여성이 임신하는 시기의 환경이 유전자 기능에 변화를 줘 아이의 면역 기능과 암 위험에 영향을 줄 수 있다고 영국과 미국의 연구팀이 밝혔다. 학자들은 이 과정에 ‘식사’가 중요 역할을 하는 것으로 생각하고 있다. 아이의 DNA가 어머니의 임신 전 식사에 영향을 받는 것은 이전 연구로도 알려졌는데, 이번 연구에서는 특히 ‘VTRNA2-1’라는 유전자가 이런 변화에 민감한 것으로 확인됐다. 이 유전자는 종양 억제 유전자 중 하나로, 바이러스 감염에 관한 신체의 반응에도 영향을 미친다. 아이의 유전자는 부모로부터 물려받지만, 유전자가 어떻게 발현될지는 ‘DNA 메틸화’(methylation)와 같은 유전자 외적인 변화 이른바 ‘후생유전학적 변화’에 따라 달라진다. 이 후생유전학적 변화는 식사와 흡연 등 생활환경에 영향을 받으며 수정 이후 배아가 세포 분열되기 전까지 완료된다고 연구팀은 설명했다. DNA 메틸화에는 특정 영양소가 필요하기 때문에 모체의 임신 전과 임신 중 영양 상태가 영향을 미친다는 것은 쉽게 예상할 수 있다. 이 연구는 아프리카 감비아 지역에서 실시했는데, 집단마다 재배 식물과 수렵에 의존하고 건기와 우기 라는 극단적 환경의 영향을 받아 출산 시기 여성의 식생활이 아이에게 미치는 영향을 조사하기 쉬웠다. 연구팀은 건기와 우기 최절정기에 임신한 여성 120명의 혈액을 분석하고 태어난 아이의 생후 2~8개월 시점의 혈액과 모낭 표본을 채취해 분석했다. 연구를 이끈 영국 의학연구위원회(MRC) 국제영양그룹의 매트 실버 박사는 “아이의 VTRNA2-1 유전자 발현을 제어하는 메틸화 상태가 임신 시기가 건기나 우기에 따라 달라졌는데, 이는 어머니의 영양 상태가 가장 큰 영향을 미쳤음을 알 수 있다”고 덧붙였다. 연구팀은 두 차례의 보완 실험을 통해 새로운 ‘준안정 후성대립유전자’(metastable epialleles)를 인간의 게놈에서 발견했다고 말한다. 여기서 준안정 후성대립유전자는 불안정하지만 실현할 수 있는 것으로 수정 이후 겪는 환경과 관련한 대립형질의 유전자를 말한다. 흥미롭게도 두 실험 모두 이런 유전자는 VTRNA2-1인 것으로 나타났다. 연구에 참여한 미국 베일러의대의 롭 워터랜드 부교수는 “인간의 게놈에는 약 2만 개의 유전자가 포함된다. 우리 두 그룹은 다른 접근 방식으로 이 유전자가 최고의 후성대립유전자인 것을 확인했다”고 말했다. 이전 연구에서는 VTRNA2-1 유전자가 인간이 바이러스와 싸우는 능력 뿐만 아니라 종양을 억제하고 암 방어 기능에 영향을 미칠 수 있는 것으로 알려졌다. 연구를 총괄한 MRC 국제영양그룹의 앤드루 프렌티스 교수는 “이번 연구결과가 어머니의 임신 전 식사가 후성대립유전자를 약간 재구성하는 것으로 자녀의 특정질환 발병 위험에 영향을 줄 수 있음을 입증한 최초의 확실한 증거라고 생각한다”며 “이 유전자는 바이러스 감염과 일부 암을 막는 기능에 중요 역할을 하므로 잠재적 가치가 매우 높다”고 말했다. 한편 이번 연구는 유전체 분야 학술지 ‘게놈 바이올로지’(Genome Biology) 최신호에 실렸다. 사진=ⓒ포토리아 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

뇌전증(간질)과 지적장애의 원인이 되는 유전자를 국내 연구진이 해외 연구팀과 공동으로 발견했다. 간질 등의 발병 메커니즘을 최초로 규명함에 따라 치료제 개발에 청신호가 켜졌다. 충남대 생물과학과 김철희 교수와 미국 그린우드 유전학 연구소·미주리대 의대·플로리다대 의대 등 국제 공동 연구팀은 뇌 중추신경계에서 신경 흥분을 조정하는 ‘감마아미노뷰티르산’(GABA)과 관련된 유전자 ‘ZC4H2’가 제대로 작동하지 못하면 발작이나 경직, 떨림 등 운동장애 증상이 나타난다는 사실을 밝혀냈다고 18일 밝혔다. 연구팀은 ‘유전자 가위’ 기술을 이용해 ZC4H2 유전자를 조작, 제브러피시와 생쥐에게 뇌전증을 유발시키는 데 성공했다. 이번 연구 성과는 유전학 분야 권위지 ‘인간 분자 유전학’ 온라인판 최신호에 실렸다. 우리나라의 뇌전증 환자는 13만명에 이르지만 근본적인 치료가 불가능해 항경련제, 근육이완제 등으로 증상을 완화시키는 정도의 치료만 하고 있다. 연구진은 X염색체 이상으로 뇌전증 및 지적장애 증상을 보이는 희귀 유전질환 ‘마일스 카펜터 증후군’ 환자들의 유전자를 분석한 결과 GABA 연합신경 조절에 관여하는 ZC4H2 유전자가 변형됐다는 사실을 밝혀냈다. 이 유전자에 이상이 있으면 GABA가 제대로 작동하지 않아 중추신경계가 지나친 신경 흥분 상태가 돼 운동장애 증상이 나타난다. 운동신경 전체에 영향을 미치는 GABA의 이상은 근력 약화로 이어져 관절·척추가 휘어지는 증상, 눈동자가 비정상적으로 흔들리는 안구운동실행증, 입과 턱관절이 비정상적으로 움직여 침을 흘리는 증상 등을 유발한다는 것이다. 연구진은 “신경 조절과 중추신경계 이상은 최종적으로 지적장애를 가져온다”며 “이번 연구를 바탕으로 간질 치료제 후보물질을 찾는 작업이 조만간 시작될 예정”이라고 설명했다. 김 교수는 “이번 연구는 간질의 근본 원인이 GABA 신경 전달에 있다는 사실을 유전자 수준으로 규명함으로써 뇌전증 치료제 개발뿐만 아니라 유사한 운동장애인 근위축증, 파킨슨병 치료에도 기여할 수 있을 것”이라고 말했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

여성이 언제 첫 아이를 낳고 몇 명의 자녀를 두게 될지 유전자가 영향을 준다는 것이 여성 수천 명을 대상으로 한 연구를 통해 밝혀졌다. 영국 옥스퍼드대가 이끄는 소시오지놈(Sociogenome) 프로젝트의 국제 연구팀이 이 연구로 유전자에 따라 어떤 여성은 다른 여성보다 젊은 나이에 아이를 출산하는 경향이 있고 이런 점은 다음 세대에 전해진다고 결론지었다. 또 연구팀은 이런 결과로 20세기에 태어난 여성은 이전 세대보다 더 일찍 아이를 낳을 것으로 기대됐지만 실제로는 더 늦게 낳는 경향이 있다는 것을 발견했다. 현대 사회 여성들은 ‘생활 방식의 선택’과 ‘사회적 요인’의 강력한 영향으로 자연 선택의 압력을 극복하고 있다는 것이다. 연구팀은 이번 연구를 위해 ‘라이프라인 코호트 연구’(Lifelines Cohort Study)의 참가자들인 네덜란드 여성 4300명과 ‘트윈UK’의 참가자들인 영국 여성 2400명의 데이터를 분석했다 그 결과, 유전자 변이는 현대 여성이 첫 아이를 출산하는 나이 차이를 약 15%, 일생 낳게 될 자녀의 수도 10%로 설명할 수 있었다. 또 연구팀은 이런 유전적 영향 사이에는 겹치는 점이 있는 데 이는 첫 아이를 더 빨리 가진 여성이 많은 자녀를 두는 경향을 설명할 수 있다고 말하고 있다. 기존 유사 연구는 쌍둥이나 가족내 관계를 기반으로 한 데이터 세트(자료집합)를 분석했지만, 이번 연구는 인구 기반 ‘라이프라인 연구’를 포함한 ‘서로 연관성이 없는’ 여성들의 분자유전학적 정보를 사용한 첫 번째 연구라고 연구팀은 설명했다. 이런 거대한 표본의 유전정보를 이용함으로써 연구팀은 자연도태가 단순한 역사적 사건이 아님을 발견했다. 현대 사회에서는 여전히 진화하고 있으며, 조기 출산 패턴은 유전의 생식적인 이득을 자손에게 가져다준다고 연구팀은 밝혔다. 이 연구를 이끈 멜린다 밀스 옥스퍼드대 교수는 “진화적이고 유전적인 관점에서 이번 발견은 현대 여성이 과거 세대보다 젊을 때 아이 낳게 됐다는 것을 의미하지만, 실제로는 출산의 고령화에 있다”며 “이는 사회적·환경적 요인이 현대 여성의 출산 기회를 늦추는 것인데 불임으로 이어질 위험을 안고 있다”고 설명했다. 연구를 이끈 네덜란드 흐로닝언대의 펠릭스 트로프 연구원은 “20세기 후반, 많은 사회의 여성들은 늦게 가족을 꾸렸다”며 “현대 사회에서 여성이 출산 시기를 결정하는 것은 유전자도 중요한 역할을 하지만, 교육과 직장 등 사회적으로 폭넓은 변화는 물론 실질적인 피임 사용이 더 강력한 영향을 주는 것으로 보인다”고 말했다. 한편 이번 연구결과는 미국 공공과학도서관에서 발행하는 국제학술지 ‘플로스원‘(PLoS One) 최신호에 실렸다. 사진=ⓒ포토리아 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

여성이 언제 첫 아이를 낳고 몇 명의 자녀를 두게 될지 유전자가 영향을 준다는 것이 여성 수천 명을 대상으로 한 연구를 통해 밝혀졌다. 영국 옥스퍼드대가 이끄는 소시오지놈(Sociogenome) 프로젝트의 국제 연구팀이 이 연구로 유전자에 따라 어떤 여성은 다른 여성보다 젊은 나이에 아이를 출산하는 경향이 있고 이런 점은 다음 세대에 전해진다고 결론지었다. 또 연구팀은 이런 결과로 20세기에 태어난 여성은 이전 세대보다 더 일찍 아이를 낳을 것으로 기대됐지만 실제로는 더 늦게 낳는 경향이 있다는 것을 발견했다. 현대 사회 여성들은 ‘생활 방식의 선택’과 ‘사회적 요인’의 강력한 영향으로 자연 선택의 압력을 극복하고 있다는 것이다. 연구팀은 이번 연구를 위해 ‘라이프라인 코호트 연구’(Lifelines Cohort Study)의 참가자들인 네덜란드 여성 4300명과 ‘트윈UK’의 참가자들인 영국 여성 2400명의 데이터를 분석했다 그 결과, 유전자 변이는 현대 여성이 첫 아이를 출산하는 나이 차이를 약 15%, 일생 낳게 될 자녀의 수도 10%로 설명할 수 있었다. 또 연구팀은 이런 유전적 영향 사이에는 겹치는 점이 있는 데 이는 첫 아이를 더 빨리 가진 여성이 많은 자녀를 두는 경향을 설명할 수 있다고 말하고 있다. 기존 유사 연구는 쌍둥이나 가족내 관계를 기반으로 한 데이터 세트(자료집합)를 분석했지만, 이번 연구는 인구 기반 ‘라이프라인 연구’를 포함한 ‘서로 연관성이 없는’ 여성들의 분자유전학적 정보를 사용한 첫 번째 연구라고 연구팀은 설명했다. 이런 거대한 표본의 유전정보를 이용함으로써 연구팀은 자연도태가 단순한 역사적 사건이 아님을 발견했다. 현대 사회에서는 여전히 진화하고 있으며, 조기 출산 패턴은 유전의 생식적인 이득을 자손에게 가져다준다고 연구팀은 밝혔다. 이 연구를 이끈 멜린다 밀스 옥스퍼드대 교수는 “진화적이고 유전적인 관점에서 이번 발견은 현대 여성이 과거 세대보다 젊을 때 아이 낳게 됐다는 것을 의미하지만, 실제로는 출산의 고령화에 있다”며 “이는 사회적·환경적 요인이 현대 여성의 출산 기회를 늦추는 것인데 불임으로 이어질 위험을 안고 있다”고 설명했다. 연구를 이끈 네덜란드 흐로닝언대의 펠릭스 트로프 연구원은 “20세기 후반, 많은 사회의 여성들은 늦게 가족을 꾸렸다”며 “현대 사회에서 여성이 출산 시기를 결정하는 것은 유전자도 중요한 역할을 하지만, 교육과 직장 등 사회적으로 폭넓은 변화는 물론 실질적인 피임 사용이 더 강력한 영향을 주는 것으로 보인다”고 말했다. 한편 이번 연구결과는 미국 공공과학도서관에서 발행하는 국제학술지 ‘플로스원‘(PLoS One) 최신호에 실렸다. 사진=ⓒ포토리아 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

