년생 조모(19)군. 그는 10살 때 124㎝의 키로 병원을 찾았다.의사는 여러 가지 종류의 검사를 하고나서는 뇌종양으로 인한 성장호르몬결핍이라고 진단했다.수술후 1년 후부터 매일 성장호르몬 주사를 맞았다.7년 동안 치료하니 키가 165.6㎝로 부쩍 컸고이젠 172㎝의 키로 중간은 된다. 전문의들은 저신장증에 대해 “통계적으로 100명중 3명 이내에 드는 작은 키”라면서 “보통 한 반에서 제일 작거나두번째로 작은 경우가 이에 해당한다.”고 말한다. 김덕희 서울 신촌세브란스병원 소아과 교수는 “유치원 때나 초등학교 1,2학년 때 ‘땅꼬마’‘숏다리’라는 별명이붙어 기가 죽어 병원을 찾아오는 경우가 많고 뇌종양이나 다른 질환으로 인해 성장이 되지 않아 주변의 권유를 받고 진찰을 받으러 오는 경우도 비교적 많다.”는 임상 경험을 말했다.“‘키가 늦게 크겠지.’하면서 대학시험을 치르고 병원을 찾아올 때는 실제로 성장이 끝나 대부분 실망하고 돌아간다.”고 덧붙였다. 키를 결정하는 요인은 유전과 환경.연구자마다 차이가 많지만 유전적 요인이 40∼80%로 주된 요인이다.나머지가 환경적 요인이다. 부모 혹은 조부모,외조부모가 작으면 자손들의 키 역시 작은 경향이 있다. 키는 또한 영양,성장호르몬,인슐린,갑상선 호르몬 농도에따라 성장에 영향을 받으며 빈혈이나 심장병같은 만성적 신체질환이 있어도 키가 자라지 않는다. 키가 가장 많이 성장하는 시기는 1∼2세.연간 25㎝나 자라며 영양 상태가 키를 좌우한다.이 시기에 분유 등에 알레르기가 있거나설사로 우유를 잘 먹지 못할 경우 성장이 잘 안되며 4,5세 이후 밥과 고기 등을 잘먹어 영양 상태가 좋아지더라도 성장장애가 남는 수가 많다. 또한 부모의 키가 크더라도 임신중 태아 시기에 태반 질환이나 태아 자체의 염색체 이상으로 출생했을 때,체중이 정상아 3.3㎏에 20%쯤 모자라는 2.5㎏ 안팎의 무게로 태어났을때 저신장증이 될 가능성이 있다. 유한욱 서울중앙병원 소아과 교수는 “태어나서부터 아이의 성장치를 기록하는 것이 중요하다.”면서 “사춘기 이전 연령에서 한 해 성장이 4㎝ 이하이면 성장호르몬 결핍이거나다른 질환에 의한 병적인 경우이므로 가능한 빨리 전문가를찾아 상담해야 한다.”고 조언했다.그는 “어릴 때의 정신적 스트레스도 성장호르몬 분비를 중단시켜 저신장증의 원인이 되는 경우가 있다.”면서 “특히 부모형제 등 가족들로부터 얻어 맞는 아이는 다른 형제들이 정상적 성장을 해도 키가자라지 않는다.”고 말했다.이런 경우에는 아이를 가족과 분리시켜 치료하는 것이 좋다. 한편 가족성 저신장증이나 터너증후군 등 병이나 유전적 요인과 관련된 저신장증에 대해 김 교수는 “이런 경우에는 의학적 치료를 해도 키가 더 자라지 않느다.”면서 “키가 사람의 능력을 나타내는 것은 아니므로 아이가 상처받지 않도록 주변에서 관심을 갖고 사랑으로 돌봐줘야 한다.”고 조언했다. 유상덕기자 youni@ ■키 크려면…균형잡힌 식사·수면·운동을. 키크는 데 가장 필요한 것은 균형잡힌 식사이다.단백질,칼슘,비타민·무기질,당분,지방 등 5대 영양소는 성장에 필수불가결이다. 김덕곤 경희의료원 한방소아과 교수는 “성장기 소아,청소년이 필요로 하는 단백질의 양은 보통 성인의 3배 정도이므로 우유와 육류를 충분히 섭취해야 한다.”고 조언했다.특히 2세 이전에 소화기 장애가 있으면 평생의 키에 결정적 영향을 미칠 수 있으므로 즉각 고쳐야 한다.또 이때의 영양 상태가 매우 중요하므로 적절한 이유식을 통해 충분한 영양을 공급해야 한다. 수면도 성장에 큰 영향을 준다.성장호르몬은 대부분 잠자는 동안 뇌하수체에서 분비되며 그것도 깊은 잠을 잘 때 가장잘 분비된다.잠자는 시간도 가능한 10시 이전에 일찍 자고일찍 일어나는 것이 성장호르몬 분비에 더욱 도움이 된다는것이 김 교수의 설명이다. 규칙적인 운동은 성장에 도움이 된다.하루 20분 이상의 규칙적 운동은 뇌하수체를 자극해 성장호르몬의 분비를 촉진시킨다.특히 줄넘기,농구,단거리 달리기,체조,테니스,탁구,배드민턴 등의 운동은 골관절 부위의 성장선을 자극해 발육을촉진시킨다. 당분이나 지방을 지나치게 섭취하는 것은 바람직하지 않다. 과도한 당분은 골격 형성을 방해하며 축적된 피하지방은 여성 호르몬 분비를 촉진시켜 성장 속도가 늦어진다. 바르지 못한 자세 또한 척추의 만곡을 초래,키를 작게 하고 내장기능의 이상을 불러와 성장에 장애 요인으로 작용한다. 지나친 다이어트도 영양 불균형을 초래,골격의 성장을 방해한다.양약이든 한약이든 약을 함부로 먹어서는 안된다는 게의료전문가들의 충고이다.특히 한약의 경우 부작용이 적다고 생각해서 쉽게 먹이기도 하는데 몸에 맞지 않을 경우 오히려 성장에 방해가 될 수 있다. 중고생,심지어초등학생이 술,담배를 하면 성장에 치명적이므로 반드시 피해야 한다. 유상덕기자

‘‘영어를 잘하기 위해 혀를 늘린다.’최근 생활수준의 향상과 학부모의 일그러진 교육열로 영어 발음교정을 위한 어린이 혀 늘리기와 키를 키우기 위한 성장호르몬 치료 등 비교육적 행태가 성행하고 있다. **영어 발음 R·L 구별 잘하게 4∼5세 어린이 혀 수술 성행. [혀 늘리기] 조기 영어교육에 대한 학부모의 교육열이 뜨거워지면서 최근 서울 강남일대에 유행하고 있다. 영어를 잘 하려면 혀를 굴리는 소리인 ‘R’과 ‘L’의 발음이 잘돼야 한다는 게 수술의 취지이다. 서울 강북삼성병원 이비인후과 진성민(陳誠敏) 교수는 28일“혀와 혀밑바닥을 연결하는 막(膜)인 설소대가 유난히 긴경우(3분의 1이상) 구부러지는 발음이 잘 안된다”면서 “생활이 윤택해지면서 학부모가 아이들의 발음에도 신경 쓸 여력이 생긴 것 같다”고 말했다. 이 병원에는 월평균 5명의 어린이들이 수술과 함께 언어치료를 병행해 받고 있다. 서울 신사동 O이비인후과의 한 간호사는 “혀 늘리기인 조음(造音)교정술의 대상은 ‘함머니’‘하다버지’ 등 우리말의 ‘ㄹ’ 발음이잘 안되는 어린이”라면서 “그러나 최근영어열풍이 불면서 수술이 필요하지 않은 아이들도 엄마와병원을 찾는 일이 있다”고 설명했다. 5살배기 아들을 둔 주부 이모씨(32·서울 강남구)는 “유창한 영어발음을 가지려면 신체조건부터 갖춰야 할 것 같아 아들에게 수술을 시켰다”고 밝혔다.이 수술은 보통 4∼5세에하는 게 효과적이며 비용은 40만원 정도라고 밝혔다. **키 안크면 스트레스 받을까 큰 병원 월100명 호르몬 주사. [키도 커야] 요즘 어린이에게는 작은 키가 스트레스다. 이 때문에 골연령,호르몬,유전,질환 등 키가 크지 않는 원인을 밝혀내 치료하는 저신장 클리닉이 인기다.성장후 신장이165㎝(남)·150㎝(여) 이하로 예상될 때 성장호르몬 주사를맞는 아이들도 늘고 있다.성장판이 닫히는 만 17세 이후에는 손을 쓸 수 없기 때문.서울대병원과 연세대세브란스병원의이 클리닉을 찾는 아이들은 월평균 50명,방학기간에는 100명이 넘는다. 세브란스병원 소아과 김덕희(金德熙) 교수는 “적절한 영양섭취를 하고 운동을 하면 성장호르몬이 촉진된다”면서 “항상 배부른 포화상태일 경우 호르몬이 잘 분비되지 않는 만큼 운동을 해 배가 좀 고프거나 나태해지지 않도록 적절한 스트레스가 필요하다”고 조언했다. 이밖에 어린이 치아를 고르게 하는 치열교정과 살 빼는 비만클리닉,집중력을 키워주는 산만장애 클리닉 등도 유행이다.이같은 현상과 관련,정신과 전문의 표진인(表鎭仁)박사는“의료보험수가가 낮아지면서 의사들이 보험이 안되는 쪽의공급을 창출하려는 속셈과 남에게 뒤지지 않으려는 부모의무분별한 사랑이 맞물려 빚어진 현상”이라고 지적했다. 주현진기자 jhj@

우리아이의 작은 키를 어떻게 하면 고칠 수 있을까.최근 키작은 아이들의 ‘키크는법’에 대한 관심이 갈수록 높아지고 있는 가운데 성장호르몬 투여나 성장촉진제에 대한 논란이 적지않다.‘저신장증’으로 알려지고 있는 성장지연과 왜소증 치료엔 적절한 원인규명과 시기가 가장 중요한데도 흔히 간과되기 쉽다.‘저신장증’의 원인과 치료에 대해 알아본다. ◆저신장이란 의학적으로 정의할때 같은 나이·성별의 아이 100명을차례로 세웠을때 키가 작은 순으로 1번에서 3번째 아이에 해당하는경우를 말한다.가족성 저신장 혹은 체질성 성장지연이 대부분이고 다른 질환으로 생길 수 있다.병적인 저신장증의 경우 성장호르몬·갑상선호르몬 결핍증,당뇨병 등 내분비질환과 영양장애,신질환,간질환및만성 위장질환이 있고 터너증후군같은 염색체 질환과 골격형성 이상,그리고 드물게 뇌종양·뇌수술이나 방사선 치료로도 초래된다. ◆치료 원인에 따라 다른데 만성질환·전신질환으로 초래된 경우 원인질환을 치료하면 성장이 가능하다.시중에 키를 크게하는 여러 운동기구와 먹는 약들이 나와 있으나 효과가 공인된 것은 없는 형편이다. 다만 성장호르몬만이 성장호르몬 결핍증과 터너증후군에서 성장효과가 인정돼 국내에서 보험적용을 받고있다.만성신부전증,가족적 저신장증,자궁내 성장지연 등에서 투여되는 성장호르몬의 경우 단기간의성장효과는 보고되고 있으나 장기간 치료효과에 대해선 논란이 많다. 성장호르몬을 투여할 때는 가능한 어린 나이에 시행하는 것이 좋다. 