안녕? 난 ‘네디’라고 해. 사람이기는 하지만 지금은 찾아볼 수 없는 종족인 ‘호모 네안데르탈렌시스’야. 아마 학교에서는 줄여서 ‘네안데르탈인’으로 배웠을 거야.우리 종족은 35만년 전에 처음 나타나 유럽, 서아시아, 중앙아시아, 북부아프리카에 이르기까지 넓은 지역에서 살았어. 그러다 아시아에서는 5만년 전에, 유럽에서는 2만 4000년 전에 완전히 사라지게 됐지. 거의 30만년 가까이 유라시아 대륙에서 번성하던 우리가 갑자기 사라져 버린 것은 미스터리라고 말하는 사람들이 많아. 과학자들은 갑작스럽게 추워진 지구 환경의 변화, 낮은 지능, 현생 인류인 크로마뇽인과의 전쟁 등을 원인으로 꼽고 있더군. 나도 사냥을 나갔다가 너희 인류의 직접적인 조상인 크로마뇽인들을 잠깐 보기는 했지만, 우리와 생김새가 약간 다를 뿐 나쁜 사람들 같아 보이지는 않았어. 그리고 우리 종족과 크로마뇽인들이 대규모 전쟁을 벌였다는 소식도 들은 적 없고 말이야. 더군다나 8만~5만년 전 중동에서 현생 인류와 우리 종족 간에 교배가 이뤄졌을 것이라는 유전학자들의 연구 결과들도 많잖아. 내 생각에는 너희 조상들과 교배가 잦아지면서 우리의 고유한 유전적 특성이 줄어들면서 서서히 사라지게 된 것이 아닐까 싶어. 실제로 현대인의 유전자 중 1.5~4%는 우리에게서 전해졌다는 연구도 있잖아. 그런데 미국 밴더빌트대 유전학연구소 존 카프라 교수를 중심으로 한 워싱턴대, 노스웨스턴대, 국립보건원(NIH), 펜실베이니아주립대, 메이요 클리닉 공동연구팀이 우리 유전자가 현대인의 건강과 복지에 어떤 영향을 미치는지에 대해 연구한 결과를 ‘사이언스’ 12일자에 발표했더라고. 연구자들은 의료 데이터베이스에서 유럽계 조상을 가진 미국인 2만 8416명의 유전자 데이터를 수집해 우리에게서 물려받은 DNA 조각들을 찾아낸 뒤 유전자 변이체와 특정 질병 간의 상관관계를 계산했대. 그 결과 우리에게서 유래한 12개의 유전자들이 우울증 같은 신경질환, 광선각화증 같은 피부질환, 혈전, 요실금, 방광통, 요로장애 등에 관여한다는 것을 발견했다더군. 니코틴 중독 가능성을 높이기도 한대. 담배를 쉽게 끊지 못하는 사람들에게서는 우리의 유전자가 더 강하게 작용하고 있다는 것 아닐까. 현대인들의 몸속에 남아 있는 고인류의 유전자들 중 일부가 질병의 원인이 된 것은 현대인의 생활습관과 환경이 그 당시와는 많이 달라졌기 때문이 아닌가 싶어. 그렇지만 우리 유전자가 나쁜 영향만 주는 것은 아냐. 우리가 전해 준 유전자가 선천성 면역반응을 강화시켜 세균이나 진균, 기생충 등에 대한 저항력을 높여준다는 연구결과도 있거든. 우리의 멸종 원인이나 현대인과의 유전적 관계 등 여전히 수수께끼로 남아 있는 부분이 많아. 현대인과 우리 종족이 어떻게 연결되는지는 나도 궁금해. 빨리 밝혀졌으면 좋겠다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

관절염 치료제가 일명 ‘안젤리나 졸리 유전자’로 알려진 난소암 세포를 감소시키는데 효과가 있다는 주장이 나왔다. BRCA1 유전자는 난소암이나 유방암 등을 유발하는 변이 유전자로, 할리우드의 유명 스타인 안젤라나 졸리가 이 유전자를 발견한 뒤 암 예방을 위해 난소 및 유방 절제수술을 받은 사실은 익히 유명하다. 영국 폴리머스대학 연구진은 류마티스성 관절염 치료제가 BRCA1 유전자를 가진 여성의 몸 속에서 난소암 세포를 죽이는데 효과가 있다는 사실을 찾아냈다. 이 유전자는 난소암 환자의 약 20%에게서 발견되는 유전자로, 이전까지는 화학요법을 통해서만 제거할 수 있는 것으로 알려져 있었다. 하지만 연구진에 따르면 BRCA1 변이 유전자 및 난소암 세포를 가진 환자에게 류마티스성 관절염 치료제를 투입할 경우 난소암 세포가 최대 37%까지 감소하는 것을 확인했다. 효과를 보인 대표적인 관절염 치료제는 오라노핀으로, 연구진은 BRCA1 변이 유전자가 오라노핀에 매우 민감하게 반응하면서 대표적인 난소암세포인 OVCAR5와 SKOV3을 감소시키는데에도 효과를 나타내는 것으로 분석했다. 즉 관절염 치료제 성분이 난소암세포 발생을 유발하는 BRCA1 감소에 결정적인 역할을 하면서, 이로 인해 발생되는 난소암세포 수를 줄인다는 것. 연구진은 “이번 연구는 실험실에서 배양한 세포와 오라노핀의 반응을 살핀 것”이라면서 “이번 연구를 통해 관절염 치료제를 이용해 난소암을 치료할 수 있는 새로운 치료법을 개발할 수 있을 것”이라고 기대를 모았다. 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

잊을 수 없는 친구 얘기부터 할까 합니다. 그냥 만나면 좋고, 못 만나면 그만인 사람이 아니라 나중에 일 할만큼 한 뒤에는 어디로든 함께 떠나 허름한 초막이라도 엮어 함께 노후를 보내자고, 그러다가 눈을 감으면 남은 사람이 뒷처리를 해주는 장례부조 약속까지 한 터이니, 살붙이 같은 친구였지요.　그 친구는 술을 좋아했습니다. 저와 만나면 계산이나 잇속을 따져 한 자락 깔거나 그딴 짓 하지 않고 술잔을 건넬 수 있어 참 좋다고 말해 쌓던 그 친구는 자기 삶에 대한 열정이 넘쳐 세상 일에 자주 분개했고, 콧물을 훌쩍이며 뭔가에 대한 연민에 가슴 아려하기도 했었지요.　그러던 친구가 어느 날 술이나 한 잔 하자며 연락을 해왔습니다. 흔한 일이니 이상할 것도 없이 만나 소줏잔을 비우다가 일어났는데, 갈림길에 다다르자 그가 제 어깨를 감싸더니 귀에 대고 이렇게 말하는 게 아니겠습니까. “야, 나 암이래. 두경부암”　순간, 귀를 의심했습니다. ‘이게 벌써 취했나’ 싶어 다그치니 사실이었습니다. 씩씩한 척 말은 했지만 눈시울이 젖어 있었습니다. “며칠 됐는데, 아직 식구들한테 말도 못 했어”라면서 껴안는데, 눈앞이 캄캄해지더군요. 그게 벌써 십 수년 전, 나이 마흔도 되기 전에 그가 받은 암 진단이 얼마나 두렵고 막막한 ‘선고’였겠습니까. 할 수 있는 것 다 했지만, 끝내 그 친구를 살려내지 못 했습니다. 늦은 결혼 탓에 초등학교 다니는 아들 하나 달랑 남겨두고 그는 그렇게 세상을 떠났습니다.　　●그 후로도 오랫동안　그 상처가 깊었습니다. 오랫동안 그 친구의 얼굴을 지우지 못했습니다. 상실의 공허를 감당하지 못해 한동안 세상을 겉돌기도 했습니다. 다른 일로도 몇몇 친구를 잃었지만, 내게는 그만한 아픔이 없었던, 어제일 같은 기억입니다. 그 때부터 ‘암’은 내게 막연하나마 불가항력의 두려움으로 다가왔습니다.　인간의 몸을 구성하는 가장 작은 단위는 세포입니다. 이 세포에는 두 가지가 있는데, 하나는 정상 세포이고, 다른 하나는 유전자의 비정상적인 변이에 의해 생기는 세포입니다. 후자를 우리는 암이라고 말합니다.　정상적으로 세포는 세포 자체의 조절기능에 의해 분열하고, 성장하며, 나중에는 죽어 없어져 일정한 세포 수를 유지합니다. 이런 경우라면 어떤 원인으로 세포가 손상을 받아도 치료를 통해 회복해 정상 세포로서의 역할을 하거나 아니면 아예 사멸해 없어지므로 문제가 될 것은 없습니다. 그러나 무슨 연유에선지 세포의 유전자에 변화가 일어나면 비정상적으로 세포가 변이하면서 불완전하게 성숙하고, 과다하게 증식하는데, 이것이 바로 암(cancer)입니다.　정상 세포와 암세포는 다른 특성을 보입니다. 암세포는 정상 세포가 드러내지 않는 능력, 이를테면 주변의 조직이나 장기에 침입해 ‘악화가 양화를 구축하듯’ 정상 세포를 파괴하고, 이로 인해 신체 기능을 극한까지 떨어뜨리는 특징이 있습니다.　문제는 이런 암세포는 증식을 억제하기가 무척 어렵다는 점입니다. 이는 치료가 어렵다는 것과 일맥상통합니다. 증식을 억제하기 어렵기 때문에 정상 세포를 파괴하거나 장기와 조직을 망가뜨리는 ‘짓거리’를 막기 어려운 것이지요.　그러니 암이 두렵다고 여길 밖에요. 지금도 그런 인식이 완전히 불식된 것은 아니지만, 20년전, 아니 불과 10년 전만 해도 암 진단을 받으면 세상이 끝났다고 여겼던 사람이 많았습니다. 절박한 심정에 전국의 병원과 의사를 다 찾아 다니고, 한방에 민간요법까지 아는 대로 다 해보고, 그것도 모자라 무당을 불러 푸닥거리를 하기도 했습니다. 웃지 못할 일들이지요.　정황이 이러니 환자가 차분하게 치료 계획을 세우고, 자신의 삶을 정리한다는 건 쉬운 일이 아니었습니다. 환자는 낙담 천만인데, 주변에서 더 호들갑을 떨어대고, 마치 환자가 죽을 날이라도 받아든 듯 야단법석들이었지요.　암은 불치병이 아니며, 그러니 환자가 최적의 치료를 받아 완치해야 하며, 그러려면 환자의 심리를 파악해 이성적으로 대응해야 한다고 믿었던 것은 그 후의 일이었습니다. 이 단계에 들어서 비로소 ‘환자의 단계별 심리’라는 그럴듯 한 반응체계가 제시됐습니다. ●‘충격’과 ‘현실인식’ 그리고 ‘달관’　의사로부터 최종적으로 암이라는 진단을 받은 환자가 가장 먼저 맞닥뜨리는 감정은 충격과 불안 그리고 그런 사실 자체를 인정하지 않으려는 부정 의식입니다. 이걸 심리반응 1단계라고 합니다.　암이라는 사실을 안 환자의 첫 반응은 대부분 “내가 그럴 리가 없다”, “믿어지지 않는다”라는 식입니다. 환자는 이런 부정 의식을 통해 내면의 불안감을 소멸시키려고 하는데, 이는 일종의 심리방어 기전에 해당합니다.　사람들이 갖는 불안감은 다양한 원인에 의해 생성되지만 기본적으로는 이유나 방향성이 뚜렷하지 않고, 실체를 모르는 현상이나 대상과 마주칠 때 발현된다는 특성을 갖습니다. 따라서 환자가 느끼는 불안을 해소하거나 줄이기 위해서는 불안의 실체를 정확하게 파악하는 것이 중요한데, 이것만으로도 불안의 상당 부분을 해소할 수 있다는 게 심리 전문가들의 견해이고 보면, 가족이나 의료진이 환자를 위해 1차적으로 ‘무엇을, 어떻게 해야 하는지’ 답은 나와있는 셈이지요.　환자가 느끼는 막연하지만 강한 불안을 구체적인 불안으로 환치시킨 뒤 이를 해소해줘야 한다는 것입니다. 예컨대, 환자가 ‘나의 병은 고칠 수 없다’고 믿는다면 ‘아니다. 고칠 수 있다’, ‘나을 수 있다’는 믿음을 갖도록 해야 하고, ‘나는 곧 죽겠지’라고 자포자기한다면 ‘그렇지 않다. 넌 죽지 않는다’는 믿음을 갖도록 하는 것이지요.　죽음이 두렵지 않은 사람은 없습니다. 하지만 그런 두려움에 대처하는 방식은 모두가 다릅니다. 누군가는 ‘그래. 여기까지야’라고 생각하는 반면 다른 누군가는 ‘이런 것 쯤이야’라며 맞서는 자세를 보이기도 하지요. 여기서 두려움을 좀 더 구체적으로 특정해 볼까요. 불안의 실체를 알면 대응책을 찾기가 쉽습니다. 그러면 환자를 좀 더 효율적으로 안정시킬 수 있고, 그래야 긍정적으로 치료를 수용해 완치에 더 쉽고 빠르게 다가서니까요.　흔히 환자들이 느끼는 불안은 ▲미지에 대한 두려움 ▲외로움에 대한 두려움 ▲가족과 친구의 상실에 대한 두려움 ▲자기조절능력 상실에 대한 두려움 ▲육체의 상실과 무력감에 대한 두려움 ▲고통과 괴로움에 대한 두려움 ▲정체성 상실에 대한 두려움 ▲슬픔에 대한 두려움 ▲퇴행에 대한 두려움 ▲절단과 부패, 매장에 대한 두려움 등이 있으며, ▲치료할 수 없는 것에 대한 두려움 ▲경제적 부담에 대한 두려움 ▲가족들의 고통에 대한 두려움 ▲자기 병에 대한 가족들의 대응과 반응에 대한 두려움 ▲잊혀지거나 버려지는 것에 대한 두려움 들도 여기에 포함된다고 할 수 있겠지요.　이 단계를 거치면 반응성 우울기가 찾아옵니다. 2기 반응입니다. 이 때는 불면증과 식욕상실, 의욕감퇴, 슬픔과 일상적인 생활 패턴의 붕괴 양상을 보이며, 더러는 “왜 하필 나에게…” 하는 식의 분노감이 섞여 나타나기도 하고, “그래, 이번엔 나구나”라며 자포자기하는 양상을 드러내기도 합니다. 이런 심리는 우울한 정서나 감정으로 이어지기 쉬운데, 만약, 암 진단을 받고 우울 증세를 보인다면 이 단계에 해당한다고 볼 수 있습니다.　우울은 예기치 않게 힘겨운 상황과 마주치거나 죽음 등 극단적인 상황에 직면했다고 믿을 때 나타나는 자연스러운 정서적 반응이지만, 환자가 적극적인 치료를 필요로 한다는 암시이기도 합니다. 전문의들은 “이 단계에서는 환자에게 지지를 보내고,치료에 대한 확신과 용기를 갖도록 하는 것이 중요하다”면서 “그럴 경우 우울과 슬픔의 정서가 의외로 쉽게 치료에 대한 순응으로 이어지기도 한다”고 말합니다.　반응 3기는 흔히 낙관기라고 말하는 단계입니다. 의사가 최선을 다해 치료할 것이며, 치료 결과가 좋으리라는 희망이 커져 이전까지 모든 상황을 비관적으로 받아들이던 환자 중 상당수가 자신의 처지나 상황을 낙관적으로 받아들이게 됩니다. 또, 실질적인 치료가 시작되어 병세가 호전되면 암과의 싸움에서 기선을 제압했다는 믿음 때문에 희망적 자세가 한층 견고해지기도 합니다.　4기는 자신의 상황을 운명으로 받아들이거나, 종교 등을 통해 절대자와 교접하려는 특성을 보이는 단계입니다. 이 때는 환자들이 특정 종교를 찾기도 하고,철학적 명제에 집착하는 등 나름대로의 인생관이나 생사관이 성숙해집니다. ●암을 치료하는 두가지 방법　암을 치료하는 방법은 무척 다양합니다. 암을 전문적으로 다루는 큰 병원에서 제시하는 루틴한 치료법도 있고, 한의학적 접근도 있으며, 대체의학적 치료나 민간요법에 의존하는 환자도 있습니다.　하지만, 적어도 지금의 단계에서 가장 합리적이고 이성적인 치료책은 병원을 찾아 정확하게 상태를 파악한 뒤 여기에 어울리는 치료를 받는 것입니다. 물론 한의학 분야에서도 부분적으로 치료책이 제시되고 있지만, 아직 일반화하기에는 이른 감이 없지 않습니다. 의료계에서 논란이 이어지고 있는 ‘넥시아’도 여기에 해당될 것입니다. 이 문제는 아직 검증이나 논란이 명쾌하게 정리되지 않았으므로 치료 효과를 속단하기는 어려운 문제이며, 따라서 이후의 검증 과정을 좀 더 지켜보는 것이 현명할 듯 합니다.　유럽 등지에서는 대체의학을 활용하는 추이도 뚜렷하지만, 인종과 섭생 등 생활 환경이 전혀 다른 우리가 확신 없이 그런 방식을 받아들이는 것이 부담스러운 것이 사실입니다. 치료 효과에서 일관성을 구할 수 없는 민간요법은 더욱 위험하다고 할 수 있습니다. 그런 민간요법으로 암을 치료했다는 황당한 얘기들이 더러 떠돌기도 합니다만, 대부분은 지푸라기라도 잡고 싶은 환자들의 심리를 이용해 돈 좀 벌어보려는 얄팍한 상술이 개입됐을 가능성이 큰만큼 물색없이 현혹되지 말기 바랍니다.　동서양 의학계가 지금도 암을 잘 치료하기 위해 수많은 시도를 하고 있고, 그런만큼 또 수많은 시행착오를 거쳐 제시한 두 가지 암 치료법은 ▲병원에서 충분히 검증된 방법을 적용해 적극적으로 치료를 받는 방법과 ▲완화의료입니다. 환자의 상태에 따라 한 가지 방법만 사용하는 게 일반적이지만, 이 두 가지 방법을 같이 적용하는 사례도 많습니다.　적극적인 암치료란, 몸안에 자리잡은 암 덩어리를 인위적으로 없애거나 줄이는 치료를 말합니다. 이를 위해 동원하는 가장 대표적인 방법이 수술과 항암화학요법, 그리고 방사선치료입니다. 이 세 가지가 대표적이지만, 치료적 접근이 이것 뿐인 것은 아닙니다. 국소치료, 호르몬요법, 광역학치료, 레이저치료에 최근에는 면역요법이나 유전자요법까지도 적용하고 있으며, 간암 등에 흔히 적용하는 색전술이나 동위원소치료 등도 모두 이 범주에 포함됩니다.　이에 비해 완화의료는 환자의 삶의 질을 높이고, 증상을 조절하는데 초점을 맞춘 치료로, 최근 들어 그 중요성이 크게 부각되고 있습니다. 완화의료는 환자의 삶의 질에 집중하며, 앞서 거론한 적극적인 치료처럼 완치를 겨냥해서 접근하지 않습니다. 일련의 의료적 조치가 치료에 별로 도움이 되지 않는다고 판단되는 말기암이나 달리 적극적인 치료를 할 수 없을만큼 병약한 환자가 주요 대상입니다.　　●암 치료 방법의 선택 기준　사실, 쉽게 치료라고 말하지만, 모든 치료가 모든 환자들에게 이득으로 작용하는 것은 아닙니다. 같은 약이라도 잘 듣는 환자와 안 듣는 환자가 있을 수 있고, 또 모든 환자에게 이득을 주는 치료라도 반드시 빼앗아 가는 게 있습니다. 따라서 의료진이 치료 방식을 선택할 때는 환자가 얻을 ‘이득’과 ‘손해’를 따져서 결정하게 됩니다. 수술도 그렇고, 항암제도 마찬가지입니다. 수술은 암 병변을 제거하는 근치적 접근이지만 불가피하게 정상 조직을 일정 부분 훼손할 수밖에 없고, 항암제도 당연히 정상 조직에 영향을 끼치니까요.　이런 상황에서 의료진과 환자는 쉽지 않은 선택을 해야 합니다. 기준은 간단합니다. 오로지 좋기만 하거나 나쁘기만 한 치료라는 건 어치피 없으므로 그 치료를 통해 얻는 것과 잃는 것은 면밀하게 따져서 가장 이상적인 방법을 찾는 것이지요. 다시 말해 무슨 치료가 종합적으로 가장 큰 이득을 보장하는가를 따지고 고민하는 과정을 거쳐야 한다는 뜻입니다. 따라서 만약 어떤 환자가 치료효과가 분명한데도 부작용이 두려워 특정 방식의 치료를 거부한다면 이는 현명한 결정이 아니겠지요. 어떤 치료든 일정 부분의 부작용이나 후유증은 감수해야 하니까요.　일부 말기암의 경우 치료로 얻는 손실이 이득보다 클 경우 적극적인 치료 대신 완화의료에 집중해 환자가 심신의 안정을 가질 수 있도록 하는 것도 나쁜 선택은 아닐 것입니다. 또 일반적이지만, 암은 말기에 가까울수록 치료를 통해 얻는 이득보다 손해가 커진다는 점도 함께 기억하시기 바랍니다.　참고로, 암 생존율에 대해 많은 분들이 궁금해 합니다. 암의 경우 보편적으로 ‘5년 생존율을 적용하는데, 이는 ‘치료를 시작한 날부터 5년 이내에 해당 암으로 사망한 환자를 제외한 환자의 비율’입니다. 이 경우 재발하거나 암이 진행중이더라도 현재 생존해 있으면 생존율에 포함됩니다. 일부에서는 보다 정확한 통게를 위해 ‘암의 징후가 없는 생존율’, ‘암의 진행이 없는 생존율’ 등으로 구분해 사용하기도 합니다.　　●“자녀들을 꼬옥 안아주세요”　서울아산병원이 최근 ‘암환자 자녀 마음건강 클리닉’을 개설했습니다. 환자가 아니라 자녀들을 대상으로 한 클리닉이라는 점이 눈길을 끕니다.　암은 환자 자신은 물론 가족 모두에게 엄청난 스트레스인데, 특히 어린 자녀들에게는 무엇보다 힘든 일이 아닐 수 없습니다. 성인들이야 스스로를 추스를 수 있지만 성장기 자녀들은 어른들보다 훨씬 강한 충격을 받게 되고, 이런 고통을 감당하는 일에 미숙해 자칫 큰 상처로 남을 수도 있으니까요.　암 때문에 돌연 부모와 떨어져 생활해야 하며, 부모가 암을 치료하면서 경험하는 수많은 스트레스에 직접·간접적으로 노출되어 혼란·불안·걱정·두려움 등 부정적 감정에서 벗어나지 못합니다. 당연히 자녀들에게 나쁜 영향을 미칠 수 있으며, 심하면 학교생활에 문제가 생기기도 하지요. 그뿐이 아닙니다. 환자는 치료 과정에서 겪는 스트레스에 더해 부모 역할을 못한다는 죄책감과 양육 스트레스 때문에 극심한 불안,우울감에 빠지는 사례도 허다합니다.　이런 문제를 해소하기 위해서는 부모의 상태를 자녀들에게 충분히 설명하고, 이해시키는 일이 중요하다고 전문의들은 조언합니다. 만약, 아이들이 이런 사실을 받아들이지 못하거나 암 투병 기간이 길어져 아이들이 너무 오래 스트레스에 노출되고 있다면 아이를 데리고 전문의를 찾는 것도 좋은 방법일 것입니다. 서울아산병원 소아정신건강의학과 김효원 교수는 “암을 치료 중인 부모가 보이는 태도가 아이들의 적응에 큰 영향을 주기 때문에 환자 자신과 아이 모두의 마음을 꼼꼼하게 살피고 돌보는 것이 중요하다”고 강조합니다.　참고로, 이 병원에서 마련한 ‘암 환자 자녀의 마음건강 지키기 십계명’을 한번 살펴보지요.　1.환자 자신의 마음을 돌봐라. 2.암에 걸렸고, 치료를 받는다는 사실을 솔직히 말하라. 3.아이들은 암에 대처하는 부모의 자세를 배운다는 점을 명심하라. 4.아이가 자신의 감정을 표현할 수 있도록 도와줘라. 5.아이의 불안이나 걱정, 반항적인 행동을 정상적인 반응이라고 여겨라. 6.아이의 잘못으로 암에 걸린 것이 아니라는 점을 분명히 말하라. 7.많이 안아주고, 사랑한다고 말해 줘라. 8.평상시와 똑같이 학습과 훈육을 지속하라. 9.배우자나 가족, 친구들에게 도움이 필요하다고 말하라. 10.가족들이 힘을 모아 어려움을 이겨내자고 말하라.　　●가장 중요한 것은 환자 자신이다　암으로 진단된 경우 많은 사람들이 ‘선고’라는 말을 사용합니다. 암이 주는 두려움이 짙게 배어있는 말입니다. 감기든 암이든 그냥 진단이라면 될 일인데 이런 식으로 암에 주눅이 든다면 환자에게 좋을 일이 아무 것도 없습니다.　암, 너무 두려워하지 않아도 됩니다. 어떤 의사들은 암까지도 자신이 가진 것 중의 일부라고 여기고 살살 달래면서 동행하라고 말하기도 합니다. 그렇게까지는 못 하더라도 지금의 의학 수준이라면 충분히 희망을 가져도 됩니다. 요즘처럼 사람의 수명이 긴 세상이라면 평생 암에 한번이라도 노출될 가능성이 30∼40%쯤 됩니다. 10명 중 3∼4명이 걸리는 암이라면 일상적인 건강 수칙, 즉, 정기적인 검진과 건강한 생활을 하더라도 피하기 어려운 측면이 있고, 그러니 지나치게 “암, 암”하면서 살 필요가 없다는 뜻이지요.　국가암정보센터의 집계에 따르면, 2009∼2013년 국내 암 발생자의 5년 생존율은 69.4%에 이릅니다. 환자 10명 중 7명 가량이 5년 이상 생존한다는 뜻이지요. 성별 5년 생존율은 여자가 77.7%, 남자 61.0% 정도인데, 이는 성별 특성 때문이라기보다 여자의 경우 생존율이 높은 갑상선암과 유방암이 포함되어 있기 때문인 것으로 분석됩니다.　앞서 말한 필자의 친구는 애써 의연한 척 했지만 치료가 진행되면서 희망보다 절망을 더 자주 생각했던 듯 합니다. 그래선지 의사를 만나면 “생각보다 병증 개선이 더디다”고 고개를 갸웃거리기도 했는데, 아쉬운 것은 제가 그를 좀 더 사려 깊게 돕지 못했다는 점입니다. 그가 낙담하면 같이 풀이 죽었고, 그가 힘들어 하면 저도 힘든 척 했습니다. 돌이켜보면, 그 친구에게 저는 어떤 희망도 주지 못했고, 아픈 그를 더 아프게 했던 건 아닐까 하는 생각에 새삼 마음이 무거워집니다.　그래설까요. 지금 제가 같은 상황에 처한다면 그 때와는 다르게 대처하고 대응할 것 같습니다.　우선, 좋은 병원, 좋은 의사를 선택해 그를 믿고 적극적으로 치료를 받도록 하겠습니다. 슬플 땐 슬퍼하고, 울고 싶다면 울게 하겠지만 음울한 기운에 휩싸여서 살지 않도록 돕겠습니다. 여생을 정리하는 게 아니라 진정으로 여지껏 해보지 못했던 일들을 하도록 하겠습니다. 가족들과 맛난 것도 먹고, 여행도 다니라고 떠밀고 싶고, 운동도 어거지가 아니라 하고 싶은 걸 골라서 재밌고 신나게 하도록 이끌겠습니다. 가끔은 전시장이나 공연장에서 감흥을 느끼는 일상, 가볍게 영화를 보면서 울고 웃게 하는 일도 그 때는 하지 못했던 일입니다.　만약 이런 일들을 주저없이 했더라면, 어쩌면 많은 것이 달라졌을 지도 모르겠습니다. 똑같은 기간을 살았더라도 살아남은 사람들에게 이렇게 무거운 회한을 남기지는 않았을 것이고, 그 친구도 길지는 않았지만 잘 살았다고 생각했을지 모르는 일이니까요.　덧붙여, 그 친구가 생의 마지막에서 그토록 힘들어 했던 그런 유의 연명치료는 받지 말도록 권하고 싶습니다. 의학적으로 어떤 기대도 가질 수 없는 치료를 이미 가냘퍼진 그에게 강제하고, 강요한다는 것은 인간에 대한 예의가 아니라고 믿기 때문입니다.　암이 다른 질환에 비해 치료가 어려운 건 맞지만 감당 못할 병은 아니고, 또 병원에 가보면 암 말고도 어려운 치료는 많습니다. 그럼에도 암을 아주 특별하게 생각해 당장 내 몸에 없는데도 겁을 먹고, 진단 후에는 절망부터 먼저 하는 어이없는 시행착오를 겪지 마시기 바랍니다.　남의 일이라고 여겨 이렇게 말하는 건 아닙니다. 제게 그런 일이 닥친다면 저는 심호흡을 하고 심장을 안정시킨 뒤, 시간을 갖고 천천히 제 삶의 계획을 조금 수정하겠습니다. 예기치 않았던 변수가 생긴 탓에 지금까지와는 다른 삶을 살아야 하니까요. 하지만 ‘끝’이라고 여기지는 않겠습니다. 그럴 필요도 없는 게, 우리가 일군 의학이 그렇게 하찮지 않거든요. 그런 의학에다 저의 의지와 각오를 녹여 넣는다면 누가 뭐래도 희망의 여지가 훨씬 큽니다. 이제는 암도 희망인 그런 세상을 우리는 살고 있습니다.　jeshim@seoul.co.kr

　국내 연구팀이 루푸스 원인 유전자 및 발병 기전을 세계 최초로 규명하고, 치료 효과가 확인된 약제도 함께 찾아냈다. 이로써 기존 치료제를 대체, 맞춤치료가 가능한 새로운 약제 개발이 가능할 것으로 전망된다.　 한양대류마티스병원 배상철(사진) 교수팀과 미국 오클라호마 의학연구재단(OMRF) 공동 연구팀은 한국과 중국, 일본 등지의 1만 7000여 명에 이르는 대규모 환자군을 대상으로 체내 면역 유전자의 유전변이를 ‘면역칩(Immunochip) 플랫폼’ 기술을 활용해 정밀 분석해 이같은 결과를 얻었다고 21일 밝혔다.　연구팀은 이 연구를 통해 새로운 유전자 10개(GTF2I, DEF6, IL12B, TCF7, TERT, CD226, PCNXL3, RASGRP1, SYNGR1, SIGLEC6)의 유전변이를 확인했으며, 루푸스와의 연관성도 세계 최초로 규명했다. 또 기존에 보고된 46개 루푸스 원인 유전자의 유전변이에서 질병과의 연관성을 거듭 확인했다.　배상철 교수는 “오랜 기간에 걸쳐 밝혀진 루푸스 유전자 수가 46개라는 점을 고려할 때, 다수의 루푸스 유전자를 동시 발견한 이번 연구는 루푸스 유전성의 많은 부분을 설명할 수 있게 되어 그 의미가 크다”고 의미를 부여했다.　연구팀은 또 후성유전적(epigenetic) 특징과 유전자 발현에 대한 분석을 통해 기존에 확인된 유전자에 나타나는 유전변이 중 질병 발병에 직접적으로 영향을 주는 기능성 유전변이도 새로 찾아냈다. 이와 함께 다수의 루푸스 유전자가 면역세포인 B세포와 T세포에서 특징적으로 발현되고 있으며, 유전변이에 의해 유전자 발현이 조절되어 여러 면역 기전에 관여한다는 점도 함께 확인했다. 　연구팀은 이번 연구에서 새로 규명한 루푸스 유전자 10개의 활성에 영향을 주는 치료약제 56개도 찾아냈다. 이 약제들은 기존 루푸스 치료약제를 포함해 다른 질환 치료에 사용되는 약제들이다. 실제로, 유전자 GTF2I는 혈액암 치료에 널리 사용되는 이마티닙(imatinib)과 시스플라틴(cisplatin)에 의해 유전자 활성이 조절되는 것으로 확인됐다.　이에 따라, 치료약제를 효율적으로 개발하는 최신 전략인 ‘약제 리포지셔닝(drug repositioning)’ 개념을 적용할 경우 루푸스 유전자를 표적물질로 조절하는 효과적인 약제를 보다 신속하게 개발할 수 있을 것으로 기대되고 있다. 　보건의료연구개발사업이 지원한 연구 결과는 유전학 분야의 권위있는 학술지인 네이처 제네틱스(Nature Genetics)에 25일자로 게재됐다. 　배상철 교수는 “자가면역질환인 루푸스는 다수의 유전자 변이가 복합적으로 발생하면서 생기는데, 이번에 찾은 유전변이로 전체 루푸스 유전성의 24%까지 규명되어 루푸스 발병 기전을 더 깊이 이해하는 것은 물론 새로운 약제 개발에 대한 단초를 확보할 수 있게 됐다”면서 “특히 이번 연구는 한국인 등 유전적으로 유사한 동아시아 인종에서 얻어낸 결과로, 향후 한국인 루푸스 환자의 맞춤치료에 응용할 수 있어 파급효과가 클 것”이라고 말했다.　심재억 의학전문기자 jeshim@seoul.co.kr 　[용어 설명]　-전신성 홍반성 루푸스　주로 여성에게 나타나는 대표적인 류마티스 질환 중 하나로, 정확한 발병 원인은 알려지지 않았으나 유전적, 환경적, 호르몬적 인자의 복합적인 작용으로 면역체계에 이상이 생겨 발생하는 자가면역질환으로 알려져 있다.　비슷한 자가면역질환이면서도 류마티스관절염은 주된 공격 목표가 관절인 반면, 루푸스는 인체 부위를 가리지 않고 공격하기 때문에 훨씬 다양한 증상이 나타난다. 흔히 ‘천의 얼굴’을 가진 병이라 일컬어지는 치료가 매우 어려운 질환이다. ‘루푸스’라는 명칭은 ‘늑대’라는 뜻의 라틴어에서 유래하는데, 피부의 모양이 마치 늑대에 물린 것처럼 붉어진다고 해서 붙여진 이름이다. 　　-약제 리포지셔닝(drug repositioning) 　기존에 사용되고 있는 약제들의 타겟을 분석 및 이해한 후 이를 다른 질환에 활용하는 개념으로, 약제개발 비용 및 시간을 최소화할 수 있어 최근 주목받고 있는 약제 개발전략이다.　이미 안정성이 확보되어 있고 기전이 밝혀져 있는 수많은 기존 약제를 컴퓨팅 기법으로 스크린하여 질환의 기전에 적절한 약제를 찾아 신속하게 임상시험을 진행하면 약제 개발 실패의 위험이 감소한다는데 착안한 개발전략이다. 남성 성기능 장애에 사용되는 비아그라가 대표적인 예로, 비아그라는 당초 고혈압 및 협심증 치료제로 개발됐다.

순수 자연산으로 유명한 호주의 식용 꿀이 암 등의 만성질환 발병과 관련된 자연독을 다량 함유하고 있어 위험하다는 연구결과가 나왔다고 시드니모닝헤럴드가 21일 보도했다. 아일랜드농업식품진흥청과 영국 제약업체 글락소스미스클라인의 공동 연구팀이 과학 전문매체 ‘식품 첨가물과 오염물’에 게재한 연구 결과에 따르면 호주 꿀에서 다른 지역의 꿀에 비해 화학물질 피롤리지딘 알칼로이드가 더 많이 검출된 것으로 나타났다. 피롤리지딘 알칼로이드는 벌들이 찾는 분홍바늘꽃 등의 잡초에 포함돼 있는 식물성 독이다. 연구팀은 호주 벌꿀 제품 가운데 5개를 제외한 모든 제품이 자국의 식품 안전기준을 충족하고 있지만 유럽의 기준은 초과했다고 밝혔다. 호주뉴질랜드식품기준청(FSANZ)은 피롤리지딘 알칼로이드의 안전한 섭취 수준을 유럽 국가보다 약 142배 이상 높게 책정하고 있다. 몸무게 ㎏당 1일 허용치의 경우 유럽은 0.007㎍(마이크로그램·100만분의 1g), 호주는 1㎍이다. FSANZ는 또한 독성 잡초에서 추출한 꿀을 독성이 없는 꿀에 희석해 판매하는 것을 허용하고 있다. 반면 유럽연합(EU), 영국, 독일 등에서는 희석 방식을 엄격히 금지한다. 지난해 10월 독일 연구팀은 피롤리지딘 알칼로이드 같은 화학물질에 아주 낮은 수준만 노출되더라도 유전자 돌연변이를 일으켜 만성 폐질환이나 암으로 이어질 수 있다고 경고한 바 있다. 호주의 독성학자인 존 에드가 박사도 “이들 화학물질을 조금만 섭취해도 암 발병의 상당한 요인이 될 수 있다”며 “꿀과 차, 샐러드, 밀가루, 유제품, 허브제품과 같은 식품에서 이들 화학물질의 함유량을 낮추면 전 세계 암 발병도 크게 줄일 수 있다”고 말했다. 특히 태아와 영아의 경우 장기 손상의 위험이 더 큰 만큼 임신부나 모유 수유 여성은 꿀을 섭취할 때 주의를 기울여야 한다고 전문가들은 지적했다. 세계보건기구(WHO)는 이미 허브차와 허브의약품 등에서 높게 나타나는 피롤리지딘 알칼로이드를 심각한 위협으로 규정했다. FSANZ 측도 최근 1일 허용치 기준이 강화돼야 한다는 점에 공감을 표시했다고 시드니모닝헤럴드는 전했다. 박기석 기자 kisukpark@seoul.co.kr

가임기 후반 접어드는 시기…체중 등 관리해야 男도 40세 넘으면 정자 돌연변이 위험 여성의 임신과 출산을 말할 때 흔히 머릿속으로 떠오르는 나이가 하나 있습니다. 바로 ‘만 35세’입니다. 결혼이나 임신을 체감하지 못하는 나이라면 이 말이 무슨 뜻인지 잘 이해되지 않겠죠. 하지만 25세 이상 대부분의 여성과 남성은 이 나이에 대해 잘 알고 있을 텐데요. 바로 ‘고령 산모’ 기준입니다. 엄밀히 말하자면 모든 출산이 아닌 초산(初産), 즉 첫 아기를 낳는 시기와 관련돼 있습니다. 그럼 이 기준은 도대체 어디서 나왔을까. 국제산부인과학회가 1958년 공표한 기준으로, 지금까지 이어져 오고 있습니다. “결혼도 대부분 30세 이후에 하는데 35세를 굳이 고령이라고 해야 할까”, “58년이나 된 기준을 지금도 쓰고 있나”라고 의아하게 생각하는 분들이 있을 겁니다. 그럼 우리의 현실을 한번 들여다볼까요. 지난해 통계청 초산 연령을 조사한 결과 2014년 평균 30.97세로 나왔습니다. 세계 최고 수준입니다. 미국의 지난해 초산 연령이 평균 26.4세. 각 나라의 사정이 있겠지만 다른 선진국들과 비교해도 격차가 큰 것으로 보입니다. 서울시가 2014년 내놓은 ‘통계로 본 서울 남녀의 결혼과 출산’에 따르면 2013년 서울 여성의 초산 연령은 평균 31.5세로 더 높은 것으로 분석됐습니다. 20년 전인 1993년 서울 여성들의 초산 연령은 평균 26.8세였습니다. 당시보다 여성의 학력이 높아지고 사회진출이 많이 늘어났기 때문만은 아닐 겁니다. 과중한 업무와 극심한 경쟁, 일·가정 양립에 어려움을 겪는 여성들의 고통과 고민이 통계로 표출된 게 아닌가 생각되는데요. 이렇게 시대가 바뀌었으니 이젠 고령 산모 기준을 더 높여야 할까요. 그건 아니라고 합니다. ●초산 연령 세계 최고… 한국만 예외일 수는 없다 권자영 연세대 세브란스병원 산부인과 고위험임신클리닉 교수는 “지금과 사회적 상황에서 차이가 있을 순 있겠지만 임신 건강 위험도는 별로 달라진 게 없다”며 “35세에 이르고 그 이상이 되면 배란이나 임신율에 변화가 오고 기능이 떨어진다. ‘고령’이라는 말은 사회적인 의미가 아니라 가임기로 봤을 때 후반기에 들어섰다는 의미”라고 가볍게 설명했습니다. 권 교수는 또 “마라톤을 뛰어도 20세에 뛰는 것과 30세에 뛰는 것, 또 30세에 뛰는 것과 35세에 뛰는 것은 다르지 않으냐”며 “35세를 넘어가면서 임신과 관련해 노화가 일어나기 때문에 난자의 질이 떨어지기 시작하고 유전자 불안정성이 높아지거나 착상에 문제가 발생할 수 있는 가능성이 높아지게 된다”고 덧붙였습니다. 초산 연령이 전 세계적으로 상승하는 추세이긴 하지만 단순히 세계 최고 수준인 우리나라 상황에만 맞춰 의학적인 기준까지 바꿀 수는 없다는 겁니다. 호정규 한양대병원 교수는 “여성은 이미 태어날 때 난소에 200만개의 난소세포를 갖고 태어난다”며 “이 세포들이 자라서 난자가 되는데 시간이 지날수록 노화로 질이 떨어지는 것은 당연한 이치”라고 표현했습니다. 사실 고령 산모라고 하는 35세와 그 이후는 이전과 비교하면 경제적인 측면에서는 안정도가 높아지는 시기입니다. 건강에 좋다고 알려진 것이라면 큰 무리 없이 이것저것 해 볼 수 있는 시기입니다. 비교적 늦은 나이에 아기를 가졌다면 주변의 관심도 집중될 겁니다. “무조건 잘 먹어야 한다”고 너도나도 거듭니다. 그런데 전문가들의 의견은 이런 일반적인 생각과 전혀 달랐습니다. 권 교수는 “임신성 당뇨·고혈압은 체중과도 일부 관련이 있다”며 “35세 이상이라면 임신 전 체질량지수(BMI·몸무게를 m단위 키의 제곱으로 나눈 값)가 과체중(25㎏/㎡ 이상)인 것은 좋지 않다”고 설명했습니다. 임신하고 나면 단 음식이 당긴다고 합니다. 그리고 빵 등 탄수화물을 과하게 드시는 분이 많죠. 이런 행동은 주의해야 한다고 합니다. 권 교수는 “임신하면 아기가 뱃속에 있으니 두 배 먹어야 한다고 생각하는 분이 있는데 일반적으로 먹는 식사량으로도 충분하다”며 “평소 식사와 함께 간식을 조금 더 먹는 정도, 즉 하루 400~500㎉ 정도 더 섭취하면 충분하다”고 설명했습니다. 호 교수도 “엄마가 굶어 죽지 않는 한 아기는 엄마의 몸을 통해서 충분한 영양을 섭취한다”며 “꼭 필요한 영양소가 부족할 정도가 아니라면 영양 결핍보다는 오히려 많이 먹어서 문제”라고 지적했습니다. ●많이먹어서 탈 난다… 꼭 필요한 영양소는? 다만 가급적 섭취해야 하는 영양소도 있습니다. 바로 ‘엽산’과 ‘철분’인데요. 엽산에는 아기의 뇌·척수질환, 신경기형을 예방하는 기능이 있습니다. 대표적인 신경관 결손으로 손꼽히는 무뇌아나 뇌척수류 같은 심각한 선천성 질환을 70% 이상 감소시키는 것으로 알려져 있습니다. 신경계약을 먹는다면 엽산 흡수에 방해가 되기 때문에 더욱 주의해야 합니다. 철분은 산모의 빈혈과 관련이 있습니다. 햇볕을 쬐고 비타민D가 많은 식품을 섭취하면 됩니다. 권 교수는 “이 두 가지를 제외하면 무조건 먹어야 하는 영양소나 음식은 없다고 봐도 무방하다”며 “특히 간독성이 있는 약용식품을 섭취하다 결국 간부전으로 사망하는 산모 사례도 실제로 확인했기 때문에 건강식품의 성분에 대해서는 경각심을 갖도록 조언하고 있다”고 강조했습니다. 35세 이상 늦은 나이에 임신하면 임신성 고혈압과 당뇨, 조산, 산전·산후 출혈, 태반성 장애, 저체중아 출산, 다운증후군을 포함한 태아기형 및 염색체 이상의 위험이 높아집니다. 임신 관련 합병증이 생기면 조기 분만 확률이 높아지기 때문에 제왕절개율도 높습니다. 그럼 남성의 고령화는 관련이 없을까. 권 교수는 “모든 게 여자 탓이라고 생각할 수 있는데, 남성도 특히 40세를 넘어가면 정자의 유전자 돌연변이 위험이 높아진다”며 “이것이 구개구순열(입술·입천장 갈라짐), 심장질환, 발달성 장애와 관련이 있을 것이라는 보고가 있다”고 말했습니다. ●임신 중 흡연·음주는 태아에 치명적 그렇다면 늦은 임신은 무조건 위험할까. 권 교수는 “20대와 비교했을 때 위험도가 증가한다는 것이지 고령 초산이 무조건 위험한 상황과 직결된다는 것은 아니다”라며 “주치의와 가까이 지내면서 산전 검사를 잘 받는 게 중요하다”고 했습니다. 체중 조절로 위험을 일부 낮출 수는 있지만 임신중독증으로 대표되는 임신성 고혈압을 완벽히 예방하는 것은 불가능합니다. 태반에서의 혈류 공급 장애가 주요 원인이기 때문입니다. 결국 검진으로 조기에 발견해 관리하는 게 건강한 출산을 위한 지름길입니다. 술과 담배는 백해무익이니 너무 잘 아실 줄 믿습니다. 고령 산모 중에 설마 ‘한 잔은 괜찮겠지’라고 생각하는 분도 있을까요. 권 교수는 “알코올은 태반에서 걸러지지 않기 때문에 엄마가 알딸딸해지면 아기도 똑같은 상태가 된다”고 표현했습니다. 그리고 “한 살짜리 아기를 무릎에 앉혀 놓고 술을 먹이는 사람이 없듯이 엄마는 단 한 잔도 먹어선 안 된다”며 “만성적인 흡연과 음주는 태아 발육부전, 알코올성 태아 기형 위험을 높인다”고 경고했습니다. 정현용 기자 junghy77@seoul.co.kr

조로증이라는 희귀 질환을 지닌 콜롬비아 소녀가 15세 생일을 맞아 성대한 파티를 벌였다고 현지 외신이 보도했다. 마갈리 곤잘레스 시에라라는 이름의 이 소녀는 또래들처럼 춤과 음악, 예쁜 옷과 액세서리, 화장을 좋아하지만, 신체 나이는 90세를 넘겼고 기대 수명 13세 또한 넘긴지 오래다. 이는 마갈리가 가진 조로증 때문. 허친슨 길포드 조로증 증후군(Hutchinson-Gilford progeria syndrome)이라는 정식 명칭을 지닌 이 질환은 전 세계에서 극히 일부 어린아이에게 조기 노화 현상이 나타나는 치명적인 유전 질환이다. 또한 이는 아이의 부모가 매일 아침 딸이 눈을 뜨지 못할 것이라는 두려움 속에 살고 있다는 것을 의미한다. 이런 마갈리는 비록 혼자서는 걸을 수 없고 집중 약물 치료를 받아야했지만, 이달 의사들의 예상과는 달리 15세 생일을 맞이했다. 이 때문에라도 마갈리의 생일은 더욱더 특별했다. 특히 콜롬비아와 같은 남미 문화권에선 여자 아이가 15세 생일을 맞이하면 성대한 생일파티를 치루는 데 이는 소녀에서 어엿한 여성이 되는 것을 축하하는 것으로 성인식에 좀 더 가깝다. 현지에서는 이를 낀세아니에라(quinceañera)라고도 부른다. 이날 공주처럼 옷을 차려입은 마갈리는 15세 생일을 축하하기 위해 친구들과 함께 성대한 파티를 벌였다. 몇몇 소녀는 마갈리보다 자신들의 생일에 더 기뻐하기도 했다. 마갈리의 모친 소피아(35)는 콜롬비아 매체 푸블리메트로와의 인터뷰에서 “마갈리는 누구보다 15세가 되길 바랐다. 비록 춤출 수는 없지만 사람들이 춤추길 원해 파티를 열리길 원했다”고 말했다. 조로증에는 다양한 유형이 있지만, 허친슨-길포오드 조로증 증후군(HGPS)은 고전적인 유형으로 1886년과 1897년에 각각 이를 처음 설명한 조너선 허친슨 박사와 헤이스팅스 길포드 박사의 이름을 따서 명명했다. HGPS는 LMNA로 불리는 유전자의 변이로 발생한다. 이 유전자는 라민A라는 단백질을 생산하는데 이는 세포의 핵을 지탱하는 구조적인 발판이다. 그런데 이 라민A 단백질에 결함이 있으면 불안정한 세포 핵을 만든다고 연구자들은 생각하고 있다. 이런 세포 불안정성은 조기 노화 과정으로 이어지는 조로증으로 나타난다. 조로증을 지닌 아이는 건강한 것처럼 태어나지만 생후 18~24개월을 기점으로 조기 노화와 관련한 많은 특징을 보이기 시작한다. 조로증의 증상으로는 성장 장애는 물론 체지방 및 모발 손실, 피부 노화, 관절 경화, 고관절 탈구, 일반화 된 죽상동맥경화증, 심혈관질환, 노졸중 등이 있다. 또한 이 질환을 지닌 아이들은 인종적 배경이 달라도 상당히 비슷한 외모를 가지며 평균 나이 13세 혹은 14세 때 심장 질환 등으로 사망하는 것으로 알려졌다. 사진=ⓒAFPBBNEWS=NEWS1 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

　6억년 전 발생한 하나의 유전적 돌연변이로부터 인간을 비롯해 현존하는 모든 다세포 생물이 진화할 수 있었다는 연구 결과가 나왔다. 　11일(현지시간) 미국 일간 워싱턴포스트(WP)에 따르면 미국 오리건대 생화학자 켄 프리호다 박사가 이끈 연구진은 지난 7일 생물학 학술지 ‘이라이프’에 발표한 논문에서 6억년 전 일어난 하나의 돌연변이가 단세포 생물에서 다세포 생물로 진화를 만들었다고 발표했다. 　이러한 유전적 돌연변이가 일어나지 않았다면 인간은 물론 거의 모든 다세포 생명체가 현존할 수 없었을 것이라고 신문은 전했다. 　프리호다 박사는 “결과가 나오기 전 한 번의 돌연변이가 모든 것을 바꾸는 중요한 역할을 했다는 사실을 물어본다면 아무도 그렇다고 말하지 못했을 것”이라고 설명했다. 　연구진은 이러한 돌연변이를 발견하기 위해서 단세포 원생동물인 깃편모충류의 유전적 변화를 추적했다. 　단생포생물인 깃편모충류는 때때로 그룹을 이뤄 함께 작업했고, 협력을 통해 특정한 종류의 양분을 섭취했다. 이는 각각의 세포가 다른 세포와 함께 협력한다는 사실을 보여준다. 　연구진은 깃편모충류의 협력을 만들어내는 유전자를 검토하기 시작했고 특정 단백질을 수정시키는 하나의 돌연변이를 발견했다. 수정된 단백질은 다른 단백질을 결속하고 소통하는 것을 가능하게 하면서 개별적인 세포들을 집단으로 묶는 기능을 했다. 　연구진은 유전자 내에서 일어난 이러한 돌연변이가 현존하는 모든 동물에게서 발견된다고 설명했다. 　이번 돌연변이의 발견은 인간 진화나 다세포생물로의 진화를 설명할 뿐만 아니라 암 치료 등 현대의학에도 획기적인 영향을 줄 것으로 기대된다. 　프리호다 박사는 “자신이 다세포생물의 일부라는 사실을 망각하고 신체의 지시와 소통을 거부하는 개별 세포들로부터 암을 비롯한 많은 질병이 생긴다”면서 “만약 세포 간 소통을 돕는 단백질을 주입한다면 문제가 있는 세포의 개별 행동을 막을 방법을 찾을 수 있다”고 설명했다. 　그는 “이러한 방식은 그동안 생각했던 패러다임과 매우 다르다”면서 “우리는 다세포 속 하나의 세포와 관련된 유전자에 집중해 새로운 치료법을 개발할 수 있다”고 강조했다. 　류지영 기자 superryu@seoul.co.kr

지난해 국내에서 유행한 메르스(중동호흡기증후군) 바이러스에서 일부 변이가 일어난 것으로 확인됐다. 그러나 보건당국은 감염력이나 치사율에는 큰 영향이 없다고 밝혔다. 질병관리본부 국립보건연구원은 지난해 메르스 진단을 받았던 환자 8명에게서 채취한 객담 등의 검체를 이용해 메르스 바이러스 표면의 ‘당단백질’ 유전자를 분석한 결과 이 같은 변이가 관찰됐다고 8일 밝혔다. 사람 사이에서 폭발적인 감염력을 보인 만큼 바이러스 변이 여부가 큰 주목을 받았지만 지금까지 보건당국은 변이가 없다는 입장을 유지해왔다. 이번 연구결과는 미국 질병통제센터(CDC)가 발행하는 국제학술지(Emerging Infectious Diseases) 1월호에 발표됐다. 바이러스 표면의 당단백질은 사람의 세포 속으로 들어가 결합함으로써 바이러스 증식의 핵심 역할을 한다. 8명의 환자로부터 당반백질(S유전자)을 분석한 결과 지난해 사우디아라비아에서 확인된 바이러스와 0.1%의 차이가 있는 것으로 밝혀졌다. 4062개의 염기서열 가운데 8개에서 변이가 있었고, 아미노산(1353개)에서는 4개의 변이가 관찰됐다. 보건당국은 일부 변이가 확인되긴 했지만 메르스 사태에서 유의미한 영향을 미칠 정도는 아니라고 지적했다. 정은경 질병관리본부장 직무대리는 이날 정부서울청사에서 가진 브리핑에서 “사우디아라비아의 바이러스와 염기서열이나 아미노산 수준에서 차이를 보인 것은 맞지만 바이러스 전파력이나 치명률에 영향을 미치는 변종이라고 볼 수는 없다”며 신중한 입장을 취했다. 박성섭 서울대병원 진단검사의학과 교수도 “정상적인 진화 과정으로서의 변이 중 하나”라면서 “이번에 나타난 변이는 큰 의미가 없다”고 말했다. 보건당국은 민간 전문가와 공동으로 메르스 유전자 변이 여부를 계속 조사한다는 계획이다. 이주실 보건연구원장은 “현재까지 메르스 확진자 32명의 바이러스 41건에 대한 유전체 분석을 하고 있다”면서 “감염력에 영향을 미쳤는지는 앞으로 추가 연구를 진행해봐야 알 수 있다”고 말했다. 정현용 기자 junghy77@seoul.co.kr

관절염 치료제가 일명 ‘안젤리나 졸리 유전자’로 알려진 난소암 세포를 감소시키는데 효과가 있다는 주장이 나왔다. BRCA1 유전자는 난소암이나 유방암 등을 유발하는 변이 유전자로, 할리우드의 유명 스타인 안젤라나 졸리가 이 유전자를 발견한 뒤 암 예방을 위해 난소 및 유방 절제수술을 받은 사실은 익히 유명하다. 영국 폴리머스대학 연구진은 류마티스성 관절염 치료제가 BRCA1 유전자를 가진 여성의 몸 속에서 난소암 세포를 죽이는데 효과가 있다는 사실을 찾아냈다. 이 유전자는 난소암 환자의 약 20%에게서 발견되는 유전자로, 이전까지는 화학요법을 통해서만 제거할 수 있는 것으로 알려져 있었다. 하지만 연구진에 따르면 BRCA1 변이 유전자 및 난소암 세포를 가진 환자에게 류마티스성 관절염 치료제를 투입할 경우 난소암 세포가 최대 37%까지 감소하는 것을 확인했다. 효과를 보인 대표적인 관절염 치료제는 오라노핀으로, 연구진은 BRCA1 변이 유전자가 오라노핀에 매우 민감하게 반응하면서 대표적인 난소암세포인 OVCAR5와 SKOV3을 감소시키는데에도 효과를 나타내는 것으로 분석했다. 즉 관절염 치료제 성분이 난소암세포 발생을 유발하는 BRCA1 감소에 결정적인 역할을 하면서, 이로 인해 발생되는 난소암세포 수를 줄인다는 것. 연구진은 “이번 연구는 실험실에서 배양한 세포와 오라노핀의 반응을 살핀 것”이라면서 “이번 연구를 통해 관절염 치료제를 이용해 난소암을 치료할 수 있는 새로운 치료법을 개발할 수 있을 것”이라고 기대를 모았다. 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

오늘날 현대 의학에 대한 국민의 신뢰도는 상당히 높다. 특히 현대 의료방사선 장비인 CT, PET-CT는 각종 질병 및 암 진단에서 대표적인 검사 장비이며, 이러한 검사 없이는 의료 서비스가 불가능하다 할 정도로 의료 방사선에 대한 의존도는 가히 절대적이다. 의료 방사선이 인류 질병의 진단 및 치료에 중요한 역할을 하고 있기에 많은 사람들이 건강 검진에 고가의 의료 방사선 검사를 포함해 받고 있다. 그러다 언론에서 갑자기 의료 방사선 피폭에 관한 부정적인 기사가 나오게 되면 어떤 것이 맞는지에 대해 많은 혼란을 느낀다. 과연 건강 검진에 의료방사선 검사인 CT 또는 PET 검사를 받는 게 자신에게 도움이 되는지 피해가 되는지. 현재 우리가 걱정하는 방사선 피폭에 의한 영향은 소량의 방사선에 의한 발암 유발 가능성이다. 소량의 방사선이 우리의 몸에 조사되면 돌연변이를 일으킬 수 있는데 돌연변이를 일으키는 원인은 방사선 말고도 담배, 술, 환경오염물질 등 셀 수도 없을 정도로 많다. 의료 방사선은 암의 진단 및 치료에 사용된다. 진단에 사용되는 단순 엑스선 촬영 시 환자가 받는 방사선량은 약 0.1mSv(밀리시버트)이며, 전신 CT 스캔 촬영은 약 10mSv이다. 진단을 위해 받는 방사선량에 비해 암을 치료하기 위해 받는 방사선량은 CT의 5000배인 5만mSv이다. 미국 국립과학아카데미가 발간한 보고서(BEIR VII, 2006)의 계산에 따르면 100mSv에 조사되면 일생 100명 중 한 명이 방사선에 의해 암에 걸릴 수 있다고 한다. 노출된 방사선량이 낮다면 위험도는 더 낮아진다. 한 번에 10mSv의 방사선에 노출됐다면 1000명 중 한 명은 암에 걸릴 수 있다는 것이다. 그러므로 많은 방사선량에 노출되는 PET-CT나 심장 CT 검사는 꼭 필요하지 않은 경우에는 하지 않는 것이 좋다. 그러나 이러한 사실이 언론에 보도되고 강조되면 꼭 필요한데도 불구하고 회피하는 경우들이 발생하기도 한다. 따라서 의료 방사선 검사는 자신에게 꼭 필요한 검사인지 확인하고 결정하는 것이 필요하다. 예를 들어 건강한 사람이면서 가까운 가족 중에 심장 문제로 인해 사망한 사람이 없고, 증상이 없다고 하면 굳이 건강 검진 때 비싼 심장 CT 검사는 하지 않는 것이 좋다. 그러나 증상이 있고 고위험군에 속해 있는 사람이거나, 소량의 방사선을 받아서 유전자가 변환돼 암이 발생할 확률보다 심장질환으로 사망할 확률이 높은 사람이라면 반드시 심장 CT 촬영을 해야 한다는 것이다. 즉 의료방사선 검사를 매년 건강검진 시 해야 하는지에 대한 결정도 모든 사람에게 동일하게 내려지는 것이 아니라 개개인의 이익과 위험도를 따져 봐서 개인에게 도움이 되는 쪽으로 결정이 돼야 한다는 것이다. 우리 현대인들은 평생 100명 중 30~40명 정도가 암에 걸린다고 한다. 암을 유발하는 원인으로는 짠 음식, 탄 음식, 흡연, 음주, 간염 바이러스, 고지방 음식, 운동 부족, 가족력 등이 모두 포함된다. 방사선도 이 많은 원인 중 하나가 될 수 있지만 암이 발생했을 때 그것이 방사선 때문이라고 단정하기는 무리가 있다. 주의할 점은 다른 발암 인자들을 주의하는 것처럼 방사선도 불필요한 피폭을 줄여야 하지만 꼭 필요할 때는 많은 양을 받을 수 있다는 것이다. 방사선은 국민들의 인식보다 훨씬 더 가까이 우리 일상의 일부가 됐다. 방사선에 대한 올바른 이해를 널리 공유할수록 우리는 더욱더 현명하고 안전하게 의료 방사선의 수혜를 효과적으로 누리게 될 것이다.

　지난해 한국을 강타했던 중동호흡기증후군(메르스)이 국내에서 유행하면서 바이러스(MERS-CoV)에 변이가 발생했던 사실이 처음으로 확인됐다.　바이러스에 변이가 있었다는 것은 그동안 중동권에서 유행했던 메르스 바이러스가 한국에서 유전적으로 변화했을 수 있다는 의미로, 감염력과 치사력 등에도 영향을 미쳤을 가능성을 보여주는 것이어서 파장이 클 것으로 보인다.　질병관리본부는 지난해 메르스 진단을 받았던 환자 8명에게서 채취한 객담 등의 검체를 이용해 메르스 바이러스 표면의 ‘당단백질’ 유전자를 분석한 결과, 이같은 변이가 확인됐다고 8일 밝혔다. 이 연구 결과는 미국 질병통제센터(CDC)가 발행하는 국제학술지(Emerging Infectious Diseases) 1월호에 실렸다. 　바이러스는 단백질과 유전자로만 구성돼 있다. 이중 바이러스 표면의 스파이크 당단백질(spike glycoprotein)은 사람의 세포 속으로 들어가 결합함으로써 바이러스를 증식하는 핵심적인 역할을 한다.　그렇다고 바이러스가 아무 세포에서나 증식하는 것은 아니다. 마치 열쇠와 자물쇠처럼 바이러스와 세포가 딱 들어맞아야만 증식이 가능하다. 이 때문에 장염을 일으키는 바이러스는 호흡기세포에서는 증식하지 못한다.　메르스바이러스도 마찬가지다. 주로 낙타의 호흡기 세포에 감염되다 중동에서 처음 사람에게 감염되기 시작한 이후 한국에서는 사람간에 폭발적인 감염력을 보여줬다. 　이 때문에 바이러스의 변이 여부가 주목을 받았지만, 지금까지 방역당국은 “변이가 없다”는 공식 입장을 밝혀왔었다. 　그러나 질병관리본부의 연구 논문에 따르면, 이번 메르스 바이러스 변이 연구에는 1·2·9·10·12·13·15번째 환자의 검체가 사용됐으며, 이 바이러스를 사람이 아닌 동물세포에 증식시켜 변이 여부를 관찰하는 연구도 함께 이뤄졌다.　그 결과, 중동에서 유행한 메르스 바이러스와 비교할 때 전체 당단백질의 8개 부위에서 염기서열의 변이가 관찰됐으며, 이중 4개에서는 아미노산 변이도 확인됐다. 동물세포에서 증식시킨 바이러스에서도 변이가 나타났다. 　연구팀은 이에 대해 “이번 연구에서 밝혀진 유전자 변이는 지금까지 보고되지 않았던 것으로, 2015년 당시 국내에 메르스 바이러스가 유행하는 동안 유전적 변이가 많았을 가능성을 보여주는 결과”라고 평가했다.　연구팀은 이어 “이런 변이가 결과적으로 메르스의 감염 확산에 어떤 영향을 미쳤는지는 결론을 내리기 힘들다”는 의견을 내놨다.　연구논문의 제1저자인 김대원 전문연구원은 “지금까지 분리됐던 메르스 바이러스와 다른 변이가 있는 것은 확실하지만, 이 변이가 어떤 양상으로 나타났는지에 대한 근거는 전혀 없다”면서 “조금 더 복잡하고 정교한 분석을 통해 이 변이의 영향을 규명해야 한다”고 설명했다.　전문가들은 메르스 바이러스의 변이가 확인된 만큼 감염력과 치사력에 어떤 영향을 미쳤는지를 규명하기 위해 연구 대상 환자수를 늘리고 최신 연구기법을 동원해 추가 연구를 서둘러야 한다는 입장이다.　백순영 가톨릭의대 미생물학교실 교수는 “스파이크 단백질의 변이를 확인한 것은 매우 중요한 연구 성과”라며 “유전자 변이 연구는 중동과 달리 유독 한국에서 전파력이 강했던 이유를 설명하는 핵심인 만큼 국가적인 연구역량을 모아야 한다”고 주문했다.　김성순 질병관리본부 호흡기바이러스과장은 “추가적으로 14번째 환자 등 슈퍼 전파자 5명을 포함한 국내 메르스 환자 32명에게서 바이러스 41개주를 분리해 풀 시퀀싱을 진행하고 있다”면서 “당단백질 8개의 분석 결과만으로 일반화시키기는 곤란한 만큼 유전자의 변이와 질병 양상의 관계를 파악하려면 더욱 심층적인 연구가 필요하다”고 강조했다.　심재억 의학전문기자 jeshim@seoul.co.kr

지난해 한국을 강타했던 중동호흡기증후군(메르스)이 국내에서 유행하면서 바이러스(MERS-CoV)에 변이가 일어난 사실이 처음으로 공식 확인됐다. 바이러스에 변이가 있었다는 것은 그동안 중동에서 유행했던 메르스 바이러스가 한국에서 유전적으로 변화했을 수 있다는 의미로, 감염력과 치사력 등에도 영향을 미쳤을 가능성을 보여주는 것이어서 파장이 클 전망이다. 질병관리본부는 지난해 메르스 진단을 받았던 환자 8명에게서 채취한 객담 등의 검체를 이용해 메르스 바이러스 표면의 ‘당단백질’(spike glycoprotein) 유전자를 분석한 결과 이같은 변이가 관찰됐다고 8일 밝혔다. 이런 연구결과는 미국 질병통제센터(CDC)가 발행하는 저명 국제학술지(Emerging Infectious Diseases) 1월호에 발표됐다. 바이러스는 보통 단백질과 유전자로만 구성돼 있다. 이중 바이러스 표면의 스파이크 당단백질(spike glycoprotein)은 사람의 세포 속으로 들어가 결합함으로써 바이러스를 증식하는 핵심 역할을 한다. 그렇다고 바이러스가 아무 세포에서나 증식하는 것은 아니다. 마치 열쇠와 자물쇠처럼 바이러스와 세포가 딱 들어맞아야만 바이러스도 증식할 수 있다. 예를 들어 주로 장에 감염돼 설사를 일으키는 바이러스는 호흡기세포에서는 증식하지 못하는 식이다. 메르스바이러스도 마찬가지다. 주로 낙타의 호흡기 세포에 감염되다 중동에서 사람에게 감염되기 시작한 이후 한국에서는 사람간 폭발적인 감염력을 보여줬다. 이 때문에 바이러스의 변이 여부가 큰 주목을 받아왔지만, 방역당국의 공식 입장은 종전까지 변이가 없다는 것이었다. 논문에 따르면 이번 메르스 바이러스 변이 연구에는 1번째, 2번째, 9번째, 10번째, 12번째, 13번째, 15번째 환자의 검체가 사용됐다. 또 인체에서 검출된 바이러스를 동물세포에 증식시켜 변이 여부를 관찰하는 연구도 이뤄졌다. 이 결과 중동에서 유행한 메르스 바이러스와 비교할 때 전체 당단백질의 8개 부분에서 염기의 변이가 있었으며, 이중 4개에서는 아미노산도 변이가 관찰됐다. 또한 동물세포에서 증식시킨 바이러스에서도 변이가 확인됐다. 연구팀은 논문에서 이번 연구에서 밝혀진 유전자 변이가 지금까지 보고되지 않았던 것으로, 2015년 당시 국내에 메르스바이러스가 유행하는 동안 유전적 변이가 많았을 가능성을 보여주는 결과라고 평가했다. 그러나 연구팀은 이런 변이가 결과적으로 메르스의 감염 확산에 어떤 영향을 미쳤는지는 결론 내리기 힘들다는 의견을 내놨다. 논문의 제1저자인 김대원 전문연구원은 “지금까지 분리됐던 메르스바이러스와 다른 변이가 있는 것은 확실하지만, 이 변이가 어떤 양상으로 나타났는지에 대한 근거는 전혀 없다”면서 “조금 더 복잡하고 정교한 분석을 통해 이 변이의 영향을 규명해야 한다”고 설명했다. 전문가들은 메르스바이러스의 변이가 확인된 만큼 감염력과 치사력에 어떤 영향을 미쳤는지를 규명하기 위해 연구 대상 환자 수를 늘리고 최신 연구기법을 동원해 추가 연구를 서둘러야 한다는 입장이다. 백순영 가톨릭의대 미생물학교실 교수는 “스파이크 단백질의 변이가 있었던 것을 확인한 것은 매우 중요한 연구결과”라며 “유전자 변이 연구는 중동에서 전염력이 약했던 메르스 바이러스가 유독 한국에서 전파력이 강했던 이유를 설명하는 핵심인 만큼 국가적인 연구역량을 모아야 한다”고 주문했다. 김성순 질병관리본부 호흡기바이러스과장은 “추가적으로 14번째 환자 등 슈퍼 전파자 5명을 포함한 국내 메르스 환자 32명에게서 바이러스 41개주를 분리해 풀 시퀀싱을 진행하고 있다”면서 “당단백질 8개의 분석 결과만으로 일반화시키기는 곤란한 만큼 유전자의 변이와 질병 양상의 관계를 파악하려면 더욱 심층적인 연구가 필요하다”고 말했다. 온라인뉴스부 iseoul@seoul.co.kr

미국 연구진이 과학기술계에서 가장 ‘핫’한 기술인 유전자 가위기술로 유전자 질환을 치료하는 데 성공했다. 특히 세포실험이나 배아상태의 동물이 아닌 완전히 자란 성체에서 발병한 유전질환을 치료한 것은 처음이어서 더욱 주목받고 있다. 미국 텍사스 사우스웨스턴 의대 에릭 올슨 교수팀은 3세대 유전자 가위기술인 ‘크리스퍼 유전자 가위’(CRISPR-Cas9)를 이용해 근육이 퇴화되는 ‘뒤셴 근이영양증’(Dmd)에 걸린 쥐를 치료하는 데 성공했다. 이번 연구성과는 ‘사이언스’ 1일자에 실렸다. 환자의 유전자에서 돌연변이를 찾아내 정상 유전자로 바꾸는 유전자 가위기술은 세계적인 과학저널인 ‘사이언스’와 ‘네이처’가 ‘2015년 10대 연구성과’와 ‘2016년 기대되는 과학기술’로 연속 선정됐다. 뒤셴 근이영양증은 X염색체에 존재하는 유전자 결함으로 생기는 유전성 질환으로 주로 남자 아이 3500명당 1명꼴로 발생한다. 팔, 다리, 골반, 엉덩이 등 근육계에서 발생해 걸을 수 없게 되는 등 영구적인 신체장애를 가져오고 환자 대부분이 25세 이전에 사망한다. 특히 현재 의학기술로도 치료할 수 없는 불치병으로 알려져 있다. 연구팀은 급성호흡기 질환을 일으키는 아데노 관련 바이러스에 ‘크리스퍼-캐스9 유전자 가위’를 실어 Dmd에 걸린 생쥐의 다리에 주사하자 캐스9 단백질이 Dmd를 유발시키는 이상 유전자를 잘라내 제거하고 정상 유전자끼리 연결시킨 것을 확인했다. Dmd 환자는 심장과 폐기능을 담당하는 근육도 약해져 호흡 마비로 사망하게 되는데 연구팀은 이번 실험을 통해 팔, 다리 근육뿐만 아니라 심장과 폐 근육도 강화되는 것을 확인했다. 올슨 교수는 “이번 연구는 생쥐를 이용해 얻은 결과이기는 하지만 사람의 유전 질환 치료도 가능하다는 것을 보여준 것”이라고 말했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

마이크로RNA 연구로 세계 과학계를 선도하고 있는 서울대 생명과학부 김빛내리(기초과학연구원 RNA연구단장) 교수가 새해 벽두부터 생명현상 비밀의 문을 또 하나 여는 데 성공해 비상한 관심을 모으고 있다. 김 교수팀은 마이크로RNA를 만드는 물질인 ‘드로셔 단백질’의 3차원 구조를 세계 최초로 밝혀내고 이를 저명한 생명과학 저널 ‘셀’ 1일자 온라인판에 발표했다. 이번 연구 결과는 마이크로RNA가 만들어지는 과정을 좀더 깊이 이해할 수 있게 됨으로써 유전자 변이로 발생하는 암이나 유전질환 관련 치료제를 개발하는 데 이론적 기틀을 마련했다는 평가를 받고 있다. 김 교수는 몸속 특정 단백질을 제어하는 유전물질인 RNA와 마이크로RNA 연구에서 세계적인 대가로 꼽힌다. 그는 2002년 마이크로RNA가 세포 속에서 만들어지는 과정을 세계 최초로 규명했다. 2003년에는 마이크로RNA를 만드는 드로셔 단백질 복합체를 세계 최초로 발견했다. 이번 연구는 본인이 처음 발견한 드로셔 단백질의 구조를 12년 만에 밝혀낸 것이어서 의미가 크다. 마이크로RNA는 우리 몸에 필요한 단백질을 만드는 과정을 조절함으로써 세포의 분화와 성장, 사멸 등 질서를 부여하는 일종의 ‘경찰’과 같은 역할을 한다. 우리 몸속에는 2000여 종류의 마이크로RNA가 있는데 종류마다 역할이 다르다. 만약 이 세포 경찰이 제대로 만들어지지 않으면 세포는 질서를 잃고 암이나 유전질환이 발생하게 된다. 드로셔 단백질은 바로 이 마이크로RNA를 만드는 핵심 물질이다. 연구팀은 지난 5월 드로셔 단백질을 정제해 결정으로 만들어 드로셔 단백질의 구성과 기능을 밝혀낸 바 있다. 그러나 드로셔 단백질이 다른 물질과 어떻게 결합해 마이크로RNA를 만들고 작동하는지 이해하기 위해서는 구조를 정확하게 알아야 한다. 정제된 단백질 시료에 엑스선을 쬐어 단백질의 3차원 구조를 정확히 파악하는 데 성공한 것이다. 김 교수는 “이번 연구 결과로 마이크로RNA 생성과 발현 과정을 좀더 자세히 이해하게 됨으로써 마이크로RNA 이상으로 생길 수 있는 질병의 원인을 파악할 수 있는 기반을 마련했다”고 설명했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

과학자들이 인간의 지능과 직접 관련된 두 유전자 집단을 처음으로 식별해냈다고 영국 일간지 데일리메일이 21일(현지시간) 보도했다. ‘M1’과 ‘M3’으로 명명된 이들 ‘유전자 네트워크’는 한 개인이 자신의 기억과 집중, 처리속도, 추리를 제어함으로써 얼마나 똑똑한지 결정하는 것으로 나타났다. 또한 이들 과학자들은 결정적으로 유전자 네트워크를 스위치처럼 제어할 수 있다는 사실도 확인했다. 각 유전자 네트워크는 수백 개의 유전자로 구성돼 있다. 영국 임페리얼칼리지 런던(ICL) 마이클 존슨 박사가 이끈 국제 연구팀은 이제 이런 스위치를 빈틈없이 식별하고 이를 제어하는 방법을 분석하고 있다. 연구는 아직 초기 단계에 있지만, 연구팀은 인간의 인지 기능을 향상하기 위해 이런 유전자 네트워크의 지식을 사용할 수 있는지를 궁극적으로 조사할 계획이다. 이에 대해 마이클 존슨 박사(의학부)는 “유전자가 지능에 중요한 역할을 하는 것은 알고 있었지만, 지금까지 어떤 유전자가 적절한지는 알지 못했다”면서 “이번 연구는 지능 관련 유전자 중 일부에 주목하고 이런 유전자가 어떻게 상호작용하는지를 강조한다”고 설명했다. 이어 "흥미로운 점은 발견한 유전자가 지능과 연결돼 활동하는 모든 유전자 집단을 다룰 수 있음을 의미하는 하나의 공통의 규칙을 공유하기 쉽다는 것”이라면서 “연구는 아직 이론적 단계지만 유전자가 함께 작동해 지능을 향상할 수 있음을 시사한다”고 말했다. 이번 연구에서는 간질로 신경외과적 수술을 받은 환자들의 뇌를 조사했으며 이들 뇌에서 발현한 수천 개의 유전자를 분석했다. 그다음 지능지수(IQ) 검사를 수행한 건강한 사람들의 유전적 정보도 조사했다. 연구팀은 또 자폐 스펙트럼 장애(ASD)와 지적 장애와 같은 신경 질환을 가진 사람들의 유전적 정보도 조사했다. 이런 데이터를 종합, 컴퓨터 모델화를 통해 연구팀은 건강한 인지 능력에 관여하는 유전자 네트워크들을 식별할 수 있었다고 밝혔다. 특히 연구팀은 건강한 사람 중에서 지능에 영향을 주는 일부 유전자가 변이를 일으키면 인지 능력이 손상되고 간질을 일으키는 유전자와 같다는 것을 발견했다. 이에 대해 존슨 박사는 “이런 지능의 특성은 각자의 위치에 선수를 배치하는 축구팀처럼 큰 유전자 집단이 함께 작동하는 것에 좌우됐다”고 설명했다. 이어 “우리는 인간 뇌가 많은 복잡한 정보에 직면했을 때 새로운 기억을 생성하거나 현명한 결정을 내리는 인지 능력에 영향을 주기 위해 유전자가 함께 작동하는지 컴퓨터 분석으로 식별했다”면서 “어린 시절 심한 간질이나 지적 장애가 발생한 원인이 이런 일부 유전자에 있다는 것도 발견했다”고 덧붙였다. 또 연구팀은 이번 연구가 거대한 게놈의 데이터 집합을 건강과 질병 모두에서 인간의 뇌 기능에 관한 새로운 경로를 발견하는 데 사용하는 방법을 보여준다고 말한다. 연구팀은 이번 연구는 간질과 같은 신경발달 질환의 더 나은 치료는 물론 이런 치명적인 질병과 관련한 인지 장애를 개선하거나 치료하는 데 깊은 이해를 제공할 것이라고 기대감을 나타냈다. 한편 이번 연구결과는 뇌과학 분야 권위지인 ‘네이처 뉴로사이언스’(Nature Neuroscience) 최신호에 실렸다. 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

다가오는 2016년, 전 세계 싱글족의 새해 다짐 혹은 계획 중 하나는 좋은 인연을 만나 가정을 이루는 것이다. 인연을 만나려면 해야 할 일이 많다. 지인에게 맞선이나 소개팅 주선을 부탁해야하고, 상대방과 시간과 장소를 정해 만나야 하며, 그 상대방이 평생의 짝으로 ‘적합’ 한지를 가늠하기 위해 또 일정시간과 노력을 투자해야 한다. 시대가 달라지면서 소개팅 트렌드도 달라졌다. 이제는 직접 만나는 것이 아닌 침 한 방울, 머리카락 한 올만으로도 맞선이나 소개팅을 할 수 있게 됐으며, 더 나아가 자신과 잘 맞을 것으로 예상되는 배우자를 직접 찾을 수도 있다. 바로 DNA 기술을 이용하는 것이다. ◆“2040년, DNA 소개팅 보편화 될 것” 최근 영국 임페리얼칼리지런던 경영학석사 과정 학생으로 이뤄진 연구진이 온라인 만남주선 사이트의 의뢰를 받아 실시한 조사에 따르면, 2040년에는 자신이 원하는 특징을 가진 DNA를 검색하고 이 DNA를 가진 사람과 연인 또는 배우자의 인연을 맺을 수 있는 기술이 보편화 될 것으로 예상됐다. DNA 분석을 통해 특정 성향이나 성격 등을 미리 파악하고, 이렇게 만든 데이터를 프로그램에 대입해 원하는 혹은 적합한 짝을 찾는 시스템이 지금의 소개팅을 대체한다는 것이다. 다만 DNA 소개팅 시 자신과 DNA가 유사한 사람과 만나는 것이 좋은지, 반대로 DNA 특징이 자신과 다른 사람을 만나는 것이 좋은지에 대해서는 학계에서도 의견이 분분하다. 지난해 미국콜로라도대학연구진이 미국국립과학원회보에 실은 논문을 살펴보면, 825명의 백인 커플을 대상으로 DNA에 들어 있는 170만 개의 단일염기다형성(SNPs)을 조사한 결과 결혼하지 않은 커플보다 결혼한 커플 즉 부부 간의 DNA 차이가 더 적다는 사실이 밝혀졌다. 반대로 유전적 공통점이 없는 상대일수록 더 끌린다는 연구결과도 있다. 2009년 브라질 파라나대 연구진이 결혼한 부부 90쌍의 유전자와 무작위로 선정한 152쌍의 DNA를 분석한 결과, 도리어 부부의 DNA 구조에서 더 큰 차이점이 발견됐다. 자석의 같은 극은 밀어내고 다른 극은 붙는 것과 같은 원리다. 상반되는 연구결과에 혼란스러울 필요는 없다. DNA 소개팅이 보편화 된다면 자신이 정반대의 사람에게 끌리는지, 아니면 비슷한 사람에게 끌리는지 마저도 DNA에서 확인할 수 있을테니 말이다. 이밖에도 DNA 소개팅은 각종 질병이나 유전질환, 수명 등을 미리 예측하는데 도움을 준다. ◆체질과 성격에서부터 암, 폭력성까지 ‘예지’ 가능한 DNA검사 실제로 자신의 DNA를 이용해 소개팅을 한다고 가정했을 때 활용되는 대략적인 DNA 정보는 체질과 성격, 지능 및 비만, 치매 유전자 등이다. 현대에 들어 과거보다 더욱 정밀한 '소개팅용' DNA 검사가 가능해졌다. 예컨대 성격이나 체질 뿐만 아니라 노화와 수명에 직접적인 영향을 미치는 텔로미어(telomere·유전자 끝을 감싸 세포를 보호하는 부위)의 길이를 측정하거나 특정 암을 유발하는 유전자 또는 폭력성을 가진 특정 유전자의 존재 여부 등을 확인하는 것 등이다. 　　 일반적으로 DNA 검사 방법은 VNTR및 STR, 제한효소절편길이다형성(RFLP), 중합효소연쇄반응(PCR) 등으로 나뉜다. 이중 DNA 소개팅과 가장 연관성이 높은 검사 방법은 PCR이다. PCR은 1개의 DNA를 이용해 같은 DNA를 기하급수적으로 늘리는 기술로, 보통 DNA 1개가 10억 개까지 증폭되기도 한다. 다량의 DNA가 확보될수록 검사의 정확도도 높아지기 때문에 PCR은 여러 분야에서 활용되는 기술 중 하나다. 특히 이 기술은 텔로미어의 길이를 측정할 때에도 사용된다. 텔로미어의 길이가 짧다면 평균 연령대보다 노화가 빠르고 수명이 짧을 가능성을 내포한다. 제한효소절편길이다형성이라 부르는 RFLP 역시 DNA 소개팅에서 빠져서는 안될 검사 방법으로, 돌연변이 유전자를 추적하는데 주로 사용된다. ◆DNA 소개팅, ‘유전자 차별’ 부작용 낳을수도 결혼정보업체 및 만남주선사이트는 이미 오래 전부터 DNA를 이용한 맞선과 소개팅에 관심을 보여왔다. 물론 정확도나 정밀도 면에서는 현재에 비해 현저히 떨어지는 수준이었겠지만, 국내에서는 2000년에도 DNA를 이용해 짝을 찾는 서비스가 소개된 바 있다. 하지만 DNA 소개팅을 실제로 경험했거나 이를 통해 결혼까지 골인한 사례를 찾아보기 힘든 것은 한국 특유의 문화적 배경 때문으로 분석된다. 예로부터 한국 사회는 결혼을 집안과 집안의 결합으로 여기는 관념이 짙었고, 결혼에 있어서 배우자가 될 사람의 배경을 무엇보다도 중요한 요소로 인식했다. 즉 결혼 당사자들의 특성보다는 주변과 배경이 더욱 중시돼 온 문화에서, 개인적 성향을 중시하는 DNA 소개팅은 쉽게 자리잡기 어려웠다. 한편 외국에서는 이 서비스에 대한 부작용을 우려하는 목소리가 높다. 영화 ‘가타카’(1997)는 부모의 자연임신을 통해 세상에 나온 아이들이, 특정 능력을 가진 유전자를 조합해 ‘만들어진’ 아이들에 비해 차별받는 미래 세상을 그렸다. 종족번식의 본능에 따라, 뛰어난 유전자의 배우자를 찾는 것은 곧 뛰어난 유전자를 물려받은 우월한 2세를 낳기 위함이기도 하다. 일각에서는 이를 ‘유전자 차별’이라고 부르며 더 이상 영화 속 이야기가 아닐 수 있다고 주장한다. DNA 소개팅은 더 쉽고 빠르게, 정확하게, 그리고 결혼의 실패확률이 낮은 배우자를 찾기 위한 유용한 방법이 될 수 있다. 하지만 누군가에 대한 특별한 감정은 타고날 수 없다. DNA 궁합이 잘 맞는다고 해서, 노력도 없이 행복한 결혼생활을 이어갈 수 있다는 것 또한 아니다. 미래에는 DNA 소개팅의 순기능이 제대로 발현되길 기대해본다.　송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

과학자들이 인간의 지능과 직접 관련된 두 유전자 집단을 처음으로 식별해냈다고 영국 일간지 데일리메일이 21일(현지시간) 보도했다. ‘M1’과 ‘M3’으로 명명된 이들 ‘유전자 네트워크’는 한 개인이 자신의 기억과 집중, 처리속도, 추리를 제어함으로써 얼마나 똑똑한지 결정하는 것으로 나타났다. 또한 이들 과학자들은 결정적으로 유전자 네트워크를 스위치처럼 제어할 수 있다는 사실도 확인했다. 각 유전자 네트워크는 수백 개의 유전자로 구성돼 있다. 영국 임페리얼칼리지 런던(ICL) 마이클 존슨 박사가 이끈 국제 연구팀은 이제 이런 스위치를 빈틈없이 식별하고 이를 제어하는 방법을 분석하고 있다. 연구는 아직 초기 단계에 있지만, 연구팀은 인간의 인지 기능을 향상하기 위해 이런 유전자 네트워크의 지식을 사용할 수 있는지를 궁극적으로 조사할 계획이다. 이에 대해 마이클 존슨 박사(의학부)는 “유전자가 지능에 중요한 역할을 하는 것은 알고 있었지만, 지금까지 어떤 유전자가 적절한지는 알지 못했다”면서 “이번 연구는 지능 관련 유전자 중 일부에 주목하고 이런 유전자가 어떻게 상호작용하는지를 강조한다”고 설명했다. 이어 "흥미로운 점은 발견한 유전자가 지능과 연결돼 활동하는 모든 유전자 집단을 다룰 수 있음을 의미하는 하나의 공통의 규칙을 공유하기 쉽다는 것”이라면서 “연구는 아직 이론적 단계지만 유전자가 함께 작동해 지능을 향상할 수 있음을 시사한다”고 말했다. 이번 연구에서는 간질로 신경외과적 수술을 받은 환자들의 뇌를 조사했으며 이들 뇌에서 발현한 수천 개의 유전자를 분석했다. 그다음 지능지수(IQ) 검사를 수행한 건강한 사람들의 유전적 정보도 조사했다. 연구팀은 또 자폐 스펙트럼 장애(ASD)와 지적 장애와 같은 신경 질환을 가진 사람들의 유전적 정보도 조사했다. 이런 데이터를 종합, 컴퓨터 모델화를 통해 연구팀은 건강한 인지 능력에 관여하는 유전자 네트워크들을 식별할 수 있었다고 밝혔다. 특히 연구팀은 건강한 사람 중에서 지능에 영향을 주는 일부 유전자가 변이를 일으키면 인지 능력이 손상되고 간질을 일으키는 유전자와 같다는 것을 발견했다. 이에 대해 존슨 박사는 “이런 지능의 특성은 각자의 위치에 선수를 배치하는 축구팀처럼 큰 유전자 집단이 함께 작동하는 것에 좌우됐다”고 설명했다. 이어 “우리는 인간 뇌가 많은 복잡한 정보에 직면했을 때 새로운 기억을 생성하거나 현명한 결정을 내리는 인지 능력에 영향을 주기 위해 유전자가 함께 작동하는지 컴퓨터 분석으로 식별했다”면서 “어린 시절 심한 간질이나 지적 장애가 발생한 원인이 이런 일부 유전자에 있다는 것도 발견했다”고 덧붙였다. 또 연구팀은 이번 연구가 거대한 게놈의 데이터 집합을 건강과 질병 모두에서 인간의 뇌 기능에 관한 새로운 경로를 발견하는 데 사용하는 방법을 보여준다고 말한다. 연구팀은 이번 연구는 간질과 같은 신경발달 질환의 더 나은 치료는 물론 이런 치명적인 질병과 관련한 인지 장애를 개선하거나 치료하는 데 깊은 이해를 제공할 것이라고 기대감을 나타냈다. 한편 이번 연구결과는 뇌과학 분야 권위지인 ‘네이처 뉴로사이언스’(Nature Neuroscience) 최신호에 실렸다. 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

　전립선암으로 진행되는 전립선 상피내 종양의 유전자 변이과정이 처음으로 밝혀졌다. 　가톨릭대 의대 정연준·이석형(사진) 교수팀은 전립선암과 전립선 상피내 종양을 가진 환자의 종양 게놈을 대상으로 차세대 염기서열 분석(NGS)을 시도해 전립선암의 시작과 발생의 유전적 진화과정을 규명했다고 22일 밝혔다. 　 연구 결과, 대부분의 전립선암은 유전적인 측면에서 전립선 상피내 종양에서 발전된다는 사실을 확인했다. 이 연구(공동 제1저자 : 가톨릭대 암진화연구센터 정승현) 결과는 비뇨기과학 분야의 국제 학술지(European Urology, Impact factor: 13.938) 12월호 온라인판에 게재됐다.　정상 전립선 세포는 전립선 상피내 종양으로 발전한 뒤 추가 변화에 의해 전립선암이 되는 것으로 알려져 있다. 하지만 암으로 진행되면서 여러 변이가 축적되어 나타나는 과정이 구체적으로 규명된 적은 없었다. 　이에 따라 암으로 분류되지 않는 전립선 상피내 종양에 대한 진단과 치료에 대한 논란이 많았다. 　이에 따라 연구팀은 전립선암과 전립선 상피내 종양을 동시에 가졌으면서 가족력이 없는 6명의 남성 환자(평균 연령 66.5세)의 전립선 종양조직을 차세대 염기서열 분석 기반의 ‘전장 엑솜 염기서열 해독법’으로 분석했다. 또 한층 정밀한 추적을 위해 전립선암과 전립선 상피내 종양의 위치별로 유전자 분석을 실시했다. 　그 결과 전립선암과 연관된 8개 유전자(FOXA1, SPOP, KDM6A, KMT2D, APC, HRAS, CYLD, MLLT4)를 찾아내는데 성공했다. 　또 전립선 상피내 종양의 돌연변이 수는 전립선암보다 현저히 적었지만, 전립선 상피내 종양과 전립선암 모두에서 ‘FOXA1’가 유전자 돌연변이가 나타나 전립선암으로의 진행을 유인하는 것으로 확인됐다. 　이와 함께 1·8번 염색체의 증폭이 조기에 전립선 상피내 종양이 생기도록 하는 중요 인자이며, ‘SPOP’ ‘KDM6A’ ‘KMT2D’ 유전자의 돌연변이가 전립선 상피내 종양에서 전립선암 진행에 특이적으로 관여한다는 사실도 함께 규명했다. 　즉, 전립선 상피내 종양과 전립선암의 게놈 분석 결과에 따르면 대부분의 전립선암은 유전적인 측면에서 전립선 상피내 종양에서 발전된 것이 확인된 것이다. 　정연준 교수는 “그동안 전립선암이 전립선 상피내 종양에서 발전된다는 정황은 있었지만 어떤 유전자 변이가 전립선암으로의 발전을 유도하는지 알려지지 않았다”면서 “이번 연구에서 전립선 상피내 종양은 유전적으로 전립선암의 직계 후손(Direct descendants)이라는 점과 ‘FOXA1’ 등 전립선암으로 발전을 유도하는 유전자 변이를 확인한 것이 중요한 성과”라고 말했다. 　정 교수는 이어 “최근 전립선암 발생이 급격하게 증가하고 있어 원인과 함께 발병 기전에 대한 많은 연구가 필요하다”면서 “이번 연구를 더 검증하면 조기 전립선암 진단법 및 새로운 치료제 개발로 이어질 수 있을 것”이라고 전망했다. 　전립선암은 남성의 생식기관인 전립선에서 발생하는 암으로, 국내 남성 10대 암 중 5위, 전체 남성 암 발생의 8.2%를 차지한다. 서양에서는 남성암 중 발생 빈도가 가장 높은 것으로 알려져 있으며, 국내에서도 서구화된 식습관, 평균수명 연장 등으로 전립선암이 빠른 증가 추이를 보이고 있다. 　심재억 의학전문기자 jeshim@seoul.co.kr

아주 낯설지만 그래서 더 무서운 병이 있습니다. ‘근디스트로피’ ‘샤르코 마리 투스병’ ‘폼페병’ ‘파브리병’ 등이 그런 병입니다. “그런 병도 있어?” 하고 묻는 사람도 있겠지요. 비교적 익숙한 루게릭병을 떠올리면 이해가 빠를까요. 이 병의 한 유형인 근위축성 측삭경화증을 흔히 루게릭병이라고 부르니까요.　‘근육질환’이라면, 대부분 피로나 무리한 활동으로 근육이 뭉치거나 결리는 증상을 떠올리기 쉽습니다. 하지만 의학적으로 말하는 근육질환은 이런 일반의 생각과는 크게 다릅니다. 근육이 지속적으로 약해지다가 마침내 소실되면서 환자들이 근육을 이용하는 모든 활동을 못하게 되는 중증 질환이니까요.　여기에 ‘신경’이라는 용어를 하나만 더 붙이면 ‘신경근육질환’이 됩니다. 말초신경과 근육에 문제가 생기는 질병을 뜻하지요.　말초신경이란 두개골이나 척추 속에 들어 있는 중추신경계에서 갈라져 나와 근육이나 피부 등 멀리 떨어진 말단 장기를 중추신경계와 연결 시켜주는 신경, 즉 우리 몸을 감싸고 있는 신경을 ‘그물망’이라고 말할 때 그 그물망에 해당되는 최전선의 신경을 뜻합니다.　이 말초신경은 중추신경계가 결정한 명령을 근육 등 모든 장기에 전달하고, 통각(통증) 등 곳곳의 장기가 감지한 감각 정보를 중추신경계에 전달하는 역할을 합니다. 이런 신경과 근육에 문제가 있는 것을 신경근육질환이라고 합니다. 유소년부터 성인까지 다양한 연령대에서 나타날 수 있고, 유병률도 세부 질환에 따라 많게는 2500명에 1명, 적게는 4만 명에 1명까지 다양합니다.　신경근육질환은 거의 모든 다른 병과 마찬가지로 병의 진행될수록 장애의 범위와 정도가 악화되는 것이 특징입니다. 처음에는 감각이 무뎌지거나 사소하다고 여길 수도 있는 통증이 발생하다가 점차 팔과 다리의 근육 소실로 이어져 움직이기가 어렵게 되지요. 의사들은 환자들에게 희망을 줘야 하니까 가능하면 좋은 방향으로 말을 하지만, 근육 소실만 하더라도 얼마든지 심각성을 부여할 수 있는 증상입니다.　호흡을 담당하는 근육이 소실되면 자기 능력으로는 숨을 쉬지 못하게 되고, 소화기 근육이 소실되면 음식을 먹거나 소화시키지 못하게 됩니다. 그로인한 결과는 따로 말할 필요가 없겠지요.　전문의들은 이런 신경근육질환의 치료에서 가장 중요한 조건으로 ‘조기진단’을 꼽습니다. 일단 병증이 진행 단계에 접어들면 환자의 신체 기능이 빠르게 떨어져 노동력을 상실하게 되고, 이에 따라 개인의 삶의 질은 형언하기 어려운 나락으로 빠져들게 되지요. 사회적으로도 노동력 상실에 따른 부담에다 출산 및 장애인 문제 등으로 복지 비용이 눈덩이처럼 불어나게 됩니다. 게다가 대부분의 신경근육질환은 완치를 기대하기도 어렵습니다.　그러나 의사들은 조기진단을 통해 적극적으로 치료하고, 관리하면 증상의 진행 속도를 늦추거나 합병증과 장애를 어느 정도는 제어 또는 관리할 수 있다고 강조합니다. 물론 조기에 진단을 받아 적극적으로 치료할 경우 국가나 사회단체 등에서 의료 비용 등을 상당 부분 지원·보조하기는 하지만, 그렇다고 자기 부담이 적은 것은 아닙니다. 될대로 되라고 방치하지 않을 바에야 환자의 치료와 관리에 장기적으로 엄청난 부담이 따르는 건 불문가지의 사실이지요.　　영양 때문이 아니라 유전자 이상이 원인　증상을 육안으로 살피는 것 말고는 다른 진단 방법이 없었던 19세기에는 근육이 위축되는 신경근육질환을 영양상태가 나빠서 생기는 문제(dystrophy)라고 생각했습니다. 근육질환에 근디스트로피(muscular dystrophy)라는 이름을 붙인 것은 이 때문입니다.　그러다가 대부분의 신경근육질환은 영양의 문제가 아니라 근육 단백질을 합성하는 유전자의 이상으로 발생한다는 사실이 밝혀졌고, 현재 근디스트로피로 불리는 질환도 신경근육질환의 한 종류로 분류되고 있습니다.　사실, 한 가지로 묶어서 신경근육질환이지 세부적으로는 많은 병들이 있습니다. 그 종류를 먼저 말하는 게 좋겠습니다. 왜냐 하면 개별 질환에 따라 다른 원인이 작용하기 때문입니다. 다시 말해 신경근육질환은 근육 소실을 유발하는 원인에 따라 다양한 하위질환으로 나눠지며, 개별 원인을 찾아 최종 진단에 이르는 것이 치료의 첫 걸음이기 때문입니다.　　신경근육질환의 종류　대표적인 신경근육질환으로는 국내 신경근육질환 중 환자가 가장 많은 근디스트로피를 들 수 있습니다. 또 최근 10년간 가장 높은 유병률 증가를 보인 샤르코 마리 투스병, 최근 특이적인 치료제가 개발되어 치료를 통한 증상 개선이 가능하게 된 폼페병과 파브리병, 그리고 척수성 근육위축, 루게릭병, 중증근무력증 등이 모두 신경근육질환에 포함됩니다.　　-근디스트로피: 모든 연령대에서 발병할 수 있으며, 오랜 시간 진행되면서 사지 몸통을 움직이는 근육뿐 아니라 호흡근육까지 단계적으로 약화·소실되는 병. 국내에서 진행된 실태조사에 따르면 현재 국내에는 약 3500명의 환자가 근디스트로피로 진료를 받은 것으로 나타남. 진료를 받지 않은 사람은 통계에 잡혀있지 않음.　-샤르코 마리 투스병: 운동신경과 감각신경이 특정 유전자 돌연변이에 의해 손상되는 병. 손발의 근육들이 점점 위축돼 힘이 약해지고 발 또는 손 모양이 변하는 것이 특징임. 유병률은 2,500명당 1명 꼴로, 유전되는 희귀질환 중에서는 비교적 높은 편이며, 국내에서도 최근 10년간 환자수가 3.3배 가량 증가했음.　-폼페병: 당을 분해하는 효소인 ‘α-글루코시타아제(GAA)’의 결핍으로 발생함. GAA의 결핍 상태에서는 섬유조직에 당이 쌓이게 되는데, 이 병이 어려서 발병하면 심근육에, 성인이 된 뒤에 발병하면 사지 근육에 당이 쌓이면서 근력을 약화시킴. 특히 영아기에 발병할 경우 보통 1년 이내에 심부전으로 사망할 가능성이 높음. 최근에는 치료제가 개발되어 GAA를 대신하는 효소를 대체함으로써 근력 개선이 가능하게 됨.　-파브리병: 폼페병과 마찬가지로 GAA의 결핍으로 ‘GL-3’이라는 인지질이 신장·심장·혈관·신경계에 축적되면서 발생함. 사지 통증과 발열이 초기 증상의 특징이며, 이 밖에 한쪽에 치우친 마비 또는 운동실조, 팔다리의 심한 급성 통증이 주기적으로 나타나는데 전문의들은 이를 ‘파브리 위기’ 증상이라고 지적함. 나이가 들면서 GAA의 활성도가 더 떨어지면서 신장과 심장, 뇌혈관에 영향을 미치는 모계 유전병으로, 보인자의 경우에도 증상이 나타날 수 있는 것이 특징임.　-척수성 근육위축: 운동신경세포가 점차 퇴화하는 유전성 신경근육병으로, 팔다리의 근육이 점차 위축되면서 근력 저하가 나타남. 대부분 어릴 때 발병해서 매우 느리게 진행됨. 주로 어깨와 엉덩이를 중심으로 양쪽 근력이 대칭적으로 약화되고, 삼킴장애와 혀가 경련이 일어나듯 떨리는 부분 수축이 나타남.　-근위축성 측삭경화증(루게릭병): 운동신경이 점차 퇴행한다는 점에서 척수성 근육위축과 비슷하지만, 성인에게서 발생하고, 진행이 매우 빠르며, 환자 중 10%만 유전에 의해 발생한다는 점이 척수성 근육위축과 다름. 일반적으로 팔다리 움직임이 어눌해지는 비교적 가벼운 증상으로 시작되지만, 말기에는 거동을 못하게 되면서 호흡근육까지 마비되어 사망에 이름. 이 병의 가장 특징적인 증상은 환자의 절반 가량에서 인지기능 저하가 동반된다는 점임.　-중증근무력증: 신경의 명령이 근육으로 전달되는 접합 부위에 생긴 장애. 근력 약화와 근육 피로가 나타나는 병으로, 다른 신경근육병과는 달리 피곤하면 증상이 심해지고, 쉬면 호전되는 특징을 보임. 초기에는 눈꺼풀 처짐과 사물이 겹쳐 보이는 복시현상, 발음이나 목넘김에 문제가 생기는 입주변의 마비 현상이 주요 증상임. 증상이 심해지면 기계를 통해 인공호흡을 해줘야 하는데, 이 때문에 과거에는 많은 환자들이 호흡부전으로 사망했으나 최근에는 적극적인 치료를 통해 정상 생활도 가능함. 국내에서도 최근 10년 새 환자 70%나 늘어　문제는 최근 들어 환자수가 빠르게 늘어나고 있으며, 덩달아 전체 의료비도 가파르게 상승하고 있다는 점입니다.　대한신경근육질환학회가 분석한 국민건강보험공단의 2005~2014년 신경근육질환 환자수 및 진료비 변화 추이에 따르면, 최근 10년간 주요 신경근육질환의 국내 환자수는 2005년 8059명이던 것이 2014년에는 1만 3609명으로 약 70% 증가했습니다. 이에 따른 진료비는 2005년 약 149억원에서 2014년에는 4배 이상 증가한 642억원으로 집계됐더군요.　환자 수가 늘어난 것은 예전과 달리 증상이 나타나면 적극적으로 진료를 받으려는 사람들이 많아졌다는 뜻이기도 하고, 진료 수준이 발전하면서 보다 정밀하게 환자를 가려내기 낼 수 있어서일 것이기도 할 겁니다. 여기에 환경 요인 등 후천적인 발병 원인이 작용할 것이라는 가능성을 배제할 수는 없지만, 아쉽게도 아직 국내에 이를 입증할만 한 근거 자료는 존재하지 않습니다.　진료비가 10년 사이에 4배 이상 증가했다는 것은 그만큼 환자들의 치료 의지가 적극적이라는 뜻인데, 이는 아직 만족할 수준에는 이르지 못하고 있지만 분명히 치료 효과에 대한 믿음이 존재하기 때문일 것입니다. 여기에다 새로운 치료 방법과 치료제가 개발되고 있는 것도 진료비 증가에 한 몫을 하겠지요.　우리가 주목해야 할 사실은 실제로 국내에는 더 많은 환자들이 있지만, 이들은 병원 치료를 받지 않아서 통계에 잡히지 않고 있다는 점입니다. 신경근육질환에 대한 낮은 인지도, 다른 병으로의 오해, 그리고 정확한 진단이 이뤄지기 전에 병원을 전전하며 증상의 원인을 찾는 과정이 길고 어렵기 때문입니다.　실제로 폼페병의 경우 예상 발생률은 인구 4만명당 1명이어서 국내에는 최소한 1250명의 환자가 존재할 것으로 추정하고 있지만 이 병으로 치료를 받고 있는 환자는 30여명에 불과합니다. 폼페병 환자의 진단 시점에 대한 연구에 따르면, 환자들이 평균적으로 확진을 받기까지 걸리는 시간이 약 8년이나 되는 것으로 나타나기도 했고요.　　진단이 늦어서 생길 수 있는 문제들　대부분의 신경근육질환은 완치보다 병증의 진행을 최대한 억제하는 것을 가장 중요한 치료 목적으로 삼습니다. 그래서 조기진단을 매우 중요시하는데, 진단이 늦어져 적절한 치료 시기를 놓칠 경우 근육의 기능 저하 및 괴사가 팔다리와 몸통 근육은 물론 호흡근까지 침범, 결국 휠체어와 호흡 보조기구에 의존할 수밖에 없어 자발적으로는 일상 생활을 영위할 수 없게 되기 때문입니다.　앞서 말씀 드렸지만, 대부분의 신경근육질환은 희귀질환인 탓에 질환에 대한 연구자료가 많지 않습니다만, 분명한 사실은 진단이 늦을수록 환자의 삶에서 잃어버리는 것이 많다는 점입니다. 신경근육질환자의 연령과 유병 기간에 따른 문제를 분석한 한 연구에 따르면, 유병 기간이 5년 미만인 환자의 휠체어 및 호흡 보조기구 사용률은 30% 이하인 데 비해 유병 기간이 15년 이상인 환자의 휠체어 사용률은 70%, 호흡 보조기구 사용률은 약 60%로 나타나 경과에 따른 장애 정도가 생각보다 커지는 것으로 확인되기도 합니다.　이는 진단 시점이 1년 지연될수록 환자의 휠체어 사용률은 연 13%씩, 호흡 보조기구 사용률은 연 8%씩 증가한다는 뜻입니다.　신경근육질환의 또 다른 문제는 후유증입니다. 대부분의 후유증은 신체의 변형이나 행동 및 지각능력의 결손으로 나타납니다. 병증이 나타난 뒤 적절한 치료가 이뤄지지 않으면 보조기구 의존도가 높아지며, 이는 환자 개인의 자발적 활동의 제약을 뜻합니다. 이로 인해 환자는 신체적 고통은 물론 노동력 상실로 인한 경제력 어려움, 심리적 위축을 함께 감당해야 합니다. 환자의 가족 또한 자발적으로 일상 생활을 할 수 없는 환자를 돌보느라 시간적, 경제적 부담을 떠안을 수밖에 없습니다. 이런 상황을 쉽게 삶의 질 저하라고 말하지만 속속들이 들여다 보면 후유증이 생각보다 훨씬 심각합니다.　그렇지 않습니까. 멀쩡하던 사람이 갑자기 장애 상태에 빠져 갈수록 상태가 심각해진다면 어느 누가 이런 상황을 쉽게 받아들이겠습니까. 국내 신경근육질환 실태조사에 따르면, 신경근육질환 환자 중 94.7%가 장애인으로 등록되어 있답니다. 이런 장애인 등록 비율은 신경근육질환의 조기진단과 치료가 간병·치료비 및 보조기구 지원 등의 장애인 복지 문제와 직결되는 사안임을 보여준다고 할 수 있습니다.　물론 충분하지는 않지만 환자를 위해 다양한 지원제도가 가동되고 있기는 합니다.　의료비의 경우, 입원 및 외래 본임부담금은 등록일로부터 5년간 10%만 내면 됩니다. 보조기대여비 및 간병비 등 환자와 가족들에게 실질적인 도움이 되는 경제적 지원 규모도 매월 120만원 가량 됩니다. 그러나 이런 지원이 필요없는 상황이 가장 이상적이겠지요. 그러기 위해서는 조기에 진단을 받아 적절한 치료를 받아야 합니다.　의사들이 ‘조기진단’ ‘조기치료’를 강조하면 더러는 “의사들이 제 배 불리려고 저런다”며 삐죽거리기도 합니다만, 그렇게 생각한다면 잘못입니다. 신경근육병이라도 조기에 진단해 적절하게 치료하면 장애와 합병증을 줄여 환자 스스로 일상 생활과 사회 활동을 할 수 있는 시간을 연장할 수 있기 때문입니다. 즉, 이 병을 가진 환자라도 보다 오랜 시간 자신의 삶의 질을 유지할 수 있고, 가족들의 부담도 줄일 수 있다는 것이지요.　신경근육병이 오로지 절망 뿐인 것은 아닙니다. 정확한 진단만 이뤄지면 치료가 가능한 신경근육병도 있기 때문입니다. 예컨대 폼페병이나 파브리병은 비교적 간단한 혈액검사를 통해 유전 여부와 진단이 가능할 뿐 아니라 효소 대체치료라는 방법으로 손상된 근육을 회복시켜 생명 연장이 가능합니다. 이런 유형의 신경근육병이라면 진단이 곧 치료와 직결된다고도 할 수 있지요. 그러니 이상하면 의심하고, 의심되면 전문의를 찾으시기 바랍니다.　　모든 병은 징후와 조짐을 보인다　낯설고 막막한 신경근육질환이지만, 치료할 수 있다는 희망을 갖는 것이 중요합니다. 그 치료의 가능성을 높이는 것이 조기진단인데, 조기진단은 ‘뭔가 이상하다’는 의구심에서 비롯됩니다. 아무리 중증이라도 ‘그럴 수 있다’고 여기면 진단으로 이어질 턱이 없으니까요.　조기진단을 위해서는 징후와 조짐을 찾는 것이 중요합니다. 만약 당신이나 또는 당신의 소중한 누군가가 이런 증상을 보인다면 신경근육병을 의심해 볼 필요가 있습니다.　먼저, 가우어(Gower’s sign) 및 트렌델렌버그(Trendelenburg’s sign) 징후라는 게 있습니다. 　이 증상은 팔다리에 힘이 빠지고, 부자연스러운 걸음걸이를 보이는 게 특징입니다. 계단을 오르내리기가 불편하고, 걷기나 달리기가 어려운 현상은 거의 모든 신경근육질환 환자들에게서 가장 흔히 나타나는 초기 증상이지요. 여기에서 더 심해지면 제자리에서 일어서기가 어렵고, 그 과정에서 자주 넘어지게 됩니다. 이는 하지 근육이 없어지면서 나타나는 현상인데, 걸음을 걸을 때 이상이 생겨 엉덩이를 좌우로 뒤뚱거리는 트렌델렌버그 징후를 보이거나 앉은 자세에서 일어설 때 손으로 바닥과 무릎을 짚으며 힘겹게 일어나는 가우어 징후를 보이게 됩니다.　숨이 가쁘고, 이로 인해 수면장애를 겪는 것도 중요한 증상입니다. 이런 증상은 신경근육병을 의심해 볼 수 있는 중요한 증상 중 하나로, 호흡근육이 약해지면서 숨쉬기가 어려워지는 것인데, 특히 누워있을 때 호흡이 더 어렵기 때문에 자는 동안 숨가쁨이 심하게 나타나는 것이지요. 이런 호흡 장애는 밤 시간에 숙면을 어렵게 해 낮에 유난히 졸립고, 두통·불면증 등이 나타나게 됩니다.　원인 없이 혈액 수치가 높아지는 것도 경계해야 하는 증상입니다. 신경근육질환 환자는 간기능 관련 효소 수치가 올라가는데, 만약 혈액검사에서 특별한 원인 없이 간수치가 상승하고 근력 약화가 동반되는 경우라면 혈액검사를 통해 신경근육질환 여부를 가릴 필요가 있습니다. 또 퇴행된 근육에서 혈액 안으로 근육효소가 빠져 나오기 때문에, 혈액검사에서 크레아틴 키나아제의 농도가 높은 경우에도 추가 검사를 해볼 것을 권합니다.　이것이 전부가 아닙니다. 얼굴 근육에 부조화가 나타나거나 음식을 삼키기 어려운 장애 증상이 나타나는 경우도 있습니다. 얼굴 부위에서 신경근육질환이 발현되는 경우 눈을 뜬 채로 잠을 자거나 휘파람이 잘 불어지지 않게 됩니다. 또 혀의 근육이 위축돼 음식을 삼키기 어려운 이른바 연하장애 증상이 나타날 수도 있습니다.　필자가 거론한 이런 신경근육질환은 많은 사람들에게 아주 낯선 질환들입니다. 낯설다는 건 흔하게 생기지 않기 때문이지만, 그래서 관심을 가지기 어렵고, 조기에 병을 찾아내기가 쉽지 않습니다. 그러나 비록 희귀하고 낯선 질환이지만 한번 발병하면 치명적인 결과로 이어지기 쉽고, 후유증도 어떤 징환보다 심각합니다.　만약, 당신에게 소중한 누군가가 이런 질환을 앓고 있다면, 더구나 증상을 겪고 있으면서도 아직 정확한 진단을 못 하고 있다면 이 글을 통해서 뭔가를 얻었기를 진심으로 희망합니다. 　jeshim@seoul.co.kr