예로 지은 경복궁(임석재 글, 인물과 사상사 펴냄) 조선의 법궁(法宮·왕이 늘 기거하면서 나랏일을 돌보는 정궁)이자 다른 궁궐들의 기준과 모범이 돼 온 경복궁의 탄생 과정을 동양 미학의 관점으로 새롭게 해석했다. 경복궁의 설계자는 성리학자인 정도전이다. 건축가가 아닌 사상가의 작품이기 때문에 경복궁의 탄생 배경에 엄청난 사상적 배경이 있으며, 이를 정밀하게 추적할 필요가 있다고 저자는 설명한다. 책은 조선이 건국되면서 한반도의 사상은 성리학으로 통일·집중되었으며 이것이 집약적으로 나타난 것이 바로 경복궁이었다고 주장한다. 여기에 더해 경복궁에는 ‘플러스알파’가 있다. 품격이 있으면서도 검소하고, 위엄이 있으면서도 아기자기한데 저자는 이 같은 경복궁의 위엄과 기품이 ‘예(禮) 정신’과 ‘예 미학’에서 나온다고 강조한다. 건축과 인문학을 융합하는 저술 활동을 펼쳐온 저자의 50번째 저서다. 888쪽. 5만원. 제자리로 돌아가라(조윤제 지음, 한울 펴냄) 국제통화기금과 세계은행에서 이코노미스트로 일하고, 참여정부에서 대통령 경제보좌관과 주영국 대사를 지낸 저자(서강대 국제대학원 교수)가 2008년부터 지난해 말까지 꾸준히 써 온 칼럼 85편을 묶었다. ‘혼돈의 대한민국 7년의 기록, 그리고 지금’이라는 부제에서 드러나듯 보수와 진보의 갈등, 지배구조와 개헌, 대북정책, 경제민주화, 공적연금개혁 등 정치·사회 이슈부터 경제 문제까지 한국 사회를 둘러싼 수많은 과제들을 종횡무진 분석하며 대안을 제시했다. ‘실패를 반복하는 정치, 책임을 벗어던진 사회, 위기를 거듭하는 경제’로 요약되는 현재의 한국 사회를 향한 저자의 메시지는 단순 명쾌하다. “민주화된 사회에서 권력기관과 언론이, 학계와 시민사회가 절제를 익히고 각자 제자리를 굳건히 지켜주는 것이 비극의 재연을 막는 길이다.” 448쪽. 2만 8000원. 재미가 없으면 의미도 없다(김홍민 지음, 어크로스 펴냄) 스스로를 근본 없는 ‘야매’ 출판인이라고 자처하는 저자가 지적이고 고상한 출판계에서 누구도 생각하지 못한 기상천외한 마케팅 아이디어를 무기로 버텨온 지난 10년간의 유쾌발랄한 생존기. 장르문학 전문 출판사인 북스피어를 운영하는 저자는 신간 마케팅 비용을 위해 독자들에게 돈을 모아달라고 하고, 본문 교정과 책 박스 포장까지 시킨다. 물론 읍소나 강요에 의한 것이 아니라 전적으로 자발적인 참여다. 재미를 일의 우선순위로 삼아 출판사의 모든 활동을 놀이로 바꿔놓는 그만의 독창적인 아이디어가 있기에 가능했다. 자본도, 인력도 부족한 소규모 출판사가 유일하게 기댈 언덕인 독자를 적극적으로 우군으로 끌어들여 ‘운명 공동체’적 모델을 만들어내는 과정은 마치 한편의 소설을 읽듯 흥미진진하지만 한편으론 열악한 출판계의 현실을 되돌아보게 하는 씁쓸함도 있다. 328쪽. 1만 4000원. 린 마굴리스(도리언 세이건 엮음, 이한음 옮김, 책읽는수요일 펴냄) ‘20세기 가장 위대한 생물학자’ ‘현대의 코페르니쿠스’‘신다윈주의의 저격수’ ‘과학의 이단자’…. 그의 이름 앞에 붙는 다양한 수식어가 말해 주듯 2011년 생을 마감한 린 마굴리스는 논란의 여성 과학자였다. 지질학, 유전학, 생물학, 화학 등 다양한 학문 분야의 섭렵을 통해 그는 “진화는 경쟁이 아닌 공생과 가이아를 통해 일어난다”고 주장했다. 린 마굴리스의 아들이자 세계적인 과학저술가 도리언 세이건이 서문을 쓰고 엮은 이 책은 가이아 이론의 창시자 제임스 러브록, 고생물학자 나일즈 엘드리지, 옥스퍼드대 석학 데니스 노블 등 과학계 거장들의 회고를 통해 린 마굴리스의 생애와 업적을 기린다. 세포 생물학 및 미생물진화와 함께 가이아 이론을 확장시키는 데도 큰 기여를 한 린 마굴리스는 1999년 빌 클린턴 전 미국 대통령으로부터 국가 과학훈장을 받았다. 320쪽. 1만 6000원.

비만이 유전자에 영향을 받는다는 새로운 증거가 사상 최대 규모의 유전체 연구를 통해 다수 확인됐다. 몸무게와 키, 체형과 유전자의 관계를 규명하고 있는 국제 공동 연구진 ‘자이언트’(GIANT: Genetic Investigation of Anthropometric Traits)가 이번 주 개최한 컨소시엄에서 두 건의 연구를 통해 비만 관련 유전자 146개가 새롭게 확인됐다고 밝혔다. 두 건의 연구논문은 모두 세계적인 학술지 ‘네이처’(Nature) 최신호(2월11일자)에 실렸다. 미국 미시간대학의료원(UMHS) 내과·컴퓨터의학·생물정보학 조교수인 엘리자베스 스펠리오티스 박사가 이끄는 연구팀이 수행한 첫 번째 연구에서는 키와 몸무게에 따른 체지방을 나타내는 ‘체질량지수’(BMI) 관련 유전자 97개를 찾아냈다. 연구팀은 33만 9,224명의 유전체를 분석해 BMI와 관련한 유전자 97개를 발견했다. 이는 지금까지 발견된 관련 유전자보다 3배나 많은 것. 스펠리오티스 박사는 “이번 결과는 비만 요인인 BMI 증가가 단일 유전자나 그 유전자의 변화에 의한 것이 아님을 확실히 보여줬다”고 밝혔다. 또 그는 “그렇게 많은 유전자가 BMI에 관여하고 있다는 사실은 비만을 이기기 위한 유전적 단서가 모든 이에 효과가 있을 수 없음을 나타낸다”고 설명했다. BMI는 몸무게(kg)를 키(m)의 제곱으로 나눈 수치로 18.5~24이면 정상, 25~29.9이면 과체중, 30~34.9이면 비만, 35~39.9이면 고도비만, 40 이상이면 초고도 비만으로 분류된다. 이런 유전자 중 일부는 신경계와도 관련이 있는 것으로 밝혀졌다. 이는 비만이 단순한 대사장애라기보다는 신경계와도 관련이 있음을 보여주는 것으로 비만에 관한 일반적 사고방식을 바꿀 필요가 있다고 스펠리오티스 박사는 강조했다. 두 번째 연구에서는 노스캘롤라이나의대 유전학 교수인 카렌 몰크 박사가 이끄는 연구팀이 22만 4,459명의 유전체를 분석해 체지방 분포를 나타내는 ‘허리·엉덩이둘레비율’(WHR) 관련 유전자 49개를 찾아냈다. 이런 유전자 중에는 성별에 따라 강하게 작용하는 것도 확인됐다. 이는 유전자가 체지방 분포에 미치는 영향이 남녀 간에 차이가 있음을 나타내는 것이라고 몰크 박사는 설명했다. 체지방이 주로 허리에 쌓이는 복부비만은 심혈관질환과 대사질환의 위험을 증가시킨다. WHR은 0.8 이상이면 복부비만으로 간주된다. 세계보건기구(WHO)에 따르면 전 세계 비만 인구는 1980~2008년 사이에 약 2배 증가했다. 또 과체중이나 비만을 원인으로 사망하는 성인은 매년 280만 명 이상이며, 5세 미만 유아의 약 4200만 명이 비만으로 간주되고 있다. 사진=ⓒ포토리아 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

개와 함께 인간의 가장 오랜 친구인 고양이가 이번에는 우리에게 의학적인 혜택을 가져다줄 가능성이 높다고 영국 일간 데일리메일 등 외신이 보도했다. 미국 미주리대 연구팀은 고양이 유전자가 인간이 걸리는 당뇨나 천식 등 질병을 이해하고 치료하는 데 도움이 될 단서라고 밝혔다. 이들은 고양이는 개보다 인간에 가까운 질병이 발병하고 거기에는 어떤 상호 관계가 있다고 설명했다. 지금까지 진행된 애완동물 DNA 분석은 개를 대상으로 한 경우가 많았고, 2005년까지는 오로지 개 DNA 분석만 이뤄졌다. 하지만 이제 연구팀은 고양이의 유전자야말로 주목해야 할 대상이라고 말한다. 고양이의 DNA를 분석함으로써 인간의 당뇨나 천식 등 질병의 원인과 치료법을 찾을 가능성이 있다는 것. 연구를 위해 이들은 ‘99 라이브스’라는 조직을 결성하고 다수의 집 고양이의 혈액을 수집해 DNA를 분석했다. 서로 다른 종의 고양이로부터 채취한 2만 개의 게놈에서 털과 눈동자 색상, 건강 문제 등 다양한 정보를 취득할 수 있었다. 현재 러시아에 있는 테오도시우스 도브잔스키 센터에 머물고 있는 연구팀 유전학자 스티븐 오브라이언 박사는 가디언 일요판 옵저버와의 인터뷰에서 “지금까지 진행한 애완동물 유전자 연구는 특히 개를 대상으로 한 것이 대부분이었다”면서 “그 결과 특정 견종이 암에 걸리기 쉽다는 것도 밝힐 수 있었지만, 고양이를 중심으로 한 유전 연구는 가볍게 다뤄지는 경향이 있었다”고 말했다. 또한 그는 “고양이가 걸리는 대부분의 질병은 우리 인간도 발병하는 경우가 상당하다”면서 “그 예로 당뇨나 천식 같은 질병이 그런 경우에 해당하는 데 고양이는 앞으로 개 이상으로 우리 건강을 좌우할 열쇠가 될 가능성이 크다”고 밝혔다. 예를 들면 연구팀이 시행하는 연구 중 신부전을 일으키는 다낭신이라는 병의 경우 고양이와 인간의 발병률이 비슷하다고 한다. 연구팀은 고양이 유전자를 분석함으로써 이 병의 확산 속도를 규명하려 하고 있다. 또 이들은 2014년 세계적인 학술지 네이처를 통해 세 고양이에 관한 고양이 전체 게놈 분석결과를 게재했다. 이 중 한마리는 아비시니안이라는 묘종으로 2007년 게놈 분석이 이뤄졌었지만 당시 기술로는 유전자의 60% 정도밖에 해석할 수 없었다. 연구팀은 상트페테르부르크 출신 고양이와 유럽 출신 고양이의 유전자 분석도 진행했다. 고양이 유전자는 진화상 변화가 거의 없어 유전학적으로 관심이 높다. 현재 연구팀은 이런 고양이와 인간의 유전자를 비교함으로써 이종 간에 비슷한 질병에 걸리는 이유와 이를 치료할 실마리를 얻을 수 있을 것으로 기대하고 있다. 사진=ⓒ포토리아(아비시니안 고양이) 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

　연세대 강남세브란스병원 심장내과 최의영 교수팀(이경화·정혜문·이경아·박철환·박혜성 교수)은 환자 혈액에서 채취한 DNA 염기서열 분석을 통해 심근증을 유발하는 유전자 변이를 찾아내는 새로운 진단법을 개발하고 가능성을 확인했다고 8일 밝혔다. 이와 함께 심장 MRI 최신 지도영상 기법을 이용해 조직검사 없이도 심근의 조직상태를 알아낼 수 있는 새 진단법의 가능성도 제시했다. 이 연구 결과는 심혈관계 저널 중 최고로 꼽히는 국제학술지(Circulation.IF=14.948)에 게재돼 세계적인 관심을 모았다. 　심근증은 심장이 확장되거나, 두꺼워지거나, 지방 침착이 생기는 등 심장근육 이상으로 생기는 여러 가지 질환군의 통칭이다. 특히, 비후성 심근증은 인구 500명당 1명에서 발생하는 흔한 심근증으로, 부정맥 발생으로 인한 급사, 이완기 심장 기능장애로 인한 운동 시 호흡곤란 및 말기 심부전으로의 진행, 심근 허혈로 인한 흉통, 실신, 심방세동 발생과 이로 인해 뇌졸중을 유발하는 질병이다. 　이런 심근증을 정확히 진단하기 위해서는 현재 혈액검사 및 엑스레이 촬영, 심초음파, 조영술 등 다양한 검사 및 진단기법이 동원되고 있고, 정확한 원인을 파악하기 위해서는 직접 심장의 근육조직을 채취하는 조직검사를 시행하기도 한다. 　이런 문제를 해소하기 위해 연구팀은 심근 비후를 가진 여성(39) 심근증 환자에게서 혈액을 채취, PCR 시퀀싱을 통해 미토콘드리아 내 전 DNA의 염기서열을 분석했다. 　그 결과, 환자의 DNA에서 심근증을 유발하는 ‘3243A>G’ 유전자 변이가 있다는 사실을 확인했다. 또 심장 MRI 영상지도 기법을 이용해 환자의 심근 조직상태를 분석해 실제 침습적 심장 조직검사를 통해 분석한 광학현미경 및 전자현미경적 소견에 필적하는 결과를 거뒀다. 　미토콘드리아 3243A>G 유전자 변이의 경우 일반인 300명중 1명에서 비교적 흔하게 나타나며, 심근증의 경우 비후성 심근증의 형태로 나타나는 경우가 많다고 보고되어 있다. 그렇기 때문에 비후성 심근증에서 미토콘드리아 유전변이 및 심장 MRI기법을 이용해 고위험군을 찾아낼 수 있는 가능성을 제시한 것이다. 　최의영 교수는 “이번 연구는 여러 단계를 거쳐야하는 번거로움과 위험하고 침습적인 검사가 아닌 비교적 간단한 혈액의 미토콘드리아 내 DNA 분석을 통해 심근증을 쉽게 진단하고, 직접 조직을 채취하지 않고서도 MRI를 이용한 영상지도 기법으로 심근의 조직상태를 알 수 있는 새로운 진단법의 가능성을 제시한 것에 큰 의미를 부여할 수 있다”고 밝혔다. 　최 교수는 이어 “이를 통해 심근증 환자들의 개별화된 조직 특성 및 유전변이 정보를 데이터베이스화해 기존의 약물치료와 함께 새로운 효소치료, 조기 이식형 제세동기 치료 등 맞춤치료를 제공할 근거를 마련할 수 있을 것으로 기대하고 있다”고 덧붙였다. 　심재억 의학전문기자 jeshim@seoul.co.kr 　■[참고 정보]미토콘드리아 내 DNA와 심장 MRI 　최근 심장 운동의 에너지원인 ATP를 생성하는 미토콘드리아에도 DNA가 존재한다는 사실이 밝혀졌다. 관련 연구에 따르면, 이들 DNA는 매우 안정적으로 모계 유전된다. 즉, 미토콘드리아 내에 존재하는 DNA의 유전자 변이에 의해 심근증이 발생할 수 있는 것. 또, 이 같은 심근증은 비후성 심근증 형태로 나타나며 전신 침범 소견과 함께 말기 심부전으로의 진행되거나 심각한 부정맥을 일으켜 돌연사로 이어질 수도 있다. 　비후성 심근증은 대표적인 유전질환으로, 세포핵에 존재하는 사르코메어(sarcomere) 유전자 변이에 의해 발생한다고 알려져 있다. 　그러나 실제로 유전자 검사를 해보면 세포핵의 유전자 변이가 발견되는 경우는 60%에 지나지 않는 등 기존의 유전자 진단방법에 한계가 있었다. 　또 최근 비약적으로 발전한 심장 MRI(자기공명영상)를 통한 진단기법으로 비후성 심근증 환자의 정확한 좌우심실 용적, 기능 및 심근의 조직학적 특성인 치환 섬유화 정도, 심근조직의 세포외 용적(간질용적)을 측정할 수 있게 됐다. 이를 통해 심근의 생검 조직검사보다 더욱 정확히 전체 심장의 조직학적 정보를 얻을 수 있게 된 것. 　연구팀은 비후성 심근증에서 심근 내 치환섬유화 정도가 많을수록 심실빈맥 등으로 인한 사망률이 높다는 연구 결과들이 보고됨에 따라, 어떠한 유전학적 변이가 좌심실 내 섬유화 정도를 더 증가시키는지 규명해 낼 수 있게 됐다. 　이처럼 심장MRI는 심장의 조직을 가장 미세하게 볼 수 있는 방법이나, 시행의 어려움과 기술적 문제로 국내에서도 몇몇 병원에서만 시행되고 있다. 이에 따라 이와 관련한 정확한 지침을 확립하기 위해 최의영 교수가 실무 책임을 맡아 지난해 말에 심장 MRI 사용 지침을 제시하기도 했다. 　심재억 의학전문기자 jeshim@seoul.co.kr

‘전설의 괴물’, ‘설인’ 등으로 알려진 ‘예티’(Yeti)의 핏줄을 찾는 연구결과가 최근 공개됐다. 과거 영국 옥스퍼드대학의 인류유전학과 교수인 브라이언 사이크스는 과거 히말라야 서부지역에서 발견한 체모의 DNA를 분석한 결과, 예티의 것으로 잠정 결론 내리고 고대 동물들의 화석에서 추출한 DNA와 비교‧분석했다. 그 결과 노르웨이에서 찾은 고대 북극곰의 턱 뼈와 100% 일치한다는 것을 확인했다. 이 턱뼈는 4만~12만 년 전 생존했던 곰의 것으로, 현존하는 불곰(Brown Bear)의 조상 격이다. 이후 진화를 통해 불곰에서 북극곰(Polar Bear)으로 종의 다양성이 생겨났으며, 사이크스 교수는 예티가 불곰과 북극곰의 잡종으로 보인다고 밝혔다. 하지만 최근 연구결과를 발표한 또 다른 과학자들은 예티가 불곰의 변종인 히말라야곰의 일종이라고 반박했다. 이들은 1만 8000년 전 북극곰의 뼈에서 추출한 DNA와 예티의 체모를 비교‧분석한 결과 북극곰이 아닌 불곰의 먼 친척과 더 가까운 것으로 보인다고 주장했다. 연구를 진행한 옥스퍼드대학의 케리드웬 에드워와 로스 바넷 박사는 “히말라야에는 어떤 잡종 곰도 존재하지 않았다”면서 “사이크스 교수가 샘플로 쓴 체모는 희귀한 불곰의 것일 가능성이 높다. 히말라야 곰은 불곰의 변종으로 히말라야의 고산지대에서 살았다. 이들의 서식지는 파키스탄, 네팔, 티베트, 부탄 등지를 포함한다”고 설명했다. 이들이 설명한 지역은 전설 속에서 예티가 자주 등장하는 것으로 언급되는 곳이다. 예티는 에드워즈 박사의 설명대로 티베트나 히말라야에 산다고 전해지며, 키는 1.5~2m, 전신이 긴 털로 덮여있는 것으로 알려져 있다. 100년이 넘도록 전설로만 전해져 내려오는 미지의 괴물로, ‘설인’(雪人)이라고 부르기도 한다. 한편 이번 연구결과는 ‘영국왕립학회보’(Journal Proceedings of the Royal Society B) 최신호에 실렸다. 　 나우뉴스부 nownews@seoul.co.kr

개인 맞춤형 의료 시대가 다가오고 있다. 1953년 왓슨과 크릭이 DNA의 이중나선 구조를 밝혀낸 이후 인간의 유전 정보가 담긴 DNA 분석을 위한 노력은 계속됐다. 1990년에 시작된 휴먼 게놈 프로젝트가 2003년 4월에 완성됐고, 그 후 DNA 염기서열 분석 기술은 눈부신 발전을 거듭했다. 휴먼 게놈 프로젝트 당시 한 사람의 게놈 서열을 분석하는 데 드는 비용은 엄청난 고가였으나 최근에는 저렴해진 상품들이 출시되고 있다. 특정 유전자 분석을 상품화한 회사들도 있다. 건강 관련 정보를 비롯한 유전자 정보를 알려 주는 상품을 99달러에 시판하기도 했으나, 2013년 11월 미국식품의약처(FDA)는 안전성을 이유로 의료정보를 포함한 상품의 판매금지 처분을 내리기도 했다. 동일인의 유전자 정보가 유전정보회사에 따라 분석 결과가 전혀 다르게 나타나기도 하고, 해당 유전자가 어떤 정보를 의미하는지에 대한 명확한 자료가 부족했기 때문에 추가 연구가 필요하다는 것이다. 휴먼 게놈 프로젝트가 성공할 당시 인류가 느꼈던 희열의 크기에 비해 현재의 유전자 과학은 답보 상태에 빠진 듯 보인다. 그러나 유전자 검사를 통해 혜택을 보는 분야도 있다. 암치료의 경우다. 암이란 자신의 유전자 중 일부에서 돌연변이가 발생해 암세포로 변화한 것이므로 유전자에 의한 질병이라고 볼 수 있다. 인간 유전자 중 특정 암과 관련성이 있는 유전자들이 발견되면서 이 유전자들을 표적으로 하는 맞춤형 치료들이 등장하고 있다. 아직까지 드라마틱한 반전을 보여 주는 맞춤형 치료들은 많지 않다. 말기 암환자의 수명을 몇 개월 연장시키는 데 그치는 경우가 대부분이긴 하지만 획기적인 개발도 있었다. 대표적으로 HER2 유전자에 양성인 유방암 환자를 대상으로 한 유방암 치료는 새로운 전기를 마련했다. HER2 양성 환자는 치료 성적이 좋지 않은 환자군에 속했으나 최근 허셉틴의 후속 약물들로 페르투주맙과 같은 약들이 개발되면서 말기 유방암 환자도 약 복용을 지속하면 평균 수명을 5~7년 연장할 수 있게 됐다. 평균 수명이 길지 않은 전이성 폐암 환자의 경우도 맞춤형 치료로 기존보다 여명이 연장되고 있다. 따라서 미국종합암네트워크(NCCN) 가이드라인에서는 전이성 폐암 환자에 대해 EGFR과 ALK의 유전자 검사 시행을 강력히 권고했다. 췌장암으로 사망한 스티브 잡스의 경우도 맞춤형 치료제를 찾기 위한 노력으로 생전에 두 번의 유전자 염기서열 분석을 했다고 한다. 그는 암치료 표적 유전자는 찾았으나 당시 이 유전자에 대한 맞춤형 약이 없어 치료를 받지 못했다. 그 외에도 해결될 문제들이 더 있다. 현재까지 개발된 맞춤형 약들의 경우 유전적 변이와 후생유전학적 요인에 의해 약물 내성이 생긴다. 게다가 맞춤형 약들은 한 달에 수백만원을 호가하는 고가의 치료비가 필요하다. 이 비용은 약을 개발한 제약회사에 대한 로열티로 상당 부분 지불되는데 우리나라와 같이 맞춤형 약을 개발해 내지 못하는 상황에서 맞춤형 의료 시대는 남의 나라 잔치가 될 가능성이 있다. 암 치료를 위한 유전자 검사 비용도 현재까지는 비싼 편이다. 기술이 개발되면 가격이 더 떨어질 가능성이 있지만 원천 기술이 우리에게 없다면 또 동일한 수준의 비싼 값을 치러야 한다. 하지만 맞춤형 치료를 위한 약의 개발 속도가 빨라지고 있으므로 불치병으로 고생하는 환자들도 수명이 연장된다면 새로운 맞춤형 약제를 시도해 볼 수 있는 기회가 생길 수 있다는 희망도 있다.

넓고 넓은 태평양 남동부에는 세계적인 화제를 모으고 있는 신비의 섬이 하나 존재한다. 바로 '모아이의 고향' 이스터섬이다. 최근 독일 막스플랑크 연구소 등 공동 연구팀이 고대 이스터섬 원주민들이 남미 본토인들과 '교류' 했다는 유전학적 증거를 공개해 관심을 끌고있다. 이는 이스터섬 원주민들이 태평양 한가운데 살면서 다른 문명과 고립된 채 살았다는 기존 가설을 뒤집는 증거가 된다. 연구팀의 이같은 결과는 27명의 이스터섬 원주민들의 유전 데이터를 분석해 이루어졌으며 과거 1300~1500년 사이 이스터섬 원주민과 남미인과의 성관계가 있었음을 확인했다. 연구팀의 결과가 더욱 눈길을 끄는 것은 이스터섬의 지정학적 위치 때문이다. 칠레령인 이스터섬은 본토인 칠레까지 무려 3,700km나 떨어져 있어 '세계에서 가장 외딴 곳'이라는 별칭이 있을 정도다. 결과적으로 이스터섬 원주민이 남미인을 만나기 위해서는 3,700km를 항해할 만한 기술을 두 인종 중의 하나는 가져야 한다는 것을 의미한다. 그러나 이스터섬 원주민이 항해술에 일가견이 있다는 사실이 다른 연구를 통해 입증된 바 있다. 이스터섬의 원주민은 폴리네시아인이다. 남태평양 섬 곳곳에 살았던 폴리네시아인은 11~13세기 카누를 타고 나침반도 없이 수 천 km 떨어진 망망대해를 건너 다녔다. 연구를 이끈 유전학자 마크 스톤킹 박사는 "지금으로부터 19~23세대 전 이스터섬 원주민과 남미인 사이에 혼합(intermixing)이 이루어졌다" 면서 "오늘날의 이스터섬 원주민은 75% 폴리네시아인, 15% 유럽인, 10% 남미인의 피가 섞였다"고 주장했다. 박종익 기자 pji@seoul.co.kr

19세기 영국 런던을 공포에 떨게 한 세기의 살인마 잭 더 리퍼의 정체가 최근 DNA 분석결과, 폴란드 이민자 출신 이발사 아론 코스민스키로 밝혀졌다고 알려진 가운데, 해당 조사가 잘못됐다는 전문가의 주장이 제기돼 관심이 집중되고 있다. 영국 일간지 인디펜던트는 잭 더 리퍼의 실제 정체가 당시 주요 용의자였던 폴란드 출신 이발사 아론 코스민스키라는 기존 주장이 옳지 않다는 학계 전문가들의 주장을 19일(현지시간) 소개했다. 영국 사업가이자 아마추어 탐정으로 오랜 시간 베일에 싸여진 살인마 잭 더 리퍼의 정체를 추적해왔던 러셀 에드워즈는 지난 2007년, 리퍼의 희생자 중 한명인 캐서린 에도우즈의 사망현장에서 발견된 숄(어깨걸이)을 경매해서 구매한 뒤, 해당 의류에 묻어있는 얼룩에 강한 호기심을 느꼈다. 이 얼룩의 주인이 바로 지난 100여 년 동안 정체가 묘연했던 잭 더 리퍼의 것이라는 확신이 들었기 때문이다. 에드워즈는 리버풀 존 무어스 대학 생물유전공학 전문가인 자리 루엘라이넨 박사에게 해당 숄에 대한 DNA 분석을 의뢰했다. 루엘라이넨 박사의 정밀 감식 결과, 해당 숄 조각의 얼룩은 피해자인 에도우즈가 사망 시 흘린 동맥혈인 것으로 추정됐고 흥미롭게도 리퍼의 것으로 보이는 체액과 요도 상피세포까지 함께 발견됐다. 에드워즈와 루엘라이넨 박사는 추출된 총 6가지 DNA 조각을 국립 법의학 연구소(Institute of Legal Medicine)에 의뢰해 대조한 결과, 동맥혈 DNA는 희생자 에도우즈의 증손녀 카렌 밀러의 것과 90%이상 일치하는 것으로 확인됐다. 일단, 해당 숄이 에도우즈의 것일 실질적 가능성이 입증된 것이다. 남은 것은 리퍼 DNA의 확인 뿐 이었다. 그들은 오랜 수소문 끝에 유력한 용의자로 지목됐던 코스민스키의 여동생 마틸다와 인척 후손 관계인 한 여성을 찾는데 성공했지만 DNA채취를 위해 수개월에 걸쳐 동의를 구해야만 했다. 결국 이름이 밝혀지지 않은 해당 여성의 동의를 얻고 구강 세포 DNA를 채취한 뒤, 비교한 결과 여성 DNA와 숄에 묻어있던 체액 DNA가 일치하면서 잭 더 리퍼의 정체는 아론 코스민스키로 굳어지는 듯 했다. 하지만, 최근 이에 대한 반론이 제기됐다. ‘DNA핑거프린팅(DNA fingerprinting)’이라는 용어를 처음 정립했던 유전자 조사 부문 세계적 권위자인 영국 레스터 대학 발생유전학자 알렉 제프리즈 교수는 루엘라이넨 박사의 DNA 분석에 오류가 있다고 지적했다. 당초 루엘라이넨 박사는 보고서에 숄에 묻어있던 분석에 활용한 DNA 염기단위 시토신(cytosine, C) 기준을 ‘314.1C’로 기재했으며 29만분의 1정도로 희귀한 형태라 언급했다. 이에 대해 제프리즈 교수는 그것은 잘못된 기준이며 올바른 시토신 기준은 ‘315.1C’로 기재해야 옳다고 설명한다. 또한 해당 DNA는 그리 희귀하지 않고 유럽인 99%에서 보편적으로 나타나기에 원 주인이 캐서린 에도우즈라는 사실 자체를 증명하기에 매우 부족하다고 강조했다. 그에 따르면, 지난 100여 년 동안 숄에 손을 댔던 모든 사람들이 용의선상에 올라야 한다. 이에 대해, 네덜란드 로테르담 에라스무스 대학 분자생물학과 매니스 반 오벤 교수도 제프리즈 교수의 지적이 옳다는 견해를 밝혔다. 지난 9월, 아론 코스민스키가 실제 잭 더 리퍼라는 러셀 에드워즈와 자리 루엘라이넨 박사의 주장에 심각한 오류가 존재한다는 것이다. 잭 더 리퍼(Jack the Ripper)는 1888년 8월 7일부터 11월 10일까지 2개월 동안 영국 이스트 런던 화이트채플에서 최소 다섯 명이 넘는 매춘여성을 잔혹하게 살해한 살인범으로 수많은 용의자에 대한 추적과 조사가 이뤄졌지만 끝내 126년간 진범이 밝혀지지 않고 있는 상황이다. 조우상 기자 wscho@seoul.co.kr

과학의 발전 덕분에 의족이나 의수 등의 인공 기관의 기술이 현저하게 진화했다. 사고로 팔다리를 잃은 사람들에게 이런 인공 기관은 생활의 불편함을 해소하는 한 줄기 빛과 같은 것이다. 그렇지만 이들에게 어쩌면 이런 기관이 필요 없게 되는 날이 머지않아 올지도 모르겠다. 이는 손발을 재생하는 기술 덕분. 꿈 같은 이야기로 들릴 수도 있으나, 과학자들은 유전자 기술을 통해 이를 현실로 만들려고 하고 있다. 미국 기즈모도 등 과학매체에 따르면 미국 애리조나주립대와 해독유전학연구소 공동 연구진이 최근 발표한 논문에서 이구아나 일종인 아놀도마뱀(학명: Anolis carolinensis)의 꼬리를 재생하는 메커니즘을 해명했다고 밝혔다. 도마뱀은 비상 시 꼬리를 떼고 달아나는데 그 종에 따라 약 25~60일 정도가 지나면 원래의 모습으로 돌아간다고 한다. 마법처럼 보이지만 실제로 여기에는 유전자의 힘이 걸려 있으며, 이를 알아내기 위해 다음과 같은 실험이 이뤄졌다. 연구진은 각각 다른 날짜(시간 단위)에 자른 도마뱀을 가지고 실험을 했는데 도마뱀을 안락사시켜 재생 과정에 있는 꼬리에서 종이 만큼 얇은 두께로 살점을 잘라 다양한 재생 단계의 신체 구조를 분석하고 결과적으로 어떤 유전자가 어느 시점에 어떤 방식으로 재생에 관여하는지 정밀분석했다. 그 결과, 꼬리의 재생에는 무려 326가지의 유전자가 관여하고 있으며 그중 302가지는 포유류에도 일반적으로 존재하는 것으로 확인됐다. 또한 흥미롭게도 암컷 도마뱀의 자궁 속에 있던 새끼 도마뱀의 경우에는 전혀 다른 과정으로 꼬리가 성장하는 것까지 밝혀졌다. 실제 도마뱀 꼬리가 재생할 때 일어나는 메커니즘은 우선 상처 부위가 치료되면서 새로운 혈관을 가진 상피조직이 형성되기 시작한다. 그후 10일 정도 재생이 진행된다. 신경 조직이 부드러운 근섬유 밑에 깔려 있어 결과적으로 새롭게 자라라는 꼬리 부분에 체액을 전달할 수 있다. 또한 10일이 지나면 연골이 형성되고 이 부위가 작은 꼬리뼈로 변화한다. 앞서 말한 자궁 내에서의 생장은 이와 정반대의 과정이 일어난다. 공개된 사진은 매일 재생 모습을 나타낸 것으로 10dpa는 10일 뒤라는 뜻이다. 이제 나머지 유전자 24개는 도마뱀류만 가진 것으로 이런 유전자는 앞서 설명한 메커니즘보다 훨씬 복잡한 과정을 거치게 된다고 한다. 연구진은 “차세대 유전자 염기서열 분석 기술을 이용해 도마뱀 재생 세포 구조를 완벽하게 해석한 뒤, 이를 인간 유전자에 적용하게 된다면 우선적으로 사람 연골, 근육, 척수를 재생시키는 것이 가능할 것”이라고 전망했다. 이번 연구결과는 미국 공공과학도서관의 온라인 학술지인 ‘플로스원’(PLos ONE) 8월 20일 자로 게재됐다. 사진=기즈모도 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

‘분자진단’이라 하면 다소 낯선 용어로 느껴질지 모르지만 이미 우리가 예전부터 경험한 진단법이다. 지난 2009년 대 유행한 신종플루확진검사, 겨울철마다 유행하는 계절독감과 일반 감기, 폐렴균을 구분하는 검사, 자궁경부암을 일으키는 HPV 유전자형을 정확하게 검사하는 방법도 바로 분자진단 검사이다. ㈜씨젠은 독창적 기술인 동시다중 분자진단 검사 기술을 보유한 분자진단 전문기업으로 호흡기 질환, 결핵, 간염, 자궁경부암 등을 일으키는 세균, 바이러스 검사뿐 아니라 약제 내성, 암 유발 돌연변이, 유전질환 등을 검사할 수 있는 다양한 분자진단 제품을 개발하고 있다. 분자진단은 DNA, RNA 등 유전물질을 대상으로 분자생물학, 분자유전학적 기술을 이용한 검사 분야를 통칭하는 말이지만 좁게는 PCR 방법으로 유전자 (DNA, RNA)를 이용, 질병을 검사하는 것을 뜻한다. PCR은 쉽게 얘기하면 일명 성능 좋은 ‘DNA 복사기’로 아주 적은 양의 DNA도 몇 시간 만에 수백만 배로 증폭시켜준다. 머리카락, 타액 등을 분석하여 범죄 용의자를 검거하거나 친자 분석 등에 이용되는 방법이다. 의료계에서는 PCR을 이용한 분자진단 검사를 통해 세균 또는 바이러스 유전자를 직접 확인할 수 있어 배양이 잘 안되거나 위험해서 검사할 수 없는 경우와 기존 검사법으로 진단이 어려운 경우에도 질병의 원인을 정확하게 검사할 수 있다. 또한 질병의 조기진단 및 유전 정보에 따라 치료 방법을 달리할 수 있는 개인별 맞춤 처방이 가능하며, 빠른 시간 내에 결과를 확인할 수 있어 검사 결과를 근거로 신속하고 효과적인 치료를 받을 수 있다. 한편, 씨젠은 자궁경부암 조기 검진의 중요성을 알리기 위해 최근 TV 광고 캠페인을 진행 중에 있으며 여성들이 자궁경부암에 대해 자세한 정보를 얻고 정기 검진에 대해 더 쉽게 이해할 수 있도록 씨젠우먼( www.씨젠우먼.com )이라는 홈페이지도 함께 운영 중이다. 뉴스팀 seoulen@seoul.co.kr

지금까지 알려진 바가 없는 신종 돌고래가 등장해 학계의 관심이 쏠리고 있다. 호주 해안에서 발견한 이 돌고래는 혹등돌고래의 일종으로, 정확한 명칭은 ‘호주 혹등 돌고래’다. 과학자들은 수 년간 이 돌고래의 분류를 두고 갑론을박을 이어오다 최근 학명 ‘Sousa sahulensis’를 포함한 명칭을 확정지었다. 이 신종 돌고래는 기존에 알려진 혹등 돌고래에 비해 피부색이 더 짙고 독특한 등지느러미를 가진 것이 특징이다. 몸길이는 2.7m 가량으로 병코 돌고래(큰 돌고래)와 비슷하며 친화력이 뛰어나기로 유명한 다른 돌고래에 비해 겁이 많은 편이다. 야생동물 보호협회(Wildlife Conservation Society)가 지난 해 이 돌고래를 혹등 돌고래의 4종(種)중 하나로 분리한 뒤 다양한 연구를 거쳐 바다 포유동물학협회(Society for Marine Mammology)가 최종적으로 호주 혹등 돌고래의 새 분류 및 명칭을 확정지었다. 바다포유동물학협회의 한 관계자는 “오랜 시간동안 이 돌고래의 골격 형태, 외형, 몸 색깔 등 뿐만 아니라 분자 유전학과 생물 지리학 측면의 자료를 종합 분석한 결과 혹등 돌고래과에 속하는 신종 돌고래라는 것을 알게 됐다”고 설명했다. 이어 “이 돌고래는 호주 북쪽의 뉴기니 인근에서 주로 서식한다”면서 “연구 초반에는 이 돌고래가 완전히 새로운 종(種)인지, 혹등 돌고래에 속하는 신종인지에 대한 논란이 많았다”고 덧붙였다. 한편 전문가들은 “기존에 알려진 혹등 돌고래 3종과 신종 혹등 돌고래 모두 멸종 위기에 처해 있다”면서 “혹등 돌고래의 개체수가 점차 줄고 있다”고 지적했다. 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

2011년 분석에 의하면 세계적 작물생산은 1965년에서 1985년 사이에 56%가 증가했으나 1985년부터 2005년 사이에는 20% 증수(增收)됐다. 이같이 작물생산의 발전 속도가 느려져 아시아의 쌀, 북서부 유럽의 밀생산 등 세계 주요 곡창지대의 생산성은 거의 증가하지 못하고 있다. 식량증대를 이루지 못하는 데에는 여러 가지 요소가 복합적으로 관여된다. 특정 품종의 집중 재배로 인해 유전적 다양성이 없어져 병해충이나 자연재해에 쉽게 피해를 보거나 염류화, 도시화로 농지면적이 감소되는 것이 주요 원인이다. 또한 아마존의 밀림지대가 농지나 주택지·공장부지 등으로 전용됨으로써 온실가스 증대가 되는 것도 원인으로 생각될 수 있다. 농업은 더 지속 가능한 방향으로의 전환이 필요하다. 커다란 도전에 직면했을 때 우리는 극적으로 농업 생산성을 증대시킨 교훈을 과거 70년간 보아왔다. 그중에서도 식물형태가 핵심이었던 녹색혁명은 병 저항성이 강하고 작은 유전자원을 이용해 질소비료를 많이 주고 이삭이 무거워도 쓰러지지 않도록 하는 것이 주요 핵심이었다. 이 같은 진보는 분자생물학적 지식 없이는 어려웠을 것이다. 밀과 벼에서 키가 작은 것은 호르몬 관련 유전자가 바뀌어 나타난 것이다. 이같이 분자생물학적 메커니즘에 대한 이해와 유전학적 유전자 위치에 대한 정보를 이용해 한 식물체에 여러 유전적 특성을 모아서 축적시킬 수 있다. 세계 인구를 지속적으로 먹여 살릴 새로운 품종을 개발하기 위해서는 기존육종, 분자육종, 유전자 재조합 등 다면적인 기술을 이용하지 않을 수 없으며 전 세계적으로 이런 기술을 더 발전시켜야 한다. 국립농업과학원 분자육종과 변명옥

고래는 짠맛, 단맛, 쓴맛, 신맛, 감칠맛 중 오로지 짠 맛을 느끼는 수용기(감각기)만 가졌다는 유전학적 연구가 공개됐다. 일반적으로 미각에는 위의 5가지가 존재하며 이들 감각은 음식을 완벽하게 섭취하기 전 음식을 이해하는데 도움을 준다. 예컨대 쓴맛을 가진 음식은 독성을 가질 수 있고, 감칠맛을 가진 음식은 단백질이 풍부하기 때문에 인간을 포함한 동물들은 이 첫 미각에 따라 음식의 안전성 및 적합함을 미리 알 수 있다는 것이다. 하지만 고래는 이들 미각 중 짠맛만 느낄 수 있다. 중국 우한대학교 연구팀이 밍크고래와 수염고래 등 11종의 양쪽 이빨과 수염(고래 입천장 양쪽에 나란히 있는 섬유성의 각질판)을 조사한 결과 신맛, 단맛, 쓴맛, 감칠맛에는 어떤 반응도 하지 않는 것을 알아냈다. 이들은 다른 포유류와 달리 맛을 느끼게 하는 유전자가 돌연변이로 변화한 상태였다. 연구팀은 이 같은 이유가 먹이를 통째로 삼키는 습성 때문인 것으로 추측하고 있다. 먹이를 통째로 삼키면 씹을 필요가 없기 때문에 맛을 느낄 필요성도 사라지는데다, 나트륨 농도가 높은 바닷물이 다른 미각을 느낄 수 없을 정도로 짜기 때문이라는 분석도 내놓았다. 뿐만 아니라 과거 육지에서 서식하다 바다로 이동하면서 식성이 채식에서 육식으로 변화한 것도 영향이 있을 것으로 추측하고 있다. 연구를 이끈 우한대학교의 자오화빈 박사는 “고래가 자연적인 독성을 가진 쓴맛을 느끼지 못한 다는 것은 매우 놀라운 사실”이라면서 “이러한 유전적 변화는 5300만 년 전으로 거슬러 올라간다”고 설명했다. 이어 “고래와 돌고래의 고대 조상은 포유류 중 미각의 대부분을 상실한 최초의 동물군”이라면서 “이들은 어떤 물고기를 삼켜도 짠 맛 밖에 느끼지 못할 것”이라고 전했다. 이번 연구결과는 영국 옥스퍼드대 출판부가 발행하는 ‘유전체 생물학 및 진화(Genome Biology and Evolution)‘ 최신호에 실렸다. 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

심한 가려움을 유발하는 아토피 피부염으로 연간 100만명 이상이 병원을 찾는 것으로 나타났다. 아토피 환자는 9세 이하가 절반가량을 차지했으며 남성보다는 여성이 많은 것으로 분석됐다. 26일 국민건강보험공단이 건강보험 진료비 지급자료를 분석한 결과에 따르면 2008년부터 2012년 연평균 아토피 피부염 진료인원은 104만명이며 이 가운데 남성이 49만 4000명, 여성이 54만 6000명이었다. 아토피 환자의 대부분은 외래진료를 받지만 중증 아토피 피부염으로 입원하는 환자도 늘어나고 있는 것으로 나타났다. 2008년 입원환자는 896명에 불과했지만 2012년에는 1376명으로 증가했다. 연령별로는 9세 이하가 전체 진료인원의 48.5%에 달했으며 영유아기인 0∼4세의 진료인원이 전체 진료인원의 3분의1에 달하는 32만 1000명(32.8%)으로 나타났다. 영유아 100명 중 15명이 아토피 진료를 받은 셈이다. 아토피 피부염의 정확한 원인은 밝혀지지 않았지만 유전학적 요인, 알레르기 및 면역학적 요인 등이 거론된다. 아토피 환자의 70∼80%는 가족력이 있으며 부모 중 한 명이 아토피인 경우 자녀의 50%가 발생하고 부모 모두 아토피 질환이 있으면 자녀의 79%가 발생하는 것으로 알려져 있다. 유아기에는 보통 생후 2∼3개월 이후에 급성병변으로 시작해 양 볼이 가려운 홍반이 나타나는 특징을 보인다. 소아기(2∼10세)는 팔꿈치 앞부위나 오금에 피부염이 생기는 것이 특징이다. 건보공단은 “진드기, 꽃가루, 바퀴벌레 등이 아토피 피부염을 악화시킨다는 보고가 있기 때문에 이를 제거하는 것이 도움이 된다”고 조언했다. 이현정 기자 hjlee@seoul.co.kr

유해용(왼쪽) 성균관대 삼성융합의과학원 교수와 성민경(오른쪽) 국가생명연구자원정보센터 연구원은 T세포 림프종의 원인이 되는 유전자 돌연변이를 규명했다고 9일 밝혔다. 림프종은 백혈병과 함께 대표적인 혈액암의 하나로 꼽히며 간과 폐, 신장과 같은 전신 조직으로 전이돼 종양을 형성하는 심각한 질환이다. 그중 T세포 림프종은 65세 이후의 노년에 주로 발병하고 재발률이 높으며 치료 효과도 떨어진다. 연구팀은 T세포 림프종 환자들의 유전체를 분석한 결과 53.3%에서 RhoA 유전자에 변이가 나타남을 알아내고 이 유전자를 T세포 림프종의 원인으로 지목했다. 연구팀은 이후 239명의 림프종 환자 검체에 대한 추가 검증을 통해 해당 돌연변이가 T세포 림프종에만 존재하는 것을 밝혀냈다. RhoA에 돌연변이가 발생하면 세포 증식, 사멸, 분열, 골격 재모델링 등의 후속 신호에 이상이 생기면서 결국 림프종이 발생했다. 연구팀은 “T세포 림프종의 치료법 개발을 위한 새로운 표적을 제시한 연구”라고 설명했다. 이번 연구 결과는 유전학 분야 국제학술지인 네이처 제네틱스 3월 3일자 인터넷판에 게재됐다. 김기중 기자 gjkim@seoul.co.kr

앞으로 우주에서 완두콩, 밀 등 필요한 농작물을 직접 재배해 먹을 수 있게 됐다. 우주조종사의 음식뿐 아니라 산소 공급용으로도 활용될 전망이다. 3일(현지시간) 유명 과학 방송 채널 디스커버리에서 운영하는 디스커버리 뉴스에 따르면 국제우주정거장에 있는 ‘라다’라는 이름의 실험용 온실에서 러시아 우주조종사들이 다양한 종류의 농작물을 키우는 데 최근 성공했다. 유타대 우주역학연구소와 제휴를 맺고 이 온실을 연구, 관리하고 있는 러시아 생물의학문제연구소의 과학자 마르가리타 레빈스키는 모스크바에서 열린 연례 우주 관련 회의에서 “우주정거장 온실에서 재배된 곡식과 채소들은 품질이 우수한 데다 먹어도 안전한 것으로 증명됐다”고 발표했다. 또 “조종사들이 이미 완두콩과 잎이 많은 채소, 다양한 품종의 난쟁이밀 등을 수확했다”고 덧붙였다. 연구팀은 온실을 수리한 후 내년에는 쌀과 토마토, 피망의 씨앗을 뿌릴 예정이다.아울러 농작물들이 우주에서 어떤 유전학적인 변화 과정을 거치는지 알아보기 위해 분석 작업도 병행하기로 했다. 백민경 기자 white@seoul.co.kr