양쪽 눈이 모두 없는 상태로 태어나 가족과 생이별한 아기가 마침내 입양됐다. 25일(현지시간) 러시아 시베리아타임스는 10월부터 입양을 기다리던 여아가 새로운 가족의 품에서 연말을 보내고 있다고 보도했다. ‘사샤’라는 애칭으로 더 잘 알려진 알렉산더 K는 올 4월 러시아 톰스크 지방에서 태어났다. 어린 미혼모였던 어머니는 임신 31주 차에 태아의 희귀병 사실을 알고 키울 여력이 되지 않는다며 입양을 결정했다. 러시아 연방 교육부 아동 권리 보호 정책부 측은 사샤의 입양 페이지를 개설하고, 관심을 호소했다. 사샤의 안타까운 소식이 전해지자 각지에서 입양 문의가 쇄도했다. 그러나 의안(義眼) 교체 등 치료비 부담이 걸림돌로 작용했다. 현재의 의학기술로는 샤샤가 앞을 볼 가능성이 아예 없는 상태다. 다행스럽게도 러시아의 한 가정이 입양을 결정한 덕분에 사샤는 새 가족의 품으로 가게 됐다. 러시아 연방 교육부 관계자는 아기가 이미 지난달부터 입양가정에서 지내고 있으며, 마지막 서류 절차만을 남겨두고 있다고 밝혔다. 서류 처리가 끝나면 입양이 공식적으로 완료된다. 입양가정에 대한 자세한 정보는 공개되지 않았다. 사샤가 앓고 있는 ‘SOX2 안구 결여 증후군’(SOX2 anophthalmia syndrome)은 선천적으로 안구 및 안구조직이 없다. 돌연변이 유전자가 안구 형성에 중요한 역할을 하는 단백질 생성을 방해해 나타난다. 안구의 한쪽 혹은 양쪽 모두 없는 무안구증(anophthalmia), 안구 크기가 비정상적으로 작은 소안구증(microphthalmia) 등과 달리 안구조직을 포함한 안구 전체가 없다는 특징이 있다. 미국 국립보건원은 이 질환이 25만분의 1 확률로 나타나는 것으로 보고 있다. 시베리아타임스는 ‘SOX2 안구 결여 증후군’ 환자로 공식 집계된 아기는 사샤를 포함해 전 세계적으로 총 3명에 불과하다고 보도했다. 때에 따라서는 뇌 이상이나 운동능력 발달 지연, 학습 장애가 동반되기도 하는 것으로 알려졌다. 사샤는 다행히 건강한 편이다. 익숙한 목소리가 들리면 환한 미소로 반기기도 한다. 러시아 의사 타티아나 루드니코비치는 사샤가 또래 다른 아기들과 마찬가지고 정기검진을 받고 있으며, 안구 결여 증상만 빼면 매우 건강하다고 설명했다. 다만 사샤는 무안구증으로 인한 얼굴 변형 등을 막기 위해 6개월에 한 번 인공 안구 교체를 받아야 한다. 눈 없이 태어나 부모에게 버려진 아기가 새로운 가족과 만나게 됐다는 소식이 전해지자 현지언론은 한 해의 끝자락에 마법 같은 일이 벌어졌다며 일제히 환영의 뜻을 전했다.

양쪽 눈이 모두 없는 상태로 태어나 가족과 생이별한 아기가 마침내 입양됐다. 25일(현지시간) 러시아 시베리아타임스는 10월부터 입양을 기다리던 여아가 새로운 가족의 품에서 연말을 보내고 있다고 보도했다. ‘사샤’라는 애칭으로 더 잘 알려진 알렉산더 K는 올 4월 러시아 톰스크 지방에서 태어났다. 어린 미혼모였던 어머니는 임신 31주 차에 태아의 희귀병 사실을 알고 키울 여력이 되지 않는다며 입양을 결정했다. 러시아 연방 교육부 아동 권리 보호 정책부 측은 사샤의 입양 페이지를 개설하고, 관심을 호소했다. 사샤의 안타까운 소식이 전해지자 각지에서 입양 문의가 쇄도했다. 그러나 의안(義眼) 교체 등 치료비 부담이 걸림돌로 작용했다. 현재의 의학기술로는 샤샤가 앞을 볼 가능성이 아예 없는 상태다. 다행스럽게도 러시아의 한 가정이 입양을 결정한 덕분에 사샤는 새 가족의 품으로 가게 됐다. 러시아 연방 교육부 관계자는 아기가 이미 지난달부터 입양가정에서 지내고 있으며, 마지막 서류 절차만을 남겨두고 있다고 밝혔다. 서류 처리가 끝나면 입양이 공식적으로 완료된다. 입양가정에 대한 자세한 정보는 공개되지 않았다. 사샤가 앓고 있는 ‘SOX2 안구 결여 증후군’(SOX2 anophthalmia syndrome)은 선천적으로 안구 및 안구조직이 없다. 돌연변이 유전자가 안구 형성에 중요한 역할을 하는 단백질 생성을 방해해 나타난다. 안구의 한쪽 혹은 양쪽 모두 없는 무안구증(anophthalmia), 안구 크기가 비정상적으로 작은 소안구증(microphthalmia) 등과 달리 안구조직을 포함한 안구 전체가 없다는 특징이 있다.미국 국립보건원은 이 질환이 25만분의 1 확률로 나타나는 것으로 보고 있다. 시베리아타임스는 ‘SOX2 안구 결여 증후군’ 환자로 공식 집계된 아기는 사샤를 포함해 전 세계적으로 총 3명에 불과하다고 보도했다. 때에 따라서는 뇌 이상이나 운동능력 발달 지연, 학습 장애가 동반되기도 하는 것으로 알려졌다. 사샤는 다행히 건강한 편이다. 익숙한 목소리가 들리면 환한 미소로 반기기도 한다. 러시아 의사 타티아나 루드니코비치는 사샤가 또래 다른 아기들과 마찬가지고 정기검진을 받고 있으며, 안구 결여 증상만 빼면 매우 건강하다고 설명했다. 다만 사샤는 무안구증으로 인한 얼굴 변형 등을 막기 위해 6개월에 한 번 인공 안구 교체를 받아야 한다. 눈 없이 태어나 부모에게 버려진 아기가 새로운 가족과 만나게 됐다는 소식이 전해지자 현지언론은 한 해의 끝자락에 마법 같은 일이 벌어졌다며 일제히 환영의 뜻을 전했다. 권윤희 기자 heeya@seoul.co.kr

우리 몸 속 세포는 새로 생기는 것도 있지만 수명을 다하고 사라지는 것들도 있다. 그런데 체내 세포조절 과정에 문제가 생기면 없어져야 하는 세포가 계속 살아 남게 된다. 이렇게 죽어야할 운명인 세포들이 모여 엉키면서 만들어지는 것이 암이다. 과학기술이 끊임없이 발달하고 있지만 암이 발생하는 원인에 대해 정확히 밝혀내지는 못한 상태이다. 이 때문에 과학자들은 다양한 암 생성 경로를 추적하고 이를 바탕으로 암세포를 없애기 위한 방법을 찾는 것이다. 이번에는 국내 연구진이 암세포의 보급로를 끊어 없애버리는 방법을 찾아냈다. 연세대 약학과, 연세대 의대 내과, 한국기초과학지원연구원, 국립암센터, 한국생명공학연구원 공동연구팀은 암세포가 영양분으로 삼는 글루타민을 ‘세포 공장’ 미토콘드리아로 전달하는 물질과 경로를 찾아내고 생물학 분야 국제학술지 ‘셀 메타볼리즘’ 20일자에 발표했다. 암세포는 아미노산 중 글루타민을 식량으로 삼는다. 글루타민은 혈액에 가장 많은 아미노산으로 포도당과 함께 암세포 생존과 성장에 필수적인 것으로 알려져 있다. 문제는 글루타민이 암세포의 미토콘드리아 안으로 어떻게 들어가는지에 대해 아직 밝혀지지 않았다. 과학자들은 세포 공장인 미토콘드리아로 들어가는 경로만 차단하는 것은 전기를 만들어 내는 발전소나 식량공장을 막아버리는 것과 같기 때문에 암세포를 효과적으로 제거할 수 있는 것으로 기대하고 있다.연구팀은 ‘SLC1A5’라는 유전자에서 만들어진 변이체가 미토콘드리아 아미노산 수송체 역할을 한다는 사실을 밝혀냈다. 지금까지 SLC1A5는 세포막까지 글루타민을 수송하는 것으로만 알려져 있었지만 직접 세포공장까지 이동시키는 운반수단이라는 것을 보인 것이다. 또 이 유전자는 저산소 환경에서 특히 활발히 움직이는 것으로 확인됐다. 실제로 동물실험을 통해 해당 유전자가 활발히 활동을 하면 암세포의 에너지 호흡과 포도당 사용이 증가해 암세포가 커지고 쉽게 전이되는 것으로 확인됐다. 특히 췌장암의 경우 이 유전자가 활성화되면 항암제 저항성까지 보이는 것으로 나타났다. 연구팀은 해당 유전자 발현과 변이를 억제한 뒤 관찰한 결과 암 발생과 전이, 확대가 억제되는 것이 관찰됐다. 한정민 연세대 약학과 교수는 “지금까지 연구들은 암세포 신호전달 경로를 억제하는 측면에 주목해 왔는데 저항성이 생기기 쉽다는 한계가 있었다”라며 “이번 연구는 암세포 성장과 생존에 필요한 영양분 자체에 주목해 공략하는 대사적 측면에서 접근했다는데 의미가 크다”라고 말했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

1918년의 스페인 독감은 2000만명, 1957년의 아시아 독감과 1968년의 홍콩 독감은 각각 100만명 이상의 생명을 앗아갔다. 독감은 치료약이 개발된 지금도 여전히 건강을 위협하는 감염병이다. 독감의 원인인 인플루엔자 바이러스는 A, B, C형이 있으며 HxNx로 아형을 표시한다. H는 H1-9, N은 N1-16으로 144개의 조합이 가능하다. 이 중 대표적인 것이 H1N1, H3N2다. 여기에 그치지 않고 각 아형의 유전자가 재조합을 통해 끊임없이 항원 변이를 일으키기 때문에 유형이 매우 다양하다. 사람에게만 독감을 일으키는 인플루엔자 바이러스는 병도 일으키지만 동시에 면역력도 키워 준다. 하지만 사람에게 익숙지 않은 동물 인플루엔자 바이러스는 이에 대항할 항체가 사람에게 없어 대유행을 일으킬 수 있다. 과거 세 차례의 대유행을 일으킨 인플루엔자 바이러스는 새와 인간의 인플루엔자 바이러스가 결합해 유전자의 변형으로 재탄생한 것이다. 철새는 여러 나라를 자유로이 다니므로 병원체를 가장 널리 퍼뜨릴 수 있다. 전 세계적으로 8개 전후의 주요 철새 이동 경로가 있는데 일부 경로는 서로 겹친다. 예를 들면 아프리카의 철새가 시베리아로 올라가서 아시아에서 온 철새와 만나 서로 바이러스를 교환한 뒤 다시 제자리로 돌아가게 되는 것이다. 이런 현상은 비단 아프리카, 아시아뿐만 아니라 유럽과 아메리카대륙에서도 발생한다. 이렇게 철새들은 각 지역의 바이러스를 전 세계로 나른다. 환경부와 농림축산식품부는 해마다 월동을 위해 북쪽에서 서해안을 따라 남쪽으로 내려오는 철새들이 조류인플루엔자(AI) 바이러스를 가지고 있는지 감시한다. 고병원성 AI 바이러스가 닭과 오리를 몰살시킬 수 있기 때문이다. 질병관리본부도 혹시 철새의 AI로부터 닭, 오리, 사람으로 이어지는 감염과 AI와 기존 인플루엔자 바이러스가 결합해 새로운 바이러스가 탄생하는 것을 우려해 AI의 동태를 예의주시하고 있다. 실제로 고병원성 AI 때문에 살처분이 이뤄지는 곳에는 어김없이 질병관리본부 역학조사관들이 가서 작업 참여자들을 대상으로 독감백신 접종, 독감 예방약 투여, 방호복 착용 지도 등을 하고 있다. 이를 소흘히 하면 또 다른 신종 독감이 출현할 수 있다. 철새의 인플루엔자 바이러스는 치사율이 높아서 50%를 상회하기도 한다. AI 중에서 H5N1과 H7N9은 동남아시아와 중국에서 다수를 사망하게 했다. 이 밖에 H5N6, H6N1 등도 아시아에서 많이 보고되는 유형이다. 예방을 위해서는 철새가 오가는 지역에서 야외 활동을 할 때 철새의 배설물에 노출되지 않도록 주의해야 한다. 올해 맞은 독감 백신으로 철새 독감이 예방될까? 아쉽게도 올해 독감 백신에 포함된 것은 H1N1, H3N2만 예방할 수 있다. 다행히 현재 사용되는 독감 치료제는 계절 독감을 비롯한 모든 독감에 효과가 있으니 두려워할 필요는 없다. 치료는 발병 48시간 내에 시작해야 효과가 있다.

과학과 의료진단기술의 발달로 암의 조기진단 사례가 늘어나면서 환자의 시간적, 금전적 비용을 줄이고 빠르게 건강을 되찾는 경우가 증가하고 있다. 그러나 간혹 암이 아닌 것을 암으로 진단한다든지, 암을 다른 질환으로 진단하는 경우가 발생하기도 한다. 국내 연구진이 암진단 정확도를 획기적으로 높일 수 있는 기술을 개발해 주목받고 있다. 연세대 의대 의생명시스템정보학교실 연구진은 환자의 암세포 시료를 분석할 때 외부 오염요인을 줄여 분석 정확도를 높일 수 있는 방법을 개발하고 생물학 분야 국제학술지 ‘지놈 생물학’(Genome Biology) 11일자에 발표했다. 의료진은 암에 걸린 것으로 추정되거나 치료를 받고 있는 환자에게서 유전자검사, 약물반응검사 등을 위해 종양조직을 여러 차례 분석한다. 여러 번 분석하기 때문에 충분한 양의 암 세포가 필요하지만 검사를 위해 채취할 수 있는 종양세포의 양은 제한적이다. 이 때문에 종양세포를 한 번 채취한 다음 종양유도생쥐(PDX, patient-derived xenograft model)나 미니장기, 유사장기로 불리는 오가노이드를 만들어 증식시켜 분석에 활용하는 것이 일반적이다. 문제는 이렇게 만든 종양세포는 살아있는 쥐의 몸 속이나 생쥐에게서 추출한 세포질에서 배양된 것이기 때문에 최소 10%, 최대 70%까지 쥐의 세포가 묻어 함께 성장하게 된다. 이처럼 종양세포의 오염상태를 고려하지 않고 분석했다가는 잘못된 진단 결과가 나올 수도 있다. 이런 가능성은 의학계에서 꾸준히 제기돼 왔었지만 발생빈도가 밝혀지거나 예방법이 나오지는 않은 상태이다.연구팀은 이런 종양세포 분석 모델에서 나타날 수 있는 돌연변이 분석 오류를 찾아내고 사전에 오류를 막아 암세포 진단율을 높일 수 있는 방법을 개발했다. 연구팀은 생쥐와 사람에게서 나타나는 모든 유전자 서열의 차이점을 찾은 뒤 이를 ‘하마’(HAMA)라고 이름붙였다. 암세포 분석 과정에서 이런 하마가 나타나면 질병 관련 유전적 변이로 판단할 수 있는데 이번 연구를 통해 생쥐의 유전체 정보로 인한 오류 가능성을 다시 확인할 수 있도록 만든 것이다. 연구팀은 이번 분석을 통해 그동안 잘 알려진 암 관련 돌연변이 데이터베이스 정보 중 생쥐를 이용한 실험모델에서 ‘하마’ 관찰빈도가 높게 나타난 것을 확인했다. 그동안 암 관련 돌연변이로 알려진 것들이 실제 사람의 몸에서 발생한 돌연변이가 아니라 생쥐의 세포에서 비롯된 것이라는 설명이다. 또 유전체 검사 데이터를 통해 나오는 하마의 비율을 토대로 환자의 암세포 배양시 나타날 수 있는 쥐 세포의 비율까지 계산할 수 있는 수식을 제시했다. 여기에 150가지가 넘는 가상의 오염데이터를 기반으로 비교분석함으로써 최적의 오염 배제 방법을 밝혀냈다. 연구팀에 따르면 이번 분석을 적용할 경우 기존 분석 대비 정확성이 58% 정도 높아진다. 김상우 연세대 의대 교수는 “이번 연구는 체외에서 보존, 증식된 환자 암세포 시료의 유전체 분석과정에서 발생할 수 있는 오류를 바로잡을 수 있도록 함으로써 더 정확한 정보에 기초해 환자를 치료할 수 있게 해 줄 것”이라고 말했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

조현병은 과거에 정신분열증으로 알려진 정신질환으로 생각, 감정, 지각, 행동 등 여러 측면에서 다양한 증상이 종합적으로 나타나는 것이 특징이다. 미국의 경우 조현병 환자는 전체 인구의 0.7%, 전 세계적으로도 1% 정도가 앓고 있는 것으로 알려져 있다. 국내에서도 조현병 환자는 약 50만명에 이르는 것으로 보고 있다. 조현병은 유전적 요인이 가장 큰 것으로 알려져 있지만 뇌의 생화학적, 해부학적 이상으로 생거나 살면서 겪는 각종 환경적, 심리적 요인도 작용하는 것으로 알려지는 등 아직까지는 정확히 발병원인이 알려져 있지는 않은 상태이다. 그런데 최근 미국 연구진이 조현병을 유발하는데 결정적인 작용을 하는 유전자 변이를 찾아내 조현병의 원인은 물론 치료방법을 찾는데 도움이 될 것으로 보인다. 미국 매사추세츠종합병원 유전자의학센터, 하버드-MIT 브로드연구소 스탠리정신의학연구센터, 의학 및 인구유전학프로그램 공동연구팀은 전장엑솜분석(whole exome sequencing)이라는 방법을 이용해 조현병을 유발하는데 중요한 역할을 하는 것으로 추정되는 10개의 새로운 DNA를 발견했다고 27일 밝혔다. 이번 연구결과는 지난 15~19일까지 미국 휴스턴에서 열린 ‘미국인간유전학회’(ASHG) 2019 연례컨퍼런스에서 발표됐다. 연구팀은 전 세계 5개 대륙에 살고 있는 2만 5000명의 조현병 환자와 10만명의 일반인의 게놈을 전장엑솜분석이라는 기법으로 비교했다. 전장엑솜분석은 생명체의 모든 유전체 염기서열을 분석하는 전장유전체분석과는 달리 실제 단백질을 합성하는 부분인 엑손만을 선별해 분석하는 방법이다.엑솜은 전체 유전체 중 약 1% 정도를 차지하고 있지만 실제 질병을 일으키는 유전변이의 80% 이상이 엑솜에서 발견되는 만큼 질병 원인 유전자를 찾을 때 많이 쓰이는 방법이다. 그 결과 조현병 위험을 높이는 10개의 유전자를 새로 찾아냈는데 이 중 2개는 글루탐산염 수용체와 관련돼 있는 것으로 확인됐다. 글루탐산염 수용체는 뇌 세포간 신호전달에 중요한 역할을 하는 단백질로 알려져 있다. 이들 유전자의 기능 감소가 조현병 증상을 촉진시키거나 악화시키는 것으로 연구팀은 보고 있다. 더군다나 이들 10개 유전자는 뇌 신경발달 지연과 자폐스펙트럼 장애를 유발시키기도 하는 것으로 확인됐다. 연구를 이끈 매사추세츠병원 유전의학센터 타진더 싱 박사는 “이번 연구를 통해 발견한 유전자는 변이와 명백한 분자적 메커니즘을 갖고 있기 때문에 조현병을 유발시키는 실질적 원인으로 볼 수 있을 것”이라며 “조현병 발병의 생물학적 경로를 이해할 수 있도록 돕는 한편 새로운 유전적 치료법을 찾을 수 있을 것으로 기대한다”라고 말했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

미국 플로리다주(州) 포트 세인트 루시에서 극히 보기 드문 노란색 관조가 목격돼 화제다. 현지 새 전문가로 자칭 조류 큐레이터인 제프 힐 오번대 교수는 1년에 얼마나 많은 노란색 관조가 목격되는지 정확히 알 수는 없지만, 목격 확률은 100만 분의 1로 추산된다고 설명했다. 그런 새를 목격하고 사진으로 담아낸 이는 현지 미술 교사이자 사진작가인 트레이시 워크먼이다. 그녀는 최근 자택 뒷마당에 날아든 노란색 관조를 발견하고 재빨리 사진 몇 장을 찍는 데 성공했다. 이에 대해 워크먼은 CNN과의 인터뷰에서 “현관 옆 덤불 사이로 노란 새 한 마리가 있는 모습을 보고 처음에 든 생각은 내가 방금 노란색 관조를 본 것인가? 그럴 일이 없다는 것이었다”고 회상했다.그녀는 자신이 찍은 사진 몇 장을 페이스북에 공유한 뒤로 자신이 봤던 새가 얼마나 보기 드문지를 알게 됐다면서 조류 관찰가들이 몰려들어 이웃 주민들에게 피해를 주는 것을 막기 위해 자신이 정확히 어디에 사는지 공유하지 말아 달라고 주의를 당부했다. 또 그녀는 플로리다에서 보고된 유일한 노란색 관조에게는 이름이 필요하다면서 이 유명한 새에게는 써니라는 이름을 붙였다고 말했다. 힐 교수에 따르면, 홍관조는 미국 남동부에서 흔히 볼 수 있는 새다. 기본적으로 수컷은 빨갛고 암컷은 노란색이 도는 빨간색이다. 하지만 이번에 발견된 새만큼 완전한 노란색은 믿을 수 없을 정도로 희귀하다. 이에 대해 힐 교수는 이 새가 노랗게 된 원인은 유전자 변이의 결과일 가능성이 높다고 설명했다. 힐 교수는 10살 때부터 지금까지 일생을 새를 관찰하는 데 바쳤지만, 야생에서 노란색 관조를 실제로 본 적이 없다면서 그만큼 이번 새는 보기 드물다는 점을 강조했다. 사진=트레이시 워크먼/페이스북 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

국내 연구진이 울산 지역의 대기를 분석한 결과 새로운 유해물질들이 많이 포함돼 있다는 사실을 밝혀냈다. 이 때문에 미세먼지가 조금만 오더라도 다른 지역보다 더 심각한 피해를 입을 수 있다는 분석이다. 울산과학기술원(UNIST) 도시환경공학부 최성득 교수팀은 울산 지역 대기 중 신종유해물질 분포를 조사해 오염지도를 만들었다고 1일 밝혔다. 이번에 만들어진 오염지도를 보면 울산 대기 중에 할로겐화 다환방향족탄화수소(Halo-PAHs)라는 신종 유해물질이 포함돼 있는 것으로 확인됐다. Halo-PAHs은 유기물이 불완전 연소되면서 나오는 것으로 암과 유전자 변이를 일으키는 것으로 알려져 있는 다환방향족탄화수소가 염소나 브롬 같은 결합하면서 독성이 증가된 물질이다. Halo-PAHs는 연료사용이나 산업활동 중에 생성되는 것으로 발암성이 확인됐지만 아직 국내에서는 이 물질이 많이 발견되지 않아 대기 기준이 마련되지 않은 상태이다. 이 같은 연구결과는 환경 분야 국제학술지 ‘유해물질 저널’에 실렸다.연구팀은 울산 지역 20개 지점에서 수동 대기채취기를 이용해 공기를 모아 분석하는 방식으로 진행됐는데 대기오염물질로 관리되고 있는 다환방향족탄화수소(PAHs) 13종과 신종유해물질 35종의 현황을 파악했다. 그 결과 신종유해물질들은 산업단지 주변에서 특히 많이 검출됐는데 신종유해물질이 포함된 상태에서 이들 지역의 대기 위해성은 기존 유해물질만 측정했을 때보다 26% 이상 증가하는 것으로 나타났다. 35종의 Halo-PAHs는 염소화(Cl)PAHs 24종과 브롬화(Br)PAHs 11종으로 나뉘는데 염소화PAHs는 석유화학, 조선, 비철단지 중심으로 높게 나타났고, 브롬화PAHs는 석유화학, 자동차 단지 부근에서 비중이 높게 측정됐다. 연구팀에 따르면 울산에서 측정된 신종유해물질 농도는 인접한 부산은 물론 일본 도쿄, 중국 베이징 등 동북아 주요도시보다 높은 수준이다.최성득 UNIST 교수는 “Halo-PAHs는 비교적 최근에 등장한 것으로 실태조사가 제대로 이뤄지지 않고 있어서 제대로 관리되지 못하고 있는 상황”이라며 “이번 연구는 울산 지역의 미세먼지 농도가 낮아도 독성은 더 높을 수 있다는 주장을 뒷받침하는 증거가 될 수 있을 것”이라고 말했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

흰꼬리수리는 변이 적어 ‘멸종 위험’ 최고 올빼미과에선 빛·냄새 감지 유전자 많아육식성 조류인 맹금류(猛禽類)의 진화와 야행성 조류의 특성을 구명할 수 있는 기반이 마련됐다. 환경부 국립생물자원관은 30일 우리나라에 서식하는 올빼미과 수리부엉이·소쩍새와 매과인 황조롱이, 수리과인 말똥가리 등 4종의 표준게놈 지도를 처음으로 완성했다고 밝혔다. 표준게놈은 생물종의 대표 유전체 지도로 해독된 염기서열을 가장 길고 정확하게 조립하고 유전자 부위를 판독한 것이다. 이번 연구는 생물자원관이 울산과학기술원 등과 2015년부터 20종(맹금류 16종·비맹금류 4종)의 야생조류를 대상으로 실시, 이 중 4종에 대해 고품질 표준게놈 지도를 제작했다. 표준게놈 분석 결과 맹금류는 사람의 30%인 약 12억개 염기쌍을 가지며, 약 1만 7000여개의 유전자를 포함하고 있는 것으로 확인됐다. 유전다양성 분석에서는 맹금류 대부분이 동일개체 내 염기서열 변이가 많아 유전적으로 건강했지만 흰꼬리수리는 염기서열 변이가 적어 멸종 위험이 큰 것으로 나타났다. 또 맹금류는 닭 등 다른 조류보다 청각 등 신경계에 영향을 주는 유전자가 많았고 시각 신호 전달 및 에너지 대사에 영향을 미치는 유전자들이 특이하게 진화된 것을 확인했다. 야행성인 올빼미과에서는 공통으로 진화한 유전자들이 확인됐다. 색깔을 구별하는 유전자가 퇴화한 반면 빛을 감지하고 어두운 곳에서 대상을 식별할 수 있는 유전자들이 특이하게 진화했다. 특히 냄새 감지 유전자가 많고 소리를 감지하는 유전자와 생체리듬 유전자의 진화 속도가 빠름을 확인했다. 여주홍 유용자원분석과장은 “전체 게놈 해독과 대규모 게놈 비교분석을 통해 생태계 최상위 포식자인 맹금류의 진화와 야행성 조류의 특성을 유전적으로 규명한 데 의미가 있다”며 “야생생물 보전을 위한 기반자료 확보를 위해 다양한 자생생물을 대상으로 게놈 해독을 추진할 예정”이라고 말했다. 세종 박승기 기자 skpark@seoul.co.kr

‘65세 미만’ 발병 원인의 10%는 음주 탓 최근 10년 새 환자 수 4배 가까이 늘어 치매 절반이 ‘혈관성’… 초기엔 치료 가능 젊어서 흡연·비만 등 피하면 예방할 수도 노인 치매, 최근 일 기억 못하며 증세 시작 매일 30분 속보 등 운동하면 예방 효과적2004년에 개봉한 영화 ‘내 머리 속의 지우개’는 이른 나이에 알츠하이머에 걸린 여인 ‘수진’의 이야기를 다룬다. 그저 단순한 건망증이라 생각했는데 마치 머릿속에 지우개라도 있는 듯 수진은 모든 기억을 잃어 간다. 영화 주인공처럼 치매는 65세 이상 고령층뿐 아니라 40~50대 비교적 젊은 나이에도 발병한다. 이렇게 65세 이전에 발병하는 치매를 ‘초로기 치매’라고 한다. 초로기 치매는 노인성 치매보다 더 빨리, 심각하게 진행되는 게 특징이다. 한창 사회생활을 하는 나이에 발병하기 때문에 실직으로 인한 경제적 어려움에 처할 수 있고, 이로 인해 환자와 보호자는 극심한 좌절감을 겪게 된다.젊은 치매 증상도 노인성 치매와 비슷하다. 다만 노인성 치매는 대개 기억력이 먼저 나빠지지만 젊은 치매는 성격 변화가 먼저 나타나는 사례가 많다.중앙치매센터의 ‘2018 대한민국 치매현황’을 보면 우리나라 전체 치매 환자 수는 73만명(2017년 기준)이며, 이 중 65세 미만 젊은 치매 환자는 약 7만명으로 전체의 9.7%를 차지하고 있다. 전체 환자 10명 가운데 1명이 젊은 치매인 셈이다. 젊은 치매 환자는 최근 10년 사이에 4배 가까이 늘었다. 초로기 치매의 상당수는 알츠하이머병이다. 가족력이 흔해 부모 중 어느 한쪽이 ‘알츠하이머병 유발 유전자’를 갖고 있으면 자녀에게 유전될 확률이 50%에 달한다. 이재홍 서울아산병원 신경과 교수는 “초로기 알츠하이머 치매는 노년기 알츠하이머보다 시공간 지각능력 손상과 두정엽의 아밀로이드 베타 단백질 침착이 보다 두드러지게 나타난다”고 설명했다. 특히 유전으로 인한 가족성 알츠하이머 치매는 초로기 알츠하이머 치매의 20%가량을 차지하는 것으로 알려졌다. 유전이 아닌 비(非)가족성 알츠하이머 치매보다 기억력 저하 등 병세가 더 빨리 진행되며, 더 어린 연령에서 발병한다. 또한 두통, 보행장애, 경련 등의 증상이 빈번하게 나타난다. 알츠하이머의 원인은 완전히 밝혀지지 않았다. 일부 알려진 바로는 건강했던 뇌 세포가 유전자 이상으로 이상 단백질을 만들어 뇌 세포에 독 작용을 함으로써 뇌 세포가 사망하게 된다. 또 최근 연구에 의하면 뇌 혈액 순환 장애가 알츠하이머병 환자에게서 치매 증상이 발생하는 중요한 원인으로 알려졌다. 학력이 높거나 지적인 작업에 종사하는 사람들에서는 발병률이 상대적으로 낮은 것으로 조사됐다. 윤영철 중앙대병원 신경과 교수는 “혈관성 치매와 마찬가지로 뇌혈관 관리를 잘해서 증상이 있는 뇌졸중 발생을 예방해야 한다”며 “외국어를 배운다든지 자격증을 취득하는 등의 적극적인 생활과 두뇌 활동을 계속하는 것이 병의 진행을 늦추고 발병을 막는 데 유용하다”고 강조했다. 초로기 치매의 또 다른 원인은 혈관성 치매다. 대개 뇌혈관이 막히거나 음주 등 나쁜 생활습관으로 발병한다. 어린 나이에 뇌졸중이 발생하고 전조 증상을 동반한 편두통이 흔하게 나타나며 뇌 자기공명영상(MRI) 검사를 했을 때 뇌백질의 병변이 더 광범위하고 다양하게 나타난다. 편두통이 통상 첫 번째 증상으로 나타나며, 평균 발생 연령은 30대다. 우리나라 치매 환자의 절반 정도를 차지하는 혈관성 치매는 뇌혈관이 좁아지고 막혀 뇌로 산소와 영양분이 공급되지 못해 뇌 세포가 죽는 것인데, 이로 인해 팔과 다리에 힘이 빠지기도 하고 얼굴이 돌아가고 발음이 어눌해지기도 한다. 또 삼키는 기능이 떨어지고, 중심 잡기가 힘들어지는 등 신경학적 증상이 동반된다. 아무런 신경학적 증상 없이 치매가 올 수도 있다. 이외에 우울증이나 의욕 저하가 나타나기도 한다. 혈관성 치매는 예방할 수 있다. 초기에 발견만 하면 더 진행되는 것을 막을 수 있고 치료할 수 있다. 혈관성 치매를 예방하려면 젊어서부터 혈관을 깨끗하고 건강하게 유지해야 한다. 고혈압, 당뇨, 고지혈증, 심장병, 흡연, 비만, 운동부족 등 혈관 건강을 해치는 원인을 제거하는 것이 필요하다. 윤 교수는 “40대 이후 혈압, 혈당, 콜레스테롤 수치를 자주 확인해 조절하고 위험인자가 있는 사람은 뇌혈관 상태를 정기적으로 점검하는 것이 좋다”고 권했다. 전두측두엽 치매는 초로기 치매 원인질환 중 세 번째로 높은 비율을 차지한다. 평균 45세에서 65세 사이에 발병하는 것으로 알려졌으며 감정과 판단을 담당하는 전두엽 기능이 떨어져 알츠하이머 치매와 달리 초기부터 성격 변화와 이상행동을 보인다. 과다한 음주도 초로기 치매를 일으킨다. 초로기 치매 원인의 약 10%가 음주로 인한 치매다. 술을 마신 뒤 흔히 말하는 ‘필름이 끊긴 현상’(블랙아웃)이 반복된다면 초로기 치매 위험이 큰 것으로 봐야 한다고 전문가들은 진단한다. 조성훈 경희대병원 한방신경정신과 교수는 “과음 후 깨어났을 때 일정 기간의 일을 기억하지 못하는 ‘블랙아웃’은 음주가 새로운 기억을 저장하는 피질과 해마 부분을 손상시켜 발생한다”면서 “자주 술을 마시면 뇌의 감정과 충동을 조절하는 전두엽이 손상돼 폭력적인 성향으로 변하고 소뇌를 손상시켜 공간 감각 장애를 유발할 수 있다”고 지적했다. 알코올은 세포 내로 칼슘이 들어오는 것을 방해해 신경전달물질 분비를 억제하고 산소 전달을 방해한다. 특히 학습과 기억에 관련된 신경전달 물질의 효율성을 감소시키는 것으로 알려졌다. 알코올성 치매로 인한 뇌 위축은 50대부터 시작되며, 인지기능 저하가 정상 노화 과정보다 빨리 나타난다. 초로기 치매의 증상은 잘 다녔던 길을 갑자기 기억하지 못하거나 물건을 둔 곳이 기억나지 않는 등 노인성 치매와 크게 다르지 않다. 하지만 치매에 걸리기엔 젊다는 이유로 초기에 간과했다 진행되고 나서 병원을 찾는 일이 많다. 단순 건망증으로 여겨 치료 시기를 놓치는 경우가 태반이다. 이 교수는 “만약 발생한 상황 자체를 기억하지 못하거나, 어떤 상황을 인지하지 못하고 지나가는 경우가 있다면 반드시 전문가에게 상담을 받아 보는 게 좋다”고 조언했다. 초로기 치매가 진행 중이라면 점차 기억, 이해, 판단, 계산능력이 떨어지며 일상생활이 어려워진다. 일 처리도 느려진다. 전화번호나 사람의 이름을 기억하기 어려워지고 약속해 놓고 잊을 때가 잦아지며, 하고 싶은 말이나 표현이 금방 떠오르지 않는다. 갈수록 말수가 감소하고 뚜렷한 이유 없이 감정 기복이 심해지기도 한다. 노년기 알츠하이머 치매는 최근의 일을 기억하지 못하는 증상이 먼저 시작된 후 주의력과 언어, 시공간 능력이 떨어지다 마지막에 전두엽 행동장애가 나타난다. 하지만 초로기 알츠하이머 치매는 22~64%에서 초기부터 행동장애나 언어능력 저하가 나타나기도 한다. 젊은 나이에 치매라는 생각에 환자 자신도 쉽게 정신적으로 위축되고, 퇴행성 뇌 변화가 빠르게 올 수 있어 주변의 관심과 도움이 필요하다. 최근 연구를 보면 규칙적인 운동이 치매 예방 효과가 있다. 생활습관을 개선하는 것만으로 알츠하이머병 치매의 절반가량을 예방할 수 있다는 분석이다. 규칙적으로 운동하면 신경계 염증이 줄고, 뇌세포 손상률이 감소하며 뇌 세포를 보호하고 성장하도록 하는 뇌 영양인자가 많이 만들어진다. 매일 30분 정도 빠르게 걷는 운동이 효과적인 것으로 알려졌다. 윤 교수는 “알츠하이머병이 있다고 해서 모두가 치매에 걸리는 것은 아니다”라면서 “뇌 역량이 충분하고 치매증상에 이르는 뇌 역량의 감소가 없다면 생을 마감할 때까지 치매 없이 건강하게 살 수 있다”고 말했다. 이현정 기자 hjlee@seoul.co.kr

복잡한 검사 과정 없이 눈을 자세히 관찰하는 것만으로도 알츠하이머 위험 여부를 알 수 있다는 연구결과가 나왔다. 미국 캘리포니아대학 샌디에이고캠퍼스 의과대학 연구진은 인지능력을 검사하는 과정에서 동공의 움직임이나 크기를 통해 알츠하이머의 가능성 여부를 판단할 수 있다고 설명했다. 최근 몇 년동안 알츠하이머를 연구하는 학자들은 아밀로이드-베타라 불리는 뇌의 단백질 플라크 축적 및 타우(Tau)로 알려진 독성 단백질에 관심을 기울여왔다. 둘 모두 뉴런을 손상시켜 알츠하이머를 초래하는 것으로 여겨졌다. 여기에 추가로 연구진은 인지기능조절에 관여하는 자율신경중추인 뇌간의 청반(locus ceruleus LC)에 주목했다. 청반은 기억력이나 판단력 등 인지능력이 작동되는 동안 눈동자의 직경을 변화시키는 동공 반응을 주도한다. 연구진은 타우 단백질은 청반에 비교적 쉽게 축적되며, 이를 통해 청반과 타우 단백질 간에 밀접한 연관이 있다고 추측하고 치매로 이어질 위험이 높은 경도인지장애가 있는 사람들과 인지기능이 정상인 사람들을 대상으로 실험을 진행했다. 그 결과 경도인지장애가 있는 사람은 그렇지 않은 사람에 비해 인지능력 시험성적이 같은 경우에도 동공 확대 반응에서는 차이를 보였다. 특히 알츠하이머 위험을 높이는 변이유전자를 지닌 사람에게서는 이러한 차이가 더 크게 나타났다. 연구진은 “인지기능 검사를 받을 때, 타우 단백질이 쌓여있는 청반을 가진 사람의 경우 동공 반응을 일으켜 동공의 직경이 커졌다”면서 “테스트 문제가 어려울수록 동공 직경이 더욱 확대됐다”고 설명했다. 이어 “동공의 변화를 이용한 검사는 확실한 인지 저하가 시작되기 전에 알츠하이머의 위험을 미리 측정할 수 있다. 동시에 저렴한 비용으로 빠르게 알츠하이머를 진단할 수 있다는 장점이 있다”고 덧붙였다. 이번 연구결과는 지난 9일 발표된 노화 신경생물학‘(Neurobiology of Aging) 온라인판에 실렸다. 사진=123rf.com 송현서 기자 huimin0217@seoul.co.kr

평균 해발고도 4000m 이상인 티베트 고원에는 고산 지대 환경에 적응된 독특한 동식물이 살고 있다. 수많은 견종 가운데 유일하게 고산지대 환경에 적응된 대형견인 티베탄 마스티프(Tibetan mastiff) 역시 그중 하나다. 사자 같은 갈기를 지닌 덩치 큰 맹견인 티베탄 마스티프는 다른 개라면 숨이 차서 제대로 뛰기 힘든 저산소 환경에서도 문제없이 뛰어다니며 양 떼를 지킬 수 있다. 그 비결을 알아내기 위해 미국 네브래스카 대학교 링컨 캠퍼스 과학자들은 티베탄 마스티프의 유전자와 헤모글로빈을 면밀히 조사했다. 티베탄 마스티프의 뛰어난 저산소 환경 적응 능력은 헤모글로빈의 우수한 산소 결합력과 관련이 있다. 적혈구 내부에서 산소를 운반하는 헤모글로빈은 본래 산소 결합력이 뛰어나지만, 티베탄 마스티프의 헤모글로빈은 다른 개보다 50% 정도 더 뛰어나다. 그 이유는 아미노산 두 개가 변하면서 헤모글로빈의 구조가 약간 변했기 때문이다. 네브래스카 대학 제이 스토즈 교수에 의하면 이는 현재 환경에 적응한 티베트 늑대(Tibetan wolf)와 티베탄 마스티프에서만 발견되는 특징이다. 다른 개나 늑대에서는 이런 유전자 변이를 찾을 수 없다. 연구팀은 면밀한 유전자 비교 분석을 통해 티베탄 마스티프가 개와 현지 늑대인 티베트 늑대와의 이종 교배를 통해서 개량된 견종이라는 사실을 발견했다. 아마도 초기 티베트 유목민에게 가축과 사람을 지킬 수 있는 가장 합리적인 해결책은 현지 환경에 이미 적응한 늑대와의 잡종이었을 것이다. 티베트인은 이 잡종을 더 개량해 지금의 티베탄 마스티프를 만들었다. 그런데 이렇게 산소 결합력이 좋은 헤모글로빈이 있다면 티베탄 마스티프 이외에 다른 개에도 유리하지 않을까? 언뜻 생각하기에는 티베탄 마스티프와 다른 견종을 교배해서 더 튼튼한 개를 만들 수 있을 것 같지만, 현실은 그렇지 않다. 산소 결합력이 뛰어나다는 이야기는 잘 떨어지지 않는다는 이야기로 산소 농도가 높은 환경에서는 오히려 불리한 특징이다. 이 변종 헤모글로빈이 티베트 늑대와 티베탄 마스티프에서만 발견되는 이유다. 고든 정 칼럼니스트 jjy0501@naver.com

왼손잡이가 되는 데 관여하는 것으로 추정되는 4개의 유전자 변이가 발견됐다. 영국 옥스퍼드대 연구진이 영국 바이오뱅크 등록자 약 40만명의 유전체(게놈) 자료를 분석해 왼손잡이와 밀접한 관계가 있는 유전자 영역 4개를 찾아냈다고 BBC 등이 5일(현지시간) 보도했다. 이는 왼손잡이 발현에 관여하는 정확한 유전자를 확인한 것은 아니지만, 유전체 내에서 특정 영역까지 좁힌 것이다. 특히 이번 연구에서는 왼손잡이와 관계한 유전자 영역 4개 중 3개가 태아 시기 두뇌 발달과 구조(패턴화)에 관여하는 단백질과 연관돼 있었다. 이 단백질은 미세소관의 발달에 관여하는 데 세포 내에 존재하는 이 기관은 세포 골격의 유지와 세포 이동, 세포 내 물질 이동 등에 필요하다.연구진은 또 왼손잡이 3만8332명 중 약 1만 명의 뇌 MRI 영상을 사용해 이런 유전적 영향이 언어와 관련한 뇌 영역에서 오른손잡이와 구조적 차이가 있을 수 있다는 것을 발견했다. 이에 대해 영상 분석을 수행한 제1저자 아키라 위베르그 박사는 “우리는 왼손잡이 참가자들의 경우 뇌 좌반구와 우반구의 언어 관련 영역이 더 조화롭게 상호 작용하는 것을 발견했다. 이는 언어적 작업을 수행할 때 왼손잡이들이 유리할 수도 있다는 흥미로운 가능성을 제기하지만, 이런 차이는 매우 많은 사람에 관한 평균으로 보이는 것일 뿐 모든 왼손잡이가 비슷하지 않다는 점을 기억해야 한다”고 설명했다. 연구진에 따르면, 전 세계 인구 중 약 90%의 사람들이 오른손잡이인데 이런 경향은 적어도 1만 년 이상 이어졌다. 많은 연구자가 잘 쓰는 손의 생물학적 원인을 연구했지만, 이번 연구는 바이오뱅크 자료 덕분에 왼손잡이가 되는 과정을 더욱더 자세히 살필 수 있었다고 연구진은 덧붙였다. 자세한 연구 결과는 국제 학술지 브레인(Brain: A Journal of Neurology) 최신호(5일자)에 실렸다. 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

16세기 네덜란드 화가 피터르 브뤼헐의 작품 ‘바벨탑’은 구약성서 창세기 11장 ‘바벨탑 사건’에 영감을 얻어 그린 그림이다. 바벨탑을 짓기 이전까지 모든 인류는 하나의 언어를 사용했지만 사람들이 탐욕에 눈이 어두워 하늘에 닿을 듯한 바벨탑을 짓는 것을 보고 신이 언어를 여러 가지로 나누고 섞어 의사소통을 어렵게 만들어 바벨탑을 완성하지 못하도록 했다는 것이다. 언어학자와 진화생물학자들은 언어의 다양성을 단순하게 성서에 기록된 하나의 이야기로 받아들이는 것이 아니라 똑같은 언어기관을 갖고 있는 인간이 어떻게 다른 언어를 사용하고 말하게 됐는지 과학적 관점에서 연구를 한다.●언어 변화에 기존엔 문화·환경적 요인만 강조 기존 많은 연구들에서 언어 변화에 가장 큰 영향을 주는 것은 문화적, 환경적 요인이라고 주장하고 있다. 생물학적 관점에서의 접근은 사실상 거의 없었다. 이에 프랑스 뤼미에르 리옹2대학, 고등연구소, 독일 막스플랑크 심리언어학연구소, 네덜란드 라드바우드대 뇌·인지·행동연구소, 싱가포르 난양공과대 공동연구팀은 영상의학과 인공지능 기술을 활용해 입천장의 해부학적 형태의 차이가 언어 사용과 진화의 중요한 요인이라는 사실을 밝혀내고 생물학 분야 국제학술지 ‘네이처 인간행동’ 20일자에 발표했다.연구팀은 작은 차이가 시간이 지나면서 크게 증폭돼 전혀 다른 결과를 가져올 수 있다는 진화의 원리에 착안해 ‘발성 해부학의 미세한 차이점이 어떻게 언어를 변화시키는가’에 주목했다. 이를 확인하기 위해 연구팀은 남녀노소 107명에게 장모음이 포함된 단어들을 말하도록 해 녹음하고 이들의 입안을 자기공명영상(MRI) 촬영했다. 이 데이터를 컴퓨터에 입력한 다음 인공지능 기술을 활용해 50세대(약 1500년)가 지난 뒤에는 단어들의 발음이 어떻게 바뀌는지를 조사했다. 연구결과 구강구조, 특히 입천장 형태의 작은 차이가 단어들의 발음에 영향을 미치고 이것이 세대를 거쳐가면서 점점 변화해 50세대가 지난 뒤에는 똑같은 단어인데도 완전히 다른 단어들처럼 제각각 발음된다는 사실이 확인됐다. ●언어장애 유발 유전자, 정신건강에도 악영향 한편 영국 옥스퍼드 브룩스대 생명·의과학부, 케임브리지대 교육학부, 킹스 칼리지 런던대 생물통계학과, 스트라스클라이드대 정신과학부, 요크대 교육학과 공동연구팀은 언어 사용과 관련된 6개 유전자에 변이가 발생할 경우 언어기능 발달 장애는 물론 정신 건강에도 악영향을 미친다는 사실을 밝혀냈다. 이 같은 연구결과는 언어학 분야 국제학술지 ‘저널 오브 스피치, 랭귀지 앤드 히어링 리서치’ 20일자에 실렸다.연구팀은 1991년 4월부터 1992년 12월까지 영국에서 태어난 1만 5458명의 아이를 대상으로 생후 15, 18, 24개월, 8살, 11살 다섯 번에 걸쳐 유전자 검사와 언어능력 평가를 실시하고 부모에게는 아이들의 성장·발달 과정에 관한 설문조사를 했다. 특히 연구팀은 아이들의 언어 발달에 관여하는 것으로 알려진 핵심 유전자 6개에 주목했다. 분석 결과 ‘발달언어장애’(DLD)를 겪고 있는 아이들의 경우 언어발달 관련 유전자 6개에 변이가 나타난 것으로 확인됐다. 우마 토셉 요크대 교수는 “DLD는 대뇌 신경발달 저하나 손상 등의 원인으로 또래에 비해 말이 늦되는 증상”이라며 “이번 연구는 언어기능의 사용과 발달이 지적 능력은 물론 정신건강과 밀접한 관련이 있음을 보여주는 첫 번째 사례”라고 설명했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

뇌전증은 전 세계적으로도 4번째로 발병률이 높은 신경질환이다. 특히 난치성 뇌전증은 전체 30~40%를 차지하는데 약물치료로 조절이 쉽지 않고 위험성이 높아 수술 치료가 필요하다. 수술을 위해서는 문제가 되는 부분을 정확하게 파악하는 것이 필요하다. 카이스트 의과학대학원, 연세대 의료원 세브란스 어린이병원 신경외과, 소아신경과 공동연구팀이 난치성 뇌전증(간질) 원인 돌연변이를 정확하게 분석할 수 있는 진단법을 개발했다고 13일 밝혔다. 이번 연구결과는 신경학 분야 국제학술지 ‘악타 뉴로패솔로지카’ 최신호에 실렸다. 연구팀은 이전에도 난치성 뇌전증이 뇌 체성 돌연변이 때문에 발생한다는 사실을 밝혀낸 바 있다. 문제는 뇌의 일부에서 발생한 소량의 돌연변이를 찾는 기존 진단법은 정확도가 30% 이하로 실제 임상에 적용하기는 어려움이 많았다. 연구팀은 세브란스 병원에서 뇌수술을 받은 난치성 뇌전증 환자 232명의 뇌조직과 혈액이나 침을 분석해 돌연변이가 자주 발생하는 대상 유전자를 찾아냈다. 이 대상 유전자를 표적 유전자 복제 염기서열 분석법을 적용해 체성 돌연변이를 분석했다. 그 결과 진단 정확도를 50%에서 최대 100%로 높이는데 성공했다. 임상에서 쉽게 확보될 수 있는 뇌 일부 조직만으로도 정확도가 100% 가까운 돌연변이 유전자 진단이 가능하다는 것을 확인하기도 했다. 심남석 카이스트 의과학대학원 연구원은 “기초과학과 임상진료 간 차이로 환자에게 쉽게 적용하지 못했던 난치성 뇌전증 원인유전자 진단을 실제 임상영역에서 시행하 수 있을 것”이라며 “이번에 개발한 기술은 정확도는 높이고 진단 비용은 낮출 수 있을 뿐만 아니라 보다 나은 치료법을 제시해줄 것으로 기대한다”라고 말했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

장수하는 사람들이 공통으로 지닌 특정 유전자가 혈관을 젊게 유지하도록 도울 뿐만 아니라 이를 이용하면 심혈관계 질환을 막는 약을 개발할 가능성이 있다는 연구 결과가 나왔다. 이탈리아 임상보건의료 과학연구소(IRCCS)와 살레르노대 등이 주도한 국제 연구진이 이른바 ‘센터내리언 유전자’(100세인 유전자)로 알려진 장수 유전자를 쥐들에게 주입한 실험에서 해당 유전자가 일반적인 동맥경화증을 예방하는 것을 발견했다고 국제학술지 유럽심장학회지(European Heart Journal) 최신호(10일자)에 발표했다. 30명의 과학자가 서술한 이번 연구 논문에 따르면, ‘BPIFB4’(BPI fold containing family B, member 4)라는 단백질을 인코드하는 유전자의 ‘장수 관련 변이주’(LAV·longevity-associated variant) 즉 ‘LAV-BPIFB4’를 주입한 쥐들에게서 동맥 내벽에 쌓이는 플라크의 양이 줄어든 현상이 확인된 것이다. 플라크는 지방과 콜레스테롤 그리고 칼슘 등의 성분으로 이뤄진 덩어리로 동맥 내벽에 쌓이면 동맥경화증이 생겨 혈압이 점차 높아지고 결국 심장마비나 뇌졸중 등 심혈관계 질환을 유발하는 주된 원인이 되는 것이다. 연구진은 이전 연구에서 100세가 넘게 오래 사는 사람들이 공통으로 ‘LAV-BPIFB4’라는 유전자 변이주를 지니고 있다는 것을 발견하고 이 덕분에 동맥경화증이 생기지 않거나 늦게 나타나는 것을 확인했다. 그리하여 이번 연구에서는 장수 유전자가 없어도 이 유전자의 단백질을 주입하면 혈관을 건강하게 만드는 효과가 있는지를 알아보기 위해 동물 실험을 진행한 것이다. 이에 따라 연구진은 심장질환 위험이 있는 쥐들을 대상으로 유전자를 조작해 LAV-BPIFB4나 정상 유전자가 발현하도록 했었다. 연구에 주저자로 참여한 IRCCS 및 살레르노대 소속 안니벨레 푸카 박사는 “결과는 극히 고무적이었다. 우리는 혈관 내벽인 내피의 기능이 향상하는 것을 관찰했다”면서 “동맥에서 동맥경화를 일으키는 플라크가 감소했을 뿐만 아니라 염증 상태 역시 줄었다”고 말했다. 혈관이 좁아지거나 막히면 가슴 통증과 함께 심장마비나 뇌졸중이 생길 수 있다. 염증은 신체가 동맥 속 플라크를 이물질로 인식한 뒤 그에 관한 면역반응을 일으킬 때 생긴다. 이는 시간이 지나면 혈관을 자극해 플라크가 느슨해져 색전증까지 일으킨다. 색전증은 심장과 뇌에 산소가 풍부한 혈액을 공급하는 것을 더욱 제한할 수 있다. 연구진은 또 실험실에서 인공 배양한 사람의 혈관에 LAV-BPIFB4의 단백질을 주입하는 실험을 진행했다. 그 결과, LAV-BPIFB4 단백질은 혈관을 더 건강하게 하는 긍정적인 효과를 보이는 것으로 나타났다. 연구에 공동저자로 참여한 카르민 베키오네 박사는 “이는 LAV-BPIFB4 단백질을 기반으로 한 약물 개발에 관한 길을 열어준 것”이라면서도 “물론 그렇게 되려면 여전히 많은 연구가 필요하다”고 지적했다. 이와 함께 “하지만 우리는 환자들에게 이 단백질을 투여함으로써 노화에 따른 심혈관 손상을 늦출 수 있다고 생각한다”면서 “즉 어떤 사람이 장수 유전자를 갖고 있지 않더라도 우리는 그와 같은 수준의 보호 효과를 제공할 수 있을 것”이라고 기대감을 드러냈다. 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

노년층의 가장 큰 고민거리는 바로 치매이다. 치매는 여러 가지 요인으로 발생하는데 절반 가까이가 알츠하이머로 인해 나타난다. 알츠하이머 치매는 뇌에 베타아밀로이드라는 단백질이 쌓이면서 나타나는 것으로 알려져 있지만 아직 정확한 분자유전학적 원인이 밝혀지지 않아 치료제가 개발되지 않고 있다. 이 같은 상황에서 국내 연구진이 알츠하이머 발병의 새로운 원인을 밝혀내 주목받고 있다. 카이스트 의과학대학원, 한국과학기술정보연구원(KISTI) 국가슈퍼컴퓨팅본부, 서울대 의대, 연세대 의대 스탠리의학연구소, 기초과학연구원(IBS) 인지및사회성연구단 공동연구팀은 노화 과정에서 나타나는 후천적 뇌 돌연변이가 알츠하이머의 원인 중 하나라고 16일 밝혔다. 이번 연구결과는 기초과학 및 공학 분야 국제학술지 ‘네이처 커뮤니케이션즈’ 12일자에 실렸다. 기존에 알츠하이머 유전체 연구는 주로 환자의 손과 발에서 채취한 혈액을 이용해 전장유전체 연관분석을 하거나 가족력이 있는 환자들에게서 발견된 일부 유전자들에 대한 분석이 주를 이뤘다. 연구팀은 알츠하이머를 앓다 사망한 52명의 뇌 조직을 제공받아 ‘전장 엑솜 유전체 서열 데이터 분석’ 기술을 통해 알츠하이머에 존재하는 뇌 체성 유전변이를 찾아냈다. 또 뇌 체성 돌연변이가 알츠하이머의 중요원인으로 알려진 신경섬유다발 형성을 비정상적으로 증가시킨다는 사실도 이번에 밝혀졌다. 이정호 카이스트 교수는 “이번 연구는 알츠하이머 원인으로 여겨지는 신경섬유다발 형성에 체성 유전변이가 중요한 역할을 할 수 있다는 것을 직접적으로 확인했다는데 의미가 크며 앞으로 퇴행성 뇌신경질환 연구에 큰 도움을 줄 수 있게 될 것”라고 말했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

암세포의 치명적인 약점을 과학자들이 발견해냈다. 암세포가 과도한 스트레스를 받게 해 스스로 죽게 하는 방법이다. 미국 펜실베이니아 의대 연구진은 새로운 연구를 통해 암세포가 연료로 삼는 특정 단백질을 차단함으로써 종양 세포가 자멸하게 하는 데 성공했다고 밝혔다. 여기서 특정 단백질은 ‘ATF4’(활성전사인자4)로 유전자의 발현을 조절하는 인자를 말한다. 연구진에 따르면, 우리 몸에서는 매일 수백만 개의 세포가 자멸해 잠재적인 위험을 차단한다. 하지만 암세포는 우리 몸의 면역체계가 보내는 세포 사멸 신호를 무시한다. 이를 막아낼 방법을 찾는 것이 바로 암 연구의 본질적인 목표다. 특히 이 연구에서 알아낸 접근 방법은 실험실에서 배양한 사람의 대장암과 유방암 그리고 림프종 세포 및 유전자 공학으로 대장암이나 혈액암 또는 림프종 등에 걸리게 한 쥐에게도 작용하는 것으로 확인됐다. 사실 암 연구자들은 지난 수년 동안 MYC라는 암 유발 유전자를 제어하기 위해 애써 왔지만, 결국 실패로 끝나고 말았다. MYC는 평소 정상적인 세포 성장을 조절하는 유전자이지만, 변이하거나 과다 발현하면 종양이 걷잡을 수 없이 커지게 돕는 연쇄 반응을 일으킨다. 현재 이 발암 유전자를 표적으로 삼는 구체적인 방법은 없지만, 이전 연구에서는 종양 성장을 막기 위한 해결책으로 연쇄 반응 중 특정 단계를 차단하는 방법에 초점을 맞췄다. 이는 이번 연구에서도 마찬가지다. 연구진은 초기 연구에서 ATF4가 ‘PERK’(세포외 신호조절 인산화 효소)에 의해 제어된다는 사실을 알아냈다. 이는 PERK를 차단하면 종앙 성장을 막을 수 있는 것. 하지만 거듭된 연구에서 PERK를 차단하는 것이 항상 종양 성장을 멈추는 것이 아닌 것으로 나타났다. 왜냐하면 MYC는 실제로 두 가지 과정을 병행해서 일으키는 데 PERK 외에도 GCN2(General Control Non-derepressible 2)로 불리는 두 번째 효소에도 관여하는 것으로 나타났다. 이에 따라 연구진은 MYC의 연쇄 과정에서 그 하위 단계에 속하는 ATF4 자체를 표적으로 삼았다. 왜냐하면 ATF4는 MYC의 두 신호 경로가 모두 모이는 지점이기 때문이다. 즉 이 경로를 차단하면 암이 생존할 가능성을 줄일 수 있다는 것이다. 또 이번 연구에서는 ATF4가 MYC의 세포 성장을 위해 필요로 하는 유전자를 작동하고 4E-BP1(4E-binding protein 1)로 불리는 특정 단백질의 생성 속도를 조절하는 것으로 나타났다. 연구진은 세포나 쥐의 ATF4를 차단했을 때 종양이 계속해서 4E-BP1 양을 늘려 결국 스트레스로 스스로 죽는다는 것을 발견했다. 이는 림프종과 대장암에 걸린 쥐의 종양 성장을 막았다. 또 연구는 인간의 종양이 MYC에 의해 촉진할 때 ATF4와 단백질 파트너인 4E-BP도 과다 생성한다는 것을 밝혀냈는데 이는 이런 발견이 인간에게 효과가 있는 접근 방법임을 시사하는 추가적인 증거다. 이에 대해 연구진은 앞으로도 ATF4가 왜 이렇게 작용하는지 계속 조사하는 데 초점을 맞출 것이며 이는 연쇄 과정에서 암세포를 죽게 할 수 있는 다른 잠재적인 표적이 있는지 이해하는 데 도움이 될 수 있다고 설명했다. 자세한 연구 결과는 영국의 과학전문지 ‘네이처 세포생물학’(Nature Cell Biology) 최신호(1일자)에 실렸다. 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

‘콩 심은 데 콩 나고, 팥 심은 데 팥 난다’는 말은 부모에게서 자녀가 많은 것을 물려받아 따라하게 된다는 것을 의미한다. 사실 생물학적 관점으로 보면 유전학을 정확히 정의한다고도 할 수 있다. 실제로 유전학은 생명체의 생명현상과 특징을 결정하는 모든 인자가 자손에게 그대로 전달된다는 발견으로 시작됐다.유전적으로 전달되는 많은 유전적 표현형을 인위적으로 바꾸는 것이 최근 의생명 과학의 발전으로 가능해지고 있다. 다시 말해 콩을 심어도 유전적 변형을 가하면 팥이 나오는 게 가능하다는 것이다. 유전을 결정하는 인자가 DNA상에 있기 때문에 유전적 표현형은 DNA의 변형을 통해 가능하다. 자연적인 DNA 염기서열의 변화인 돌연변이가 생기고, 이러한 돌연변이가 표현형의 변화를 야기한다. 이런 변화는 질병을 일으키기도, 때로는 진화로 이어지기도 한다. 유전적 변형을 위한 연구는 최근 들어 유전자 가위 기술 덕분에 가속화되고 있다. 실제로 유전자 가위를 이용한 유전적 변형은 염기서열 변화, 특정 유전자 제거 등에 사용되고 있다. 유전자 가위는 이름에서 알 수 있듯이 DNA를 잘라서 유전적 변형을 만드는 것이다. 하지만 최근 연구에 따르면 DNA를 자르지 않고도 염기서열의 변화를 할 수 있는 메커니즘이 발견됐다. 이 연구 결과는 그동안 유전자 가위의 DNA 절단으로 인한 원치 않는 부작용을 최소화할 수 있다는 측면에서 앞으로의 연구에 따라 좋은 유전자 변형 도구로 사용될 것으로 기대된다. 또 얼마 전 박테리아와 곰팡이에서 발견된 효소가 인간의 혈액형을 바꿀 수 있다는 연구 결과도 발표됐다. 이 연구에 의하면 인간의 혈액을 A형, B형으로 결정하는 혈액세포 속 항원이 박테리아와 곰팡이 효소에 의해 분해될 수 있다. 분해된 뒤에는 혈액형이 O형으로 변화될 수 있음이 밝혀졌다. 이 발견은 유전적 변형 없이도 표현형이 변화될 수 있는 가능성을 보여 주었다. 유전자 가위의 새로운 방법이 이와 유사하게 사용될 수도 있다. 이 경우에는 유전자 자체를 변화시키지 않고 유전자 발현만을 조절하는 방법의 개발이 있다. 불과 몇 달 전 발표에 의하면 유전자 가위에 지금까지 알려진 사람 세포에 있는 각종 단백질을 조합해 박테리아에서 발견된 유전자 가위와 거의 유사한 효과를 낼 수 있는 것으로 나타났다. 이러한 단백질 재조합 기술을 통해 새로운 유전자 가위들이 많이 만들어지면 지금까지는 생각하지 못했던 유전자 조작과 유전자 발현 조절이 가능해질 것으로 기대된다. 수많은 질병과 노화 현상이 궁극적으로 DNA에 쌓이는 돌연변이와 유전자 발현의 변화로 나타나는 것이기 때문에 앞서 말한 연구들 덕분에 가까운 미래에는 질병에 시달리지 않는 세상이 열리지 않을까 기대된다. 필자의 친구가 대학원 시절 “우리는 아마 질병과 노화로 죽게되는 마지막 세대가 될지도 몰라”라고 한 이야기가 실제로 일어날지도 모른다는 생각이 들 정도다. 의생명 과학의 발전은 실제로 우리가 생각하는 것보다 훨씬 빠르게 우리의 삶 속으로 다가오고 있다. 급속도로 발전한 컴퓨터, 정보통신기술(ICT)도 우리가 느끼지 못하는 사이에 다가와 당연한 듯 사용되고 있다. 아마 불과 10~20년 뒤에는 의생명 과학이 ICT처럼 우리의 삶과 너무도 밀접하게 있을 것 같다.

포스텍 생명과학과 연구진이 유전자 변이를 분석해 질병 발생 확률을 예측함으로써 질병 진단과 개인 정밀의료 등에 적용할 수 있는 기술을 개발했다고 26일 밝혔다. 연구팀은 단백질의 진화적 변화를 분석해 인공지능(AI)으로 질병 유발확률을 예측하는 방법을 개발했다. 기존 유전자 분석법은 유전자가 진화적으로 보존된 부분만을 분석해 진화적으로 변화하고 있는 부분에서 나타난 변이는 찾아내지 못했다. 연구팀은 단백질을 구성하는 아미노산 사이의 상호작용을 통해 나타날 수 있는 진화적 변화와 경향성을 AI로 분석했다. 그 결과 기존 방식에서는 찾아낼 수 없었던 인체 신호전달 체계에서 기능 이상을 유발하는 새로운 유전자 변이들을 찾아내는 데 성공했다. 이번 연구결과는 생물학 분야 국제학술지 ‘핵산 연구’ 최신호에 실렸다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr