울릉도에서 사육되는 토종 가축인 ‘울릉 칡소’가 국가지정문화재인 천연기념물로 지정될 전망이다. 경북도는 ‘울릉 칡소’를 천연기념물로 지정하는 방안을 적극 추진하기로 했다고 5일 밝혔다. 이를 위해 도와 울릉군은 올 하반기 중 예산 5000만원을 들여 관련 용역에 착수할 계획이다. 천연기념물을 지정하는 문화재청 천연기념물분과 전문위원을 지냈던 인사들을 대상으로 한 의견 청취에서도 긍정적인 답변이 나온 것으로 알려졌다. 울릉 칡소는 유전자 분석 결과 육지에서 사육되는 한우와는 다른 고유 혈통을 유지하고 있다. 칡소는 고려시대부터 전해오는 우리 고유의 한우 품종으로 어두운 갈색 등판에 검은색 세로 줄무늬가 섞여 있는 것이 특징이다. 호랑이 무늬를 닮았다고 해 옛 문헌에 ‘호반우’(虎斑牛)로 기록돼 있다. 칡소는 지난 2004년 2월 황우(누렁이), 흑우(검정소), 제주흑우와 함께 유엔식량농업기구(FAO)에 토종 한우품종으로 등록됐다. 현재 국내에서 사육되는 칡소 2400여 마리 가운데 230여 마리가 울릉도에 있다. 2000년대 초반만 하더라도 울릉도에 있는 칡소는 한두 마리 정도에 불과했으나 2006년 울릉군이 한경대 유전공학연구소와 손잡고 적극적으로 칡소 복원과 사육에 들어갔다. 특히 울릉 칡소는 2013년 슬로푸드국제본부 ‘맛의 방주’(Ark of Taste)에 등재됐다. 맛의 방주는 슬로푸드 국제본부가 음식문화 유산 소멸을 막고 세계음식에 관심을 두자는 취지로 1996년부터 시작한 프로젝트다. 도는 울릉 칡소가 천연기념물로 지정되면 브랜드 가치 제고는 물론 칡소 관광단지 조성 및 캐릭터 상품화로 새로운 부가가치 창출이 가능할 것으로 기대한다. 또 울릉 칡소 사육을 위한 축사 건립 및 초지 조성 등에 국비 확보가 가능해진다. 2013년 천연기념물로 지정된 제주 흑우의 경우 올해 12억 6000만원의 국비를 확보했다. 이정아 경북도 축산정책과장은 “울릉 칡소가 천연기념물로 지정될 수 있도록 만전을 기하겠다”고 했다. 남한권 울릉군수는 “앞으로 울릉칡소 개체 수를 늘리고 생산단지 등을 조성해 축산 명품으로 육성할 방침”이라고 밝혔다. 현재 천연기념물로 지정된 축양동물은 7종으로 진도의 진도개, 연산 오골계, 제주마, 경산 삽살개, 경주개 동경이, 제주 흑우, 제주 흑돼지 등이다.

호주 여성 캐슬린 폴비그(55)는 한때 ‘호주 최악의 여성 연쇄 살인마’로 언론에 오르내렸다. 1989년부터 1999년까지 생후 19일∼18개월 된 두 아들과 두 딸 가운데 셋을 살해하고 맏아들 칼렙을 과실로 숨지게 한 혐의로 기소됐고 2003년 재판에서 배심원단의 유죄 평결을 받아 징역 25~30년형을 선고받고 지금까지 20년을 복역했다. 다른 아들의 이름은 패트릭, 두 딸의 이름은 사라와 로라였다. 그런데 5일 현지 일간 디오스트레일리안과 영국 BBC 등에 따르면 마이클 데일리 뉴사우스웨일스(NSW)주 법무장관은 20년을 복역하던 폴비그를 사면한다고 발표했다. 2021년에야 숨진 두 딸에게서 돌연사를 일으킬 수 있는 유전자 돌연변이가 발견되면서 상황이 결정적으로 바뀌게 됐다. 의학자들은 폴비그 사건과 관련해 재조사가 필요하다는 청원을 올렸고 NSW주는 조사가 필요하다고 판단, 은퇴한 톰 배서스트 전 판사에게 조사를 맡겼다. 검찰은 네 아이가 특별한 이유 없이 갑자기 사망할 가능성은 매우 낮다고 주장했다. 그러나 배서스트 전 판사는 사망한 네 아이에게서 셋에게서 설명할 수 없는 의학적 상태를 발견됐다며 아이들의 죽음이 갑작스러운 자연사일 수 있는 가능성이 있다고 주장했다. 두 딸은 갑작스러운 심장 이상으로 죽음을, 두 아들은 원인 모를 사지마비로 한순간 목숨을 경각에 이르게 하는 돌연변이 유전자를 지닌 것으로 파악됐다. 이에 따라 폴비그에 내려진 유죄 평결이 잘못됐을 수 있다는 합리적 의심이 있다고 결론 내렸다. 배서스트 전 판사의 조사 결과에 데일리 장관은 NSW주 총독에게 폴비그의 사면을 권고했고, 이날 사면이 이뤄졌다. 데일리 장관은 “유죄 판결에 합리적 의심이 있다는 배서스트 전 판사의 결론을 고려해 사면이 필요하다고 생각했다”고 설명했다. 다만 이번 사면 결정으로 그에 대한 유죄 판결이 무효가 된 것은 아니다. 그가 무죄 판단을 받으려면 배서스트 전 판사가 형사항소법원에 재심을 청구해야 한다. 현지 언론은 그가 항소법원에서 무죄 판결을 받아내면 NSW주 정부로부터 수백만 호주달러(수십억 원)의 배상금이나 위로금을 받을 수 있을 것으로 전망했다. 폴비그와 유사한 사례는 있었다. 린디 챔벌레인이란 여성이 친딸 아자리아를 살해한 혐의로 잘못 기소돼 억울한 옥살이를 했다는 이유로 1992년 130만 달러를 보상받은 일이 있었다. 하지만 챔벌레인은 단지 3년 밖에 복역하지 않아 폴비그의 사례와 비교할 대상이 못 된다는 점을 지적하는 이도 있다. 폴비그는 기소된 뒤부터 지금까지 줄곧 무고하다는 입장을 굽히지 않았다. 이날 교도소 밖으로 나와 오랜 기간 자신의 석방을 위해 노력해준 친구들의 환영을 받았다. 데일리 장관은 “그녀가 삶을 제대로 영위할 수 있도록” 프라이버시를 존중해달라고 언론에 당부했다.

무려 4명의 친자식들을 살해한 혐의로 수감됐던 여성이 20년 만에 자유의 몸이 됐다. 5일(현지시간) CNN 등 해외 주요언론은 호주 여성 캐슬린 폴비그(55)가 20년을 복역 후 사면됐다고 보도했다. 현지에서 호주 최악의 여성 연쇄살인범으로 악명을 받아온 폴비그는 뉴사우스웨일스(NSW) 헌터 밸리 출신으로 지난 1989년 부터 10년 간 총 4명의 자녀를 과실 치사, 살해 혐의 등으로 징역 25년 형을 선고받고 지금까지 복역해왔다. 보도에 따르면 지난 1989년 태어난 장남 케일럽은 생후 19일 만에 사망했다. 또한 둘째인 패트릭은 생후 8개월 만에, 셋째 사라는 10개월 만에, 막내인 로라 역시 생후 19개월 만에 각각 사망했다. 도저히 이 사건이 모두 한 가정에서 일어났다는 것 자체가 믿기힘들 정도. 　 이후 폴비그는 아이들이 모두 자연사했다고 주장하며 무죄를 주장했지만 이를 믿는 사람은 아무도 없었다. 실제로 재판부는 물리적 증거가 없음에도 정황 증거를 바탕으로 그에게 유죄를 선고해 지금까지 20년을 복역해왔다. 수감 후에도 끝까지 무죄를 항변해온 폴비그는 지난 2019년에도 여러 차례 청원 끝에 재심을 받게됐지만 원심의 판결은 그대로 유지됐다.그러나 시간이 흐를수록 유죄 판단에 대해 합리적인 의심을 해야 한다는 점을 보여주는 과학적 증거들이 잇따라 나왔다. 두 딸 사라와 로라가 희귀한 유전자 돌연변이를 갖고 있어 갑작스러운 심장 돌연사를 불렀다는 주장이 그것이다. 특히 지난 2019년 청원을 이끈 카롤라 비누에사 호주국립대 교수는 피고인 폴비그의 ‘CALM2 G114R’ 유전자를 두 딸이 물려받았고 이것이 심장 이상을 불러왔을 가능성이 있다고 주장했다. 또한 지난 2020년 11월 호주, 덴마크, 프랑스, 이탈리아, 캐나다, 미국 과학자들은 유럽심장재단이 발행하는 저명 의료잡지 유로페이스(Europace)에 실린 논문을 통해 폴비그와 두 딸의 변이 유전체는 다른 CALM 변이를 지닌 사람들보다 훨씬 심각한 영향을 미쳐 심장마비와 영유아들의 수면 돌연사를 초래한다는 사실을 밝혀내기도 했다. 여기에 두 아들인 칼렙과 패트릭 역시 다른 종류의 유전자 돌연변이를 갖고 있었던 것으로 드러나면서 네 아이 죽음의 진실에 대한 과학적인 의심이 커졌다. 결국 5일 마이클 데일리 NSW 법무장관은 "폴비그 사건의 유죄에 대한 합리적인 의심이 발견됨에 따라 주지사에게 사면을 권고했고 승인됐다"면서 "이번 사면은 우리의 사법 시스템이 정의를 실현할 수 있다는 것을 확인하는 것"이라고 밝혔다.  

할리우드 레전드 알 파치노(83)가 그 연배에 2세를 갖게 된다는 소식이 놀라움을 안겼다. 아기를 가진 엄마는 이제 스물아홉 살의 모델 누르 알팔라흐다. 파치노가 친자 확인을 위해 유전자 검사를 의뢰했다는 소식도 있었다. 그런데 영화에서도 여러 차례 호흡을 맞췄던 명배우 로버트 드 니로(79)가 일곱 번째 자녀를 봤다는 소식이 지난달 들려온 터라 파치노의 2세 소식은 더욱더 놀라움을 안긴다. 늘그막에 남세스러운 일을 하는 이들을 부러워해야 하는 걸까? 그런데 이렇게 늘그막에 아기를 갖는 일은 아기와 산모에게 어떤 영향을 미칠까, 또 본인의 질병 위험을 높이지 않을지 등을 영국 BBC가 3일 알아봐 눈길을 끈다. 먼저 두 배우가 첫 번째로 지긋한 나이에 아빠가 됐거나 되는 것은 아니다. 그 전에도 배우, 음악인, 대통령들조차 늘그막에 자녀들을 봤다. 일반적으로 처음 아빠가 되는 미국 남성들의 평균 연령은 점점 높아져 왔다. 1972년부터 2015년까지 무려 3.5세가 늘어났다. 현재 미국 남성은 평균 30.9세가 돼야 첫 자녀를 낳는다. 그리고 그 중 9%의 아빠는 마흔 살이 넘어 아이를 본다. 기네스 월드 레코드에 따르면 세계에서 가장 늦은 나이에 아빠가 된 것은 92세다. 물론 그보다 더 지긋한 나이에 자녀를 봤다고 주장하는 이들은 종종 있었다. 그러나 결론부터 얘기하면 늘그막에 아빠가 되는 일에는 위험이 따른다. 지난해 12월 미국 유타대학과 여러 기관 연구진은 이 문제에 대한 보고서를 냈는데 파치노와 같은 연배의 남성들을 많이 연구하지는 않았다. 주로 40대와 50대 남성들을 연구했는데 당연히 정자의 양이나 질, 활동성, 변이 능력 등에서 질적으로 떨어지게 된다. 이에 따라 불임, 유산 등의 문제를 산모에게 전가하게 된다고 연구진은 주장했다. 아기가 세상에 태어난 뒤에도 질환에 걸릴 위험이 있다. 1950년대 이후 나이 든 아빠들이 유전자 결함에 따른 연골무형성증(achondroplasia)의 아이들을 낳을 가능성이 높다는 연구 결과가 계속 발표됐다. 그 뒤에도 여러 다양한 조건들과의 연관성이 드러났다. 유타 대학 연구진은 나이 든 산모처럼 나이 든 아빠도 건강이 좋지 않은 후손을 낳을 가능성이 높다는 점은 점점 더 명확해지고 있다고 보고했다. 스탠퍼드 대학 연구진은 나이 든 아빠와 저체중이거나 쇼크를 일으키는 신생아를 낳을 위험성을 연결지었다. 또 다양한 소아암들과 심장 질환 가능성을 높인다고 봤다. 다만 어떻게 해서 이렇게 나이 든 아빠가 건강이 좋지 않은 아이를 출산하게 될 가능성이 높게 되는지 그 메커니즘을 밝혀내지는 못했다는 점을 기억했으면 한다고 방송은 전했다. 예를 들어 부모의 라이프스타일과 환경오염 같은 더 복잡한 요인들이 작용할 수도 있다고 봤다. 지금도 연구자들은 남성이 나이를 먹을수록 다음 세대에게 전달하기 위해 돌연변이들을 일으키거나 DNA를 훼손하거나 한다는 것을 알게 됐다. 이런 연구들을 통해 의사와 과학자들은 출산능력에 대해 조금 더 일반적으로 생각하는 방식을 바꾸게 됐다. 무슨 말인가 하면 역사적으로 어떤 커플이 임신이 어려워지면 여성과 그의 나이에 주목하곤 했다. 많은 연구들도 여성의 출산능력에 집중했다. 하지만 이제는 남성의 출산능력이 조금 더 천천히 떨어질지 모르며. 인생의 후반으로 갈수록 여성들보다 더 떨어지기 때문에 남성의 나이가 굉장히 중요해진다는 것이 명확해지고 있다. 파치노와 드니로의 사례는 70대와 80대, 90대의 다른 남성들처럼 희소하다. 하지만 전체적으로 아빠가 되는 일은 더이상 젊은 남성의 게임이 아니다. …1970년대 이후 30세 미만의 미국 아버지 숫자는 27% 감소했다. 대신 45~49세 아버지 숫자는 52%나 증가했다. 이런 추세가 이어지면 사회적 태도는 말할 것도 없고 의학도 의심할 여지 없이 이에 적응해야 한다.

국내 저습지 유적을 대표하는 광주 광산구 신창동 유적지에서 철기 시대 사람의 뼈와 현악기, 우렁이, 기생충 알, 농기구 등 많은 유물들이 출토됐다.  2000년 전 고대인들이 쓰던 물건들로 추정됐다. 이 유물들 중에는 옻칠을 위한 붓을 만드는데 사용된 것으로 보이는 모발 추정 물질도 나왔다.  고대인들의 생활상을 취재하던 KBS역사 스페셜에서 모발 추정 물질의 정체를 확인하기 위해 국립과학수사연구원에 분석을 의뢰했다.  철기 시대 유적지에서 발굴된 모발의 정체  붓의 재료로 족제비 털, 돼지털 등 다양한 동물 털들이 사용되었으나 옛날부터 가장 좋은 재료로 치는 것이 사람의 모발이었다. 따라서 유적지에서 출토된 모발이 동물 털인지 사람의 모발인 지를 확인하고자 하는 것이었다. 모발은 작은 유리병에 담겨져 의뢰됐다. 눈으로 확인한 모발은 한편으로 나무뿌리 같기도 했고 짐슴의 털처럼 매우 빳빳했다. 경험상으로는 거의 동물 털에 가까웠다. 정확한 확인을 위해 사건을 해결하기 위해 사용되는 과학적 분석 방법을 적용하기로 했다.  실체 현미경과 광학 현미경으로 모발을 관찰했다. 관찰 결과 모발의 표면에 광택이 있었으며 모발의 끝부분은 대부분 침상(針床)형이었다. 검체를 압좌한 후 광학현미경으로 관찰한 결과 모발에서 볼 수 있는 수질부와 모소피무늬가 관찰됐다.  현미경 관찰과 혈액형 등 유전자 분석   해리시험법에 의한 ABO식 혈액형 검사 결과, 혈액형을 판정할 수 없었다. 이는 모발이 워낙 오래되어 혈액형 관련 물질이 완전히 손상된 때문인 것으로 보인다. 모간부에서 DNA를 분리 한 후 3가지의 키트를 사용해서 단연쇄반복(STR) 부위를 분석하였으나 일부의 유전자형만 검출됐다.  위에서 분리된 DNA를 사용하여 미토콘드리아 분석을 실시해 성공적으로 유전자형을 검출할 수 있었으며 표준 염기서열(Anderson sequence)와 비교한 결과 4개의 염기에서 변이가 발견할 수 있었다. 옻칠 할때 사람의 모발로 만든 붓을 사용한 것으로 확인  모발의 모소피무늬와 수질부의 현미경 관찰 결과, 사람의 모발임을 확인할 수 있었다. 또 모발에서 분리한 DNA에서 STR 유전자형 및 미토콘드리아 DNA 분석 결과에서도 일부 STR 유전자형을 검출할 수 있었다. 미토콘드리아 DNA HV1 분석에서는 성공적으로 염기서열을 밝힐 수 있었다. 이를 표준염기서열과 비교 분석한 결과 4개 부위에서 변이를 확인할 수 있었다. 다시말해 사람의 모발임을 다시 확인할 수 있었던 것이다. 결국 당시 옻칠에 사용된 붓의 재료가 사람의 모발로 만들어졌으며 이렇게 만든 붓으로 생활용품 등에 옻을 칠할 때 사용한 것으로 확인할 수 있었다. 

앞으로 코로나19 2가 백신 1회 접종만으로 기초접종을 완료할 수 있게 된다. 코로나19 백신을 처음 맞는 사람을 대상으로 한다. 지금까지는 기존 단가 백신으로 2회 접종해 왔다. 질병관리청은 30일부터 12세 이상 코로나19 기초접종 활용 백신을 BA.4/5 기반 2가 백신으로 전환하고, 2회에서 1회로 단축 시행한다고 발표했다. BA.4/5 기반 2가 백신은 오미크론 변이 바이러스에 대응하도록 개발된 개량 백신으로, 지금까지 3차 이상 추가 접종용으로 활용돼 왔다. 질병청은 BA.4/5 기반 2가 백신의 기초접종 활용을 고려할 수 있다는 최신 연구 결과와 국내 항체양성률(98.6%) 등을 고려해 이번 전환계획을 수립했다. 제조사별로는 화이자와 모더나 백신을 맞을 수 있는데, 메신저 리보핵산(mRNA) 백신인 이 두 종류의 접종을 원하지 않는다면 노바백스나 스카이코비원 등 유전자재조합 백신을 2회 맞을 수도 있다. 지영미 질병청장은 “현재 유행하는 변이에 효과가 높은 백신으로 접종 백신을 단순화하고 국민의 접종 참여를 높이기 위해 접종 횟수를 축소했다”면서 “기초접종을 하지 않으신 분들의 적극적인 참여를 부탁드린다”고 말했다. 현재 12세 이상 미접종자는 478만명이라고 질병청은 전했다. 이 가운데 60세 이상은 78만명이다.

중국 백색증 판다의 근황이 4년 만에 전해졌다. 28일 중국 관영 중국중앙TV(CCTV)에 따르면 지난 27일 중국 쓰촨성 워룽자연보호구 관리국은 지난 4년간 백색증 판다를 추적하고 관찰한 영상을 공개했다. 공개된 영상에는 백색증 판다가 홀로 눈밭을 걷거나 대나무를 먹는 모습, 또 다른 판다들과 어울리는 모습, 짝짓기나 싸움을 하는 것 같은 행동 등이 포착됐다.백색증은 멜라닌 합성의 결핍으로 인해 눈, 피부, 털 등에 색소 감소를 나타내는 선천성 유전 질환을 말한다. 백색증 새끼 판다는 수컷과 암컷 판다가 모두 백색증일 경우에만 태어나는 것으로 알려졌다. 관리국은 5~6세로 추정되는 해당 판다의 행동과 건강에 명백한 문제가 발견되지 않았다고 밝혔다. 다만 초기 모니터링의 제약으로 이 판다의 부모가 누구이며 어떤 색깔의 털을 가졌는지 알 수 없다고 전했다. 그러면서 이 판다가 다른 판다들처럼 정상적으로 번식할 수 있는지, 변이된 흰색 유전자가 개체군에서 계속 지속될 것인지는 추적 관찰이 필요하다고 덧붙였다.일반적으로 판다는 눈 주위와 네 다리가 흑색이고 나머지 부분은 흰색이지만, 이 백색증 판다는 발톱을 포함해 온몸이 흰색이며 눈은 붉은색을 띠고 있다. 앞서 관리국은 2019년 4월 백색증 판다의 사진을 처음 공개했다. 보호구 내에 설치된 적외선 카메라에 1~3세로 추정되는 판다의 모습이 포착된 것이다. 관리국은 해당 판다의 모습이 처음 발견된 후 특별 연구팀을 구성해 동선 추적에 나섰다. 이후 적외선 카메라의 위치를 수차례 조정한 끝에 마침내 백색증 판다의 선명한 활동 영상을 확보했다고 CCTV는 전했다. 관리국 관계자는 “현재까지 백색증 판다는 개별 개체인 것으로 보인다”면서 “이 백색증 판다는 자연환경에 잘 적응해 다른 판다들과도 잘 어울리고 있는 것으로 확인됐다”고 말했다. 또 “DNA를 수집해 더 많은 정보를 얻기 위해 노력 중”이라며 다른 백색증 판다가 있는지 여부도 조사하고 있다고 밝혔다.

6월 1일 0시부터 코로나19 확진자에 대한 ‘7일 격리’ 의무가 사라진다. 마스크 착용 의무도 병원급 의료기관 등 일부를 제외하고는 해제되고, 위기경보 수준도 하향 조정되는 등 대부분의 방역 규제가 풀린다. 2020년 1월 20일 국내 첫 환자 발생 이후 40개월여 만에 ‘사실상의 엔데믹(endemic·풍토병으로 굳어진 감염병)’에 진입하는 것이다.28일 코로나19 중앙재난안전대책본부(중대본) 등에 따르면 정부는 앞서 발표했던 대로 코로나19 위기경보 수준을 ‘심각’에서 ‘경계’로 하향한다. 확진자에게 부과됐던 7일간의 격리 의무는 없어지고 ‘5일 격리 권고’로 바뀐다. 격리 해제 시점은 6월 1일 0시다. 예를 들어 5월 29일 확진된 사람에게는 5월 31일 밤 12시까지만 격리 의무가 주어진다. 의료기관과 감염취약시설에서도 방역당국이 부여하는 격리 의무는 없어진다. 다만 이런 기관·시설에서 ‘자발적 동의’에 따른 격리 조치는 유지될 수 있다.동네 의원과 약국에서의 실내 마스크 착용 의무도 해제된다. 이에 따라 마스크 착용 의무는 병원급 이상 의료기관과 입소형 감염취약시설에만 주어진다. 입국 후 3일차의 코로나19 유전자증폭(PCR) 검사 권고도 앞으로는 하지 않는다. PCR 검사를 위한 선별진료소는 계속 운영되지만 임시선별검사소는 운영되지 않는다. 정부의 방역 대응은 범정부 차원의 중대본에서 보건복지부의 중앙사고수습본부 중심으로 바뀐다. 일요일을 제외하고 매일 발표하던 코로나19 확진자 통계는 주 단위 발표로 전환된다.국민들의 일상생활과 관련된 대부분의 방역 조치가 사라지지만 ▲무료 백신 접종 ▲치료제 무상 공급 ▲입원환자 치료비 지원 ▲생활지원비와 유급휴가비 등 격리 지원 같은 지원책은 유지된다. 코로나19 감염병 등급은 일단 2급으로 남는다. 4급으로 전환돼 표본감시로 바뀌기 전까지는 확진자 감시 체계도 전수감시를 계속 이어간다. 위기경보 수준 ‘심각’ 단계에서 한시적으로 허용돼 온 비대면 진료는 시범사업으로 전국에서 실시된다. 아직 세부 계획이 확정되지 않았지만 초진과 병원급은 원칙적으로 제외될 가능성이 크다.이번 방역 완화 조치로 격리 의무가 사라짐에 따라 확진자가 몸이 아픈데도 억지로 출근해야 하는 상황이 올 것이라는 우려가 나온다. 여전히 일평균 1만명대 후반의 확진자가 나오는 상황에서 성급한 방역 완화라는 지적도 있다. 방역당국은 “아프면 쉬는 문화 정착을 위한 기관별 지침 마련과 시행도 독려할 계획”이라며 “아주 심각한 변이주가 다시 발생한다면 위기경보 단계를 다시 올리는 것을 검토하겠다”고 밝혔다.

기억은 사람이나 동물이 경험한 바를 특정 형태로 저장했다가 필요할 때 재생하거나 재구성하는 현상이다. 외부 자극에 오래전 겪은 일을 떠올릴 수 있는 것도 ‘기억’ 덕이다. 그런데 어떤 사실은 물론 사물이나 사람의 이름을 떠올리지 못하거나 과거 경험을 재생하기 힘든 상태를 겪는 경우가 있다. ‘기억 장애’ 탓이다. 치매는 나이가 들면서 나타나는 대표적인 기억 장애 현상이다. 치매 원인의 약 70% 이상을 차지하는 것이 알츠하이머인데 발병 메커니즘이 명확히 밝혀지지 않아 치료법이나 예방법도 없다. 이런 상황에서 콜롬비아, 미국, 독일 3개국 공동 연구팀은 알츠하이머를 예방할 뿐만 아니라 스스로 회복할 수 있는 유전적 변이를 발견했다고 17일 밝혔다. 연구에는 콜롬비아 안티오키아대 의대, 미국 하버드대 의대, 매사추세츠 종합병원, 로스앤젤레스아동병원, 캘리포니아 샌타바버라대(UCSB), 서던캘리포니아대 의대, 브리검여성병원, 애리조나주립대, 애리조나대, 응용유전체학연구소, 독일 함부르크에펜도르프 대학병원 연구자들이 참여했다. 연구 결과는 의학 분야 국제학술지 ‘네이처 메디신’ 5월 16일자에 실렸다. 연구팀은 파이사 돌연변이라고 불리는 ‘프레세닐린-1-E280A’ 변이유전자로 생기는 유전성 알츠하이머(ADAD)로 고통받는 가문을 분석했다. ADAD는 콜롬비아의 특정 지역에서 주로 발견되는 것으로 알려져 있다. 파이사 돌연변이를 가진 사람은 44세에 경도 인지 장애가 시작돼 49세에 알츠하이머 치매를 앓게 되고 60대에는 대부분 치매 합병증으로 사망한다.연구팀은 파이사 돌연변이를 가진 대가족 구성원 모두를 대상으로 정밀 뇌신경 영상을 촬영하고 유전자 검사를 했다. 연구팀은 검진 결과와 생활 환경 조사를 종합해 ‘대규모 콜롬비아-보스턴 바이오마커’(COLBOS) 데이터베이스를 구축했다. 이 데이터베이스를 바탕으로 지난 30년 동안 대가족을 추적 조사하고 있다. 장기 연구 중 2019년에 70대까지 알츠하이머를 겪지 않은 여성을 발견했다. 또 파이사 돌연변이를 가지고 있지만 67세까지 인지능력을 온전하게 유지했다가 72세에 경증 치매가 시작됐으나 중증으로 진행되지 않고 74세에 사망한 남성을 이번에 새로 발견한 것이다. 앞서 파이사 돌연변이를 갖고 있는데도 알츠하이머에 걸리지 않은 여성은 희귀한 ‘크라이스트처치 유전자 변이’ 2개를 가진 것으로 나타났다. 이번에 발견된 남성은 크라이스트처치 단백질 변이는 없었지만 지금까지 발견되지 않은 새로운 변이체를 가진 것으로 조사됐다. 연구팀은 이번에 발견된 새로운 알츠하이머 차단 물질을 ‘릴린-콜보스 변이체’로 이름 붙였다. 연구팀은 생쥐와 인간 세포 실험을 통해 릴린-콜보스 변이체가 알츠하이머 진행을 차단하는 것을 확인했다. 연구진이 남성 사례에 특히 주목한 이유는 지금까지 알츠하이머 유발 핵심 원인으로 알려진 아밀로이드 베타 단백질 수치가 높고 뇌 일부에 타우 단백질까지 엉겨 있었음에도 중증 알츠하이머가 발생하지 않았기 때문이다. 남성의 뇌를 정밀 분석한 결과 기억과 학습에 중요한 역할을 하는 것으로 알려진 ‘내후각피질’이라는 부위에서 타우 단백질 엉킴이 거의 없었던 것으로 나타났다. 연구팀이 발견한 릴린-콜보스 변이체도 바로 내후각피질 부위에서 찾아냈다. 연구를 이끈 조지프 아르볼레다 벨라스케스 미국 하버드대 의대 교수는 “이번 연구는 알츠하이머 예방과 치료제 개발에 새로운 전략을 세우는 데 도움을 줄 것”이라고 기대했다.

젊은 시절부터 태닝을 즐겼던 한 호주 여성이 세 종류의 피부암 진단을 받았다. 이 여성은 고통스러운 치료 과정을 밝히며 다시 10대로 돌아간다면 자외선 차단제를 꾸준히 바를 것이라고 했다. 미 뉴욕포스트는 지난 13일(현지시간) 피부암 투병 중인 호주 여성 멜리사 루이스(48)의 사연을 보도했다. 루이스는 2009년 세 종류의 피부암 진단을 받았다. 피부가 점점 어둡게 변하는 흑색종, 편평 세포암의 초기 형태인 보웬병, 그리고 표피 최하층의 세포가 변이해 악성 종양으로 변모하는 기저세포암종이다. 또 피부암 외에도 피부 조직 및 체액 등에 변화가 일어나, 점이나 뾰루지가 비정상적으로 많이 올라오는 ‘피부 변병’도 앓고 있다. 그는 최근 숏폼 영상 플랫폼 틱톡에 치료과정이 담긴 영상을 공개했다. 루이스는 피부암 치료를 받고 난 뒤 붉게 물집이 난 피부를 공개하며 “이것이 피부암을 가진 사람의 진짜 모습”이라고 밝혔다. 공개된 루이스의 얼굴을 보면 붉어진 안면 피부에 물집 자국과 살갗이 벗겨진 흔적이 보인다. 루이스는 2009년부터 레이저 치료를 받고 있다. 피부에 광과민성 물질을 주입한 뒤 레이저를 쏴 암 종양을 파괴하는 치료법이다. 이 치료를 받으면 눈 주변이 부어올라 제대로 눈을 뜨기가 힘들다. 안경을 쓰려면 피부가 상하지 않도록 눈과 코 주변에 헝겊을 덮어야 한다. 루이스는 10~20대 시절 매력적인 피부를 갖고 싶어 햇볕을 쬐며 몇 시간이고 태닝을 즐겼다고 설명했다. 그는 매체에 “과거의 나를 만날 수 있다면 난 ‘지금 태닝하는 이 순간은 즐거울 수 있지만, 반드시 미래에는 그 대가를 치르게 된다’고 말하고 싶다”라고 토로했다. 이어 “이 영상을 보는 모든 사람들은 자신 스스로 자신의 피부를 보호해야 한다”면서 “우리가 태양광의 위험성에 대해 30년 전부터 알았으면 이런 일은 벌어지지 않았을 것”이라고 후회했다. 지난 2월 처음으로 올라온 이 영상은 전 세계 누리꾼들의 이목을 끌며 조회 수 270만 회를 기록했다. ● 피부암 발생 주요 원인 ‘자외선’ 기저세포암이 발생하는 주요 원인은 오랜 기간 자외선에 노출될 경우다. 종양을 억제하는 유전자의 변이를 초래하는 ‘자외선B(UVB)’와 연관이 있으며, 직업적인 노출보다 간헐적으로 짧고 과다하게 노출되는 것이 더 위험하다. 기저세포암 발생을 줄이기 위해서는 야외 활동 시 태양 광선으로부터 피부를 보호해야 하는 게 최우선이다. 실제로 기저세포암의 85%는 얼굴 중앙에서 햇볕을 많이 받는 코, 뺨, 머리, 이마 등에 나타난다. ● 자외선 차단제 올바른 사용법 자외선 차단제를 선택할 때는 자외선 차단지수(SPF)와 자외선A 차단 등급(PA)을 확인해야 한다. 자외선B를 차단하는 정도를 나타내는 지수인 자외선차단지수(SPF)는 수치가 높을수록 자외선 차단효과가 높다. SPF는 기미, 주근깨, 홍반 등을 일으키는 자외선B의 차단 효과를 표시하는 단위로, 자외선차단제를 바르는 동안 피부를 붉게 하는 데 얼마나 오랜 시간이 걸리는지, 차단제를 바르지 않은 시간과 비교해 나타낸다. 자외선A를 차단하는 정도를 나타내는 PA등급은 PA+, PA++, PA+++로 표시되며 +가 많을수록 자외선 A차단효과가 크다. 바를 때에는 얼굴뿐만 아니라 태양광선에 노출되기 쉬운 목, 팔, 다리 등에 발라야 하고, 입술 역시 예외가 아니다. 자외선 차단제가 함유된 입술 보호제(립밤, 립글로스 등)를 바르는 것도 도움이 된다. 또한 외출하기 20분 전에 피부에 발라 주는 것이 좋다. 자외선 차단 효과를 지속해서 유지하려면, 2시간에 한 번씩 자외선 차단제를 덧발라줘야 한다. 땀을 많이 흘리거나 물에 닿은 경우 수건으로 물기를 닦은 후 자외선 차단제를 다시 발라야 한다. 자외선은 구름을 관통할 수 있기 때문에 흐린 날에도 차단제를 발라야 한다.

건강에 도움이 되지 않는 패스트푸드를 ‘정크 푸드’라고 부른다. 유전체 중에도 별 기능이 없는 것으로 알려져 쓸모없다는 의미를 가진 ‘정크 DNA’가 있다. 국내 과학자들이 정크DNA가 노화와 암 발병의 주요 원인이라는 연구 결과를 내놔 주목받고 있다. 카이스트 의과학대학원, 서울대병원 외과, 내과, 고려대 의대 핵의학과, 연세대 의대, 서울시립대, 한국과학기술정보연구원(KISTI), 카이스트 교원창업기업 지놈인사이트 공동 연구팀은 정크 DNA 중 하나인 ‘L1 점핑 유전자’가 활성화되면 사람의 대장 상피세포 유전체가 파괴된다는 것을 발견했다고 15일 밝혔다. 이번 연구 결과는 과학저널 ‘네이처’ 5월 10일자에 실렸다. 인간 유전체 중 일반적인 단백질 생성 유전자는 전체 염기서열의 2% 정도에 불과하다. 나머지 98%의 유전체 영역은 그 기능이 뚜렷하게 알려지지 않아 정크 DNA라고 불린다. 정크 DNA 중 6분의1을 차지하는 L1 점핑 유전자는 활성화될 경우 유전체 서열을 뒤흔들어 세포 유전정보를 파괴하거나 교란하는 역할을 한다. 그렇기 때문에 인간의 진화 과정에서 생존에 불리한 L1 점핑 유전자를 퇴화시키고 화석화되는 방향으로 진행된 것으로 여겨져 왔다. 연구팀은 28명의 남녀 피부 섬유아세포, 혈액과 대장 상피 조직에서 확보한 899개의 단일세포 전장유전체 서열 분석을 실시했다. 그 결과 L1 점핑 유전자에 의한 돌연변이 빈도는 세포 종류에 따라 큰 차이를 보였으며 노화된 대장 상피세포에서 주로 발견됐다. 특히 L1 점핑 유전자 활성화에 의한 대장 상피세포의 유전체 돌연변이는 태어나기 전 배아 발생단계부터 평생 지속해 일어나고 있는 것을 확인했다. 실제로 40세 이상의 대장 상피 세포에서는 평균 1개 이상 L1 점핑 유전자에 의한 돌연변이를 갖고 있는 것으로 조사됐다.또 연구팀은 L1 점핑 유전자 활성화 메커니즘을 추적하기 위해 DNA 뿐만 아니라 후성 유전체 서열도 함께 확인했는데 L1 점핑 유전자가 활성화된 세포에서는 후성 유전체의 불안정성이 발견됐다. 이번 연구는 그동안 알려진 것과 달리 L1 점핑 유전자 일부는 아직도 특정 조직에서 활성화될 수 있으며 노화 과정에서 이들이 유전체 돌연변이를 빈번하게 만들어 내고 있다는 점을 확인시켰다. 주영석 카이스트 의과학대학원 교수는 “이번 연구는 인간의 정상세포 노화 과정에서 세포 자체의 불안정성에 의해 끊임없이 돌연변이가 생성된다는 것을 보여준다”라며 “L1 점핑 유전자 활성화가 노화와 발암 과정에 밀접하게 연관돼 있다는 것을 확인했다”라고 말했다.

美주도 인간 범게놈 분석 연구단세계 인류 47명 유전체 서열 분석기존 구조적 변이 정보 2배 늘어인류 질병 해방 큰 발걸음 내디뎌 70년 전인 1953년 4월 25일 과학저널 ‘네이처’에 제임스 왓슨과 프랜시스 크릭이 발표한 이중 나선 모양의 DNA 구조에 관한 논문이 실리면서 세포를 넘어 유전자 단위의 생물학 연구는 필연적이었다. 이는 생물체가 지닌 유전정보의 집합체인 게놈(유전체)을 분석해 생명 현상을 파헤쳐 보자는 시도로 이어졌다. 1990년 미국 국립보건원(NIH)과 에너지부(DOE) 주도로 ‘인간 게놈 프로젝트’가 시작됐다. 인간 유전체를 구성하는 30억쌍의 DNA 염기서열 전체를 해독함으로써 인간의 생로병사를 결정짓는 유전자 지도를 작성하겠다는 거대 프로젝트였다. 인간게놈프로젝트는 2001년 2월 12일 초안이 발표되고 2년 뒤인 2003년에는 인간게놈 지도가 완성됐다. 첫 번째 게놈지도는 인간 유전자 92%만 해독됐다. 연구자들은 지금까지도 나머지 8%를 채워 가고 있기는 하지만 애초에 한 사람의 게놈을 분석한 ‘단일 게놈지도’이기 때문에 인간의 유전적 다양성을 대표하기 어렵다는 문제점이 꾸준히 제기돼 왔다.이런 상황에서 ‘인간 범(汎)게놈 분석 연구단’은 유전적으로 다양한 사람에게서 얻은 게놈을 분석해 보다 완전한 인간게놈 지도를 만들었다. 이들의 연구 결과는 과학저널 ‘네이처’에 3편, 생명과학 분야 국제학술지 ‘네이처 바이오테크놀로지’에 1편의 논문으로 실렸다. 4편의 논문은 모두 5월 11일자로 발표됐다. 4편의 논문 중 개괄적 내용을 담은 논문은 미국 예일대 의대 유전학과를 중심으로 미국, 독일, 이탈리아, 덴마크, 캐나다, 영국, 스페인, 아랍에미리트(UAE), 일본 9개국 59개 연구기관이 참여했다. 또 인간 게놈 중 돌연변이나 변이가 나타나는 원리에 관한 연구는 미국 시애틀 워싱턴대 의대를 중심으로 한 미국의 6개 연구기관이, 인간 말단 동원 유전체의 재조합 관련 연구는 미국 테네시대, 국립보건원(NIH) 산하 국립인간게놈연구소, 이탈리아 게놈연구센터 과학자들이 참여했다. 마지막으로 새로운 게놈 그래픽 작성은 캘리포니아 산타크루즈대(UCSC) 게놈연구소, 하버드대 의대, 독일 하인리히 하이네대 연구진이 주도했다. 이번 연구팀은 전 세계적으로 조상과 인종이 다양한 47명의 게놈을 분석했다. 한 사람은 한 쌍의 염색체를 갖고 있기 때문에 94개의 서로 다른 게놈 서열을 분석한 것과 같다. 이번 연구로 2000년대 초반 완성한 인간게놈 지도에 1억 1900만개의 염기쌍과 1115개의 중복 유전자 정보가 추가됐다. 이번에 새로 발견된 부분이 포함된 인간게놈 지도에는 기존의 것보다 구조적 변이 관련 정보가 2배 넘게 증가해 인간 게놈 내 유전적 다양성에 대한 보다 완전한 그림을 만들 수 있게 됐다는 평가를 받고 있다. 연구팀은 2024년 중반까지는 게놈 분석 대상자 수를 350명까지 늘려 700개의 게놈 서열을 분석하는 것을 목표로 하고 있다. 연구에 참여한 토비아스 마샬 독일 하인리히 하이네대 의학부 교수는 “이번 연구는 생물정보학 기술의 발달로 가능했다”며 “이전에는 알 수 없었던 수천개의 복잡한 유전자 변이를 이해함으로써 인류를 질병으로부터 해방하기 위한 큰 발걸음을 내디뎠다”고 말했다. 베네딕트 페이튼 미국 UCSC 교수(생물공학)는 “기존 게놈 지도가 유전적 다양성을 반영하지 못해 임상에서 적용하기 힘들다는 지적에 따라 이번에는 좀더 다양한 인종과 유전적 배경을 가진 사람을 분석한 만큼 질병 치료에 더 효과적으로 적용될 수 있을 것”이라고 설명했다.

부모 외에 한 사람의 유전자를 더 물려 받은 아기가 영국에서는 처음으로 태어났다. 미토콘드리아 질환이 있는 여성이 태어나자마자 귀한 생명을 앗아갈 수 있는 희소 질환이 대물림되는 것을 막기 위해 체외 수정에 나선 끝에 최근 출산했다고 BBC 방송이 9일(현지시간) 전했다. 영국 인간수정·배아관리청(HFEA)은 이런 방법으로 세상에 태어난 아기가 다섯 미만이라고 밝혔는데 영국에서만 그렇다는 것인지, 세계적으로 그렇다는 것인지 BBC 기사만으로는 파악하기 어렵다. 미토콘드리아는 세포에 에너지를 공급하는데, 외모나 성격 등의 특징을 만드는 세포핵 유전자(DNA)와 별도의 DNA를 지니고 있다. 전체 유전자에서 미토콘드리아 유전자가 차지하는 비율은 0.1%에 불과하다. 미토콘드리아 DNA는 어머니로부터만 자녀에게 유전되는데, 미토콘드리아 DNA가 변이되고 이것이 자녀에게 유전되면 근이영양증, 간질, 심장병, 지적 장애, 치매, 파킨슨병, 헌팅턴병, 비만, 당뇨병, 암 등의 치명적인 질환이 발생할 수 있는 것으로 알려져 있다. 미토콘드리아 질환은 치료가 되지 않으며, 이 질환을 갖고 태어난 아기들은 출산 몇 시간 만이나 며칠 만에 목숨을 잃을 수도 있다. 신생아 6000명에 한 명 꼴로 미토콘드리아 질환의 영향을 받는 것으로 추정된다. 한때 영국에서는 해마다 150명 정도가 이 질환을 갖고 태어나는 것으로 추정됐다. 미토콘드리아 질환의 유전을 막기 위한 미토콘드리아 기증 시술(MDT)은 아기 아버지의 정자와 정상 미토콘드리아를 지닌 난자 공여자의 핵을 제거한 난자를 수정시키는 방식으로 이뤄진다. 이 수정란을 어머니의 자궁에 착상시켜 아기가 태어난다. 몇몇 가족은 여러 자녀를 이 질환으로 잃는데 MDT는 이 질환을 앓는 어머니가 건강한 자녀를 가질 수 있는 유일한 선택 수단으로 여겨진다. 아기는 부모와 난자 공여자까지 세 명의 유전자를 갖게 되지만, 미토콘드리아가 전체 유전자에서 차지하는 비율이 0.1%정도이기 때문에 이 중 99.8% 이상은 부모의 유전자가 대물림된다. 물론 이 시술에도 위험이 따르는데, 경우에 따라서는 소수의 비정상 미토콘드리아가 어머니의 난자에서 공여자의 난자로 넘어가 아기가 자궁에 있을 때 증식할 수 있고 따라서 아이에게 질병이 생길 수 있다. 다만 어떤 이유로 정상이 아닌 미토콘드리아가 증식하거나 증식하지 않는지는 규명되지 않았다. 영국 뉴캐슬주는 지난 2015년 세계 최초로 법을 개정해 MDT 시술을 허용했으나 정작 세계 최초의 3명 유전자 아기는 멕시코에서 태어났다. 이듬해 미국 의료진이 요르단 출신 부모에게 시술해 사내아이가 태어났다. 당시 미국에서는 이 시술이 승인받지 못해 멕시코에서 시술이 이뤄졌다. 이번 시술은 뉴캐슬주 의료진이 시술했는데 의료진은 이 기술이 성공적이었는지 여부에 대해 어떤 발표도 하고 있지 않다. 프란시스 크릭 연구재단의 로빈 로벨배지 교수는 “미토콘드리아 대체 치료 기술을 써서 태어난 아기가 미토콘드리아 질환 없이 태어났는지 여부, 살아가며 건강에 문제가 생길지 여부와 관계 없이 실용 단계에서 얼마나 잘 먹혔는지 아는 일은 흥미롭다”고 말했다.

세 사람의 유전자를 지닌 아기가 영국에서 태어났다. 아기에게 심각한 질환이 유전되지 않게 하려고 특별한 기술을 사용해 나타난 결과다. 9일(현지시간) 영국 가디언과 BBC 방송에 따르면, 미토콘드리아 질환이 있는 여성이 특정 체외수정 기술로 자신과 남편 그리고 난자 공여자 등 3명의 유전자를 가진 아기를 출산했다. 미토콘드리아는 세포에 에너지를 공급하는 기관인데, 외모나 성격 등 특징을 만드는 세포핵 유전자(DNA)와 다른 DNA를 갖는다. 비중은 전체 유전자 중 0.1%에 불과하다. 특히 미토콘드리아 DNA는 어머니에게서만 자녀에게 유전된다. 확률은 6000명 중 1명, 약 0.016%에 불과하지만 변이된 미토콘드리아 DNA가 자녀에게 유전되면 심각한 질환이 발생할 수 있다. 여기엔 근이영양증과 간질, 심장병, 지적장애, 치매, 파킨슨병, 헌팅턴병, 비만, 당뇨병, 암 등이 있다고 알려졌다. 그러나 이를 막기 위해 개발된 ‘미토콘드리아 기증 시술’(MDT)은 많은 부모에게 희망이 되고 있다. 이 기술은 아기 아버지의 정자와 정상 미토콘드리아를 지닌 난자 공여자의 핵을 제거한 난자를 수정시키는 방식으로 이뤄진다. 이 수정란을 어머니의 자궁에 착상시킨 뒤 아기가 태어나는 것이다. 이 경우 아기는 부모와 난자 공여자까지 세 명의 유전자를 갖게 되지만, 미토콘드리아가 전체 유전자에서 차지하는 비율이 0.1% 정도이기에 이 중 99.8% 이상이 부모의 유전자가 된다. 물론 이 시술도 위험이 있다. 때에 따라서 소수의 비정상 미토콘드리아가 어머니의 난자에서 공여자의 난자로 넘어가 아기가 자궁에 있을 때 증식할 수 있고 따라서 아이에게 질병이 생길 수 있다. 다만 어느 경우에는 비정상 미토콘드리아가 증식하고 또는 증식하지 않는지는 밝혀지지 않았다. 영국은 지난 2015년 세계 최초로 법을 개정해 MDT 시술을 허가했으나 정작 세계 최초의 3명 유전자 아기는 멕시코에서 태어났다. 지난 2016년 요르단 출신 부모 사이에서 미국 의료진에 의해 이 시술이 시행됐고 남자아이가 태어났다. 다만 당시 미국에서는 이 시술이 승인받지 못한 상태라 멕시코에서 시술이 이뤄졌다. 영국 인간수정·배아관리국은 가디언에 영국에서 MDT로 태어난 아이의 수는 지난달 말 기준으로 5명 미만이라고 전했다.

수만년 전 아메리카 원주민의 조상이 중국에서 건너간 것으로 보인다는 중국 연구진의 연구결과가 나왔다고 사이언스데일리 등 과학전문매체가 9일(이하 현지시간) 보도했다.  중국과학원 분자구조 인류학 연구진은 아시아-아메리카 원주민의 역사를 밝히기 위해 동아시아 구석기 시대 인구와 칠레, 페루, 볼리비아, 브라질, 에콰도르, 멕시코 등과 견관된 조상의 혈통을 추적했다.  유라시아 전역에서 10만 개가 넘는 현대인의 DNA 샘플과 1만 5000개 이상의 고대인류 DNA 샘플을 조사했고, 이중 희귀 혈통에 속하는 것으로 보이는 현대인 216명, 고대인류 39명을 찾아냈다.  연구진은 특히 미토콘드리아 DNA를 분석해 각 개체가 살았던 지리적 위치와 DNA의 돌연변이, 탄소연대 측정 나이 등을 비교하고 혈통의 분기 경로를 추적했다. 미토콘드리아는 에너지를 만들어내는 세포 내 소기관이며, 미토콘드리아 DNA는 세포의 세포질 속 미트콘드리아에 존재하는 DNA를 의미한다.  분석 결과, 중국 북부 해안에서 아메리카 대륙으로 두 번의 이동이 있었으며, 두 경우 모두 당시에는 존재하지 않았던 내륙 대신 태평양 연안을 통해 아메리카 대륙으로 들어간 것으로 추정된다.  두 경우 중 첫 번째 이주는 1만 9500~2만 6000년 전에 발생했다. 이 시기는 빙상의 면적이 가장 넓고, 중국 북부가 인간이 거주하기 힘든 환경이었을 가능성이 높은 것으로 알려졌다.  두 번째 이주는 1만 9000~1만 1500년 전으로, 빙하가 녹았거나 녹기 시작한 시기에 일어났다. 이 시기는 기후가 개선되면서 인류의 수가 급격히 증가했고, 이러한 환경이 다른 지역으로의 이주를 촉진했을 가능성이 있다.  연구진은 또 아메리카 원주민과 일본인 사이의 유전적 연관성을 발견했다. 빙하가 녹는 시기에 또 다른 그룹이 중국 북부 해안에서 흩어져 일본으로 이동했다는 것. 이 가설이 사실이라면 아메리카 원주민과 일본인에게서 공통적인 혈통이 존재한다는 것을 의미한다.  아메리카 대륙의 원주민이 1만5000~5000년 전 여러 차례에 걸쳐 시베리아를 거쳐 베링해를 건넌 아시아인의 자손이라고 알려져 있다. 특히 시베리아 북동부의 경우 수만년 전 살았던 해당 지역의 고대인과 아메리카 원주민의 DNA가 매우 유사하다는 사실도 밝혀졌다. 다만 중국의 특정 지역에서부터 이동이 시작됐다는 주장을 입증하는 결과가 나온 사례는 거의 없다.  연구를 이끈 중국과학원의 리유춘 박사는 “아메리카 원주민의 아시아 조상은 이전에 알려진 것보다 더 복잡하다”면서 “이번 연구는 아메리카 원주민의 유전자 풀(생물의 한 집단에 존재하는 모든 개체가 가진 유전자의 집합)에 시베리아와 오스트레일리아-멜라네시아, 동남아시아뿐만 아니라 중국 북부 해안지역의 선조도 기여했음을 보여준다”고 설명했다.  이어 “아메리카 원주민 조상이라는 퍼즐의 또 다른 조각을 추가했지만 아직도 많은 요소가 불분명하다”면서 “앞으로 더 많은 유라시아 혈통을 수집하고 조사해 아메리카 원주민의 기원에 대한 보다 완전한 그림을 그릴 계획”이라고 덧붙였다.  자세한 연구결과는 국제학술지 셀 리포츠(Cell Reports) 최신호(5월 9일자)에 게재됐다. 한편, 중국의 선사인류와 아메리카 원주민의 오래된 조상과 밀접한 관련이 있다는 주장이 나온 것은 이번이 처음은 아니다.  지난해 7월 역시 중국과학원 연구진은 1989년 중국 윈난성 멍쯔의 선사동굴 ‘마루동’에서 발견한 유골 30여 점과 곰, 멧돼지 등의 동물 화석의 유전 물질을 추출해 게놈을 분석했다.  그 결과 마루동에서 발견된 한 유골의 주인인 ‘여성’은 아메리카 원주민으로 이어진 동아시아인들과 같은 모계 혈통에 속하는 것으로 밝혀졌다.  당시 연구를 이끈 중국과학원 수빙 박사는 “멍쯔에서 발견된 마루동 유골은 고대 아메리카 인디언과 아주 깊은 관계가 있는 것으로 나타났다”면서 “지금으로부터 수만 년 전 동아시아 남부에 살던 일부가 중국 동부 해안과 일본을 거쳐 시베리아에 도착한 뒤 베링해(海)를 건너 미주 대륙의 첫 원주민이 되었을 가능성이 있다”고 말했다.

파킨슨병은 치매와 함께 대표적인 퇴행성 뇌 질환이다. 60세 이상 인구의 1.2%에서 발생하는 질환으로 급격한 인구 고령화에 따라 발병률은 점점 높아지고 있다. 2040년에는 전 세계적으로 1420만명 정도의 환자가 생길 것으로 예측되기도 하고 있다. 문제는 파킨슨병의 발병 원인이 정확히 규명되지 않고 있어 치료도 어려운 상황이다. 이런 상황에서 카이스트 생명과학과, 미국 국립보건원(NIH) 산하 국립노화연구소(NIA) 공동 연구팀은 파킨슨병 발병 뇌 조직의 단일세포 3차원 후성 유전체 지도를 처음으로 만들고 이를 바탕으로 656개의 파킨슨병 연관 신규 유전자들을 찾았다고 8일 밝혔다. 이번 연구 결과는 기초과학 및 공학 분야 국제학술지 ‘사이언스 어드밴시즈’에 실렸다. 대규모 전장 유전체 연관성 분석(GWAS) 연구가 진행되면서 파킨슨병 연관 유전변이들이 밝혀지기도 했지만 현재까지 알려진 유전변이들은 전체 파킨슨병 환자의 22% 정도만 설명할 수 있다. 나머지는 게놈의 98%에 해당하는 비전사 지역에 존재하기 때문에 기능 해석에 어려움을 겪었다. 연구팀은 최신 생물학 분석 방법인 단일세포 유전체 기술과 3차원 후성 유전체 기술을 통해 일반인 13명과 파킨슨병 환자 9명의 사후 중뇌 흑색질에서 약 11만개의 세포를 추출해 전사체와 후성 유전체를 개별 세포 수준에서 분석했다. 이를 통해 20여개의 파킨슨병 연관 유전자들이 인간 흑색질의 8가지 세포군에서 보이는 질환 특이적 발현 패턴을 보인다는 사실과 함께 희소돌기아교세포, 미세아교세포 등 신경교세포의 후성 유전적 변화들이 파킨슨병 발병에 관여한다는 사실을 밝혀냈다. 연구를 이끈 정인경 카이스트 교수는 “이번 연구를 통해 파킨슨병을 유전자 조절 단계에서 재해석하고 분자 메커니즘 기반으로 환자를 재분류해 맞춤 의료에 적용할 가능성을 제시했다”라며 “추가 연구를 통해 다양한 복합유전질환 규명에도 중요하게 활용될 수 있을 것”이라고 말했다.

국내 연구진이 RNA 유전자 가위로 코로나19의 핵심 부위를 제거해 바이러스 증식을 억제하는 기술을 개발해 화제가 되고 있다. 카이스트 생명과학과, 전북대 인수공통전염병연구소 공동 연구팀은 RNA 유전자 가위로 코로나19 바이러스 유전체 내 특정 부위를 잘라내 바이러스 증식을 완벽하게 차단할 수 있는 방법을 찾아냈다고 1일 밝혔다. 또 동물실험을 통해 이 방법으로 코로나19 치료 효과까지 입증한 것으로 알려졌다. 이번 연구 결과는 생명과학 분야 국제학술지 ‘분자 치료’(Molecular Therapy)에 실렸다. 2019년 연말에 등장한 코로나19 바이러스는 지난 3년 동안 끊임없이 변이 바이러스를 만들어 인류를 괴롭혀 왔다. 최근에도 눈병을 동반한 변이 코로나19 바이러스가 확산세를 보인다. 이 때문에 많은 연구자가 신종, 변종 코로나바이러스 출현을 대비하기 위한 범용 코로나바이러스 감염병 치료제 개발에 나서고 있다. 코로나19 바이러스는 RNA 기반 바이러스다 보니 변이가 많고 세포 내 감염 후 빠른 속도로 바이러스 단백질을 복제하고 증식해 숙주 세포 기능을 완전히 망가뜨린다. 연구팀은 RNA 유전자 가위로 코로나바이러스 내 유전자 발현 조절 중추 역할을 하는 ‘슈도낫’이라는 단백질 부위를 잘라내면 99.9%로 바이러스 증식을 억제할 수 있다는 사실을 확인했다. 슈도낫 부위는 코로나19는 물론 메르스 바이러스 유전체 내에서도 나타났으며 코로나19의 다양한 변이체에서도 같은 염기서열을 갖고 증식에 중요한 역할을 하는 부위라는 것도 파악했다. 이번 기술은 mRNA 기반으로 유전자 치료제를 전달하는 방식이기 때문에 DNA 기반 유전자 치료제보다 전달 효율이 높고 치료제 효과가 나타나는 시간도 빠르다. 실제로 동물실험을 통해 감염 세포에는 2시간 이내, 감염 동물에는 6시간 이내에 RNA 유전자 가위 기술 발현을 끌어낼 수 있다. 코로나19에 감염된 생쥐에게 이번 RNA 유전자 가위 기반 치료제를 투여하는 순간 빠르게 코로나19가 치료되는 것을 확인했다. 연구를 이끈 허원도 카이스트 교수는 “이번 연구 결과는 바이러스 유전체 중 단백질 구성 유전자가 아닌 단백질 발현을 조절하는 유전자를 대상으로 했다는 점과 해당 부위를 공격하면 바이러스 증식 억제 효율이 더 뛰어나다는 것을 보여줬다는 데 의미가 크다”라며 “이번 기술을 기반으로 mRNA 치료제를 개발해 미래에 출현할 바이러스 감염병에도 신속하게 대응할 수 있도록 할 것”이라고 말했다.

‘첫 지역감염 추정’ 6번째 확진자 이어7·8번째 환자 발생…2명 다 서울 거주질병청 “밀접 접촉에 의한 감염 추정” 엠폭스(MPOX·옛 명칭 원숭이두창) 확진자가 국내에서 2명 추가로 확인됐다. 두 확진자 모두 해외 여행력이 없어 지역사회 감염으로 추정된다. 질병관리청은 12일 국내에서 7번째, 8번째 엠폭스 확진자가 추가로 발생했다고 밝혔다. 두 확진자 모두 서울 거주자로, 최초 증상 발현 전 8주 이내에 해외 여행력은 없는 것으로 확인됐다. 7번째 환자는 지난 10일 발열 등 전신증상과 피부병변으로 의료기관을 찾은 내국인으로, 의료기관이 엠폭스 감염을 의심해 관할 보건소에 신고해 검사를 받은 결과 양성으로 나왔다. 8번째 환자의 경우 11일 오한과 피부병변이 나타나 보건소에 스스로 신고한 뒤 유전자 검사 결과 양성으로 확인됐다. 질병청은 밀접 접촉에 의한 감염으로 추정된다며, 현재까지 사례간 연관성은 확인되지 않았다고 밝혔다. 현재 두 확진자 모두 격리병상에서 입원 치료 중이며 전반적으로 양호한 상태라고 질병청은 전했다. 당국은 이들의 감염원 및 접촉자에 대한 역학조사를 진행 중이다. 앞서 지난 7일 확인된 6번째 엠폭스 확진자이자 국내 첫 지역사회 감염 추정자 역시 해외여행력이 없는 것으로 확인된 바 있다. 현재까지 이 확진자의 접촉자는 총 36명(고위험 3명, 중위험 23명, 저위험 10명)이며, 현재까지 접촉자 중 의심증상 보고는 없었다. 이에 앞서 발생했던 국내 환자 5명은 모두 해외 유입 연관성이 있었다. 아프리카 지역 풍토병이었던 엠폭스는 지난해 5월 아프리카가 아닌 지역에서 발병 사례가 나온 뒤 환자 수가 급격히 늘었다. 세계보건기구(WHO)는 엠폭스 확산에 국제적 공중보건 비상사태(PHEIC)를 선언했다. 엠폭스 감염자는 수포성 발진 증상을 보이는 경우가 많고 급성 발열이나 두통, 근육통 등을 동반하기도 한다. 엠폭스는 인수공통감염병으로 ▲동물→사람 ▲사람→사람 ▲감염된 환경→사람으로 전파된다. 감염자나 동물, 감염된 바이러스에 오염된 물질과의 접촉으로 감염된다. 환자의 혈액 또는 체액, 피부 병변 부산물, 환자의 혈액·체액으로 오염된 옷·침구류·바늘 등이 감염원이다. 감염 바이러스가 포함된 미세 에어로졸을 통한 공기 전파도 이론적으로 가능하나 흔하지는 않다. 증상은 경증에서 중증도이나 치명적일 수도 있다. 일반적으로 치명률은 1∼10%로 알려져 있다. WHO에 따르면 최근 치명률은 3∼6%로 보고된다. WHO에 따르면 전 세계 감염자 수(4월 4일 기준)는 8만 6000명을 넘어섰다.

한국과 영국의 과학자들이 최신 연구 성과들을 논의하기 위해 다음 주 강원도 평창에서 만난다. 기초과학연구원(IBS), 한국과학기술한림원, 영국왕립학회가 공동으로 오는 21일부터 23일까지 강원 평창 용평리조트에서 ‘제6회 한·영 리서치 콘퍼런스’를 연다고 15일 밝혔다. 이번 콘퍼런스는 2013년 IBS와 영국왕립학회가 양국 과학 발전을 목적으로 체결한 업무협약을 근거로 한다. 6번째를 맞는 올해 콘퍼런스에서는 양자물질과 감염병이라는 두 가지 주제를 놓고 양국 연구자 40명이 참석할 예정이다. 양자물질 분야에서는 염한웅 IBS 원자제어 저차원 전자계 연구단장과 피터 나이트 영국 임페리얼 칼리지 런던 명예교수가 좌장을 맡아 양자 컴퓨팅, 초전도 큐비트, 양자점 등 최신 연구 동향을 공유하고 주제 토론을 통해 양국 간 협력 방안을 모색할 계획이다. 피터 나이트 교수는 영국 내 가장 영향력 있는 과학자 중 한 명으로 양자 분야 연구 성과를 인정받아 2005년 기사 작위를 받기도 했다. 이번 콘퍼런스에서는 특히 광양자 프로세서 관련 최신 연구 결과와 함께 2014년 출범한 영국 국가양자기술프로그램의 배경과 방향에 관해 이야기를 들을 수 있다. 감염병 분야에서는 신의철 IBS 한국바이러스기초연구소 바이러스 면역 연구센터장과 로이 앤더슨 영국 임페리얼 칼리지 런던 교수가 좌장을 맡아 코로나19 변이에 대응할 수 있는 백신 개발, 바이러스와 관련 없는 방관자 T세포 활성화 현상 등 바이러스 관련 연구뿐만 아니라 진단법, 대응 정책, 유전자 감시 체계 등 사회적 영향까지 폭넓게 다룰 계획이다. 2019년에 열린 4회 콘퍼런스는 영국에서 열렸으나 5회 콘퍼런스는 코로나19 확산으로 인해 지난해 온라인으로 개최됐다.

인류 최악의 참사로 기록된 체르노빌 원자력 발전소 사고 후 모두가 떠난 그 자리에 여전히 많은 개들이 그들 만의 삶을 이어가고 있는 것으로 나타났다. 4일(현지시간) AP통신 등 외신은 체르노빌 출입금지구역 주위에 살고있는 302마리의 개들을 대상으로 한 첫번째 유전학 연구결과가 발표됐다고 보도했다. 체르노빌 원전 방사능 누출사고는 지난 1986년 4월 26일 구 소련(현재 우크라이나)의 키예프시 남방 130km 지점에서 일어났다. 이 사고로 인한 피폭(被曝)과 방사능 휴유증 등으로 수십 만 명의 사상자를 낳았으며 사실상 피해 집계가 불가능할 만큼 체르노빌은 인류 역사상 최악의 재앙으로 기록됐다. 사고 이후 주변 지역이 방사능에 오염되면서 인근 30km가 출입금지구역(CEZ)으로 지정돼 민간인은 물론 군 병력조차도 접근이 차단됐다.이렇게 오랜 시간 인적이 끊겼지만 놀랍게도 동물들은 환경 변화에 적응하며 끈질기게 살아남았다. 최근 미국 국립인간유전체연구소 등 공동연구팀은 체르노빌 원전 주변에 살고있는 개 302마리의 유전자를 분석한 연구결과를 과학저널 '사이언스 어드밴시스'(Science Advances) 최신호에 발표했다. 이번에 연구대상이 된 개들은 대부분 사고 당시 주민들이 대피하는 과정에서 버려진 반려견들의 후손들로 전해졌으며, 폐쇄된 발전소 안팎, 15km이내, 45km이내에 사는 세 그룹이다. 곧 방사선 노출이 가장 높은 지역과 중간 지역, 낮은 지역 등에 해당되는데 연구팀은 지난 2017년 부터 이들 개들로부터 혈액을 채취해 연구해왔다. 1차 분석결과 일반적으로 발전소 개들은 체르노빌 주거 지역의 개와 유전적으로 구별되는 것으로 드러났다. 또한 두 그룹 사이에 유전적 흐름은 거의 없는 것으로 나타나 거의 교배가 이루어지지 않았음을 시사했다. 이에대해 연구팀은 발전소 주변의 물리적 보안 장벽이 두 그룹을 분리는데 도움을 줄 수 있다고 지적했다. 또한 체르노빌의 개들은 다른 순종 개들이나 다른 자유 교배 집단과도 유전적으로 구별된다고 연구팀은 분석했다. 그러나 연구팀은 이같은 방사능 환경이 체르노빌 개들에게 어떤 독특한 유전적 영향을 미쳤는지 분석하기에 아직 이르다고 밝혔다. 연구에 참여한 유전학자 일레인 오스트란더는 "이번 연구는 장기간의 방사선 노출이 개들에게 어떤 영향을 미쳤는지를 알기위한 첫번째 단계의 결과"라면서 "중요한 돌연변이를 찾기 전에 이 개들이 누가 누구인지를 밝히는 것이 먼저"라고 밝혔다. 이처럼 연구팀이 체르노빌 개에 주목하고 있는 것은 인간도 이같은 환경에 놓였을 때 어떻게 살아갈 수 있는지에 대한 답을 주기 때문이다. 오스트란더는 "어떻게 최악의 환경에서 15세대에 걸쳐 개들이 살아남았는지 의문이었다"면서 "방사능 사고가 포유류 전체에 미치는 영향을 분석할 수 있는 좋은 사례"라고 밝혔다. 이어 "향후 DNA에 어떤 변화가 있는지, 돌연변이를 일으켰는지, 진화한 것은 무엇인지 등에 대한 연구가 진행될 것"이라면서 "이를통해 인간도 가장 열악하고 황폐한 환경에서 살아남는 방법에 대한 새로운 비결을 얻을 수 있을 수 있을 것"이라고 내다봤다. 한편 이에앞서 지난해 스페인 오비에도대 등 공동연구팀은 체르노빌 출입금지 구역 내에 서식하는 청개구리를 조사한 결과 돌연변이 유전자를 가진 것으로 보인다는 연구결과를 발표한 바 있다.연구팀은 지난 2016년부터 3년 동안 체르노빌 출입금지 구역과 외곽 지역에 서식하는 청개구리(Hyla orientalis) 200여 마리를 채집해 조사했다. 그 결과 출입금지 구역 등 방사능이 강한 곳에 사는 청개구리들이 그렇지 않은 곳에 사는 청개구리에 비해 피부색이 검게 짙어진 것으로 나타났다. 원래 밝은 녹색 피부가 특징인 청개구리가 방사능에 오염된 지역에 살면서 유독 검은 빛깔이 띠게 된 셈. 연구팀은 방사능 지역 청개구리가 검게 변한 이유를 멜라닌 색소에서 찾았다. 연구를 이끈 게르만 오리사올라 박사는 “멜라닌은 개구리를 포함한 많은 유기체에서 어둡거나 검은 색을 띠게하는 원인”이라면서 “멜라닌은 다양한 유형의 방사선으로 인한 손상을 보호하는 역할을 한다”고 설명했다. 곧 원전에서 방사능이 누출되면서 자연스럽게 멜라닌의 보호를 받는 청개구리가 살아남았고 이후 자연선택에 의해 나름의 진화를 거친 셈이다.