약 6만년 전 박쥐에게 붙어있다가 네안데르탈인에게 옮겨간 빈대들이 인류를 괴롭힌 최초의 해충이라는 연구 결과가 나와 눈길을 끈다. 미국 버지니아 공과대 곤충학과 연구팀은 사람을 괴롭히는 빈대와 박쥐에게 붙어 있는 빈대의 유전 분석 결과, 사람에게 있는 빈대들은 인간과 유사한 인구통계학적 패턴을 따라 진화했다는 사실을 발견했다. 연구팀은 빈대가 인간 숙주와 함께 번성하고 확산해 인류를 괴롭힌 최초의 해충일 가능성이 높다고 설명했다. 이 연구 결과는 생명과학 분야 국제 학술지 ‘생물학 회보’(Biology Letters) 5월 28일 자에 실렸다. 연구팀은 약 1만 2000년 전 메소포타미아를 비롯한 초기 대규모 인간 정착지에서 발굴된 유적을 바탕으로 빈대 개체군 크기 변화를 살펴봤다. 동시에 현존하는 빈대 종의 전체 게놈 데이터를 사용해 24만 5000년 전까지 계통 분화를 분석했다. 그 결과, 현생 인류가 동굴에서 벗어난 시기로 알려진 약 6만 년 전, 동굴 박쥐에게 있던 빈대가 인간으로 옮겨간 이후 지금까지 이어져 오고 있다. 숙주를 박쥐에서 인간으로 옮긴 빈대들은 유전적 다양성은 적지만, 사람이 인구를 늘리고 공동체와 도시를 확장함에 따라 개체군 숫자는 지수함수적으로 증가한 것으로 나타났다. 반면, 박쥐에 남아있던 빈대들은 종 다양성은 풍부하지만 2만 년 전부터 지금까지 계속 감소 추세를 보이는 것으로 조사됐다. 특히, 신생대 마지막 빙하기 이후 박쥐 쪽 빈대는 개체수가 감소 후 회복되지 않고 있지만, 인간 쪽 빈대는 개체군이 증가하는 모습을 보였다. 또, 연구팀에 따르면 100년 전까지만 해도 전 세계적으로 빈대는 흔히 볼 수 있는 해충이었지만, 살충제인 DDT가 해충 방제를 위해 도입되면서 개체수가 급감했다. 사실상 박멸된 것으로 알려졌지만, 최근 5년 전부터 빈대 개체수가 다시 증가세를 보이는 데다가, 살충제에 대한 저항성도 나타내고 있다. 연구를 이끈 워렌 부스 버지니아텍 교수(진화 유전학·곤충학)는 “인간과 빈대의 역사적이고 진화적 공생 관계에 관한 이번 연구는 도시 인구 증가에 따른 해충과 질병 확산을 예측하는 모델 개발에 도움을 줄 것”이라고 말했다.

23명서 유전자 변이 발견…10명 암 진단루앙대병원 연구팀, 학술대회서 사례 공개해당 정자은행, 1명의 정자 최대 75가구에 유럽에서 한 남성의 정자를 기증받아 태어난 최소 67명의 아이 중 10명이 암 진단을 받았다는 사례를 프랑스 연구팀이 발표했다고 23일(현지시간) 영국 가디언이 전했다. 보도에 따르면 프랑스 루앙대병원의 생물학자인 에드비지 카스퍼 박사는 이날 이탈리아 밀라노에서 열린 ‘유럽인간유전학회’(ESHGE) 연례 학술대회에서 이같은 사례를 공개했다. 이 사례는 유럽의 두 가족이 각각 정자 기증으로 받아 낳은 자녀에게서 희귀 유전자 변이와 관련된 것으로 추정되는 암에 걸렸다고 진단받은 후 정자 기증을 연결해준 불임 클리닉에 연락하면서 처음 드러나기 시작했다. 프랑스의 한 의사가 자신의 환자로부터 이같은 일을 겪고 있다는 내용의 편지를 받았다고 카스퍼 박사 연구팀에 알려줬고, 연구팀은 사례 분석에 착수했다. 해당 가정에서 정자를 제공한 ‘유럽정자은행’은 이 기증자의 정자 중 일부에서 TP53 유전자 변이가 존재한다는 사실을 확인했다. TP53 유전자 생식세포 변이는 리프라우메니 증후군이라는 희귀 유전성 질환을 유발할 가능성이 높으며, 이 증후군을 가진 사람은 유방암, 골육종, 연조직육종, 뇌종양 등 다양한 암에 걸릴 위험이 높은 것으로 알려져 있다. 카스퍼 박사는 “환자의 데이터베이스와 컴퓨터 예측 도구, 기능 시험 결과 등을 사용해 분석한 결과 이 변이가 암을 유발할 가능성이 높고 이 기증자에게서 태어난 아이들은 유전 상담을 받아야 한다는 결론에 도달했다”고 밝혔다. 연구팀은 이같은 사례를 지난해 ‘암 위험 유전자 증후군에 대한 유럽 참조 네트워크’(GENTURIS)에서 발표하고, 유럽 전역의 유전학과 및 소아과에 연락을 취해 도움을 구했다. 희귀 유전자 변이를 지닌 남성의 정자로 2008년부터 2015년까지 태어난 유럽 8개국 46가구 67명의 어린이를 대상으로 검사한 결과, 23명의 어린이에게서 변이가 발견됐고 이 중 10명은 백혈병과 비호지킨 림프종 등 암 진단을 받았다. 기증자 한 명의 정자가 75가구에까지만 제공되도록 제한하고 있는 유럽정자은행은 해당 기증자의 정자로 67명 이상의 아이가 임신됐다고 밝혔다. 다만 특정 기증자의 정확한 유전적 자녀 수는 확인해주지 않는 것이 정책이라고 하면서 모든 관련 병원엔 이 사실을 통보했다고 설명했다. 유럽정자은행 측은 가디언에 “이번 사건에 대해 깊은 유감을 표한다”면서도 “기증자는 철저한 검사를 받았지만, 어떤 질환을 특정해 찾고 있는 것이 아니라면 개인의 유전자 풀에서 질병을 유발하는 돌연변이를 발견하는 것은 과학적으로 쉽지 않다”고 덧붙였다. 생명공학 전문 온라인 매체 바이오엔지니어는 “이 사건에서 드러난 가장 심각한 문제점 중 하나는 유럽 국가 간 정자 기증 규제의 단편화와 협력 부족”이라고 지적했다. 매체에 따르면 프랑스는 정자 기증자 1인당 최대 10명의 아이만 태어나도록 엄격하게 제한하고 있다. 독일과 덴마크는 최대 15명, 영국은 10~12가구 정도로 제한한다. 그러나 유럽정자은행은 기증자의 정자를 최대 75가구에 제공하며, 이런 제한이 없는 정자은행도 있다. 카스퍼 박사는 이번 사례를 발표하면서 정자 기증은 기증자와 수혜자 모두 의료 감독, 의심되는 유전적 이상에 대한 의무 보고 등을 통해 엄격하게 규제돼야 한다고 주장했다고 매체는 전했다.

얼마 전 끝난 드라마 ‘폭싹 속았수다’는 제주를 배경으로 하고 있다. 그러다 보니, 주인공의 어머니와 주변 인물 중에는 해녀들도 등장한다. 그런데, 과학자들이 제주 해녀들이 잠수에 적합하게 유전자가 변이됐다는 재미있는 연구 결과를 내놨다. 미국 캘리포니아 로스앤젤레스대(UCLA) 생태·진화 생물학과, UC버클리 전산 생물학 연구센터, 코넬대 인간 중심 디자인학과, 유타대 의생명 정보학과, 의대 소아 청소년학과, 심혈관 연구소, 덴마크 코펜하겐대 영양·훈련·스포츠학과, 한국 서울대 생활과학연구소, 수원 차세대융합기술연구원 공동 연구팀은 꾸준한 훈련과 추위 내성과 혈압 감소와 관련된 유전적 적응 덕분이라고 밝혔다. 해녀들은 잠수할 때 심박수가 눈에 띄게 느려지는 뚜렷한 서맥(심박수 저하) 현상을 보이는데, 이 특성은 유전적 요인보다는 평생에 걸친 훈련에 기인한다고 덧붙였다. 이 연구 결과는 생명과학 분야 국제 학술지 ‘셀 리포츠’ 5월 3일 자에 실렸다. 한국 제주도 출신 여성 잠수부인 해녀들은 임신 중에도 호흡 장비 없이 차가운 바닷물 속에 잠수하는 놀라운 능력을 갖춘 것으로 유명하다. 제주 해녀 문화는 2016년 ‘유네스코 인류무형문화유산 대표목록’에 등재됐다. 이들은 어려서부터 바다에서 헤엄치기와 무자맥질을 배우다가 15~16세에 독립된 해녀로 활동하기 시작해, 평생을 이어간다. 연구팀은 해녀들의 놀라운 잠수 능력에 영감을 받아 잠수의 부담을 견디는 데 도움이 되는 독특한 생리적 특성을 파악하고, 이런 특성이 유전적인지 훈련에 의한 것인지 알아내기 위해 연구를 시작했다. 이를 위해 해녀 30명과 제주도 출신의 비 해녀 30명, 한반도 내륙의 31명의 생리적 특성과 유전체를 비교했다. 해녀들의 나이에 맞추기 위해 실험 참가자의 평균 연령은 65세로 했다. 연구팀은 참가자들의 휴식기 심박수와 혈압, 참가자들이 차가운 물에 얼굴을 담그고 숨을 참는 모의 잠수 중 심박수와 혈압을 비교했다. 숨을 참고 차가운 물이 담긴 그릇에 얼굴을 넣으면, 인체는 잠수하는 것처럼 반응하는데 이는 잠수 경험이 없는 사람도 실험에 포함하기 위해서다. 실험 결과, 해녀와 비 해녀를 포함한 제주도 주민들은 한반도 내륙 주민들과 구별되는 독특한 유전적 특징을 가진 것으로 나타났다. 유전체 분석에 따르면 해녀들에게는 잠수의 압박을 견디는 데 도움을 주는 두 가지 유전적 변이가 있었다. 해녀들에게는 추위 내성 유전자가 있어 잠수했을 때 저체온증에 덜 취약하게 만들고, 또 다른 유전자는 이완기 혈압 감소와 관련된 것이었다. 이들 변이는 제주도 실험 참가자의 33%에서 발견됐지만, 내륙 주민들에게는 7%만 발견됐다. 또 모의 잠수 실험에서 모든 참가자의 심박수가 감소했지만, 해녀의 심박수는 비 해녀나 내륙 주민보다 더 크게 줄었다. 해녀의 평균 심박수는 분당 18.8회 줄었지만, 비 해녀 제주민은 평균 12.6회 감소했다. 잠수 중 떨어진 심박수는 에너지를 절약하고 산소를 보존하기 때문에 잠수에 유리하다. 유전체 분석에 따르면 해녀나 비 해녀 주민 모두 유전적으로 같은 집단이기 때문에, 이런 차이는 오랫동안 해녀 생활을 하면서 얻은 훈련 때문으로 결론 내렸다. 연구팀에 따르면 실제로 한 해녀는 15초 이내에 심박수가 분당 40회 이상 줄었다. 연구를 이끈 유전학자 멜리사 일라르도 유타대 교수는 “전통적 잠수 집단을 통한 유전적 변화가 제주도 전체 주민 건강에 어떤 영향을 미치는지 알아내기 위한 연구도 진행할 예정”이라며 “이번 연구 결과를 통해 임신성 고혈압 장애나 뇌졸중 같은 다양한 질환을 치료하는 방법 개발에 도움이 될 것”이라고 말했다.

후성유전(epigenetics)은 발생 과정이 끝난 성체, 즉 DNA 염기서열은 변화하지 않은 상태에서 유전자 발현과 기능 등 유전자 작동 방식에 영향을 미치는 변화를 말합니다. 암이나 치매, 조현병, 우울증, 알코올중독, 당뇨, 심혈관계 질환 등 다양한 질병이 관련된 것으로 밝혀지면서 후성유전학은 빠르게 발전하고 있는 분야이기도 합니다. 이런 가운데 과학 저널 ‘네이처’는 트라우마의 후성유전학에 관한 연구를 정리한 리포트를 지난달 28일 발표했습니다. 특히 기초과학 및 공학 분야 국제학술지 ‘사이언티픽 리포츠’에 실린 최근 논문에 주목했습니다. 미국 플로리다대, 하와이대, 캘리포니아 로스앤젤레스대(UCLA), 예일대, 요르단 하셈대 공동 연구팀은 시리아 난민 가족들에서 트라우마가 자녀와 손주에게까지 3대에 걸쳐 유전된다는 사실을 밝혀냈습니다. 연구팀은 1980년대 시리아에서 폭력 사태를 피해 피난 온 10가족과 2011년 시리아 내전 이후 피난 온 22가족의 데이터를 전쟁 관련 폭력에 노출되지 않은 16가족으로 구성된 대조군과 비교했습니다. 연구팀은 이들 48가족 131명을 대상으로 폭력 트라우마가 후성유전학적 표지를 남겼는지, 이런 표지가 모계 생식세포 계열을 통해 유전되는지 파악하기 위해 뺨 안쪽에서 표본을 채취하고 DNA 염기서열의 후성유전학적 변화인 DNA 메틸화 정도를 분석했습니다. 연구팀은 외상성 폭력 트라우마를 정부군이나 민병대에 의해 직접 물리적 폭행을 당하거나 타인이 구타당하거나 살해당하는 모습, 부상자나 사망자를 목격한 경우로 정의했습니다. ●폭력 노출 땐 후성유전학적 표지 발견 연구 결과 1980년대와 2011년 이후 폭력에 직접 노출된 사람은 남녀노소 가릴 것 없이 21개 DNA 영역에 독특한 후성유전학적 표지를 가진 것으로 나타났습니다. 1980년대에 폭력을 목격했던 한 여성의 경우 딸과 손주에게도 똑같은 후성유전학적 표지가 발견됐다고 합니다. 반면 대조군에서는 이런 표지가 전혀 발견되지 않았다고 합니다. 연구를 이끈 요르단 하셈대 라나 다자니 교수는 “이번 연구는 트라우마에 대한 후성유전학적 징후가 세대에 걸쳐 유전될 수 있음을 보여 주는 첫 사례”라고 말했습니다. 그렇지만 ‘트라우마가 다음 세대에 전달될 수 있다’는 생각은 여전히 과학계에서 논란입니다. 난자와 정자가 만나는 포유류 발생 초기 단계에서 DNA 메틸화 표지를 제거하는 후성유전학적 재프로그래밍 현상이 나타나기 때문에 트라우마 같은 경험이 유전되기는 어렵다는 지적이지요. 어머니의 트라우마가 양육에 반영되면서 유전되는 것처럼 보일 뿐이라는 말입니다. ●“참사 ·계엄 트라우마 연구 필요” 이번 연구를 보면서 세월호나 이태원 참사, 지난해 12·3 비상계엄 사태 등 우리 사회에 깊은 생채기를 낸 사회적 트라우마는 한국인들의 DNA에 어떤 영향을 미쳤는지 조사가 필요한 것이 아닐까 하는 생각이 들었습니다.

후성유전(epigenetics)은 발생 과정이 끝난 성체, 즉 DNA 염기서열은 변화하지 않은 상태에서 유전자 발현과 기능 등 유전자 작동 방식에 영향을 미치는 변화를 말합니다. 암이나 치매, 조현병, 우울증, 알코올중독, 당뇨, 심혈관계 질환 등 다양한 질병이 관련된 것으로 밝혀지면서 후성유전학은 빠르게 발전하고 있는 분야이기도 합니다. 이런 가운데, 과학 저널 ‘네이처’는 트라우마의 후성유전학에 관한 연구를 정리한 리포트를 지난달 28일 발표했습니다. 특히 기초과학 및 공학 분야 국제학술지 ‘사이언티픽 리포츠’에 실린 최근 논문에 주목했습니다. 미국 플로리다대, 하와이대, 캘리포니아 로스앤젤레스대(UCLA), 예일대, 요르단 하셈대 공동 연구팀은 시리아 난민 가족들에서 트라우마가 자녀와 손주에게까지 3대에 걸쳐 유전된다는 사실을 밝혀냈습니다. 연구팀은 1980년대 시리아에서 폭력 사태를 피해 피난 온 10가족과 2011년 시리아 내전 이후 피난 온 22가족의 데이터를 전쟁 관련 폭력에 노출되지 않은 16가족으로 구성된 대조군과 비교했습니다. 연구팀은 이들 48가족 131명을 대상으로 폭력 트라우마가 후성유전학적 표지를 남겼는지, 이런 표지가 모계 생식세포 계열을 통해 유전되는지 파악하기 위해 뺨 안쪽에서 표본을 채취하고, DNA 염기서열의 후성유전학적 변화인 DNA 메틸화 정도를 분석했습니다. 연구팀은 외상성 폭력 트라우마를 정부군이나 민병대에 의해 직접 물리적 폭행을 당하거나 타인이 구타당하거나 살해당하는 모습, 부상자나 사망자를 목격한 경우로 정의했습니다. 연구 결과, 1980년대와 2011년 이후 폭력에 직접 노출된 사람은 남녀노소 가릴 것 없이, 21개 DNA 영역에 독특한 후성유전학적 표지를 가진 것으로 나타났습니다. 1980년대에 폭력을 목격했던 한 여성의 경우, 딸과 손주에게도 똑같은 후성유전학적 표지가 발견됐다고 합니다. 반면 대조군에서는 이런 표지가 전혀 발견되지 않았다고 합니다. 연구를 이끈 요르단 하셈대 라나 다자니 교수는 “이번 연구는 트라우마에 대한 후성유전학적 징후가 세대에 걸쳐 유전될 수 있음을 보여주는 첫 사례”라고 말했습니다. 그렇지만, ‘트라우마가 다음 세대에 전달될 수 있다’는 생각은 여전히 과학계에서 논란입니다. 난자와 정자가 만나는 포유류 발생 초기 단계에서 DNA 메틸화 표지를 제거하는 후성유전학적 재프로그래밍 현상이 나타나기 때문에 트라우마 같은 경험이 유전되기는 어렵다는 지적이지요. 어머니의 트라우마가 양육에 반영되면서 유전되는 것처럼 보일 뿐이라는 말입니다. 이번 연구를 보면서 세월호나 이태원 참사, 지난해 12·3 비상계엄 사태 등 우리 사회에 깊은 생채기를 낸 사회적 트라우마는 한국인들의 DNA에 어떤 영향을 미쳤는지 조사가 필요한 것이 아닐까 하는 생각이 들었습니다.

척추갈림증으로도 불리는 척추이분증은 척추가 정상적으로 형성되지 않은 선천적 질환이다. 신생아 3000명 중 1명꼴로 발생하는 질환임에도 핵심 유전자를 발견하지 못하고 있었다. 이런 상황에서 국내 연구진이 포함된 국제 공동 연구팀이 처음으로 척추이분증 원인을 유전학적으로 밝혀내 눈길을 끈다. 한국, 미국, 프랑스, 캐나다, 나이지리아, 아르헨티나, 과테말라, 파키스탄, 멕시코, 조지아, 이탈리아, 이집트 12개국 38개 대학과 연구기관으로 구성된 국제 공동 연구팀은 척추이분증 원인을 유전학적으로 처음 규명했다. 이번 연구에서 한국은 연세대, 성균관대, 포스텍이 참여했다. 이 연구 결과는 과학 저널 ‘네이처’ 3월 27일 자에 실렸다. 척추이분증은 임신 중 태아의 신경관이 완전히 닫히지 않아 생기는 선천적 질환으로서 선천성 신경관 결손 장애의 종류 중 하나다. 결함이 크지 않을 경우 증상이 나타나지 않는 경우도 있지만, 심할 경우 태어날 때부터 뇌와 척수를 둘러싸고 있는 막이 만들어지지 않아 신경조직이 나와 있는 척수 수막류가 나타나고, 보행장애, 감각 이상 등의 증상을 동반하기도 한다. 척추이분증도 선천성 질환이다 보니 특정 유전자에 돌연변이가 발생해 영향을 줄 것이라고 추측해왔다. 그렇지만, 동물 실험에서는 일부 유전자가 발견된 바 있지만 사람에게서는 발견되지 않아 핵심 유전자 발견은 오랫동안 수수께끼로 남아있었다. 또, 정확한 원인이 파악되지 않고 환경적 요인까지 영향을 미치다 보니 임산부의 엽산 섭취 외에는 특별한 예방법은 없었다. 연구팀은 부모에게는 없고 자식에게만 존재하는 드노보 돌연변이에 주목했다. 이에 전 세계 851명의 척추이분증 환자와 가족 2451명을 대상으로 전장 엑솜 시퀀싱이라는 유전자 분석을 실시했다. 분석 결과, 척추이분증 원인은 하나의 유전자가 아니라 수백 개의 유전자들이 서로 밀접하게 영향을 준다는 사실을 확인했다. 환자의 약 22.3%에서 유전자 손상 가능성이 높은 돌연변이가 확인됐고, 그중 28%는 신경관 결손 발생에 직접적 영향을 미치는 것으로 평가됐다. 이번에 발견한 유전자 돌연변이들은 주로 세포 골격 유지, 신경세포 신호전달, 염색질 변형 등의 기능과 관련이 있다는 것을 밝히고, 검출된 유전자 돌연변이가 신경관 결손 과정에 미치는 영향을 확인했다. 이번 연구의 교신저자 중 한 명인 김상우 연세대 의생명시스템정보학교실 교수는 “이번 연구성과는 향후 진단 기술 개발에 중요한 단서를 제공할 것”이라며 “신경관 결손 질환에 대한 예방법 개발뿐 아니라, 자폐증과 같이 유전적 돌연변이와 환경적 요인이 함께 작용하는 복합질환 연구에도 활용될 수 있을 것으로 기대한다”고 말했다.

지난해 8월 117세로 세상을 떠나기 전까지 세계 최고령자였던 스페인 여성이 실제 나이보다 젊게 살 수 있는 ‘좋은 유전자’를 보유하고 있었다는 연구 결과가 나왔다고 13일(현지시간) 영국 일간 가디언이 스페인 지역 매체 아라의 보도를 인용해 전했다. 보도에 따르면 바르셀로나대 유전학 교수 마넬 에스테예르 연구팀은 최고령자였던 마리아 브라냐스 모레라가 사망하기 전 그의 마이크로바이옴(장내 미생물 생태계)과 DNA에 대해 연구했다. 그 결과 모레라는 실제 나이보다 17년 더 젊어 보이고 그만큼 젊게 행동할 수 있는 유전자를 물려받았으며, 유아의 것과 유사한 마이크로바이옴을 지니고 있음을 발견했다. 이로 인해 모레라는 생애 거의 마지막까지 명료한 정신을 유지했다. 그가 노년기에 겪은 질병도 주로 관절 통증이나 청력 상실 정도에 국한됐다. 모레라의 이런 특별한 유전자는 이번 연구 결과가 나오기 전부터 예상된 바 있다. 에스테예르 교수는 모레라의 사망 전 현지 언론과 인터뷰에서 “모레라는 불과 4살 때 사건을 놀라울 만큼 선명하게 기억하고 있으며, 노인들에게서 흔히 발생하는 심혈관계 질환도 없다”면서 “가족들 중 90세 이상이 여러 명 있기에 유전적 요인이 있는 것은 분명하다”고 말했다. 연구팀은 모레라의 생활 방식에도 주목했다. 그는 생전 매일 요거트 3개를 먹는 것을 포함해 지중해식 식단을 고수했다. 술과 담배는 하지 않았고, 산책을 즐겼으며, 항상 가족 등 사랑하는 사람들과 어울리는 것을 좋아했다. 이런 것들은 모레라의 신체적·정신적 쇠퇴를 막아 수명을 늘리는 데 도움이 됐다고 연구팀은 분석했다. 스트레스 없는 삶을 최우선으로 여긴다는 모레라는 92세 때부터 카탈루냐 지방 올로트 마을에 있는 요양원에서 지냈는데, 105세가 될 때까지 매일 아침 피아노를 치고 신문을 읽고 운동을 한 것으로 전해졌다. 연구팀은 모레라의 DNA 등에 대한 이번 연구 결과가 특정 조건에서는 노화와 질병이 반드시 함께 가지는 않다는 것을 보여줬다는 의의가 있다고 짚었다. 이어 이번 연구가 노화와 질병 관련 약물·치료법을 개발하고자 하는 사람들에게 유용하게 쓰이길 바란다고 전했다.

혈액형을 통해 조기 뇌졸중을 겪게 될 위험성을 알 수 있다는 연구 결과가 나왔다. 8일(현지시간) 뉴욕포스트에 따르면 미국 메릴랜드 대학(UMD)의 연구진은 혈액형이 A형인 사람들이 뇌로의 혈류가 막혀 발생하는 조기 허혈성 뇌졸중을 경험할 가능성이 더 높다는 것을 발견했다. 반면 O형 혈액형을 가진 사람들은 조기 뇌졸중 위험이 더 낮았다. 공동 수석 연구자이자 UMD 의료 센터의 신경과 의사인 스티븐 J. 키트너 박사는 “조기 뇌졸중을 겪는 사람의 수가 증가하고 있다”며 위험성을 경고했다. 키트너 박사와 연구진은 1만 7000명의 뇌졸중 환자와 뇌졸중을 앓은 적이 없는 건강한 사람 약 60만명을 대상으로 한 48개의 유전학 연구 데이터를 조사했다. 참가자는 18세에서 59세 사이였다. 이들의 유전자 프로필을 분석한 결과 조기 뇌졸중과 혈액형이 A형, AB형, B형, O형인지를 결정하는 유전자가 포함된 염색체 사이에 연관성을 발견했다. 연구진에 따르면 가장 흔한 혈액형인 O형 혈액형을 가진 사람들이 다른 혈액형에 비해 뇌졸중을 겪을 위험이 12% 낮은 것을 발견했다. 반면 미국인의 약 36%를 차지하는 A형 혈액형을 가진 사람들은 조기 뇌졸중을 겪을 위험이 16% 더 높은 것으로 나타났다. 키트너 박사는 “아직 A형 혈액형이 조기 뇌졸중 위험이 더 높은 이유에 대해서는 밝혀지지 않았다. 더 많은 후속 연구가 필요하다”면서도 “혈소판과 혈관을 덮는 세포, 그리고 다른 순환 단백질과 같은 혈액 응고 인자와 관련이 있을 가능성이 높다. 이것들이 혈전 발생에 역할을 한다”고 설명했다. 혈전은 뇌로 가는 혈류를 차단하기 때문에 허혈성 뇌졸중의 주요 원인으로 꼽힌다. 이전 연구에서는 A형 혈액형을 가진 사람이 다리에 혈전이 생기는 심부정맥혈전증을 앓을 확률이 더 크다는 결과가 나오기도 했다. 뇌졸중은 65세 이상 고령층에서 더 많이 발생하지만, 전 세계적으로 젊은 성인에서도 뇌졸중 발생률이 증가하고 있는 것으로 전해졌다. 미국에서는 20~44세 성인의 허혈성 뇌졸중 발생률이 1993년 인구 10만명당 17명에서 2015년 10만명당 28명으로 급증했다. 뇌졸중은 한국인의 사망 원인 중 네 번째로 꼽히는 심각한 질환으로, 신속한 치료가 이루어지지 않으면 반신 마비나 언어 장애, 시야 장애, 안면 마비, 의식 저하 등의 후유증을 남길 수 있다. 대표적인 뇌졸중 위험 요인으로는 고혈압, 당뇨, 고지혈증, 흡연, 과음 등이 꼽힌다. 또한 비만과 운동 부족도 뇌졸중 위험을 높일 수 있다.

세계사 수업 시간에 배운 4~6세기 게르만족 대이동은 현재까지 이어지고 있는 서유럽 문화권을 형성한 대사건이다. 게르만족 대이동은 4세기 후반 훈족이 등장해 게르만 일족인 동고트족을 밀어내자, 동고트족이 서진하면서 연쇄 반응으로 나타난 현상이다. 특히 5세기 훈족의 왕 아틸라는 ‘신의 채찍’이라고 불리며, 몽골의 칭기즈칸 이전에 유럽 전체를 공포에 떨게 했던 첫 번째 인물이다. 이렇듯 훈족의 침입과 아틸라의 존재는 서로마 제국의 붕괴를 가져왔고, 유럽의 재편을 이끌었다. 역사가들은 오랫동안 ‘훈’족이 기원전 200년부터 기원후 100년경 멸망할 때까지 중국 북부와 서부 국경을 위협했던 유목민 집단인 ‘흉노’에서 유래됐다고 생각해왔다. 그렇지만 과연 훈족과 흉노족이 같은 민족이었는지, 중앙아시아 지역을 활보했던 흉노족이 어떻게 로마 국경까지 이동할 수 있었는지 고고학적 증거는 불분명했다. 더군다나, 흉노와 훈족의 무덤 양식은 비슷하지 않았고, 흉노가 역사에서 사라진 기원후 100년부터 훈족이 유럽에 나타나기까지는 300년 정도의 공백이 존재하는 등의 문제로 학계에서는 훈족이 흉노에게서 유래했는지에 대해 논쟁이 이어지고 있었다. 이런 가운데 독일 막스 플랑크 진화인류학 연구소 고유전학과 연구진을 중심으로 체코, 헝가리, 오스트리아, 한국, 미국, 카자흐스탄 7개국 24개 연구 기관과 대학으로 구성된 국제 공동 연구팀은 고(古) DNA를 분석한 결과, 훈족은 흉노와 관련이 없다고 27일 밝혔다. 이번 연구는 유전학자, 고고학자, 역사학자, 생물학자 등 다양한 전공의 연구자들이 모인 다학제 연구팀이 수행했다. 이 연구 결과는 미국 국립과학원에서 발행하는 국제 학술지 ‘PNAS’ 2월 24일 자에 실렸다. 연구팀은 기원전 2세기부터 기원후 6세기까지 약 800년 동안 몽골 초원, 중앙아시아, 중유럽 카르파티아 분지를 포함하는 지역에서 발굴한 370명의 DNA를 분석했다. 특히 카자흐스탄 지역 3~4세기 유적지와 카르파티아 분지의 5~6세기 유적지 등에서 찾아낸 35개의 새로운 게놈 서열을 조사했다. 분석 결과, 훈족이 발흥할 때 카르파티아 분지에 아시아 초원 출신의 대규모 공동체는 없었던 것으로 확인됐다. 그러나, 유럽에서는 보기 드문 동방형 매장지에서는 소수이지만 뚜렷한 집단이 확인됐는데, 이들은 아시아 지역의 유전적 특징을 갖고 있었다. 이에 대해 연구팀은 유럽의 훈족 중 일부에 몽골 초원에서 활동했던 흉노족이 포함돼 있었을 가능성을 보여주지만, 훈족 전체에 유전적 영향은 미치지 못했을 것이라고 설명했다. 흉노의 엘리트 전사들 직계 후손이거나 가까운 친척의 직계 후손이 훈족에 유입됐을 가능성은 있지만 극히 일부라는 것이다. 연구팀에 따르면 훈족은 중부 유럽에서 기원한 것으로 분석되며, 인구 구성은 중부 유럽인 혈토을 중심으로 아시아 계통도 섞여 있었으며, 이들의 혼혈들도 많아 다양했던 것으로 추정된다. 연구를 이끈 주자나 호프마나노바 막스 플랑크 진화인류학 연구소 교수(고유전학)는 “이번 연구는 훈족 내부에 흉노족 엘리트 전사들 일부 직계 후손이 있었음을 보여주지만 훈족이 흉노에서 유래되지는 않았음을 알려준다”며 “동시에 훈족 인구가 유전적으로 매우 이질적이었음을 보여준다”라고 말했다. 호프마나노바 교수는 “최첨단 유전 연구가 과거 인구 구성과 기원에 대한 고고학적, 역사학적 논쟁을 해결해 줄 수 있음을 알 수 있다”라고 덧붙였다.

평균 연령과 기대 수명이 늘어나면서 많은 사람은 얼마나 더 건강하게 멀쩡한 정신을 갖고 살 수 있는지에 관심이 크다. 그렇지만, 나이가 들면서 가장 큰 걱정인 치매나 파킨슨병처럼 퇴행성 뇌 질환은 여전히 정복되지 않고 있다. 이런 상황에서 정확한 뇌 나이를 측정해 노화에 따른 뇌 기능 저하를 예방할 수 있는 방법이 나와 눈길이 쏠린다. 미국 서던 캘리포니아대(USC) 전자·컴퓨터공학과, 의생명공학과, 의대 노인학과, 계량·전산 생물학과, 영국 킹스 칼리지 런던 정신의학과 공동 연구팀은 뇌가 얼마나 빨리 노화되고 있는지 측정해 인지 저하와 치매를 예방하고 치료할 수 있는 인공지능(AI) 모델을 개발했다고 밝혔다. 이 연구 결과는 미국 국립과학원에서 발행하는 국제 학술지 ‘PNAS’ 2월 25일 자에 실렸다. 뇌 노화가 빠를수록 인지 장애 위험이 커진다. 보통 생물학적 나이를 측정할 때는 혈액을 채취해 후성유전학적 노화와 DNA 메틸화 정도를 살핀다. 그렇지만, 혈액 표본으로 뇌의 생물학적 나이를 측정하는 것은 부정확하다는 단점이 있다. 뇌와 혈관 사이에 장벽 때문에 혈액 세포가 뇌로 들어갈 수 없기 때문이다. 환자의 뇌에서 직접 표본을 채취하는 방법이 있기는 하지만, 수술이 필요하기 때문에 일반인의 뇌 조직을 채취한다는 것은 현실적으로 불가능하다. 이에 연구팀은 뇌 자기공명영상(MRI) 사진을 분석해 머리를 열지 않는 비침습적 방법으로 뇌 나이를 측정하는 방법을 고안해냈다. 이번에 개발한 ‘3차원 합성곱 신경망’(3D-CNN) 기술은 정상 성인남녀 3000명의 MRI 영상으로 훈련하고 검증됐다. 이전에 나온 AI 모델들은 환자의 뇌 영상으로 실제 나이보다 “얼마나 더 늙었는지”를 알려줄 수 있지만, 삶의 어느 단계에서 발생했는지, 노화 속도는 어떤지를 알 수 없었다. 연구팀은 3D-CNN을 인지적으로 건강한 성인 남녀 104명과 알츠하이머 환자 140명에게 적용했다. 그 결과, 측정값이 기존 인지 테스트 결과와 일치하는 것이 확인됐다. 또 특정 뇌 영역의 노화 속도가 성별에 따라 다르다는 것이 관찰됐는데, 이는 남성과 여성이 알츠하이머를 포함한 퇴행성 뇌신경질환 발병률이 다른 이유를 설명해준다고 연구팀은 설명했다. 뇌 노화 속도가 빠를수록 기억력, 실행 속도, 실행 기능, 처리 속도를 포함한 인지기능 저하 속도도 높아질 가능성이 크다는 것이 재확인됐다. 연구를 이끈 안드레이 이리미아 USC 교수는 “이번에 개발한 기술은 뇌 나이만 측정하는 것이 아니라 뇌 노화 속도가 빨라지고 있는지, 느려지는지와 관련한 신경해부학적 변화를 정확하게 파악할 수 있다”라며 “이번 기술을 더욱 발전시켜 알츠하이머 발병 위험을 정확한 수치로 나타낼 수 있는 인공지능을 개발하려 하고 있다”라고 말했다.

현재 영국인의 직접적 조상인 앵글로·색슨족은 5세기경에 영국으로 옮겨온 이주민 세력이었다. 앵글로색슨족이 브리타니아라고 부르는 지역으로 옮겨가기 이전까지는 켈트족이 지배하고 있었다. 켈트족하면 흔히 영화 ‘글레디에이터’의 첫 장면에서 등장하는 덩치가 크고 사나운 남성들을 떠올리기 마련이다. 그런데, 2000년 전 철기 시대까지만 해도 영국의 켈트족 사회는 여성이 사회 네트워크의 중심이었다는 재미있는 연구 결과가 나왔다. 아일랜드 트리니티 칼리지 더블린(TCD) 유전학과, 영국 본머스대 고고학·고인류학과, 생명·환경과학과, 브리스톨대 수학부, 에스토니아 타루대 유전학과, 미국 하와이대 언어학과, 독일 튀빙겐대 고등연구소 공동 연구팀은 2000년 전 철기 시대 영국인들의 DNA를 분석한 결과, 당시 켈트족 사회는 기혼 여성을 중심으로 한 강력한 모계 사회였다고 밝혔다. 이 연구 결과는 과학 저널 ‘네이처’ 1월 16일 자에 실렸다. 인간 사회의 구조는 부부가 주로 어디에 거주하는지에 따라 결정되는 것으로 알려져 있다. 부계 사회는 부부가 주로 남성의 가족과 함께 살거나 그 근처에 거주하는 반면, 모계 사회에서는 부부가 여성의 부모 거주지와 가까운 곳에서 산다. 일부일처제는 유럽의 경우 신석기 시대, 청동기 시대 유적지에서부터 흔하게 관찰되는 제도다. 일부일처제가 보편화됐다고 하더라도, 그 사회가 부계 중심 사회라고 보기는 어렵다. 기원전 100년에서 서기 100년경 영국 중부 남부 해안을 차지하고 있었던 켈트족 일파인 듀로트리게스 부족 유적지를 보면 남성보다는 여성의 매장지에서 지도자를 의미하는 귀중품들이 훨씬 많이 출토됐다. 이를 통해 듀로트리게스 부족은 여성 중심 모계 사회였음을 추정할 수 있다. 연구팀은 이런 고고학적 발견과 추정을 뒷받침하기 위해 영국 남부 듀로트리게스 부족 거주지를 비롯해 철기 시대 공동묘지에 묻힌 57명의 남녀 게놈을 분석했다. 그 결과, 모든 게놈이 모계를 통한 혈연관계가 있는 것으로 확인됐고, 혈연관계가 없는 개인은 결혼 후 이주한 것으로 추정되는 남성이라는 사실을 확인했다. 연구팀은 고대 영국인의 DNA를 프랑스, 네덜란드, 체코 등 다른 유럽 유적지에 묻힌 유골들의 DNA와 비교했다. 이를 통해 영국 철기 시대 인구와 유럽 대륙의 인구 사이에 교류가 있었다는 사실도 밝혀냈다. 연구를 이끈 라라 캐시디 TCD 박사(분자 인구 유전학)는 “이번 연구는 고고학적 발견을 통해 추정됐던 사실을 DNA 분석으로 검증할 수 있음을 보여준다”라며 “철기 시대 영국은 유럽 대륙과 활발한 교류를 통해 사회를 구성했고 켈트어 도입 등 지역 문화에 영향을 받았음을 알 수 있다”라고 말했다.

지구상에 현존하는 유일한 인류종(種)인 호모 사피엔스와 ‘사랑’을 나눴을 것으로 추정되는 14만 6000년 전 고인류의 얼굴이 복원됐다. 복원에 이용된 두개골 화석은 1933년 중국 헤이룽장성(省) 하얼빈에서 발견된 30만~14만 년 전 고인류로, ‘검은 용’이라는 뜻의 헤이룽(黑龍) 지명을 본 따 ‘호모 룽기’(Dragon Man)라고 명명됐다. 호모 룽기는 네안데르탈인과 호모 사피엔스를 모두 아우르는 특징을 가지고 있다. 예컨대 뇌 용량은 호모 사피엔스와 비슷하지만, 유전자 분석 결과는 네안테르탈인의 자매 종으로 확인됐다. 학계에서는 호모 룽기가 네안데르탈인과 호모 사피엔스, 더불어 동시대를 살았던 데니소바인(Denisovans)과도 다른 인류 종이라는 의견과, 명백한 데니소바인에 속한다는 의견이 맞선다. 데니소바인은 인류의 가장 가까운 친척이자, 현생 인류인 호모 사피엔스와 공존하면서 서로 교배한 이류종이다. 현대 인류의 DNA에서 데니소바인의 유전적 흔적이 발견되는 것은 두 종 간의 교배가 있었다는 강력한 증거로 꼽힌다. 이번에 공개된 얼굴상은 멸종된 고생물의 과거 모습을 복원하는 미국 예술가인 존 거쉬가 만든 것으로, 지금까지 공개된 유전적 데이터를 동원해 인류의 가장 가까운 친척으로 추정되는 호모 룽기 또는 데니소바인의 얼굴을 재구성했다. 거쉬는 먼저 하얼빈에서 발견된 두개골을 본 딴 플라스틱 복제품을 만든 뒤, 두개골의 뼈 구조를 측정해 코의 모양과 크기를 짐작했다. 또 아프리카 원숭이와 인간의 안구 직경 및 눈구멍 크기의 비율이 비슷하다는 데이터에 따라 이를 이용해 눈을 조각했다. 그 결과 지금까지 공개된 것 중 가장 많은 데이터를 적용한 사실적인 호모 룽기의 얼굴이 완성됐다. 완성된 호모 룽기의 피부는 검은 빛을 띠고있으며, 턱이 좁고 콧등이 납작하며 눈과 눈 사이가 현생 인류보다 멀어져 있는 것이 특징이다. 인류 진화의 열쇠를 품은 데니소바인호모 룽기, 일각에서는 데니소바인이라고 부르는 고인류에 대해서는 알려진 사실이 많지 않다. 현재까지 남겨진 데니소바인의 흔적은 턱뼈 1개, 손가락뼈 1개, 두개골 조각 1개, 치아 3개, 기타 뼛조각 4개뿐이다. 유전학자들은 뼛조각들과 이들이 발견된 동굴의 흙에서 DNA를 추출해 데니소바인과 관련한 미스터리를 풀어나가고 있다. 이 과정에서 데니소바인이 호모 사피엔스뿐만 아니라 네안데르탈인과도 교배해 지구 곳곳으로 DNA가 퍼져나갔음을 알게 됐다. 실제로 데니소바인은 알타이산맥부터 티베트고원, 인도차이나반도 등까지 분포했던 것으로 추정되며, 티베트 바이시야 카르스트 동굴은 1980년 16만 년 전에 살았던 데니소바인 턱뼈 조각이 발견된 곳으로 유명하다. 이 동굴에서는 4만 8000~3만 2000년 전 것으로 추정되는 데니소바인의 갈비뼈 조각도 발견됐는데, 이는 데니소바인이 현생인류인 호모 사피엔스가 유라시아 대륙에 흩어져 살던 시기인 후기 플레이스토세까지 이곳에서 살았다는 것을 의미한다. 티베트 동굴에서 발견된 데니소바인 뼛조각을 연구한 덴마크 코펜하겐대 프리도 벨커르 교수는 지난해 7월 과학저널 네이처에 실린 논문에서 “데니소바인은 두 차례 빙하기와 그사이 따뜻한 간빙기에도 비교적 안정적 환경을 제공했던 티베트고원에서 살았다”면서 “다만 데니소바인이 티베트고원에서 언제, 왜 멸종했는지는 여전히 연구해야 할 과제”라고 밝혔다.

지구상에 현존하는 유일한 인류종(種)인 호모 사피엔스와 ‘사랑’을 나눴을 것으로 추정되는 14만 6000년 전 고인류의 얼굴이 복원됐다. 복원에 이용된 두개골 화석은 1933년 중국 헤이룽장성(省) 하얼빈에서 발견된 30만~14만 년 전 고인류로, ‘검은 용’이라는 뜻의 헤이룽(黑龍) 지명을 본 따 ‘호모 룽기’(Dragon Man)라고 명명됐다. 호모 룽기는 네안데르탈인과 호모 사피엔스를 모두 아우르는 특징을 가지고 있다. 예컨대 뇌 용량은 호모 사피엔스와 비슷하지만, 유전자 분석 결과는 네안테르탈인의 자매 종으로 확인됐다. 학계에서는 호모 룽기가 네안데르탈인과 호모 사피엔스, 더불어 동시대를 살았던 데니소바인(Denisovans)과도 다른 인류 종이라는 의견과, 명백한 데니소바인에 속한다는 의견이 맞선다. 데니소바인은 인류의 가장 가까운 친척이자, 현생 인류인 호모 사피엔스와 공존하면서 서로 교배한 이류종이다. 현대 인류의 DNA에서 데니소바인의 유전적 흔적이 발견되는 것은 두 종 간의 교배가 있었다는 강력한 증거로 꼽힌다. 이번에 공개된 얼굴상은 멸종된 고생물의 과거 모습을 복원하는 미국 예술가인 존 거쉬가 만든 것으로, 지금까지 공개된 유전적 데이터를 동원해 인류의 가장 가까운 친척으로 추정되는 호모 룽기 또는 데니소바인의 얼굴을 재구성했다. 거쉬는 먼저 하얼빈에서 발견된 두개골을 본 딴 플라스틱 복제품을 만든 뒤, 두개골의 뼈 구조를 측정해 코의 모양과 크기를 짐작했다. 또 아프리카 원숭이와 인간의 안구 직경 및 눈구멍 크기의 비율이 비슷하다는 데이터에 따라 이를 이용해 눈을 조각했다. 그 결과 지금까지 공개된 것 중 가장 많은 데이터를 적용한 사실적인 호모 룽기의 얼굴이 완성됐다. 완성된 호모 룽기의 피부는 검은 빛을 띠고있으며, 턱이 좁고 콧등이 납작하며 눈과 눈 사이가 현생 인류보다 멀어져 있는 것이 특징이다. 인류 진화의 열쇠를 품은 데니소바인호모 룽기, 일각에서는 데니소바인이라고 부르는 고인류에 대해서는 알려진 사실이 많지 않다. 현재까지 남겨진 데니소바인의 흔적은 턱뼈 1개, 손가락뼈 1개, 두개골 조각 1개, 치아 3개, 기타 뼛조각 4개뿐이다. 유전학자들은 뼛조각들과 이들이 발견된 동굴의 흙에서 DNA를 추출해 데니소바인과 관련한 미스터리를 풀어나가고 있다. 이 과정에서 데니소바인이 호모 사피엔스뿐만 아니라 네안데르탈인과도 교배해 지구 곳곳으로 DNA가 퍼져나갔음을 알게 됐다. 실제로 데니소바인은 알타이산맥부터 티베트고원, 인도차이나반도 등까지 분포했던 것으로 추정되며, 티베트 바이시야 카르스트 동굴은 1980년 16만 년 전에 살았던 데니소바인 턱뼈 조각이 발견된 곳으로 유명하다. 이 동굴에서는 4만 8000~3만 2000년 전 것으로 추정되는 데니소바인의 갈비뼈 조각도 발견됐는데, 이는 데니소바인이 현생인류인 호모 사피엔스가 유라시아 대륙에 흩어져 살던 시기인 후기 플레이스토세까지 이곳에서 살았다는 것을 의미한다. 티베트 동굴에서 발견된 데니소바인 뼛조각을 연구한 덴마크 코펜하겐대 프리도 벨커르 교수는 지난해 7월 과학저널 네이처에 실린 논문에서 “데니소바인은 두 차례 빙하기와 그사이 따뜻한 간빙기에도 비교적 안정적 환경을 제공했던 티베트고원에서 살았다”면서 “다만 데니소바인이 티베트고원에서 언제, 왜 멸종했는지는 여전히 연구해야 할 과제”라고 밝혔다.

“울지 마라./외로우니까 사람이다./살아간다는 것은 외로움을 견디는 일이다./눈이 오면 눈길을 걸어가고…가끔은 하느님도 외로워서 눈물을 흘리신다.…” 외로움을 표현하는 대표적인 시 중 하나로 꼽히는 정호승 시인의 ‘수선화에게’의 일부분이다. 2020년부터 2023년까지 약 3년 동안 전 세계를 공포에 떨게 했던 코로나19 팬데믹 기간 사회적 고립이나 고독감이 건강에 심각한 영향을 미친다는 사실이 새삼 밝혀졌다. 최근 중국 푸단대 뇌 기반 지능 과학기술연구소, 계산 신경과학 연구실, 데이터과학부, 국가 신경 이상 연구센터, 푸단 국제 혁신센터, 영국 케임브리지대 임상 신경과학과, 심리학과, 케임브리지 행동·신경과학 연구소, 워윅대 컴퓨터과학과 공동 연구팀은 친구와 가족 간 교류가 면역 체계를 강화하고 심장병, 뇌졸중, 제2형 당뇨(성인 당뇨)와 같은 질병의 위험을 줄인다고 7일 밝혔다. 이 연구 결과는 신경과학 및 심리학 분야 국제 학술지 ‘네이처 인간 행동’ 1월 4일 자에 실렸다. 사회적 관계는 웰빙에 중요한 역할을 하며, 사회적 고립과 외로움이 건강 악화와 조기 사망과 밀접한 관련이 있다는 조사들이 속속 나오고 있다. 사회적 고립은 객관적으로 혼자 있는 경우가 많거나 사회적 관계가 거의 이뤄지지 않는 것이며, 외로움은 사회적 상호작용 수준이 자기가 원하는 것보다 낮을 때 발생하는 주관적 감정이다. 그렇지만, 사회적 관계가 건강에 영향을 미치는 근본적 메커니즘은 여전히 밝혀지지 않았다. 이에 연구팀은 대표적인 생명과학 및 의학 분야 데이터베이스인 영국 바이오뱅크에 참여한 40~69세 성인 남녀 4만 2000명에게서 채취한 혈액 표본에서 단백질 집합체인 프로테옴을 분석했다. 이를 통해 일반인과 비교해 사회적으로 고립되거나 외로움을 느끼는 사람들에게서 많이 나타나는 단백질 종류를 파악하고, 이들 단백질이 건강에 어떤 영향을 미치는지 조사했다. 연구팀은 혼자 사는지, 사회적으로 다른 사람들과 얼마나 자주 접촉하는지, 사회 활동에 참여하는지 등을 기준으로 개인의 사회적 고립 점수를 계산하고, 개인이 느끼는 외로움 여부를 10점 척도로 조사했다. 그 결과, 연구팀은 사회적 고립과 관련된 단백질 175개, 외로움과 관련된 단백질 26개를 발견했다. 외로움과 관련된 단백질의 85% 정도는 사회적 고립 관련 단백질과 중복됐다. 이들 단백질은 대부분 염증, 바이러스 감염, 면역 반응에 영향을 미치며, 심혈관 질환, 성인 당뇨, 뇌졸중을 비롯해 다양한 조기 사망 원인과 연관된 것으로 조사됐다. 연구팀은 멘델식 무작위화(Mendelian Randomization·MR)라는 통계적 방법으로 사회적 고립과 외로움, 단백질 사이의 인과 관계를 분석했다. MR은 유전학적 변이를 변수로 해 위험 요소와 결과 사이의 인과 관계를 추론할 때 사용하는 연구 방법론이다. 이를 통해 외로움으로 인해 증가하는 단백질 5종을 발견했다. 대표적인 단백질이 ADM으로 확인됐다. 이 단백질은 스트레스 호르몬과 사랑의 호르몬으로 알려진 옥시토신 같은 사회 호르몬을 조절해 스트레스를 줄이고 개선하는 역할을 하는 것으로 알려졌다. AMD는 인체에서 일어나는 일을 감지하는 뇌 허브 역할을 하는 뇌섬엽(insula) 부피와 연관성이 있다는 사실이 규명됐다. AMD 수치가 높을수록 뇌섬엽 부피가 줄고, 감정, 보상, 사회화 과정에 관여하는 좌측 꼬리핵의 부피가 줄어드는 동시에 조기 사망 위험이 커지는 것으로 나타났다. 또 다른 단백질인 ASGR1은 고콜레스테롤과 심혈관 질환 위험 증가와, 다른 단백질은 인슐린 저항성, 동맥 경화, 암 진행에 영향을 미치는 것으로 조사됐다. 연구를 이끈 바바라 샤하키안 케임브리지대 교수(정신의학·신경과학)는 “이번 연구 결과는 세계보건기구(WHO)가 사회적 고립과 외로움을 글로벌 공중보건 문제로 규정한 이유를 깨닫게 해준다”라며 “외로움과 고립감으로 인해 나타날 수 있는 질병을 예방하기 위한 새로운 방법을 개발하는 데 도움이 될 것”이라고 말했다.

나이가 들면 뇌도 늙는다. 뇌의 노화는 기능 퇴화를 가져와 학습 능력과 단기 기억력이 떨어지고 반응 시간, 수행 능력이 느려지는 등 각종 정신 기능이 위축된다. 이와 함께 섬망, 우울증, 성격과 감정 변화, 치매, 알츠하이머, 파킨슨, 뇌졸중 등 뇌 질환도 발생하기 쉽다. 그러나 이런 질병과 증상을 일으키는 뇌 노화가 어떤 과정으로 발생하는지는 명확히 밝혀지지 않았다. 미국 시애틀 앨런뇌과학연구소 연구팀은 나이가 들수록 유전자 발현이 크게 변화하는 수십 개의 특정 세포 유형을 발견했다. 이 연구 결과는 과학 저널 ‘네이처’ 1월 2일자에 실렸다. 연구팀은 단일 세포 RNA 시퀀싱 기술과 미국 국립보건원(NIH)의 ‘뇌 이니셔티브’ 프로젝트를 통해 개발된 고급 뇌 맵핑 도구를 이용해 생후 2개월 된 어린 생쥐와 사람으로 치면 중년 이후에 해당하는 생후 18개월 된 늙은 생쥐의 뇌세포 120만 개 이상을 16개의 뇌 영역으로 나눠 분석했다. 단일 세포 RNA 시퀀싱은 유전자, 조직에 집중하던 기존 연구 방식에서 벗어나 생명체의 모든 정보를 한 번에 읽어 들이고 통합적으로 분석할 수 있게 하는 기법이다. 생쥐의 뇌는 구조, 기능, 유전자 및 세포 유형 측면에서 사람의 뇌와 유사점이 많은 것으로 알려져 있다. 연구 결과, 노화로 인해 유전자 발현이 크게 변하는 뇌 속 특정 세포 유형을 발견했다. 특히 노화에 영향을 받는 미세아교세포들을 많이 찾아냈다. 미세아교세포는 뇌 속에 존재하는 면역세포로, 그중 백질 연관 미세아교세포는 백질에 존재하는 수초 찌꺼기를 제거하는 역할을 한다. 나이가 들면서 이 세포의 분포가 늘어나는 동시에 백질 내 수초 찌꺼기도 많아진다. 문제는 나이가 들수록 미세아교세포의 포식 기능이 저하돼 찌꺼기를 분해하지 못하게 되면서 뇌 백질 손상으로 이어지는 경우가 많다는 것이다. 연구팀은 경계 관련 대식세포(BAMs), 희소돌기아교세포, 에너지 항상성을 조절하는 탄세포(tanycytes), 상의세포(ependymal cell) 등도 노화에 상당한 영향을 끼친다는 점을 확인했다. 또 노화된 뇌에서는 염증 관련 유전자의 활성도가 증가하지만 신경세포 구조와 기능을 유지하는 유전자는 줄어드는 것을 발견했다. 이와 함께 뇌 시상하부에서 신경세포 기능의 감소와 염증 증가가 동시에 나타나는 특정 부위, 즉 뇌의 노화 관련 ‘핫스폿’을 찾아냈다. 음식 섭취, 에너지 항상성, 신진대사, 인체가 영양분을 사용하는 방식에 관여하는 것으로 알려진 시상하부와 제3뇌실 근처에 있는 탄세포, 시상하부 주변 신경세포가 뇌의 노화에 핵심적 역할을 하는 것을 확인했다. 이는 식습관, 생활 습관과 뇌 노화, 노화 관련 뇌 질환이 밀접한 관계가 있다는 것을 보여 준다고 연구팀은 설명했다. 연구를 이끈 보실리카 타시치 박사(분자 유전학)는 “노화는 알츠하이머와 여러 치명적 뇌 질환의 핵심 요인”이라며 “이번 연구는 어떤 뇌세포가 노화에 가장 큰 영향을 받는지를 보여 준다”고 말했다. 또 “이번 연구로 작성한 뇌 질환 지도는 노화가 뇌에 미치는 구체적 영향을 파악할 수 있게 할 뿐만 아니라 노화 관련 뇌 질환에 대한 새로운 치료법 개발에 도움을 줄 수 있을 것”이라고 덧붙였다.

전 세계 인구의 2% 미만을 차지하는 빨간 머리 여성들이 평균보다 높은 쾌감을 느끼고 성관계 빈도도 높다는 연구 결과들이 잇따라 발표돼 학계 관심이 모아지고 있다. 30일(현지시간) 데일리메일 등에 따르면, 영국 옥스퍼드대의 아이린 트레이시 교수는 유전학자들이 빨간 머리 사람들의 특이한 통증 반응에 대해 주목하고 있다고 밝혔다. 트레이시 교수는 빨간 머리 사람들이 열이나 낮은 온도로 인한 통증에 대해서는 낮은 내성을 보이지만, 전기 충격으로 인한 통증에는 덜 민감하다는 연구 결과를 언급했다. 빨간 머리 사람들은 전 세계 인구의 2% 미만으로 매우 드물기 때문에, 그들의 특성들은 연구의 주요 대상이 되고 있다는 설명이다. 트레이시 교수는 “만성 통증은 선진국에서 가장 큰 문제 중 하나”라면서 이러한 연구의 중요성을 강조했다. 의학저널 ‘마취학’에 실린 보고서에 따르면, 빨간 머리 사람들의 통증 역치는 모발 유전자 변이와 관련이 있다고 한다. 이 변이는 신체의 감각 수용체를 부분적으로 차단해 통증 유형에 따라 내성과 민감도의 균형을 변화시킨다. 독일 함부르크대 베르너 하버멜 박사의 연구에서는 빨간 머리 여성의 오르가즘 비율이 높은 것으로 나타났다. 그는 “빨간 머리 여성들의 성생활이 다른 머리색을 가진 여성들보다 확실히 더 활발했으며, 더 많은 파트너와 더 자주 성관계를 가졌다”고 밝혔다. 지난 2022년 체코에서 진행된 연구에서도 빨간 머리 여성들이 “더 높은 성적 욕구, 더 높은 성적 활동, 더 많은 성적 파트너 수, 그리고 더 높은 수준의 성적 순종”을 보인다고 결론지었다. 이 연구는 110명의 여성(빨간 머리 34%)과 93명의 남성(빨간 머리 22%)의 데이터를 분석했다. 그러나 연구진은 이러한 현상이 단순히 유전적 변이 때문만은 아니라고 지적했다. 사회적 고정관념, 즉 ‘빨간 머리 여성들이 성적으로 더 개방적이라는 생각이 결과에 영향을 줄 수 있다는 분석이다.

적게 먹는 것은 여러 가지 건강상 장점이 있다. 평상시 먹는 것보다 적게 먹으면 체내 염증 반응이 줄어들고, 살이 찐 사람은 체중 조절에도 도움이 된다. 실제로 세계보건기구(WHO)는 매일 500㎉ 덜 먹으면 일주일에 체중을 0.5㎏ 정도 뺄 수 있고, 6개월 동안 지속하면 처음 체중의 10%까지 줄일 수 있다고 조언한다. 실제로 전 세계 장수 마을에 사는 사람들은 대부분 소식을 한다. 칼로리 섭취를 장기간 줄이면 많은 동물의 수명이 연장되는 것이 확인되기도 했다. 그런데, 적게 먹는 것이 어떻게 노화를 늦춰주는지 명확히 밝혀지지 않았다. 이런 상황에서 중국 푸젠 샤먼대 생명과학부, 동물연구 실험실, 약학부, 의학·생명과학부, 창저우 리피드올 테크놀로지, 베이징대 부속 제3병원, 다롄 화학물리학 연구소, 베이징대 기초의과학부, 베이징 유전학·발달생물학 연구소 공동 연구팀과 푸젠 샤먼대, 다롄 화학물리학 연구소, 미국 텍사스대 사우스웨스턴 메디컬센터 공동 연구팀은 장내미생물에 의해 만들어지는 ‘리토콜산’이라고 불리는 분자가 지방의 소화를 돕고 칼로리 제한에 도움을 주는 분자라는 것을 발견했다고 27일 밝혔다. 리토콜산이 선충과 초파리의 수명을 연장하고, 늙은 생쥐를 다시 원기 왕성하게 할 수 있다는 것이다. 이 연구 결과는 과학 저널 ‘네이처’ 12월 18일 자에 각각 두 편의 논문으로 실렸다. 칼로리 제한은 선충류, 파리, 생쥐, 일부 영장류를 포함한 다양한 동물의 수명을 연장할 수 있다는 사실이 여러 연구에서 밝혀졌다. AMPK라는 단백질은 칼로리 제한으로 켜지고, 칼로리 제한에 영향을 도움을 주는 것으로 나타났다. 문제는 칼로리 섭취량을 절반 이상 줄인다면 지속적인 허기와 근육량 감소, 체온 조절의 어려움, 감염 위험 증가가 나타난다. 연구팀은 생쥐에게 칼로리를 제한할 때 수치가 증가한 200개 이상의 화합물을 자세히 분석해, AMPK를 활성화할 수 있는 화합물을 찾았다. 그 중 특히 눈에 띄는 것은 담즙 내 발견뇌는 화학 물질 중 하나인 리토콜산이었다. 이에 연구팀은 선충류, 초파리, 생쥐에게 리토콜산을 먹였다. 그 결과, 리토콜산을 섭취한 초파리와 선충은 그렇지 않은 개체들보다 훨씬 더 오래 살았다. 리토콜산이 생쥐의 수명에 영향을 미치는지는 명확하게 드러나지 않았지만, 리토콜산을 먹은 생쥐는 악력, 근육 구성, 기타 다양한 측면에서 더 젊다는 것이 확인됐다. 연구팀은 리토콜산 수용체 역할을 하는 TULP3라는 또 다른 단백질을 발견했다. 연구를 이끈 솅카이 린 샤먼대 교수는 “일본 장수 마을에 사는 100세 이상 노인들의 혈액에서 고농도의 리토콜산이 발견됐다”라며 “담즙의 리토콜산과 유사 화합물이 칼로리 제한에 도움을 준다는 사실을 바탕으로 체중 조절에 도움을 주는 신약을 개발할 수 있을 것”이라고 말했다.

바이킹은 8세기 말부터 11세기 말까지 스칸디나비아 일대를 중심으로 중유럽까지 항해하며 교역하거나 약탈한 민족이다. 유럽뿐만 아니라 현재 북미지역까지도 항해했으며, 이들이 활발하게 활동했던 당시를 바이킹 시대라고 부를 정도이며, 이들의 문화는 유럽 전역으로 확산했다. 스칸디나비아 지역에 정착하고 활동했기 때문에 같은 뿌리에서 갈라진 것으로 알려져 있었다. 그런데, 미국 와이오밍대, 루이빌대, 덴마크 페로제도대 공동 연구팀은 아이슬란드와 인근 페로 제도에 거주했던 바이킹들은 다른 조상을 가진 종족이었다고 27일 밝혔다. 이번 연구 결과는 생명 과학 분야 국제 학술지 ‘최신 유전학’(Frontiers in Genetics) 11월 25일 자에 실렸다. 바이킹이 정착한 지역 중에는 영국과 아이슬란드, 노르웨이 사이에 있는 북대서양의 18개 섬으로 이뤄진 페로 제도도 있다. 페로 제도에 가장 먼저 정착했던 사람들은 약 300년 겨우 켈트 수도사나 브리튼 제도에서 온 사람들이라는 증거가 발견되기도 했다. 1200년경 쓰인 ‘페레이다 전설’에 따르면 그리무르 캄반이라는 바이킹 부족장이 872~930년 사이에 페로제도에 정착했다. 그렇다면 이들은 스칸디나비아 어느 지역에서 왔을까. 연구팀은 페로 제도의 보르도이, 스트레이모이, 수두로이 섬에 사는 남성 139명의 Y염색체에서 12개의 ‘짧은 반복 서열’(STR) 유전자형을 분석했다. 이를 노르웨이, 스웨덴, 덴마크, 아이슬란드, 아일랜드의 남성 412명의 유전자형과 비교해 바이킹의 근거지를 추적했다. 특히 연구팀은 STR 내 단일 염기 다형성(SNPs) 변이 분석을 위해 ‘모달 일배체형에서 변이 거리’라는 새로운 유전자 분석법을 활용했다. 분석 결과, 페로 제도 사람들은 스칸디나비아 반도인들의 유전자형 범위와 유사했지만, 아이슬란드인들의 유전자형과는 뚜렷하게 차이를 보였다. 이는 그동안 페로 제도와 아이슬란드에 정착한 바이킹들은 노르웨이 쪽에서 건너온 사람들일 것이라는 추정과는 다른 결과다. 연구팀에 따르면 페로 제도에는 스칸디나비아 본토의 다양한 사람들이 정착했고, 아이슬란드에는 유전적으로 이질적인 바이킹 집단이 정착했다. 연구를 이끈 크리스토퍼 틸퀴스트 루이스빌대 교수(진화인류학)는 “이번 연구를 통해 페로 제도와 아이슬란드는 지리적으로 가깝지만 두 집단 간 혼혈은 없었던 것으로 확인됐으며, 북대서양 지역으로 바이킹의 확산은 이전에 생각했던 것보다 훨씬 더 복잡한 것으로 보인다”라며 “이번 연구는 역사책에서 전해지는 것보다 더 복잡 미묘한 바이킹의 역사를 과학으로 파악할 수 있음을 보여주고 있다”라고 말했다.

400년 전에 멸종한 야생 소 ‘오록스’빙하기 유럽·阿 거쳐 전 세계 가축화 코카서스 일대 ‘인류 유전’도 분석캅카스산맥 남북으로 다르게 진화 인류 문화의 발전과 인간과 가깝게 지낸 동물의 진화에 관한 이야기를 듣는 것은 언제나 흥미롭다. 인간과 인간이 만든 문화, 우리 주변의 생태가 어떻게 변화해 왔는지 파악하면 우리 자신을 더 잘 이해할 수 있기 때문이다. 최근 국제 공동 연구팀이 가축의 진화와 유라시아 지역 인류의 진화에 대해 흥미로운 유전학 연구 결과를 내놨다. 아일랜드 트리니티 칼리지 더블린 유전학연구소를 중심으로 덴마크, 독일, 네덜란드, 영국, 카자흐스탄, 이탈리아, 불가리아, 러시아, 스웨덴, 스페인, 이스라엘 12개국 40개 대학과 연구기관이 참여한 국제 공동 연구팀은 소의 조상인 야생 ‘오록스’가 기후 변화와 인간 활동으로 형성된 복잡한 생물학적 계통을 갖고 있으며, 유라시아와 북아프리카 지역에서 전 세계로 확산했다고 밝혔다. 이 연구 결과는 과학 저널 ‘네이처’ 10월 31일자에 실렸다. 현재 가축화된 소의 조상 격인 오록스는 약 65만 년 전에 등장해 약 400년 전인 1627년에 완전히 멸종한 것으로 알려진 야생 대형 소다. 연구팀은 현재 화석으로 발견된 고대 오록스 38마리의 유전체를 분석해 4만 7000년 전까지 유럽, 서남아시아, 북아시아, 남아시아 지역에서의 집단 진화 경로를 추적했다. 연구 결과, 지역마다 오록스는 독특한 유전적 경로를 거쳐 가축화됐다는 것이 확인됐다. 유럽 오록스는 처음엔 유럽 전역에 분포했다가 약 2만~2만 6000년 전 마지막 최대 빙하기(LGM) 동안 추위를 피해 남유럽으로 이동해 이베리아반도에서 서식한 것으로 밝혀졌다. 서남아시아 오록스는 초기 신석기에 가축화된 뒤 가축 품종에 유전적으로 가장 많이 이바지했으며, 소 대부분이 서남아시아 오록스에서 유래됐다고 연구팀은 밝혔다. 또 독일 막스 플랑크 진화인류학 연구소를 중심으로 8개국 31개 대학과 연구기관으로 이뤄진 국제 공동 연구팀은 청동기 시대 코카서스와 주변 지역 인구의 유전 분석을 실시한 결과, 코카서스 북쪽과 남쪽에 두 개의 인구집단이 존재했으며 각각 다른 방식으로 진화해 지금에 이른 것으로 확인됐다. 이 연구 역시 과학 저널 ‘네이처’ 10월 31일자에 실렸다. 코카서스 지역의 캅카스산맥은 유럽과 아시아를 나누는 기준으로 알려져 있다. 그동안 캅카스산맥이라는 지리적 환경이 인류 진화에 어떤 영향을 미쳤는지는 명확히 밝혀지지 않았다. 이에 연구팀은 코카서스 일대서 발굴된 131명의 유골 유전체를 분석했다. 이들은 신석기 시대인 기원전 7000년 전부터 후기 청동기 시대인 기원전 2000년대까지 포괄하는 것으로 확인됐다. 분석 결과, 신석기 후반부터 캅카스산맥 북쪽과 남쪽 인구 사이에서 강한 유전적 차이가 발생한 것으로 나타났다. 북쪽은 코카서스 수렵·채집인들의 유전자와 일치했으며, 남쪽에서는 아나톨리아 지역 농업 인구의 유전자와 수렵·채집인들의 유전자가 섞여 나왔다. 또 후기 청동기 부터는 북쪽과 남쪽 모두 유전적 다양성이 급증한 것으로 확인됐다.

2019년 연말 중국에서 시작된 코로나19는 지구촌 곳곳에 빠른 속도로 확산해 약 3년 동안 전 세계를 공포에 떨게 했다. 코로나19 바이러스의 기원에 대해 초기에는 실험실에서 인공적으로 만든 것이라는 추정도 있었지만, 많은 과학자는 실험실 유래설은 근거 없는 것으로 보고 있다. 그렇다면 코로나19라는 인류의 대재앙은 어디에서 시작됐을까. 7개국 연구자들로 구성된 연구팀에 따르면 코로나19는 중국 우한의 수산물 시장이 확실한 것으로 밝혀졌다. 프랑스, 미국, 캐나다, 영국, 호주, 네덜란드, 포르투갈 7개국 23개 대학과 연구기관 과학자들로 구성된 국제 공동 연구팀은 2019년 말 코로나19 팬데믹 원인인 SARS-CoV-2가 발생했을 가능성이 높은 중국 우한 화난 수산물도매시장에서 발견된 야생 동물 목록을 제시했다. 이 연구에는 프랑스 소르본대 생태환경과학연구소, 미국 애리조나대, 스크립스연구소, 캘리포니아 로스앤젤레스대(UCLA), 툴레인대, 퍼브라이트대, 메릴랜드대, UC 샌디에이고, 유타대 의대, 캐나다 서스캐처원대, 영국 에든버러대, 임페리얼 칼리지 런던, 글래스고대, 호주 시드니대, 네덜란드 에라스뮈스 메디컬센터, 루벤 가톨릭대, 포르투갈 리스보아 노바대 연구자들이 참여했다. 이 연구 결과는 생명과학 분야 국제 학술지 ‘셀’ 9월 20일 자에 실렸다. 연구팀은 중국 질병예방통제센터(CDC)가 2020년 1월 1일 화난 수산물 도매시장의 바닥, 벽, 기타 표면에서 수집한 시료와 며칠 뒤 야생 동물을 판매하는 매장에서 동물 이동에 사용된 우리, 카트는 물론 하수구, 배수구에서 수집한 800개 이상의 표본, 초기 코로나19 환자에게서 채취한 표본 등에서 얻은 메타 전사체 데이터를 새로 분석했다. 메타 전사체 시퀀싱 기술은 표본에 존재하는 모든 유기체의 RNA 서열을 얻기 위한 기술이다. 중국 CDC 연구팀은 시퀀싱 데이터를 공개하고, 2023년에 과학 저널 ‘네이처’에 관련 데이터를 분석한 연구 결과를 발표했지만, 코로나19를 촉발한 동물 종을 정확히 밝혀내지는 못했다. 이에 이번 연구팀은 관련 데이터를 재분석한 결과, 코로나19 바이러스는 화난 수산물 도매시장 내 야생 동물이 판매되는 구역에서 발견됐으며, 특히 너구리(raccoon dogs)와 사향 고양이(civet cats)에서 발견됐다. 연구팀에 따르면 이 동물들은 2002년 사스를 유발한 코로나바이러스가 인간으로 전이시킬 때도 등장했다. 코로나19 바이러스의 다양한 변종들이 처음부터 화난 시장에 있었던 것으로 확신했다. 이 밖에도 시장에서 판매되던 회백색 대나무쥐(Hoary bamboo rat), 고슴도치류인 말레이호저(Malayan porcupines)에게서도 코로나19 바이러스 양성반응을 발견했다. 또, 연구팀은 팬데믹 초기에 보고된 원시 코로나19 바이러스 게놈의 진화 분석을 수행해 인간을 감염시켰을 가능성이 가장 높은 바이러스의 조상 유전자형을 추론했다. 그 결과, 화난 시장에서 등장하기 이전까지는 코로나19 바이러스에 감염된 인간이 매우 적거나 아예 없는 것으로 나타났다. 결국, 화난 시장의 동물에서 인간으로 전이가 됐으며, 그것이 코로나19의 시작이라는 말이다. 화난 시장에서 판매되던 야생동물은 중국 CDC팀이 표본을 수집하기 전에 모두 제거됐기 때문에 해당 동물들이 감염됐다는 직접적 증거는 없지만, 다양한 환경 샘플에서 동물들의 DNA와 RNA와 일치했으며 코로나19 바이러스도 함께 발견됐다고 연구팀은 설명했다. 이는 화난 시장에서 코로나19 감염된 동물이 있었다는 시나리오에 힘을 실어주는 것이라고 덧붙였다. 마이클 워로비 애리조나대 교수는 “중국 CDC에서 수집한 데이터를 새롭고 철저한 방식으로 분석함으로써 팬데믹 시작에 대한 방대한 다른 여러 증거와 일치하는 것을 확인했다”라며 “바이러스로 가득한 야생동물을 잡아 인간과 접촉하게 한다면 코로나19 팬데믹과 같은 상황이 다시 벌어질 수 있다”고 경고했다. 크리스티안 앤더슨 미국 스크립스 연구소 박사도 “이번 연구는 모든 증거가 같은 시나리오를 가리키고 있다”며 “코로나19 바이러스에 감염된 동물이 2019년 11월 중순에서 말 사이에 화난 시장으로 유입돼 팬데믹을 촉발했다”라고 말했다.