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  • [씨줄날줄] 유전자 가위/문소영 논설위원

    글래머 배우인 앤젤리나 졸리는 2013년 2월에 양쪽 유방 절제수술을 받았다. 그 사실을 그해 5월 뉴욕 타임스에 밝혀 전 세계 여성에게 충격을 줬다. 졸리는 “내 어머니는 암과 싸우다가 56세에 사망했다”면서 “난 어머니의 유전자 중 암을 유발하는 BRCA1을 물려받아 의사는 내게 유방암 발병 위험이 87%, 난소암 발병 위험이 50%라고 전했다”고 수술의 이유를 밝혔다. 수술 이후 졸리 유방암의 발병 확률은 87%에서 5%로 드라마틱하게 떨어졌다고 했다. BRCA1 유전자가 돌연변이를 일으키면 유방암의 가능성이 커지지만, 그 돌연변이 부분을 잘라내고 정상 DNA로 교체한다면 양쪽 유방은 무사하지 않았을까. 그게 가능하냐고? 최첨단 유전공학인 ‘유전자 가위’를 활용한다면 가능하다. 진짜 가위처럼 생기지 않고 가위처럼 잘라내는 기능을 하는 덕분에 이름이 그렇게 붙었다. 즉 특정 DNA 부위를 자르는 데 사용하는 인공 효소가 ‘유전자 가위’로, 잘못된 유전자를 잘라내고 정상 DNA를 붙이는 유전자 교정(Genome Editing) 기술이다. 요즘은 3세대 유전자 가위인 ‘크리스퍼(CRISPR-Cas9)’가 주목받고 있다. 이 기술을 이용하면 유전자를 잘라내고 새로 바꾸는 데 최장 수년씩 걸리던 것이 며칠이면 되고, 여러 군데의 유전자를 동시에 손볼 수도 있다. 또 암과 에이즈, 혈우병 등 각종 유전병을 치료할 수 있고, 농작물이나 축산물의 품종개량도 용이하다. 미래창조과학부는 지난달 25일 올해 기술영향평가 대상기술로 유전체 편집기술과 인공지능 등 2건을 선정했는데, 유전체 편집기술이 바로 ‘유전자 가위’와 관련된 유전공학 기술이다. 유전자 가위는 식물의 약한 유전자를 잘라내고 스스로 강한 유전자를 복원하도록 할 수 있다. 즉 인간에 해롭지 않겠느냐며 논란이 되는 유전자 변형 농산물(GMO)을 대체할 수 있단다. 그러나 자연이 준 유전자 대신 인간이 마음대로 잘라내고 붙이고 하는 맥락은 같아서 똑같이 유해 논쟁이 일어날 수 있다. 무엇보다 윤리성 문제가 대두한다. 지난해 중국 과학자들은 크리스퍼 유전자 가위로 원숭이의 배아에서 특정 유전자를 바꿨다. 사람에게 적용한다면 정자·난자의 DNA를 바꿔 원하는 유전자를 가진 ‘맞춤형 아기’로 발전시킬 수 있다. 이론적으로는 슈퍼맨 탄생도 시간문제가 아니겠나. 1998년 개봉한 SF영화 ‘가타카’가 연상된다. 인공수정으로 시험관 아기로 태어나면 우성 DNA를 바탕으로 우주비행사 같은 선망의 직업을 가질 수 있지만, 자연임신으로 우성과 열성 DNA가 뒤섞인 인간은 처음부터 그 직업에 접근조차 할 수 없다. 영국 작가 올더스 헉슬리가 1932년 출판한 SF 소설 ‘멋진 신세계’와 같은 과학결정론이 지배하는 사회도 떠오른다. 유전자 가위로 DNA 교체를 시도하는 인류의 노력은 ‘장기적으로’ 재앙일까, 축복일까. 문소영 논설위원 symun@seoul.co.kr
  • 유독 ‘태양에 끌리게 하는’ DNA 있다 (美연구)

    유독 ‘태양에 끌리게 하는’ DNA 있다 (美연구)

    “태양을 피하기 싫었어!” 유독 태양아래에서 일광욕을 하거나 선텐을 즐기는걸 좋아하는 사람이 있다. 이는 단순히 성격 때문이 아니라 태양에 끌리는 특별한 DNA를 가진 증거로 볼 수 있다는 내용의 연구결과가 나왔다. 특히 이러한 유전자를 보유한 사람은 단순한 일광욕을 너머, 태닝 중독에 이르를 수 있는 것으로 알려졌다. 태닝 중독은 태닝을 하는 동안 엔도르핀이 분비돼 마치 모르핀과 같은 진통제처럼 중독되는 증상을 일컫는다. 태닝 중독처럼 지나치게 자외선에 노출되면 흑색종을 포함한 피부암 발생 위험이 급격하게 높아진다. 미국 예일대학 연구진은 성인 292명을 대상으로 조사한 결과, 이중 79명이 태닝 중독 증상을 보이는 것으로 나타났다. 이들은 태닝을 하지 않을 때 마치 강한 마약을 원하듯 태닝을 갈망했으며, 태닝을 하기 어려운 상황에서도 태닝에 대한 욕구가 높았다. 연구진은 이들의 타액을 채취해 검사했고, 공통적으로 PTCHD2라는 유전자가 변이된 것을 확인했다. 현재까지 이 유전자의 다른 기능은 아직 밝혀지지 않았지만, 유전자가 변이될 경우 때와 장소를 가리지 않는 태닝 중독에 빠질 가능성이 높은 것으로 연구진은 보고 있다. 연구를 이끈 브렌다 카트멜 박사는 “태닝 의존에 관여하는 유전자를 찾아낸 연구는 이번이 처음”이라면서 “이를 통해 생물학적으로 태닝에 의존하게 되는 사람들을 이해하고, 이를 치료하는 데에도 도움이 될 것”이라고 기대했다. 세계보건기구(WHO)의 발표에 따르면 지난 50년간 자외선으로 인한 피부암 발병이 급속히 증가했다. 흑색종 피부암 환자는 매년 평균 13만 2000명씩 발생한 것으로 조사됐다고 밝혔다. 미국에서는 2011년 한 해 동안 6만 5637명이 피부 흑색종을 앓았고 이중 9128명이 사망했다. 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr
  • 감기 수준의 강한 전파력… 메르스 변종 바이러스로 상륙했나

    감기 수준의 강한 전파력… 메르스 변종 바이러스로 상륙했나

    지난 20일 첫 번째 중동호흡기증후군(메르스) 환자가 발생한 지 일주일 만에 환자가 다섯 명으로 급격히 불어나는 등 메르스가 빠르게 전파되면서 불안감이 확산되고 있다. 보건당국은 메르스의 전염력이 약해 국내에 급속히 확산될 일은 없을 것이라고 하지만, 일부에선 이 질병을 일으키는 ‘메르스 코로나 바이러스’가 전염성이 강한 쪽으로 변이를 일으켰을 가능성도 제기하고 있다. 만약 바이러스가 변이를 일으켰다면 잠깐의 접촉만으로도 감염될 가능성이 있다. 27일 확진 판정을 받은 의사(50)의 경우 최초 확진 환자 A(68)씨를 문진하는 과정에서 감염됐다. 밀폐된 공간에서 문진과 청진을 하며 환자가 튀기는 비말(작은 침방울)을 고스란히 맞긴 했지만, 일반적으로 메르스는 쉽게 전파되는 병이 아닌데도 잠깐 사이에 바이러스에 노출돼 감염된 것이다. 이 정도면 감기 수준의 전파력이다. 보건당국 관계자는 “감염된 의사는 이례적인 케이스”라고 선을 그었다. 그러나 백순영 가톨릭대 의대 미생물학과 교수는 “메르스는 10명 중 1명이 걸릴까 말까 할 정도로 전염력이 약한데, 지금까지의 감염 경로를 보면 전파력이 굉장히 강하다”며 “바이러스가 변이돼 감염력이 세지고 사람 간 전파가 잘 되도록 바뀌었을 가능성도 배제할 수 없다”고 말했다. 메르스 코로나 바이러스는 RNA 바이러스(RNA를 유전자로 갖고 있는 바이러스)로, DNA 바이러스보다 돌연변이를 훨씬 잘 일으킨다. 만약 변이된 바이러스가 최초 환자의 몸에 무임승차해 한국으로 들어왔다면 중동과는 전혀 다른 양상으로 전파될 수도 있다. 그러나 오명돈 서울대 감염내과 교수는 “세계보건기구(WHO)도 3차 감염은 아직 우려할 만한 상황이 아니라고 평가하고 있고, 중동에서도 3년 가까이 메르스 확산이 일어나지 않았다”며 “사람 간 전파가 잘 되도록 바이러스가 변이됐다는 근거도 없다”고 말했다. 전문가들은 최초 확진 환자 A씨와 한 병실을 썼던 세 번째 감염자 C(76)씨의 딸 D(46)씨가 A씨에게서가 아닌 아버지 C씨에게서 감염됐을 가능성에 주목한다. 보건당국은 “세 번째 환자에게서 메르스 증상이 나타난 직후 1시간 이내에 격리조치했기 때문에 ‘최소잠복기 48시간’에 해당하지 않아 딸이 아버지에게서 옮았을 가능성은 역학적으로 낮다”고 설명한다. 다만 확인이 안 됐을 뿐 아버지 C씨가 격리조치되기 48시간 전에 발열 증상이 있었다면 3차 감염 가능성을 배제하기 어렵다고 밝혔다. 3차 감염은 2차 감염자로부터 또 다른 환자가 발생하는 것으로, 전파력이 매우 강해 메르스가 지역사회로 확산될 수 있음을 의미한다. 이날 전북 정읍에서도 메르스 의심 환자 신고가 접수돼 질병관리본부가 유전자 검사를 실시했다. 스스로 신고를 한 20대 여성은 북아프리카 알제리에서 4개월간 체류하다 카타르를 거쳐 지난 23일 입국했다. 가벼운 감기 증상을 보였으나 발열 등은 아직 없는 것으로 알려졌다. 최초 확진 환자가 지난 17~20일 입원한 D병원의 20대 의사도 증상을 보였으나 이날 음성 판정을 받았다. 한편 이날 국회에서 열린 보건복지위원회 긴급현안질문에서 여야 의원들은 한목소리로 정부의 안일한 대응을 비판했다. 이목희 새정치민주연합 의원은 “정부가 메르스 교육, 홍보를 제대로 안 했다”고 지적했고, 이종진 새누리당 의원은 정부의 소극적인 대처를 질타했다. 문형표 복지부 장관은 “철저했어야 했다”며 고개를 숙였다. 세종 이현정 기자 hjlee@seoul.co.kr 전주 임송학 기자 shlim@seoul.co.kr 서울 이범수 기자 bulse46@seoul.co.kr
  • 질병 DNA ‘싹둑’… 유전병 막을 藥인가, 차별 낳을 毒인가

    질병 DNA ‘싹둑’… 유전병 막을 藥인가, 차별 낳을 毒인가

    지난 18일 미국 국립과학원(NAS)과 국립의학원(NAM)은 ‘인간 유전체 조작’에 대한 주요 가이드라인을 제시했다. 세계 과학계를 주도하는 미국, 그중에서도 리더 역할을 하는 과학자들이 모인 두 단체에서 이런 발표를 한 것은 사실상 전 세계 과학자들에게 가이드라인을 제시한 것과 같다. 이 때문에 세계적인 과학저널인 ‘네이처’는 이 소식을 긴급 뉴스로 알렸다. 미국 과학계가 인간 유전체 실험에 대한 가이드라인을 서둘러 발표한 것은 중국 과학자들 때문이었다. 지난달 말 중국 중산대 과학자들이 인간 수정란에서 빈혈을 일으키는 유전자를 제거하고 정상 유전자로 바꾸는 데 성공했다는 연구결과를 국제학술지 ‘단백질과 세포’에 발표했던 것. 중국 연구진은 동식물 세포에서 특정 유전자만 찾아 잘라내는 효소인 ‘크리스퍼 유전자 가위’ 기술로 불임 클리닉으로부터 얻은 수정란 86개에서 빈혈을 일으키는 변이 유전자를 잘라내고 정상 유전자를 자라게 한 것이다. 이렇게 유전자를 바꾼 수정란을 착상시키면 태어나는 아이는 빈혈이 생기지 않는다는 것. 중국 과학자들은 “치료 목적”이라고 이야기하고 있지만, 과학계에서 금기시해 왔던 ‘인간 유전자 조작’을 통해 원하는 인간을 만들 수 있는 상황까지 이르게 됐다는 게 많은 과학자들의 생각이다. 그렇다면 유전자 조작을 통해 질병을 치료할 수 있는 기술은 어디까지 와 있는 걸까. 히포크라테스 시대부터 인류는 질병을 정복하기 위해 끊임없이 노력을 해 왔다. 1950년대 이후 분자생물학이 급속히 발전하면서 질병의 대다수가 유전자 이상에 의해 발생한다는 사실이 밝혀지고 있다. 이 때문에 많은 과학자들은 증상을 치료하는 것이 아니라 유전자 자체를 치료해 질병을 없애려고 시도하면서 ‘유전자 치료’가 시작됐다. 인체는 유전자로부터 정보를 받아 생산된 단백질이 정상적으로 기능을 수행하면 ‘건강한 상태’이고, 유전자에 이상이 생겨 비정상적 단백질을 생산하면 ‘병든 상태’가 된다. 유전자 치료는 이상이 생긴 세포에 정상 유전자를 삽입하거나, 비정상적 유전자를 제거해 정상 유전자로 교체하는 형태로 이뤄진다. 1990년 미국에서 선천성면역결핍증 환자를 대상으로 인류 첫 유전자 치료가 시도된 이후 다양한 질환에 시도되고 있다. 현재는 암과 같은 악성 종양에 대한 치료가 가장 많이 시도되고 있다. 현재 유전자 치료 분야에서 가장 주목받고 있는 기술은 ‘유전자 가위’ 기술이다. 말 그대로 ‘가위’를 이용해 DNA를 자르고 붙이는 편집을 가능케 하는 유전체 교정기법이다. 유전병의 원인이 되는 사람의 유전자는 1만개에 이르고, 신생아의 1% 정도가 유전적 질환을 갖고 태어난다. 이런 경우 배아 상태에서 유전자 가위로 치료해 유전질환을 원천 봉쇄하자는 것이다. 유전자 가위 기술은 유전병 치료뿐만 아니라 특정 병균에 강한 식물이나 동물 품종도 만들어 낼 수 있어 생명공학 분야에서는 그야말로 ‘마법 지팡이’인 셈이다. 2003년 1세대 유전자 가위인 ‘징크 핑거 뉴클레이즈’가 나온 이후 2011년 말에는 2세대 유전자 가위인 ‘탈렌’, 2013년 초에는 3세대 ‘크리스퍼 유전자 가위’ 기술이 개발됐다. 3세대 가위는 김진수 기초과학연구원(IBS) 유전체 교정연구단장(서울대 화학과 교수)이 미국 연구진과 함께 개발해냈다. 3세대 크리스퍼 유전자 가위 기술은 ‘Cas9’이라는 단백질과 가이드 RNA로 구성돼 있다. 크리스퍼 유전자 가위는 인간과 동식물 세포에서 특정 유전자의 DNA 일부를 잘라 문제되는 유전체를 교정할 수 있는 효소다. 크리스퍼 유전자 가위는 Cas9 단백질은 그대로 두고 필요한 DNA의 위치로 데려가는 가이드 RNA만 교체할 수 있기 때문에 상대적으로 저렴하고 대량생산이 가능한 것은 물론 진정한 맞춤형 치료가 가능하다는 장점이 있다. 크리스퍼 유전자 가위는 이론상으로는 완벽한 유전자 치료방법이지만, 원하는 유전자를 정확히 제거할 수 있는지 측정할 방법이 없어 안전성 문제가 끊임없이 제기돼 왔다. 이에 김진수 단장은 인간 유전체 중 한군데에서만 작용하는 정교한 유전자 가위를 만드는 데 성공했고, 이 정교한 가위로 인간 DNA를 처리한 다음 크리스퍼 유전자 가위로 잘리는 표적과 비표적 염기서열을 찾는 방법까지 개발해 안전성 논란을 불식시켰다. 이 기술은 지난 2월 생명과학 및 화학분야 권위지인 ‘네이처 메소드’에 ‘2015년 기대되는 중요한 실험 방법’ 중 하나로 소개되기도 했다. 원하는 유전자를 잘라 없애거나, 붙여 넣는 이 기술이 비정상적인 유전자만 쏙쏙 골라내 정상 유전자로 바꿔 인류를 ‘질병에 대한 공포’에서 벗어나게 해줄 것이라는 기대감과 동시에 부모가 원하는 ‘맞춤형 아기’를 생산하는 등 유전자 조작으로 또 다른 차별을 만들어내는 재앙이 될 것이라는 불안감도 만만치 않다. 실제로 미래창조과학부도 기술의 중요성만큼 사회적·윤리적 논란 가능성이 크다고 판단하고 매년 시행하는 기술영향평가의 올해 대상기술로 선정한 상태다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr
  • 국제 학술대회로 자리매김한 ‘SICEM’

    국제 학술대회로 자리매김한 ‘SICEM’

     국내에 뿌리를 둔 학회 학술대회가 국제 학술대회로 자리매김했다. 외국의 학자 등을 연자로 초청하는 일은 국내 학회에서도 드물지 않는 일이지만 관련 분야 권위자들을 대거 초청해 형식은 물론 컨텐츠에서도 국제학회로서 손색없는 행사를 치러내는 일은 드문 사례이다.  대한내분비학회(이사장 송영기)는 국제학술대회 ‘SICEM(Seoul International Congress of Endocrinology and Metabolism)’을 지난달 30일부터 지난 3일까지 서울 쉐라톤 워커힐호텔에서 개최했다. 대한내분비학회는 1982년 창립해 갑상선질환, 당뇨병, 신경내분비질환, 골대사질환 및 비만과 같은 내분비계 질환의 학문적 연구를 수행하는 우리나라의 대표적인 내분비 분야 전문학회이다.  특히 눈길은 끈 것은 이번 학회에 전 세계 28개국에서 1000명 이상의 전문의와 관련 분야 과학자들이 대거 참여했다는 점. 지난 1982년 학회 창립 당시 국내 행사로 치러지던 학술대회에 당뇨와 갑상선, 골대사, 신경내분비, 부신, 피질, 소아내분비 등 다양한 분야의 해외 의료 전문가들이 대거 모여 이 학술대회의 무게중심을 국내에서 국제로 단숨에 바꿔 놓았다.   기조강연에 이어 메인 심포지움, 위성 심포지움과 전문가와의 만남(Meet the Expert), Clinical Update, Endocrine Research 등의 세션으로 구분해 진행된 이번 행사에는 미국 사우스웨스턴 메디컬센터의 조엘 퀴스트 박사를 비롯해 미국 벤더빌트 의대 앨빈 파우어스 박사, 미국 존스 홉킨스병원 밍자오 싱 박사와 강남세브란스병원 남지선·김경래 교수 등이 기존강연에 나섰다.  기조강연에서 엘름 퀴스트 박사는 뇌에서 일어나는 음식섭취를 통한 다양한 에너지 대사 조절작용 및 여기 관여하는 다양한 호르몬에 대한 연구 진행상황을 소개했으며, 엘빈 파우어스 박사는 제1형 및 2형 당뇨병 환자의 췌장 베타세포 역할에 대해 강의했다.  이어 밍자오 싱 박사는 갑상선암의 발생, 치료 및 예후를 예측하는데 있어 유전자변이의 역할에 대한 연구 결과를 전했으며, 남지선, 김경래 교수는 최근 문제가 되고 있는 EDC(내분비교란물질) 등 환경문제와 관련, 카드뮴·납·수은·셀레니움·아연 등 중금속과 갑상선암 병기와의 연관성을 분석, 카드뮴이 갑상선암의 진행과 악화에 영향을 줄 수 있다는 사실을 보고해 눈길을 끌었다.  올해 SICEM의 학술프로그램 담당자인 안철우 학술이사(강남세브란스병원)는 “내분비 관련 각 분야의 최고 권위자들을 초청해 이번 SICEM이 학술적으로 더욱 풍부해지도록 노력했다”면서 “국제학회로서 올해 3회째를 맞는 SICEM에 국내는 물론 해외에서 큰 관심을 보여 사전 등록의 약 30%가 해외참가자이고, 전체 제출 논문의 약 40%가 해외초록”이라고 소개했다.  송영기 이사장(서울아산병원)은 “2013년부터 대한내분비학회 춘계학술대회를 SICEM으로 명칭을 바꿔 국제학술대회로 격상시켰다”면서 “2013년 국내학회가 주도하는 내분비 분야의 첫 국제 학술대회로 시작한 우리 SICEM이 아시아를 대표하는 국제학술대회로 자리잡고 있다”고 강조했다  송영기 이사장은 “특히 아시아권 국가와의 국제 협력관계를 강화하기 위해서 이들 국가와의 조인트 심포지엄도 마련했으며, 아시아 주요 국가인 중국·타이완·인도네이사·미얀마·필리핀·싱가폴·태국 등지의 내분비학회 회장단을 초청, 교류하는 계기를 마련했다”고 덧붙였다.  안철우 교수는 “이번 행사에서는 의료보험 정책심포지움을 확대, 강화함으로써 의료보험 및 건강보험 정책 방향에 대한 논의를 통해 의료계 전반적으로 실질적이고 유용한 정보를 나누고자 했다”고 전했다.  심재억 의학전문기자 jeshim@seoul.co.kr
  • 가위 눌리는 이유, ‘심하면 병원 진료까지’ 가위 눌리지 않으려면?

    가위 눌리는 이유, ‘심하면 병원 진료까지’ 가위 눌리지 않으려면?

    ‘가위 눌리는 이유’ 가위눌림은 의식은 깼지만 몸이 움직이지 못하는 현상을 의미한다. 이는 자는 동안 긴장이 풀렸던 근육이 회복되지 않아 일시적으로 발생한다. 의학적으로는 ‘수면마비’ 증상으로 간주된다. 대개 램 수면 상태에서 나타는 증상이 각성 상태에서 나타나는 경우를 말한다. 가위눌림은 누구에게나 종종 나타나는 현상이다. 때문에 가위눌림을 자주 경험한다고 해서 몸에 이상이 있는 것은 아니다. 다만 가위눌림과 수면장애, 주간수면과다증, 탈력발작(근육에 갑자기 힘이 빠지는 것), 반복적인 두통 등의 증상이 동반된다면 병원 진료를 받아볼 필요가 있다. 최근 한 조사에 따르면 가위 눌리는 현상은 매우 피곤할 때(41.5%), 스트레스를 많이 받은 날(34.0%), 잠이 부족했을 때(31.1%), 공포영화나 무서운 장면을 목격했을 때(16.0%) 등으로 자주 나타났다. 결국 해당 문항들이 가위 눌리는 이유의 핵심인 셈이다. 가위눌림을 예방하기 위해서는 충분한 수면시간을 가지고, 생활의 스트레스를 줄여 나가는 것이 좋다. 아울러 취침과 기상시간이 일정하도록 습관을 들여야 한다. 한편, 이러한 수면마비는 유전적 영향과 연관관계를 보이기도 했다. 학술지 ‘수면연구저널(Journal of Sleep Research)’에 논문을 발표한 쉐필드대학교 연구팀에 따르면 수면마비는 유전과 높은 상관관계를 보였다. 862쌍의 쌍둥이 및 형제들의 수면 데이터를 분석한 결과, 특정 유전자 돌연변이를 가진 사람일수록 수면마비를 겪는 빈도수가 높았다. 가위 눌리는 이유, 가위 눌리는 이유, 가위 눌리는 이유, 가위 눌리는 이유, 가위 눌리는 이유, 가위 눌리는 이유 사진 = 서울신문DB (가위 눌리는 이유) 뉴스팀 seoulen@seoul.co.kr
  • 유방암 자가진단 키트 개발… “간편하고 저렴”

    유방암 자가진단 키트 개발… “간편하고 저렴”

    실리콘밸리 소재의 한 유전체학 전문 업체가 집에서도 손쉽고 저렴하게 유방암을 자가진단 할 수 있는 키트를 개발했다고 뉴욕타임즈가 21일 보도했다. 전 구글 연구원이 대표를 맡고 이 업체는 최근 타액 만으로도 유방암 관련 유전자를 감지해낼 수 있는 키트를 249달러(약 27만원)에 판매한다고 밝혔다. 현재 미국 내 유전자 검사 비용은 3000달러(약 325만원)에 이른다. 이 키트는 유전적 유방암과 난소암의 원인유전자 중 하나인 BRCA1, BRCA2 유전자의 돌연변이를 포함한 총 19종의 돌연변이 유전자를 감지할 수 있다. 키트 개발자이자 MIT, 구글, 트위터에서 기술자로 활약해온 엘라드 길은 “모든 사람들이 암과 관련한 유전자적 위험을 이해할 수 있는 기회를 갖길 바라는 마음에서 이를 개발했다”면서 “이 기술은 전문의가 환자의 유병 유무를 확인하는데에도 중요한 정보를 제공할 것”이라고 설명했다. 다만 이 키트는 약국에서 구입할 수 없으며, 전문의와 상의 후 의사가 온라인으로 주문하면 환자에게 배달된다. 유방암 및 난소암 돌연변이 유전자 유무를 확인하고 싶은 사람들은 전문의와 상의해야 하지만, 병원 검사보다 간편하고 시간에 구애받지 않으며 훨씬 저렴하다는 장점이 있다. 한편 일각에서는 이 키트가 여성들에게 지나친 우려를 심어줄 수 있다고 주장한다. 미국 전국유방암연합(National Breast Cancer Coalition) 측은 “여성들이 이 키트를 통해 어떤 정보를 얻는다 할지라도 그것이 의미하는 바를 정확히 알지 못할 가능성이 높다”면서 “자칫하면 미리 유방을 절제하려는 건강한 여성들이 늘어날 수 있다”고 경고했다. 실제 할리우드 스타 안젤리나 졸리는 2013년 유전자 검사 이후 유방암 예방을 위해 양쪽 유방을 절제했으며, 2년 후인 지난 4월에는 같은 이유로 난소·나팔관 절제 수술을 받아 화제가 된 바 있다. 이후 유전자 검사 수요가 급증해 이른바 ‘안젤리나 졸리 효과’가 확산됐다. 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr
  • 안젤리나 졸리가 옳았다…난소 절제한 유방암환자 생존율↑

    안젤리나 졸리가 옳았다…난소 절제한 유방암환자 생존율↑

    할리우드 스타 안젤리나 졸리는 2013년 BRCA1으로 알려진 변이유전자를 가지고 있어 유방암에 걸릴 확률이 87%라는 전문의의 진단을 받은 뒤, 유방암 예방을 위해 유방 절제수술을 받았다고 밝혀 화제를 모은 바 있다. 약 2년 후인 최근에는 역시 난소암 예방을 위해 난소 제거수술을 잇따라 받아 일명 ‘안젤리나 졸리 효과’를 상기시킨 가운데, 최근 해외 연구진은 BRCA1 변이유전자로 유방암을 앓는 사람이 난소를 제거할 경우 사망 위험이 낮아지는 것을 확인했다고 밝혔다. 일반적으로 유전적 유방암과 난소암의 원인유전자 중 하나인 BRCA1, BRCA2 변이 유전자를 보유한 사람은 유방암에 걸릴 확률이 70%까지 치솟으며, 난소암 위험에도 끊임없이 시달려야 한다. 캐나다의 토론토대학 연구진이 위의 두 유전자 중 하나를 가진 676명의 유방암 환자를 대상으로 20년간 추적 조사한 결과, 절반에 가까운 345명은 난소암의 위험에서 벗어나기 위해 난소절제수술을 받은 것으로 나타났다. 20년 뒤, 조사대상 중 난소절제수술을 받은 그룹은 수술을 받지 않은 그룹에 비해 사망위험이 평균 65% 감소한 것으로 나타났다. 또 난소제거수술을 받은 사람 중에서도 BRCA1 변이유전자를 가진 여성이 그렇지 않은 여성에 비해 사망위험이 62% 감소했다. 평균적으로 유방암 진단을 받은 후 6년 뒤에 난소절제수술을 시행하며, 그 이전에 이 수술을 받을 경우 사망률이 더 크게 감소하는 것으로 나타났다. 유방암은 여성의 3대 질병 중 하나로, 조기에 발견해 치료하면 95%에 이르는 완치가 가능하지만 이미 유방암이 진행됐을 경우에는 4기 암의 경우 생존율이 10%이하로 급격하게 감소하는 특징이 있다. 한국 건강보험심사평가원에 따르면 2009년 약 8만 8000명에서 2013년에는 약 12만3000명으로 매년 꾸준히 1만 명 정도 환자가 증가했다. 한편 BRCA1 변이유전자와 난소제거수술의 관계를 입증한 이번 연구는 ‘미국의사협회 저널 종양학‘(JAMA Oncology) 최신호에 실렸다.   송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr
  • 빠르고 저렴…유방암 자가진단 키트 美서 개발

    빠르고 저렴…유방암 자가진단 키트 美서 개발

    실리콘밸리 소재의 한 유전체학 전문 업체가 집에서도 손쉽고 저렴하게 유방암을 자가진단 할 수 있는 키트를 개발했다고 뉴욕타임즈가 21일 보도했다. 전 구글 연구원이 대표를 맡고 이 업체는 최근 타액 만으로도 유방암 관련 유전자를 감지해낼 수 있는 키트를 249달러(약 27만원)에 판매한다고 밝혔다. 현재 미국 내 유전자 검사 비용은 3000달러(약 325만원)에 이른다. 이 키트는 유전적 유방암과 난소암의 원인유전자 중 하나인 BRCA1, BRCA2 유전자의 돌연변이를 포함한 총 19종의 돌연변이 유전자를 감지할 수 있다. 키트 개발자이자 MIT, 구글, 트위터에서 기술자로 활약해온 엘라드 길은 “모든 사람들이 암과 관련한 유전자적 위험을 이해할 수 있는 기회를 갖길 바라는 마음에서 이를 개발했다”면서 “이 기술은 전문의가 환자의 유병 유무를 확인하는데에도 중요한 정보를 제공할 것”이라고 설명했다. 다만 이 키트는 약국에서 구입할 수 없으며, 전문의와 상의 후 의사가 온라인으로 주문하면 환자에게 배달된다. 유방암 및 난소암 돌연변이 유전자 유무를 확인하고 싶은 사람들은 전문의와 상의해야 하지만, 병원 검사보다 간편하고 시간에 구애받지 않으며 훨씬 저렴하다는 장점이 있다. 한편 일각에서는 이 키트가 여성들에게 지나친 우려를 심어줄 수 있다고 주장한다. 미국 전국유방암연합(National Breast Cancer Coalition) 측은 “여성들이 이 키트를 통해 어떤 정보를 얻는다 할지라도 그것이 의미하는 바를 정확히 알지 못할 가능성이 높다”면서 “자칫하면 미리 유방을 절제하려는 건강한 여성들이 늘어날 수 있다”고 경고했다. 실제 할리우드 스타 안젤리나 졸리는 2013년 유전자 검사 이후 유방암 예방을 위해 양쪽 유방을 절제했으며, 2년 후인 지난 4월에는 같은 이유로 난소·나팔관 절제 수술을 받아 화제가 된 바 있다. 이후 유전자 검사 수요가 급증해 이른바 ‘안젤리나 졸리 효과’가 확산됐다. 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr
  • 쥬라기 월드, 영화에 나오는 유전자 변이 공룡 ‘D-렉스’ 실제 모습이 ‘대박’

    쥬라기 월드, 영화에 나오는 유전자 변이 공룡 ‘D-렉스’ 실제 모습이 ‘대박’

    쥬라기 월드, 영화에 나오는 유전자 변이 공룡 ‘D-렉스’ 실제 모습이 ‘대박’ 쥬라기 월드 영화 ‘쥬라기월드’ 제작사가 20일 유튜브를 통해 영화의 공식 예고편을 공개한 가운데 생동감있는 영화 포스터도 화제다. 영화 ‘쥬라기월드’ 측은 17일과 18일 순차적으로 새로운 포스터 2장을 공개했다. ‘쥬라기월드’ 첫 번째 포스터에는 유전자 변이 공룡 D-렉스를 바라보는 연구원 베스(브라이스 달라스 하워드 분)의 모습이 담겼다. 두 번째 포스터 속에서는 거대한 몸집의 공룡 모사사우루스가 수중에서 백상아리를 쫓고 있다. 공개된 포스터들은 지금까지의 시리즈와 달리 지상뿐 아니라 물속에서도 거대한 볼거리들이 펼쳐질 것으로 예상하게 해 기대감을 높였다. ‘쥬라기월드’는 ‘쥬라기 공원’ 시리즈의 네 번째 작품으로, 6월 국내 개봉을 앞두고 있다. 공개된 예고편에는 쥬라기월드에서 공룡을 관람하는 사람들과 주인공 오웬(크리스 프랫 분)이 공룡을 기르는 모습이 담겼다. 영화는 오웬과 클레어가 공룡과 생존게임을 펼치는 내용으로 전개된다. 콜린 트레보로우 감독은 “‘쥬라기월드’는 많은 요소들을 담고 있는 영화”라면서 “공상과학도 아니고 공포나 순수한 액션 어드벤처도 아니며 단순하게 웃기거나 슬프기만 한 영화도 아니다”라고 말했다. 이어 “이 영화는 로맨틱하기만 한 영화도 아니고, 모든 것을 담고 있는 영화”라고 설명했다. 온라인뉴스부 iseoul@seoul.co.kr
  • 쥬라기 월드, 영화에 나오는 유전자 변이 공룡 ‘D-렉스’ 실제로 보니 ‘깜짝’

    쥬라기 월드, 영화에 나오는 유전자 변이 공룡 ‘D-렉스’ 실제로 보니 ‘깜짝’

    쥬라기 월드, 영화에 나오는 유전자 변이 공룡 ‘D-렉스’ 보니 ‘대박’ 쥬라기 월드 영화 ‘쥬라기월드’ 제작사가 20일 유튜브를 통해 영화의 공식 예고편을 공개한 가운데 생동감있는 영화 포스터도 화제다. 영화 ‘쥬라기월드’ 측은 17일과 18일 순차적으로 새로운 포스터 2장을 공개했다. ‘쥬라기월드’ 첫 번째 포스터에는 유전자 변이 공룡 D-렉스를 바라보는 연구원 베스(브라이스 달라스 하워드 분)의 모습이 담겼다. 두 번째 포스터 속에서는 거대한 몸집의 공룡 모사사우루스가 수중에서 백상아리를 쫓고 있다. 공개된 포스터들은 지금까지의 시리즈와 달리 지상뿐 아니라 물속에서도 거대한 볼거리들이 펼쳐질 것으로 예상하게 해 기대감을 높였다. ‘쥬라기월드’는 ‘쥬라기 공원’ 시리즈의 네 번째 작품으로, 6월 국내 개봉을 앞두고 있다. 공개된 예고편에는 쥬라기월드에서 공룡을 관람하는 사람들과 주인공 오웬(크리스 프랫 분)이 공룡을 기르는 모습이 담겼다. 영화는 오웬과 클레어가 공룡과 생존게임을 펼치는 내용으로 전개된다. 콜린 트레보로우 감독은 “‘쥬라기월드’는 많은 요소들을 담고 있는 영화”라면서 “공상과학도 아니고 공포나 순수한 액션 어드벤처도 아니며 단순하게 웃기거나 슬프기만 한 영화도 아니다”라고 말했다. 이어 “이 영화는 로맨틱하기만 한 영화도 아니고, 모든 것을 담고 있는 영화”라고 설명했다. 온라인뉴스부 iseoul@seoul.co.kr
  • ‘양의 해’ 뿔 3개 달린 염소 화제, 3번째 뿔의 위치는...

    ‘양의 해’ 뿔 3개 달린 염소 화제, 3번째 뿔의 위치는...

    건강하게 자라고 있는 기형 염소의 동영상이 공개돼 화제다. 정상적인 모습은 아니지만 건강하게 살고 있는 화제의 염소는 사우디아라비아의 한 농장에서 태어났다. 흰색과 갈색이 섞여 있는 얼룩 염소에겐 뿔이 3개다. 하지만 뿔의 위치는 다소 엉뚱하다. 머리에 2개의 뿔을 가진 건 정상인 염소와 다를 게 없지만 3번째 뿔은 등에 박혀 있다. 정확하게 3번째 뿔이 위치한 곳은 등 오른쪽으로 크기는 머리에 달린 뿔보다 약간 커 보인다. 등에 뿔이 박혀 있어 생활엔 상당한 불편이 있을 것 같지만 염소는 정상적인 생활을 하고 있다. 일각에선 조작된 영상이라는 주장도 나왔지만 동영상을 보면 3번째 뿔은 갖다 붙인 것으로 보이진 않는다. 주변에 있는 사람들은 등에 뿔이 난 염소가 신기하다는 듯 손가락으로 뿔이 난 곳을 가르켜 보인다. 등에 난 뿔이 정말 단단히 박혀(?) 있는 것인지 붙잡고 흔들어 보는 사람도 있다. 양의 해인 올해는 세계 각국에서 기형 염소와 양이 유독 잇따라 발견됐다. 최근 러시아 남서부 체르카에서는 마치 화가 난 노인의 얼굴을 한 양이 태어났다. 이에 앞서 중국에서는 뿔 5개가 달린 양이 발견돼 화제가 됐다. 공개된 사진을 보면 양은 머리에 5개의 뿔을 이고 있다. 원인은 유전자 변이로 추정됐다. 사진=유튜브 캡처 손영식 해외통신원 voniss@naver.com
  • “학교 가기 싫어!”하는 자녀, 당신 탓해야 하는 이유

    “학교 가기 싫어!”하는 자녀, 당신 탓해야 하는 이유

    매일 아침, 학교에 가기 싫어하는 자녀와 씨름하는 부모는 이제 자신이나 배우자를 탓해야 할지도 모르겠다. 우리가 배우려는 의지, 이른바 학습 욕구는 유전자에 상당한 영향을 받는 것이 연구를 통해 밝혀졌다. 영국 골드스미스대와 미국 오하이오주립대 공동 연구팀이 영국과 미국, 일본 등 6개국의 9~16세 일란성 및 이란성 쌍둥이 1만 3000명을 대상으로 학습 욕구의 차이에 관한 연구를 시행했다. 연구팀은 아이들에게 다양한 배움(학교 관련 과목)에 관한 관심과 자신감이 어느 정도인지 그 비율을 물었다. 그리고 모든 유전자를 공유하는 일란성 쌍둥이와 절반 정도만 공유하는 이란성 쌍둥이 사이 답변이 어떻게 다른지 비교했다. 그 결과, 아이들의 학습 욕구는 부모에게서 물려받은 ‘유전자’에 40~50% 정도의 책임이 있는 것으로 밝혀졌다. 이에 대해 연구팀은 “가족은 물론 교사까지 쌍둥이들의 ‘공유된 환경’이 유전적인 것보다 더 영향이 크다고 믿고 있었기에 이번 결과에 놀라지 않을 수 없었다”고 말했다. 아이들의 학습 욕구를 유발하는 요소는 공유된 환경이 아니라, 유전적인 것과 공유되지 않은 환경이 가장 크게 영향을 줬다고 한다. 따라서 우리는 자녀가 학습 욕구가 약하다고 아이를 비난하거나 교사의 부족함 때문이라고 속단해서는 안 된다고 연구팀은 설명했다. 연구에 참여한 스티븐 페트릴 오하이오주립대 심리학과 교수는 “우리는 서로 다른 국가와 서로 다른 교육체계, 서로 다른 문화에서도 매우 일관된 결과를 얻었다”며 “이는 놀라운 것”이라고 말했다. 사람들이 반사적으로 하는 말은 “학생들이 제대로 배우려는 의지가 없다”거나 “아이들 자신에 책임이 있다”라고 한다. 페트릴 교수는 “우리는 학습 의욕에 크게 영향을 주는 요소가 성격 차이에 있는 것을 발견했다”고 말했다. 이어 “이는 우리가 학생들을 격려하거나 영감을 주려 하지 않는 것을 의미하는 것이 아니라 우리는 서로 다른 이유를 가진 아이들의 현실에 대처해야 한다는 것”이라고 덧붙였다. 아울러 그는 “이 결과가 아이들에게 학습 의욕을 돋우는 특정 유전자가 있다는 것을 의미하는 것은 아니지만, 아이의 의욕을 돕는 것은 많은 유전자와 그 상호 작용을 포함한 복잡한 과정에 있을 것”이라고 설명했다. 한편 이번 연구결과는 국제학술지 ‘성격과 개인차이 연구’(Journal of Personality and Individual Differences)에 실렸다. 사진=ⓒ포토리아 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr
  • “키 작을수록 심장질환 위험 ↑” 유전 연구로 밝혀

    키가 작은 사람일수록 심장 질환 위험이 크며 이는 신장을 담당하는 유전자가 콜레스테롤에도 영향을 주기 때문이라는 연구논문이 국제 학술지 ‘뉴잉글랜드 의학저널’(NEJM) 8일 자에 실렸다. 오래전부터 의학계는 키와 심장 질환 사이의 관련성에 주목했다. 키가 작을수록 심장 마비나 당뇨병, 고혈압이 생기는 사례가 더 많았기 때문이다. 하지만 이번 연구는 이런 관련성을 유전적 분석으로 뒷받침한다. 기존 연구도 키와 심장 질환 사이의 연관성은 밝혀냈으나, 흡연이나 영양 부족 등에 따른 잠재적 외부 영향은 제외하지 못했다. 그런 키의 높낮이에 영향을 주는 것이 다양한 유전자에 있음을 나타낸 것은 이번 연구가 처음이다. 영국에서 기사 작위를 가지고 있는 닐레시 사마니 레스터대 심장학과 교수가 이끄는 연구팀은 전 세계의 관상동맥 심장질환 환자 6만5000명의 자료를 수집해 12만8000명의 평범한 사람들(대조군)과의 비교를 통해 서로 다른 유전자 변이 180개를 조사했다. 관상동맥 심장질환은 동맥에 ‘플라크’(밀랍 같은 물질)가 축적돼 발생하는 것으로, 심장 발작을 일으킬 우려가 있고 세계에서 가장 많은 조기 사망을 일으키는 원인이 되고 있다. 연구팀은 키가 6.35cm 정도 작아질 때 관상동맥 심장질환의 발병 위험성이 13.5% 정도 증가하는 것을 발견했다. 연구팀은 키가 작은 사람의 관상동맥이 작아 이런 결과가 나온 것은 아니라며 상대적으로 관상동맥이 더 작은 여성에서는 이런 위험성이 명확하지 않았다고 밝혔다. 이는 키와 관련한 유전자가 혈액의 콜레스테롤에도 영향을 미치기 때문이라고 연구팀은 설명했다. 연구에 참여한 크리스토퍼 넬슨 박사는 “키가 클수록 유전자 변이를 많을 수 있어 관상동맥 심장질환의 발병 위험은 낮아졌다. 반대로 말하면 유전으로 키가 작을수록 위험이 커진다는 것”이라고 설명했다. 그는 영국심장재단(BHF)에서 지원받고 있는 레스터대 강사이다. 연구팀은 키와 심장질환에 관여하는 유전자 연구를 거듭하고 있으며 이는 앞으로 이런 질환을 예방하고 치료하는 데 도움일 될 수 있다고 기대하고 있다. 사마니 교수는 “키와 심장병 발병률이 반비례한다는 것은 60년 넘게 알려진 사실”이라며 “유전적 분석으로 이런 상관관계가 다른 복합적 요인 탓이 아니라는 것을 확인한 것”이라고 설명했다. 미국 위스콘신대 제임스 스타인 박사는 “이번 결과로 키 작은 사람은 심장 질환 위험을 낮추기 위해 더 엄격한 관리가 필요할 것”이라고 당부했다. 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr
  • 인도서 ‘코끼리 코’ 형상 한 여아 탄생

    인도서 ‘코끼리 코’ 형상 한 여아 탄생

    인도에서 ‘코끼리 코’를 가진 여자아기가 태어나 화제다. 31일(현지시간) 미국 뉴욕데일리뉴스는 지난 26일 인도 북부 우타르프라데시(Uttar Pradesh) 주 알리가르의 한 마을에서 눈과 눈 사이에 ‘코끼리 코’ 형상의 혹을 가진 여아가 태어났다고 보도했다. 옴 프라카시(Om Prakash)와 샤시(Sarvesh) 부부의 딸인 아기는 이날 오전 7시께 태어났다. 새로운 탄생을 축하하려 모인 가족들은 아기의 얼굴을 본 후 놀라지 않을 수 없었다. 아기의 얼굴이 마치 ‘가네샤’(Ganesha)처럼 생긴 것. ‘가네샤’는 인도 신화에 나오는 지혜와 학문의 신으로 인간의 몸에 코끼리 머리를 지닌 모습을 지닌 신이다. 신을 닮은 모습의 여아가 탄생하자 코끼리를 신성시하는 힌두교의 사람들이 아기를 구경하기 위해 마을에 모여들었으며 춤과 노래로 여아의 탄생을 축하했다. 여아의 아버지 옴 프라카시는 과일 판매를 하며 하루 250루피(약 4400원)을 벌고 있지만 이번 딸의 출생으로 여섯 가족에 행운이 생길 것으로 기대하고 있다. 현지 의사는 “소녀의 혹은 영양실조로 인한 유전자 돌연변이일 가능성이 높다”고 전했다. 한편 인도에서 갓 태어난 아기가 신으로 숭배된 것은 이번이 처음은 아니다. 지난 2006년 인도 동부 비하르주 파트나 디우리 마을에서도 여러 개의 팔을 가진 여아가 태어나 힌두교 두르가 여신이 환생했다고 주목받은 바 있다. 사진·영상= RT RUPTLY / kalaveshi youtube 손진호 기자 nasturu@seoul.co.kr
  • [포토+2] 안젤리나 졸리, 2013년 유방 절제, 최근 난소·나팔관 제거, “암 예방 위해...”

    할리우드 톱스타 앤젤리나 졸리가 난소암 예방을 위해 난소와 나팔관을 모두 제거하는 수술을 받았다고 24일(현지시간) 밝혔다. 졸리는 이날 뉴욕타임스에 ‘앤젤리나 졸리 피트: 수술 일기’라는 제목의 기고문을 통해 자신에게 유방·난소암 위험을 높이는 BRCA1 변이유전자가 있으며 난소암 발병 확률이 50%에 달해 난소와 나팔관을 제거했다고 밝혔다. 졸리는 “친인척에게 암이 발생한 시점보다 10년 전에 예방 수술을 받아야 한다고 의료진이 권고했다”며 “내 어머니는 49세 때 난소암을 진단받았고 나는 39세다”라고 말했다. 졸리의 어머니인 배우 마르셀린 버트란드를 비롯해 졸리의 외조모와 이모 등 3명이 모두 난소암으로 사망했다. 졸리는 “유방절제술보다는 복잡하지 않은 수술이었지만 수술의 영향은 더 심각했다”며 “이 수술을 받은 여성은 폐경기를 겪게 된다”고 토로했다. 졸리는 앞으로 호르몬 대체 요법을 받게 되지만 “더이상 아이를 가질 수 없을 것이고 신체적인 변화도 느껴진다”며 폐경기의 영향을 설명했다. 졸리는 2013년에는 유방암을 예방하기 위해 양쪽 유방 절제 및 재건 수술을 받았다. ⓒ AFPBBNews=News1/온라인뉴스부 iseoul@seoul.co.kr
  • 대장암 치료 방해하는 새로운 유전자 찾아내

    대장암 치료 방해하는 새로운 유전자 찾아내

     대장암의 치료를 방해하고, 표적항암제의 치료 효과를 떨어뜨리는 새로운 유전자를 찾아냈다.  분당서울대병원 암센터(혈액종양내과) 이근욱 교수팀은 미국 MD앤더슨 이주석 교수(사진)팀과의 공동 연구를 통해 ‘YAP1’라는 유전자가 활성화하면 대장암 환자의 예후를 나쁘게 할 뿐 아니라 표적항암제의 치료효과도 떨어뜨린다는 새로운 사실을 확인했다고 18일 밝혔다. 이 연구 결과는 저명한 국제 암 학술지인 ‘Clinical Cancer Research’ 최근호에 게재됐다.  연구팀에 따르면, 미국·호주·프랑스 등 다양한 국가에 축적된 암 유전체 데이터를 분석한 결과, YAP1 유전자의 신호가 대장암 환자의 약 15 ~ 39%에서 발견됐다.  또 YAP1 유전자의 활성화가 완치적 수술을 받은 대장암 환자의 재발률을 높일 뿐 아니라, 암의 진행 정도가 비슷한 환자군에서도 환자의 예후를 악화시키는 요인으로서 작용하는 것으로 나타났다.  YAP1 유전자는 ‘히포 시그널링 경로(Hippo Signaling Pathway)’라고 불리는 세포 증식 과정에서 중요한 역할을 하는 유전자로, 세포의 증식과 사멸을 제어해 성장과정에 영향을 미치는 것으로 알려져 있다. 히포 시그널링은 암세포와 종양의 증식에도 관여할 수 있어 암 치료에 있어 매우 중요한 기전으로 평가받는다.  이 히포 시그널이 작동하면 YAP1 유전자가 활동할 수 없고, 반대로 히포 시그널이 작동하지 않으면 YAP1 유전자가 활성화되는데, 활성화된 YAP1 유전자는 세포 내로 진입해 세포의 복제를 촉진한다.(그림 참조)  연구팀은 암 세포 증식에 관여하는 히포 시그널링 경로에 주목, 대장암 환자에 미치는 영향을 면밀히 분석해 이같은 연구 성과를 얻을 수 있었다고 밝혔다. 연구팀은 “지금까지는 대장암의 예후를 평가하는 기준으로 종양의 침투 정도(T), 림프절 침범 여부(N), 원격 전이 여부(M)를 평가하는 ‘TNM 병기’가 주로 사용되었지만, 이번 연구 결과가 제시됨에 따라 앞으로는 YAP1 유전자의 활성 여부도 TNM 병기 판단에 함께 적용돼 대장암 치료 효과를 예측하는 중요한 기준이 될 것”이라고 말했다.  연구팀은 이와 함께 전이성 대장암에서 널리 사용되는 표적항암제인 ‘세툭시맙(Cetuximab)’의 효능을 환자의 YAP1 유전자 활성화 여부를 통해 예측할 수 있다는 사실도 처음으로 규명했다.  실제로, 세툭시맙 단독요법을 시행할 경우 YAP1 유전자가 활성화된 환자의 대장암 종양은 축소되지 않았다. 연구팀은 YAP1 유전자가 활성화된 경우 세툭시맙 요법의 효과가 크지 않다는 뜻이라고 설명했다.  또 세툭시맙은 KRAS라는 암 유전자의 돌연변이가 없는 환자들에게만 효능이 있는 것으로 알려졌으나, KRAS 유전자의 돌연변이가 없는 환자의 경우에도 YAP1 유전자가 활성화된 경우 세툭시맙의 효과가 현저히 떨어진다는 새로운 사실도 함께 확인했다.  연구를 주도한 분당서울대병원 이근욱(제1 저자) 교수는 “종양 세포의 YAP1 유전자를 억제시키는 방법을 개발하는 것이 대장암 환자의 치료에 매우 중요하다는 사실을 세계에서 처음으로 규명한 것”이라며 “환자의 예후와 표적항암제 치료에 대한 반응을 예측할 수 있는 새로운 바이오마커를 확인했다는 것만으로도 매우 의미있는 연구 성과”고 말했다.  심재억 의학전문기자 jeshim@seoul.co.kr
  • 인간은 엄마보다 아빠를 유전적으로 더 닮아

    인간은 엄마보다 아빠를 유전적으로 더 닮아

    부모의 유전자를 ‘공평하게’ 물려받은 자녀를 보거나 자신 스스로를 부모님과 비교해봤을 때, 유독 아버지를 더 많이 닮았다고 느끼는 사람들이 있다. 최근 해외 연구진은 인간에게 어머니보다는 아버지를 더 많이 닮을 수밖에 없는 유전적 특성이 존재한다는 사실을 밝혀냈다. 연구진에 따르면 인간은 부모에게서 동일한 양의 유전적 돌연변이 형태를 물려받지만, 실질적으로 아버지로부터 물려받은 유전자를 더 많이 ‘사용’하는 것으로 나타났다. 유전적 돌연변이는 개개인이 가진 독특한 특성이며, 아버지로부터 물려받아 더 많이 사용되는 유전적 돌연변이에는 암이나 심장질환, 당뇨 등 질병과 관련한 유전자도 포함돼 있다. 연구진은 이를 입증하기 위해 서로 다른 유전자를 가진 3종(種)의 쥐를 대상으로 실험을 실시했다. 이들 쥐 3마리와 또 다른 다양한 대륙에서 진화한 변종 쥐를 교배한 결과, 이들은 각기 다른 유전적 특성 9가지를 가진 새끼를 낳았다. 이 새끼 쥐가 성체가 된 뒤 DNA검사를 실시했고, 어미쥐와 생물학적 부(父)에 해당하는 수컷 쥐가 가진 유전자와 유사한 유전자를 구분해 수량화 했다. 그 결과 수컷 쥐로부터 물려받은 유전자가 어미 쥐로부터 물려받은 유전자보다 더 많다는 것을 확인했다. 또 어미 쥐로부터 질병 등 나쁜 유전자를 물려받을 경우, 아버지 쥐로부터 같은 나쁜 유전자를 물려받았을 때보다 덜 심각하게 발현되는 것으로 나타났다. 예컨대 어머니로부터 당뇨 유전자를 물려받은 A와 아버지로부터 당뇨 유전자를 물려받은 B를 비교한다면, B가 A보다 더욱 심각한 당뇨를 앓을 확률이 높다는 것을 뜻한다. 연구를 이끈 미국 노스캐롤라이나대학교의 페르난도 파도-마누엘 교수는 “이번 연구는 인간을 포함한 포유동물이 유전적으로 어머니보다 아버지를 더 닮는다는 것을 최초로 입증한 것”이라고 설명했다. 이번 연구결과는 ‘자연유전학저널‘(Journal Nature Genetics) 최신호에 실렸다.   사진=포토리아 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr
  • [당신의 책]

    [당신의 책]

    한국 현대건축 평전(박길룡 지음, 공간서가 펴냄) ‘한국 건축계의 석학’으로 불리는 박길룡 국민대 건축대학 명예교수가 2005년 낸 ‘한국현대건축의 유전자’ 개정증보판. ‘한국 모더니즘 건축의 행로를 되밟는 통사’라는 자평대로 2005년 출간 이후 10년간 변화와 함께 지금 시점에서 과거를 다시 다듬었다. 해방 후 재건기록부터 현대건축의 거장 김중업·김수근에 이어 1990년대 초반 ‘4·3그룹’을 비롯해 집단체제로 실천을 시도한 건축인까지 담았다. 단순 연대기적 나열을 피해 건축물·건축에 담긴 역사적 의미와 한계, 우리 건축사에 남긴 의미를 비판적으로 봤다. 한국건축의 다양한 종파와 변이, 진화상을 온전히 담아낸 흐름이 도드라진다. 책 속 253개 건축 이미지와 한국 근현대사 내용을 4쪽에 걸쳐 펼친 그림으로 앞쪽에 정리했다. ‘한국에게도 모더니즘은 거스를 수 없는 절대가치가 되지만, 개화기 동안 어질러졌던 문화 유전자를 껴안고 다음 시대로 넘어간다’는 표현이 눈에 띈다. 440쪽. 3만 3000원. 단테의 신곡, 에피소드와 함께 읽기(차기태 지음, 필맥 펴냄) 한겨레 기자를 지낸 아시아엔 편집국장이 단테 알리기에리(1265~1321)의 대표작으로 평가받는 ‘신곡’의 깊이 읽기를 시도했다. 지옥, 연옥, 천국을 차례로 여행하는 줄거리의 신곡은 중세 기독교 교리와 세계관을 기반으로 저승세계를 생생하게 형상화한 작품. 중세의 정신을 종합하면서 문예부흥과 종교개혁, 근대의 개막을 예고한 ‘고전 중의 고전’으로 평가받는다. 그런 만큼 신화와 설화, 역사적 사건, 철학·신학적 개념에 익숙해야 제대로 읽어낼 수 있다. 책은 신곡을 처음부터 끝까지 읽어가면서 신화와 설화, 철학·신학적 개념을 알기 쉽게 설명하고 감상과 비평을 곁들여 읽는 이의 이해를 도왔다. 저승세계를 실제로 여행하는 느낌을 더 명확히 하기 위해 원작의 지옥, 연옥, 천국 구분을 각각 상·하부로 세분한 게 특징. 프랑스 삽화가 귀스타브 도레가 신곡 내용을 소재로 그린 삽화작품도 곁들였다. 624쪽. 2만 5000원. 이슬람에서 여성으로 산다는 것(오은경 지음, 시대의창 펴냄) ‘여성 억압’ 문화를 낳은 이슬람 민족주의·가부장제 역사부터 근대화 과정과 페미니즘 운동까지를 살폈다. 전 세계 문제로 떠오른 테러와 이슬람국가(IS)식 범죄 발생의 근본원인을 분석하고 해법도 제시한다. 이슬람 국가들은 서구 제국주의가 등장하면서 무너지기 시작한 이슬람 정체성의 유지를 위해 전통문화의 순수성을 지켜야 한다고 믿어 왔다. 이런 믿음이 이슬람을 폭력적으로 해석하면서 변질되기 시작했다는 설명이다. 국가·민족의 이름으로 이뤄지는 전쟁·테러는 합법적으로 폭력을 행사할 수 있는 특권을 부여하면서 여성을 향한 폭력을 한층 강화시킨다. 이슬람 국가의 여성들은 자국 민족주의와 가부장제 문화, 서구 제국주의 사이에서 이중으로 고통받으며 이중적 타자가 된다. 명예살인, 여성 할례, 베일, 전쟁·테러로 여성이 고스란히 떠안는 메커니즘을 분석해 여성 억압의 다양한 층위를 파헤친 게 특징이다. 308쪽. 1만 6000원. 부자들의 역습(장루이 세르방 슈레베르 지음, 정상필 옮김, 레디셋고 펴냄) 프랑스의 현직 언론인이 다양한 분야에서 폭발적으로 늘고 있는 ‘부자’들을 다각적으로 분석했다. 부의 흐름을 개인이 아닌 국가적 차원에서 살펴 ‘부의 팽창’이란 전 지구적 현상을 어떻게 수용하고 접근할지를 귀띔했다. 우선 부자들이 눈에 띄게 늘어나는 이유가 세 가지로 압축 정리된다. 신흥국 중심의 높은 성장률과 증가하는 금융자본의 지배력, 젊은 백만장자를 양산하는 디지털 혁명이 그것이다. 이렇게 탄생한 부자는 모든 분야를 점령해 가고 있다. 자본은 물론 정치·미디어에 미치는 영향력도 막강해 부자들의 권력에 맞설 수 있는 게 무엇인지 가늠조차 어려운 상황이다. 부자들의 증가가 소비를 활발하게 함으로써 경제에 활기를 주기도 하지만 금력을 이용한 권력 정복을 통해 불평등을 심화시키고 사회를 불안정하게 만든다는 주장이다. 각종 통계와 사례를 삽입해 사회 속 부자들의 위치와 영향력을 알기 쉽게 정리했다. 256쪽. 1만 5000원.
  • “거미 독에 초강력 진통제 만드는 ‘비밀 성분’ 있다” (호주 연구)

    “거미 독에 초강력 진통제 만드는 ‘비밀 성분’ 있다” (호주 연구)

    거미의 독에 오랜 시간 효과적인 강력한 진통제를 만드는 데 필요한 ‘비밀 성분’이 들어 있을 수 있다는 연구결과가 나왔다. 호주 퀸즐랜드대 연구팀이 실험을 통해 거미 독에서 추출한 화합물 7종이 우리 인간의 뇌에 통증을 전달하는 주요 역할을 하는 특정 단백질을 막는 것을 발견했다. 거미의 독에 포함된 분자는 신경과 뇌 사이에 교환되는 신호를 전달하는 단백질의 기능을 손상시키는 것으로 나타났다. 거미 독의 작용에 관한 표적을 정하고 통제할 수만 있다면 이 ‘점멸 스위치’는 만성 통증으로 고통받고 있는 수많은 사람들에게 희소식이 될 것이다. 특히 ‘Nav1.7’이라는 명칭의 단백질은 인체의 통증 신호 전달에 중요 역할을 하는 ‘통로’(채널)로 여겨지고 있다. 연구를 이끈 글렌 킹 교수는 “자연 발생 유전자 변이로 인해 Nav1.7 통로가 없는 사람은 고통에 대해 무감각한 것이 지금까지의 연구로 밝혀졌다”며 “그 이유로 이 통로를 차단함으로써 정상적인 통증 전달 경로를 가진 사람의 고통을 지울 수 있을 것”이라고 설명했다. 연구팀은 거미 206종이 가진 독을 선별해 실험실 배양 실험에서 인간의 Nav1.7 통로를 차단할 수 있는 화합물 7종을 발견했다. 또 이 중 특히 한 화홥물은 작용이 강력해 “신약 투여의 필수 조건이 되는 높은 수준의 화학적, 열적, 생물학적 안정성을 지니고 있는 것이 그 화학 구조에서 시사되고 있다”고 논문을 출판한 영국 와일리(Wiley)는 성명을 통해 밝히고 있다. 종합하면 이런 특징의 화합물은 진통제로서의 가능성을 지닌 것으로 특히 높은 기대를 안고 있다. 기존의 진통제는 효과에 한계는 물론 투여 이후 용량에 제한이 있고 부작용도 존재한다. 논문에 따르면, 미국 성인 인구의 약 15%가 만성 통증에 시달리고 있으며, 이로 인해 경제적 부담은 미국에서만 연간 약 6000억 달러(약 660조 1200억원)에 이르고 있다. 전 세계에는 약 4만 5000종의 거미가 서식하고 있으며 이들이 가진 거미 독 팹티드(두 개 이상의 아미노산으로 이뤄진 화합물)는 900만 개 이상에 이른다. 하지만 약리 연구팀에 의한 연구가 이뤄지고 있는 것은 이 중 약 0.01%에 그치고 있다. 한편 이번 연구결과는 ‘영국 약리학저널’(British Journal of Pharmacology) 4일 자에 게재됐다. 사진=ⓒ포토리아(호주 붉은등거미) 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr
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