추석 연휴 막바지인 다음주 과학에 관심이 있는 세계인의 이목은 북유럽 국가인 스웨덴으로 집중된다. 매년 10월 초 열리는 노벨 과학상 수상자 발표 때문이다. 올해는 10월 2일 생리의학상을 시작으로 3일 물리학상, 4일 화학상 수상자가 공개된다. 노벨상 수상자 발표 한 달 전부터 각종 과학 관련 시상식이 이어지면서 분위기는 한껏 고조된다. 지난 14일 이그노벨상, 21일 ‘예비 노벨 생리의학상’인 래스커상에 이어 27일 오전(현지시간) 미국 과학진흥협회(AAAS)가 제12회 ‘황금거위상’ 수상자를 발표했다. 미국은 제2차 세계대전 종전 후 기초과학의 중요성을 인식하고 정부 차원에서 많은 투자를 했다. 하지만 1980년대 신자유주의 영향으로 당장 성과를 내놓지 못하고 쓸모없어 보이는 연구만 하는 기초과학에 정부가 투자해야 하냐는 비판의 목소리가 나왔다. 짐 쿠퍼 하원의원은 AAAS와 함께 2012년 기초과학 연구가 당장은 쓸모없고 돈 먹는 하마처럼 보이지만 황금알을 낳는 거위 같은 역할을 한다는 취지에서 정부의 과학 예산을 받아 연구하는 기초과학 분야 연구자 중 인류에 공헌한 이들을 선정해 시상하는 ‘황금거위상’을 만들었다. 올해는 가성비 높고 휴대성까지 높인 차세대 염기서열 분석의 기초를 제시한 과학자들과 박테리아를 이용해 해충에 강한 식물을 만든 연구자, 닭을 효과적으로 번식시킬 수 있는 기초연구로 식량난 극복의 초석을 마련한 과학자에게 수상의 영광이 돌아갔다. 미국 캘리포니아 샌타크루즈대(UCSC) 마크 애크슨 교수, 데이비드 디머 명예교수, 하버드대 대니얼 브렌턴 명예교수는 ‘나노포어 시퀀싱’이라는 3세대 염기서열 분석의 기초를 제시한 공을 인정받았다. 나노포어 시퀀싱은 나노 크기의 작은 구멍에 단일 가닥의 DNA나 RNA 시료를 통과시킬 때 염기마다 다른 전류의 흐름을 나타낸다는 점에 착안해 염기서열을 측정하는 기술이다. 1989년 데이비드 디머 교수가 처음 아이디어를 내고 브렌턴 교수가 개념을 확장한 뒤 애크슨 교수가 합류해 기술로 구현했다. 과학계의 회의적 반응에도 불구하고 30년 넘는 연구를 통해 2014년 1000달러짜리 휴대용 크기의 기기로 상용화하는 데 성공해 결핵, 에볼라, 지카, 코로나19 등 각종 감염병 현장에서 폭넓게 쓰이고 있다. 현대 식물 생명공학 창시자 중 한 명으로 꼽히는 농업기업 신젠타 소속 메리 델 칠턴 박사도 수상자로 선정됐다. 칠턴 박사는 박테리아로 유전자를 변형시켜 해충에 강한 식물을 만든 업적을 인정받았다. 1970년대 칠턴 박사는 박테리아가 자기 DNA를 식물로 옮길 수 있다는 사실을 밝혀내고 이를 응용한 ‘아그로박테리움 매개 형질 전환’(AMT) 기술을 개발했다. AMT 기술은 옥수수, 대두, 면화에 널리 사용되고 있다. 특히 해충 저항성 특성을 가진 면화는 살충제 사용량을 1994년 이후 2019년까지 약 66% 감소시켰고 작물 수확량과 수익을 증대시키는 데 이바지했다. AMT는 3세대 유전자 가위로 알려진 크리스퍼 캐스9을 식물에 전달할 때도 사용되는 등 생명공학 연구에서 다양하게 활용되고 있다. 가금류 유전학자로 잘 알려진 폴 시걸 버지니아공과대 명예교수는 전 세계 주요 단백질 공급원인 닭을 사육하고 번식시키는 현대적 방법의 기초를 제시한 공로를 인정받아 수상자로 꼽혔다. 시걸 교수는 1957년 처음 닭의 계통 연구를 시작해 지금까지 약 65년 동안 면역 기능, 생식 생물학, 게놈 진화 등 닭과 관련한 대부분의 기초 연구 결과를 내놨다. 시걸 교수의 연구는 전 세계 가금류 연구자에게 교과서처럼 받아들여지고 있으며 닭이 전 세계 곳곳의 주요 식량 공급원이 될 수 있게 했다는 평가를 받고 있다.

추석 연휴 막바지인 다음 주 과학에 관심이 있는 세계인의 이목은 북유럽 국가인 스웨덴으로 집중된다. 매년 10월 초 열리는 노벨과학상 수상자 발표 때문이다. 올해는 오는 10월 2일 생리의학상을 시작으로 3일 물리학상, 4일 화학상 수상자가 공개된다. 노벨상 수상자 발표 한 달 전부터 각종 과학 관련 시상식이 이어지면서 분위기는 한껏 고조된다. 지난 14일에는 패러디 노벨상으로 유명한 이그노벨상, 21일에는 ‘예비 노벨 생리의학상’ 래스커상에 이어 27일 오전(현지시간) 미국 과학진흥협회(AAAS)는 제12회 ‘황금거위상’ 수상자를 발표했다. 미국은 제2차 세계대전 종전 후 기초과학의 중요성을 인식하고 정부 차원에서 많은 투자를 했다. 하지만 1980년대 신자유주의 영향으로 당장 성과를 내놓지 못하고 쓸모없어 보이는 연구만 하는 기초과학에 정부가 투자해야 하냐는 비판의 목소리가 나왔다. 짐 쿠퍼 하원의원은 미국 과학진흥협회(AAAS)와 함께 2012년 기초과학 연구가 당장은 쓸모없고 돈 먹는 하마처럼 보이지만 황금알을 낳는 거위 같은 역할을 한다는 취지에서 정부의 과학예산을 받아 연구하는 기초과학 분야 연구자 중 인류에 공헌한 이들을 선정해 시상하는 ‘황금 거위상’을 만들었다. 황금알 낳는 거위 ‘기초과학’27일 ‘제12회 황금 거위상’ 수상자 발표 올해는 가성비 높고 휴대성까지 높인 차세대 염기서열 분석의 기초를 제시한 과학자들과 박테리아를 이용해 해충에 강한 식물을 만든 연구자, 닭을 효과적으로 번식시킬 수 있는 기초연구로 식량난 극복의 초석을 마련한 과학자에게 수상의 영광이 돌아갔다.미국 캘리포니아 산타크루즈대(UCSC) 마크 애크슨 교수, 데이비드 디머 명예교수, 하버드대 다니엘 브랜튼 명예교수는 ‘나노포어 시퀀싱’이라는 3세대 염기서열 분석의 기초를 제시한 공을 인정받았다. 나노포어 시퀀싱은 나노 크기의 작은 구멍에 단일 가닥의 DNA나 RNA 시료를 통과시킬 때 염기마다 다른 전류의 흐름을 나타낸다는 점에 착안해 염기서열을 측정하는 기술이다. 1989년 데이비드 디머 교수가 처음 아이디어를 내고 다니엘 브랜튼 교수가 개념을 확장한 뒤 마크 애크슨 교수가 합류해 기술로 구현했다. 과학계의 회의적 반응에도 불구하고 30년 넘는 연구를 통해 2014년 1000달러짜리 휴대용 크기의 기기로 상용화하는 데 성공해 결핵, 에볼라, 지카, 코로나19 등 각종 감염병 현장에서 폭넓게 쓰이고 있다.현대 식물 생명공학 창시자 중 한 명으로 꼽히는 농업기업 신젠타 소속 메리 델 칠튼 박사도 수상자로 선정됐다. 칠튼 박사는 박테리아로 유전자를 변형시켜 해충에 강한 식물을 만든 업적을 인정받았다. 1970년대 칠튼 박사는 박테리아가 자기 DNA를 식물로 옮길 수 있다는 사실을 밝혀내고 이를 응용한 ‘아그로박테리움 매개 형질 전환’(AMT) 기술을 개발했다. AMT 기술은 옥수수, 대두, 면화에 널리 사용되고 있다. 특히 해충 저항성 특성을 가진 면화는 살충제 사용량을 1994년 이후 2019년까지 약 66%를 감소시켰고 작물 수확량과 수익은 증가하는 데 이바지했다. AMT는 3세대 유전자 가위로 알려진 크리스퍼-캐스9을 식물에 전달할 때도 사용되는 등 생명공학 연구에서 다양하게 활용되고 있다.가금류 유전학자로 잘 알려진 폴 시겔 버지니아공과대 명예교수는 전 세계 주요 단백질 공급원인 닭을 사육하고 번식하는 현대적 방법의 기초를 제시한 공로를 인정받아 수상자로 꼽혔다. 시겔 교수는 1957년 처음 닭의 계통 연구를 시작해 지금까지 약 65년 동안 면역 기능, 생식 생물학, 게놈 진화 등 닭과 관련한 대부분의 기초 연구 결과를 내놨다. 시겔 교수의 연구는 전 세계 가금류 연구자에게 교과서처럼 받아들여지고 있으며 닭이 전 세계 곳곳의 주요 식량 공급원이 될 수 있게 했다는 평가를 받고 있다.

DNA는 생물의 유전 정보를 담고 있는 물질이다. 부모에게서 DNA를 물려받은 자식이 외모나 성격, 취향 등이 닮는 이유도 당연해 보인다. 이런 DNA 유전학으로 인해 많은 사람이 유전자가 개인의 신체적, 정신적 특질을 결정한다고 알고 있다. 그런데 생태계에는 DNA 결정론으로 완벽하게 설명하지 못하는 ‘2% 부족한’ 부분이 있었다. 이때 등장한 것이 후성유전학이다. 후성유전은 DNA 염기서열 변화 없이 DNA 염기나 히스톤 단백질에 분자 표지를 남겨 유전자 발현이 조절되면서 생명 현상에 영향을 미치는 과정을 말한다. 후성유전의 놀라운 점은 DNA 분자 표지가 세포 분열 뒤에도 남아 세대 유전까지 가능하다는 점이다. 발달·생물심리학 박사이자 심리학 교수인 저자는 후성유전학 중 경험이 인간의 행동과 생각, 감정에 미치는 영향을 연구하는 ‘행동후성유전학’에 초점을 맞춰 책을 집필했다. 동물행동학자 리처드 도킨스가 1976년에 선보인 ‘이기적 유전자’는 인간은 유전자가 조정하는 기계이고 많은 것이 유전자에 의해 결정된다는 ‘다소 불편한’ 내용을 담고 있다. 이 책은 도킨스의 이기적 유전자론을 반박하는 내용이 많아 두꺼운 분량에도 불구하고 마음 편하게 읽을 수 있다는 장점이 있다. 저자가 앞서 쓴 책의 제목이 ‘의존하는 유전자’라는 점은 의미심장하다. 미래에 결혼해 자녀를 낳을 생각이라면 ‘무엇을 먹는가’에 따라 자녀의 특성에 영향을 줄 수 있다는 부분에서는 화들짝 놀라 지난날 식습관을 되돌아보게 한다. 저자가 시종일관 강조하는 것은 ‘어떤 유전자를 타고났는지가 아니라 유전자가 무엇을 하는지, 무엇을 할 수 있게 하는지’가 중요하다는 점이다. 책을 읽고 나면 우리는 더이상 유전자의 노예가 아니라는 자신감이 생길지도 모른다.

적당한 스트레스는 삶에 활력소를 주지만 많은 현대인은 다양한 형태의 스트레스가 한계치를 넘게 받는 경우가 적지 않다. 극심한 스트레스는 탈모, 소화불량, 두통, 불면증 같은 다양한 신체적 이상 증상을 일으킨다. 스트레스가 심하다고 호소하는 사람들은 밤잠을 제대로 못 이룬다고 경우가 많다. 이렇게 스트레스로 불면증이 심할 경우 밝은 빛을 많이 쬐는 것이 도움이 된다는 연구 결과가 나왔다. 중국 광저우 지난대, 지난대 의대 정신의학과, 광저우 여성·아동병원 마취과, 광둥-홍콩-마카오 연합 뇌과학 연구센터 등의 의과학자들이 참여한 공동 연구팀은 만성 스트레스로 인해 불면증이 생길 경우 밝은 빛을 이용해 치료하면 효과가 있으며 수면-빛 메커니즘을 밝혀냈다. 이번 연구 결과는 미국 공공과학도서관에서 발행하는 국제 학술지 ‘플로스 생물학’ 9월 8일자에 실렸다. 수면 장애가 있는 사람들에게 빛 치료는 수면의 질과 양을 개선하는 데 도움을 주는 것으로 알려져 있다. 그렇지만 정확히 어떻게 작동하는지 스트레스로 인해 발생한 수면 장애에도 효과가 있는지 명확히 규명되지 않았다. 연구팀은 만성 스트레스를 유발해 수면 패턴이 불규칙하고 잠을 제대로 못 자는 생쥐를 대상으로 화학유전학 및 광유전학 실험을 했다. 실험 결과 뇌의 외측고삐핵(Lateral habenula)이라는 부위가 스트레스와 수면에 밀접한 영향이 있음을 확인했다. 외측고삐핵은 눈에서 빛 신호를 받고 수면을 조절하는 뇌의 다른 부분에 영향을 미친다는 설명이다. 기존에 알려진 것과 마찬가지로 만성 스트레스를 받는 생쥐는 일반 생쥐보다 비렘(REM) 수면이 더 많았고 빛 치료를 하면 비렘수면이 줄어드는 것으로 확인됐다. 외측고삐핵에 존재하는 신경세포는 전내측피개핵(RMTg)와 연결돼 있는데 스트레스는 이 연결망을 과도하게 활성화해 불면증을 유발한다. 외부에서 빛 자극을 주면 외측고삐핵-RMTg 활성화가 억제되면서 수면의 질이 개선된다고 연구팀은 설명했다. 그렇기 때문에 스트레스로 인한 불면증이 있는 경우는 낮 동안 밝은 빛을 많이 쬐어주는 것이 좋다고 연구팀은 조언했다. 연구를 이끈 카오란 렌 지난대 의대 교수(신경생물학)는 “이번 연구 결과를 바탕으로 외측고삐핵-RMTg 활성화를 억제하는 약물을 개발해 빛 치료와 병행한다면 수면 장애를 효과적으로 치료할 수 있을 것으로 본다”라고 말했다.

크리스마스 트리로 알려진 한라산의 대표 구상나무가 가려진다. 제주특별자치도 세계유산본부(본부장 김희찬)는 올해 한라산 구상나무의 유전학적 기준목을 선정한다고 5일 밝혔다. 구상나무의 모양이 정확히 크리스마스 트리 형태를 지닌 기준이 되는 나무들을 찾는다. 유전체인 게놈(Genom) 지도를 만들기 위해 한라산에서 자생하는 대표적인 구상나무를 선발하는 것으로 생물주권과 유전다양성 보전의 기반을 마련하려는 시도라 할 수 있다. 유전체 분석은 내년부터 서울대, 충남대의 전문가들이 참여해 공동으로 추진한다. 올해는 유전체 분석의 일환으로 서울대와 함께 구상나무 군락별 유전다양성 분석을 위한 공동연구를 하고 있다. 김종갑 세계유산본부 한라산연구사는 “숲 안보다 숲 밖이나 독립수로 나온 나무만 크리스마스트리 형태의 삼각형 모양을 지니는데 나무도 건강하고 젊어야 기준목으로 선정될 자격이 있다”며 “구상나무는 살아 100년, 죽어 100년이라는 말이 있지만, 금방 죽을 나무를 기준목으로 선정할 수는 없으며 보다 팔팔하고 젊은 나무를 선정하게 될 것”이라고 선발 기준을 설명했다.선정기준은 한라산의 구상나무를 기준표본으로 1920년에 최초로 신종을 발표한 어니스트 헨리 월슨(E. H. Wilson)의 기재문에 기록된 대상목의 형태를 기준으로 국내외 수목도감에 표현된 구상나무의 형태와 수령, 자생지 환경이나 접근성 등을 종합해 정립할 계획이다. 한라산 자생지에서 선정기준에 부합하는 구상나무 후보목 10개체, 예비후보목 5개체를 선발하고 생육정보를 취득한다. 이후 분류, 유전, 생태분야 전문가와 일반인으로 구성된 선정위원회에서 서면과 현장심사를 거쳐 기준목을 최종 결정한다. 현재 한라산에는 총 12만그루 정도 구상나무가 식생하고 있는데 크리스마스 트리 형태를 띠고 있는 나무는 몇 만 그루 밖에 안될 것으로 추정하고 있으며 그 가운데서도 정확한 크리스마스 트리 형태를 지닌 나무는 많지 않을 것으로 보고 있다. 김 연구사는 “기본적으로 유전자 분석을 통해 나무를 복원할 방법을 찾지 못하고 있는 상황에서 게놈지도가 만들어지면 종 보전을 위한 유전학적 접근이 가능할 것으로 전망된다”면서 “기후변화에 강한 나무를 보존하기 위한 기초작업으로 매우 중요한 의의를 지닌다”고 강조했다. 한라산 구상나무는 주로 해발고도 1600~1700m에 많이 분포하는데 그 가운데서도 윗세오름 위쪽과 성판악 진달래밭 위쪽에 특히 건강한 구상나무 숲이 형성돼 있다. 김희찬 제주도 세계유산본부장은 “100년 전에는 영국 식물학자인 윌슨이 한라산에서 구상나무를 확인해 세상에 알렸지만, 이제는 우리가 구상나무 기준목으로 유전적 구조를 밝혀 연구를 활성화하고 생물주권의 근거를 마련하겠다”고 말했다.

세계보건기구(WHO)와 미국질병통제예방센터(CDC)가 BA.2.86이라는 새로운 계통의 코로나바이러스를 ‘감시종’으로 지정해 추적하고 있다고 밝혔다. 19일(현지시간) 로이터통신에 따르면 WHO는 지난 7월 말 이후 미국, 영국, 이스라엘에서 각각 1건, 덴마크에서 3건의 BA.2.86 감염 사례가 보고됐다고 밝혔다. 국내에서는 아직까지 BA.2.86 감염 사례는 보고되지 않았다. 피롤라(Pirola)란 별명이 붙은 BA.2.86은 오미크론 변이종인 BA.2의 하위 변이다. 바이러스의 무기라 할 수 있는 스파이크 단백질의 돌연변이 수가 기존 우세종인 ‘XBB.1.5’보다 36개가 더 많아 인체에 침투해 기존 면역체계를 뚫을 가능성이 크다. 다만 지금까지 BA.2.86이 이전 변이들보다 더 빨리 퍼지거나 더 심각한 질병을 유발한다는 증거는 없는 상태다. 덴마크 코펜하겐대 국립 혈청 연구소(SSI)의 모르텐 라스무센 선임 연구원은 “코로나19 바이러스가 크게 변해 30개의 새 돌연변이를 일으키는 건 드문 일”이라고 밝혔다. 유니버시티 칼리지 런던(UCL) 유전학 연구소장인 프랑수아 발루 교수도 BA.2.86을 2021년 말 오미크론 등장 이후 가장 눈에 띄는 바이러스라고 평가했다. 그는 가디언과의 인터뷰에서 “면역 체계가 손상된 사람의 체내에 1년 이상 장기 감염 상태로 머물면서 돌연변이가 생긴 뒤 공동체로 확산했을 수 있다”고 추정했다. 다만 CDC는 “변이된 코로나19 바이러스 예방을 위한 조언은 기존과 변함없다”면서 “생후 6개월 이상의 모든 사람이 독감 예방 주사를 맞을 것”을 권장했다. 또 “60세 이상은 의사와 상담 후 호흡기 세포융합 바이러스(RSV) 백신 접종을 고려할 수 있다”고 밝혔다. 최근 미국, 유럽, 아시아 등 세계 각국에서 코로나19 감염 사례가 증가하고 있다. 2021년 11월에 처음 등장한 오미크론 계통의 후손인 에리스 변종(EG.5)에 의한 감염 사례가 늘었기 때문이다. 중국에서는 에리스의 점유율이 70%를 넘어 우세종이 됐다.

기존 코로나19 변이 바이러스보다 돌연변이가 훨씬 더 많은 새로운 코로나19 변이가 출현해 공중보건에 미칠 영향에 전문가들이 촉각을 세우고 있다. 지난주 초부터 여러 대륙에서 해당 바이러스 변이가 동시에 포착되면서 또다시 대규모 유행으로 번질 수 있다는 우려도 나온다. 세계보건기구(WHO)는 18일(현지시간) 신종코로나바이러스 오미크론 변이종 BA.2.86을 새로운 감시대상에 추가한 것으로 나타났다. ‘피롤라’(Pirola)란 별명이 붙은 BA.2.86의 가장 큰 특징은 스파이크 단백질의 돌연변이 수가 기존 오미크론 변이종인 BA.2보다 30여개나 많다는 점이다. ‘스파이크 단백질’은 코로나19 바이러스가 인체에 침투할 때 사용하는 무기로 변형이 많을수록 기존 면역체계를 뚫을 가능성이 높다. 앞서 미 백악관이 올해 3월 코로나19 전문가들을 상대로 진행한 조사에서 대다수 전문가는 향후 2년 안에 고도로 변이한 바이러스가 출현할 가능성을 10~20%로 추산했다고 미국 CNN 방송은 전했다. 감염병 전문가들은 이번 주 초부터 여러 대륙에서 동시다발적으로 BA.2.86가 포착됐다는 사실 때문에 전파 경위를 두고 여러 가지 해석을 내놓고 있다. 미국 스크립스 연구소의 크리스티안 안데르센 연구원은 소셜미디어(SNS)에 “(BA.2.86은) 유행할 수 있는 것들이 지니는 전형적 특징 모두를 지니고 있다”고 적었다. 유니버시티 칼리지 런던(UCL) 유전학 연구소장인 프랑수아 발루 교수도 BA.2.86을 “2021년 말 오미크론 등장 이후 나온 변이 중 가장 눈에 띄는 바이러스”라고 평가했다. 현재까지 BA.2.86 감염이 보고된 국가는 총 4개국이다. 13일 이스라엘에서 첫 환자가 확인된 데 이어 덴마크에서 3건, 미국 2건, 영국 1건의 감염 사례가 나왔다. 이날 영국 보건안전청(UKHSA)은 “현재 상세한 평가가 진행 중이며 적절한 시기에 추가적인 정보를 제공할 것”이라고 전했다. 미 질병통제예방센터(CDC)도 “현재까지 나온 증거에 비춰볼 때 이것이 현재 유행 중인 다른 변이들 이상으로 공공보건에 위험을 초래할지는 아직 알 수 없다”고 말했다. WHO도 “새 변이가 잠재적으로 어떤 영향을 미칠지는 알려지지 않았고 신중한 평가를 하고 있다”고 밝혔다. 코로나19는 3년 전 처음 등장한 이래 끊임없이 돌연변이를 일으키며 다양한 변이 바이러스를 내놓고 있다. WHO는 현재 BA.2.86을 포함해 10여종의 변이를 감시 대상으로 지정해 추적 중이다. 감시 대상으로 지정된 변이는 위중증 위험이 크거나 현존하는 백신이 제공하는 면역 체계를 뚫을 수 있다는 점이 확인되면 ‘관심 변이’ 혹은 ‘우려 변이’로 격상될 수 있다.

인간은 나면서부터 ‘생로병사’의 필연적 굴레를 벗어날 수 없다. 과학기술이 발달하면서 연구자들은 영생불멸까지는 아니더라도 큰 병 없이 건강하게 나이를 먹는 방법을 찾고 있다. 생물체가 지닌 유전정보의 집합체인 유전체(게놈)를 분석해 생명 현상을 분석해 보려는 ‘인간 게놈 프로젝트’가 시작된 것도 이런 이유 때문이다.사실 인간의 생로병사는 DNA나 게놈, 단백질, 세포들이 단독으로 결정하지 못한다. 그런데도 과학자들이 이런 환원주의적 연구에 노력을 기울이는 것은 이들 단위의 기능을 명확히 알아야 다른 조직이나 물질과 상호작용을 할 때 나타나는 현상을 좀더 명확히 파악할 수 있기 때문이다. 이런 차원에서 과학 저널 ‘네이처’ 7월 20일자에는 ‘인체 생체 세포 지도’와 관련한 논문 3편이 실렸다. 같은 날 기초과학 및 공학 분야 국제학술지 ‘네이처 커뮤니케이션즈’와 분석과학 분야 국제학술지 ‘네이처 메소드’에도 논문 1편씩이 실렸다. 이번에 발표된 5편의 논문에 참여한 연구자들은 모두 100여명으로 ‘인간 생체분자 지도 프로그램’(HuBMAP)에 참여하고 있는 이들이다. 사람은 세포 조직과 세포 간 상호 작용이 장기와 조직의 기능을 결정한다. 또 서로 다른 세포들의 조직과 특성, 조합이 조직의 성장과 기능, 노화에 영향을 미친다. HuBMAP은 성인 신체 내 존재하는 모든 세포의 지도를 작성해 세포의 변화를 파악하기 위해 구성된 국제 공동 연구 컨소시엄이다. 지금까지 HuBMAP은 단일 세포 수준에서 조직과 기관 내 RNA, 단백질, 대사산물을 포함한 세포 분자 구성 요소의 공간 지도를 그리는 데 도움이 되는 도구 개발에 초점을 맞췄다.연구팀은 그동안 개발한 분석 기법을 활용해 인간 세포 지도를 만드는 데 성공한 것이다. 이번 연구는 크게 세 가지 성과로 나눠 볼 수 있다. 우선 마이클 스나이더 스탠퍼드대 의대 유전학 교수가 이끄는 팀은 소화부터 면역체계까지 관여하는 복잡한 신체 기관인 장을 분석했다. 연구팀은 소화기관을 8개의 부위로 구분해 분석한 결과 부위별로 세포 구성에 큰 차이를 보인다는 사실과 함께 장의 상피 세포에서 새로운 형태를 발견했다. 특히 이번에 발견된 세포 아형들은 면역 반응에 관여하는 것들로 확인됐다. 마티아스 크레츨러 미국 미시간 앤아버대 의대 교수가 주도한 팀은 건강한 성인남녀의 신장 45개와 각종 질병을 앓고 있는 환자의 신장 48개를 분석했다. 그 결과 신장에 직접적 영향을 미치지 않는 것으로 알려진 질병이라고 할지라도 병을 앓게 되면 신장 세포에 변화를 일으켜 궁극적으로 신장 기능에 영향을 미칠 수 있다는 사실을 밝혀냈다. 또 신장의 여러 부위에서 51종의 세포 유형과 네트워크 형태를 규명했다. 이를 통해 신장 기능의 복구, 결함 여부와 급성 및 만성 신장 질환을 앓게 될 경우 세포의 변화를 관찰하는 데도 성공했다. 마이클 앤절로 스탠퍼드대 병리학 교수가 주도한 팀은 임신부들을 대상으로 모체·태아 경계면에서 66개의 표본을 채취해 약 50만개의 세포와 558개의 혈관을 분석해 임신 전반기 태반 지도를 만드는 데 성공했다. 연구팀은 이번 태반 지도를 통해 임신 6~20주에 걸쳐 태반과 면역 세포 간 상호작용이 어떤 방식으로 이뤄지는지를 파악할 수 있을 것으로 기대한다. 과학계는 이번 연구에 대해 “세포 상태의 공간적 위치를 정의함으로써 질병에 대한 이해를 한 단계 더 높이게 됐다”고 평가했다.

미국 하버드대 연구팀이 인간의 노화를 되돌리는 ‘젊음의 묘약’을 알약 형태로 만드는 데 한걸음 다가섰다. 16일(현지시간) 미국 폭스 뉴스 등에 따르면, 하버드 의대 등이 참여한 국제 연구팀은 인간 피부 세포의 노화 과정을 몇 년까지도 되돌릴 수 있는 화학 혼합물 6가지를 발견했다고 국제 학술지 ‘에이징’(Aging) 12일자로 발표했다. 노화 및 유전학 분야 권위자인 데이비드 싱클레어 하버드대 교수는 자신이 공동저자로 이름을 올린 이 연구 결과를 다음날 트위터에 공유하고 “획기적 발견”이라고 자평하고 “전신 회춘이 가능한 알약으로 만들어질 수 있다”고 말했다. 내년 안에 임상시험이 시작될 수 있다는 싱클레어 교수의 트윗은 트위터 소유주이자 스페이스X 최고경영자(CEO)인 일론 머스크(52)의 관심을 끌기도 했다. 이 연구는 이른바 ‘야마나카 인자’라고 불리는 노화 방지 유전자가 발현하면 다 자란 세포를 유도만능줄기세포(iPSC)로 바꿀 수 있다는 이전 발견에 기초를 두고 있다. 야마나카 인자는 2012년 노벨 생리의학상을 받은 일본의 줄기세포 연구자 야마나카 신야 교수가 발견한 특별한 유전자 조합이다. 다 자란 세포의 특정 유전자를 재조합해 덜 자란 세포로 만들면 세포의 노화를 되돌릴 수 있는 현상을 배양접시 위에서 실현해낸 놀라운 발견이었다. 그러나 발견은 세포가 너무 어려지지 않고 암으로도 변하지 않으면서 노화를 되돌릴 수 있는지 의문을 제시했다. 새로운 연구에서 연구팀은 세포 노화를 되돌리고 인간 세포를 젊어지게 할 수 있는 분자들의 수백만 가지 조합을 선별하는 작업을 수행했다. 놀랍게도 연구팀은 노화 세포를 젊은 상태로 회복시키는 화학 혼합물 6가지를 일주일도 안 돼 발견할 수 있었다.이후 연구팀은 쥐와 인간의 세포에서 이들 화합물의 영향을 시험했다. 그 결과 6가지 조합 모두에서 노화가 감소한 것으로 나타났다. 그 변화는 생물학적 나이를 예측하는 데 쓰이는 ‘전사체 시계’(transcriptomic clock)로 평가됐다. 싱클레어 교수는 트위터에 “시신경과 뇌 조직, 신장, 근육 등에 대한 연구에서 쥐의 시력이 향상됐고 수명이 연장되는 등 유망한 결과를 보여줬다”면서 “지난 4월에는 원숭이의 시력도 향상됐다”고 썼다. 그러면서 “이번 결과는 시력개선에서부터 노화 관련 질병의 효과적 치료에 이르기까지 다양한 응용 분야에서 단 하나의 알약으로도 노화를 역전시킬 수 있음을 시사한다”고 덧붙였다. 반면 다른 과학자들은 해당 연구는 대부분 과장됐고 매우 예비적인 결과라고 일축하고 있다. 지금까지 노화 역전에 대한 연구에서 성과가 있던 것은 유전자 편집 기술 뿐이었기 때문이다. 이 기술은 비싸고 시간이 많이 걸리는 단점이 있다. 미국의 저명한 노화 연구자인 맷 캐벌린 워싱턴대 교수는 트위터에 “언급된 혼합물들은 유용한 치료 특성을 가질 수 있지만, 논문에는 그런 증거를 제공하는 직접적인 데이터가 없다”며 “생물학적 노화를 역전시킬 수 있다는 주장을 하기 전에 동물 시험에서 혼합물 중 적어도 하나를 검증하고 나이와 관련한 건강 지표나 수명의 개선을 보여줬어야 한다”고 지적했다. 또 다른 노화 연구자인 찰스 브레너 박사도 해당 연구 논문에서 3가지 화합물은 신체에 안 좋은 영향을 줄 수 있다고 언급했다. 그는 “첫 째 ‘CHIR99021’이라는 화합물은 수면 중 에너지를 저장하기 위해 활성화되는 글리코겐의 형성을 차단한다. 이것이 우리가 밤에 몇 시간 동안 먹을 필요가 없는 이유”라고 문제점을 지적했다. 이어 “트라닐시프로민(tranylcypromine)은 항우울제이고 발프로산(valproic acid)은 양극성 장애 치료에 쓰이고 간에도 해를 끼칠 수 있다”고 설명했다. 그러나 이번 논문에서는 이들 화합물의 위험성을 강조하지 않는다. 그는 또 “이것들은 일반적으로 단독으로, 또는 조합으로 사용해도 안전하지 않다”고 지적했다.한편 싱클레어 박사는 노화를 되돌리는 연구로 최근 몇 년 사이 미디어의 주목을 받아왔다. 그는 지난 2020년 연구에서 쥐의 노화 세포를 이전 상태로 되돌렸다고 발표한 바 있다.

건강을 위해서나 몸매 관리를 위해 다이어트를 하는 사람들이 많다. 그렇지만 온라인에는 연예인들이 성공했다는 다이어트 방법들은 넘쳐 나지만 보통 사람이 성공했다는 사례는 많이 볼 수 없다. 다이어트는 특정 음식을 먹거나 덜 먹는 방식이 있거나 식사 시간을 횟수를 조절하는 방식으로 구분된다. 과연 어떤 방식이 더 성공적일까. 중국 육군의학대, 충칭의대 제3보훈병원, 북경연합의대, 상하이 GFK바이오텍, 북경 유전학 및 발달생물학 연구소, 창저우 리피드올 테크놀로지, 칭화대-북경대 연합 생명과학 연구센터 공동 연구팀은 특정 시간대에만 음식을 섭취하도록 제한하면 체력과 지구력이 향상된다고 30일 밝혔다. 이번 연구 결과는 생명과학 분야 국제학술지 ‘네이처 메타볼리즘’ 6월 27일자에 실렸다. 연구팀은 수컷과 암컷 쥐를 무작위로 두 집단으로 나눈 뒤 한 집단은 3주 동안 낮에만 먹이를 먹도록 제한하고 다른 집단은 24시간 내내 아무 때나 마음대로 먹이를 먹을 수 있도록 했다. 그렇게 한 다음 두 집단의 생쥐를 대상으로 트레드밀(러닝머신)에서 달리는 시간과 거리를 측정했다. 그 결과 주간에 먹는 것에 제한받은 생쥐는 밤에 먹이를 먹거나 하루 종일 먹이를 먹을 수 있는 쥐에 비해 트레드밀에서 달리는 시간과 거리가 2배 이상 늘어난 것으로 나타났다. 연구팀에 따르면 식사 시기를 조절하는 것이 골격근의 지질 대사 변화를 끌어내 지구력과 체력을 증가시킨 것이다. 하루 중 특정 시간대에만 음식을 섭취할 수 있도록 제한하는 식단은 칼로리 섭취를 제한하는 다이어트 방법보다 지키기 쉽기 때문에 효과적으로 체중을 줄일 수 있고 체력도 높일 수 있다는 설명이다. 연구를 이끈 민 디안 리 육군의학대 교수(세포생물학)는 “사람의 건강을 개선하기 위해 가장 간단한 방법으로 식사 조절이 꼽힌다”라면서 “이번 연구 결과는 야행성 동물인 설치류를 대상으로 한 것이지만 사람에게도 적용할 수 있는지 추가 연구를 할 예정”이라고 말했다.

국제 연구진이 정자와 난자의 수정이 아닌, 줄기세포를 이용한 합성 ‘인간 배아’를 만들었다고 발표했다. 생성된 배아는 뇌와 심장 등 기본적인 신체 장기가 생겨나기 직전인 ‘배엽형성’ 단계로 배아기 2주차 세포 분열과 증식을 거듭해 세포층을 형성하는 단계다. 미국 캘리포니아공대와 영국 케임브리지대의 막달레나 제르니카-괴츠 교수 연구팀은 최근 미국 보스턴에서 열린 국제줄기세포연구학회(ISSCR) 연례 회의에서 ‘인간 합성 배아’ 연구 결과를 공개했다. 제르니카-괴츠 교수는 “우리는 (배아 줄기)세포의 재프로그래밍으로 인간 배아와 유사한 모델을 만들어 낼 수 있다”라며 학술지 게재 승인 절차를 마쳤다고 밝혔다. 불임클리닉 환자가 기증한 줄기세포 배합만으로 인간 발달의 가장 초기 단계의 배아를 생성하는 데 성공한 연구진은 이번 연구가 선천적 유전 질환과 유산, 난임 등의 치료에 새로운 돌파구가 될 수 있을 것으로 전망했다. 그러나 일부 생명윤리 전문가들은 정부가 이러한 과학적 연구를 규제해야 할 필요성이 있다고 목소리를 높였다. 현재 미국·영국 및 기타 많은 국가들의 경우 합성 배아의 생성이나 분석을 감독하는 법률이 없는 실정이다. 제르니카-괴츠 교수는 연구 목적이 생명 창조가 아니라는 점을 분명히 했다. 그는 “우리는 배아가 수정과 착상 후 때때로 발달하지 못하는 이유를 파악해 이로 인한 손실을 차단하고자 한다”며 “임신이 왜 실패하는지를 발견하는 데 매우 중요한 실험”이라고 강조했다.연구에 참여한 로저 스터메이 영국 맨체스터대 연구원도 “우리는 이 단계의 인간 발달에 대해 거의 알지 못하지만, 이는 시험관 시술 과정에서 수정란 착상에 가장 많이 실패하는 시기”라고 설명했다. 합성 배아가 단기간 내에 임상적으로 사용될 가능성은 없다. 발달 초기 단계를 넘어설 잠재력이 있는지 명확하지 않기 때문이다. 또 현행법상 연구실에서 배아를 배양할 수 있는 기한은 최대 14일까지로 그 이후에는 기증된 배아를 연구해야 하거나 임신부 검사 촬영본을 관찰해야 한다. 현재 대부분 국가는 줄기세포로 제작된 인공 배아의 자궁 이식을 허용하지 않고 있다. 가디언은 “이 연구가 진행된 영국은 물론 다른 대부분 국가에서 사실상 법의 범주를 벗어난 인공 배양 연구가 진행 중이며, 이는 심각한 법적·윤리적 문제를 제기한다”고 지적했다. 영국 프랜시스 크릭 연구소의 줄기세포 생물발달유전학 책임자 로빈 러벌-배지는 “이같은 모델들이 정상 배아와 매우 비슷하게 만든다는 게 전반적인 의도라면 정상 배아와 똑같이 다뤄져야 한다”며 “현재는 법률상 그렇지 않아 사람들이 걱정하고 있는 것”이라고 말했다.

연예 프로그램을 보다 보면 간혹 고음을 내지 못하는 출연자가 나와 시청자와 관람객들의 웃음을 끌어내는 장면이 나온다. 실제로 멋진 목소리를 가졌는데도 마이크를 들고 노래를 부르기만 하면 고음을 내지 못해 웃음을 참을 수 없게 만드는 경우가 종종 있다. 아이슬란드 유전체학 기업 디코드 제네틱스와 레이캬비크 아이슬란드대, 레이캬비크대, 싱가포르 난양공대, 스페인 바르셀로나대, 카탈루냐 고등연구소(ICREA) 공동 연구팀은 성별 관계없이 고음을 내는 데 관여하는 유전자 변이를 발견했다고 15일 밝혔다. 이번 연구 결과는 기초과학 및 공학 분야 국제학술지 ‘사이언스 어드밴시즈’ 6월 10일자에 실렸다. 과학자들은 사람들의 언어 장애를 유발하는 변이를 확인해 목소리에 대한 유전적 영향을 추정했지만 어떤 유전자가 관여하고 목소리에 어떻게 영향을 미치는지 명확히 밝혀지지 않았다. 일반적으로 사람의 목소리는 신체 크기와 호르몬에 의해 부분적으로 영향을 미친다. 이 때문에 여성의 목소리가 남성의 목소리보다 고음을 나타내는 경향을 보인다. 그렇지만 중요한 것은 유전학이다. 연구팀은 쌍둥이를 포함해 1만 4144명을 대상으로 디코드 제네틱스 유전자 연구를 실시했다. 연구팀은 골밀도부터 정신 건강까지 4시간에 걸친 집중 검사를 했다. 이와 함께 실험 참가자의 음성을 녹음한 다음 목소리 주파수와 유전자 데이터베이스를 비교분석을 했다. 그 결과 ABCC9이라는 유전자의 변이가 나이와 성별에 상관없이 고음에 관련이 있다는 사실을 확인했다. ABCC9 유전자는 콜라겐과 엘라스틴이라는 단백질의 기능에 영향을 미치며 이 단백질들은 성대를 진동시키는 것으로 알려져 있다. 연구팀은 고음 변이를 가진 사람들이 심장 질환을 앓을 가능성이 높다는 사실도 발견했다. 콜라겐 단백질이 많거나 엘라스틴 단백질에 결함이 있으면 성대와 심장 근육이 굳어져 문제를 발생시킬 수 있기 때문이다. 연구를 이끈 디코드 제네틱스의 유전학자이자 언어학자인 로샤 시그니 기슬라도티르 박사는 “대규모 집단에서 목소리 높낮이에 실제로 영향을 미치는 유전적 변이를 발견한 것은 처음”이라며 “목소리의 생물학적 메커니즘에 대한 새로운 사실을 알게 돼 추가 연구를 통해 언어 장애나 목소리 치료에 도움을 줄 수 있을 것”이라고 말했다.

맥주와 예술은 무슨 관계가 있을까. 맥주를 비롯한 술에 취해 있을 때 예술의 영감이 살아난다는 것일까. 화학자와 예술품 복원가들은 맥주를 만들고 남은 부산물이 그림을 더 사실적으로 만드는 데 도움을 줬다는 분석 결과를 내놨다. 덴마크 코펜하겐대, 왕립 덴마크 학회, 국립미술관, 국립혈청연구소, 슬로베니아 류블랴냐대 화학 및 화학공학과 공동 연구팀은 19세기 초 ‘덴마크 회화의 황금기’(Danish Golden Age of painting)가 맥주 덕분이라고 2일 밝혔다. 연구자들에 따르면 1800~1850년까지 덴마크 회화의 황금기가 공교롭게도 덴마크에 맥주의 열풍이 불 때와 맞물려 있다. 이런 연구 결과는 기초과학 및 공학 분야 국제 학술지 ‘사이언스 어드밴시즈’ 5월 24일자에 실렸다. 덴마크 회화의 황금기에 활동했던 화가들은 사실적 장면과 부드러운 빛을 결합한 것으로 유명하다. 캔버스에 그림을 그리기 위해서는 물감이 잘 묻어나도록 매끄럽고 흡수성 있는 표면을 만들기 위해 ‘프라이밍’ 작업을 해야 한다. 요즘 화가들은 젯소라는 아크릴 폴리머를 이용하지만 200년 전까지만 해도 다양한 물질로 프라이밍 작업을 했다. 덴마크 회화의 아버지로 불리는 크리스토퍼 빌헬름 에케르스베르크나 크리스텐 쾨브케 같은 화가들이 활동하던 시기에 덴마크에서는 맥주 양조업이 활기를 띠고 있었다. 당시 덴마크 지역 식수 부족과 위생상 문제로 덴마크에서는 맥주 생산과 소비가 엄청났다. 이에 따라 맥주를 만들고 남은 곡물 찌꺼기와 효모 같은 부산물이 늘어나 캔버스용 프라이머로 사용했을 것이라고 추정되고 있다. 그렇지만 실제로 맥주 부산물이 쓰였는지 증거는 아직 발견되지 않고 있었다. 이에 연구팀은 에케르스베르크와 쾨브케의 회화 10점에 대한 화학 분석을 했다. 이들이 분석에 활용한 샘플은 연필심 지름 정도의 작은 물감 조각으로 연구팀은 이를 질량 분석했다. 그 결과 그림에서 떨어져 나온 물감 조각에는 일반적으로 맥주를 만들 때 많이 쓰는 보리, 메밀, 밀, 호밀, 효모 등에서 나온 단백질이 다량 발견됐다. 연구팀은 양조업자들이 맥주 생산 후 부산물을 덴마크 왕립 미술 아카데미 같은 기관에 판매했고 예술가들은 이것들을 받아 프라이밍 작업에 활용한 것으로 보인다고 설명했다. 연구를 이끈 엔리코 카펠리니 덴마크 코펜하겐대 교수(진화유전학)는 “이번 연구 결과를 활용하면 문화재 보존학자들은 그림을 오랫동안 원작과 같은 형태로 보관하고 전시하며 진품과 위작을 구별하는 데도 활용할 수 있을 것”이라고 말했다.

지난해 노벨생리의학상은 네안데르탈인 염기서열 분석으로 고유전체학을 개척한 독일 막스플랑크 진화인류학 연구소 스반테 페보 박사에게 돌아갔다. 페보 박사 덕분에 손상된 고대 DNA도 해독할 수 있게 되고 심지어 치아나 뼈 화석이 없더라도 흙더미에서도 고대 DNA를 찾아 분석할 수 있게 됐다. 이번에도 막스플랑크 진화인류학 연구소는 영국의 페스트균 기원을 밝혀내는 데 성공했다. 영국 프랜시스 크릭 연구소 고(古)유전체 연구실, 옥스퍼드대, 리버풀존무어스대, 이스트앵글리아대, 프랑스 엑스마르세유대, 스페인 바야돌리드대, 독일 막스플랑크 진화인류학연구소 공동 연구팀은 쥐벼룩으로 감염되는 페스트균이 신석기 후기~청동기 시대에 영국으로 확산됐을 가능성이 높다고 밝혔다. 이번 연구 결과는 기초과학 및 공학 분야 국제학술지 ‘네이처 커뮤니케이션스’ 5월 31일자에 실렸다. 페스트균은 2500~5000년 전인 후기 신석기 시대와 청동기 시대에 걸쳐 유라시아 곳곳에서 발견됐지만 유럽의 끄트머리 영국에서는 발견된 적이 없었다. 그동안 과학자들은 4800년 전 아시아에서 중서부 유럽으로 확산된 뒤 유럽 대륙과 섬나라인 영국까지 퍼졌을 가능성을 염두에 두고 있었지만 명확한 증거를 찾아내지 못했다. 17세기 영국 대도시에 페스트가 창궐했을 때 아이작 뉴턴은 고향 집으로 내려가 미적분을 만들어 내고 만유인력의 법칙을 생각해 낼 수 있었다. 17세기 당시 영국을 공포에 떨게 한 페스트 기원에 대해서도 명확히 밝혀지지 않았다. 연구팀은 영국 서머셋과 컴브리아 지역에 있는 청동기 시대 매장지 2곳에 묻힌 34명의 유골 샘플을 분석했다. 연구팀은 유골의 치아에 구멍을 뚫고 내부 연조직 ‘치수’(齒髓)를 추출해 페스트균 감염 여부를 조사했다. 연구팀은 치수의 DNA를 분석한 결과 사망 당시 10~12세로 추정되는 아동 2명과 35~45세로 추정되는 여성 1명에게서 페스트균 감염을 확인했다. 또 방사성 탄소연대 분석을 실시한 결과 세 사람은 모두 같은 시기에 살았다는 사실도 밝혀냈다. 연구팀은 약 4000년 전 유럽 대륙에서 영국으로 페스트균이 확산됐다는 증거를 발견한 것이다. 그렇지만 이후 쥐벼룩을 통해 전파되는 페스트균에서 흔히 볼 수 있는 유전자 2개(yapC, ymt)는 발견되지 않았다. 이를 통해 당시 페스트균은 쥐벼룩이 아닌 다른 방식으로 전염됐다는 것을 보여 주는 것이라고 연구팀은 설명했다. 이번 연구를 이끈 영국 프랜시스 크릭 연구소 고유전체 연구실장 폰투스 스코글런드 박사(인구유전학)는 “이번 연구를 통해 과거 병원균의 확산 및 진화 상황뿐만 아니라 어떤 유전자가 감염병 확산에 핵심 역할을 했는지도 파악할 수 있게 됐다”고 설명했다. 한편 영국 사우샘프턴대 고생물학자들은 이스트서식스 헤이스팅스 박물관에 소장된 공룡 화석들을 분석한 결과 중생대 백악기에 영국에도 다양한 종류의 척추 공룡들이 서식했다는 사실을 밝혀냈다. 이 연구는 생명과학 및 의학 분야 국제학술지 ‘피어 제이’(Peer J) 5월 31일자에 실렸다. 연구팀은 그동안 하나의 종으로 알려진 공룡 이빨 화석들을 분석한 결과 1억 2500만~1억 4000만년 전 영국에 다양한 척추 공룡들이 있었다는 사실을 새로 밝혀냈다. 이번 연구들은 고생물학, 고인류학 분야에서 다양한 분석 기술을 활용해 과거 지구와 생물체의 진화 과정을 정밀하게 파악할 수 있게 된 대표적 사례라고 과학계는 평가하고 있다.

美주도 인간 범게놈 분석 연구단세계 인류 47명 유전체 서열 분석기존 구조적 변이 정보 2배 늘어인류 질병 해방 큰 발걸음 내디뎌 70년 전인 1953년 4월 25일 과학저널 ‘네이처’에 제임스 왓슨과 프랜시스 크릭이 발표한 이중 나선 모양의 DNA 구조에 관한 논문이 실리면서 세포를 넘어 유전자 단위의 생물학 연구는 필연적이었다. 이는 생물체가 지닌 유전정보의 집합체인 게놈(유전체)을 분석해 생명 현상을 파헤쳐 보자는 시도로 이어졌다. 1990년 미국 국립보건원(NIH)과 에너지부(DOE) 주도로 ‘인간 게놈 프로젝트’가 시작됐다. 인간 유전체를 구성하는 30억쌍의 DNA 염기서열 전체를 해독함으로써 인간의 생로병사를 결정짓는 유전자 지도를 작성하겠다는 거대 프로젝트였다. 인간게놈프로젝트는 2001년 2월 12일 초안이 발표되고 2년 뒤인 2003년에는 인간게놈 지도가 완성됐다. 첫 번째 게놈지도는 인간 유전자 92%만 해독됐다. 연구자들은 지금까지도 나머지 8%를 채워 가고 있기는 하지만 애초에 한 사람의 게놈을 분석한 ‘단일 게놈지도’이기 때문에 인간의 유전적 다양성을 대표하기 어렵다는 문제점이 꾸준히 제기돼 왔다.이런 상황에서 ‘인간 범(汎)게놈 분석 연구단’은 유전적으로 다양한 사람에게서 얻은 게놈을 분석해 보다 완전한 인간게놈 지도를 만들었다. 이들의 연구 결과는 과학저널 ‘네이처’에 3편, 생명과학 분야 국제학술지 ‘네이처 바이오테크놀로지’에 1편의 논문으로 실렸다. 4편의 논문은 모두 5월 11일자로 발표됐다. 4편의 논문 중 개괄적 내용을 담은 논문은 미국 예일대 의대 유전학과를 중심으로 미국, 독일, 이탈리아, 덴마크, 캐나다, 영국, 스페인, 아랍에미리트(UAE), 일본 9개국 59개 연구기관이 참여했다. 또 인간 게놈 중 돌연변이나 변이가 나타나는 원리에 관한 연구는 미국 시애틀 워싱턴대 의대를 중심으로 한 미국의 6개 연구기관이, 인간 말단 동원 유전체의 재조합 관련 연구는 미국 테네시대, 국립보건원(NIH) 산하 국립인간게놈연구소, 이탈리아 게놈연구센터 과학자들이 참여했다. 마지막으로 새로운 게놈 그래픽 작성은 캘리포니아 산타크루즈대(UCSC) 게놈연구소, 하버드대 의대, 독일 하인리히 하이네대 연구진이 주도했다. 이번 연구팀은 전 세계적으로 조상과 인종이 다양한 47명의 게놈을 분석했다. 한 사람은 한 쌍의 염색체를 갖고 있기 때문에 94개의 서로 다른 게놈 서열을 분석한 것과 같다. 이번 연구로 2000년대 초반 완성한 인간게놈 지도에 1억 1900만개의 염기쌍과 1115개의 중복 유전자 정보가 추가됐다. 이번에 새로 발견된 부분이 포함된 인간게놈 지도에는 기존의 것보다 구조적 변이 관련 정보가 2배 넘게 증가해 인간 게놈 내 유전적 다양성에 대한 보다 완전한 그림을 만들 수 있게 됐다는 평가를 받고 있다. 연구팀은 2024년 중반까지는 게놈 분석 대상자 수를 350명까지 늘려 700개의 게놈 서열을 분석하는 것을 목표로 하고 있다. 연구에 참여한 토비아스 마샬 독일 하인리히 하이네대 의학부 교수는 “이번 연구는 생물정보학 기술의 발달로 가능했다”며 “이전에는 알 수 없었던 수천개의 복잡한 유전자 변이를 이해함으로써 인류를 질병으로부터 해방하기 위한 큰 발걸음을 내디뎠다”고 말했다. 베네딕트 페이튼 미국 UCSC 교수(생물공학)는 “기존 게놈 지도가 유전적 다양성을 반영하지 못해 임상에서 적용하기 힘들다는 지적에 따라 이번에는 좀더 다양한 인종과 유전적 배경을 가진 사람을 분석한 만큼 질병 치료에 더 효과적으로 적용될 수 있을 것”이라고 설명했다.

도시 괴담 중에 어떤 젊은 사람이 실수로 혼자 외딴곳에 있는 어두운 창고에 갇혔는데 다음 날 사람들이 발견했을 때 불과 몇 시간 만에 머리카락이 하얗게 세고 파삭 늙어버렸다는 이야기가 있다. 괴담이니까 가능한 이야기겠지만 실제로 며칠 동안 벼락치기 밤샘 공부나 잦은 야근을 하고 난 뒤 거울을 보곤 깜짝 놀랄 때가 있다. 며칠 사이에 몇 년은 늙어버린 듯한 느낌을 받기 때문이다. 생명과학자와 의학자들이 생물학적 노화의 근본적 원인을 찾고 노화의 시간을 되돌릴 수 있는 방법을 찾아 주목받고 있다. 미국, 헝가리, 스웨덴 3개국 14개 연구 기관 연구자가 참여한 국제 공동 연구팀은 생물학적 나이는 다양한 형태의 스트레스에 대한 반응으로 급격하게 증가할 수 있으며 스트레스에서 회복된다면 다시 줄어들 수 있다고 밝혔다. 이 같은 후성유전학적 노화 시계의 변동은 며칠 또는 몇 달의 비교적 짧은 기간에 발생할 수 있는 것으로도 확인됐다. 이번 연구에는 미국 하버드대 의대, 브리검여성병원, 듀크대 의대, 듀크 분자생리학 연구소, MIT-하버드 브로드 연구소, 캘리포니아 로스앤젤레스대(UCLA), 샌디에이고 알토스연구소, 헝가리 컴퓨터과학·통제 연구소, 스웨덴 카롤린스카 의학연구소, 카롤린스카 의학연구소 부설 환경의학 연구소, 스톡홀름 직업·환경의학 연구센터 과학자들이 참여했다. 이 연구 결과는 생명과학 분야 국제학술지 ‘셀 메타볼리즘’ 4월 22일자에 실렸다. 지금까지 유기체의 생물학적 나이는 생애 과정에서 꾸준히 증가하는 것이 통설이었다. 최근 들어 동물과 인간을 대상으로 한 연구에서 생물학적 나이가 질병, 약물 치료, 생활 습관, 환경 등 요인에 영향을 받을 수 있다는 증거들이 늘고 있다. 게다가 생물학적 연령의 단기 변동 가능성도 꾸준히 제기돼 왔지만 변동 요인과 가역성 가능성에 대해서는 명확히 밝혀진 바 없었다. 연구팀은 각각 생후 3개월과 생후 20개월의 생쥐에게 다양한 스트레스 자극을 가하고 생체 나이를 측정했다. 또 둘을 외과적으로 한 몸으로 결합했다가 다시 분리하는 실험도 했다. 그 결과 노화된 생쥐의 혈액에 노출될 경우 어린 생쥐의 나이가 급격히 증가한다는 사실이 확인됐다. 또 다양한 스트레스에 노출될 경우 짧은 시간 동안 생물학적 나이가 증가할 수 있음을 확인했다. 그렇지만 외과적으로 하나로 결합했다가 다시 분리하면 어린 생쥐는 다시 생물학적 나이를 회복하는 것도 관찰됐다. 스트레스로 인해 생물학적 나이가 증가한 경우도 스트레스 요인이 사라지면 다시 원상복구 되는 것이 확인됐다. 연구팀은 사람의 경우 큰 수술을 받거나 임신, 코로나19 같은 중증 감염병에 걸릴 경우 생물학적 나이가 빨라진다고 설명했다. 외상환자들은 응급 수술 후 생체 나이가 급격히 증가한다고 덧붙였다. 극심한 스트레스를 받을 경우 쉽게 병에 걸리거나 사망 가능성을 높이는 것도 생물학적 연령 증가와 관련이 있다고 연구팀은 설명했다. 연구를 주도한 바딤 글래디세프 하버드대 의대 교수는 “생체 나이가 어느 정도 가변적일 것이라는 사실은 인정되고 있지만 그런 변화를 유발하는 요인은 여전히 알려지지 않았다”라며 “이번 연구는 생물학적 나이의 가변성 요인을 밝혀냄으로써 단방향으로 증가한다는 오랜 개념을 확실히 반박하는 것”이라고 말했다.

제주 한림읍 월령리 선인장마을의 선인장은 어디에서 온 것일까. 제주특별자치도 세계유산본부는 학술조사 용역을 통해 천연기념물이자 국내 유일의 선인장 자생지인 제주 월령리 선인장 종을 밝혀냈다고 20일 밝혔다. 용역조사 결과 월령리 선인장은 외부형태학적, 유전학적 계통 분류를 통해 해안선인장[학명: Opuntia stricta(기원: 북아메리카)]으로 확인됐다. 관상용으로 많은 종이 재배되고 있는 선인장류 중 유일한 자생종으로 알려진 월령리 선인장은 그동안 크루시오 난류를 타고 남방에서 밀려와 바닷가의 모래땅이나 바위틈에 기착한 것으로 보는 견해가 있었다. 지구 정반대편인 멕시코를 포함한 북미에서 온 셈이다. 해안선인장(O.stricta)의 경우 대개 1m 미만으로 자라며, 엽상경은 주로 난형, 꽃 및 열매 색은 각각 황색, 자주색의 특징을 갖는다. 도는 지난해 문화재청으로부터 국비 3500만원을 지원받아 총 5000만원의 예산을 투입해 지난해 9월부터 올해 2월 23일까지 학술조사 용역을 실시했다. 또한 도내에서 자생하는 손바닥선인장에 대한 유전자 분석 결과, 월령리 및 비양도 개체와 동일종이었으며, 애월·보목 선인장은 남아메리카 기원 분류군(O. monacantha)에 속하는 것으로 나타났다. 고영만 제주도 세계유산본부장은 “천연기념물 문화재 지정 이후 처음으로 실시된 조사 용역을 통해 제주 월령리 선인장 군락의 선인장 종의 기원을 밝히는 기회가 됐다”며 “앞으로도 선인장 군락 관리방안을 수립해 지속적으로 관리해 나가겠다”고 말했다.

초등학생이나 중학생 자녀가 있는 부모들의 걱정 중 하나는 공부와 함께 아이의 키이다. 잘 먹는데도 생각만큼 키가 크지 않을 경우 걱정은 더 커진다. 그래서 성장 클리닉에 가거나 키 크는 데 도움이 된다는 이런저런 건강보조제까지 먹인다. 각종 광고에서도 아이들 키를 키우는 데 도움이 된다는 제품을 심심찮게 볼 수 있을 정도로 성장 관련 시장은 점점 커지고 있다. 이런 상황에서 과학자들이 아이들 키를 결정하는 유전자 풀을 좁히는 데 성공했다. 미국 하버드대 의대 유전학과, 보스턴 아동병원 소아청소년과, MIT-하버드 브로드연구소 공중유전학, 덴마크 코펜하겐대, 덴마크 공과대 보건기술학과, 호주 퀸스랜드대 분자생명과학연구소, 영국 퀸메리런던대 공동 연구팀은 성장판 그 자체보다는 성장판 속 세포가 뼈의 길이와 모양을 결정하기 때문에 키에 대한 중요한 요소라고 밝혔다. 연구팀은 연골 세포 성숙에 영향을 미치는 잠재적 키 유전자를 확인했고 이것들이 성인이 됐을 때 키에 영향을 미칠 수 있다는 것을 확인했다. 이번 연구 결과는 생명과학 분야 국제학술지 ‘셀 유전학’ 4월 15일자에 실렸다.연구팀은 키와 관련된 유전자를 찾아내기 위해 6억개에 가까운 생쥐의 연골세포, 특히 성장판 세포를 분석했다. 성장판 세포 속에 있는 수많은 유전자 중에서 세포 성장과 성숙에 영향을 미치는 핵심 요인을 스크리닝했다. 그다음 인간 키에 대한 ‘전장 유전체 연관 분석’(GWAS) 데이터와 비교했다. 사람의 GWAS에서 키 유전자가 위치한 게놈을 구분할 수 있지만 키 결정에 중요한 역할을 하는 유전자를 정확히 찾아내기는 쉽지 않다. 그래서 두 데이터를 비교한 것이다. 그 결과 연구팀은 성장판 성숙과 뼈 형성에 관여해 키 결정에 중요한 역할을 하는 유전자 145개를 찾아냈다. 이들 유전자가 부재하거나 활성화가 되지 않을 경우 키가 자라지 않게 된다는 설명이다. 연구를 이끈 보스턴 아동병원 소아청소년과장인 노라 렌탈 하버드대 의대 교수는 “이번 연구는 성장판의 생물학에 대해 더 많이 이해할 수 있게 도와줘 골격과 아이의 성장에 더 빨리 개입할 수 있게 해줄 것”이라며 “특히 유전적으로 문제가 생겨 키가 자라지 않는 골격 이형성증 환자 치료법 찾는 데도 도움이 될 것으로 기대된다”라고 말했다.

유명 미래학자이자 전 구글 소속 과학자인 레이 커즈와일 박사가 “인류는 8년 안에 불멸에 이를 방법을 찾을 것”이라고 예측했다.  커즈와일 박사는 전 세계에서 손꼽히는 인공지능 전문가이며, 챗GPT 등을 포함해 AI 관련 예측 147개 중 86%가 현실이 된 높은 ‘적중률’을 자랑하는 미래학자이자 음악가다. 최근 커즈와일 박사는 유명 유튜브 채널에 출연해 “우리 인류는 유전학과 나노기술 및 로봇 공학 등의 기술 발전과 확장을 목격하고 있다”면서 “특히 나노봇은 인간의 혈관을 통과할 수 있게 되고, 이런 기술이 7년 내 인류를 한계 없이 살 수 있게 할 것”이라고 예측했다.  나노봇은 나노 기술(NT)과 로봇 기술의 접합으로 등장한 극소 단위의 로봇 또는 이와관련된 기술 및 학문 분야다. 10억 분의 1m 단위의 크기를 가진 기계적 혹은 전기 기계적 장치를 이용한다.  커즈와일 박사의 주장에 따르면, 나노봇은 노화로 인해 손상되는 세포와 조직을 고치고, 암과 같은 질병에 대한 저항력을 갖게 할 수 있다. 2030년이 되면 인류는 나노봇의 ‘기적’을 이용해 질병으로부터 자유로운 삶을 영위할 수 있다는 것이 커즈와일 박사의 예측이다. 그는 또 인간이 자신의 의식을 디지털 형태로 업로드하는 방식을 이용해 불멸을 이룰 가능성도 있다고 내다봤다.  커즈와일 박사는 “디지털 형태의 데이터를 뇌에 ‘이식’하게 되면, 우리는 더 많은 신피질(합리적이고 분석적인 사고와 언어 능력 등 지능을 담당하는 뇌 영역)을 갖게 될 것이고, 더 유머러스해질 것이며, 음악 등을 더 잘하게 될 것”이라고 말했다.  이어 “미래에는 기계가 인류를 지배하기보다는, 인류의 삶을 더 좋게 만들어줄 인간-기계의 합성이 탄생할 것”이라고 예측했다. 한편, 커즈와일 박사의 ‘미래 예측’ 적중률은 80%를 넘어선다고 알려져 있다.  커즈와일 박사는 1990년 당시 “세계 최고의 체스 선수가 2000년이 되면 컴퓨터에게 패배할 것”이라고 예측했다. 실제로 이와 비슷한 시기인 1997년 당시 IBM 슈퍼컴퓨터 ‘딥 블루’와 체스 챔피언 가리 카스파로프가 세기의 대결을 펼쳤고, 카스파로프는 이 경기에서 졌다. 이는 컴퓨터가 세계 체스 챔피언과 겨루어서 거둔 첫 번째 승리다.  1999년에는 “2023년에는 1000달러 짜리 노트북이 인간 두뇌의 컴퓨팅 성능과 저장 용량을 갖게 될 것”이라고 내다봤고, 이어 2000년이 되면 모든 사람들이 인터넷을 사용하고, 2009년이 되면 스마트폰이 대중화될 것이며, 2020년에는 증강현실, 2030년에는 가상현실이 대중화 될 것이라고 예상했다.  미래에 대한 커즈와일 박사의 예상은 상당수 놀라울 정도로 적중했다.  영국 일간지 데일리메일은 “커즈와일 박사가 근미래에 일어날 것이라고 본 147개의 예측 중 86%가 현실이 됐다”고 전했다.

1827년 3월 26일 오후 4시 진눈깨비가 내리는 우중충한 날씨였는데 갑자기 천둥과 함께 번개가 쳤습니다. 어두운 실내가 갑자기 밝아지는 순간 침대에 누워 있던 한 남성이 머리를 들고 주먹을 쥔 오른손을 하늘로 뻗었다가 곧 툭 떨어뜨리며 눈을 감았습니다. 56세로 생을 마친 위대한 작곡가 루트비히 판 베토벤의 마지막 모습입니다. 베토벤은 생전에 교향곡, 협주곡, 실내악, 피아노 소나타, 바이올린 소나타, 소품, 오페라, 성악곡까지 다루지 않은 음악 장르가 없었습니다. 그래서 악성(樂聖)이라고 부르는 것이겠지요. 이 위대한 작곡가는 20대 초반부터 복통과 청각 장애, 황달, 폐렴 등 각종 질병에 시달린 것으로 알려져 있습니다. 여전히 수수께끼로 남아 있는 베토벤의 사인을 찾기 위해 많은 연구자가 나서고 있습니다. 과거에는 매독이나 납 중독 때문에 죽었다는 주장도 있었고 최근에는 만성 간질환 때문이라는 연구도 있었지만 정확하진 않습니다. 이런 상황에서 유전학, 인류학 분야 최고 연구기관인 독일 막스플랑크 진화인류학 연구소가 베토벤 사인 규명에 나섰습니다. 독일, 영국, 벨기에, 미국, 호주, 에스토니아 6개국 공동 연구팀은 베토벤의 유전체(게놈) 분석을 통해 그의 직접적인 사인이 무엇인지 밝혀냈습니다. 이번 연구에는 막스플랑크 진화인류학 연구소 이외에 영국 케임브리지대, 앨런 튜링 연구소, 독일 본 대학병원, 튀빙겐대, 본 베토벤하우스, 벨기에 루벤 가톨릭대, 앤트워프대, 미국 유전자 검사기업 패밀리 트리 DNA, 미국 새너제이주립대, 호주 오스트레일리아국립대, 에스토니아 타투대 소속 고고학자, 유전학자, 음악학자, 역사학자 등이 참여했습니다. 이번 연구 결과는 생명과학 분야 국제학술지 ‘커런트 바이올로지’ 3월 23일자에 실렸습니다. 연구팀은 영국과 독일, 오스트리아, 미국 등 공공기관이나 개인이 소장하고 있는 베토벤 머리카락 8종을 기증받아 고인류 게놈분석법으로 분석했습니다. 그중 하나는 19세기 독일 작곡가 페르디난트 힐러가 얻은 그 유명한 ‘머리카락 한 줌’(lock of hair)도 포함됐습니다. 이와 함께 연구팀은 벨기에, 독일, 오스트리아 등 유럽에 거주하는 베토벤 후손의 DNA를 채취해 비교했습니다. 분석 결과 베토벤의 청각 장애나 위장 문제를 일으킨 원인에 대해서는 찾지는 못했지만 사망하기 몇 년 전 B형 간염 바이러스에 감염된 증거를 발견했습니다. 기록에 따르면 베토벤은 1821년 여름에 발작을 일으켰는데 이번 분석에 따르면 이는 간질환으로 인한 황달 때문으로 예측됐습니다. 이 때문에 베토벤의 직접적인 사망 원인은 간경화라고 연구팀은 주장했습니다. 또 벨기에에 살고 있는 베토벤 친지들에게서는 베토벤의 머리카락에서 발견된 Y 유전자를 찾을 수 없었다고 합니다. 가계도에서 나타난 베토벤 혈통과 실제 유전적 혈통이 불일치한다는 것입니다. 연구팀에 따르면 베토벤의 부계 쪽에서 혼외 사건이 있었음을 의미한다고 설명했습니다. 요하네스 크라우스 독일 막스플랑크 진화인류학 연구소 교수(생화학·고유전학)는 “베토벤뿐만 아니라 과거 유명인들의 게놈을 공개적으로 분석할 수 있다면 그들의 계보나 건강 상태, 사망 원인 등을 좀더 명확하게 밝혀내 역사 속 빠진 부분을 채울 수 있을 것”이라고 설명했습니다.