외로움이 유전적 특성에서 기인한다는 내용의 연구결과가 나왔다. 영국 케임브리지대학 연구진은 세계 최대규모인 영국 바이오뱅크(Biobank) 데이터베이스에 등록된 45만 2302명의 데이터를 분석했다. 데이터에는 유전자적 정보와 함께 ▲함께 사는 가족이 있는지 ▲혼자 산다면 얼마나 자주 친구 또는 가족과 만나는지 ▲스스로 얼마나 자주 다른 사람들로부터 고립됐다고 느끼는지 ▲얼마나 자주 스스로 외로운 사람이라고 느끼는지 등의 질문에 대한 답변도 포함돼 있다. 분석 결과 외로움이나 고립감을 느끼는 사람에게서 총 15가지의 유전변이를 찾았다. 유전변이는 유전자의 변화, 유전자의 조합 변화, 염색체의 변화, 염색체수의 변화 등 유전 조성의 변화에 의하여 생기는 형질(形質)의 변이이며, 자손에게 유전한다. 연구진은 외로움을 느끼는 사람들에게서 공통적인 유전변이를 찾았으며, 외로움을 느끼는 사람 중 약 5%는 부모로부터 관련된 유전자를 물려받았기 때문인 것으로 보인다고 밝혔다. 또 이러한 유전변이는 비만이나 낮은 학력, 신경질적인 성격 등과도 밀접한 연관이 있는 것으로 나타났다. 예컨대 체중이 감소하면 ‘외로움 유전자’의 성질도 변화를 보여서 이전보다 우울감이나 외로움을 덜 느끼는데 영향을 미친다는 것. 연구를 이끈 존 페리 박사는 “우리는 외로움이라는 감정이 주변 환경 또는 경험하고만 연관된 것이라고 생각하지만, 이번 연구는 유전자 역시 외로움을 유발할 수 있는 요인이 될 수 있다는 사실을 입증한 것”이라고 설명했다. 이어 “외로움은 사외의 주요 문제 중 하나다. 특히 나이가 든 사람들에게는 매우 중요한 문제”라면서 “우리는 유전자 적 특성과 환경적 특성이 어떻게 이로움에 영향을 미치는지 주시할 필요가 있다”고 덧붙였다. 자세한 연구결과는 세계적 학술지인 ‘네이쳐 커뮤니케이션’ 최신호에 실렸다. 사진=123rf.com 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

국내 연구진이 뇌전증과 자폐증이 신경세포 이동 장애 증상 때문에 나타나며 이동 장애가 발생하는 메커니즘을 규명했다.카이스트 의과학대학원 이정호 교수와 박상민 연구원은 뇌전증과 자폐증이 후천적 뇌 돌연변이 때문에 발생하며 이 돌연변이로 인해 신경세포 이동 장애증상의 근본 원리에 대해 찾아냈다고 25일 밝혔다. 이번 연구결과는 신경생물학 분야 국제학술지 ‘뉴런’ 21일자에 실렸다. 이번 연구결과는 후천적 뇌 돌연변이로 인한 뇌 발달 장애 환자를 치료할 수 있는 새로운 물질 개발에도 도움을 줄 것으로 기대되고 있다.연구팀은 난치성 뇌전증과 자폐증 발현과 밀접한 연관을 갖고 있는 대뇌 피질 발달장애 환자의 뇌 조직에서 ‘엠토르’(mTOR)라는 유전자의 돌연변이가 만들어진다는 것을 발견했다. 이를 바탕으로 한 동물 및 세포실험 결과 엠토르 돌연변이가 발생한 신경세포에서 1차섬모라는 세포 소기관의 생성기능의 망가져 있고 이 때문에 신경 세포 이동 장애가 발생한다는 것을 밝혀냈다. 연구팀은 돌연변이 신경세포에서 1차섬모 생성을 방해하는 단백질이 과다하게 축적돼 있는 것을 제거하고 억제시킴으로써 1차섬모 생성기능을 회복시켰다. 그 결과 신경 세포 이동이 정상수준으로 되돌아오는 것을 확인할 수 있었다. 박상민 연구원은 “신경 세포 이동결함은 후천적 뇌 돌연변이로 인한 뇌발달 장애 환자에게서 관찰되는 대표적 증상”이라며 “이번 연구를 통해 세포 소기관 중 하나인 1차섬모가 파괴되면서 신경 세포 이동결함이 발생한다는 것을 알게 됐다”라고 설명했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

21세기 최고의 발명품으로 불리는 ‘스마트폰’의 기능은 사실 완전히 새로운 것은 아니었다. 무선 전화, 문자 메시지, 카메라, 무선 인터넷, 터치 스크린 등 우리가 평소에 사용하던 기능들이 하나의 기기 안에 들어간 것이다. 어떻게 보면 완전히 새로울 것 없었던 스마트폰은 이제 우리 일상에 없어서는 안 되는 존재가 됐다.얼마 전 미국국립암연구소(NCI) 연구진이 스마트폰처럼 여러 방법을 합친 암 치료법이 매우 효과적이었다는 내용의 연구 결과를 발표했다. 항암치료와 호르몬치료에도 모두 효과가 없었던 한 유방암 환자가 새로운 면역치료법으로 유방암 세포가 사라졌고 22개월이 흐른 뒤에도 재발하지 않았다는 것이다. 하지만 이 면역치료법은 완전히 새로운 치료 전략은 아니었고, 그동안 존재해 왔던 여러 전략을 합친 치료법이었다. 연구 결과의 핵심은 암세포에 돌연변이가 많으면 많을수록 ‘면역 항암제’ 효과가 좋아진다는 것이었다. 면역 항암제란 환자의 면역력을 키워 암세포만 골라 공격하는 치료제다. 암은 유전자 돌연변이에서 시작한다. 만약 암세포가 돌연변이를 많이 갖고 있다면 돌연변이로부터 만들어지는 ‘종양 유발 단백질’의 종류도 많아진다. 체내 면역세포들이 종양 유발 단백질 중 하나를 ‘이상 항원’으로 알아보고 정상세포와 구별해 공격할 확률이 높아지는 것이다. 하지만 돌연변이 개수가 단순히 많다는 이유만으로 효과가 높아지는 것은 아니다. 돌연변이로부터 발생한 종양 유발 단백질이 면역세포가 알아볼 수 있는 항원 역할을 할 수 있어야 한다. 이런 종양 유발 단백질을 ‘신항원’이라고 한다. 다르게 해석하면 신항원을 알아보고 공격할 수 있는 면역세포나 림프구도 있어야 한다. NCI 연구진은 돌연변이를 찾아내기 위해 종양 유전자 분석을 하는 동시에 종양 사이에 침범해 있는 ‘종양 침윤 림프구’도 분리했다. 분리한 종양 침윤 림프구 중에서 4개의 돌연변이 단백질에 반응하는 것을 찾을 수 있었다. 종양 침윤 림프구를 실제로 이용하기 위해서는 고개 하나를 더 넘어야 한다. 림프구가 우리 몸 안에 있는 모든 암을 공격하려면 충분한 수의 림프구가 필요하다. 적을 제압하려면 우리 병사가 충분히 있어야 하는 것과 같다. 연구진은 종양 침윤 림프구를 체외에서 증폭해 충분한 수를 얻은 뒤 환자에게 투여했다. 환자의 림프구여서 거부 반응도 없다. 넘어야 할 산은 또 있다. 환자 몸에서 얻은 종양 침윤 림프구는 이미 기능이 억제돼 있다. 종양 침윤 림프구가 적절한 기능을 발휘했다면 암이 자라지 말았어야 한다. 그래서 연구진은 ‘면역 관문 억제제’를 종양 침윤 림프구와 함께 투여해 림프구가 재활성화하도록 했다. 그리고 놀라운 결과를 얻었다. 이후 유방암 환자뿐 아니라 간암 환자와 대장암 환자에서도 좋은 결과를 얻었다. 그동안 면역치료가 잘 듣지 않는 것으로 알려진 종양에서 얻은 결과여서 더욱 흥분되는 결과다. 하지만 앞으로 임상 진료에 사용하기에는 넘어야 할 산이 여전히 많다. 각 과정을 이용하려면 많은 시간과 비용, 적절한 시설, 장비가 필요하다. 그럼에도 불구하고 이 ‘종양 침윤 림프구 입양면역 세포치료법’은 우리가 갖고 있는 다양한 지식을 하나로 엮은 치료법인 동시에 새로운 치료법이다. 그리고 지금까지 보여 준 성과만으로도 앞으로 큰 기대를 갖게 한다. 세계에서 가장 많이 사용하는 스마트폰인 ‘아이폰’을 만든 스티브 잡스는 이렇게 말했다. “창조는 단순히 여러 가지 요소를 하나로 연결하는 것이다.”

“공룡 DNA를 나무 진액이 굳어진 화석인 호박에 갇힌 모기 피에서 추출한다.” “먼 옛날 빙하기 때 죽은 매머드 화석에서 DNA를 뽑아 코끼리 난자를 이용해 매머드를 복원한다.”마이클 크라이턴이 발표한 소설 ‘쥬라기 공원’을 바탕으로 한 스티븐 스필버그의 영화 때문에 많은 사람들은 DNA만 있으면 지구 역사의 뒤안길로 사라진 멸종된 생명체들을 다시 만들어 낼 수 있다고 믿는다. 이런 생각은 DNA가 영원히 변하지 않는 정보를 가지고 있다는 믿음에서 기인한다. 하지만 정말 DNA가 영원히 변치 않는 정보를 가지고 있는 것일까. DNA는 유기 화학물질의 복합체이다. 많은 유기 화학물질이 그러하듯 DNA도 주변 환경에 의해 변화된다. 이런 변화의 대표적인 사례가 돌연변이다. 돌연변이는 DNA에 저장된 정보가 변하는 것이다. DNA는 네 개의 염기들 조합으로 이루어져 있다. DNA를 구성하는 네 개의 염기는 아데닌(A), 시토신(C), 구아닌(G), 티민(T)이다. 네 개의 조합으로 많은 정보를 생체 내에 저장할 수 있다. DNA는 세포가 복제될 때마다 두 배로 늘어난다. 이런 복제 과정에서 가끔씩 잘못된 염기를 끼워 넣는 실수를 하기도 한다. 이런 실수가 제대로 고쳐지지 않으면 잘못된 정보가 DNA에 남게 되면서 돌연변이로 이어지게 되는 것이다. 세포는 끊임없이 대사활동을 하고 있기 때문에 지속적으로 대사 부산물들이 만들어진다. 세포 내 여러 작용들로 없어지기는 하지만 간혹 남아 있는 부산물이 DNA를 공격하는 경우가 있다. 환경적 요인에 의해 DNA가 공격당하는 경우도 있다. 대표적인 경우가 자외선이며 최근 침대에서 검출됐다고 문제가 된 방사선도 DNA 구조를 변화시킨다. 여러 요인으로 공격당한 DNA를 제대로 복구하지 못해도 결과적으로 돌연변이가 생기게 된다. 다행히 생명체는 DNA에 생긴 여러 손상을 수리할 수 있는 메커니즘을 갖고 있다. DNA 손상 복구 기작들은 염기의 변형, DNA의 구조 변형 등 생체를 위협하는 여러 문제들을 효과적으로 인식하고 고치는 기능을 수행한다. 2015년에는 DNA 손상 복구 기작을 처음 발견한 과학자 세 명에게 노벨 화학상이 주어졌다. 결국 DNA도 전자회로에 있는 정보처럼 그 정보가 바뀔 수 있고 다시 복원하거나 변화된 상태로 남아 있을 수도 있는 것이다. 그렇다면 DNA를 정보 저장에 사용할 수는 없을까. DNA 염기서열을 컴퓨터에서 사용하는 이진법 정보 저장과 비슷한 형태로 이용해 정보를 저장하려는 시도가 많이 진행되고 있다. 이진법 저장 방식과 달리 DNA는 4진법을 사용할 수 있어 더 다양한 정보를 저장할 수 있다. DNA에 정보를 저장하는 경우 인터넷 백과사전이라고 하는 위키피디아의 모든 정보를 주사위만 한 크기에 저장할 수 있다는 연구결과도 있었다. 이런 일련의 연구들은 DNA를 차세대 정보저장 방식으로 사용할 가능성을 열었지만 아직까지는 정보를 쓰거나 수정하기 어렵다는 단점을 갖고 있다. 최근 분자생물학과 의학 분야에서 혁명적으로 사용되는 유전자 가위는 DNA에 있는 정보 일부를 삭제하거나 바꾸는 일을 가능하게 해 주었다. 아직까지는 우리가 컴퓨터에 정보를 저장하듯 빠르고 효과적으로 그 일을 수행할 수는 없지만 어느 정도 첨삭이 가능해진 것이다. 생명체가 DNA 복제에 사용하는 효소와 DNA 손상 복구에 사용하는 효소들을 더 효과적으로 이용할 수 있다면 더 많은 양의 정보를 효과적으로 쓰고 수정하는 새로운 바이오 컴퓨터를 만들어 낼지도 모른다. 이런 새로운 컴퓨터가 만들어지면 생명체와 같은 정보체계를 가진 컴퓨터가 만들어질 것이다. 또 이 정보체계를 인공지능(AI)에 탑재한다면 인간이 새로운 생명체를 창조하게 될지도 모른다. 그렇게 된다면 새로운 발전이 시작되겠지만 한편으로는 많은 사회적 문제가 대두되는 두려운 세상이 올지도 모르겠다.

매년 축산 농가를 시름에 빠뜨리는 조류인플루엔자(AI) 확산 예측을 위해 정부가 6년간 120억원을 투자한다. 과학기술정보통신부는 건국대 수의과대학, 원광대 의대를 중심으로 연구팀을 구성해 주요 AI 발생국과 국제협력 연구에 착수한다고 4일 밝혔다. AI 바이러스는 단백질 구조에 따라 144개 조합이 가능하고 유전적 변이도 잦아 신종, 변종이 쉽게 만들어진다. 더군다나 철새 이동 경로에 따라 중국이나 몽골 등 주변 국가에서 유입되는 경우가 많아 효과적인 방역 대책을 세우기도 쉽지 않다. 이에 따라 정부는 올해부터 2021년까지는 신·변종 AI 발생 국가인 중국, 몽골, 러시아, 베트남 등의 연구기관과 협력관계를 구축해 바이러스 숙주들의 분변 등 시료를 확보하고 이를 분석하는 데 초점을 맞추게 된다. 2022~2023년에는 시료 분석으로 얻은 유전자 정보로 발생 시간, 장소에 따른 바이러스의 차이점을 찾아낸 뒤 최종적으로 AI 변이지도를 구축할 계획이다. 건국대 팀은 AI 국내 유입 경로와 과정에 대한 시뮬레이션 제작에, 원광대 팀은 사람에게 전이될 가능성이 높은 AI 변이 연구에 주력하게 된다. 정부는 이 같은 선제적 조치를 통해 주변국에서 AI가 발생했을 때 저병원성, 고병원성 여부를 신속히 판별하고 바이러스 유형에 적합한 백신을 개발할 수 있을 것으로 기대하고 있다. 김정원 과기부 기초원천연구정책관은 “AI는 국내 발생보다 외국 유입이 더 많기 때문에 국제 협력연구가 반드시 필요하다”며 “유입 예측으로 국내 대규모 발생이나 토착화 가능성에 선제 대응할 수 있게 될 것”이라고 말했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

뚱뚱한 사람일수록 흡연을 할 가능성이 높다는 흥미로운 연구결과가 나왔다. 세계보건기구 국제암연구기관이 평균연령 58세의 영국 성인 37만 2791명을 대상으로 진행된 영국 바이오뱅크의 BMI(신체질량지수) 조사 자료를 분석했다.●BMI 4.6㎏/㎡ 증가 땐 흡연자 될 위험 18% ↑ BMI는 신장과 체중의 비율을 사용한 체중의 객관적인 지수(kg/㎡)로, 한국에서는 ▲저체중(18.5kg/㎡ 미만) ▲정상(18.5~24.9kg/㎡) ▲과체중(25~29.9kg/㎡) ▲비만(30kg/㎡ 이상) 등 비만지수로 사용하고 있다. 연구진에 따르면 BMI 지수가 4.6㎏/㎡ 증가할수록 흡연자가 될 위험은 18%까지 증가하는 것으로 나타났다. 그뿐만 아니라 BMI 지수가 1유닛 증가할수록 하루 평균 담배를 한 개비 더 많이 피운다는 사실도 새롭게 밝혀졌다. 이 같은 결과는 유전적 돌연변이로 인해 비만 흡연자가 니코틴이나 비만을 유발하는 식품 등 중독성 강한 행동에 빠지기 때문인 것으로 연구진은 분석했다. 즉 특정 돌연변이 유전자가 고칼로리 섭취 중독 등과 같은 비만 유발 행동뿐만 아니라 담배를 피우게 하는 것에도 영향을 미친다는 것이다. ●연구진 “BMI 변화·흡연 상관관계 입증” 연구진은 “이번 연구결과는 BMI의 변화가 흡연 시작이나 흡연 강도, 흡연 중단 등 다양한 흡연 행동에 영향을 미친다는 것을 입증했다”면서 “비만이 흡연을 시작하거나 끊는 데 어떤 영향을 미치는지 정확히 파악한다면 공공 건강에 영향을 미치는 흡연과 같은 요소를 줄이는 것에 도움이 될 것”이라고 설명했다. 이어 “비만을 유발하는 돌연변이 유전자 외에, 비만인 사람은 담배가 몸무게를 줄이는 데 도움이 된다고 여기는 경향이 있어 흡연을 시작하는 경우도 있다”고 덧붙였다. 자세한 연구결과는 세계적인 학술지인 영국의학저널 최신호에 실렸다. 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

사람들은 어떤 일이 우연히 생긴 것이라 하면 그 가치를 낮추는 경향이 있다. 비록 바라던 방향으로 일이 잘 풀린 것이었다 해도 내가 노력해 얻은 것이 아니니 얻어걸린 행운의 영역으로 본다. 성실하게 노력하고 애를 써서 얻은 것이어야 진짜 내 것으로 본다. 우연이라면 다음에 노력해도 같은 것을 얻을 수 없기 때문이다. 나쁜 일이 일어나는 경우에도 우연으로 보지 않고 어떻게든 원인을 찾으려 한다. 도둑이 들었다면 수많은 집 중에서 왜 내 집을 선택했는지 알고 싶다. 창문을 열고 다닌 것인지, 1층이라 들어오기 쉬웠는지 분명히 납득이 갈 만한 이유를 찾아내야 안심한다. 그래야 같은 일을 또 당하지 않을 수 있기 때문이다. 도둑의 ‘별 생각 없이 선택했어요’란 말은 설득력이 없다. 이처럼 우리는 세상사에서 벌어지는 일들에서 우연의 가능성을 과소평가하고, 어떻게든 이유를 설명하고 싶고, 개인의 계획과 노력을 훨씬 중요하게 여긴다. 하지만 나는 세상에는 너무나 많은 이유를 설명할 수 없는 우연들이 존재한다고 믿는다. 사람들은 오직 사랑의 영역에서만 우연의 존재를 인정하며 세렌디피티(serendipity)라고 부르지만, 훨씬 많은 영역에 우연은 존재하고, 의외로 많이 결정적인 부분에 영향을 미친다. 진화론은 환경에 잘 적응하기 위해 더 나은 기능을 가진 존재가 자연선택을 받는 합목적적 선형 발전 모델로 설명한다. 그런데 수많은 유인원 중에서 인간이 지금의 인간이 될 수 있었던 것은 우연적 돌연변이 덕분이라고 볼 증거가 밝혀지고 있다. 과학저술가 클레어 윌슨은 ‘우연의 설계’라는 책에서 침팬지에서 인간으로 도약할 수 있었던 것은 몇 개의 우연한 돌연변이 덕분이라고 설명하며 흥미로운 증거들을 제시했다. 먼저 MYH16이라는 유전자의 단일 돌연변이로 침팬지와 달리 인간의 턱 근육이 작아졌다. 침팬지만큼 물어뜯는 강한 힘은 잃었지만, 강한 턱 근육을 지지하고자 두개골 뒤쪽의 뼈가 두꺼울 수밖에 없었는데 돌연변이로 근육의 크기가 줄었다. 그 결과 뼈의 크기도 작아져서 뇌가 급격히 성장을 해도 두개골이란 껍데기의 제약을 덜 받아 충분히 커질 수 있었다. 다음은 포도당 수용체의 돌연변이로 뇌의 모세혈관에 많이 생기고 근육에는 덜 생겨 섭취한 포도당을 뇌가 훨씬 많이 사용할 수 있게 돼 뇌의 기능이 좋아질 수 있게 됐다. 한마디로 근육을 포기하고 지능을 키운 것이다. 더 나아가 인간의 언어 능력은 FOXP2가, 엄지손가락을 포함한 정교한 손의 발달은 HACNS1이란 DNA의 돌연변이 결과다. 약 십만 년 전 인간은 농업을 시작했는데, 같은 시기에 곡물을 잘 소화시킬 수 있는 효소가 침팬지에 비해 몇 배 늘어나는 돌연변이가 발생했다. 농업으로 사람들은 모여 살면서 지금과 같은 사회를 구성할 수 있게 됐는데 이 역시 사실은 우연한 유전자 돌연변이가 동시에 일어난 덕분이다. 결국 지금의 인간다움을 이루는 많은 것의 진화가 사실은 몇 가지 ‘우연’이 참으로 연속적으로 시기마다 딱딱 일어나 생긴 것이다. 이와 같이 지구에서 최상급 종으로 군림하고 있는 인간의 존재조차도 우연의 연속선상의 결과물일 뿐이다. 우연의 역할이 이렇게 크다. 개인의 목표 달성을 위한 부단한 노력과 내 앞의 위험을 통제하려는 시도는 세상을 살아가는 데 중요한 요소다. 그러나 목표에 맞춰 노력해서 얻은 것만 진정한 가치가 있고, 공정한 것이라 여기면 세상은 너무 빡빡해질지 모른다. 안 좋은 일이 벌어졌는데 이유를 찾지 못할 때 심한 좌절을 하거나, 또 내게 같은 일이 반복될까 불안에서 자유로워지기 어렵기 쉽다. 이런 불안에서 벗어나는 길은 우연의 역할을 더 인정하는 것이다. 우리의 삶에서 우연히 일어나는 일이 꽤 많고, 의외의 결과들을 가져온다는 것을 받아들이면 살아가는 데 숨통이 트이지 않을까. 무엇보다 노력이 부족했다고 나를 자책하는 일을 줄일 수 있을 것이다. 또 세상의 모든 것이 계획대로 될 수 없으며 그 안에는 우연의 영역이 촘촘히 존재한다는 것을 믿었으면 한다. 그래야 내가 얻어 낸 것을 행운이 포함됐다 여기며 온전히 내 것으로 자만하지 않고 겸손하게 감사할 수 있고, 타인의 안 좋은 일을 연민의 감정으로 공감할 수 있을 것이니 말이다.

뚱뚱한 사람일수록 흡연을 할 가능성이 높다는 연구결과가 나왔다. 프랑스에 잇는 세계보건기구 국제암연구기관(international agency for research on cancer)이 평균연령 58세의 영국 성인 37만 2791명을 대상으로 진행된 영국 바이오뱅크(UK Biobank)의 BMI(신체질량지수) 조사 자료를 분석했다. BMI는 신장과 체중의 비율을 사용한 체중의 객관적인 지수(kg/㎡)로, 한국에서는 ▲저체중(18.5kg/㎡ 미만) ▲정상(18.5~24.9kg/㎡) ▲과체중(25~29.9kg/㎡) ▲비만(30kg/㎡ 이상)으로 비만지수를 사용하고 있다. 연구진에 따르면 BMI 지수가 4.6㎏/㎡ 증가할수록 흡연자가 될 위험은 18%까지 증가하는 것으로 나타났다. 뿐만 아니라 BMI 지수가 1유닛 증가할수록 하루 평균 담배를 한 개비 더 많이 피운다는 사실도 새롭게 밝혀졌다. 이 같은 결과는 유전적 돌연변이로 인해 비만 흡연자가 니코틴이나 비만을 유발하는 식품 등 중독성 강한 행동에 빠지기 때문인 것으로 연구진은 분석했다. 즉 특정 돌연변이 유전자가 고칼로리 섭취 중독 등과 같은 비만 유발 행동뿐만 아니라 담배를 피우게 하는 것에도 영향을 미친다는 것. 연구진은 “이번 연구결과는 BMI의 변화가 흡연 시작이나 흡연 강도, 흡연 중단 등 다양한 흡연 행동에 영향을 미친다는 것을 입증했다”면서 “비만이 흡연을 시작하거나 끊는데 어떤 영향을 미치는지 정확히 파악한다면 공공 건강에 영향을 미치는 흡연과 같은 요소를 줄이는데 도움이 될 것”이라고 설명했다. 이어 “비만을 유발하는 돌연변이 유전자 외에, 비만인 사람은 담배가 몸무게를 줄이는데 도움이 된다고 여기는 경향이 있어 흡연을 시작하는 경우도 있다”고 덧붙였다. 자세한 연구결과는 세계적인 학술지인 영국의학저널(BMJ·British Medical Journal) 최신호에 실렸다. 사진=123rf.com 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

국내 기초과학 연구의 구심점으로 자리잡고 있는 기초과학연구원(IBS) 연구자들이 잇따라 세계적인 연구 성과를 내놔 주목받고 있다. 기초과학연구원(IBS)은 유전체 교정 연구단 김진수 단장팀과 복잡계 자기조립 연구단 김기문 단장팀이 각각 세계적인 과학저널 ‘네이처’ 자매지에 논문을 발표했다고 27일 밝혔다. 김진수 단장팀은 DNA 한 가닥만 정밀하게 잘라 낼 수 있는 ‘아데닌 염기교정 유전자 가위’를 이용해 생쥐의 돌연변이 유전자를 정상 유전자로 교체하는 등 난치성 유전질환 치료 가능성을 입증했다. 아데닌 염기교정 유전자 가위를 실제 동물 모델에 적용해 처음 성공을 거둔 사례다. 이 연구 결과는 생명공학 분야 ‘네이처 바이오테크놀로지’ 28일자에 발표됐다. 김진수 단장은 “이번 연구는 돌연변이 유전자를 정밀하게 교정하는 방식의 유전자 치료 가능성을 보여 준 것”이라고 말했다. 김기문 단장팀은 생체 같은 복잡한 환경에서 특정 단백질의 기능을 보다 쉽게 관찰할 수 있도록 세포핵, 세포질, 세포 표면, 세포 내 특정 소기관을 영역별로 나눠 특정 부분만 형광 염색할 수 있는 기술을 개발해 기초과학 및 공학 분야 ‘네이처 커뮤니케이션즈’ 27일자에 발표했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

동물은 식이행동, 즉 먹는 행위를 통해 다른 유기물을 섭취·소화해 영양분을 얻고 생명을 유지한다. 태어나자마나 누가 가르쳐 주지 않아도 뭔가를 먹을 수 있다는 것은 신비롭게 느껴지기까지 한다. 대부분의 행동이 뇌의 활동으로부터 발생하고 조절되듯이 식이행동도 뇌의 작용에 의해 일어난다. 우리 몸에 에너지가 부족한지 과잉인지 뇌는 어떻게 알아내 음식을 그만 먹거나 더 먹도록 명령을 내리는 걸까. ‘렙틴’이라는 물질은 식이행동을 조절하는 주요 인자다. 1994년 더글러스 콜먼 교수와 제프리 프리드먼 교수는 고도비만 생쥐에게서 ‘ob’라는 유전자에 돌연변이가 있다는 사실을 발견하고 ob 유전자가 지방세포에서 만드는 단백질을 렙틴으로 명명했다. ‘얇다’는 뜻의 그리스어 ‘렙토스’에서 유래된 용어다. 렙틴이 부족한 생쥐에게 렙틴을 투여했더니 먹는 양이 줄어들고 정상 체중으로 돌아왔다. 렙틴 유전자 이상이 원인인 고도 비만 환자에게 렙틴을 투여해 체중 감량 효과를 확인하는 증례보고도 이어졌다. 콜먼 교수와 프리드먼 교수는 렙틴을 발견한 공로로 2010년 미국의 노벨상이라고 불리는 래스커상을 수상했다. 그러나 대부분의 비만환자에게 렙틴을 투여해도 효과가 미미하다는 것이 문제다. 비만한 사람에게서는 렙틴이 결여된 것이 아니라 오히려 증가돼 있다. 이것을 ‘렙틴 저항성’이라 하는데 렙틴이 결합하는 수용체에 변화가 생기거나 세포 내 렙틴 신호전달체계의 문제가 발생해 일어난다. 렙틴 저항성을 회복하려면 가공식품을 적게 먹고 식이섬유를 많이 먹으면서 운동량을 늘리고 잠을 충분히 자는 것이 중요하다. 중성지방은 렙틴이 뇌 속으로 전달되는 것을 가속화한다. 탄수화물을 적게 먹고 단백질 섭취를 늘리는 것이 도움이 된다. 반대로 식이행동 문제 중에는 비정상적으로 잘 먹지 않으려고 하는 ‘신경성 식욕부진’이라는 질병이 있다. 신경성 식욕부진 환자에게서는 식욕을 촉진하는 그렐린 양이 비정상적으로 높아 ‘그렐린 저항성’ 가설이 나오고 있다. 렙틴과 그렐린 모두 뇌 시상하부의 ‘궁상핵’이라는 부위에 작용한다. 이곳에 있는 식욕증진세포는 그렐린에 의해 활성화되고 식욕억제세포는 렙틴에 의해 활성화된다. 궁상핵의 뉴런들은 최종적으로 뇌실곁핵의 ‘Y1 수용체’(식욕증진)나 ‘MC4 수용체’(식욕억제)에 신호를 보내 식욕을 조절하게 된다. 최근 MC4 수용체에 작용하는 물질이 발견돼 네이처지에 보고됐다. 스타브로울라 코우스테니 미국 컬럼비아대 교수팀은 뼈를 합성하는 세포인 조골모세포가 분비하는 ‘리포칼린2’라는 물질이 뇌실곁핵의 MC4 수용체에 작용해 식욕을 억제한다는 것을 발견했다. 비슷한 시기에 사이언스지에는 지방세포에서 분비되는 ‘유리딘’의 역할이 보고됐다. 셔러 텍사스주립대 교수팀은 음식을 먹으면 렙틴이 증가하고 금식하면 유리딘이 증가하는 현상을 발견했다. 혈중 유리딘이 증가하면 체온과 산소 사용량을 낮춰 에너지 소비를 최소화하고 렙틴의 분비를 억제해 식욕이 늘도록 조절하는 것이다. 지방세포는 뇌 안에서 식욕을 쥐락펴락하는 중요한 내분비 기관이기도 한 것이다. 다이어트 결심 한번쯤 안 해본 사람이 없을 정도로 현대인에게 비만과 건강한 식이행동은 중요한 화두임과 동시에 어려운 문제다. 다행히 뇌과학은 비만이나 비정상적 식이행동에 대한 이해를 급속히 넓혀가고 있다. 아직은 밝혀지지 않은 미지의 부분도 많지만 언젠가 퍼즐이 좀더 맞춰져 누구나 건강하게 먹고 건강하게 지낼 수 있는 뇌과학적 해결책을 찾길 기대해본다.

우리 사회에는 타인의 작은 고통에도 함께 아파하고 걱정하는 사람이 있는가 하면 타인의 감정을 전혀 이해하지 못하고 끔찍한 사건을 저지르는 사이코패스가 함께 존재한다. 국내 연구진이 이처럼 개인에 따라 공감 능력에 차이가 나는 이유를 밝혀냈다. 기초과학연구원(IBS) 인지 및 사회성연구단 신희섭(?사진?) 단장팀은 생쥐 실험으로 대뇌에서 공감 능력을 조절하는 유전자와 작동 원리를 밝혀내고 뇌신경과학 분야 국제학술지 ‘뉴런’ 20일자에 발표했다. 이번 연구는 공감 능력 조절 메커니즘을 유전자 수준에서 처음으로 밝혀내 공감 능력 장애 현상이 나타나는 자폐증, 조현병은 물론 사이코패스, 소시오패스 같은 각종 정신질환 치료 연구에 도움이 될 것으로 기대된다. 연구팀은 공포를 느끼면 동작을 멈추는 행동을 보이는 생쥐를 실험했다. 공감 능력을 가진 생쥐라면 다른 생쥐가 고통받는 모습을 보고 동작을 멈추게 될 것이라는 아이디어를 착안한 것. 연구팀은 서로 다른 생쥐 18종을 대상으로 이 같은 ‘관찰 공포 실험’을 진행했다. 이 가운데 한 종의 생쥐그룹만 공포 공감 행동이 뚜렸했고 , 연구팀이 게놈을 분석한 결과 ‘Nrxn3’라는 유전자가 변이돼 있다는 사실을 확인했다. 또 다른 종의 생쥐들에게도 Nrxn3 유전자를 변이시키자 공포 공감 능력이 높아진다는 것을 알게 됐다. 연구팀은 이와 함께 감정조절에 관여하는 전두엽 전대상피질에 있는 ‘억제성 SST 뉴런’이 공포 감정을 느끼는 데 핵심 역할을 한다는 사실도 밝혀냈다. 신 단장은 “이번 연구로 동정심, 이타심 같은 여러 형태의 공감 능력 차이를 결정하는 기본적 신경회로와 작동 원리를 이해하게 됐다”고 말했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

“아빠, 나랑 얼굴이 똑같은 사람이 있어?”가끔씩 쓸만한 질문을 던지는 둘째의 말이다. 최근 ‘무엇이든 알고 있는 아빠’라는 이미지가 흔들리고 있기에 이를 회복할 수 있는 좋은 기회라는 생각이 들었다. 적당한 내공을 쌓은 이들이 쉽게 할 수 있는 대답으로 시간을 벌어 보자.“‘똑같다’의 정의에 따라 다르겠지?” 질문 속에 답이 있다는 철학에 충실한 답변이다. 너무 충실해서 문제다. 이런 식으로 넘겨 온 수많은 위기가 떠오른다. 순간적으로 한 답변치고는 핵심을 짚었다는 생각도 든다. 그러나 이걸로 답을 했다고는 할 수 없는 만큼 더 구체적인 설명을 준비해야 한다. “완전히 똑같은 사람 말이지.” 예상대로 바로 반응이 온다. 이참에 같다와 다르다라는게 어떤 의미인지를 알려줄 수 있을 것 같다. 무언가를 구별한다는 것이 어떤 것인지를 말해 줄 좋은 기회라는 생각도 들었다. “살아 있는 것 중에 완전히 똑같은 건 거의 없다고 보면 돼. 사람 얼굴은 세포로 이루어져 있고, 세포는 다시 원자로 이루어져 있지 않니? 그 세포와 원자들은 지금 이 순간에도 계속 바뀌고 있거든. 1년 전 사진 속 네 모습이랑 지금 모습이 다른 것처럼 같은 사람도 매일, 아니 매 순간 변하고 있는데 어떻게 서로 다른 사람이 완전히 똑같을 수 있겠니?” 조금 지나친 것 같지만 적어도 ‘완전히 똑같다’는 것이 얼마나 어려운 일인지는 일단 말해 준 것 같다. 물론 이것도 아이가 원래 알고 싶어 했던 내용은 아니다. “아마 네가 알고 싶었던 건 보통사람이 보기에 구별할 수 없는 두 사람이 있을까 하는 것일 텐데 그건 더 어려운 질문이야. 왜냐하면 우리 중엔 다른 사람을 잘 구별하는 사람도 있고 잘 구별 못하는 사람도 있거든. 사람마다 다르다는 거지. 그리고 사람들은 같은 인종의 사람을, 같은 나이대 사람을 더 잘 구별하기도 해.” 이번 설명의 핵심은 20세기 물리학의 성과 중 하나인 관찰자의 중요성에 대한 내용이다. 물론 다른 분야에서는 “아름다움은 보는 이의 눈 속에 있다”는 격언처럼 상식에 가까운 사실일 것이다. 관찰자에 대해 이야기했으니 환경에 대해서도 이야기해 줘야 한다. “게다가 조명이나 분위기처럼 그 사람을 보게 되는 상황, 그리고 분장이나 화장, 복장 같은 요소와 그날 그 사람의 건강 상태도 당연히 영향을 미친단다.” 사실 아이의 첫 질문은 생체인식과 인증이라는 기술 분야와 연결돼 있다. 사람이 자기 자신을 증명하고 다른 사람을 구별하는 것은 유사 이래 늘 중요한 문제였다. 본인이 있을 수 없는 상황에선 서명이나 도장이 사용되기도 한다. 역사책에는 돌이나 칼을 쪼갠 징표의 단면을 서로 맞추어 상대를 확인하는 방법이 자주 등장한다. 일종의 비밀번호인 셈이다. 공적인 증명을 위해서는 인체 특징을 직접 활용하는 지문도 사용됐다. 오늘날 첨단 문명을 상징하는 스마트폰 역시 처음에는 비밀번호였고, 그다음은 지문이었으며, 이제 얼굴이 사용되고 있다. 결국 공학 관점에서 핵심은 두 신호를 어떻게 구별할 것인가이며, 해상도, 맞는 사람을 확인하지 못하는 1종 오류, 틀린 사람을 그 사람으로 착각하는 2종 오류 같은 개념이 등장한다. 하지만 이런 설명을 초등학생에게 하기에는 아직 이를 것이다. 결국 보통 사람이 보통 환경에서 어느 정도로 사람을 구별할 수 있을지에 대해 말해 주어야겠다. “아빠가 전에 유전자라는 게 있어서 사람의 많은 특징들을 정해 준다는 이야기를 했지? 쌍둥이들은 그 유전자가 똑같다고 했고. 하지만 쌍둥이들도 잘 보면 얼굴이 조금씩 다르단다. 자라면서 환경이 조금씩 달라서 얼굴이 바뀐 거지. 아빠 생각에는, 정말 구별하기 힘들 정도로 똑같이 생긴 사람은 없을 것 같네. 정확히 말하면, 보통 사람의 구별 능력이 그 정도는 될 거라는 이야기지. 물론 아까 말한 것처럼 다른 인종이거나, 화장 같은 특별한 상황은 제외하고 말이야.”

알츠하이머성 치매는 특징적인 증상을 보이기 시작하기 몇 년 전부터 환자들의 뇌 안에 ‘플라크’라는 끈적한 물질을 형성해 근처 세포에 손상을 주기 시작한다. 따라서 관련 연구자들은 지난 몇십 년간 알츠하이머병을 예방하거나 치료하기 위한 수단으로 이런 플라크를 제거할 방법을 찾아내려 했다. 뇌에서 ‘아밀로이드 플라크’로 불리는 이 끈적한 덩어리는 아밀로이드 베타로 불리는 단백질이 주를 이룬다. 하지만 이 플라크 안에는 또 다른 알츠하이머병 유발 단백질이 있는데 그것이 바로 ‘APOE’(Apolipoprotein E)다. 이제 미국 워싱턴 의대 연구팀은 항체 한 종이 이런 APOE 단백질을 표적으로 삼아 없앨 뿐만 아니라 플라크까지 줄어들게 한 결과를 쥐 실험으로 입증했다. 국제 학술지 ‘임상연구저널’(Journal of Clinical Investigation) 26일자에 실린 이번 연구 결과는 알츠하이머병 증상이 나타나지 않는 초기 단계에서 아밀로이드 플라크가 유발하는 뇌 손상을 멈추는 치료 방법으로 이어질 수 있다. 연구를 주도한 데이비드 홀츠먼 신경학과 교수는 “몇 년간 뇌에 아밀로이드가 축적되면 제거할 수 없다. 만일 플라크 제거를 충분히 일찍 시작할 수 있으면 건망증과 혼란, 그리고 인지기능 저하로 이어지는 뇌 변화를 멈출 수 있을 것”이라고 말했다. APOE 단백질의 유전자 변이들은 알츠하이머병을 유발하는 가장 큰 단일 위험 인자다. 기존 연구에서 연구팀은 APOE 단백질을 표적으로 삼는 DNA 기반 화합물 한 종이 아밀로이드 플라크에 의한 손상을 줄일 수 있음을 보여줬다. 하지만 플라크 자체를 제거하는 방법이 둔화하는 것보다 뇌를 더 잘 보호할 수 있다. 이에 따라 연구팀은 플라크 자체를 제거하는 방법을 알아내기 위해 APOE만을 인식해 작용하는 항체들에 주목했다. 일단 항체들이 표적이 되는 APOE에 달라붙으면 이들은 항체와 표적 모두를 없애는 면역 세포들의 관심을 끌게 된다. 여기서 연구팀은 근처 아밀로이드가 APOE와 함께 제거될 가능성이 있다고 생각했다. 연구팀은 유전적으로 아밀로이드 플라크가 형성되기 쉽게 만든 쥐들에게 APOE를 인식하는 항체 몇 개를 시험했다. 연구팀은 미 신약개발 업체 ‘드날리 테라퓨틱스’와 공동 개발한 APOE 대항 항체들이나 위약(플라세보)을 6주 동안 쥐들에게 일주일에 한 번씩 주사했다. 그다음으로 연구팀은 쥐들 뇌 속에 있는 플라크 양을 측정했다. 그 결과, ‘HAE-4’로 불리는 한 항체가 플라크 수치를 절반까지 제거한 것으로 나타났다. 게다가 이 항체는 혈중 APOE 수치에 영향을 미치지 않았다. APOE는 체내 지방과 콜레스테롤을 운반하는 중요한 역할을 하므로 이 물질이 혈류에서 제거되면 부작용이 생길 수 있다. 따라서 이 항체가 혈중 APOE 수치를 낮추지 않았다는 점은 긍정적인 신호다. 그렇다면 왜 이 항체는 혈액 속이 아니라 뇌 속에서만 APOE를 제거했을까? 홀츠먼 교수는 “플라크에 포함된 APOE는 혈액 속 APOE와 구조가 다른 것으로 확인됐다”면서 “HAE-4 항체는 뇌 속 플라크에서 발견되는 APOE만 인식했다”고 설명했다. 알츠하이머병의 발병을 막거나 늦추는 치료 방법은 현재 존재하지 않는다. 하지만 아밀로이드 베타를 표적으로 삼아 플라크를 제거하는 몇몇 항체는 임상시험이 진행되고 있다. 이런 항체는 효과가 있을 것으로 예상되지만 종종 뇌에 염증과 붓기 같은 부작용을 일으킨다. 하지만 APOE를 표적으로 삼는 항체들은 알츠하이머병 환자나 예비 환자들의 뇌 속에 있는 플라크를 제거하는데 성공적일 수 있고 다소 파괴적인 면역 반응을 유발할 가능성마저 작을 수 있다고 홀츠먼 교수는 설명했다. 홀츠먼 교수는 “항아밀로이드 항체들은 플라크에서 대부분 분자적인 결합을 하지만, 항APOE 항체들은 플라크에 있는 소량의 특정 단백질만을 표적으로 삼을 수 있어 면역 반응과 부작용이 일어날 가능성이 작다”고 말했다. 연구팀은 유사 항체들이 사람들에게 사용할 수 있을 만큼 충분히 안전하고 효과적인지를 알아내기 위한 추가 연구를 계획하고 있다. 사진=항체 ‘HAE-4’(빨간색)는 플라크(파란색) 속 APOE를 표적으로 삼아 플라크를 제거한다. 이 방법은 면역 반응과 부작용이 일어날 가능성이 작다.(모니카 슝/워싱턴 의대) 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

국내 연구진이 영국의 공동 연구팀과 함께 전두엽 치매와 루게릭병의 인지행동 장애를 일으키는 원인을 규명했다.보건복지부는 27일 연세대 김어수 교수팀과 영국 케임브리지대 및 런던킹스대 연구팀이 ‘TDP43’ 유전자 돌연변이가 전두엽 치매나 루게릭병과 관련된 뇌 행동 기능 이상을 일으킨다는 사실을 밝혀냈다고 전했다. 연세대 연구팀은 유전자 가위를 활용해 전두엽 치매 및 루게릭병 환자의 TDP43 유전자 돌연변이를 쥐의 뇌에 이식한 후 유전자 변화를 관찰했다. 그 결과 TDP43 유전자의 DNA 염기서열 변화가 유전자의 자기조절 기능을 고장 내 전두엽 치매와 관련된 다른 유전자들의 과잉발현 등 이상을 초래하는 것으로 확인됐다. 김 교수는 “이번 연구를 통해 퇴행성 뇌질환 치료 후보물질의 효능과 효과를 정확히 예측하고 신약 개발까지 이어질 수 있을 것으로 기대한다”고 밝혔다. 민나리 기자 mnin1082@seoul.co.kr

15년 전 남미 칠레 아타카마 사막 광산마을 노리아에서 발견된 몸길이 15.2㎝의 미라가 사산(死産)된 여자아이로 밝혀졌다고 영국 일간 가디언 등 외신이 22일(현지시간) 보도했다.이 미라가 처음 발견되자 틀림 없는 외계인이라는 주장이 들끓었다. 미라는 스페인의 개인 수집가에 팔렸다. ‘아타’(Ata)로 이름 붙여진 이 미라의 뼈에서 DNA를 추출해 분석한 과학자들은 아타가 사산(死産) 여자아이라고 결론을 내렸다. 사산된 여아가 아니면 태어난 뒤 곧바로 죽은 여아일 것이라는 게 이들의 추정이다. 미라는 보라색 리본에 묶인 흰옷에 감싸인 채로 발견됐다. 과학자들은 아타가 매우 특이한 돌연변이를 지닌 것으로 판단했다. 통상 12쌍의 갈비뼈를 지닌 사람에 비해 아타는 갈비뼈가 10쌍 뿐이다. 또 두개골은 비정상적으로 가늘고 긴 모양을 하고 있었다. 미국 스탠퍼드대 미생물학자 겸 면역학자 개리 놀란 교수는 이 미라를 접하고 연구 제의를 받자마자 연구에 착수했다.그는 2013년 아타가 인간이라고 밝혔다. 하지만 아타의 심각한 기형에 대해서는 명확히 설명하지 못했다. 캘리포니아대로 자리를 옮긴 그와 동료들은 아타의 유전자 구성을 완전히 분석해 발표했다. 아타의 뼈에서 뽑아낸 DNA를 토대로 골격 기형을 일으키거나 기형을 재촉한 것으로 알려진 최소 7개의 유전자를 발견해 냈다. 아타의 신장과 비정상적인 갈비뼈 및 두개골 모양 등을 자세히 규명해 냈다. 횡경막이 제대로 형성되지 않아 생명을 위협할 수 있는 선천성 이상증세 ‘선천성횡경막탈장’에 시달렸을 것으로 추정했다. 아타의 DNA가 다른 칠레인들과 매우 유사하다는 것도 밝혀냈다. 놀란 교수는 “아타가 사산아이거나 출생 후 곧바로 죽었을 것으로 믿고 있다”면서 “심한 기형으로 제대로 먹지 못했을 것”이라고 말했다. 그는 “아타는 신생아 중환자실에서 치료를 받았어야 했지만 발견된 지점으로 미뤄 그럴 형편이 못됐을 것”이라고 덧붙였다. 이런 내용은 유전체학 분야 학술지 ‘게놈리서치’(Genome Research) 최신호에 게재됐다. 온라인뉴스부 iseoul@seoul.co.kr

2003년 칠레의 아타카마 사막에서 발견된 기이한 형태의 미라 정체가 밝혀졌다고 내셔널지오그래픽 등 해외 매체가 22일 보도했다. ‘아타’(Ata)라는 별칭으로 불려 온 이 미라는 완벽한 인간의 신체구조를 갖추고 있지만 크기(길이)가 15㎝에 불과하다. 아타 미라는 칠레 아타카마 사막 북부를 여행하던 한 여행가가 우연히 발견한 뒤 개인 수집가들 사이에서 은밀히 거래돼 왔다. 당시 이 미라를 본 사람들은 사산된 태아이거나 인간의 사체를 교묘하게 조작해 만든 ‘가짜’라는 주장 뿐만 아니라, 외계인일지도 모른다는 추측을 쏟아냈다. 이후 2012년 미국 스탠포드대학과 캘리포니아대학 공동 연구진이 해당 미라에 대한 연구를 시작했다. 연구진은 해당 미라에서 총 64개의 변이 유전자를 찾아냈다. 그중 10개는 골격에 심각한 문제를 유발할 수 있는 유전자였다. 이러한 변이 유전자는 평균보다 매우 작은 키와 늑골 개수의 부족 등의 장애를 유발한다고 연구진은 설명했다. 또 다른 변이 유전자들은 왜소증을 가져올 수 있는 유전자로 알려졌다. 횡격막 부위의 이상으로 위장 등의 장기 일부분이 횡격막 위쪽 흉부로 올라가는 선천성 횡격막탈장 증상이 보이는 것도 변이 유전자의 영향으로 추측됐다. 이밖에도 유전자 분석을 통해 해당 미라가 발견되기 40년 전 사망한 것으로 보인다는 결과도 내놓았다. 2012년부터 이를 연구해 온 스탠포드대학의 개리 놀란 교수는 “아타 미라에게서 발견된 변이 유전자가 부모 중 누구의 영향을 받은 것인지는 알 수 없지만, 유전일 가능성이 있다”면서 “아마도 아타 미라는 사망하는 순간까지 누군가의 간호와 보호를 받았을 것으로 추정된다. 매우 조심스럽게 바닥에 눕혀진 채 매장됐고, 가죽으로 몸이 감싸져 있었기 때문”이라고 설명했다. 이어 “아타 미라는 유전적 기형을 겪는 여자 아이였을 뿐 외계인이 아니다”라면서 “마치 외계인처럼 보이는 뾰족한 머리 형태는 일명 첨두증(유전자의 영향으로 머리 부분이 뾰족하거나 원추형인 상태) 때문일 가능성이 높다”고 덧붙였다. 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

“손톱을 자르면 손톱만 자라고, 헌혈을 하고 나면 다시 피가 정상적인 양으로 돌아온다.”어떻게 각각의 조직, 기관들이 다른 조직, 기관이 아닌 원래의 조직, 기관을 만들어 내는 걸까? 사람을 포함한 모든 생명체는 수많은 세포로 이루어져 있다. 많은 세포들은 모두 똑같지 않고, 다른 특징을 가지고 있으며 특정한 조직, 기관을 만들 수 있는 특징을 갖고 있다. 이 같은 다양성 덕분에 우리가 보고 접할 수 있는 생명체가 만들어진다.어떻게 난자와 정자가 만나 만들어진 하나의 세포에서 이렇듯 다양한 세포가 만들어져서 각각 다른 형태의 생명체를 만들어 나갈까? 이 질문은 아주 오래전부터 지금까지 생물학자들의 주된 관심사가 되어 왔다. 난자와 정자 수정 직후에는 세포의 분열이 매우 활발하게 일어난다. 이때는 모든 세포가 거의 같은 모양으로 유지되며 세포 수를 늘리는 것이 주요 목적이다. 척추동물의 경우 낭배가 형성되는 시기가 오면 세포 수를 늘리는 세포분열은 줄어들고 다양한 조직, 기관을 이루는 세포로 변화하는 세포 분화과정에 돌입한다. 이런 변화의 주요 원인은 세포들이 만들어 내는 단백질 발현과 밀접한 연관이 있다. ‘낭배 형성 시기에 무슨 일이 일어나서 세포분열을 지속하던 세포들이 분화를 시작할까’ 하는 질문은 많은 연구자들이 여전히 궁금해하는 생물학 분야의 큰 수수께끼 중 하나다. 최근 줄기세포 연구가 활발히 진행되고 있고 그에 따라 줄기세포를 이용한 치료 가능성에 대한 관심도 높아지고 있다. 줄기세포는 아직 분화가 결정되지 않은 세포들로 다양한 조직, 기관으로의 분화가 가능하다. 낭배 형성이 이루어질 때까지의 세포분열을 활발히 하는 세포들과 비슷한 성질을 지니고 있다. 줄기세포들은 특정한 신호를 외부에서 줄 경우에 다양한 조직으로 분화가 가능하다. 현재 많은 연구도 어떻게 줄기세포를 특정 조직으로 분화시킬수 있는지에 대한 방향을 찾는 것이 주류를 이루고 있다. 줄기세포가 특정 조직으로 분화하는 것도 낭배기 세포가 특정 조직으로 분화되는 것과 마찬가지로 세포 내 단백질 발현 차이로 발생한다. 세포 내 단백질 발현이 세포마다 달라지는 것은 유전자를 구성하고 있는 DNA와 이를 둘러싸고 있는 단백질 때문이다. DNA는 핵산으로 이루어진 이중나선 구조로 되어 있는데 세포 내에서는 각종 단백질이 이를 둘러싸서 크로마틴이라는 형태로 존재한다. DNA를 싸고 있는 단백질 중에 가장 많은 단백질은 ‘히스톤’으로 다섯 가지의 단백질이 DNA의 일정한 크기를 반복적으로 감고 있다. 히스톤 단백질은 인산화, 유비퀴틴화, 아세틸화 같은 많은 변이가 생길 수 있는데 이런 변이를 통해 DNA에 있는 유전정보가 켜지거나 꺼지는 온ㆍ오프 조절이 이루어진다. 히스톤 변이뿐 아니라 DNA 자체의 변이도 유전정보의 온ㆍ오프를 조절한다. 앞서 말한 낭배기 세포나 줄기세포 분화는 대부분 히스톤 단백질, DNA 변이가 어떻게 일어나는지에 따라 결정된다. 분화뿐만 아니라, 암세포나 세포 노화 역시 이런 히스톤 단백질의 변이가 상당 부분 역할을 하는 것으로 알려져 있다. 인간 게놈 프로젝트를 통해 DNA의 염기서열을 결정한 후 과학자들은 DNA나 히스톤의 변이가 어떻게 일어나는지에 대한 연구를 활발히 진행하고 있다. 하지만 아직까지 우리가 알고 있는 것은 빙산의 일각이다. 전체적인 작용 원리를 알아내는 때가 도래하면 낭배기 세포와 줄기세포들이 특정한 조직, 기관을 만들어 내는 방법도 구체적으로 알아낼 수 있을 것이다. 이런 날이 오면 각종 질병들의 치료가 가능해지게 될 것으로 기대된다. 혹시 그런 날이 오면 가끔 SF 소설이나 영화에 등장하는 것처럼 조직, 기관을 완전히 되살릴 수 있는 것은 물론 영원히 건강하게 살 수 있는 그런 날도 오지는 않을까?

지구에 사는 사람들 중 약 4%가 ‘공감각’이라는 신비한 현상을 경험한다. 이는 소리를 들을 때 색이 보이거나 어떤 단어를 읽을 때 어떤 색이 보이는 등 두 가지 이상이 감각이 한꺼번에 느껴지는 증상이다. 이런 현상은 오랫동안 과학자들을 당황하게 했지만, 한 최신 연구는 뇌에서 공감각이 일어나는 메커니즘을 해명할 새로운 단서를 제공한다. 미국 국립과학원회보(PNAS) 최신호(3월 5일자)에 실린 이번 연구는 공감각을 지닌 사람들의 뇌에 어떤 일이 일어나고 있는지 엿볼 방법을 제시한다. 연구에 참여한 네덜란드 막스플랑크 심리언어학연구소의 언어·유전학부 책임자 사이먼 피셔 박사는 “이전에 자기공명영상(MRI)을 이용한 여러 뇌 기능 연구는 공감각이 실제로 생물학적 현상이라는 점을 확인했다. 예를 들어, 색을 보면 소리가 들리는 등 특정 공감각을 지닌 사람들의 뇌를 스캔했을 때 시각과 청각 모두에 연결된 뇌 부위에 활동이 나타났다”고 설명했다. 실제로 “기존 연구에서는 공감각을 지닌 사람들의 뇌는 그렇지 않은 이들의 뇌보다 서로 다른 영역에서 더 많은 연결이 확인됐다”고 피셔 박사는 덧붙였다. 하지만 과학자들은 뇌에서 이렇게 서로 다른 연결이 일어나는 원인이 무엇인지를 밝히기 위해 애를 쓰고 있다. 그 답변을 피셔 박사와 그의 동료들은 유전학 연구에서 찾고 있다. 공감각은 종종 집안 내력으로 나타나므로, 연구팀은 이런 증상이 발생하는 원인을 유전자에서 찾기로 했다. 이들은 적어도 3세대(조부모·양친·자녀)에 걸쳐 소리와 색에 관한 공감각을 지니고 있는 세 가족을 찾아냈다. 그런데 조사 결과, 이들 참가자는 한 가족인 경우에도 같은 소리를 들었을 때 눈에 보이는 색상은 제각각이었다. 이런 현상은 세 가족 모두에게서 나타났다. 연구팀은 참가자들의 유전자를 연구하기 위해 DNA 염기서열 결정법(DNA sequencing)을 사용했다고 밝혔다. 그다음으로 공감각의 원인일 수 있는 유전자를 찾기 위해 공감각을 지니거나 지니지 않은 가족 구성원들의 유전자를 비교했다. 그런데 그 결과는 절대 간단하지 않았다. “세 가족 모두 공감각을 설명할 유전자는 단 하나도 발견되지 않은 것”이라고 피셔 박사는 설명했다. 이어 “그 대신 유전자 변이 가능성이 있는 후보 유전자 37가지를 발견했다”고 덧붙였다. 물론 이 연구는 표본 자체가 적으므로 후보 유전자 37개 중에서 공감각에 영향을 주는 특정 유전자를 찾기가 쉽지 않을지도 모른다. 이에 따라 연구팀은 각 유전자가 어떻게 공감각 발생과 관련이 있을 수 있는지 알아내기 위해 그 생물학적 기능을 살폈다. 피셔 박사는 “확인한 후보 유전자들 중 대부분은 상당히 강력한 몇몇 생물학적 특성만을 보였다”면서 “그 중 하나는 ‘엑소노제네시스’(axonogenesis)로, 뉴런이 발달 중인 뇌에서 서로 연결되는데 도움을 주는 중요한 과정”이라고 설명했다. 여기서 엑소노제네시스는 휴런에서 긴 줄기에 해당하는 축색(축삭) 돌기가 새롭게 형성되는 것을 뜻한다. 이런 현상은 공감각을 지닌 사람들의 뇌 검사에서 변화된 연결성이 이전 발견과 일치함을 의미한다고 피셔 박사는 말했다. 즉 이 연구에서 확인된 유전자들은 뇌가 어떻게 연결되는지 그 방식에 영향을 주며 공감각을 지닌 사람들의 뇌가 왜 다르게 보이는지를 잠재적으로 설명하는 것이다. 이제 연구팀은 앞으로 진행할 연구에 참여할 더 많은 지원자를 찾는다. 이를 통해 특정 유전자의 변이가 어떻게 뇌의 구조와 기능에 변화를 일으키는지 더 잘 이해하는 데 도움이 되리라 기대한다. 피셔 박사는 “공감각에 대한 연구는 근본적으로 인간의 전반적인 뇌가 외부세계의 감각적 표현을 어떻게 구현하는지 엿볼 기회를 제공할 것”이라고 말했다. 사진=윌런 음악원 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

영화 ‘램페이지’의 괴수 광란 예고편이 공개됐다. ‘램페이지’는 거대 기업의 유전자 실험으로 몬스터가 된 친구 고릴라와 괴수들의 광란을 막기 위한 동물학자의 사투를 그린 재난 블록버스터다. 파괴를 저지르는 ‘광란’이라는 뜻의 램페이지’(RAMPAGE)는 제목처럼 역대급 괴수 블록버스터를 예고한다. 영화는 80년대 큰 인기를 얻은 동명의 비디오 게임을 원작으로 게임과 마찬가지로 고릴라와 악어, 늑대가 사상 최강 사이즈로 등장하는 것은 물론 실험의 부작용으로 점점 커지고 변이하면서 상상초월 스케일을 선보일 예정이다. 인간들의 욕심으로 인해 유전자 이상으로 난폭해진 동물에 관한 스토리는 ‘혹성탈출’과 ‘쥬라기 월드’로, 괴수의 사이즈 업그레이드는 ‘킹콩’과 ‘콩: 스컬 아일랜드’로 완성돼 전 세계 관객들에게 큰 사랑을 받은 바 있다. 두 스토리가 혼합된 ‘램페이지’는 어떤 반응을 얻을지 궁금증을 자아낸다. 공개된 영상에는 괴수들의 광란에 맞서 온몸을 내던지는 드웨인 존슨의 강력한 액션이 눈길을 끈다. 그가 출연한 ‘쥬만지: 새로운 세계’가 전 세계에서 약 1조원을 벌어들이며 대성공하면서 그 역시 흥행 배우로서의 입지를 단단히 굳혔다. 도심을 파괴하는 거대 괴수들과 이를 막으려는 드웨인 존슨의 활약을 기대케 하는 영화 ‘램페이지’는 4월 개봉 예정이다. 문성호 기자 sungho@seoul.co.kr

포르투갈·美 등 6개국 연구팀 조직별 유전자 발현 차이 확인 “과학수사 한 단계 업그레이드” “지구가 태양 주위를 돈다는 사실도 모를 정도로 천문학 지식 없음. 철학·문학 지식 없음. 식물학 지식은 독성 물질에만 해박, 지질학 지식은 실용적이지만 한정적, 화학 지식 전문가급, 해부학 지식 정확, 걸어다니는 범죄학 사전, 필체 분석과 향수 감별 전문가급, 담뱃재에 대한 지식 상당.”131년 전인 1887년 11월 ‘주홍색 연구’라는 아서 코넌 도일의 작품으로 대중 앞에 나타난 명탐정 셜록 홈스의 특징을 동료 존 왓슨 박사가 관찰해 정리한 내용이다. 주홍색 연구의 배경은 1881년 봄기운이 아직 느껴지지 않던 3월 초순의 어느 날이다. 홈스를 기다리고 있는 것은 외상 하나 없는 드레버라는 남자의 시신과 벽에 피로 쓰여진 복수를 의미하는 독일어 ‘Rache’뿐이었다. 홈스는 돋보기, 줄자와 지식을 동원해 사망시간을 추정해 낸다.과학수사의 원조라고 할 수 있는 홈스의 뒤를 잇는 것은 영국 소설가 리처드 오스틴 프리먼이 창조해 낸 존 이블린 손다이크 박사이다. 변호사이면서 병리학자, 추리소설 사상 최초 전문 법의학자로 범죄현장에 ‘휴대용 실험실’이라고 불리는 녹색 가방을 갖고 다니는 모습이 트레이드마크다. 이 가방에는 현대 과학수사대와 감식반이 갖고 다니는 것과 같은 각종 현장 검증을 위한 실험장비가 들어 있다. 20세기 중반까지만 해도 실제 법과학 활용 수준은 추리소설 주인공들보다 뒤떨어졌다. 1950년대를 지나면서 분자생물학을 비롯한 다양한 과학과 기술 발전으로 법과학 수준도 눈부시게 발전하고 있다.최근 기초과학 및 공학 분야 국제학술지 ‘네이처 커뮤니케이션스’에는 과학수사 수준을 한 단계 더 높일 수 있는 방법이 발표돼 주목받고 있다.포르투갈, 스페인, 브라질, 영국, 러시아, 미국 6개국 공동연구팀이 사망 후 나타나는 유전자 변화를 관찰함으로써 기존 법과학 방법보다 좀더 정확하게 사망시간을 추정할 수 있다는 연구 결과를 발표했다. 이번 연구는 DNA 변이가 유전자 발현과 특정 질병에 대한 취약성에 어떤 영향을 미치는지 알아보기 위한 ‘GTEx 프로젝트’ 덕분에 가능했다. GTEx 프로젝트는 유전자 변이와 그로 인한 유전자 발현이 특정 신체 조직뿐만 아니라 주변 다른 조직에 미치는 영향을 관찰하기 위한 목적을 갖고 있었기 때문에 가장 먼저 인체 조직과 방대한 유전자 데이터베이스 확보가 필요했다. 이 과정에서 혈액을 제외한 신체조직 대부분은 사후 기증받은 것들이어서 사망시간에 따라 달라진 유전자 발현 상태를 살펴봐야 했다. 그렇게 해야 유전자 변이로 인한 조직의 변화나 특정 질병에 대한 예측이 가능하기 때문이다. 연구팀은 사망 이후 특정 조직에서 나타나는 유전자 발현을 알아보기 위해 GTEx 프로젝트에 기증된 540명의 36개 신체조직 7000여개 시료를 이용해 RNA 염기서열 해독결과를 분석했다. 유전자 발현은 DNA 유전 정보를 이용해 단백질이 합성되는 것을 의미하는데 이 과정에서 DNA 유전정보가 RNA에 복사되는 전사과정을 거친다. 사후 유전자 발현의 변화를 알아보기 위해서는 RNA만 해독하면 되는 것이다. 그 결과 연구팀은 사람이 죽은 뒤에도 인체 조직에서 유전자는 계속 움직여 변화되고 조직에 따라 유전자 발현에 차이를 보인다는 사실을 확인했다. 조직마다 유전자 발현 정도가 다르기 때문에 이를 통해 사망시간을 정확하게 알아낼 수 있다는 설명이다. 스페인 바르셀로나 과학기술연구원 게놈조절센터 소속 로데릭 기고 박사는 “이번 연구로 사망 이후에도 일부 유전자 활동이 활발하다는 사실을 밝혀내 사망 당시 상황을 재구성하거나 정밀한 부검 계획안을 만드는 데 활용하는 등 과학수사를 한 단계 업그레이드시킬 수 있는 가능성을 높였다”고 말했다. 기고 박사는 “이번 연구에서는 24시간 이내 짧은 사후 경과시간 동안의 유전자 변화를 관찰했을 뿐이기 때문에 실제 범죄 분석을 위해 사용되려면 24시간 이후 시체에서의 유전자의 움직임뿐만 아니라 사망원인과 연령별 차이에 따라 어떻게 달라지는지에 대한 추가 연구가 필요하다”고 덧붙였다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr