[희귀 난치병 도전과 정복] (37) 폐동맥 고혈압
올해 아홉살 난 이지은(가명)양은 태어나면서부터 청색증과 호흡곤란에 심한 심부전으로 잘 걷지도 못했다. 환절기만 되면 호흡기 감염으로 아예 병원에 붙어 살았다. 위험한 고비를 넘긴 것도 한두번이 아니었다. 두살 때 그에게 내려진 진단은 폐동맥 고혈압이었다. 그를 치료 중인 세종병원 소아과 이재영 과장은 지은이의 병세를 이렇게 설명했다.
“확진 이후 위험한 고비를 넘긴 게 한두번이 아니었는데 다행히 지금은 학교에 다닐 수 있을 만큼 상태가 호전돼 가족은 물론 의료진도 큰 기대를 갖고 있습니다. 지은이의 경우 병세 호전의 계기는 발기부전 치료제였습니다.1년 6개월쯤 전부터 비아그라 치료를 시작했는데, 이후 청색증 및 심부전이 호전돼 학교에도 갈 수 있게 된 거죠. 지은이가 이 정도로 나아진 건 기적이라고밖에 할 수 없습니다. 그러나 현재의 치료술로는 완치를 기대할 수 없어 향후 예후를 장담할 수 없고, 가족들도 기약없이 비싼 약값을 부담해야 한다는 게 큰 일이겠지요.”
폐동맥 고혈압은 다양한 원인에 의해 폐동맥 혈관 내피세포의 기능이 떨어지면서 혈관 변성을 초래, 혈압을 끌어올리는 질환이다. 이 때문에 폐로 가야할 피가 정상적으로 공급되지 못해 전신에서 산소는 물론 혈액 공급 장애가 생긴다.“치료가 어려운 것은 물론 사망률이 매우 높은 질병입니다. 아직 정확한 국내의 발병률은 집계되지 않고 있으나 특발성 및 여타 다른 질환과 연관돼 발생한 경우를 포함해 인구 100만명당 약 40명 정도로 발생하는 서구의 통계를 감안하면 국내에도 2000명 가량의 환자가 있을 것으로 추산됩니다.”
원인은 무척 다양한 편이다. 원인이 밝혀지지 않는 특발성이 있는가 하면 유전적인 소인이 작용해 가족적으로 발생하는 경우나 선천성 심장병의 합병증으로 발병하는 사례도 많다. 또 루푸스 등 결체조직 질환을 비롯해 갑상선질환, 폐질환, 간장질환과 에이즈(AIDS)나 약물 부작용으로 발생하기도 한다.“이 가운데에서 소아에게는 선천성 심장병의 합병증으로 발생하는 폐동맥 고혈압, 즉 ‘아이젠맹거 증후군’이 특히 문제가 되는데, 이는 발생 빈도가 가장 높을 뿐 아니라 드물기는 하지만 특발성 폐동맥 고혈압의 원인이 되기도 하기 때문입니다.”
이 과장은 폐동맥 고혈압의 증상이 갖는 특성이 ‘비특이성’에 있다고 설명했다. 이를테면 딱히 폐동맥 고혈압이라고 단정할 독립적이고 뚜렷한 병증이 거의 없다는 뜻이다.“병증은 서서히 나타나는 피로감과 운동시의 호흡곤란 등 별로 특징적이지 않은 증상에서 시작되는 게 일반적입니다. 이어서 현기증과 실신, 흉통, 가슴이 심하게 뛰는 심계항진, 몸이 붓는 전신 부종, 청색증 등 여러가지 증상을 보이며, 이 때문에 갑자기 숨지는 사례도 적지 않습니다. 선천성 심장병 등 1차적인 원인이 뚜렷한 경우라면 비교적 진단이 용이하지만, 특발성인 경우에는 증상이 서서히, 그리고 비특이적으로 나타나므로 진단이 늦어지는 경우가 많습니다.”
이 질병은 아직 완치를 기대할 수 없다. 치료는 일반적으로 심부전증을 치료하는 약물과 폐동맥 고혈압에 특이적으로 작용하는 약물, 즉 폐혈관 확장제 등을 사용한다.“폐동맥 고혈압에 특이적으로 작용하는 약물은 현재 몇 가지가 사용되고 있는데, 이런 약물들은 폐동맥 혈관을 확장시켜 폐동맥 혈압을 낮추고, 폐의 혈액순환과 산소 공급량을 늘려 운동능력을 향상시키거나 일반적인 증상을 개선시키며, 장기적으로는 폐동맥 고혈압의 악화를 늦춰 생명을 연장시킬 목적으로 투여합니다. 그러나 안타깝게도 일반 고혈압과 달리 폐동맥 고혈압을 완치할 수 있는 치료법은 아직 없으며, 한계 상황에 이른 경우라면 폐 생체이식을 해야만 합니다.”
주목할 점은 발기부전 치료제로 잘 알려진 비아그라가 폐동맥 고혈압의 치료제로 사용된다는 사실.“비아그라의 주요 성분인 실데라필이 폐동맥 고혈압 치료에 효과적이라는 외국의 연구 사례는 많습니다. 실제로 미국 FDA가 이런 적응증을 공인해 해외에서는 정식 치료제로 사용하고 있으며, 우리나라에서도 공인됐습니다.”
주요 치료제로는 실데라필 외에도 보센탄과 프로스타글란딘 제제가 있어 단독 혹은 병합요법으로 사용할 수 있다.
최근 폐동맥 고혈압 치료제로 승인된 보센탄의 경우 건강보험 적용을 받지만 약가가 한달에 300만원(건강보험 적용의 경우 60만∼120만원선)이나 할 만큼 비싸 환자들에게 적잖은 부담이 되고 있다. 프로스타글란딘 제제 역시 약가가 비싸고, 흡입이나 정맥주사로 사용해야 해 환자들이 번거로워 한다는 문제가 있다.
이 과장에 따르면, 앞서 거론한 약제를 치료 약물로 사용하기 전에는 특발성 폐동맥 고혈압의 경우 환자의 50%가 진단 후 평균 2.8년 뒤에 사망할 정도로 치명적인 질환이었다. 그랬던 것이 최근에는 우수한 약물이 치료제로 사용되면서 생존율의 연장 보고가 잇따르고 있다.“그러나 30∼40대까지 생존할 수 있는 아이젠맹거 증후군이지만 성인이 된 뒤 사회생활이 거의 불가능하거나 급사하는 경우가 많습니다. 환자에 대해 신속하고도 적절한 치료 및 관리가 필요한 이유가 여기에 있습니다.”
현재 원발성(특발성) 폐동맥 고혈압은 희귀난치병으로 분류되어 정부의 치료비 지원 혜택을 받을 수 있지만 선천성 심장병에 동반된 아이젠맹거 증후군은 원인 질환인 심장병의 희귀난치병 지정 여부에 따라 건강보험 지원 여부가 결정된다.“따라서 아무리 증세가 심각해도 원인질환이 희귀난치병 판정을 받지 못하면 정부의 건강보험 혜택을 받기가 쉽지 않아 환자들이 애를 태우는 사례도 없지 않습니다.”
이 과장은 이런 폐동맥 고혈압은 조기 발견, 조기 치료가 무엇보다 중요하다고 강조했다.“원인이 드러난 경우라면 원인 질환을 치료해 병증을 개선할 수 있지만 원인이 확실히 드러나지 않은 특발성 폐동맥 고혈압은 딱히 예방할 수 있는 방법이 없습니다. 단, 선천성 심장병에 동반된 경우라면 선천성 심장병을 적기에 치료함으로써 이 질환의 유발을 막을 수 있을 따름입니다. 그런 만큼 심장질환을 일찍 찾아내 빨리 치료하는 게 폐동맥 고혈압의 가장 확실한 예방 및 치료법이라고 할 수 있습니다.”
심재억기자 jeshim@seoul.co.kr
사진 최해국기자 seaworld@seoul.co.kr