과학자들이 인간의 지능과 직접 관련된 두 유전자 집단을 처음으로 식별해냈다고 영국 일간지 데일리메일이 21일(현지시간) 보도했다. ‘M1’과 ‘M3’으로 명명된 이들 ‘유전자 네트워크’는 한 개인이 자신의 기억과 집중, 처리속도, 추리를 제어함으로써 얼마나 똑똑한지 결정하는 것으로 나타났다. 또한 이들 과학자들은 결정적으로 유전자 네트워크를 스위치처럼 제어할 수 있다는 사실도 확인했다. 각 유전자 네트워크는 수백 개의 유전자로 구성돼 있다. 영국 임페리얼칼리지 런던(ICL) 마이클 존슨 박사가 이끈 국제 연구팀은 이제 이런 스위치를 빈틈없이 식별하고 이를 제어하는 방법을 분석하고 있다. 연구는 아직 초기 단계에 있지만, 연구팀은 인간의 인지 기능을 향상하기 위해 이런 유전자 네트워크의 지식을 사용할 수 있는지를 궁극적으로 조사할 계획이다. 이에 대해 마이클 존슨 박사(의학부)는 “유전자가 지능에 중요한 역할을 하는 것은 알고 있었지만, 지금까지 어떤 유전자가 적절한지는 알지 못했다”면서 “이번 연구는 지능 관련 유전자 중 일부에 주목하고 이런 유전자가 어떻게 상호작용하는지를 강조한다”고 설명했다. 이어 "흥미로운 점은 발견한 유전자가 지능과 연결돼 활동하는 모든 유전자 집단을 다룰 수 있음을 의미하는 하나의 공통의 규칙을 공유하기 쉽다는 것”이라면서 “연구는 아직 이론적 단계지만 유전자가 함께 작동해 지능을 향상할 수 있음을 시사한다”고 말했다. 이번 연구에서는 간질로 신경외과적 수술을 받은 환자들의 뇌를 조사했으며 이들 뇌에서 발현한 수천 개의 유전자를 분석했다. 그다음 지능지수(IQ) 검사를 수행한 건강한 사람들의 유전적 정보도 조사했다. 연구팀은 또 자폐 스펙트럼 장애(ASD)와 지적 장애와 같은 신경 질환을 가진 사람들의 유전적 정보도 조사했다. 이런 데이터를 종합, 컴퓨터 모델화를 통해 연구팀은 건강한 인지 능력에 관여하는 유전자 네트워크들을 식별할 수 있었다고 밝혔다. 특히 연구팀은 건강한 사람 중에서 지능에 영향을 주는 일부 유전자가 변이를 일으키면 인지 능력이 손상되고 간질을 일으키는 유전자와 같다는 것을 발견했다. 이에 대해 존슨 박사는 “이런 지능의 특성은 각자의 위치에 선수를 배치하는 축구팀처럼 큰 유전자 집단이 함께 작동하는 것에 좌우됐다”고 설명했다. 이어 “우리는 인간 뇌가 많은 복잡한 정보에 직면했을 때 새로운 기억을 생성하거나 현명한 결정을 내리는 인지 능력에 영향을 주기 위해 유전자가 함께 작동하는지 컴퓨터 분석으로 식별했다”면서 “어린 시절 심한 간질이나 지적 장애가 발생한 원인이 이런 일부 유전자에 있다는 것도 발견했다”고 덧붙였다. 또 연구팀은 이번 연구가 거대한 게놈의 데이터 집합을 건강과 질병 모두에서 인간의 뇌 기능에 관한 새로운 경로를 발견하는 데 사용하는 방법을 보여준다고 말한다. 연구팀은 이번 연구는 간질과 같은 신경발달 질환의 더 나은 치료는 물론 이런 치명적인 질병과 관련한 인지 장애를 개선하거나 치료하는 데 깊은 이해를 제공할 것이라고 기대감을 나타냈다. 한편 이번 연구결과는 뇌과학 분야 권위지인 ‘네이처 뉴로사이언스’(Nature Neuroscience) 최신호에 실렸다. 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

　전립선암으로 진행되는 전립선 상피내 종양의 유전자 변이과정이 처음으로 밝혀졌다. 　가톨릭대 의대 정연준·이석형(사진) 교수팀은 전립선암과 전립선 상피내 종양을 가진 환자의 종양 게놈을 대상으로 차세대 염기서열 분석(NGS)을 시도해 전립선암의 시작과 발생의 유전적 진화과정을 규명했다고 22일 밝혔다. 　 연구 결과, 대부분의 전립선암은 유전적인 측면에서 전립선 상피내 종양에서 발전된다는 사실을 확인했다. 이 연구(공동 제1저자 : 가톨릭대 암진화연구센터 정승현) 결과는 비뇨기과학 분야의 국제 학술지(European Urology, Impact factor: 13.938) 12월호 온라인판에 게재됐다.　정상 전립선 세포는 전립선 상피내 종양으로 발전한 뒤 추가 변화에 의해 전립선암이 되는 것으로 알려져 있다. 하지만 암으로 진행되면서 여러 변이가 축적되어 나타나는 과정이 구체적으로 규명된 적은 없었다. 　이에 따라 암으로 분류되지 않는 전립선 상피내 종양에 대한 진단과 치료에 대한 논란이 많았다. 　이에 따라 연구팀은 전립선암과 전립선 상피내 종양을 동시에 가졌으면서 가족력이 없는 6명의 남성 환자(평균 연령 66.5세)의 전립선 종양조직을 차세대 염기서열 분석 기반의 ‘전장 엑솜 염기서열 해독법’으로 분석했다. 또 한층 정밀한 추적을 위해 전립선암과 전립선 상피내 종양의 위치별로 유전자 분석을 실시했다. 　그 결과 전립선암과 연관된 8개 유전자(FOXA1, SPOP, KDM6A, KMT2D, APC, HRAS, CYLD, MLLT4)를 찾아내는데 성공했다. 　또 전립선 상피내 종양의 돌연변이 수는 전립선암보다 현저히 적었지만, 전립선 상피내 종양과 전립선암 모두에서 ‘FOXA1’가 유전자 돌연변이가 나타나 전립선암으로의 진행을 유인하는 것으로 확인됐다. 　이와 함께 1·8번 염색체의 증폭이 조기에 전립선 상피내 종양이 생기도록 하는 중요 인자이며, ‘SPOP’ ‘KDM6A’ ‘KMT2D’ 유전자의 돌연변이가 전립선 상피내 종양에서 전립선암 진행에 특이적으로 관여한다는 사실도 함께 규명했다. 　즉, 전립선 상피내 종양과 전립선암의 게놈 분석 결과에 따르면 대부분의 전립선암은 유전적인 측면에서 전립선 상피내 종양에서 발전된 것이 확인된 것이다. 　정연준 교수는 “그동안 전립선암이 전립선 상피내 종양에서 발전된다는 정황은 있었지만 어떤 유전자 변이가 전립선암으로의 발전을 유도하는지 알려지지 않았다”면서 “이번 연구에서 전립선 상피내 종양은 유전적으로 전립선암의 직계 후손(Direct descendants)이라는 점과 ‘FOXA1’ 등 전립선암으로 발전을 유도하는 유전자 변이를 확인한 것이 중요한 성과”라고 말했다. 　정 교수는 이어 “최근 전립선암 발생이 급격하게 증가하고 있어 원인과 함께 발병 기전에 대한 많은 연구가 필요하다”면서 “이번 연구를 더 검증하면 조기 전립선암 진단법 및 새로운 치료제 개발로 이어질 수 있을 것”이라고 전망했다. 　전립선암은 남성의 생식기관인 전립선에서 발생하는 암으로, 국내 남성 10대 암 중 5위, 전체 남성 암 발생의 8.2%를 차지한다. 서양에서는 남성암 중 발생 빈도가 가장 높은 것으로 알려져 있으며, 국내에서도 서구화된 식습관, 평균수명 연장 등으로 전립선암이 빠른 증가 추이를 보이고 있다. 　심재억 의학전문기자 jeshim@seoul.co.kr

아주 낯설지만 그래서 더 무서운 병이 있습니다. ‘근디스트로피’ ‘샤르코 마리 투스병’ ‘폼페병’ ‘파브리병’ 등이 그런 병입니다. “그런 병도 있어?” 하고 묻는 사람도 있겠지요. 비교적 익숙한 루게릭병을 떠올리면 이해가 빠를까요. 이 병의 한 유형인 근위축성 측삭경화증을 흔히 루게릭병이라고 부르니까요.　‘근육질환’이라면, 대부분 피로나 무리한 활동으로 근육이 뭉치거나 결리는 증상을 떠올리기 쉽습니다. 하지만 의학적으로 말하는 근육질환은 이런 일반의 생각과는 크게 다릅니다. 근육이 지속적으로 약해지다가 마침내 소실되면서 환자들이 근육을 이용하는 모든 활동을 못하게 되는 중증 질환이니까요.　여기에 ‘신경’이라는 용어를 하나만 더 붙이면 ‘신경근육질환’이 됩니다. 말초신경과 근육에 문제가 생기는 질병을 뜻하지요.　말초신경이란 두개골이나 척추 속에 들어 있는 중추신경계에서 갈라져 나와 근육이나 피부 등 멀리 떨어진 말단 장기를 중추신경계와 연결 시켜주는 신경, 즉 우리 몸을 감싸고 있는 신경을 ‘그물망’이라고 말할 때 그 그물망에 해당되는 최전선의 신경을 뜻합니다.　이 말초신경은 중추신경계가 결정한 명령을 근육 등 모든 장기에 전달하고, 통각(통증) 등 곳곳의 장기가 감지한 감각 정보를 중추신경계에 전달하는 역할을 합니다. 이런 신경과 근육에 문제가 있는 것을 신경근육질환이라고 합니다. 유소년부터 성인까지 다양한 연령대에서 나타날 수 있고, 유병률도 세부 질환에 따라 많게는 2500명에 1명, 적게는 4만 명에 1명까지 다양합니다.　신경근육질환은 거의 모든 다른 병과 마찬가지로 병의 진행될수록 장애의 범위와 정도가 악화되는 것이 특징입니다. 처음에는 감각이 무뎌지거나 사소하다고 여길 수도 있는 통증이 발생하다가 점차 팔과 다리의 근육 소실로 이어져 움직이기가 어렵게 되지요. 의사들은 환자들에게 희망을 줘야 하니까 가능하면 좋은 방향으로 말을 하지만, 근육 소실만 하더라도 얼마든지 심각성을 부여할 수 있는 증상입니다.　호흡을 담당하는 근육이 소실되면 자기 능력으로는 숨을 쉬지 못하게 되고, 소화기 근육이 소실되면 음식을 먹거나 소화시키지 못하게 됩니다. 그로인한 결과는 따로 말할 필요가 없겠지요.　전문의들은 이런 신경근육질환의 치료에서 가장 중요한 조건으로 ‘조기진단’을 꼽습니다. 일단 병증이 진행 단계에 접어들면 환자의 신체 기능이 빠르게 떨어져 노동력을 상실하게 되고, 이에 따라 개인의 삶의 질은 형언하기 어려운 나락으로 빠져들게 되지요. 사회적으로도 노동력 상실에 따른 부담에다 출산 및 장애인 문제 등으로 복지 비용이 눈덩이처럼 불어나게 됩니다. 게다가 대부분의 신경근육질환은 완치를 기대하기도 어렵습니다.　그러나 의사들은 조기진단을 통해 적극적으로 치료하고, 관리하면 증상의 진행 속도를 늦추거나 합병증과 장애를 어느 정도는 제어 또는 관리할 수 있다고 강조합니다. 물론 조기에 진단을 받아 적극적으로 치료할 경우 국가나 사회단체 등에서 의료 비용 등을 상당 부분 지원·보조하기는 하지만, 그렇다고 자기 부담이 적은 것은 아닙니다. 될대로 되라고 방치하지 않을 바에야 환자의 치료와 관리에 장기적으로 엄청난 부담이 따르는 건 불문가지의 사실이지요.　　영양 때문이 아니라 유전자 이상이 원인　증상을 육안으로 살피는 것 말고는 다른 진단 방법이 없었던 19세기에는 근육이 위축되는 신경근육질환을 영양상태가 나빠서 생기는 문제(dystrophy)라고 생각했습니다. 근육질환에 근디스트로피(muscular dystrophy)라는 이름을 붙인 것은 이 때문입니다.　그러다가 대부분의 신경근육질환은 영양의 문제가 아니라 근육 단백질을 합성하는 유전자의 이상으로 발생한다는 사실이 밝혀졌고, 현재 근디스트로피로 불리는 질환도 신경근육질환의 한 종류로 분류되고 있습니다.　사실, 한 가지로 묶어서 신경근육질환이지 세부적으로는 많은 병들이 있습니다. 그 종류를 먼저 말하는 게 좋겠습니다. 왜냐 하면 개별 질환에 따라 다른 원인이 작용하기 때문입니다. 다시 말해 신경근육질환은 근육 소실을 유발하는 원인에 따라 다양한 하위질환으로 나눠지며, 개별 원인을 찾아 최종 진단에 이르는 것이 치료의 첫 걸음이기 때문입니다.　　신경근육질환의 종류　대표적인 신경근육질환으로는 국내 신경근육질환 중 환자가 가장 많은 근디스트로피를 들 수 있습니다. 또 최근 10년간 가장 높은 유병률 증가를 보인 샤르코 마리 투스병, 최근 특이적인 치료제가 개발되어 치료를 통한 증상 개선이 가능하게 된 폼페병과 파브리병, 그리고 척수성 근육위축, 루게릭병, 중증근무력증 등이 모두 신경근육질환에 포함됩니다.　　-근디스트로피: 모든 연령대에서 발병할 수 있으며, 오랜 시간 진행되면서 사지 몸통을 움직이는 근육뿐 아니라 호흡근육까지 단계적으로 약화·소실되는 병. 국내에서 진행된 실태조사에 따르면 현재 국내에는 약 3500명의 환자가 근디스트로피로 진료를 받은 것으로 나타남. 진료를 받지 않은 사람은 통계에 잡혀있지 않음.　-샤르코 마리 투스병: 운동신경과 감각신경이 특정 유전자 돌연변이에 의해 손상되는 병. 손발의 근육들이 점점 위축돼 힘이 약해지고 발 또는 손 모양이 변하는 것이 특징임. 유병률은 2,500명당 1명 꼴로, 유전되는 희귀질환 중에서는 비교적 높은 편이며, 국내에서도 최근 10년간 환자수가 3.3배 가량 증가했음.　-폼페병: 당을 분해하는 효소인 ‘α-글루코시타아제(GAA)’의 결핍으로 발생함. GAA의 결핍 상태에서는 섬유조직에 당이 쌓이게 되는데, 이 병이 어려서 발병하면 심근육에, 성인이 된 뒤에 발병하면 사지 근육에 당이 쌓이면서 근력을 약화시킴. 특히 영아기에 발병할 경우 보통 1년 이내에 심부전으로 사망할 가능성이 높음. 최근에는 치료제가 개발되어 GAA를 대신하는 효소를 대체함으로써 근력 개선이 가능하게 됨.　-파브리병: 폼페병과 마찬가지로 GAA의 결핍으로 ‘GL-3’이라는 인지질이 신장·심장·혈관·신경계에 축적되면서 발생함. 사지 통증과 발열이 초기 증상의 특징이며, 이 밖에 한쪽에 치우친 마비 또는 운동실조, 팔다리의 심한 급성 통증이 주기적으로 나타나는데 전문의들은 이를 ‘파브리 위기’ 증상이라고 지적함. 나이가 들면서 GAA의 활성도가 더 떨어지면서 신장과 심장, 뇌혈관에 영향을 미치는 모계 유전병으로, 보인자의 경우에도 증상이 나타날 수 있는 것이 특징임.　-척수성 근육위축: 운동신경세포가 점차 퇴화하는 유전성 신경근육병으로, 팔다리의 근육이 점차 위축되면서 근력 저하가 나타남. 대부분 어릴 때 발병해서 매우 느리게 진행됨. 주로 어깨와 엉덩이를 중심으로 양쪽 근력이 대칭적으로 약화되고, 삼킴장애와 혀가 경련이 일어나듯 떨리는 부분 수축이 나타남.　-근위축성 측삭경화증(루게릭병): 운동신경이 점차 퇴행한다는 점에서 척수성 근육위축과 비슷하지만, 성인에게서 발생하고, 진행이 매우 빠르며, 환자 중 10%만 유전에 의해 발생한다는 점이 척수성 근육위축과 다름. 일반적으로 팔다리 움직임이 어눌해지는 비교적 가벼운 증상으로 시작되지만, 말기에는 거동을 못하게 되면서 호흡근육까지 마비되어 사망에 이름. 이 병의 가장 특징적인 증상은 환자의 절반 가량에서 인지기능 저하가 동반된다는 점임.　-중증근무력증: 신경의 명령이 근육으로 전달되는 접합 부위에 생긴 장애. 근력 약화와 근육 피로가 나타나는 병으로, 다른 신경근육병과는 달리 피곤하면 증상이 심해지고, 쉬면 호전되는 특징을 보임. 초기에는 눈꺼풀 처짐과 사물이 겹쳐 보이는 복시현상, 발음이나 목넘김에 문제가 생기는 입주변의 마비 현상이 주요 증상임. 증상이 심해지면 기계를 통해 인공호흡을 해줘야 하는데, 이 때문에 과거에는 많은 환자들이 호흡부전으로 사망했으나 최근에는 적극적인 치료를 통해 정상 생활도 가능함. 국내에서도 최근 10년 새 환자 70%나 늘어　문제는 최근 들어 환자수가 빠르게 늘어나고 있으며, 덩달아 전체 의료비도 가파르게 상승하고 있다는 점입니다.　대한신경근육질환학회가 분석한 국민건강보험공단의 2005~2014년 신경근육질환 환자수 및 진료비 변화 추이에 따르면, 최근 10년간 주요 신경근육질환의 국내 환자수는 2005년 8059명이던 것이 2014년에는 1만 3609명으로 약 70% 증가했습니다. 이에 따른 진료비는 2005년 약 149억원에서 2014년에는 4배 이상 증가한 642억원으로 집계됐더군요.　환자 수가 늘어난 것은 예전과 달리 증상이 나타나면 적극적으로 진료를 받으려는 사람들이 많아졌다는 뜻이기도 하고, 진료 수준이 발전하면서 보다 정밀하게 환자를 가려내기 낼 수 있어서일 것이기도 할 겁니다. 여기에 환경 요인 등 후천적인 발병 원인이 작용할 것이라는 가능성을 배제할 수는 없지만, 아쉽게도 아직 국내에 이를 입증할만 한 근거 자료는 존재하지 않습니다.　진료비가 10년 사이에 4배 이상 증가했다는 것은 그만큼 환자들의 치료 의지가 적극적이라는 뜻인데, 이는 아직 만족할 수준에는 이르지 못하고 있지만 분명히 치료 효과에 대한 믿음이 존재하기 때문일 것입니다. 여기에다 새로운 치료 방법과 치료제가 개발되고 있는 것도 진료비 증가에 한 몫을 하겠지요.　우리가 주목해야 할 사실은 실제로 국내에는 더 많은 환자들이 있지만, 이들은 병원 치료를 받지 않아서 통계에 잡히지 않고 있다는 점입니다. 신경근육질환에 대한 낮은 인지도, 다른 병으로의 오해, 그리고 정확한 진단이 이뤄지기 전에 병원을 전전하며 증상의 원인을 찾는 과정이 길고 어렵기 때문입니다.　실제로 폼페병의 경우 예상 발생률은 인구 4만명당 1명이어서 국내에는 최소한 1250명의 환자가 존재할 것으로 추정하고 있지만 이 병으로 치료를 받고 있는 환자는 30여명에 불과합니다. 폼페병 환자의 진단 시점에 대한 연구에 따르면, 환자들이 평균적으로 확진을 받기까지 걸리는 시간이 약 8년이나 되는 것으로 나타나기도 했고요.　　진단이 늦어서 생길 수 있는 문제들　대부분의 신경근육질환은 완치보다 병증의 진행을 최대한 억제하는 것을 가장 중요한 치료 목적으로 삼습니다. 그래서 조기진단을 매우 중요시하는데, 진단이 늦어져 적절한 치료 시기를 놓칠 경우 근육의 기능 저하 및 괴사가 팔다리와 몸통 근육은 물론 호흡근까지 침범, 결국 휠체어와 호흡 보조기구에 의존할 수밖에 없어 자발적으로는 일상 생활을 영위할 수 없게 되기 때문입니다.　앞서 말씀 드렸지만, 대부분의 신경근육질환은 희귀질환인 탓에 질환에 대한 연구자료가 많지 않습니다만, 분명한 사실은 진단이 늦을수록 환자의 삶에서 잃어버리는 것이 많다는 점입니다. 신경근육질환자의 연령과 유병 기간에 따른 문제를 분석한 한 연구에 따르면, 유병 기간이 5년 미만인 환자의 휠체어 및 호흡 보조기구 사용률은 30% 이하인 데 비해 유병 기간이 15년 이상인 환자의 휠체어 사용률은 70%, 호흡 보조기구 사용률은 약 60%로 나타나 경과에 따른 장애 정도가 생각보다 커지는 것으로 확인되기도 합니다.　이는 진단 시점이 1년 지연될수록 환자의 휠체어 사용률은 연 13%씩, 호흡 보조기구 사용률은 연 8%씩 증가한다는 뜻입니다.　신경근육질환의 또 다른 문제는 후유증입니다. 대부분의 후유증은 신체의 변형이나 행동 및 지각능력의 결손으로 나타납니다. 병증이 나타난 뒤 적절한 치료가 이뤄지지 않으면 보조기구 의존도가 높아지며, 이는 환자 개인의 자발적 활동의 제약을 뜻합니다. 이로 인해 환자는 신체적 고통은 물론 노동력 상실로 인한 경제력 어려움, 심리적 위축을 함께 감당해야 합니다. 환자의 가족 또한 자발적으로 일상 생활을 할 수 없는 환자를 돌보느라 시간적, 경제적 부담을 떠안을 수밖에 없습니다. 이런 상황을 쉽게 삶의 질 저하라고 말하지만 속속들이 들여다 보면 후유증이 생각보다 훨씬 심각합니다.　그렇지 않습니까. 멀쩡하던 사람이 갑자기 장애 상태에 빠져 갈수록 상태가 심각해진다면 어느 누가 이런 상황을 쉽게 받아들이겠습니까. 국내 신경근육질환 실태조사에 따르면, 신경근육질환 환자 중 94.7%가 장애인으로 등록되어 있답니다. 이런 장애인 등록 비율은 신경근육질환의 조기진단과 치료가 간병·치료비 및 보조기구 지원 등의 장애인 복지 문제와 직결되는 사안임을 보여준다고 할 수 있습니다.　물론 충분하지는 않지만 환자를 위해 다양한 지원제도가 가동되고 있기는 합니다.　의료비의 경우, 입원 및 외래 본임부담금은 등록일로부터 5년간 10%만 내면 됩니다. 보조기대여비 및 간병비 등 환자와 가족들에게 실질적인 도움이 되는 경제적 지원 규모도 매월 120만원 가량 됩니다. 그러나 이런 지원이 필요없는 상황이 가장 이상적이겠지요. 그러기 위해서는 조기에 진단을 받아 적절한 치료를 받아야 합니다.　의사들이 ‘조기진단’ ‘조기치료’를 강조하면 더러는 “의사들이 제 배 불리려고 저런다”며 삐죽거리기도 합니다만, 그렇게 생각한다면 잘못입니다. 신경근육병이라도 조기에 진단해 적절하게 치료하면 장애와 합병증을 줄여 환자 스스로 일상 생활과 사회 활동을 할 수 있는 시간을 연장할 수 있기 때문입니다. 즉, 이 병을 가진 환자라도 보다 오랜 시간 자신의 삶의 질을 유지할 수 있고, 가족들의 부담도 줄일 수 있다는 것이지요.　신경근육병이 오로지 절망 뿐인 것은 아닙니다. 정확한 진단만 이뤄지면 치료가 가능한 신경근육병도 있기 때문입니다. 예컨대 폼페병이나 파브리병은 비교적 간단한 혈액검사를 통해 유전 여부와 진단이 가능할 뿐 아니라 효소 대체치료라는 방법으로 손상된 근육을 회복시켜 생명 연장이 가능합니다. 이런 유형의 신경근육병이라면 진단이 곧 치료와 직결된다고도 할 수 있지요. 그러니 이상하면 의심하고, 의심되면 전문의를 찾으시기 바랍니다.　　모든 병은 징후와 조짐을 보인다　낯설고 막막한 신경근육질환이지만, 치료할 수 있다는 희망을 갖는 것이 중요합니다. 그 치료의 가능성을 높이는 것이 조기진단인데, 조기진단은 ‘뭔가 이상하다’는 의구심에서 비롯됩니다. 아무리 중증이라도 ‘그럴 수 있다’고 여기면 진단으로 이어질 턱이 없으니까요.　조기진단을 위해서는 징후와 조짐을 찾는 것이 중요합니다. 만약 당신이나 또는 당신의 소중한 누군가가 이런 증상을 보인다면 신경근육병을 의심해 볼 필요가 있습니다.　먼저, 가우어(Gower’s sign) 및 트렌델렌버그(Trendelenburg’s sign) 징후라는 게 있습니다. 　이 증상은 팔다리에 힘이 빠지고, 부자연스러운 걸음걸이를 보이는 게 특징입니다. 계단을 오르내리기가 불편하고, 걷기나 달리기가 어려운 현상은 거의 모든 신경근육질환 환자들에게서 가장 흔히 나타나는 초기 증상이지요. 여기에서 더 심해지면 제자리에서 일어서기가 어렵고, 그 과정에서 자주 넘어지게 됩니다. 이는 하지 근육이 없어지면서 나타나는 현상인데, 걸음을 걸을 때 이상이 생겨 엉덩이를 좌우로 뒤뚱거리는 트렌델렌버그 징후를 보이거나 앉은 자세에서 일어설 때 손으로 바닥과 무릎을 짚으며 힘겹게 일어나는 가우어 징후를 보이게 됩니다.　숨이 가쁘고, 이로 인해 수면장애를 겪는 것도 중요한 증상입니다. 이런 증상은 신경근육병을 의심해 볼 수 있는 중요한 증상 중 하나로, 호흡근육이 약해지면서 숨쉬기가 어려워지는 것인데, 특히 누워있을 때 호흡이 더 어렵기 때문에 자는 동안 숨가쁨이 심하게 나타나는 것이지요. 이런 호흡 장애는 밤 시간에 숙면을 어렵게 해 낮에 유난히 졸립고, 두통·불면증 등이 나타나게 됩니다.　원인 없이 혈액 수치가 높아지는 것도 경계해야 하는 증상입니다. 신경근육질환 환자는 간기능 관련 효소 수치가 올라가는데, 만약 혈액검사에서 특별한 원인 없이 간수치가 상승하고 근력 약화가 동반되는 경우라면 혈액검사를 통해 신경근육질환 여부를 가릴 필요가 있습니다. 또 퇴행된 근육에서 혈액 안으로 근육효소가 빠져 나오기 때문에, 혈액검사에서 크레아틴 키나아제의 농도가 높은 경우에도 추가 검사를 해볼 것을 권합니다.　이것이 전부가 아닙니다. 얼굴 근육에 부조화가 나타나거나 음식을 삼키기 어려운 장애 증상이 나타나는 경우도 있습니다. 얼굴 부위에서 신경근육질환이 발현되는 경우 눈을 뜬 채로 잠을 자거나 휘파람이 잘 불어지지 않게 됩니다. 또 혀의 근육이 위축돼 음식을 삼키기 어려운 이른바 연하장애 증상이 나타날 수도 있습니다.　필자가 거론한 이런 신경근육질환은 많은 사람들에게 아주 낯선 질환들입니다. 낯설다는 건 흔하게 생기지 않기 때문이지만, 그래서 관심을 가지기 어렵고, 조기에 병을 찾아내기가 쉽지 않습니다. 그러나 비록 희귀하고 낯선 질환이지만 한번 발병하면 치명적인 결과로 이어지기 쉽고, 후유증도 어떤 징환보다 심각합니다.　만약, 당신에게 소중한 누군가가 이런 질환을 앓고 있다면, 더구나 증상을 겪고 있으면서도 아직 정확한 진단을 못 하고 있다면 이 글을 통해서 뭔가를 얻었기를 진심으로 희망합니다. 　jeshim@seoul.co.kr

　국내 연구진이 류마티스 관절염을 일으키는 유전자와 작용 기전을 처음으로 규명해냈다. 이에 따라 특정 유전자를 표적으로 한 새로운 류마티스 관절염 표적치료제 개발이 가능할 것으로 전망된다. 　가톨릭대 서울성모병원 류마티스내과 김완욱 교수와 가톨릭대 의대 정연준 교수팀은 대표적인 만성 염증성 질환인 류마티스 관절염에서 가장 대표적 현상인 T임파구의 이동을 조절하는 새로운 유전자 변이 및 이의 조절기전을 세계 최초로 규명했다고 15일 밝혔다. 　류마티스 관절염은 전 인구의 1% 내외에서 발생하는 만성 염증질환으로, 염증세포 중 T임파구가 관절 내에 비정상적으로 이동하는 특징을 보인다. 그러나 아직까지 왜 T임파구가 관절강으로 모여들어 자신의 관절을 파괴하는지에 대해서는 정확히 규명되지 않았다.　연구팀은 유전자 복제수가 이 병리 현상에 영향을 줄 것이라는 가설 하에 류마티스 관절염환자 764명과 정상인 1224명 등 모두 1988명을 대상으로 인간 염색체 전체의 유전자의 복제수를 조사했다.　그 결과, 류마티스 관절염 환자군이 건강한 대조군에 비해 ‘LSP 1(Leukocyte-Specific Protein 1)’이라는 유전자의 결손 변이가 통계적으로 유의하게 많다는 사실을 찾아냈다. LSP 1은 백혈구 표면에 있는 단백질 중 하나로 현재까지 류마티스 관절염을 포함한 면역질환 발병과의 연관성은 알려진 바 없다.　연구팀은 LSP 1 유전자의 결손 변이가 있는 경우 림프구에 이 단백질의 발현(농도)이 낮아지면서 류마티스 관절염이 발생, 진행된다는 새로운 증거를 처음으로 제시했다. 　주목할 점은 이 결과가 백인(유럽계 미국인) 류마티스 관절염 환자에게서도 동일하게 재현되어 LSP 1 유전자의 결손이 아시아계 류마티스 관절염 환자에만 국한된 현상이 아닌 것으로 확인됐다.　연구팀은 쥐를 이용한 동물시험에서도 LSP 1 유전자가 결핍된 쥐는 LSP 1 유전자가 정상인 쥐에 비해 관절 붓기가 육안으로 확인할 수 있을 정도로 증가했고, 이로 인한 관절의 두께도 유의하게 두껍다는 점을 확인했다.　즉, LSP 1 억제를 유도한 쥐에서도 T임파구의 관절 내 이동이 증가하고 염증반응이 과도하게 일어나 관절염이 악화된 것이다.　이로써 류마티스 환자의 염증이 생긴 관절 내부로 T임파구가 왜 많이 모이는지를 설명해 주는 핵심적인 인자로써 LSP 1의 기능을 동물실험을 통해 거듭 확인한 것이다.　김완욱 교수는 “이 연구는 유전체와 분자면역 융합 연구를 통해 유전자 복제수 변이가 인간의 면역 조절기능 저하를 유도한다는 사실을 처음으로 밝힌 데 의미가 있다”면서 “류마티스 관절염의 병태 생리를 보다 폭넓고 정확하게 이해할 수 있게 된 것은 물론 향후 LSP 1 유전자를 표적으로 하는 새로운 류마티스 관절염 치료제 개발로 이어질 수 있을 것으로 기대하고 있다”고 말했다. 　이 연구(제1저자: 황성혜·정승현 연구원)는 권위있는 국제학술지인 미국국립과학원회보 (PNAS, IF=9.7) 11월호에 게재됐다.　심재억 의학전문기자 jeshim@seoul.co.kr

안녕하신가, 라이너스 폴링(1901~1994)일세. 난 평생 화학 결합구조에 대해 연구를 했다네. 그 덕에 1954년에 노벨 화학상을 받았지. 나는 또 평생을 평화주의자로 살았다네. 반핵 운동에 앞장선 공로로 1962년에는 노벨 평화상을 수상하기도 했지.그렇지만 사람들은 이런 것들보다는 나를 고용량 비타민C 요법의 창시자로 더 잘 기억하고 있는 것 같더군. 사실 말년에 비타민C와 질병 예방에 관한 연구에 집중하기는 했지. 미국 오리건주립대는 내 이름을 딴 ‘라이너스 폴링 연구소’를 만들어 비타민C에 대한 연구를 계속하고 있더군. 비타민C의 화학명은 ‘아스코르빈산’(ascorbic acid)이라네. 비타민C가 존재감을 처음 드러낸 것은 17~18세기 영국 해군들 덕분이라고 해야 하나. 오랜 시간 항해를 하다 보면 잇몸에서 피가 나고 관절이 부어 고통 속에서 죽는 병사들이 속출했다네. ‘괴혈병’이었지. 1747년 군의관 제임스 린드가 병사들에게 비타민C가 풍부한 레몬을 한 조각씩 섭취하도록 하면서 이 문제를 해결할 수 있게 됐지. 비타민C는 세포나 뼈의 형성과 유지에 필수적이라네. 노화를 방지해 주고 콜레스테롤 수치를 낮추며 동맥경화를 예방하고 고혈압을 내려주는 등 항산화 작용이 비타민C의 대표적인 효능이지. 나는 바로 그 항산화 효능에 주목했던 거야. 질병 예방에 도움이 되지 않을까 하고 말야. 그래서 1970년대에 말기 암환자들에게 고용량 비타민C를 투여하는 임상시험을 했는데, 환자들의 평균 생존일이 300일 이상 늘어나더군. 그래서 ‘비타민C가 암을 비롯한 다양한 질병을 치료할 수 있다’는 논문을 발표했지. 논문 발표 이후 학자들 사이에서는 비타민C에 대한 효능을 두고 갑론을박이 시작되더군. 그런데 세계적인 과학저널 ‘사이언스’ 5일자 온라인판에 미국 코넬대 의대 루이스 캔틀리 교수와 윤지혜 박사가 내 주장에 힘을 실어주는 연구 결과를 발표했더군. 암을 유발시킨 생쥐에게 고용량의 비타민C를 주입했더니 암세포가 더이상 자라지 않고 사라졌다는 거야. 이번에 생쥐에게 투입한 비타민C의 양은 사람이 한번에 300개의 오렌지를 먹는 수준의 고용량이었다네. 연구팀은 고용량의 비타민C가 BRAF와 KRAS라는 유전자의 돌연변이로 발생하는 결장암 세포를 죽이는 것을 확인했어. 암세포는 포도당에서 영양분을 얻는데, 비타민C가 암세포의 포도당 대사과정을 억제해 암세포의 에너지를 고갈시킨다는 거야. 하지만 뭐든 지나치면 안 좋다네. 비타민C를 과도하게 섭취하면 위장이 약한 사람은 속쓰림으로 고생할 수 있고 신장이 좋지 않은 사람은 신장결석이나 요로결석이 나타날 수 있다는 연구 결과가 있으니 말이야. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

위암과 함께 한국인이 가장 많이 걸리는 암으로 꼽히는 대장암 치료를 한발 더 가깝게 해주는 연구결과가 나왔다. 최근 미국 존스홉킨스와 코넬 의대등 공동연구팀은 비타민C가 대장암과 관련된 특정 유전자 변이 세포를 죽이거나 성장을 억제하는데 효과가 있다는 연구결과를 과학저널 사이언스(Science) 최신호에 발표했다. 우리나라에서도 가장 빠르게 늘고있는 암인 대장암은 고기 섭취 등의 서구식 식단 증가와 음주, 흡연등이 중요한 원인으로 알려져 있다. 이번 연구는 그간 학자들 사이에 다양한 효능 논쟁이 있어왔던 비타민C를 세포 배양된 쥐에게 투여하는 방식으로 실시됐다. 그 결과 비타민C가 전체 대장암의 절반 정도에 나타나는 두가지 변이 유전자인 KRAS와 BRAF의 성장을 억제시키거나 죽이는 것으로 나타났다. 연구를 이끈 루이스 캔틀리 박사는 "KRAS와 BRAF의 변이로 인한 대장암은 유난히 치료가 더 어렵다" 면서 "비타민C의 특정 성분이 두 변이 유전자에 흡수돼 생존에 필요한 항산화 물질을 빨리 없애는 것으로 보인다"고 설명했다. 그러나 이번 연구로 대장암 치료에 한발짝 더 다가간 것은 사실이나 가야할 길은 멀어 보인다. 아직 임상실험 전이며 매일 쥐에게 투여했던 비타민C의 양도 오렌지 300개 수준이기 때문이다. 연구팀은 "고농도의 비타민C가 폐, 전립선, 췌장암 등 여러 암세포 성장을 억제하는데 효과를 발휘할 가능성이 있다" 면서도 "아직은 임상 전이기 때문에 인간에게도 같은 효과를 발휘할 지는 확신할 수 없다"고 선을 그었다. 이어 "이번 결과가 실제 환자 치료에 도움을 되기 위해서는 추가적인 연구가 필요하다"고 덧붙였다. 　 　 박종익 기자 pji@seoul.co.kr

치킨이나 피자, 햄버거와 같은 정크푸드를 먹고 싶은 욕구와 끝없이 싸우다가 매번 패배한다면, 이제 당신 몸속에 있는 유전자를 탓해야 할 듯하다. 과학자들이 일부 사람의 뇌에는 이런 고지방·고열량 음식을 어쩔 수 없이 원할 수밖에 없는 구조로 이뤄져 있다는 사실을 밝혀냈다고 영국 일간 데일리메일이 6일(현지시간) 보도했다. 이런 연구를 내놓은 영국 임페리얼칼리지런던(ICL) 연구진은 ‘체지방과 비만 관련 단백질’(FTO 유전자)과 ‘도파민D2수용체 유전자’(DRD2 유전자)로 불리는 두 유전 변이를 발견했다. 이런 변이 유전자가 특정 사람들이 건강하지 못한 음식 즉 정크푸드를 먹고 싶어하는 욕구가 더 심하게 생기게 하는 원인이 된다는 것이다. 연구진은 이런 변이 유전자가 뇌의 보상회로를 조절하는 화학물질인 도파민의 수치를 변화시킨다고 추정하고 있다. 이에 대해 연구를 이끈 토니 골드스톤 박사는 “이런 사람은 고열량이나 고지방, 고당분 음식을 보면 보통 사람보다 먹고 싶어하는 욕구가 더 심한 것을 느끼게 된다”고 설명했다. 연구진은 이번 연구를 위해 밤새 금식한 유럽 백인 남성 45명을 대상으로, 고열량이나 저열량 음식이 보이는 사진을 보여주고 얼마나 먹고 싶어하는지 그 정도를 조사했다. 또한 연구진은 이때 참가 남성들을 ‘기능적 자기공명영상’(fMRI)이라는 뇌 스캔 기술로 뇌 활동이 어떻게 다른지 분석했다. 이뿐만 아니라 이들은 각 참가자로부터 채취한 DNA 표본을 검사하기도 했다. 그 결과, 비만이 되기 쉽게 해 ‘비만 유전자’라고도 불리는 FTO 유전자를 가진 남성들은 고열량 음식을 봤을 때 뇌의 ‘안와전두피질’(orbitofrontal cortex) 활동이 더 큰 것으로 나타났다. 이들은 또 설문에서도 저열량 음식보다 기름진 고열량 음식을 더 먹고 싶어하는 것으로 확인됐다. 반면 이들은 열량이 낮은 건강한 음식을 봤을 때는 뇌 활동에서도 같은 수치가 나타나지 않았다고 한다. 또한 골드스톤 박사는 “흥미롭게도, FTO 유전자를 가진 사람들은 고열량 음식을 봤을 때 선조체(striatum)로 불리는 뇌 부위의 활동도 증가했다”면서 “하지만 이런 활동은 이들이 가진 DRD2 유전자에 의존하는 것으로 나타났다”고 밝혔다. 이어 “즉 DRD2 유전자가 뇌에서 도파민 체계의 작용을 변화시키는 것”이라고 덧붙였다. 이에 대해 연구진은 “결과적으로, FTO 유전자를 가진 사람은 뇌에서 도파민 신호가 고열량 음식과 관련한 욕구와 보상을 더 느끼게 유도해 비만이 될 가능성이 크다”고 결론지었다. 골드스톤 박사에 따르면, 이런 변이 유전자를 가진 사람은 특정한 비만 치료에서 다른 결과를 보일 수 있다. 따라서 뇌의 도파민 작용을 변화시키는 특정 약물이나 수술, 뇌세포에 도파민이 작용하게 하는 호르몬을 이용하면 비만 치료에 효과를 볼 수 있다고 박사는 설명했다. 한편 이번 연구성과는 지난 5일 미국 로스앤젤레스에서 열린 ‘비만학회 연례회의’(Obesity Society Annual Meeting)에서 처음 발표됐다. 사진=ⓒ포토리아 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

닭의 진화속도가 인간이 애초 예상했던 것보다 무려 15배나 빠르다는 사실이 밝혀져 학계의관심이 쏠리고 있다. 영국 옥스퍼드대학교와 요크대학교 공동연구진에 따르면 화이트프리마스록(백색플리머드록)은 지난 50년 간 두 번의 유전적 돌연변이를 겪었다는 사실을 확인했다. 화이트프리마스록종(種)은 원산지가 미국 메사츄세스지방이며, 횡반플리머드록종에서 돌연변이로 생긴 종이다. 연구진은 버지니아 폴리테크닉 주립 대학교에서 키운 화이트프리마스록의 한 혈통(계통)을 50년 간 관찰했고, 여기서 추출한 DNA샘플의 비교‧분석했다. 일반적으로 진화는 매우 천천히 그리고 지속적인 과정을 거치고 때로는 수 백 만년 혹은 수 천 만년에 걸쳐 변화하기도 하지만, 화이트프리마스록종의 닭은 불과 반세기 만에 두 번의 진화를 겪었다는 것이 확인됐다. 유전자 변이와 관련된 미토콘드리아유전체는 100만 년마다 2%씩 변화하는 것으로 알려져 있었다. 이 같은 속도와 비교했을 때, 닭의 진화 속도는 기존 예상보다 약 15배 빠른 것으로 계산된다. 지방이나 당 분해의 최종적 단계에 관여하는 세포소기관인 미토콘드리아유전체의 변이는 언제나 모계(母系)에서 오는 것은 아니며, 변화(진화)시기에 따라 부계(父系)의 특징을 물려받기도 한다. 연구를 이끈 그레그 라르슨 교수는 “이번 연구는 진화가 예상보다 매우 빠르게 진행되지만 인간은 이 사실을 다르게 인식하고 있다는 것을 입증한다. 왜냐하면 일반적으로 유전자의 변이는 오랜 시간의 간격을 두고 측정되기 때문”이라고 설명했다. 이어 “진화는 짧은 시간 안에도 일어날 수 있다. 기존에는 100만 년 마다 2%씩 유전자가 변화한다고 알려져 있었지만 우리는 불과 50년 사이에 두 번의 진화를 겪는 닭을 확인했다”고 덧붙였다. 한편 자세한 연구결과는 영국 왕립학회 전문지 생물학 통신 (Biology Letters) 최신호에 실렸다. 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

　줄기세포는 여러 종류의 신체조직으로 분화할 수 있는 능력을 갖고 있기 때문에 손상된 조직재생 등 치료에 활용하려는 연구가 다양하게 진행되고 있다. 문제는 모든 세포로 분화될 수 있는 미분화세포이기 때문에 원하는 세포로 변하는 과정에 돌연변이 암세포로 변하는 경우가 많아 줄기세포 치료에 걸림돌이 돼 왔다. 　김정범 울산과기원(UNIST) 생명과학부 교수팀은 단일 유전자만 활용해 중간단계를 거치지 않고 곧바로 척수세포로 분화시키는 줄기세포 제작법을 개발하는데 성공하고, 줄기세포 분야 국제학술지 ‘엠보 저널’ 23일자 온라인판에 발표했다. 이번에 개발한 기술은 줄기세포 치료에서 가장 큰 문제였던 암세포로 돌연변이될 수 있는 가능성을 차단함으로써 척수손상 치료에 활용될 수 있는 척수세포를 손쉽게 만들 수 있다는 장점이 있다. 　연구팀은 줄기세포 핵심 유전자인 ‘옥트포’ 하나만 피부세포에 주입해 직접교차분화 기술을 활용해 ‘희소돌기 아교전구세포(OPC)’로 만들었다. 직접교차분화는 피부세포에서 바로 목적한 줄기세포로 분화시키는 기술로 모든 세포로 분화될 수 있는 전분화능 상태를 거치지 않기 때문에 암세포로 변하거나 돌연변이 세포가 나타날 우려가 없다. 　연구팀은 이렇게 만든 OPC를 생쥐에 주입해 실험한 결과 안정성이 높다는 것을 확인했다. 연구진은 바이오3D프린팅 기술을 접목해 척수손상 환자를 치료하는 방법을 개발 중에 있다. 　김 교수는 “척수조직의 원료세포인 OPC를 이용해 바이오3D 프린터로 척수조직을 찍어낸 다음 환자의 손상 부위에 직접 이식한다면 척수손상 치료 효율을 높일 수 있을 것”이라며 “현재 추진 중인 울산 산재모병원이 건립되면 기술 실용화가 가능해 산업재해로 고통을 받는 척수손상 환자의 치료와 재활에 기여할 것으로 기대한다”고 말했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

중국 과학자들이 유전자 조작을 통해 근육량을 2배로 늘린 ‘슈퍼 비글’을 만들어 낸 것으로 알려져 화제를 모으고 있다. 광저우 생물의약건강연구원 량쉐 라이가 이끄는 연구팀은 최근 비글들의 태아에서 근육 발달을 억제하는 유전자 ‘마이오스타틴’을 제거함으로써 이 같은 실험에 성공했다고 밝혔다. 마이오스타틴 유전자는 원래 근육줄기세포가 성숙한 근육세포로 분화하는 작용을 억제하는 역할을 한다. 따라서 마이오스타틴 유전자가 없거나 제 기능을 하지 못할 경우 근육이 과하게 발달하고 일반적인 경우보다 근력이 강해지는 현상이 나타난다. 자연적인 상태에서도 마이오스타틴 유전자가 제 기능을 하지 못하는 사례가 발견된다. 소의 한 품종인 ‘벨지안 블루스’는 보통 이 증상을 가지고 있으며, 견종 중 하나인 ‘휘펫’에서도 간혹 이러한 유전자 변이를 가진 개체가 태어나기도 한다. 일부 유전학자들은 해당 유전자의 존재를 1997년에 처음으로 파악해 근육이 보통 쥐 보다 많은 ‘슈퍼 쥐’를 만들어내기도 했다. 최근에는 관련 기술의 발달 덕분에 ‘유전자 교정’(Genome Editing)이 더욱 쉬워진 편이다. 연구팀이 이번에 사용한 유전자 교정 기술은 유전자 일부를 잘라내는 기능을 가져 ‘유전자 가위’라고도 불리는 ‘크리스퍼’(CRISPR-Cas9)로, 기존에도 중국에서는 해당 기술을 통해 유전자가 조작된 염소, 토끼, 쥐, 원숭이 등을 탄생시킨 바 있다. 하지만 개의 유전자를 조작한 것은 이번이 처음이다. 연구팀은 65개의 비글 태아에 크리스퍼 기술을 사용, 마이오스타틴 유전자를 손상 혹은 무력화 시키는 시도를 했다. 이들 태아 중 27마리가 탄생했는데 그 중에서도 마이오스타틴 유전자 한 쌍이 모두 영향을 받은 것은 암수 두 마리 뿐이었던 것. 연구팀은 암컷에게 중국 신화 속 동물인 티앙구, 수컷에게는 그리스로마 신화 속 인물인 헤라클레스의 이름을 붙여줬다. 이들에 따르면 헤라클레스는 유전자 억제가 불완전해 일부 세포의 에서 마이오스타틴을 아직도 분비하고 있지만 티앙구의 경우 의도대로 유전자 변이가 이루어져 이미 또래의 강아지들보다 빠른 근육 발달을 보이는 상태. 라이는 “(이 개들은) 근육량이 더 많고 달리기 능력이 더 좋을 것으로 예상된다. 따라서 사냥이나 군·경 임무 등을 잘 수행할 수 있을 것”이라고 전했다. 라이에 따르면 연구팀은 앞으로 다른 유전자 변이를 가진 개들도 만들어 낼 전망이다. 그녀는 “이러한 실험의 목표는 생물의학연구용 질병모델 실험견의 새로운 세대를 창조하는 것에 있다”며 “개들은 신진대사, 생리적·해부학적 특징이 인간과 매우 흡사하기 때문에 여기에 적합하다”고 전했다. 사진=테크놀로지리뷰 방승언 기자 earny@seoul.co.kr

　국내에서 새로운 유형의 혈액형이 처음 발견됐다. B형 부모 사이에서 AB형 혈액형을 가진 자녀가 태어난 것이다. 의료진은 유전자 돌연변이가 원인일 것으로 분석하고 있다.　삼성서울병원 조덕(진단검사의학과) 교수와 순천향대의대 신희봉 교수 공동 연구팀은 난소낭종을 치료하기 위해 병원을 찾은 한 여성(29) 환자를 대상으로 혈액검사를 한 결과, 혈액형이 ‘시스-AB형(cis-AB09)’이라는 사실을 확인했다고 20일 밝혔다. 연구팀은 이에 따라 국제 수혈의학 전문학술지(Transfusion Medicine)에 이 여성을 새로운 시스-AB형의 시조(始祖·founder)’로 보고했다.　시스-AB형은 A형과 B형을 결정짓는 유전자 형질이 섞여있는 유형으로, 일반적으로 알려진 ABO 혈액형과는 다르게 유전되는 것처럼 보이지만 실제로는 부모에게서 이 유형의 유전자를 물려받는다. 　그러나 이번에 발견된 새로운 시스-AB형은 부모에게서 시스-AB형 유전자를 물려받지 않았다. 이 여성의 아버지와 어머니가 모두 정상 B형이기 때문이다. 연구팀은 “이 여성은 본인에게서 처음 유전자 돌연변이가 발생하여 생긴 시스-AB형을 확인한 첫 사례”라고 설명했다. 　 일반적으로 시스-AB형(cis-AB01)은 국내에서는 인구 1만명당 3~4명꼴로 발견되는 것으로 알려져 있지만, 이번에 발견된 시스-AB형(cis-AB09)은 국내외에서 유일한 사례라고 연구팀은 덧붙였다. 이에 따라 학계에서 부여한 명칭은 같지만 혈청학적 특징이 기존 시스-AB형과 전혀 다른 새로운 유형으로 분류됐다.　이와 관련, 조덕 교수는 시스-AB형의 환자는 특별한 주의가 필요하다고 강조했다. 시스-AB형처럼 특이 혈액형을 가진 사람들은 상식적인 혈액형 유전법칙에서 벗어나므로 가족간에 불필요한 오해가 발생할 수 있고, 적혈구를 수혈할 때 AB형이 아닌 다른 혈액형 제제를 공급해야 하기 때문이다. 　조덕 교수는 “가족 중 희귀혈액형이 있었거나 이번의 여성 사례처럼 유전자 변이로 본인이 알고 있던 혈액형과 진짜 혈액형이 다를 수 있다”면서 “수혈이 필요한 경우 등 의료기관을 이용할 때는 혈액형을 정밀하게 검사해 문제가 있으면 수혈의학 전문의의 자문을 받아야 한다”고 말했다. 　심재억 의학전문기자 jeshim@seoul.co.kr

의학이 발달했다곤 하지만 암은 여전히 무서운 질환 가운데 하나이다. 최근 통계를 보면 한국인 3명 중 한 명은 일생 중 1번 이상 암에 걸릴 확률이 있다. 그런데 사람 말고 다른 동물들도 암에 걸릴까? 대답은 '그렇다'이다. 사람 이외에 많은 동물이 암이 생길 수 있다. 그러나 암 발생 가능성은 동물마다 크게 다르다. 과학자들은 암을 연구하면서 놀라운 사실을 하나 깨달았다. 그것은 큰 동물들이 암에 쉽게 걸리지 않는다는 것이다. 암은 여러 가지 요인에 의해 정상 세포가 돌연변이를 일으켜 무한 증식하면서 발생한다. 따라서 다른 요인이 모두 같으면 세포의 수가 많을수록, 그리고 수명이 길수록 암에 걸릴 가능성이 클 것이다. 그런데 실제로는 세포의 숫자와 암 발생률 간에는 큰 연관성이 없었다. 예를 들어 쥐와 코끼리는 몸무게 차이가 10만 배나 나지만, (동물 세포의 크기는 거의 비슷하기 때문에 체중이 많다는 것은 그만큼 세포가 많다는 의미다.) 그렇다고 코끼리가 암에 10만 배나 잘 걸리는 것은 아니다. 오히려 동물원과 야생에서 수많은 코끼리를 해부해본 결과 암으로 죽는 개체는 평균 5%가 채 안 되는 것으로 나타났다. 이는 인간은 말할 것도 없고 훨씬 작고 수명도 짧은 다른 포유류보다도 낮은 수치이다. 이와 같은 현상은 '페토의 역설(Peto's Paradox)'이라고 불린다. 그런데 왜 이런 역설이 생길까? 과학자들은 코끼리나 고래처럼 세포의 수가 인간보다 훨씬 많고 수명도 긴 포유류들이 암에 잘 걸리지 않은 이유를 연구해왔다. 그 비밀을 밝히면 암을 예방하는 수단을 개발할 수 있기 때문이다. 현재까지 연구에 의하면 그 이유는 암 억제 유전자에 있다. 예를 들어 암을 억제하는 것으로 알려진 TP53은 인간에서는 하나지만 코끼리는 무려 20개를 가지고 있다. 이 차이가 악성 변화를 일으킨 세포를 쉽게 죽도록 유도해서 암을 예방한다는 것이다. 애리조나 대학의 생물학자 카를로 말리(Carlo Maley)는 이 메커니즘을 자세히 밝히기 위해서 코끼리의 세포와 정상인의 세포, 그리고 TP53에 대한 돌연변이가 생긴 유전 질환인 리-프라우메니 증후군 (Li-Fraumeni syndrome) 환자의 세포를 비교해 이 연구를 미국 의학 협회지(JAMA)에 발표했다. 연구팀은 방사선을 이용해 이 세포들을 암세포로 변화시켰다. 하지만 이 암세포들은 모두 살아남지 않는다. 이렇게 변이가 일어난 세포를 파괴하는 방어 기전이 있기 때문이다. 이는 p53 연관 세포 괴사 (p53-mediated apoptosis)라고 부르는데, 연구 결과 세포가 죽는 비율이 코끼리는 14.64%, 정상인은 7.17%, 리-프라우메니 증후군은 2.71%인 것으로 나타났다. 이 연구에 의하면 코끼리 세포는 악성 변화를 해도 인간 세포에 비해 쉽게 파괴된다. 그리고 다른 여러 가지 기전이 동시에 작용해서 코끼리 세포가 쉽게 악성 변화를 하지 못하게 막거나 이미 생긴 암세포를 신속하게 제거하는 것으로 보인다. 이런 방어 기전은 대형 동물의 진화에서 필수적인 조건이었을 것이다. 그렇지 않다면 성체로 크기도 전에 암에 걸려 죽고 말았을 것이다. 따라서 코끼리나 고래 같은 대형 동물들은 진화의 과정에서 암에 대한 내성을 획득할 필요가 있었다. 앞으로 대형 동물들이 암에 잘 걸리지 않는 기전을 연구하면, 인간에게서도 암을 효과적으로 예방할 방법이 나올지도 모른다. 앞으로도 연구는 계속될 것이다. 고든 정 통신원 jjy0501@naver.com

의학이 발달했다곤 하지만 암은 여전히 무서운 질환 가운데 하나이다. 최근 통계를 보면 한국인 3명 중 한 명은 일생 중 1번 이상 암에 걸릴 확률이 있다. 그런데 사람 말고 다른 동물들도 암에 걸릴까? 대답은 '그렇다'이다. 사람 이외에 많은 동물이 암이 생길 수 있다. 그러나 암 발생 가능성은 동물마다 크게 다르다. 과학자들은 암을 연구하면서 놀라운 사실을 하나 깨달았다. 그것은 큰 동물들이 암에 쉽게 걸리지 않는다는 것이다. 암은 여러 가지 요인에 의해 정상 세포가 돌연변이를 일으켜 무한 증식하면서 발생한다. 따라서 다른 요인이 모두 같으면 세포의 수가 많을수록, 그리고 수명이 길수록 암에 걸릴 가능성이 클 것이다. 그런데 실제로는 세포의 숫자와 암 발생률 간에는 큰 연관성이 없었다. 예를 들어 쥐와 코끼리는 몸무게 차이가 10만 배나 나지만, (동물 세포의 크기는 거의 비슷하기 때문에 체중이 많다는 것은 그만큼 세포가 많다는 의미다.) 그렇다고 코끼리가 암에 10만 배나 잘 걸리는 것은 아니다. 오히려 동물원과 야생에서 수많은 코끼리를 해부해본 결과 암으로 죽는 개체는 평균 5%가 채 안 되는 것으로 나타났다. 이는 인간은 말할 것도 없고 훨씬 작고 수명도 짧은 다른 포유류보다도 낮은 수치이다. 이와 같은 현상은 '페토의 역설(Peto's Paradox)'이라고 불린다. 그런데 왜 이런 역설이 생길까? 과학자들은 코끼리나 고래처럼 세포의 수가 인간보다 훨씬 많고 수명도 긴 포유류들이 암에 잘 걸리지 않은 이유를 연구해왔다. 그 비밀을 밝히면 암을 예방하는 수단을 개발할 수 있기 때문이다. 현재까지 연구에 의하면 그 이유는 암 억제 유전자에 있다. 예를 들어 암을 억제하는 것으로 알려진 TP53은 인간에서는 하나지만 코끼리는 무려 20개를 가지고 있다. 이 차이가 악성 변화를 일으킨 세포를 쉽게 죽도록 유도해서 암을 예방한다는 것이다. 애리조나 대학의 생물학자 카를로 말리(Carlo Maley)는 이 메커니즘을 자세히 밝히기 위해서 코끼리의 세포와 정상인의 세포, 그리고 TP53에 대한 돌연변이가 생긴 유전 질환인 리-프라우메니 증후군 (Li-Fraumeni syndrome) 환자의 세포를 비교해 이 연구를 미국 의학 협회지(JAMA)에 발표했다. 연구팀은 방사선을 이용해 이 세포들을 암세포로 변화시켰다. 하지만 이 암세포들은 모두 살아남지 않는다. 이렇게 변이가 일어난 세포를 파괴하는 방어 기전이 있기 때문이다. 이는 p53 연관 세포 괴사 (p53-mediated apoptosis)라고 부르는데, 연구 결과 세포가 죽는 비율이 코끼리는 14.64%, 정상인은 7.17%, 리-프라우메니 증후군은 2.71%인 것으로 나타났다. 이 연구에 의하면 코끼리 세포는 악성 변화를 해도 인간 세포에 비해 쉽게 파괴된다. 그리고 다른 여러 가지 기전이 동시에 작용해서 코끼리 세포가 쉽게 악성 변화를 하지 못하게 막거나 이미 생긴 암세포를 신속하게 제거하는 것으로 보인다. 이런 방어 기전은 대형 동물의 진화에서 필수적인 조건이었을 것이다. 그렇지 않다면 성체로 크기도 전에 암에 걸려 죽고 말았을 것이다. 따라서 코끼리나 고래 같은 대형 동물들은 진화의 과정에서 암에 대한 내성을 획득할 필요가 있었다. 앞으로 대형 동물들이 암에 잘 걸리지 않는 기전을 연구하면, 인간에게서도 암을 효과적으로 예방할 방법이 나올지도 모른다. 앞으로도 연구는 계속될 것이다. 고든 정 통신원 jjy0501@naver.com

2015년 노벨 화학상은 DNA 손상을 복구하는 메커니즘을 연구한 과학자들에게 돌아갔다. 스웨덴 왕립과학원 노벨위원회는 7일 노벨 화학상 수상자로 토마스 린달(왼쪽·77) 영국 암연구소 명예수석연구원, 폴 모드리치(가운데·69) 미국 듀크대 교수, 아지즈 산자르(오른쪽·69) 미국 노스캐롤라이나 의대교수 등 3명을 선정했다고 밝혔다. 노벨위원회는 “이들 3명의 과학자는 세포가 손상된 DNA를 복구하면서 유전자 정보를 보호하는 메커니즘을 발견함으로써 새로운 암 치료 방법을 개발하는 데 도움을 줬다”며 공로를 높이 평가했다. 린달 교수는 1938년 스웨덴 스톡홀름에서 태어나 1967년 카롤린스카연구소에서 박사학위를 받고 1978~1982년 예테보리대 의대 교수로 재직했다. 이후 영국 암연구소와 프랜시스 크릭연구소 명예수석연구원으로 근무했다. 모드리치 교수는 1946년 미국에서 태어나 1973년 스탠퍼드대에서 박사학위를 받은 뒤 듀크대 의대에서 생화학 석좌교수와 하워드휴즈 의학연구소에서 근무했다. 미국·터키 이중국적자인 산자르 교수는 1946년 터키 사우르에서 태어나 1977년 미국 텍사스대에서 박사학위를 받은 뒤 노스캐롤라이나 의대에서 생화학 및 생물리학을 석좌교수로 재직하면서 DNA 복구와 생체리듬 조절에 관해 연구했다. 인간을 포함한 모든 생명체는 유전정보를 포함한 기본단위인 DNA로 이뤄져 있다. DNA는 자외선이나 방사선, 활성산소, 알코올이나 담배연기 같은 외부 자극은 물론 노화로 인해 끊임없이 손상되고 있다. 일반적으로 세포 DNA가 손상될 경우 스스로 복구하지만 복구 기능에 장애가 생길 경우 세포 이상이나 돌연변이가 발생해 암, 노화, 유전적 결핍증 등의 원인이 될 수 있다. 수상자들은 체내에서 발생하는 DNA 손상이나 DNA 복제할 때 발생하는 오류 등을 인식해 정상으로 회복시키는 생체 메커니즘을 발견하는 데 성공했다. 산자르 교수와 함께 연구를 했던 강태홍 동아대 생명과학과 교수는 “DNA의 손상은 암은 물론 다양한 질병, 노화와 관련이 있다”며 “이들은 DNA 손상에 대해 밝혀내고 메커니즘을 찾아냄으로써 질병 치료는 물론 노화 연구에 큰 기여를 했다”고 설명했다. 이번 화학상 수상자들에게는 상금 800만 크로네(약 11억 1900만원)가 주어지는데 공헌도에 따라 똑같이 약 266만 크로네씩 주어질 예정이다. 노벨위원회는 8일 문학상, 9일 평화상, 12일 경제학상 수상자를 차례로 발표한다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

남성들에게 흔한 유전성 정신지체질환으로, 자폐증과 밀접한 연관이 있는 것으로 알려진 ‘취약 X증후군’ 유전자를 국내 연구진이 세계 최초로 교정하는 데 성공했다. 이번 성과가 실제 자폐증 치료법 개발로 이어질지 주목된다. 연세대 의대 김동욱 교수팀은 취약 X증후군 환자에게서 세포를 채취해 만든 ‘유도만능줄기세포’(iPSc)에서 이 질환을 일으키는 요인을 제거, 유전자를 정상으로 바꾸는 데 성공했다고 4일 밝혔다. 이번 연구 결과는 생물학 및 의학 분야 국제학술지 ‘셀 리포츠’ 2일자에 실렸다. 취약 X증후군은 특정 유전자가 과도하게 발생할 때 나타나는 질환이다. 남성 3600명당 1명꼴로 발생하며 남성 정신지체 환자 가운데 6%가량, 자폐증의 5%가량을 차지한다. 환자의 30~50%는 자폐증 진단을 받는 것으로 알려져 있지만 근본적인 치료 방법은 아직 나오지 않은 상태다. 연구팀은 환자에게서 추출한 체세포를 떼어 내 iPSc를 만들었다. iPSc는 완전히 자란 체세포를 떼어 낸 뒤 세포 분화 관련 유전자를 주입해 배아줄기세포처럼 세포 생성 초기의 만능세포 단계로 되돌린 것이다. 연구진은 이렇게 만든 iPSc에서 크리스퍼 유전자 가위 기술을 이용해 비정상적인 유전자를 잘라 낸 다음 신경세포로 분화시킨 결과 정상세포와 같다는 것을 확인했다. 이번 연구 성과를 바탕으로 유전자가 교정된 환자의 줄기세포를 세포 치료제로 활용해 환자 본인에게 이식할 수 있게 된다면 자폐증을 비롯한 정신질환을 근본적으로 치료할 수 있을 것으로 기대된다. 줄기세포를 이용한 정신질환 치료는 일반적인 세포 치료제와 달리 주사 방식이 아닌 뇌에 교정된 세포를 직접 주입하는 방식이 될 것으로 예상된다. 그렇지만 이런 치료 기법을 실제 임상에 적용하기 위해서는 유도만능줄기세포의 안전성 입증이 우선돼야 한다. 김 교수는 “취약 X증후군처럼 비정상적으로 반복되는 유전자를 교정하는 것은 쉽지 않은 기술”이라며 “이번 연구는 취약 X증후군처럼 유전자의 구조적 변이로 발생하는 질환의 치료 연구에 유전자 교정 기술이 활용될 수 있음을 보여 줬다는데 의미가 있다”고 말했다. 한편 김 교수팀은 지난 7월 유전자 가위 기술을 이용해 혈우병 환자의 iPSc에서도 비정상 유전자를 교정해 정상으로 되돌리는 데 성공해 혈우병을 근본적으로 치료할 수 있는 가능성을 보이기도 했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

남성들에게 흔한 유전성 정신지체질환으로, 자폐증과 밀접한 연관이 있는 것으로 알려진 ‘취약 X증후군’ 유전자를 국내 연구진이 세계 최초로 교정하는 데 성공했다. 이번 성과가 실제 자폐증 치료법 개발로 이어질지 주목된다. 연세대 의대 김동욱 교수팀은 취약 X증후군 환자에게서 세포를 채취해 만든 ‘유도만능줄기세포’(iPSc)에서 이 질환을 일으키는 요인을 제거, 유전자를 정상으로 바꾸는 데 성공했다고 4일 밝혔다. 이번 연구 결과는 생물학 및 의학 분야 국제학술지 ‘셀 리포츠’ 2일자에 실렸다. 취약 X증후군은 특정 유전자가 과도하게 발생할 때 나타나는 질환이다. 남성 3600명당 1명꼴로 발생하며 남성 정신지체 환자 가운데 6%가량, 자폐증의 5%가량을 차지한다. 환자의 30~50%는 자폐증 진단을 받는 것으로 알려져 있지만 근본적인 치료 방법은 아직 나오지 않은 상태다. 연구팀은 환자에게서 추출한 체세포를 떼어 내 iPSc를 만들었다. iPSc는 완전히 자란 체세포를 떼어 낸 뒤 세포 분화 관련 유전자를 주입해 배아줄기세포처럼 세포 생성 초기의 만능세포 단계로 되돌린 것이다. 연구진은 이렇게 만든 iPSc에서 크리스퍼 유전자 가위 기술을 이용해 비정상적인 유전자를 잘라 낸 다음 신경세포로 분화시킨 결과 정상세포와 같다는 것을 확인했다. 이번 연구 성과를 바탕으로 유전자가 교정된 환자의 줄기세포를 세포 치료제로 활용해 환자 본인에게 이식할 수 있게 된다면 자폐증을 비롯한 정신질환을 근본적으로 치료할 수 있을 것으로 기대된다. 줄기세포를 이용한 정신질환 치료는 일반적인 세포 치료제와 달리 주사 방식이 아닌 뇌에 교정된 세포를 직접 주입하는 방식이 될 것으로 예상된다. 그렇지만 이런 치료 기법을 실제 임상에 적용하기 위해서는 유도만능줄기세포의 안전성 입증이 우선돼야 한다. 김 교수는 “취약 X증후군처럼 비정상적으로 반복되는 유전자를 교정하는 것은 쉽지 않은 기술”이라며 “이번 연구는 취약 X증후군처럼 유전자의 구조적 변이로 발생하는 질환의 치료 연구에 유전자 교정 기술이 활용될 수 있음을 보여 줬다는데 의미가 있다”고 말했다. 한편 김 교수팀은 지난 7월 유전자 가위 기술을 이용해 혈우병 환자의 iPSc에서도 비정상 유전자를 교정해 정상으로 되돌리는 데 성공해 혈우병을 근본적으로 치료할 수 있는 가능성을 보이기도 했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

유전자 돌연변이에 의해 시력과 청력, 신장기능에 장애가 생기는 알스트롬증후군 등 생소한 병을 앓는 극희귀질환자도 내년 3월부터는 건강보험 산정특례를 받아 병원비 부담을 덜 수 있게 됐다. 보건복지부는 2일 열린 건강보험정책심의위원회에서 극희귀질환자와 상세불명 희귀질환자에게도 산정특례를 적용하는 방안을 보고했다고 밝혔다. 산정특례가 적용되면 전체 진료비 가운데 본인부담금의 10%만 부담하면 된다. 연간 최대 1만~1만 8000명의 극희귀질환자와 상세불명 희귀질환자가 혜택을 받게 될 것으로 보인다. 지금까지는 진단 기준이 비교적 명확한 질환에 대해서만 특례를 인정해 극희귀질환자와 진단이 어려운 희귀질환자는 산정특례를 받지 못하고 고액의 병원비를 감당해야만 했다. 산정특례가 적용되는 극희귀질환에는 알스트롬증후군 외에도 신경계가 점진적으로 퇴행하는 알렉산더병, 유전성 신경계통 질환인 카나반병 등 100여개 질환이 포함될 것으로 알려졌다. 복지부는 특정 요양기관을 통해 극희귀질환자가 산정특례 등록을 할 수 있도록 하고, 진단이 어려운 희귀질환자는 ‘희귀질환 전문가위원회’를 통해 산정특례 대상에 부합하는지를 심사하겠다고 밝혔다. 복지부 관계자는 “이번 조치로 희귀질환 특례 사각지대가 거의 해소될 것”이라고 말했다. 희귀질환 산정특례 확대에는 연간 25억 7000만~33억 7000만원의 보험재정이 들어갈 전망이다. 한편 건강보험정책심의위는 의사 한 사람당 하루 진찰 건수가 75건을 넘으면 해당 진찰료에 대한 수가(의료행위에 대한 대가)를 차감하는 ‘진찰료 차등수가제’ 폐지안을 의결했다. 세종 이현정 기자 hjlee@seoul.co.kr

어떤 사람은 웰빙 음식과 꾸준한 운동을 지속해왔음에도 불구하고 암이라는 치명적인 병에 걸리고, 어떤 사람은 흡연과 음주를 반복하는 불량한 생활습관에도 불구하고 이렇다 할 지병 없이 장수하기도 한다. 최근 과학자들은 생활습관, 특히 흡연과 상관없이 폐암 등의 질병에 노출될 위험이 낮은 사람들의 특징을 찾기 위한 연구를 실시했다. 매일 담배를 피우는 흡연자들은 자신의 흡연 습관이 질병 및 조기사망의 위험을 높인다는 사실을 알고 있지만, 이중 일부는 불안감 속에서 고령까지 장수하기도 한다. 미국 캘리포니아대학의 연구에 따르면 이러한 배경에는 조기사망위험을 낮춰주는 특정 유전자가 있는 것으로 밝혀졌다. 일명 ‘장수 우전자’라 불리는 이것은 일종의 유전적 변이 유전자다. 이 변이 유전자를 가진 사람은 그렇지 않은 사람에 비해 암 발생 위험이 무려 11%나 낮다. 이 유전자는 인체의 세포를 유지하고 재생하는데 도움을 주며, 노화 또는 흡연과 같은 외부 유해환경으로부터 몸을 보호하는데 탁월한 것으로 나타났다. 연구진은 80대 후반의 흡연자 90명과 70세 이전에 사망한 흡연자 730명의 유전자를 비교 분석했다. 그 결과 흡연을 하고도 수명이 80세 이상인 사람들의 면역력과 혈압 등의 수치가 같은 나이대의 비흡연자와 거의 흡사한 것을 알게 됐다. 반면 이보다 훨씬 젊은 나이에 사망한 흡연자들은 같은 나이대의 비 흡연자에 비해 위의 항목에서 낮은 점수를 받았다. 중요한 것은 흡연자 모두가 이 변이 유전자의 ‘혜택’을 보는 것은 아니라는 사실이다. 또 이번 연구는 실험 규모가 비교적 작은데다 여전히 흡연은 수명을 단축시키는 가장 위험한 습관 중 하나로 꼽힌다. 세계보건기구(WHO)에 따르면 전 세계에서 매년 6만 명이 담배로 인한 질병으로 사망한다. 게다가 흡연인구가 점차 늘고 있는 실정인데, 이에 대해 WHO는 “담배의 유행은 지금까지 세계가 단 한 번도 직면한 적이 없는 가장 큰 공공건강위협과 같다”고 설명한 바 있다. 연구를 이끈 캘리포니아대학의 모건 레바인 교수는 “이미 많은 회사들이 유전적 정보 즉 얼마나 빨리 노화하고, 질병에 걸릴 위험이 높은지 등을 알 수 있는 검사를 실시하고 있다”면서 “하지만 현존하는 모든 검사가 이러한 변이 유전자를 찾아낼 수 있는 것은 아니며, 이러한 유전자를 가진 사람의 수는 극소수에 불과하다”고 강조했다. 이어 “평균적으로 흡연자의 수명은 비흡연자에 비해 10년이나 짧다. 아무리 ‘장수 유전자’를 가지고 있다 하더라도 금연만큼 건강을 지킬 수 있는 좋은 방법은 없다”고 덧붙였다. 한편 이번 연구결과는 노인학시리즈A 기초간호과학지(Journals of Gerontology Series A: Biological Sciences and Medical Sciences) 최신호에 실렸다. 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

어떤 사람은 웰빙 음식과 꾸준한 운동을 지속해왔음에도 불구하고 암이라는 치명적인 병에 걸리고, 어떤 사람은 흡연과 음주를 반복하는 불량한 생활습관에도 불구하고 이렇다 할 지병 없이 장수하기도 한다. 최근 과학자들은 생활습관, 특히 흡연과 상관없이 폐암 등의 질병에 노출될 위험이 낮은 사람들의 특징을 찾기 위한 연구를 실시했다. 매일 담배를 피우는 흡연자들은 자신의 흡연 습관이 질병 및 조기사망의 위험을 높인다는 사실을 알고 있지만, 이중 일부는 불안감 속에서 고령까지 장수하기도 한다. 미국 캘리포니아대학의 연구에 따르면 이러한 배경에는 조기사망위험을 낮춰주는 특정 유전자가 있는 것으로 밝혀졌다. 일명 ‘장수 우전자’라 불리는 이것은 일종의 유전적 변이 유전자다. 이 변이 유전자를 가진 사람은 그렇지 않은 사람에 비해 암 발생 위험이 무려 11%나 낮다. 이 유전자는 인체의 세포를 유지하고 재생하는데 도움을 주며, 노화 또는 흡연과 같은 외부 유해환경으로부터 몸을 보호하는데 탁월한 것으로 나타났다. 연구진은 80대 후반의 흡연자 90명과 70세 이전에 사망한 흡연자 730명의 유전자를 비교 분석했다. 그 결과 흡연을 하고도 수명이 80세 이상인 사람들의 면역력과 혈압 등의 수치가 같은 나이대의 비흡연자와 거의 흡사한 것을 알게 됐다. 반면 이보다 훨씬 젊은 나이에 사망한 흡연자들은 같은 나이대의 비 흡연자에 비해 위의 항목에서 낮은 점수를 받았다. 중요한 것은 흡연자 모두가 이 변이 유전자의 ‘혜택’을 보는 것은 아니라는 사실이다. 또 이번 연구는 실험 규모가 비교적 작은데다 여전히 흡연은 수명을 단축시키는 가장 위험한 습관 중 하나로 꼽힌다. 세계보건기구(WHO)에 따르면 전 세계에서 매년 6만 명이 담배로 인한 질병으로 사망한다. 게다가 흡연인구가 점차 늘고 있는 실정인데, 이에 대해 WHO는 “담배의 유행은 지금까지 세계가 단 한 번도 직면한 적이 없는 가장 큰 공공건강위협과 같다”고 설명한 바 있다. 연구를 이끈 캘리포니아대학의 모건 레바인 교수는 “이미 많은 회사들이 유전적 정보 즉 얼마나 빨리 노화하고, 질병에 걸릴 위험이 높은지 등을 알 수 있는 검사를 실시하고 있다”면서 “하지만 현존하는 모든 검사가 이러한 변이 유전자를 찾아낼 수 있는 것은 아니며, 이러한 유전자를 가진 사람의 수는 극소수에 불과하다”고 강조했다. 이어 “평균적으로 흡연자의 수명은 비흡연자에 비해 10년이나 짧다. 아무리 ‘장수 유전자’를 가지고 있다 하더라도 금연만큼 건강을 지킬 수 있는 좋은 방법은 없다”고 덧붙였다. 한편 이번 연구결과는 노인학시리즈A 기초간호과학지(Journals of Gerontology Series A: Biological Sciences and Medical Sciences) 최신호에 실렸다. 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

지방자치가 부활한 지도 20년이 지났다. 제도가 사람의 나이처럼 같은 속도감으로 진화하는 것은 아니지만 그 정도의 세월이면 우리나라 지방자치도 성숙한 모습을 보여 줘야 할 때가 됐다. 그러나 아직도 지방자치는 첫걸음 떼듯 부자연스럽고 우려되는 바가 크다. 즉 지방자치는 구조에 해당하는 제도와 기능에 해당하는 운영 측면에서 각종 문제점을 드러내고 있어서 아직은 성숙하지 않은 모습을 보여 주고 있다. 우리나라 지방자치 관련 제도는 중앙집권체제와 지방분권체제의 어중간한 혼합 수준에 머물고 있어서 보는 관점에 따라 비판받을 여지가 많다. 지방자치의 운영 측면도 관점에 따라 상반된 평가가 가능하다. 우선 지방자치 관련 제도에서 가장 크게 문제가 되는 것은 헌법 근거가 미약하다는 점이다. 우리나라 헌법 제8장은 지방자치를 규정하고 있는데 다른 나라의 헌법과 비교해 너무 단순하다 못해 구조적 결함으로까지 비친다. 헌법 제117조는 지방자치단체의 역할과 종류를 규정하고 있는데, 1항의 내용이 지방자치단체의 조례 제정권을 저해하는 독소 조항으로 거론되곤 한다. 1항은 “지방자치단체는 법령의 범위 안에서 자치에 관한 규정을 제정할 수 있다”고 규정한다. 물론 ‘법령의 범위’도 해석하기에 따라 다양한 경우로 해석될 수 있겠지만, 판례에 따르면 법령은 법률과 ‘대통령령’, ‘총리령’ 및 ‘부령’, 심지어 법규 명령이 아닌 고시, 훈령, 예규 등과 같은 행정규칙도 포함된다. 이러한 규정에 근거해 중앙정부는 지방자치단체의 조례 제정권에 무단히 개입할 수 있는 여지를 가지고 있다. 또한 헌법 117조 2항 역시 “지방자치단체의 종류는 법률로 정한다”고 규정해 지방자치단체의 지위에 관한 헌법적 근거가 취약함을 알 수 있다. 여기서 규정하고 있는 법률이란 지방자치법을 의미하는데, 지방자치법 역시 중앙집권체제의 유전자에서 벗어나지 못하고 있다. 지방자치법 제9조는 지방자치단체의 사무 범위를 규정하고 있다. 즉 이 법 9조 1항은 “지방자치단체는 관할 구역의 지방자치단체에 속하는 사무를 처리한다”고 규정하고 있다. 이어서 2항은 지방자치단체의 사무를 예시하면서 단서를 붙여 “다만, 법률에 이와 다른 규정이 있으면 그러하지 아니하다”고 하여 다른 법률이 지방자치법에 우선하고 있음을 명시하고 있다. ‘틀’은 무엇을 담을 것인가를 결정하게 해 준다. 성긴 소쿠리에 밀가루를 담을 수 없고, 종이봉투에 물을 저장할 수 없다. 이처럼 지방자치에 관한 우리나라 헌법 규정과 지방자치법 자체도 건실하다고 평가하기가 어렵다. 허술한 제도에 근거해 운영될 수밖에 없는 우리나라 지방자치가 다른 나라 사례에 근거해 일반적으로 기대되는 수준에 못 미치는 것은 어찌 보면 당연하다. 제도라든가 구조적 한계로 인해 나타나는 결함이나 오류는 그 안에 담긴 내용물 탓이 아니다. 이러한 관점에서 비난의 대상이 되고 있는 우리의 현실은 지방자치만의 탓이 아니라 원래부터 중앙집권 체제의 돌연변이로 태어난 유전병과 주변 환경 탓이다. 주민들의 삶의 현장에서 작동하기 마련인 지방자치는 쉽게 감시받아 비교적 투명하다. 이에 비해 국민에게서 인식 거리가 먼 중앙정치는 관련 변수도 복잡하고 비용과 편익을 쉽게 나누기 어렵다. 일상생활과 관련한 지방자치의 잘잘못은 주민들에게 쉽게 노출되고, 조그만 실수도 크게 보인다. 중앙정치의 작동 과정에 대한 이해가 부족한 국민의 시각으로 보면 지방자치는 만만한 이야깃거리다. 문제는 이러한 지방자치 속성이 장점으로 평가받지 못하고, 결함으로 여겨진다는 것이다. 지방자치란 다른 것을 다르게 다루고, 같은 것을 같게 다루는 장치다. 기초자치단체와 광역자치단체가 나란히 존재하는 이유다. 처리하는 일이 크고, 작아서가 아니라 기초자치단체는 서로 다른 일을, 광역자치단체는 넓은 지역에 걸쳐 같은 일을 처리하고자 고안된 장치인 셈이다. 그만큼 지방자치는 다양할 수밖에 없다. 다양한 가운데 서로 다른 어느 한편이 반드시 틀린다고 할 수 없다. ‘서로 다름’은 어느 한편의 오류를 판가름하기 위한 잣대가 아니다. 지방자치는 ‘지역발전’이라는 실익 때문에 존재하는 것이지 중앙정치의 명분을 돋보이기 위한 장식품이 아니다.