남미 볼리비아에서 두 개의 머리를 가진 샹쌍둥이 뱀이 발견됐다. 좀처럼 보기 힘든 기형 뱀의 출현을 두고 ‘불길한 징조’라는 소문이 퍼지면서 사회 불안이 확산하고 있다. 22일 현지 언론에 따르면 최근 볼리비아 베니주(州) 산이그나시오 데 목소스 지역에서 길을 걷던 14살 소년이 우연히 샴쌍둥이 뱀을 목격하고 사진을 찍었다. 소년은 “심부름을 다녀오다가 볼리바르 사거리에서 우연히 바닥을 기어가는 뱀을 봤는데 머리가 두 개였다”면서 “처음에 멀리서 봤을 때는 입을 크게 벌리고 기어가는 것처럼 보여 깜짝 놀랐다”고 했다. 나중에 머리가 두 개인 걸 확인한 소년은 너무 신기해서 가족과 이웃들에게 보여주려고 뱀의 사진을 찍었다. 소년은 신박한 뱀의 사진을 찍었다고 자랑하고 싶었지만 어른들의 반응이 의외였다. 두 개의 머리를 가진 뱀이 나타난 건 재앙의 전조현상이라고 걱정했다는 것. 볼리비아를 비롯한 남미 곳곳에서는 샴쌍둥이 뱀을 불길한 징조로 여기는 미신이 있다. 분쟁 발생이나 전염병 창궐, 참변 등이 발생할 때 샴쌍둥이 뱀이 먼저 나타난다는 게 원주민들의 오랜 믿음이다. 이웃들은 불길한 징조가 있음을 널리 알려야 한다면서 사진을 소셜미디어(SNS)에 올리자고 했다. SNS에 공유된 샴쌍둥이 뱀 사진이 빠르게 확산했다. 사진에는 “뱀의 길이는 곧 재앙의 기간을 의미한다. 얼마나 긴 뱀이었느냐” “머리가 두 개로 깊게 갈라져 있을수록 재앙의 정도가 심각하다고 한다. 사진을 보니 재앙이 오긴 오겠지만 매우 심각한 재앙은 아닐 것 같다” 등 댓글이 꼬리를 물었다. 사진이 화제가 되자 현지 언론은 “샴쌍둥이 뱀이 재앙의 전조현상이라는 데는 과학적 근거가 없다”면서 불안에 떨 이유가 없다고 당부했다. 유기동물 구조 활동을 하고 있는 수의사 마르코 그레밍게르는 “학문적으로는 이두 현상이라고 부른다”면서 “배아 발달과정에서 일란성 쌍둥이가 분리되지 않아 하나의 몸에 두 개의 머리가 달린 기형이 탄생한다”고 설명했다. 그는 “이두 현상을 가진 뱀이 재앙을 미리 알리기 위해 나타난다는 신앙에는 아무 근거도 없고 확인된 연관성도 없다”고 강조했다. 그럼에도 주민들은 여전히 불안을 떨치지 못하고 있다. 주민 호세피나(여)는 “어릴 때 아버지로부터 쌍두사가 나라를 망하게 한다는 말을 많이 들었다”면서 “요즘 가뜩이나 시국이 어수선해 더욱 불안해진다”고 말했다. 또 다른 주민 산드로도 “인생을 살아 보니 어른들의 말이 틀린 적이 없었다. 과학적으로 설명되지 않는 일도 많다”면서 “절대로 이번 일을 가볍게 여겨선 안된다”고 했다. 유전자 이상으로 쌍두사가 태어날 확률은 10만분의1 정도로 알려졌다. 쌍두사는 드물게 태어날 수 있지만 돌연변이로 대부분 성장하지 못하고 죽는 경우가 많다.

남미 볼리비아에서 두 개의 머리를 가진 샹쌍둥이 뱀이 발견됐다. 좀처럼 보기 힘든 기형 뱀의 출현을 두고 ‘불길한 징조’라는 소문이 퍼지면서 사회 불안이 확산하고 있다. 22일 현지 언론에 따르면 최근 볼리비아 베니주(州) 산이그나시오 데 목소스 지역에서 길을 걷던 14살 소년이 우연히 샴쌍둥이 뱀을 목격하고 사진을 찍었다. 소년은 “심부름을 다녀오다가 볼리바르 사거리에서 우연히 바닥을 기어가는 뱀을 봤는데 머리가 두 개였다”면서 “처음에 멀리서 봤을 때는 입을 크게 벌리고 기어가는 것처럼 보여 깜짝 놀랐다”고 했다. 나중에 머리가 두 개인 걸 확인한 소년은 너무 신기해서 가족과 이웃들에게 보여주려고 뱀의 사진을 찍었다. 소년은 신박한 뱀의 사진을 찍었다고 자랑하고 싶었지만 어른들의 반응이 의외였다. 두 개의 머리를 가진 뱀이 나타난 건 재앙의 전조현상이라고 걱정했다는 것. 볼리비아를 비롯한 남미 곳곳에서는 샴쌍둥이 뱀을 불길한 징조로 여기는 미신이 있다. 분쟁 발생이나 전염병 창궐, 참변 등이 발생할 때 샴쌍둥이 뱀이 먼저 나타난다는 게 원주민들의 오랜 믿음이다. 이웃들은 불길한 징조가 있음을 널리 알려야 한다면서 사진을 소셜미디어(SNS)에 올리자고 했다. SNS에 공유된 샴쌍둥이 뱀 사진이 빠르게 확산했다. 사진에는 “뱀의 길이는 곧 재앙의 기간을 의미한다. 얼마나 긴 뱀이었느냐” “머리가 두 개로 깊게 갈라져 있을수록 재앙의 정도가 심각하다고 한다. 사진을 보니 재앙이 오긴 오겠지만 매우 심각한 재앙은 아닐 것 같다” 등 댓글이 꼬리를 물었다. 사진이 화제가 되자 현지 언론은 “샴쌍둥이 뱀이 재앙의 전조현상이라는 데는 과학적 근거가 없다”면서 불안에 떨 이유가 없다고 당부했다. 유기동물 구조 활동을 하고 있는 수의사 마르코 그레밍게르는 “학문적으로는 이두 현상이라고 부른다”면서 “배아 발달과정에서 일란성 쌍둥이가 분리되지 않아 하나의 몸에 두 개의 머리가 달린 기형이 탄생한다”고 설명했다. 그는 “이두 현상을 가진 뱀이 재앙을 미리 알리기 위해 나타난다는 신앙에는 아무 근거도 없고 확인된 연관성도 없다”고 강조했다. 그럼에도 주민들은 여전히 불안을 떨치지 못하고 있다. 주민 호세피나(여)는 “어릴 때 아버지로부터 쌍두사가 나라를 망하게 한다는 말을 많이 들었다”면서 “요즘 가뜩이나 시국이 어수선해 더욱 불안해진다”고 말했다. 또 다른 주민 산드로도 “인생을 살아 보니 어른들의 말이 틀린 적이 없었다. 과학적으로 설명되지 않는 일도 많다”면서 “절대로 이번 일을 가볍게 여겨선 안된다”고 했다. 유전자 이상으로 쌍두사가 태어날 확률은 10만분의1 정도로 알려졌다. 쌍두사는 드물게 태어날 수 있지만 돌연변이로 대부분 성장하지 못하고 죽는 경우가 많다.

천연기념물이자 우리나라 대표 토종 견종인 진돗개의 다양한 털색이 특정 유전자 변이로 결정된다는 사실이 과학적으로 규명됐다. 농진청은 털색이 다양한 진돗개 112마리의 유전체 정보를 고해상도로 분석한 결과 유전자(CBD103, MC1R, ASIP)에서 고유의 털색 변이를 확인했다고 16일 밝혔다. 특히 네눈박이(블랙탄) 개체의 유전체 정보에서 다른 털색 개체에서는 보이지 않는 고유한 유전자 변이(CBD103)가 발견됐다. 이는 외국 견종에서는 확인되지 않는 진돗개만의 특징이다. 또 이 개체군에서는 서유라시아 지역 고대 늑대와 유사한 유전자형이 관찰돼 진돗개 조상견과의 유전적 연관 가능성을 시사했다. 이번 연구는 진돗개의 털색이 어떤 유전자의 변이로 결정되는지를 고해상도 유전체 분석을 통해 밝혀낸 사례다. 특히 국제 품종 등록 기준 수립에 필요한 과학적 정보를 확보했다는 점에서 향후 진돗개의 국제 공신력 제고에도 도움이 될 것으로 기대된다. 이번 연구 결과는 국제학술지 ‘제노믹스’(Genomics·IF 3.4)에 게재됐다. 한만희 국립축산과학원 가축유전자원센터장은 “이번 진돗개 심층 유전체 분석은 우리나라 토종개인 진돗개의 진화적 다양성과 유전적 가치를 정립하는 데 도움이 됐다”며 “진돗개 혈통 보존과 천연기념물로서 품종 가치를 높이는 후속 연구를 추진해 나가겠다”고 말했다.

‘당신은 하나의 책이다. 기술적 역사의 보관소이자, 오래전 살았던 조상들을 에워싸고 있던 세계들에 관한 종합 기록물이다.’ 이 말이 다소 모호하게 들릴 수 있다. 그렇다면 이 표현은 어떤가. ‘당신은 사자(死者)의 유전서이다.’ 영국의 진화생물학자이자 세계에서 가장 영향력 있는 과학 저술가, 세계 최고의 지성으로 불리는 리처드 도킨스가 내린 생물의 정의다. 조상들은 모두 죽었지만, 당신의 몸에는 조상들이 남긴 유전자 정보들이 담겨 있다. 이 정보들은 오랜 세월 환경에 맞춰 진화를 거듭해 왔다. 저자는 이렇게 전달받은 기록 위에 현재의 변화하는 환경과 돌연변이의 기록이 덧씌워진다고 말한다. 버리기 아까워 적었던 글을 지우고 그 위에 새로운 글을 써 왔던 양피지 ‘팰림프세스트’를 떠올리면 될 듯하다. 생물의 위장, 의태, 역공학과 수렴 등 진화의 흔적들도 이 개념으로 모두 이해할 수 있다. 저자는 나아가 진화의 흔적들은 유전자가 예측한 결과라고도 주장한다. 예컨대 모하비 사막에 사는 사막뿔도마뱀은 사막이라는 환경에 적합하도록 세밀하게 구조화된 피부색과 무늬를 지니고 태어나는데, 이는 사막뿔도마뱀이라는 개체가 사막에서 태어날 것을 유전자가 예측했기 때문이다. 이를 이해하면 저자가 유전자는 ‘불멸한다’고 주장하는 이유도 알 수 있다. 몸은 죽어 흙으로 돌아가지만, 그 안에 있던 유전자 정보들은 그대로 살아 다음 세대로 전달된다. 저자는 이와 관련, 몸을 ‘탈것’으로, 유전자는 ‘조종자’라고도 표현한다. 특히 이 과정에서 유전자가 그저 수동적으로 전달되는 개체가 아닌, 살아남기 위해 능동적으로 행동하는 ‘능동적 원인’이라고 강조한다. 그리고 자연은 살아남는 좋은 유전자와 도태하는 나쁜 유전자를 골라낸다. 코로나19나 독감 바이러스, 천연두, 인간면역결핍 바이러스(HIV) 등 타인의 몸에서 타인의 몸으로 전달되는 ‘수평 전달 바이러스’와 달리 우리 몸에 있는 ‘수직 전달 바이러스’에 대한 설명으로 저자는 발을 넓힌다. 우리 유전자에서 대략 8%를 차지하는 수직 전달 바이러스와의 공존은 살아남기 위한 유전자의 노력과 자연 선택의 결과물인 셈이다. 생물의 존재를 ‘과거에서 이어진 한 권의 책’이라는 개념이라고 한 저자의 생각은 그야말로 독특하고 기발하다. 이는 그간 저자의 철학을 집대성한 느낌마저 든다. 1979년 출간한 빛나는 명저 ‘이기적 유전자’를 비롯해 창조론을 반박하고 자연선택을 내세운 ‘눈먼 시계공’(2004), 유전자가 다른 개체들마저 이용한다는 내용의 ‘확장된 표현형’(2016) 등 유전자 중심 관점을 하나로 묶은 종합판인 셈이다. 여든 중반 저자의 이번 신작은 예전 책들처럼 술술 읽힌다. 동물, 식물, 균류, 세균, 고세균까지 동원하며 유전자와 진화의 설명, 그리고 그 배경이 되는 자연선택설까지 꿰어서 소개한다. 저자의 명성을 익히 아는 이라면 이번 책 역시 실망하지 않을 듯하다.

매일 500ml짜리 맥주 두 캔을 마시는 사람의 식도암 발병 위험이 나이를 한살 더 먹을 때의 발병 위험과 같다는 연구 결과가 나왔다. 술을 조금만 마셔도 얼굴이 붉어지는 등 알코올에 약한 사람의 경우 맥주를 매일 두세 모금만 마셔도 이와 동일한 식도암 발병 위험에 노출된다고 연구진은 지적했다. 식도암은 주로 60대 이상 고령층 남성에게서 발병한다. 일본 지지통신과 요미우리신문 온라인판에 따르면 게이오대와 교토대 등으로 구성된 연구진은 입 안의 점막을 채취해 유전자 분석을 통해 식도암의 발병 위험을 정밀하게 예측하는 방법을 개발했다고 지난달 밝혔다. 연구진은 이와 더불어 40~94세 222명을 대상으로 식도암 발병 위험을 진단해 그 결과도 공개했다. 연구 대상자들은 식도암 환자와 환자가 아닌 사람으로 구성됐으며 저마다 음주량과 흡연 이력이 달랐다. 연구진은 “일본에서는 매년 약 1만명이 식도암으로 숨진다”면서 노화와 음주, 흡연 등이 원인이 돼 유전자 변이가 일어난 세포가 축적돼 발병 위험을 높인다고 설명했다. 국가암정보센터에 따르면 식도암은 식도의 점막과 점막하층, 근육층 등에서 발생할 수 있으며 흡연 및 음주와 밀접한 관계가 있다. 나이가 들수록 발병 위험이 증가해 2020년 기준 전체 발병 건수의 37.5%가 60대, 27.6%가 70대로 나타나는 등 고령층에 집중됐다. 나이 들수록 식도암 위험↑술 매일 마셔도 마찬가지연구진은 연구 대상자 222명의 입 안에서 점막을 채취해 유전자 변이를 조사하는 방법으로 나이와 음주량 등이 식도암 발병 위험에 미치는 영향을 분석했다. 연구 결과 알코올에 약하지 않은 사람이 매일 맥주를 1L씩 마실 경우, 사람이 나이를 한살 더 먹을 때와 동일한 수준으로 식도암 발병 위험을 높이는 것으로 나타났다. 알코올에 약한 사람의 경우 매일 맥주를 60ml 마실 경우 이와 동일한 발병 위험에 노출된다고 연구진은 설명했다. 60ml는 성인 남성이 물을 두세 모금 마시는 양에 가깝다. 연구진은 간에서 알코올을 분해하는 능력이 떨어져 350ml짜리 맥주 한 캔만 마셔도 얼굴이 붉어지는 사람이 이에 해당한다고 덧붙였다. 이같은 사람은 술을 많이 마실수록 유전자 변이가 증가하는 것으로 나타났다고 연구진은 설명했다. 연구에 참여한 가키우치 노부유키 교토대 교수는 요미우리신문에 “술에 약한 사람이 맥주를 매일 600ml 마시는 것은 나이를 10살 더 먹는 것과 같다”면서 술을 무리해서 마시지 말라고 조언했다. 맥주 600ml는 이른바 ‘소맥잔’으로 두세 잔 먹은 양과 비슷하다. 우리나라에서는 2020년 한해 동안 식도암이 2748건 발병했으며, 이는 전체 암 발병 건수 중 1.1%였다. 남녀 성비는 8.3대1로 남성에게 압도적으로 많았으며 식도암 가운데 편평상피세포암이 91.4%로 가장 많았다. 다른 암종에 비해 발병 건수는 적지만 ‘고령 남성’에게 집중되는 탓에 고령층에 접어들기 전부터 식습관 개선 등의 노력을 기울여야 한다. 식도암은 지속적인 흡연과 음주, 식습관, 장기적인 위·식도 역류 등과 연관이 있다. 예방을 위해서는 술과 담배를 줄이고 균형잡힌 식생활을 하며 탄 음식이나 가공된 햄, 소시지 등 질산염이 많이 포함된 음식을 피하는 것이 좋다. 위·식도 역류 질환을 겪고 있다면 치료를 받는 한편 정기적인 검사를 통해 식도암을 조기 발견할 필요가 있다. 흡연이나 음주를 즐기는 55세 이상의 연령층은 1년에 한 번 이상 내시경 검사를 받는 것이 좋다고 국가암정보센터는 강조했다.

혈액 부족 사태가 전 지구적인 문제로 떠오르고 있다. 미국 워싱턴대 조사 결과에 따르면 2019년 기준 전 세계 196개국 가운데 119개국이 혈액 부족 현상을 겪고 있다. 혈액 부족에 따른 출혈성 쇼크로 사망하는 사람도 연 200만명에 달한다. 급속한 고령화로 헌혈 인구는 줄어든 반면 수혈 수요는 늘었기 때문이다. 수요 대비 공급 혈액량 감소로 사회적 문제가 야기되자 세계 각국은 ‘혈액 주권’ 수호를 위한 인공혈액 개발에 공을 들이고 있다. 특히 전 세계적으로 보기 드문 저출생과 고령화 현상이 진행 중인 한국은 혈액 수급 해결이 그 어느 나라보다 시급한 상황이다. 하지만 인공혈액의 안전성 확보를 위해서는 생체 적합도를 높이는 기술이 관건이다. 그간 미국과 일본에서 관련 기술을 개발하려는 시도가 계속됐으나 번번이 한계에 부딪혔다. 그런데 최근 한국 과학자들이 ‘숨 쉬는 피 공장’이 되어줄 JAK3 넉아웃 미니돼지 생산에 세계 최초로 성공했다. 살아있는 ‘생체 재생 공장’ 미니돼지 개발인간 혈액, 미니돼지 생체 내에서 재생 한국생명공학연구원은 김선욱 박사 연구팀이 유전자 편집과 형질전환 기술을 이용해 안전한 혈액 공급을 위한 면역 결핍 미니돼지를 개발했다고 29일 밝혔다. 미니돼지는 체격이 큰 중대형 실험동물(중대동물)로, 혈액량이 많고 생리학적 특징이 인간과 유사해 인간의 혈액을 재생시키기 위한 최적의 동물로 평가된다. 미니돼지에 인간 세포와 같은 외부 세포를 이식해 재생을 유도하려면 일단 ‘거부반응’을 일으키지 않도록 ‘면역결핍 상태’로 만들어야 한다. 지난 10여년간 미국과 일본 등에서 인간의 유전질환인 ‘중증복합면역결핍’(SCID)의 원인 유전자 결손을 통해 면역결핍 미니돼지를 개발하려는 연구가 시도됐지만, 림프구(면역세포) 결핍 표현형만 보이는 단순 SCID 모델에 그쳐 한계가 있었다. SCID는 T세포나 B세포, NK세포 등 림프구의 기능 이상으로 인해 감염에 무방비 상태가 되는 유전적 장애로, JAK3(주로 백혈구 등 면역세포에서 발현되는 티로신 키나아제) 등 12개 이상의 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 것으로 알려져 있다. “최초로 JAK3 유전자 제거한 중증복합면역결핍 모델 생산” 연구팀은 유전체 교정 기술인 ‘크리스퍼 카스9 유전자가위’(CRISPR-Cas9)를 활용, 미니돼지 최초로 JAK3 유전자를 결손 시킨 녹아웃(Knock-Out·제거) SCID 모델을 생산하는 데 성공했다. 기존 미니돼지와 달리 림프구 결핍은 물론 단핵구 감소·대식세포(외부 병원체를 잡아먹는 면역세포) 기능 저하와 같은 골수종 세포의 이상과 흉선 결손, 장 면역 손상 등 광범위하게 고도화된 면역결핍 특성을 나타냈다. SCID와 같은 희귀 난치질환 치료는 물론 고도의 면역결핍을 통해 세포·조직의 인간화가 가능한 생체 재생공장으로서의 미니돼지 모델 가능성을 제시했다. 연구팀을 이끈 김선욱 박사는 “사람의 혈액을 중대 동물의 생체 내에서 재생시키는 인공혈액 개발에 기여할 것”이라며 “면역결핍 미니돼지를 안정적으로 유지관리하고 활용할 수 있는 인프라 구축 등 후속 연구를 진행할 계획”이라고 말했다. 한국 연구팀이 개발한 미니돼지가 살아있는 피 공장으로서 전 세계적 혈액 공급 부족 사태를 해결할 수 있을지 주목된다. 이번 연구 결과는 국제 학술지 ‘저널 오브 어드밴스드 리서치’(Journal of Advanced Research) 지난달 23일 자 온라인판에 실렸다.

23명서 유전자 변이 발견…10명 암 진단루앙대병원 연구팀, 학술대회서 사례 공개해당 정자은행, 1명의 정자 최대 75가구에 유럽에서 한 남성의 정자를 기증받아 태어난 최소 67명의 아이 중 10명이 암 진단을 받았다는 사례를 프랑스 연구팀이 발표했다고 23일(현지시간) 영국 가디언이 전했다. 보도에 따르면 프랑스 루앙대병원의 생물학자인 에드비지 카스퍼 박사는 이날 이탈리아 밀라노에서 열린 ‘유럽인간유전학회’(ESHGE) 연례 학술대회에서 이같은 사례를 공개했다. 이 사례는 유럽의 두 가족이 각각 정자 기증으로 받아 낳은 자녀에게서 희귀 유전자 변이와 관련된 것으로 추정되는 암에 걸렸다고 진단받은 후 정자 기증을 연결해준 불임 클리닉에 연락하면서 처음 드러나기 시작했다. 프랑스의 한 의사가 자신의 환자로부터 이같은 일을 겪고 있다는 내용의 편지를 받았다고 카스퍼 박사 연구팀에 알려줬고, 연구팀은 사례 분석에 착수했다. 해당 가정에서 정자를 제공한 ‘유럽정자은행’은 이 기증자의 정자 중 일부에서 TP53 유전자 변이가 존재한다는 사실을 확인했다. TP53 유전자 생식세포 변이는 리프라우메니 증후군이라는 희귀 유전성 질환을 유발할 가능성이 높으며, 이 증후군을 가진 사람은 유방암, 골육종, 연조직육종, 뇌종양 등 다양한 암에 걸릴 위험이 높은 것으로 알려져 있다. 카스퍼 박사는 “환자의 데이터베이스와 컴퓨터 예측 도구, 기능 시험 결과 등을 사용해 분석한 결과 이 변이가 암을 유발할 가능성이 높고 이 기증자에게서 태어난 아이들은 유전 상담을 받아야 한다는 결론에 도달했다”고 밝혔다. 연구팀은 이같은 사례를 지난해 ‘암 위험 유전자 증후군에 대한 유럽 참조 네트워크’(GENTURIS)에서 발표하고, 유럽 전역의 유전학과 및 소아과에 연락을 취해 도움을 구했다. 희귀 유전자 변이를 지닌 남성의 정자로 2008년부터 2015년까지 태어난 유럽 8개국 46가구 67명의 어린이를 대상으로 검사한 결과, 23명의 어린이에게서 변이가 발견됐고 이 중 10명은 백혈병과 비호지킨 림프종 등 암 진단을 받았다. 기증자 한 명의 정자가 75가구에까지만 제공되도록 제한하고 있는 유럽정자은행은 해당 기증자의 정자로 67명 이상의 아이가 임신됐다고 밝혔다. 다만 특정 기증자의 정확한 유전적 자녀 수는 확인해주지 않는 것이 정책이라고 하면서 모든 관련 병원엔 이 사실을 통보했다고 설명했다. 유럽정자은행 측은 가디언에 “이번 사건에 대해 깊은 유감을 표한다”면서도 “기증자는 철저한 검사를 받았지만, 어떤 질환을 특정해 찾고 있는 것이 아니라면 개인의 유전자 풀에서 질병을 유발하는 돌연변이를 발견하는 것은 과학적으로 쉽지 않다”고 덧붙였다. 생명공학 전문 온라인 매체 바이오엔지니어는 “이 사건에서 드러난 가장 심각한 문제점 중 하나는 유럽 국가 간 정자 기증 규제의 단편화와 협력 부족”이라고 지적했다. 매체에 따르면 프랑스는 정자 기증자 1인당 최대 10명의 아이만 태어나도록 엄격하게 제한하고 있다. 독일과 덴마크는 최대 15명, 영국은 10~12가구 정도로 제한한다. 그러나 유럽정자은행은 기증자의 정자를 최대 75가구에 제공하며, 이런 제한이 없는 정자은행도 있다. 카스퍼 박사는 이번 사례를 발표하면서 정자 기증은 기증자와 수혜자 모두 의료 감독, 의심되는 유전적 이상에 대한 의무 보고 등을 통해 엄격하게 규제돼야 한다고 주장했다고 매체는 전했다.

국내 남성 암 발병률 2위인 전립선암 진단에 혈액 검사보다는 타액 검사가 더 정확하고 효과적일 수 있다는 연구 결과가 나왔다. 영국 런던 암연구소(ICR)의 로스 일스 교수 연구팀은 국제 학술지 ‘뉴잉글랜드 의학저널’(NEJM)에 지난달 10일 발표한 논문을 통해 이같이 밝혔다. 연구팀은 55~69세의 남성 6000여명의 타액을 채취해 생식세포 DNA를 추출했다. 이를 바탕으로 전립선암 발병과 관련 있는 130가지 변이 유전자를 평가해 ‘다유전성위험점수’(PRS)를 매겼다. PRS는 전립선암 발병 위험성을 수치로 나타낸 것이다. 평가 결과 PRS 상위 10%에 해당한 남성 745명은 자기공명영상(MRI) 촬영 등 추가 검사를 받았는데, 이 가운데 187명이 전립선암에 걸린 것으로 드러났다. 103명은 치료가 필요할 정도의 고위험군이었다. 확인 결과 고위험군 환자 중 72%(74명)는 혈액 검사 등 기존 검사 방식으로는 암이 발견하기 어려웠다. 전립선은 남성의 방광 아래에 위치한 생식 기관으로, 정액을 생성하고 정자에 영양분을 공급하는 역할을 맡는다. 전립선암은 일반적으로 혈중 전립선특이항원(PSA) 검사를 통해 진단한다. PSA는 전립선 상피세포에서 생성되기에 전립선에서만 발견된다. 혈액 검사에서 혈중 PSA 수치가 높게 나온 남성은 추가 검사를 통해 전립선암을 조기에 진단받을 수 있다. 그러나 혈중 PSA 검사는 위양성률이 높아 한계가 있다는 지적을 받아 왔다. 지난 2012년 미국암학회(ACS)의 연구 결과에 따르면, 혈중 PSA 검사는 60% 이상의 높은 위양성률을 보인 것으로 나타났다. 위양성률은 질환이 없는 사람을 환자라고 잘못 진단하는 비율을 뜻한다. 타액 검사는 집에서도 비교적 간편하게 진행할 수 있다는 장점이 있다. 이번 연구는 타액 검사만으로도 전립선암 유병 가능성을 정확히 판별할 수 있다는 점을 확인했다는 데 의미가 있다. 연구진은 “타액 검사를 통해 임상적으로 유의미한 질환(전립선암)을 발견한 비율은 기존의 혈중 PSA 검사보다 높았다”며 “타액 검사의 장점과 위험성을 연구해 향후 불필요한 검사·치료로 인한 불편을 줄일 수 있을 것”이라고 강조했다. 연구진은 그러면서도 “타액 검사가 실제 암 환자들을 구해낼 수 있는지 입증할 시간이 필요하다”며 “일상에 적용되기까지는 더 걸릴 것”이라고 내다봤다. 국가암정보센터에 따르면 2022년 기준 우리나라 남성에게 발병한 암 중 전립선암은 14.1%를 차지했다. 폐암(14.7%)에 이은 2위다. 18일(현지 시각)에는 조 바이든 전 미국 대통령이 전립선암 진단을 받았다는 사실이 전해지며 관심을 받았다.

일주일에 150분씩 운동을 꾸준히 하더라도 장시간 앉아 있거나 누워 있을 경우 알츠하이머병 위험이 높아질 수 있다는 연구진의 주장이 나와 눈길을 끌고 있다. 최근 영국 데일리메일에 따르면 미국 밴더빌트 대학 의료센터 연구진은 운동이 알츠하이머를 예방하는 데 크게 도움이 되지 않는다는 내용의 연구 결과를 최근 국제 학술지 ‘알츠하이머와 치매’에 발표했다. 알츠하이머병은 이상 단백질(아밀로이드 베타 단백질, 타우 단백질)이 뇌 속에 쌓이면서 뇌 신경세포가 서서히 죽어가는 퇴행성 신경 질환이다. 전체 치매 환자의 50~60% 정도가 알츠하이머병에 의한 치매다. 연구진은 50세 이상의 알츠하이머 증상이 없는 성인 400명 이상을 대상으로 추적 관찰을 했다. 참가자들은 연구 기간 손목에 시계를 착용해 일상 활동량을 기록했다. 이를 통해 참가자들의 평균 활동성을 측정한 뒤 7년 후 인지 능력 테스트와 뇌 스캔 결과를 비교했다. 그 결과 운동량과 관계없이 매일 장시간 앉아 있거나 누워 있는 사람은 인지 기능 테스트에서 낮은 점수를 받았고, 기억과 학습에 필수적인 해마의 크기가 크게 줄어든 것으로 관찰됐다. 해마의 수축은 초기 알츠하이머병의 주요 증상 중 하나다. 이 같은 결과는 참가자 10명 중 9명이 일주일에 150분씩 운동을 했음에도 나타났다. 특히 이러한 위험은 알츠하이머의 유전적 위험 요인인 APOE-e4 유전자를 가진 사람들의 경우 더욱 두드러졌다. ApoE4는 아폴리포단백질 E(Apolipoprotein E) 유전자의 변이형 중 하나로, 알츠하이머와 관련된 유전자형이다. 할리우드 배우 크리스 헴스워스를 포함해 약 50명 중 1명이 지닌 것으로 알려져 있다. 주저자인 마리사 고그니아트 박사는 이번 연구에 대해 “비록 건강하고 활동적이라 할지라도 장시간 앉아 있는 것을 피하는 것이 중요하다는 것을 보여준다”며 “매일 운동을 하더라도, 앉아 있는 시간을 최소화하면 알츠하이머병에 걸릴 가능성이 줄어든다”고 강조했다. 이 연구에서는 앉아 있는 시간이 알츠하이머병 위험을 증가시키는 정확한 매커니즘은 규명하지는 못했지만, 연구진은 한 가지 가설을 제시했다. 장시간 앉아서 생활하면 뇌로 가는 혈액이 원활하게 흐르지 않아, 장기적으로는 알츠하이머에 영향을 미치는 장기의 구조적 변화로 이어질 수 있다는 것이다. 공동 저자인 앤젤라 제퍼슨 교수는 “이 연구는 특히 알츠하이머병에 대한 유전적 위험이 큰 노인의 경우 앉아 있는 시간을 줄이는 것이 중요하다는 점을 강조한다”며 “하루 종일 앉아 있는 습관을 끊고 몸을 움직여 활동 시간을 늘리는 것은 뇌 건강에 매우 중요하다”고 말했다. 일상생활에 앉아 있는 시간을 줄일 방법을 찾는 것은 인지 기능 저하를 예방하는 데 도움이 될 수 있다. 업무 중 수시로 일어나 스트레칭을 하거나 주변 걷기, 스탠딩 책상 사용하기, 대중교통 이용하고 짧은 거리는 걸어서 이동하기 등을 예로 들 수 있다.

아버지의 나이가 많을수록 아이에게 새로운 유전자 돌연변이가 더 많이 유전되며, 이는 자녀의 조현병 발병 위험을 높일 수 있다는 연구 결과가 나왔다. 대만 연구진은 아버지의 생식 연령이 높을수록 자녀의 조현병 발병률이 높아진다는 연구 결과를 발표했다. 최근 대만 중앙통신(CNA)과 타이베이 타임스 등에 따르면, 대만 국가위생연구원(NHRI)과 국립대만대학 공동 연구팀은 전장 유전체 분석을 통해 아버지의 나이와 자녀 정신질환 간 상관관계를 밝혔다. 연구진은 대만 내 신생아 700명의 유전체 데이터를 분석한 결과, 아버지의 생식 연령이 25~29세일 때 자녀의 조현병 발병률은 약 0.5%였지만, 50세 이상이 되면 그 비율이 1% 이상으로 두 배 넘게 높아졌다고 밝혔다. 또한 최소 세 자녀가 조현병을 앓고 있는 5가구를 대상으로 한 심층 분석에서는, 아버지의 생식 연령이 1살 많아질 때마다 자녀에게 평균 1.5개의 새로운 유전자 돌연변이가 발생하는 것으로 나타났다. 연구진은 “남성은 평생 정자를 만들기 때문에 세포 분열을 계속하면서 복제 오류가 축적될 가능성이 높다”며 “이러한 오류가 새로운 유전자 돌연변이로 이어져 자녀에게 유전될 수 있다”고 설명했다. 이어 “아버지의 나이가 유일한 요인은 아니며, 가족력이나 사회적 환경 요인도 영향을 미친다”고 덧붙였다. 이번 연구는 2024년 3월, 국제 학술지 ‘분자정신의학(Molecular Psychiatry)’에 게재됐다. 앞서 2017년에도 아이슬란드대학과 유전체 분석업체 디코드는 부모 1500쌍 이상을 분석한 결과, 아버지의 유전 돌연변이 유전량이 어머니보다 4배 더 많다는 내용을 ‘네이처’에 발표한 바 있다. 해당 연구는 아버지의 나이가 8개월 늘어날 때마다 평균 1.5개의 돌연변이가 자녀에게 유전되며, 반면 어머니는 평균 약 3년당 1개 수준이었다고 분석했다. 연구진은 “남성의 정자세포에서는 매년 약 1.5개의 변이가 발생한다”며 “이는 고령의 아버지가 자녀에게 더 많은 변이를 전달할 수 있음을 시사한다”고 밝혔다. 당시 영국 셰필드대학 앨런 파시 교수도 “유전 질환을 우려해 일부 국가는 정자 기증자 나이 제한을 두고 있으며, 영국은 상한선을 40세로 정하고 있다”고 설명했다. 전문가들은 “변이 대부분은 무해하더라도 극히 일부는 조현병, 자폐증, 지적장애 등 유전성 질환 발병과 관련될 수 있다”며, 생식 연령과 유전 리스크 간의 상관관계를 지속적으로 추적·연구해야 한다고 강조하고 있다.

순천향대학교 천안·부천병원은 외과 공동 연구팀(윤종혁·최윤영·송금종·이문수)이 ‘린치증후군’의 유전적 요인이 위암 발생에 영향을 미칠 수 있다는 사실을 대규모 분석을 통해 밝혀냈다고 13일 밝혔다. 린치증후군(Lynch syndrome)은 DNA 복구 기능을 하는 유전자의 변이로 ‘현미부수체 불안정성(MSI-H)’이라는 특정 상태가 발생하는 유전성 암 증후군이다. 주로 대장암, 자궁암 발병 위험을 높이는 것으로 알려졌다. 연구팀은 2011~2023년까지 순천향대 천안병원과 부천병원에서 위암 수술을 받은 환자 1537명 중 ‘현미부수체 불안정성’으로 확인된 127명(8.3%)을 선별하고, 그중 정상 조직이 확보된 123명을 대상으로 전엑솜 분석(WES)을 시행했다. 그 결과 약 5%에 해당하는 6명의 환자가 ‘린치증후군’임을 확인했다. 순천향대 천안병원 윤종혁 교수는 “아시아 최초로 린치증후군과 현미부수체 불안정성 위암의 연관성을 입증한 연구”라며 “위암 환자 치료 시 유전적 요인도 함께 고려해야 하며, 유전자 검사 및 가족력 평가의 필요가 있음을 시사한다”고 설명했다. 이번 연구는 세계적인 암 학술지 ‘Chinese Journal of Cancer Research(IF: 7.0)’의 최신 호에 게재됐으며, 대한외과학회 국제학술대회(ACKSS 2024)에서 ‘우수 연구자상(Best Investigator Award)’을 받았다.

하루에 4시간만 자도 푹 잤다고 느끼는 사람들의 비결이 유전자 돌연변이에 있다는 연구 결과가 나왔다. 미국 과학 전문매체 라이브사이언스 등의 최근 보도에 따르면 미 캘리포니아대학교 샌프란시스코캠퍼스 잉후이 푸 교수 연구팀은 국제 학술지 ‘미국국립과학원회보’(PNAS)를 통해 수면 시간이 짧아도 건강을 유지하는 사람들 이른바 ‘숏 슬리퍼’(Short Sleeper)의 유전자에서 공통된 돌연변이를 발견했다고 밝혔다. 지금까지 과학자들은 숏 슬리퍼와 관련한 4개 유전자(DEC2, ADRB1, NPSR1, GRM1)에서 5종의 돌연변이를 발견했는데 푸 교수 연구팀은 최근 연구에서 ‘SIK3’ 유전자에서 돌연변이를 발견했다. 이 유전자는 수면 시간과 깊이를 조절하는 데 중요한 역할을 하는 것으로 알려졌다. 연구팀이 실험용 쥐에 이 돌연변이가 발현하도록 한 결과 돌연변이가 있는 쥐는 일반 쥐보다 하루 평균 31분 덜 자는 것으로 나타났다. 또한 돌연변이가 있는 쥐의 뇌 시냅스에서 SIK3 관련 효소 활성이 증가해 수면 효율이 향상된 것으로 드러났다. 푸 교수는 “우리 몸은 잘 때도 계속해서 작동하며 스스로 해독하고 손상을 복구한다”며 “선천적으로 수면 시간이 짧은 사람들은 잠자는 동안 해독과 손상 회복 속도가 일반 사람보다 더 높다”고 밝혔다. 연구팀은 이번 연구가 수면장애를 더욱 효과적으로 치료하는 방법을 이해하는 데 도움이 될 것이라고 내다봤다.

얼마 전 끝난 드라마 ‘폭싹 속았수다’는 제주를 배경으로 하고 있다. 그러다 보니, 주인공의 어머니와 주변 인물 중에는 해녀들도 등장한다. 그런데, 과학자들이 제주 해녀들이 잠수에 적합하게 유전자가 변이됐다는 재미있는 연구 결과를 내놨다. 미국 캘리포니아 로스앤젤레스대(UCLA) 생태·진화 생물학과, UC버클리 전산 생물학 연구센터, 코넬대 인간 중심 디자인학과, 유타대 의생명 정보학과, 의대 소아 청소년학과, 심혈관 연구소, 덴마크 코펜하겐대 영양·훈련·스포츠학과, 한국 서울대 생활과학연구소, 수원 차세대융합기술연구원 공동 연구팀은 꾸준한 훈련과 추위 내성과 혈압 감소와 관련된 유전적 적응 덕분이라고 밝혔다. 해녀들은 잠수할 때 심박수가 눈에 띄게 느려지는 뚜렷한 서맥(심박수 저하) 현상을 보이는데, 이 특성은 유전적 요인보다는 평생에 걸친 훈련에 기인한다고 덧붙였다. 이 연구 결과는 생명과학 분야 국제 학술지 ‘셀 리포츠’ 5월 3일 자에 실렸다. 한국 제주도 출신 여성 잠수부인 해녀들은 임신 중에도 호흡 장비 없이 차가운 바닷물 속에 잠수하는 놀라운 능력을 갖춘 것으로 유명하다. 제주 해녀 문화는 2016년 ‘유네스코 인류무형문화유산 대표목록’에 등재됐다. 이들은 어려서부터 바다에서 헤엄치기와 무자맥질을 배우다가 15~16세에 독립된 해녀로 활동하기 시작해, 평생을 이어간다. 연구팀은 해녀들의 놀라운 잠수 능력에 영감을 받아 잠수의 부담을 견디는 데 도움이 되는 독특한 생리적 특성을 파악하고, 이런 특성이 유전적인지 훈련에 의한 것인지 알아내기 위해 연구를 시작했다. 이를 위해 해녀 30명과 제주도 출신의 비 해녀 30명, 한반도 내륙의 31명의 생리적 특성과 유전체를 비교했다. 해녀들의 나이에 맞추기 위해 실험 참가자의 평균 연령은 65세로 했다. 연구팀은 참가자들의 휴식기 심박수와 혈압, 참가자들이 차가운 물에 얼굴을 담그고 숨을 참는 모의 잠수 중 심박수와 혈압을 비교했다. 숨을 참고 차가운 물이 담긴 그릇에 얼굴을 넣으면, 인체는 잠수하는 것처럼 반응하는데 이는 잠수 경험이 없는 사람도 실험에 포함하기 위해서다. 실험 결과, 해녀와 비 해녀를 포함한 제주도 주민들은 한반도 내륙 주민들과 구별되는 독특한 유전적 특징을 가진 것으로 나타났다. 유전체 분석에 따르면 해녀들에게는 잠수의 압박을 견디는 데 도움을 주는 두 가지 유전적 변이가 있었다. 해녀들에게는 추위 내성 유전자가 있어 잠수했을 때 저체온증에 덜 취약하게 만들고, 또 다른 유전자는 이완기 혈압 감소와 관련된 것이었다. 이들 변이는 제주도 실험 참가자의 33%에서 발견됐지만, 내륙 주민들에게는 7%만 발견됐다. 또 모의 잠수 실험에서 모든 참가자의 심박수가 감소했지만, 해녀의 심박수는 비 해녀나 내륙 주민보다 더 크게 줄었다. 해녀의 평균 심박수는 분당 18.8회 줄었지만, 비 해녀 제주민은 평균 12.6회 감소했다. 잠수 중 떨어진 심박수는 에너지를 절약하고 산소를 보존하기 때문에 잠수에 유리하다. 유전체 분석에 따르면 해녀나 비 해녀 주민 모두 유전적으로 같은 집단이기 때문에, 이런 차이는 오랫동안 해녀 생활을 하면서 얻은 훈련 때문으로 결론 내렸다. 연구팀에 따르면 실제로 한 해녀는 15초 이내에 심박수가 분당 40회 이상 줄었다. 연구를 이끈 유전학자 멜리사 일라르도 유타대 교수는 “전통적 잠수 집단을 통한 유전적 변화가 제주도 전체 주민 건강에 어떤 영향을 미치는지 알아내기 위한 연구도 진행할 예정”이라며 “이번 연구 결과를 통해 임신성 고혈압 장애나 뇌졸중 같은 다양한 질환을 치료하는 방법 개발에 도움이 될 것”이라고 말했다.

일본에서 몸길이 60㎝에 달하는 ‘황금넙치’가 발견돼 화제다. 전문가들은 “이렇게 큰 황금넙치가 발견되는 것은 매우 드문 일”이라고 밝혔다. 일본 후쿠이신문에 따르면 지난달 24일 후쿠이현 와카사만에서 저인망 어업을 하던 어부들이 희귀한 황금넙치를 잡았다. 지역 어부 미야우치 쇼이치로는 그 다음 날 인근에 있는 오오시마 초등학교에 이 넙치를 기증했다. 항구가 가까이 있는 이 학교는 1997년 개축 당시부터 수조를 설치해 지역에서 잡힌 희귀한 물고기들을 학생들이 관찰할 수 있게 전시해오고 있다. 이번에 잡힌 황금넙치는 몸길이 약 60㎝로, 황금빛 몸통에 군데군데 흰 점이 있는 것이 특징이다. 해당 넙치를 직접 본 학생은 “황금넙치는 처음 봤다. 정말 신기하다”며 “금박을 붙인 것 같다”고 감탄했다. 또 다른 학생은 “지금까지 본 넙치랑 다른 모습이었고, 좀 더 커 보였다”며 “이렇게 희귀한 넙치를 꼭 보고 싶었는데, 오래 살았으면 좋겠다”고 했다. 후쿠이현 와카사마치 해안자연센터는 이 황금넙치에 대해 “유전자 이상으로 체색이 노랗게 변한 것으로 보인다”며 “자연 상태에서 포식자에게 잡히지 않고 이 정도 크기로 성장한 것은 매우 드문 사례”라고 설명했다. 어업 경력 15년인 미야우치는 “평소 보던 넙치와 색이 너무 달라 깜짝 놀랐다. 태어나서 처음 본다”며 “그물 안에서도 확연히 눈에 띄었다. 왠지 복을 불러줄 것 같은 느낌”이라고 말했다. 한편 황금넙치는 짙은 갈색을 띠는 일반적인 넙치와 달리 황금색을 띤다. 돌연변이 개체로, 자연 상태에서 황금넙치가 나타날 확률은 수백만분의 1에 불과하다.

시각적 색 변화만으로 바이러스를 감지할 수 있는 차세대 진단 센서 기술이 국내 연구진에 의해 개발됐다. 호서대학교(총장 강일구)는 황영규 교수 연구팀이 나노 구조 기반 바이러스 검출 센서 플랫폼인 ‘나노팟 플라즈모닉 센서’(NPS, Nanopot Plasmonic Sensor)를 개발했다고 15일 밝혔다. 기존 PCR 검사와 항원 진단키트는 바이러스 유전자나 단백질을 인식해 진단하는 방식으로, 분석 시간이 오래 걸리고 변이 바이러스에 취약하다. 황 교수는 유전자나 단백질 아닌 바이러스의 ‘크기’에 주목해 접근을 시도했다. NPS 기술은 100나노미터 이하 크기 바이러스를 직접 포착해 물리적 접촉만으로도 색 변화 유도가 특징이다. 실제 실험에서 인공 바이러스(ALEV)를 포착한 순간 색상 변화가 확인돼 시각적 판별이 가능함을 입증했다. 학계에서는 NPS 기술이 팬데믹 초기 혼란을 줄이고 진단 신속성을 획기적으로 끌어 올리는 전환점이 될 것으로 보고 있다. 황 교수는 “NPS 기술은 항체 코팅이나 전원 장치 없이 물리적 포착만으로 감지가 가능하다”며 “코로나19 등 다양한 호흡기 바이러스는 물론, 새 감염병에 신속하게 대응할 수 있다”고 설명했다. 이번 연구는 과학기술정보통신부와 정보통신기획평가원(IITP)의 지역 지능화 혁신 인재 양성사업으로 수행됐다. 연구 결과는 화학공학 분야 세계적 학술지 케미컬 엔지니어링 저널(Chemical Engineering Journal)에 게재됐다.

척추갈림증으로도 불리는 척추이분증은 척추가 정상적으로 형성되지 않은 선천적 질환이다. 신생아 3000명 중 1명꼴로 발생하는 질환임에도 핵심 유전자를 발견하지 못하고 있었다. 이런 상황에서 국내 연구진이 포함된 국제 공동 연구팀이 처음으로 척추이분증 원인을 유전학적으로 밝혀내 눈길을 끈다. 한국, 미국, 프랑스, 캐나다, 나이지리아, 아르헨티나, 과테말라, 파키스탄, 멕시코, 조지아, 이탈리아, 이집트 12개국 38개 대학과 연구기관으로 구성된 국제 공동 연구팀은 척추이분증 원인을 유전학적으로 처음 규명했다. 이번 연구에서 한국은 연세대, 성균관대, 포스텍이 참여했다. 이 연구 결과는 과학 저널 ‘네이처’ 3월 27일 자에 실렸다. 척추이분증은 임신 중 태아의 신경관이 완전히 닫히지 않아 생기는 선천적 질환으로서 선천성 신경관 결손 장애의 종류 중 하나다. 결함이 크지 않을 경우 증상이 나타나지 않는 경우도 있지만, 심할 경우 태어날 때부터 뇌와 척수를 둘러싸고 있는 막이 만들어지지 않아 신경조직이 나와 있는 척수 수막류가 나타나고, 보행장애, 감각 이상 등의 증상을 동반하기도 한다. 척추이분증도 선천성 질환이다 보니 특정 유전자에 돌연변이가 발생해 영향을 줄 것이라고 추측해왔다. 그렇지만, 동물 실험에서는 일부 유전자가 발견된 바 있지만 사람에게서는 발견되지 않아 핵심 유전자 발견은 오랫동안 수수께끼로 남아있었다. 또, 정확한 원인이 파악되지 않고 환경적 요인까지 영향을 미치다 보니 임산부의 엽산 섭취 외에는 특별한 예방법은 없었다. 연구팀은 부모에게는 없고 자식에게만 존재하는 드노보 돌연변이에 주목했다. 이에 전 세계 851명의 척추이분증 환자와 가족 2451명을 대상으로 전장 엑솜 시퀀싱이라는 유전자 분석을 실시했다. 분석 결과, 척추이분증 원인은 하나의 유전자가 아니라 수백 개의 유전자들이 서로 밀접하게 영향을 준다는 사실을 확인했다. 환자의 약 22.3%에서 유전자 손상 가능성이 높은 돌연변이가 확인됐고, 그중 28%는 신경관 결손 발생에 직접적 영향을 미치는 것으로 평가됐다. 이번에 발견한 유전자 돌연변이들은 주로 세포 골격 유지, 신경세포 신호전달, 염색질 변형 등의 기능과 관련이 있다는 것을 밝히고, 검출된 유전자 돌연변이가 신경관 결손 과정에 미치는 영향을 확인했다. 이번 연구의 교신저자 중 한 명인 김상우 연세대 의생명시스템정보학교실 교수는 “이번 연구성과는 향후 진단 기술 개발에 중요한 단서를 제공할 것”이라며 “신경관 결손 질환에 대한 예방법 개발뿐 아니라, 자폐증과 같이 유전적 돌연변이와 환경적 요인이 함께 작용하는 복합질환 연구에도 활용될 수 있을 것으로 기대한다”고 말했다.

도널드 트럼프 미국 대통령은 다음달 2일 대미 관세율과 비관세장벽 등을 고려해 ‘상호관세’를 발표할 예정이다. 미무역대표부(USTR)는 이에 앞서 자국 업계 등 이해당사자로부터 부당하다고 느끼는 무역 상대국의 제도와 관행 등에 대한 의견을 받고 있다. 모인 의견 중에는 과한 요청도 있지만 국내에서 개정 요구가 나왔던 내용도 있다. 미국 상공회의소는 최고경영자(CEO)에 대한 과도하거나 불공정한 형사처벌을 문제 삼았다. “CEO들이 세관 신고 오류, 근로기준법 위반 등의 사유로 종종 형사 기소를 받았고 출국금지나 징역형 또는 추방 등을 당해 왔다”고 밝혔다. “다른 선진국에서 이런 위반은 오직 민사의 문제이고 개인보다 법인을 겨냥하지만 한국에서는 법적 조치가 자주 정치적 동기에 의해 추진된다”고도 지적했다. 기획재정부 등이 참여한 ‘경제 형벌 규정 개선 태스크포스(TF)’가 2023년 조사한 결과 414개 경제 관련 법률에서 형벌 규정은 5886개였다. 근로기준법에 따라 주52시간을 위반한 사업주는 2년 이하의 징역 또는 2000만원 이하의 벌금형을 받는다. 직장 내 괴롭힘 발생 시 조치를 위반한 사업주는 3년 이하의 징역 또는 3000만원 이하의 벌금에 처한다. 가해자에 대한 형벌 규정은 없다. 국내 기업 경영진들은 “교도소 담장 위를 걷는 기분”이라고 토로한다. 결코 과장이 아니다. 주한미국상공회의소(암참) 등 주한 외국기업단체들은 이런 까닭에 한국 지사장을 꺼린다. 이사의 충실의무를 주주로까지 확대한 상법 개정안은 배임죄 논란을 더욱 키웠다. 특정경제가중처벌법(특경법)의 가중처벌 기준은 1990년에 정해진 5억원 이상이며 최소 3년 이상 징역형만 있다. 미국·영국은 배임죄가 아닌 민사소송이나 사기죄로 처벌한다. 주요 선진국들은 경영판단원칙을 인정하지만 우리 대법원은 이에 소극적이다. 우리나라의 농산물 위생 검역 제도도 주요 비관세 장벽으로 꼽힌다. 미국 정부는 1992년 자국 사과에 대한 수입위험분석을 신청했는데 현재까지도 여전히 8단계 중 2단계(수입위험분석 착수)에 머물러 있다. 지난 1월 충북 충주시는 2024년산 사과 5t을 미국에 수출하기 위해 선적했다는 보도자료를 냈다. 2011년부터 13번째라고 한다. 수출물량은 교육받은 농가와 100% 계약재배로 확보한다. 지난해 ‘금사과’ 파동 당시 사과 수입 요구가 불거졌다. 수출은 하지만 수입은 할 수 없다는 논리가 미국에 먹힐지 의문이다. 유전자변형생물체(LMO) 승인 절차도 까다롭다고 지적된다. 이 중 유전자가위를 이용한 유전자교정생물체(GEO)가 문제다. 유전자가위는 DNA에서 특정 유전자를 정교하게 잘라낼 수 있는 수준(크리스퍼캐스9)까지 발달했다. GEO 농작물은 전통 육종 방식과 비슷하고 자연적 돌연변이 수준의 안전성을 갖췄다고 평가된다. 코스닥 상장사 툴젠이 관련 특허를 갖고 있다. 우리 정부는 2022년 유전자가위 등 신기술을 이용해 자연적 돌연변이 수준의 안전성을 갖춘 경우 위해성 심사 등을 면제하는 법을 발의했다. 21대 국회 임기 만료로 폐기됐다. 국민의힘 최수진 의원 등은 지난해 9월 GEO 규제를 완화하는 법을 발의했다. 미국의 감자기업 심플로트는 2018년 유전공학기술로 갈변 현상을 줄인 감자의 수입허가를 신청했다. LMO 수입은 인체 및 환경에 미치는 영향 등에 대해 관련 기관의 심사를 거쳐 결정된다. 환경부, 해양수산부에 이어 농촌진흥청이 지난달 이 감자에 대해 수입적합 판정을 내렸다. 7년 만이다. 이제 식품의약품안전처 심사만 남았다. 세계적 기준에 맞춰 국내 규제를 정비해야 한다. 기후변화로 재해는 빈발하고 각종 기술은 발전하고 있다. 식량안보를 위한 농업보호와 별개로 기후 영향을 적게 받는 신품종 개발과 스마트팜 육성에 주력해야 할 때다. 농촌의 고령화로 개인 중심의 소규모 농업이 아닌 기업형 농업으로도 변해야 한다. 기업인들이 ‘교도소 담장’에서 내려와 서류 작업이 아닌 성장 동력 발굴에 매진하게 해야 한다. 고의에 따른 피해는 엄벌하되 실수에 따른 피해는 피해자의 경제적 이익 배상에 주력하도록 하자. 그래야 0%대로 떨어지고 있는 잠재성장률 추락을 늦출 수 있다. 전경하 논설위원

담배를 끊기 어려운 이유가 의지력 뿐만 아니라 유전자의 영향도 있다는 연구 결과가 나왔다. 17일 의료계에 따르면 최근 의정부을지대병원·세브란스병원·테라젠헬스 공동 연구팀은 금연 성공 확률과 유전적 요인 간에는 유의미한 연관성이 있다고 밝혔다. 연구팀은 질병관리청 한국인유전체역학조사사업 데이터에서 한국인 남성 4364명의 유전자 정보를 활용해 이같이 분석했다. 대상자에는 비흡연자 1326명, 과거 흡연 후 금연에 성공한 사람 1684명, 현재 흡연자 1354명이 포함됐다. 연구팀은 니코틴 대사와 관련한 12개 유전자에서 총 1644개 유전적 변이를 검토한 결과, 6개 변이가 금연 성공 여부와 유의미한 연관성이 있다고 봤다. 니코틴 대사가 빠른 유전형을 가진 사람은 그만큼 금단 증상이 빠르고 심한 수준으로 나타나기 때문에 금연 성공 가능성이 더 떨어지는 원리다. 연구팀은 이같은 결과가 유전적 요인이 금연 성공 여부에 있어 중요하다는 사실을 뒷받침하는 것으로 봤다. 다만 생활 습관도 영향이 큰 것으로 나타났다. 현재 흡연자의 1주일당 평균 알코올 섭취량은 219.8g으로 과거 흡연자(167.6g)나 비흡연자(116.9g)보다 많았다. 반면 규칙적 운동을 하는 비율은 흡연자가 46.2%였다. 과거 흡연자(62.2%)나 비흡연자(61.6%)에 비해 낮았다. 연구팀은 결국 금연에는 생활 습관과 유전적 요인이 복합적으로 작용한다고 보고 유전자 검사를 통해 개인별 맞춤 금연 전략을 수립해 금연 성공 가능성을 높일 수 있다는 결론을 내렸다. 박재민 의정부을지대병원 가정의학과 교수는 “한국인의 특성을 반영한 유전체 연구를 발전시킨다면 흡연 때문에 발생하는 의료비를 절감할 수 있을 것”이라고 말했다.

사람들은 결혼할 때 자기와 전혀 다른 성격의 상대를 찾기도 하지만, 많은 사람이 비슷한 환경과 성격의 상대를 찾는 경우가 많다. 이런 선택은 사람뿐만 아니다. 미국 시카고대 생태·진화학과, 유기체 생물학·해부학과, 물리학과 공동 연구팀은 수컷 나비는 비슷한 날개 색을 가진 암컷을 찾는데, 이는 신경망의 변화 때문이며, 이런 선택이 진화를 추동한다고 15일 밝혔다. 이 연구 결과는 미국 공공과학도서관에서 발행하는 국제 학술지 ‘플로스 생물학’ 3월 11일 자에 실렸다. 헬리코니우스 나비(Heliconius)는 날개 무늬와 색깔이 매우 다양한 열대 나비의 한 종으로, 날개 색깔과 무늬는 포식자들에게 경고 신호로 작용한다. 날개 색깔이 생존에 결정적 역할을 하다 보니 수컷은 무늬는 다르더라도 같은 날개 색을 가진 암컷을 선호하는 것으로 알려졌다. 그렇지만, 헬리코니우스의 이런 선호도 뒤에 숨은 감각적, 신경학적 메커니즘은 명확히 밝혀지지 않았다. 연구팀은 날개에 노란색 또는 흰색 점박이가 있는 헬리코니우스 시드노 2개의 아종을 대상으로 짝 선호도 뒤에 있는 유전적, 감각적 메커니즘을 조사했다. 연구 결과, 날개 색깔과 짝 선호도 모두와 관련된 4개의 유전체 영역이 밝혀졌다. 이 중에는 다른 헬리코니우스 나비에서도 이런 특성과 관련 있는 것으로 알려진 ‘K 염색체 부위’가 포함돼 있었다. 연구팀은 발달 단계별로 망막, 시신경엽, 뇌에서 유전자 발현 패턴을 조사했다. 그 결과, 짝 선호도와 연관된 유전체 영역에 있으면서 노란색과 흰색 수컷에서 발현 수준이 현저하게 다른 유전 변이 7개를 발견했는데, 연구팀에 따르면 짝 선호도에 영향을 미칠 가능성이 높은 것으로 확인됐다. 연구팀은 수컷이 서로 다른 날개 색깔을 어떻게 인지하는지 알아보기 위해 나비 눈의 광수용체가 색깔별로 얼마나 민감하게 반응하고 활동하는지 조사했습니다. 연구팀은 노란 날개를 가진 암컷을 선호하는 수컷은 녹색에 민감한 광수용체가 자외선에 민감한 광수용체 활동 대부분을 억제한다는 사실을 발견했다. 다른 나비들에게서는 이런 반응이 상대적으로 약하게 나타났다. 연구 결과를 종합하면 나비의 짝 선호도는 감각 정보가 처리되는 방식의 차이에서 비롯된다는 것이다. 헬리코니우스 수컷 나비가 같은 날개 색깔을 가진 암컷을 선호하는 것은 신경학적으로 더 잘 보일 뿐만 아니라 더 매력적으로 보이기 때문이라는 말이다. 연구를 이끈 마커스 크론포스트 시카고대 교수는 “이번 연구는 시각 신경이 짝 선택에 어떤 영향을 미치는지를 보여준다”라며 “광수용체 간 억제 관계는 진화의 가장 쉬운 특징이면서 빠른 행동 진화를 촉진할 수 있다”라고 설명했다.

녹차를 하루 세 잔 이상 꾸준히 섭취하면 치매 위험을 낮출 수 있다는 연구가 나왔다. 12일(현지시간) 뉴욕포스트에 따르면 최근 일본 연구진은 65세 이상 8766명을 대상으로 커피와 차 마시는 습관에 대한 설문을 진행한 후 뇌 스캔을 통해 데이터를 분석한 결과 녹차를 마시면 노인들의 뇌 백질 병변이 줄어드는 것으로 나타났다고 밝혔다. 뇌 혈류가 나빠지면서 생기는 뇌 백질 병변은 뇌경색이나 치매의 위험인자로 알려져 있다. 연구진은 “치매가 없는 노인의 뇌 백질 병변 감소와 녹차 소비 증가 사이에 유의미한 연관성이 발견됐다”면서 “커피 소비와는 연관성이 발견되지 않았다”고 밝혔다. 특히 하루에 녹차를 세 잔 마신 사람들은 하루에 한 잔 마신 사람들보다 백질 병변이 3% 적었으며, 하루에 7~8잔을 마신 사람들은 6% 적었다고 연구진은 전했다. 앞서 싱가포르 국립대학 심리의학과 교수 레이펑 박사의 연구에서도 녹차, 홍차, 우롱차 등 잎 차를 꾸준히 마시는 사람은 그렇지 않은 사람에 비해 인지기능 저하 위험이 50% 낮은 것으로 나타났다. 특히 알츠하이머 치매 위험을 높이는 APOE-e4 변이유전자를 지닌 사람은 인지기능 저하 위험이 86%나 낮았다. 카데킨 풍부한 녹차…심장건강 개선·체중 감량에도 도움녹차에는 항염 및 세포 보호 효과가 있는 카데킨이 풍부해 암과 뇌졸중의 위험을 줄이는 데도 도움이 된다. 녹차를 규칙적으로 섭취할 경우 콜레스테롤 수치와 혈압이 낮아져 심장 건강도 개선되는 것으로 알려져 있다. 또한 녹차는 체중 감량을 원하는 사람들에게도 매우 유익하다. 녹차의 카테킨과 카페인 성분이 지방 분해를 촉진하고 에너지 소비를 증가시켜 다이어트에 도움을 주기 때문이다. 또 카테킨은 지방분해효소인 리파아제를 활성화하기도 한다. 리파아제는 섭취한 지방질 소화를 도와 배출을 원활하게 한다. 가수 겸 배우 김윤지(36)는 지난달 16일 자신의 유튜브를 통해 다이어트 성공 비법으로 “아침에 좀 부었다 싶으면 부기 빼주는 성분이 들어있는 녹차 추출 파우더를 사용한다”며 “몸이 따뜻해지면서 머리부터 발끝까지 순환되는 느낌이 난다”고 밝히기도 했다. 가수 겸 배우 김세정(28) 또한 최근 유튜브 채널 ‘W KOREA’에서 “아침에 부기 뺄 때는 녹차를 마신다”고 언급했다. 실제 녹차는 혈관을 확장시키고 혈액순환을 촉진하는 효과도 있다. 녹차 속 플라보노이드와 테아닌 성분이 혈액순환을 원활하게 만들어 림프절의 부종을 줄이는 데 기여한다. 혈액순환이 잘 되면 체내 불필요한 수분이 정체되지 않고 빠르게 배출될 수 있다.