이 성장호르몬은 국내에서도 생산되고 있지만 고가인데다 매일 주사해야 하는 불편함이 있다.또 성장호르몬 투여로 키가 작은 모든 아이들이 똑같은 성장효과를 볼 수 있을 것으로 생각해선 안된다.제약회사나 일부 한의원에서 시판하고 있는 성장촉진제도 마찬가지.이들 치료제는 3개월치가 보통 30만∼40만원선으로 1년간 복용할 것을 권유하고 있지만 효능은 객관적으로 입증되지 않고있다.성장촉진 환약이나 정제는 건강보조식품으로 분류돼있다.한의학계 내부에서도 키를크게 하는 처방이 공인된 것은 없다고 지적하고 있다. ◆주의할 점 ‘아이들이차츰 크겠지’ 하는 안이한 생각보다는 부모들이 관심을 갖고 매년 성장정도를 측정하는 것이 좋다.특히 1년간성장이 4㎝미만이거나 평균신장보다 10㎝이상 작은 경우 저신장의 원인을 조기에 밝혀내야 한다.성장호르몬 결핍증이나 터너증후군 등 성장호르몬 투여로 성장효과를 예측할 수 있는데도 진단이 늦어져 치료하지 못하는 경우가 적지않아 적절한 시기에 치료받는 것이 필요하다.아이들이 저신장으로 가질 수 있는 열등감이나 정신적 갈등을 완화시켜줄 뿐만 아니라 어른이 돼서도 저신장으로 인한 스트레스를 감소시켜 줄 수 있기 때문이다.특히 저신장증의 원인규명을 위한 검사와성장호르몬 등의 치료는 반드시 전문의와 상의해야 한다. ◆전문가 조언 전문가들은 무엇보다 부모들의 꾸준한 관심이 필요하며 조기발견을 통해 원인을 찾는 것과 저신장증으로 확인될 경우 전문가들의 상담을 거쳐 적절한 치료가 이루어져야 한다고 강조한다.을지병원 내분비내과 전재석과장은 “효과적이고 안전하게 투여할 수있는 호르몬의 용량이나 투여기간 등에 대해선현재 의학계에서도 이견이 있다”며 “부작용 검증이 안된 무분별한 투여를 제도적으로 막아야 한다”고 말했다. 연세의대 소아과 김덕희교수는 “최근 먹는 약제나 기구들이 신문이나 대중매체를 통해 흔히 광고되지만 효과면에선 의문이고 치료제보다는 영양제로 허가가 나있는데도 마치 치료제로 오인하는 경우가 많다”며 “특히 성장호르몬 주사에 따른 부작용은 아직 없는 것으로알려져 있으나 주사를 시작했을 경우 전문가에 의해 정기적으로 검사를 받는 것이 좋다”고 지적했다. 김성호기자 kimus@

LG복지재단(대표이사 具滋暻 LG명예회장)은 8일 오전 여의도 트윈타워에서강유식(姜庾植) LG구조조정본부 사장 등이 참석한 가운데 생활보호 대상자및 저소득층의 저신장 아동 20명에게 총 2억원 상당의 성장 호르몬제 ‘유트로핀’을 전달했다. 유트로핀은 지난 92년 LG화학이 국내 처음 개발한 성장촉진 호르몬제로,LG측은 지난 95년부터 해마다 20명씩 저신장 아동에 지원해온 결과 1년간 평균9㎝ 이상 최고 17㎝까지 성장 효과가 나타났다고 밝혔다. 강 사장은 “복지재단의 저신장 아동 지원사업이 발육부진 아동들과 가정에꿈과 희망을 가져다 주길 기대한다”고 말했다. 김미경기자 chaplin7@

◎사춘기전 연 4㎝ 미만 자라면 터너증후군 등 저신장증 의심/유전성 일땐 치료 힘들어/“성장호르몬 만능” 맹신 말아야 우리 아이는 얼마까지 키가 자랄까? 또래에 비해 왜 이렇게 키가 작을까? ‘롱다리 신드롬’이 등장할만큼 특히 청소년층의 체형은 서양인 못지않게 큰 키,긴 다리로 변모해가고 있다. 상대적으로 작은 키에 대한 고민은 커질 수밖에 없다. 그동안 키는 유전적 요인에 의한 것으로 여기고 그냥 지나쳐왔다. 그러나 최근 성장호르몬의 투여로 키를 자라게 해주는 치료법이 보급돼 키작은 어린이의 고민을 일부분 해결해주고 있다. 서울대병원 양세원 교수(소아과)는 “성장지연의 원인이 개인마다 다를뿐아니라 성장호르몬으로 모든 사람의 키를 정상인 수준으로 키울 수 있는 건 아니다”라면서 성장호르몬이 만능이란 인식은 잘못된 것이라고 지적했다. □저신장의 기준=의학적으로 말하는 저신장 어린이란 또래 100명중 키가 작은 순서로 3명안에 들 때 해당된다. 사람의 키는 태어나서 생후 2세까지 급성장기를 가지고 그 이후부터 사춘기가 올 때까지 완만한 성장을 보인다. 이 기간동안 보통 1년에 4∼5㎝정도 키가 자란다. 그러나 사춘기때는 급성장을 한다. 여자의 경우 10∼11세부터 사춘기가 시작되며 이후 15∼20㎝가 자라고 초경때부터 성장속도가 감소된다. 남자어린이는 13∼14세에 사춘기가 오며 이후 20∼25㎝정도 자란다. □원인=성장은 유전적인 요인이나 영양상태, 호르몬(성장호르몬,갑상선호르몬,부신피질호르몬,성호르몬)의 상호작용에 의해 조절된다. 이 세가지 인자가 제대로 상호작용을 할 때 정상적인 성장을 가져다준다. 만일 이들 인자중 한가지라도 결함이 있으면 성장장애가 생긴다. 때문에 성장장애의 원인을 정확히 진단해내는게 무엇보다 중요하다. 저신장의 가장 주된 원인은 유전적 영향으로 생기는 가족성 저신장증. 또 태어날 때부터 왜소해 다른 사람에 비해 발육부진으로 성장속도가 떨어지는 체질성 저신장증도 많다. 이와 함께 선천적 영향으로 뇌에서 성장호르몬 분비가 안돼 키가 작은 경우나 여자어린이에게만 특징적으로 나타나는 염색체이상에 따른 터너증후군,그리고 만성신부전증 등에 의해 저신장이 나타나기도 한다. □치료=무조건 성장호르몬만 투여한다고 키가 크는 게 아니다. 성장호르몬은 성장호르몬 결핍증이나 터너증후군 만성신부전증 등 세가지 질환에선 탁월한 효과를 보인다. 이런 경우 성장호르몬을 투여하면 성인이 됐을 때 정상인의 키만큼 자란다. 그러나 유전성 저신장이나 체질성 성장지연에선 이만한 효과를 거두지 못하고 있다. 저신장 진단은 현재의 신장과 1년에 얼마나 자랐는지를 알아보는 성장속도로 우선 판단한다. 사춘기이전 나이에선 연 4∼5㎝정도 키가 자라야하는데 4㎝ 미만이라면 성장장애를 의심해봐야 한다. 또 왼쪽 손과 손목부분을 X­ray 촬영해 뼈나이를 측정한다. 그러나 성장호르몬 치료의 가장 큰 걸림돌은 어마 어마한 치료비. 국산제품이 나오고 있지만 한달 치료비가 100만원을 웃도는데다 성장이 멈출 때까지 치료를 지속해야 효과를 볼 수 있어 치료기간이 보통 5년이상으로 길다.

성경은 여성의 탄생에 대해 아담의 신체 일부분이 변해 이브가 태어난 것으로 기록하고 있다.보티첼리의 ‘비너스의 탄생’이라는 그림에는 큰 조개에서 비너스가 태어나는 것으로 신비롭게 묘사돼 있다. 그러나,유전학에서는 X염색체에 있는 유전자의 영향으로 먼저 여자가 만들어지고 그 후에 Y염색체의 영향으로 남자로 바뀌어진다고 말한다. 다시 말해 여자는 44개의 상염색체와 2개의 X성염색체를 가지고(XX),남자는 44개의 상염색체와 하나씩의 XY성염색체를 갖는다(XY).그러나 남자의 유전자를 가지고 있다 하더라도 Y염색체의 영향이 크지 않으면,겉모습이 여아로 출생하기도 한다. 오늘날 유전공학이 많이 발달했지만,남녀의 성결정은 신비롭고 복잡한 과정임에 틀림이 없다.Y염색체가 남자를 만드는데 중요한 만큼 X염색체는 여자를 만드는데 중요하다.X염색체가 하나 부족하여 45개의 염색체만을 갖는 경우를 터너증후군이라고 한다.염색체검사가 보편화하고 유전질환에 대한 의학지식이 활발히 공개되면서 적지 않은 수의 터너증후군 환자들이 발견되고있다. 터너증후군 환자는 일반적으로 또래보다 현저히 키가 작고,신체적으로는 약간의 이상이 있을 수 있으나 대개 정상적인 지능을 가지고 있다.따라서 저신장이나 성적 발달 미숙으로 병원을 찾게 되는 것이 대부분이다.터너증후군 환자는 대개 저신장과 함께 불임에 이르는 경우가 많으므로,본인뿐 아니라 주위에서도 깊은 시름에 잠기는 경우를 자주 보게 된다. 최근에는 조기발견이 가능하고 저신장의 치료뿐 아니라 적절한 성호르몬요법으로 성적 발달과 임신의 가능성도 열려 있으므로 여성다운 삶을 위해 가족들의 세심한 배려와 도움이 필요한 것으로 생각된다.

키가 어느 정도까지 부모의 영향을 받는지 명확한 답은 없다.일반적으로 부모 키의 중간 정도에,남녀에 따라 일부 가감함으로써 예상되는 최종 성인키를 나타낼 수도 있다.골연령(뼈의 나이) 그리고 다른 내분비 호르몬의 조절을 받기 때문에 이러한 요인을 포함시키기도 한다.어쨌든 부모의 키는 아이의 키를 결정하는 데 중요한 요인이 된다. 최근 IMF한파로 자녀의 키가 작다고 해서 병원을 찾는 경우가 일부 줄어들기는 했으나 10여년전에 비하면 아주 많아졌다. 같은 또래의 옆집 아이는 키가 쑥쑥 크고 자기 집 아이보다 머리 하나는 더 차이가 난다 싶으면 부모로선 한 번쯤 병원을 찾는 것이 당연할 것이다.더욱이 시대가 변해서 미인을 판단하는 기준이 아담하고 예쁘장한 여인에서 점차 키가 큰 여성으로 변하는 경향이 있어서 그런지 특히 키가 작은 여아들은 본인이 졸라 병원을 찾기도 한다. 일반적으로 저신장 혹은 성장부전이란 증상은 같은 또래 같은 성별의 키를 기준으로 할 때 100명중 3번째 이하로 키가 작고 연간 성장속도가 4㎝이하인 것을말한다.부모의 영향이거나 특별한 이유가 없이 키가 작거나 체질적으로 늦게 크는 경우가 대부분이다.그러나 약 20% 정도는 만성질환이나 내분비적인 문제,염색체 이상 등이 있는 경우가 있는데 이들은 적절한 시기에 치료를 받지 못하면 키가 아주 작아질 수도 있으므로 이들을 찾아내는 것이 소아 내분비를 전문으로 하는 의사들의 주임무인 셈이다. 만일 특별한 이유 없이 키가 작은 아이로 진단되면 무엇보다도 심리적으로 위축될 필요가 전혀 없다는 점을 강조하고 싶다.굳이 나폴레옹을 들지 않더라도 진정한 위인은 정신세계의 ‘키’가 큰 사람이다.작은키 때문에 열등감을 가질 게 아니라 이를 극복하고 장점으로 활용하는 지혜를 키우도록 격려해 주는 부모와 의료진의 배려가 필요할 것이다.

◎소아당뇨병 성인때까지 이어진다/잦은 소변­피로감·체중감소가 증상/육식위주의 식사로 환자 급증추세/치료적기 놓치지 말고 인슐린주사 매일 맞아야 성인 당뇨병으로 쉽게 이어지는 소아당뇨병이 날로 증가하고 있는 가운데 특히 4∼5세의 어린이나 사춘기의 청소년은 더욱 세심한 주의가 필요한 것으로 나타났다. 연세의대 부속 세브란스병원 소아과 김덕희교수는 4∼5살때는 밖에서 뛰노는 시간이 많으므로 바이러스감염에 취약하고 사춘기 청소년기에는 입시에 대한 중압감과 성호르몬이나 성장호르몬의 증가에 기인한다고 설명한다. 아직까지 소아당뇨병이 심각한 단계에 이른 것은 아니지만 대부분 성인 당뇨병으로 이어질뿐만 아니라 동물성식품 섭취가 늘어나는 식문화형태가 당뇨병에 걸린 인자를 많이 내포하기 때문. 게다가 이병은 성인의 것과 발병원인이 다르므로 치료방법도 달라야 한다. 성인 당뇨병은 인슐린을 분비하지만 반응력이 떨어지므로 식이·운동요법,혈당강하제 등을 적절히 이용하면 조절이 가능하다. 하지만 소아당뇨의 경우는 인슐린 분비 기능이 떨어지거나 인슐린 분비가 없기 때문에 인슐린 치료에 의존해야 하는 어려움이 있다. 여기에다 발병자체가 급성이어서 진단을 받기도 전에 병이 진행돼 있는 것도 흔히 볼수 있다. 증상은 많이 마시고 먹으며 소변을 많이 보는 3다증세를 보이는 것과 체중감소,쉬이 피로해하는 기색을 보인다. 소아당뇨의 치료목적은 대사 이상을 정상적으로 회복해 적정 체중유지와 합병증을 예방하고 줄이는 것이다. 진단은 검사한 혈당치가 2백㎎% 이상일때 해당되며 소변에 당뇨가 섞여 있을 때 확진된다. 동반되는 합병증은 성장이 잘되지 않는 저신장·사춘기가 늦게 나타나는 현상·정서장애·골감소증·손관절계통의 운동이상 등이 나타난다. 소아당뇨병은 인슐린치료에 의존하게 되는데 인슐린이 만병통치가 아니라 부작용을 낳을 수 있는 사실도 신경을 써야 할 대목이다. 그중 혈액내에 당이 너무 감소되는 저혈당증세로 거의 모든 에너지를 당으로부터 얻는 뇌가 정상적으로 활동하지 못하므로 더욱 주의해야 한다. 부작용으로 증상이 나타나야 확인할 수 있으므로 ▲땀이 나고 ▲손발이 떨리며 ▲신경질적이며 ▲힘이 없어 보이고 ▲얼굴이 창백하며 ▲어지러워 하는 것 등이다. 어린이나 사춘기의 청소년은 성인과 달리 신체적·정신적으로 성장과 발달을 계속하는 시기이므로 치료시기를 놓치고 방치하면 성장에 지장을 초래하므로 조기진단을 받아야 한다. 또 어린 환자에게 의사나 가족들이 인슐린 조사를 매일 맞아야 하는 합리적인 이유를 설명해줘 잘 지키도록 하는 것도 중요하다.