최첨단 유전자 교정기술인 유전자 가위 기술을 이용한 알비노 도마뱀이 사상 처음으로 탄생했다.　 최근 미국 조지아 대학 연구팀은 유전자 편집 기술인 크리스퍼 유전자가위(CRISPR-Cas9)를 사용해 네 마리의 작은 알비노 도마뱀을 탄생시켰다는 논문을 생명과학분야 국제 학술지인 ‘셀 리포트'(Cell Reports) 최신호에 발표했다.　 크리스퍼 유전자가위 기술은 DNA 등 세포 내 유전정보를 자르고 붙여 선택적으로 교정하는 기술을 말한다. 특히 지난해 말 중국 남방과학기술대 교수가 이 기술로 유전자 편집된 쌍둥이 아기를 태어나게 했다고 발표해 세계적인 파문을 일으킨 바 있다. 이처럼 과학자들은 포유류와 새, 물고기들을 유전자 가위 기술로 조작한 바 있으나 파충류인 도마뱀이 성공한 것은 이번이 처음이다. 파충류의 경우 언제 수정이 이뤄질 지 예측하는 것이 어렵고 단세포 배아를 꺼내 체외에서 조작하는 것도 힘들어 이 기술을 적용할 수 없었기 때문이다.논문 공동저자인 더글라스 맨케 조지아 대학 유전학부 교수는 "파충류의 경우 포유류나 물고기처럼 쉽게 배아를 조작할 수 있는 좋은 방법이 없다"면서 "우리는 도마뱀의 난소 에 있는 여러 개의 미성숙한 난자에 크리스퍼단백질을 미세 주입하는 방식을 고안했다"고 설명했다. 　 이같은 과정을 거쳐 연구팀은 난모세포 146개에 유전자 편집을 시도, 흰 피부를 가진 알비노 도마뱀 4마리를 탄생시켰다. 물론 연구팀이 유전자 가위 기술로 알비노 도마뱀을 만들어 낸 이유는 있다. 일반적으로 선천성 유전질환인 알비노(백색증) 인간에게 나타나는 시력 결함의 문제를 이같은 실험동물을 통해 해법을 찾을 수 있기 때문이다. 맨케 교수는 "백색증을 가진 사람들의 경우 망막의 중심부에 있는 중심와(fovea)가 없거나 발달하지 않아 시력이 좋지않다"면서 "쥐는 중심와가 없지만 높은 시력을 가진 도마뱀은 가지고 있다"고 밝혔다. 이어 "도마뱀의 유전자를 분석을 통해 인간의 DNA가 얼마나 유사한 변화로 선천적 결함을 유발하는지 이해할 수 있을 것"이라고 덧붙였다. 박종익 기자 pji@seoul.co.kr

지난해에 비해 덜 했지만 사람들을 지치게 만든 폭염과 열대야가 서서히 힘을 못 쓰면서 계절은 가을로 성큼 걸어들어가고 있다. 오곡이 익어가는 풍요의 계절이 몇 년 전부터는 대기정체로 인한 미세먼지가 시작되는 때로 인식되기 시작했다. 정부도 다양한 미세먼지 대책을 내놓고 있지만 아직은 눈에 띄는 효과는 나타나지 않고 있는 상황이다. 그런데 미세먼지를 비롯한 환경오염 물질에 지속적으로 노출될 경우 우울증이나 조현병과 같은 뇌신경질환을 앓게될 가능성이 높다는 연구결과가 나왔다. 미국 시카고대 의대, 캘리포니아 로스앤젤레스대(UCLA) 사회·유전학연구소, 덴마크 오르후스대 경제경영학부, 환경과학부, 스웨덴 카롤린스카연구소 역학·생명통계학과 공동연구팀은 대기질이 열악한 환경에서 오랜 시간을 보낼 경우 우울증, 조현병, 성격장애 같은 정신질환을 앓을 가능성이 급격히 증가한다고 22일 밝혔다. 이번 연구결과는 미국공공과학도서관에서 발행하는 생물학 분야 국제학술지 ‘PLOS 생물학’ 21일자에 실렸다. 연구팀은 2003년부터 2013년까지 미국 건강보험 청구 데이터베이스에 등록된 약 1억 5110만명의 기록과 1979년부터 2002년 사이에 덴마크에서 태어나 10살을 맞은 사람들 140만명의 기록을 분석했다. 미국팀은 개인의 대기오염 노출을 정량화하기 위해 미국 환경보호청(EPA)에서 활용하고 있는 87가지 대기질 측정 수치를 덴마크 팀은 이보다는 적은 14가지 대기질 지표를 사용했다. 특히 연구팀은 환경오염 물질이 사람의 정신건강에 어떤 영향을 미치는지에 대해 주목했다.생쥐를 이용한 기존 연구들에 따르면 초미세먼지나 산화질소, 오존 등 대기오염 물질은 코와 폐를 통해 뇌로 이동하면서 우울증, 강박증과 같은 행동장애를 유발시키는 것으로 알려졌다. 사람에게서 나타나는 조현병이나 우울증 같은 정신질환은 유전적 요인이나 특정 경험 등이 복합적으로 작용해 나타나지만 환경적이나 신경화학적 요인에 의해 나타날 수도 있는 것으로 추정하고 있다. 연구팀은 건강기록과 환경오염 정도를 비교분석한 결과 동물실험에서와 마찬가지로 사람들도 대기오염 물질에 장기간 노출될 경우 양극성 장애, 경계선 인격장애, 조현병, 우울증 같은 정신질환은 물론 뇌전증이나 파킨슨병 같은 신경정신질환을 앓을 가능성이 일반인들에 비해 2배 이상 높은 것으로 확인했다. 아티프 칸 시카고대 의대 박사는 “이번 연구는 삶의 물리적 환경, 특히 대기질이 인간의 신경, 정신과적 장애에 어떤 영향을 미치는지 그대로 보여주고 있다”라며 “미세먼지에 오래 노출됐다고 모두 정신질환을 앓게 된다는 것이 아니라 대기오염물질들이 유전적, 신경화학적 영향을 미쳐 정신과적 질환 발병을 쉽게 만든다는 것”이라고 말했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

