폐암이나 췌장암 환자는 위암이나 대장암 환자보다 일반적으로 수술 결과가 좋지 않다고 알려져 있다. 하지만 이는 대부분 암이 상당히 진행된 후 발견되기 때문이다. 일찍 발견하고 완전히 제거하면 폐암이나 췌장암도 위암, 대장암 못지않게 치료 결과가 매우 좋다. 위암이나 대장암, 자궁경부암은 건강검진 프로그램을 통해 조기진단이 가능하고 수술로 완전히 제거할 수 있기 때문에 결과가 좋다. 아쉽게도 폐암, 췌장암 같은 예후가 좋지 않은 상당수 암에서는 이런 조기검진 프로그램이 없다. 많은 연구자들이 지난 수십년 동안 암을 초기에 찾으려는 다양한 노력을 기울였다. 혈액검사를 통해 암을 초기에 발견하려는 시도가 그 대표적 예다. 혈액검사는 간단하게 반복적으로 시행할 수 있고, 신체 손상이 없기 때문에 특히 주목받았다. 암을 조기 진단하는 검사법은 우선 높은 ‘특이도’가 있어야 한다. 검사 결과가 암이 없다고 진단하면 실제로도 암이 없어야 한다는 뜻이다. 만약 암이 없는 환자에게 암이 있다고 잘못 진단하면 치료를 결정하기 위해 불필요한 검사를 해야 한다. 심지어는 큰 위험이 따르는 검사나 치료를 해야 할 수도 있다. 당사자와 가족들은 불필요한 경제적 부담, 겪지 말아야 할 심리적 부담을 겪어야 한다. 사회와 국가에도 여러 부담을 준다. 특이도에는 암의 종류를 구분할 수 있는 능력도 포함된다. 검사 결과가 단순히 암이 있다고만 알려준다면 큰 문제가 된다. 위암인지 간암인지 폐암인지 정확하게 알려줘야 적절한 진단과 치료로 이어진다. 즉 다음 치료 전략을 수립하는 데 도움이 되지 않으면 조기진단을 할 의미가 없다는 것이다. 또 조기진단을 위한 검사법은 경제적이어야 한다. 병을 빨리 찾아내기 위해 모든 국민을 대상으로 검진해야 할 때 검사 비용이 비싸다면 나라가 감당하지 못한다. 여러 이유로 나라에서 지원할 수 없다면 각 개인이 부담할 수 있는 검사법이어야 한다. 암 조기진단은 가능하면 모든 국민에게 혜택이 돌아갈 수 있어야 한다. 올해 초 국제학술지 사이언스에 ‘캔서시크’라는 새로운 검사법이 발표됐다. 우리 몸에 손상을 주지 않는 혈액검사법으로 동시에 8개 암을 진단할 수 있다고 한다. 하나의 종양단백질 또는 하나의 종양돌연변이를 찾아 특정 암만 진단하는 것이 아니라 여러 종양단백질과 종양유전자를 분석하는 다중분석법을 통해 흔한 여러 암을 초기에 찾는 검사법이다. 이 검사법을 시행한 결과 812명의 건강한 사람 중 7명이 암 양성 판정을 받았다. 1005명의 1~3기 암 환자에서도 평균 70% 정도 민감도를 보였다. 다만 난소암 환자는 98% 찾아냈지만 유방암 환자는 33%밖에 찾아내지 못하는 한계를 보였다. 기계학습이라는 알고리즘을 적용하면 종양 발생 위치, 즉 원발암 부위를 83%까지 찾아낼 수 있다고 한다. 앞으로 1차 의료기관에서 일상적 혈액검사와 함께 사용할 수 있고 가격은 500달러 이하로 낮출 수 있도록 추가적으로 연구를 진행하고 있다. 혈액검사 같은 간단한 검사를 통해 암을 조기 발견하려는 노력은 반드시 필요하다. 하지만 앞서 언급한 연구 결과를 완전히 믿을 수도, 믿을 필요도 없다. 결과는 여러 요소들과 함께 신중하게 다뤄야 한다. 최근 다양한 매체를 통해 비슷한 결과를 다루는 기사들이 쏟아져 나온다. 결과의 신뢰성뿐만 아니라 앞서 언급한 다양한 우려들이 적절하게 해소됐는지, 아니면 최소한 그런 부분에 대한 언급이라도 있는지 반드시 살펴봐야 한다.

보기만 해도 힐링이 되는 아름다운 꽃, 언제부터 지구상에 피기 시작했을까.최근 영국 유니버시티칼리지런던 연구팀이 지구상에 꽃이 2억 5600만~1억 4900만년 전부터 존재했다는 연구 결과를 발표했다. 학계에는 지구상에 식물이 존재하기 시작한 시기를 두고 다양한 가설이 존재하는데, 그중에서도 꽃을 피우는 꽃식물이 학계의 예상보다 더 늦게 출현했다는 주장과 예상보다 더 일찍 출현했다는 주장이 팽팽하게 맞서고 있었다. 심지어 영국의 진화론자이자 ‘종의 기원’을 쓴 찰스 로버트 다윈조차도 꽃식물의 기원을 두고 ‘가증스러운 미스터리’라고 표현했을 만큼, 꽃의 기원을 찾는 일은 쉽지 않았다. 이에 연구진은 지금까지 지구 곳곳에서 발견된 화석의 자료 및 분자생물학적 자료를 바탕으로 꽃식물의 ‘진짜 나이’를 연구하기 시작했다. 연구진은 총 644종류에 달하는 고생물학적 샘플 자료를 분석했고, 이 과정에서 꽃의 유전적 구성 및 게놈(세포나 생명체의 유전자 총체)에 변이 유전자가 축적되는 비율 등을 물리학과 수학적 기술을 총 동원해 분석했다. 화석 자료를 바탕으로 한 연구에서는 꽃식물이 초식 및 육식 공룡의 폭발적인 진화가 있었던 백악기에 갑작스럽게 다양화됐다는 결론이 나왔다. 하지만 분자를 이용한 분자생물학 연대 측정 연구에서는 꽃이 훨씬 오래된 역사를 가지고 있으며, 화석에는 남아 있지 않은 진화의 과정이 포함돼 있다는 사실을 확인했다. 연구진은 이를 토대로 꽃식물이 지구상에 생겨난 시기가 기존 화석 연구 결과인 백악기 중후기보다 더 이른 약 2억 5600만~1억 4900만년 전이라고 결론 내렸다. 한편 현재까지 지구상에서 발견된 꽃식물 화석 중 가장 오래된 것은 스페인 중부와 피레네산맥 지역에서 발견된 것으로, 약 1억 3000만년 전인 백악기 초기에 존재했던 꽃식물 ‘몬체치아 비달리 ’?로 알려져 있다. 꽃의 기원과 관련한 연구 결과는 미국 식물학 저널인 ‘뉴파이톨로지스트’? 최신호에 실렸다. 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

보기만 해도 힐링이 되는 아름다운 꽃, 언제부터 지구상에 존재했을까. 영국 유니버시티칼리지런던 및 중국 공동 연구진이 지구상에 꽃이 존재하기 시작한 시기를 찾는 연구를 진행한 결과, 꽃은 약 2억 5600만~1억 4900만 년 전부터 존재했다는 사실을 밝혀냈다. 학계에는 지구상에 식물이 존재하기 시작한 시기를 두고 다양한 가설이 존재하는데, 그중에서도 꽃을 피우는 꽃식물이 학계의 예상보다 더 늦게 출현했다는 주장과 예상보다 더 일찍 출현했다는 주장이 팽팽하게 앞서고 있었다. 심지어영국의 진화론자이자 ‘종의 기원’을 쓴 찰스 로버트 다윈 조차도 꽃식물의 기원을 두고 ‘가증스러운 미스터리’라고 표현했을 만큼, 꽃의 기원을 찾는 일은 쉽지 않았다. 이에 연구진은 지금까지 지구 곳곳에서 발견된 화석의 자료 및 분자생물학적 자료를 바탕으로 꽃식물의 ‘진짜 나이’를 연구하기 시작했다. 연구진은 총 644종류의 달하는 고생물학적 샘플 자료를 분석했고, 이 과정에서 꽃의 유전적 구성 및 게놈(세포나 생명체의 유전자 총체)에 변이 유전자가 축적되는 비율 등을 물리학과 수학적 기술을 총 동원해 분석했다. 화석 자료를 바탕으로 한 연구에서는 꽃식물이 초식 및 육식 공룡의 폭발적인 진화가 있었던 백악기에 갑작스럽게 다양화 됐다는 결론이 나왔다. 하지만 분자를 이용한 분자생물학 연대 측정 연구에서는 꽃이 훨씬 오래된 역사를 가지고 있으며, 화석에는 남아있지 않은 진화의 과정이 포함돼 있다는 사실을 확인했다. 연구진은 이를 토대로, 꽃식물이 지구상에 생겨난 시기가 기존 화석 연구결과인 백악기 중후기보다 더 이른 약 2억 5600만~1억 4900만 년 전이라고 결론 내렸다. 한편 현재까지 지구상에서 발견된 꽃식물 화석 중 가장 오래된 것은 스페인 중부와 피레네 산맥 지역에서 발견된 것으로, 약 1억 3000만 년 전인 백악기 초기에 존재했던 꽃식물 ‘몬체치아 비달리‘(Montsechia vidalii)로 알려져 있다. 꽃의 기원과 관련한 연구결과는 미국 식물학 저널인 ‘뉴 파이톨로지스트’(New Phytologist) 최신호에 실렸다. 사진=123rf.com 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

아이의 자제력은 유전적 영향에 의해 5세 이후부터 발달한다는 연구 결과가 나왔다. 일본 교토대 연구팀은 3~6세 영유아 81명을 대상으로 한 연구를 통해 행동이나 생각을 제어하는 실행능력과 그 능력에 깊이 관여하는 외측 전전두피질의 활동에 특정 유전자가 영향을 주며 그 시기는 5~6세 이후임을 밝혀냈다고 국제학술지 ‘발달과학’(Developmental Science) 최신호(4일자)에 발표했다. 실행능력은 해야 할 일들을 생각해 계획을 세우고 하나씩 처리하는 능력으로, 자기 욕구를 참거나 생각을 전환하는 등 자기 조절 능력 즉 자제력을 기반으로 한다. 최근에는 유아의 실행능력이나 자제력의 개인적인 차이가 아동기의 학력과 친구 관계, 성인기의 경제 및 건강 상태를 예측하는 데 도움이 되는 것으로 나타났다. 이런 그 차이가 얼마인지는 아직 분명하지 않다. 이에 따라 연구팀은 유전자의 다양성에 주목했다. 유전자의 개인 차이는 이른바 ‘다형’으로 불린다. 지금까지 성인들을 대상으로 한 연구에서는 ‘카테콜-O-메틸전달효소’(COMT) 유전자가 영향을 주는 데 이 유전자에는 COMT-Val과 COMT-Met이라는 두 가지 변이형이 있는 것으로 나타났다. 즉 두 가지 유전자 변이에 따라 외측 전전두피질의 기능에 차이가 생겨 실행능력에서도 차이가 벌어진다는 것이다. 이번 연구에서는 우선 3~6세 아이의 유전적 다형성을 분석해 각각 어떤 유형에 해당하는지를 조사했다. 또 실행능력 중 하나로 다양한 시각에서 접근해 문제를 해결할 때 발달하는 능력인 인지적 유연성을 평가하기 위해 과제를 내고 그때 외측 전전두피질의 활동을 근적외선 분광법으로 측정했다. 그 결과, 3~4세 때는 유전자 다형성에 관한 영향이 없지만 5~6세 때는 COMT-Val형을 지닌 아이들이 COMT-Met형을 지닌 아이들보다 인지적 유연성 점수가 높은 것으로 나타났다. 또한 이들 아이는 외측 전전두피질에서 더 강한 활성화를 보였다. 이에 대해 연구팀은 “아이의 실행능력은 유전자의 영향에 따라 차이가 있었다”면서 “이번 결과는 앞으로 실행능력이 어떻게 발달하는지 그 메커니즘(기전)을 이해하고 유전적 자질에 따른 교육 지원에 도움이 될 것”이라고 설명했다. 사진=primagefactory / 123RF 스톡 콘텐츠 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

공부를 열심히 해도 좀처럼 성적이 오르지 않는 사람의 절반은 ‘부모 탓’을 해도 될지 모르겠다. 최근 스코틀랜드 에든버러대 연구팀은 태어날 때 지닌 유전자가 지능에 절반 이상 관여한다는 연구 결과를 미국 정신의학 전문학술지 ‘분자 정신의학’에 발표했다.전문가들은 그간 천성과 양육 중 무엇이 더 인간의 지능에 큰 영향을 미치는지에 대한 논쟁을 벌여 왔다. 지능이라는 것이 유전자 외에도 태아 시기 화학물질 노출, 육아나 영양 등 후천적인 요인에도 영향을 받기 때문이다. 이번에 에든버러대 연구팀은 지능지수(IQ)와 관련된 유전적 요인을 찾기 위해 2만명이 넘는 사람들의 DNA 속에 있는 수천 개의 유전자 마커(표지)를 조사했다. 그 결과 희귀한 유전자 변이주(변이를 일으키는 개체)와 일반적인 유전자 변이주가 복합적으로 영향을 줘 사람들 사이 지능 차이에 적어도 절반을 설명할 수 있는 것으로 나타났다. 연구를 이끈 데이비드 힐 박사는 “우리는 희귀 유전자 변이주가 지능에 미치는 영향을 측정하기 위해 두 가지 방법을 사용했다”면서 “희귀 변이주와 일반 변이주 양쪽의 영향을 결합함으로써 사람들 간 지능 차이의 50% 이상을 유전자로 추적할 수 있었다”고 설명했다. 사실 유전자가 지능에 관여한다는 연구는 이번이 처음은 아니다. 지난해 네덜란드 암스테르담 자유대학 등이 참여한 국제 연구팀은 7만 8000명이 넘는 사람들의 유전적 데이터를 분석해 지능과 관련한 유전자 52개를 밝혀냈다. 그중 40개의 유전자는 새롭게 발견된 것이었다. 연구팀은 이같이 지능과 관련된 유전자를 가진 사람들 중 많은 사람이 키가 크고 날씬하며 담배와 관련이 없는 등 또 다른 특성을 보일 가능성이 있다는 점을 발견했다. 또 이들은 알츠하이머병과 우울증 증상, 조현병, 그리고 비만과 연관성이 있을 가능성이 작았다. 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

공부를 열심히 해도 좀처럼 성적이 오르지 않는다면 절반은 타고난 재능을 탓해야 할지도 모르겠다. 왜냐하면 태어날 때 지닌 유전자가 지능에 절반 이상 관여한다는 연구 결과가 나왔기 때문이다. 하지만 지능은 유전자 외에도 육아나 영양, 또는 태아 시기 화학물질 노출 등 환경 요인에도 크게 영향을 받으므로, 이번 연구는 천성과 양육 중 무엇이 지능에 영향을 주는지 오랜 논쟁에 다시 한번 불을 지필 것으로 보인다. 영국 에든버러대 연구팀은 이번 연구를 통해 지능에 희귀 유전자 변이주가 불균형적인 영향을 미칠 수 있다는 점을 강조했다. 연구팀은 지능지수(IQ)와 관련한 유전적 요인을 찾기 위해 2만 명이 넘는 사람들의 DNA 속에 있는 몇천 개의 유전자 마커(표지)를 조사했다. 그 결과, 희귀하고 일반적인 유전자 변이주가 복합적으로 영향을 줘 사람들 사이 지능 차이에 적어도 절반을 설명할 수 있는 것으로 나타났다. 또한 연구팀은 이번 연구에서 희귀 유전자 변이주가 지능에 불균형적인 영향을 미친다는 점을 흔한 유전자 변이주와 비교해 설명했다. 연구를 이끈 데이비드 힐 박사는 “우리는 희귀 유전자 변이주가 지능에 미치는 영향을 측정하기 위해 두 가지 방법을 사용했다”면서 “희귀 변이주와 일반 변이주 양쪽의 영향을 결합함으로써 사람들 간 지능 차이의 50% 이상을 유전자로 추적할 수 있었다”고 설명했다. 이번 연구 결과는 미국 정신의학 전문학술지 ‘분자 정신의학’(Molecular Psychiatry) 최신호에 실렸다. 사실 유전자가 지능에 관여한다는 연구는 이번이 처음은 아니다. 지난해 네덜란드 암스테르담 자유대학 등이 참여한 국제 연구팀은 7만8000명이 넘는 사람들의 유전적 데이터를 분석해 지능과 관련한 유전자 52개를 밝혀냈다. 그중 40개의 유전자는 새롭게 발견된 것이었다. 이 데이터는 DNA 유전자형과 지능 점수에 관한 정보를 포함하고 있는데 이는 연구팀이 지능에 관한 새로운 유전자와 생물학적 경로를 발견하도록 이끌었다. 연구팀은 이런 유전자를 가진 사람들 중 많은 사람이 키가 크고 날씬하며 담배와 관련이 없는 등 또 다른 특성을 보일 가능성이 있다는 점을 발견했다. 또 이들은 알츠하이머병과 우울증 증상, 정신 분열증, 그리고 비만과 연관성이 있을 가능성이 적었다. 사진=olegdudko / 123RF 스톡 콘텐츠 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

암을 예방하거나 치료하기 위해 반드시 멀리해야 할 식품 중 하나는 술이다. 최근 영국의 유력 연구기관은 알코올과 암세포 간의 연관관계를 밝힌 논문을 발표했다. 영국 최고의 연구기관으로 꼽히는 MRC(Medical Research Council) 분자생물학 연구진이 실험용 쥐에게 희석된 알코올인 에탄올을 먹인 뒤 조혈모세포의 DNA 염기서열 및 염색체를 분석한 결과, DNA의 기본 구조인 ‘이중 나선’이 에탄올을 먹기 이전과는 다른 형태로 바뀐 것을 확인했다. 이중 나선은 DNA의 기본 분자구조로, 당과 인산으로 된 두 가닥의 사슬이 염기에 의해 이어져 있는 구조를 뜻한다. 연구진에 따르면 에탄올을 먹은 쥐의 이중 나선이 처음과 다르게 뒤엉켜 있거나 염색체의 배열이 바뀌어 있었으며, 이는 DNA의 손상 및 더 나아가 암으로 이어질 위험을 높인다. 일반적으로 알코올이 체내에서 분해될 때 독성 물질 중 하나인 아세트알데히드가 생성되는데, 연구진은 이 아세트알데히드가 적혈구와 백혈구 등의 혈액세포를 만드는 조혈모세포의 DNA를 영구적으로 변화시켜 DNA의 손상을 유발한다는 사실을 밝혀냈다. 인체는 독성 물질인 아세트알데히드가 체내에 발생했을 때, 이를 없애는 효소인 알데히드 디하이드로게나제(ALDH2)라는 효소를 방출한다. 하지만 섭취한 알코올의 양이 지나치게 많거나 선천적으로 ALDH2 효소가 결핍된 사람들은 아세트알데히드를 제거하지 못하고, 이렇게 쌓인 아세트알데히드가 DNA를 변형·파괴해 암의 위험을 높인다는 것이 연구진의 설명이다. 특히 ALDH2 효소가 결핍돼 있거나 이 효소를 만드는 유전자가 변이된 사람은, 이 효소가 정상적으로 분비되는 사람에 비해 아세트알데히드로 인한 DNA 손상 정도가 4배 더 높다는 사실이 쥐 실험을 통해 확인됐다. 알코올은 간암과 유방암을 포함해 대장암과 구강암, 후두암 등 주요 암과 밀접한 연관이 있는 것으로 알려져 있다. 연구진은 이번 실험을 통해 알코올이 직접적으로 암을 유발하는 것은 아니지만 아세트알데히드와 같은 알코올 독성 물질이 DNA를 손상시키고 이것이 ALDH2와 같은 효소 분비를 방해해 암 유발에 영향을 미치는 것으로 분석했다. 자세한 연구결과는 세계적인 과학저널 ‘네이처’ 최신호에 실렸다. 사진=포토리아 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

암을 예방하거나 치료하기 위해 반드시 멀리해야 할 식품 중 하나는 술이다. 최근 영국의 유력 연구기관은 알코올과 암세포 간의 연관관계를 밝힌 논문을 발표했다. 영국 최고의 연구기관으로 꼽히는 MRC(Medical Research Council) 분자생물학 연구진이 실험용 쥐에게 희석된 알코올인 에탄올을 먹인 뒤 조혈모세포의 DNA 염기서열 및 염색체를 분석한 결과, DNA의 기본 구조인 ‘이중 나선’이 에탄올을 먹기 이전과는 다른 형태로 바뀐 것을 확인했다. 이중 나선은 DNA의 기본 분자구조로, 당과 인산으로 된 두 가닥의 사슬이 염기에 의해 이어져 있는 구조를 뜻한다. 연구진에 따르면 에탄올을 먹은 쥐의 이중 나선이 처음과 다르게 뒤엉켜 있거나 염색체의 배열이 바뀌어 있었으며, 이는 DNA의 손상 및 더 나아가 암으로 이어질 위험을 높인다. 일반적으로 알코올이 체내에서 분해될 때 독성 물질 중 하나인 아세트알데히드가 생성되는데, 연구진은 이 아세트알데히드가 적혈구와 백혈구 등의 혈액세포를 만드는 조혈모세포의 DNA를 영구적으로 변화시켜 DNA의 손상을 유발한다는 사실을 밝혀냈다. 인체는 독성 물질인 아세트알데히드가 체내에 발생했을 때, 이를 없애는 효소인 알데히드 디하이드로게나제(ALDH2)라는 효소를 방출한다. 하지만 섭취한 알코올의 양이 지나치게 많거나 선천적으로 ALDH2 효소가 결핍된 사람들은 아세트알데히드를 제거하지 못하고, 이렇게 쌓인 아세트알데히드가 DNA를 변형·파괴해 암의 위험을 높인다는 것이 연구진의 설명이다. 특히 ALDH2 효소가 결핍돼 있거나 이 효소를 만드는 유전자가 변이된 사람은, 이 효소가 정상적으로 분비되는 사람에 비해 아세트알데히드로 인한 DNA 손상 정도가 4배 더 높다는 사실이 쥐 실험을 통해 확인됐다. 알코올은 간암과 유방암을 포함해 대장암과 구강암, 후두암 등 주요 암과 밀접한 연관이 있는 것으로 알려져 있다. 연구진은 이번 실험을 통해 알코올이 직접적으로 암을 유발하는 것은 아니지만 아세트알데히드와 같은 알코올 독성 물질이 DNA를 손상시키고 이것이 ALDH2와 같은 효소 분비를 방해해 암 유발에 영향을 미치는 것으로 분석했다. 자세한 연구결과는 세계적인 과학저널 ‘네이처’ 최신호에 실렸다. 사진=포토리아 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

진화생물학에 ‘선택압’(selective pressure)이라는 용어가 있다. 자연돌연변이체를 포함하는 개체군에 선택적 증식을 재촉하는 생물적, 화학적 또는 물리적 요인을 말한다. 돌연변이 형질이 유리한 환경에 노출되면 급속하게 선택적 증식을 해 적응해 나간다. 선택압을 최근 번역된 마를린 주크의 ‘섹스, 다이어트 그리고 아파트 원시인’(위즈덤 하우스 펴냄)에 나온 사례로 설명해 보겠다. 보통 포유동물은 유아기를 마치면 젖당을 분해하는 효소가 사라져 젖당이 몸에 들어오면 복통이나 장염 등의 증상을 일으킨다. 흔히 ‘우유 알레르기’라는 증상이다. 그런데 성인이 돼서도 젖당을 분해하는 활성형 효소를 가진 사람들이 세계 곳곳에 약 30% 정도가 된다. 아프리카 수단 등과 북유럽 등에 거주하던 인류다. 혹독한 추위와 더위를 피해 소 등을 키울 수 있었던 지역으로, 물 부족으로 가축에서 우유를 공급받아야 했던 인류다. 즉 우유를 마실 수밖에 없던 지역의 인류는 강한 선택압을 받아 그 유전자 변이를 일으키고 확산했다는 것이다. 특정한 유전자의 유전 빈도가 변화한다는 ‘유전자 부동’ 개념이 개입하면 젖당 분해 효소를 가진 인류의 탄생 가설을 더 확실히 설명할 수 있다. 돌연변이는 우연한 것으로 유불리를 따질 수 없다. 그러나 우유를 물 대신 마셔야 하는 아프리카 사막이거나 부족한 단백질과 탄수화물 등을 유제품으로 대체해야 하는 북유럽에서 유전자 돌연변이가 있었고, 마침 선택압이 강한 지역이었다. 결국 돌연변이 유전자는 꾸준히 확장해 독립할 정도로 늘어났다는 것이다. 이런 광범위한 유전적 확산의 시작은 멀리 가 봐야 2만년 전, 짧게 잡으면 2000년 전에 불과하다. 500만년 전 인류 ‘루시’로부터 살펴보면 눈 한 번 깜빡한 시간이라는 것이다. 다윈의 ‘종의 기원’에서 알려진 자연선택의 개념은 인간이 자신을 둘러싼 환경에 적응해 가는 과정이고, 선악으로 나뉘는 것이 아니며, 환경에 최적으로 적응한 종이 살아남았다는 사실을 보여 주었다. 그러나 현대사회에서 ‘사회적 다윈주의’는 승자 독식과 같은 탐욕을 정당화하는 수단으로 변질하기도 했다. 윈스턴 처칠 전 영국 총리도 “인간 종의 역사는 전쟁이다”라고 인간의 본성을 갈등과 폭력에 맞추었다. 하지만 최근의 생물학과 인류학의 연구는 인간이 지구의 주인이 된 수단은 탐욕과 폭력, 극단적 이기심의 실현이 아니라 공감과 배려와 협력이었다고 다양하게 증명하고 있다. 영장류 행동분석 학자인 프란스 드 발은 “(인류는) 긴 세월의 평화로운 화합 속에서 짧은 폭력적 대립이 있었을 뿐”이라며 “인간의 본성을 ‘인정사정 봐주지 않는 것’으로 볼 때와 우리의 밑바탕에 협동과 유대 의식이 있다고 볼 때 세우는 사회의 경제선은 분명히 다르다”고 강조했다. 동물행동학과 진화생물학 등을 장황하게 끌어온 이유는 “우리는 급변하는 환경 속에서 산다. 그러나 그 환경은 인간이 만들었다”는 인류학자 앨런 로저스의 말에 주목하기 때문이다. 인간 사회는 ‘보이지 않는 손’이 아니라 인간 스스로 변화시킨다. 문재인 정부에서 ‘최저임금 1만원 시대’가 시험대에 올랐다. 주변에서도 ‘알바’를 해고한다. 알바를 고용하고 적자를 감당하라고 감히 말할 수는 없다. 최저임금 1만원은 사회 양극화 해소라는 한국의 사회적 선택압일 수 있다. 이 선택압에 지혜롭게 적응해 간다면 한국 사회가 선진국과 다른 방식으로 한 단계 더 도약할지도 모른다. 마치 젖당 분해 효소를 갖춘 30% 인류의 시작처럼 말이다. symun@seoul.co.kr

청력을 잃을 ‘운명’이었던 쥐에게 유전자 가위 기술을 사용해 청력 장애를 막아냈다는 연구 결과가 나왔다. 앞으로 이 기술을 응용하면 인간의 유전성 난청 역시 막을 수 있으리라 기대된다. 세계적 학술지 네이처 최신호(20일자)에 발표된 이번 논문에 따르면, 미국 하버드대학의 데이비드 리우 박사팀이 난청을 일으키는 DNA를 지닌 갓 태어난 쥐의 청각 세포에 ‘크리스퍼 캐스9’(CRISPR-Cas9)으로 불리는 유전자 가위 기술을 사용해 점차 청력을 손실하게 하는 변이 유전자의 기능을 무력화시켰다. 이를 살펴보면, 생후 4주 치료가 이뤄지지 않은 쥐는 도로 차량 소음에 해당하는 80㏈의 소리를 알아듣지 못했다. 반면 치료가 이뤄진 쥐는 인간의 일반적인 대화 소리에 해당하는 65㏈ 이하의 소리까지 알아들었다. 또 생후 8주 치료를 받지 못했던 쥐는 평범한 쥐라면 깜짝 놀라야 하는 갑작스러운 큰 소리에도 전혀 반응하지 않았다. 치료가 이뤄진 쥐의 귀를 조사해보니 치료를 받지 못한 쥐의 귀보다 청각을 담당하는 유모세포가 건강하게 유지됐다. 유모세포는 TMC1이라는 특정 유전자가 변이되면 기능을 상실한다. 크리스퍼 캐스9 기술은 일반적으로 DNA를 잘라내기 위한 ‘가위’가 되는 절단효소(단백질) ‘캐스9’을 표적이 되는 유전자까지 운반하는 매개체로 불활성 바이러스를 사용한다. 하지만 류 박사팀은 표적 외의 유전자를 훼손하는 ‘표적 이탈’(오프타깃) 위험을 줄이기 위해 ‘캐스9’을 직접 내이 세포에 주입했다. 이런 방법이라면 캐스9의 활동 시간을 제한하는 효과가 있다고 연구팀은 말한다. 이번 연구에서 일부 쥐는 변이 유전자 때문에 청력을 잃을 ‘운명’이기에 베토벤에 비유됐다. 이에 대해 미국 시애틀의 알티우스 의생명과학연구소의 표도르 우르노프 박사는 “베토벤은 스스로 작곡한 곡을 듣지 못했지만, 그의 이름을 딴 쥐는 캐스9과의 운명적 만남으로 치료를 받았다”면서 “앞으로 우리 인간에게도 유전적으로 생길 수 있는 청각 장애를 막는 날이 다가올 것”이라고 말했다. 사진=미국 UC버클리/MIT 제공 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

바이오 분야 연구자들이 가장 관심을 가졌던 올해 주요 뉴스는 ‘기초연구비’ ‘인공지능’(AI) ‘살충제 계란’ ‘유전자가위’ ‘미세먼지’이었다.포스텍 생물학연구정보센터(BRIC, 브릭)은 이 같은 내용이 포함된 의생명과학 분야 연구자들이 선정한 ‘2017년도 국내 5대 바이오 성과 및 뉴스’를 13일 발표했다. 이번 조사는 의생명과학관련 종사자를 대상으로 지난 4일부터 8일까지 5일간 온라인 설문조사 방식으로 생명과학, 바이오융합, 의과학부문과 일반뉴스부문 톱5와 올해의 키워드를 각각 선정했다. 우선 생명과학 연구성과 톱5로는 유전자 가위효율 높일 수 있는 검증기술(연세대), 뇌학습 및 기억 담당 신경회로망 3D 배양(KIST/UST), 정밀한 마이크로RNA 정보 해독(서울대/IBS), 유전자가위로 인간배아 유전자변이 교정(서울대/IBS), 과도한 신경흥분으로 파킨슨병 발병 규명(카이스트)가 꼽혔다. 바이오융합부문 연구성과 톱5는 눈물 한 방울로 통풍검사 기술(카이스트), 치매 단백질 제거 금속착물 개발(기초지원연, 카이스트, DGIST, UNIST), 소변으로 암진단 기술(UNIST), 물 속에서도 쓰는 고점착 패치소재 개발(성균관대), 3D 프린터로 인체혈관 구조 제작(전남대병원, 부산대, 포스텍)이 선정됐다. 의과학부문에서는 조울증 유발 핵심단백질 메커니즘 규명(포스텍, UNIST), 아토피피부염 치료 바이오신약 후보물질 개발(한양대), 장내 면역세포 분화 돕는 마이크로RNA발견(생명연/UST), 혈관신생 지휘 전사인사 단백질 발견(카이스트/IBS), 자폐증 생쥐 모델 개발(서울대, 포스텍)이 꼽혔다. 이와 함께 과학 분야 일반 뉴스에서 바이오 연구자들이 관심을 가진 것은 기초연구지원 확대를 위한 국회 청원, 과학기술혁신본부장과 중소기업부 장관 후보자 자격 논란, 정부출연연구기관 비정규직 문제 등이 꼽혔다. 한편 브릭은 2003년부터 매년 연말 생명과학관련 연구자들을 대상으로 ‘국내 바이오 10대 뉴스’를 선정했고 2011년부터는 국내 바이오분야 연구성과 및 뉴스 톱5를 선정해 발표하고 있다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

과거에 식중독이라고 하면 황색포도상구균, 살모넬라, 병원성대장균 등의 식중독균을 먼저 떠올렸다. 따라서 세균이 자라지 않으면 원인불명으로 처리할 수밖에 없었다. 그런데 유전자 분석기술이 발달하면서 세균이 자라지 않는 원인불명 식중독이 실제로는 ‘바이러스’에 의해 일어난다는 것을 알게 됐다. 바이러스는 단백질로 된 막 안에 핵산이 있는 작은 구조체다. 스스로 증식하지 못하지만 동식물이나 미생물의 세포 안에서는 자기 복제를 할 수 있다. 노로바이러스는 1968년 미국 오하이오주 노워크라는 마을의 초등학교에서 집단발생한 급성위장염 환자의 분변에서 발견됐다. 그래서 초기에는 ‘노워크바이러스’라고 불렀다. 1972년 전자현미경으로 작은 공 모양의 바이러스라는 사실을 규명했고 2002년 국제바이러스분류위원회(ICTV)에서 노로바이러스속(屬)으로 분류했다. 노로바이러스는 아직까지 동물이나 세포를 이용한 배양방법이 확립되지 않아 식중독의 원인 규명이나 감염 경로가 명확하게 알려져 있지는 않다. 다만 오염된 분변이 해수로 유입되고 그 해수 속에서 자란 조개류에 바이러스가 축적돼 가열하지 않고 먹을 경우 식중독을 유발한다는 사실이 알려져 있다. 노로바이러스는 불과 10여개의 극소량이라도 식품을 통해 몸 안에 들어오면 소화기계의 세포에 들어가 대량으로 자기 복제를 한다. 그래서 설사나 구토를 일으킨다. 환자나 보호자는 배설물을 처리할 때 손에 묻지 않았다고 생각하지만 노로바이러스는 웬만큼 휴지를 겹쳐 처리해도 손에 묻게 된다. 또 오염된 곳도 철저하게 소독하지 않으면 남아 있는 미량의 바이러스가 비산해 2차 감염을 일으킬 수 있다. 때문에 배설물을 처리한 뒤에는 손을 깨끗이 씻고 오염된 곳을 차아염소산나트륨(락스) 등으로 잘 소독해야 한다. 기구, 용기도 열탕소독을 해 2차 오염을 방지해야 한다. 그러나 바이러스를 너무 두려워할 필요도 없다. 바이러스는 기본적으로 단백질로 된 막으로 싸여 있기 때문에 열처리해 단백질이 변성되면 감염력을 잃게 된다. 식품 중심부까지 충분하게 익히면 바이러스뿐만 아니라 식중독균도 모두 사멸시킬 수 있다. 먹는 물도 의심되면 끓여 마시도록 하고 조리기구는 사용한 뒤에 세척, 살균하면 식중독을 충분히 예방할 수 있다. 손씻기는 식중독뿐만 아니라 감기 등 겨울철 바이러스 감염증을 예방하는 기본적 행동이다. 주방장 등 음식을 제공하는 사람은 가벼운 설사 증상이 있을 때 음식을 취급하면 식중독을 퍼뜨릴 수 있어 증상이 사라질 때까지 그 일을 해서는 안 된다. 이런 기본을 지키는 것이 건강한 겨울나기의 쉽고 빠른 지름길이다.

남성 동성애와 관련 있는 유전자가 발견됐다.미국 노스쇼어대 의대 행동유전학과 앨런 샌더스 교수팀은 13번 염색체에 있는 ‘SLITRK5’, ‘SLITRK6’ 유전자 2개와 14번 염색체에 있는 ‘TSHR’ 유전자의 변이가 남성 동성애와 연관이 있을 것이라는 연구결과를 발표했다. 이번 연구결과는 기초과학 및 공학 분야 국제학술지 ‘사이언티픽 리포츠’ 최신호에 실렸다. 연구팀은 남성 동성애자 1077명과 이성애자 1231명의 유전자를 비교 분석한 결과 동성애자 그룹에서 이들 3개 유전자 DNA에서 단일염기다형성(SNP)을 발견했다. DNA는 아데닌(A),시토신(C),구아닌(G),티민(T) 4개의 염기가 각기 이중나선 구조로 배열돼 있는데 이 염기 중 둘이 서로 자리를 바꾸거나 한 부분 전체가 중복되거나 위치가 바뀌는 것이 ‘단일염기 다형성’이다. 단일염기 다형성 때문에 사람마다 다른 특징을 보이는 것인데 남성 동성애자들의 경우 특히 해당 유전자에서 다형성이 나타나는 것이 확인됐다는 설명이다. 특히 남성의 경우 SLITRK6 유전자는 성적 지향성에 따라 크기가 다른 것으로 알려진 뇌 부위인 시상하부가 있는 ‘간뇌’ 부위에서 발견됐다. 또 TRK6 유전자는 갑상선과 관계가 있는 유전자로 일반적으로 갑상선 호르몬은 성적 지향에 영향을 미치는 것으로 알려져 있다. 샌더스 교수는 “남성 동성애에는 이 밖의 다른 유전자들이 관련돼 있을 수 있기 때문에 이 3가지 유전자에 변이가 있다고 해서 동성애자가 되는 것은 아니다”라며 “이 3개 유전자 변이가 여성 동성애, 양성애, 무성애와도 연관이 있는지는 추가적인 연구가 필요하다”고 말했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

2003년 중국과 홍콩에서 시작해 전 세계 800여명을 죽음에 이르게 한 중증급성호흡기증후군(SARS, 사스)의 원인은 동굴에서 서식하는 중국 박쥐라는 연구결과가 나왔다.중국 과학원 우한 바이러스연구소, 대리대학교(Dali University), 미국 뉴욕 에코헬스얼라이언스, 싱가폴 듀크-NUS 의학대학원 공동연구진은 중국 윈난성 동굴 안에 서식하는 관박쥐 무리에서 사스바이러스 병원균을 찾아냈다고 7일 밝혔다. 이 연구결과는 미국 국립과학도서관에서 발행하는 온라인 국제학술지 ‘플로스-병원체’ 최신호에 실렸다. 연구팀은 중국 각지에 있는 박쥐를 대상으로 샘플을 채취한 결과 윈난성 동굴에서 사는 관박쥐에게서 사스 확산 주범으로 지목된 사향고양이에게서 발견한 변종 코로나 바이러스와 유사한 유전자를 찾아냈다. 이를 통해 사스를 일으키는 변종 코로나 바이러스가 관 박쥐를 통해 전파된다는 사실을 확인했다. 연구를 주도한 쉬 쟁리 우한 바이러스연구소 박사는 “이번 연구는 관박쥐에게서 생긴 변종 코로나 바이러스가 사향고양이를 거쳐 인체에 전파된다는 것을 보여준다”면서도 “유전자 상으로 사람의 바이러스와 박쥐의 바이러스에 차이점이 있기 때문에 정확히 어떤 경로를 통해 광둥성 동물과 사람들에게 전파됐는지 연구 중”이라고 말했다. 쉬 박사는 “최근 관박쥐가 갖고 있는 코로나 바이러스가 변이되고 있는 것이 관찰됐다”며 “사스 바이러스가 발견된 동굴과 마을과 거리가 1km에 불과하고 백신이 있다고는 해도 유전자 변이가 잦아 사스가 다시 유행할 가능성도 완전히 배제할 수 없다”고 말했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

기온이 낮거나 고도가 높은 곳에 살수록 암에 걸릴 위험이 크다는 연구 결과가 나왔다. 키프로스대학 콘스탄티노스 보스카리데스 박사팀이 전 세계 186개국의 암 발병률과 암 관련 유전 연구 240건을 비교 분석한 연구를 통해 위와 같은 결론에 도달했다고 국제 학술지 ‘분자생물학과 진화’(Molecular Biology and Evolution) 최신호에 발표했다. 연구논문에 따르면, 암 위험은 캐나다 북부와 그린란드, 그리고 알래스카 등 연평균 기온이 가장 낮은 북극 지방에 사는 사람들이 가장 컸다. 그리고 북유럽에 속하는 스칸디나비아에 사는 사람들이 그 뒤를 이었다. 특히 시베리아인과 에스키모인들은 대장암이나 폐암, 또는 식도암과 가장 밀접하게 관계돼 있었다. 이뿐만 아니라 해발 고도가 가장 높은 에티오피아 오로미아주(州)에 사는 사람들은 백혈병과 가장 크게 관련돼 있었다. 이같은 결과는 기온이 낮거나 고도가 높은 극단적인 환경에 사는 사람들이 자신이 지닌 유전자 때문에 더 큰 암 위험에 처해있음을 제시한다. 특정 유전자는 결빙 온도에서 체세포가 사멸하는 것을 막는데 이번 연구는 이런 유전자가 유방암이나 대장암, 또는 백혈병과 연관성이 있음을 보여준다. 이에 대해 보스카리데스 박사는 “자연 선택 과정에서 극단적인 환경에 처한 사람들에게서 암 발병률이 증가했다는 증거를 발견했다”면서 “이는 특정 환경 조건에서 암 위험이 커지는 게 진화적인 적응의 결과일 수 있다는 증거를 처음으로 보여주는 것”이라고 설명했다. 또 “이번 결과는 극단적인 환경에서 유익하다고 밝혀진 일부 유전자가 암에 걸리기 쉽게 한다는 증거를 제시한다”면서 “체세포가 낮은 온도와 높은 고도에서 살아남기 위해 저항하는 과정에서 악성 종양이 생길 확률을 높일 가능성이 있다”고 말했다. 극심한 추위는 체세포 사멸의 원인이 될 수 있는데 극단적인 환경에 사는 사람들은 세포 사멸을 막고 DNA를 복구하기 위한 유전적 변이를 지니고 있다. 이런 과정이 백혈병이나 유방암, 또는 대장암 발병과 밀접하게 연관돼 있다고 연구팀은 주장하고 있다. 사진=ⓒ y_free_art / Fotolia(위), 콘스탄티노스 보스카리데스 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

암세포는 유전자 돌연변이, 유전자 단위의 변화 등 다양한 원인으로 발생하기 때문에 똑같은 암이라도 환자에 따라 치료제에 대한 반응이 다른 차이를 보이는 경우가 많다.이런 문제점을 해결하기 위해 카이스트 바이오 및 뇌공학과 조광현 교수팀은 시스템생물학을 활용해 암세포 유형에 따라 최적의 약물 표적을 찾는 기술을 개발하고 기초과학 및 공학 분야 국제학술지 ‘네이처 커뮤니케이션즈’ 5일자에 발표했다. 적(암세포)를 제거할 수 있는 폭탄(치료제)를 골라 정확한 위치(암의 원인)에 투하하는 기술을 개발한 것이다. 지금까지 암 관련 연구자들은 환자에게서 자주 나타나는 유전자 변이를 파악하고 암을 일으키는 핵심 유전자 변이를 찾는데 노력을 집중했다. 그렇지만 이런 접근법은 암세포 내 다양한 유전자와 단백질 상호작용에 의해 발생하는 생물학적 특징과 약물반응의 차이에 대해 설명하지 못해왔다. 실제로 암세포의 유전자 변이는 해당 유전자 기능은 물론 유전자와 연결돼 있는 다른 유전자와 단백질에 영향을 미친다. 또 항암제가 투여됐을 경우 암세포의 반응이 끊임없이 변화되기 때문에 분자네트워크의 동역학적 특성을 밝혀내지 못한 일반적인 항암치료는 내성을 갖게 만들 수 있다.연구팀은 슈퍼컴퓨터를 활용한 대형 컴퓨터 시뮬레이션과 세포실험을 통해 암세포 분자 네트워크의 동역학 변화를 분석했다. 이를 통해 약물 투여에 따른 반응을 예측해 암세포 유형별로 최적의 약물 투여위치와 투여할 약물을 찾는 기술을 개발했다. 연구팀은 이를 통해 폐암, 유방암, 골종양, 피부암, 신장암, 난소암 등 다양한 암세포의 약물 투여에 따른 변화를 정량화하고 군집화하는데 성공했다. 조광현 교수는 “이번 연구는 시스템생물학을 통해 암세포 유형별 분자네트워크의 약물반응을 시뮬레이션으로 분석해 약물 반응의 근본적 원리를 파악하고 새로운 개념의 최적 약물 타겟을 발굴할 수 있게 해준다”며 “암 관련 신약 개발은 물론 맞춤형 치료에도 도움을 줄 것”이라고 말했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

오진 때문에 13년 간 누워 있던 환자가 약을 바꾼 뒤 1주일 만에 자리에서 일어나는 일이 벌어졌다.5일 SBS와 경북일보 등에 따르면 1997생 A씨는 만 3세가 넘어서도 제대로 걷지 못하고 까치발로 걷는 등의 증상을 보였다. 2001년 대구의 한 대학병원 재활의학과에서 뇌성마비 중 강직성 하지마비 판정을 받았다. 2005년과 2008년 수차례에 걸쳐 입원 치료도 받았지만, 2009년에는 경직성 사지 마비 진단을 받았고, 2011년에는 뇌성마비 진단을 받았다. 그러다 5년 전인 2012년 서울의 한 대학병원에서 의사가 아닌 물리치료사가 “뇌성마비가 아닌 것 같다”는 의문을 제기했다. 의료진은 대구의 대학병원에서 과거에 촬영한 MRI 사진을 본 뒤 “뇌성마비가 아닌 도파반응성 근육긴장”이라고 진단을 내렸다.세가와병으로 불리는 도파 반응성 근육긴장이상(dopa-responsive dystonia)이라는 이 병은 신경전달물질의 합성에 관여하는 효소 이상으로 도파민 생성이 감소해 발생한다. 특정 유전자의 돌연변이가 50% 이상의 환자에서 발견된다. 200만명 중 한 명 꼴로 발생하는데, 남성보다는 여성이 걸릴 확률이 높다. ▶ 세가와병, 전문의도 판정 어렵다…“오진 사례 빈번” 일본 소아과 의사 마사야 세가와(1936~2014년) 등에 의해 처음 보고된 이후 학계에서는 흔히 세가와병이라 부른다. 파킨슨병과 증상이 비슷하며 보행장애 증상을 보여 종종 혼동되기도 한다. 주로 소아에게 발생하고, 도파민 약물을 소량 투약하면 특별한 합병증 없이 치료가 가능하다. A씨는 도파민을 투여한 지 일주일 만에 스스로 걸을 수 있게 됐다. A씨와 A씨 아버지는 2015년 10월 뇌성마비로 진단한 대학병원을 상대로 손해배상 소송을 제기해 2년여 동안 법정공방을 벌였다. 의료 관련 전담 재판부인 대구지법 민사11부(신안재 부장판사)는 피고 측이 원고에게 1억원을 배상하라며 강제조정 결정을 내렸다고 6일 밝혔다. 온라인뉴스부 iseoul@seoul.co.kr

당신은 최대 2억분의1 확률을 뚫고 태어난 존재다. 난자를 향해 헤엄치는 1억~2억 마리의 정자 중 약한 정자들은 질의 산성 물질과 대식세포에 의해 죽고 강한 정자만이 여정을 이어 간다. 그중 먼저 도착한 정자들이 난구세포라는 장애물을 극복하지만 에너지가 고갈돼 이들 역시 죽고 만다. 그러면 그다음으로 도착한 정자들 중 우수한 정자가 난자와 결합해 수정란이 된다는 게 지금까지 생각이다.그런데 이런 과정에서 난자 역시 자신에게 도달한 정자들 중 우수한 개체를 선택할 수 있다는 연구 결과가 나왔다. 즉 난자는 기존 생각보다 수동적이지 않다는 것이다. 미국 태평양북서부국립연구소(PNRI) 연구진은 새로운 연구를 통해 여성의 난자는 가장 건강할 가능성이 큰 가장 우수한 유전자를 지닌 정자를 선택할 수 있다고 밝혔다. 이번 연구는 수정 시 생식세포의 조합은 우연히 균등한 기회를 가지고 이뤄진다는 멘델의 법칙을 부정하고 있다. 연구를 이끈 조지프 네이도 박사는 난자가 기존 이론보다 생식 과정에서 어떻게 능동적인 참여자가 되는지 다음과 같이 설명했다. 그는 이번 연구에서 수정 과정은 무작위로 일어나는 게 아니며 어떤 난자와 정자가 분명하게 짝을 이루는 관계가 그렇지 않은 경우보다 흔하다는 것을 발견했다. 네이도 박사는 연구의 일부분으로 고환암 발병률을 높이는 유전자 변이를 제거하지 않고 복제한 변이 유전자와 정상 유전자를 지닌 암컷 쥐들과 모든 유전자가 정상인 수컷 쥐들과 번식하는 실험을 진행했다. 그 결과, 이들 쥐의 자손들은 멘델의 법칙에 따라 변이 유전자가 무작위로 유전됐다. 하지만 모든 유전자가 정상인 암컷 쥐들과 암을 유발하는 변이 유전자를 지닌 수컷 쥐들을 번식하게 한 두 번째 실험에서는 자손의 27%만이 변이 유전자를 지닌 것으로 나타났다. 이는 자손의 75%에서 변이 유전자가 나타나리라고 예상했던 것보다 확연히 적은 것으로, 난자가 좋은 유전자를 지닌 정자를 선택했음을 시사한다. 이번 연구 결과는 미국유전학회(GSA)가 발행하는 학술지 ‘유전학’(GENETICS) 최근호에 실렸다. 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

국내 연구팀이 유전자분석으로 희귀 안질환인 ‘영아 눈떨림증후군’의 원인을 규명했다. 한진우(안과학)·이승태(진단검사의학) 연세대 의대 교수와 임정훈(약리학) 연구원은 영아 눈떨림증후군을 겪는 환자의 혈액을 유전자 분석해 원인 질환을 규명했다고 27일 밝혔다. 연구결과는 안과학 분야 국제 학술지인 미국의학협회 안과저널 최근호에 실렸다. 영아 눈떨림증후군은 생후 6개월 이전의 영아에게서 눈동자가 좌우, 상하 또는 복합적으로 계속 떨리는 증상으로 인구 2000명당 1명꼴로 생기는 희귀 안질환이다. 특별한 원인을 찾을 수 없는 특발성이거나 뇌·신경계 이상, 눈백색증, 망막변성 등이 원인이 될 수 있다. 명확한 원인을 찾기 위해서는 자기공명영상촬영(MRI)이나 특수 혈액검사, 염색체 검사 등 많은 단계를 거쳐야 하는 불편이 있었다. 연세대 의대 연구팀은 2015년 6월부터 올해 1월까지 세브란스병원 안과에서 진료받은 영아 눈떨림증후군 환자 48명의 혈액을 차세대 염기서열 분석법(NGS)으로 유전자 분석해 원인을 찾았다. 그 결과 28명의 환자에게서 영아 눈떨림증후군을 일으키는 돌연변이 유전자를 찾아내 원인을 진단할 수 있었다. 원인 질환을 찾은 28명 중에서는 ‘레베르 선천성 흑암시’ 환자가 14명으로 가장 많았다. 이어 ‘무홍채증’ 환자 4명, ‘전색맹’ 환자 3명 그리고 ‘시니어 로켄 증후군’ 등의 기타 희귀 유전성 안질환으로 각각 진단됐다. 한 교수는 “국내는 물론 아시아 최초로 NGS 기법을 영아 눈떨림증후군 환자에 적용해 58.3%의 원인질환 진단율을 얻었다”며 “가족력이 있는 환자의 경우 88% 이상의 매우 높은 진단율을 보였다”고 말했다. 연구팀은 간편한 혈액 채취만으로 유전성 안질환을 진단할 수 있게 돼 치료 시기를 놓치지 않고 예방적 치료를 준비할 수 있을 것으로 예상했다. 실제 이번 NGS기법을 통해 로켄 시니어 증후군을 진단받은 8세 여아는 향후 급격한 신부전 발병으로 제때 신장이식을 받지 못하면 사망에 이를 수 있다는 사실이 밝혀졌다. 정현용 기자 junghy77@seoul.co.kr

한 생명이 탄생하려면 1~2억 마리의 정자가 난자를 향해 헤엄치며 경쟁을 벌여야 한다. 그 과정에서 약한 정자들은 질의 산성 물질과 대식세포에 의해 죽고 강한 정자만이 여정을 이어간다. 그중 먼저 도착한 정자들이 난구세포라는 장애물을 극복하지만 에너지가 고갈돼 이들 역시 죽고 만다. 그러면 그다음으로 도착한 정자들 중 우수한 정자가 난자와 결합해 수정란이 된다는 게 지금까지 우리의 생각이다. 그런데 이런 수정 과정에서 난자 역시 자신에게 도달한 정자들 중 우수한 개체를 선택할 수 있다는 연구 결과가 나왔다. 즉 난자는 기존 생각보다 수동적이지 않다는 것이다. 미국 태평양북서부국립연구소(PNRI) 연구진은 새로운 연구를 통해 여성의 난자는 가장 건강할 가능성이 큰 가장 우수한 유전자를 지닌 정자를 선택할 수 있다고 밝혔다. 반면 정액은 이처럼 좋지 못한 유전자를 걸러내는 능력은 없는 것처럼 보였다고 연구진은 말한다. 이번 연구는 수정 시 생식세포의 조합은 우연히 균등한 기회를 가지고 이뤄진다는 멘델의 법칙을 부정하며, 오랫동안 과학자들이 전통적인 성 역할을 자신의 연구에 반영해 난자를 수동적이고 정자를 적극적으로 묘사해왔음을 보여준다. 연구를 이끈 조지프 네이도 박사는 난자가 기존 이론보다 생식 과정에서 어떻게 능동적인 참여자가 되는지 다음과 같이 설명했다. 그는 이번 연구에서 수정 과정은 무작위로 일어나는 게 아니며 어떤 난자와 정자가 분명하게 짝을 이루는 관계가 그렇지 않은 경우보다 흔하다는 것을 발견했다. 네이도 박사는 연구의 일부분으로 고환암 발병률을 높이는 유전자 변이를 제거하지 않고 복제한 변이 유전자와 정상 유전자를 지닌 암컷 쥐들과 모든 유전자가 정상인 수컷 쥐들과 번식하는 실험을 진행했다. 그 결과, 이들 쥐의 자손들은 멘델의 법칙에 따라 변이 유전자가 무작위로 유전됐다. 하지만 모든 유전자가 정상인 암컷 쥐들과 암을 유발하는 변이 유전자를 지닌 수컷 쥐들을 번식하게 한 두 번째 실험에서는 자손의 27%만이 변이 유전자를 지닌 것으로 나타났다. 이는 자손의 75%에서 변이 유전자가 나타나리라고 예상했던 것보다 확연히 적은 것으로, 난자가 좋은 유전자를 지닌 정자를 선택했음을 시사한다. 이에 대해 스미스소니언 열대 연구소의 행동생태학자 윌리엄 에버하르트는 과학자들은 이런 현상을 ‘감춰진 암컷의 선택’(cryptic female choice)이라고 부른다고 말했다. 수정 과정에서 이런 현상이 어떻게 일어나는지에 관한 명확한 증거는 아직 없지만, 네이도 박사는 두 가지 가능성을 제시한다. 첫 번째 가능성은 중요한 신호 분자인 엽산(폴산) 등 비타민B 복합체의 신진대사 속도가 정자와 난자에 따라 다르다는 것이다. 이런 차이가 정자와 난자가 서로 얼마나 끌어당기는 정도에 영향을 줄 수 있다. 또 다른 가능성은 난자가 완전히 형성되기 전에 정자가 수정 장소인 자성생식수관에 들어갔을 경우다. 정자의 존재가 난자의 형성에 영향을 미쳐 그 유전자는 가능한 한 해당 정자에 잘 맞을 수 있다. 이번 연구 결과는 미국유전학회(GSA)가 발행하는 학술지 ‘유전학’(GENETICS) 최근호에 실렸다. 사진=ⓒ mansum008 / fotolia 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr