수십 가지 돌연변이가 반영된 코로나19 변이종이 발견됐다고 24일(현지시간) 영국 가디언이 보도했다. ‘B.1.1.529’로 불리는 이번 변이종은 ‘스파이크 단백질’에 유전자 변이 32개를 보유한 것으로 전해졌다. 바이러스는 스파이크 단백질은 이용해 숙주 세포로 침투한다. 여기에 돌연변이가 생기면 전파력이 달라질 수 있다. 인체 면역 체계도 영향을 받는다. 전 세계에서 접종하는 코로나19 백신은 모두 스파이크 단백질에 작용하는 방식이다. 변이종의 스파이크 단백질에는 백신 효과가 제한적일 수 있다는 얘기다. ‘B.1.1.529’는 지난 11일 아프리카 보츠와나에서 처음 발견됐다. 이후 보츠와나에서 2건, 남아프리카공화국에서 6건, 홍콩에서 1건이 더 발견됐다. 남아공 보건부는 25일 새 변이 발생을 공식적으로 확인하고 전염력이 높을 수 있다고 경고했다. 그러면서 수도권 하우텡주를 중심으로 노스웨스트주, 림포포주 등에서 확진자가 증가하고 있다고 덧붙였다. 홍콩의 사례는 남아공을 20일간 방문한 36살 남성으로 귀국 이틀 만에 격리 중 확진 판정을 받았다. 프랑수아 발루 유니버시티 칼리지 런던(UCL) 유전학 연구소 교수는 한 변이종에 대량의 돌연변이가 발견된 것은 ‘한 차례의 폭발적 변이’의 영향일 것으로 추측했다. 인체면역결핍바이러스(HIV) 감염 등으로 면역 체계가 약화한 만성 질환자의 몸 안에서 이런 변화가 일어났을 가능성이 있다고 발루 교수는 덧붙였다.

분당차병원은 오는 28일 오전 9시부터 온라인 실시간으로 ‘산전유전상담 심포지엄’을 개최한다고 19일 밝혔다. 이번 심포지엄은 산전진단검사의 임상 진료 지침부터 산전 염색체 마이크로어레이의 판독, 쌍태임신의 산전진단, 난임 환자 증가에 따른 착상전유전자검사와 산전진단 등 실제 사례를 국내외 산전유전자질환 전문가들과 공유하고 토론하는 자리다. 첫째 세션에서는 ‘산전유전상담’을 메인 주제로 ▲산전진단검사 임상진료지침(분당차여성병원 산부인과 류현미 교수) ▲NIPT 유전상담(분당차여성병원 산부인과 장지현 교수) ▲쌍태임신의 산전진단(분당차여성병원 산부인과 이지연 교수)의 강연이 진행된다. 둘째 세션에서는 ‘염색체 마이크로어레이’를 주제로 ▲염색체 마이크로어레이 원리 및 판독(한양대학교 진단검사의학과 김영은 교수) ▲염색체 마이크로어레이 산전 증례(강남차여성병원 산부인과 한유정 교수) ▲염색체 마이크로어레이 소아 증례(분당차여성병원 소아청소년과 이선경 교수) 발표가 이어진다. 셋째 세션에서는 ‘착상 전 유전검사’를 주제로 ▲염색체 수적 이상(강남차병원 난임센터 류상우 교수) ▲부부의 염색체 구조적 이상이 있는 경우(서울역차병원 시험관아기센터 유은정 교수) ▲가족력이 있는 유전질환(대구차병원 난임센터 강인수 교수)이 강연된다. 마지막 세션에서는 ‘산전진단 special focus’를 주제로 ▲국내 실정에 맞는 가임기 여성의 보인자검사(일산차병원 산부인과 부혜연 교수) ▲NIPT 고위험군에서 융모막융모생검보다는 양수천자가 더 좋은가?(강남차여성병원 산부인과 김수현 교수) ▲착상전유전검사 임신의 산전진단시 고려할 점(분당차여성병원 난임센터 구화선 교수) 순서로 발표가 이어진다. 심포지엄을 총괄 진행하는 분당차여성병원 류현미 산부인과 교수는 “이번 심포지엄은 산전진단검사의 다양한 임상경험을 가진 의료진들이 산전유전자 질환의 진단 및 검사부터 산전 염색체 마이크로어레이의 판독, 염색체 이상까지 전문적이고 심도 깊은 지식을 바탕으로 산전유전학 관련 의료의 새로운 패러다임을 제시할 것으로 기대한다”고 말했다.

“매너가 사람을 만든다.” 14세기 영국 신학자 위컴의 윌리엄이 처음 쓴 말이지만 우리에겐 영화 ‘킹스맨’의 대사로 더 잘 알려져 있다. 후천적으로 습득한 예의범절이 타고난 기질을 바꿀 수 있다는 신념이 반영된 것이다. 20세기 들어 생물학, 특히 유전학이 급속도로 발전하면서 후천적인 환경 변화가 유전자의 힘을 이길 수 없다는 생각이 지배적이었다. 그렇지만 2005년 미국 워싱턴주립대 마이클 스키너 교수의 연구를 시작으로 DNA, RNA 같은 타고난 유전적 요소들의 기본구조가 변하지 않고도 생활습관, 환경 변화 같은 후천적 요인만으로 단백질의 화학적 변화가 발생해 개체에 영향을 미칠 뿐 아니라 후손에게 유전될 수 있다는 사실이 증명되기 시작했다. 후성유전학(Epigenetics) 연구 결과들이다. 후성유전학을 뒷받침하는 재미있는 연구 결과가 최근 또 하나 발표됐다. 미국 펜실베이니아대 의대 세포·발달생물학과, 후성유전학연구소, 독일 프라이부르크대 의대 신경병리학연구소 공동연구팀은 특정 종의 개미는 환경에 따라 개체는 물론 집단의 구조와 기능을 바꿀 수 있다는 사실을 밝혀냈다. 이 같은 연구 결과는 저명한 생명과학 분야 국제학술지 ‘셀’ 11월 5일자에 실렸다.벌과 함께 사회적 동물을 대표하는 개미에게 각인된 유일한 유전자의 명령은 지위에 따라 다른 사회적 행동을 해야 한다는 것이다. 여왕개미는 알을 낳아 조직을 유지하고 일개미들은 먹이를 찾고 침입자를 막아 알과 조직을 지키고 유지하는 역할을 하는 것도 이 때문이다. 그런데 유전적으로 똑같은 암컷인 여왕개미, 일개미가 어떤 메커니즘으로 계급이 구분되고, 각자의 지위와 역할에서 벗어나지 않는진 명확히 밝혀지지 않았다. 연구팀은 몸길이의 6~7.5배나 먼 거리를 뛰고 자신보다 두 배나 큰 먹잇감을 쓰러뜨리는 ‘인도점핑개미’라는 종이 이 같은 궁금증을 풀어 줄 것으로 보고 주목했다. 이 개미들은 여왕개미가 후계 없이 죽을 경우 조직이 해체돼 사라지는 것이 아니라 일개미 중 알을 낳을 수 있는 ‘생식 일개미’(gamergate) 중 하나가 뇌 크기를 20~25%까지 줄이고 여왕개미를 대신한다. 연구팀이 다양한 실험을 한 결과 인도점핑개미 집단의 여왕개미와 생식 일개미의 체내에는 ‘유약호르몬’과 ‘엑디손’이라는 물질의 분포가 다르고 이것이 ‘Kr-h1’ 단백질에 변화를 준다는 사실을 밝혀냈다. 사람의 성호르몬에 해당하는 엑디손은 곤충 탈피와 성장에 관여하는 물질이다. 유약호르몬 역시 성장과 탈피를 조절하는 물질인데 ‘청소년 호르몬’이라고도 불리는 것처럼 유충 상태를 유지시키는 역할을 한다. 두 종류의 호르몬에 영향을 받는 Kr-h1 단백질이 개미 사회의 계급 결정에 중요한 역할을 한다는 것이다. 호르몬양의 변화로 Kr-h1 단백질을 활성화하면 생식 일개미는 뇌 크기를 줄이고 여왕개미로 행동한다. 반대로 여왕개미에게 이 단백질을 비활성화하면 일개미처럼 행동한다. 단백질 하나로 달라진 역할을 개미 사회가 수용한다는 사실도 확인했다.여왕개미가 사라지는 위기 상황에 맞닥뜨리면 인도점핑개미 중 가장 큰 생식 일개미의 몸속에서 호르몬의 분포가 자연스럽게 변화되면서 Kr-h1 단백질이 활성화되는 것이다. 연구를 이끈 펜실베이니아대 의대 로베르토 보나시오 교수(계산생물학)는 “이번 연구의 핵심 메시지는 후성유전학 연구들에서 보였던 것처럼 환경 변화가 유기체의 행동과 기능을 변화시킬 수 있다는 점”이라며 “쉽게 말하면 모든 개체 안에는 지킬 박사와 하이드가 공존하는데 환경에 따라 어떤 것을 활성화시킬지 결정하는 스위치가 켜지거나 꺼진다는 것”이라고 설명했다. 시중에 나와 있는 자기계발서들을 보면 많은 경우 ‘주변 환경을 바꾸거나 태도를 바꾸면 자기 자신이 바뀌고 결국 성공할 수 있다’는 내용이 담겨 있다. 대부분 책들은 개인의 경험을 나열하고 있지만 이번 연구 결과를 보면 과학적으로도 어느 정도 근거가 있는 셈이다.

임신중지 처벌 근거가 사라진 지 10개월이지만 입법 공백은 여전하다. 여성의 건강을 위협하는신종 질환 및 발병은 늘면서 의료비 부담은 가중되고 있다. 출산·양육을 위한 몸이 아닌 ‘여성의 몸’ 전반에 대해 정부가 정책적으로 방기한 탓이다. 19일 더불어민주당 정춘숙 의원(국회 보건복지위원회)은 ‘여성의 생애주기별 건강권 보장을 위한 보고서’를 발간했다. 여성 건강 문제를 전 생애에 걸쳐 종합적으로 살펴보자는 취지다. 상세불명 성매개질환자 5년 새 2배 “정부 차원 연구 필요” 눈에 띄는 것은 자궁을 비롯한 생식기 건강에 문제가 생긴 여성들이 늘고 있다는 점이다. 근종이나 만성골반염증, 내막증 등으로 자궁, 나팔관, 나소를 모두 제거하는 전자궁절제술을 받는 여성의 수는 2016년부터 2018년까지 1만 2000명에서 3만 9000명까지 증가했다 지난해에는 3만 6000명 수준을 유지했다. 일인당 평균 의료비 역시 2016년 378만원에서 지난해 526만원으로, 평균 부담률은 15.4%에서 23.5%까지 상승했다. 여성의 재생산권을 위협하는 상세불명 성매개질환자도 늘었다. 남녀를 합해 2016년에는 1만 9707명이었다가 2020년에는 4만 328명으로 2배 이상 대폭 증가했다. 보고서는 “신규 성매개감염병에 대한 정부 차원의 연구와 통계 구축이 필요하다”고 밝혔다. 월경장애 환자의 수도 더욱 늘어났다. 월경장애란 월경의 양이 적거나 과다한 경우, 월경 주기가 불규칙하거나 기타 자궁출혈 등으로 28일 주기의 5~7일간 유지되는 평균적인 월경 범주에서 벗어난 상태를 뜻한다. 건강보험 청구자료에 따르면 월경장애로 의료서비스를 이용한 여성은 2016년 112만명에서 2020년 150만명으로 증가했다. 5년 새 평균 진료비 증감률만도 28.5%로 증가했다. 보고서는 “월경통에 대한 성편향적 차별발언이 빈번하게 발생한다”며 “생리공결제나 생리휴가가 논의되고 일부 제도화되었으나 여성들의 인지도나 이용률은 낮다”고 지적했다. ●건보 적용 임신중지 비용 5년 새 67만원 → 103만원… 미프진 도입은 ‘아직’ 낙태죄 폐지로 인한 의료비 부담이 커지고 있는 것도 문제다. 올해부터 낙태죄의 법적 근거가 사라지면서 임신중지로 인한 처벌은 이뤄지지 않지만 여전히 내외과적 임신중지는 건강보험 급여 적용을 받지 못한다. 국민건강보험공단의 청구자료에 따르면 기존의 급여 적용 대상이었던 외과적 임신중지(부모의 우생학적·유전학적·전염성 질환, 강간·준강간, 친인척간 임신, 모체의 건강을 심각하게 해칠 우려가 있는 경우)의 의료비 부담도 2016년부터 지난해까지 연 평균 11.8% 증가율을 기록했다. 금액으로는 약 67만원에서 103만원으로 늘어난 셈이다. 만 19세 미만의 의료비 부담 증가율은 그보다 높은 15.1%다. 내과적 임신중지는 더욱 갈 길이 멀다. 자연유산 유도약물 도입 근거 마련이나 임신중지 세부적 절차 마련의 추진은 형법과 모자보건법의 개정절차 지연을 사유로 미뤄지고 있기 때문이다. 약물적 요법에 쓰이는 미프지미소(해외에서는 ‘미프진’으로 불림)라는 이름의 약제를 현대약품에서 수입, 식약처에 품목허가를 신청했으나 관련 논의는 지지부진하다. 최근 식약처는 국회 보건복지위 국정감사 서면질의 답변서에서 “미프지미소정 심사과정 중 일부 자료가 미흡해 해당 업체에 보완 자료 제출을 요청했고 처리기한은 연장된 상태”라고 밝혔다. 미프지미소를 이루는 성분인 미소프로스톨은 1996년 국내에 위궤양 치료제로 허가된 이후 산부인과에서 자궁수축 유도 목적으로 사용돼 왔으며, 미페프리스톤은 2019년 기준으로 전 세계 75개국에서 사용하는 의약품이다. ●여성에게만 묻는 피임실천율… ‘사소화된’ 여성 건강권 국가 단위의 연구에서 피임실천율은 여성에게만 묻는다. 올해 발표된 제5차 국민건강증진종합계획(2010~2030)의 인구집단별 건강관리 중 여성에 대한 성과지표에 들어가는 한국보건사회연구원의 실태조사에서 남성 피임실천율은 묻지 않는다. 계획의 세부과제인 인두유종바이러스(HPV) 예방접종대상 확대 검토와 접종 독려에 대한 성과 지표도 존재하지 않는다. 반면 성과지표로 포함된 ‘젠더폭력’은 실제 지표가 존재하지 않아 개발이 필요한 상황이다. 보건복지부에는 출산 장려를 담당하는 인구정책실 산하 출산정책과 외에 여성의 건강권 전반을 보장하고 보건의료체계 내 성차별에 대응하기 위한 소관부서가 없다. 정 의원은 “여성의 건강권 논의는 남성에 비해 사소화되거나, 출산·양육을 중심으로 한 ‘모성건강’을 중심으로 다뤄져왔다”며 “이에 여성의 생애주기별로 건강권 보장을 위한 접근과 전략이 필요하다”고 밝혔다.

코로나바이러스 우한연구소 기원설 배제한 1기팀 종료미국 과학자 포함된 2기팀 수백명 지원해 곧 선발 완료‘실험실 안전 전문가’ 포함… 우한연구소 재조사 나설듯1기팀 때 1년만에 비자 준 中, 투명하게 협조할지 관건세계보건기구(WHO)가 코로나19 기원을 조사하는 두번째 조사팀을 구성하고 있다는 보도가 나왔다. 미국인 없이 중국 우한의 현지 조사에 나섰던 1기 조사팀이 이른바 ‘중국 우한연구소 기원설’을 부인했던 것과 달리, 이번에는 미국의 압박으로 팀이 구성된다는 점에서 조사 결과에 관심이 쏠린다. 월스트리트저널(WSJ)은 26일(현지시간) “실험실 안전 전문가, 바이오 보안 전문가, 유전학자, 동물 질병 전문가 등을 포함해 20여명의 과학자로 구성된 새로운 팀이 중국 등지에서 (코로나19 기원에 대한) 새 증거를 찾기 위해 소집되고 있다”고 보도했다. 이미 수백명이 지원한데다 이번 주말까지 선발 절차가 끝날 거라고도 했다. 이번 조사팀은 1기 조사팀의 코로나19 기원 조사가 충분치 않았다는 미국의 압력으로 구성됐다. 앞서 토니 블링컨 미 국무장관이 테워드로스 아드하놈 거브러여수스 WHO 사무총장에게 최소 1명 이상의 미국인 전문가를 포함시키라고 요청했다. 2기 조사팀에 실험실 안전 전문가가 포함된 것을 감안할 때, 우한연구소에 대한 조사도 포함될 것으로 보인다. 친중 인사로 알려진 거브러여수스 사무총장이지만, 연임에 도전하는 상황이어서 미국의 지지가 절실한 상황이라고 WSJ는 분석했다. 조 바이든 대통령이 트럼프식 고립주의를 배제하고 동맹을 중시하면서, WHO 등 국제기구에서 미국의 영향력이 다시 세지는 상황이 반영된 셈이다. 1기 조사팀은 미국인 없이 10명으로 꾸려졌고, 중국에서 조사 허가를 받기까지 1년 이상의 기간이 걸렸다. 이를 두고 미국 등 서방국들은 중국이 코로나19 기원 규명에 협조하지 않았다고 비판하고 있다. 또 1기 조사팀은 코로나19 바이러스가 중국 우한의 실험실에서 만들어졌다는 가설을 아예 배제했고, 미국 등은 이를 비판하며 조사팀을 바꿔야 한다는 주장을 지속적으로 제기했다. 바이든 대통령은 그간 외교, 안보, 첨단기술 등에 대해서는 중국과 거친 경쟁을 예고하면서도 코로나19와 관련해서는 협력이 필요하다고 언급해왔다. 하지만 2기 조사단이 출범할 경우 이를 둘러싼 미중 간 기싸움이 재연될 전망이다. 중국은 2기 조사팀의 과학자들을 면밀히 검토하겠다는 입장이어서, 이들의 중국 입국 자체부터 쉽지 않을 거라는 관측이 벌써부터 나온다.

인류가 북아메리카 대륙에 첫 발을 내디딘 것은 당초 생각했던 것보다 적어도 7000년은 앞선 2만 3000년 전이었던 것을 보여주는 인간의 발자국이 발견됐다. 아시아 대륙에 머무르던 인류가 언제 북아메리카로 건너가게 됐는지를 둘러싸고 수십년 동안 논란이 있어왔다고 영국 BBC가 23일(현지시간) 전했다. 많은 연구자들은 1만 6000년 전보다 훨씬 일찍 북미 대륙에 인간이 발을 내디뎠다는 주장을 입증할 만한 증거가 없어 회의적이었다. 그런데 미국 뉴멕시코주에서 연구하던 연구진이 2만 3000년 전부터 2만 1000년 전 사이로 거슬러올라가는 인간 발자국들을 발견했다. 이번 발견으로 언제부터 이 대륙에 인류가 정착해 살았는지에 대한 견해가 바뀌게 될 것으로 보인다. 아울러 우리가 전혀 알 수 없는 대규모 이주가 있었을 수도 있다. 그리고 이들 초기 인류가 멸종되고 우리가 기존에 알던 인류가 새로 이주한 것일 수도 있다는 가설이 등장할 수 있다고 방송은 전했다. 발자국들은 화이트 샌즈의 알칼리 평원 일부를 형성하는 얕은 호숫가의 부드러운 뻘밭에서 발견됐다. 미국지리조사협회 팀은 발자국이 발견된 위아래 지층의 토양에 대한 방사성탄소연대 측정을 실시했다. 연구진 스스로도 놀랄 정도로 정확한 연대가 측정됐다. 발자국 크기로 볼 때 10대와 더 어린 아이들이 앞서거니 뒤서거니 걷고 있었으며 이따금 어른들이 어울리곤 했던 것으로 과학자들은 생각하고 있다. 이 대륙을 초기에 차지한 이들의 삶과 지금의 미국 남서부에 사는 이들의 삶이 그다지 다르지 않다는 매혹적인 생각을 갖게 한다. 과학자들은 10대들이 어떤 일을 하고 있었는지 확실하게 모르겠지만 나중에 북미 원주민 문화에서 보이는 사냥 관행을 돕고 있었던 것일 수 있다고 했다. 버팔로 같은 동물들을 몰이했던 것일 수 있다는 것이다. 본머스 대학의 샐리 레이놀즈 박사는 10대들이 장작이나 물, 기타 필요한 것들을 모으는 역할을 했을 수 있다고 했다. 논문의 제1 저자인 매튜 베네트 본머스 대학 교수는 “많은 논쟁이 벌어지는 이유 중의 하나는 아주 확고하고 명백한 증거가 부족하기 때문이다. 그런데 우리가 아마도 그것을 갖게 된 것 아닌가 생각한다”고 말했다. 돌도구와 달리 발자국은 지층들 사이로 올라가거나 내려가지 않아 확실한 증거일 수 있다는 것이다. 다만 연구자들도 방사성탄소연대 측정에 오류가 있을 가능성을 인정했다. 보통 ‘저수지 효과’로 불리는 일인데 수성 환경 때문에 오랜 탄소가 마치 재활용되는 것처럼 하는 일이 있다는 것이다. 이번 발견은 유전학적으로 밝혀진 내용과도 엇갈린다. 케임브리지 대학 유전학과의 안드레아 마니카 박사는 “탄소연대 측정이 얼마나 믿을만한지는 내 전문 분야가 아니라서 언급할 수가 없는데 2만 3000년 전 북아메리카에 인류가 살았다는 확고한 증거는 아시아에서 건너온 북미 원주민들이 1만 6000년 전과 1만 5000년 전 사이에 갈라져 나왔다는 유전학의 결론과 상치된다”고 말했다. 이어 “초기 아메리카 식민자들이 얼음 회랑이 만들어져 두 번째 건너온 이들로 대체됐음을 의미할지 모른다. 우리는 어떻게 이런 일이 벌어졌는지 알지 못한다”고 덧붙였다.

미국의 한 생명과학 기업이 수천 년 전 지구에서 사라진 털복숭이 매머드를 복원한 뒤 이를 본래의 서식지인 툰드라에 되돌려 놓겠다고 선언했다. 코끼리의 조상이라고도 불리는 털복숭이 매머드는 약 4000년 전 멸종된 것으로 알려져 있다. 30만 년 전부터 번성하기 시작한 이 동물은 추위에 매우 강했으며, 멸종 원인에 대해서는 기후변화설, 인류사냥설 등의 가설이 존재하지만 확실하게 밝혀진 것은 없다. AFP 등 해외 언론의 13일 보도에 따르면 미국의 생명과학 기업인 컬라슬은 지난 8년간 멸종한 매머드의 복원 방법을 고심해 온 끝에, 추위를 견딜 수 있는 두꺼운 지방과 피부에 촘촘하게 박힌 털 등 유전자 60개를 코끼리 난자에 넣어 유전자를 편집하는 방식을 고안해 냈다. 여기에는 멸종 위기에 처한 동물이자 털복숭이 매머드와 DNA구성이 99.6% 일치하는 아시아코끼리의 피부 세포가 이용되며, 코끼리-매머드 배아는 향후 인공 자궁에서 성장해 세상에 나오게 한다는 것이 컬라슬의 계획이다.컬라슬 측은 “우리의 목표는 추위에 강한 코끼리인 동시에, 매머드처럼 보이고 행동하는 동물”이라면서 “실제로 고대 매머드와 마찬가지로 영하 40℃의 극저온을 견딜 수 있으며, 매머드의 서식 습관을 고스란히 닮은 동물을 탄생시키는 것이 목적”이라고 설명했다. 이어 “인공자궁을 통해 태어난 매머드가 툰드라 등 북극의 영구동토 지역을 활보한다면, 초지를 되살려 막대한 양의 이산화탄소 및 메탄 방출을 막을 수 있을 것”이라면서 “연구가 계획대로 진행되면 6년 안에 새끼 매머드를 탄생시킬 수 있을 것으로 보인다”고 말했다. 이 업체는 연구를 위해 1500만 달러(한화 176억 원)의 투자금을 유치하는데 성공했으며, 해당 연구에는 하버드의학대학원의 저명한 유전학 전문가 등이 합류할 것으로 알려졌다.컬라슬 측은 이번 연구가 멸종된 동물을 이용해 지구의 황폐해진 서식지를 복원하고, 동시에 기후변화의 위협을 낮추는 데 도움이 될 수 있다고 주장하지만, 일각에서는 회의적인 시각을 내비쳤다. 영국 자연사박물관 소속 진화생물학자인 빅토리아 헤리지 박사는 “매머드에 대해 (입증되지 않은) 알려진 사실만을 이용해 북극 환경을 변화시킬 수 있다는 생각은 타당하지 않다고 본다”면서 “위의 효과를 기대하기 위해서는 수십 만 마리의 매머드가 필요하다. 매머드는 일반적으로 임신 기간만 22개월, 성숙하는데까지 30년이 걸리는 것으로 알려져 있다”고 말했다. 셰필드대학의 생태학 교수인 가레스 피닉스 박사 역시 “매머드가 나무를 밀치고 땅을 짓밟으며 초원을 형성해가는 과정은 영구 동토층의 해빙을 막는데 도움이 될 수는 있다”면서도 “그러나 우리는 숲이 우거진 북극 지역에서 나무와 이끼 역시 영구동토층을 보호하는데 중요하다는 것을 알고 있다”고 덧붙였다.

JW중외제약의 신약 개발에 탄력이 붙고 있다. 주요 신약 후보물질 가운데 이미 기술 수출에 성공한 통풍(물질 URC102)과 아토피 피부염(JW1601) 치료제는 각각 국내 2b상, 1상을 마치고 상위, 글로벌 임상을 검토·진행 중이고 탈모치료제(JW0061), 표적항암제(JW2286)도 전임상을 거쳐 내년 이후 임상 1상 진입을 목표로 하고 있다. 국내 수액 시장 최강자를 넘어 오리지널 신약개발사로의 체질 전환에 성공한 JW중외제약의 연구개발(R&D) 현황을 들여다봤다.“우리 그룹의 R&D 전략 핵심은 ‘희귀질환’ 영역에서의 ‘정밀의약개발’ 추구라고 말씀드릴 수 있습니다.” 박찬희 JW중외제약 최고기술책임자(CTO)는 12일 서울신문과의 서면 인터뷰에서 JW중외제약의 R&D 방향을 묻는 말에 “기존의 신약 개발이 병변에만 초점을 맞췄다면 JW중외제약은 환자마다 질환을 일으키는 주범(바이오마커)을 표적으로 한 약물 개발에 힘을 쏟고 있다”며 이렇게 답했다. ●희귀 유전적 질환도 의료 접근 방식 달라져 실제 통풍, 아토피 피부염, 탈모 등은 발병률이 낮은 희귀질환이거나 제대로 된 치료법이 없는 질환으로 분류된다. 막대한 자금과 시간이 소요됨에도 성공 확률이 1만분의1에 불과한 신약 개발 과정을 생각해 보면 이런 질환 중에서도 환자를 특정화하는 ‘환자 맞춤형 신약’은 시장성이 떨어지는 것으로 여겨져 왔다. 그동안 많은 국내 제약·바이오 업체가 오리지널 신약 개발 대신 다국적 제약사 물질을 들여와 제형 등을 개선하는 개량 신약이나 복제약에 집중하는 전략을 취했던 이유다. 박 CTO는 이에 대해 “일반적으로 우리가 아는 희귀질환 개념에 변화가 있다”면서 “유전적 원인에 의한 질환으로 여겨지던 희귀질환도 환자에 따른 특이 신호 체계가 움직인 결과로 해석되면서 접근 방식이 달라지고 있다”고 설명했다. 그러면서 그는 “특정 환자가 대상이지만 의료적 혜택이 크다면 시장에서 가치를 인정받을 수 있다”고 했다. 환자 맞춤형 신약이 시장성이 있느냐를 따지는 시대는 지나갔다는 설명이다.●美 종양·면역질환 물질 82% 희귀의약품에 실제 지난해 미국 식품의약국(FDA) 승인을 얻은 약물 가운데 종양과 면역질환을 타깃으로 개발된 약물의 약 82%가 희귀 의약품 지정(Orphan Drug Designation)을 받았다. 이 가운데 85%의 약물이 3~4년 내 2억 달러(약 2400억원) 이상의 매출을 얻을 것이란 전망이다. 박 CTO는 “JW중외제약의 모든 프로젝트는 초기 인큐베이션 단계부터 특정한 환자를 타깃으로 어떤 특정한 혜택을 줄 것인가를 정밀의약 관점으로 접근해 TPP(Targer Product Profile·목표제품 특성)를 세우고 과제를 시작한다”면서 “특정 질환에서 주요한 역할을 하는 특정 타깃 단백질을 뽑아내고 이에 특화된 전략의 약물을 개발해 보다 환자를 특정화하고 그에 따른 의약적 혜택을 최대화하는 것이 우리의 목표”라고 말했다. 이를 위해 JW중외그룹은 약 10년 전부터 바이오마커 중심의 연구가 가능한 비임상 연구 플랫폼을 구축해 왔다. 주얼리(JWERLY)와 클로버(CLOVER)로 대표되는 유전체 데이터베이스(DB) 평가계가 그것이다. JW중외제약 연구팀은 주얼리와 클로버를 통해 질환 특성에 맞는 신약 후보 물질을 발굴하고 있는데 이 플랫폼에는 300여종의 세포주, 동물모델로부터 얻은 조직 샘플, 단백질 구조를 모방한 2만 5000여종의 화합물 문헌, JW중외제약이 개발한 20여종의 약물 디자인 프로그램 등 방대한 정보가 담겨 있다. JW중외제약의 주요 신약 후보 물질인 URC102, JW1601, JW0061 등도 클로버와 주얼리를 거쳤다. 최근에는 인공지능(AI)을 도입해 한층 더 고도화했다. 박 CTO는 “현장(환자) 정보(질환과 관련한 유전학적·단백질학적)의 파악과 이의 활용 가능성에 따라 신약 개발의 속도와 실패 확률이 달라진다”면서 “이 밖에도 다양한 기관과의 협력을 통해 신약 개발에 더욱 박차를 가할 예정”이라고 했다. JW중외제약은 공동 연구(오픈 이노베이션)도 적극적이다. 1992년 오로지 신약 연구만을 위해 일본 주가이사와 공동 투자해 설립한 C&C 신약연구소(현 JW C&C 신약연구소)를 시작으로 삼성서울병원, 하버드대학병원 등 현재 다양한 산·학·연 공동연구를 진행하고 있다. 핵심 플랫폼을 보유한 전문 제약 바이오텍들과의 산·산 연구협력도 눈에 띈다. 올해부터 시작한 단백질분해기술 플랫폼을 보유한 보로노이사와의 공동연구가 대표적이다. ●저분자 신약·세포치료제로 취급 영역 확장 박 CTO는 “중장기적으로 오픈 이노베이션을 보다 더 강화해 저분자 신약, 세포 치료제 분야의 새로운 양상(modality·치료기법) 창출과 동반진단 영역으로 확장해 그룹 R&D 포트폴리오를 확장, 강화하고자 한다”면서 “이를 통해 환자들에게 지속적으로 더욱 높은 다양한 치료 혜택을 제공하고 국내는 물론 R&D 중심의 글로벌 제약 리더가 되는 것이 목표”라고 했다. 한편 JW중외제약은 올해 상반기 매출 2881억원, 영업이익 114억원을 기록하며 흑자 전환에 성공했다. 올해를 ‘R&D 중심 경영의 원년’으로 선포한 JW중외제약은 올해 R&D 투자 비율을 매출액의 10%로 끌어올린다는 방침이다. JW중외제약의 지난해 매출 대비 R&D 투자 비율은 9.26%(507억원), 올해 상반기는 9.02%(260억원)였다.

JW중외제약의 신약 개발에 탄력이 붙고 있다. 주요 신약 후보물질 가운데 이미 기술 수출에 성공한 통풍(물질 URC102)과 아토피 피부염(JW1601) 치료제는 각각 국내 2b상, 1상을 마치고 상위, 글로벌 임상을 검토·진행 중이고 탈모치료제(JW0061), 표적항암제(JW2286)도 전임상을 거쳐 내년 이후 임상 1상 진입을 목표로 하고 있다. 국내 수액 시장 최강자를 넘어 오리지널 신약개발사로의 체질 전환에 성공한 JW중외제약의 연구개발(R&D) 현황을 들여다봤다. “우리 그룹의 R&D 전략 핵심은 ‘희귀질환’ 영역에서의 ‘정밀의약개발’ 추구라고 말씀드릴 수 있습니다.” 박찬희 JW중외제약 최고기술책임자(CTO)는 12일 서울신문과의 서면 인터뷰에서 JW중외제약의 R&D 방향을 묻는 말에 “기존의 신약 개발이 병변에만 초점을 맞췄다면 JW중외제약은 환자마다 질환을 일으키는 주범(바이오마커)을 표적으로 한 약물 개발에 힘을 쏟고 있다”며 이렇게 답했다. 실제 통풍, 아토피 피부염, 탈모 등은 발병률이 낮은 희귀질환이거나 제대로 된 치료법이 없는 질환으로 분류된다. 막대한 자금과 시간이 소요됨에도 성공 확률이 1만분의1에 불과한 신약 개발 과정을 생각해 보면 이런 질환 중에서도 환자를 특정화하는 ‘환자 맞춤형 신약’은 시장성이 떨어지는 것으로 여겨져 왔다. 그동안 많은 국내 제약·바이오 업체가 오리지널 신약 개발 대신 다국적 제약사 물질을 들여와 제형 등을 개선하는 개량 신약이나 복제약에 집중하는 전략을 취했던 이유다. 박 CTO는 이에 대해 “일반적으로 우리가 아는 희귀질환 개념에 변화가 있다”면서 “유전적 원인에 의한 질환으로 여겨지던 희귀질환도 환자에 따른 특이 신호 체계가 움직인 결과로 해석되면서 접근 방식이 달라지고 있다”고 설명했다. 그러면서 그는 “특정 환자가 대상이지만 의료적 혜택이 크다면 시장에서 가치를 인정받을 수 있다”고 했다. 환자 맞춤형 신약이 시장성이 있느냐를 따지는 시대는 지나갔다는 설명이다. 실제 지난해 미국 식품의약국(FDA) 승인을 얻은 약물 가운데 종양과 면역질환을 타깃으로 개발된 약물의 약 82%가 희귀 의약품 지정(Orphan Drug Designation)을 받았다. 이 가운데 85%의 약물이 3~4년 내 2억 달러(약 2400억원) 이상의 매출을 얻을 것이란 전망이다. 박 CTO는 “JW중외제약의 모든 프로젝트는 초기 인큐베이션 단계부터 특정한 환자를 타깃으로 어떤 특정한 혜택을 줄 것인가를 정밀의약 관점으로 접근해 TPP(Targer Product Profile·목표제품 특성)를 세우고 과제를 시작한다”면서 “특정 질환에서 주요한 역할을 하는 특정 타깃 단백질을 뽑아내고 이에 특화된 전략의 약물을 개발해 보다 환자를 특정화하고 그에 따른 의약적 혜택을 최대화하는 것이 우리의 목표”라고 말했다. 이를 위해 JW중외그룹은 약 10년 전부터 바이오마커 중심의 연구가 가능한 비임상 연구 플랫폼을 구축해 왔다. 주얼리(JWERLY)와 클로버(CLOVER)로 대표되는 유전체 데이터베이스(DB) 평가계가 그것이다. JW중외제약 연구팀은 주얼리와 클로버를 통해 질환 특성에 맞는 신약 후보 물질을 발굴하고 있는데 이 플랫폼에는 300여종의 세포주, 동물모델로부터 얻은 조직 샘플, 단백질 구조를 모방한 2만 5000여종의 화합물 문헌, JW중외제약이 개발한 20여종의 약물 디자인 프로그램 등 방대한 정보가 담겨 있다. JW중외제약의 주요 신약 후보 물질인 URC102, JW1601, JW0061 등도 클로버와 주얼리를 거쳤다. 최근에는 인공지능(AI)을 도입해 한층 더 고도화했다. 박 CTO는 “현장(환자) 정보(질환과 관련한 유전학적·단백질학적)의 파악과 이의 활용 가능성에 따라 신약 개발의 속도와 실패 확률이 달라진다”면서 “이 밖에도 다양한 기관과의 협력을 통해 신약 개발에 더욱 박차를 가할 예정”이라고 했다. JW중외제약은 공동 연구(오픈 이노베이션)도 적극적이다. 1992년 오로지 신약 연구만을 위해 일본 주가이사와 공동 투자해 설립한 C&C 신약연구소(현 JW C&C 신약연구소)를 시작으로 삼성서울병원, 하버드대학병원 등 현재 다양한 산·학·연 공동연구를 진행하고 있다. 핵심 플랫폼을 보유한 전문 제약 바이오텍들과의 산·산 연구협력도 눈에 띈다. 올해부터 시작한 단백질분해기술 플랫폼을 보유한 보로노이사와의 공동연구가 대표적이다. 박 CTO는 “중장기적으로 오픈 이노베이션을 보다 더 강화해 저분자 신약, 세포 치료제 분야의 새로운 양상(modality·치료기법) 창출과 동반진단 영역으로 확장해 그룹 R&D 포트폴리오를 확장, 강화하고자 한다”면서 “이를 통해 환자들에게 지속적으로 더욱 높은 다양한 치료 혜택을 제공하고 국내는 물론 R&D 중심의 글로벌 제약 리더가 되는 것이 목표”라고 했다. 한편 JW중외제약은 올해 상반기 매출 2881억원, 영업이익 114억원을 기록하며 흑자 전환에 성공했다. 올해를 ‘R&D 중심 경영의 원년’으로 선포한 JW중외제약은 올해 R&D 투자 비율을 매출액의 10%로 끌어올린다는 방침이다. JW중외제약의 지난해 매출 대비 R&D 투자 비율은 9.26%(507억원), 올해 상반기는 9.02%(260억원)였다.

러시아 시베리아에서 발견된 새끼 동굴사자 두 마리에 대한 연구결과가 발표됐다 동굴사자는 빙하시대로 불리는 홍적세(Pleistocene) 말기 당시, 동시베리아 인근에 광범위하게 서식했지만 현재는 멸종된 동물이다. 연구에 활용된 것은 각각 2017년, 2018년 시베리아 북극 지대에서 미라 상태로 발견된 것으로, 새끼 상태에서 죽은 것으로 추측돼 왔다. 스톡홀름 고유전학 연구소 측은 당초 암컷과 수컷의 두 동굴사자의 발견 위치가 근접한 것으로 보아, 이 둘이 남매일 것이라고 추정했었다. 그러나 수년간의 분석 결과, 암컷 동굴사자의 생존시기는 2만 8000년 전 전인 반면, 수컷 동굴사자는 4만 년 전으로 거슬러 올라간다는 사실이 확인됐다. 다만 공통점은 두 새끼 동굴사자 모두 태어난 지 1~2개월 만에 죽었다는 사실이다. 또 컴퓨터 단층 촬영 결과, 동일하게 두개골 손상 및 갈비뼈 탈구 등이 발견됐다. 연구진은 이중 암컷 동굴사자가 연약한 신체 조직과 장기 기관 및 털과 수염까지 완벽하게 보존돼 있어 연구가치가 매우 높은 것으로 평가했다. 연구를 이끈 로베 달렌 스톡홀름 고유전학 연구소 교수는 “암컷 새끼 동굴사자는 현재까지 발견된 빙하기 동물 중 가장 완벽하게 보존된 동물일 것”이라면서 “심지어 수염까지도 고스란히 남아있었다”고 설명했다. 이어 “보존 상태로 보아 죽은 지 얼마 되지 않아 바로 묻혔을 것”이라면서 “이는 동물이 산사태 등으로 빠르게 흘러내리는 진흙더미나 동토 틈에 떨어져 죽었을 가능성을 시사한다”고 덧붙였다. 한편 거대한 고양이과 동물에 해당하는 동굴사자는 지금의 사자와 다르게 적은 수가 함께 다니거나 홀로 생활했으며, 매머드 새끼나 사슴, 영양 등을 잡아먹고 살았을 것으로 추정된다. 멸종 원인에 대해서는 다양한 설이 존재하는데, 기후가 따뜻해지고 인류와 생활 터전을 공유하면서 멸종했다는 설과, 기후변화로 인해 먹이사슬이 붕괴하면서 멸종했다는 설 등이 존재한다.　 자세한 연구결과는 국제학술지 쿼터너리 최신호에 실렸다.

폭염의 기세가 한풀 꺾였다고는 하지만 낮 기온은 여전히 30도를 웃돌면서 덥습니다. 날씨가 더우면 사람들이 쉽게 입맛을 잃게 됩니다. 이 때문에 여름에는 더위도 잊게 해 주고 입맛을 돌게 해 주는 매운 음식을 찾는 이들이 많습니다. 매운맛은 잘 알다시피 혀의 미뢰 세포가 느끼는 단맛, 신맛, 짠맛, 쓴맛, 감칠맛과 달리 혀의 통각이 느끼는 감각입니다. 혀에 통증을 가해 매운맛을 느끼게 해 주는 물질은 캡사이신, 알리신, 피페린 등입니다. 이들 성분은 고추, 마늘, 후추에 포함돼 있습니다. 특히 고추는 매운맛을 낼 때 다른 식재료들보다 널리 사용됩니다. 이 때문에 고추는 요리 문화를 바꾼 식물로 평가받고 있기도 합니다. 김치라는 한국의 독특한 발효식품을 만들어 낼 수 있었던 것도 고추 덕분인 것은 확실합니다. 그렇지만 한반도에서 마늘은 단군신화에 나올 정도로 오랫동안 사용됐지만 고추가 유입된 시기는 명확하지 않습니다. 외국의 과학자들도 고추라는 독특한 식재료의 역사가 궁금했던 모양입니다. 유전자 분석을 통해 고추 유통 역사를 찾아나선 것입니다. ●5대륙 130개국 1만여종 유전자 분석 이탈리아 채소·관상작물연구센터, 토리노대, 독일 라이프치히 식물유전학·작물연구소, 괴팅겐 게오르그 아우구스트대, 대만 세계야채센터, 스페인 발렌시아 기술과학대 농업다양성연구소, 프랑스 국립농업연구소, 네덜란드 바헤닝언대, 터키 바티 아크데니즈 농업연구소, 불가리아 농작물연구소, 이스라엘 식물과학연구소 공동연구팀은 고추가 지역의 음식문화를 바꾸고, 음식문화는 지역별 다른 맛의 고추가 재배될 수 있도록 만들었다고 18일 밝혔습니다. 이 같은 연구 결과는 미국 국립과학원에서 발행하는 국제학술지 ‘PNAS’ 8월 17일자에 실렸습니다. 연구팀은 5대륙 130개국에서 수집한 고추 1만여종에 대한 유전자를 분석하고 각국의 유전자은행이 가진 고추 관련 자료를 바탕으로 유전자의 유사성과 차이, 분리 시기를 정량화했습니다. 식물 유전자은행은 재래종, 계통, 품종, 야생종, 유전계통 등에 따라 수집·보존함으로써 다양한 유전자를 장기간 보존하고 필요에 따라 이용자에게 제공하는 역할을 합니다. ●유럽·아시아 등 1618개 유전적 동일 성 확인 분석 결과 서로 다른 지역에서 수입된 1만여종의 고추 중 1618개는 형태와 맛은 다르지만 유전적으로 동일한 것으로 확인됐습니다. 유럽과 아시아 지역에서 재배되는 고추는 유전자를 공유하고 있으며 아프리카와 유럽 일부 지역의 고추는 북미 대륙의 고추와 유전자를 공유하는 것으로 나타났습니다. 유라시아의 경우는 실크로드를 오가는 대상을 통해 전파됐고, 북미 지역과 유럽, 아프리카 고추는 신대륙 발견과 대서양 횡단 무역으로 전해지면서 유전자를 공유할 수 있었던 것으로 연구팀은 해석했습니다. 또 남미대륙과 동유럽, 아프리카에서는 고유한 유전자를 가진 고추가 많은 것으로 조사되기도 했습니다. ●음식문화가 식재료 유전적 다양성 만들어 연구를 이끈 독일 라이프치히 식물유전학·작물연구소 닐 슈타인 교수는 “식재료의 전파에 따라 음식문화가 변하고 음식문화가 식재료의 유전적 다양성을 만들어 낼 수 있다는 것을 이번 연구로 알 수 있었다”며 “음식뿐만 아니라 인간이 만드는 다양한 문화에 영향을 미칠 수 있는 생물종 다양성의 보존과 관리에 좀더 관심을 기울여야 할 것”이라고 말했습니다.

북아메리카 도시 근교에서 널리 서식하는 야생화 종이 곤충을 포획해 양분을 흡수하는 식충식물이라는 사실이 과학자들 덕에 140여 년 만에 밝혀졌다. 뉴욕타임스 등 외신에 따르면, 캐나다 브리티시컬럼비아대(UBC)와 미국 위스콘신대 매디슨캠퍼스 공동연구진은 웨스턴 폴스 아스포델(western false asphodel)이라는 이름을 가진 야생화 종이 줄기에 난 끈적끈적한 선모로 초파리 등 작은 곤충을 포획한다는 사실을 알아냈다.택사목 꽃장포과에 속하는 이 꽃은 북아메리카 대륙의 서해안과 내륙 몬태나주 등에 널리 분포하는 종으로, 늪지나 습지에서 주로 자란다. 밴쿠버 등 주요 도시와 가까운 곳에서 자라는 이 종은 1879년 처음 과학 문헌에 기재됐지만, 지금까지 식충식물이라고는 전혀 생각되지 않았다. 그런데 캐나다 식물학자 숀 그레이엄 UBC 교수팀이 식물유전학에 관한 프로파일 작업 중 이 식물의 유전자에서 식충식물에서 흔히 볼 수 있는 유전적 변이를 발견했다. 이 발견과 함께 이 식물이 자라는 곳은 식충식물이 자라는 조건을 충족한다는 점과 줄기에 점착성이 있고 작은 곤충이 잘 달라붙는다는 점을 추가로 확인한 연구자들은 이 종이 식충식물일 가능성이 있다고 의심하기 시작했다.연구진이 공개한 사진에서 하얀색 꽃을 피우고 있는 이 식물의 굵은 줄기에는 점착성이 있어 이 부분에 작은 곤충이 붙기 쉽다. 연구진은 이 식물이 식충식물인지를 확인하기 위해 초파리에게 질소의 안정 동위원소인 질소 15를 흡수하게 해 이 식물의 줄기에 부착하는 실험을 시행했다. 이후 이 식물에 함유된 질소를 분석한 결과 초파리가 흡수한 질소 15가 발견돼 실제로 곤충의 양분을 흡수하는 것이 확인됐다는 것이다. 연구진의 추정에 따르면, 이 식물은 질소의 약 64%를 곤충에게서 얻는다.연구진은 또 이 식물의 줄기에 나 있는 점착성 털이 포스파타아제(인산가수분해효소)라고 하는 소화 효소를 분비한다는 점도 발견했다. 포스파타아제는 다른 식충식물도 사용하는 소화 효소로 먹이가 되는 인이 함유된 양분을 분해한다. 이에 대해 연구논문 주저자인 첸시 린 UBC 연구원은 “이 식물의 특이한 점은 곤충에 의해 꽃가루를 매개하는 꽃 부분 근처에서 먹이를 잡는 것”이라면서 “보통 파리지옥 등의 식충식물은 곤충에 의한 꽃가루 매개를 방해하지 않도록 꽃 부위로부터 먼 곳에 덫이 있다”고 설명했다. 그런데 이 식물은 줄기의 점착성이 꽃가루 매개에 그리 유익하지 않은 작은 곤충을 잡을 수 있지만, 꽃가루 매개자로 기능하는 꿀벌과 나비 등 큰 곤충은 잡을 수 없어 꽃가루를 매개하지 않는 곤충만을 선별해서 잡는다는 것이다. 연구 책임저자인 그레이엄 교수도 “택사목 식충식물이 발견된 사례는 이번이 처음으로 이 식물이 설마 육식성일 줄은 몰랐다”고 말했다. 연구에는 관여하지 않은 미국의 저명한 식물학자로 하버드대의 에런 엘리슨 박사는 “이번 발견은 과학적 사고의 멋진 연쇄 결과”라면서 “기존 식충식물은 특수한 잎으로 벌레를 잡기 때문에 줄기를 이용해 벌레를 잡는 이 식물의 발견은 상당한 놀라운 일”이라고 말했다. 자세한 연구 결과는 미국국립과학원회보(PNAS) 최신호에 실렸다. 사진=UBC

루시 모드 몽고메리의 ‘빨간 머리 앤’ 주인공 앤을 떠올리면 빨간 머리와 주근깨가 떠오른다. 신기하게도 우리가 아는 빨간 머리의 주인공들은 모두 주근깨가 있다. 빨간 머리와 주근깨는 한 세트로 나타나는 걸까.유전학에는 가장 기본인 ‘분리의 법칙’과 ‘독립의 법칙’이 있다. 독립의 법칙은 서로 다른 유전자의 관계에 대한 것이다. 예를 들어 “A형 혈액형은 모두 Rh+이다”라는 주장이 타당성이 있는지를 판별하려면 독립의 법칙이 필요하다. ABO 혈액형을 결정하는 유전자는 9번 염색체에 있고, Rh 혈액형을 결정하는 유전자는 1번 염색체에 있다. A형 유전자 그리고 Rh+와 Rh- 유전자 모두를 부모로부터 물려받은 사람이 자식에게 혈액형 유전자를 물려줄 때를 가정해 보자. 9번 염색체는 A형 유전자를, 1번 염색체는 Rh+를 자손에게 물려줄 수도 있지만 A형 유전자와 Rh- 유전자를 자손에게 줄 수도 있다. ABO 혈액형 유전자와 Rh 유전자는 서로 상관하지 않고 독립적으로 자손에게 전달될 수 있다는 말이다. 멘델은 완두콩 실험으로 이를 증명했다. 현재까지 사람의 유전자는 약 2만 1000개가 발견됐다. 염색체 종류는 23가지, 남성 Y염색체까지 포함하면 24가지이니까 염색체 하나당 대략 1000개의 유전자가 자리잡고 있다. 이렇게 같은 염색체에 자리잡고 있는 유전자들은 서로 ‘연관’돼 있다. 이렇게 연관된 유전자들도 ‘독립’적일까? 청각 장애 유전자와 알츠하이머 발병 유전자는 모두 1번 염색체에 있다. 아버지로부터 물려받은 1번 염색체에 청각 장애 유전자와 알츠하이머 발병 유전자가 있고 어머니로부터 물려받은 1번 염색체에는 청각 정상 유전자와 알츠하이머 정상 유전자가 있다고 가정해 보자. 자손에게 전달될 생식세포를 만들 때 아버지와 어머니로부터 받은 이 두 염색체는 나란히 배열되는데 이때 염색체 일부가 ‘교환’된다. 1번 유전자 안에서 청각 관련 유전자와 알츠하이머 관련 유전자는 서로 매우 멀리 떨어져 위치하기 때문에 교환이 일어나게 되는데, 이를 ‘교차’라고 한다. 그래서 청각 장애 유전자와 알츠하이머 정상 유전자가 연결된 염색체가 생길 수 있다. 청각 정상 유전자와 알츠하이머 발병 유전자가 연결된 염색체가 생길 수도 있다. 그러니까 연관된 유전자들끼리도 독립적일 수 있다. 그러면 서로 독립적이지 않은 두 유전자는 없는 것일까? 후각수용체 유전자와 면역세포 다양성 관련 유전자처럼 헤어지지 않고 같이 작동하는 경우도 있다. 빨간 머리 앤이 주근깨 얼굴에 빨간 머리를 하고 있는 것도 마찬가지 이유에서이다. 주근깨 유전자와 머리 색 발현 유전자가 4번 염색체상에 매우 가깝게 위치하기 때문에 나타나는 현상이다. 이처럼 두 유전자가 가까이 연관돼 있다면 이 둘 사이에는 교차가 일어나기 어려워서 거의 항상 같이 자손에게 전달된다. 어떤 한 유전자가 다른 유전자의 운명을 결정할 수도 있다. 유전자 사이의 상호작용은 매우 다양하고 복잡하다. 우리의 생명이 유지되는 이유이다. 한국이 반만년 역사를 가질 수 있는 것도 우리 국민 각자가 자신의 역할에 충실하면서 유연하고 다양한 관계를 맺어 왔기 때문이라는 생각이 든다. 우리는 마음에 안 드는 일이 생길 때 대통령이나 책임자만 바뀌면 해결될 것처럼 생각한다. 그러나 우리들 각자가 바른 생각을 가지고 바르게 행동한다면 지금보다 건강하고 살맛 나는 세상이 펼쳐질 것 같다. 마치 우리 몸의 유전자들이 그런 것처럼.

러시아 시베리아에서 발견된 새끼 동굴사자 두 마리에 대한 연구결과가 발표됐다 동굴사자는 빙하시대로 불리는 홍적세(Pleistocene) 말기 당시, 동시베리아 인근에 광범위하게 서식했지만 현재는 멸종된 동물이다. 연구에 활용된 것은 각각 2017년, 2018년 시베리아 북극 지대에서 미라 상태로 발견된 것으로, 새끼 상태에서 죽은 것으로 추측돼 왔다. 스톡홀름 고유전학 연구소 측은 당초 암컷과 수컷의 두 동굴사자의 발견 위치가 근접한 것으로 보아, 이 둘이 남매일 것이라고 추정했었다. 그러나 수년간의 분석 결과, 암컷 동굴사자의 생존시기는 2만 8000년 전 전인 반면, 수컷 동굴사자는 4만 년 전으로 거슬러 올라간다는 사실이 확인됐다.다만 공통점은 두 새끼 동굴사자 모두 태어난 지 1~2개월 만에 죽었다는 사실이다. 또 컴퓨터 단층 촬영 결과, 동일하게 두개골 손상 및 갈비뼈 탈구 등이 발견됐다. 연구진은 이중 암컷 동굴사자가 연약한 신체 조직과 장기 기관 및 털과 수염까지 완벽하게 보존돼 있어 연구가치가 매우 높은 것으로 평가했다. 연구를 이끈 로베 달렌 스톡홀름 고유전학 연구소 교수는 “암컷 새끼 동굴사자는 현재까지 발견된 빙하기 동물 중 가장 완벽하게 보존된 동물일 것”이라면서 “심지어 수염까지도 고스란히 남아있었다”고 설명했다.이어 “보존 상태로 보아 죽은 지 얼마 되지 않아 바로 묻혔을 것”이라면서 “이는 동물이 산사태 등으로 빠르게 흘러내리는 진흙더미나 동토 틈에 떨어져 죽었을 가능성을 시사한다”고 덧붙였다. 한편 거대한 고양이과 동물에 해당하는 동굴사자는 지금의 사자와 다르게 적은 수가 함께 다니거나 홀로 생활했으며, 매머드 새끼나 사슴, 영양 등을 잡아먹고 살았을 것으로 추정된다. 멸종 원인에 대해서는 다양한 설이 존재하는데, 기후가 따뜻해지고 인류와 생활 터전을 공유하면서 멸종했다는 설과, 기후변화로 인해 먹이사슬이 붕괴하면서 멸종했다는 설 등이 존재한다.　 자세한 연구결과는 국제학술지 쿼터너리 최신호에 실렸다.

DGIST 뇌·인지과학전공 고재원 교수, 엄지원 교수 공동연구팀이 뇌 신경회로 내 억제성 시냅스 신경전달을 조절해 불안장애를 교정할 수 있는 신규 후보표적을 발견했다. 이번 연구 성과는 불안장애를 수반하는 뇌 정신질환인 우울증이나 외상 후 스트레스 장애(PTSD) 등 신규 치료제 개발을 위한 새로운 연구 방향을 제시할 것으로 기대된다. 고재원?엄지원 교수 공동연구팀은 지난 2016년 억제성 시냅스 단백질인 IQSEC3를 최초 발굴했다. 또한 지난해에는 IQSEC3가 기억, 학습 등 뇌의 고등기능을 매개하는 부위인 해마 치아이랑(hippocampal dentate gyrus)의 신경회로 활성과 소마토스타틴(somatostatin) 펩타이드 양을 조절해, 억제성 시냅스 발달을 조절하는 핵심 인자임을 규명한 바 있다. 이러한 연구결과를 바탕으로 이번 연구에서는 IQSEC3 단백질이 외부자극에 반응해 억제성 시냅스 발달을 매개하는 핵심 전사인자인 Npas4 단백질의 하위 인자로 작동하면서, 뇌의 해마영역 내 소마토스타틴을 분비하는 특정 억제성 신경세포의 시냅스 신경전달을 조절함을 증명했다. 또 연구팀은 화학유전학(chemogenetics) 기법을 통해 상위 인자인 Npas4와 하위인자인 IQSEC3의 작동경로가 뇌 속 억제성 신경세포 활성을 관장해 불안 행동을 조절함을 규명했다. 특히 IQSEC3 단백질이 신경세포들의 활성을 억제하는 신경전달물질인 가바(GABA)의 분비를 촉진하여 해마 내 네트워크 활성 조절을 통한 특정 행동을 제어하는 신규 메커니즘을 제시했다. 고 교수는 “엄지원 교수팀과의 지속적인 공동연구를 통해 IQSEC3 단백질이 뇌 억제성 신경회로 활성을 조절하는 일관된 단서들을 꾸준히 확보하고 있다”라며, “본 연구는 IQSEC3이 흥분성-억제성 균형을 유지하는 핵심 인자로서 작동하는 새로운 규칙을 규명해, 불안장애 등 뇌정신질환의 치료제 개발에 도움을 줄 수 있을 것”으로 소감을 밝혔다. 이번 연구성과는 DGIST 뇌·인지과학전공 김승준, 박동석, 김진후 석박사통합과정생이 공동 제1저자로 참여했으며, 국제학술지 ‘셀 리포트(Cell Reports)’에 20일자 온라인 게재됐다. 아울러 과학기술정보통신부와 한국연구재단의 ‘뇌과학원천기술개발사업’, ‘중견연구사업’, 그리고 대구경북과학기술원의 ‘미래선도형특성화연구’의 지원을 받아 수행됐다.

시험을 앞두고 벼락치기로 열심히 외운 문제가 나왔는데도 기억이 나지 않아 시험을 망친 기억이 누구나 한 번쯤은 있을 것이다. 열심히 공부하고 외웠는데도 기억이 나지 않는 경우가 있는가 하면 잊혀진 줄만 알았던 기억이 갑자기 떠오른 경우도 있다. 국내 연구진이 이런 독특한 기억 형성에 대한 원리를 밝혀내 주목받고 있다. 카이스트 생명과학과 연구팀은 수많은 뇌신경세포(뉴런)와 이들 사이의 시냅스 연결로 구성된 복잡한 신경망에서 기억을 형성하는 뉴런이 선택되는 원리를 규명했다고 13일 밝혔다. 이번 연구결과는 기초과학 및 공학 분야 국제학술지 ‘네이처 커뮤니케이션즈’에 실렸다. 1949년 캐나다 신경심리학자 도널드 헤브는 두 뉴런이 시간상 동시에 활성화되면 뉴런간 시냅스연결이 강화되는 시냅스 가소성이 생길 것이라는 아이디어를 제시했고 이후 실험을 통해 학습, 경험 등으로 특정 시냅스가 장기강화(LTP)가 일어난다는 것이 증명됐다. 수업을 들은 직후 배운 것을 한 번 훑어보는 것만으로도 기억이 오래 지속될 수 있기 때문에 학습에서 복습이 강조되는 것이다. LTP가 기억의 핵심이라는 것은 알려져 있지만 LPT가 기억을 인코딩하는 뉴런을 어떻게 정하는지 아직까지 규명되지 않았다. 실제 경험과 학습은 기억이라는 형태로 뇌에 저장돼 필요할 때 불러오게 되는데 이 같은 기억은 뇌 전체 중에 극히 적은 수의 뉴런들에 인코딩되고 저장된다고 알려져 있다. 그런데 기억 담당 뉴런이 정해져 있는 것인지, 아니면 특정 과정에 의해 선택되는지는 불확실했다. 연구팀은 광유전학 기술을 이용한 생쥐 실험으로 이 같은 비밀을 파헤쳤다. 연구팀은 생쥐의 뇌 편도체 부위 중 자연적 학습조건에서는 LPT가 생기지 않는 시냅스를 자극하거나 차단함으로써 기억을 인코딩하는 뉴런이 달라지는지를 본 것이다.연구팀은 생쥐에게 기억과 관련없는 시냅스를 미리 자극해 LTP가 형성되기 쉽게 만든 뒤 공포체험을 시키면 공포기억이 원래 기억에 관여하는 시냅스가 아닌 자극된 시냅스에 장기기억이 만들어진다는 것을 확인했다. 또 공포기억이 형성된 뒤 광유전학 기술로 해당 시냅스 연결을 약하게 만들면 기억이 형성되지 않는다는 것을 확인했다. 연구팀에 따르면 시냅스 강도를 인위적으로 조작하면 기억이 새겨지는 뉴런이 바뀔 수 있다는 것이다. 한진희 카이스트 생명과학과 교수는 “이번 연구는 LTP에 의해 뉴런들 사이에서 새로운 연결패턴이 만들어지고 경험이나 학습에 연관된 특이적 세포집합체가 뇌에 새롭게 만들어짐을 보여줌으로써 기억형성원리를 규명한 것”이라며 “기억이 뇌에 어떻게 형성되는지를 알려줌으로써 치매는 물론 조현병 같은 기억형성 관련 질환을 치료하는 단초를 제공할 수 있을 것”이라고 설명했다.

DGIST 장경인 교수팀이 한국뇌연구원 라종철 교수팀과 한국생산기술연구원의 금호현 박사팀과 공동으로 반도체 및 소자 제작을 위한 새로운 전사인쇄 공법을 최초 개발했다. 최근 웨어러블 디바이스나 곡면 디스플레이 기술 등이 발전하면서 고도화된 반도체 소자 제작기법이 요구되는 추세다. 이에 더욱 정확하고 신속한 전사인쇄 공법의 개발 필요성이 대두되고 있다. 전사인쇄는 서로 다른 기판에서 제작된 소자들을 새로운 기판으로 옮겨 통합시키는 반도체 제작의 필수 공정인데, 복잡한 전자 소자를 제작 시 광범위하게 사용된다. 종래 사용된 습식 전사 인쇄 공법은 기판 위에 소자를 제작 후 부식액을 이용해 아래층을 녹여 없앤 후 새로운 기판으로 옮기는 방법이다. 하지만 기판의 층 면적이 큰 경우, 녹이는 데 시간이 오래 소모되는 점과 소자 모양의 왜곡 가능성 등 대량생산의 한계가 있었다. 이를 대체하기 위해 개발된 최근의 건식 전사 인쇄 기법들은 기존 습식 공법보다 좋은 성능을 가진다. 하지만 공정의 범용성 부족, 고가의 장비 필요, 대량생산의 어려움 등 여전히 많은 한계점이 있는 실정이다. 이에 DGIST 장경인 교수 연구팀은 인접한 두 물질이 온도 상승에 따른 부피 변화 값의 차이를 나타내는 열팽창 계수를 이용해, 소자를 안정적이고 신속히 기판에서 분리하는 새로운 건식 전사인쇄 공법을 개발했다. 연구팀은 열팽창 계수 차이가 큰 금(Au)과 규소(Si) 또는 구리(Cu)와 규소(Si)를 얇은 박막형태로 서로 겹치게 제작했다. 이들을 높은 온도로 가열함에 따라 두 물질 사이 경계면에 강한 힘이 집중되며 균열이 발생했고, 이를 통해 소자를 기판에서 분리시키는 데 성공했다. 연구팀은 물리적 모델링과 시뮬레이션을 통해 무선 통신 시스템부터 복잡한 구조인 심혈관 센서, 가스 센서, 광유전학 소자 등에 광범위하게 적용될 수 있음을 추가 입증했다. 특히 기존 습식 전사인쇄방식에 비해 1만 배 이상 소모시간이 단축되고 정밀한 전사 인쇄가 가능하다는 점이 장점이다. 장 교수는 “기존의 습식 전사인쇄 기술로는 불가능했던 바이오센서나 반도체 소자 제작처럼 정밀하고 대량 생산이 필요한 산업에 적용 가능하며, 연구실 단위의 소규모 시설에서도 빠르고 안정적인 고정밀 소자 제작이 가능하다.”면서, “앞으로 더 많은 분야에서 적용될 수 있도록 해당 기술을 더욱 발전시키겠다”고 밝혔다. 이번 연구는 DGIST 로봇공학전공 하정대 석박사통합과정생이 제1저자로 참여했으며, 국제학술지 사이언스의 자매지 ‘사이언스 어드밴시스(Science Advances)’ 7월 9일자 온라인 게재됐다.

지난해 대유행을 시작한 코로나19의 전 세계 사망자 수가 지난 7일 400만명을 넘어섰다. 누적 환자는 1억 8500만여명(worldometers.info)이다. 하지만 2019년까지만 해도 전염병으로 인한 사망 원인 1위는 결핵이었다. 세계보건기구(WHO)에 따르면 결핵 사망자 수는 140만명, 신규 발병자는 1000만명이었다. 결핵은 언제 시작돼서 어떤 방식으로 인류를 괴롭히기 시작했을까. 오랫동안 생물학자들은 그 유래를 안다고 생각해 왔다. 약 1만년 전 이후 인류가 가축을 키우면서 사람에게 옮겨 왔다는 것이다. 인간에게 결핵을 일으키는 균은 미코박테리움(Mycobacterium) 속(屬)의 튜버쿨로시스(tuberculosis) 종(種)이다. 이 속은 오소리에서 바다표범에 이르는 수많은 동물에게 병을 일으킨다. 소에서 흔히 발견되는 결핵균(Mycobacterium bovis)은 사람도 감염시킬 수 있다. BCG 백신도 이 균의 독성을 제거해 만든 것이다. 가축 유래설의 기반이기도 하다. 하지만 오늘날 연구자들이 대체로 합의하는 바에 따르면 결핵의 기원은 가축이 아니다. 생각보다 훨씬 더 오래전부터 우리의 조상을 괴롭히고 있었다. 유전학과 고병리학의 발달로 고대 DNA와 현대 DNA를 비교 분석할 수 있게 된 덕분에 드러난 사실이다. 초기의 호모에렉투스에서 기원해 현생인류인 호모사피엔스가 아프리카로부터 세계 곳곳으로 퍼져 나가면서 균 자체도 함께 진화했다. 오늘날 인간 결핵균은 지역에 따라 각기 다른 일곱 가지 계통에 속한다. 스위스 바젤대학의 세바스티앙 가뉴가 2013년 발표한 연구에 따르면 가장 오랜 계통은 아프리카 동부나 서부를 기원으로 한다. 분석에 따르면 이 균의 새로운 계통은 약 6만 7000년 전 출현한 것으로 추정된다. 인간에게 결핵을 일으킬 수 있는 미코박테리움 259종의 유전체 전체를 들여다본 결과다. 새로운 계통이 진화한 것은 현생인류가 세계 곳곳의 각기 다른 환경에 적응하면서부터다. 이들 균이 번창한 것은 농경과 목축 이후이지만 이것이 원인은 아니다. 농업혁명으로 인구가 폭발적으로 늘어나고 한 곳에 빽빽하게 모여 살게 된 결과다. 흥미로운 사실은 미국 대륙에 이 균을 처음 퍼뜨린 것은 가축도 사람도 아닌 것으로 추정된다는 점이다. 2014년 독일 튀빙겐대학 연구팀이 네이처에 발표한 논문을 보자. 이들은 페루에서 발견된 1000년 전 유골 3구의 결핵균 유전체를 분석해 이를 현대의 균주와 비교했다. 분자유전학적 검토 결과 미국 대륙에 퍼진 여러 결핵 균주는 6000년 전 이후에 공통 조상으로부터 분화했다는 계산이 나왔다. 이것이 사실이라면 신세계로 결핵이 전파된 것은 러시아 극동 지역과 알래스카를 연결하는 육지 다리가 사라진 지 오랜 세월이 흐른 다음이라는 말이다. 미국 대륙에 인류가 첫발을 디딘 것은 이 육교를 통해서였다. 연구자들이 밝혀낸 바에 따르면 1000년 전 페루의 유골에서 발견된 균주는 오늘날 인류를 감염시키는 결핵균 어떤 종류와도 달랐다. 이와 가장 비슷한 유형은 해표와 바다사자에서 발견된다. 즉 인간이 아니라 바다 포유류가 이 병을 신대륙으로 옮겼다는 의미다. WHO에 따르면 전체 결핵 환자는 해마다 2% 줄지만 약이 듣지 않는 내성균을 가진 환자는 늘고 있다. 2019년엔 그 전해보다 10% 늘어난 20만여명이었다. 더 큰 문제는 세계 인구 4명 가운데 한 명꼴인 18억명이 보균자(잠복결핵)라는 점이다. 환자가 되는 비율은 평생 5~10%다. 이런 가능성은 에이즈 18배, 영양실조 3배, 알코올 중독 3.3배, 흡연 1.6배로 커진다. 소의 결핵균으로 만든 BCG 백신으로 일부 예방이 가능하지만 효과가 없는 지역이 많다. WHO는 이미 1990년대 초반 세계 결핵 위기를 선포했으며, 2035년까지 새로운 백신을 개발한다는 목표 아래 힘을 쏟고 있다. 진화 과정에서의 변이가 다양한 탓에 BCG 접종이 효과가 없는 지역이 많은 까닭이다. 이 글은 지난달 영국 과학잡지 뉴사이언티스트의 기사 ‘인류의 치명적인 질병, 결핵의 놀라운 고대 기원’과 지난해 이탈리아 피사대학 연구팀이 발표한 논문 ‘인간 결핵의 기원에 대한 고병리학적 증거: 리뷰’ 등을 참고했다.

중국 법의학 연구진이 시신 신원확인 등에 이용할 수 있도록 한국인과 일본인, 중국 한족 간 유전학적인 차이점을 분석했다는 연구 결과를 내놨다. 홍콩 사우스차이나모닝포스트는 3일 중국 최고 법의학 연구기관인 공안부 물증감정센터 소속 연구진이 한·중·일의 유전한적 차이에 대한 내용을 ‘헤레디타스(베이징)’ 저널에 발표했다고 보도했다. 민족간 유전적 차이는 유전자 염기서열의 변이에 코드화돼 있으며, 경찰의 시신 신원확인을 돕기 위해 출신을 추적하는 데 이를 이용할 수 있다는 게 법의학자 리차이샤 등 연구진의 설명이다. 연구진은 “한국인·일본인과 중국 한족 간 유전적 관계는 한족과 중국 소수민족 간 관계보다 가깝다”면서 “이번 연구결과는 중국 북방의 한족과 한국인·일본인은 조상이 동일하지만 이후 독립적으로 진화해왔을 가능성을 시사한다”고 설명했다. 연구진은 3000여 년 전 창장(양쯔강) 하류의 부족이 한반도로 넘어갔고 한반도에서 다시 일본으로 이동이 있던 것으로 추정했다. 연구진은 이번 연구를 위해 수백 개의 샘플을 분석한 끝에 49개의 유전자 염기서열 변이를 추려냈다고 설명했다. 연구진은 샘플이 심각하게 훼손된 상태에서도 99% 이상의 정확도를 보일 수 있다고 자신했다. 그러나 이번 연구 결과를 신중하게 다뤄야 한다는 경계론도 있다. 익명의 한 학자는 SCMP 인터뷰에서 “데이터베이스의 편향 위험을 없애야 한다”면서 “결과의 해석·적용은 법의학 분야 내에서 엄격히 이뤄져야 한다”고 말했다. 이어 “작은 차이를 분열·충돌을 조장하기 위한 차별이나 민족주의, 생물학 무기 또는 다른 목적에 이용해서는 안 된다”고 강조했다.

충남 부여군 응평리의 도굴되지 않은 백제 귀족 무덤에서 인골과 금동 귀걸이 등이 나왔다. 국립부여문화재연구소는 백제 사비기(538~660) 고분이 많이 있어 사비도성의 동쪽 외곽 거점지역으로 추정되는 응원리 일원에서 도굴 흔적이 없는 백제 굴식 돌방무덤(횡혈식 석실묘)를 발견해 긴급 발굴조사를 한 결과 인골(두개골) 2점, 금동제 귀걸이 1개, 관고리 등 목관 재료를 확인했다고 2일 밝혔다. 고분은 경지 정리 과정에서 천장의 돌이 일부 훼손되면서 모습이 드러났다. 무덤방은 길이 220㎝, 너비 110㎝, 높이 115㎝로 단면이 육각형인 백제 사비기의 전형적 석실묘다. 금동제 귀걸이는 무덤 주인의 위계와 신분을 추정할 수 있는 중요한 자료로, 귀족무덤으로 추정되는 부여 능안골고분군, 염창리고분군 등지에서도 나왔다. 무덤길 토층에서 두 차례 흙을 파낸 흔적으로 미뤄 당시 매장풍습인 추가장(追加葬)이 이뤄졌을 것으로 추정된다. 한 명을 먼저 매장하고 뒤이어 다른 한 명의 시신을 안치하는 방식이다.연구소는 “고고학, 법의인류학, 유전학, 생화학 등 관련 전문가와 함께 인골 연구를 진행해 피장자의 성별, 나이, 사망 시점 등을 분석한 뒤 장기적으로 백제 시대 사람의 모습을 복원하겠다”고 밝혔다. 아울러 목관 복원과 백제 장례 풍속 연구도 이어갈 계획이다.