의학자 중에는 ‘쥐 박사’라는 별명을 듣는 이가 많다. 암 치료법 개발과 같은 질병 극복을 위한 연구에는 인간과 공존하는 쥐를 이용하는 방식이 일반적이다. 쥐 박사라는 말은 그만큼 의학 연구에서 많은 쥐를 다룬다는 방증이기도 하다. 최근 들어서는 쥐를 이용한 의학연구가 더욱 활발하게 진행되고 있다. 국내에서 연구에 활용하는 쥐만 1년에 310만 마리가 넘는 것으로 알려져 있다. 인간 게놈프로젝트가 진행되면 인류의 질병을 단번에 해결할 수 있다고 믿는 사람이 많았다. 하지만 인간 DNA 염기서열을 알아낸 지 10년이 더 지났지만 기대한 만큼 생명현상에 대한 이해가 비약적으로 발전하지는 못했다. DNA 염기서열이란 것이 유전자에 대한 일종의 암호에 불과하기 때문이다. 특정 유전자가 생명체 내에서 어떻게 발현되고 조절되는지 그 기능은 무엇인지에 대해 우리가 알아낸 것은 아주 일부분에 불과하다. 암 연구에서 쥐를 이용하는 이유는 면역시스템이 파괴돼 인간 암세포에 거부반응이 없는 ‘면역부전 생쥐’ 모델이 있기 때문이다. 면역부전 생쥐는 털이 없어 흔히 ‘누드 마우스’라고 불린다. 이 쥐는 가슴뼈의 뒤, 심장과 대동맥의 앞에 위치하는 림프기관인 ‘흉선’이 없어서 외부 병원체에 대항하는 백혈구의 일종인 ‘T-림프구’가 없다. 이 쥐는 자연발생적으로 생긴 돌연변이를 우연히 발견하면서 탄생했다. T-림프구 외에 다른 면역세포들은 모두 존재하기 때문에 모든 종류의 인간 유래 암세포를 이식하지는 못하는 단점이 있다. 그래도 지금까지 수많은 의학 연구에서 중추적인 역할을 해 왔다. 최근 유전자 조작에 의해 새로 개발된 쥐가 있다. ‘NSG’라는 이름의 생쥐인데 T-림프구뿐만 아니라 ‘B-림프구’와 정상적 기능을 하는 ‘NK-세포’가 없는 독특한 신체구조를 갖고 있다. 그래서 인간 유래 암세포뿐만 아니라, 암수술 중 절제한 암세포 조직의 일부를 이 쥐에 이식하면 대부분 종양으로 자란다. 의학자들이 이런 특별한 쥐를 만드는 이유는 특정 환자의 종양세포에 대한 개별 특성을 연구할 수 있기 때문이다. 치료 효과가 좋을 것으로 예상되는 항암제를 선별해 환자별 맞춤형 치료에 이용하기도 한다. 이런 종양을 가진 쥐는 환자 치료를 대신할 수 있기에 ‘아바타 쥐’라고 부른다. 개인적으로 가장 아쉬운 부분은 NSG 쥐는 수입에 의존할 수밖에 없다는 점이다. 미국 잭슨랩에서 구입할 경우 한 마리당 30만원 정도 하기 때문에 비용이 만만치 않다. 국내 바이오산업의 발전과 글로벌 경쟁력 확보를 위해 실험동물 모델의 국산화가 매우 중요한 과제가 된 것이다. 앞으로는 ‘인간화 쥐’가 등장해 또 다른 대세를 이루게 될 것이다. 인간화 쥐는 인간의 조직을 이식해 인간과 유사한 환경을 만들어 주는 것을 의미한다. 예를 들어 쥐의 혈관 속에 인간의 혈액이 흐르게 하거나, 쥐의 간에서 간세포를 제거하고 그 빈자리에 인간의 간세포가 자라게 하는 기술이다. 실제로 최근 이런 방식에 성공한 연구 결과가 속속 발표되고 있다. 인간의 간세포 독성을 연구하거나, 개발된 신약의 부작용을 연구하는 데 실제 인간을 대상으로 임상시험을 하지 않거나 임상시험 대상을 크게 줄일 수 있는 획기적인 기술이라고 할 수 있다. 의학연구에 필요한 쥐를 예전보다 쉽게 만들 수 있게 된 데는 ‘유전자 가위’ 기술이 큰 영향을 미쳤다. 인간이 유전자 염기서열을 직접 바꾸는 ‘유전자 편집’ 기술이 크게 발전하면서 이런 일들이 가능해진 것이다. 연구실에서 쥐를 보면 한편으로는 마음이 아프기도 하고 ‘인간이 이런 기술을 생명체에 적용해도 되나’라는 의문이 들기도 한다. 하지만 진료실에서 새로운 치료법 개발에 실낱같은 희망을 걸고 있는 암환자들을 만나게 되면 쥐의 희생은 더없이 값진 것이라는 생각을 굳히게 된다.

술은 1급 발암물질이지만, 어떤 암의 원인이 되는지는 잘 알려지지 않았다. 그런데 뉴질랜드 오타고대 연구진의 최신 연구에서 술이 7종의 암과 직접적인 관련이 있는 것으로 밝혀졌다고 영국 일간 가디언 등 외신이 보도했다. 연구진은 알코올과 암에 관한 방대한 선행 연구를 철저히 조사해 알코올 이외의 영향을 제거, 해로운 역할을 확인했다. 그 결과, 7종의 암이 알코올 섭취와 직접적인 관련이 있으며, 음주를 적당히 해도 마찬가지인 것으로 나타났다. 연구진이 밝힌 7종의 암은 바로 간암과 구강암, 인후암, 인두암, 식도암, 결장암, 직장암, 유방암이다. 물론 알코올이 암의 유일한 원인이라는 것은 아니다. 하지만 그 요인의 하나인 것만은 틀림없다. 사실, 이 부분에 있어 알코올로 인한 암은 전 세계 암 사망의 5.8%를 차지한다. 이는 예를 들어 2012년 알코올로 인한 간암으로 약 50만 명이 사망했다는 것이다. 이 같은 결론은 세계암연구재단(WCRF)과 국제암연구소(IARC), 세계보건기구(WHO) 등 세계 유수의 보건 조직이 시행한 10년 상당의 연구에 근거한 것이다. 또한 결정적인 것은 아니지만, 알코올은 피부암과 전립선암, 췌장암과의 관련도 지적되고 있다. ■ 과음하지 않아도 영향이… 이에 대해 연구를 이끈 제니 코너 박사는 “가장 큰 위험은 알코올 섭취를 가장 많이 하는 것이지만, 음주 습관은 많은 사람에게 있으므로, 소량에서 적당량을 섭취해도 상당한 부담이 된다”고 설명했다. 따라서 건강 캠페인은 폭음하는 사람들에게 집중하는 것이 아니라 드물게 마셔도 음주하는 사람이라면 모두를 대상으로 해야 한다는 것이다. 궁극적으로, 이번 연구는 알코올 섭취에 ‘안전한 범위’ 같은 것은 없다는 것을 강조하며, 전 세계의 보건 기관은 이 같은 정보를 더욱 자주 대중에게 알리기 시작했다. ■ 암은 다양한 요인이 겹쳐 생긴다 암은 200종이 넘으며, 각각 다양한 요인에 의해 발생한다. 지금까지의 연구와 마찬가지로 이번 연구도 이런 암 요인을 줄일 수 있는 예방으로 이어진다. 이는 특히 음주와 흡연으로 인한 암에 해당한다. 이번 연구는 잦은 흡연과 음주, 앉아있는 경우가 많은 생활방식, 비만이 일부 암(피부, 뇌, 림프, 혈액, 비치사성 전립선 변이)를 제외하고 모든 암의 큰 위험 요인이라고 제안한다. 미국에서는 흡연하지 않고 음주도 거의 하지 않으며 건강한 몸매를 유지하는 것만으로도 암 진단 건수를 70% 줄일 수 있는 것으로 알려졌다. 흡연과 달리 음주는 그만큼 규제되지 않으므로, 귀아픈 이야기로 생각할지도 모른다. 예전에는 술을 백약지장이라고도 불렀지만, 최근에는 ‘그렇지 않다’라는 연구결과가 잇따르고 있다. 또 이런 연구는 통계적인 것이므로 모든 사람이 이것에 들어 맞는 것은 아니다. 체질과 환경, 타고난 유전자에 관련하므로 술을 많이 마시는 사람 중에도 장수하는 사람이 있을 것이다. 하지만 사람은 나이가 들면 면역력이 떨어지므로 암에 걸릴 확률이 커지기 마련이다. 따라서 이런 암 위험을 낮추려면 평소 생활 습관을 좋게 하고 가능한 암과 관련한 위험 인자를 줄이는 것이 가장 좋은 예방책일 것이다. 한편 이번 연구결과는 국제 학술지 ‘중독저널’(Journal Addiction) 최신호에 실렸다. 사진=ⓒ포토리아 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

　한국 여성의 키가 100년 전과 비교해 평균 20㎝나 커졌다는 연구 결과가 발표됐다. 　26일 잡지 ´eLife´에 게재된 연구 결과에 따르면 세계에서 가장 키 큰 나라로 남자는 네덜란드, 여자는 라트비아가 꼽혔다. 1914년과 2014년 187개국의 키 자료를 비교한 결과 2년 전 네덜란드 남성의 키 평균은 183㎝로, 라트비아 여성의 키 평균은 170㎝로 파악됐다. 네덜란드 남성은 100년 전 조사에서 세계 12위에 그쳤는데 이렇게 뛰어올랐다. 라트비아 여성은 28위였는데 100년 만에 1위로 점프했다. 이란 남성은 평균 16㎝나 커진 것으로 조사됐다. 　영국에서는 남녀가 나란히 11㎝ 자라난 것으로 파악됐다. ´Mr 평균´은 178cm이고 ´Ms 평균´은 164㎝였다. 이에 반해 미국 남녀는 1960년대와 1970년대 들어서야 비로소 자라기 시작해 1세기 넘는 동안 겨우 고작 6㎝와 5㎝ 자랐을 뿐이었다. 실제로 미국인은 1914년 키 순위에서 남성이 3위, 여성이 4위였지만 지금은 37위와 42위로 미끄러졌다. 　유럽인들이 상위를 독차지했다. 하지만 서구에서의 신장 추세는 상당히 꺾인 것으로 나타났다. 지구에서 가장 작은 남성들은 동티모르인들로 평균 160㎝밖에 안 됐다. 가장 작은 여성들은 과테말라 여인들로 1914년 18세 소녀들의 평균 키가 140㎝였지만 1세기가 흐른 지금도 150㎝가 채 안된다. 동아시아인들이 가장 많이 키가 자란 것으로 나타났다. 일본과 중국, 한국인들이 100년 전보다 훨씬 높은 곳에서 사물을 내려다보게 됐다. 　논문의 공저자인 임페리얼 칼리지 런던의 제임스 벤담 교수는 “100년 동안 키가 자라지 않은 곳은 인도와 파키스탄방글라데시 등의 남아시아와 사하라사막 아래 아프리카지역이다. 이들 지역에서는 키가 1~6㎝ 정도만 자랐다“고 말했다. 심지어 1970년대 이후 사하라사막 아래 쪽에서는 평균 키가 줄어든 곳도 있다. 우간다와 시에라리온의 평균 남성 키는 몇㎝ 줄어들었다. 　 이렇게 세계적으로 다양하게 사람의 키가 퍼져있는 것은 유전자로 설명할 수 있지만 그것이 결정적인 요소는 아니라고 논문을 낸 이들은 주장했다. 연구진을 이끈 같은 대학의 마지드 에자티 교수는 “3분의 1정도는 유전자로 설명할 수 있지만 시간을 두고 변화한 것을 제대로 설명하지 못한다. 유전자는 그렇게 빨리 변하지 않으며 전 세계에 걸쳐 그렇게 다양하지도 않다. 시간을 두고 그렇게 광범위하게 다른 양상을 보이는 것은 환경적 요인이 크게 작용한다”고 말했다. 　보건 체계와 위생, 영양학 등이 관건이며 임신 중 산모의 건강과 영양 역시 중요하다. 키가 긍정적인 영향과 부정적인 영향을 모두 끼친다는 사실을 밝혀낸 연구도 있다. 키 큰 사람은 기대수명도 늘어나고 심장질환에 걸릴 위험도 낮추는 반면 어떤 종류의 암, 예를 들어 결장(직장)암, 폐경 후 유방암과 난소암 등에 걸릴 위험이 높다는 연구 결과도 있다. 공저자 중 한 명인 엘리오 리볼리는 “하나의 가설은 키란 요인이 돌연변이 세포들을 양산할지 모른다는 것“이라고 말했다. 　2014년 남성이 가장 키 큰 나라 순위(‘1914년 순위): 　1. 네덜란드(12) 2.벨기에(33) 3.에스토니아(4) 4. 라트비아(13) 5. 덴마크(9) 6.보스니아-헤르체고비나(19) 7. 크로아티아(22) 8. 세르비아(30) 9. 아이슬란드(6) 10. 체코공화국(24)　 　2014년 여성이 가장 키 큰 나라 순위(1914년 순위): 　1. 라트비아(28) 2. 네덜란드(38) 3. 에스토니아(16) 4. 체코공화국(69) 5. 세르비아(93) 6. 슬로바키아(26) 7. 덴마크(11) 8. 리투아니아(41) 9. 벨라루스(42) 10. 우크라이나(43) 　임병선 선임기자 bsnim@seoul.co.kr

2014년 혈관육종암이라는 희귀병에 걸린 지 7개월 만에 숨을 거둔 김범석 소방관은 가족에게 “죽고 나면 소송이라도 해 줘. 우리 아들에게 병 걸린 아빠가 아닌 자랑스러운 소방관 아빠로 기억됐으면 좋겠다”고 유언을 남겼다. 하지만 국민과 국가에 헌신했던 이 젊은 소방관의 죽음을 국가는 공무 중 사망으로 인정하지 않았다. 김 소방관을 비롯해 전국에는 공무상 사망은 물론 부상도 인정받지 못하는 소방공무원이 많다. 소방공무원이 지옥과 같은 재난 현장에서 헌신한 대가는 막대한 치료비, 인정받지 못하는 죽음이다. 정부는 국민의 생명을 위해 숭고한 목숨을 바친 소방공무원의 ‘공무상 사망’을 조속히 인정하고 공무원별 업무 특성에 맞게 관련 제도를 개정해야 한다. 소방공무원의 공무상 재해 인정은 다른 일반 공무원과 같은 기준이 적용된다. 소방공무원은 다른 공무원들과는 업무 특성이 구분되는 특수한 공무원이다. 이들은 대한민국에서 가장 건강한 체력과 막강한 경쟁률을 뚫고 들어온 사람들이다. 각종 재난과 사고 현장에서 국민의 생명과 재산을 보호하고 공공복리와 질서유지를 위해 사명감을 갖고 업무를 수행하고 있다. 이들의 업무 형태는 예측 불가능한 돌발적 위험에서 시급히 생명을 구하고 상황을 해결해야 하는 방식이다. 현장에서 마주했던 화재, 재난은 전쟁터를 방불케 했다. 자그마한 실수 하나에도 목숨이 왔다 갔다 하기 때문에 조심스럽게 행동하지만, 경각에 달린 생명을 구하는 데 주저하는 소방공무원은 없다. 소방공무원들은 업무수행 과정에서 마주한 처참한 재난 상황, 위험에 처한 구조자를 지켜 내지 못했을 경우 심한 자괴감에 빠지기도 한다. 소방공무원의 외상후스트레스장애(PTSD)가 일반인들보다 10배나 높은 이유이기도 하다. 업무 특성상 교대 근무는 신체 리듬을 파괴해 암은 물론 다른 질병의 원인이 된다. 미국 예방의학 잡지에 실린 논문에 따르면 5년 이상 야간 교대 근무는 총사망률과 심혈관 질환 사망률이 증가하는 것과 관련 있다. 국제암연구기구(IARC)는 2007년 교대 근무를 발암물질 등급 중 두 번째로 높은 2A에 올렸다. 게다가 화재 진압 시 현장에서 발생하는 물질 중 암을 일으키는 발암물질들이 함유돼 있다는 것은 극명한 사실이다. 대표적인 발암물질인 벤조피렌은 물질이 연소하면서 나오는 가스 속에 존재한다. 이것은 세포의 유전자에 붙어 돌연변이를 일으켜 암세포로 변화시키는 물질로 알려져 있다. 강인한 체력과 건강한 신체를 가지고 입문한 소방공무원들이 이런 업무 특수성 때문에 근무 중 희귀병에 걸릴 확률은 일반 공무원보다 3배에서 많게는 20배에 달한다. 암, 뇌졸중, 백혈병, 폐질환, 정신질환, 뇌출혈, 근골격계 등 생명에 치명적인 질병의 원인을 소방공무원 개인의 책임으로만 몰고 가는 것이 과연 정부가 해야 할 일인지 되묻고 싶다. 그렇다면 앞으로 소방공무원들은 누구를 믿고 위험한 현장에서 국민과 국가를 위해 업무를 수행할 것인가. 업무연관성을 입증하지 못한다는 이유로 공무상 사망을 인정하지 못하겠다는 정부의 논리는 탁상행정의 표본이다. 업무 특수성을 무시한 채 획일적이고 일률적인 잣대로 선을 긋기보다는 그들의 업무 특성에 맞게 관련 제도를 개정해야 한다. 뿐만 아니라 소방공무원의 질병 발생, 치료, 관리 등 보호 프로그램을 만드는 등 체계적인 관리가 필요하다. 미국에서 시행하고 있는 소방공무원 처우 제도처럼 질병의 유전적 요인과 임용 전 질병과의 연관성이 없다면 소방공무원의 공무상 재해를 인정해 주는 것도 하나의 대안이다. 정부는 위험 업무를 수행하는 소방공무원에 대해 책임 있는 태도를 보여야 한다.

