“First in, Last out!” 화재 현장에 출동해 화재를 진압할 뿐만 아니라 각종 재난 상황에 가장 먼저 출동하는 전 세계 소방관들의 공통 구호다. 소방관은 가정, 공장, 산불 등 다양한 화재 현장에 출동하기 때문에 각종 유해 화학물질에 쉽게 노출되기도 한다. 이런 환경 때문에 소방관들이 다른 직업군보다 유전자 돌연변이로 인한 뇌종양 위험이 더 크다는 연구 결과가 나와 소방관 건강에 대한 공중보건 전략이 시급하다. 미국 예일대 공중보건대 연구팀은 가장 흔한 악성 뇌종양인 교모세포종을 앓는 소방관들은 똑같은 암을 앓는 다른 직종의 사람들보다 할로알케인 관련 돌연변이가 더 많다고 밝혔다. 이 연구 결과는 의학 분야 국제 학술지 ‘암’ 3월 10일 자에 실렸다. 할로알케인은 알킬 할라이드, 할로젠화 알킬로도 불리는 화합물로 지방족 탄화수소의 수소 원자 1개가 할로겐 원자로 치환된 것이다. 물에는 잘 녹지 않지만, 유기용매에는 잘 녹는 성질을 갖고 있다. 소화기, 추진제, 용매, 발포제, 세정제 등으로 널리 쓰이며, 각종 유기화합물 합성에 사용하는 시약으로도 넓게 쓰인다. 오존층 파괴 원인으로 지목되면서 냉장고 냉매제에서 퇴출당한 프레온(클로로플루오로탄소)도 할로알케인의 일종이다. 이전부터 특정 화학 물질에 노출돼 발생하는 유전자 돌연변이는 교모 세포종 발병과 연관이 큰 것으로 알려졌다. 유전자 돌연변이는 사람의 사인처럼 특정 돌연변이 패턴을 보이는데, 할로알케인 노출이 대표적이다. 연구팀은 캘리포니아대학에서 수행한 ‘성인 교모세포종 연구’에 참여한 35명 참가자를 대상으로 조사했다. 이 중 절반에 해당하는 17명은 소방관으로 일한 것으로 확인됐다. 이들과 나머지 18명을 비교했을 때, 소방관 경력이 길수록 할로알케인과 관련된 돌연변이 유전자를 가질 가능성이 더 큰 것으로 조사됐다. 소방관이 아닌 사람 중에서도 자동차 도색이나 기계 정비처럼 할로알케인에 노출될 가능성이 큰 직업을 가졌던 사람도 유전자 돌연변이가 자주 나타났다. 연구팀은 소방관들이 화재 현장에서 할로알케인에 노출될 가능성이 크기 때문에 교모세포종을 일으키는 돌연변이 유전자도 더 많아질 수 있다고 설명했다. 연구를 이끈 엘리자베스 클라우스 예일대 공중보건대 교수(생물통계학·신경외과)는 “유전자 돌연변이를 유발해 암으로 발전하는 물질을 찾기 위해서는 다양한 직업군에서, 더 많은 사람을 대상으로 조사할 필요가 있다”면서도 “소방관뿐만 아니라 화학물질에 쉽게 노출되는 직종들에 대한 공중보건 측면에서 개입 전략이 필요하다”라고 말했다.

개는 인간과 가장 밀접한 관계가 있는 있는 동물로, 인간에게 길든 가장 첫 동물이기도 하다. 인간과 가까이 지내는 동물이다 보니 인간과 함께 진화했다고 해도 과언이 아니다. 실제로 생명과학자들은 개는 사람과 비슷한 환경적 영향으로 비만이 발생하기 때문에 인간 비만을 연구하는 데 중요한 모델로 삼고 있다. 이런 상황에서 영국 케임브리지대 생리학과, 대사과학 연구소, 수의학과, 케임브리지 의·생명 연구 센터, 케임브리지 대학병원, 버밍엄대 대사시스템 연구소, 임페리얼 칼리지 런던, 리버풀대 수의과학부, 프랑스 파스퇴르 연구소, 릴 대학병원 공동 연구팀은 개의 비만과 관련한 유전자가 인간의 비만과도 밀접한 관련이 있다는 사실을 확인했다고 9일 밝혔다. 이 연구 결과는 과학 저널 ‘사이언스’ 3월 7일 자에 실렸다. 연구팀은 1~10살의 래브라도레트리버와 그 주인을 대상으로 체지방을 측정하고, 식욕을 조사한 뒤, DNA 채취를 위해 타액 표본을 채취했다. 동시에 개들을 대상으로 래브라도레트리버를 대상으로 한 전장 게놈 연구(GWAS)를 실시했다. 연구팀은 개의 비만 상태와 DNA를 분석해 비만 관련 유전자를 추출해 냈다. 그 결과, 래브라도의 비만과 관련된 여러 유전자가 인간의 비만에도 연관이 있다는 것이 밝혀졌다. 래브라도의 비만에 가장 큰 영향을 미치는 유전자는 DENND1B로, 인간도 똑같은 유전자를 갖고 있으며 비만과 관련이 있다는 사실을 확인했다. 실제로 DENND1B 유전자를 가진 개들은 그렇지 않은 개들보다 체지방이 약 8% 더 많은 것을 확인했다. 과거 인간을 대상으로 한 연구에서 DENND1B 변이가 체질량 지수와 밀접한 관계가 있다는 사실을 발견했다. DENND1B 유전자는 신체의 에너지 균형을 조절하는 뇌신경 경로인 ‘렙틴 멜라노코르틴 경로’에 직접 영향을 미친다는 사실도 규명됐다. 연구팀에 따르면 개의 비만과 관련된 네 개의 유전자가 추가로 발견됐는데, 이들 역시 인간에게서 발견됐으며 DENND1B 유전자와 마찬가지로 인간 비만에 영향을 미친다. 또 비만 위험이 큰 사람들이 식욕이 강한 것처럼 반려견 중에 비만 위험이 큰 유전적 요인을 가진 것들이 식욕이 강한 것으로 조사됐다. 연구팀에 따르면 비만 위험이 식습관에 영향을 받기 때문에 먹거리가 풍부한 환경에서 식욕 증가는 비만 위험 증가와 연결된다고 설명했다. 연구를 이끈 엘리너 래펀 케임브리지대 교수(수의 외과학)는 “비만의 유전적 위험이 크다면 음식이 풍부할 때 과식할 가능성이 크고 체중이 늘기 쉽다”라며 “이번 연구 결과는 유전자-환경의 상호 작용을 보여준다”라고 말했다.

‘한국양돈산업 소모성 질환의 효율적 집단면역 방안 토론회’가 7일 오전 10시 국회의원회관 제1소회의실에서 개최됐다. 이번 토론회는 국회 농림축산식품해양수산위원회 김상욱 국회의원(국민의힘, 울산 남구갑) 주최로, 한국언론사협회, 제이비바이오텍 중앙기술연구소가 주관했다. 토론회는 송대섭 서울대학교 수의과대학 교수가 ‘한국양돈산업 소모성질환의 효율적 집단면역 방안’을 주제로 한 발제에 이어, 조제열 서울대학교 수의과대학 교수가 좌장을 맡아 진행됐다. 토론자는 ▲유광수 원광대학교 동물보건학 교수 ▲박영태 한국과학기술연구원(KIST) 천연물 연구소 선임연구원 ▲민희태 한국과학기술연구원(KIST) 박사 ▲김정주 농림축산식품부 구제역방역과장이 참석했다. 송 교수는 “국내 양돈산업의 PRRS(돼지 생식기 호흡기 질병)로 인한 연간 피해액은 약 2700억 원으로 추산된다”며 “PRRS 바이러스는 유전자 변이가 빠르게 일어나는 특성을 가지고 있어 기존 백신만으로는 장기적인 면역 형성이 어렵다”고 밝혔다. 그러면서 현 방역 체계를 극복할 대안의 하나로 집단 면역의 중요성을 강조했다. 박영태 KIST 천연물 연구소 교수는 “고초균 포자 항원 발현 기술을 통한 집단면역 형성이 PRRS 바이러스 대응에 효과적”이라며, “이 기술은 변이가 심한 바이러스에 대해 신속하게 대응할 수 있고, 다양한 양돈 질병으로 확장 가능하다”고 설명했다. 민희태 KIST 박사도 실제 양돈장에서의 집단면역 실증 사례를 발표하며 “고초균 포자항원 사료 첨가를 통해 감염돈의 바이러스 배출 기간을 단축하고 배설되는 바이러스 양을 줄여 새로운 감염 가능성을 감소시킨 결과, 자돈 폐사율이 25%에서 1.8%로 크게 낮아졌다”고 말했다. 한국과학기술원(KIST)과 제이비바이오텍 중앙기술연구소가 공동 연구한 ‘PRRS에 대한 면역능력 확인과 집단방어 능력’을 밝혀낸 논문은 네이처(Nature) 자매지 ‘사이언티픽 리포트(Scientific Reports)’ 지난해 11월호에 발표된 바 있다. 이 논문의 사례를 통해 고초균 유전체(JBS-BS-001)를 통해 PRRS 바이러스를 컨트롤하고 집단면역 형성 원리에 대한 참석자들의 이해를 도왔다. 이날 행사에서 국민의힘 농해수위 간사인 정희용 국회의원(경북 고령·성주·칠곡)은 “전국 PRRS 발생 국내 농가는 매년 꾸준히 발생한다”며 “정부·업계·전문가들이 함께 논의해 효과적인 집단면역 체계를 구축, 양돈산업의 지속 가능한 발전을 위한 종합적 대책이 필요하다”고 강조했다. 더불어민주당 간사인 이원택 국회의원(전북 군산·김제·부안을)도 “현재 방역 당국의 기본 대응전략은 신속한 살처분과 방역조치로 한계가 명확하다”며 “장기적 방역 대책 마련 측면에선 집단면역이 선제적으로 이뤄져야 한다”고 촉구했다. 주최자인 김상욱 의원은 “돼지생식기호흡기증후군과 돼지유행성설사병과 같은 소모성 질환으로 인해 매년 막대한 경제적 손실을 입고 있다”며, “양돈농가의 어려움을 해소하고 안정적인 돼지고기 공급을 위한 정책적 지원을 아끼지 않을 것”이라고 말했다.

올해 중학생이 되는 박산(12)군이 압박 스타킹을 벗자 왼쪽 다리보다 두 배쯤 커 보이는 오른쪽 다리가 드러났다. 크기가 다른 짝짝이 신발, 여린 피부에 점점이 박힌 상처들. 박군은 10만명 중 1명꼴로 발생한다는 ‘클리펠 트레노네이 증후군’을 앓고 있다. 유전자 변이로 혈관과 림프관이 기형적으로 증식해 과성장하는 희귀 질환이다. 다리 부피를 줄이고 통증과 출혈을 완화할 수 있는 임상시험 약이 나왔으나, 약을 쓰려면 유전자 검사를 받아야 했다. 다행히 지난해 3월 검사 날짜를 받았지만, 의정 갈등 여파로 차일피일 미뤄지더니 급기야 9월로 잡혔다. 그사이 박군의 어머니 서이슬(41)씨의 속은 숯덩이가 됐다. 18일 서울신문과 만난 서씨는 “이제 어디에 화를 내야 할지도 모르겠다”고 하소연했다. 지난해 2월 19일 의대 정원 증원에 반대하는 전공의들의 이탈로 의료 공백 사태가 빚어진 지 1년. 기약 없이 이어지고 있는 싸움에 가장 큰 피해를 본 건 환자들이다. 온몸에 암이 퍼져도, 병마에 일상이 망가져도 ‘을(乙) 중의 을’인 환자들은 목소리도 내지 못하고 발만 굴러 왔다. 날 때부터 ‘수포성 표피박리증’이라는 희귀 질환을 앓아 온 대학생 권모(21)씨는 1년째 수술을 기다리고 있다. 사소한 자극에도 물집이 생기거나 피부가 쉽게 벗겨지는 이 병은 상처가 반복될수록 피부가 말려 손이 갈고리처럼 굽는다. 붙은 손가락 사이를 떼는 ‘미세접합수술’이 필요하다고 진단받은 게 지난해 2월 중순이다. 하지만 전공의들이 병원을 떠나면서 수술은 취소됐다. 혼자서는 병뚜껑도 따지 못할 지경이지만, 병원에선 ‘생명에 지장이 없다’며 수술을 미루고 있다. 이 병을 진료할 수 있는 의사가 전국에 딱 1명뿐이어서 다른 병원에 갈 수도 없다. 권씨는 언제 잡힐지 모르는 수술을 위해 최근 또 휴학을 신청했다. 아픈 몸도 속상하지만 기약 없는 기다림이 더 막막하다. 아버지 권영대(54)씨는 “(정부가 말하는) 의료 개혁도 좋고 필수 의료도 중요하겠지만, 당장 우리가 원하는 건 2024년 이전으로 돌아가는 것”이라고 울분을 토했다. 50대 남성 A씨도 지난해 12월 서울의 한 상급종합병원에서 폐암 진단을 받았지만 올해 9월에야 수술이 가능하다는 말을 들었다. 억장이 무너졌다. 답답한 마음에 여러 환자 단체에 하소연했지만 답이 없긴 단체들도 마찬가지다. 한지아 국민의힘 의원이 건강보험심사평가원에서 받은 자료에 따르면 지난해 2~11월 상급종합병원 47곳에서 이뤄진 6대 암(위·간·폐·대장·유방·자궁경부암) 수술 건수는 4만 8473건으로 전년 같은 기간(5만 8248건)보다 16.8% 줄었다. 보건복지부가 운영하는 의사 집단행동 피해 신고·지원센터에는 매일 10~20건의 상담이 들어온다. 전공의들이 병원을 떠난 지난해 2월 19일부터 이달까지 접수된 피해 상담 건수는 총 6235건, 하루 17건꼴이다. 수술 지연이 505건으로 가장 많고 진료 차질(222건), 진료 거절(162건), 입원 지연(44건) 등 순이다. 불이익을 받을까 봐 신고하지 못하는 환자들을 고려하면 실제 피해 규모는 더 클 것으로 예상된다. 민주노총 공공운수노조 의료연대본부와 시민건강연구소가 이날 서울 종로구 서울대병원 간담회에서 발표한 설문 결과에 따르면 수련병원 노동자 829명(의사·관리자 제외) 중 32.4%가 “의료대란으로 환자 안전사고가 증가했다”고 답했다. 이가현 간호사는 “의사 2명이 응급실 22병상을 다 맡고 있다. 원래 30병상을 운영해야 하지만 축소 운영하고 있다”고 전했다. 하지만 정부와 의료계는 내년도 의대 정원 감원, 동결 여부를 두고 제대로 대화조차 시작하지 못했다. 안상호 한국선천성심장병환우회 대표는 “변수에 따라 의사 수 추계 결과는 무수히 달라지기 때문에 적정한 숫자를 도출한다는 건 불가능하다”며 “의료시스템 왜곡을 바로잡고 더 나은 의료 환경을 만들기 위해 (정부와 의사단체가) 머리를 맞대 달라”고 했다.

최근 미국을 중심으로 고병원성 조류 인플루엔자가 확산하는 가운데, 질병관리청이 새로운 변종 인플루엔자에 의한 피해 규모 시뮬레이션을 한 결과 방역 개입이 없는 경우 300일 내 전체 인구의 약 40%가 감염되는 것으로 나타났다. 17일 질병관리청 주간 해외감염병 발생동향에 따르면 지난 10일(현지시간) 미국 네바다주 처칠 카운티 젖소농장에서 조류 인플루엔자 A형(H5N1 D1.1) 인체 감염 첫 사례가 발생했다. 해당 유전자형이 젖소를 통해 사람에서 발견된 경우는 이번이 처음이다. 감염자는 결막염 외에 다른 심각한 증상은 없는 것으로 확인됐다. 조류 인플루엔자는 급성 바이러스성 질병으로 가금류가 철새와 접촉해 감염·전파된다. 고병원성 H5N1은 조류 인플루엔자 중에서도 가장 발생 빈도가 많은 바이러스로 변이가 매우 빠르고 쉽게 전이되는 특성이 있다. 최근 들어서는 닭이나 오리 등 가금류를 통한 인체 감염이 아닌 포유류를 통한 감염으로 발생 범주가 확대되는 상황이다. 여상구 질병청 신종감염병대응과장은 “인체에 감염되는 동물의 범주가 조류에서 포유류로 넓어지고 있다는 점에서 위험률이 높아졌다고 볼 수 있다”고 말했다. 해당 사례 전까지 미국에서는 총 66건의 H5N1 인체 감염이 발생했다. 전 세계적으로는 지난 2003년부터 지난해까지 907건의 감염이 발생했다. 치명률은 지난 10년간 50%를 웃돌다 최근 3년간 20%대를 기록하고 있지만 지난해 3월에는 베트남에서, 12월에는 미국에서 사망자가 지속 발생하고 있다. 현재까지 H5N1의 사람 간 전파 사례는 없지만 인체 감염 사례가 지속해서 발생하고 있으며, 유전자형 및 감염자의 증상이 다양해지고 있어 조류 인플루엔자에 대한 철저한 대비가 필요한 상황이다. 질병청이 새로운 변종 인플루엔자에 의한 피해 규모 시뮬레이션을 한 결과, 방역 개입이 없는 경우 300일 내 전체 인구의 약 40%가 감염되는 것으로 나타났다. 김유미 감염병위기관리과장은 “최근 미국의 조류인플루엔자 인체감염증 증상을 보면 전형적 호흡기 증상동반없이도 안구증상만으로도 확진되는 등 기존과는 다른 임상증상 변화도 확인되고 있다”며 “해당 동향 등에 대해 의료계 및 관계기관에 신속히 안내하였고 지속적으로 모니터링을 실시하는 중”이라고 밝혔다. 여상구 과장은 “특히 올해 농림축산식품부와 협력을 강화하고 있다”며 “농장 근로자 등 고위험군에 대한 증상 모니터링을 강화하기 위해 현장에 직접 나가 증상과 대처 등 교육을 실시하고 있다”고 전했다. 앞서 질병청은 지난해 9월 조류 인플루엔자 팬데믹 상황을 포함한 다음 감염병 팬데믹 대비를 위한 ‘신종 인플루엔자 대유행 대비·대응 계획’을 발표한 바 있다. 지난달 새해 업무 보고를 통해서도 표본감시기관을 300개소에서 1000개소로 확대하는 등 대비 체제를 강화하겠다고 강조했다.

일론 머스크(54) 테슬라 최고경영자(CEO)는 트럼프 2기 행정부에서 정부 개혁을 맡은 정부효율화부(DOGE)의 수장이 되면서 적이 더 늘어났다. 머스크는 2020년 태어난 아들 엑스를 공개 석상에 데리고 다니며 아이를 ‘인간방패’로 이용한다는 비난을 사고 있다. 그가 처음 엑스를 국가 원수와 만나는 자리에 데리고 간 것은 2023년 레제프 타이이프 에르도안 튀르키예 대통령이 미국 뉴욕을 방문했을 때였다. 당시 머스크와 튀르키예 테슬라 공장 설립을 논의했던 에르도안 대통령은 엑스에게 축구공을 선물하면서 “아내는 어디 있느냐”고 물었다. 머스크는 아내와 별거 중으로 엑스를 자신이 주로 돌본다고 대답했다. 현재 공식적으로는 11명의 자녀를 둔 머스크는 주로 대리모를 이용해 아이를 낳았다. 머스크는 첫째 부인 캐나다 작가 저스틴 윌슨과의 사이에 쌍둥이와 세쌍둥이를 출산해 모두 6명의 자녀를 뒀다. 첫아들은 생후 10주 만에 사망했다. 둘째 부인 배우 털룰라 라일리와는 자녀가 없었으며, 캐나다 가수 그라임스(37)와 머스크는 세 명의 자녀를 뒀다. 또 머스크가 설립한 뇌과학 기업 뉴럴링크의 임원 시본 질리스도 머스크의 정자를 통해 쌍둥이를 낳았는데, 이를 두고 그라임스는 매우 분개했다. 이 가운데 체외수정이 아니라 직접 생모가 낳은 아이는 엑스가 유일하다. 현재 머스크는 그라임스와의 사이에서 태어난 세 명의 어린아이를 돌보고 있는데 엑스만이 그라임스가 임신해서 출산했다. 그라임스는 자신의 엑스(옛 트위터) 계정을 통해 아들에 대한 우려를 나타냈다. 그녀는 지난 11일 머스크가 야당 및 법원, 공무원 단체 등의 반대와 압박에 시달리고 있는 정부효율화 개혁 작업을 설명하기 위해 백악관에 등장했을 때 엑스가 함께 했던 것을 두고 한숨을 쉬었다. 그라임스는 아들이 백악관에 갔다는 사실을 전혀 몰랐다며 “그는 이렇게 대중 앞에 나서서는 안 된다”면서 “하지만 그가 예의 바르게 행동해서 다행이다. 한숨”이라고 썼다. 한 네티즌은 엑스가 예의바르게 트럼프 대통령에게 “대통령님, 제발 저를 용서해 주세요. 저는 지금 소변이 마려워요”라고 말했다고 밝혔다. 하지만 잡음이 섞여 알아듣기 힘든 엑스의 발언이 “당신은 대통령이 아니에요” “제발 그 입을 닥쳐주세요”였다는 주장도 나와 논란을 낳았다. 그라임스는 세 자녀의 양육권을 두고 머스크와 장기간 소송을 벌였다. 소송을 벌이던 도중 그라임스는 “아이들을 다섯 달 동안 보지 못했다”며 호소하거나, 캐나다에 있는 할머니를 만나러 가는 것도 거부당했다며 절절한 감정을 드러내기도 했다. 양육권 소송으로 그라임스는 재정적으로 파산 상태에 이르기도 했으며, 판결 내용은 공개되지 않았지만 현재 공식적으로 그라임스의 세 자녀는 머스크가 키우고 있다. 그라임스는 지난달엔 머스크가 엑스를 지나치게 공개석상에 데리고 다닌다는 지적에 대해 “나도 이 문제를 진심으로 해결하고 싶다. 개인적으로 비극적인 일”이라고 밝혔다. 머스크가 이처럼 자녀를 많이 두게 된 것은 우수한 유전자를 널리 퍼뜨려야 한다는 개인적 신념이 작용했지만, 첫아들을 태어나자마자 비극적으로 잃은 탓도 있는 것으로 보인다. 게다가 첫 부인 사이에서 태어난 쌍둥이 가운데 큰아들 자비에가 여성으로 성전환한 일도 머스크에게는 충격이었다. “아들을 잃었다”고 토로한 머스크는 이후 대표적인 진보 정치 정책인 포용과 다양성 등에 반감을 드러냈다. ‘워크(woke·깨어있는 의식, 진보 진영을 비꼬는 말)’를 바이러스라 부르며, 트럼프 선거운동에 열렬히 참여하기 시작했다.

국내 연구진이 몇 방울의 혈액만으로 폐암을 조기에 발견할 수 있는 진단기술을 개발했다. 13일 울산과학기술원(UNIST)에 따르면 조윤경 바이오메디컬공학과 교수팀과 오인재 전남대병원 교수팀, 김미현 부산대병원 교수팀, 류정선 인하대병원 교수팀이 전처리하지 않은 극미량의 혈장으로 암 돌연변이를 진단할 수 있는 기술 ‘EV-CLIP’을 공동 개발했다. 이번 연구 결과는 나노분야 저명학술지인 에이씨에스 나노(ACS Nano)의 표지논문으로 선정돼 지난 11일 출판됐다. ‘EV-CLIP’ 진단 기술은 혈액 속 나노소포체(EV)와 분자비콘을 담은 인공 리포좀(CLIP)을 머리카락보다 가는 관 안에서 융합시키는 방식이다. 암세포에서 흘러나온 나노소포체에는 mRNA, miRNA와 같은 유전 변이 정보 물질이 담겨 있는데, 분자비콘이 이 정보물질과 만나면 형광 신호를 내는 원리다. 이 방식은 핏방울 약 4~5개의 양인 20마이크로리터(㎕)의 혈장만으로 암을 진단해 낼 수 있다. 연구팀은 리포좀 표면을 전하를 띄게 설계해 검출 민감도를 높였다. 감도가 높아 특정 암 돌연변이 유무 확인뿐 아니라 초기암 진단, 치료 후 잔류 암세포(미세잔여질환) 모니터링 등에도 활용 가능하다. 또 기존 진단법과 달리 혈장을 전처리해 나노 소포체만 따로 추출하거나 유전자를 증폭하는 복잡한 전처리 과정이 불필요해 시료 오염 등 손실 우려도 없다. 연구팀은 기술로 83명의 환자 혈액을 분석하는 임상실험 결과, 개발된 진단 기술은 폐암 항암제 선택에 중요한 EGFR(암세포의 또 다른 수용체) 유전자 돌연변이를 100%의 정확도로 찾아냈다. 특히 기존 NGS(차세대염기서열분석) 액체생검으로 발견하기 어려웠던 폐암 1, 2기 환자의 돌연변이도 정확하게 찾아냈다. 이 기술은 바이오벤처 기업 ‘랩스피너’에 이전돼 병원에서 간편하게 사용할 수 있는 진단 키트 형태로 개발될 예정이다. 조 교수는 “혈액 몇 방울로 암을 조기에 발견하고 치료 효과까지 확인할 길이 열렸다”며 “환자들의 고통과 부담을 크게 줄이면서도 정확한 진단을 가능케 할 것”이라고 말했다. 이번 연구는 기초과학연구원과 한국연구재단의 지원으로 진행됐다.

SF의 핵심은 상상력이다. 그렇지만, 허황한 내용으로만 채워지면 ‘사이언스 픽션’(과학소설)이 아니라 판타지 소설이나 공상 소설에 그치게 된다. 이 때문에 많은 SF 작가는 작품 속에 과학 원리를 적용하려고 한다. 그런데, 여기서 한 걸음 더 나아간 작가들이 있다. SF 속 가상의 우주에서 설정된 상황을 공식으로 만든 것이다. 주인공은 물리학자 이안 트레길리스. 미국 로스앨러모스 국립연구소 연구원인 트레길리스 박사는 SF 작가로도 활동하고 있다. 우리에게는 드라마 ‘왕좌의 게임’의 원작자로 유명한 조지 R.R. 마틴이 주도해 미국의 현대 SF 작가 43명의 연작 SF ‘와일드카드’ 저자로 참여했다. ‘와일드카드’는 1987년 1권 출간을 시작으로 현재까지 30권이 출간돼, 세계관을 꾸준히 확장하고 있는 슈퍼 히어로 물이다. 이 작품도 최근 NBC TV 시리즈로 제작됐다. 2차 세계대전 이후 미국의 대체 역사를 배경으로 하고 있는데, 작품은 감염자의 유전자를 변형해 돌연변이로 만드는 외계 바이러스가 지구에 유입되면서 전 세계에 퍼져 나간다는 가상의 사건으로 시작된다. 바이러스에 노출되면 90%가 사망하고, 9%는 ‘조커’라는 돌연변이체가 되고, 1%만 ‘에이스’라는 초능력자가 된다. 트레길리스는 마틴과 함께 와일드카드 속 등장하는 가상 바이러스의 움직임, 즉 바이러스 동역학에 대한 공식을 도출해 냈다. 이들의 연구 결과는 물리학 분야 국제 학술지 ‘미국 물리학 저널’ 1월 24일 자에 실렸다. 두 사람이 도출한 공식은 라그랑주 방정식으로 불리는 라그랑주 역학(Lagrangian formulation)으로 일정 시간 동안 평균 행동이 통계적 분포를 만들어 바이러스 시스템이 진화하는 다양한 방식을 설명한 것이다. 이들은 처음에는 프랙털이나 열역학적 방식으로 모델을 유도했지만, 물리학에서 가장 많이 쓰이는 라그랑주 방정식을 이용해 와일드카드 바이러스의 구체적 동역학 시스템을 설명하는 데 성공했다. 트레길리스 박사는 “좋은 스토리텔링은 캐릭터의 욕구, 필요, 장애물, 도전, 세상과 상호작용하는 방식을 잘 보여주는 데 있다”라며 “와일드카드 속 가상의 바이러스는 그곳에 사는 캐릭터와 그들의 행동에서 파생되는 줄거리를 만들기 위한 수단일 뿐”이라고 말했다. 트레길리스 박사는 “SF 속 소재들도 과학 원리에 따라 작동한다는 것을 보여주는 것이 과학 소설로서 가치를 인정받을 수 있다고 생각했기 때문에 공식을 도출해 본 것”이라고 덧붙였다.

치매 예방에 녹차가 도움이 될 수 있다는 연구 결과가 발표됐다. 네이처 포트폴리오 저널 식품 과학에 최근 게재된 연구에 따르면, 녹차를 많이 마신 노인들의 경우 뇌 백질 병변이 현저히 적었다. 일본 전역 8개 지역에서 진행된 이번 연구는 2016년부터 2018년까지 치매가 없는 지역사회 거주 노인 8766명을 대상으로 진행됐다. 연구진은 참가자들의 녹차와 커피 섭취량을 조사하고, 뇌 자기공명영상(MRI)을 통해 뇌 백질 병변과 뇌 구조를 분석했다. 연구 결과 하루 600~1500㎖의 녹차를 마신 참가자들은 녹차를 적게 마신 참가자들에 비해 뇌 백질 병변이 유의미하게 적었다. 뇌 백질 병변은 치매에 걸렸을 때 주로 나타나며, 특히 혈관성 치매와 알츠하이머병 발병과 밀접한 관련이 있는 것으로 알려져 있다. 주목할 만한 점은 녹차를 많이 마시는 참가자들의 경우 규칙적인 운동 습관과 높은 인지 기능 수준을 보였으며, 흡연과 음주, 우울증 수준도 낮았다는 것이다. 연구진은 녹차의 이러한 긍정적 효과가 혈압 조절과 관련이 있을 것으로 추정했다. 고혈압은 뇌 백질 병변의 주요 위험 요인인데, 선행 연구들에 따르면 녹차의 규칙적인 섭취는 수축기 및 이완기 혈압을 모두 낮추는 효과가 있다고 한다. 특히 우울증이 없고 치매 위험 유전자를 보유하지 않은 참가자들에게서 녹차의 효과가 더욱 뚜렷하게 나타났다. 이는 녹차가 치매 위험이 상대적으로 낮은 집단에서 예방 효과를 발휘할 수 있음을 시사한다. 반면 커피 섭취의 경우, 뇌 구조나 백질 병변과 유의미한 연관성은 발견되지 않았다. 오히려 커피를 많이 마시는 참가자들은 당뇨병, 심장 질환의 발생 빈도가 높고 흡연자도 많은 것으로 나타났다. 다만 연구진은 이번 연구가 일본인을 대상으로 진행됐다는 점에서, 문화적 식습관의 차이로 인해 다른 인종이나 지역에서는 다른 결과가 나올 수 있다고 덧붙였다.

전 세계 인구의 2% 미만을 차지하는 빨간 머리 여성들이 평균보다 높은 쾌감을 느끼고 성관계 빈도도 높다는 연구 결과들이 잇따라 발표돼 학계 관심이 모아지고 있다. 30일(현지시간) 데일리메일 등에 따르면, 영국 옥스퍼드대의 아이린 트레이시 교수는 유전학자들이 빨간 머리 사람들의 특이한 통증 반응에 대해 주목하고 있다고 밝혔다. 트레이시 교수는 빨간 머리 사람들이 열이나 낮은 온도로 인한 통증에 대해서는 낮은 내성을 보이지만, 전기 충격으로 인한 통증에는 덜 민감하다는 연구 결과를 언급했다. 빨간 머리 사람들은 전 세계 인구의 2% 미만으로 매우 드물기 때문에, 그들의 특성들은 연구의 주요 대상이 되고 있다는 설명이다. 트레이시 교수는 “만성 통증은 선진국에서 가장 큰 문제 중 하나”라면서 이러한 연구의 중요성을 강조했다. 의학저널 ‘마취학’에 실린 보고서에 따르면, 빨간 머리 사람들의 통증 역치는 모발 유전자 변이와 관련이 있다고 한다. 이 변이는 신체의 감각 수용체를 부분적으로 차단해 통증 유형에 따라 내성과 민감도의 균형을 변화시킨다. 독일 함부르크대 베르너 하버멜 박사의 연구에서는 빨간 머리 여성의 오르가즘 비율이 높은 것으로 나타났다. 그는 “빨간 머리 여성들의 성생활이 다른 머리색을 가진 여성들보다 확실히 더 활발했으며, 더 많은 파트너와 더 자주 성관계를 가졌다”고 밝혔다. 지난 2022년 체코에서 진행된 연구에서도 빨간 머리 여성들이 “더 높은 성적 욕구, 더 높은 성적 활동, 더 많은 성적 파트너 수, 그리고 더 높은 수준의 성적 순종”을 보인다고 결론지었다. 이 연구는 110명의 여성(빨간 머리 34%)과 93명의 남성(빨간 머리 22%)의 데이터를 분석했다. 그러나 연구진은 이러한 현상이 단순히 유전적 변이 때문만은 아니라고 지적했다. 사회적 고정관념, 즉 ‘빨간 머리 여성들이 성적으로 더 개방적이라는 생각이 결과에 영향을 줄 수 있다는 분석이다.

바이킹은 8세기 말부터 11세기 말까지 스칸디나비아 일대를 중심으로 중유럽까지 항해하며 교역하거나 약탈한 민족이다. 유럽뿐만 아니라 현재 북미지역까지도 항해했으며, 이들이 활발하게 활동했던 당시를 바이킹 시대라고 부를 정도이며, 이들의 문화는 유럽 전역으로 확산했다. 스칸디나비아 지역에 정착하고 활동했기 때문에 같은 뿌리에서 갈라진 것으로 알려져 있었다. 그런데, 미국 와이오밍대, 루이빌대, 덴마크 페로제도대 공동 연구팀은 아이슬란드와 인근 페로 제도에 거주했던 바이킹들은 다른 조상을 가진 종족이었다고 27일 밝혔다. 이번 연구 결과는 생명 과학 분야 국제 학술지 ‘최신 유전학’(Frontiers in Genetics) 11월 25일 자에 실렸다. 바이킹이 정착한 지역 중에는 영국과 아이슬란드, 노르웨이 사이에 있는 북대서양의 18개 섬으로 이뤄진 페로 제도도 있다. 페로 제도에 가장 먼저 정착했던 사람들은 약 300년 겨우 켈트 수도사나 브리튼 제도에서 온 사람들이라는 증거가 발견되기도 했다. 1200년경 쓰인 ‘페레이다 전설’에 따르면 그리무르 캄반이라는 바이킹 부족장이 872~930년 사이에 페로제도에 정착했다. 그렇다면 이들은 스칸디나비아 어느 지역에서 왔을까. 연구팀은 페로 제도의 보르도이, 스트레이모이, 수두로이 섬에 사는 남성 139명의 Y염색체에서 12개의 ‘짧은 반복 서열’(STR) 유전자형을 분석했다. 이를 노르웨이, 스웨덴, 덴마크, 아이슬란드, 아일랜드의 남성 412명의 유전자형과 비교해 바이킹의 근거지를 추적했다. 특히 연구팀은 STR 내 단일 염기 다형성(SNPs) 변이 분석을 위해 ‘모달 일배체형에서 변이 거리’라는 새로운 유전자 분석법을 활용했다. 분석 결과, 페로 제도 사람들은 스칸디나비아 반도인들의 유전자형 범위와 유사했지만, 아이슬란드인들의 유전자형과는 뚜렷하게 차이를 보였다. 이는 그동안 페로 제도와 아이슬란드에 정착한 바이킹들은 노르웨이 쪽에서 건너온 사람들일 것이라는 추정과는 다른 결과다. 연구팀에 따르면 페로 제도에는 스칸디나비아 본토의 다양한 사람들이 정착했고, 아이슬란드에는 유전적으로 이질적인 바이킹 집단이 정착했다. 연구를 이끈 크리스토퍼 틸퀴스트 루이스빌대 교수(진화인류학)는 “이번 연구를 통해 페로 제도와 아이슬란드는 지리적으로 가깝지만 두 집단 간 혼혈은 없었던 것으로 확인됐으며, 북대서양 지역으로 바이킹의 확산은 이전에 생각했던 것보다 훨씬 더 복잡한 것으로 보인다”라며 “이번 연구는 역사책에서 전해지는 것보다 더 복잡 미묘한 바이킹의 역사를 과학으로 파악할 수 있음을 보여주고 있다”라고 말했다.

“저는 매일 몇 마일씩 달리기를 했습니다. 증상도 없었고요. 특히 비흡연자였기 때문에 이 진단을 받고 완전히 충격을 받았습니다.” 2년간 폐암과 싸우다 지난 8월 56세의 나이에 세상을 떠난 수전 워치츠키 전 유튜브 최고경영자(CEO)가 숨지기 전 남긴 블로그 글을 통해 “흡연 이력이 없는데도 폐암으로 진단을 받은 환자의 3분의 2가 여성”이라면서 비흡연자의 폐암에 대한 위험성에 주목할 것을 호소했다. 생전 남긴 글에서 “비흡연자 폐암 늘어”26일(현지시간) 미국 CNN 등에 따르면 유튜브는 지난 25일 자사의 블로그에 워치츠키 전 CEO가 숨지기 1주일 전 남긴 글을 공개했다. 그는 글을 통해 암 진단을 받은 뒤 자신의 삶이 바뀌었다고 회고했다. 그는 “암 진단을 받은 뒤 폐암에 대한 연구가 부족하고 오해를 불러일으켰다는 사실을 알게 됐다”면서 “암의 조기 발견과 새로운 면역 요법, 환자 커뮤니티 구축과 기초 연구를 지원하기 위해 수백만 달러를 기부했다”고 밝혔다. 그는 특히 여성 비흡연자가 폐암으로부터 안전하지 않다고 강조했다. 그는 “암으로 숨지는 여성들 사이에서 사망률이 가장 높은 암종(癌種)이 바로 폐암이라는 사실은 잘 알려져 있지 않다”면서 “흡연 인구가 줄면서 폐암은 전반적으로 줄고 있지만, 담배를 피우지 않은 사람들이 폐암 진단을 받는 사례는 크게 늘고 있다”고 설명했다. 워치츠키는 구글의 공동창업자인 래리 페이지와 세르게이 브린이 검색 엔진 사업을 구상할 때 자신의 차고를 사무실로 사용하도록 빌려준 인물로 잘 알려져 있다. 1999년 구글의 16번째 직원으로 합류한 그는 2014년 유튜브 CEO로 취임해 유튜브를 세계 최대 동영상 플랫폼으로 키웠으나, 지난해 2월 폐암 진단을 받은 뒤 “가족과 건강에 초점을 맞추겠다”며 CEO 자리에서 물러났다. 전체 폐암 환자 3명 중 1명이 비흡연자 실제 폐암은 흡연자와 비흡연자를 가리지 않고 발병하며 10대암 중 가장 높은 확률로 사망에 이르게 하고 있다. 국가암정보센터에 따르면 지난해 8만 5271명이 암으로 숨진 가운데, 전체 사망자의 21.9%(1만 8646명)이 폐암으로 숨져 간암(11.9%)과 대장암(11.0%), 췌장암(9.0%), 위암(8.5%) 등을 제치고 사망률 1위를 차지했다. 남성의 경우 지난해 5만 2182명이 암으로 사망한 가운데, 전체 사망자의 26.3%(1만 3698명)이 폐암으로 숨졌다. 여성 역시 전체 암 사망자 3만 3089명 중 폐암으로 인한 사망자가 4948명(15.0%)으로 가장 많았다. 국가암등록통계에 따르면 지난 2014~2017년 전체 폐암 환자 중 비흡연인(평생 담배를 입에 대지 않았거나 100개 미만의 담배를 피운 사람)의 비율은 38%에 달했다. 특히 여성 폐암 환자의 89%가 비흡연자인 것으로 나타났다. 비흡연자의 폐암 원인으로는 유전 및 가족력을 비롯해 환경적인 위험 요인 등이 거론된다. 흡연자가 담배를 피울 때 담배가 타면서 나오는 ‘부류연’은 흡연자가 내뱉는 주류연보다 벤조피렌 등 발암 물질의 농도가 더 높은 것으로 알려져 있다. 석면이나 라돈, 미세먼지를 비롯한 대기오염 물질도 원인이 될 수 있다. 230도가 넘는 고온에서 기름을 이용한 요리를 할 때 지방 등 여러 물질이 분해되며 배출되는 이른바 ‘조리흄’은 대표적인 여성 폐암 원인으로 알려져 있다. 국제암연구소(IARC)는 조리흄을 2A급 발암물질로 분류했다. 표피성장인자 수용체(EGFR) 유전자에 돌연변이가 있을 경우 비흡연자도 폐암에 걸릴 확률이 높아진다. 특히 동아시아인과 여성에게서 해당 변이가 나타날 확률이 높다고 CNN은 설명했다. 비흡연 폐암 역시 흡연자의 폐암과 마찬가지로 심한 기침이나 호흡 곤란, 흉통, 피로 및 체중 감소 등의 증상을 겪는다. 다만 이같은 증상이 나타났을 경우 이미 암이 상당 정도 진행됐을 가능성이 크며, 즉시 검진을 받아야 한다고 의료계는 강조한다.

태국의 한 동물원에서 귀여운 외모의 자매 중 막내 호랑이 ‘에바’가 큰 인기를 끌고 있다. 지난 21일(현지시각) 태국 방콕포스트 등 현지매체는 “치앙마이의 황금 호랑이가 방문객들을 끌어모으고 있다”고 했다. 우리나라와 중국 등 해외에서도 큰 사랑을 받았던 자이언트 판다 ‘푸바오’처럼 현지에서 인기를 끌고 있다고 한다. 치앙마이 나이트 사파리는 지난달 말 페이스북 페이지를 통해 3살 난 호랑이 자매의 사진을 공개했다. 사진에서 황금빛 고운 털을 가진 에바는 귀여운 눈과 우스꽝스러운 표정으로 방문객의 마음을 사로잡고 있다. 동물원은 2015년 호랑이 한 쌍을 받았다. 수컷 호랑이는 남아프리카 공화국, 암컷 호랑이는 체코에서 왔다. 이들은 새끼 3마리를 낳았다. 2021년에 태어난 에바는 새끼 세 마리중 막내다. 에바는 유전자 돌연변이로 일반 호랑이와는 달리 황금색과 흰색 털을 가지고 태어났다. 보통의 호랑이가 주홍빛 털에 검은색 줄무늬를 가지고 있어 매서운 맹수 같아 보이지만, 황금 호랑이는 훨씬 더 부드러운 인상을 풍긴다. 에바는 외모 때문에 ‘황금 호랑이’ ‘딸기 호랑이’라는 별명으로 불린다. 방콕포스트는 “야생에서 흰 털 특성을 가지고 태어나는 호랑이는 1만 마리중 1마리도 안 된다. 황금색 털을 가지고 태어나는 새끼 호랑이는 더 드물다. 이런 특성을 지닌 호랑이는 전 세계에 100마리도 채 되지 않는 것으로 알려졌다”고 했다.

방송인 이수근이 극심한 고통을 토로한 통풍은 ‘앓아본 사람만 안다’는 말이 있을 정도다. 통풍은 체내에 ‘요산’이라는 물질이 체외로 빠져나가지 못하고 과도하게 축적돼 발생하는 염증 질환이다. 최근 통풍의 진짜 원인이 유전적 문제라는 연구 결과가 나왔다. 이수근은 최근 통풍 치료를 위해 일본까지 다녀왔다고 고백했다. 통풍이 사회적 문제인 일본에는 통풍을 전문적으로 진료하는 병원이 있다고 했다. 이수근은 “꿈에서 누가 칼을 들고 다리를 자른다거나, 혹은 낭떠러지에서 떨어져 무릎이 깨지는 꿈을 꾸면서 깬다”며 극심한 고통을 고백했다. 이수근의 고백처럼 사회인 상당수가 통풍으로 고통받고 있다. 기존의 상식은 통풍이 후천적인 증상으로 여겨졌다. 특히 치킨과 맥주 등이 주범으로 알려졌으나, 실상은 유전병으로 평생 치료가 필요한 것으로 전해졌다. 최근 과학전문 매체 사이언스 알럿(sciencealert)에 따르면 뉴질랜드 오타고 대학교 등 국제 연구팀은 13개의 DNA 코호트에서 260만명의 유전정보를 분석했다. 이 가운데 12만 295명이 통풍을 앓고 있었다. 연구진은 통풍이 있는 사람과 없는 사람의 유전자 코드를 비교해 377개의 특정 DNA 영역에서 통풍 관련 변이를 발견했고, 149곳은 통풍과의 연관성이 있다는 사실을 이번에 새롭게 밝혀냈다. 해당 연구 결과에 따르면 생활 습관과 환경적 요인의 영향도 일부 있지만 유전자가 통풍의 발병 여부를 결정하는 데 가장 큰 역할을 했다. 공동 책임저자인 오타고 대학교 토니 R. 메리먼 교수는 “통풍은 유전적 기반이 있는 만성 질환이며, 이는 환자의 잘못이 아니다. 통풍이 생활 습관이나 식습관 때문이라는 잘못된 신화를 불식시켜야 한다”라고 했다. 유전자는 면역체계가 관절 주위에 쌓인 요산 결정을 공격할지 여부, 요산이 체내 곳곳으로 운반되는 방식 등 통풍과 관련된 모든 과정에서 중요한 역할을 한다고 연구진은 설명했다. 이번 연구는 통풍의 원인에 대한 이해를 높이는 것뿐만 아니라, 치료법을 탐구할 수 있는 더 많은 선택지를 제공한다. 요산 축적에 대한 신체의 면역 반응을 관리하는 방법에 대한 새로운 가능성을 제시하며 DNA를 표적으로 삼는 더 나은 치료법이 나올 수 있을 것으로 기대한다고 연구진은 밝혔다.

남극 인근의 한 섬에서 온몸이 새까만 털로 뒤덮인 희귀한 펭귄이 발견돼 눈길을 사로잡았다고 영국 인디펜던트가 19일(현지시간) 보도했다. 벨기에 국적의 야생동물 사진작가인 이브 애덤스는 이달 초 남극해에 있는 영국령 사우스조지아섬을 방문했다가 독특한 펭귄이 있다는 소식을 듣고 곧장 펭귄 서식 지역으로 달려갔다. 일반적으로 펭귄의 등은 짙은 색 깃털로, 배는 흰색 깃털로 덮여 있는데, 애덤스 일행이 발견한 펭귄은 부리를 제외한 몸 전체가 매우 짙은 검은색으로 뒤덮인 독특한 외형이었다. 애덤스는 ‘블랙 펭귄’ 모습을 담은 영상을 공개하며 “처음 블랙 펭귄을 발견한 사람은 이번 탐사의 일행 중 한 명이었고, 이후 내가 현장에 도착해 카메라에 담았다”면서 “펭귄 수십만 마리가 모인 군집 중 ‘블랙 펭귄’은 단 한 마리였다”고 설명했다. 이어 “조류와 포유류에서 흑색증(피부 또는 신체 기관이 검정 계열의 색으로 변하는 증상)을 띠는 현상은 매우 드물다”고 덧붙였다. 영국 일간지 데일리메일은 “애덤스가 포착한 펭귄은 유전자 변이로 인해 검은색 털을 갖게 된 것으로 추정된다. 보통 멜라닌 세포의 증식으로 멜라닌이 과도하게 생성되면 깃털이 모두 검은색을 띨 수 있다”고 전했다. 이어 “‘블랙 펭귄’의 사례는 매우 드물어 이에 대한 연구는 거의 이뤄지지 않았다”면서 “다만 블랙 펭귄은 얼음 위나 물속에서 포식자의 눈에 더 잘 띌 수 있다”고 설명했다. 애덤스는 “배의 깃털이 부분적으로 얼룩덜룩한 ‘부분 흑색증’ 펭귄은 본 적이 있지만, 온몸이 흑백증인 펭귄을 본 것은 이번이 처음”이라면서 “멀리서 보면 매우 진한 검은빛이지만, 가까이서 보면 목과 배의 깃털에 짙은 녹색이 섞인 것을 볼 수 있다”고 말했다. 또 “‘블랙 펭귄’의 몸집은 평범한 펭귄과 다르지 않았다”면서 “펭귄 무리는 (외형이 다른) 블랙 펭귄을 무리의 완전한 일원으로 받아들인 것처럼 보였다”고 덧붙였다.

남극 인근의 한 섬에서 온몸이 새까만 털로 뒤덮인 희귀한 펭귄이 발견돼 눈길을 사로잡았다고 영국 인디펜던트가 19일(현지시간) 보도했다. 벨기에 국적의 야생동물 사진작가인 이브 애덤스는 이달 초 남극해에 있는 영국령 사우스조지아섬을 방문했다가 독특한 펭귄이 있다는 소식을 듣고 곧장 펭귄 서식 지역으로 달려갔다. 일반적으로 펭귄의 등은 짙은 색 깃털로, 배는 흰색 깃털로 덮여 있는데, 애덤스 일행이 발견한 펭귄은 부리를 제외한 몸 전체가 매우 짙은 검은색으로 뒤덮인 독특한 외형이었다. 애덤스는 ‘블랙 펭귄’ 모습을 담은 영상을 공개하며 “처음 블랙 펭귄을 발견한 사람은 이번 탐사의 일행 중 한 명이었고, 이후 내가 현장에 도착해 카메라에 담았다”면서 “펭귄 수십만 마리가 모인 군집 중 ‘블랙 펭귄’은 단 한 마리였다”고 설명했다. 이어 “조류와 포유류에서 흑색증(피부 또는 신체 기관이 검정 계열의 색으로 변하는 증상)을 띠는 현상은 매우 드물다”고 덧붙였다. 영국 일간지 데일리메일은 “애덤스가 포착한 펭귄은 유전자 변이로 인해 검은색 털을 갖게 된 것으로 추정된다. 보통 멜라닌 세포의 증식으로 멜라닌이 과도하게 생성되면 깃털이 모두 검은색을 띨 수 있다”고 전했다. 이어 “‘블랙 펭귄’의 사례는 매우 드물어 이에 대한 연구는 거의 이뤄지지 않았다”면서 “다만 블랙 펭귄은 얼음 위나 물속에서 포식자의 눈에 더 잘 띌 수 있다”고 설명했다. 애덤스는 “배의 깃털이 부분적으로 얼룩덜룩한 ‘부분 흑색증’ 펭귄은 본 적이 있지만, 온몸이 흑백증인 펭귄을 본 것은 이번이 처음”이라면서 “멀리서 보면 매우 진한 검은빛이지만, 가까이서 보면 목과 배의 깃털에 짙은 녹색이 섞인 것을 볼 수 있다”고 말했다. 또 “‘블랙 펭귄’의 몸집은 평범한 펭귄과 다르지 않았다”면서 “펭귄 무리는 (외형이 다른) 블랙 펭귄을 무리의 완전한 일원으로 받아들인 것처럼 보였다”고 덧붙였다.

한국은 1990년대 이후 식생활이 서구화되면서 쌀 소비량이 급격히 감소하고 있다. 농학 측면에서 보면 쌀은 밀, 옥수수, 보리, 콩과 함께 5대 핵심 곡물이며, 사료 및 에너지 곡물에 포함되는 옥수수, 보리, 대두를 제외한 식량곡물로 밀과 쌀로 분류된다. 이 때문에 식량 주권 확보 차원에서 쌀 자급력을 오히려 높여야 한다는 목소리가 나온다. 그렇지만, 온난화로 인한 기후변화로 추위와 더위가 번갈아 가며 발생하는 만큼, 벼의 기후 내성 확보가 필요하다. 이런 상황에서 중국 과학원 식물학연구소 식물 분자 생리학 연구실, 시스템·진화 식물학 연구실, 중국과학원대, 중국 농업대 국립식물유전자연구센터, 국립 쌀연구소 공동 연구팀은 쌀의 냉해 내성에 도움을 주는 ‘COLD6’ 유전자를 찾았으며, 이를 활용해 분자 설계를 한다면 냉해 저항성을 가진 쌀 품종 육성이 가능할 것이라고 1일 밝혔다. 이 연구 결과는 생명 과학 분야 국제 학술지 ‘분자 세포’(Molecular Cell) 10월 31일 자에 실렸다. 냉해 피해는 쌀 생산량 확보에 있어서 주요 도전 과제다. 기후 변화로 인해 이미 1500만 ㏊ 이상의 쌀 재배 면적이 냉해 영향을 받고 있으며, 저온 피해는 24개국에서 수시로 발생하는 것으로 알려져 있다. 이 때문에 많은 농학자는 분자 설계를 통해 냉해 내성이 향상된 쌀 품종을 개발하는 연구를 하고 있다. 쌀 내부에 있는 온도 감지 복합체가 칼슘이온(Ca2+) 신호 전달을 유도해 세포의 냉해 내성을 부여하는 것은 알려졌지만, 실제로 구현하는 방법은 찾지 못했다. 연구팀은 쌀 세포에서 ‘냉해 내성 다양성 6’(COLD6)과 ‘오스모틴 유사 단백질’(OSM1)로 구성된 냉해 인지 복합체를 분리해 내는 데 성공했다. 쌀의 냉해 인지 센서가 세포에서 온도 인식을 유도하기 위해 칼슘이온과 결합하는 것으로 알려져 왔지만, 이번 연구에서 세포막에 있는 COLD6-OSM1 결합체가 칼슘신호 전달을 넘어 신호 분자인 ‘2’,3‘-cAMP’ 생성을 유도해 저온에 대한 방어 반응을 시작한다는 것을 발견했다. 정상 조건에서는 COLD6가 세포막에서 ‘쌀 G단백질 α 서브유닛’(RGA1)과 상호작용하지만, 냉해 조건에서는 OSM1이 COLD6에 물리적으로 결합해 RGA1을 배제한다. 이 과정은 OSM1의 증가와 함께 2’,3‘-cAMP 수준을 높여 쌀의 냉해 내성을 높인다. 이런 신호 전달 메커니즘은 다른 작물에도 적용돼 냉해 내성을 높일 수 있을 것으로 연구팀은 전망했다. 연구팀에 따르면 COLD6의 대립 유전자 변이가 성장 온도에 대한 지리적 적응에 중요한 역할을 한다. 실제로 재배 지역별 쌀의 분자적 증거와 일치하고, 상당수 재배된 대립 유전자는 남아시아와 동남아시아의 야생 쌀에서 유래된 것으로 분석됐다. 연구를 이끈 강종 식물학연구소 교수(식물 분자생리학)는 “이번 연구로 냉해 저항성 쌀 품종 육종을 위한 분자 설계가 가능해졌다”라며 “냉해 저항성 쌀 품종이 개발된다면 냉해에도 수확량을 안정화할 수 있어 식량 위기에 효과적으로 대처할 수 있을 것”이라고 말했다.

단국대병원 손혜주·서울아산병원 김재승 교수 연구팀, ‘세계 최초’ 입증 단국대병원(병원장 김재일)은 손혜주 교수팀(핵의학과)이 공동으로 진행한 연구에서 비유전적 생활 습관 요인이 유전성 치매의 발병시기를 늦출 수 있다는 사실을 세계 최초로 입증했다고 29일 밝혔다. 이번 연구는 유전성 치매 증상이 나타나는 나이가 단순히 유전적 요인만으로 결정되는 것이 아니라 개인 노력으로 조절할 수 있는 부분이 있다는 사실을 입증한 것이다. 단국대병원에 따르면 손 교수팀은 서울아산병원 핵의학과 김재승 교수팀과 공동으로 ‘우성 유전 알츠하이머병 네트워크(DIAN, Dominantly Inherited Alzheimer Network)’ 코호트 국제 연구에서 회복탄력성(resilience)을 높이는 코호트 국제 연구를 진행했다. 일반적으로 유전성 치매로 알려진 우성 유전 알츠하이머병(ADAD)은 일반적인 치매보다 30~50대에 발병하며, 전체 알츠하이머 환자의 1%도 안 되는 드문 유형이다. 이 병은 특정 치매 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 부모와 비슷한 나이에 발병하는 경향이 있다. 기존 연구는 건강한 생활 습관을 유지해 회복탄력성을 높이는 것이 일반 노인들의 치매 위험을 줄이는 데 도움이 된다는 사실을 밝혔다. 하지만 유전성 치매에서도 비유전적 생활 습관이 증상 발병 나이를 늦출 수 있는지는 명확히 밝혀지지 않았다. 연구팀은 2009~2018년까지 유전성 치매 환자와 가족 529명을 임상·인지 검사, 뇌척수액에서 측정한 타우 단백질 수치, 운동, 사회 활동, 삶의 경험 및 행동 양식을 분석했다. 연구 결과 알츠하이머병의 주요 발병 원인으로 알려진 타우 단백질 수치가 높아도 인지 기능을 유지한 ‘높은 회복탄력성 그룹’은 치매 증상을 보이는 그룹보다 인지적으로 활발하고 사회적으로 통합된 삶을 살았다. 성실하게 살아온 삶의 경험은 발병이 임박한 후기 전임상 시기에서도 치매 발병 나이를 늦추는 독립적인 요인으로 작용한다는 사실도 밝혀냈다. 이번 연구는 미국 워싱턴 대학교 의과대학, 하버드 의과대학 등 세계 10개국, 20개 이상의 권위 있는 치매 연구기관들이 참여했다. 손혜주 교수는 “성실성은 자신과 타인에 대한 책임감을 갖고 꾸준히 주어진 일에 최선을 다하는 삶의 태도를 의미하며 개인의 의지와 노력으로 조절이 가능한 중요한 치매 예방 요인”이라고 설명했다. 연구 결과는 미국신경과학회 공식 학술지인 Neurology에 ‘우성 유전 알츠하이머병 환자에서 회복탄력성과 관련된 삶의 경험이 치매 발병 연령의 개인 간 편차와 가지는 연관성’(Association of Resilience-Related Life Experiences on Variability in Age of Onset in Dominantly Inherited Alzheimer Disease) 제목으로 9월호에 게재됐다.

순천향대(총장 김승우)는 순천향의생명연구원 심재원 교수 연구팀이 자가포식(autophagy) 현상이 WNT 신호전달체계 제어로 사람 신경세포 분화 과정 조절을 통해 특정 뇌신경 발생 질환의 발병 과정을 규명했다고 21일 밝혔다. 자가포식조절 이상은 다양한 신경 질환과 관련이 있다. 비키 증후군(Vici syndrome)은 자가포식 기전과 관련된 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 희소 질환으로, 뇌 신경계에 소두증(microcephaly)을 유발하는 것으로 알려져 있다. 이러한 질환 양상을 통해 자가포식 기전의 변화가 뇌신경 발달에 영향을 미칠 수 있음을 확인할 수 있지만, 그 기전은 아직 명확히 밝혀지지 않았다. 심 교수 연구팀은 한양대 의과대학 이상훈 교수, 장미윤 교수 연구진과 공동으로 사람 전분화능 줄기세포로부터 신경세포를 분화시키는 과정을 사람 신경발생의 시험관 모델로 삼아, 자가포식이 신경발생 과정에서 수행하는 역할을 규명했다. WNT 신호체계는 세포 발생 과정에서 다양한 기능을 하며, 신경전구세포(neuronal progenitor)에서는 세포분열을 촉진하고 신경세포로의 분화를 억제하는 역할을 한다. WNT 신호체계의 매개체인 DVL2 단백질이 필요할 때 자가포식에 의해 조절되며, 신경세포 분화 시 자가포식에 의해 WNT 신호체계가 억제돼 신경분화가 정상적으로 진행된다는 사실을 규명한 것이다. 교신저자인 심재원 교수는 “이번 연구로 사람 전분화능 줄기세포를 이용한 질환 모델 연구를 자폐 스펙트럼 장애 등 뇌신경 발달 질환의 병리 기전 규명 및 치료법 개발로 확장하겠다”고 말했다. 이번 연구는 한국연구재단의 지역혁신 선도연구센터사업, 중견연구자 지원사업 및 범부처재생의료기술개발사업의 지원을 통해 수행됐다. 연구성과는 “자가포식의 WNT 신호전달체계 제어에 의한 신경세포 분화 조절 (Autophagy controls neuronal differentiation by regulating the WNT-DVL signaling pathway)” 제목으로 국제학술지 Autophagy (IF 14.6, CELL BIOLOGY 분야 rank 93.9%, 2023 JCR 기준) 10월 온라인 판에 게재됐다.

찰스 다윈이 제시한 자연선택 이론 중 중요한 요소가 다름 아닌 성 선택이다. 성 선택은 동물들이 생존하는데 불필요해 보이는 특징들을 발달시킨 것은 생존이 아닌 번식을 위해서라는 이론으로 성 선택은 성간 선택, 성내 선택 두 가지 메커니즘을 갖는다. 성내 선택은 짝짓기를 위해 다른 경쟁자를 제거하기 위해 수컷들끼리 싸움을 벌이는 것이며, 성간 선택은 암컷에 구애하기 위해 수컷들이 신체적 특징을 발달시키는 현상이다. 최근 동물행동학자들이 파리 간 벌어지는 재미있는 성내 선택 현상을 발견해 눈길을 끈다. 미국 메릴랜드대, 뉴욕 주립대(SUNY) 공동 연구팀은 못생긴 파리가 암컷에게 매력적으로 보이기 위해 더 난폭하고 공격적인 태도를 보인다고 밝혔다. 이 연구 결과는 생명 과학 분야 국제 학술지 ‘최신 동물행동학’ (Frontiers in Ethology) 10월 21일 자에 실렸다. 자루눈파리(stalk-eyed fly)는 눈이 길쭉한 눈자루 끝에 달려 있어 붙여진 이름으로, 눈이 긴 이유는 구애 행동을 위해서라고 알려져 있다. 눈자루는 머리 부분에 돌출해 끝 쪽에 겹눈을 달고 있는 막대 모양의 부분으로 시각 신경 다발이 들어있는 부분이다. 실제로 암컷 자루눈파리는 눈자루가 긴 수컷을 선호하는 경향이 있다. 그렇지만, 일부 수컷들은 짧은 눈자루를 갖게 하는 X염색체를 갖고 있다. 과학자들은 이런 변이가 성 선택에도 불구하고 왜 사라지지 않는지 의문을 갖고 있었다. 자루눈파리에는 두 가지 유형의 X 염색체가 있는데, 짧은 눈자루를 유발하는 X 염색체는 감수분열 조정자로 수컷 정자에서 과대 표현되는 대립 유전자를 갖고 있기 때문에 의외로 유전 가능성이 높다. 연구팀은 비슷한 길이의 눈자루를 가지고 있지만 유전적으로 다른 유형의 X 염색체를 가진 파리들을 대상으로 행동을 관찰했다. 그 결과, 눈자루의 길이가 눈에 띄게 차이가 날 경우는 싸움이 덜 발생하지만, 눈자루 크기가 비슷한 파리들끼리는 더 싸움이 자주 일어나는 것으로 확인됐다. 특히 짧은 눈자루를 유발하는 X 염색체를 가진 자루눈파리들이 평균적으로 몸집 크기는 더 작지만, 훨씬 공격적인 것으로 나타났다. 연구팀은 이를 통해 짧은 눈자루를 유발하는 X 염색체를 가진 수컷들이 성 선택 과정에서 멸종하지 않는 이유를 파악할 수 있었다. 긴 눈자루는 몸집이 더 크다는 것을 보이기 때문에 눈자루가 길수록 일반적으로는 수컷 경쟁에서 유리하다. 그렇지만 짧은 눈자루를 유발하는 X 염색체를 가진 수컷들은 다른 수컷의 위협을 정확히 평가하지 못하는 경향이 있어서 긴 눈자루를 가진 수컷과도 싸움을 쉽게 벌이는 것으로 추정했다. 물론 몸집 때문에 불리하지만 싸움에서 이기면 원하는 암컷과 짝짓기를 할 수 있게 되기 때문에 자연선택에서 사라지지 않고 남아있는 것으로 연구팀은 설명했다. 연구를 이끈 조세핀 라인하르트 SUNY 교수(집단 유전학)는 “이번 연구는 외모에서 뒤처지는 수컷이 다른 방식으로 매력을 발산함으로써 짝짓기에서 유리한 위치를 차지하려는 성향이 있음을 보여준다”라며 “일종의 이기적 유전자와 짝짓기 행동 사이의 연관성을 파악할 수 있게 해주는 연구 결과”라고 말했다.