당신과 똑같이 생긴 사람 즉 ‘도플갱어’를 만날 확률은 100만 분의 1도 안 된다. 그런데 3여년 전 아일랜드 더블린에 사는 당시 20대 여성 니암 기니(30)는 SNS를 통해 자신과 똑같이 생긴 도플갱어를 찾아나섰고, 이를 통해 인근 지역에 한 명, 이탈리아에 또 다른 한 명의 도플갱어가 산다는 것을 알아내 세계적인 주목을 받았었다.기니는 18일 오후 8시30분(현지시간) 호주에서 방영한 채널세븐 방송의 뉴스 프로그램 ‘선데이 나이트’와의 인터뷰에서 “내 첫 도플갱어 캐런 브래니건과 처음 만났을 때 서로 두 시간 동안 말을 별로 하지 않았다. 그저 서로를 묵묵히 바라봤다”면서 “정말 멋지지만 기분이 이상했다”고 말했다. 이어 “외모는 닮았지만, 성격이나 성향은 전혀 달랐다”고 덧붙였다. 그 후로 그녀는 두 번째 도플갱어 루이사 구이차르디를 만나기 위해 이탈리아까지 비행기를 타고 날아갔다. 이에 대해 그녀는 “닮은 사람을 만나는 데서 자신의 모습을 발견하는 것은 매우 이상한 경험이었다”고 회상했다. 또한 3개월 뒤 그녀는 세 번째 도플갱어를 찾았다. 이번에도 아일랜드 인근 지역에 사는 여성이었다. 아이린 애덤스라는 이름의 이 여성은 당시 도플갱어를 찾아나선 기니의 소식을 친구들로부터 전해들었다고 밝혔었다. 기니는 “자신이 특별하고 독특해서 이 세상에 자신과 같은 사람은 없다고 생각하다가 똑같이 생긴 사람을 만나 자신이 생각만큼 특별하지 않다는 것을 깨달았다”고 말했다. 하지만 기니라는 여성만이 자신의 도플갱어들을 기적적으로 찾아낸 유일한 사람은 아니었다.이날 방송에는 영국 에식스 카운티에 사는 닐 리처드슨(73)과 존 제미선(79)이 등장했다. 두 남성은 거의 똑같이 생겼을 뿐만 아니라 심지어 같은 마을에서 살고 있었다. 사실 리처드슨은 지난 2014년 아내 매리언 리처드슨과 함께 브레인트리라는 이 작은 마을로 이사를 왔는 데 그 후로 주민들이 그를 보고 이상한 표정을 짓기 시작했다는 것이다. 이에 대해 리처드슨은 “난 마을에서 누구도 알지 못했다. 따라서 많은 사람이 날 다른 사람으로 착각하는 모습에 의아했다”면서 “사람들은 계속해서 내게 다가와 ‘안녕 존! 오늘 어때?’라고 인삿말을 건넸다”고 회상했다. 또 그는 “아내와 한 카페에 갔는데 다른 테이블에서 한 남성이 내게 다가와 ‘내 아내는 당신이 존 제미선이라고 한다’고 말해서 난 ‘그럼 그는 틀림없이 잘 생긴 친구일 것’이라고 농담했다”고 말했다. 심지어 리처드슨은 주민들에게 자신이 존이 아니라는 사실을 납득시키는 것조차 힘들었다고 털어놨다. 그는 “그날 카페 주인도 내게 다가와 ‘안녕, 존!’이라고 인사했다”면서 “그래서 난 ‘아니, 난 존이 아니라 닐이다!’고 했다”고 말했다. 그러고 나서 닐은 그 주인에게 자신이 아직 실제로 만나지 못한 존이 아님을 증명하기 위해 신분증까지 꺼내 보여줬다. 리처드슨과 제미선은 2015년 일일 런던 역사 여행에 참석했다가 우연히 처음 만났다. 리처드슨은 “버스에 올라탔을 때 난 지금까지 만난 적이 없는 존을 봤다. 그래서 난 그에게 다가가 ‘실례하지만 난 당신이 존 제미선이라고 생각한다’고 했다”고 회상했다. 그 후로 절친한 친구 사이가 됐다는 두 사람은 단지 외모만이 비슷한 것이 아니었다. 두 사람 모두 시를 매우 좋아하며 같은 대학에서 교사가 되기 위한 과정을 밟았고 모두 종교 교육을 가르쳐 왔다는 것이다. 유사한 점은 거기서 끝이 아니었다. 두 사람은 각각 아내와 만난지 2주 만에 청혼했고 결혼한지 똑같이 50년이 됐다. 사실 두 사람의 각 아들들은 호주 전통악기인 디저리두도 똑같이 연주할 수 있다. 이에 대해 닐은 “그것은 그야말로 운명의 사건”이라고 말했다.아일랜드에 사는 섀넌 로너건(25)과 스웨덴에 사는 사라 노르드스트룀(21) 역시 눈에 띠게 닮았지만, 4년 전 처음 만난 사이다. 로너건은 “낯선 사람 같지만 그녀를 아는 것 같았다. 그녀는 나와 닮았기 때문에 믿을 수 있었다”면서 “어색함은 전혀 없었다”고 말했다. 그런데 두 여성은 닮은 외모와 달리 성격은 전혀 반대다. 노르드스트룀은 “(섀넌은) 훨씬 더 외향적이고 사교적”이라고 말했다. 그러자 로너건은 “그건 스웨덴 사람 특성인 것 같다. 난 약간 사교적이고 사라는 매우 조용하다”고 말했다.서로 아무런 관계가 없는 두 여성은 어떻게 이렇게 비슷하게 보일 수 있는지 궁금했다. 이에 따라 이들은 도플갱어를 연구하는 영국 킹스칼리지런던의 팀 스펙터 유전학교 교수의 연구 프로젝트에 참여했다.스펙터 교수는 인터넷상에서 화제가 됐던 한 장의 사진을 보고 나서 도플갱어 연구를 시작했다. 그 사진은 우연히 비행기 옆자리게 앉게 된 두 남성의 외모가 거의 똑같아 보이는 것이었다. 그는 연구에 사람의 모든 얼굴 윤곽을 측정할 수 있는 첨단 얼굴매핑 시스템과 3D 영상을 사용하고 있다. 이를 통해 그는 로너건과 노르드스트룀이 유전적으로 낯선 사람이었음에도 얼굴 유사성 점수가 90%로 매우 높다고 판단할 수 있었다. 또 그는 리처드슨과 제미선에 대해서도 검사를 진행했고, 두 남성이 서로 알지 못하는 먼 조상이 같을 수 있다는 분석을 내놨다. 두 사람의 유사성은 81%인데 이는 앞서 두 여성보다 낮지만 일란성 쌍둥이의 점수에 가까운 것이다. 하지만 두 남성이 상당한 버릇과 보디랭귀지(몸짓 언어)를 공유하고 있음에도 불구하고 현재 단계에서는 이를 검사할 방법은 없다고 스펙터 교수는 말했다. 스펙터 교수는 니암과 아이린에 대해서도 DNA 검사를 진행했었다. 하지만 두 여성은 같은 아버지와 어머니에게 태어났을 가능성은 0.0006%, 부모 중 한 명의 피를 받았을 가능성은 0.1%, 2만 년 전 같은 조상에 뿌리를 두고 있을 개연성은 높은 것으로 확인됐다. 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

위는 식도와 소장을 잇는 소화기관 중 하나이지만 음식물을 섭취하는데 있어서 가장 중요한 장기이다. 위 내부 위점막층 상피는 위장 중에 가장 두꺼운 부분으로 음식물이 지나가고 소화되는 과정에서 주기적으로 손상되지만 위 줄기세포의 세포 재생기능으로 손상부위를 복구된다. 위점막층 상피 손상이 복구되지 않는 경우 각종 위장병에 걸리게 된다. 그렇지만 정확한 발병 메커니즘은 아직 밝혀지지 않은 상태이다. 영국 케임브리지대, 랭커스터대, 대구경북과학기술원(DGIST), 독일 칼 구스타프 카루스 의대, 막스플랑크 분자세포생물학및유전학연구소, 오스트리아 분자생명공학연구소, 일본 게이오대 의대, 네덜란드 우트레흐트대 의대 공동연구팀은 위궤양이나 위염, 위암의 발병원인을 찾고 새로운 치료법을 개발하는데 도움이 될 위 줄기세포의 특성을 규명했다고 19일 밝혔다. 이번 연구결과는 생물학 분야 국제학술지 ‘셀 스템 셀’ 최신호(15일자)에 실렸다. 지금까지 많은 연구자들이 위 줄기세포를 관찰한 결과 상피 내 위샘 상부에만 줄기세포가 있는 것으로 파악하고 있었지만 최근 위샘 아랫쪽인 기저부에서도 줄기세포가 추가로 발견돼 위 손상 복구에 대한 정확한 메커니즘을 파악하지 못했다. 이는 위샘에서 줄기세포를 명확히 구분해 낼 수 있는 마커 유전자의 정확도가 떨어졌기 때문이다. 연구팀은 마커 유전자 대신 세포 특성에 따라 위치를 파악할 수 있는 ‘다색 마우스 색종이 리포터 시스템’이라는 기술을 이용해 생쥐의 위 상피세포를 파악하는데 성공했다. 연구팀은 유방암 예방제로 알려진 타목시펜을 생쥐에게 투약한 다음 현미경으로 세포분열과 이동을 관찰했다. 다색 마우스 색종이 리포터 시스템은 약물을 투여했을 때 줄기세포별로 색깔이 달라지는 것에 착안해 세포를 구분해 내는 기술이다. 연구팀은 이 기술을 바탕으로 위샘 하부와 상부에서 서로 다른 종류의 위 줄기세포를 찾아냈다. 분석 결과 위 상부 줄기세포는 빠르게 분열하는 반면 하부 줄기세포는 느리게 분열한다는 사실과 함께 각각 위치에 따라 위샘 재생을 담당한다는 것도 확인했다. 김종경 DGIST 뉴바이올로지전공 교수는 “이번 연구는 서로 역할과 특성이 다른 위 줄기세포의 위치와 분자적 특성을 규명했다는데 의미가 크다”라며 “위샘 재생은 위점막층 복구에 영향을 줘 각종 위장질환과 위암 발병원인을 좀 더 정확하게 이해하고 새로운 개념의 치료법을 개발하는데 도움을 줄 수 있을 것”이라고 말했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

물만 마셔도 살이 찐다거나 비만인 가족이 많은 사람이라면 이 연구결과에 주목할 필요가 있겠다. 같은 환경에서도 살이 찔 위험이 훨씬 높은 일명 ‘비만 유전자’를 가진 이들에게는 ‘달리기’(조깅)가 가장 강력한 무기가 될 수 있다는 연구결과가 나왔다. 국립 타이완대학이 30~70세 성인 1만 8424명을 대상으로 혈액샘플과 게놈 시퀀스를 분석했다. 실험 참가자들은 평상시 운동 여부와 어떤 운동을 하는지 등의 설문조사를 받았다. 연구진은 이들 중 특히 비만과 관련이 높은 유전자를 찾아내고, 이러한 유전자와 특정 운동간의 상관관계를 찾기 위해 노력했다. BMI(체질량지수)와 체지방량, 허리와 엉덩이둘레도 정기적으로 측정했다. 그 결과 운동의 종류와 관계없이 어떤 운동이든 꾸준히 하는 사람은 그렇지 않은 사람에 비해 체질량지수가 낮아지는 것을 확인했다. 유전적으로 살이 찌기 쉬운 사람도 운동을 할 경우 체질량지수가 이전보다는 낮아졌다. 이중 제질량지수와 체지방량을 낮추고 비만에서 탈출하는데 가장 큰 도움이 되는 운동은 천천히 달리기(조깅)였다. 비만 유전자를 가진 사람 중 달리기를 하는 사람은 유사한 유전자를 가졌지만 달리기가 아닌 다른 운동을 한 사람에 비해 체질량지수와 체지방량이 낮아지고 엉덩이둘레가 줄어들었다. 연구진은 달리기가 어렵거나 부담스러울 경우, 등산, 걷기, 빠르게 걷기, 사교댄스 등의 운동도 살을 빼는데 효과는 있다고 밝혔다. 다만 가볍게 자전거 타기나 스트레칭, 수영 등의 특정 운동은 위의 운동 종류에 비해 체중감량 효과가 덜 한 것으로 나타났다. 자전거나 스트레칭은 다른 운동에 비해 열량 소모가 비교적 적고, 차가운 물에서 해야 하는 수영의 경우 운동 후 간식이나 식욕을 더욱 촉진시킬 수 있기 때문이다. 연구진은 “유전적인 요소가 비만을 가져올 수 있지만 다양한 종류의 운동은 이를 극복하도록 돕는다”면서 “자전거 타기나 스트레칭, 수영 등이 살을 빼는데 효과가 없는 것은 아니다. 다만 이들 운동은 달리기와 같은 운동에 비해 유전적인 비만이 있는 사람들에게 덜 효과가 있었던 것”이라고 설명했다. 자세한 연구결과는 유전학 분야의 세계적인 학술지 플로스 제네틱스(PLoS Genetics) 1일자 최신호에 실렸다. 사진=123rf.com 송현서 기자 huimin0217@seoul.co.kr

흰줄숲모기 수컷 생식력 감소 위해 방사선 쪼이고 세균까지 감염시켜 알 낳아도 부화 못하거나 수명 짧아 모기 개체 수 매년 83~94%씩 줄어평년 기준으로 올해 장마도 일주일 정도 뒤면 끝날 것이다. 장마가 막바지에 다다르면서 날씨도 점점 더워지고 있다. 여름밤 무더위에 지쳐 까무룩 잠에 들라치면 갑자기 귓가에서 ‘애앵’ 소리를 내면서 꿀잠을 방해하는 골칫거리도 기승을 부릴 것이다. 바로 여름밤의 불청객 ‘모기’이다.●“매년 7억명 이상 모기 인한 전염병 걸려” 모기는 일본뇌염, 말라리아뿐만 아니라 뎅기열, 황열병, 웨스트나일 바이러스, 지카 바이러스 등 치명적인 감염병을 옮겨 인류의 건강을 위협하는 해충이다. 실제로 세계보건기구(WHO)에 따르면 매년 7억명 이상의 사람이 모기로 인한 전염병에 걸리고 이 중 100만명이 사망한다. 모기가 시각적으로 사람을 알아보고 피를 빠는 것으로 생각하지만 그렇지 않다. 일반적으로 사람은 피부를 통해 350여 가지 화합물을 배출하는 것으로 알려져 있다. 모기는 이 중 호흡을 통해 배출되는 이산화탄소, 땀 속에 포함된 1-옥텐-3올, 락트산 같은 화합물과 체열에 이끌린다. 모기는 머리에 있는 깃털처럼 생긴 더듬이와 턱 쪽에 있는 짧은 더듬이에 후각 신경세포를 갖고 있다. 짧은 더듬이는 30m나 떨어져 있는 사람의 숨 속에 포함된 이산화탄소를 감지할 정도로 민감하게 작동한다. 밤잠을 설치게 만들고 각종 질병을 옮기는 모기를 박멸하기 위해 과학자들은 다양한 방법을 연구해 왔다. 천적을 이용한 고전적인 퇴치법에서부터 유전자를 변형시킨 GM모기나 방사선, 박테리아로 불임 모기를 만드는 방법까지 등장하고 있다. 방사선을 쬐어 생식능력을 떨어뜨린 수컷 모기들은 일반 수컷 모기들에 비해 번식 경쟁력이 지나치게 떨어진다는 문제가 있었고 세균을 이용하는 방법은 실험실 수준에 그쳐 효과가 확실하지 않았다. ●“지금까지 나온 모기 퇴치법 중 가장 효과적” 이 같은 상황에서 중국 중산대·미국 미시간주립대 열대병요인통제 통합연구센터, 국제식량농업기구(FAO)·국제원자력기구 공동 해충통제연구소, 호주 멜버른대 생명과학부 바이오21연구소와 9개 중국 대학 및 연구기관이 참여한 공동연구팀은 방사선 기술과 모기의 생식력을 감소시키는 세균을 함께 사용해 모기를 거의 완벽하게 퇴치하는 데 성공했다. 이 같은 연구결과는 세계적인 과학저널 ‘네이처’ 18일자에 실렸다. 연구팀은 한국과 일본, 중국을 비롯해 호주, 유럽 등 거의 전 세계에 서식하면서 각종 전염병을 옮기는 흰줄숲모기(Aedes albopictus)를 대상으로 실험을 했다. 연구팀은 방사선으로 수컷 모기의 생식 능력을 적정 수준까지 떨어뜨리고 ‘볼바키아’(Wolbachia)라는 세균에 감염시키는 이중 처리를 한 다음 야생에 방사했다. 볼바키아는 곤충의 세포 속에서 기생하면서 곤충의 생식 능력을 떨어뜨리는 세균으로 알려져 있다. 실제로 볼바키아에 감염된 수컷 모기의 자손들은 알에서 부화하지 못하거나 태어나자마자 죽거나 수명이 짧아진다. 연구팀은 중국 광저우시 일부 지역에 방사선을 쬐고 볼바키아로 감염시킨 수컷 모기를 방사한 뒤 2년 동안 추적조사한 결과 모기의 개체수가 매년 83~94%씩 줄어들면서 야생 모기 대부분이 제거됐다고 밝혔다. 현재 해당 지역에서 발견되는 모기들은 실험 지역 바깥에서 유입된 것으로 인구유전학적 분석결과 확인됐다. 이번 연구를 주도한 시지용 미국 미시간주립대 교수(미생물학·분자유전학)는 “이번 연구는 지금까지 나온 모기 퇴치 방법 중 가장 효과적인 것으로 모기로 인한 각종 전염병에서 인류를 구해 줄 수 있을 것”이라고 말했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

노년층의 가장 큰 고민거리는 바로 치매이다. 치매는 여러 가지 요인으로 발생하는데 절반 가까이가 알츠하이머로 인해 나타난다. 알츠하이머 치매는 뇌에 베타아밀로이드라는 단백질이 쌓이면서 나타나는 것으로 알려져 있지만 아직 정확한 분자유전학적 원인이 밝혀지지 않아 치료제가 개발되지 않고 있다. 이 같은 상황에서 국내 연구진이 알츠하이머 발병의 새로운 원인을 밝혀내 주목받고 있다. 카이스트 의과학대학원, 한국과학기술정보연구원(KISTI) 국가슈퍼컴퓨팅본부, 서울대 의대, 연세대 의대 스탠리의학연구소, 기초과학연구원(IBS) 인지및사회성연구단 공동연구팀은 노화 과정에서 나타나는 후천적 뇌 돌연변이가 알츠하이머의 원인 중 하나라고 16일 밝혔다. 이번 연구결과는 기초과학 및 공학 분야 국제학술지 ‘네이처 커뮤니케이션즈’ 12일자에 실렸다. 기존에 알츠하이머 유전체 연구는 주로 환자의 손과 발에서 채취한 혈액을 이용해 전장유전체 연관분석을 하거나 가족력이 있는 환자들에게서 발견된 일부 유전자들에 대한 분석이 주를 이뤘다. 연구팀은 알츠하이머를 앓다 사망한 52명의 뇌 조직을 제공받아 ‘전장 엑솜 유전체 서열 데이터 분석’ 기술을 통해 알츠하이머에 존재하는 뇌 체성 유전변이를 찾아냈다. 또 뇌 체성 돌연변이가 알츠하이머의 중요원인으로 알려진 신경섬유다발 형성을 비정상적으로 증가시킨다는 사실도 이번에 밝혀졌다. 이정호 카이스트 교수는 “이번 연구는 알츠하이머 원인으로 여겨지는 신경섬유다발 형성에 체성 유전변이가 중요한 역할을 할 수 있다는 것을 직접적으로 확인했다는데 의미가 크며 앞으로 퇴행성 뇌신경질환 연구에 큰 도움을 줄 수 있게 될 것”라고 말했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