당신이 나이가 들어도 남들보다 건강을 유지하고 있다면 어머니에게 감사해야 할 일이다. 물론 그 반대의 경우라고 어머니만을 탓할 일은 아니긴 하지만 말이다. 모계로만 유전되는 특별한 DNA가 ‘건강하게 나이 드는’ 열쇠가 될 수 있다는 것이 연구를 통해 밝혀졌다. 스페인 국립심혈관연구센터(CNIC) 연구팀은 이른바 ‘미토콘드리아 DNA’(mtDNA)로 불리는 이 DNA 외에는 완전히 똑같은 DNA를 가진 실험 쥐 두 집단을 이용해 실험한 결과, 한 쪽 집단에서만 나이가 들어도 건강하고 활발한 것을 확인했으며 이는 mtDNA의 역할 덕분이라는 연구 내용을 세계적 학술지 ‘네이처’ 최신호(7월6일자)에 발표했다. 실험 쥐의 평균 수명은 2년인데, 이번 연구에서는 2세가 되는 시점에 각 집단에서 채취한 표본을 비교했다. 그 결과, 한 집단에서만 ‘건강 상태가 우수하다는 명백한 징후’인 더 풍성하고 윤기 흐르는 털을 지니고 있으며 근육량이 더 많아 원기 왕성하고 활동적이었다. 간 기능 또한 더 뛰어났다. 두 쥐 집단의 mtDNA 계통 모두는 건강할 뿐만 아니라 유전적 암호화(genetic coding, 각각의 염기서열에 특정의미를 부여하는 것)의 차이가 0.5%에 불과했다. 쥐는 모두 같은 nDNA를 갖도록 교배됐다. 연구를 이끈 호세 안토니오 엔리케스 박사는 “이번 실험에서 한 쪽 집단이 다른 쪽 집단보다 건강하게 나이 들었으며 수명의 중앙값(통계 자료에서 변량을 크기 순서대로 늘어놓았을 때 그들의 한가운데 있는 값)도 커졌다”면서 “우리의 노화 방식은 노화 시작 전은 물론, 최초 징후가 나타나기 훨씬 전부터 이미 결정돼 있을지도 모른다”고 말했다. 그는 “지금까지 mtDNA의 변이가 건강에 영향을 줄 것이라는 (다소 막연한) 입장이었지만, 명확한 연구 결과를 갖지 못해 의견이 분분했다”면서 “하지만 이번 연구를 통해 mtDNA의 변이가 건강에 영향을 주는 것이 사실임을 명확하게 보여주게 됐다”고 설명했다. 인체의 모든 세포에는 약 2만~2만5000개의 유전자가 있으며, 이 중 거의 모든 유전자는 세포핵에 존재해 ‘핵DNA’(nDNA)로 불린다. 반면 mtDNA는 단 37개밖에 없다. nDNA는 부모 모두로부터 자녀에게 유전되지만, mtDNA는 어머니에게서만 물려받는다. 종종 이 유전자에 일어나는 변이로 미토콘드리아에 결함이 생기면 결과적으로 장기 부전을 일으키고 심하면 사망에 이르기도 한다. 엔리케스 박사는 “다른 mtDNA 변이가 개체 간의 자연적 차이에 관여하고 있을 가능성이 있다는 사실은 인간에게도 충분히 적용될 수 있을 것으로 본다”고 말했다. 이 연구에 참여하지 않은 전문가들도 이번 결과에 놀라움을 나타내고 있다. 모계로부터 물려 받은 mtDNA의 조합이 이렇게까지 건강에 명백하게 영향을 미칠 것으로는 대부분 학자가 예상하지 못했던 탓이다. 영국 뉴캐슬대 세포·분자생명과학연구소의 로버트 라이톨러스 소장은 이번 연구가 “mtDNA 대체에 관한 필요하고 지속적인 논의에 중요한 기여를 할 것”이라고 말했다. 또 영국 킹스칼리지런던(KCL)의 줄기세포 연구자인 듀스코 일릭 박사는 이번 결과를 두로 “대단히 흥미롭고 상상을 초월한다”고 표현하면서도 “추가 연구를 통해 인간에게 적용할 수 있는지를 판단할 필요가 있다”고 말했다. 사진=ⓒ포토리아 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

뇌의 노화 등 다양한 원인으로 발생하는 알츠하이머(치매)가 특정 유전자에 의해 유발될 수 있으며, 이러한 유전자의 영향은 최소 3세 때부터도 확인이 가능하다는 연구결과가 나왔다. 최근 미국 하와이대학 의과대학 연구진은 3~20세 아이들과 청소년 1187명을 대상으로 뇌 영상 촬영 및 인지기능 테스트를 진행했다. 분석 결과 APOE-e4 변이 유전자를 가진 아이들은 중추 해마 및 사물을 인식하고 의견을 결정하는 뇌 부위의 용적이 변이유전자를 가지지 않은 아이들에 비해 최대 22% 작은 것으로 나타났다. 중추 해마는 치매의 영향을 받는 뇌 부위로서, 이 부위의 용적이 작은 아이들은 특히 기억력 테스트에서 낮은 점수를 받았다. 이러한 결과는 이 변이 유전자를 가진 사람은 태어날 때부터 그 영향을 받는다는 것을 의미하며, 그러한 영향은 최소 3세 때부터 기억력이 평균보다 낮은 현상 등을 통해 표출된다고 연구진은 설명했다. 또 전체 연구 참가자 중 APOE-e4 변이 유전자를 가진 사람은 14%였으며, 이들은 APOE-e4 유전자가 없는 사람에 비해 치매 발생위험이 15배 높은 것으로 나타났다. 연구를 이끈 린다 창 하와이대학의과대학 박사는 “특정 ‘치매 유전자’를 가진 사람은 어렸을 때부터 그 영향이 나타난다는 사실이 입증됐다”면서 “이 유전자를 가질 경우 최소 3세 때부터 인지능력이 떨어질 수 있다”고 설명했다. 자세한 연구결과는 국제 학술지인 ‘신경학’(Neurology) 저널 최신호에 실렸다. 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

우리 지구의 건강을 보장하는 ‘생물다양성’이 현재 위기 수준까지 감소했다는 충격적인 연구결과가 나왔다. 세계적 학술지 ‘사이언스’ 14일 자에 게재된 이번 연구에 따르면, 지구 전체 육지 면적의 58%에서 인간 사회를 지탱하는 생태계 능력에 의문이 들 정도로 생물 다양성의 손실이 확산하고 있다. 이 육지에는 지구 인구의 약 71%가 살고 있다. 이번 연구는 영국 유니버시티 칼리지 런던(UCL) 연구진이 수백 명의 과학자가 전 세계 1만8000곳 이상에서 채취한 생물 3만9000여 종에 관한 기록 자료 총 238만건을 바탕으로 진행한 것이다. 이 연구에는 각 지역에 사람이 정착한 뒤 생태계 다양성에 관한 시차 변화를 추정하기 위해 생물 종의 개체수 변화를 나타내는 ‘생물다양성 온전 지수’(Biodiversity Intactness Index·BII)가 사용됐다. 생물다양성 온전 지수(BII)는 일반적으로 하락할 때 그 한계치가 최대 10%까지 안전한 것으로 본다. 이는 특정 서식지 안에서 생물 종의 개체수가 인간에 의한 토지 이용이 없었던 시점보다 떨어진 수치가 90% 이상이면 안전권에 속한다는 뜻이다. 하지만 이번 연구논문에 따르면 현재 지구 상의 생물다양성은 한계치 이하인 84.6%다. 이에 대해 이번 연구에 공동저자로 참여한 영국 런던 자연사박물관의 앤디 퍼비스 박사는 “정책 입안자들은 경기 침체에 관한 걱정을 많이 하지만, 환경의 침체는 더 나쁜 결과를 이끌 수 있다”면서 “지금까지 일어난 생물다양성의 손실은 그런 위기가 현실화될 위험을 의미한다”고 말하며 경종을 울렸다. 한편 생물다양성은 유전자, 생물종, 생태계의 세 단계 다양성을 종합한 개념이다. 미국 기술평가국(U.S.OTA)은 생물다양성을 “생물체 간의 다양성과 변이, 그리고 그들이 사는 모든 생태적 복합체들”이라고 정의한다. 또한 세계자연기금(WWF)은 ‘수백만여 종의 동식물, 미생물, 그들이 담고 있는 유전자, 그리고 그들의 환경을 구성하는 복잡하고 다양한 생태계 등 지구 상에 살아 있는 모든 생명의 풍요로움’이라고 말한다. 이뿐만 아니라 다른 정의들도 대체로 이와 비슷한데, 최재천 국립 생태원장(이화여대 석좌교수)은 생물다양성에 대해 ‘지구 상에 존재하는 생명 전체’로 정의 내렸다. 사진=ⓒ포토리아 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

뇌의 노화 등 다양한 원인으로 발생하는 알츠하이머(치매)가 특정 유전자에 의해 유발될 수 있으며, 이러한 유전자의 영향은 최소 3세 때부터도 확인이 가능하다는 연구결과가 나왔다. 최근 미국 하와이대학 의과대학 연구진은 3~20세 아이들과 청소년 1187명을 대상으로 뇌 영상 촬영 및 인지기능 테스트를 진행했다. 분석 결과 APOE-e4 변이 유전자를 가진 아이들은 중추 해마 및 사물을 인식하고 의견을 결정하는 뇌 부위의 용적이 변이유전자를 가지지 않은 아이들에 비해 최대 22% 작은 것으로 나타났다. 중추 해마는 치매의 영향을 받는 뇌 부위로서, 이 부위의 용적이 작은 아이들은 특히 기억력 테스트에서 낮은 점수를 받았다. 이러한 결과는 이 변이 유전자를 가진 사람은 태어날 때부터 그 영향을 받는다는 것을 의미하며, 그러한 영향은 최소 3세 때부터 기억력이 평균보다 낮은 현상 등을 통해 표출된다고 연구진은 설명했다. 또 전체 연구 참가자 중 APOE-e4 변이 유전자를 가진 사람은 14%였으며, 이들은 APOE-e4 유전자가 없는 사람에 비해 치매 발생위험이 15배 높은 것으로 나타났다. 연구를 이끈 린다 창 하와이대학의과대학 박사는 “특정 ‘치매 유전자’를 가진 사람은 어렸을 때부터 그 영향이 나타난다는 사실이 입증됐다”면서 “이 유전자를 가질 경우 최소 3세 때부터 인지능력이 떨어질 수 있다”고 설명했다. 자세한 연구결과는 국제 학술지인 ‘신경학’(Neurology) 저널 최신호에 실렸다. 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

당신이 나이가 들어도 남들보다 건강을 유지하고 있다면 어머니에게 감사해야 할 일이다. 모계로만 유전되는 특별한 DNA가 ‘건강하게 나이 드는’ 열쇠가 될 수 있다는 것이 연구를 통해 밝혀졌다. 스페인 국립심혈관연구센터(CNIC) 연구팀은 이른바 ‘미토콘드리아 DNA’(mtDNA)로 불리는 이 DNA 외에는 완전히 똑같은 DNA를 가진 실험 쥐 두 집단을 이용해 실험한 결과, 한 쪽 집단에서만 나이가 들어도 건강하고 활발한 것을 확인했으며 이는 mtDNA의 역할 덕분이라는 연구 내용을 세계적 학술지 ‘네이처’ 최신호(7월6일자)에 발표했다. 실험 쥐의 평균 수명은 2년인데, 이번 연구에서는 2세가 되는 시점에 각 집단에서 채취한 표본을 비교했다. 그 결과, 한 집단에서만 ‘건강 상태가 우수하다는 명백한 징후’인 더 풍성하고 윤기 흐르는 털을 지니고 있으며 근육량이 더 많아 원기 왕성하고 활동적이었다. 간 기능 또한 더 뛰어났다. 두 쥐 집단의 mtDNA 계통 모두는 건강할 뿐만 아니라 유전적 암호화(genetic coding, 각각의 염기서열에 특정의미를 부여하는 것)의 차이가 0.5%에 불과했다. 쥐는 모두 같은 nDNA를 갖도록 교배됐다. 연구를 이끈 호세 안토니오 엔리케스 박사는 “이번 실험에서 한 쪽 집단이 다른 쪽 집단보다 건강하게 나이 들었으며 수명의 중앙값(통계 자료에서 변량을 크기 순서대로 늘어놓았을 때 그들의 한가운데 있는 값)도 커졌다”면서 “우리의 노화 방식은 노화 시작 전은 물론, 최초 징후가 나타나기 훨씬 전부터 이미 결정돼 있을지도 모른다”고 말했다. 그는 “지금까지 mtDNA의 변이가 건강에 영향을 줄 것이라는 (다소 막연한) 입장이었지만, 명확한 연구 결과를 갖지 못해 의견이 분분했다”면서 “하지만 이번 연구를 통해 mtDNA의 변이가 건강에 영향을 주는 것이 사실임을 명확하게 보여주게 됐다”고 설명했다. 인체의 모든 세포에는 약 2만~2만5000개의 유전자가 있으며, 이 중 거의 모든 유전자는 세포핵에 존재해 ‘핵DNA’(nDNA)로 불린다. 반면 mtDNA는 단 37개밖에 없다. nDNA는 부모 모두로부터 자녀에게 유전되지만, mtDNA는 어머니에게서만 물려받는다. 종종 이 유전자에 일어나는 변이로 미토콘드리아에 결함이 생기면 결과적으로 장기 부전을 일으키고 심하면 사망에 이르기도 한다. 엔리케스 박사는 “다른 mtDNA 변이가 개체 간의 자연적 차이에 관여하고 있을 가능성이 있다는 사실은 인간에게도 충분히 적용될 수 있을 것으로 본다”고 말했다. 이 연구에 참여하지 않은 전문가들도 이번 결과에 놀라움을 나타내고 있다. 모계로부터 물려 받은 mtDNA의 조합이 이렇게까지 건강에 명백하게 영향을 미칠 것으로는 대부분 학자가 예상하지 못했던 탓이다. 영국 뉴캐슬대 세포·분자생명과학연구소의 로버트 라이톨러스 소장은 이번 연구가 “mtDNA 대체에 관한 필요하고 지속적인 논의에 중요한 기여를 할 것”이라고 말했다. 또 영국 킹스칼리지런던(KCL)의 줄기세포 연구자인 듀스코 일릭 박사는 이번 결과를 두로 “대단히 흥미롭고 상상을 초월한다”고 표현하면서도 “추가 연구를 통해 인간에게 적용할 수 있는지를 판단할 필요가 있다”고 말했다. 사진=ⓒ포토리아 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

잊고 싶은 기억을 스위치 하나로 지워버릴 날이 언젠가 찾아올지도 모르겠다. 과학자들이 유전자의 스위치를 끄면 기억을 지울 수 있다는 사실을 알아냈다고 미국 과학전문 매체 사이언스데일리가 보도했다. 인간을 비롯한 동물은 치매나 사고 또는 외상적 사건으로 이전에 갖고 있던 기억을 잃을 수 있다. 그런데 이제 벨기에 루벤가톨릭대와 독일 라이프니츠신경생물학연구소 공동 연구팀이 국제 학술지 ‘생물정신의학’(Biological Psychiatry) 최신호에 발표한 연구논문에 따르면, 기억은 유전자 스위치로도 지울 수 있다. 연구팀은 동물 실험에서 ‘뉴로플라스틴’(neuroplastin)으로 불리는 단일 조절 유전자를 수정한 쥐를 사용했다. 이 유전자는 아직 일부 기관에서밖에 연구되고 있지 않지만, ‘뇌 가소성’(외부 자극에 의해 뇌가 변화하는 성질)에 매우 중요한 역할을 한다. 최근 이 유전자에 관한 연구에서는 이 유전자의 변이가 인간의 지적 능력 감소나 정신분열증과 연관성이 있는 것으로 밝혀졌다. 연구팀은 이번 연구에서 이 같은 특성을 가진 뉴로플라스틴 유전자를 수정한 쥐를 상자에 넣어두고 램프를 점등할 때마다 발에 자극을 줘 다른 쪽 상자로 도망치도록 훈련시켰다. 이런 학습 과정은 ‘연합 학습’(associative learning)이라고 부르는 데, 가장 유명한 예로 ‘파블로프의 개’가 있다. 이는 종소리를 들려줄 때마다 음식을 주는 두 가지 조건을 결합하는 훈련을 통해 나중에 종소리만 들려줘도 개가 침을 흘리도록 연상시킨 것이다. 연구팀은 이번 연구에서 훈련받은 쥐의 유전자 스위치를 끄면 훈련을 통해 기억하고 있던 작업을 적절하게 수행하지 못하는 것을 알아냈다. 즉, 유전자 스위치를 꺼 쥐가 발에 느끼던 불쾌한 기억을 지우는데 성공한 것이다. 반면 뉴로플라스틴 유전자의 스위치가 아직 켜 있는 대조군 쥐는 훈련받아 기억하고 있는 작업을 완벽하게 수행하는 것으로 나타났다. 이에 대해 데틀레프 발슌 루벤가톨릭대 교수(생물심리학연구소)는 “우리는 단일 유전자의 비활성화가 이전이나 학습 실험 동안 형성한 연상 기억을 지우기에 충분하다는 것을 발견하고 놀라지 않을 수 없었다”고 말했다. 또 “뉴로플라스틴 유전자의 스위치를 끄면 쥐의 뇌 세포 사이에 일어나는 통신을 방해해 쥐의 행동에 영향을 미쳤다”고 설명했다. 연구팀은 쥐 뇌의 전기적 신호를 측정해 기억 저장에 쓰이는 세포의 메커니즘에서 명백한 결손이 있다는 것을 발견했다. 심지어 이런 변화는 연구팀의 빅토르 사바노프 연구원이 보여준 개별적인 뇌 세포 수치로도 나타났다. 이에 대해 발슌 교수는 “이번 연구는 아직 기초적인 것”이라면서 “우리는 아직 뉴로플라스틴이 다른 학습 형태에도 역할을 하는 것을 보여줄 추가 연구가 필요하다”고 말했다. 사진=ⓒ Antonioguillem / Fotolia 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

갑상선암 수술 기준 ‘크기+α’역형성암 환자, 사망 위험 높아갑상선 기능 살리는 것이 트렌드 갑상선암은 흔히 ‘착한 암’이나 ‘거북이 암’으로 불립니다. 국가암정보센터 통계를 보면 1995년 갑상선암 환자 5년 생존율은 94%였습니다. 2013년에는 100%로 늘었습니다. 그래서 논쟁도 많습니다. 과잉진단과 과잉수술을 경계하는 목소리가 높아졌습니다. 지난해 미국 갑상선학회(ATA)는 종양의 크기가 1㎝ 미만인 갑상선암은 굳이 조직검사를 할 필요가 없다는 가이드라인을 확정했습니다. 그래도 환자들은 불안해합니다. “아무래도 암인데 무조건 수술을 해야 하는 것 아닌가”라고 걱정하는 분들이 많습니다. 과연 어떤 환자가 수술을 받아야 할까. 갑상선암에 대한 궁금증을 풀기 위해 3일 전문가들에게 물었습니다. 갑상선암은 초음파검사를 통해 우연히 발견하는 경우가 많습니다. 그렇다고 모든 환자에게 확진을 위한 조직검사를 하는 것은 아닙니다. 우리나라와 미국, 유럽, 일본 등 주요 국가들은 모두 종양 크기가 1㎝ 이상일 때만 조직검사를 권장하고 있습니다. 다만, 대한갑상선학회는 종양 크기가 1㎝ 미만이라도 일부 환자는 조직검사가 필요하다는 세부 기준도 갖고 있습니다. 권형주 이대여성암병원 유방암·갑상선암센터 교수는 “종양 크기가 작아도 목에 방사선 치료 경험이 있는 경우, 소아기부터 청소년기 사이에 전신 방사선 치료를 받은 경험이 있는 경우, 유전자 변이가 발견된 경우, 갑상선 호르몬 ‘칼시토닌’ 수치가 기준을 넘어설 때, 가족 중에 갑상선암 환자가 있을 때는 가급적 조직검사를 권한다”고 설명했습니다. 초음파 검사상 악성종양 의심 소견이 있을 때도 조직검사를 권할 수 있습니다. 권 교수는 “종양이 조직 깊숙이 파고든 모양이나 조직이 딱딱해지는 석회화 현상이 보일 경우, 종양이 주변부를 파고드는 모양이거나 어두운 색상일 때와 같은 기준이 있다”며 “이런 기준 중에서 두 가지 이상이면 조직검사를 권하게 된다”고 했습니다. ●엄격한 진단에 환자 2년새 1만여명 줄어 조직검사에서 악성 종양으로 진단되면 일단 수술을 하는 것이 원칙입니다. 그러나 의료진이 무턱대고 수술하는 것은 아닙니다. 최근에는 크기가 1㎝ 미만이거나 신경, 기도 등의 조직과 가깝지 않은 종양, 림프절 전이가 없는 경우 가족력이 없는 환자는 병의 경과를 더 관찰한 다음 수술 여부를 결정하는 추세로 가고 있습니다. 의료진과 환자의 신중한 선택은 통계로도 나타나고 있습니다. 건강보험심사평가원이 2008~2014년 갑상선암 수술환자 수를 분석한 결과 2013년부터 증가세가 꺾인 것으로 나타났습니다. 2008년 2만 4895명에서 2012년 4만 4783명으로 정점을 찍었다가 2014년 3만 2711명으로 크게 줄었습니다. 갑상선(샘)은 나비 모양의 가로 길이 4㎝에 불과한 작은 기관이지만 신진대사에 필요한 호르몬을 만들어 내는 중요한 기능을 합니다. 심장박동과 체온, 호흡, 위장운동을 실시간으로 조절하기 때문에 꼭 필요한 장기입니다. 그래서 최근에는 기능을 최대한 살리는 방향으로 수술을 결정하고 있습니다. 단, 종양의 크기가 4㎝를 넘어서거나 주변 조직을 크게 침범한 경우 림프절 전이나 외부 장기 전이가 있을 때는 갑상선 조직을 완전히 제거해야 합니다. 권 교수는 “5~6년 전만 해도 환자의 80~90%가 갑상선 전(全) 절제술을 받았지만 지금은 50대50 정도”라며 “종양을 깨끗하게 제거할 수 있고, 전이 가능성이 낮다면 굳이 조직을 모두 절제할 필요가 없다는 인식이 확산되고 있다”고 설명했습니다. ●유두암 90% 최다·역형성암 가장 위험 갑상선암을 치료하려면 암의 종류와 특성을 이해해야 합니다. 종양이 하나의 종류일 것이라고 생각하지만 실제로는 4가지입니다. 우선 갑상선 호르몬 분비 조직에서 생겨 ‘분화암’으로 불리는 ‘유두암’, ‘여포암’이 있습니다. 미분화암인 ‘역형성암’, 칼시토닌 생성 조직에서 생기는 ‘수질암’도 있습니다. 송정윤 강동경희대병원 여성외과 교수는 “유두암이 가장 흔해 90% 이상을 차지하고 여포암 5%, 수질암 1~2%, 역형성암 1~2%, 기타 림프종 등은 1% 미만이라고 보면 된다”고 설명했습니다. 그렇다면 모든 암이 양호한 경과를 보일까. 전문가들은 그렇지 않다고 입을 모았습니다. 유두암은 림프절 전이가 발생할 위험이 있어 일부 환자에서는 림프절 절제술을 동시에 시행합니다. 여포암은 림프절 전이 위험이 낮은 대신 진단이 쉽지 않다고 합니다. 그래도 대체로 이들 암은 수술 후 예후가 좋습니다. 수질암은 유전 영향이 있습니다. 수질암 환자 중 20~30%는 가족 중에도 갑상선암 환자가 있다고 합니다. 송 교수는 “가족성 수질암은 ‘레트’(RET)라는 유전자에 돌연변이가 발생해 생길 수 있다”고 설명했습니다. 수질암은 성장이 느리긴 하지만 다른 장기로의 전이나 재발 위험이 비교적 높습니다. 수술 후 방사성치료가 잘 되지 않기 때문에 전이를 막기 위해 비교적 많은 부위를 절제하게 됩니다. 가장 위험한 것은 역형성암입니다. 권 교수는 “역형성암은 전이가 없을 때 생존 가능 기간이 평균 6개월, 림프절 전이가 있으면 3개월에 불과하다”며 “더 중요한 사실은 역형성암의 70~80%는 유두암이나 여포암이 진행돼 생긴다는 것”이라고 지적했습니다. 대한갑상선학회 등 관련 학계가 갑상선암을 수술로 조기에 치료해야 한다고 강조하는 이유는 바로 이 때문입니다. 우리나라에서는 조기 발견해 수술하는 환자가 많아 극단적인 사례가 크게 드러나진 않습니다. 그런데 미국 국립암연구소(NCI) 조사에서는 저위험군 갑상선암 환자는 20년 이상 생존율이 98%인데 반해 고위험군은 20년 이상 생존율이 50%에 불과했습니다. 권 교수는 “갑상선암 수술 합병증은 1~2% 수준이기 때문에 적극적으로 치료받으면 생활하는 데는 큰 문제가 없다”며 “10년에 10% 정도에서 재발해 다른 암에 비해 재발 위험이 높긴 하지만, 조기에 치료하면 생명에 문제가 생길 가능성은 거의 없다”고 했습니다. ●발병 원인·예방법 아직 못 찾아 갑상선암은 의술의 발전에도 불구하고 아직 명확한 원인이 밝혀지지 않았습니다. 권 교수는 “과음이나 비만이 관계 있다는 보고가 있지만, 가설일 뿐 확실한 원인을 밝혀내지는 못했다”고 했습니다. 갑상선암을 완벽히 예방할 수 있는 방법은 존재하지 않습니다. 환자 10명 중 8명은 뚜렷한 증상이 없습니다. 쉰 목소리가 나거나 목에 혹이 만져지는 증상, 음식을 삼키기 곤란할 정도로 목이 붓는 증상은 흔하지 않다고 합니다. 그래서 전문가들은 민간요법에 현혹돼서는 안 된다고 지적합니다. 송 교수는 “목 부위 고용량 방사선 노출을 피하고 가족력이 있는 경우 조기 발견해 치료하는 것이 그나마 최선”이라고 했습니다. 일반적으로는 수술 3~6개월 뒤 재발을 막기 위해 ‘방사성 요오드 치료’를 합니다. 환자들은 평균 2회까지 방사성 요오드 치료를 받게 됩니다. 수질암과 역형성암 환자는 방사성 요오드 치료 효과가 없습니다. 권 교수는 “치료 전에는 김, 미역, 파래, 다시마 같은 음식을 제한하지만, 이후에는 편하게 먹어도 된다”고 했습니다. 갑상선 조직을 모두 절제하면 평생 갑상선호르몬제를 복용해야 하는 불편이 있습니다. 그렇지만 꾸준히 잘 복용하면 재발 위험을 낮추는 데도 도움이 된다고 합니다. 정현용 기자 junghy77@seoul.co.kr

항원 접종하는 DNA백신 실험 쥐에게 투여… 예방 효능 확인 전 세계를 공포로 몰아넣은 지카바이러스를 잡을 백신 개발이 눈앞에 다가왔다. 이르면 오는 8월 브라질 리우 올림픽 이전에 백신을 상용화할 가능성도 크다. 미국 하버드대 의대, 월터리드 육군연구소, 하버드·MIT 라건병리학연구소, 브라질 상파울로대 공동연구진이 지카바이러스에 대항할 수 있는 백신 개발에 사실상 성공했다고 세계적인 과학저널 ‘네이처’ 29일자에 발표했다. 연구진은 DNA백신과 사(死)백신 두 종류의 백신을 만들어 임신한 생쥐와 일반 생쥐 15마리에 주사한 다음 지카바이러스를 감염시키는 전임상실험(동물실험)을 실시했다. 비활성 백신으로 불리는 사백신은 소아마비, A형 간염, 광견병 주사를 만들 때 사용하는 방식이다. 가열하거나 포르말린 같은 화학물질로 세균의 병원성을 제거해 만든다. 독성을 약화시키고 유전자 돌연변이를 막아 안전하기는 하지만 여러 차례 주사를 맞아야 한다. DNA백신은 현재 연구단계에 있는 백신으로 사백신이나 생백신처럼 병원균 전체를 이용하는 것이 아니라 병원균 중 일부 항원정보를 담고 있는 부분만을 추출해 접종하는 방식이다. 백신을 접종한 뒤 생쥐들을 관찰한 결과 DNA백신을 맞은 생쥐 10마리 전체와 사백신을 접종한 5마리 생쥐 모두에 소두증이나 발열 같은 지카바이러스의 대표적인 증상이 나타나지 않았다. 동물실험을 마친 연구진은 지난주 미국 식품의약국(FDA)으로부터 건강한 성인 40명을 대상으로 한 임상 1상 시험을 허가받았다. 임신부가 지카바이러스에 감염되면 태아에게 소두증을 유발한다. 지카바이러스는 성인들에게는 말초신경 이상 증세인 ‘갈랑바레 증후군’을 일으키는 것으로 알려져 있다. 지카바이러스의 진앙으로 여겨진 브라질에서 세계 각국 선수들이 모이는 올림픽이 예정돼 있어 불안감이 더욱 커진 상태다. 백신 전문가들은 이번 결과를 주목하면서 “사람을 대상으로 한 임상 1상 시험에서도 항체가 만들어지는 것이 확인된다면 지카바이러스에 대항할 수 있는 백신이 올림픽 이전에도 나올 수 있을 것”이라고 전망했다. 그렇지만 “이번 동물실험에서는 백신접종으로 만들어진 항체가 소두증 이외에 성인의 말초신경 이상을 보이는 갈랑바레 증후군 같은 다른 증상이나 부작용을 일으키지 않는다는 것은 확인하지 못한 만큼 이에 대한 데이터 확보도 필요하다”고 지적했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

많은 사람이 전자담배는 일반담배보다 덜 해로울 것이라는 인식을 갖고 있다. 실제로 전자담배는 유독물질이 일반담배의 9분의1 정도에 불과한 것으로 알려져 있다. 그러나 전자담배가 유전자 변이를 가져올 수 있다는 연구 결과가 나와 관심을 끈다. 미국 노스캐롤라이나대 의대와 샌프란시스코 캘리포니아대(UC샌프란시스코) 공동 연구진은 전자담배를 피울 경우 호흡기를 비롯한 신체 내 수백 종의 유전자에 변이를 가져올 수 있다는 연구 결과를 내놨다. 연구진은 비흡연자, 흡연자, 전자담배 사용자 3그룹을 대상으로 3주 동안 소변과 혈액검사를 진행하면서 체내 변화를 관찰했다. 비흡연자를 기준으로 유전자를 비교해 본 결과 일반담배 흡연자는 53개의 유전자 변이가 있었지만 전자담배 사용자에게선 면역체계와 관계된 358개 유전자가 변이된 것이 발견됐다. 연구진은 전자담배 용액이 연기로 바뀌는 과정에서 박테리아나 바이러스 침투가 용이해져 코와 입, 기관지, 호흡기 등을 비롯해 면역계에 관여된 유전자가 변이됐다고 설명했다. 일로나 재스퍼 노스캐롤라이나대 교수는 “일반담배를 오랫동안 피우면 눈에 보이는 질환을 앓게 되지만 전자담배는 눈에 보이지 않는 유전자 변이를 일으키기 때문에 자칫 위험성을 간과할 수 있다”면서 “앞으로는 10~15년 이상 전자담배를 사용한 사람들을 오랫동안 추적한 연구도 진행돼야 할 것”이라고 말했다. 이 연구는 ‘미국 생리학 저널-폐세포 분자생리학’ 최신호에 실렸다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

녹차의 특정 성분이 다운증후군 환자의 인지 능력을 향상시키는 효과가 있다는 연구결과가 나왔다. 스페인 바르셀로나 지놈제어센터(CRG) 마라 디어센 박사 연구팀은 1년간의 임상시험을 통해 위와 같은 효과를 확인했다면서, 세계적 학술지 랜싯 자매지인 ‘랜싯 신경학’(Lancet Neurology) 최신호(6월 7일자)에 연구 성과를 발표했다. 녹차의 효과는 시험이 끝나 복용을 중단한 뒤에도 6개월이 지날 때까지 지속됐다. 이런 효과는 녹차에 들어 있는 항산화 물질인 ‘에피갈로카테킨 갈레이트’(EGCG)이 뇌 신경세포의 연결 방법을 바꿔 일어난 것이 두뇌 검사로 확인됐다. 다운증후군은 21번 염색체가 1쌍인 2개가 아닌 3개가 있는 유전자 변이에 의해 발생하는 선천성 질환이다. 가장 흔한 유전성 질환으로, 1000명 중 1명 꼴로 발생한다고 세계보건기구(WHO)는 보고한다. 이에 대해 디어센 박사는 “이번 결과가 다운증후군을 치료한다고 간주할 수는 없지만 환자 개인에 관한 삶의 질을 향상하는 도구가 될 수 있다”고 설명했다. 연구팀은 임상시험에서 나이 16~34세 다운증후군 환자 84명을 두 집단으로 나눠 한쪽에는 EGCG를 45% 함유한 무카페인 녹차 보충제(하루 9mg/kg)를, 남은 한쪽에는 위약(플라세보)을 섭취하게 한 뒤 매주 온라인을 통해 인지 훈련을 시켰다. 그리고 시험 시작 전과 3개월·6개월·12개월 뒤에 각각 인지 검사를 시행했다. 그 결과, 대부분 항목에는 변화가 없었고 있어도 극히 적었지만, 기억 패턴과 언어 회상(verbal recall), 적응 행동(adaptive behaviour) 등의 항목에서 녹차 성분 복용 집단의 평가가 현저하게 높은 것으로 나타났다. 또한 이들의 평가는 시간이 지나면서 증가했다. 이에 대해 프랑스 뇌·척수 연구소의 다운증후군 전문가 마리 클로드 포티에 박사는 “안정성과 유효성을 확인하는 추가 연구가 필요할 것”이라고 지적했다. 사진=ⓒ포토리아 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

환자 10명 중 8명은 2년 안에 사망하는 악성뇌종양 ‘교모세포종’을 표적치료할 길이 열렸다. 보건복지부는 국내 연구진이 미국 연구진과 협력해 뇌종양 환자의 새로운 맞춤치료 가능성을 제시했다고 6일 밝혔다. 삼성서울병원 난치암연구사업단 남도현 교수팀은 한국과 미국, 일본, 이탈리아 뇌종양 환자 114명의 뇌종양 유전체 진화 패턴을 분석한 결과 ‘LTBP4’란 유전자에 돌연변이가 발생하면서 환자의 상태가 나빠진다는 사실을 밝혀냈다. 이 유전자를 표적치료하면 악성뇌종양이 재발할 확률을 낮출 수 있다. 교모세포종은 뇌종양 중 가장 악성으로, 방사선과 항암제치료가 잘 듣지 않아 진단 후 평균 생존 기간이 1년에 불과하다. 연구팀은 뇌종양 환자 114명을 관찰한 결과 이 중 63%가 암 재발 후 종양의 유전형 타입이 바뀌었고, 15%의 환자는 이런 돌연변이가 많이 발생했으며 11%는 추가로 LTBP4 유전자에 돌연변이가 발생하면서 환자의 예후가 나빠졌다고 밝혔다. 악성뇌종양 환자의 암 재발과 상태 악화에 결정적 역할을 한 유전자 LTBP4는 세포의 자살, 조직의 섬유화를 촉진하는 유전자다. 대부분 종양은 치료 후 유전체가 진화하며 기존 치료법에 내성이 생긴다. 처음 발생한 암의 유전체가 재발하는 과정에서 어떻게 변화하는지 추적 관찰해야 암의 재발을 막을 방법을 찾을 수 있지만, 그동안에는 이런 연구가 전 세계적으로 미흡했다. 세종 이현정 기자 hjlee@seoul.co.kr

심장 건강을 지켜주는 변이 유전자의 존재가 최초로 확인돼 학계의 관심이 쏠리고 있다. 세계 최고의 유전체 의학 전문기업인 디코드 제네틱스(deCODE Genetics)의 최근 연구에 따르면 일부 사람들은 심장마비나 심근 경색, 고콜레스테롤 등의 위험을 감소시켜주는 희귀 변이 유전자를 가지고 있는 것으로 확인됐다. 연구진은 아이슬란드 국민 2600명과 의 의료 및 게놈(세포나 생명체의 유전자 총체) 데이터를 분석하고, 이와 동시에 4개국에서 무작위로 추출한 39만 8000명의 게놈 데이터 및 가족병력을 면밀하게 살폈다. 그 결과 아이슬란드 국민 120명 중 1명 꼴로 변이 유전자인 ASGR1을 가졌으며, 이 유전자를 가진 사람은 그렇지 않은 사람에 비해 좋은 콜레스테롤을 제외한 각종 나쁜 지방이 모두 포함돼 있는 ‘Non-HDL’ 콜레스테롤 수치가 낮은 것을 확인했다. 또 조사 대상 전체를 비교했을 때, 이 변이 유전자가 있는 사람은 그렇지 않은 사람에 비해 심장질환에 걸릴 위험이 34% 낮은 것으로 나타났다. 뿐만 아니라 이 변이 유전자는 다른 장기의 건강에 어떤 부정적인 영향도 미치지 않는 것으로 분석됐다. 다만 이 변이 유전자가 실제 어떤 작용을 통해 심장질환의 위험을 낮추는지에 대해서는 아직 밝혀지지 않았다. 학계는 이 변이 유전자의 특성을 이용해 심장질환 위험을 낮추는데 효과적인 치료제를 개발할 수 있을 것으로 기대를 모으고 있다. 덴마크 코펜하겐대학교 심장병 전문의인 안네 티브예르그-한센(Anne Tybjaerg-Hansen) 박사는 “이를 이용한 새로운 약은 심장 질환을 예방하는데 도움이 되긴 하지만 정확히 이것이 어떤 반응을 통해 효과를 나타내는지를 연구할 필요가 있다”면서 “현재까지의 연구결과로 본다면 변이 유전자 ASGR1이 염증 반응을 줄이는데 효과를 보이면서 심장 건강을 지켜내는 것으로 추정된다”고 밝혔다. 자세한 연구결과는 세계 최고 권위의 의학저널인 뉴잉글랜드 저널 오브 메디슨지(New England Journal of Medicine, NEJM) 최신호에 실렸다. 사진=포토리아 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

리처드 도킨스의 진화론 강의/리처드 도킨스 지음/김정은 옮김/옥당/472쪽/2만 2000원 자연선택에 초점을 맞춰 복잡한 생명체의 진화 과정을 풀어냈다. 치밀한 논거와 합리적 추론을 토대로 쉽고 간명하게 서술했다. 책에 따르면 30억~40억년 전 원시 지구 바닷속 단순 유기 화합물의 묽은 혼합액(원시 수프)에서 우연히 최초 복제자가 발생했다. 이 최초 복제자는 수십억년에 걸쳐 다양한 생명체와 그 구성 요소들로 진화했다. 저자는 “생명의 기원이 되는 최초 복제자는 우연한 화학적 사건을 통해 저절로 생겨났고 자가 복제는 한 특성이었다”고 설명했다. 하지만 어떤 복제든 완벽할 순 없다. 복제를 거치는 동안 무작위적인 실수, 즉 돌연변이가 일어날 수밖에 없다. 돌연변이는 자가 복제 능력을 잃고 집단에서 사라지기도 하고 더 빠르고 효율적인 복제 성질을 획득해 집단에서 다수를 차지하기도 한다. 저자는 “이런 과정이 자연선택의 과정이었다”며 “복잡한 생명체는 자연선택의 점진적인 축적에서 만들어졌다”고 주장했다. 눈이나 다른 생체 기관의 복잡성을 들며 설계자를 거론하는 ‘지적 설계론’도 조목조목 반박했다. ‘만약 우리가 신을 우주의 설계자로 생각한다면, 우리는 우리가 처음 출발했을 때와 정확히 같은 위치에 머물러 있을 것이다. 생명체들의 화려한 배치를 구성할 수 있는 설계자라면 우리가 상상할 수 없을 정도로 지적이며 복잡해야 할 것이다.’(118쪽) 이 책은 영국왕립연구소의 대중 과학 프로그램 ‘크리스마스 강연’ 내용을 보완하고 재구성했다. 저자는 1976년 펴낸 ‘이기적 유전자’에서 생명체는 이기적인 유전자를 운반하는 도구에 불과하다고 주장해 과학계를 발칵 뒤집었다. 김승훈 기자 hunnam@seoul.co.kr

세계 8조원 규모… 미국만 3조6000억 SK “유럽·호주서도 최종 승인 단계에” SK케미칼이 자체 개발한 혈우병 치료제 바이오 신약 후보 물질이 처음으로 상용화돼 미국에서 시판 허가를 받았다. 국내에서 바이오 신약을 개발해 미국 식품의약국(FDA)의 허가를 받은 것은 처음이다. 바이오 의약품은 일반 화학 의약품보다 분자구조가 복잡해 개발 과정이 까다롭다. SK케미칼은 27일 혈우병 치료제 후보 물질(SK-NBP601)이 ‘앱스틸라’라는 제품명으로 FDA의 판매 허가를 받았다고 밝혔다. SK케미칼은 2009년 호주 제약사 CSL에 이 기술을 수출했다. 정확한 금액은 공개되지 않았지만 SK케미칼은 향후 제품에 대한 로열티를 받을 것으로 보인다. 앱스틸라는 기존 혈우병 치료제가 두 개의 단백질이 연합된 형태인 것과 달리 두 단백질을 하나로 결합한 ‘단일 사슬형 분자구조’로 분자 안정성이 개선돼 효능과 약효의 지속 시간이 향상됐다. 임상 결과 주 3~4회 투여해야 하는 기존 제품과 달리 주 2회로 효과를 볼 수 있다는 게 SK케미칼 측의 설명이다. SK케미칼이 개발한 후보 물질은 A형 혈우병 치료제다. 혈우병은 X염색체의 유전자 돌연변이로 혈액 내 응고인자가 부족하게 돼 발생하는 출혈성 질환으로 A, B형 두 종류로 나뉜다. 전체의 80%를 차지하는 A형 혈우병은 모두 13개의 인자 중 8번 인자에 결함이 생겨 발병한다. 주로 남성이 걸리며 근육이나 내부 장기 등에서 출혈이 발생한 후 멈추지 않는다. 박만훈 SK케미칼 사장은 “미국에 이어 세계 주요국으로의 수출도 가시권이다. 이 제품은 현재 유럽과 호주에서 허가 당국에 의한 최종 시판 승인 단계에 있는 상태”라면서 “연구·개발(R&D)에 대한 오랜 투자가 결실을 냈다”고 말했다. 시장조사업체인 데이터모니터에 따르면 미국의 A형 혈우병 치료제 시장은 전 세계 8조원대 시장 가운데 가장 큰 규모로 2014년 기준 3조 6000억원에 달한다. 혈우병 치료제 시장은 최근 영국계 회사인 샤이어에 인수된 박스앨타가 주도하고 있다. 명희진 기자 mhj46@seoul.co.kr

심장 건강을 지켜주는 변이 유전자의 존재가 최초로 확인돼 학계의 관심이 쏠리고 있다. 세계 최고의 유전체 의학 전문기업인 디코드 제네틱스(deCODE Genetics)의 최근 연구에 따르면 일부 사람들은 심장마비나 심근 경색, 고콜레스테롤 등의 위험을 감소시켜주는 희귀 변이 유전자를 가지고 있는 것으로 확인됐다. 연구진은 아이슬란드 국민 2600명과 의 의료 및 게놈(세포나 생명체의 유전자 총체) 데이터를 분석하고, 이와 동시에 4개국에서 무작위로 추출한 39만 8000명의 게놈 데이터 및 가족병력을 면밀하게 살폈다. 그 결과 아이슬란드 국민 120명 중 1명 꼴로 변이 유전자인 ASGR1을 가졌으며, 이 유전자를 가진 사람은 그렇지 않은 사람에 비해 좋은 콜레스테롤을 제외한 각종 나쁜 지방이 모두 포함돼 있는 ‘Non-HDL’ 콜레스테롤 수치가 낮은 것을 확인했다. 또 조사 대상 전체를 비교했을 때, 이 변이 유전자가 있는 사람은 그렇지 않은 사람에 비해 심장질환에 걸릴 위험이 34% 낮은 것으로 나타났다. 뿐만 아니라 이 변이 유전자는 다른 장기의 건강에 어떤 부정적인 영향도 미치지 않는 것으로 분석됐다. 다만 이 변이 유전자가 실제 어떤 작용을 통해 심장질환의 위험을 낮추는지에 대해서는 아직 밝혀지지 않았다. 학계는 이 변이 유전자의 특성을 이용해 심장질환 위험을 낮추는데 효과적인 치료제를 개발할 수 있을 것으로 기대를 모으고 있다. 덴마크 코펜하겐대학교 심장병 전문의인 안네 티브예르그-한센(Anne Tybjaerg-Hansen) 박사는 “이를 이용한 새로운 약은 심장 질환을 예방하는데 도움이 되긴 하지만 정확히 이것이 어떤 반응을 통해 효과를 나타내는지를 연구할 필요가 있다”면서 “현재까지의 연구결과로 본다면 변이 유전자 ASGR1이 염증 반응을 줄이는데 효과를 보이면서 심장 건강을 지켜내는 것으로 추정된다”고 밝혔다. 자세한 연구결과는 세계 최고 권위의 의학저널인 뉴잉글랜드 저널 오브 메디슨지(New England Journal of Medicine, NEJM) 최신호에 실렸다. 사진=포토리아 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

심장 건강을 지켜주는 변이 유전자의 존재가 최초로 확인돼 학계의 관심이 쏠리고 있다. 세계 최고의 유전체 의학 전문기업인 디코드 제네틱스(deCODE Genetics)의 최근 연구에 따르면 일부 사람들은 심장마비나 심근 경색, 고콜레스테롤 등의 위험을 감소시켜주는 희귀 변이 유전자를 가지고 있는 것으로 확인됐다. 연구진은 아이슬란드 국민 2600명과 의 의료 및 게놈(세포나 생명체의 유전자 총체) 데이터를 분석하고, 이와 동시에 4개국에서 무작위로 추출한 39만 8000명의 게놈 데이터 및 가족병력을 면밀하게 살폈다. 그 결과 아이슬란드 국민 120명 중 1명 꼴로 변이 유전자인 ASGR1을 가졌으며, 이 유전자를 가진 사람은 그렇지 않은 사람에 비해 좋은 콜레스테롤을 제외한 각종 나쁜 지방이 모두 포함돼 있는 ‘Non-HDL’ 콜레스테롤 수치가 낮은 것을 확인했다. 또 조사 대상 전체를 비교했을 때, 이 변이 유전자가 있는 사람은 그렇지 않은 사람에 비해 심장질환에 걸릴 위험이 34% 낮은 것으로 나타났다. 뿐만 아니라 이 변이 유전자는 다른 장기의 건강에 어떤 부정적인 영향도 미치지 않는 것으로 분석됐다. 다만 이 변이 유전자가 실제 어떤 작용을 통해 심장질환의 위험을 낮추는지에 대해서는 아직 밝혀지지 않았다. 학계는 이 변이 유전자의 특성을 이용해 심장질환 위험을 낮추는데 효과적인 치료제를 개발할 수 있을 것으로 기대를 모으고 있다. 덴마크 코펜하겐대학교 심장병 전문의인 안네 티브예르그-한센(Anne Tybjaerg-Hansen) 박사는 “이를 이용한 새로운 약은 심장 질환을 예방하는데 도움이 되긴 하지만 정확히 이것이 어떤 반응을 통해 효과를 나타내는지를 연구할 필요가 있다”면서 “현재까지의 연구결과로 본다면 변이 유전자 ASGR1이 염증 반응을 줄이는데 효과를 보이면서 심장 건강을 지켜내는 것으로 추정된다”고 밝혔다. 자세한 연구결과는 세계 최고 권위의 의학저널인 뉴잉글랜드 저널 오브 메디슨지(New England Journal of Medicine, NEJM) 최신호에 실렸다. 사진=포토리아 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr