현생인류의 사촌인 네안데르탈인이 중국에도 살았다? 주로 유럽이나 중앙아시아에만 거주한 것으로 알려진 네안데르탈인이 지금까지 알려진 것보다 훨씬 동쪽인 중국 부근까지 진출했었다는 사실이 새로 밝혀졌다. 독일 막스 플랑크 진화인류학 연구소 학자들이 네이처지 최신호에 발표한 내용이다. 연구진은 우즈베키스탄의 테시크타시 지역과 시베리아의 알타이 산맥 동굴에서 발견된 사람과(科) 동물(호미니드)의 화석에서 미토콘드리아 DNA를 채취, 유럽 다른 지역에서 발견된 네안데르탈인 표본과 대조한 결과 유전학적으로 같다는 사실을 밝혀냈다. 연구진은 시베리아의 오크라드니코프 동굴에서 발견된 4만년 전 어른 호미니드의 미토콘드리아 DNA의 개도(開度·중심점에서 퍼져나감) 흔적이 깊지 않은 것으로 미루어 이들이 본류로부터 갈라진 지 오래되지 않은 것으로 드러났다고 설명했다. 특히 이런 사실은 12만 5000년 전 지구 기후가 따뜻했던 시절 네안데르탈인이 러시아 평원의 대부분을 지배했다는 가설을 뒷받침하는 것이라고 덧붙였다. 연구진은 네안데르탈인의 화석이 시베리아에서 발견됐다는 사실은 이들이 동쪽으로 더 멀리, 몽골이나 중국까지도 진출했을 가능성까지도 시사한다고 강조했다. 김성수기자 sskim@seoul.co.kr

폐암 환자의 혈액에서만 특이하게 생성되는 단백질이 발견됐다. 12일 경북대에 따르면 치대 치의학과 조제열 교수팀이 새 단백질 분석 기법인 프로테오믹스 기술을 이용, 경북대병원에 입원 중인 폐암환자 52명의 혈청을 대상으로 연구한 결과 이들에게서 특이한 단백질이 많이 생성된다는 사실을 밝혀냈다. 조 교수팀 등이 찾아낸 것은 ‘혈장 칼리크레인(KLKB1)’ 단백질을 구성하고 있는 ‘H4 단편 펩타이드’로 연구진은 폐암 환자에게서 H4 단편이 유난히 많이 생성된다는 사실을 확인했다. 조 교수는 “그동안 간암이나 대장암, 전립선암 환자의 혈액에 존재하는 단백질은 확인돼 상용화되고 있으나 폐암 환자에서만 특이하게 생성되는 단백질을 발견한 것은 이번이 처음”이라고 말했다. 이에 따라 지금까지 폐암의 진단은 흉부엑스선 촬영이나 객담검사를 통해 이뤄졌으나 앞으로 피 한방울로 폐암에 걸렸는지 여부를 간단하게 확인할 수 있는 길이 열리게 됐다. 조 교수팀은 이번 연구결과에 대해 국내 특허를 출원한 데 이어 국제 PCT 특허 출원을 추진하고 있으며 논문은 분자유전학회지인 ‘프로테오믹스’에도 실릴 예정이다. 또 관련기술은 국내 한 바이오업체에 이전돼 현재 진단 시약 개발이 진행 중이다. 대구 한찬규기자 cghan@seoul.co.kr

■ 국무조정실 ◇과장 전보 △정책홍보심의관실 정책총괄팀장 崔彰沅◇서기관 승진△평가정책심의관실 金永善△특정평가심의관실 白承一△재경금융심의관실 金奎亨△농수산건설심의관실 金甫烈△총괄심의관실 崔鏞先■ 교육인적자원부 △홍보관리관(대변인 겸임) 서명범△교육인적자원부 정봉근■ 노동부 ◇전보 △공공기관 비정규직 실무추진단장 曺在正■ 건설교통부 ◇부이사관 승진 △항공안전본부 기획총괄팀장 민병권△서울지방국토관리청 도로시설국장 김규춘■ 한국예술종합학교 (신임교수)△전통예술원 음악과 곽태규△음악원 기악과 이석준(보직교수)△전통예술원장 김해숙△미술원 부원장 박성원△연극원 연출학과장 이상우△〃 연극학과장 김윤철■ 문화일보 △사회부장 문성웅■ 불교방송 ◇승진 △편성제작국 국장직무대리 황용관△〃 교양제작팀장 한지윤△기술영상국 뉴미디어팀장 신창현◇전보△보도국 해설위원 선상신△편성제작국 제작위원 김상준 ■ 아시아경제신문 △대표이사 회장 겸 발행인ㆍ편집인ㆍ인쇄인 권대우■ 숭실대 △관리처장 최창하△생활관장 김근흡■ 연세대 (서울캠퍼스) △대학원 부원장 姜相鎭△장애학생지원센터소장 金基正△장애학생지원센터부소장 趙載國△디자인센터소장 朴孝信△언어연구교육원장겸 LA분원장 崔文奎△언어연구교육원부원장 李碩宰△사회교육원장 梁一仙△박물관장 朴英哲△박물관간사 白永瑞 趙鎭元△건강센터소장 金誠圭△사회복지센터〃 金東培△방사선안전관리센터〃 李泰昊△국학연구원부원장 金長煥△언어정보연구원〃 劉賢敬△문과대 부학장 曺主冠△이과대 〃 金容祿△공과대 교학담당부학장 李相澔△〃 기획담당〃 李忠容△신과대 〃 權秀榮△사회과학대 〃 崔在成△생활과학대 〃 李賢洙 (의료원) △의료법윤리학과장 孫明世△임상유전학〃 李珍成 (영동세브란스병원) △내과부장 李相仁 (원주캠퍼스)△연세매지방송국주간 겸 원주연세학보주간 朴榮喆△첨단의료기기기술혁신센터소장 겸 의용계측및재활공학연구센터소장 金榮浩△원주사회복지센터소장 李永熙△생리활성소재연구소장 崔仁浩■ 한국폴리텍대 △한국폴리텍Ⅵ대학 포항캠퍼스 대학장 朴喜鈺■ 한국증권금융 △IT 부문장 백진현△전략기획팀장 박상묵■ 교보증권 △리서치센터장(상무) 이종우■ 한화증권 △한화금융프라자 63지점장 張亨喆■ 흥국증권 (상무) △금융상품사업본부장 김창수■ 현대스위스저축은행 ◇승진 △이사대우 김학중

국내 연구진이 세계 최초로 사람의 유전자 중에서 뇌졸중 위험을 높이는 유전자를 찾아내고 유전자 내 특정 위치의 염기서열 변이가 뇌졸중 위험과 관련성이 크다는 연구 결과를 내놓았다. 이에 따라 향후 관련 연구가 진행되면 유전학적으로 뇌졸중 위험이 높은 사람을 예측해 예방할 수 있는 길이 열릴 전망이다. 한림대 일송생명과학연구소 이채영 교수팀은 29일 신경계와 심장 혈관계 조절에 관여하는 신경 펩티드 Y(NPY) 유전자가 뇌졸중 중 가장 흔하게 발생하는 허혈성 뇌졸중과 관련이 높으며 이 유전자 내의 특정 위치 2곳의 염기서열이 바뀌면 그렇지 않은 경우보다 뇌졸중 위험이 5.7배 증가하는 것으로 나타났다고 밝혔다. 이 연구결과는 특정 유전자(NPY)가 혈전 등이 혈관을 막아 발생하는 허혈성 뇌졸중 위험과 관련이 있다는 증거를 처음으로 제시한 것으로 미국심장협회(AHA)가 발행하는 국제저널 ‘스트로크(Stroke)’ 10월호에 게재될 예정이다. 현재 전세계적으로 뇌졸중 위험과 관련한 통계유전학적 연구를 진행하는 곳은 이 교수팀을 포함해 3∼4곳에 불과하다. 연구진은 허혈성 뇌졸중 치료를 받은 환자 271명과 55세 이상의 일반 건강검진자 455명의 NPY 유전자 염기서열을 분석, 비교해 NPY 유전자 내에 45가지의 염기서열 변이가 있는 것을 확인했다. 또 특정 위치 2곳(C4112T,A6411C:A,T,G,C는 유전자를 구성하는 염기 아데닌, 티민, 구아닌, 시토신)의 변이가 허혈성 뇌졸중과 밀접한 관계가 있는 것을 밝혀냈다. 이 교수는 “C4112T와 A6411C 위치의 염기서열이 바뀐 사람은 뇌졸중에 걸릴 위험이 5.7배나 큰 것으로 나타났다.”면서 “특히 허혈성 뇌졸중 가운데 발생빈도가 높은 대동맥경화증(LAA) 및 작은 동맥 폐쇄와 관련성이 큰 것으로 보인다.”고 설명했다. 이 교수는 “허혈성 뇌졸중 환자를 대상으로 한 대규모 연구와 작용 메커니즘 연구가 병행되면 상당한 예방효과를 거둘 수 있을 것”이라고 덧붙였다.박건형기자 kitsch@seoul.co.kr

■ 국무총리비서실 ◇승진 △공보비서관 李鍾成■ 재정경제부 ◇과장급 전보△금융정보분석원 기획행정실장 梁敦善△제주특별자치도 지원위원회 사무처 파견 安振煥■ 국방부 ◇별정직고위공무원 △국제협력관 송봉헌■ 보건복지부 △보건복지부 생명과학단지조성사업단장 李信載■ 노동부 ◇부이사관 전보 △대구지방노동청 대구종합고용지원센터소장 張華益■ 중소기업청 ◇부이사관 승진 △혁신인사기획팀장 이의준△조합지원팀장 윤도근■ 대한지적공사 △관리이사 金大塋■ 데일리안 △편집국장 김인배 ■ 서울증권 △MACRO팀장 鄭龍澤■ 가톨릭대·가톨릭중앙의료원 △의무원장겸 의무부총장 南宮成銀△기획조정실장 鄭秀敎◇교육기관 (가톨릭대 성의교정)△의과대학장겸 교학처장 千命薰△의대교무부학장겸 입학관리본부장 李元哲△의대교육부학장 姜武一△의대학생부학장 尹莘熙△의대연구부학장 金成允△의대정보부학장겸 의학도서관부관장 柳基成△의대학술학위부학장 鄭成煥△의학교육지원센터소장겸 START의학시뮬레이션센터 소장 劉南辰△공동연구지원센터소장 朴元相△간호대학장 朴昊蘭△간호대교학부학장 宋敬愛△연구처장 金仁卿△산학협력단장 金仁卿△성의산학협력실장 李埈成△성의산학협력부실장 金成允△도서관장 李光宇△대학원장 金勝男△대학원교학부장 鄭成煥△보건대학원장 朴正一△보건대학원교학부장 金顯旭△의료경영대학원장 金鶴基△의료경영대학원교학부장 金光霑△임상치과학대학원장 李哲遠△임상치과학대학원교학부장 朴載億△임상간호대학원장 金順禮△임상간호대학원교학부장 金熙昇◇진료기관 (성모병원)△병원장 禹榮均△진료부원장 文丁一△수련교육부장 尹鎬重(강남성모병원)△병원장 黃太坤△진료부원장 尹健浩△수련교육부장 吳承澤(의정부성모병원)△병원장 姜聖學△진료부원장 金泳熏△수련교육부장 權浩◇연구기관 (중앙의료원)△세포치료사업단장 申完湜△가톨릭의료경영연구소장 南宮成銀△임상연구지원센터소장 金慶洙△가톨릭기능성세포치료센터소장 吳一煥(가톨릭대 성의교정)△가톨릭응용해부연구소장 韓勝皓△세포사멸질환연구센터소장 金辰△미세절제유전체학연구소장 李正容△기생충병연구소장 南皓祐△한센병연구소장 蔡奎泰△가톨릭류마티스연구센터소장 金浩淵△가톨릭조혈모세포은행장 金泰圭△분자유전학연구소장 金東煜△면역생물학연구소장 曺喆洙△암연구소장 安雄植△생체의공학연구소장 徐太石△세포·조직공학연구소장 全興宰△실험동물연구실장 成耆郁△가톨릭인간유전체다형성연구소장 鄭演濬△간호대학평생교육원교학부장 宋敬愛△호스피스교육연구소장 朴在順△가톨릭생명윤리연구소장 李東益(성모병원)△산업의학센터소장 朴正一△뇌신경센터소장 羅亨均△조혈모세포이식센터소장 閔寓聖△임상의학연구소장 曺龍鉉(강남성모병원)△가톨릭암센터소장 洪龍吉(의정부성모병원)△임상의학연구소장 許弼雩

현재 알려진 영장류 화석보다 최소 200만년이나 앞선 것으로 추정되는 고릴라의 치아 화석 9개가 발견돼 영장류와 인간의 분화시기가 앞당겨질 가능성이 큰 것으로 보인다. 과학전문지 네이처 인터넷판은 22일(현지시간) 일본과 에티오피아 학자들로 구성된 발굴팀이 아디스아바바에서 동쪽으로 170㎞ 떨어진 아파르에서 현재까지 발견된 영장류 중 가장 오래된 것으로 밝혀진 ‘코로라피테쿠스 아비시니쿠스(Cho-rorapithecus abyssinicus)’의 치아 화석을 발견했다고 전했다. 이번에 발견된 치아는 어금니 8개와 송곳니 1개다. 고릴라는 영장류 중 유독 섬유질 식물을 잘게 부수는 어금니를 갖고 있다. 연구를 이끌고 있는 스와 겐 도쿄대 종합연구박물관 형태인류학 교수는 “이번에 발견된 치아 화석은 약 800만년 전으로 추측되던 영장류의 기원을 1000만∼1100만년 전으로 바꾸어 놓았다.”며 “이번 발견이 인류와 유인원 사이에 있는, 확인되지 않은 공백을 메워주는 좋은 표본이 될 것이다.”라고 주장했다. 그는 코로라피테쿠스가 원시적인 고릴라 종이거나 고릴라의 가계가 다른 곳에서 나타날 무렵 이들과 비슷한 적응 과정을 거친 독자적인 종일 것이라고 추정했다. 화석 연대가 약 1000만년 전인 것으로 미루어 인간과 고릴라가 갈라진 시기는 1050만년 전 이전임이 분명하다고 주장했다. 이번 발견은 인류학자와 유전학자들이 주장하고 있는 침팬지로부터의 인류 분화 가설에도 변화를 줄 가능성이 있다. 과학자들은 분화시기를 600만년 전으로 추정해 왔으나 이번 발견으로 그 시기가 빨라질 가능성이 커지고 있다. 또한 네이처는 이번 연구를 통해 인류와 현생 아프리카 유인원의 조상이 모두 아프리카에서 유래했을 것이라는 가설에 더욱 힘이 실릴 것이라고 전망했다. 그러나 일리노이대에서 영장류 치아를 연구하고 있는 제이 켈리 교수는 “발견된 표본에 대해서 전문가들의 논의가 좀더 필요하다.”고 회의적인 반응을 보였다. 영국 자연사 박물관의 한 전문가도 “연구진이 새로 발견된 화석의 의미를 지나치게 확대하고 있다.”면서 “이런 치아 구조는 고릴라를 비롯, 최소한 세 종류의 영장류 가계에서 나타나는 것이며 이는 새로운 유전적 특성이라기보다는 섭취하는 먹이를 바꾼 데 따른 것으로 보인다.”고 분석했다. 구동회기자 kugija@seoul.co.kr

쌀은 원래 붉은색이었는데,1만년 전 야생 벼의 유전자에서 돌연변이가 발생해 흰색의 쌀이 나타나게 됐다는 연구결과가 나왔다.미국 코넬대 수전 R 매코치 교수와 충북대 조용구 교수, 농촌진흥청 농업생명공학연구원 박용진 박사팀은 21일 현재 재배되는 흰쌀 벼 품종의 97.9%가 약 1만년 전 야생 붉은쌀 벼였던 ‘자포니카(단립종:둥글고 짧은 쌀)’ 품종의 한 유전자가 돌연변이를 일으켜 생겨났다고 밝혔다. 이후 품종의 우수성을 발견한 농민들이 적극 재배함으로써 흰쌀 벼가 전 세계로 퍼졌다는 설명이다. 이 연구결과는 온라인 국제저널 ‘공공과학도서관-유전학(PLoS-Genetics)’ 8월호에 발표됐다. 연구팀은 “한국과 일본 등에서 주로 먹는 자포니카종과 동남아시아 등에서 재배되는 ‘인디카(장립종:길쭉한 쌀)’품종 모두 1만년 전엔 야생에서 자라는 붉은쌀이었던 자포니카종이었다.”면서 “일부 DNA가 제거되는 돌연변이로 인해 쌀의 색깔을 붉게 만드는 단백질이 제 기능을 못하면서 흰색을 띠게 됐다.”고 설명했다. 아울러 연구팀은 방글라데시 등에서 널리 재배되는 ‘아우스(Aus)’종도 같은 유전자에서 발생한 돌연변이종이라고 밝혔다.이영표기자 tomcat@seoul.co.kr

러시아 시베리아 북서쪽의 영구 동토에서 보존상태가 완벽한 매머드 사체를 찾아냈다고 11일(현지시간) BBC 인터넷판이 보도했다. 지난 5월 러시아 야말 반도에서 한 목동에 의해 발견된 매머드는 6개월 정도 자란 암컷으로 밝혀졌으며 약 1만년 전 죽은 것으로 추정된다. 새끼 매머드는 형체가 고스란히 보존되었고 몸통에 털도 약간 남아 있는 상태였다. 러시아국립과학원의 알렉세이 티코노프 과장은 “보존상태만 놓고 본다면 세계에서 가장 값진 발굴”이라며 흥분을 감추지 못했다. 또한 아젠브로드 박사는 “10년 전 얼어붙은 매머드 사체를 찾아냈을 때도 유전학자들은 DNA만 있다면 복제는 얼마든지 가능하다며 자신했다.”고 전했다. 구동회기자 kugija@seoul.co.kr

“이 병의 일반적인 징후는 비정상적으로 비대해진 간과 비장 때문에 배가 부풀고, 적혈구나 혈소판 수치가 떨어져 빈혈이 심하며 혈소판 감소증도 생기곤 합니다. 또 골수세포도 영향을 받아 성장장애나 무균성 골괴사를 초래하는 경우도 있지요.” 고셔병(Gaucher disease)을 두고 하는 말이다. 우리 몸 속에서 일어나는 대사 작용에서 특정 화합물을 분해하는 효소가 부족해 체내에 화합물이 축적되면서 생기는 유전 질환이다. 서울 세브란스 어린이병원 임상유전학과 이진성 교수는 이 고셔병을 ‘유전적인 세포저장성 대사질환’이라고 설명한다.“인체에는 세균이나 바이러스, 각종 이물질과 노화한 세포 등을 잡아먹는 대식세포가 있지요. 이 세포의 기능은 주로 세포 속 리소좀에서 진행되는데, 이때 리소좀 내에 존재하는 ‘글루코세레브로시다제’라는 효소가 부족하면 ‘글루코세레브로사이드’라는 화합물이 분해되지 못해 리소좀에 축적되게 되고 이 때문에 대식세포가 비대해지면서 기능을 못하게 되는 병입니다.” 이렇게 비대해진 대식세포를 ‘고셔세포’라고도 한다. 고셔세포는 주로 비장과 간장, 골수에 축적되며, 신경계나 심장, 신장, 안구 등에도 문제를 일으킨다. “고셔병은 상염색체 열성 유전을 하며, 세계적으로는 인종이나 성별에 관계없이 4만∼6만명 당 1명꼴로 발생하는 것으로 보고되고 있습니다. 그런 만큼 환자가 희귀해 세계적으로 약 10만명, 국내에는 50∼100명의 환자가 있는 것으로 추산됩니다. 그러나 실제로 치료를 받는 환자는 전국적으로 30여명에 불과한 실정입니다.” 이 병은 크게 1∼3형으로 구분한다. 증상과 병증의 진행 과정, 신경계 합병증 유무 등을 분류 기준으로 삼는다.“1형은 흔히 성인형이라고 하며,3가지 유형 중 가장 흔해 전체 환자의 90% 이상이 여기에 해당됩니다. 세계적으로 고루 발병하며, 증상은 주로 청소년기에 나타나며, 신경계 증상이 거의 없다는 게 특징입니다. 이에 비해 급성 신경병증형으로도 불리는 2형은 병증의 진행이 매우 빨라 생후 1년 안에 심한 신경계 증상이 나타나고, 생존 기간도 길어야 생후 3년 정도로 짧지요. 반면 만성 신경병증형으로 불리는 3형은 2형보다 진행이 느리며, 증상이 아동기와 청소년기에 주로 나타나지만 그 전후에 나타나는 사례도 적지 않습니다.” 증상은 다양하다. 신경계 외에도 뼈, 간, 비장, 호흡기는 물론 소화기계와 눈, 피부 등 전신적인 증상이 나타난다.“2·3형에서 보이는 신경계 증상은 운동능력이 떨어지는 운동실조증, 근육이완, 음식을 못 삼키는 연하곤란이 대표적이며, 아기가 목을 못 가누거나 3형의 경우 간대성 경련과 정신황폐화 현상을 수반하기도 합니다. 또 고셔세포가 뼈로 가는 혈액을 막아 심한 골통과 무균성 골괴사를 일으키는가 하면 고셔세포가 골수에 축적되면 급격히 골감소가 진행돼 뼈가 잘 부러집니다. 그런가 하면 고셔세포가 간이나 비장에 쌓이면 이들 장기의 부피가 보통 5배에서 최고 20배까지 팽창하면서 배가 부풀고, 간부전, 담석증은 물론 혈소판 감소에 따른 빈혈, 혈액응고 지연, 잦은 감염 등이 나타나기도 합니다. 또 흡인성 폐렴, 폐세포 손상, 성장 장애와 사시 등도 흔한 증상입니다.” 이 교수는 고셔병의 증상이 다른 질환과 유사해 오진 사례도 적지 않다고 밝혔다.“그러나 지금은 원인이 드러난 만큼 특정 효소의 활성도를 점검하거나 유전자 검사, 골수조직 내에서 고셔세포를 확인하는 골수생검으로 비교적 어렵지 않게 진단할 수 있습니다. 이 병은 당지질인 글루코세레브로사이드가 축적되어 기능부전을 유발하는 것이 주증상이므로 조직에 얼마나 글루코세레브로사이드가 축적되었는지를 검사하거나 X-레이,CT,MRI 등을 통해 뼈나 비장, 간장의 비대 상태를 확인하는 방법을 적용하기도 합니다. 또 신경계 정밀검사나 태아의 경우 임신 초기에 융모막·양수검사를 통해 진단하기도 하고요.” 치료의 핵심은 부족한 효소를 대체 공급하는 것이다.“효소대체요법(ERT)이라는 겁니다. 고셔병은 글루코세레브로시다제가 부족해 생기는 질환이므로 우선 부족한 효소를 대체하는 치료를 시도하는데, 부족한 글루코세레브로시다제 대체만으로도 글루코세레브로사이드가 축적되는 것을 막아 장기와 조직의 기능 저하를 최소화할 수 있습니다.” 1세대 치료제인 ‘세레다제’에 이어 요즘에는 유전공학적 방법으로 생산하는 ‘세레자임’이 주목받는 치료제라고 할 수 있는데, 우리나라에서는 1994년부터 이같은 ERT를 치료에 적용해오고 있다.“ERT를 이용해 치료한 결과 1형의 경우 혈소판 수치가 높아지면서 빈혈 등이 확실히 개선됐고, 간과 비장의 비대증상도 많이 완화됐습니다.1형뿐 아니라 3형의 경우에도 제한적이기는 하지만 ERT가 효과를 보이고 있습니다. 그러나 문제는 ERT가 2형의 신경계 증상에는 효과가 없다는 점입니다.” 이 때문에 고셔병을 근본적으로 치료할 수 있는 유전자 치료법이 최근 들어 집중적으로 연구되고 있으나 아직 성과를 기대할 단계는 아니다.“환자의 세포에 정상적인 글루코세레브로시다제의 효소 유전자를 주입해 충분한 양의 효소를 생산하도록 하는 방법인데, 아직은 많은 연구가 필요한 단계라고 보면 됩니다.” 이 교수는 보다 나은 삶의 질을 위해 환자들이 준수해야 할 점도 적지 않다고 지적했다.“환자들은 성장이 느리고, 골절 위험이 크기 때문에 과보호를 받아 대부분 운동을 피하는 경향이 있습니다. 그러나 수영이나 자전거타기 등 환자가 가능한 범위에서 적당한 운동을 꾸준히 하는 게 좋으며, 건전한 취미활동을 할 수 있도록 주변의 도움이 절대적입니다. 또 환자는 영양이나 호흡기 관리 등을 통해 좋은 신체 상태를 유지하는 것이 중요하며, 이런 희귀질환에 대한 사회적 배려와 이해도 치료에 있어 중요한 조건이지요.” 고셔병은 치료비 부담이 커 연간 치료비가 소아는 2억∼3억원, 성인은 5억원에 이른다. 그러나 건강보험 공단에서 치료비를 지원해 본인 부담은 없다. 하지만 후유증 치료는 보험지원이 되지 않아 모두 환자 부담이다. 선천성이어서 따로 예방할 수도 없는 질병을 가진 환자들의 고통은 그래서 더욱 크고 깊다. 글 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr 사진 도준석기자 pado@seoul.co.kr

‘로렌조 오일’이라는 영화가 있었다. 닉 놀테와 수전 서랜든이 주연한 영화로, 희귀한 유전병을 앓는 아들을 위해 애를 태우는 부모의 모습을 그렸다. 이 영화를 통해 많은 사람들이 이 병의 실체를 알게 됐고, 그래서 영화 중 아들의 이름을 따서 ‘로렌조 오일병’이라고 부르기도 했다. 바로 ‘부신백질이영양증(ALD·Adrenoleukodystrophy)’이다. 서울아산병원 유전학클리닉 유한욱 교수는 이 병에 대해 ‘겪지 않았으면 하는 질병 가운데 하나’라고 말했다.“모계 열성 유전질환인 ALD는 페록시좀(Peroxisome)이라는 효소가 기능장애를 일으켜 지방산을 분해하지 못하게 되고, 그 결과 물에 녹지 않는 긴사슬 지방산인 ‘VLCFA(very long chain fatty acids)가 전신에 축적되어 발병하게 됩니다.” 대부분 체내에서 합성되는 VLCFA는 신체 중에서도 특히 신경세포와 부신 및 고환 등에 집중적으로 축적되어, 이들 장기의 이상을 유발한다. 특이하게도 같은 가족으로 똑같은 유전자 결함을 가졌어도 질병 발현 양상이나 임상 증상은 판이하다. “인종에 따른 발병률의 차이는 없습니다. 우리나라의 경우 역학조사를 통해 확보한 관련 통계자료는 없지만 미국인 남자의 ALD 발현율이 5만명에 1명꼴인 점과, 환자 대부분이 30세 이전에 사망한다는 점을 감안하면 전국적으로 100명 안팎의 환자가 있을 것으로 보입니다.” 염색체 연관성 유전질환인 ALD의 실체를 이해하기 위해서는 페록시좀과 유전 대사질환과의 관계를 살필 필요가 있다.“페록시좀이란 DNA가 없이 단순막으로 둘러싸인 세포내 과산화 소체로, 적혈구를 제외한 모든 포유동물의 세포에 존재합니다. 이 페록시좀은 체내에서 과산화수소나 긴사슬 지방산의 대사에 관여하며, 이 소체 내에 있는 40여개의 효소 중 하나가 바로 문제가 되는 VLCFA의 산화와 관련이 있습니다.” 만약 신생아에게 페록시좀 효소의 기능장애가 있다면 그 유형은 2가지로 요약된다.“첫째는 한 가지의 페록시좀 효소에 문제가 생겨 나타나는 ALD로, 이는 VLCFA의 비정상적인 산화 때문에 생깁니다. 둘째는 여러가지 효소가 동시에 손상된 경우로, 상염색체 열성유전을 하는 영아형 ALD, 영아형 레프섬(Refsum)질환 및 젤웨거 증후군 등이 여기에 해당됩니다. 이 중 영아형 ALD환자는 거의 출생 직후 숨집니다.” 일반적인 ALD의 중요한 임상적 증상은 청각·시각장애와 의사소통이 어려울 정도의 실어증, 보행장애, 수의근을 이용한 운동소실 등이 꼽힌다.“이를 근거로 6가지 양상으로 구분합니다. 우선 부신척수신경병형과 함께 발병 빈도가 31∼35%로 가장 높고 10세 이전에 증상이 시작되는 소아대뇌형, 즉 우리가 로렌조 오일병이라고 하는 이 유형은 행동 및 지각장애, 신경계 이상 등을 보여 보통 3년 내에 완전 불구에 이르게 되며,20∼30대에 주로 발병하는 부신척수신경병형은 진행 속도가 매우 느리고, 병증이 주로 척수를 침범하며, 환자의 절반 정도는 대뇌가 손상을 입는 유형입니다. 또 소아대뇌형에 비해 진행이 느리고 주로 10∼21세 사이에 증상이 시작되는 청소년기 대뇌형,21세 이후에 증상이 시작되고 병인의 빠른 대뇌 침범이 특징인 성인대뇌형, 신경계 이상은 없고 부신 기능부전만 나타나는 단순 부신기능부전형, 신경계 이상은 있으나 내분비계 이상은 나타나지 않는 무증상형도 있습니다. 여기에서 보듯 ALD는 원인이 같더라도 증상은 매우 다양하게 발현되는 질환입니다.” 기본적인 진단은 혈중 VLCFA의 수치 분석으로 가능하다. 각각의 VLCFA분자에 포함된 탄소 사슬의 구성비를 따져 헥사코사노익산(酸), 테트라코사노익산, 도코사노익산 등으로 분류, 각 구성비를 비교해 진단하는 방식이다. 이 진단 절차를 거쳐야 하는 대상은 부신 기능부전이 있는 남아, 친척 2명 이상이 다발성 경화증 환자인 사람, 남자 친척 중 척수질환자가 있거나 남자 어린이가 유치원 또는 초등학교 저학년 때 기억상실과 주의력결핍, 학교적응 실패 경험이 있는 경우, 소아기 남아가 원인 모를 경련을 일으키는 경우 등인데, 특히 남자 가족 중에 유전자 이상이 확인된 사람이라면 유력한 진단 대상이라고 볼 수 있다. 문제는 완치가 어렵다는 점이다.“이런 현대의학의 한계를 환자 가족들도 잘 알지요. 그래서 환우회에서 오가피 추출물을 환아에게 먹이는 등 민간요법까지도 동원하고 있는 실정입니다.” 이런 점을 전제로 현재 치료에 적용하는 방법은 크게 5∼6가지 정도.“우선 스테로이드 보충요법은 중요한 치료법이지만 신경학적 질환의 경과를 바꾸지 못한다는 한계가 있습니다. 대증요법도 중요하지요. 예컨대 수면장애나 근육긴장과 경련, 음식을 못 삼키는 연하장애, 면역체계의 문제 등은 적절한 대증요법으로 관리해야 하거든요.” ‘로렌조 오일’도 제한적인 치료 효과를 보이는 것으로 알려져 있다.“영화에서처럼 신경학적 진행을 막는다는 것은 잘못된 묘사지만 VLCFA의 섭취를 제한한 상태에서 로렌조 오일로 치료한 결과 대상자의 50%에서 증상이 완화됐다는 보고도 있었습니다. 그러나 본질적 문제인 신경학적 증상을 개선하지 못해 이 치료는 무의미하다는 견해가 지배적이지요.” 1990년대 이후 집중적으로 적용되고 있는 골수이식은 1년 후의 골수 생착률이 90%를 넘고, 환자의 5년 생존율도 55%나 되며,VLCFA가 정상으로 복원되는 것은 물론 신경 및 정신과적 측면에서도 긍정적인 임상 결과가 이어져 향후 유력한 치료법으로 활용될 가능성이 크다.“그러나 골수이식은 신경계의 문제가 생기기 전에 시도해야 하고, 환자의 지능지수가 80 이상인 경증의 소아 및 청소년에게만 적용된다는 제한이 따릅니다. 이런 점에서 보자면 지난 99년 미국 볼티모어에서 ‘국제 ALD치료모임’이 제시한 유형별 권장 치료법이 표준치료법이라고 봐도 무방합니다.”유 교수는 “궁극적 목표인 완치가 어렵다고 치료를 포기하는 것은 곧 환자의 삶을 포기하는 것”이라며 “그래도 치료 받는 게 더 나은 삶을 위한 최선의 선택”이라고 강조했다. 글 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr 사진 이언탁기자 utl@seoul.co.kr

가만 있어도 뼈나 이가 툭툭 부러지거나 굽는다면, 더구나 이런 병증이 골다공증과는 무관하게 어려서부터 생긴다면 그 삶이 어떨까. 겪어보지 않으면 상상하기도 쉽지 않은 이런 병이 있다. 바로 골형성부전증(Osteogenesis Imperfecta)이다. 이 병은 태어날 때부터 갖는 선천성 질환이다. 실험적 방법 말고는 이렇다 할 치료법도 없다. 이 병을 설명하는 고려대 안암병원 정형외과 이순혁 교수도 안타깝고 답답하다는 표정이 역력하다. “골형성부전증은 체내에서 콜라겐 생성에 관여하는 유전자에 이상이 있을 경우에 발병합니다. 알다시피 콜라겐은 인체의 골격 형성과 유지에 매우 중요한 단백질로 건축물의 뼈대 역할을 하는데, 골형성부전증 환자들은 체내에서 생성되는 콜라겐의 양이 정상치에 크게 못 미치거나 결함이 있어 뼈가 제대로 발육하지 못하고, 구조마저 비정상이어서 작은 충격에도 쉽게 부러집니다. 또 자신의 체중을 감당하지 못해 뼈가 아주 심하게 휘는 변형이 생기는 병입니다. 눈에 잘 띄지 않는다고 그런 병이 흔할까 여기기도 합니다만, 질환의 특성상 일반인이 볼 기회가 적을 뿐 일반적으로 5000∼2만명 중에 1명꼴로 발병하니까 우리나라에만 1만명 가까운 환자가 있어야 하지만 사산이나 출산 과정, 또는 출산 직후 숨지는 사례가 많아 3000∼4000명의 환자가 있는 것으로 추산됩니다.” 원인은 유전자 이상이다. 환자의 90%가량이 제1형 콜라겐 생성에 관여하는 유전자 결함을 가졌다.“이 제1형 콜라겐은 뼈와 피부, 인대, 치아, 공막(눈의 흰자위) 등의 주요 성분인데, 이 콜라겐이 만들어지지 않으니 뼈에 문제가 생기는 게 당연하지요. 이 질환은 1∼4형 중 1·4형은 우성유전,2·3형은 열성 유전을 하기 때문에 환자의 자녀가 이 병을 갖고 태어날 확률이 50%나 됩니다. 그렇다고 모든 환자의 부모가 이 병을 갖고 있는 것은 아닙니다. 상당수 환자들이 건강한 부모에게서 태어나며, 부모의 가계에 관련 병력도 없거든요. 이 경우 발병 원인은 유전자 결함, 즉 돌연변이입니다. 따라서 이렇게 병을 얻은 아이는 우성의 골형성부전증 유전자를 가져 그 2세가 이 병을 갖고 태어날 확률이 50%가 되는 것이죠.” 이 질환의 가장 특징적인 증상은 뼈가 쉽게 부러진다는 것이지만 증상의 양상은 매우 다양하다.“일반적으로 증상은 질환의 중증도에 따라 1∼4타입으로 분류합니다. 가장 흔한 1타입은 증상이 가볍고, 사지 변형이 없어 10대 혹은 성인기까지 병을 가졌는지를 모르는 경우도 있습니다. 그러나 눈 흰자위를 감싸고 있는 공막에 콜라겐이 부족해 흰자위가 푸른색이나 보라색 또는 회색을 띠고, 청각 손실에다 이도 잘 부서지지요. 증상이 가장 심해 대부분 사산하거나 출산 과정에서 숨지는 2타입은 설령 태어나도 약한 갈비뼈가 흉부의 공간을 만들어주지 못해 대부분 호흡기계 문제로 조기 사망합니다. 또 골절이 잦고 뼈의 변형이 아주 심한 유형입니다.” 3타입은 생존 환자 중 증상이 가장 심해 태어나면서 골절이 생기며,X레이상에 태아기 골절 흔적이 보이기도 한다.“이 형은 뼈의 변형이 심하고, 키가 작으며, 호흡기 장애가 자주 나타나는 형으로 대부분 오래 살지 못합니다.4타입은 증상이 1·3형의 중간 정도이며 평균보다 키는 작으나 뼈의 변형은 심하지 않습니다. 환자들은 쉽게 멍이 들고, 고음의 목소리와 얇고 부드러운 피부를 갖고 있습니다.” 임상적 증상이 뚜렷해 대부분은 진단이 어렵지 않다.“2·3타입의 신생아는 흔히 출생시 골절이 생기거나 출산 전에 생긴 골절 흔적이 보이며,1타입은 푸른색 흰자위가 진단의 한 근거가 되지요.4타입은 치아의 이상을 근거로 진단하기도 하며, 유아기에 기저귀를 갈거나 안아 올릴 때, 걸음을 배우는 단계에서 쉽게 골절이 되는데 이런 증상이 유형별 진단의 중요한 근거로 활용됩니다.” 물론 다른 진단법도 많다. 생화학적 또는 분자유전학적 검사를 거치거나 피부 생검을 통해 콜라겐의 양과 질이 정상인지를 분석하기도 한다. 또 DNA 검사로 질환의 원인인 돌연변이의 위치를 확인할 수도 있으며 초음파를 통한 진단도 가능하다. 문제는 아직까지 이 질환을 근본적으로 치료할 방법이 없다는 점이다. 지금까지 활용되는 치료법은 크게 세 가지로 나뉜다.“먼저 골절을 조절하고 뼈의 기형을 예방하거나 교정하기 위해 어깨뼈나 대퇴골 등 길이가 긴 장골 사이에 금속 막대를 삽입하는 외과적 수술법이 있고, 물리치료 및 운동치료를 시도하기도 하며, 아직은 실험 단계지만 약물을 치료에 이용하기도 합니다.” 이 과정에 적용되는 중요한 원칙은 골절 치료를 위한 교정을 최소화해 고정에 의한 골다공증을 막는 것.“이미 변형이 발생한 경우에는 사지가 뒤틀려 있고, 골격 변형 때문에 힘이 비정상적으로 작용, 일상생활에서 더 쉽게 골절이 생기기 때문에 변형 교정과 함께 금속막대를 삽입해 골절 빈도를 줄이는 치료가 아주 중요합니다.” 치료에 사용되는 약물은 성인들의 골다공증 치료제인 비스포스포네이트계 정맥주사제가 대표적이다. 특히 이중에서도 3개월에 1회 주사를 맞는 골다공증 치료제 파미드로네이트는 보험도 적용되고 효과도 좋아 의료진의 선호도가 높다.“이 약물을 증상이 심한 환자에게 사용하면 뼈의 통증과 골절 빈도를 줄여 활동 능력을 키우고, 성장을 돕지만 이런 방법이 질환 자체를 치료하는 것이 아니라는 점이 문제가 됩니다. 이에 따라 성장호르몬을 투여하기도 하며, 최근에는 유전자치료나 세포치료법 등도 연구되고 있습니다.” 희귀난치병으로 지정돼 치료비의 80%를 건강보험에서 지원받지만 질환의 전모를 설명하는 이 교수의 표정엔 안타까움이 묻어났다.“아직까지 완치법이 없습니다. 따라서 차선책으로 철저한 골절 관리가 강조되고 있으며, 이런 가운데 환자의 운동성을 높이는 방법이 권장되는 정도지요. 이 질환을 가진 사람은 상상 이상으로 뼈가 약하기 때문에 이동을 하거나 몸을 움직일 때 특별히 주의해야 하며, 일반적인 장애인과는 장애 상태가 아주 다르기 때문에 환자를 돕고자 할 때도 반드시 본인의 요구나 의사에 따라야 합니다.” 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr 사진 김명국기자 daunso@seoul.co.kr

‘百家之村 一人醫則 活人不足也,必廣明醫學 家家知醫 人人知病 然後 可以壽世保元’. 백가구가 사는 마을에 의사가 한 사람이면 사람을 살리기 부족할 것이니, 의학을 널리 밝혀 집집마다 의학을 알고 사람마다 병을 알게 된 연후에야 사람들의 수명과 원기를 보전할 수 있을 것이다.(이제마의 동의수세보원) 세계적으로 웰빙·맞춤의학에 대한 관심이 높아지고 있은 가운데 한의학, 특히 우리의 독창적 의학체계인 ‘사상의학’에 대한 연구가 본격화하고 있다. 사상의학이란 100여년 전 조선의 의학자 이제마(1837∼1900)에 의해 창안된 전통의학이다. 태양·태음·소양·소음인으로 나뉜 4가지 체질에 맞춰 치료방법에서 생활관리 지침까지 제시하고 있다. 자신의 체질을 파악해 타인에 의한 것이 아니라 스스로 건강을 챙길 수 있는 시대가 다가오고 있다. ●이제마 프로젝트란 한국한의학연구원이 지난해 11월 ‘이제마 프로젝트’의 돛을 올렸다. 전통의학에 기반해 개인별 체질에 맞는 질병진단 및 치료법 개발이 목적이다. 핵심 과제는 객관적으로 체질을 진단할 수 있는 툴 구축과 체질에 따른 맞춤 약물 개발이다. 전반기(5년)는 진단 툴 개발에 집중하고 있다. 국내에서 최근 10년 동안 사상의학을 활용하는 한의사 비율이 25%까지 높아졌다. 사상처방은 질병 치료효과가 탁월한 것으로 평가받는다. 확산이 더딘 것은 체질 진단의 불확실성 때문이다. 진단이 확실해지면 치료 정확도를 높일 수 있는데 현재의 외형과 성격, 증상 등의 판단 기준으로는 한계가 있다. 사상의학연구팀은 한의사의 주관적 감각에 의존했던 진단을 정량·객관화하기 위해 체질 관련 자료 수집에 나섰다. 전국의 한방병원, 한의원을 통해 장기간 치료를 받아 체질이 정확하다고 판단되는 데이터가 대상이다. 서양의학에서 혈액을 분석한 유전학적 연구도 중요한 자료이다.2015년까지 총 1만명에 대한 데이터베이스를 구축할 계획이다. ●종합적인 체질의학 이제마 프로젝트를 총괄 지휘하고 있는 김종열 선임연구부장은 “사상의학은 세계에서 유례가 없는 종합적인 체질의학”이라고 강조한다. 체질의학이 각국에 여러 분야가 있지만 인체의 일부 특성에 따른 분류 수준이다. 사상의학은 진단이 어렵긴 하지만 방식이 정제돼 있고 생리적 설명과 병리, 약리, 처방과 예방이 망라된 종합의학으로 체계적이고 과학적이다. 우리나라가 한의학 연구에서 중국을 따라잡는 것은 현실적으로 어렵다. 중의학에 뿌리를 두고 있는 데다 국제화 전략에서도 중국에 뒤처졌기 때문이다. 사상의학은 블루오션이다. 중국뿐 아니라 세계 어디에도 없는 우리만 알고 있고, 발전시킬 수 있는 분야이다. 김 부장은 “태음인에게 천식이 많다는 사실은 한방과 양방에서 공유할 수 있는 중요한 정보”라며 “소양인에게 태양인 체질의 처방을 내리면 약효가 떨어지는 것은 분명하다.”고 말했다. ●사상의학은 경쟁력 있는 상품 사상의학은 시대적 트렌드다. 체질에 맞춘 웰빙 의학과 맞춤 약물이 부상하면서 우리나라는 의료선진국에 앞선 노하우를 보유하게 됐다. 사상의학은 음식처방이 매우 중요한 도구며 체질에 따른 운동과 마음관리까지 가능하다. 침과 약에 의한 관리에 앞서 체질적 약점을 보강해줄 수 있는 경쟁력 있는 예방의학이다. 더욱이 북한과 공동연구가 가능해 발전 가능성도 높다. 이제마 프로젝트는 새로운 산업의 창출효과도 기대된다. 체질진단기구와 맞춤약물 시장이 만들어질 수 있다. 세계 최초의 ‘지능형 맥진 로봇’이 가능성을 확인시켰다. 맥진 로봇은 다채널 센서를 이용해 한의사의 진맥을 재연했다. 주관적이고 신체상태에 따라 다른 진맥을 객관화하고 정확도를 높였다. 현재 최종 임상시험에 착수해 상용화를 앞두고 있다. 대전 박승기기자 skpark@seoul.co.kr

침팬지의 기본권 보장을 위한 법정 싸움이 유럽에서 화제가 되고 있다. 이 싸움을 주도하는 사람은 38세의 영국 여성 파울라 스티브(사진). 그녀는 “영장류도 사람과 같은 법적 보호를 받아야 한다.”고 주장하고 있다. 오스트리아 정부로부터 침팬지의 법정대리인 자격을 얻은 그녀는 현재 ‘매튜’라는 이름의 침팬지가 한 사업가로부터 3400파운드를 받을 수 있도록 법정 싸움을 벌이고 있다. 소송 금액은 매튜가 있던 동물 보호소가 파산하면서 한 사업가가 매튜를 보호한다는 명목으로 챙긴 것. 그녀는 “매튜는 TV와 게임을 좋아하는 여느 아이들과 크게 다르지 않다.”며 “당연히 한 개인으로서 권리를 누려야 한다.”고 주장했다. 세계적인 침팬지 전문가 제인 구달 역시 “인간과 침팬지의 근본적인 차이는 매우 적다.”고 주장하며 소송을 도울 예정이다. 매튜를 위한 법정 싸움에 대해 동물 권리 운동가인 마틴 벨루치 박사는 “소송을 걸지 않았다면 매튜는 그저 한 마리 침팬지로 법원에서 신경조차 쓰지 않았을 것” 이라며 “그러나 이제는 법원도 매튜의 개인 권리에 대해 결정을 내려야 할 때” 라고 의미를 강조했다. 그러나 이 소송에 대한 반대 의견도 있다. 런던대학 유전학 교수인 스티브 존스는 “그렇다면 (인간과 동물의) 기준이 무엇인가? 인간은 생물학적 조건으로 설명할 수 없는 독보적인 존재”라며 반론을 폈다. 이 소식을 전한 영국의 ‘더 선’(The SUN)지는 “오스트리아 빈 법원은 유인원의 인권에 대한 첫 판례를 남겨야 하는 숙제를 안게 됐다.”고 밝혔다. 나우뉴스 박성조 기자 voicechord@seoul.co.kr @import’http://intranet.sharptravel.co.kr/INTRANET_COM/worldcup.css’;

백의민족인 탓일까. 예로부터 흰 동물을 길조(吉兆)로 여기는 우리나라 사람들의 믿음은 유별나다. 신선이 타고 다녔다는 백호는 예로부터 상서로운 동물이었다. 오죽하면 청룡(靑龍)·주작(朱雀)·현무(玄武) 등과 함께 하늘의 사신(四神)으로 여겼을까. 흰 사슴도 만만치 않다. 신선과 함께 놀았다는 녀석은 전설과 함께 한라산에 ‘백록담(白鹿潭)’이란 제 이름까지 남겼다. 때문에 업자들 사이에서도 진짜 흰 사슴은 부르는 게 값이다. 이런 탓에 일부 악덕업자들은 원래 회백색을 띠고 태어나는 남유럽·소아시아 산 다마(Dama)사슴에 흰 색을 덧칠해 폭리를 취하는 어이없는 일까지 벌어진다. 또 흰 동물을 귀히 여기는 현상은 파충류인 뱀부터 조류인 까치까지 다양하고 넓게 퍼져 있다. ●“근친교배의 자화상” 사실 사람들의 기대와는 달리 유독 몇 마리만 흰 색을 띄고 태어나는 동물들은 알비노(Albino)라고 불리는 돌연변이일 뿐이다. 알비노는 피부·모발·눈 등에 색소가 생기지 않는 백화현상(白化現象)으로 모든 동물에서 볼 수 있는데 유전학적으로도 열성에 속한다. 흰 쥐나 흰 토끼는 우리가 쉽게 볼 수 있는 알비노다. 하지만 극지방 보호색을 위해 털이 변한 북극곰 등은 알비노라 볼 수 없다. 정확한 원인은 밝혀지지 않았지만 동물학자들 사이에서 근친교배가 잦은 곳에 많이 일어나는 현상으로 보는 학설이 지배적이다. 기형적인 모습을 동반하기도 하는데 동물학자들은 “알비노는 동물원 근친교배의 부끄러운 자화상”으로 해석한다. ●생태계에서도 약자 그렇다면 자신과는 전혀 다른 흰 동물을 보는 동물들의 태도는 어떨까. 사실 사람들의 환호와는 달리 동물세계에서 알비노를 겪는 동물은 천덕꾸러기 신세를 면치 못한다. 북국이나 남극 등 특수한 환경을 제외하면 흰색 동물은 야생에서 포식자에게 발견되기 쉽다. 무리생활을 할 경우 다른 녀석들까지 발각되는 위험한 상황을 초래하기 십상이다. 호랑이나 사자처럼 먹이사슬 맨꼭대기에 있는 종이라 하더라도 튀는 용모 탓에 사냥도 쉽지 않다. 더 심각한 것은 짝짓기. 특히 외형을 보고 건강함을 판단하는 짝짓기 과정에서도 녀석들은 퇴짜를 맞기 일쑤다. 그들 사이 알비노는 무리와는 다른 ‘미운오리새끼’인 셈이다. 서울대공원에서 알비노 동물은 백호와 흰 너구리, 흰 버마 왕범과 흰 다람쥐 등 모두 4마리다. 대부분 외부에서 기증받은 것들인데 이 가운데 현재 짝을 맺고 사는 것은 지난해 10월 동거를 시작한 흰색 너구리 구리(♀·2003년생 추정)와 꾸리(♂·2005년생)가 전부다. 유영규기자 whoami@seoul.co.kr

배우 유오성이 열연한 TV드라마 ‘투명인간’에서 주인공 최장수는 알츠하이머병 환자였다. 그는 서서히, 그러나 치명적으로 자신의 기억을 잃어갔다. 처음엔 집으로 가는 길을 잃더니 나중에는 가족까지 알아보지 못했다. 흔히 알츠하이머병을 ‘노화의 슬픈 징후’라는 치매와 동일시하지만 꼭 그렇지는 않다. 알츠하이머병은 치매를 일으키는 원인일 뿐이다. 문제는 치매 환자의 60%가 알츠하이머병을 거친다는 점이다. 그래서 많은 사람들이 알츠하이머병을 곧 치매라고 이해한다. 틀린 말은 아니다. 국내에서 치매질환 분야의 대표적 전문의로 꼽히는 건국대병원 신경과 한설희 교수는 알츠하이머병을 ‘갈수록 더 무서운 질환’으로 꼽는다.“급속한 노령화 때문입니다. 지금 추세라면 2020년도에 전체 인구의 13.2%를 65세 이상 노인이 차지할 것이며, 이때를 기점으로 해 전국의 알츠하이머병 환자는 100만명을 넘어설 것으로 보고 있습니다.” 그렇다고 치매가 반드시 노년에만 나타나는 것은 아니다. 치매가 보이는 ‘연령 파괴’현상의 중심에는 알츠하이머병이 있다. 확률은 낮지만 40대에도 알츠하이머 같은 퇴행성 치매가 얼마든지 나타날 수 있다. “정확한 원인은 아직 모릅니다. 그러나 최근의 연구에서는 체내 독성물질인 아밀로이드 베타(β)단백질의 생성이 문제라는 결과가 있어 이와 관련된 약물 개발에 관심이 모아지고 있기도 합니다.” 이처럼 알츠하이머병의 원인은 미궁 속에 있지만 수많은 임상을 통해 위험요인은 밝혀냈다. 우선, 호르몬의 차이인지, 아니면 X염색체의 역할 때문인지는 모르지만 남성보다 여성의 발병률이 2배나 높다. 가족력을 가진 사람의 발병률도 정상인의 4배나 된다. 그러나 가족력이 유전성을 뜻하는 것은 아니다. 가족력이 있는 일란성 쌍생아가 동시에 알츠하이머병을 가질 확률이 40∼42%에 불과하다는 사실이 근거다. 일부 유전자(1·14·21번 염색체) 이상도 거론되지만 이는 노년기 알츠하이머병과는 거의 무관하며, 이보다는 노년기 알츠하이머병의 유전인자인 아포지단백 E4유전자의 혐의가 짙다. 이 유전자형이 없는 사람에 비해 1개를 가진 사람은 2.7배,2개를 가지면 17.4배나 발병 가능성이 높아진다.“이런 점 외에도 교육 수준이 낮을수록, 또 두부 손상 등 과거 두뇌에 영향을 미친 병력이 있을수록 알츠하이머 발병률이 높아집니다. 이는 알츠하이머병이 환경인자와 밀접한 관련이 있다는 단서지요.” “진단은 여러가지 방법이 혼용되고 있지만 가장 일반적인 방법은 ‘DMS-IV’와 ‘NINCDS-ADRDA’입니다.DMS-IV 진단법에 따르면 알츠하이머는 증상이 서서히 발생하여 지속적으로 악화되어야 하며, 치매를 유발할 다른 요인이 없을 경우 알츠하이머병으로 진단합니다. 이에 비해 NINCDS-ADRDA 진단법은 3가지로 세분화하는데, 이 중에서도 프로바블(Probable) 방식은 가장 정확한 진단법으로 준용되는데, 이 방식을 충족시키는 증상으로는 행동심리적 증상, 체중 감소, 말기에 나타나는 근긴장도의 증가, 그리고 경련이 있습니다.” 치료 방식은 크게 약물치료, 비약물적 치료로 나뉜다. 약물치료에는 환자의 인지기능을 향상시키는 아리셉트, 레미닐, 엑셀론 같은 콜린성 제제와 항산화제, 뇌의 학습 및 기억능력을 증진시키는 에빅사 같은 NMDA수용체 길항제 등 인지기능 항진제를 투여하거나 공격적 행동에 효과적인 항정신성 약물, 항우울제, 항경련제 등을 사용하기도 한다. 비약물적 접근도 치료 목적에 이르기 위한 중요한 치료법이다.“수공예, 독서, 그림그리기 등 정서적 자극중심 치료법이나 반복적인 훈련을 통해 인지기능을 키우는 재활치료 등 일반적인 비약물 치료가 있는가 하면 문제가 되는 특정 행동을 조절하기 위한 비약물적 접근도 있습니다. 환경조절, 행동조절 등이 그것입니다.” 거의 모든 난치질환이 그렇듯 알츠하이머병도 질병의 진행을 막거나 원래 상태로 회복시킬 수 있는 치료제는 아직 없다. 그렇다고 치료가 무의미한 것은 아니다.“앞서 거론한 일련의 치료가 증상을 개선시키거나 환자 또는 가족의 간병 부담을 상당 부분 덜어줄 수는 있습니다. 특히 10∼15%의 치매는 초기에 치료만 할 수 있다면 완치에 가까운 회복도 가능합니다. 결국 조기에 찾아내 빨리 치료를 시작하는 것이 치료에 있어 매우 중요한 조건인 셈이지요.” 현대 의학이 알츠하이머병을 언제까지나 ‘불치의 영역’에 방치할 리도 없다.“최근 들어 분자유전학이나 분자생물학의 발전으로 발병 기전이 점차 베일을 벗고 있으며, 이에 따라 새로운 치료의 길이 열리리라는 기대가 큽니다. 또 발병에 중요한 역할을 하는 독성물질 아밀로이드β의 생성을 억제하거나 촉진하는 약물의 개발에도 많은 관심을 쏟고 있습니다. 아직 동물실험 단계지만 최근 열린 알츠하이머·파킨슨병 국제학회에서는 독성과 부작용을 크게 경감시킨 백신을 개발 중이라는 보고도 있었고, 이런 신개념의 치료제는 주사제는 물론 경구용, 코점막 분무용 등으로 자꾸 진화하고 있기도 하고요. 이런 추세라면 머잖아 알츠하이머병의 진행을 멈추게 하는 약제가 개발될 것이라는 게 저의 소견입니다.” 한 교수는 이처럼 알츠하이머병을 배경에 깔고 있는 치매가 갈수록 늘고 있지만 현행 보험제도는 이를 충분히 배려하고 있지 못하다고 지적했다. “치매의 경우 대부분의 환자가 고혈압, 당뇨, 관절염, 심장질환, 호흡기질환, 파킨슨병 등 3종 이상의 질환을 함께 갖고 있어 기존 치료제 외에 추가로 치매와 행동장애를 치료할 수 있는 약물 투여가 필수적인데, 현행 보험제도는 이를 제한하고 있습니다.” 덧붙여 한 교수는 이런 심경을 토로했다.“그뿐이 아닙니다. 알츠하이머병 환자는 반드시 보호자의 간병이 필요하지만 뇌졸중이 동반된 경우를 제외하고는 장애판정도 해주지 않고 있습니다. 그러니 노인들만 살고 있는 경우에는 이 병을 가지면 그야말로 삶이 통째로 붕괴되고 마는 것이지요. 그게 참 안타깝습니다.” 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr 사진 류재림기자 jawoolim@seoul.co.kr

‘홍길동전’에서는 주인공이 자신과 빼닮은 분신 8개를 만들어 조선팔도의 탐관오리들을 혼내준다. 요즘 식으로 치면 클론(복제인간)을 만들었다는 얘기인데, 이제 그것은 소설이나 SF영화 속의 일만은 아니다. 유전학과 생명공학의 진전으로 미루어 복제인간을 만들어내는 것은 시간문제다.1996년 복제 양 ‘돌리’의 탄생 이후 토끼·돼지·소·개 등의 동물복제는 이미 실현됐다. 인간의 경우,23쌍 46개 염색체에 들어 있는 2만∼2만 5000개의 유전자 가운데 12쌍 1만 2208개의 유전자가 해독됐다. 염색체 해독이 완전히 끝나면 이론적으로 외형이 닮은 복제인간의 탄생이 가능하다. 그래서 닮은 사람들이 거리를 누비고 다녀 누가 누군지 헷갈릴 날이 올지도 모른다. 하지만 다행인 것은, 정신분야(인격·성격·습성)까지 빼닮은 사람을 복제하는 것은 장담할 수 없다는 점이다. 한 인간의 고유한 정신은 주변 환경과의 상호작용을 통해 형성되기 때문이다. 이를테면 일상에서 느끼는 슬픔·사랑·기쁨·좌절·희망처럼 수시로 바뀌는 감정과, 성공·실패와 같은 경험이 어우러져 자신만의 정신세계를 이루는 것이다. 하지만 미지에 대한 호기심 탓인지, 복제인간을 소재로 이런저런 상상력을 보태서 만든 영화는 여전히 관심의 대상이다. 개봉을 며칠 앞둔 롤프 슈벨 감독의 영화 ‘블루프린트’(Blueprint)는 복제인간을 다룬 것이다. 영화제목은 유전정보(Genetic blueprint)에서 따왔다. 불치병으로 죽어가는 세계적 여성 피아니스트를 복제하면서 벌어지는 가족들의 갈등을 그렸다.‘A.I.’(스티븐 스필버그 감독)나 ‘아일랜드’(마이클 베이 감독)에 이은 클론영화인데, 이전의 영화에 비해 현실적인 상황설정이 돋보인다고 한다. 영화를 통해 복제인간 출현에 따른 비인간적인 세계를 다양하게 경험하는 일은 나름대로 의미가 있다. 그러나 공명심에 눈먼 생명공학자들의 판단 잘못으로 이것이 현실화한다면 끔찍한 일이다. 영국 소설가 올더스 헉슬리는 ‘멋진 신세계’에서 “인류의 미래는 우리 손에 달려 있다.”고 했다. 자연법칙을 거스르면 인류는 파멸을 자초할 것이란 엄중한 경고로 들린다. 육철수 논설위원 ycs@seoul.co.kr

●근대 초기 매체의 역사(베르너 파울슈티히 지음, 황대현 옮김, 지식의 풍경 펴냄) 역사상 최초의 매체는 고대사회에서 신의 경고와 계시를 전해주던 신전의 제사장과 신녀였다. 독일 뤼네부르크대 응용매체학과 교수인 저자는 이를 ‘인간매체’라고 부른다. 근대 초기 300년 동안 ‘수기매체’로서의 서신은 그 어떤 매체보다 큰 영향을 미쳤다. 에라스무스, 토머스 모어, 교황 피우스 2세, 콜루치오 살루타티 등 인문주의자들이 의견과 경험을 교환하는 핵심매체로 서신이 이용됐다. 저자는 매체사의 관점에서 볼 때 르네상스는 근대의 시작점이자 고대의 종결점이었다고 주장한다.2만 5000원.●마르그리트 유르스나스, 영원한 방랑자(오정숙 지음, 중심 펴냄) 유르스나스는 국내에는 잘 알려져 있지 않지만 프랑스에서는 그의 대표작 ‘하드리아누스의 회상록’이 고등학교 교과서에 실릴 정도로 잘 알려져 있다.1981년 프랑스 아카데미 프랑세즈는 학문과 문화 발전에 기여한 40석의 종신회원 자리에 346년의 전통을 깨고 이 여성작가를 처음으로 받아들였다. 볼테르, 위고, 발레리, 베르그송, 레비­스트로스 등이 스쳐간 이 지성의 전당에 처음 여성이 이름을 올린 것이다. 유르스나스의 생애와 작품세계를 본격적으로 다룬 첫 연구서.1만 2000원.●나보코프 블루스(커트 존슨 등 지음, 홍연미 옮김, 해나무 펴냄) 러시아 출신 작가 나보코프는 1917년 볼셰비키 혁명으로 러시아에서 축출돼 독일과 프랑스 등지에서 젊은 시절을 보냈다.1945년 미국으로 귀화,‘창백한 불꽃’ ‘선물’ ‘말하라, 기억이여’ 등을 영어로 발표하며 작품성을 인정받았다. 나보코프는 유명한 나비 연구가이자 수집가이기도 했다. 이 책은 이처럼 인시류학에 열정을 품은 나보코프의 삶에 초점을 맞춘다.‘블루(blue)’란 나보코프가 주목한 나비 종류로, 남아메리카의 외진 지역에 서식하는 다양한 나비 무리를 뜻한다. 학계에서는 ‘부전나빗과’로 알려져 있다.2만 2000원.●마지막 토론(짐 레러 지음, 우정엽 옮김, 랜덤하우스 펴냄) 미디어와 이를 다루는 언론인이 그에 걸맞은 중립성과 객관성을 잃는다면 어떤 일들이 벌어질까. 이 책은 미국 대선후보 TV토론회를 소재로 이같은 상황을 그린 정치소설이다. 저자는 미 공영방송 PBS의 기자이자 앵커로 1988년 미 대선후보 주자인 조지 부시와 마이클 듀카키스의 TV토론회 등의 사회를 맡았던 인물. 작가는 TV토론회에 참석한 언론인 출신 패널들의 공모로 공화당의 유력후보 메레디스가 선거에서 참패하고 당선 가능성이 없던 그린 후보가 대통령이 되는 사상 초유의 사건을 그렸다.1만 2000원.●지식의 통섭(최재천 등 엮음, 이음 펴냄) 통섭(統攝)은 2005년 미국의 사회생물학자 에드워드 윌슨의 저서 ‘통섭:지식의 대통합’에 나오는 ‘consilience’라는 말을 국내에 번역 소개하면서 만든 새로운 개념어. 윌슨은 인문학, 사회과학, 예술은 모두 인간에 대한 학문인 만큼 유전학, 진화학, 뇌과학을 기반으로 재해석하고 통합하는 것이 가능하다고 주장했다. 이 책은 철학, 사학, 사회교육학, 경제학, 환경공학, 물리학 등 국내 연구자들이 역사 속 학문의 통섭을 지향한 사례들을 소개한다.1만 4500원.

#88올림픽도로를 타고 가다 보면 유독 여름에만 막히는 구간이 있다. 바로 수영장 구간인데, 이곳을 운전하면서 지나가는 남성들이 비키니 차림의 여성들이 선탠하는 광경을 구경하느라 길이 막힌다고 한다. #남성잡지인 ‘플레이보이’는 상당히 잘 팔리지만, 남성의 누드가 나오는 ‘플레이걸’은 거의 팔리지 않는다고 한다. 팔리는 경우도 특집기사 때문이거나, 남성 동성애자들이 구독한다고 한다. ‘섹슈얼리티의 진화(도널드 시먼스 지음, 한길사 펴냄)’를 옮긴 김성한씨가 남성과 여성의 성 특징을 단편적으로 제시한 것이다. 이 책의 저자는 캘리포니아대 인류학과 교수. 1979년 펴낸 것으로 인간의 성 특성을 진화심리학적으로 바라보았다. 인간의 감정이나 보편적 정서를 막연한 추측이 아닌, 유전학이나 현대 생물학의 성과를 토대로 설명을 시도하는 이론이 진화심리학이다. 진화심리학은 유전자를 기본으로 보통 사람의 전형적 심리를 설명한다. 성에 관한 진화심리학적 논의의 이정표가 된 ‘섹슈얼리티의 진화’는 남녀에게 똑같은 환경이 주어진다고 해도 결국 성 특성의 차이가 나타난다고 말한다. 남성의 특징은 ▲다수의 성 파트너를 얻으려 한다 ▲여성을 놓고 동성끼리 치열하게 경쟁을 벌인다 ▲성적인 독점욕이 강하다 ▲시각적인 자극에 강하게 반응한다 ▲건강하고 젊은 여성을 선호한다 등으로 정리된다. 반면 여성은 ▲다수의 성 파트너를 두기보다는 선택적으로 성관계를 맺으려고 한다 ▲이성에 대한 독점욕이 상대적으로 강하지 않다 ▲시각 외에 다른 복합적인 요인에 따라 성적인 자극을 느낀다 ▲상대의 젊음이 중요하긴 하지만 상대적으로 중요성이 낮다 ▲성관계를 맺거나 배우자를 선택할 때 신중을 기한다는 성 특성을 보인다. 20년전 발표된 이 책은 특별히 새로운 실험결과를 보여주지는 않는다.560쪽에 이르는 방대한 분량으로 인류학과 교수답게 각종 다양한 보고서와 인류학적 지식을 인용해 인간의 성 특성에 대한 수많은 사례를 제시한다. 역자가 ‘성매매 특별법’에 대한 생각을 정리하는 데 기여하는 바가 있을 것이라고 밝힌 만큼, 책의 내용이 기존 남성주의적 시각과 차별화되지 못했다는 인상을 받을 수도 있다. 하지만 성은 인간에게 있어 여전히 미지의 영역이 많이 남아 있는 만큼, 표지에 실린 클림트의 그림 속 여인만큼이나 책의 내용도 유혹적이다. 윤창수기자 geo@seoul.co.kr

우리나라가 선진국 대열에 진입하기 위해서 필요한 조건들이 있다. 그 중에서도 가장 중요한 것이 대학개혁이다.21세기에 국가의 성공 여부를 결정하는 경제력이나 문화 수준 등 중요 지표들이 모두 지식기반 산업에 뿌리를 두고 있는데, 대학은 그러한 산업을 기르는 토양 구실을 하기 때문이다. 지금까지 우리 대학들은 사실상 교육부의 통제 아래 있었기에 급변하는 시대 상황에 대처하기가 어려웠다. 학과의 신설, 입학 정원, 교수 채용 및 인사 등 상식적으로는 이해가 안 될 만큼 광범위하게 시시콜콜한 부분에 이르기까지 많은 대학의 업무를 교육부가 관리해 왔었는데, 다행히도 상당 부분은 2004년도에 구성된 대학자율추진위원회의의 결정에 따라 대학의 자율 권한 영역이 되었다. 하지만 아직도 입시에 관련된 사항들, 특히 본고사, 기여 입학, 고교등급제에 관해서 교육부와 대학은 첨예하게 대립하고 있다. 지금까지 대학 자율에 대한 논의는 주로 교육부가 대학을 얼마나 심하게 규제하고 있나에 초점이 맞춰져 있었다. 그러나 이제는 이를 대학 자체의 운영 능력의 관점에서 봐야 할 때가 된 것 같다. 대학의 내부 상황을 들여다보면 대학의 자체 개혁이 얼마나 어려운지를 느낄 수 있다. 예를 들어 대학에서 학과가 신설될 때를 보면 교수들 간의 갈등으로 분과하여 나온 경우도 있고, 실제 분과가 필요한 경우에는 교수들의 감정적 반대로 안 되는 경우도 있고, 일부 대학에서는 입학생들을 현혹하기 위해 학과의 이름만 번드르르하게 바꾸는 경우도 있었다. 학과목 신설, 변경, 강의 평가도 만만치 않다. 인기 과목은 서로 하려 하고, 꼭 필요하지만 득이 별로 없다고 여겨지는 교양과목의 강의는 담당교수 구하기가 어렵다. 강의 평가를 하려고 하면 각종 부작용이 우려된다는 논리로 반대하고, 강의를 부실하게 하는 교수를 교체하는 건 대통령 탄핵보다도 힘들다. 교수들에게 배정되는 공간이나 대학원생 수는 교수들의 재정 및 연구 능력과 관계없이 ‘공평’하게 나눠져야 한다. 교수 채용시의 여러 부작용은 이미 잘 알려진 사실이다. 대학의 자율화 문제는 교육부가 규제의 고삐를 풀어주는 것도 중요하지만, 대학도 그만한 능력이 있다는 것을 전제로 한다. 대학의 자율 운영 능력에 회의를 갖게 하는 대표적인 사례는 총장 직선제이다. 과거 독재정권들의 폭압에 대한 반작용으로 시작했던 대학의 총장 및 학장 직선제는 이제 하루 빨리 중단해야 한다. 이는 고려대 사태에서 보였던 학내 분란을 막기 위해서만이 아니다. 대학 선진화에 반드시 필요한 전제 조건이기 때문이다. 예를 들어 서울대학교의 경우 인문대나 자연대와 같이 그야말로 기초학문을 연구, 교육하는 대학에서부터 공대, 농대, 의대, 음대, 미대 등과 같이 전문 직업인이나 예술인을 양성하는 대학에 이르기까지 학문적 방법론이나 문화가 크게 다른 단과 대학이 무려 21개나 있다. 이들의 요구를 모두 만족시키고 총장이 되는 사람이 대학을 선진적으로 개혁한다는 것은 상상하기 어렵다. 서울대가 선진화되려면 몇 개 단과대학이나 학과들을 통·폐합해야 할지 모른다. 종신 교수가 될 수 있는 확률을 70% 미만으로 낮추고 공무원 체질에 익숙한 직원들에게 혁신적인 인사 및 보상 시스템을 도입해야 한다. 그러나 직선제 총장 하에서 이에 대한 논의는 시작조차 할 수 없을 것이다. 교육부의 3불 정책은 가능한 빠른 시일 내에 없애거나 개선해야 하고 대학의 거의 모든 사안에 대해 자율권을 줘야 한다. 하지만 그와 동시에 대학은 높은 강도로 개혁을 이루고 선진적 운영기법을 도입해야만 한다. 그러지 않는 한 교육부는 여전히 ‘자기 이익 추구에만 급급한 우민(愚民)’들을 선도할 권리를 갖는다는 관료의식을 가질 수밖에 없을 것이다. 김선영 서울대 생명공학부 분자유전학 교수

“예전과 달리 이제는 만성 골수성 백혈병도 고혈압과 같은 만성질환처럼 평생 관리하는 시대로 접어들었습니다. 새로운 약제 개발과 의료 기술의 발전이 그만큼 눈부십니다. 환자들이 자신의 삶에 희망을 가져도 되는 근거가 여기에 있습니다.” 서울대병원 혈액종양내과 박선양 교수는 한때 ‘죽음의 질병’으로 알려진 만성골수성 백혈병(CML)에 대해 “백혈병 중 가장 일반적인 유형”이라며 현재의 치료 전망에 대해 이같은 희망을 전했다. 그를 통해 만성골수성 백혈병의 전모를 짚어 본다. 만성 골수성 백혈병은 우리나라를 비롯해 전 세계적으로 해마다 인구 10만 명당 1∼2명 꼴로 발병하는 희귀질환이다.“대한혈액학회에 따르면 우리나라에서는 약 18만 명당 1명꼴로 발생하는 것으로 보고되고 있습니다. 또 백혈병을 앓고 있는 성인 환자의 약 15∼20%가 만성 골수성 백혈병 환자이지요. 대개는 나이가 들면서 덩달아 발병률도 높아져 소아에서 40대 중반까지는 발생률이 서서히 증가하다가 중년 이후 급격히 증가하는 추세를 보입니다.” 만성 골수성 백혈병은 골수에서 초기의 미분화된 조혈모세포나 자손세포가 비정상적으로 증식하는 악성 종양의 일종으로 혈액 내 백혈구 수가 급증하는 특성을 보인다.“만성 골수성 백혈병의 원인인 변이염색체 즉, 필라델피아(Ph) 염색체는 ‘Bcr-Abl’ 타이로신 인산효소라는 비정상적인 효소를 생성하는데, 이 효소가 불필요한 백혈구의 생성을 멈추도록 하는 신체 내의 정상적인 신호체계를 막아 백혈병을 발병, 진행시키게 됩니다.” 필라델피아 염색체는 95%에 이르는 만성 골수성 백혈병 환자의 골수에서 발견되는데, 이 염색체 출현이 바로 만성 골수성 백혈병의 특징이기도 하다. 발병 원인으로는 방사선 노출이나 화학적 또는 환경적 인자와 관련이 있다고 알려져 있으며, 뚜렷한 유전적 성향을 보이지는 않는다. 박 교수에 따르면, 대개의 증상은 서서히 발생하며, 일부 환자는 별다른 증상을 보이지 않아 건강검진때 혈액검사를 통해 확인되기도 한다. 환자는 혈액검사 결과 백혈구와 혈소판의 증가가 뚜렷하고, 빈혈 증상을 보인다. 피로감, 체중감소 및 좌상복부 통증이나 비장 비대도 일반적인 증상이다.“골수검사에서는 골수세포와 대핵세포의 증식이 관찰되며, 절반 가량의 환자에서 상당한 골수섬유화증이 함께 관찰됩니다.” 만성 골수성 백혈병은 혈액과 골수 내 미분화세포의 양에 따라 만성기, 가속기, 급성기로 구분한다.“만성기에는 혈액과 골수에 미분화세포가 거의 없으며, 증상이 미미하거나 거의 나타나지 않는데, 이런 단계가 몇 개월에서 수년까지 이어지기도 합니다. 가속기에는 혈액과 골수에 더 많은 미분화세포가 나타나고, 정상세포가 거의 관찰되지 않습니다. 전체적으로는 25∼40%의 환자들은 가속기를 거치지 않고 만성기에서 급성기로 곧바로 진행하게 됩니다. 또 급성기에는 뼈나 림프절의 골수 외부에 종양이 생기기도 하고요.” 치료는 백혈구 수를 줄이고, 병이 더 이상 진전되지 않도록 막는 것이 가장 중요하다.“필라델피아 염색체는 만성 골수성 백혈병의 원인이기 때문에 이 염색체를 제거하는 것이 치료의 가장 기초적인 목표가 됩니다.” 전통적인 만성 골수성 백혈병의 치료는 ‘하이드록시유리아’나 ‘부스판’ 같은 약제를 이용한 화학요법에 의존했다. 그러나 예후가 썩 좋지 않아 환자의 평균 생존률이 3∼5년에 불과했다. 글리벡이 등장하기 전까지 표준치료로 인정받았던 인터페론 병용 치료 역시 초기에는 효과를 보였으나 진행 중인 환자에게서 보이는 효과가 미미해 글리벡 출시 이후에는 사용이 최소한으로 제한되고 있다. 최초의 표적 항암제 글리벡은 만성 골수성 백혈병을 다른 만성 질환처럼 관리가 가능한 질환으로 전환시킨 공로가 있다. 최근 ‘뉴 잉글랜드 메디신 저널’에 발표된 연구 결과, 글리벡을 복용한 만성골수성백혈병 환자 10명 중 9명이 5년 이상 생존하는 것으로 나타나기도 했다.“기존 항암치료가 암세포뿐 아니라 정상적인 세포에도 영향을 미쳐 부작용이 심했던 것과 달리 글리벡은 암세포를 생성하는 단백질인 ‘타이로신 키나아제’만을 선택적으로 차단하도록 ‘설계된 약’으로, 암 치료의 패러다임을 표적치료로 바꾸는 계기가 된 약물입니다.” 약물치료 말고는 동종 골수이식이 주로 쓰이나 이식 자체의 위험성 때문에 환자의 조기 사망률이 높은 것이 문제이다. 박 교수는 “골수이식에도 환자와 골수 공여자, 숙주질환 여부 등 많은 변수가 있다.”며 “환자의 장기 기능이 정상이어야 하고, 연령이 65∼70세 이하여야 하며, 조직형이 일치하는 건강한 공여자가 있어야 하는 등 어려움이 적지 않다.”고 말했다. 치료 효과는 혈액학적 반응과 세포유전학적 반응, 분자학적 반응으로 측정된다. 완전한 혈액학적 반응이란 백혈구 수가 최소 4주간 정상적으로 지속되어 나타나는 단계를 말하며, 이런 혈액학적 반응이 있더라도 필라델피아 염색체는 여전히 남아있다. 세포유전학적 반응이란 골수에서 필라델피아 염색체가 완전히 제거된 상태를 말한다. 그러나 의료계는 환자들이 분자학적 반응을 나타낼 때 가장 좋은 치료 성과를 거뒀다고 판단한다. 즉, 백혈구를 증식시키는 비정상 단백질의 생산을 촉진하는 ‘Bcr-Abl’의 수가 감소하거나 소멸되는 상태가 여기에 해당된다. 그러나 만성 골수성 백혈병은 다른 백혈병과 달리 발병 원인이 규명돼 있고 분자생물학적 소견도 단일한 데다 현재 글리벡에 내성을 보이는 환자들을 대상으로 차세대 약제들을 개발 중이어서 희망적이다.게다가 건강보험에서 90%의 치료비를 지원하고 있으며, 본인부담금 10%도 노바티스사가 ‘글리벡 환자지원 프로그램’을 통해 지원해 모든 환자가 본인 부담없이 글리벡을 이용한 치료를 받을 수 있다. 글 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr 사진 이언탁기자 utl@seoul.co.kr