몸무게가 늘어나는 주된 원인은 음식을 많이 먹고 운동을 덜 하는 생활 습관 탓이므로, 비만을 유전자 탓으로만 돌리지 말아야 한다고 과학자들이 지적하고 나섰다. 영국의학회지(BMJ) 최신호(3일자)에 실린 한 대규모 연구에 따르면, 1975년 이후 비만율은 3배까지 치솟았지만 이런 경향은 ‘지방 유전자’ 유무에 상관없이 모두 같은 것으로 나타났다. 이에 대해 연구를 시행한 노르웨이 과학기술대(NTNU) 연구진은 비만은 유전자에 어느 정도 영향을 받을 수 있지만, 주된 원인은 나쁜 식습관과 운동 부족에 있다는 것을 이번 연구 결과는 시사한다고 설명했다. 이번 연구에서는 1963년부터 2008년까지 성인 11만8959명을 대상으로 한 이전 연구의 체질량지수(BMI) 측정치 등을 분석했다. 비만의 일반적인 판단 척도인 BMI는 키와 몸무게를 가지고 산출하며 25에서 29까지가 과체중, 30 이상은 비만에 해당한다. 연구진은 이들 참가자를 유전적 비만에 관한 위험성에 따라 다섯 그룹으로 분류했는데 이 중 다섯 번째 그룹이 유전적으로 가장 취약하며 인원이 가장 적었다. 그리고 모든 참가자의 BMI를 나이와 성별, 흡연 습관 그리고 환경적 요인 등 여러 비만 요인과 함께 분석했다. 그 결과, BMI는 1980년대 중반부터 1990년대 중반 사이 급격히 증가한 것으로 나타났다. 특히 유전적 비만 위험이 가장 높은 사람들은 그 위험이 가장 낮은 이들보다 더 높은 BMI를 가질 가능성이 높았다. 하지만 이번 결과는 BMI가 1960년대 이후로 유전적 위험이 있거나 없는 사람 모두에게서 증가했다는 것을 보여줬다. 이에 대해 연구를 이끈 마리아 브란키비스트 연구원은 “이번 발견은 비만율 증가에서 유전자 역할에 관한 새로운 통찰력을 제공한다”고 말했다. 또 “식단 변화가 비만에 영향을 주는 가장 그럴듯한 환경적 요인이지만, 더 앉아서 생활하는 습관이나 독소나 미생물 같은 생물학적 환경 변화 또한 기여할 수 있다”고 설명했다. 예를 들면, 지방 유전자를 지닌 35세 남성은 그 유전자가 없는 같은 나이 남성보다 1960년대 중반 당시 3.9㎏ 더 무거웠다. 하지만 40년 뒤 두 그룹의 남성은 비만율이 증가하면서 격차가 두 배 가까이 벌어졌고 이런 경향은 여성들 사이에서도 확인됐다. 이에 대해 브란키비스트 연구원은 “오늘날 노르웨이에서는 비만 유전자를 지닌 남성이 6.8㎏ 더 무거울 것”이라면서 “게다가 그는 오늘날 살 찌기 쉬운 환경에서 살면서 7.1㎏을 추가로 얻게 될 것”이라고 말했다. 이어 “이 남성이 얻게 될 13.9㎏의 체중은 대부분 오늘날의 건강하지 못한 생활 방식 때문이기도 하지만, 지방 유전자가 환경과 어떻게 상호작용하는가에 따라서도 영향을 받는다”고 덧붙였다. 비만 전문가들은 지방 유전자가 체중 증가에 대해 ‘작은 역할’을 하고 있다면서 세월이 흘렀지만 우리의 유전자는 거의 변하지 않았다고 설명하며 이번 결과에 동의했다. 영국 런던 유전학 연구소의 데이비드 커티스 교수는 “유전자는 사람들의 신체가 음식을 사용하는 방법에 작은 영향을 미칠 수 있지만 그들의 몸무게는 얼마나 먹느냐에 따라 가장 많이 결정된다. 유럽 국가들에서 비만이 증가하고 있지만 사람들의 유전자는 변하지 않았다”면서 “하지만 우리는 매우 열량이 높은 음식을 먹으며 앉아서 생활하는 경우가 많다”고 지적했다. 사진=123rf 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

최근 생물학 분야에서 장내미생물의 다양한 기능이 속속 밝혀지고 있다. 장내미생물은 사람이 앓는 질병의 90% 이상 관련이 있을 뿐만 아니라 기분과 같은 심리적인 영향까지 미치는 것으로 알려져 있다. 실제로 류머티즈 관절염 같은 면역반응과 관련된 질병은 물론 암 발병에도 영향을 미친다는 연구결과가 나오기도 했다.그런데 사람 뿐만 아니라 젖소의 장내미생물이 우유 맛을 변화시킬 뿐만 아니라 지구온난화에도 영향을 미칠 수 있다는 연구결과가 나와 주목받고 있다.영국 에버딘대, 노팅엄대, 이스라엘 네게브 벤구리온대, 핀란드 국립자원연구소, 이탈리아 가톨릭대, 스웨덴 국립농업과학대, 체코 동물생리학·유전학연구소, 프랑스 생마르텡데레대, 미국 캘리포니아 로스앤젤레스대(UCLA) 8개국 11개 연구기관으로 구성된 국제공동연구팀은 젖소의 장내미생물이 우유의 품질은 물론 지구온난화의 주범 중 하나로 알려진 메탄가스 생성에 영향을 미친다는 사실을 밝혀냈다.이 같은 연구결과는 기초과학 및 공학분야 국제학술지 ‘사이언스 어드밴시즈’ 4일자에 실렸다. 지금까지 낙농 분야에서는 사육 방식과 좋은 품질의 목초가 맛있고 영양이 풍부한 고품질 우유를 만드는 것으로 알려져 있었다. 또 소를 비롯한 염소, 양과 같은 반추동물들은 되새김질과 함께 장 속에 있는 수 백만 마리의 장내미생물의 도움을 받아 건초, 풀 같은 소화시키기 어려운 식물성 물질을 분해해 사용가능한 영양소와 칼로리를 변화시킨다. 문제는 이 과정에서 반추동물들은 트림과 방귀를 통해 매년 1억t에 가까운 메탄가스를 배출한다. 이 때문에 지구온난화를 연구하는 학자들은 소를 비롯한 반추동물들이 기후변화 주범이라고 주장하기도 한다. 연구팀은 영국, 이탈리아, 스웨덴, 핀란드 4개국 7개 농장에서 사육되고 있는 1016마리의 젖소에게서 소의 형질 정보와 장내 미생물의 DNA를 수집해 분석했다. 젖소들은 유럽에서 사육되는 젖소들의 대부분을 차지하는 홀스타인과 노르웨이적색우들로 연구팀이 수집한 소의 형질에는 성장률, 우유 품질과 한 마리가 생산해는 우유의 양, 메탄가스 생성정도 등 수 백가지에 달했다. 이렇게 찾아낸 장내미생물 DNA와 소의 형질을 바탕으로 연구팀은 인공지능(AI) 머신러닝 기술로 미생물이 특정 형질에 미치는 작용원리를 분석했다. 그 결과 사람들의 장내미생물들이 모두 다르듯 소들도 각각 독특한 장내미생물을 갖고 있는 것으로 확인됐다. 그렇지만 512가지의 장내미생물을 공통적으로 갖고 있으며 이 중 39종의 핵심 장내미생물이 우유의 맛과 메탄가스 생성에 영향을 미친다는 것을 연구팀은 밝혀냈다. 이 장내미생물들이 우유 맛과 메탄가스 생성에 관여하는 정도는 유전자보다 더 강한 것으로 확인됐다. 존 월리스 영국 에버딘대 로?연구소 명예교수는 “이번 연구는 장내미생물이 유전자보다 우유 품질과 메탄가스 배출에 지대한 영향을 미친다는 것을 처음으로 밝혀냈다는데 의미가 크다”라며 “사람들이 프로바이오틱스를 복용하는 것처럼 소의 사료에 특정 장내미생물을 첨가한다면 메탄가스 생성을 줄이고 최고 품질의 우유를 만들어 낼 수도 있을 것으로 기대한다”고 말했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

다이어트를 하겠다고 굳은 결심을 한 사람도 ‘딱 한 번만’이라고 생각하고 단짠(달고 짭짤한) 음식을 한 번 입에 대는 순간 나도 모르게 폭풍흡입하고 있는 모습에 스스로 깜짝 놀라는 경우가 있다. 많은 사람들이 달고 기름진 음식이 살을 찌우고 허리둘레를 굵게 만드는 등 외형을 바꾼다는 것은 잘 알고 있다. 그렇지만 뇌에는 어떤 영향을 미치는지 정확하게 알지 못하고 있다. 그런데 과학자들이 달고 기름지고 짭짤한 음식을 즐겨 먹게 되면 뇌의 특정 신경세포 활동을 변화시켜 과식을 막아주는 뇌 신경 ‘브레이크’를 고장낸다는 사실을 밝혀냈다. 캐나다 캘거리대 호츠키스 뇌연구소 스테파니 보그랜드 교수는 입맛을 자극하는 달고 기름진 음식이 뉴런의 활동을 변화시켜 과식을 하게 만든다는 사실을 메타분석을 통해 밝혀내고 세계적인 과학저널 ‘사이언스’ 28일자에 발표했다. 메타 분석은 비슷한 주제로 연구된 문헌들을 통계적으로 통합하거나 비교해 새로운 결론을 도출해 내는 연구 방법이다. 과학자들은 달고 기름진 음식을 위주로 식사를 제공받은 생쥐와 영양분이 골고루 분포된 식단을 제공받은 생쥐의 유전자 발현을 비교함으로써 음식이 뉴런을 어떻게 변화시키는지 주로 관찰했다. 과학자들은 특히 외측 시상하부(lateral hypothalamus)에 주목했다. 외측 시상하부는 식사량, 섭식 조절에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있다.과학자들은 뇌 신경세포의 활성화 정도를 관찰하기 위해 칼슘이미징이라는 광유전학 기술과 이광자현미경(two photon microscope)을 활용했다. 이광자 현미경은 파장이 두 배 긴 광자 2개를 이용해 빛의 산란을 줄임으로써 표적물을 보다 선명하게 볼 수 있도록 한 광학장치이다. 또 칼슘이미징은 세포 내 중요한 2차 신호전달물질인 칼슘의 농도를 이미지화시켜 세포의 활성을 확인할 수 있도록한 기술이다. 그 결과 균형잡힌 식사를 해온 생쥐들은 설탕물이나 기름진 음식을 먹게 하더라도 적당한 시기에 외측 시상하부에서 식사를 마치라는 신호가 전달됐지만 비만한 생쥐들의 경우는 외측 시상하부의 반응 속도가 느리다는 사실이 확인됐다. 또 균형 잡힌 식사를 해온 생쥐들에게도 12주 이상 달고 기름진 음식만으로 식단을 바꿔 비만을 유발시킨 경우 마찬가지로 외측 시상하부의 반응속도가 느려져 과식을 하는 것이 관찰됐다. 12주 만에 외측 시상하부 반응속도가 이전보다 80% 가량 줄어들었다고 과학자들은 밝히고 있다. 스테파니 보그랜드 박사는 “식단을 바꾸는 것은 매우 미묘한 변화라고 생각할 수 있겠지만 이것이 뇌세포의 활동과 성질을 완전히 바꿔버릴 수 있다는 것은 놀라운 일”이라고 “식사 조절과 관련된 뇌 신경세포들과 관련 수용체를 찾아낸다면 약물이나 기타 방법으로 과식이나 폭식을 제어하는 것도 가능할 것”이라고 말했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

‘노출의 계절’ 여름이 되면서 멋진 몸매를 가꾸기 위해서나 건강, 특히 적당한 신체활동은 치매 예방 같은 정신건강에도 도움이 된다고 해서 남녀노소 운동하는 이들이 늘고 있다. 매일 운동을 하는 사람들은 아침 일찍 일어나 운동을 하기도 하고 일과가 끝난 저녁시간이나 점심시간을 쪼개 체육관을 찾기도 한다. 과연 언제 운동하는 것이 가장 효과적일까. 과학자들의 최근 연구결과에 따르면 “운동 ‘목표’에 따라 자신에게 가장 잘 맛는 시간을 찾아 규칙적으로 하는 것이 중요하다”는 것이 정답이다. 미국 캘리포니아 어바인대(UC어바인) 의대 생화학과, 유전학및바이오인포메틱스연구소, 덴마크 코펜하겐대 통합생리학부, 스웨덴 카롤린스카연구소 분자의학·외과학·통합생리학과 공동연구팀은 운동을 하는 시간에 따라 그 효과가 달라지기 때문에 아침운동이 더 효과가 크다고 볼 수 없다고 17일 밝혔다. 이번 연구결과는 생물학 분야 국제학술지 ‘셀 메타볼리즘’에 실렸다. 연구팀은 생쥐를 이용해 잠에서 막 깬 시간과 잠들기 1~2시간 전에 쳇바퀴 돌기나 수영 같은 운동을 하도록 한 뒤 근육세포의 반응과 전체 대사과정을 정밀하게 관칠했다. 그 결과 운동에 따른 신체 대사활동은 ‘HIF1-α’라는 단백질이 관여하며 이는 신체 일주기시스템(신체시계)에 따라 작동된다는 사실이 확인됐다. 분석 결과 이른 아침에 하는 운동은 골격근에 강한 대사활동을 일으키는 동시에 근육세포의 지질과 당분 대사를 늘리고 저녁에 하는 운동은 전신 에너지 대사량을 늘린다고 연구진은 설명했다. 쉽게 말하면 근육을 늘리고 체력을 강화하고 싶은 사람은 아침 운동을, 다이어트나 살 빼기 위해서는 저녁운동을 하는 것이 효과적이라는 말이다. 이 때문에 연구팀은 2형 당뇨를 비롯한 대사질환을 앓고 있는 사람은 저녁운동보다는 오전 운동이 효과적이라고 충고했다. 연구팀은 운동을 위해 수면시간을 줄일 경우는 오히려 운동효과를 내지 못하고 신체시계를 교란시켜 인체 건강에 악영향을 미친다고 지적했다. 파울로 사소네-코르시 UC어바인 의대 교수는 “이번 연구는 적당한 신체운동은 건강에 도움을 주는데 아침과 저녁에 운동을 하는 시간에 따라 그 효과가 달라진다는 사실을 처음으로 밝혀낸 것”이라며 “추가 연구를 통해 시간대에 따른 운동전략으로 대사질환을 앓고 있는 환자들에게 도움을 줄 수 있는지 명확한 결론을 내릴 계획”이라고 말했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

최근 문제가 된 코오롱생명과학의 ‘인보사케이주’와 같은 세포·유전자치료제를 허가받으려면 앞으로 유전학적 계통분석(STR) 결과를 반드시 제출해야 한다. 식품의약품안전처는 세포·유전자치료제의 허가 신청 시 제약사가 STR 결과를 의무적으로 제출하도록 하는 ‘생물학적제제 등의 품목허가.심사규정’ 일부개정고시(안)을 행정예고 한다고 7일 밝혔다. STR은 DNA를 비교·분석해 같은 계통의 세포임을 확인하는 검사다. 이 검사로 인보사의 주요 성분이 연골세포가 아닌 신장세포임이 확인됐다. 식약처는 “최근 유전자치료제의 주성분 세포가 허가사항과 다른 것으로 확인됨에 따라 최초 제품 개발 당시와 최종 생산 제품의 일관성을 확인하기 위해 추진하는 것”이라고 설명했다 식약처는 이번 개정안이 세포·유전자치료제의 안전성 확보에 기여해 국제 경쟁력을 높이는 계기가 될 것으로 기대했다. 이현정 기자 hjlee@seoul.co.kr

전설 속 괴생명체 ‘빅풋’에 대한 미 연방수사국(FBI) 조사 보고서가 43년 만에 공개됐다. FBI는 지난 6일(현지시간) 정보공개법에 따라 1976년 작성된 22페이지짜리 ‘사스콰치 파일’을 공개했다. 캐나다 인디언 부족의 말로 ‘털이 많은 거인’이라는 뜻의 ‘사스콰치’(Sasquatch)는 미국과 록키 산맥 등지에서 꾸준히 목격담이 제기된 전설 속 생명체다. 숲속에서 발견된 거대한 발자국 때문에 일명 ‘빅풋’(Bigfoot)으로 불린다. 지난 1964년부터 1970년까지 미국에서 빅풋을 목격했다는 사람은 300여 명에 달했다. 1927년 캐나다의 한 농부는 빅풋 무리에 납치됐다가 탈출했다고 주장했다. 이번에 공개된 FBI 보고서는 1970년대 히말라야에서 사스콰치를 추적했던 미국 탐사전문가 피터 번이 건넨 털과 피부 조직 샘플에 대한 분석 결과를 담고 있다. FBI 과학기술연구부서 제이 코크란 주니어 박사는 보고서에서 “빅풋으로 불리는 괴생명체의 것으로 추정되는 털은 사슴 털로 확인됐다”고 밝혔다. 과학자들 역시 빅풋의 실존 여부에 대해 부정적인 입장이다. 영국 옥스퍼드대학교 인류유전학연구소 브라이언 사익스 교수는 지난 2012년 제보자들이 제공한 빅풋의 샘플 중 믿을만한 30개의 샘플을 분석한 결과 모두 현존하는 곰, 말, 늑대, 소 등의 DNA였다고 발표했다. 그러나 FBI에 빅풋 샘플 분석을 의뢰했던 피터 번은 아직도 빅풋의 존재를 믿고 있다. 올해로 93세가 된 피터 번은 CNBC에 “지난 50년간 빅풋의 발자국으로 추정되는 증거 여러 건을 모았다”면서 “빅풋은 실제 존재하는 생명체”라고 말했다. 빅풋 목격담도 꾸준히 이어지고 있다. 지난 1월에는 미국 서부 유타주에서 빅풋을 봤다는 주민들이 관련 영상을 공개하기도 했다. 빅풋을 목격한 오스틴 크레이그는 “빅풋으로 추정되는 괴생명체는 두 발로 서서 똑바로 걸었고 사람 둘을 합친 것보다 컸다”고 말했다. 현지언론은 FBI 보고서는 피터 번이 제공한 샘플의 오류를 증명하는 것일뿐 빅풋의 존재 자체를 부정하는 것은 아니라며, 빅풋의 실존 여부에 대한 결론을 보류했다. 권윤희 기자 heeya@seoul.co.kr

아직 덜 익은 감을 씹었을 때 입 안 가득 텁텁한 느낌은 아이들 뿐만 아니라 어른들도 얼굴을 찌푸리게 만든다. 이런 떫떠름한 맛은 탄닌이라는 성분 때문에 나는 것으로 정도의 차이는 있지만 도토리, 감, 포도 등에서도 느낄 수 있다. 그런데 한국식품연구원 식품기능연구본부, 울산대 의대, 한국생명공학연구원, 과학기술연합대학원대학교(UST), 연세대 의대 공동연구팀은 이렇듯 떫떠름한 맛을 내는 탄닌산이 비알콜성 지방간 질환은 물론 비만 억제에 효과적이라는 사실을 규명했다고 14일 밝혔다. 연구팀은 탄닌산 성분이 지방대사 관련 유전자들을 억제하기 때문이라는 사실도 밝혀내고 의학 분야 국제학술지 ‘몰레큘러 메타볼리즘’에 발표했다. 흔히 지방간은 잦은 음주 때문으로 알려져 있지만 최근에는 식생활 변화로 인한 지질대사 이상과 비만으로 인해 간세포 내 지방이 5% 이상 축적되는 비알콜성 지방간을 보유한 이들이 늘고 있다. 비알콜성 지방간은 2형 당뇨(성인성 당뇨), 비만, 대사증후군과 밀접한 관계가 있으며 실제로 비알콜성 지방간 환자의 69~90%는 비만환자이다. 특히 장기간 방치할 경우 간경변이나 간암으로 진행할 수 있는 것으로 알려져 있지만 정확한 발병 메커니즘과 치료법은 밝혀지지 않은 상태다. 탄닌산은 폴리페놀류의 일종으로 과일류, 감, 도토리, 녹차 등에 많이 함유돼 있어 혈액의 탄력을 높이고 충치 예방에도 도움이 되는 것으로 알려져 있다. 연구팀은 생쥐를 두 그룹으로 나눠 한 그룹에게는 지방이 많고 단 음식만 먹이고 다른 그룹은 똑같이 고지방, 고당분 음식을 먹이면서 탄닌산을 동시에 먹도록 한 뒤 관찰했다. 그 결과 탄닌산을 함께 섭취한 생쥐그룹은 그렇지 않은 생쥐들과 비교해 체중증가와 부고환지방 무게 증가량이 각각 67.2%, 81.9% 억제됐으며 혈액내 중성지방 함유량도 22.8%에 그친 것으로 나타났다. 연구팀은 탄닌산 성분이 p300이라는 단백질 활성을 차단하면서 신체 내 지방 축적과 관련된 유전자들의 발현을 억제하기 때문으로 분석했다. 식품연구원 최효경 박사는 “이번 연구는 지금까지 제대로 알려지지 않은 탄닌산 성분의 활성과 작용메커니즘을 밝혀낸 것으로 탄닌산에 의한 비알콜성 지방간 질환 억제효과를 후성유전학적 유전자 조절 관점에서 규명한 첫 연구성과라는 의미가 크다”라고 설명했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

세포간 경쟁관계에서 피부 노화 나타나 나이 들면 COL17A1 단백질 점점 감소 이 때 ‘Y-27632’ ‘아포시닌’이 탄력 유지“얼마나 슬픈 일인가! 난 점차 늙고 끔찍하고 흉해지겠지. 내가 언제나 젊고 이 그림이 대신 나이를 먹을 수 있다면! 그것을 위해서라면 세상에 내가 바치지 못할게 뭐가 있을까. 내 영혼이라도 기꺼이 내어줄 것이야.” 아일랜드의 유미주의 작가 오스카 와일드가 쓴 장편소설 ‘도리언 그레이의 초상’은 자신의 초상화에 매료돼 영원한 젊음을 유지하고 그림이 대신 늙어가도록 영혼을 파는 주인공이 등장한다. 소설 속 주인공뿐만 아니라 ‘불로불사’(不老不死)를 꿈꾸며 불로초를 찾도록 한 진시황의 이야기도 유한한 삶을 사는 인간이 꿈꾸는 ‘불로장생’의 열망을 보여주는 대표적 사례이다. 과학기술과 의학의 급속한 발전으로 최근에는 ‘불로불사’까지는 아니더라도 건강하게 오래 살 수 있는 방법들이 속속 나오고 있다. 유전자 편집을 통해 노화세포가 스스로 제거되도록 하거나 3D 프린팅 기술을 이용해 노화된 신체조직을 교체한다든지 젊은 피를 수혈받는 등의 방법은 노화에 대응하기 위한 대표적인 연구결과물이다. 일본 도쿄대 의대 줄기세포생물학과, 의학·치의과학센터, 피부과학과, 프랑스 스트라스부르대 유전학 및 분자생물학과 공동연구팀은 생쥐를 이용해 피부 노화는 세포 간 경쟁관계에서 나타나는 현상이라는 사실을 밝혀내고 세계적인 과학저널 ‘네이처’ 4일자에 발표했다.노화된 피부는 두께가 얇아지고 약해지면서 상처가 날 경우 치유되는 시간이 오래 걸린다. 이는 피부 각질세포나 멜라닌 세포처럼 피부 탄력을 유지하는 세포들의 숫자가 현저하게 줄어들기 때문이다. 또 탄력 있는 젊은 피부는 피부 내 정상 줄기세포들이 손상되거나 늙은 줄기세포를 밀어내는 일종의 ‘경쟁’을 통해 유지되는 것으로 알려져 있다. 그렇지만 이런 세포 간 경쟁이 피부 노화를 어떻게 유발시키는지에 대한 명확한 작동 메커니즘은 아직 밝혀지지 않은 상태였다. 이에 연구팀은 생후 7주 된 어린 생쥐부터 30개월 된 늙은 생쥐까지를 대상으로 생쥐 꼬리 피부의 노화를 정밀 분석했다. 생쥐 꼬리는 사람의 피부세포와 비슷한 구조와 형태를 갖고 있는 것으로 알려져 있다. 분석 결과 ‘COL17A1’이라는 특정 콜라겐 단백질이 피부 세포들의 경쟁을 촉진시킨다는 사실을 밝혀냈다. 젊을 때는 피부 내에 COL17A1 농도가 높아 세포 경쟁을 촉발시켜 손상되거나 문제 있는 세포들을 제거함으로써 탄력 있는 피부를 유지하는 것이다. 그렇지만 나이가 들면 자외선이나 각종 유해환경에 노출되는 시간이 축적돼 피부 내 COL17A1 단백질이 점점 줄어든다는 사실을 확인했다. 나이가 들면서 세포 경쟁이 줄면서 손상되거나 문제 있는 세포를 제거하지 못해 피부 노화 현상이 나타난다는 설명이다. 연구팀은 ‘Y-27632’와 ‘아포시닌’이라는 물질이 COL17A1 단백질 감소를 막아 생쥐의 상처 치유를 촉진시키고 피부의 탄력을 유지시킨다는 사실도 밝혀냈다. 노화 연구자들은 이번 연구결과를 반기면서도 “이번 연구를 포함해 지금까지 나온 대부분의 노화 연구들은 노화의 속도를 늦추거나 막으면 노화 관련 질병도 사라질 것이라는 전제에서 진행되고 있는데 이는 나이와 관련된 또 다른 생물학적 조건들을 고려하지 않고 있다는 것이 가장 큰 맹점”이라며 “진정한 노화 연구가 되기 위해서는 고령화로 인해 복합적으로 나타날 수 있는 질환의 가능성과 그에 대한 예방, 건강수명 연장에 따른 사회적, 제도적 대응까지 함께 이뤄져야 한다”고 지적했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

고통과 불안을 느끼지 못하는 70대 여성이 의학계에 새로운 희망으로 떠올랐다. 영국 런던대학교(UCL)는 지난 27일(현지시간) 보도자료를 내고 이 여성의 유전자 연구 결과를 발표했다. 인버네스주 화이트브릿지 거주 여성 조 카메론(71)은 65세가 되어서야 비로소 자신이 남들과 다르다는 사실을 깨달았다. 당시 심한 염증성 관절 질환으로 수술을 받은 카메론 여사는 진통제 없이도 멀쩡해 학계의 관심을 끌었다. 의료진은 수술 후 이 여성에게 아세트아미노펜(타이레놀 등의 주성분으로 해열 진통 작용을 한다)을 처방했지만 고통을 느끼지 못하니 약도 필요가 없었다. 수술 다음 날 고통지수 평가에서는 10점 만점 중 0점을 선택할 정도였다. 카메론 여사는 사는 동안 한 번도 이렇다 할 신체적 고통을 느껴본 적이 없다. 심지어 아이 둘을 출산할 때조차 고통이 없었다. 그녀는 “8살 때 롤러스케이트를 타다가 팔이 부러진 적이 있었다. 나는 몰랐는데 사흘 뒤 엄마가 팔이 이상하게 매달려 있는 것을 보고 비로소 골절 사실을 깨달았다”고 밝혔다. 이 여성은 화상조차 알아차리지 못한다. 오븐에 살이 데어 타들어가는 냄새가 나야 비로소 화상을 인지하는 정도다. 무슨 일이 있어도 불안을 잘 느끼지 않는 것 역시 특징적이다. 몇 년 전 도로를 달리던 카메론의 차가 도랑으로 전복되는 사고가 발생했는데 그때도 그녀는 당황하지 않았고 평온함을 유지했다.수백만분의 일 확률로 나타나는 현상에 런던대학교 유전학 박사 제임스 콕스와 스코틀랜드 NHS 병원 마취통증의학과 박사 데브짓 스리바스타바는 카메론의 유전자 분석에 들어갔다. 분석 결과 그녀에게서는 두 가지 주목할 만한 유전자의 변이가 발견됐다. 하나는 위(僞) 유전자(죽은 유전자, 기능이 살아 있었지만 개체의 생존에 필수적이지는 않았던 유전자가 진화과정 동안 DNA 서열 내에 반복적으로 해로운 돌연변이가 축적되어 기능이 죽어 버린 유전자)로 여겨졌던 FAAH-OUT의 미세결실로 지금까지 발견된 적 없었던 형태였으며, 다른 하나는 FAAH 효소를 조절하는 인접 유전자의 변이였다. FAAH 유전자는 지방산 아미드의 이화작용에 관여하는 효소로 통증, 기분, 기억력과 관련이 있다. 이전의 실험에서 FAAH 유전자를 가지고 있지 않은 쥐는 통증을 느끼는 감각이 저하되고 상처 치유 속도가 빨랐으며 공포와 불안이 적었다. 학계는 FAAH-OUT 유전자가 고통을 느끼게 하는 FAAH 유전자를 차단해 고통을 줄이는 것으로 보고 있다. 카메론의 유전자를 분석한 콕스 박사는 “카메론은 FAAH-OUT 유전자를 가지고 있으면서도 그 중 일부가 결손된 미세결실 상태였다. 전혀 새로운 유전자의 발견인 만큼 통증으로 고통받는 환자들을 위한 획기적인 신약 진통제 개발에 도움이 될 것으로 보고 있다”고 밝혔다. 스리바스타바 박사 역시 “전 세계적으로 매년 3억3000만 명이 수술 후 통증으로 고통받고 있다. 이번 발견은 고통을 줄이고 회복기간을 줄이는 ‘고통 킬러’의 발견을 의미한다”고 말했다. 카메론은 “6년 전 수술을 위해 병원을 찾기 전까지는 내가 정상인 줄 알았다”면서 “내 유전자 연구를 통해 고통받는 사람들에게 도움이 될 수 있다면 적극적으로 협조할 것”이라며 연구에 꾸준히 협력할 것이라고 다짐했다. 카메론의 이런 유전자는 아버지로부터 물려받은 것으로 추정된다. 카메론에 따르면 그녀의 부친 조셉 역시 고통을 느끼지 못했다. 카메론은 “아버지는 제1차 세계대전 당시 탱크부대 부대장이었고 전쟁 중 다리에 포탄 파편을 맞았지만 전혀 아픈 줄 몰랐다”면서 “아버지가 그랬기에 나 역시 그런가보다 했지 다른 사람들과 다른 줄을 몰랐다”고 밝혔다. 연구진은 카메론의 친인척 모두의 DNA 검사 결과 카메론의 딸은 변이 유전자를 가지고 있지 않은 것으로 나타났으나 그녀의 아들은 변이 유전자를 가지고 있어 역시 고통을 느끼지 못하는 것으로 나타났다. 그러나 변수는 존재한다. FAAH-OUT 변이 유전자가 FAAH 유전자를 차단하면서 카메론은 뇌와 척수신경 이상을 겪고 있다. 이 때문에 평생 건망증에 시달렸으며 어눌한 말투 때문에 어려움을 겪었다. 이번 연구는 영국 마취통증학회지에 실렸다. 권윤희 기자 heeya@seoul.co.kr

고통과 불안을 느끼지 못하는 70대 여성이 의학계에 새로운 희망으로 떠올랐다. 영국 런던대학교(UCL)는 지난 27일(현지시간) 보도자료를 내고 이 여성의 유전자 연구 결과를 발표했다. 인버네스주 화이트브릿지 거주 여성 조 카메론(71)은 65세가 되어서야 비로소 자신이 남들과 다르다는 사실을 깨달았다. 당시 심한 염증성 관절 질환으로 수술을 받은 카메론 여사는 진통제 없이도 멀쩡해 학계의 관심을 끌었다. 의료진은 수술 후 이 여성에게 아세트아미노펜(타이레놀 등의 주성분으로 해열 진통 작용을 한다)을 처방했지만 고통을 느끼지 못하니 약도 필요가 없었다. 수술 다음 날 고통지수 평가에서는 10점 만점 중 0점을 선택할 정도였다. 카메론 여사는 사는 동안 한 번도 이렇다 할 신체적 고통을 느껴본 적이 없다. 심지어 아이 둘을 출산할 때조차 고통이 없었다. 그녀는 “8살 때 롤러스케이트를 타다가 팔이 부러진 적이 있었다. 나는 몰랐는데 사흘 뒤 엄마가 팔이 이상하게 매달려 있는 것을 보고 비로소 골절 사실을 깨달았다”고 밝혔다. 이 여성은 화상조차 알아차리지 못한다. 오븐에 살이 데어 타들어가는 냄새가 나야 비로소 화상을 인지하는 정도다. 무슨 일이 있어도 불안을 잘 느끼지 않는 것 역시 특징적이다. 몇 년 전 도로를 달리던 카메론의 차가 도랑으로 전복되는 사고가 발생했는데 그때도 그녀는 당황하지 않았고 평온함을 유지했다. 수백만분의 일 확률로 나타나는 현상에 런던대학교 유전학 박사 제임스 콕스와 스코틀랜드 NHS 병원 마취통증의학과 박사 데브짓 스리바스타바는 카메론의 유전자 분석에 들어갔다. 분석 결과 그녀에게서는 두 가지 주목할 만한 유전자의 변이가 발견됐다. 하나는 위(僞) 유전자(죽은 유전자, 기능이 살아 있었지만 개체의 생존에 필수적이지는 않았던 유전자가 진화과정 동안 DNA 서열 내에 반복적으로 해로운 돌연변이가 축적되어 기능이 죽어 버린 유전자)로 여겨졌던 FAAH-OUT의 미세결실로 지금까지 발견된 적 없었던 형태였으며, 다른 하나는 FAAH 효소를 조절하는 인접 유전자의 변이였다. FAAH 유전자는 지방산 아미드의 이화작용에 관여하는 효소로 통증, 기분, 기억력과 관련이 있다. 이전의 실험에서 FAAH 유전자를 가지고 있지 않은 쥐는 통증을 느끼는 감각이 저하되고 상처 치유 속도가 빨랐으며 공포와 불안이 적었다. 학계는 FAAH-OUT 유전자가 고통을 느끼게 하는 FAAH 유전자를 차단해 고통을 줄이는 것으로 보고 있다. 카메론의 유전자를 분석한 콕스 박사는 “카메론은 FAAH-OUT 유전자를 가지고 있으면서도 그 중 일부가 결손된 미세결실 상태였다. 전혀 새로운 유전자의 발견인 만큼 통증으로 고통받는 환자들을 위한 획기적인 신약 진통제 개발에 도움이 될 것으로 보고 있다”고 밝혔다. 스리바스타바 박사 역시 “전 세계적으로 매년 3억3000만 명이 수술 후 통증으로 고통받고 있다. 이번 발견은 고통을 줄이고 회복기간을 줄이는 ‘고통 킬러’의 발견을 의미한다”고 말했다. 카메론은 “6년 전 수술을 위해 병원을 찾기 전까지는 내가 정상인 줄 알았다”면서 “내 유전자 연구를 통해 고통받는 사람들에게 도움이 될 수 있다면 적극적으로 협조할 것”이라며 연구에 꾸준히 협력할 것이라고 다짐했다. 카메론의 이런 유전자는 아버지로부터 물려받은 것으로 추정된다. 카메론에 따르면 그녀의 부친 조셉 역시 고통을 느끼지 못했다. 카메론은 “아버지는 제1차 세계대전 당시 탱크부대 부대장이었고 전쟁 중 다리에 포탄 파편을 맞았지만 전혀 아픈 줄 몰랐다”면서 “아버지가 그랬기에 나 역시 그런가보다 했지 다른 사람들과 다른 줄을 몰랐다”고 밝혔다. 연구진은 카메론의 친인척 모두의 DNA 검사 결과 카메론의 딸은 변이 유전자를 가지고 있지 않은 것으로 나타났으나 그녀의 아들은 변이 유전자를 가지고 있어 역시 고통을 느끼지 못하는 것으로 나타났다. 그러나 변수는 존재한다. FAAH-OUT 변이 유전자가 FAAH 유전자를 차단하면서 카메론은 뇌와 척수신경 이상을 겪고 있다. 이 때문에 평생 건망증에 시달렸으며 어눌한 말투 때문에 어려움을 겪었다. 이번 연구는 영국 마취통증학회지에 실렸다. 권윤희 기자 heeya@seoul.co.kr

100년 전과 비교했을 때 ‘암’은 예전처럼 금방 죽을 병으로 인식되고 있지는 않다. 점점 관리 가능한 질병의 범주에 포함되고 있지만 수많은 연구자들의 분투에도 불구하고 여전히 완전 정복은 멀어보이기만 한다. 그런데 암 발병 패턴을 보면 여성과 남성의 차이가 나타날 때가 많다. 물론 간혹 담배를 피우지도 않고 공기질이 나쁜 곳에서 거주하는 것도 아닌데 폐암에 걸리거나 음주를 하지 않는데도 간암에 걸리는 여성들이 있기는 하지만 폐암이나 간암은 남성들에게 더 많이 나타난다. 최근 캐나다와 미국 연구진이 다양한 암조직과 종양세포를 분석한 결과 남성과 여성에게서 특징적으로 나타나는 암들은 생활방식 차이보다는 성에 따라 달라진다는 사실을 밝혀냈다. 캐나다 온타리오 암연구소, 토론토대 의학생물물리학과, 약학및독성학과, 벡터AI연구소, 미국 캘리포니아 로스앤젤레스(UCLA) 인간유전학과와 의대 비뇨기과, 존슨비교암센터, 정밀보건연구소 공동연구진은 2000개의 종양세포(tumor)와 28종의 암(cancer)에 대한 유전체 분석결과 생물학적인 성(性)이 암의 원인이 되는 변이에도 영향을 미친다는 사실을 규명했다고 세계적인 과학저널 ‘네이처’가 13일자에 보도했다. 이들의 연구결과는 생물학 분야 논문 출판 전 공개사이트인 ‘바이오아카이브’(bioRxiv) 최신호에 실렸다.종양은 과잉증식해 장기를 침범해 영향을 미치는 조직을 말하는데 이 중 번식력이 강하고 발생 장기와는 다른 주변 장기까지 침투해 생명을 위협하는 것을 악성종양, 흔히 암이라고 부른다. 실제로 양성 종양은 암에 비해 성장속도가 느리고 어느 정도 자라라면 더 자라지 않고 주위 정상조직에도 침투하지 않는다. 폐암과 간암의 경우 흡연이나 음주여부의 차이를 보정한 다음에도 여성보다는 남성에게서 더 흔하게 발병되는데 정확한 원인은 알려지지 않았다. 이 때문에 많은 종양학자들은 지금까지 ‘발병하는 암의 종류에 따른 남녀의 차이는 거의 없다’는 통념이 지배해왔다. 그렇지만 2014년 미국 국립보건원(NIH)에서 “전임상 연구를 할 때 반드시 암컷 동물이나 여성의 세포주를 포함시키라”는 성차 고려 연구지침을 권고하면서부터 일부 뇌종양이나 진행성 흑색종 같은 암에서 성편향성이 있다는 연구결과가 발표되기도 했다. 연구팀은 지금까지 알려져 있는 대부분의 종양과 암세포의 단백질 코딩 유전자와 유전자 발현을 제어하는 DNA 변이까지 광범위한 분석을 실시했다. 그 결과 생물학적 남성에서 발생되는 암 유발 변이는 생물학적 여성에게서 발견되는 변이의 갯수와 종류까지 통계학적으로 현저하게 차이를 보인다는 사실을 확인했다. 연구팀의 분석에 따르면 4285개의 성편향 유전자가 암의 종류와 전이를 결정한다. 남성과 여성에게서 나타나는 암의 종류가 다르기 때문에 항암제 개발 과정에서도 이런 성차를 고려해야 효과적인 치료가 가능할 것이라고 연구진은 입을 모으고 있다. UCLA 폴 부트로스 유전학 교수는 “이번 연구를 통해 종양의 변이를 유발하는 근본적 원인 중 하나가 생물학적 성차라는 사실을 알게 됐다”면서 “임상시험은 물론 전임상시험에서도 반드시 성차를 고려한 연구가 진행돼야 하는 이유를 보여주는 것이며 성차에 따른 암발병을 정확히 이해한다면 예방과 치료 전략을 더 효과적으로 짤 수 있을 것”이라고 말했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

스위스연구진, 대변이식으로 장내미생물 균형 연구 계획 우리 몸 속에 살고 있는 또 다른 생명체인 장내미생물이 소화기능은 물론 각종 면역기능을 좌우한다는 것은 잘 알려져 있다. 이 때문에 장내미생물의 균형을 맞춤으로써 알레르기 같은 면역기능 장애로 발생하는 질병과 소화불량 같은 질환을 치료하려는 시도들이 늘고 있다. 최근 들어서는 장내미생물이 사람의 뇌에도 영향을 미칠 수 있다는 연구결과들이 속속 나오고 있다. 유럽 연구진이 동물실험이 아닌 사람의 몸 속 장내미생물을 분석해 이같은 상관관계를 밝혀낸 대규모 실험결과를 발표해 주목받고 있다. 벨기에 루벤대 의학연구소, 신경과학과, 브뤼셀대, 브뤼셀자유대 생물공학과, 네덜란드 그로닝엔대 의대 유전학과, 노르웨이 오슬로대 면역학과 공동연구팀이 소화기관을 비롯해 체내에 존재하는 각종 미생물의 분포와 변화가 인간의 정신건강에 상당한 영향을 미친다는 사실을 밝혀내고 생물학 분야 국제학술지 ‘네이처 미생물학’ 5일자에 발표했다. 지금까지 생쥐를 이용한 실험에서 장내미생물이 행동에 영향을 미칠 수 있음이 밝혀졌고 소규모의 사람을 대상으로 한 분석에서도 우울증 환자의 장내미생물 분포가 정상인과 다르다는 사실은 알려져 있었다. 그렇지만 이번처럼 대규모의 사람을 대상으로 장내미생물과 정신건강의 관계를 분석해 미생물이 분비하는 화학물질이 인간의 기분에 영향을 미칠 수 있다는 사실을 보여준 것은 처음이다. 연구팀은 우울증과 장내미생물의 관련성을 확인하기 위해 장내미생물 검사를 받았던 벨기에인 1054명의 샘플을 면밀히 분석했다. 특히 이들 중 173명은 우울증 진단을 받거나 삶의 질 검사에서 낮은 점수를 받은 사람들이다. 이에 연구팀은 이들과 다른 사람들의 장내미생물 분포를 비교 분석했다. 그 결과 코프로코쿠스와 디알리스터라는 종류의 장내미생물이 연령이나 성별과 상관없이 삶의 질이 높은 사람들에게는 풍부했지만 우울증 환자들에게서는 전혀 나타나지 않은 것을 확인할 수 있었다. 또 우울증 환자들의 장내미생물 분포를 확인한 결과 설사와 복통을 일으키며 만성과민대장증후군을 유발시키는 크론병과 관련된 미생물들이 많은 것으로 나타났다. 특히 이들 미생물은 장내에서 염증반응을 유발시키는 것으로 잘 알려져 있다. 또 연구팀은 1064명의 네덜란드 사람들에게서 채취한 시료를 검사한 결과 마찬가지로 우울증 환자의 장내미생물에는 코프로코쿠스와 디알리스터가 없는 것으로 조사됐다. 연구팀은 장내미생물이 만들거나 분해할 수 있는 물질 중에서 신경계에 영향을 미칠 수 가능성이 큰 56종을 분류해 냈다. 이를 통해 코프로코쿠스는 도파민 분비와 관련이 있는 것으로 분석됐다. 실제로 스위스 바젤대에서는 건강한 사람의 변을 이식해 우울증 환자들의 비정상적인 장내미생물 분포와 숫자를 늘리고 균형잡으려는 임상계획이 진행되고 있다. 이번 연구를 주도한 예로엔 라스 루벤대 의대 교수는 “이번 연구는 많은 장내미생물이 만들어 내는 물질로 인해 신경세포의 기능 변화가 나타날 수 있음을 보여준 것”이라며 “소화기관에서 만들어진 화합물이 어떻게 신경세포나 뇌에 영향을 미치는지 정확한 메커니즘을 알기 위해서 추가 연구를 진행할 계획”이라고 설명했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

미국 서부 유타주의 한 도시에서 ‘빅풋’을 목격했다는 주장이 제기됐다. 지난 27일(현지시간) 미국 폭스뉴스 인디애나주 지역방송은 유타주 프로보시에서 ‘빅풋’을 목격했다는 주민들의 이야기를 전했다. 보도에 따르면 지난 2일 오스틴 크레이그와 그의 친구들은 프로보 언덕배기에서 수상한 생물체를 발견했다. 함께 있던 주민들은 언덕을 따라 천천히 움직이는 검은색 괴생명체의 모습을 카메라에 담았고, 오스틴은 이 영상을 유튜브에 공유했다. 빅풋은 미국과 캐나다 록키 산맥 등지에서 목격된다는 전설 속의 미확인 생물체로 사스콰치라고도 불린다. 지난 1964년부터 1970년까지 미국에서 빅풋을 봤다는 사람은 300여명에 달했다. 1924년 캐나다의 한 농부는 빅풋 무리에 납치됐다 탈출했다고 주장하기도 했다. 　빅풋에 대한 사람들의 관심이 늘자 1967년 10월 20일에는 로저 패터슨과 밥 김린이 비교적 선명한 빅풋 촬영 영상을 내놓았다. 이들은 미국 북캘리포니아 블러프크리크강을 따라 달리다 빅풋을 목격했다고 밝혔으며, 촬영한 영상에는 머리부터 발끝까지 검은색 털로 뒤덮인 빅풋이 찍혀 있었다. 그러나 해당 영상은 이들이 제작한 영화 홍보를 위한 것으로 밝혀져 논란에 종지부를 찍었다.이후 53년 만에 오스틴과 그의 친구들이 빅풋을 봤다는 증언을 내놓으면서 빅풋 실존 여부에 대한 논쟁에 다시 불이 붙었다. 오스틴은 자신이 촬영한 영상에 대한 진위 논란이 일자 “사람들 말처럼 빅풋이 아니라 곰일 수도 있다. 그러나 그 동물은 똑바로 걸었고 사람 둘을 합친 것보다 더 컸다”고 설명했다. 이 지역에서 빅풋 목격담이 전해진 건 이번이 처음이 아니다. 몇 년 전에도 한 중년 여성이 프로보 공항으로 가는 길에 잔디밭에 숨어 있던 빅풋을 포착했다고 주장했다.　그러나 과학자들은 빅풋의 실존 여부에 대해 부정적인 입장이다. 영국 옥스퍼드대 인류유전학연구서 브라이언 사익스 교수는 지난 2012년 제보자들로부터 빅풋의 샘플을 수집해 분석한 결과 믿을만한 30개의 샘플 모두 현존하는 곰, 말, 늑대, 소 등의 DNA였다고 발표했다. 사익스 교수는 연구를 통해 빅풋은 존재하지 않는 상상 속의 동물이라고 결론지은 바 있다. 권윤희 기자 heeya@seoul.co.kr