최근 해외에서 엄마가 두 명, 아빠가 한 명인 세 부모 아기가 출생했다는 소식이 전해져 화제가 되고 있다. 불치의 유전질환을 치료할 수 있을 것이라는 기대부터 유전자나 수정란을 인위적으로 조작한다는 윤리적 논란이 함께 일고 있다. 그럼 세 부모 아기는 어떻게 만들어지는 것일까. 자식은 부모로부터 각각 유전자를 받는다. 그 유전자 정보가 세포핵 안에 있는 ‘DNA’에 담겨 있다. 그리고 핵을 둘러싼 세포질에는 여러 소기관들이 있는데 그중에 ‘미토콘드리아’라는 중요한 기관이 있다. 세 부모 아기를 출산한 어머니는 모계로 유전되는 미토콘드리아 유전자에 돌연변이가 있었다. 난자에 핵과 세포질이 있고 정자의 핵이 들어와 수정되는데 이때 정자의 미토콘드리아는 파괴되고 난자의 세포질 안에 있는 미토콘드리아만 자손에게 전달된다. 이전에 두 아이를 낳았지만 안타깝게도 모두 ‘리 증후군’이라는 유전병으로 사망했다. 과거에는 이런 문제를 해결하기 위한 마땅한 대책이 없었다. 그런데 미국 의료팀은 미토콘드리아 유전자가 정상인 다른 여성의 난자를 기증받은 후 난자의 핵을 제거한 세포질에 본인의 유전자가 들어 있는 핵을 이식하고 정자와 수정시켰다. 그러면 세포핵 안에 들어 있는 유전자는 어머니와 아버지의 유전자이고 세포질 내 미토콘드리아 유전자는 난자 기증자의 유전자가 되므로 세 부모로부터 유전자를 받는다는 것이다. 미토콘드리아는 세포 내 에너지를 생성해 공급하는 기능을 한다. 미토콘드리아의 기능이 비정상인 경우에는 체내 여러 기관에 치명적인 질환이 발생한다. 특히 에너지가 많이 필요한 기관이 타격을 받는데 뇌나 심혈관계, 근육계, 중추신경계 같은 신체부분에 심각한 이상을 초래한다. 사실 세포질 이식은 난임 치료에서 처음 적용됐다. 노화되거나 기능이 저하된 난자에서는 미토콘드리아의 수와 기능이 떨어지거나 돌연변이가 증가하는 것으로 알려져 있다. 대사성 질환이 있으면 젊은 나이에도 난소 기능이 저하될 수 있다. 이에 따라 건강한 난자를 기증받아 건강한 미토콘드리아가 함유된 세포질의 일부를 기능이 저하된 난자에 이식함으로써 임신율을 높이는 방식으로 기술이 발전했다. 난자 발달 단계에서 미토콘드리아의 수가 충분해야 수정이 잘 되고 수정란의 발달에 문제가 생기지 않는다. 때문에 건강한 미토콘드리아 소량을 난자 세포질 내에 이식해 주면 수정란 발달 효과를 높일 수 있다. 그렇다면 이런 미토콘드리아 이식에 문제점은 없을까. 우선 세포 안에 정상일지라도 두 가지 미토콘드리아의 유전체가 공존하는 ‘이종조직성’ 자체에 위험성이 있다. 매우 소량은 괜찮지만 일정 비율 이상의 이종조직성을 갖게 되면 핵 안의 유전자와 미토콘드리아의 유전자가 맞지 않아 에너지가 비정상적으로 생성될 위험이 있다. 이렇게 되면 세포 생존이 위협받게 된다. 미토콘드리아는 모계로 유전되기 때문에 뒤늦게 다음 세대에 전달된 이후에 부작용이 나타날 수도 있다. 윤리적으로 생각해 봐야 할 부분도 있다. 건강한 난자를 기증받는 것은 국내에서 허용되지 않을뿐더러 세포질 이식을 목적으로 수정란을 생성했다가 폐기해야 하는 문제가 있다. 윤리적 논란과 우려가 있긴 하지만 과학의 발전은 항상 새로운 도전에서 시작된다. 마땅한 치료법이 없는 치명적인 질환에서 치료 목적으로 연구를 시행하는 것은 향후 수용될 여지가 많을 것으로 보인다. 난임을 극복하기 위해 안전성을 확보하고 더 좋은 치료 효과를 얻을 수 있도록 노력하는 연구가 활발히 진행되고 있어 앞으로의 변화에 기대감이 커지고 있다.

“남들과 경쟁하기는 싫다. 아무도 하지 않는 분야를 개척하는 편이 즐겁다.” 올해 노벨 생리의학상 수상자로 선정된 오스미 요시노리(71) 일본 도쿄공업대 명예교수는 4일 자신의 연구관에 대해 이렇게 털어놓았다. 남이 가지 않은 길을 선택한 탓에 연구 인생이 각광을 받거나 순탄하진 않았지만, 남들은 거들떠보지 않은 세포의 신진대사 해명을 40년에 걸쳐 연구한 끝에 노벨상을 단독 수상하는 영예를 안았다. 그는 43세에 조교수, 만 51세에 정교수가 되는 등 다른 연구자에 비해 많이 늦었다. 애초 ‘오토파지’(autophagy·자가포식) 연구가 주목받지 못했던 만큼 연구에 어려움도 많았다. 그러나 연구비를 얻기 쉽거나 논문을 쓰기 쉬운 분야로 유행을 따라 움직이지 않고 한길을 고수했다. 비인기 분야를 천착한 그는 “과학이 도움이 된다는 게 수년 후에 기업화가 가능하다는 말과 동의어가 된 것이 문제”라며 실용화 중시 세태를 꼬집기도 했다. 그의 제자인 미즈시마 노보루 도쿄대 교수는 “이 분야가 제로(無)에서부터 발전하는 것을 현장에서 지켜볼 수 있어 행복했다. 하기 어려운 경험”이라며 개척자를 스승으로 둔 소감을 밝혔다. 그가 도쿄대를 졸업하고 미국 유학 중이던 1976년 효모와 운명적으로 만나면서 평생 외길을 걷게 됐다고 아사히신문은 전했다. 약 3만 8000종의 돌연변이 효모를 검사하는 긴 작업을 진행했고, 그 결과 14종의 유전자가 관여한다는 것을 밝혀내 1993년에 논문을 발표했다. 이 논문은 오토파지 연구에서 가장 가치 있는 성과로 평가받지만, 노벨상 결정까지 20년이 넘게 걸렸다. 애주가인 그는 술을 마시고 토론하며 밤을 지새우는 일도 많았다. 그는 “효모 연구자이므로 술을 좋아한다”고 농담하곤 했다. 2008년에 아사히상을 받았을 때는 동료 연구자에게 답례품으로 특별 주문한 위스키에 ‘효모로부터의 가르침’이라는 문구를 써서 주기도 한 일화도 있다. 오스미 교수는 지금도 늦게까지 학교 연구실에 남아 있거나 후학을 지도하는 일이 많은 것으로 알려졌다. 교수로 자리를 잡으면 연구는 학생들에게 미루고, 학회와 학교 보직과 TV 출연 등에 바쁜 한국 학자들과는 차이를 보였다. 그는 어렸을 때 도쿄대에 재학 중이던 큰형이 방학이면 고향에 올 때 사 온 어린이용 과학 서적을 읽고 감명받아 자연 과학자의 꿈을 키우게 됐다고도 밝혔다. 오스미 교수는 “기초연구를 하는 젊은이들을 지원하는 것이 가능한 시스템을 향해 한 걸음 나아갈 수 있으면 좋겠다”고 말했다. 지인들은 그가 성적은 늘 우등이었으나 엉뚱했다고 회고했다. 도쿄 이석우 특파원 jun88@seoul.co.kr

“혁명적 성과” vs “존엄성 훼손” 생물학적으로 어머니가 2명이고 아버지가 1명인 ‘세 부모 아기’가 지난 4월 최초로 태어난 사실이 공개됐다. 의학계는 혁명적 성과로 평가하지만 생명의 존엄성을 훼손한 것이 아니냐는 비판도 거세다. 미국 뉴욕의 ‘새희망출산센터’(NHFC) 의료진은 5개월 전 엄마의 난자에서 채취한 세포핵을 다른 여성의 건강한 난자에 이식하는 체외 수정 방식으로 남자 아기 아브라힘 하산을 출산시키는 데 성공했다고 과학전문매체 뉴사이언티스트가 27일(현지시간) 보도했다. 산모와 아기는 현재까지 건강한 것으로 알려졌다. 요르단 출신인 아기의 아버지 마흐모드 하산과 어머니 이브티삼 샤반은 그동안 두 아이를 낳았지만 둘 다 생후 8개월, 6세 때 사망했다. 이는 샤반의 미토콘드리아에 있는 유전성 신경대사장애 ‘리 증후군’ 때문이었다. 미토콘드리아는 세포의 핵 바깥에 있는 부분으로 세포에 에너지를 공급하는 발전소 역할을 하며 세포핵과는 별도로 독자적 DNA를 지니고 있다. 리 증후군은 아기에게 뇌손상, 근육위축, 심장질환 등의 증상을 유발한다. 이 부부의 도움 요청을 받은 NHFC 의료진은 미토콘드리아 DNA에 결함이 있는 샤반(어머니)의 난자에서 세포핵만 빼냈다. 이어 정상 여성에게서 기증받은 난자의 핵을 제거한 뒤 샤반의 세포핵을 이 난자에 주입해 건강한 난자를 만들어냈다. 이 새 난자를 아버지 하산의 정자와 수정시킨 뒤 샤반의 자궁에 착상시켜 아기가 태어나게 된 것이다. 의료진이 아기의 리 증후군 발생 가능성을 살핀 결과 미토콘드리아 DNA 변이가 일어날 가능성이 1% 미만으로 나타나 사실상 건강하다고 미국 시사주간지 타임은 전했다. 미국은 안전성과 윤리적 논란 때문에 유전자 결합 시술을 승인하지 않기 때문에 이번 시술은 멕시코에서 이뤄졌다. 미토콘드리아 DNA는 세포의 활동에 필요한 에너지를 만드는 기능만 하기 때문에 외모나 성격 등 인간의 특징을 지정하는 유전정보는 모두 세포핵 DNA에 포함돼 있다. 이에 따라 세 부모 아기의 모든 유전형질 가운데 0.1%만 난자 기증자를 닮고, 나머지 유전형질은 원래 부모에게 물려받는다. 이번 시술 성공으로 유전병의 공포에서 해방시킬 것이라는 찬성론과 유전자 조작을 통한 ‘맞춤형 아기’가 윤리적으로 타당한 것인가 하는 반대론이 대립하고 있다. 영국은 지난해 2월 세계 최초로 세 부모 체외 수정을 허용하는 법안을 통과시켰다. 이번 출산을 주도한 NHFC의 존 장 박사는 “생명을 살리는 것이야말로 윤리적으로 해야 할 일”이라면 일각의 우려를 반박했다. 하종훈 기자 artg@seoul.co.kr

엄마, 아빠, 난자제공자 등 세 명의 유전자를 결합한 아이가 세계 최초로 태어났다. 5개월 전 태어난 아브라힘 하산이라는 이름의 남자 아기는 어머니의 유전자 변이를 물려받지 않기 위해서 엄마의 난자에서 빼낸 핵을 다른 이의 난자에 주입한 후 아빠의 정자와 수정시키는 방식으로 태어났다. 사진은 시술을 주도한 미국 새희망출산센터 존 장 박사가 아기를 들고 있는 모습. 2016.9.28 [뉴스사이언티스트 캡처] 온라인뉴스부 iseoul@seoul.co.kr

엄마, 아빠, 그리고 난자제공자 등 세 명의 유전자를 결합한 아이가 세계 최초로 태어났다고 미국 언론이 27일(현지시간) 전했다. 연구진은 생물학적 부모 셋을 둔 사내아이의 탄생과 관련한 간추린 요약본을 이날 의학저널 ‘임신과 불임’ 온라인판에 먼저 공개하고 다음달 미국 유타 주 솔트레이크시티에서 열리는 미국생식의학학회 학술회의에서 더 구체적인 연구 결과를 발표할 예정이다. 아브라힘 하산이라는 이름의 남자 아기는 요르단 출신 부모 마흐모드 하산과 이브티삼 샤반 사이에서 5개월 미국 ‘새희망출산센터’ 의료진의 시술에 의해 출생했다. 세 부모의 유전자를 결합한 체외 수정 방식은 기술적 문제와 윤리 논란 때문에 미국에서는 아직 승인을 받지 못하고 있어서 시술은 멕시코에서 이루어졌다. 영국은 2015년 세계에서 최초로 세 부모 체외 수정을 허용했다. 아이의 친모인 샤반은 뇌, 척수 등 중추신경계를 서서히 악화하는 흔치 않은 유전성 신경대사장애인 리 증후군(Leigh syndrome)을 자녀에게 유전시키는 유전자 변이를 지니고 있었다. 샤반은 건강했지만 태어난 두 아이가 리 증후군으로 각각 생후 8개월, 6세 때 숨지자 건강한 아이의 출산을 위해 ‘새희망출산센터’에 도움을 요청했다. 샤반은 어머니에게서만 자녀에게로 유전되는 미토콘드리아 유전자(DNA) 변이를 지니고 있었고 자녀들이 리 증후군에 걸린 것은 이 유전자 변이를 물려받은 때문이었다. 연구진은 미토콘드리아 DNA 결함을 지닌 샤반의 난자에서 핵만 빼내 정상 미토콘드리아를 지닌 난자공여자의 핵을 제거한 난자에 주입하고 나서 정자와 수정시켰다. 이 수정란을 친모의 자궁에 착상시켜 태어난 아기가 하산이다. 이 아기는 결국 친엄마, 아빠, 난자제공자 등 3명의 유전자를 모두 물려받았지만, 리 증후군을 일으키는 친엄마의 미토콘드리아 유전자 변이는 물려받지 않았다. 미국 시사주간지 타임은 연구진이 아브라힘 하산의 리 증후군 발생 가능성을 살핀 결과, 미토콘드리아 DNA 변이가 일어날 가능성이 1% 미만이라는 사실을 확인했다고 보도했다. 미토콘드리아 질환은 미토콘드리아 DNA변이로 발생하는 질병을 말한다. 미토콘드리아는 세포의 핵 바깥에 있는 부분으로 세포에 에너지를 공급하는 “발전소” 역할을 수행하며 세포핵과는 별도로 독자적인 DNA를 지니고 있다. 미토콘드리아에 들어 있는 유전자는 전체 유전자의 0.1%에 불과하다. 미토콘드리아 DNA는 세포의 활동에 필요한 에너지를 만드는 기능뿐이며 외모나 성격 등 인간의 특징을 지정하는 유전정보는 모두 세포핵 DNA에 모두 포함되어있다. 그러나 미토콘드리아 DNA변이는 근이영양증, 간질, 심장병, 정신지체, 치매, 파킨슨병, 헌팅턴병, 비만, 당뇨병, 암 등 150개 질환과 연관이 있는 것으로 알려져 있다. ‘새희망출산센터’의 존 장 박사는 “생명을 살리는 것이야말로 윤리적으로 해야 할 일”이라며 이런 방식의 시술에 쏠린 일각의 우려를 반박했다. 그러나 비판론자들은 수십 년간 아이의 건강을 계속 점검해야 새 시술의 안정성을 담보할 수 있다는 태도를 견지했다. 미토콘드리아 DNA 결함에 따른 유전병을 막기 위한 두 번째 시술 방법은 이미 수정된 단세포 배아에서 미토콘드리아 결함이 있는 난자의 핵만 정자와 함께 빼내 미토콘드리아가 정상인 다른 여성의 핵을 제거한 난자에 주입하는 것이다. ‘세 부모 아기’ 시술을 두고 아이들을 유전병의 공포에서 해방시킬 것이라는 찬성론과 유전자 조작에 따른 ‘맞춤 아기’ 탄생으로 인류의 윤리가 더욱 말살될 것이라는 반대론이 팽팽히 맞서 있다. 온라인뉴스부 iseoul@seoul.co.kr

손연재나 양학선과 같은 선수들의 연기를 보고 어떻게 불가능해 보이는 그런 동작을 해낼 수 있는지 궁금하다고 생각해 본 적이 있을지도 모르겠다. 심지어 과학자들 역시 지금까지 이들의 놀라운 균형 감각과 제어 능력, 그리고 빠른 반응에 당혹스러워하고 있다. 그런데 미국 국립보건원(NIH)의 연구자들이 사람의 이 같은 능력을 강화하는데 관련된 한 유전자가 있음을 밝혀냈다고 영국 일간 데일리메일 등 외신이 22일(현지시간) 보도했다. 이는 이들 선수가 믿을 수 없을 만큼 강한 ‘육감’(식스센스, 오감 이외의 감각)을 지니고 있는 것이다. 여기서 말하는 육감은 자신의 근육과 관절이 정확히 어느 위치와 방향에서 움직이고 있는지 느낄 수 있는 ‘자기 수용적 감각’(proprioception sense)을 말한다. 연구자들은 ‘PIEZO2’라는 이름의 한 유전자가 이 같은 육감에 관여한다고 밝혔다. 사실 이 유전자는 수년 전 처음 의학전문 학술지를 통해 언급되기 시작한 것으로, 이번에 새롭게 발견된 것은 아니지만, 이번 연구자들이 그 역할을 밝혀낸 것이다. 이제 NIH의 과학자들은 이 유전자가 어떻게 일부 사람이 다른 사람들보다 더 강한 능력을 갖게 하는지 연구하고 있다. 이번 연구는 이 유전자가 결핍인 여성 환자 2명을 실험군으로 한 대규모 연구에서 유래한 것이다. 나이가 각각 9세와 19세인 이들 소녀는 서로 어떤 친인척 관계도 없지만, 이 유전자의 변이로 운동 능력과 균형 감각에 문제가 있으며 일부 촉각도 손실된 상태였다. 두 소녀는 이 유전자의 영향으로 엉덩이와 손가락, 그리고 발 부분에 선천적으로 기형이 있고 척추가 비정상적으로 휘어 있어 걷는 데 어려움이 있다. 하지만 이들은 이런 불편함에도 모두 시각과 다른 감각들에 크게 의존해 이 같은 문제에 대처하고 있었다. 물론 운동 선수들 역시 경기 중에 시각과 다른 감각을 사용한다. 하지만 이들은 의심할 여지 없이 뇌에서 그런 동작을 할 수 있도록 신체의 조작을 돕고 있는 것이다. NIH 연구자들은 이번 유전자의 쓰임을 연구하기 위해 두 소녀 환자를 실험군으로, 일련의 공간 인식 검사를 시행했다. 우선, 두 소녀의 눈을 가려 시각을 사용할 수 없게 하자 이들은 그나마 조금씩 걷을 수 있던 능력을 상실했다. 즉 이들은 걸을 때 좌우로 비틀거렸던 것. 물론 실험을 진행할 때는 바로 옆에 보조원을 둬 이들이 넘어지는 것을 예방했다. 반면 이 유전자가 있어 영향을 받지 않는 다른 참가 환자들은 눈을 가려도 비틀거리지 않고 걸을 수 있었다. 또한 두 소녀 환자는 자신의 방향 감각마저 상실했고 옆에서 소리굽쇠를 울려 나오는 진동을 느끼는 데도 어려움을 겪었다. 이때 뇌 스캔도 함께 진행했는데 뇌 반응도 없는 것으로 나타났다. 두 소녀는 일부 사례에서 촉각을 느낄 수 있었지만, 반응은 다른 환자들과 달랐다. 대조군의 모든 환자는 직접 손으로 모피를 만졌을 때 기분이 좋다고 말했지만, 실험군의 두 소녀는 한 명은 꺼끌꺼끌하게 느껴져 불쾌하다고 말했다. 그녀의 뇌 스캔 역시 다른 환자들과 다른 행동 양상을 보였다. 그런데도 두 소녀는 정상적인 신경체계를 지니고 있어 통증과 가려움, 열 등을 느낄 수 있었고 이때 뇌 기능 역시 정상이었다. 이는 하나의 작은 유전자 변이가 육감에 명령을 내리고 있다는 것을 보여준다. 이에 대해 NIH 산하 국립신경장애및뇌졸중연구소(NINDS)의 선임 연구자인 카르스텐 G. 뵈네만 박사는 “이번 연구는 일상에서 이 유전자와 이로 인해 제어되는 육감이 지극히 중요하다는 것을 강조한다”면서 “이 결과는 이 유전자가 촉각과 자기 수용적 감각의 유전자라는 것을 입증한다”고 말했다. 이어 “이런 감각의 역할을 이해하면 다양한 신경 질환을 치료하기 위한 단서를 얻을 수 있을 것”이라고 덧붙였다. 이번 연구결과는 세계적인 의학전문지 ‘뉴잉글랜드 저널 오브 메디슨’(NEJM) 최신호(21일자)에 실렸다. 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

손연재나 양학선과 같은 선수들의 연기를 보고 어떻게 불가능해 보이는 그런 동작을 해낼 수 있는지 궁금하다고 생각해 본 적이 있을지도 모르겠다. 심지어 과학자들 역시 지금까지 이들의 놀라운 균형 감각과 제어 능력, 그리고 빠른 반응에 당혹스러워하고 있다. 그런데 미국 국립보건원(NIH)의 연구자들이 사람의 이 같은 능력을 강화하는데 관련된 한 유전자가 있음을 밝혀냈다고 영국 일간 데일리메일 등 외신이 22일(현지시간) 보도했다. 이는 이들 선수가 믿을 수 없을 만큼 강한 ‘육감’(식스센스, 오감 이외의 감각)을 지니고 있는 것이다. 여기서 말하는 육감은 자신의 근육과 관절이 정확히 어느 위치와 방향에서 움직이고 있는지 느낄 수 있는 ‘자기 수용적 감각’(proprioception sense)을 말한다. 연구자들은 ‘PIEZO2’라는 이름의 한 유전자가 이 같은 육감에 관여한다고 밝혔다. 사실 이 유전자는 수년 전 처음 의학전문 학술지를 통해 언급되기 시작한 것으로, 이번에 새롭게 발견된 것은 아니지만, 이번 연구자들이 그 역할을 밝혀낸 것이다. 이제 NIH의 과학자들은 이 유전자가 어떻게 일부 사람이 다른 사람들보다 더 강한 능력을 갖게 하는지 연구하고 있다. 이번 연구는 이 유전자가 결핍인 여성 환자 2명을 실험군으로 한 대규모 연구에서 유래한 것이다. 나이가 각각 9세와 19세인 이들 소녀는 서로 어떤 친인척 관계도 없지만, 이 유전자의 변이로 운동 능력과 균형 감각에 문제가 있으며 일부 촉각도 손실된 상태였다. 두 소녀는 이 유전자의 영향으로 엉덩이와 손가락, 그리고 발 부분에 선천적으로 기형이 있고 척추가 비정상적으로 휘어 있어 걷는 데 어려움이 있다. 하지만 이들은 이런 불편함에도 모두 시각과 다른 감각들에 크게 의존해 이 같은 문제에 대처하고 있었다. 물론 운동 선수들 역시 경기 중에 시각과 다른 감각을 사용한다. 하지만 이들은 의심할 여지 없이 뇌에서 그런 동작을 할 수 있도록 신체의 조작을 돕고 있는 것이다. NIH 연구자들은 이번 유전자의 쓰임을 연구하기 위해 두 소녀 환자를 실험군으로, 일련의 공간 인식 검사를 시행했다. 우선, 두 소녀의 눈을 가려 시각을 사용할 수 없게 하자 이들은 그나마 조금씩 걷을 수 있던 능력을 상실했다. 즉 이들은 걸을 때 좌우로 비틀거렸던 것. 물론 실험을 진행할 때는 바로 옆에 보조원을 둬 이들이 넘어지는 것을 예방했다. 반면 이 유전자가 있어 영향을 받지 않는 다른 참가 환자들은 눈을 가려도 비틀거리지 않고 걸을 수 있었다. 또한 두 소녀 환자는 자신의 방향 감각마저 상실했고 옆에서 소리굽쇠를 울려 나오는 진동을 느끼는 데도 어려움을 겪었다. 이때 뇌 스캔도 함께 진행했는데 뇌 반응도 없는 것으로 나타났다. 두 소녀는 일부 사례에서 촉각을 느낄 수 있었지만, 반응은 다른 환자들과 달랐다. 대조군의 모든 환자는 직접 손으로 모피를 만졌을 때 기분이 좋다고 말했지만, 실험군의 두 소녀는 한 명은 꺼끌꺼끌하게 느껴져 불쾌하다고 말했다. 그녀의 뇌 스캔 역시 다른 환자들과 다른 행동 양상을 보였다. 그런데도 두 소녀는 정상적인 신경체계를 지니고 있어 통증과 가려움, 열 등을 느낄 수 있었고 이때 뇌 기능 역시 정상이었다. 이는 하나의 작은 유전자 변이가 육감에 명령을 내리고 있다는 것을 보여준다. 이에 대해 NIH 산하 국립신경장애및뇌졸중연구소(NINDS)의 선임 연구자인 카르스텐 G. 뵈네만 박사는 “이번 연구는 일상에서 이 유전자와 이로 인해 제어되는 육감이 지극히 중요하다는 것을 강조한다”면서 “이 결과는 이 유전자가 촉각과 자기 수용적 감각의 유전자라는 것을 입증한다”고 말했다. 이어 “이런 감각의 역할을 이해하면 다양한 신경 질환을 치료하기 위한 단서를 얻을 수 있을 것”이라고 덧붙였다. 이번 연구결과는 세계적인 의학전문지 ‘뉴잉글랜드 저널 오브 메디슨’(NEJM) 최신호(21일자)에 실렸다. 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

A씨는 임신이 되기는 하는데 자연유산이 계속돼 걱정이 많았다. 세 차례 연속 자연유산이 돼 병원을 방문한 결과 ‘습관성 유산’이라는 진단을 받았다. 연구자들의 노력과 과학기술의 발전으로 이런 환자에게 도움을 줄 수 있는 검사법이 최근 등장했다. 바로 ‘착상전 유전진단’이다. 착상전 유전진단은 착상되기 전의 배아 상태에서 유전질환이나 염색체 이상이 있는지 진단해 정상으로 진단된 배아만을 자궁에 이식하는 방법이다. 착상전 유전진단을 시행하는 경우는 크게 두 가지가 있다. 첫 번째는 유전병 유전자를 가진 부부가 유전병 위험을 낮추기 위해 배아 단계에서 미리 검사하는 것이고, 두 번째는 부부 중 한 사람이라도 염색체 이상이 있는 경우 배아도 염색체 이상이 생기면서 습관적으로 유산이 되거나 기형아 위험이 높아지기 때문에 배아에서 염색체를 미리 검사하는 것이다. 임신이 된 뒤에도 기형을 사전에 진단하기 위해 초음파 검사나 양수 검사를 시행하지만 이미 임신 주수가 많이 지난 경우에는 중절이 불가능하다. 또 습관성 유산은 대부분 임신 초기에 발생하기 때문에 산전 진단을 할 수 있는 시기까지 임신을 유지하기 어렵다. 이에 비해 임신 초기 산전 진단보다 더 빠른 시기, 즉 착상이 되기 전 배아 상태에서 유전진단을 하면 정상적인 배아만을 자궁에 이식해 임신에 성공할 수 있다. 이를 위해서는 시험관아기 시술이 반드시 필요하다. 시험관아기 시술을 하면 체외에서 배아를 배양하기 때문에 발달 중인 배아에서 세포 한 개를 채취한 뒤 유전진단을 할 수 있다. 진단 결과는 그 다음날 확인할 수 있고, 정상 유전자를 갖는 것으로 진단된 수정란만 자궁에 이식한다. 그렇다면 단 몇 개의 세포만으로 어떻게 유전자나 염색체가 정상인지 검사할 수 있을까. 여기에도 과학의 힘이 발휘된다. ‘중합효소 연쇄반응’(PCR)이라는 기법을 이용하면 극소량의 DNA를 추출해도 양을 증폭시킬 수 있다. 과거에는 특정 유전자 돌연변이 부위에 PCR로 유전자를 증폭해 이상 여부를 진단했다. 그런데 최근에는 전체 유전체를 증폭시키는 기법이 등장해 다양한 염색체·유전자 이상을 동시에 진단할 수 있게 됐다. 염색체의 특정 부위에 부착할 수 있는 ‘탐침자’를 고정시킨 마이크로칩을 이용해 염색체 이상을 진단할 수도 있다. 더 나아가 ‘차세대 염기 서열분석’(NGS)이라는 방법이 개발돼 착상전 유전진단에 사용하고 있다. 하나의 플랫폼을 통해 수십만 개에서 수십억 개의 서로 다른 염기서열 분석 반응을 동시에 진행하거나 판독할 수 있다. 대량의 유전 정보를 얻을 수 있는 장점이 부각되는 방식이다. 착상전 유전진단을 해야 하는 경우는 주로 단일 유전자 질환과 염색체 이상이 나타날 때다. 따라서 단일 유전자 질환인지 여부를 정확하게 진단해야 하고 구체적인 가계도와 가능한 한 많은 가족 구성원에 대한 유전정보가 필요하다. 원인이 여러 가지 복합적일 수 있는 질환에서는 시행이 불가능하다는 점이 한계로 지적된다. 염색체 일부가 잘리고 위치가 바뀌는 등 구조적 이상이 있는 환자는 난자나 정자가 비정상적인 염색체를 갖고 배출된다. 이것이 습관성 유산으로 이어질 수 있다. 나이가 많아지면 염색체 이상이 있는 난자가 배란될 확률이 높은 것으로 알려져 있어 이로 인한 임신 실패나 유산을 예방하기 위해 시행한다. 다만 적은 수의 세포를 이용한 진단이므로 진단 오류가 있을 수 있고, 착상전 유전진단을 시행해 임신이 됐다고 하더라도 반드시 산전 진단으로 확진을 해야 한다.

최근 경남 거제에서어잇따라 발생한 콜레라는 바닷물이 원인인 것으로 확인됐다. 질병관리본부는 지난 5일 거제 장목면 대계항 인근 바닷물에서 검출된 콜레라균의 유전자형을 분석한 결과 1~3번째 환자의 콜레라균과 97.8% 일치하는 것으로 나타났다고 11일 밝혔다. 대계항은 두 번째 환자(73·여)가 섭취한 삼치를 잡은 지점에서 가까운 곳이다. 보건당국은 추가 환자가 나올 수 있으므로 해산물을 날것으로 먹지 않는 등 예방수칙을 준수해 달라고 당부했다. 남은 의문점을 문답으로 풀었다. Q. 콜레라균이 97.8% 일치한다면 같은 균으로 볼 수 있나. A. 바닷물의 콜레라균이 몸을 통과하면서 약간의 변이가 일어났을 수 있다. 97.8% 정도면 사실상 같은 균이다. 바닷물로 해산물이 오염돼 산발적으로 환자가 발생했을 가능성이 크다. Q. 환자가 또 나올 수 있나. A. 전국 동·서·남해 662곳의 바닷물을 검사한 결과 1곳에서만 콜레라균이 검출됐다. 따라서 바다 전체가 오염됐다고 볼 순 없으며 추가 환자 발생 가능성도 작다고 보건당국은 밝혔다. 날이 추워지면 바닷물 온도가 낮아져 해수 내 콜레라균 증식 속도도 느려지므로 감염 가능성은 더 떨어진다. Q. 세 번째 환자(64)는 오징어와 전갱이를 익혀 먹었는데 어떻게 콜레라에 걸렸나. A. 이 환자의 카드 사용 내역을 조회한 결과 횟집에서 해산물을 날것으로 먹은 사실이 추가로 확인됐다. 대계항에서 멀지 않은 횟집이다. Q. 바닷물이 원인이라면 환자가 집단 발생했어야 하지 않나. A. 바다 전체가 오염된 것은 아니며 면역력이 강한 사람은 콜레라균이 체내에 들어와도 발병하지 않을 수 있다. 거제 지역 콜레라 환자 모두 고령이며 함께 어패류를 먹은 가족이나 지인은 콜레라에 걸리지 않았다. 정부는 예방수칙만 철저히 지키면 콜레라를 얼마든지 관리할 수 있다고 판단해 대계항을 폐쇄하지 않기로 했다. Q. 노약자는 자연산 어패류를 어떻게 먹어야 하나. A. 면역력이 약한 노약자는 어패류를 절대 날것으로 먹어선 안 된다. 충분히 익혀 먹으면 콜레라균에 감염되지 않는다. Q. 해수가 콜레라균에 오염된 원인은. A. 육지에서 균에 오염된 물이 제대로 정화되지 않은 상태에서 바다로 유입됐을 가능성이 있다. 거제시는 하수처리장이 없는 대계 마을의 생활하수가 바다로 흘러들어가 오염이 발생했을 수 있다고 본다. 지난 7월 중국에서 발생한 대형 홍수로 민물이 황해로 쏟아져 남해 인근 바다의 염도가 낮아졌고 폭염까지 더해져 콜레라균이 증식하기에 좋은 환경이 됐다. 세종 이현정 기자 hjlee@seoul.co.kr

20년 전 몬산토가 시장에 내놓은 제초제 저항성 대두는 상업적으로 가장 성공한 유전자변형작물(GMO) 중 하나다. 세균이 가지고 있는 제초제 저항성 유전자를 콩 염색체에 도입해 만든 것으로 몬산토가 생산하는 라운드업이라는 제초제를 뿌려도 죽지 않기 때문에 잡초에 의한 피해를 크게 줄일 수 있다. 이 콩을 비롯해 옥수수, 카놀라 등 다양한 GMO 종자가 미국과 남미 등 세계 각국에서 대량 재배되어 한국을 비롯한 여러 나라에서 소비되고 있다. 수렵·채집 생활을 하지 않는 한 우리는 GMO 유래 식품을 거의 매일 먹고 있다고 볼 수 있다. 그럼에도 불구하고 GMO에 대한 논란은 점차 심화되고 있다. 인체에 대한 안전성, 환경에 대한 유해성 여부가 확인되지 않았다는 것이다. 이런 과학적 근거보다는 외래 유전자가 들어갔다는 사실 자체에 대해 일반인들의 정서적 거부감이 크다는 사실을 간과할 수 없다. GMO와 일반 농작물은 어떻게 다른가. 가장 분명한 차이는 외부 유전자가 포함되어 있는지 여부다. 이 기준에 의하면 세균의 유전자를 콩의 염색체에 삽입해 만든 몬산토의 대두는 전형적인 GMO다. 반면 일반 농작물은 육종전문가들이 오랜 기간 동안 교배를 통해 바람직한 형질을 갖도록 만든 것이다. 이 과정에서 외부 유전자는 도입되지 않지만 내부 유전자에 무작위 변이가 도입된다. 심지어 원하는 품종을 만들기 위해 종자에 방사능을 조사하고 화합물을 처리해 더 많은 돌연변이를 유도하기도 한다. 필자가 이끄는 서울대 연구팀과 해외 연구진이 각자 개발한 크리스퍼 유전자가위는 난치병 치료 도구로도 주목받고 있지만 고부가가치 농작물과 가축을 만드는 방법으로도 활용될 수 있다. 동식물의 염색체를 잘라 외부 유전자를 손쉽게 도입해 GMO를 만들 수도 있고 외부 유전자 도입 없이 특정 유전자를 제거하는 수단으로서도 활용될 수 있다. 이렇게 만든 농작물과 가축은 외부 유전자 도입 없이 내부 유전자 변이만 가지고 있으므로 육종의 결과물과 구별되지 않는다. 육종의 수단으로 흔히 사용되는 방사능은 DNA를 무작위로 자르는데 비해 유전자가위는 식물 염색체 내 한 군데 정해진 표적 유전자만을 잘라 변이를 유도하기 때문에 더 정교하고 효율적이다. 최근 미국 연구진은 크리스퍼 유전자가위를 사용해 특정 유전자를 제거해서 오래 보관해도 갈색으로 변하지 않는 버섯을 만들었다. 이에 대해 미국 농무부는 외부 유전자가 도입되지 않았고 갈변을 초래하는 버섯 자체의 유전자만 제거한 것이기 때문에 GMO에 해당하지 않는다고 보아 규제하지 않겠다고 밝혔다. 기존 육종기술로 만든 농작물과 구별할 수 없다는 것이다. 아르헨티나, 스웨덴, 일본 정부도 유전자가위를 사용해 만든 다른 식물에 대해서 이와 유사한 입장을 밝혔다. 반면 최근 국회에서 열린 바이오경제포럼에 참석한 한국 정부 관료는 유전자가위를 사용해 만든 농작물도 GMO에 해당한다는 입장을 밝혔다. GMO로 규제를 받게 되면 최소 10년 이상 수백억 원의 비용을 들여 인체와 환경에 대한 안전성을 입증해야 한다. 사실상 국내에서 이 기술로 고부가가치 종자와 가축을 개발하는 것은 포기할 수밖에 없게 되는 것이다. 반면 막대한 자본을 가진 다국적 기업들은 현재 GMO와 마찬가지로 해외에서 이 기술로 만든 농작물의 허가를 받아 대량 재배하고, 한국으로 수출하면 된다. 역설적으로 한국 정부의 규제가 기술혁신의 진입장벽으로 작용해 국내 산업을 위축시키고 다국적 기업에 유리한 기회를 제공하는 결과가 된다. 국제적 기준과 부합하지 않는 과도한 규제로 인해 미래 종자산업의 주도권과 양질의 일자리, 신산업 창출 기회를 해외에 빼앗기게 되는 우를 범하지 않기 위해서 정부와 정치권, 시민사회의 소통과 합의가 시급히 필요하다. 4차 산업혁명을 맞아 한국이 혁신의 주도자와 생산자가 될 것인가 아니면 추종자와 소비자로 남을 것인가 선택을 해야 할 때가 됐다. 기초과학연구원(IBS) 연구단장(서울대 화학과 교수)

2000년이 넘은 미라에서도 전립선암의 흔적이 발견될 정도로 암은 오래전부터 인류와 함께해 온 질병이다. 인류의 평균 수명이 연장되면서 암은 개인의 병이라는 인식을 넘어 사회적 이슈가 됐다. 암 정복에 국가가 나선 것도 어제오늘 일이 아니다. 1971년 미국 닉슨 대통령이 암과의 전쟁을 선포한 이후 암 정복을 위해 노력한 지 45년이 지났지만, 암은 여전히 인류의 가장 큰 적이다. 우리나라 역시 국가암관리종합계획을 통해 단기간에 암 생존율을 끌어올리며 많은 암 환자에게 희망을 주었지만 여전히 국내 사망 원인 1위는 암이다. 암 생존율을 획기적으로 높일 수 있는 신약을 개발한다면 암 환자의 삶은 어떻게 바뀔까. 전이성·재발성 등 진행성 암 환자에게도 희망을 주는 암 치료법은 요원한 것일까. 모든 암을 조기에 진단하고 치료하면 사회경제적 비용을 얼마나 절감할 수 있을까. 현대 의학은 이 모든 질문에 대한 해법을 ‘정밀의료’라는 미래 의학에서 찾고 있다. 최근 과학기술전략회의에서 국가 전략 프로젝트로 선정된 정밀의료는 암 정복에 대한 새로운 단초를 제공한다. 암은 유전자 돌연변이가 쌓여서 생긴다. 유전·환경 등 복합적인 요인이 장기간 누적돼 유전자 변이가 생기고 그 변이가 축적돼 암이 생긴다. 지금까지 암 치료가 특정 암의 병기에 따른 표준화된 치료 형태로 이뤄졌다면 개인 유전자와 암 유전자 변이 정보를 종합 분석해 개인에게 적합한 최적의 치료, 즉 최소한의 부작용과 최대의 효과를 기대하는 치료를 신속하게 제공하는 것이 정밀의료가 제시하는 목표다. 정밀의료는 데이터에 기반을 둔다. 암 세포의 유전자 변이, 단백질 발현, 대사물질, 미세환경 수준의 데이터로부터 개인의 유전적 특징, 직업, 생활환경, 식습관 정보를 모두 아우르는 방대한 규모의 데이터가 필요하다. 이 같은 데이터의 수집을 위해서는 국민의 적극적 참여가 절실하다. 모든 정보를 모으고 분류하고 분석해 개인 맞춤형 치료법에 연결하는 것이 정밀의료의 핵심이다. 정밀의료 실용화의 성공을 담보하려면 두 가지 전제조건이 필요하다. 첫 번째는 데이터의 공공화다. 어렵게 수집한 빅데이터가 개별 연구에 그치지 않고 모든 암 환자에게 혜택을 주기 위해서는 데이터를 개방하고 공유해야 한다. 두 번째는 정밀의료 전문가 양성이다. 정밀의료는 바이오 헬스, 빅데이터, 인공지능, 클라우드 등 4차 산업혁명을 주도하는 각종 첨단기술에 기반한 장기적인 접근이다. 이 분야 전문가의 체계적인 양성 없이는 정밀의료는 청사진에 그칠 것이다. 미국은 버락 오바마 대통령의 ‘정밀의료 계획’과 ‘국가 암 정복 계획’으로 정밀의료에 대한 사회적 합의를 성공적으로 이끌어 내고 막대한 예산으로 뒷받침하며 계획을 추진하고 있다. 이런 선진국과의 격차를 극복하고 정밀의료를 뿌리내리게 하려면 국가 주도의 효과적이고 집중적인 투자가 불가피하다. 정밀의료는 선전 구호도 아니고 잠시 떴다 지는 유행어는 더더욱 아니다. 국가가 암 퇴치를 위해 더 적극적으로 나설 것을 요구받고 있는 지금 정밀의료는 충분히 그 실마리를 제공해 줄 수 있다. 정밀의료가 국가 프로젝트로 선정된 것을 계기로 의료의 패러다임을 바꾸고 암 정복을 위해 한 계단, 한 계단 나아가 암 걱정 없는 세상이 빨리 도래하길 기원해 본다.

국내에서 15년만에 콜레라 환자가 발생한 지 이틀만에 두번째 콜레라 환자가 나왔다. 대표적인 후진국 감염병 중 하나인 콜레라균은 갑자기 어디서 왔을까. 국내 콜레라 환자 2명 사이에는 ‘거제도에 있었다’는 점을 제외하면 별다른 연관성이 없다. 이에 방역 당국도 감염 경로 규명에 애를 먹고 있다. 25일 질병관리본부에 따르면 첫 번째 환자(59)는 경남 거제에서 점심으로 간장게장과 양념게장, 저녁으로 전복회와 농어회를 먹었다. 이날 새롭게 확인된 두 번째 콜레라 환자(73)는 교회에서 삼치를 점심으로 섭취했다고 밝혔다. 우선 첫 환자와 두 번째 환자는 이동 경로에 겹치는 부분이 없다. 첫 환자는 전남 광주시민으로 거제도 여행객이고,두 번째 환자는 현지 주민이다.두 번째 환자는 고령인 데다 인공 무릎관절 수술을 받고 거동하기 어려운 상황이어서 집 밖을 나서기조차 쉽지 않았다. 첫 환자는 횟집에서 식사했고,두 번째 환자는 교회에서 생선을 섭취했다.특히 두 번째 환자가 섭취한 생선은 시장에서 구매하지 않고 직접 잡은 생선이라고 방역 당국은 설명했다.환자들이 섭취한 해산물의 유통 과정에서도 공통분모가 없다. 정기만 거제시보건소장은 “첫 번째 환자가 횟집에서 감염됐다는 증거도 아직 전혀 없다”며 “현재 거제도의 바닷물,해산물 식당의 수조, 시장 난전의 바닷물 등에서 환경 검체를 채취하고 있다”고 설명했다. 정 소장은 “이렇게 하면 거제도의 거의 모든 바닷물을 검사하는 것”이라고 덧붙였다. 환자에게서 분리된 콜레라균이 우리나라에서 발견되지 않던 새로운 유전자형을 보유한 것으로 확인되자, 유입됐는지도 관심이 쏠리고 있다. 첫 환자에게서 분리한 콜레라균은 ‘O1’ 혈청을 지니고 독소 유전자를 보유한 ‘엘토르’(El Tor)‘형이며, 독소 유전자 지문 분석(PFGE) 결과 현재까지 국내 환자에서 보고된 유전형과는 일치하지 않았다. 두 번째 콜레라 환자에게서도 같은 콜레라균이 확인됐으며, 독소 유전자 지문 분석을 진행하고 있다고 질병관리본부는 덧붙였다. 이에 대해 새로운 콜레라 균이 해외에서 유입했거나,해류 등의 변화로 해외 균이 국내에 유입된 경우, 또는 국내에서 콜레라균의 유전자가 변이했을 가능성 등이 제기된다. 콜레라균이 해외에서 유입됐는지를 밝혀내려면 유전자형이 동일한 콜레라균이 다른 나라에 보관돼 있는지 일일이 확인해야 한다.그러나 이 과정은 각 국가에 확인을 요청하는 데에 시일이 필요해 조만간 확인되기는 어려울 전망이다. 해류를 통해 국내 연안이 오염됐을 가능성도 현재로써는 거의 없다는 것이 질병관리본부 설명이다.질병관리본부는 해양환경 내 병원성 비브리오균 감시사업(비브리오넷)을 계속하고 있는데 해수에서 그동안 유사한 콜레라균이 검출된 적이 없다고 밝혔다. 또 국내의 콜레라균이 시간이 지나 변이했을 가능성도 거의 없다고 질병관리본부는 덧붙였다. 질병관리본부는 “유전자 분석,비교 등에는 시간이 필요하다”며 “세밀한 역학조사와 유전자 분석 등을 거쳐야 콜레라균이 어디서 왔는지를 명확하게 밝힐 수 있을 것”이라고 말했다. 정기만 보건소장은 “현재 채취한 환경 검체들을 분석하는 데에는 수 일 이상 소요될 것”이라며 “정확한 분석 결과와 감염 경로를 밝혀내는 데에는 어느 정도 시간이 필요하다”고 덧붙였다. 온라인뉴스부 iseoul@seoul.co.kr

흔히 우울증으로 불리는 주요 우울증 장애(Major Depressive Disorder·MDD)와 관련한 유전 변이 17종이 발견됐다. 이는 우울증에 유전적 위험이 있다는 것을 보여주는 새로운 증거인 것. 미국 매사추세츠 종합병원 등이 참여한 미 연구진은 이번 발견으로 우울증(MDD) 이면의 생물학적 요인에 관한 이해를 높이고 치료를 위한 길이 열렸다고 국제 학술지 ‘네이처 지네틱스’(Nature Genetics) 최신호(1일자)에 발표했다. 주요 우울증 장애(MDD)는 기분 부전 장애(Dysthmic Disorder), 달리 분류되지 않는 우울 장애(Depressive Disorder Not Otherwise Specified)와 함께 우울 장애로 구분된다. 여기서 우울 장애는 기분의 장애를 주요 특징으로 나타내는 기분 장애의 한 유형을 말하며, 조증이나 혼재성, 또는 경조증 삽화의 과거력이 없다는 점에서 양극성 장애(Bipolar Disorder)와 구별된다. 즉 주요 우울증 장애(MDD)는 가장 기본적인 우울 장애의 하나인데, 지금까지 대부분 전문가는 그 원인이 유전과 환경이라는 두 요인이 복합적으로 작용해 생기는 것으로 생각했다. 세계보건기구(WHO)에 따르면, 주요 우울증 장애(MDD)는 우울증의 주요 원인 중 하나로, 전 세계에서 약 3억 5000만 명 이상이 영향을 받고 있다. 주요 우울증 장애는 기분 변화나 피로, 수면 손실, 식욕이 원인일 수 있다. 연구진은 자발적으로 공유되는 45만 명 이상의 유전자 프로 파일을 이용해 이번 연구를 진행했다. 이 중 약 12만 1000명에게 우울증 병력이 있었다. 이번 연구 공동저자로 교신저자이기도 한 매사추세츠 종합병원의 로이 펄리스 박사는 “이번 발견으로 우울증은 뇌 질환이라는 인식이 확산하기를 기대한다”면서 “앞으로 이번 새로운 고찰을 살려 더 나은 치료법을 개발하는 중요한 일이 우리를 기다리고 있다”고 말했다. 사진=ⓒ포토리아 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

비만은 분명히 알츠하이머 등 뇌질환의 한 원인이다. 하지만 비만 뿐 아니라 지나치게 날씬한 경우에도 뇌질환의 우려가 큰 것으로 나타났다. 비만과 알츠하이머의 연관관계를 증명한 기존의 연구결과와 달리, 날씬한 사람에게서도 뇌 질환의 위험이 나타날 수 있다는 주장이 제기돼 학계의 관심이 쏠리고 있다. 미국 보스턴 하버드대학 부속병원인 매사추세츠종합병원 연구진이 최근 62~90세의 건강한 노인 280명을 대상으로 조사한 결과에 따르면, 비만뿐만 아니라 저체중인 사람도 평균 체중인 사람에 비해 치매 위험이 높은 것으로 나타났다. 연구진이 기준으로 삼은 것은 신체질량지수(이하 BMI)로, 신장과 체중의 비율을 사용한 체중의 객관적인 지수를 뜻한다. 일반적으로 BMI가 18.5 이하인 경우 저체중, 18.5~24.9인 경우 정상 체중, 25.0~29.9인 경우 과체중, 30이상인 경우 비만으로 간주한다. 연구진은 나이와 성별, 교육수준 등을 고려해 BMI와 치매를 유발하는 뇌세포의 베타 아밀로이드반(beta amyloid plaques) 수치를 비교‧분석했다. 그 결과 BMI 최하위 그룹에게서는 베타 아밀로이드반의 침착이 다른 사람이 비해 많은 것으로 나타났다. 특히 BMI 최하위 그룹 중에서도 치매 위험을 높이는 것으로 알려진 APOE4 변이 유전자를 가졌을 경우, 베타 아밀로이드반의 침착이 더욱 두드러졌다. 실제로 사망한 치매 환자의 뇌에서는 신경세포 사이에서 베타 아밀로이드반이 침착돼 플라크가 형성된 것이 확인된 바 있다. 즉 베타 아밀로이드반이 증가하면 뇌세포가 신호를 전달하는 통로가 막히면서 뇌세포의 노화 혹은 소멸을 유발하고 이것이 치매로 이어질 수 있다는 것. BMI가 낮은 사람에게서 치매 위험 수치가 높게 나타나는 이러한 현상과 관련한 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 연구진은 체중이 적게 나가는 것이 곧 체력적 저하, 운동성 감소, 신체 허약 등을 암시하는 것이며, 이것이 치매 위험을 높일 수 있는 요인과도 연관이 있다고 설명했다. 연구진은 체중을 감소시키기 위해 일부러 다이어트 음식을 섭취하는 등의 노력보다는, 적절한 운동과 건강한 식습관 등이 치매를 예방하는데 효과적이라고 강조했다. 이번 연구결과는 ‘알츠하이머병 저널’(Journal of Alzheimer‘s Disease) 최신호에 실렸다. 사진=ⓒ포토리아 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

비만과 알츠하이머의 연관관계를 증명한 기존의 연구결과와 달리, 날씬한 사람에게서도 뇌 질환의 위험이 나타날 수 있다는 주장이 제기돼 학계의 관심이 쏠리고 있다. 미국 보스턴 하버드대학 부속병원인 매사추세츠종합병원 연구진이 최근 62~90세의 건강한 노인 280명을 대상으로 조사한 결과에 따르면, 비만뿐만 아니라 저체중인 사람도 평균 체중인 사람에 비해 치매 위험이 높은 것으로 나타났다. 연구진이 기준으로 삼은 것은 신체질량지수(이하 BMI)로, 신장과 체중의 비율을 사용한 체중의 객관적인 지수를 뜻한다. 일반적으로 BMI가 18.5 이하인 경우 저체중, 18.5~24.9인 경우 정상 체중, 25.0~29.9인 경우 과체중, 30이상인 경우 비만으로 간주한다. 연구진은 나이와 성별, 교육수준 등을 고려해 BMI와 치매를 유발하는 뇌세포의 베타 아밀로이드반(beta amyloid plaques) 수치를 비교‧분석했다. 그 결과 BMI 최하위 그룹에게서는 베타 아밀로이드반의 침착이 다른 사람이 비해 많은 것으로 나타났다. 특히 BMI 최하위 그룹 중에서도 치매 위험을 높이는 것으로 알려진 APOE4 변이 유전자를 가졌을 경우, 베타 아밀로이드반의 침착이 더욱 두드러졌다. 실제로 사망한 치매 환자의 뇌에서는 신경세포 사이에서 베타 아밀로이드반이 침착돼 플라크가 형성된 것이 확인된 바 있다. 즉 베타 아밀로이드반이 증가하면 뇌세포가 신호를 전달하는 통로가 막히면서 뇌세포의 노화 혹은 소멸을 유발하고 이것이 치매로 이어질 수 있다는 것. BMI가 낮은 사람에게서 치매 위험 수치가 높게 나타나는 이러한 현상과 관련한 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 연구진은 체중이 적게 나가는 것이 곧 체력적 저하, 운동성 감소, 신체 허약 등을 암시하는 것이며, 이것이 치매 위험을 높일 수 있는 요인과도 연관이 있다고 설명했다. 연구진은 체중을 감소시키기 위해 일부러 다이어트 음식을 섭취하는 등의 노력보다는, 적절한 운동과 건강한 식습관 등이 치매를 예방하는데 효과적이라고 강조했다. 한편 이번 연구결과는 ‘알츠하이머병 저널’(Journal of Alzheimer‘s Disease) 최신호에 실렸다. 사진=ⓒ freshidea / 포토리아 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

비만과 알츠하이머의 연관관계를 증명한 기존의 연구결과와 달리, 날씬한 사람에게서도 뇌 질환의 위험이 나타날 수 있다는 주장이 제기돼 학계의 관심이 쏠리고 있다. 미국 보스턴 하버드대학 부속병원인 매사추세츠종합병원 연구진이 최근 62~90세의 건강한 노인 280명을 대상으로 조사한 결과에 따르면, 비만뿐만 아니라 저체중인 사람도 평균 체중인 사람에 비해 치매 위험이 높은 것으로 나타났다. 연구진이 기준으로 삼은 것은 신체질량지수(이하 BMI)로, 신장과 체중의 비율을 사용한 체중의 객관적인 지수를 뜻한다. 일반적으로 BMI가 18.5 이하인 경우 저체중, 18.5~24.9인 경우 정상 체중, 25.0~29.9인 경우 과체중, 30이상인 경우 비만으로 간주한다. 연구진은 나이와 성별, 교육수준 등을 고려해 BMI와 치매를 유발하는 뇌세포의 베타 아밀로이드반(beta amyloid plaques) 수치를 비교‧분석했다. 그 결과 BMI 최하위 그룹에게서는 베타 아밀로이드반의 침착이 다른 사람이 비해 많은 것으로 나타났다. 특히 BMI 최하위 그룹 중에서도 치매 위험을 높이는 것으로 알려진 APOE4 변이 유전자를 가졌을 경우, 베타 아밀로이드반의 침착이 더욱 두드러졌다. 실제로 사망한 치매 환자의 뇌에서는 신경세포 사이에서 베타 아밀로이드반이 침착돼 플라크가 형성된 것이 확인된 바 있다. 즉 베타 아밀로이드반이 증가하면 뇌세포가 신호를 전달하는 통로가 막히면서 뇌세포의 노화 혹은 소멸을 유발하고 이것이 치매로 이어질 수 있다는 것. BMI가 낮은 사람에게서 치매 위험 수치가 높게 나타나는 이러한 현상과 관련한 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 연구진은 체중이 적게 나가는 것이 곧 체력적 저하, 운동성 감소, 신체 허약 등을 암시하는 것이며, 이것이 치매 위험을 높일 수 있는 요인과도 연관이 있다고 설명했다. 연구진은 체중을 감소시키기 위해 일부러 다이어트 음식을 섭취하는 등의 노력보다는, 적절한 운동과 건강한 식습관 등이 치매를 예방하는데 효과적이라고 강조했다. 한편 이번 연구결과는 ‘알츠하이머병 저널’(Journal of Alzheimer‘s Disease) 최신호에 실렸다. 사진=ⓒ freshidea / 포토리아 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

흔히 우울증으로 불리는 주요 우울증 장애(Major Depressive Disorder·MDD)와 관련한 유전 변이 17종이 발견됐다. 이는 우울증에 유전적 위험이 있다는 것을 보여주는 새로운 증거인 것. 미국 매사추세츠 종합병원 등이 참여한 미 연구진은 이번 발견으로 우울증(MDD) 이면의 생물학적 요인에 관한 이해를 높이고 치료를 위한 길이 열렸다고 국제 학술지 ‘네이처 지네틱스’(Nature Genetics) 최신호(1일자)에 발표했다. 주요 우울증 장애(MDD)는 기분 부전 장애(Dysthmic Disorder), 달리 분류되지 않는 우울 장애(Depressive Disorder Not Otherwise Specified)와 함께 우울 장애로 구분된다. 여기서 우울 장애는 기분의 장애를 주요 특징으로 나타내는 기분 장애의 한 유형을 말하며, 조증이나 혼재성, 또는 경조증 삽화의 과거력이 없다는 점에서 양극성 장애(Bipolar Disorder)와 구별된다. 즉 주요 우울증 장애(MDD)는 가장 기본적인 우울 장애의 하나인데, 지금까지 대부분 전문가는 그 원인이 유전과 환경이라는 두 요인이 복합적으로 작용해 생기는 것으로 생각했다. 세계보건기구(WHO)에 따르면, 주요 우울증 장애(MDD)는 우울증의 주요 원인 중 하나로, 전 세계에서 약 3억 5000만 명 이상이 영향을 받고 있다. 주요 우울증 장애는 기분 변화나 피로, 수면 손실, 식욕이 원인일 수 있다. 연구진은 자발적으로 공유되는 45만 명 이상의 유전자 프로 파일을 이용해 이번 연구를 진행했다. 이 중 약 12만 1000명에게 우울증 병력이 있었다. 이번 연구 공동저자로 교신저자이기도 한 매사추세츠 종합병원의 로이 펄리스 박사는 “이번 발견으로 우울증은 뇌 질환이라는 인식이 확산하기를 기대한다”면서 “앞으로 이번 새로운 고찰을 살려 더 나은 치료법을 개발하는 중요한 일이 우리를 기다리고 있다”고 말했다. 사진=ⓒ포토리아 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

의학자 중에는 ‘쥐 박사’라는 별명을 듣는 이가 많다. 암 치료법 개발과 같은 질병 극복을 위한 연구에는 인간과 공존하는 쥐를 이용하는 방식이 일반적이다. 쥐 박사라는 말은 그만큼 의학 연구에서 많은 쥐를 다룬다는 방증이기도 하다. 최근 들어서는 쥐를 이용한 의학연구가 더욱 활발하게 진행되고 있다. 국내에서 연구에 활용하는 쥐만 1년에 310만 마리가 넘는 것으로 알려져 있다. 인간 게놈프로젝트가 진행되면 인류의 질병을 단번에 해결할 수 있다고 믿는 사람이 많았다. 하지만 인간 DNA 염기서열을 알아낸 지 10년이 더 지났지만 기대한 만큼 생명현상에 대한 이해가 비약적으로 발전하지는 못했다. DNA 염기서열이란 것이 유전자에 대한 일종의 암호에 불과하기 때문이다. 특정 유전자가 생명체 내에서 어떻게 발현되고 조절되는지 그 기능은 무엇인지에 대해 우리가 알아낸 것은 아주 일부분에 불과하다. 암 연구에서 쥐를 이용하는 이유는 면역시스템이 파괴돼 인간 암세포에 거부반응이 없는 ‘면역부전 생쥐’ 모델이 있기 때문이다. 면역부전 생쥐는 털이 없어 흔히 ‘누드 마우스’라고 불린다. 이 쥐는 가슴뼈의 뒤, 심장과 대동맥의 앞에 위치하는 림프기관인 ‘흉선’이 없어서 외부 병원체에 대항하는 백혈구의 일종인 ‘T-림프구’가 없다. 이 쥐는 자연발생적으로 생긴 돌연변이를 우연히 발견하면서 탄생했다. T-림프구 외에 다른 면역세포들은 모두 존재하기 때문에 모든 종류의 인간 유래 암세포를 이식하지는 못하는 단점이 있다. 그래도 지금까지 수많은 의학 연구에서 중추적인 역할을 해 왔다. 최근 유전자 조작에 의해 새로 개발된 쥐가 있다. ‘NSG’라는 이름의 생쥐인데 T-림프구뿐만 아니라 ‘B-림프구’와 정상적 기능을 하는 ‘NK-세포’가 없는 독특한 신체구조를 갖고 있다. 그래서 인간 유래 암세포뿐만 아니라, 암수술 중 절제한 암세포 조직의 일부를 이 쥐에 이식하면 대부분 종양으로 자란다. 의학자들이 이런 특별한 쥐를 만드는 이유는 특정 환자의 종양세포에 대한 개별 특성을 연구할 수 있기 때문이다. 치료 효과가 좋을 것으로 예상되는 항암제를 선별해 환자별 맞춤형 치료에 이용하기도 한다. 이런 종양을 가진 쥐는 환자 치료를 대신할 수 있기에 ‘아바타 쥐’라고 부른다. 개인적으로 가장 아쉬운 부분은 NSG 쥐는 수입에 의존할 수밖에 없다는 점이다. 미국 잭슨랩에서 구입할 경우 한 마리당 30만원 정도 하기 때문에 비용이 만만치 않다. 국내 바이오산업의 발전과 글로벌 경쟁력 확보를 위해 실험동물 모델의 국산화가 매우 중요한 과제가 된 것이다. 앞으로는 ‘인간화 쥐’가 등장해 또 다른 대세를 이루게 될 것이다. 인간화 쥐는 인간의 조직을 이식해 인간과 유사한 환경을 만들어 주는 것을 의미한다. 예를 들어 쥐의 혈관 속에 인간의 혈액이 흐르게 하거나, 쥐의 간에서 간세포를 제거하고 그 빈자리에 인간의 간세포가 자라게 하는 기술이다. 실제로 최근 이런 방식에 성공한 연구 결과가 속속 발표되고 있다. 인간의 간세포 독성을 연구하거나, 개발된 신약의 부작용을 연구하는 데 실제 인간을 대상으로 임상시험을 하지 않거나 임상시험 대상을 크게 줄일 수 있는 획기적인 기술이라고 할 수 있다. 의학연구에 필요한 쥐를 예전보다 쉽게 만들 수 있게 된 데는 ‘유전자 가위’ 기술이 큰 영향을 미쳤다. 인간이 유전자 염기서열을 직접 바꾸는 ‘유전자 편집’ 기술이 크게 발전하면서 이런 일들이 가능해진 것이다. 연구실에서 쥐를 보면 한편으로는 마음이 아프기도 하고 ‘인간이 이런 기술을 생명체에 적용해도 되나’라는 의문이 들기도 한다. 하지만 진료실에서 새로운 치료법 개발에 실낱같은 희망을 걸고 있는 암환자들을 만나게 되면 쥐의 희생은 더없이 값진 것이라는 생각을 굳히게 된다.

술은 1급 발암물질이지만, 어떤 암의 원인이 되는지는 잘 알려지지 않았다. 그런데 뉴질랜드 오타고대 연구진의 최신 연구에서 술이 7종의 암과 직접적인 관련이 있는 것으로 밝혀졌다고 영국 일간 가디언 등 외신이 보도했다. 연구진은 알코올과 암에 관한 방대한 선행 연구를 철저히 조사해 알코올 이외의 영향을 제거, 해로운 역할을 확인했다. 그 결과, 7종의 암이 알코올 섭취와 직접적인 관련이 있으며, 음주를 적당히 해도 마찬가지인 것으로 나타났다. 연구진이 밝힌 7종의 암은 바로 간암과 구강암, 인후암, 인두암, 식도암, 결장암, 직장암, 유방암이다. 물론 알코올이 암의 유일한 원인이라는 것은 아니다. 하지만 그 요인의 하나인 것만은 틀림없다. 사실, 이 부분에 있어 알코올로 인한 암은 전 세계 암 사망의 5.8%를 차지한다. 이는 예를 들어 2012년 알코올로 인한 간암으로 약 50만 명이 사망했다는 것이다. 이 같은 결론은 세계암연구재단(WCRF)과 국제암연구소(IARC), 세계보건기구(WHO) 등 세계 유수의 보건 조직이 시행한 10년 상당의 연구에 근거한 것이다. 또한 결정적인 것은 아니지만, 알코올은 피부암과 전립선암, 췌장암과의 관련도 지적되고 있다. ■ 과음하지 않아도 영향이… 이에 대해 연구를 이끈 제니 코너 박사는 “가장 큰 위험은 알코올 섭취를 가장 많이 하는 것이지만, 음주 습관은 많은 사람에게 있으므로, 소량에서 적당량을 섭취해도 상당한 부담이 된다”고 설명했다. 따라서 건강 캠페인은 폭음하는 사람들에게 집중하는 것이 아니라 드물게 마셔도 음주하는 사람이라면 모두를 대상으로 해야 한다는 것이다. 궁극적으로, 이번 연구는 알코올 섭취에 ‘안전한 범위’ 같은 것은 없다는 것을 강조하며, 전 세계의 보건 기관은 이 같은 정보를 더욱 자주 대중에게 알리기 시작했다. ■ 암은 다양한 요인이 겹쳐 생긴다 암은 200종이 넘으며, 각각 다양한 요인에 의해 발생한다. 지금까지의 연구와 마찬가지로 이번 연구도 이런 암 요인을 줄일 수 있는 예방으로 이어진다. 이는 특히 음주와 흡연으로 인한 암에 해당한다. 이번 연구는 잦은 흡연과 음주, 앉아있는 경우가 많은 생활방식, 비만이 일부 암(피부, 뇌, 림프, 혈액, 비치사성 전립선 변이)를 제외하고 모든 암의 큰 위험 요인이라고 제안한다. 미국에서는 흡연하지 않고 음주도 거의 하지 않으며 건강한 몸매를 유지하는 것만으로도 암 진단 건수를 70% 줄일 수 있는 것으로 알려졌다. 흡연과 달리 음주는 그만큼 규제되지 않으므로, 귀아픈 이야기로 생각할지도 모른다. 예전에는 술을 백약지장이라고도 불렀지만, 최근에는 ‘그렇지 않다’라는 연구결과가 잇따르고 있다. 또 이런 연구는 통계적인 것이므로 모든 사람이 이것에 들어 맞는 것은 아니다. 체질과 환경, 타고난 유전자에 관련하므로 술을 많이 마시는 사람 중에도 장수하는 사람이 있을 것이다. 하지만 사람은 나이가 들면 면역력이 떨어지므로 암에 걸릴 확률이 커지기 마련이다. 따라서 이런 암 위험을 낮추려면 평소 생활 습관을 좋게 하고 가능한 암과 관련한 위험 인자를 줄이는 것이 가장 좋은 예방책일 것이다. 한편 이번 연구결과는 국제 학술지 ‘중독저널’(Journal Addiction) 최신호에 실렸다. 사진=ⓒ포토리아 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

　한국 여성의 키가 100년 전과 비교해 평균 20㎝나 커졌다는 연구 결과가 발표됐다. 　26일 잡지 ´eLife´에 게재된 연구 결과에 따르면 세계에서 가장 키 큰 나라로 남자는 네덜란드, 여자는 라트비아가 꼽혔다. 1914년과 2014년 187개국의 키 자료를 비교한 결과 2년 전 네덜란드 남성의 키 평균은 183㎝로, 라트비아 여성의 키 평균은 170㎝로 파악됐다. 네덜란드 남성은 100년 전 조사에서 세계 12위에 그쳤는데 이렇게 뛰어올랐다. 라트비아 여성은 28위였는데 100년 만에 1위로 점프했다. 이란 남성은 평균 16㎝나 커진 것으로 조사됐다. 　영국에서는 남녀가 나란히 11㎝ 자라난 것으로 파악됐다. ´Mr 평균´은 178cm이고 ´Ms 평균´은 164㎝였다. 이에 반해 미국 남녀는 1960년대와 1970년대 들어서야 비로소 자라기 시작해 1세기 넘는 동안 겨우 고작 6㎝와 5㎝ 자랐을 뿐이었다. 실제로 미국인은 1914년 키 순위에서 남성이 3위, 여성이 4위였지만 지금은 37위와 42위로 미끄러졌다. 　유럽인들이 상위를 독차지했다. 하지만 서구에서의 신장 추세는 상당히 꺾인 것으로 나타났다. 지구에서 가장 작은 남성들은 동티모르인들로 평균 160㎝밖에 안 됐다. 가장 작은 여성들은 과테말라 여인들로 1914년 18세 소녀들의 평균 키가 140㎝였지만 1세기가 흐른 지금도 150㎝가 채 안된다. 동아시아인들이 가장 많이 키가 자란 것으로 나타났다. 일본과 중국, 한국인들이 100년 전보다 훨씬 높은 곳에서 사물을 내려다보게 됐다. 　논문의 공저자인 임페리얼 칼리지 런던의 제임스 벤담 교수는 “100년 동안 키가 자라지 않은 곳은 인도와 파키스탄방글라데시 등의 남아시아와 사하라사막 아래 아프리카지역이다. 이들 지역에서는 키가 1~6㎝ 정도만 자랐다“고 말했다. 심지어 1970년대 이후 사하라사막 아래 쪽에서는 평균 키가 줄어든 곳도 있다. 우간다와 시에라리온의 평균 남성 키는 몇㎝ 줄어들었다. 　 이렇게 세계적으로 다양하게 사람의 키가 퍼져있는 것은 유전자로 설명할 수 있지만 그것이 결정적인 요소는 아니라고 논문을 낸 이들은 주장했다. 연구진을 이끈 같은 대학의 마지드 에자티 교수는 “3분의 1정도는 유전자로 설명할 수 있지만 시간을 두고 변화한 것을 제대로 설명하지 못한다. 유전자는 그렇게 빨리 변하지 않으며 전 세계에 걸쳐 그렇게 다양하지도 않다. 시간을 두고 그렇게 광범위하게 다른 양상을 보이는 것은 환경적 요인이 크게 작용한다”고 말했다. 　보건 체계와 위생, 영양학 등이 관건이며 임신 중 산모의 건강과 영양 역시 중요하다. 키가 긍정적인 영향과 부정적인 영향을 모두 끼친다는 사실을 밝혀낸 연구도 있다. 키 큰 사람은 기대수명도 늘어나고 심장질환에 걸릴 위험도 낮추는 반면 어떤 종류의 암, 예를 들어 결장(직장)암, 폐경 후 유방암과 난소암 등에 걸릴 위험이 높다는 연구 결과도 있다. 공저자 중 한 명인 엘리오 리볼리는 “하나의 가설은 키란 요인이 돌연변이 세포들을 양산할지 모른다는 것“이라고 말했다. 　2014년 남성이 가장 키 큰 나라 순위(‘1914년 순위): 　1. 네덜란드(12) 2.벨기에(33) 3.에스토니아(4) 4. 라트비아(13) 5. 덴마크(9) 6.보스니아-헤르체고비나(19) 7. 크로아티아(22) 8. 세르비아(30) 9. 아이슬란드(6) 10. 체코공화국(24)　 　2014년 여성이 가장 키 큰 나라 순위(1914년 순위): 　1. 라트비아(28) 2. 네덜란드(38) 3. 에스토니아(16) 4. 체코공화국(69) 5. 세르비아(93) 6. 슬로바키아(26) 7. 덴마크(11) 8. 리투아니아(41) 9. 벨라루스(42) 10. 우크라이나(43) 　임병선 선임기자 bsnim@seoul.co.kr