부모의 유전자를 ‘공평하게’ 물려받은 자녀를 보거나 자신 스스로를 부모님과 비교해봤을 때, 유독 아버지를 더 많이 닮았다고 느끼는 사람들이 있다. 최근 해외 연구진은 인간에게 어머니보다는 아버지를 더 많이 닮을 수밖에 없는 유전적 특성이 존재한다는 사실을 밝혀냈다. 연구진에 따르면 인간은 부모에게서 동일한 양의 유전적 돌연변이 형태를 물려받지만, 실질적으로 아버지로부터 물려받은 유전자를 더 많이 ‘사용’하는 것으로 나타났다. 유전적 돌연변이는 개개인이 가진 독특한 특성이며, 아버지로부터 물려받아 더 많이 사용되는 유전적 돌연변이에는 암이나 심장질환, 당뇨 등 질병과 관련한 유전자도 포함돼 있다. 연구진은 이를 입증하기 위해 서로 다른 유전자를 가진 3종(種)의 쥐를 대상으로 실험을 실시했다. 이들 쥐 3마리와 또 다른 다양한 대륙에서 진화한 변종 쥐를 교배한 결과, 이들은 각기 다른 유전적 특성 9가지를 가진 새끼를 낳았다. 이 새끼 쥐가 성체가 된 뒤 DNA검사를 실시했고, 어미쥐와 생물학적 부(父)에 해당하는 수컷 쥐가 가진 유전자와 유사한 유전자를 구분해 수량화 했다. 그 결과 수컷 쥐로부터 물려받은 유전자가 어미 쥐로부터 물려받은 유전자보다 더 많다는 것을 확인했다. 또 어미 쥐로부터 질병 등 나쁜 유전자를 물려받을 경우, 아버지 쥐로부터 같은 나쁜 유전자를 물려받았을 때보다 덜 심각하게 발현되는 것으로 나타났다. 예컨대 어머니로부터 당뇨 유전자를 물려받은 A와 아버지로부터 당뇨 유전자를 물려받은 B를 비교한다면, B가 A보다 더욱 심각한 당뇨를 앓을 확률이 높다는 것을 뜻한다. 연구를 이끈 미국 노스캐롤라이나대학교의 페르난도 파도-마누엘 교수는 “이번 연구는 인간을 포함한 포유동물이 유전적으로 어머니보다 아버지를 더 닮는다는 것을 최초로 입증한 것”이라고 설명했다. 이번 연구결과는 ‘자연유전학저널‘(Journal Nature Genetics) 최신호에 실렸다. 　 사진=포토리아 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

독특한 희귀병을 앓고 있는 ‘아기 천사’의 사진이 공개돼 네티즌들의 눈길을 사로잡고 있다. 영국 일간지 데일리메일 등 해외언론의 12일자 보도에 따르면, 캠브리지셔에 사는 올해 2살 된 올리버 브라운은 등 쪽에 ‘날개’가 연상되는 독특한 피부질환을 앓고 있다. 올리버는 선천성 멜라닌세포모반(CMN)이라는 희귀 피부질환 때문에 뒷목 아래쪽에는 짙은 갈색의 거대한 모반(점)과 함께 솜털들이 수북하게 솟아있다. 놀라운 것은 이 모반의 형태가 마치 ‘천사의 날개’를 닮았다는 사실이다. 태어났을 당시 모반은 등 전체에 불규칙하게 퍼져 있었지만, 시간이 지날수록 형태가 변화했고 현재는 마치 날개를 연상케 하는 독특한 모습으로 자리 잡았다. 선천성 멜라닌세포모반증 환자는 일반인보다 피부암에 훨씬 더 취약하기 때문에 일상생활에서 주의해야 할 점이 많다. 피부를 절대 자외선에 노출해서는 안되고, 특히 손이 잘 닿지 않고 일반인들은 부주의하기 쉬운 등 부위까지 꾸준히 자외선차단제를 발라야 한다. 그럼에도 올리버의 현재 건강상태는 매우 양호한 편이다. 올리버의 엄마는 “그래도 아들은 운이 매우 좋은 편에 속한다. 눈꺼풀까지 모반에 뒤덮인 또래 어린이 환자도 있다”면서 “올리버는 마치 등에 날개가 솟아오른 것 같은 독특한 모습”이라고 설명했다. 한편 올리버의 주치의는 “선천성 멜라닌세포모반증 환자는 일반인에 비해 피부암에 걸릴 확률이 10배에 달한다. 이러한 영향이 뇌에까지 미칠 수 있기 때문에 반드시 주의해야 한다”면서 “하지만 어린이가 건강하게 성장하려면 햇빛을 통한 비타민D 합성이 매우 중요하다. 이를 대체하기 위한 관리가 필요할 것”이라고 전했다. 이어 “선천성 멜라닌세포모반증의 80%는 태아 시절 돌연변이 유전자에 의한 것으로 밝혀진 바 있다”고 덧붙였다. 　 나우뉴스부 nownews@seoul.co.kr

독특한 희귀병을 앓고 있는 ‘아기 천사’의 사진이 공개돼 네티즌들의 눈길을 사로잡고 있다. 영국 일간지 데일리메일 등 해외언론의 12일자 보도에 따르면, 캠브리지셔에 사는 올해 2살 된 올리버 브라운은 등 쪽에 ‘날개’가 연상되는 독특한 피부질환을 앓고 있다. 올리버는 선천성 멜라닌세포모반(CMN)이라는 희귀 피부질환 때문에 뒷목 아래쪽에는 짙은 갈색의 거대한 모반(점)과 함께 솜털들이 수북하게 솟아있다. 놀라운 것은 이 모반의 형태가 마치 ‘천사의 날개’를 닮았다는 사실이다. 태어났을 당시 모반은 등 전체에 불규칙하게 퍼져 있었지만, 시간이 지날수록 형태가 변화했고 현재는 마치 날개를 연상케 하는 독특한 모습으로 자리 잡았다. 선천성 멜라닌세포모반증 환자는 일반인보다 피부암에 훨씬 더 취약하기 때문에 일상생활에서 주의해야 할 점이 많다. 피부를 절대 자외선에 노출해서는 안되고, 특히 손이 잘 닿지 않고 일반인들은 부주의하기 쉬운 등 부위까지 꾸준히 자외선차단제를 발라야 한다. 그럼에도 올리버의 현재 건강상태는 매우 양호한 편이다. 올리버의 엄마는 “그래도 아들은 운이 매우 좋은 편에 속한다. 눈꺼풀까지 모반에 뒤덮인 또래 어린이 환자도 있다”면서 “올리버는 마치 등에 날개가 솟아오른 것 같은 독특한 모습”이라고 설명했다. 한편 올리버의 주치의는 “선천성 멜라닌세포모반증 환자는 일반인에 비해 피부암에 걸릴 확률이 10배에 달한다. 이러한 영향이 뇌에까지 미칠 수 있기 때문에 반드시 주의해야 한다”면서 “하지만 어린이가 건강하게 성장하려면 햇빛을 통한 비타민D 합성이 매우 중요하다. 이를 대체하기 위한 관리가 필요할 것”이라고 전했다. 이어 “선천성 멜라닌세포모반증의 80%는 태아 시절 돌연변이 유전자에 의한 것으로 밝혀진 바 있다”고 덧붙였다. 　 나우뉴스부 nownews@seoul.co.kr

유전적 질병을 원천차단하기 위해 다른 여자 난자에 부인 난자의 핵을 옮겨 심은 뒤 남편의 정자를 인공수정한다면 어떨까. 의료계는 기술로 이룩한 휴머니즘적 축복으로 묘사한 반면, 두 성인 간 결합을 결혼이라 부르는 사회적 통념에 어긋난다는 반론에서부터 사실상 ‘맞춤형 아기’(designer baby)를 허용한 게 아니냐는 비판까지 제기되고 있다. 영국 하원은 3일(현지시간) 유전적 질병을 대물림하는 것을 막기 위해 미토콘드리아 대체시술에 의한 체외인공수정 허용을 골자로 한 정부 입법안을 찬성 382표, 반대 128표로 가결시켰다. 오랜 논란을 감안한 듯 이번 표결은 90분에 걸친 치열한 논쟁 뒤 각 의원 양심에 따른 자유 투표로 진행됐다. 파이낸셜타임스(FT)는 상원 역시 오래전부터 하원 결정을 존중하겠다 밝혀온 만큼 연내에 법이 발효되면 내년 중 세계 첫 3부모 아기가 태어날 수 있다고 보도했다. 3부모 체외수정은 미토콘드리아 DNA 결함을 지닌 여성의 난자로부터 핵만 빼내 다른 여성의 핵을 제거한 정상 난자에 주입함으로써 유전 질환의 대물림을 막는 방법이다. 미토콘드리아 DNA가 변이되면 심각한 대사질환, 당뇨병, 암, 알츠하이머, 근육위축증, 뇌장애 등이 나타난다. 영국 보건 당국은 법안이 발효되면 자국 내에서 연간 150쌍이 시술 혜택을 받을 수 있을 것으로 예상했다. 가톨릭교회와 영국성공회 등 종교계는 즉각 반대성명을 냈다. ‘인간유전학경고운동협회’의 데이비드 킹 박사는 “생명윤리의 금기를 넘는 행위로 ‘맞춤형 아이’로 가는 길을 터놓을 것”라고 비판했다. 찬성측은 반박했다. 조지 프리먼 생명과학부장관은 “미토콘드리아 DNA는 개별 인간의 고유성을 결정짓는 DNA가 아니다”라고 말했다. 눈동자나 머리 색깔, 아이큐 등을 조작하는 게 아닌데 윤리적 잣대를 들이대는 건 과도하다는 얘기다. 그럼에도 일부 과학자들은 인간 유전체의 복잡성을 감안할 때 핵을 제거한 난자를 단지 대체 가능한 에너지원으로 취급하는 게 안전한가에 대해 여전히 의문을 나타내고 있다. 미토콘드리아 대체시술은 유전자 연구를 후원하는 웰컴트러스트가 3년 전 9000만 파운드(약 1480억원)의 돈을 뉴캐슬대의 더그 턴불 교수 연구팀에 제공해 개발했다. 뉴캐슬대는 핵 이식 기법으로 복제양 돌리를 탄생시켰던 기관이다. 더그 턴불 교수는 이번 결정에 대해 “미토콘드리아로 인한 질병을 앓고 있는 환자들에게 희소식”이라고만 밝혔다.향후 구체적 치료 대상이나 일정에 대해서는 함구했다. 법안에 따르면 미토콘드리아에 선천적 결함이 있는 여성 환자가 대체 시술을 받으려면 보건부 산하 인간생식배아관리국(HFEA)의 허가를 받아야 한다. 또 미토콘드리아를 기증하는 여성은 태어날 아기와 연관이 없어야 하며, 태어난 아기는 나중에 기증자에 관한 정보를 요구할 수 없도록 했다. 조태성 기자 cho1904@seoul.co.kr

　국내 원자력발전소 인근 지역 주민들의 갑상선암 발병이 원전과는 무관하다는 조사 결과가 제시됐다. 대한방사선과학회와 대한방사선방어학회 등 유관 단체들은 이같은 내용을 담은 성명을 발표했다. 　대한방사선과학회와 대한방사선방어학회, 대한방사선종양학회, 대한핵의학회 등 13개 유관단체는 28일 성명을 통해 “객관적인 사실에 입각해 정상적으로 운영되는 원전과 주변 주민의 갑상선암 발생 사이에는 연관성이 없다”고 밝혔다. 성명에는 이들 4개 단체 외에 방사선생명과학회, 원자력의학진흥협의회, 한국방사선산업학회,한국방사선진흥협회, 한국방사선폐기물학회, 한국여성원자력전문인협회, 한국원자력산업협회, 한국원자력학회, 한국의학물리학회 등이 참여했다. 　그러나 이들 유관 단체의 주장이 ‘원전과 인근 지역의 갑상선암 발병 사이에는 상당한 상관관계가 있다’는 일반적인 인식과 괴리가 있을 뿐 아니라 최근 부산지법 동부지원이 고리 원전 인근 주민들이 제기한 손해배상 소송에서 “원고가 원전 10km 이내에서 20년 가까이 거주했을 뿐 아니라 원고의 갑상선암 발병에 원전 방사선 외에 뚜렷한 다른 원인이 없다”는 점 등을 들어 한국수력원자력은 박모(48)씨에게 1500만원을 배상하라고 한 판결과도 배치되는 것이어서 논란이 예상된다. 　이들 단체들은 성명을 통해 “원전 주변 방사선 평가자료와 원전 역학조사 결과, 해외 연구사례, 그리고 갑상선암의 의학적 특성 등을 면밀히 분석한 결과, 원전과 주변 주민 갑상선암 사이에 인과관계를 확인할 수 없었다”고 주장했다. 　이들은 “원전 주변 방사선량은 일반인의 법적 연간 선량한도인 1mSv(밀리시버트)보다 매우 낮은 수준으로, 대개는 0.01mSv 정도로 관리되고 있다”면서 “우리나라 어디에 살든 자연으로부터 연간 평균 3mSv 정도의 방사선을 받고 있다”고 설명했다. 　또 “원전과 갑상선암 관련 주장의 근거가 된 서울대 원전역학조사에서도 원전과 지역 주민의 암 발병 위험 사이에 인과관계는 없는 것으로 나타났다”면서 “이는 미국 질병예방통제센터가 2002년 발표한 핸포드 갑상선질환 연구 등 여러 해외 역학조사와도 같은 결과”라고 덧붙였다. 　이들 단체 관계자들은 “국민적 관심사안이어서 유관 단체가 공동으로 관련 연구자료를 면밀하게 검토해 내린 결론”이라면서 “해당 지역의 경우 지자체 지원 등으로 다른 지역에 비해 갑상선암 검진 횟수가 많았고, 이런 검진 빈도가 상대적으로 높은 갑상선암 발생률과 무관하지 않은 것으로 보고 있다”는 입장을 밝혔다. 　그러나 갑상선암 주요 원인인 유전자(BRAF) 변이와 방사선의 상관성에 대한 연구가 아직 최종적으로 정리되지 않은 데다 성장기의 고용량 방사선 피폭은 갑상선암의 주요 원인이라는 것이 지금까지의 연구 결과여서 이들 학회의 주장이 확실한 설득력을 얻기 위해서는 보다 장기적이고 실질적인 연구활동이 뒷받침 되어야 한다는 시각도 만만치 않은 것이 사실이다. 　실제로 서울대 원전 역학조사에서는 ‘원전 방사선과 주변지역 주민의 암발병 위험도 간에 인과적 관련이 있다는 과학적 증거를 찾을 수 없었다’는 결론을 제시했음에도 해당 연구에서 제시한 자료에 따르면 여성 갑상선암의 경우 인구 10만명당 발생률이 인근 5km 이내에서는 61.4명으로 5~30km의 43.6명, 30km 밖의 26.6명보다 높게 나타나 눈길을 끌었다. 　이에 대해 이들 단체 관계자들은 “우리나라에서 빚어지고 있는 갑상선암 과잉진료는 의학단체에서도 우려하는 수준”이라면서 “이번 성명은 근거없이 국민들이 불안해 하고 있으며, 특히 원전 지역 주민들의 인식이 사실과 다르게 형성될 경우 이후에 의료방사선에까지 영향을 미칠 것으로 우려돼 지금까지 확인된 사실을 정확하게 전달하려는 취지”라고 말했다. 　심재억 의학전문기자 jeshim@seoul.co.kr

-인간에게도 있는 유전자 조작...수명 60% 늘려 늙지 않고 영원히 사는 것은 인류의 오랜 꿈이다. 그러나 진시황이 그토록 원했던 불로초는 사실 신기루 같은 꿈이었다. 그런데 현대 과학 기술이 이 꿈을 현실로 바꿀 가능성도 있을까? 물론 가능성이 높다고 말하긴 어렵겠지만 어쩌면 가능성이 있을 수도 있다는 것을 보여주는 연구가 있다. 스위스 베른 대학의 에두아르두 모레노(Eduardo Moreno) 박사가 이끄는 연구팀은 권위 있는 학술지 셀(Cell)에 발표한 논문에서, 특정 유전자를 추가로 삽입한 노랑초파리(Drosophila melanogaster)의 조직을 건강하게 유지하면서 대조군보다 수명을 50~60% 정도 연장하는 데 성공했다고 주장했다. 연구팀에 의하면 조직에 돌연변이가 누적되어 기능이 떨어지는 세포가 늘어나는 것과 노화가 밀접한 관계가 있다고 한다. 초파리든 인간이든 다수의 세포로 구성되어 있는데, 보통 세포 하나의 수명은 개체의 수명보다 훨씬 짧다. 하지만 매일 죽은 만큼 새로운 세포가 분열을 통해서 생기기 때문에 세포의 죽음과 상관없이 개체는 유지된다. 그런데 세포가 분열해서 새로운 세포가 되는 과정에서 여러 가지 요인에 의해 돌연변이가 누적되게 되고, 결국 시간이 지나면 건강하지 못한 세포들이 조직의 대부분을 차지하게 된다. 연구팀은 어떤 조직은 세포 분열을 자주 해도 비교적 건강한 조직을 유지하는 반면 다른 조직들은 그렇지 않다는 사실에 주목했다. 그리고 여기에 아마도 건강하지 못한 세포가 발생하면 이를 배제하는 역할을 하는 유전자가 관여하는 것 같다는 가설을 세웠다. 이 유전자는 아조트(Azot)라고 명명되었는데, 어부로부터 물고기를 보호하는 역할을 하는 아스텍의 상상의 동물인 아휴이조틀(ahuizotl)에서 유래한 명칭이다. 보통 초파리는 두 개의 아조트 유전자를 가지고 있다. 연구팀은 여기에 하나를 더 추가해 이 유전자를 3개를 지닌 대조군을 만들어 일반 초파리와 비교했다. 그 결과 이 실험군에 속하는 노랑초파리는 조직과 장기가 더 건강하게 유지되었을 뿐 아니라 평균 50~60% 정도 오래 생존하는 것이 관찰되었다. 연구팀은 이 초파리를 성경에 나오는 가장 장수한 인간의 이름을 따 '므두셀라 파리'(Methuselah fly)라고 명명했다. 이 유전자는 인간에게서도 보존되어 있기 때문에 이들의 연구는 상당한 주목을 받고 있다. 하지만 실제 인간에게서도 비슷한 효과가 있을지 장담하기는 어려우며, 잠재적인 위험성이 있을 수도 있기 때문에 인간에서 응용되기 위해서는 더 많은 추가 연구와 신중한 접근이 필요할 것이다. 이런 연구를 하더라도 당장에 인간을 불로불사로 만들 수는 없다. 그럼에도 우리가 노화의 메커니즘을 더 자세히 이해할 수 있다면 언젠가 인류가 노화까지 조절할 수 있는 미래가 올 가능성도 있을지 모른다. 고든 정 통신원 jjy0501@naver.com

　연세대 강남세브란스병원 심장내과 최의영 교수팀(이경화·정혜문·이경아·박철환·박혜성 교수)은 환자 혈액에서 채취한 DNA 염기서열 분석을 통해 심근증을 유발하는 유전자 변이를 찾아내는 새로운 진단법을 개발하고 가능성을 확인했다고 8일 밝혔다. 이와 함께 심장 MRI 최신 지도영상 기법을 이용해 조직검사 없이도 심근의 조직상태를 알아낼 수 있는 새 진단법의 가능성도 제시했다. 이 연구 결과는 심혈관계 저널 중 최고로 꼽히는 국제학술지(Circulation.IF=14.948)에 게재돼 세계적인 관심을 모았다. 　심근증은 심장이 확장되거나, 두꺼워지거나, 지방 침착이 생기는 등 심장근육 이상으로 생기는 여러 가지 질환군의 통칭이다. 특히, 비후성 심근증은 인구 500명당 1명에서 발생하는 흔한 심근증으로, 부정맥 발생으로 인한 급사, 이완기 심장 기능장애로 인한 운동 시 호흡곤란 및 말기 심부전으로의 진행, 심근 허혈로 인한 흉통, 실신, 심방세동 발생과 이로 인해 뇌졸중을 유발하는 질병이다. 　이런 심근증을 정확히 진단하기 위해서는 현재 혈액검사 및 엑스레이 촬영, 심초음파, 조영술 등 다양한 검사 및 진단기법이 동원되고 있고, 정확한 원인을 파악하기 위해서는 직접 심장의 근육조직을 채취하는 조직검사를 시행하기도 한다. 　이런 문제를 해소하기 위해 연구팀은 심근 비후를 가진 여성(39) 심근증 환자에게서 혈액을 채취, PCR 시퀀싱을 통해 미토콘드리아 내 전 DNA의 염기서열을 분석했다. 　그 결과, 환자의 DNA에서 심근증을 유발하는 ‘3243A>G’ 유전자 변이가 있다는 사실을 확인했다. 또 심장 MRI 영상지도 기법을 이용해 환자의 심근 조직상태를 분석해 실제 침습적 심장 조직검사를 통해 분석한 광학현미경 및 전자현미경적 소견에 필적하는 결과를 거뒀다. 　미토콘드리아 3243A>G 유전자 변이의 경우 일반인 300명중 1명에서 비교적 흔하게 나타나며, 심근증의 경우 비후성 심근증의 형태로 나타나는 경우가 많다고 보고되어 있다. 그렇기 때문에 비후성 심근증에서 미토콘드리아 유전변이 및 심장 MRI기법을 이용해 고위험군을 찾아낼 수 있는 가능성을 제시한 것이다. 　최의영 교수는 “이번 연구는 여러 단계를 거쳐야하는 번거로움과 위험하고 침습적인 검사가 아닌 비교적 간단한 혈액의 미토콘드리아 내 DNA 분석을 통해 심근증을 쉽게 진단하고, 직접 조직을 채취하지 않고서도 MRI를 이용한 영상지도 기법으로 심근의 조직상태를 알 수 있는 새로운 진단법의 가능성을 제시한 것에 큰 의미를 부여할 수 있다”고 밝혔다. 　최 교수는 이어 “이를 통해 심근증 환자들의 개별화된 조직 특성 및 유전변이 정보를 데이터베이스화해 기존의 약물치료와 함께 새로운 효소치료, 조기 이식형 제세동기 치료 등 맞춤치료를 제공할 근거를 마련할 수 있을 것으로 기대하고 있다”고 덧붙였다. 　심재억 의학전문기자 jeshim@seoul.co.kr 　■[참고 정보]미토콘드리아 내 DNA와 심장 MRI 　최근 심장 운동의 에너지원인 ATP를 생성하는 미토콘드리아에도 DNA가 존재한다는 사실이 밝혀졌다. 관련 연구에 따르면, 이들 DNA는 매우 안정적으로 모계 유전된다. 즉, 미토콘드리아 내에 존재하는 DNA의 유전자 변이에 의해 심근증이 발생할 수 있는 것. 또, 이 같은 심근증은 비후성 심근증 형태로 나타나며 전신 침범 소견과 함께 말기 심부전으로의 진행되거나 심각한 부정맥을 일으켜 돌연사로 이어질 수도 있다. 　비후성 심근증은 대표적인 유전질환으로, 세포핵에 존재하는 사르코메어(sarcomere) 유전자 변이에 의해 발생한다고 알려져 있다. 　그러나 실제로 유전자 검사를 해보면 세포핵의 유전자 변이가 발견되는 경우는 60%에 지나지 않는 등 기존의 유전자 진단방법에 한계가 있었다. 　또 최근 비약적으로 발전한 심장 MRI(자기공명영상)를 통한 진단기법으로 비후성 심근증 환자의 정확한 좌우심실 용적, 기능 및 심근의 조직학적 특성인 치환 섬유화 정도, 심근조직의 세포외 용적(간질용적)을 측정할 수 있게 됐다. 이를 통해 심근의 생검 조직검사보다 더욱 정확히 전체 심장의 조직학적 정보를 얻을 수 있게 된 것. 　연구팀은 비후성 심근증에서 심근 내 치환섬유화 정도가 많을수록 심실빈맥 등으로 인한 사망률이 높다는 연구 결과들이 보고됨에 따라, 어떠한 유전학적 변이가 좌심실 내 섬유화 정도를 더 증가시키는지 규명해 낼 수 있게 됐다. 　이처럼 심장MRI는 심장의 조직을 가장 미세하게 볼 수 있는 방법이나, 시행의 어려움과 기술적 문제로 국내에서도 몇몇 병원에서만 시행되고 있다. 이에 따라 이와 관련한 정확한 지침을 확립하기 위해 최의영 교수가 실무 책임을 맡아 지난해 말에 심장 MRI 사용 지침을 제시하기도 했다. 　심재억 의학전문기자 jeshim@seoul.co.kr

일반적으로 암은 불규칙하고 불량한 식습관과 오염된 환경 등이 주된 원인이라고 알고 있지만, 미국 존스홉킨스의과대학 연구진이 “암은 그저 ‘운이 나빠서’ 걸리는 것”이라는 주장을 내놓아 논란이 예상된다. 존스홉킨스대학 연구진은 총 31가지 암 세포의 줄기세포와 암 발생률을 비교‧분석한 결과, 세포의 분화율이 높을수록 암 발생률이 증가한다는 사실을 밝혀냈다. 연구 대상인 31가지 암세포 중 9개만이 유전자 또는 생활습관과 연관이 있는 것으로 나타났으며, 나머지 22가지 암세포는 과학자들도 예측하기 어려운 ‘운’이라는 것이 연구진의 주장이다. 실제로 학계에서는 암 환자의 3분의 2가 통제하기 어려운 세포분열 과정에서 무작위로 발생하며, 세포가 더 많이 분열할수록 암이 더욱 발전하는 것으로 보고 있다. 일반적으로 세포는 자연적으로 죽어가는 세포를 보충하기 위해 기존의 세포에서 분열과정을 거친다. 이 과정에서 돌연변이를 통해 암 세포가 탄생하는데, 이번 연구를 통해 총 22종의 암 중 65%가 세포분열 과정에서 생긴 돌연변이로 인해 발생한다는 사실이 밝혀졌다. 다시 말해 세포 분열과정 중 ‘운이 좋으면’ 암세포가 나타나지 않고, 반대로 ‘운이 나쁘면’ 이 과정에서 돌연변이가 생겨 암으로 발전한다는 것. 연구를 이끈 크리스찬 토마세티 박사는 “생활습관을 바꾸고 유전검사를 하는 것은 암을 예방하는데 도움이 되긴 하지만 완전한 예방은 불가능하다. 다만 가능한 한 빨리 발견하고 즉시 치료하는 것이 최상의 방법”이라고 설명했다. 연구에 참여한 버트 보겔스타인 교수는 “폐암이나 피부암처럼 환경적인 요인 때문에 암이 유발한다고 밝혀졌다 할지라도 이러한 영향이 절대적인 것은 아니다”라면서 “담배가 좋은 예다. 오랜 시간 담배의 유해 성분에 노출되고도 암에 걸리지 않은 사람들은 좋은 유전자를 가져서가 아니라 운이 좋은 것 뿐”이라고 설명했다. 이미 세계 각국 전문가들은 암 및 희귀 질병의 유전적 원인을 찾기 위한 다양한 장기 프로젝트를 진행하고 있지만, 존스홉킨스대학 연구진은 “대부분의 암은 운이 나빠서 걸리는 것이며, 나쁜 생활습관이나 DNA의 영향이라고 하기 어렵다”고 주장해 학계를 혼란에 빠뜨렸다. 이번 연구결과는 미국의 전문과학저널인 ‘사이언스’에 실렸다. 　 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

뭐든지 적당히 먹는 게 좋다. 고기도 마찬가지이다. 고기에 포함된 단백질과 여러 영양소는 우리 몸에 필요한 것들이지만 과도한 육류, 특히 많은 양의 붉은 고기(red meat) 섭취는 암 발생률 증가와 연관성이 있다. 하지만 왜 붉은 고기를 많이 먹으면 암에 잘 걸릴까? 최근 미 국립과학원보(Proceedings of the National Academy of Sciences. PNAS)에서는 과거부터 붉은 고기 속 암 유발 물질로 알려진 Neu5Gc(N-Glycolylneuraminic acid)가 어떤 경로를 통해 암을 유발할 수 있는지를 검증했다. Neu5Gc는 시알산(Sialic acid)의 하나로 일종의 당 성분이다. 이 물질은 인간을 제외한 포유류에서 흔하게 발견된다. 인간의 경우 이 물질을 만드는 데 필요한 CMAH라는 유전자의 돌연변이로 인해서 이 물질을 생성하지 못한다. 대신 이와 유사한 물질인 Neu5Ac(N-acetylneuraminic acid)를 더 많이 생산한다. 이는 인간의 면역력을 높이는 데 도움을 주는 것으로 생각된다. 왜냐하면, Neu5Gc에 결합하는 병원성 박테리아가 인체에 침투하는 데 어려움을 겪을 수 있기 때문이다. 본래 인류의 선조는 이 물질을 합성하는 능력을 300만 년 전쯤 잃어버렸다. 하지만 인간이 섭취하는 포유류의 고기 속에는 이 물질이 함유되어 있으며 이는 인간이 붉은 고기를 섭취할 때 체내로 흡수된다. 그리고 염증 반응을 유발해 암, 동맥경화, 2형 당뇨병 등을 유발하는 것으로 보인다. 캘리포니아 대학의 아지트 바르키(Ajit Varki)박사와 그의 동료들은 이 물질이 인체에서 만성 염증을 유발하는 기전을 입증하기 위해서 동물 모델을 사용했다. 이들은 Neu5Gc를 생산하는 유전자를 파괴한 쥐를 인위적으로 만든 후, 이 쥐에게 Neu5Gc가 포함된 육류를 섭취하게 했다. 인간을 포함한 동물의 면역 체계는 자체적으로 만들지 않는 물질을 이물질로 판단해 여기에 대한 항체를 형성한다. 이 항체들은 목표 물질을 공격하는 면역 반응을 유도하게 된다. 보통의 쥐는 Neu5Gc를 생산하기 때문에 이 물질에 대한 항체가 없지만, 실험용 쥐들은 여기에 대한 항체를 가지게 된다. 그리고 이 쥐들이 붉은 고기를 먹어서 Neu5Gc를 흡수하면, 이 항체들은 만성 염증 반응을 유발하게 된다. 만성적인 염증은 악성 종양의 발생과 연관성이 있다. 이번 실험에서 이 실험용 쥐들은 정상 쥐보다 암이 생기는 가능성이 5배 높았다. 이 실험 결과는 Neu5Gc이 인체에서 암 발생의 위험을 높이는데 면역 반응이 관여함을 보여준다. 또 이런 만성 염증은 아마도 동맥 경화나 당뇨의 발생과도 연관성이 있는 것으로 추정된다. 다만 이를 확실히 입증하기 위한 인체 실험은 현실적으로 가능하지 않은 문제점이 있다. 실험을 위해서 Neu5Gc를 생산하는 유전자를 삽입한 실험 인간을 만든다는 것은 윤리적으로 있을 수 없는 일이기 때문이다. 또 이 물질을 인체에서 합성하게 되었을 때 어떤 부작용이 나타날 지 현재로썬 예측하기도 매우 힘들다. 그러나 이 물질이 실제로 인체에서 암이나 다른 질환 발생에 어떤 방식으로 관여하는지를 알아내면 이를 회피하기 위한 전략도 같이 세울 수 있을지 모른다. 단, 현재로는 골고루 음식을 섭취하며 편식하지 않는 것이 가장 좋은 방법이다. 적당한 양의 육류를 섭취한다면 암의 위험도는 크게 높아지지 않는다. 여기에 Neu5Gc를 포함한 육류(즉 붉은 고기라 불리는 포유류의 고기) 외에 다양한 동물 단백질을 섭취하면 위험도는 더 떨어진다. 즉 닭고기나 어패류를 통해 동물 단백질을 골고루 섭취하면 더 건강한 식단이 될 것이다. 마지막으로 충분한 곡물과 채소, 과일 등을 포함해 균형 잡힌 식단을 유지하고 과도한 열량과 나트륨을 섭취하지 않게 주의한다면 가장 건강한 식단이 될 것이다. 고든 정 통신원 jjy0501@naver.com

뭐든지 적당히 먹는 게 좋다. 고기도 마찬가지이다. 고기에 포함된 단백질과 여러 영양소는 우리 몸에 필요한 것들이지만 과도한 육류, 특히 많은 양의 붉은 고기(red meat) 섭취는 암 발생률 증가와 연관성이 있다. 하지만 왜 붉은 고기를 많이 먹으면 암에 잘 걸릴까? 최근 미 국립과학원보(Proceedings of the National Academy of Sciences. PNAS)에서는 과거부터 붉은 고기 속 암 유발 물질로 알려진 Neu5Gc(N-Glycolylneuraminic acid)가 어떤 경로를 통해 암을 유발할 수 있는지를 검증했다. Neu5Gc는 시알산(Sialic acid)의 하나로 일종의 당 성분이다. 이 물질은 인간을 제외한 포유류에서 흔하게 발견된다. 인간의 경우 이 물질을 만드는 데 필요한 CMAH라는 유전자의 돌연변이로 인해서 이 물질을 생성하지 못한다. 대신 이와 유사한 물질인 Neu5Ac(N-acetylneuraminic acid)를 더 많이 생산한다. 이는 인간의 면역력을 높이는 데 도움을 주는 것으로 생각된다. 왜냐하면, Neu5Gc에 결합하는 병원성 박테리아가 인체에 침투하는 데 어려움을 겪을 수 있기 때문이다. 본래 인류의 선조는 이 물질을 합성하는 능력을 300만 년 전쯤 잃어버렸다. 하지만 인간이 섭취하는 포유류의 고기 속에는 이 물질이 함유되어 있으며 이는 인간이 붉은 고기를 섭취할 때 체내로 흡수된다. 그리고 염증 반응을 유발해 암, 동맥경화, 2형 당뇨병 등을 유발하는 것으로 보인다. 캘리포니아 대학의 아지트 바르키(Ajit Varki)박사와 그의 동료들은 이 물질이 인체에서 만성 염증을 유발하는 기전을 입증하기 위해서 동물 모델을 사용했다. 이들은 Neu5Gc를 생산하는 유전자를 파괴한 쥐를 인위적으로 만든 후, 이 쥐에게 Neu5Gc가 포함된 육류를 섭취하게 했다. 인간을 포함한 동물의 면역 체계는 자체적으로 만들지 않는 물질을 이물질로 판단해 여기에 대한 항체를 형성한다. 이 항체들은 목표 물질을 공격하는 면역 반응을 유도하게 된다. 보통의 쥐는 Neu5Gc를 생산하기 때문에 이 물질에 대한 항체가 없지만, 실험용 쥐들은 여기에 대한 항체를 가지게 된다. 그리고 이 쥐들이 붉은 고기를 먹어서 Neu5Gc를 흡수하면, 이 항체들은 만성 염증 반응을 유발하게 된다. 만성적인 염증은 악성 종양의 발생과 연관성이 있다. 이번 실험에서 이 실험용 쥐들은 정상 쥐보다 암이 생기는 가능성이 5배 높았다. 이 실험 결과는 Neu5Gc이 인체에서 암 발생의 위험을 높이는데 면역 반응이 관여함을 보여준다. 또 이런 만성 염증은 아마도 동맥 경화나 당뇨의 발생과도 연관성이 있는 것으로 추정된다. 다만 이를 확실히 입증하기 위한 인체 실험은 현실적으로 가능하지 않은 문제점이 있다. 실험을 위해서 Neu5Gc를 생산하는 유전자를 삽입한 실험 인간을 만든다는 것은 윤리적으로 있을 수 없는 일이기 때문이다. 또 이 물질을 인체에서 합성하게 되었을 때 어떤 부작용이 나타날 지 현재로썬 예측하기도 매우 힘들다. 그러나 이 물질이 실제로 인체에서 암이나 다른 질환 발생에 어떤 방식으로 관여하는지를 알아내면 이를 회피하기 위한 전략도 같이 세울 수 있을지 모른다. 단, 현재로는 골고루 음식을 섭취하며 편식하지 않는 것이 가장 좋은 방법이다. 적당한 양의 육류를 섭취한다면 암의 위험도는 크게 높아지지 않는다. 여기에 Neu5Gc를 포함한 육류(즉 붉은 고기라 불리는 포유류의 고기) 외에 다양한 동물 단백질을 섭취하면 위험도는 더 떨어진다. 즉 닭고기나 어패류를 통해 동물 단백질을 골고루 섭취하면 더 건강한 식단이 될 것이다. 마지막으로 충분한 곡물과 채소, 과일 등을 포함해 균형 잡힌 식단을 유지하고 과도한 열량과 나트륨을 섭취하지 않게 주의한다면 가장 건강한 식단이 될 것이다. 고든 정 통신원 jjy0501@naver.com

　발병 양상이 너무나 다양해 흔히 ‘천의 얼굴’로 불리는 ‘전신성 홍반성 루푸스(이하 루푸스)’의 발병 원인이 되는 특정 유전자 변이가 최초로 규명됐다. 또 한국인은 물론 다른 인종에도 적용할 수 있는 ‘루푸스 예측모델’도 함께 개발, 루푸스를 보다 정확하게 예측할 수 있게 됐다. 　한양대 류마티스병원 류마티스내과 배상철 교수팀은 ‘HLA-DRB1’ 유전자 내의 특정 아미노산 변이가 루푸스 발병과 관련이 있다는 사실을 확인했다고 24일 밝혔다. 이 연구 결과(The HLA-DRβ1 amino-acid positions 11-13-26 explain the majority of SLE-MHC associations)는 권위있는 국제학술지 ‘네이처 커뮤니케이션즈 최근호에 게재됐다. 　루푸스는 류마티스성 자가면역질환으로, 환경적인 요인과 함께 다수의 유전자 변이가 복합적으로 작용해서 발생한다. 지금까지는 ‘HLA’ 유전자가 루푸스 발병과 연관성이 있는 것으로 알려졌으나 정확히 어떤 유전자 변이가 영향을 주는 지는 밝혀지지 않았다. 　연구팀은 HLA 유전자 내에 존재하는 루푸스 원인 유전자의 변이를 규명하기 위해 한국인 루푸스 환자 950명과 대조군 4900명의 HLA 유전자 변이를 정밀 분석했다. 분석에 사용된 유전자 변이는 기존에 연구된 단일염기다형성(SNP) 뿐만 아니라 A, B, C, DQA1, DQB1, DRB1, DPA1, DPB1 등 HLA 유전자 8종의 유전형과 아미노산 서열 변이도 추가로 포함됐다. 특히, 이번 연구에는 배상철 교수팀이 최근 발표한 HLA 유전형과 아미노산 서열을 정확하게 예측할 수 있는 ‘한국인 HLA 기준자료’를 적용해 분석하는 등 다양한 통계 기법을 활용했다. 　그 결과, ‘HLA-DRB1’ 유전자 내 11·13·26번 위치의 아미노산 변이가 루푸스 발병과 연관된다는 새로운 사실을 확인했다. 지금까지 루푸스 발병에 중요한 유전자 변이로 알려진 ‘HLA-DRB1*15:01’과 ‘HLA-DRB1*03:01’은 이번에 규명한 3개의 아미노산 변이로 인해 단순히 파생됐다는 사실도 추가로 규명했다. 연구팀은 또 해당 아미노산 조합을 통해 개발된 새로운 ‘루푸스 예측모델’이 한국인은 물론 다른 아시아인이나 백인에게도 적용할 수 있는 모델임도 입증했다. 　배상철 교수는 “HLA 유전자와 주변 DNA염기는 인간 유전체에서 가장 변이가 심하고 구조가 복잡해 그동안 루푸스 발병과 연관성 있는 유전자 변이를 밝혀내기가 쉽지 않았다”면서 “이번 연구를 통해 HLA-DR의 기능에 직접적인 영향을 미치는 3개의 아미노산 변이가 밝혀짐에 따라 루푸스 발병 경로에 대한 보다 심층적인 이해가 가능해졌다”고 말했다. 배 교수는 이어 “이번 연구에서 제시한 발병 예측모델을 활용할 경우 한결 정확한 발병 예측이 가능해 루푸스 예측의학 발전에 크게 기여할 수 있게 됐다”고 덧붙였다. 　 [용어 설명] ■전신성 홍반성 루푸스 　주로 여성에게 나타나는 대표적인 류마티스 질환 중 하나로, 정확한 발병 원인은 알려지지 않았으나 유전·환경·호르몬 인자의 복합적인 작용으로 면역체계에 이상이 생겨 발생하는 자가면역질환으로 알려져 있다. 이와 비슷한 자가면역질환인 류마티스관절염은 주된 공격 목표가 관절인데 비해 루푸스는 인체 어느 부위든 가리지 않고 공격하기 때문에 훨씬 다양한 증상이 나타나는데, 이 때문에 ‘천의 얼굴’을 가진 병으로 불리기도 한다. ‘루푸스’라는 명칭은 ‘늑대’라는 뜻의 라틴어에서 유래했는데, 피부의 모양이 마치 늑대에 물린 것처럼 붉어진다고 해서 붙여졌다. 　 ■HLA 　HLA(조직적합성항원)는 루푸스의 자가항원 인식부터 자가항체 발생까지의 과정에서 가장 중요하게 작용하는 인자 중 하나인 최초 항원결정 부위와 결합하는 단백질로, 자가항원에 대한 면역 반응을 유발하는 중추적인 역할을 한다. 항원표출세포의 표면에 존재하는 HLA 단백질은 T세포와 상호작용하여 선천성 면역반응과 후천성 면역반응을 동시에 유발한다. 루푸스는 자가항원에 대한 자가항체를 생산하고 그로 인해 발생된 자가항체-항원 복합체는 혈관 및 신체기관에 축적되어 신체 전반에 걸친 다양한 염증반응을 나타내는 만성 질병이다. 　심재억 의학전문기자 jeshim@seoul.co.kr

　“술 없이 세상을 어떻게 사느냐”는 사람들이 많다. 여성 음주자도 늘어나고 있다. 게다가 연말에는 수많은 사람들이 이런 저런 모임 때문에 술통에 빠져 살아야 하는 게 우리의 일상적인 풍속도이다. 　그러나 술은 1급 발암 물질이다. 세계보건기구(WTO)는 술을 1급 발암 물질로 지정하고, 술은 마실수록 암 발생 위험이 높아진다고 경고했다. WHO 산하 국제암연구소(IARC) 역시 술의 주성분인 ‘알코올’과 부산물인 ‘아세트알데히드’를 1급 발암 물질로 지정했다. 　1급 발암 물질이란 인체에 암을 일으키는 것으로 확인된 물질이다. 암 발생과 관련해서는 당연히 가장 위험한 물질이다. 시멘트에서 나오는 방사선 물질인 라돈과 오래된 건물 먼지에 포함된 석면가루처럼 술이 우리 몸에 암을 일으킬 수 있는 위험성을 지녔다는 뜻이다. 　알코올 전문 다사랑중앙병원 정신건강의학과 이무형 원장은 “술은 흡연, 자외선과 함께 가장 확실한 발암 물질로 분류된다”며 “술은 발암 물질의 흡수를 높이거나 우리 몸의 유전자를 파괴하는 방식으로 암을 일으킨다”고 말했다. 　 　■술이 어떻게 암을 　알코올의 경우 인체가 흡수한 발암 물질을 녹여 점막이나 인체 조직 등에 쉽게 침투하도록 돕는 역할을 한다. 알코올이 몸에서 흡수되는 과정에서 생성되는 아세트알데히드 역시 DNA의 복제를 방해하거나 직접 파괴하는데, 이 때 만들어진 돌연변이 세포의 일부가 죽지 않고 끊임없이 분열해 암세포로 변한다. 　또 술을 마실 때 간은 물론, 구강 점막, 침 등에서도 알코올을 분해하기 위해 아세트알데히드가 생성된다. 이 아세트알데히드가 장기에 접촉할 경우 암이 발생할 수 있고, 몸을 따라 이동하면서 구강에 남으면 구강암, 간에 남으면 간암을 일으키게 되는 것이다. 　이무형 원장은 “아세트알데히드는 여러 암을 일으키는 독성 물질이지만 대부분의 사람들이 숙취를 일으키는 물질 정도로 사소하게 알고 있다”며 “특히 음주로 인해 발병 위험이 증가하는 암으로는 식도암, 구강암, 인후두암 등과 같은 호흡기 관련 암과 간암, 대장암, 유방암 등이 있다”고 말했다. 　 　■세포를 파괴하는 알코올? 　술과 암 발병률과의 상관관계는 이미 많은 실험을 통해 입증됐다. 실제 하루에 50g(주종별로 보통 5잔 정도) 정도의 알코올 섭취를 하는 사람이 술을 마시지 않는 사람보다 암 발생의 위험이 2~3배까지 증가한다. 　술은 간암을 일으키는 대표적인 원인 중 하나다. 알코올을 많이 마시게 되면 간에서 지방 합성이 촉진되고, 에너지 대사가 이뤄지지 않아 지방간이 쌓이게 된다. 지방간이 심해지면 염증이 발생하거나 간세포가 파괴되고 더 심하면 알코올성 간경변증, 심지어 간암으로까지 발전할 수 있다. 　또 알코올은 대장 세포를 손상시켜 대장암을 일으키기도 한다. 대한대장항문학회에 따르면 맥주를 한 달에 15ℓ 이상(하루에 알코올 30g 이상, 대략 주종별 보통 잔으로 3잔) 계속 마시는 사람은 대장암에 많이 걸리는 것으로 나타났다. 술을 마셨을 때 얼굴이 빨개지는 등 알코올 분해 능력이 떨어지는 사람의 경우 술로 인한 대장암 발병 위험도가 6배나 높다는 사실도 알아야 한다. 　알코올은 유방암과도 연관성이 매우 높다. 음주가 유방암의 위험인자인 여성 호르몬(에스트로겐)의 농도를 증가시키기 때문이다. 매일 맥주 한 잔을 마실 경우, 유방암의 위험률이 3~4% 정도 높아지므로 매일 가볍게 술을 마시는 여성들이라면 더욱 주의해야 한다. 　술을 마실 때 술과 직접 접촉하는 부위인 식도와 구강, 인후두는 더욱 위험하다. 이들 암은 상대적으로 흔하지는 않지만 소량의 음주만으로도 발병 위험률이 높아진다. 실제 하루 한 잔 정도의 가벼운 술(알코올 12.5g)만으로도 식도암은 30%, 구강암과 인후두암은 17% 가량 발생률이 높아진다는 연구 결과가 있다. 　 　■암 발병률은 알코올 총량에 비례해 　술을 먹었다고 해서 모두 암에 걸리는 것은 아니다. 하지만 술을 오랫동안, 많이 마실수록 암에 걸릴 위험은 더욱 커질 수밖에 없다. 이무형 원장은 “아직도 많은 사람들이 착각하고 있는 것이 하나 있는데, 술을 끊는 순간 몸이 깨끗해지고 아무 문제없이 건강해진다고 생각하는 것”이라며 “하지만 암의 발병 위험은 최근 먹고 있는 알코올의 양이 아니라 그동안 먹어왔던 알코올의 총량에 의해 좌우되는 것”이라고 말했다. 　그렇다면 이미 술을 많이 마셔왔던 사람은 정말 암으로부터 자유롭지 못한 것일까. 꼭 그렇지만은 않다. 술을 많이 마셔 왔더라도 술을 끊으면 알코올로 인한 암 발병률은 현저하게 떨어지기 때문이다. 개인마다 편차는 있지만, 그동안의 연구 결과들을 살펴보면 술을 끊은 후 암 발병 가능성이 현저히 줄어든다는 사실이 확인된다. 　물론 술은 암을 일으킬 수 있는 여러 요인 중 하나일 뿐이다. 오히려 음주 때문에 스트레스를 받느니 하루 한두 잔의 음주는 암 예방에 좋다는 생각도 많다. 하지만 술이 심혈관계 질환을 예방할 수 있을지는 몰라도 암 예방과는 무관하다. 현재까지의 수많은 연구를 종합해 보면 암 발생에는 적정 음주량이란 없으며 한 잔의 술도 암 발생 위험을 높이는 것으로 알려져 있기 때문이다. 　 　■끊을 수 없다면 음주 습관이라도 바꿔야 　이무형 원장은 “술을 줄이는 것만으로 암을 예방한다고 할 수는 없지만 적어도 잘못된 음주습관을 바로잡는다면 암 발병 위험성을 상당 부분 줄일 수 있다”면서 “일예로, 음주를 한 후 반드시 양치질을 하는 습관이 알코올 속의 각종 발암 물질로부터 구강 점막과 식도를 보호하는 방법이 될 수 있다”고 덧붙였다. 　술자리를 피할 수 없다면 최소한 바른 음주 습관을 통해 알코올 분해가 보다 원활하게 이뤄질 수 있도록 해야 한다. 술자리를 갖기 전에 식사를 해서 배를 채우고, 술을 마실 때 물을 자주 마시는 등의 작은 습관이 술에 의한 암 발생 위험을 상당히 낮출 수 있기 때문이다. 이무형 원장은 “술자리가 많은 연말이야말로 술이 1급 발암 물질이라는 경고를 가볍게 흘려듣지 않아야 하는 중요한 시기”라고 강조했다. 　심재억 의학전문기자 jeshim@seoul.co.kr

개인 맞춤형 의료 시대가 다가오고 있다. 1953년 왓슨과 크릭이 DNA의 이중나선 구조를 밝혀낸 이후 인간의 유전 정보가 담긴 DNA 분석을 위한 노력은 계속됐다. 1990년에 시작된 휴먼 게놈 프로젝트가 2003년 4월에 완성됐고, 그 후 DNA 염기서열 분석 기술은 눈부신 발전을 거듭했다. 휴먼 게놈 프로젝트 당시 한 사람의 게놈 서열을 분석하는 데 드는 비용은 엄청난 고가였으나 최근에는 저렴해진 상품들이 출시되고 있다. 특정 유전자 분석을 상품화한 회사들도 있다. 건강 관련 정보를 비롯한 유전자 정보를 알려 주는 상품을 99달러에 시판하기도 했으나, 2013년 11월 미국식품의약처(FDA)는 안전성을 이유로 의료정보를 포함한 상품의 판매금지 처분을 내리기도 했다. 동일인의 유전자 정보가 유전정보회사에 따라 분석 결과가 전혀 다르게 나타나기도 하고, 해당 유전자가 어떤 정보를 의미하는지에 대한 명확한 자료가 부족했기 때문에 추가 연구가 필요하다는 것이다. 휴먼 게놈 프로젝트가 성공할 당시 인류가 느꼈던 희열의 크기에 비해 현재의 유전자 과학은 답보 상태에 빠진 듯 보인다. 그러나 유전자 검사를 통해 혜택을 보는 분야도 있다. 암치료의 경우다. 암이란 자신의 유전자 중 일부에서 돌연변이가 발생해 암세포로 변화한 것이므로 유전자에 의한 질병이라고 볼 수 있다. 인간 유전자 중 특정 암과 관련성이 있는 유전자들이 발견되면서 이 유전자들을 표적으로 하는 맞춤형 치료들이 등장하고 있다. 아직까지 드라마틱한 반전을 보여 주는 맞춤형 치료들은 많지 않다. 말기 암환자의 수명을 몇 개월 연장시키는 데 그치는 경우가 대부분이긴 하지만 획기적인 개발도 있었다. 대표적으로 HER2 유전자에 양성인 유방암 환자를 대상으로 한 유방암 치료는 새로운 전기를 마련했다. HER2 양성 환자는 치료 성적이 좋지 않은 환자군에 속했으나 최근 허셉틴의 후속 약물들로 페르투주맙과 같은 약들이 개발되면서 말기 유방암 환자도 약 복용을 지속하면 평균 수명을 5~7년 연장할 수 있게 됐다. 평균 수명이 길지 않은 전이성 폐암 환자의 경우도 맞춤형 치료로 기존보다 여명이 연장되고 있다. 따라서 미국종합암네트워크(NCCN) 가이드라인에서는 전이성 폐암 환자에 대해 EGFR과 ALK의 유전자 검사 시행을 강력히 권고했다. 췌장암으로 사망한 스티브 잡스의 경우도 맞춤형 치료제를 찾기 위한 노력으로 생전에 두 번의 유전자 염기서열 분석을 했다고 한다. 그는 암치료 표적 유전자는 찾았으나 당시 이 유전자에 대한 맞춤형 약이 없어 치료를 받지 못했다. 그 외에도 해결될 문제들이 더 있다. 현재까지 개발된 맞춤형 약들의 경우 유전적 변이와 후생유전학적 요인에 의해 약물 내성이 생긴다. 게다가 맞춤형 약들은 한 달에 수백만원을 호가하는 고가의 치료비가 필요하다. 이 비용은 약을 개발한 제약회사에 대한 로열티로 상당 부분 지불되는데 우리나라와 같이 맞춤형 약을 개발해 내지 못하는 상황에서 맞춤형 의료 시대는 남의 나라 잔치가 될 가능성이 있다. 암 치료를 위한 유전자 검사 비용도 현재까지는 비싼 편이다. 기술이 개발되면 가격이 더 떨어질 가능성이 있지만 원천 기술이 우리에게 없다면 또 동일한 수준의 비싼 값을 치러야 한다. 하지만 맞춤형 치료를 위한 약의 개발 속도가 빨라지고 있으므로 불치병으로 고생하는 환자들도 수명이 연장된다면 새로운 맞춤형 약제를 시도해 볼 수 있는 기회가 생길 수 있다는 희망도 있다.

　국내 의료진이 폐선암 절제수술 후 재발 예측인자인 ‘RB유전자’의 돌연변이를 확인했다. 새로운 유전자마커를 찾아냄으로써 한국인의 폐암 재발 예측과 맞춤치료에 새로운 가능성이 제시될 것으로 보인다. 　서울아산병원 암병원 폐암센터 장세진(병리과)・김형렬(흉부외과) 교수(사진), 한양대 의대 공구 교수, 서울대 자연과학대 백대현 교수 등이 참여한 공동 연구팀은 서울아산병원에서 근치적 폐절제술을 받은 폐선암 환자 247명의 유전체를 분석한 결과, RB유전자 돌연변이가 수술 후 조기 폐암의 재발에 영향을 미친다는 사실을 확인했다고 13일 밝혔다. 　폐암은 조기 발견이 어렵고, 재발률도 높아 국내 암 사망률 1위를 기록하고 있다. 최근에는 폐암 중 비소세포폐암 특히 폐의 선(腺)세포에 생기는 선암의 발병률이 꾸준히 늘고 있는데, 폐선암은 국내 폐암 환자 중 40% 가량을 차지해 가장 흔한 폐암으로 알려져 있다. 　조기 폐선암의 경우 수술이 최상의 치료이지만 1기에 발견해도 10∼20%는 수술 후 재발하는 것으로 알려졌다. 하지만 지금까지는 폐선암 재발을 예측할 수 있는 바이오마커, 특히 유전자마커가 밝혀지지 않아 치료에 어려움을 겪었다. 　연구팀은 폐선암 1기 157명, 2기 44명, 3기 40명, 4기 6명 등 모두 247명의 환자에게서 얻은 폐암 조직과 정상 폐조직을 대상으로 차세대 유전체 검사법인 ‘전체 엑솜 염기서열 분석법(WES)’을 이용해 유전체 모두를 동시에 비교 분석했다. 　그 결과, 폐선암 발생과 관련이 있는 돌연변이 유전자 중 환자의 임상병리학적 정보와 통계적으로 유의한 관계를 보이는 유전자 변이 22개를 발견했으며, 이 가운데 16개는 새로 찾아낸 변이였다. 　특히 조기 폐선암 환자군(1 · 2기)에서 5년 재발률을 비교한 결과, RB유전자 돌연변이가 발견된 환자군(전체 환자군의 5.9%)이 그렇지 않은 환자군에 비해 수술 후 재발률이 유의하게 높다는 사실도 확인했다. RB유전자 변이를 가진 환자가 재발 없이 지낼 확률은 20%로, RB유전자 변이가 없는 환자의 3분의 1 수준에 불과해 RB유전자 변이가 조기 폐선암 수술 후 환자의 생존과 밀접한 관련이 있다는 사실이 처음 밝혀진 것이다. 　RB유전자의 변이는 망막아세포종, 난소상피암, 신경내분비암종 등 다른 암종에서도 중요한 유전자로 알려져 있었지만, 재발률과 생존률 등 환자의 임상 정보와 연관성을 보이거나 유전체 분석법을 이용해 폐암의 유전자 돌연변이 후보군으로 제시된 것은 이번이 처음이다. 　서울아산병원 암병원 폐암센터 장세진 교수는 “모두 247개의 폐선암종 유전체와 정상 유전체를 함께 분석한 이번 연구는 폐암 유전체 단일연구로는 최대 규모여서 유전체 연구 결과의 임상적 응용 측면에서 의미가 크다”면서 “RB유전자 돌연변이를 확인함으로써 조기 폐암의 근치적 절제술 후 재발 고위험군의 분류 및 선별이 가능해져 적극적 치료 및 재발 예방의 길을 찾을 수 있게 되었다”고 밝혔다. 　그런가 하면 이번 연구는 폐선암에서 한국인 고유의 유전자 돌연변이를 규명했다는 점도 중요한 성과로 꼽힌다. 연구팀은 “한국인의 유전자 변이가 그동안 알려진 다른 인종의 유전자 변이와 다른 점을 파악해 서양인의 폐선암종 유전체 분석 결과를 한국인에 직접 적용할 수 없다는 점을 확인했다”고 설명했다. 　암세포 분화 및 성장 촉진과 관련 있는 ‘EGFR유전자’ 변이는 폐암 표적치료제의 대표적 표지로 꼽힌다. EGFR유전자 변이는 서양인에게는 15% 이하에서 나타난다고 알려져 있지만, 이번 연구를 통해 한국인에서의 발현은 42%인 것으로 확인돼 인종 간 뚜렷한 차이를 보여주었다. 　연구팀은 이와 함께 ‘COL11A1’, ‘CENPF’, ‘SLIT2’ 등 새로 발견한 암 관련 유전자 16개도 새롭게 보고해 한국인 폐암 치료의 전기를 마련할 후속연구의 단초를 제공했다. 　서울아산병원 암병원 폐암센터 김형렬 교수는 “이번 연구에서는 RB유전자군의 변이검사를 통해 폐암 수술 후 재발을 예측할 수 있는 가능성을 확인했고, 조기 폐암환자의 수술 후 재발 방지를 위한 예방적 치료 기회를 확보할 수 있는 근거도 마련했다”면서 “특히 폐암 관련 16개 유전자 발견과 EGFR 유전자 변이 확인 등 한국인 특유의 유전체 규명은 한국인 폐암 환자들의 특성에 맞는 최상의 개인 맞춤치료제 개발의 시발점이 될 것”이라고 기대했다. 이 연구 결과는 미국 암연구학회(AACR)가 발간하는 ‘임상암연구(Clinical Cancer Research)’지 최신호에 실렸다. 　 　■폐선암이란. 　폐암은 조직형에 따라서 크게 소세포성과 비소세포성, 즉 소세포 폐암이거나 그렇지 않은 폐암으로 구분한다. 비소세포성 폐암으로는 폐선암, 편평상피세포암, 대세포암 등이 대표적이다. 　이 중 선암종은 폐의 말초 부위에서 잘 생기고, 여성이나 담배를 피우지 않는 사람에게도 발생하며, 크기가 작아도 전이된 경우가 많다. 최근 발생빈도가 증가 추세에 있다. 원인으로는 담배의 타르 양 변화, 흡연 습관의 변화, 흡연 양의 변화, 식생활의 변화, 환경 및 작업적 요인 등이 꼽히고 있다. 　심재억 의학전문기자 jeshim@seoul.co.kr

　가톨릭대 의과대학 미생물학교실 백순영 교수팀은 노로바이러스 유행의 대부분을 차지하는 ‘G-II4’ 유전자형 변이주(변이를 일으키고 있는 개체)의 출현 시기와 변이패턴을 규명했다고 7일 밝혔다. 　노로바이러스는 급성 위장염과 식중독 같은 감염성 위장염을 일으키는 대표적인 장관계 바이러스로, 음식물이나 사람을 통해 쉽게 전염된다. 그러나 세포배양에 의한 연구가 어려워 아직까지 두드러진 연구 실적이 부족한 편이다. 　이런 문제를 극복하기 위해 연구팀은 7년여 동안의 감염 사례에서 계절성과 유전자형 패턴 등을 분석한 역학조사에서 이같은 결론을 얻어냈다. 　연구팀은 2006~2013년 사이에 급성 위장염에 감염된 5세 미만의 아이들로부터 모두 7301건의 분변시료를 수집해 각각 멸균완충용액(DPBS) 10%에 희석, 섭씨 영하 70도에 보관한 후 Viral RNA를 추출했다. 이후 역전사 중합효소연쇄반응(RT-PCR) 검사와 염기서열 분석을 통해 노로바이러스 유무 확인과 유전자형 및 변이주를 확인하는 과정을 거쳤다. 　그 결과, 급성 위장염의 주요 원인 중 하나가 노로바이러스라는 사실을 확인했다. 노로바이러스는 분변시료 7301건 중 12%에 해당하는 877건에서 검출됐다. 특히 이러한 노로바이러스 감염 중 GII 유전자형이 97.6%로 밝혀졌으며, GII 유전자형 중 GII-4 유형이 67.6%를 차지한 것으로 나타났다. 　또 연구팀이 GII-4 유전자형의 계절성을 분석한 결과, ‘GII.4-2006b’(2006~2009년)▶ ‘GII.4-2009’(2010~2012년)▶ ‘GII.4-2012’(2012~2013년) 등으로 시기에 따라 유행이 변한다는 점도 밝혀졌다. 아울러 2012년 전 세계에서 유행한 시드니형 변이주가 같은 시기 한국에서도 유행한 사실을 확인한데 이어 최근 노로바이러스 변이주가 빠른 속도로 전 세계에 전파되고 있다는 점도 새롭게 밝혀냈다. 　백순영 교수는 “이번 역학조사가 국내에 유행 가능한 노로바이러스 변이주에 대한 예측 패턴과 백신개발을 위한 기초자료로 활용될 수 있을 것”이라며 “빠른 전파속도와 빈번한 출현 속도를 고려할 때, 노로바이러스의 질병 부담을 최소화하기 위해서는 GII-4 유전자형을 백신개발의 주요 타깃으로 삼아야 한다”고 연구의 의미를 설명했다. 　이 연구 결과는 바이러스 분야 학술지 ‘Journal of Clinical Virology’ 온라인판에 최근 게재됐다. 　심재억 의학전문기자 jeshim@seoul.co.kr

HIV(인간면역결핍바이러스)에 걸렸으나, ‘자연치유’된 두 남성의 유전자 메커니즘을 규명했다고 프랑스 과학자들이 4일(현지시간) 밝혔다. 이는 AIDS(후천성면역결핍증후군, 이하 에이즈)를 퇴치하기 위한 새로운 전략으로 기대를 모으고 있으나, 신중한 판단이 필요하다는 의견도 나오고 있다. 프랑스 국립보건의학연구소(INSERM) 연구진이 발표한 이 연구논문은 HIV에 걸렸으나 에이즈 증상이 나타나지 않는 남성 2명을 대상으로 한 연구에 근거하고 있다. 이 두 사람의 면역세포 안에는 HIV가 존재한다. 하지만 이 바이러스는 그 유전 정보에 변이가 생겨 비활성화된 상태라고 연구진은 설명한다. 이번 연구에서 연구진은 자연치유로 여겨지는 경험을 한 이 두 남성으로부터 표본을 채취해 추출한 HIV 게놈(전 유전정보)을 해독했다. 그에 관한 변이는 APOBEC라는 이름의 일반적인 효소와 관련이 있을 수 있다고 한다. 연구진은 성명을 통해 “이 결과는 APOBEC 효소를 사용하거나 자극함으로써 치유를 위한 길이 열리게 된 것”이라고 설명했다. 이번 연구결과는 유럽 임상미생물감염병협회(ESCMID)가 발행하는 학술지인 ‘임상 미생물학과 감염’(Clinical Microbiology and Infection)에 게재됐다. 하지만 이 결과에 의문을 제기하는 전문가도 있다. 조너선 볼 영국 노팅엄대 분자바이러스학과 교수는 “솔직히 말해 이번 논문 심사를 맡았다면 그 즉시 퇴짜를 놨을 것”이라고 말하며 연구진이 치유에 관한 증거를 하나도 제시하지 않았다고 주장했다. HIV는 인간의 면역세포인 CD4에 침입해 바이러스 생산공장이 되도록 재프로그램해 증식한다. 하지만 감염자 전체의 1%에도 못 미치는 극히 드문 사람들은 바이러스 증식을 억제해 HIV 농도를 임상적으로 발견할 수 없는 수준으로 자연스럽게 억제한다. 이들은 ‘엘리트 컨트롤러’(elite controller)로 알려졌지만, 어떤 메커니즘으로 HIV를 억제하는지에 대해서는 아직 밝혀지지 않았다. 이번 논문을 발표한 연구진은 이런 엘리트 컨트롤러로 알려진 57세 남성과 23세 남성을 자세히 조사했다. 이들은 1985년과 2011년에 각각 HIV 양성으로 진단됐으나 표준 혈액 검사에서는 바이러스가 검출되지 않는 등 에이즈 증상을 보이지 않았다. 두 경우, 유전 정보의 변이로 면역세포 내 HIV 증식이 저해되는 것임을 연구진이 밝혀냈다. 내생화(內生化, endogenization)로 불리는 이 과정은 지금까지 다른 여러 바이러스들도 인체 내에서 무력화한 것으로 여겨지고 있다. 연구진은 “HIV 치료가 HIV를 인간에게 내생화함으로써 실현할 수 있을지도 모른다”면서 “바이러스의 DNA를 인간 세포 내에서 제거하는 것이 아니라 세포 내에 가둬두는 것이 질병의 치료와 예방으로 이어질 수 있다고 이번 결과는 시사한다”고 설명했다. 지금까지의 에이즈 치료는 HIV의 모든 흔적을 인간 세포와 은신처가 되는 저장소에서 제거하는 것을 목표로 했다. 하지만 이번 연구는 전혀 새로운 아이디어를 제안하고 있어 기대감을 모으기에 충분하다. 사진=ⓒ포토리아 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

가족 중 유독 자신만 신장이 작아 고민인 경우가 있다. 특히 형제, 자매는 훤칠한데 이상하게 본인만 평균보다 작은 신장을 갖게 됐을 경우, 원인이 무엇인지 궁금하기 마련이다. 이와 관련해 최근 형제, 자매 간 신장차이가 나는 가장 큰 요인은 키에 영향을 미치는 ‘특정 유전자’ 때문이라는 주장이 제기됐다. 영국 BBC 뉴스는 엑서터 의과대학 연구진이 형제, 자매 간 신장 차이가 나는 이유는 특정 ‘저신장 유전자’ 때문이라는 연구결과를 발표했다고 5일(현지시간) 보도했다. 연구진은 유럽인 25만 명의 유전정보(genome) 데이터에서 찾아낸 유전적 소인(genetic factor) 200만 가지를 분석하는 조사를 수행했다. 해당과정에서 선택된 424가지 유전정보 안에서 연구진은 유전적 성질을 변화시키는 유전자변이주(genetic variant) 697가지를 새롭게 찾아냈는데, 이것이 저신장을 유발하는 주요 원인인 것으로 확인됐다. 일반적으로 저신장의 원인은 70~80%가 가족력에 의한 유전적인 요인, 나머지 20~30%는 출생 직후 영양상태·질병·스트레스와 같은 환경적인 요인으로 나눠져 있는 것으로 알려져 있다. 때문에 통상적으로 부모가 신장이 작으면 자녀의 신장 역시 작을 확률이 높다는 인식이 보편화되어 있다. 하지만, 과거에 비해 의학·영양학적 조건이 많이 개선되어 환경적 요인이 많이 극복된 현 상황에서도 같은 부모에게서 태어난 형제, 자매간에 뚜렷한 신장 차이가 나타나고 있는 데에는 보다 구체적인 저신장 유발 요인이 있을 것이라는 의문을 엑서터 의과대학 연구진은 가져왔다. 따라서 수십 만 유럽인구의 유전자 정보 데이터를 분석해낸 끝에 연구진이 발견해낸 700여 가지 유전자변이주(genetic variant)가 바로 저신장을 유발하는 가장 근본적 원인이 될 수 있다. 특히 이번 연구결과는 저신장과 관련된 질병인 골연골 이형성증, 골다공증, 신장질환부터 일부 심혈관계 질환, 암 질환에 이르기까지 체계적인 치료법을 찾아낼 수 있다는 가능성을 제시했다는 측면에서 상당한 의미를 갖는다. 엑서터 의과대학 앤드류 우드 박사는 “연구에서 발견된 700여 가지 변종 유전자는 자녀의 신장에 관심이 많은 부모님부터 저신장 관련 질환을 앓고 있는 환자들에게까지 의학적 해답을 제시해줄 수 있는 가능성을 품고 있다”고 설명했다. 한편 이 연구결과는 국제학술지 네이처 제네틱스(Nature Genetics)에 발표됐다. 자료사진=포토리아 조우상 기자 wscho@seoul.co.kr

　세균이 항생제의 공격에 맞서 내성을 갖게 되는 메커니즘이 새롭게 규명됐다. 항생제 내성으로 생기는 슈퍼 박테리아의 위협에 맞서 효과적인 항생제 개발 가능성을 열 수 있을 지 기대된다. 　고려대의대 의학과 김희남 교수팀은 병균이 항생제 공격에 대항해 내성을 갖게 되는 새로운 메커니즘을 규명했다고 24일 밝혔다. 　연구팀은 이번 연구를 통해 세균이 여러 항생제에 쉽게 적응하면서 살아남는 것은 ‘DNA스위치’가 세균의 변신을 유도하기 때문이라는 사실을 확인했다. 　연구팀은 항생제 중에서 감염치료제로 가장 많이 쓰이는 ‘베타락탐(β-lactam)’계 항생제를 분해하는 ‘베타락탐아제(β-lactamase)’의 진화 경로와 메커니즘을 관찰한 결과, 항생제 분해효소를 만드는 유전자 내에 새로 생성되는 반복서열이 효소의 구조를 변형시켜 다른 항생제를 분해할 수 있게 하며, 이 때문에 세균이 새로운 항생제에 내성을 갖는다는 사실을 획인했다. 4개 이상의 염기로 이루어진 작은 단위체가 유전자상에 반복서열의 생성을 유도, 결과적으로 효소의 구조적 변형을 유발한다는 것이다. 　연구팀에 따르면, 이 반복서열은 종래의 항생제에 다시 노출되면 DNA스위치로 작동하며 소실돼 원래의 서열로 쉽게 돌아가는 등 적응력이 매우 뛰어난 돌연변이 유형이다. 베타락탐아제는 변형되면서 새로운 항생제 분해능력을 얻지만, 이 때 종래의 항생제에 대한 분해능력을 잃기 때문에 종래의 항생제에 다시 노출되면 원래 형태로 돌아가는 것이 세균의 생존력을 높이는 적응능력이다. 　김희남 교수는 “이 DNA스위치 메커니즘은 세균뿐 아니라 인간의 유전체에도 존재하며, 인간의 다양한 유전병의 원인이 되므로 감염병 치료외에 그런 면에서도 향후 중요한 연구 대상이 될 것”이라고 말했다. 이 연구 결과는 유전학 분야의 저명한 국제학술지 ‘플로스제네틱스(PLOS Genetics)’ 최근호에 게재됐다. 　김희남 교수팀은 앞서 2010년에도 세균이 인간을 비롯한 동물의 몸 속으로 들어와 각종 병균으로 바뀌는 진화 메커니즘을 세계 최초로 규명해 주목을 받았다. 　심재억 의학전문기자 jeshim@seoul.co.kr

중국에서 다리 6개를 가진 송아지가 태어나 눈길을 사로잡았다. 　 중국 산둥성 지역일간지의 18일자 보도에 따르면 평범한 암소에게서 태어난 이 송아지는 머리와 목을 잇는 부분에 다리가 하나 더 있고, 다리 끝으로 발굽 2개가 나 있어 총 6개의 다리가 있는 것으로 알려졌다. 송아지의 주인인 장(張)씨는 “이 송아지를 낳은 어미소를 5년간 키웠다. 지금까지 총 4번의 출산이 있었는데, 이전까지는 한번도 이런 송아지를 낳은 적이 없었다”면서 “‘여분의 다리’가 송아지를 아프게 하거나 다치게 하지는 않지만 다른 송아지처럼 자유롭게 걷기는 어려운 상태”라고 설명했다. 이어 “이웃 주민들이 이 송아지를 보려 매일 찾아오고 있다. 누군가 송아지의 사진을 찍어 인터넷에 올리면서 더 많은 사람들이 몰려들고 있다”고 덧붙였다. 송아지를 검사한 전문가들은 공기오염으로 인한 유전자 변형으로 다리가 추가로 더 형성되는 돌연변이가 탄생했다고 보고 있다. 일부 전문가는 어미 뱃속에서 또 다른 쌍둥이가 사산되면서 쌍둥이의 일부가 송아지에게 남은 것일수 있다고 주장한다. 한 가축전문가는 “‘여분의 다리’가 주요 신경 또는 혈관과 연결되어 있지 않은 것으로 보이기 때문에 제거 수술을 받아도 송아지 건강에는 영향을 미치지 않을 것”이라고 설명했다. 나우뉴스부 nownews@seoul.co.kr

인간의 얼굴은 동물과 달리 아무리 닮았다고 해도 일란성 쌍둥이를 제외하고는 구별하는 데 무리가 없다. 이런 특징은 인간이 서로를 쉽게 식별할 수 있도록 진화한 결과라고 미국의 학자들이 주장하고 나섰다. 캘리포니아대학 버클리캠퍼스(UC 버클리)의 미이클 시한 교수팀은 인간이 서로 다른 고유한 얼굴을 갖도록 진화해온 유전적 증거를 찾아 국제학술지 ‘네이처 커뮤니케이션즈’ 16일 자로 발표했다. 연구팀은 인간의 얼굴이 신체의 다른 부분보다 훨씬 더 많이 변화하며, 얼굴 구조에 영향을 주는 유전자는 신체의 다른 영역의 DNA보다 변이할 가능성이 높은 것을 밝혀냈다. 따라서 ‘진화의 힘’은 얼굴의 다양성을 높이기 위해 작용하고 있으며 아마 개개인을 타인으로부터 쉽게 구별하기 위한 것이라고 연구팀은 지적하고 있다. 시한 교수는 “개인이 고유한 얼굴을 갖게 됨으로써 실제로 이득을 보고 있는 듯하다”면서 “이는 일종의 이름표를 진화시킨 것”이라고 설명했다. 그의 말대로라면 만일 서로의 얼굴을 구별할 수 없게 되면 크나큰 문제가 발생할 수 있다. 예를 들어 누군가가 당신을 범죄자로 착각할 수도 있고 그와 반대로 당신이 어떤 선행을 한 뒤 누군가가 보답을 하려고 하지만 다른 이에게 줄 수도 있는 것이다. 이번 연구를 위해 연구팀은 수천 명의 군인을 대상으로 한 눈동자의 거리부터 종아리 길이까지 얼굴과 신체에 관한 수십 개의 측정치를 포함하는 미 육군의 데이터베이스를 분석했다. 그 결과, 대부분의 신체 부위는 일관성이 있었지만 얼굴 부위는 예측할 수 없는 것으로 확인됐다. 이어 연구팀은 다른 1000명의 게놈을 분석하는 프로젝트를 시행했다. 이들은 자유롭게 이용할 수 있는 유전 정보의 카탈로그에서 입수한 유럽, 아프리카, 아시아의 각 계통 836명의 게놈 배열을 조사했다. 이들은 얼굴 형태와 관계한 것으로 알려진 59개의 DNA 영역에 주목했다. 이런 DNA 코드는 게놈의 다른 영역보다 변이할 가능성이 높고, 신장과 관련된 영역과 비교해도 변이가 풍부 것으로 밝혀졌다. 즉 생존에 불리한 특성은 사라지고 유리한 특성만이 살아남는 ‘자연선택’이 반대로 작용했다는 것이다. 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr