과학자들에 의해 생식기 대신 다리가 6개 달린 쥐가 태어났다. 1일(한국시간) 국제 학술지 ‘네이처’는 포르투갈 굴벤키안 과학연구소 연구팀이 최근 배아 발달에 관여하는 신호 전달 경로에 있는 유전자 ‘Tgfbr1’이 생물의 생식기와 다리 개수를 결정짓는 메커니즘을 규명했다고 밝혔다. 연구진에 따르면 동물의 뒷다리와 외부생식기는 같은 세포 조직에서 발생한다. 오랜 시간에 걸친 진화 과정에서 각 동물이 효율적으로 이동하거나 교미할 수 있도록 뒷다리나 생식기로 발달했다. 연구팀은 배아 발달에 관여하는 것으로 알려진 ‘Tgfbr1’을 연구하던 중 Tgfbr1이 동물의 척수 발달에 어떤 영향을 주는지 확인하고자 실험 쥐에서 해당 유전자를 비활성화했다. 그러면서 연구팀은 “예상치 못한 결과가 나왔다”고 설명했다. Tgfbr1를 없앤 배아를 살펴봤더니 정상적인 쥐 배아와 달리 뒷다리가 2개 더 생겨있었다. 생식기로 발달되어야할 부분이 Tgfbr1 유전자에 변이가 생기면서 뒷다리와 비슷한 형태로 발달한 것이다. 또 Tgfbr1이 비활성화되자 생식기 또는 뒷다리 구조의 형성을 유도하는 유전자 조절 네트워크가 제어됐다. 그 결과 유전자의 활동이 바뀌면서 뒷다리의 개수가 늘어나고 외부 생식기는 사라지는 식으로 발달했다. 배아 발달에 관여하는 특정 유전자를 조절한 결과다. 연구팀은 “생식기로 발달하도록 결정된 부위도 유전자를 조절하면 뒷다리 등 다른 부위로 발달할 수 있다는 사실을 알아냈다”고 연구의 의의를 설명했다. 향후 다리가 없는 뱀 등 파충류의 생식기도 사지동물과 동일한 과정을 거쳐 발달하는지 확인할 예정이다.

전 세계에 단 7마리 밖에 없는 희귀종인 갈색 대왕판다(자이언트 판다)의 ‘비밀’이 밝혀졌다. 홍콩 사우스차이나모닝포스트(SCMP)의 보도에 따르면 중국과학원 동물학연구소 연구진은 갈색 대왕판다의 유전자를 해독한 결과, 갈색 판다는 색소 침착과 관련된 유전자인 ‘Bace2’의 일부 염기서열이 빠져있다는 것을 확인했다. 연구진은 흰색과 검은색 털을 가진 보통 판다 29마리와 갈색 대왕판다 2마리의 유전자를 비교 분석했다. 여기에는 현재 시안에서 사육되고 있는 갈색 판다인 ‘치자이’와 치자이의 부모, 치자이가 낳은 새끼 판다 등의 유전자도 포함됐다. 또 약 4년 전 발견된 갈색 판다인 ‘단단’과 단단의 가족 유전자도 분석했다. 분석에 이용된 유전자 중 갈색 판다는 치자이와 단단 둘 뿐이다. 분석 결과 갈색 판다는 약 30만 년 전 쓰촨 대왕판다로부터 분리된 것으로 파악됐다. 부모로부터 돌연변이 유전자 사본을 물려받으면서 털 색깔이 달라졌다는 것이다. 다만 연구진은 유전잗 돌연변이의 원인은 찾아내지 못했다. 연구진은 “아마도 쓰촨성의 기후가 다른 친링상맥의 특정 환경과 연결되어 있기 때문인 것으로 추정된다”면서 “한때 근친교배가 유전적 돌연변이의 원인일 수 있다고 여겨졌지만, (갈색 판다는) 근친교배보다는 자연적인 변이의 결과일 가능성이 더 크다”고 설명했다.이 밖에도 갈색 판다의 털에서는 멜라닌 세포에서 생성되는 색소 과립인 멜라노솜의 크기가 일반 판다에 비해 더 작고 개수도 적은 것으로 확인됐다. 치자이와 단단의 털과 일반 판다의 털을 비교 분석한 결과, 갈색 판다의 멜라노솜은 보통 판다보다 평균 55% 작고, 멜라노솜의 개수는 22% 적은 것으로 나타났다. 연구를 이끈 중국과학원 동물학연구소의 웨이푸웬 박사는 “유전자나 염기서열이 누락될 경우 털 색깔이 바뀔 수 있다는 사실을 확인했다. 이는 유전학적 관점에서 완전히 새로운 발견”이라고 밝혔다.앞서 미국 캘리포니아대학 연구진은 2017년 발표한 논문에서 판다의 털 색깔이 흰색과 검은색으로 이뤄진 이유에 대해 “판다의 얼굴 대부분과 목, 배와 엉덩이가 흰색을 띠는 것은 포식자를 피해 새하얀 눈에 파묻혀 몸을 숨기기 위한 것”이라면서 “반면 팔과 다리의 털이 검은색인 것은 열대우림처럼 곳곳이 어둡거나 그늘이 드리워진 장소에서 위장하기 편하도록 진화한 결과”라고 설명한 바 있다. 이어 “판다가 주로 먹는 대나무는 체내 저장이 잘 되지 않고 칼로리도 낮다. 때문에 동면을 취하는 다른 동물들과 달리 판다는 4계절 내내 끊임없이 먹이를 찾아 움직여야 했다. 이것이 판다가 눈(雪)에 숨기 위해 흰색을, 그늘이나 나무에 숨기 위해 검은색 털을 모두 가지게 된 이유”라고 덧붙였다. 갈색 판다, 전 세계 단 7마리…푸바오보다 높은 인기 자랑 갈색 판다의 비밀을 밝힌 연구 결과는 국제 학술지 ‘미국립과학원회보’(PNAS) 최신호(5일)에 실렸다. 갈색 판다가 처음 세상에 공개된 것은 1985년이다. 지금까지 발견된 갈색 판다는 단 7마리 뿐이며, 모두 중국 산시성(省) 친링산맥에 서식한다. 이중 유일하게 사육 중인 치자이는 14살 수컷 대왕판다로, 갈색과 흰색이 섞인 털을 가졌다. 야생에서 처음 발견된 뒤 시안에 있는 루관타이 야생동물보호센터에서 보살핌을 받고 있다. 치자이는 중국인 사이에서 ‘황제’로 불릴 만큼 높은 인기를 자랑한다. 치자이에게는 새끼들이 있지만, 새끼들은 모두 흰색과 검은색 털을 가진 보통 판다다.

임산부들은 건강한 아이를 낳기 위해 먹는 것에 상당히 신경을 쓴다. 그런데, 먹는 것에 따라 아이의 얼굴도 달라질 수 있다는 재미있는 연구 결과가 나왔다. 엄마가 먹는 것에 따라 김수현 같은 아들, 김지원 같은 딸을 낳을 수도 있다는 말이다. 스웨덴 카롤린스카 연구소를 중심으로 7개국 20개 대학 및 연구 기관 소속 과학자로 구성된 국제 공동 연구팀이 임신한 어미 쥐의 단백질 섭취 함량에 따라 새끼의 얼굴 모양이 달라진다고 밝혔다. 이번 연구에는 스웨덴 카롤린스카 연구소, 예테보리대, 중국 베이징대, 체코 브루노 공과대, 오스트리아 빈대학, 러시아 카잔 연방대, 미래 기술 생애 개발 연구센터(LIFT), 세베르초프 생태 및 진화연구소, 콜초프 발달생물학 연구소, 일본 준텐도대, 벨기에 루벤 가톨릭대 소속 과학자들이 참여했다. 이 연구 결과는 기초과학 및 공학 분야 국제 학술지 ‘네이처 커뮤니케이션즈’ 3월 27일 자에 실렸다. 태아의 얼굴 형태는 모체의 자궁에서 일어나는 복잡한 과정에 따라 결정된다. 그 과정에 오류가 발생할 경우 구개열이나 두개골 뼈가 너무 일찍 결합하는 것 같은 선천적 결함이 나타나게 된다. 유전적 원인도 있겠지만, 환경적 요인도 이런 질환에 영향을 미치는 것으로 알려져 있다. 일란성 쌍둥이는 유전적 영향과 환경적 영향을 모두 공유하지만, 얼굴 특징에 약간의 차이를 보인다. 발달 과정에서 더 미묘한 얼굴 특징이 어떻게 형성되는지는 명확하게 밝혀지지 않았다. 연구팀은 인간 배아에서 얼굴이 발달하는 동안 유전자 발현을 조절하는 DNA 영역인 ‘인핸서’를 검색했다. 인핸서는 DNA 염기서열의 특정 부분으로, 유전자의 전사 효율을 높이는 염기배열이다. 그다음, 인간 얼굴 특징의 변이에 관여하는 유전자 목록과 인핸서를 비교 분석했다. 분석 결과, 인핸서 중 일부는 영양에 반응하는 세포 과정을 제어하는 mTORC1 경로와 관련된 유전자와 연결된 것이 확인됐다. 이를 바탕으로 연구팀은 생쥐와 제브라 피시로 실험했다. 그 결과, 초기 배아 발달 단계에서 이 경로가 활성화하면 얼굴이 커지고 코 연골이 두꺼워지는 것으로 나타났다. 그러나, 이 경로가 억제되면 제브라 피시의 얼굴이 길어지고 생쥐의 주둥이가 길어지는 것으로 나타났다. 또, 고단백 사료를 먹인 임신한 생쥐의 배아는 저단백 사료를 먹인 임신한 생쥐의 배아에 비해 mTORC1 신호가 변하고 비강 부분이 더 커지고 턱뼈가 작아진 것으로 나타났다. 연구를 이끈 안드레이 차긴 스웨덴 카롤린스카 연구소 교수(생리학·약리학)는 “이번 연구 결과는 모체 식단 변화가 복잡한 유전적 메커니즘과 상호 작용해 다양한 얼굴 특징을 만들어내는 데 영향을 미칠 수 있음을 보여준다”라고 설명했다. 차긴 교수는 “이 같은 경로가 인간의 얼굴 특징 형성에도 중요한 역할을 할 수 있을 것으로 본다”라고 덧붙였다.

광주과학기술원(GIST)은 AI(인공지능)대학원 이현주 교수 연구팀이 사람의 유전자 발현 정보와 약물 그래프 정보를 기반으로 암환자의 약물 반응을 예측하는 인공지능 모델을 개발했다고 25일 밝혔다. 연구팀에 따르면 동일한 유형의 암 환자에 같은 약물을 사용하더라도 개인의 유전적 특성이나 암세포의 돌연변이에 따라 약물의 반응이 달라질 수 있다. 각 개인에게 맞는 약물을 찾기 위해서는 정확한 약물 반응 예측이 중요하기 때문에 최근에는 머신러닝이나 딥러닝 같은 인공지능 기법을 사용해 약물의 반응을 예측하려는 연구가 활발히 진행되고 있다. 대부분의 약물 반응 예측 연구에서는 약물 반응 정보가 존재하는 환자 데이터의 수가 부족해 데이터가 충분히 많은 세포주 데이터로 모델을 학습시킨다. 그러나 세포주 데이터는 면역계, 혈관계 등이 존재하지 않다는 점에서 환자 데이터의 유전자 발현량 정보와는 큰 차이가 있다. 따라서 세포주 데이터로 학습시킨 모델을 환자 데이터에 적용했을 때 정확성이 낮아지는 한계가 있다. 연구팀은 적대적 생성 신경망(GAN)을 활용해 인공지능 모델에서 세포주 데이터와 환자 데이터 상호 간 표현의 차이를 줄임으로써 세포주 데이터로 학습하더라도 환자 데이터에서도 정확한 약물 반응을 예측할 수 있도록 한 …PANCDR‘ 모델을 개발했다. 연구팀이 개발한 ‘PANCDR’ 모델은 판별자와 약물 반응 예측 모델을 번갈아 가며 학습시키는데, 1단계에서는 가우시안 인코더(Gaussian encoder)가 인코딩한 잠재 벡터(latent vector)가 세포주의 유전자 발현 데이터에서 온 것인지 환자의 유전자 발현 데이터에서 온 것인지 구분하는 판별자를 학습시킨다. 2단계에서는 반대로 판별자가 어느 데이터에서 온 것인지 구분하지 못하도록 약물 반응 예측 모델을 학습시킨다. 이때 환자의 데이터는 유전자 발현 데이터만 있고 약물 반응성이 없는 대규모의 데이터를 활용하였다. ‘PANCDR’ 모델(AUC 0.7106)은 환자 데이터에서 기존의 약물 반응 예측 모델(AUC 0.5273)보다 34% 이상 뛰어난 예측 성능을 보였다. 연구팀은 ‘PANCDR’ 모델을 서울대병원 연구팀(박성혜 교수)의 소아 뇌종양 환자 데이터에 적용하여 반응성이 가장 높게 예측된 상위 5개의 약물을 선정했다. 그리고 이에 관한 기존 연구를 조사한 결과, 5개 약물 모두 뇌종양과 관련되어 있음을 확인해‘PANCDR’ 모델의 정확도와 신뢰도를 검증했다. 이현주 지스트 교수는 “이번 연구 성과를 통해 세포주 데이터로 약물 반응 모델을 학습하더라도 환자 데이터에서 높은 정확도로 예측하는 것이 가능하다”며 “향후 개인 맞춤 치료를 위한 정확한 약물 반응 예측을 제공할 것으로 기대된다”고 말했다. 이현주 지스트 AI대학원 교수가 지도하고 김주연 연구원이 수행한 이번 연구는 서울대학교 의과대학 병리학교실 박성혜 교수와의 공동연구로, 정보통신기획평가원(IITP)의 지원을 받았으며 생명정보학 분야 국제학술지 ‘Briefings in Bioinformatics’에 지난 14일 게재됐다.

숙명여자대학교 생명시스템학부 이병철 교수가 정밀 유전자 편집 세포치료제의 임상적 적용 가능성을 검증한 연구 결과를 발표했다. 이 기술을 다양한 연구에 적용하면 향후 차세대 유전자치료 기법을 검증하는 데 중요한 역할을 할 것으로 기대된다. 이 논문은 생물학 분야 국제학술지 ‘셀 스템 셀’(Cell Stem Cell)에 지난 20일 게재됐다. 논문명: Impact of CRISPR/HDR-editing versus lentiviral transduction on long-term engraftment and clonal dynamics of HSPCs in rhesus macaques 이병철 교수와 미국국립보건원(NIH) 신시아 던바(Cynthia Dunbar) 선임 연구자 공동 연구팀은 이 연구에서 유전자가위를 이용한 체외 조혈 줄기세포 정밀 유전자 치료의 장기간 생착 효능과 이를 통한 임상적 적용 가능성을 검증했다. 연구팀에 따르면 유전자가위(CRISPR/Cas9)를 이용한 세포유전자치료제는 해당 유전자를 녹아웃시켜 기능을 감소시킬 수 있지만, 다양한 변이를 통해 유발되는 유전질환에는 적용하기 어렵다는 한계가 있다. 또한, 바이러스벡터를 통한 유전자 삽입 방식은 백혈병 등 부작용 우려가 있고, CRISPR-상동재접합(Homology-Directed Repair) 방식을 통한 유전자 삽입은 이식 후 생체 내 지속성에 대한 의문이 존재한다. 따라서 관련성 높은 전임상 모델에서 정밀 유전자 편집 조혈 줄기세포의 이식 후 생착과 지속성, 그리고 이를 통한 임상적 적용 가능성을 검증하는 것이 중요한 과제로 남이 있었다. 연구팀은 상동재접합(HDR) 방식을 통해 타겟 위치에 유전자 바코드를 삽입하는 기술을 개발해 체외로 분리한 조혈 줄기세포를 표지하고, 인간과 유사한 조혈계의 특징을 보이는 비인간 영장류 모델에 자가 이식했다. 그 결과 장기간 추적 연구를 통해 정밀유전자 편집된 세포는 정상세포에 비해 이식 후 생존 능력이 급격히 감소하고, 이식된 세포의 클론성도 감소한다는 사실을 확인했다. 기존 체외 세포배양실험과 마우스 이종 이식을 통한 단기 실험에서는 밝혀내지 못한 새로운 사실을 발견한 것이다. 또 연구팀은 이식 전 생체 외 높은 유전자 편집 효율에도, 생착 후에는 편집세포가 소실되는 것을 확인했다. 특히 이식 세포 추적 결과를 통해 이식 후 장기 조혈 과정에 참여하는 조혈 줄기세포 그룹이 정밀 유전자 편집 기구 적용에 더 취약한 성질을 보인다는 사실을 도출하는 성과도 냈다. 이번 연구는 현재 여러 건의 임상실험이 진행 중인 렌티바이러스 벡터를 통한 유전자 삽입 세포와 앞서 기술한 유전자가위로 정밀 편집된 세포를 동일 개체에 동시에 주입해 경쟁적 자가이식모델을 구축하고, 이식 세포 추적 연구를 통해 두 치료기술의 유효성을 세계 최초로 비교 분석했다는 의의가 있다. 이를 통해 렌티바이러스를 통해 유전자를 삽입한 세포의 체내 생존율이 월등히 높고 다클론성을 유지할 수 있다는 점을 증명했다. 연구를 총괄 수행한 이병철 교수는 “최근 유전자가위 기술을 활용한 카스게비Casgevy나 리프제니아(Lyfgenia) 같은 유전자 치료제가 치료용으로 승인된 반면, 동일 질환 치료제 개발을 위한 그래파이트 바이오(Graphite Bio)의 임상실험(nula-cel)은 이유를 알 수 없는 혈액세포 감소증이 발생해 중단된 바 있다”며 “이번 연구 결과는 그 이유를 과학적으로 설명하며, 최신 유전자 치료 기술의 임상적 적용 가능성을 가늠할 수 있게 하는 주요한 연구 성과”라고 밝혔다. 이어 이 교수는 “향후 개발된 기술을 기초 및 전임상 연구에 확대 적용함으로써 유전자세포 치료기술을 고도화하고, 차세대 유전자 치료기법의 검증연구에도 도입할 계획”이라고 덧붙였다. 한편, 이번 연구는 과학기술정보통신부·한국연구재단 기초연구사업(기본) 및 선도연구센터(SRC) 지원으로 수행됐다. 이병철 교수는 서울대 수의과대학 학사, 석·박사통합, 박사후 연구원과 미국국립보건원(NIH) 박사후 연구원을 거쳐 2023년 숙명여대 생명시스템학부 교수로 부임했다. 줄기세포생물학, 유전자세포치료제 분야 전문가로 현재 과학기술정보통신부‧한국연구재단 개인연구자지원사업(기본)과 과학기술정보통신부‧한국연구재단 선도연구센터사업(SRC) 등을 수행하고 있다.

엉뚱한 정자로 시험관 시술을 받은 부부가 병원과 의사를 상대로 소송을 제기했다. 병원 측은 책임을 회피하며 ‘모르쇠’로 일관했다. 의사는 ‘왜 아이의 혈액형이 우리와 다른지’를 묻는 부모에게 “혈액형 돌연변이”라며 어물쩍 넘겼다고 한다. 진실탐사그룹 셜록의 박상규 대표는 14일 MBC라디오 ‘김종배의 시선집중’에서 “난임으로 고통을 겪던 부부가 1996년 한 대학병원을 찾아 시험관 시술을 받고 1997년 봄 아들에 이어 딸도 같은 의사의 시험관 시술로 얻었다”고 운을 뗐다. 시험관 시술을 받은 A(50대)씨 부부에 따르면 이들은 지난 2022년 서울의 B 대학병원과 과거 이 병원에서 근무했던 C 교수를 상대로 손해배상청구 소송을 제기했다. 현재 소송은 변론기일 단계로 이 과정에서 B 병원 측은 시험관 시술 상황에서 A씨가 자연임신을 했을 수 있다고 주장한 것으로 전해졌다. 병원 측은 A씨가 시험관 시술을 앞두고 외도했을 가능성을 시사한 것이다. 이에 A씨는 “시험관 시술 직후 건강 문제와 유산 우려로 곧바로 입원했다”며 말도 안 되는 주장이라고 반박했다. B 병원 측은 여기서 그치지 않고 법률대리인을 앞세워 위로금 1000만원을 제안하기도 한 것으로 전해졌다. C 교수 역시 대리인을 앞세워 ‘기억 안 난다’, ‘모른다’는 입장만 반복한 것으로 알려졌다.부모와 혈액형 다른 아들…의사는 “혈액형 돌연변이” 앞서 A씨 부부는 1996년 B 병원 산부인과에서 C 교수 주도하에 진행된 시험관 시술을 통해 이듬해 아들을 얻었다. 이후 아들이 다섯살쯤이던 2002년 간염 항체 검사를 위해 소아과를 찾았다가 아들 혈액형이 부부와 다르다는 사실을 알게 됐다. 부부는 모두 B형인데 아들에게서 A형이 나왔기 때문이다. C 교수는 영어로 된 문서를 내밀며 시험관 시술을 하면 종종 돌연변이로 부모와 다른 혈액형을 가진 아이가 태어난다고 설명했고, 당시 부부는 그 말을 철석같이 믿었다. 그렇게 아들은 성인이 됐고 A씨 부부는 부모와 혈액형이 다른 점에 관해 설명해주고 싶어 2022년 초 C 교수에게 연락해 과거 보여줬던 자료를 요구했다. 그동안 가끔 안부를 물으며 연락을 주고받았던 C 교수는 이때를 기점으로 어떤 답도 내놓지 않고 그대로 잠적했다. 답답한 마음에 병원 측에도 문의했지만 ‘도와줄 수 없다’는 답만 돌아왔다고 한다. 부부는 결국 유전자 검사를 받았고 친부와 일치하지 않는다는 과학적 결과를 받게 됐다. 시험관 시술 26년 만에 진실이 드러난 것이었다. A씨는 “진심 어린 사과와 진실 규명을 목적으로 소송을 제기했다. 그런데도 B 병원과 C 교수는 계속 책임 회피만 하고 있다”고 토로했다. 이어 “아들도 모든 사실을 알고 있다”며 “아들은 ‘나한테 잘못된 시술이 발생했다면 또 다른 누군가도 이런 일을 겪었을 테니 반드시 진실이 밝혀져야 한다’고 말했다”고 강조했다.

LG가 인류의 영원한 숙제인 알츠하이머와 암의 원인 규명에 나선다. LG AI연구원은 세계적인 유전체(게놈) 비영리 연구기관인 미국 잭슨랩과 알츠하이머 및 암의 발병 원인과 진행 과정을 분석하고 치료제 효과까지 예측하는 인공지능(AI) 모델을 개발하는 본계약을 체결했다고 11일 밝혔다. 잭슨랩은 유전자 변형 실험용 생쥐를 직접 설계하고 생산할 수 있는 유전체 전문 연구기관으로 알츠하이머와 암 등 질병과 관련된 다양한 유전적 변이와 돌연변이 유전자 등 방대한 연구 자료를 보유하고 있다. 양사는 우선 LG의 생성형 AI인 엑사원에 잭슨랩이 보유한 알츠하이머의 유전적 특성과 생애주기별 연구 자료를 학습시켜 질병 원인을 분석하고 치료 효율성을 높인다는 계획이다. 특히 암 진단과 치료 분야에 활용될 AI 모델도 공동 개발한다. 특수한 검사를 진행하지 않더라도 사진으로 암을 신속하게 진단하고 치료 효과를 예측하는 멀티모달(시각, 청각 등 다양한 방식을 통한 정보 교환) 생성형 AI 모델과 개인별 유전체 정보 특성에 맞는 맞춤형 항암 치료 선택지를 의사에게 제안하는 대화형 생성 AI 모델 등이다. 배경훈 LG AI연구원장은 “LG의 미래성장 동력인 바이오 분야에서도 AI 기술로 의미 있는 성과를 거둘 수 있도록 연구개발을 적극적으로 이어 나갈 것”이라고 말했다.

인류 최악의 참사로 기록된 체르노빌 원자력 발전소 사고 후 모두가 떠난 그 자리에 여전히 많은 동물은 생존을 위한 ‘초능력’을 키운 것으로 드러났다. 지난 9일(현지시간) 영국 인디펜던트 등 외신은 체르노빌 출입금지구역 주위에 살고있는 벌레를 분석한 결과 방사성 물질에 면연력을 가진 선충이 발견됐다고 보도했다.체르노빌 원전 방사능 누출사고는 지난 1986년 4월 26일 구 소련(현재 우크라이나)의 키예프시 남방 130㎞지점에서 일어났다. 이 사고로 인한 피폭(被曝)과 방사능 휴유증 등으로 수십 만 명의 사상자를 낳았으며 사실상 피해 집계가 불가능할 만큼 체르노빌은 인류 역사상 최악의 재앙으로 기록됐다. 사고 이후 주변 지역이 방사능에 오염되면서 인근 30㎞가 출입금지구역(CEZ)으로 지정돼 민간인은 물론 군 병력조차도 접근이 차단됐다. 이렇게 오랜 시간 인적은 끊겼지만 놀랍게도 동물들은 환경 변화에 적응하며 끈질기게 살아남았다. 이번에 미국 뉴욕대학 연구팀은 체르노빌 지역에서 토양 샘플, 썩은 과일 등에서 지렁이 모양의 아주 작은 선형동물인 20종의 선충을 수집해 분석했다. 선충은 간단한 유전적 구성을 가지고 있으며 빠르게 번식해 척추동물이 한 세대를 거치는 동안 수십 세대의 진화를 할 수 있다.분석 결과는 놀라웠다. 방사선에 지속적으로 노출됐음에도 불구하고 특정 선충의 경우 게놈이 손상되지 않았다는 것이 밝혀졌기 때문. 연구를 이끈 매튜 록맨 교수는 “이번 연구결과는 체르노빌이 안전한 지역이 됐다는 의미는 아니다”면서 “일부 선충류의 경우 정말 회복력이 있고 극한의 조건을 견딜 수 있다는 것을 의미한다”고 설명했다. 특히 연구팀은 이번 결과를 통해 손상된 DNA의 복구가 개인마다 어떻게 다를 수 있는지에 대한 단서를 제공할 것으로 분석했다.한편 체르노빌이 남긴 역설적인 과학 유산은 이뿐 만이 아니다. 앞서 지난 2022년 스페인 오비에도대 등 공동연구팀은 체르노빌 출입금지 구역 내에 서식하는 청개구리를 조사한 결과 돌연변이 유전자를 가진 것으로 보인다는 연구결과를 발표한 바 있다. 논문에 따르면 출입금지 구역 등 방사능이 강한 곳에 사는 청개구리들이 그렇지 않은 곳에 사는 청개구리에 비해 피부색이 검게 짙어진 것으로 나타났다. 또한 체르노빌 지역에 사는 늑대는 일반 늑대에 비해 면역체계가 크게 변화한 것으로 나타나 암과 싸우는 능력이 진화한 것으로 보인다는 연구결과와 체르노빌 인근에 서식하는 제비의 날개에서 발견된 박테리아는 감마 방사선에 저항하는 능력이 더 강하다는 사실이 밝혀지기도 했다.

12년간 2.4배 증가… 60%가 40502030 여성 발병률도 ‘서양의 3배’멍울 만져지거나 유두 습진 땐 의심출산·수유 미경험 땐 발병 위험 높아전이 빨라 치료 늦을수록 사망률↑30대부터 검진, 40대엔 초음파 검사비만·음주 피하고 견과류 등 섭취를 지난달 20일 유방암 수술을 받을 예정이었지만 의대정원 증원에 반대하는 의사들의 집단행동으로 수술 일정이 연기됐다는 한 20대 유튜버의 사연이 최근 알려졌다. 그는 “상황이 악화되면 달을 넘기거나 무기한 연기된다고 하는데 전이나 악화가 걱정된다”고 밝혔다. 또 지난달 14일에는 ‘트롯 신동’ 가수 김태연의 스승이자 국가무형문화재 박정아(49) 명창이 유방암 투병 끝에 별세했다.이처럼 유방암은 한국 여성이 가장 많이 앓는 암이다. 해마다 3만명에 달하는 신규 환자가 나온다. 4일 건강보험심사평가원에 따르면 유방암(악성 신생물) 환자 수는 2010년 9만 7008명에서 2022년 23만 5118명으로 2.4배 증가했다. 여성이 23만 4311명으로 대부분이었지만 남성도 같은 기간 418명에서 807명으로 93.1% 뛰었다. 지난해 12월 보건복지부 중앙암등록본부는 2021년 기준 유방암 신규 환자가 2만 8861명(남성 141명)으로 ‘여성 암 1위’라고 발표했다. 40대가 29.8%로 가장 많았고 50대 29.3%, 60대 20.7% 순이었다. 미국 등에서는 60~70대 발병률이 높지만 한국에서는 50대 이하 여성 발병률이 높다. 특히 20~30대 여성 발병률은 서양에 비해 3배 이상 높다. 김민균 중앙대병원 유방외과 교수는 “유방암은 림프절 전이가 빠른 질환으로 진단 후 수술까지의 기간이 길어질수록 사망률이 높아진다”면서 “진단 후 한 달 이상 기다렸다가 수술받은 환자가 한 달 내 수술받은 환자보다 사망률이 약 1.6~1.9배 높다. 조기 발견과 치료가 중요하다”고 강조했다. 유방암은 종양이 선관이나 소엽 속에 머물러 있는 0기부터 전이되지 않는 2㎝ 이하 크기인 1기, 겨드랑이 밑의 림프절로 전이가 의심되는 2기, 5㎝ 남짓한 종양이 림프절로 전이된 3기, 뼈·뇌 등 다른 장기로 전이된 4기 암으로 나뉜다. 2기 이내 환자는 ‘5년 생존율’이 92%로 높지만 3기 75.8%, 4기 30% 수준으로 떨어진다. 초기 유방암은 증상이 없거나 우연히 발견되는 경우가 대부분이다. 가장 흔한 증상은 통증이 없는 멍울이 만져지는 것이다. 병이 진행되면 겨드랑이에서도 덩어리가 만져진다. 이새별 서울아산병원 유방외과 교수는 “유방에 덩어리가 만져지거나 유두에 습진이 생겨 잘 낫지 않는다면 의심해 볼 수 있다”면서 “유두에서 피가 섞인 분비물이 나올 수 있고 심해지면 피부가 움푹 패거나 빨갛게 부어올라 통증이나 열감이 나타나는 염증성 유방암으로 발전할 수 있다”고 설명했다. 할리우드 배우 앤젤리나 졸리가 2013년 예방 차원에서 유방 절제 수술을 받으면서 유방암 유전자에 대한 관심도 급증했다. 유방암 유전자인 ‘브라카1(BRCA1) 돌연변이’가 있다면 발병 확률은 70~80%다. 원래 BRCA 유전자는 암이나 종양으로 악화할 여지가 있는 손상된 DNA를 복구하고 암으로부터 몸을 보호하는 ‘종양억제유전자’다. 하지만 돌연변이가 나타나면 암을 막는 역할을 제대로 할 수 없어 외부 자극에 약해짐으로써 암이 발생하게 된다. 정준 강남세브란스병원 유방외과 교수는 “부모 중 한쪽이 보인자라면 자녀도 BRCA 돌연변이 유전자 보유 확률이 50%에 이르고 유방암뿐 아니라 난소암, 전립선암 등 다른 암 발생률도 높다”면서 “다만 BRCA로 인한 유방암은 전체의 5% 수준이다. BRCA 돌연변이가 확인되면 예방적 절제를 통해 95% 예방이 가능하다”고 말했다. 여성 호르몬(에스트로겐), 연령과 출산·수유 경험, 방사선 노출, 고지방식 등 음식물, 음주, 환경호르몬 등도 위험 요인으로 지목된다. 특히 출산 경험이 없는 여성(1.4배)이나 모유 수유를 하지 않은 여성(1.8배)은 가족력(1.8배) 못지않게 발병 위험이 높다. 김 교수는 “최근 젊은 여성의 유방암 발병률이 높은 데는 늦은 결혼과 저출산, 빠른 초경, 모유 수유 감소, 비만, 피임약 복용 등을 그 원인으로 보고 있다”고 밝혔다. 이어 “배란을 많이 할수록 유방암 발병 위험이 높아지는데 임신, 출산 경험이 없거나 첫 출산을 늦게 한 여성, 초경이 빠르거나 폐경이 늦은 여성, 불임 등이 있는 경우 ‘쉼’ 없는 배란으로 유전자 돌연변이 발생 가능성이 높다”고 분석했다. 미국암연구소(AICR)는 여성이 모유 수유를 하면 5개월마다 유방암 위험이 2% 감소하는 것으로 봤다. 모유 수유가 배란을 지연시키고 에스트로겐의 노출 기회를 줄여 유방암 발생 위험을 낮춘다는 것이다. 폐경 후 체중이 10㎏ 이상 증가했을 때 위험도는 80%, 한 주에 3회 이상 술을 마셨을 땐 50%, 동물성 지방을 과잉 섭취했을 때도 위험도가 2배 이상 증가하는 것으로 의학계에 보고돼 있다. 전문가들은 유방암 예방과 생존율을 높이기 위해서는 조기 발견 및 정기 검진, 치료가 중요하다고 말한다. 한국유방암학회는 30세 이후 여성은 매월 자가 검진을, 35세 이후엔 2년 간격으로 임상 검진을, 40세 이후엔 1~2년 간격으로 임상 검진과 유방 촬영을 권한다. 유방 촬영은 기본 검사이지만 국내 여성들에게 많이 나타나는 ‘치밀 유방’의 경우 조직이 치밀해 관찰이 어려울 수 있어 5㎜ 종괴도 발견 가능한 유방 초음파 검사(정확률 90~95%)가 이상적 방법으로 꼽힌다. 과거엔 유방 전체를 잘라 내는 전절제술을 주로 시행했지만 의학 발달로 초기암의 경우 유방 모양을 유지한 채 암을 제거하는 유방 보존술을 시행하는 경우가 많다. 수술 후 재발을 막기 위해 항암 화학요법, 방사선 치료, 항호르몬 치료, 표적 치료 등도 보조로 시행한다. 유방암 예방에는 불포화지방산이 풍부한 견과류 및 올리브유가 함유된 식단과 콩밥, 섬유질이 풍부한 음식이 도움이 된다. 이대원 서울대병원 혈액종양내과 교수는 “항암 화학요법은 모든 암에 효과가 있다. 호르몬 양성 유방암은 수술 이후 호르몬 치료를 5~10년, 삼중 음성 유방암은 6개월에서 1년 정도 항암 치료를 해 주면 재발률을 낮출 수 있다”면서 “비만, 음주를 피하고 식이 습관 변화와 정기 검진, 무엇보다 치료를 무서워하거나 거부하지 않고 받으면 완치될 수 있다”고 말했다.

치매는 건강하고 행복한 노년을 방해하는 대표적인 질환이다. 그중 알츠하이머는 치매의 50~70%를 차지하는 원인이다. 대기 오염에 많이 노출될 경우도 알츠하이머가 발생할 수 있다는 연구 결과가 나왔다. 미국 에모리대 연구팀은 교통 관련 대기 오염에 많이 노출된 사람들이 알츠하이머와 관련된 아밀로이드 베타 단백질 응집체가 발생할 가능성이 크다고 밝혔다. 이 연구 결과는 의학 분야 국제 학술지 ‘신경학’ 2월 22일 자에 실렸다. 연구팀은 치매 연구를 위해 사망 후 뇌를 기증하기로 동의한 224명의 뇌 조직을 분석했다. 연구팀은 연구 대상자들의 사망 당시 집 주소를 기준으로 교통 관련 대기 오염 노출 정도를 조사했다. 연구팀은 도시 지역 대기 오염 주원인 중 하나인 초미세먼지(PM2.5) 농도에 주목했다. PM2.5는 공기 중에 떠다니는 지름 2.5㎛(마이크로미터) 미만의 오염물질 입자다. 연구 대상자들의 사망 시 평균 나이는 76세로 사망 전 1년 동안 평균 노출 수준은 1.32㎛/㎥이었고 사망 전 3년 평균은 1.35㎛/㎥였다. 연구팀은 대기 오염 정도와 아밀로이드 베타와 타우 단백질 응집을 비교했다. 그 결과, 사망 1년 전과 3년 전 대기 오염에 더 많이 노출된 사람들의 뇌에서 아밀로이드 베타와 타우 단백질 응집이 더 많이 발견됐다. 연구팀에 따르면 사망 전 1년 동안 PM2.5 노출이 1㎛/㎥ 많아질수록 단백질 응집이 2배 늘어났고, 사망 전 3년 동안 더 많이 노출된 사람은 단백질 응집 수치가 87% 더 높았다. 연구팀은 알츠하이머 유발 유전자 변이인 APOE e4가 없는 사람도 대기 오염에 노출되면 알츠하이머 치매 단백질이 늘어나는 것을 확인했다. 연구를 이끈 안케 휴엘스 에모리대 교수(역학·환경보건학)는 “이번 연구 결과는 교통 관련 대기 오염으로 발생하는 미세 입자 물질이 뇌 아밀로이드 베타 단백질 응집을 촉진한다는 것을 보여준다”고 말했다. 휴엘스 교수는 “대기 오염 같은 환경적 요인이 유전학적으로 설명할 수 없는 사람에게도 알츠하이머를 유발하는 요인이 될 수 있다”라고 덧붙였다.

1986년 4월 26일 우크라이나 수도 키이우 북쪽 104㎞에 있는 체르노빌 원자력 발전소의 제4호 원자로가 폭발한 원전 사상 최악의 방사능 오염사고가 발생한 지 38년이 지난 가운데, 수십 년 동안 사람들의 출입이 금지됐던 오염 지역 내에서 이전에 없던 새로운 동물에 대한 관심이 높아지고 있다. ◆돌연변이 검은 청개구리 2022년, 체르노빌 원자력 발전소 인근에서는 돌연변이 유전자를 가진 것으로 추정되는 개구리들이 발견됐다. 당시 이를 발견한 파블로 부라코 스웨덴 웁살라대 동물생태학자와 게르만 오리사올라 스페인 오비에도대 생물학자로, 이들은 2016년부터 체르노빌 출입금지 구역 내에서 서식하는 청개구리를 조사해 왔다.방사선이 강한 출입금지구역 안 연못 8곳과 방사선이 자연 상태와 비슷한 금지구역 밖 연못 4곳에서 수컷 청개구리 200여 마리를 채집했고, 분석 결과 사고 당시 방사선이 강한 곳일수록 짙은 청개구리가 더 많이 서식하는 것으로 밝혀졌다. 연구진은 당시 전문가 매체인 컨버세이션에 기고한 글을 통해 “사고 원전 주변에서 평범한 청개구리와는 다른 새까만 청개구리를 여러 마리 발견한 것이 이번 연구의 계기였다”면서 “해당 청개구리는 카스피 해에서 북해에 걸쳐 서식하는데, 일반적으로 밝은 초록 빛깔을 띠지만 종종 짙은 색의 개체가 발견되기도 한다”고 전했다. 이어 “멜라닌 색소가 방사선의 나쁜 영향으로부터 청개구리를 보호한 것으로 추정된다. 청개구리가 스스로를 보호하기 위해 달라진 것으로 보인다”면서 “멜라닌은 세포 안에서 방사선에 쏘여 이온화한 분자들을 청소하고 중성화하는 구실을 한다”고 설명했다. ◆‘초강력’ 박테리아 체르노빌 원전 인근에서 서식하는 제비의 날개에서 발견된 박테리아가 감마 방사선에 저항하는 능력이 더 강하다는 사실이 밝혀지기도 했다. 2016년 사이언티픽리포트에는 방사선에 노출된 체르노빌의 박테리아는 일반적이 박테리아에 비해 번식능력이 훨씬 강한 덕분에 빠르게 번성한다는 내용의 논문이 실렸다. 당시 연구진들은 “자연 개체군에 대한 방사선의 장기적인 영향은 특정 환경에서 생존하는 박테리아에 대한 중요한 영향을 미칠 수 있다”고 밝혔다. ◆암에 걸려도 회복하는 늑대 체르노빌 원전의 황폐화한 황무지를 배회하는 늑대는 암과 싸우는 능력이 진화한 것으로 보인다는 연구결과가 나왔다. 이달 초 미국 프린스턴대학 셰인 캠벨-스태튼 연구실의 진화생물학자이자 생태독성학자인 카라 러브 박사팀에 따르면, 방사능 누출 사고 이후 인간이 떠난 자리를 차지한 회색 늑대들은 수년간 개체 수가 늘었다. 이에 러브 박사 연구진은 늑대가 유전적으로 암에 대한 저항력이나 회복력이 있는지, 아니면 단순히 인간이 방해하지 않아 번성하는지를 확인하기 위한 연구를 시작했다.연구진은 2014년 체르노빌 출입 금지 구역에 들어가 야생 늑대에게 방사선 선량계가 장착된 GPS 목걸이를 부착했다. 또한 암을 유발하는 방사선에 대한 체내 반응을 이해하기 위해 늑대의 혈액을 채취했다. 이후 암을 유발하는 방사선에 여러 세대에 걸쳐 노출됐을 때 어떤 반응이 일어났는지 알아보기 위해 늑대 여러 마리의 혈액 샘플을 채취해 분석하고, 늑대가 어디에서 얼마나 많은 방사선에 노출되는지 등의 측정 데이터를 수집했다. 그 결과 늑대는 인간의 하루 법적 안전 한계치보다 약 6배 높은 방사선량(약 11.28밀리렘·0.1128밀리시버트)에 매일 노출됐음에도 불구하고 놀라울 정도로 회복력이 있는 것으로 나타났다. 또 분석 결과, 체르노빌에 사는 늑대는 외부의 늑대에 비해 면역체계가 크게 변화한 것으로 나타났다.연구진은 “암과 관련한 다수의 유전자에 새로운 돌연변이가 있다는 사실을 확인했다. 이는 방사선으로부터 신체를 보호하기 위해 진화하는 과정에서 나온 현상”이라면서 “암의 위험을 줄이고 치료 성공률을 높이는 길을 열 수 있을 것으로 기대한다”고 전했다. 한편 세계 최악의 원전 사고로 꼽히는 체르노빌 원전사고는 1986년 4월 26일 원자로의 설계 결함과 안전규정 위반, 운전 미숙 등의 원인이 복합적으로 작용하면서 발생했다. 이 사고로 4호기 노심과 원자로 건물 지붕이 파괴되고 화재가 발생했고, 이후 원전 사상 최악의 방사능 오염으로 이어졌다. 이후 인근 30㎞가 강한 방사능에 오염돼 출입금지구역으로 지정됐다.

인도의 야생동물보호구역에서 극히 희귀한 ‘황금호랑이’가 모습을 드러냈다. 지난 14일(이하 현지시간) 미국 CNN 등 외신은 유네스코 세계자연유산으로 지정되어 있는 인도 아삼주에 위치한 카지랑가 국립공원에서 황금호랑이의 모습이 카메라에 포착됐다고 보도했다. 대왕판다보다도 희귀한 황금호랑이는 금호(金虎)로도 불리며 옅은 황금색 바탕에 적갈색 줄무늬를 가진 것이 특징이다. 다만 백호(白虎)와 마찬가지로 아예 다른 종이 아니라 색깔만 다른 벵골호랑이다.황금호랑이는 지난달 24일 카지랑가 국립공원에서 사파리 투어를 이끌던 가이드 겸 사진작가인 가우라브 람나라야난(25)에 우연히 포착됐다. 그는 “이날 사파리 투어 중 우연히 호랑이 한 마리를 목격했는데 첫 눈에 일반적인 벵골호랑이가 아니라는 것을 알았다”면서 “카메라를 통해 자세히 보니 틀림없이 희귀한 황금호랑이였다”고 밝혔다. 이어 “이 호랑이는 우리를 공격하려는 의도가 아니라 자신의 영역을 표시하기 우리에게 다가왔다”고 덧붙였다. 이처럼 야생에서 황금호랑이의 발견이 큰 화제를 모으고 있지만 반대로 어두운 면도 동시에 보여준다. 황금호랑이가 주로 근친교배로 인한 열성 유전자 때문에 나타나는 돌연변이이기 때문이다. 전문가들에 따르면 약 190마리의 인도 아삼주 지역 호랑이 중 70%가 이곳 카지랑가 국립공원에 산다. 그러나 이 지역의 급속한 개발로 인해 야생동물 서식지가 줄어들기 시작했다.실제 지난 2020년 발표된 연구에 따르면 개발로 인해 공원 주변의 숲 통로가 손실을 입으면서 이 지역 호랑이들이 고립되는 현상이 일어났고 이는 근친교배와 같은 문제를 야기해 결과적으로 멸종위기에 내몰릴 수 있다. 인도 국립생물과학센터 생태학 교수인 우마 라마크리슈난은 “야생에서 호랑이 새끼 1만 마리 중 1마리 정도가 흰색 털의 특성을 갖고 태어나는데, 황금색은 더욱 희귀하다”면서 “황금호랑이의 출현은 고립된 호랑이 개체군에서 근친교배의 증상일 수 있다”고 우려했다. 한편 황금호랑이는 전 세계적으로 약 30마리가 있으며 이중 대부분이 동물원에 산다. 카지랑가 국립공원에는 4마리가 살고있는 것으로 알려졌다.

손발이 굽는 유전병 ‘샤르코 마리 투스 병’ 치료 길이 열렸다. 26일 의료계에 따르면 염수청 서울대학교 국제농업기술대학원 교수와 최병옥 삼성서울병원 신경과 교수의 공동 연구팀은 희귀난치성 신경질환인 샤르코마리투스병 2Z(CMT2Z)의 발병 기전과 환자 맞춤형 유전자 치료법을 세계 최초로 규명 및 개발했다. 연구팀은 이러한 성과를 지난 16일 국제학술지인 ‘Brain’(IF: 14.5)에 온라인 공개했다. 샤르코 마리 투스병은 1886년 이 병을 처음 설명한 의사 3명의 이름을 딴 신경질환으로, 인구 10만명당 19명에만 발병하는 희귀질환이다. MORC2 유전자 돌연변이로 발생하는 샤르코 마리 투스병의 대표 증상은 보행 장애, 발 모양 변형 및 감각소실 등이다. 증상이 매우 심하면 뇌 장애도 발생하고 휠체어에 의존하여 생활하게 되는데 지금까지 치료제는커녕 발병 원인조차 제대로 알지 못했다. 샤르코 마리 투스병은 삼성그룹 일가가 앓은 것으로 일반에 잘 알려져 있다.공동 연구팀은 CMT2Z의 발병기전을 연구하기 위해서 MORC2 변이를 가진 동물 모델을 제작하고, 변이를 가진 환자의 유도만능줄기세포도 만들었다. 이를 바탕으로 CMT2Z 변이가 단백질 합성 감소를 유도하고 활성산소 중 가장 파괴적인 것으로 알려진 하이드록실 라디칼(hydroxyl radical)을 증가시켜 신경 손상을 유발함을 밝혀냈다. 또 MORC2 유전자 기능을 회복시키기 위해서 신경 특이적 바이러스를 적용한 유전자 치료제를 개발했다. 연구팀은 동물 실험에서 한 번의 주사 치료로 신경과 근육의 기능이 정상 수준으로 회복되는 결과를 확인했다. 이어 CMT2Z 환자에서 유래된 유도만능 줄기세포를 사용한 실험에서도 동일한 치료 결과를 확인, CMT2Z 환자를 치료할 수 있는 맞춤형 유전자 치료제 가능성을 세계 최초로 제시했다. 현재 유전자 치료제는 9종이 개발돼 시판 중이지만 1회 투여 비용이 수억에서 수십억원에 이른다. 이번 연구 성과에 대해 염수청 교수는 “이번 연구를 통해 샤르코마리투스병 2Z의 발병기전을 최초로 밝히고 환자를 치료할 유전자 치료제를 세계 최초로 제시했다”고 말했다. 최병옥 교수는 “CMT2Z 유전자 치료제의 최적화를 통해 CMT2Z 환자에게 환자 맞춤형 치료와 경제적 부담이 적은 유전자 치료의 기회를 제공할 것”이라고 기대했다. 연구진은 짧게는 5년 내 치료제 상용화를 목표로 하고 있다.

중국 연구진이 치사율 100%에 달하는 치명적인 코로나19 변이 바이러스를 실험실에서 제조하는데 성공했다고 밝혔다. 미국 뉴욕포스트 등 외신의 16일(이하 현지시간) 보도에 따르면, 중국군 관계자가 포함된 현지 연구진은 2017년 말레이시아에 서식하는 천갑산에게서 발견한 코로나바이러스를 변형시켜 돌연변이인 ‘GX_P2V’를 제조했다. 이후 해당 변이바이러스를 쥐에게 감염시킨 결과, 실험 쥐 4마리는 모두 8일 이내에 죽었다. 변이 바이러스에 감염된 쥐들은 죽기 며칠 전부터 빠르게 체중이 줄고 구부정한 자세를 보였다. 또 극도로 느리게 움직였으며 죽기 직전 눈이 하얗게 변하는 특이한 증상을 보였다. 이후 연구진은 추가로 8마리의 쥐럴 더 감염시킨 뒤 안락사하고 장기를 분석했다. 그 결과 높은 수치의 바이러스 RNA가 뇌와 폐, 눈을 포함한 주요 장기에서 확인됐다. 특이한 점은 폐에서 발견된 바이러스의 양은 서서히 감소하는 추세였던 반면, 뇌에서는 바이러스 양이 증가하는 모양새를 보였다는 사실이다.연구진은 “이번 발견은 감염의 후기 단계에서 심각한 뇌 감염을 유발하고, 이것이 쥐들의 주요 사망 원인일 수 있다는 사실을 암시한다”고 설명했다. 이번 실험에 쓰인 쥐들은 사람에게 있는 ACE2(에이스투) 단백질을 발현시킨 형질 변형 쥐로, 유전적으로 사람과 매우 닮은 실험 쥐들이다. 에이스투 단백질은 바이러스가 감염되는 데 중요한 역할을 하는 상피세포 표면의 수용체다. 뉴욕포스트는 “이번 연구는 코로나19 관련 바이러스에 감염된 쥐의 사망률이 100%로 보고된 최초의 연구”라며 “다만 해당 변이 바이러스가 인간에게 어떤 영향을 미칠 지에 대해서는 명확히 확인되지 않았다”고 전했다. “끔찍한 연구…미친 짓 빨리 그만두게 해야” 해당 연구결과가 공개된 뒤 전문가들은 우려와 비판을 쏟아냈다. 영국 유니버시티칼리지런던 유전학 연구소의 역학 전문가인 프랑수아 발루는 “이번 연구는 끔찍하다. 과학적으로도 완전히 무의미하다”면서 “인간화(化)한 쥐를 무작위로 바이러스에 강제 감염시키는 것에서 배울 수 있는 것은 없다”고 지적했다. 이어 “특히 이번 논문에서 이 연구가 어떤 수준의 생물학적 안전성 수준에서 수행됐는지 밝히지 않아 우려된다”고 덧붙였다.실제로 중국의 코로나바이러스 연구 상당수는 종종 공기를 통해 전염이 가능한 잠재적인 감염병 병원체를 처리하기에는 부적절한 생물학적 안전 수준(BSL-2)에서 수행된다. 전 스탠포드의학교수인 젠나디 글린스키 박사도 “이런 광기는 너무 늦기 전에 멈춰야 한다”고 지적했다. 미국 콜드스프링하버연구소 생물학센터의 저스틴 키니 부교수는 “중국 과학자들이 의도적으로 바이러스의 병원성이나 전염성을 강화하지 않았기 때문에, 논문에 기술될 연구는 유전자를 조작해 감염성을 높이는 ‘기능획득’(Gain of function) 연구에 속하지는 않은 것으로 보인다”고 전했다. 앞서 세계보건기구(WHO)는 코로나19 바이러스가 박쥐에서 발원해 천갑산을 중간 숙주로 거쳐 사람에게 전파된 것으로 보인다고 밝힌 바 있다. 한편 이번 연구결과는 지난해 10월 논문 공유 플랫폼 바이오아카이브(BioRxiv)에 실렸다.

사고로 무지개다리를 건넌 반려견이 99% 같은 모습으로 돌아왔다. 최근 한 유튜버가 ‘우리 강아지가 돌아왔어요’라는 제목으로 1년 전 사고로 잃은 반려견 ‘티코’를 복제한 강아지 2마리를 입양한 사실을 공개하면서 논란이 커지고 있다. 이 유튜버는 “8000만~1억 2000만원 정도의 비용을 들여 동일한 유전자 형질을 가진 강아지를 만들었다”고 밝혔다. 반려견 복제를 옹호하는 측에선 펫로스(반려동물이 죽은 뒤 경헝하는 상실감)를 회복할 수 있는 방안이라는 주장이 나오지만, 동물보호단체에선 생명 윤리에 어긋나는 행위라고 반발하고 있다. “체세포 복제 기술…원본과 99% 수준 동일” 8일 과학계에 따르면 체세포 복제 기술의 결과로 탄생한 개는 유전적으로 원본과 99% 수준으로 동일하다. 엄밀히 말해 유전적으로 100% 같은 개체는 아니다. 핵을 제거한 난자 세포질 미토콘드리아에 DNA가 미량으로 남아있어서다. 개의 체세포 복제에는 복제 대상, 난자 제공견, 대리모 등이 필요하다. 난자 제공견에서 추출된 난자는 핵을 제거하는 등의 준비작업을 거친다. 난자핵이 제거된 자리에는 원본 개체의 체세포에서 추출한 핵이 이식되는데, 이 핵에 유전정보가 담겨있다. 이렇게 준비된 난자를 수정란으로 발달시키고 대리모 개에 착상시켜 키운다. 이 과정을 거치면 원본 개체와 유전적으로 거의 동일한 동물이 나오게 된다. 박세필 제주대 줄기세포연구센터장은 “대부분 유전정보는 핵으로부터 전달되기에 99% 이상 동일하다고 말할 수 있다”고 말했다.핵의 유전 정보는 동일하더라도 후성적으로 생기는 변이, 발현 등에서는 차이가 있을 수 있다. 구본경 기초과학연구원 유전체교정연구단장은 “(복제된 동물은) 난자 미토콘드리아가 남고 체세포의 돌연변이가 다르다”며 “동일한 배아에서 나뉘어 같은 자궁 환경에서 성장하는 일란성 쌍둥이 정도로 동일하지 않다”고 설명했다. 다만 소, 돼지 등은 난자 세포질이 어둡다. 세포질과 핵이 잘 구분되지 않아 깔끔한 핵 제거가 어렵다. 형광염색 등으로 핵을 표시하는 기법이 있지만 사용할 경우 복제 성공률이 떨어지는 단점이 있다. 복제 실패가 잦으면 난자 공여 동물, 대리모 동물을 더 많이 소모하게 된다. 동물보호단체 “다른 개들이 고통…법 사각지대 해소해야” 이 같은 이유로 동물보호단체에선 복제 행위 자체가 생명윤리에 반하는 행위라고 강하게 반발하고 있다. 한 마리의 반려견을 복제하기 위해 난자를 채취당하고 대리모 역할을 해야 하는 더 많은 개들이 고통받아야 한다는 이유에서다. 이날 동물보호단체 동물자유연대는 허가를 받지 않고 반려동물을 생산 및 판매한 혐의(동물보호법 위반)로 해당 업체를 경찰에 고발했다. 단체는 이 업체의 등기사항전부증명서를 확인하고 관할 지방자치단체인 경기 용인시에 문의한 결과, 업체가 동물생산업 및 판매업 허가를 받지 않은 사실을 확인했다. 업체는 동물과 관련해 질환동물 대량복제 시스템 개발 및 판매업, 애완용 동물 및 관련용품 소매업, 동물용 사료 및 조제식품 제조업, 애완동물 장묘 및 보호서비스업 등으로만 등록돼 있다.동물보호법상 동물생산업과 동물판매업 영업을 하기 위해서는 관할 지자체에 허가를 받아야 하며 위반 시 2년 이하의 징역 또는 2000만원 이하의 벌금에 처한다. 조희경 동물자유연대 대표는 “해당 업체는 홈페이지에 미국에 본사를 두고 있음을 밝혔다”며 “한국에서 동물을 복제해 판매했다면 생산업 허가를, 해외에서 복제한 동물을 수입해 판매했더라도 수입업과 판매업 허가를 받아야 한다”고 설명했다. 전진경 동물권행동 카라 대표는 “대리모 역할을 하는 개는 공장처럼 계속해서 새끼를 낳아야 하다 보니 건강이 나빠질 수밖에 없는데, 어떻게 보살펴지는지도 알 수 없는 상황”이라며 “사랑하는 반려견의 체세포만을 공유하는 존재를 갖기 위해 다른 존재에게 고통을 강요하는 것은 심각한 문제라고 인식해야 한다”고 밝혔다. 농림축산검역본부 “동물실험윤리위원회 승인 거쳤는지 들여다 볼 것” 동물실험을 관할하는 농림축산검역본부도 해당 업체가 동물실험윤리위원회를 설치해 승인을 거쳤는지를 들여다볼 예정이다. 업체는 홈페이지에 “복제견 생산을 위해 1회당 수정란 5~7개, 최소 3회 정도 이식한다”며 “대리모 1마리와 난자 공여견 1마리만 필요하다”고 밝혔다. 이어 업체는 “복제로 인한 건강상 문제가 있다면 고객의 의사에 따라 회수 여부를 결정하고, 재복제를 진행해드린다”며 실패 가능성을 열어뒀다. 다만 ‘회수’된 개가 어떻게 처리되는지 등에 대한 설명은 없다. 한재언 동물자유연대 법률지원센터 변호사는 “사실관계에 따라 해당 업체에 대해 동물보호법 위반죄가 성립할 수 있지만 복제과정 자체에 대한 규제는 없다”고 지적했다. 조 대표는 “반려동물에 대한 사랑을 이유로 다른 동물을 희생시키는 일은 정당화될 수 없다”며 “상업적 동물복제는 궁극적으로 법으로 금지해야 한다”고 주장했다.

근대과학은 생명의 진화를 ‘자연선택’으로 설명한다. 찰스 다윈의 가르침이다. 주위 환경에 보다 잘 적응한 형질이 살아남아 후대로 전해진 결과가 종(種)의 진화라는 것이다. ‘환경에 잘 적응하는 형질’은 무수한 유전자 변이 속에서 나온다. 네안데르탈인의 형질이 바뀌어 호모사피엔스로 진화한 게 아니라 환경에 적응 못해 멸종했고, 우연한 변이 덕에 환경에 잘 적응한 호모사피엔스가 살아남은 것이다. 사람 사는 세상, 정치판이라고 다를까. 민심이라는 환경 변화에 잘 적응하는 세력은 살아남고, 그러지 못하면 사라진다. 생사의 요체는 변이(變異)다. 흔히 ‘보수’라고 하면 변화를 거부 내지 주저하는 집단으로 치부된다. 말뜻부터가 그렇다. 보전할 보(保), 지킬 수(守) 아닌가. 이와 반대로 나아갈 진(進), 걸음 보(步) ‘진보’는 말뜻부터가 좋다. 변화를 두려워할 리 없다. 발전을 담보한다. 어쩌다 보수진보 프레임이 우리 정치세력을 구분 짓는 틀이 되다 보니 국민의힘은 보수, 더불어민주당은 (상대적) 진보로 불린다. 허나 정말 그러한가. 국민의힘부터 따져 보자. 87 민주화를 기점으로 민주자유당, 신한국당, 한나라당, 새누리당, 자유한국당, 미래통합당을 거쳐 국민의힘으로 이어지는 여정은 끊임없는 인적 변화로 채워졌다. 전두환 군부세력의 유전자 운운하지만 문민시대를 열고 그를 단죄한 건 민주자유당 대표 출신 14대 대통령 김영삼이다. 대선 주자만 놓고 봐도 대법원장, 기업인, 대통령의 딸, 검찰총장 출신에 이르기까지 죄다 외부에서 수혈한 인물들이다. 심지어 윤석열 대통령은 박근혜 전 대통령 특검 수사의 핵심이었다. 안에서 인물 하나 못 키워 내는 모자란 집단이라 할 수도 있으나 생존을 위해서라면 자기 당 대통령 탄핵의 공신이라도 모셔다 내세우는 집단이다. 2022년 대선을 앞두고는 36살 청년 이준석을 당대표로 뽑았고 2024년 총선 앞에선 X세대 검사 출신 한동훈을 간판으로 세웠다. 변이를 마다하지 않는다. 민주당은 어떤가. 2003년 노무현 정부가 들어서면서 ‘좌희정 우광재’를 앞세운 386 운동권 세대가 486, 586을 거쳐 686이 된 지금까지도 당의 중심에서 내려올 줄을 모른다. 노무현 정부 몰락과 함께 ‘폐족’ 신세가 돼 낙향한 전 청와대 비서실장 문재인을 한사코 끌어내 대통령으로 옹위하면서 86 운동권 세력은 정권의 ‘몸통’이 됐다. 송영길, 이인영, 임종석 등 80년대 전대협(전국대학생대표자협의회) 출신들이 문 정권을 받쳤고, 이적단체인 90년대 한총련(한국총학생회연합) 출신 597세대(50대·90년대 학번·70년대생)가 우리도 국회의원 한번 하자며 지금 전대협 선배들을 치받고 있다. 반국가단체 통합진보당의 중심인 경기동부연합 민족해방(NL) 계열 운동권 세력들도 대거 포진해 있다. 언뜻 보면 문 전 대통령과 이 대표가 이들 운동권 세력의 큰 지붕인 양 싶다. 그러나 실상은 이들의 정치권력을 위한 ‘숙주’에 가깝다. 정권 상실의 금단 증세에 가까운 투쟁 일변도 운동권 정치에 나라가 질식할 지경에 다다랐다. ‘독재 타도’, ‘친일 청산’을 주술처럼 외며 쉼 없이 증오의 바이러스를 퍼뜨리고 사회를 갈라친다. 풍차를 향해 달려드는 돈키호테가 따로 없다. 별은 밝음 속에 사라진다고 시인은 말했다. 어둠 속에서 청춘을 불살랐던 투쟁의 아름다운 날들은 진작 갔다. 디지털 민주주의를 고민해야 하는 판에 “검부(檢府) 독재” 운운하는 조국류의 진부하고 수구적인 망상에 가스라이팅돼도 좋을 만큼 우리는 한가하지 않다. 미래세대를 위해 이재명 대표 스스로 운동권 세력과 헤어질 결심을 해야 마땅하지만 어느덧 ‘한 몸’이 된 터, 그럴 가능성이 전무하다면 국민들이 나설 도리밖에 없다. 22대 총선의 제1과제는 운동권 청산이다. 100일 뒤 운동권 정치 20년의 종언을 고하는 진화의 역사가 쓰이길 바란다.

대만이 중국발 탑승객의 휴대용 수화물에서 나온 육제품을 검사해 치사율 100% 아프리카돼지열병(ASF) 변이 바이러스를 발견했다. 20일 자유시보 등 외신 보도를 종합하면 대만 농업부 수의연구소는 지난 18일 중국발 탑승객의 간식에서 제2유전자형 아프리카돼지열병바이러스와 치사율이 100%에 이르는 변이 바이러스 등 두 종류 바이러스가 검출됐다고 밝혔다. 지난 15일까지 집계된 올해 대만으로의 돼지고기 육제품 불법 반입 시도는 1733건으로, 이 가운데 중국발 육제품이 1374건(79.9%), 그중 아프리카돼지열병 양성률은 12.4%로 높은 것으로 나타났다. 돼지에만 발생하는 아프리카돼지열병은 바이러스성 제1종 가축 전염병으로 치사율이 100%에 달하는 등 치명적이며, 예방 백신이 아직 개발되지 않았다. 덩밍중 수의연구소장은 “변이 바이러스는 지난해 중국에서 다시 발견된 이후 장쑤성, 허난성, 네이멍구 등 중국 여러 곳에서 발견되고 있다”라며 “특히, 변이 바이러스는 고도의 전파성이 있는 것으로 파악된다. 아시아 주변 국가로 변이 바이러스가 확산하면 또 다른 아프리카돼지열병 팬데믹(대유행)이 일어날 수 있다”라고 우려를 표했다. 그러나 중국 농업농촌부 목축수의국의 전염병 발표 사이트에는 지금까지 아프리카돼지열병 확진 사례가 공개되지 않고 있다. 지난 5월 26일부터 매달 정기적으로 발표하는 ‘전국 주요 동물 질병 통계’에도 제2종 가축 전염병으로 분류된 일반 돼지열병 발병 사례만 종종 올라올 뿐, 제1종 가축 전염병인 아프리카돼지열병 발병 사례는 공개되지 않고 있다. 돼지열병 확산 쉬쉬하는 중국 당국 대만중앙통신사는 “중국에서 치사율 100%인 아프리카돼지열병이 확산하고 있으나 당국이 관련 정보를 공개하지 않고 있다”라며 지난 4월부터 중국 북부에서 발병하기 시작한 아프리카돼지열병이 점차 중부와 남부로 확산하고 있다고 보도했다. 중국 당국이 아프리카돼지열병 확산에 대해 쉬쉬하는 이유는 소비자 물가에 큰 영향을 미치는 돼지고기 가격을 안정시키려는 의도일 수 있다는 관측이 나온다. 중국 최대 양돈 거점인 쓰촨성의 목축업협회는 최근 “북방 지역의 아프리카돼지열병 발병 상황이 심각하며, 허난성과 산둥성, 허베이성 등으로 번지고 있으며 화동, 서남, 화남 지방에서도 산발적으로 발생하고 있다”라며 양돈농가에 주의를 당부했다. 그러면서 “당국에도 보고했으나 아직 별다른 조치가 없다. 쓰촨성 내 사육 돼지 가운데 이미 20∼30%가 감염됐다”라고 전했다. 이들은 “현재 확산하는 아프리카돼지열병 신종 변이 바이러스는 독성이 약해 초기에 감별하기 어렵고, 전염 속도가 빠른 것이 특징”이라며 “감염된 것을 확인했을 때는 이미 전염이 확산한 이후”라고 경고했다.

아침 일찍 일어나 하루를 시작하는 ‘아침형 인간’이 멸종한 고인류 네안데르탈인의 유전자 영향을 받았을 가능성이 있다는 연구 결과가 나왔다. 14일(현지시간) 월스트리트저널(WSJ)에 따르면 토니 카프라 미국 샌프란시스코 캘리포니아대(UC샌프란시스코) 교수가 이끄는 연구진은 특정 네안데르탈인 유전자가 있으면 아침형 인간일 가능성이 크다는 연구 결과를 발표했다. 연구진은 현생 인류의 유전자를 네안데르탈인, 또 다른 멸종 고대 인류 데니소바인의 디옥시리보핵산(DNA)과 비교했다. 이들은 영국의 한 데이터베이스에서 유럽인 조상을 둔 사람 수십만명의 건강·유전 정보를 확보해 네안데르탈인 몇 명과 데니소바인 한 명의 뼈·치아 화석에서 추출한 DNA와 대조했다. 밤낮 생체리듬과 연관된 246개의 유전자를 확인한 결과, 네안데르탈인으로부터 나온 특정 유전자를 가진 사람들이 일찍 일어나기를 선호하는 것으로 드러났다. 카프라 교수는 “우리는 많은 네안데르탈인 유전자 변이가 아침형 인간이 될 경향과 일관되게 연관돼 있다는 점을 발견했다”고 설명했다. 약 30만년 전 최초의 호모 사피엔스가 아프리카에서 출현했다. 이들 가운데 일부가 약 7만년 전 아프리카를 떠나 유라시아 대륙으로 진출했고, 그곳에서 먼저 살고 있던 네안데르탈인·데니소바인과 혼혈이 일어난 것으로 보인다. 오늘날 유럽인·아시아인 유전자의 약 2%가 네안데르탈인에서 온 것으로 추정된다. 카프라 교수는 “이전 연구 결과에 따르면 일찍 자고 일찍 일어나는 것은 자연의 밤낮 시간대 변화에 더 빨리 적응하는 생체 리듬과 연관된 것으로 밝혀졌다”고 설명했다. 자연의 밤낮 시간대 변화를 더 빨리 파악하고 적응하는 사람이 아침에 일찍 일어나는 경향이 있다는 것이다. 이런 적응 능력은 우리 인류가 탄생한 아프리카보다 네안데르탈인·데니소바인이 살았던 고위도 지역에서 이득이 됐을 가능성이 크다고 연구진은 봤다. 저위도인 아프리카에서는 해가 뜨고 지는 시간의 계절별 차이가 크지 않지만, 고위도인 유라시아는 상대적으로 일출·일몰 시간 차이가 더 크기 때문이다. 다만 아침형 인간 여부를 결정하는 변수가 매우 다양한 만큼 ‘네안데르탈인 유전자’ 하나로만 설명하기는 어렵다는 지적도 나온다. 조슈아 어키 프린스턴대 교수는 “일부 네안데르탈인 유전체가 아침형 인간이라는 특성에 이바지했을 수 있지만, 누가 아침형 또는 저녁형 인간인지를 완전히 네안데르탈인 조상 탓으로 돌릴 수는 없을 것”이라고 설명했다. 이번 연구 결과는 과학 저널 ‘지놈 생물학과 진화’(Genome Biology and Evolution) 최근호에 실렸다.

네 아기를 살해한 혐의로 20년 억울한 옥살이를 하다 지난 6월 사면을 받고 풀려난 호주 여성 캐슬린 폴빅(56)이 마침내 무죄 판결을 받아내고 웃었다. 그가 ‘희대의 연쇄 살인마’ ‘호주 최악의 엄마’ 누명을 벗은 것은 지난해에야 과학자들이 죽은 두 딸과 두 아들의 유전적 결함이 돌연사의 원인일 수 있음을 주장한 덕분이다. 호주 뉴사우스웨일스 최고법원은 14일(현지시간) 폴빅의 유죄 판결을 파기했다고 BBC 등이 보도했다. 폴빅은 1989년부터 10년에 걸쳐 세상을 떠난 네 자녀들에 대해 3건의 살인과 1건의 과실 치사 혐의로 징역 40년형을 선고받고 2003년 수감됐다가 20년 만에 누명을 벗게 됐다. 폴빅은 “언젠가는 누명을 벗고 이 자리에 설 수 있기를 바라고 기도했다”며 “내가 겪은 일을 다른 누구도 겪지 않기를 바란다” 말했다. 이어 “업데이트된 과학과 유전학이 내 아이들이 어떻게 죽었는지 알 수 있게 해준 것에 대해 감사하게 생각한다”고 덧붙였다. 앤드루 벨 대법원장은 “새로운 과학적 증거가 당시 폴빅의 재판에서 나온 증거보다 더 중요하다는 항소법원 판결에 동의한다”고 말했다. 그러면서 “당시 증거로 쓰인 폴빅의 일기는 전체적인 맥락에서 볼 때 신뢰할 수 있는 증거가 아니다”라고 덧붙였다. 폴빅의 네 아이는 1989년, 1991년, 1993년, 1999년에 잇따라 사망했다. 생후 19일부터 18개월까지 어린 아기였을 때였다. 처음 세 아이는 뚜렷한 이유 없이 사망하는 경우를 지칭하는 ‘영아 돌연사 증후군(SIDS)’으로 여겨졌다. 그러나 넷째 로라가 사망할 당시 한 법의학자가 사망 원인을 ‘미확인’이라고 기재하자 의심을 품은 경찰이 네 아이의 죽음에 대한 전면 수사에 착수했고, 결국 살해 용의자로 친모인 폴빅이 지목됐다. 폴빅이 자녀들을 죽였다는 물리적인 증거는 발견되지 않았지만, 2003년 열린 재판에서 배심원단은 네 명 모두 자연사할 확률이 극히 적기 때문에 살인에 의한 죽음이라고 확신했다. 폴빅의 일기장에서 발견된 특정 구절도 범죄를 암시하는 것으로 해석되면서 결국 유죄 판결이 내려졌다. 폴빅은 당시 신문 헤드라인에서 ‘호주 최악의 연쇄 살인범’으로 묘사되기도 했다. 이 사건은 2019년에도 재조사됐지만 폴빅이 범죄를 저질렀다는 점에 의심의 여지가 없다고 결론이 내려졌다. 폴빅의 무죄 판결에 결정적인 영향을 미친 것은 지난해에야 과학자들이 규명해낸 두 딸의 돌연변이 유전자였다. 이 돌연변이 유전자는 갑작스런 심장마비를 불러일으킬 수 있는 것으로 알려졌다. 사망한 두 아들에게서도 급성 간질과 관련된 다른 돌연변이 유전자를 갖고 있다는 증거가 발견되며 폴빅의 유죄 판결에 대한 합리적 의심을 불러일으켰다. 그 뒤 폴빅은 은퇴한 판사 톰 배서스트의 추천으로 지난 6월 사면을 받아 석방됐다. 영국 일간 가디언은 이번 사건이 호주에서 잘못된 유죄 판결로 인해 가장 큰 배상금이 지급되는 사례가 될 것으로 보인다고 전했다. 폴빅의 변호사 라니 레고는 “자녀를 잃고 20년 가까이 감옥에 갇힌 고통을 이해하는 건 불가능하다”며 “국가에 배상을 요구할 예정이고 배상금은 상당한 액수일 것”이라고 말했다. 오심을 방지하기 위한 사회적 논의도 급물살을 타는 분위기다. 호주의 각 주정부에는 형사사건 검토위원회 등 독립적인 기관을 설립하라는 압력이 가해지고 있다. 호주 과학 아카데미의 마리아 라비아 최고경영자(CEO)는 “이정도 규모의 사건으로도 법이 개정되지 않는다면 앞으로 어떤 일이 일어날지 확신할 수 없다”고 말했다. 이어 “과학기술의 발전이나 변화 속도를 고려할 때 호주도 더 과학적인 정보를 얻을 수 있도록 법률 시스템을 검토해야 한다”고 강조했다.

우주, 심해, 뇌는 현대 과학이 아직 정복하지 못한 3대 연구 분야다. 뇌는 우리와 가장 가까이 있고 크기도 가장 작지만 여전히 모르는 것투성이다. 뇌는 생명과학이나 의학같이 특정 분야 연구만으로는 그 실체를 파악하기 힘들어 융합 연구가 가장 활발한 분야이기도 하다. 이런 상황에서 뇌 과학 연구에 또 하나의 큰 걸음을 내딛는 연구 결과가 발표됐다. 미국 하버드대, 소크연구소, 브로드연구소, 캘리포니아 샌디에이고대(UCSD), 캘리포니아 버클리대(UC 버클리) 등을 중심으로 한 공동 연구팀은 생쥐 뇌 전체 세포 유형에 대한 가장 포괄적이고 상세한 특성을 분석하고 분류하는 데 성공했다고 밝혔다. 이번 연구 결과는 과학 저널 ‘네이처’ 12월 14일자에 9편의 논문으로 실렸다. 이 연구는 미국 국립보건원(NIH)에서 지원하는 ‘뇌 이니셔티브 셀 센서스 네트워크’(BICCN)가 수행했다. 2027년까지 뇌 지도 완성을 목표로 하는 BICCN은 지난 10월에도 45개 연구기관, 258명의 과학자가 참여해 3000개 이상의 인간 뇌세포 유형을 분류하고, 뇌세포 수준에서 인간과 영장류의 뇌를 구별하는 특징을 규명해 과학 저널 ‘사이언스’, ‘사이언스 어드밴시스’, ‘사이언스 중개 의학’ 등에 21편의 논문으로 발표했다. 포유류의 뇌가 수행하는 복잡한 활동은 다양한 기능적 특성을 가진 수많은 유형의 세포들이 이리저리 모이고 신경 회로에 의해 제어되면서 가능해진다. 뇌의 구조와 작동 원리를 밝히기 위해서 가장 기본적인 단위인 뇌세포 유형을 구분하는 것이 필요한 이유다. 이를 통해 사람의 뇌는 다른 종들과 어떤 차별점을 갖는지 이해할 수 있게 되고, 궁극적으로는 특정 뇌·신경질환이 어떻게 발생하는지 파악해 정복할 수 있게 된다.연구팀은 약 400만개의 뇌세포에 대한 ‘단일 세포 염기서열 분석’과 약 430만개의 세포에 대한 ‘공간 전사체 분석’ 데이터를 조합해 고해상도 지도를 만들었다. 고해상도 뇌 지도에 따르면 뇌세포는 34개 종, 338개 아종, 1201개의 슈퍼 타입, 5322개의 클러스터로 분류됐으며, 뇌 영역에 따라 세포 유형 구성의 특징이 발견됐다. 뇌 뒷부분에 해당하는 등 쪽(dorsal part) 세포들은 다양한 종류가 분포돼 있었으며, 앞부분인 배 쪽(ventral part)은 서로 밀접한 관련이 있는 신경세포 유형들이 더 많이 모여 있는 것으로 확인됐다. 다른 논문에서는 인간, 원숭이, 마모셋, 생쥐의 일차 운동 피질 세포에서 유전자 조절을 비교했다. 놀랍게도 다발성 경화증, 신경성 식욕부진증, 담배 중독과 관련된 유전자 변이가 이들 모두에게서 공통으로 발견됐다. 이는 진화적으로 포유류 전반에 보존된 특징으로 신경학적 질병과 형질에 영향을 주는 유전적 변이를 식별하는 데 도움을 줄 것으로 기대된다. 또 다른 논문들에서는 개별 뇌세포와 신경 회로의 기능, 망막 신경세포의 종류와 진화, 뇌의 구조와 조직에 대한 분석 결과를 발표했다. 다양한 세포 유형과 조직이 신경 장애에 어떤 영향을 미치는지와 포유류 뇌 발달과 진화에 대한 답을 제시했다. 마리아 안토니에타 토스체스 컬럼비아대 교수(진화생물학)는 “이번에 발표된 고해상도 포유류 세포 유형 지도는 세포 단위의 뇌 구조 이해와 뇌 진화 연구에 큰 획을 그었다”고 평가했다. 에드워드 캘러웨이 소크연구소 교수(분자 신경생물학)도 “이번 연구 논문 결과는 특정 세포가 어떤 방식으로 연결되고 제어되는지를 거의 완벽하게 이해할 수 있게 해 줄 것”이라고 말했다.