미국에서 남성 유방암을 극복하고 새로운 삶을 살고 있는 50대 남성 셰프가 최근 대규모 자선 행사를 열어 화제다. 2일(현지시간) 미 뉴욕포스트에 따르면 뉴욕에서 식당을 운영하는 남성 마이클 랜데스버그(51) 셰프는 자신의 투병 경험을 희망으로 승화시켜 최근 암 환자들을 돕기 위한 자선 경품 행사를 개최했다. 앞서 그는 지난 2020년 코로나19로 식당 경영에 어려움을 겪던 중 남성 유방암 진단을 받았다. 유방 절제술과 항암 치료 없이는 1년 시한부라는 선고는 그의 삶을 송두리째 바꿨다. 그는 “1년간 지옥 같은 항암 치료를 겪어야 했다”며 고통스러웠던 투병 과정을 회상했다. 하지만 절망 속에서도 희망을 놓지 않은 결과 5년 이상 암이 재발하지 않았고 결국 완치 판정을 받았다. 랜데스버그는 자신의 사연이 알려진 후 지역 사회의 어려운 식당들을 돕는 활동을 시작했다. 그의 진심이 통하면서 커뮤니티의 폭발적인 참여가 이어졌고 이번 대규모 자선 행사로 발전했다. 그는 이번 행사에 대해 “1000명 이상이 참석할 것으로 예상되며 경품 당첨 확률이 50%에 달할 것이다. 정치적 논쟁이나 사소한 갈등 없이 모두가 암을 이기기 위해 하나로 뭉치는 자리”라며 기쁨을 드러냈다. 앞서 두 차례 행사를 통해 6만 8000달러(약 9500만원) 이상을 모금했던 그는 올해 5만 달러(약 6900만원) 모금을 목표로 하고 있다. 그는 “내 이야기가 단 한 사람의 생명이라도 구할 수 있다면 내 모든 노력이 가치 있다”고 밝혔다. 한편 남성 유방암의 원인은 정확하지 않지만 호르몬 이상, 가족력이나 유전적인 요인에 의한 것으로 추정한다. 유전적 유방암은 전체의 5~10% 정도다. 유방암과 관련된 유전자 BRCA 검사에서 돌연변이 양성으로 나온 경우 발병 확률이 증가한다. 혈연관계에서 2명 이상 유방암 환자가 있을 때도 유전성 유방암을 의심할 수 있다. 남성 유방암은 여성 유방암과 마찬가지로 수술, 방사선 치료 등으로 암을 제거한다. 재발했을 땐 조기에 발견하는 게 중요하기 때문에 일차 치료가 완료된 후에는 정기적인 추적 검사를 받아야 한다. 생활 습관 중에서는 흡연과 음주, 비만이 유방암의 발생을 증가시키는 것으로 알려졌다. 음주와 비만은 체내의 에스트로젠과 같은 여성 호르몬의 수치를 높여서 유방암의 발생을 증가시켜 주의해야 한다.

매일 저용량의 아스피린을 복용하면 암 위험이 줄어든다는 보고는 의학계의 오랜 논쟁거리였다. 유방암, 대장암, 전립선암 등의 전이가 줄어드는 현상이 관찰된다는 연구가 있는가 하면 별다른 효과가 없거나 오히려 부작용을 겪는다는 반론도 있었기 때문이다. 미국의사협회 종양학 저널(JAMA Oncology)에 최근 발표된 새로운 연구는 ‘아스피린 암 예방’ 가설이 왜 논쟁거리가 됐는지 밝혀냈다. 바로 아스피린의 암 예방 효과가 특정 집단마다 다르게 나타났기 때문이었다. 일단 이 연구는 건강한 노인 1만 9114명을 대상으로 진행된 대규모 임상시험의 데이터를 2차 분석한 결과다. 1차 연구에서는 70세 이상 노인이 매일 저용량(100㎎)의 아스피린을 복용했을 때 위약(가짜 약)을 복용한 그룹과 비교해 전체적인 암 발생률에서 차이가 없는 것으로 나왔다. 호주 멜버른의 모나쉬 대학 연구진은 1차 연구 결과가 개인별 특성에 따라 아스피린의 효과가 다르게 나타났기 때문일 수 있다는 가설을 세웠다. 이에 연구 참여자 중 유전자 분석이 가능한 9350명의 데이터를 활용해 연령, 체질량지수(BMI), 흡연 여부, 암 가족력, 혈액세포 유전자 변이인 ‘CHIP’ 등 다양한 요인을 함께 살펴봤다. 분석 결과 연구진은 아스피린으로 암 예방 효과를 볼 가능성이 큰 ‘치료 유리군’과 ‘치료 불리군’을 나눌 수 있었다. 치료 유리군은 분석 대상의 59.1%로, 저용량 아스피린이 암 위험을 약 15% 낮추는 것으로 나타났다. 이들은 평균적으로 ▲나이가 많고 ▲비흡연자이며 ▲암 가족력이 있고 ▲BMI가 낮았다. 치료 불리군은 아스피린 복용이 오히려 암 발생 위험을 14% 높이는 경향이 나타났다. 이들은 ▲현재 흡연 중이거나 ▲BMI가 높고 ▲당뇨병이 있으며 ▲여러 약물을 복용 중인 것으로 나타났다. 무엇보다 아스피린과 암 예방 효과의 연관성이 가장 뚜렷하게 나타난 요인은 ‘CHIP’이었다. CHIP은 나이가 들면서 혈액 줄기세포에 돌연변이가 생겨 특정 세포군이 비정상적으로 증식하는 현상으로, 암 위험을 높이는 것으로 알려져 있다. 연구진은 CHIP이 체내 염증 수치를 높이는 데 영향을 주는데, 아스피린의 강력한 항염증 작용이 CHIP으로 인한 염증을 억제함으로써 암 예방 효과를 나타내는 것으로 추정했다. 실제로 ‘치료 유리군’은 ‘치료 불리군’에 비해 CHIP 보유 비율이 현저히 높았다. (치료 유리군 8.8% / 치료 불리군 1.1%) 한편 현재 흡연 여부는 아스피린의 해로운 효과와 관련된 가장 중요한 변수로 나타났다. 흡연이 아스피린의 효과를 상쇄하거나 다른 경로로 암 발생에 영향을 미칠 수 있다는 뜻이다. 정리하면 CHIP은 아스피린의 암 예방 효과에 대한 가장 중요한 요소이고, 현재 흡연 여부는 해로운 영향과 관련한 가장 중요한 요소였다. 과거 연구들에서는 아스피린이 대장암 발생률을 20~30% 감소시킨다는 보고가 있었으나 2022년 미국의 예방의학 당국은 60세 이상 성인에서 아스피린의 암 예방 효과에 대한 증거가 불충분하다는 결론을 내린 바 있다. 이번 연구는 기존 연구에서 아스피린의 암 예방 효과가 전반적으로 드러나지 않았던 이유를 설명하는 중요한 단서를 제공한다. 즉 아스피린의 긍정적 효과를 본 집단과 부정적 효과를 본 집단이 서로 상쇄되면서 전체적으로는 효과가 없는 것처럼 보였을 수 있다는 것이다. 특히 CHIP이 아스피린의 암 예방 효과를 조절하는 변수라는 점을 처음으로 식별해낸 점이 의미가 크다. 노인에게 아스피린을 처방할 때 혈액 검사를 통해 CHIP 유무를 확인하고 처방 여부를 결정할 수 있는 ‘맞춤 처방’의 가능성을 보여줬기 때문이다. 다만 연구진은 이번 연구가 호주에 거주하는 건강한 백인 노인을 대상으로 했기 때문에 다른 인종이나 연령대에 일반화하기엔 이르다는 한계가 있다고 설명했다. 또 아스피린은 위장관 출혈 등 부작용 위험이 있기 때문에 암 예방 효과만을 고려해 자의적으로 섣불리 복용을 시작해서는 안 된다고 강조했다. 결론적으로 이번 연구는 저용량 아스피린이 암 예방에 있어 ‘만병통치약’이 아닌 개인의 유전적, 생활 습관적 특성에 따라 크게 달라질 수 있음을 보여줬다. 이에 아스피린의 복용 여부는 의사의 정밀한 진단 하에 이뤄져야 한다.

햄, 소시지, 베이컨 등 가공육을 일주일에 한 번 이상 섭취하는 여성은 유방암 발병 위험이 크게 높아진다는 국내 연구 결과가 나왔다. 특히 서구에 비해 젊은 층 발병률이 높은 한국 여성의 특성을 고려할 때 식습관에 대한 경각심이 요구된다. 서울대학교 예방의학교실(강대희·이효빈), 유방외과(한원식), 식품영양학과(이정은) 공동 연구팀은 2004년부터 2013년까지 도시 기반 코호트 연구(HEXA study)를 통해 수집된 데이터를 분석했다. 연구팀은 40세에서 69세 사이의 여성 7만 1264명을 약 10년간 추적 관찰했으며, 그 기간 동안 713명(1%)이 새롭게 유방암 진단을 받았다. 분석 결과 햄·소시지·베이컨 등 가공육을 주 1회 이상 섭취한 여성은 전혀 섭취하지 않은 여성보다 유방암 발생 위험이 57% 더 높은 것으로 나타났다. 이러한 연관성은 특히 50세 미만의 젊은 여성에게서 더욱 두드러졌다. 이는 국내 여성 암 발생 1위인 유방암의 특성과도 맞물린다. 한국유방암학회에 따르면 2021년 신규 유방암 환자 중 40대와 50대가 절반 가까이를 차지해 ‘젊은 유방암’이 심각한 문제로 대두되고 있다. 전문가들은 서구화된 식습관, 운동 부족, 비만 등을 주요 원인으로 지목해왔다. 연구팀은 가공육 제조 과정에 사용되는 질산염과 아질산염 등 첨가물이 체내에서 ‘니트로소화합물(NOCs)’이라는 발암성 물질로 변환되면서 유전자(DNA) 손상과 돌연변이를 일으키는 것으로 추정했다. 또한 고온에서 가공육을 조리할 때 생성되는 헤테로사이클릭 아민(HCAs)과 다환방향족탄화수소(PAHs) 같은 독성 물질 역시 유방 조직에 해로운 영향을 줄 수 있다고 설명했다. 소고기 섭취는 되레 유방함 위험 낮춰한편 이번 연구에서는 흥미로운 결과도 함께 관찰됐다. 소고기를 월 2회 이상 섭취한 여성은 전혀 먹지 않은 여성보다 유방암 발병 위험이 18% 낮았다. 이는 적색육을 유방암 위험 요인으로 지목한 기존 서구 연구와는 상반된 결과다. 연구팀은 한국 여성의 소고기 섭취량이 서구보다 현저히 적다는 점에 주목하며, 소고기에 포함된 필수 아미노산 등의 영양소가 호르몬 조절, 염증 억제, 대사 과정에 긍정적인 영향을 미쳐 음주나 운동 부족 같은 다른 위험 요인의 부정적 효과를 완화했을 가능성을 제기했다. 더불어 소고기 섭취가 영양 상태나 의료 접근성을 반영하는 사회경제적 지표일 수 있다는 분석도 덧붙였다. 연구에 참여한 강대희 교수는 “이번 연구가 ‘가공육이 반드시 유방암을 일으킨다’고 단정하는 것은 아니지만, 한국에서도 그 위험을 높일 수 있다는 과학적 근거를 제시한 데 의미가 있다”고 밝혔다. 그는 “유방암 예방을 위해서는 가공육 소비를 줄이고 채소와 과일 중심의 균형 잡힌 식단을 유지하는 것이 필요하다”고 조언했다. 한원식 교수 역시 식습관 개선과 더불어 ▲적정 체중 유지 ▲규칙적인 운동 ▲절주 ▲정기 검진 등 생활 속 예방 노력을 지속해야 한다고 강조했다. 이번 연구 결과는 국제학술지 ‘임상영양학(Clinical Nutrition)’ 최신호에 게재됐다. 앞서 유럽에서도 가공육과 유방암의 연관성을 경고한 논문이 발표된 바 있다. 영국 글래스고대학 건강·웰빙연구소 소장 질 펠 박사 연구팀이 영국 인체자원은행(UK Biobank)에 수록된 여성 26만 2195명(40세~69세)의 7년간 조사자료를 분석한 결과 가공육을 자주 먹으면 유방암 위험이 높아질 수 있는 것으로 나타났다. 가공육을 매일 최소한 9g 이상(소시지의 경우 일주일에 2개 정도) 이상 먹는 여성은 가공육을 전혀 먹지 않는 여성에 비해 유방암 유병률이 21% 높은 것으로 나타났다고 펠 박사는 밝혔다. 그러나 이는 대부분 폐경 여성들의 경우였다. 폐경 전 여성들은 가공육 하루 섭취량이 9g 이하일 땐 유방암 위험이 높아지지 않았다. 또 전체적으로 쇠고기 등 적색육 과다 섭취는 유방암 위험 증가와 무관한 것으로 나타났다. 세계보건기구(WHO) 산하 국제암연구소(IARC)는 가공육을 1군 발암물질로 분류하고 있다.

치즈 표면의 곰팡이는 단순한 오염원이 아니다. 적절한 환경에서 이 미생물들은 치즈의 풍미를 증진시키고 영양가를 높이는 중요한 발효 작용을 담당한다. 치즈 제작자들과 과학자들은 이 곰팡이를 활용하여 새로운 품종을 개발하고 개량하는 연구를 지속해왔다. 미국 터프츠대 벤저민 울페 교수 연구팀은 버몬트 치즈인 베일리 헤이즌 블루(Bayley Hazen Blue)에서 분리한 곰팡이를 연구하던 중 놀라운 발견을 했다. 연구팀이 2016년에 채취한 치즈 샘플을 서늘하고 어두운 동굴 환경에 수년간 보관했다가 확인해보니, 본래 녹색을 띠던 치즈 표면이 완전히 흰색으로 변해 있었던 것이다. 돌연변이의 원인: 멜라닌 색소 생산 유전자의 소실 분석 결과, 치즈가 상한 것이 아니라 본래 푸른색을 띠는 색소를 생산하던 곰팡이인 페니실리움 솔리툼(Penicillium solitum)에서 돌연변이가 발생해 색소 생산 능력을 잃었기 때문이었다. 연구팀이 유전자를 분석한 결과, 멜라닌 색소를 생산하는 alb1 유전자에 문제가 생겨 돌연변이가 발생했음을 확인했다. 곰팡이는 습하고 어두운 환경을 선호하지만, 언제든지 햇빛(자외선)에 노출될 위험이 있다. 따라서 멜라닌 색소는 자외선으로부터 자신을 보호하는 중요한 기능을 한다. 하지만 이 곰팡이가 수년간 자외선이 전혀 없는 동굴 환경에 격리되면서, 이 보호 기능의 유용성이 사라지게 되었다. 진화적 현상: 이완 선택(Relaxed Selection) 자외선으로부터 보호받는 환경이 지속되자, 불필요해진 멜라닌 색소를 만드는 데 에너지를 소비하는 대신, 그 에너지를 번식에 집중하는 흰색 돌연변이가 생존에 더 유리하게 되었다. 시간이 지남에 따라 에너지를 낭비하는 녹색 곰팡이는 자연스럽게 도태되고, 효율적인 흰색 곰팡이가 대다수를 차지하게 된 것이다. 이는 진화 과정에서 환경적 위협 요인이나 유용한 기능이 사라졌을 때, 해당 기능을 제거하는 유전자 돌연변이가 오히려 생존에 유리해져 기능이 퇴화하는 현상인 이완 선택(Relaxed Selection)의 대표적인 사례다. 동굴에 사는 물고기의 눈이 퇴화하는 것과 같은 원리다. 과학자들은 의도치 않게 치즈 숙성 과정에서 진화의 한 단면을 목격하고 그 메커니즘을 정확히 규명했다. 이 흰색 변종 곰팡이는 색상뿐만 아니라 풍미에서도 미묘한 차이를 보여 새로운 치즈 품종을 개발할 잠재력을 제시한다. 진화가 안겨준 이 뜻밖의 선물이 미래의 더 맛있는 치즈로 이어질지 주목된다.

치즈 표면의 곰팡이는 단순한 오염원이 아니다. 적절한 환경에서 이 미생물들은 치즈의 풍미를 증진시키고 영양가를 높이는 중요한 발효 작용을 담당한다. 치즈 제작자들과 과학자들은 이 곰팡이를 활용하여 새로운 품종을 개발하고 개량하는 연구를 지속해왔다. 미국 터프츠대 벤저민 울페 교수 연구팀은 버몬트 치즈인 베일리 헤이즌 블루(Bayley Hazen Blue)에서 분리한 곰팡이를 연구하던 중 놀라운 발견을 했다. 연구팀이 2016년에 채취한 치즈 샘플을 서늘하고 어두운 동굴 환경에 수년간 보관했다가 확인해보니, 본래 녹색을 띠던 치즈 표면이 완전히 흰색으로 변해 있었던 것이다. 돌연변이의 원인: 멜라닌 색소 생산 유전자의 소실 분석 결과, 치즈가 상한 것이 아니라 본래 푸른색을 띠는 색소를 생산하던 곰팡이인 페니실리움 솔리툼(Penicillium solitum)에서 돌연변이가 발생해 색소 생산 능력을 잃었기 때문이었다. 연구팀이 유전자를 분석한 결과, 멜라닌 색소를 생산하는 alb1 유전자에 문제가 생겨 돌연변이가 발생했음을 확인했다. 곰팡이는 습하고 어두운 환경을 선호하지만, 언제든지 햇빛(자외선)에 노출될 위험이 있다. 따라서 멜라닌 색소는 자외선으로부터 자신을 보호하는 중요한 기능을 한다. 하지만 이 곰팡이가 수년간 자외선이 전혀 없는 동굴 환경에 격리되면서, 이 보호 기능의 유용성이 사라지게 되었다. 진화적 현상: 이완 선택(Relaxed Selection) 자외선으로부터 보호받는 환경이 지속되자, 불필요해진 멜라닌 색소를 만드는 데 에너지를 소비하는 대신, 그 에너지를 번식에 집중하는 흰색 돌연변이가 생존에 더 유리하게 되었다. 시간이 지남에 따라 에너지를 낭비하는 녹색 곰팡이는 자연스럽게 도태되고, 효율적인 흰색 곰팡이가 대다수를 차지하게 된 것이다. 이는 진화 과정에서 환경적 위협 요인이나 유용한 기능이 사라졌을 때, 해당 기능을 제거하는 유전자 돌연변이가 오히려 생존에 유리해져 기능이 퇴화하는 현상인 이완 선택(Relaxed Selection)의 대표적인 사례다. 동굴에 사는 물고기의 눈이 퇴화하는 것과 같은 원리다. 과학자들은 의도치 않게 치즈 숙성 과정에서 진화의 한 단면을 목격하고 그 메커니즘을 정확히 규명했다. 이 흰색 변종 곰팡이는 색상뿐만 아니라 풍미에서도 미묘한 차이를 보여 새로운 치즈 품종을 개발할 잠재력을 제시한다. 진화가 안겨준 이 뜻밖의 선물이 미래의 더 맛있는 치즈로 이어질지 주목된다.

얼마 전 도널드 트럼프 미국 대통령은 임신 중 타이레놀을 복용하면 태아의 자폐 위험을 높인다고 뜬금없이 발언해 전 세계 과학자들에게 비판받았다. 핵심은 자폐 스펙트럼 장애는 어느 하나의 요소로 나타나는 것은 아니라는 것이다. 자폐 발생뿐만 아니라 자폐의 형태와 발현, 진단 시기도 다양하게 나타난다는 연구 결과가 나와 눈길을 끈다. 영국, 덴마크, 네덜란드, 이탈리아, 노르웨이, 미국, 호주, 프랑스 8개국 공동 연구팀은 자폐 스펙트럼 장애가 진단되는 나이가 자폐인의 기저 생물학적, 발달적으로 차이가 난다고 밝혔다. 이 연구에는 영국 케임브리지대, 웰컴 생어 연구소, 런던 버크벡대, 옥스퍼드대, 서리대, 브리스톨대, 덴마크 아르후스대, 네덜란드 막스 플랑크 심리언어학 연구소, 라드바우드대, 이탈리아 토르 브레가타 로마대, 노르웨이 로비센버그 디아코날 병원, 국립 공중 보건학 연구소, 오슬로대, 미국 로스앤젤레스 캘리포니아대(UCLA), 매사추세츠 종합병원, MIT-하버드 브로드대, 호주 퀸즐랜드대, 프랑스 파스퇴르 연구소의 심리학자, 정신의학자 등이 참여했다. 이 연구 결과는 과학 저널 ‘네이처’ 10월 2일 자에 실렸다. 자폐 스펙트럼 장애는 하나의 신경 발달 상태 안에 매우 다양한 차이를 포괄하는 상위 개념이지만, 이런 차이를 명확히 구분하는 방법은 여전히 제한적이다. 사회·인구학적 요인이 진단 시기와 연관된다는 점은 잘 알려졌지만, 유전 역할은 충분히 연구되지 않았다. 불안증, 주의력결핍과잉행동장애(ADHD), 우울증 등 다른 신경정신질환과 함께 성인기에 늦게 진단되는 사람이 늘어남에 따라 이런 차이를 이해하는 일이 점점 중요해지고 있다. 연구팀은 표본 규모가 89명에서 188명까지 다양한 4개의 출생 코호트에서 수집한 행동 자료와 두 개의 대규모 연구 유전 자료를 사용해 유전자와 자폐 진단과 관계를 분석했다. 그 결과, 유전 변이가 자폐 진단 나이 변이 중 11%가량을 설명한다는 사실을 밝혀냈다. 연구팀은 서로 다른 유전적 프로파일을 지닌 두 집단을 확인했는데, 하나는 불안, 과잉행동, 사회적 상호작용의 어려움 같은 사회·의사소통 곤란이 이르게 나타나지만 안정적으로 유지되는 집단이고, 다른 하나는 이런 어려움이 청소년기에 증가하는 집단이다. 평균적으로 아동기 후반 이후에 진단된 사람들은 아동기 초기에 진단된 사람들에 비해 우울증과 같은 정신 건강 상태를 경험할 가능성이 더 높았다. 이런 집단 간 유전적 차이가 하나의 상태 내부에서의 차이보다는 정신질환들 사이에서 관찰되는 차이와 유사하다는 점을 발견했다. 연구를 이끈 바룬 워리어 영국 케임브리지대 교수(신경 발달학)는 “이번 연구 결과는 서로 다른 나이대에 진단되는 자폐가 구별되는 발달 경로를 반영할 수 있음을 시사하며, 다양한 상태 내부의 변이를 이해하는 더 명확한 방식을 제공한다”며 “자폐 스펙트럼 장애 발현과 발견 시기가 다른 것은 서로 다른 발달적·유전적 패턴과 이와 함께 나타나는 정신 건강 상태를 이해하는 데 도움이 될 것”이라고 말했다.

영국의 한 30대 여성이 소셜미디어(SNS)를 통해 무료 정자 기증자를 찾아 아들을 출산했지만, 아이가 발달 지연 증상을 보이자 “무분별한 비공식 기증은 위험하다”며 주의를 당부했다. 최근 영국 데일리메일에 따르면 로라 콜드먼(33)은 2018년 연인과 결별한 뒤 둘째 아이에 대한 갈망으로 2020년 페이스북 ‘무료 정자 기증 그룹’에 가입했다. 이 그룹은 독신 여성이나 동성 커플이 임신을 원할 때 비공식적으로 기증자를 찾는 수단으로 이용되고 있다. 그는 “처음엔 장난인 줄 알았지만, 여러 차례 확인 끝에 한 기증자와 연결됐다”며 “2021년 네 차례 시도를 거쳐 이듬해 아들 칼럼을 출산했다”고 밝혔다. 그러나 출산 이후 아이가 언어 발달 지연 등 신경 발달 특성을 보이면서 상황은 달라졌다. 콜드먼은 “기증자의 다른 아이들도 비슷한 발달 문제를 갖고 있다는 사실을 알게 됐다”며 “기증자의 의료·가족력이 공개되지 않아 위험성을 알 수 없었다”고 주장했다. 그는 “아들을 사랑하지만, 다시는 여성들에게 SNS 기증을 권하지 않겠다”며 “기증자가 범죄 전과나 정신질환을 숨겼을 수도 있는데 이를 확인할 방법이 없었다”고 토로했다. 영국에서는 인간수정배아관리청(HFEA)의 허가 없이 정자를 제공하는 것은 불법이다. 비공식 기증의 경우 기증자가 법적 친부로 간주해 양육비 등 책임을 질 수도 있다. 콜드먼은 현재 발달장애 검사를 기다리는 아들을 위해 모금 활동을 시작했다. 그는 “아들이 가구를 타고 오르거나 창문에 접근하는 등 위험을 인식하지 못한다”며 “아이 보호 장치 마련에 비용이 많이 든다”고 호소했다. 이와 관련해 전문가들은 “정식 허가를 받은 클리닉을 통한 시술은 기증자의 건강 상태와 법적 책임이 보장되지만, 비공식 기증은 여성과 아이 모두에게 큰 위험을 초래할 수 있다”고 경고했다. 앞서 유럽의 한 남성의 정자를 기증받아 태어난 최소 67명의 아이 중 10명이 암 진단을 받은 사례가 알려져 논란이 일기도 했다. 이 사례는 유럽의 두 가족이 각각 정자 기증으로 받아 낳은 자녀에게서 희귀 유전자 변이와 관련된 것으로 추정되는 암에 걸렸다고 진단받은 후 정자 기증을 연결해준 불임 클리닉에 연락하면서 처음 드러났다. 해당 가정에 정자를 제공한 ‘유럽정자은행’은 이 기증자의 정자 중 일부에서 TP53 유전자 변이가 존재한다는 사실을 확인했다. TP53 유전자 생식세포 변이는 리프라우메니 증후군이라는 희귀 유전성 질환을 유발할 가능성이 높으며, 이 증후군이 있는 사람은 유방암, 골육종, 연조직육종, 뇌종양 등 다양한 암에 걸릴 위험이 큰 것으로 알려져 있다. 유럽정자은행 측은 “이번 사건에 대해 깊은 유감을 표한다”면서도 “기증자는 철저한 검사를 받았지만, 어떤 질환을 특정해 찾고 있는 것이 아니라면 개인의 유전자 풀에서 질병을 유발하는 돌연변이를 발견하는 것은 과학적으로 쉽지 않다”고 덧붙였다. 이번 사례를 발표한 프랑스 루앙대병원의 생물학자인 에드비지 카스퍼 박사는 정자 기증은 기증자와 수혜자 모두 의료 감독, 의심되는 유전적 이상에 대한 의무 보고 등을 통해 엄격하게 규제돼야 한다고 주장했다.

꿀벌과 개미는 사람처럼 사회 계층을 형성해 생활하는 대표적인 사회적 동물이다. 생물학자들에게 이러한 사회적 동물들과 인간 사이의 유전적 관련성은 중요한 관심사다. 미국 일리노이 어바나-샴페인대 유전생물학연구소·신경과학연구실·곤충학과, 농무부 산하 꿀벌 육종·유전·생리학 연구실, 영국 버밍엄대 심리학과 공동 연구팀은 꿀벌의 사회적 행동과 관련된 여러 유전적 변이가 인간의 사회적 행동과 연관된 유전자들 내에도 있음을 밝혀 냈다. 이 연구 결과는 미국 공공과학도서관에서 발행하는 생명과학 분야 국제 학술지 ‘플로스 생물학’ 9월 17일 자에 실렸다. 연구팀은 꿀벌의 사회적 행동 유발 메커니즘을 파악하기 위해 성체 암수 꿀벌 357마리를 대상으로 전체 게놈 분석, 뇌 유전자 발현 분석, 행동 관찰을 했다. 연구팀은 행동 관찰을 위해 꿀벌의 몸에 작은 바코드를 부착하고 유리로 된 관찰 벌집에서 생활하게 했다. 연구팀은 영양분이 풍부한 액체를 동료와 공유하려는 사회적 행동인 ‘영양 교환’과 관련된 유전적 변이 18개를 발견했다. 이들 변이 중 일부는 ‘뉴롤리진-2’와 ‘NMDAR2’라는 두 유전자 내에 있는 것으로 확인됐다. 이 유전자들은 인간의 자폐증 연관 유전자들과 유사한 염기 서열을 가진 것이 관찰됐다. 또 동료 벌들과 더 자주 상호 작용하는 꿀벌일수록 900개 이상의 특정 뇌 유전자가 더 많이 발현되는 것으로 나타났다.

망막 혈관 변화를 통해 알츠하이머병 위험을 조기 예측할 수 있다는 연구 결과가 나왔다. 미국 바이오메디컬 연구기관 잭슨 연구소 연구팀이 알츠하이머병을 일으키는 ‘MTHFR677C>T’ 유전자 변이를 가진 생쥐의 망막을 관찰한 결과, 망막 혈관이 비정상적으로 비틀리거나 좁아져 있었다. MTHFR677C>T 유전자는 뇌혈관 기능 저하, 인지 장애와 연관돼 있으며 전체 치매 환자의 70%를 차지하는 알츠하이머병 위험을 높이는 것으로 알려져 있다. 해당 연구 결과는 지난달 국제학술지 ‘알츠하이머와 치매(Alzheimer’s & Dementia)’에 게재됐다. MTHFR677C>T 유전자를 지닌 생쥐는 생후 6개월 무렵부터 망막 혈관 비틀림(Tortuosity)이 발생했고 혈류량도 감소했다. 망막의 구불거리는 혈관은 산소와 영양 공급을 저해하는데, 이런 혈류 장애는 치매 발병 전 먼저 관찰되는 특징 중 하나다. 실제로 망막은 중추신경계의 일부로 뇌와 같은 조직을 공유한다. 연구팀은 안과 검진에서 혈관이 구불구불하거나 혈관 수가 줄어드는 것이 확인될 경우, 뇌에서도 같은 일이 일어나고 있다는 신호일 수 있다고 설명했다. 생쥐의 망막 혈관에서 비틀림 등 이상 현상이 나타나기 시작한 것은 생후 6개월부터다. 이는 사람으로 치면 40~50대에 해당한다. 세계보건기구(WHO)에 따르면 치매는 일반적으로 65세 이상에서 발생한다. 즉 망막 혈관 변화를 관찰한다면 치매 징후를 기존보다 약 20년 이르게 포착할 수 있는 것이다. 연구를 이끈 알레이나 리건 박사는 “50세 이상 대부분은 안경 처방이나 시력 점검을 위해 매년 안과 검진을 받는다”며 “그때 망막 혈관의 변화를 포착한다면 치매 예방의 ‘골든 타임’을 잡을 수 있을 것”이라고 말했다. 연구팀은 인간에게도 같은 현상이 나타나는지 확인하기 위해 추가 연구를 진행할 예정이다.

세계적인 스타 요리사(셰프) 고든 램지(58)가 최근 피부암 제거 수술을 받은 사실을 공개하며 자외선 차단의 중요성을 당부했다. 30일(현지시간) 영국 일간 가디언 등에 따르면 램지는 인스타그램을 통해 “기저세포암을 제거하는 치료를 받았다”며 귀 아래 부위에 붕대를 감은 사진을 함께 올렸다. 그는 “신속히 대응해 준 의료진에게 감사하다”며 “모두 이번 주말에 자외선 차단제를 꼭 챙겨 발라라”라고 덧붙였다. 영국 국민보건서비스(NHS)에 따르면 기저세포암은 피부의 가장 바깥층에서 발생하며, 피부에 혹이나 반점 등이 생기는 것이 대표적인 증상이다. 주로 얼굴, 목, 어깨, 손, 등, 다리 등 자외선 노출이 많은 부위에서 발견된다. 서울 아산병원에 따르면 기저세포 암종의 주요 원인은 오랜 기간 자외선에 노출되는 것이다. 종양을 억제하는 유전자의 변이를 초래하는 자외선B와 연관이 있으며, 간헐적으로 짧고 과다하게 노출되는 것이 더 위험하다. 기저세포 암종의 치료법은 병변의 위치, 조직아형, 재발암의 유무, 그 외 환자의 요인에 의해 결정된다. 원칙적으로 수술을 통한 외과적 절제가 가장 우선적인 방법이다. 병변의 크기가 작은 경우 병변 제거 후 일차 봉합술을 실시한다. 병변이 중등도 이상일 경우, 절제 범위가 커지면 주변 조직을 이용하여 피부 결손을 재건하거나 피부 이식을 시행한다. 기저세포 암종은 크게 생명을 위협하지는 않지만 주로 얼굴에 발생해 지속해 조직을 파괴한다. 외과적 절제술을 시행한 후에 재발할 확률은 5.3%로 모스 수술을 시행한 후에 재발할 확률은 1.3% 정도다. 기저세포 암종의 전이 가능성은 0.0028~0.55% 정도로 매우 낮지만, 전이된 후 평균 생존 기간은 약 8~10개월로 알려져 있다. 램지는 ‘키친 나이트메어스’와 ‘헬스 키친’ 등 인기 요리 프로그램 진행자로 잘 알려져 있다. 그가 운영하는 ‘고든 램지 레스토랑스’는 지금까지 총 17개의 미슐랭 스타를 받았으며, 현재도 8개를 보유하고 있다.

인간의 ‘술 유전자’ 탄생의 수수께끼가 풀렸다. 약 1000만년 전부터 인류의 조상이 땅에 떨어진 발효 과일을 자주 주워 먹는 습성 때문에 알코올 분해력이 40배 폭발적으로 향상됐다는 연구 결과가 나왔다. 과일이 발효되면 술의 주성분인 에틸알코올이 생성되는데, 우리 조상들이 이런 ‘자연산 술’을 계속 먹으면서 체내 알코올 분해 능력을 진화시켜 나갔다는 이론이다. 미국 다트머스대와 영국 세인트앤드루스대 공동 연구진은 지난달 31일 국제학술지 바이오사이언스에 게재한 논문에서 이같이 밝혔다. 앞선 2015년 연구에서는 발효 과일 섭취로 인간과 아프리카 유인원의 공통 조상에서 유전적 변이가 일어나 알코올 대사 능력이 40배 향상됐을 가능성이 제기됐다. 이번 연구는 그 원인이 된 구체적인 행동을 밝혀냈다. 연구진은 야생에서 오랑우탄, 침팬지, 마운틴고릴라, 서부고릴라의 식습관을 분석했다. 그리고 땅에 떨어진 발효 과일을 주워 먹는 행동을 ‘스크럼핑’이라고 명명했다. 연구 결과 침팬지, 마운틴고릴라, 서부고릴라 등 아프리카 유인원들은 정기적으로 스크럼핑을 하지만, 오랑우탄은 그렇지 않다는 사실을 발견했다. 연구를 이끈 다트머스대 나다니엘 도미니 인류학과 교수는 “과학자들이 이런 행동을 꾸준히 관찰해왔지만, 이를 지칭하는 용어가 없어 그 중요성이 제대로 부각되지 못했다”고 설명했다. 이는 2015년 유전자 연구 결과와도 일치한다. 당시 연구에서는 오랑우탄 등 다른 영장류와 달리 아프리카 유인원의 알코올 분해 효소가 훨씬 효율적이라는 사실이 밝혀졌기 때문이다. 연구진은 알코올 분해 능력이 아프리카 유인원에게 다양한 생존의 이점을 안겨줬다고 봤다. 먼저 땅에 떨어진 발효 과일을 안전하게 먹을 수 있게 되면서 나무 위의 덜 익은 과일을 두고 원숭이들과 경쟁할 필요가 없어졌다. 또한 큰 체구의 유인원들이 위험한 나무 타기를 피할 수 있게 됐다. 일례로 침팬지는 하루에 약 4.5kg의 과일을 먹는다. 연구진은 이들이 상당량의 알코올을 섭취하고 있으며, 만성적인 저농도의 알코올 노출이 침팬지 생활의 핵심이자 인간 진화의 주요 원동력이었을 것으로 추정했다. 도미니 교수는 “약 1000만년 전 고릴라, 침팬지, 인간의 공통 조상이 스크럼핑을 했던 것이 오늘날 인간이 알코올을 놀랍도록 잘 소화하는 이유를 설명해준다”며 “우리는 술 제조법을 발견하기 훨씬 이전부터 알코올을 대사하도록 진화했다”고 설명했다. 세인트앤드루스대 캐서린 호바이터 교수는 인간이 유인원으로부터 음주의 사회적 측면 역시 물려받았을 가능성을 제기했다. 호바이터 교수는 “친구들과 맥주 한잔을 하거나 큰 모임에서 술을 마시는 것처럼, 알코올과 우리 관계의 기본적인 특징은 ‘함께 마시는 것’”이라며 “발효 과일을 함께 먹는 행동이 유인원의 사회적 관계에도 영향을 미치는지 연구하는 것이 다음 과제”라고 밝혔다.

LLM 기반 AI, 다양한 산업 활용문자·이미지·오디오 동시에 분석전문가 60명 작업량 1명이 처리 암이 퍼져 있는 폐암 환자의 세포 사진을 ‘LG 엑사원 패스(path) 2.0’에 입력하자 1분도 되지 않아 유전자(DNA)가 변이된 것으로 추정되는 세포를 잡아내 확대해 보여줬다. DNA 변이 여부는 육안으로 확인할 수 없다. 기존에는 약 2주 걸리는 조직 검사와 정밀 진단을 거쳐야 했지만, 엑사원 패스 2.0은 1분 만에 변이된 정도와 유형을 포착해 정밀한 치료 계획을 세울 수 있다. LG AI연구원은 22일 서울 강서구 LG사이언스파크에서 ‘LG AI 토크콘서트 2025’를 열고 엑사원 패스 2.0을 비롯한 초거대 ‘엑사원 생태계’를 공개했다. 엑사원 생태계는 연구원이 2021년부터 개발한 대규모언어모델(LLM) 기반의 인공지능(AI)인 엑사원을 다양한 산업 현장에 적용할 수 있도록 활용력을 높인 엑사원 모델의 집합체다. ‘멀티모달(오감형)’ AI인 ‘엑사원 4.0 VL’도 이날 처음 소개됐다. 멀티모달 AI는 문자뿐 아니라 이미지나 오디오 등 다양한 유형의 정보를 학습해 처리하는 AI다. 전 세계의 석유 및 LNG 공급 경로를 각종 그림과 지도, 도형으로 설명한 문서를 엑사원 4.0 VL에 입력한 뒤 ‘얼마나 많은 석유가 호르무즈 해협을 통해 한국과 일본으로 공급되냐’고 질문하자, 엑사원 4.0 VL은 그림의 각 색깔과 그래프 면적 등을 이해한 뒤 분석한 답을 내놓았다. 이날 LG 내부 검증 단계를 마친 엑사원 기반의 기업용 AI 에이전트(비서)인 ‘챗엑사원’과 ‘엑사원 데이터 파운드리’, ‘엑사원 온프레미스’도 차례로 소개됐다. 특히 엑사원 데이터 파운드리는 고품질 데이터를 생산하는 AI로, 전문가 60명이 3개월 동안 작업해야 생산할 수 있는 2200여개의 데이터를 1명이 하루 만에 끝낼 수 있도록 돕는다. 연구원 검증에 따르면 도메인 전문가 1명이 엑사원 데이터 파운드리를 사용한 결과 34시간 만에 1만 1000개의 데이터를 생산하는 등 생산성이 최소 1000배, 데이터 품질은 20% 향상됐다고 한다. LG AI연구원은 엑사원 생태계를 통해 기존 사람의 지시를 얼마나 잘 따르는지에 초점을 맞췄던 AI를 일일이 데이터를 입력하지 않아도 스스로 추론해 어려운 문제를 해결해 나가는 ‘에이젠틱 AI’로, 더 나아가 현실을 인식해 판단하고 결정하는 ‘피지컬 AI’로 발전시킬 계획이다. 전날 공동 LG AI연구원장에 취임한 임우형 원장은 “다양한 산업 현장에 적용해 범용성과 전문성을 모두 갖춰 나가는 AI 생태계를 만들겠다”고 말했다.

암이 퍼져 있는 폐암 환자의 세포 사진을 ‘LG 엑사원 패스(path) 2.0’에 입력하자 1분도 되지 않아 유전자(DNA)가 변이된 것으로 추정되는 세포를 잡아내 확대해 보여줬다. DNA 변이 여부는 육안으로 확인할 수 없다. 기존에는 약 2주 걸리는 조직 검사와 정밀 진단을 거쳐야 했지만, 엑사원 패스 2.0은 1분 만에 변이된 정도와 유형을 포착해 정밀한 치료 계획을 세울 수 있다. LG AI연구원은 22일 서울 강서구 LG사이언스파크에서 ‘LG AI 토크콘서트 2025’를 열고 엑사원 패스 2.0을 비롯한 초거대 ‘엑사원 생태계’를 공개했다. 엑사원 생태계는 연구원이 2021년부터 개발한 대규모언어모델(LLM) 기반의 인공지능(AI)인 엑사원을 다양한 산업 현장에 적용할 수 있도록 활용력을 높인 엑사원 모델의 집합체다. ‘멀티모달(오감형)’ AI인 ‘엑사원 4.0 VL’도 이날 처음 소개됐다. 멀티모달 AI는 문자뿐 아니라 이미지나 오디오 등 다양한 유형의 정보를 학습해 처리하는 AI다. 전 세계의 석유 및 LNG 공급 경로를 각종 그림과 지도, 도형으로 설명한 문서를 엑사원 4.0 VL에 입력한 뒤 ‘얼마나 많은 석유가 호르무즈 해협을 통해 한국과 일본으로 공급되냐’고 질문하자, 엑사원 4.0 VL은 그림의 각 색깔과 그래프 면적 등을 이해한 뒤 분석한 답을 내놓았다. 이날 LG 내부 검증 단계를 마친 엑사원 기반의 기업용 AI 에이전트(비서)인 ‘챗엑사원’과 ‘엑사원 데이터 파운드리’, ‘엑사원 온프레미스’도 차례로 소개됐다. 특히 엑사원 데이터 파운드리는 고품질 데이터를 생산하는 AI로, 전문가 60명이 3개월 동안 작업해야 생산할 수 있는 2200여개의 데이터를 1명이 하루 만에 끝낼 수 있도록 돕는다. 연구원 검증에 따르면 도메인 전문가 1명이 엑사원 데이터 파운드리를 사용한 결과 34시간 만에 1만 1000개의 데이터를 생산하는 등 생산성이 최소 1000배, 데이터 품질은 20% 향상됐다고 한다. LG AI연구원은 엑사원 생태계를 통해 기존 사람의 지시를 얼마나 잘 따르는지에 초점을 맞췄던 AI를 일일이 데이터를 입력하지 않아도 스스로 추론해 어려운 문제를 해결해 나가는 ‘에이젠틱 AI’로, 더 나아가 현실을 인식해 판단하고 결정하는 ‘피지컬 AI’로 발전시킬 계획이다. 전날 공동 LG AI연구원장에 취임한 임우형 원장은 “다양한 산업 현장에 적용해 범용성과 전문성을 모두 갖춰 나가는 AI 생태계를 만들겠다”고 말했다.

“성관계는 즐거움을 위한 것이고, 아기는 배아 스크리닝을 통해 만듭니다.” 미국 한 스타트업이 제공하는 배아 유전체 검사 서비스가 ‘슈퍼베이비’ 논란을 낳고 있다. 지난 17일 워싱턴포스트(WP)에 따르면 난임 스타트업 ‘오키드헬스’는 배아를 대상으로 향후 발병 소지가 있는 수천가지 질병을 검사하는 서비스를 제공하고 있다. 이 서비스를 통해 예비 부모는 자녀의 유전 정보를 이전보다 훨씬 더 많이 알 수 있다. 현재는 시험관 시술(IVF)을 받는 여성과 커플들이 낭포성 섬유증이나 다운증후군 같은 단일 유전자 변이나 염색체 이상을 검사하는 것이 일반적이다. 그러나 이 스타트업은 최초로 30억 염기쌍의 배아 전체 유전체를 시퀀싱(DNA의 염기 배열 분석) 할 수 있다고 주장하고 있다. 배아에서 채취한 5개 세포만으로 전체 유전체를 분석하고, 조현병·알츠하이머·비만 등 1200여개 질병의 발병 가능성을 예측할 수 있다는 것이다. 이 질병 가능성은 점수화되는데, 이 데이터를 통해 아이를 선별해 낳는 것이다. 오키드헬스 창업자 누르 시디키는 “오키드는 질병을 피할 수 있는 유전적 축복을 받는 세대를 만들고 있다”고 소개하며 “성관계는 즐거움을 위한 것이고, 아기를 위한 것은 배아 스크리닝”이라고 말했다. 오키드헬스의 유전자 스크리닝은 IVF 성공률을 높이고 부모들의 유전 질환에 대한 불안감을 줄임으로써 출산을 장려할 수 있다고 주장한다. 그러나 이 스타트업은 단순히 아이를 갖는 것을 돕는 수준을 넘어 미래의 자녀를 선별하고 설계하는 데까지 나아가고 있다고 WP는 지적했다. 일각에서는 이를 두고 인간의 우수한 유전형질만을 선별해 개량하는 ‘현대판 우생학’이라는 우려가 나오고 있다. 부유한 계층이 유전적으로 더 뛰어난 아이를 골라 태어나게 하는 세상이 될 수 있다는 것이다. 현재 이 스타트업의 검사 비용은 배아 하나당 2500달러(약 350만원), IVF 1회 평균 비용은 2만 달러(약 2800만원)에 달한다. 소식통은 이 스타트업의 고객 중에는 일론 머스크와 사이에서 4명의 자녀를 낳은 전 뉴럴링크 임원 시본 질리스도 포함돼 있다고 소식통은 전했다. 오키드헬스는 “지적 장애는 선별하지만 지능 예측은 제공하지 않는다”는 입장이다. 그러나 회사 관계자는 머스크와 질리스 커플을 포함해 일부 커플에 지능 관련 선별 서비스를 비공식적으로 제공했다고 말했다. 미국 임신협회는 오키드헬스와 같은 기업들이 제공하는 유전자 선별 기술에 대해 “이건 단순한 예측이 아니라 인간 배아의 미래를 실질적으로 ‘조작’하는 것”이라는 지적했다. MIT 생명윤리학 교수 앨리슨 브룩스도 “우리는 지금, 아이들이 선택받은 이유와 선택받지 못한 이유를 아는 사회로 가고 있다”며 오키드헬스의 서비스가 “건강을 위한 선택을 넘어 사회적 불평등을 심화시킬 가능성도 있다”고 우려했다. 이 스타트업의 주장이 과학적 근거가 부족하다는 지적도 있다. 스베틀라나 야첸코 스탠퍼드대 교수는 “5개 세포로 전 유전체를 검사하는 과정에서 수많은 오류가 발생한다”며 “특정 질병 유전자가 없다고 단언하는 건 사실상 러시안룰렛에 가까운 위험한 판단”이라고 말했다. 이에 대해 오키드는 “기존 유전자 검사가 놓치는 수백 개의 단일유전자 질환을 더 정확히 파악할 수 있는 것이 핵심이며, 다유전자 점수는 참고용 정보일 뿐”이라는 입장이다. 유전자 선별 넘어 유전자 ‘편집’ 기술 개발까지…윤리적 논란 이처럼 배아를 선별해 ‘더 건강한 아이’를 낳으려는 시도가 윤리적 경계를 시험하고 있는 가운데, 더 급진적인 기술도 등장하고 있다. 캘리포니아 스타트업 ‘부트스트랩 바이오’는 아예 인간 배아의 DNA를 직접 편집하는 ‘생식세포 유전자 편집’ 기술을 개발 중이다. 이 기술은 한 번 수정된 유전자가 모든 세포에 영향을 주며, 후세까지 영구적으로 이어진다. 블룸버그 보도에 따르면 부트스트랩 바이오는 당초 성인 유전자 편집을 연구하다가 최근 배아 편집으로 방향을 틀었으며, 미국 규제를 피해 중미 국가 온두라스에서 2026~2027년경 임상시험을 계획 중인 것으로 알려졌다. 현재 미국에서는 FDA가 생식세포 유전자 편집이 포함된 임상시험 신청조차 받지 않기 때문이다. 부트스트랩 바이오의 초기 투자자 중에는 ‘출산 장려 운동(pronatalism)’을 이끄는 시몬·말콤 콜린스 부부도 있다. 이들은 일론 머스크와도 연결돼 있다는 평가를 받는다. 시몬 콜린스는 “후대까지 특정 질병 위험을 완전히 제거할 수 있다면 그것은 혁신”이라며 “우리는 수익보다 사람을 돕는 데 투자한다”고 밝혔다. 하지만 전문가들은 기술의 안전성과 윤리성 모두에 강한 의문을 제기한다. 스탠퍼드대의 그릴리 교수는 “우리는 편집된 아이에게 어떤 일이 벌어질지 전혀 알 수 없다”고 말했으며 시카고대 윤리학자 로리 졸로스 교수는 “아기를 마치 부품을 조립하듯 설계하려는 발상은 위험하다”고 경고했다. 국제 과학자 단체들도 지난 5월 생식세포 유전자 편집에 대해 최소 10년간의 전면 중단을 권고한 바 있다.

영국에서 시험관 수정 기술을 통해 부모가 3명인 아기가 탄생했고, 이 아기들 모두 건강한 상태라는 연구결과가 발표됐다. 영국 뉴캐슬대 연구진은 16일(현지시간) 세계적인 의학 저널 ‘뉴잉글랜드 저널 오브 메디신’에 미토콘드리아 기증 시술(MDT)을 통해 8명의 아기가 건강하게 태어났다고 밝혔다. 미토콘드리아 기증 시술은 산모의 미토콘드리아 DNA에 문제가 있을 경우 시행되는 시술이다. 미토콘드리아는 세포 내 ‘에너지 공장’ 역할을 하는 세포소기관이다. 미토콘드리아에는 일반 유전자(DNA)와는 구별되는 고유의 유전 정보가 들어 있다. 미토콘드리아 DNA는 전체 DNA의 약 0.1%만을 차지하지만, 여기에 문제가 생기면 심장, 눈, 근육의 운동 기능을 상실하는 ‘컨즈-셰이어 증후군’과 같은 질병이 나타날 수 있다. 미토콘드리아 DNA는 모계로만 유전된다. 난자에 약 10만개 정도의 미토콘드리아가 있는데, 난자와 정자가 수정할 때 난자에 있는 미토콘드리아 DNA가 태아에게 그대로 유전되기 때문이다. 연구자들은 엄마의 난자 속 돌연변이 미토콘드리아가 태아에게 유전되지 않도록 하기 위해 MDT 시술을 고안했다. 연구자들은 엄마의 난자에서 미토콘드리아 DNA가 없는 난자 핵만 추출하고, 아빠의 정자, 그리고 기증된 건강한 난자에서 난자핵을 제거한 뒤 이 셋을 결합하는 방식으로 시험관 수정을 진행했다. 이렇게 되면 엄마와 아빠의 대부분의 유전자와, 익명의 기증자로부터 미토콘드리아 DNA만 물려받은 아기가 탄생하게 되는 것이다. 영국, 2015년 ‘세 부모법’ 통과 영국이 이 같은 시술을 합법화한 것은 2015년이었다. 당시 영국 의회는 세계 최초로 부모 3명의 유전자를 결합해 아기를 낳는 이른바 ‘세 부모법’을 통과시켰다. 불치병을 예방한다는 입법 의도와 달리 ‘맞춤형 아기’를 낳을 수도 있어 생명윤리에 어긋난다는 반론도 만만치 않았다. 당시 법안 통과 배경에는 미토콘드리아 유전 질환을 앓고 있는 가족들의 절실한 호소가 있었다. 엄마에게서 물려받은 유전성 질환을 안고 태어난 아이들은 근육을 제대로 움직이지 못하면서 뇌 세포도 서서히 파괴되는 병을 앓았다. 엄마의 미토콘드리아 DNA에 결함이 있으면 아기는 뇌 장애나 심장 질환, 암 등 150여개 질환을 물려받을 위험이 있었다. 하지만 영국을 비롯한 각국에서는 그동안 인간의 난자나 배아를 자궁에 주입하기 전에 변형시키는 행위를 엄격하게 금지해왔다. 생물학적 부모가 세 명이 된다는 점에서 종교계의 비판도 예상됐고, 부모의 입맛에 맞춰 아기를 낳는 시대가 올 수 있다는 우려도 제기됐다. 영국에서는 합법화 이후 여러 차례 MDT 시술이 시행됐다. 이번 연구는 그 연장선에서 진행된 연구로 22명의 산모가 참여했다. 이중 8명의 산모가 아이를 출산했고, 1명은 아직 임신 중인 상태다. 태어난 아기들의 혈액 검사 결과 8명 중 6명은 엄마의 미토콘드리아 대비 돌연변이 수치가 95~100%가 낮았고, 다른 2명은 77~88%가 낮았다. 대부분의 아기가 돌연변이를 물려받지 않았거나 아주 낮은 수준으로 물려받았다는 의미다. 연구진은 논문을 통해 “이 데이터는 (MDT 시술이) 미토콘드리아 돌연변이 관련 질병의 유전을 줄이는 데 효과적이라는 것을 보여준다”고 설명했다. 미국은 아직까지 이 같은 시술을 금지하고 있다. 영국이 세계 유일의 합법화 국가로서 관련 연구를 선도하고 있는 상황이다. 2015년 법안 통과 당시 “이르면 내년 세 부모를 둔 시험관 아기의 탄생이 가능해질 것”이라는 전망이 현실이 된 것이다.

브라질의 한 11세 소녀 입 안에서 치아가 무려 81개나 발견돼 의료진과 학계에 충격을 안겼다. 일반적인 치아 개수인 32개를 훨씬 웃도는 이번 사례는 세계적으로도 극히 드문 사례로 알려졌다. 16일(현지시간) VN익스프레스 등에 따르면 해당 사례는 브라질 미나스제라이스주 주이스지포라 연방대학교 치과병원 연구팀이 진료 중 확인한 것으로, 미국 치과교정·악안면외과학회지(AJO-DO)에 보고됐다. 앞서 브라질의 한 11세 소녀는 유치 1개를 발치하기 위해 병원을 찾았다. 하지만 엑스레이 촬영 결과는 충격적이었다. 소녀의 입 안에서 유치 18개, 영구치 32개, 과잉치 31개, 총 81개의 치아가 발견된 것이다. 이러한 상태는 ‘다발성 과잉치증’(multiple hyperdontia)으로 일반적으로 성인 기준 32개인 정상 치아 수를 넘는 추가 치아가 다수 존재하는 선천성 이상이다. 보통은 1~2개의 과잉치만 발견되는 경우가 많지만, 30개가 넘는 과잉치가 확인된 사례는 전 세계적으로도 매우 드물다. 연구팀은 정밀 영상 검사를 통해 치아의 정확한 위치를 확인하고, 이 같은 이상이 유전 질환과 연관된 것은 아닌지 확인하기 위해 관련 유전자 검사도 함께 진행했다. 보통 다발성 과잉치는 ▲쇄골두개이형성증 ▲가드너 증후군 ▲구개열 등과 동반되는 경우가 많지만, 소녀는 이 질환들에 해당하지 않았다. 추가로 진행된 염색체 검사에서는 9번 염색체 일부 구간이 뒤바뀌는 구조 이상(염색체 역위)이 발견됐다. 이는 드물게 나타나는 유전적 변이지만, 연구진은 “현재로서는 이 변이가 과잉치 발생에 영향을 줬다고 단정할 수 없다”고 전했다. 한편 치아가 너무 많다 보니 치료도 쉽지 않다. 일부 과잉치는 잇몸 속에 깊이 묻혀 있거나 정상 치아와 형태가 유사해 정확한 구분이 어렵고, 무작정 발치할 경우 턱뼈 손상 우려도 있다. 이에 연구팀은 치과 교정과, 악안면외과, 치주과, 보철과 등 여러 전문과가 협력하는 다학제 치료팀을 구성해 장기적인 치료 계획을 세우고 있으며, 씹는 기능 회복은 물론 외형적인 균형 유지까지 목표에 포함했다. 연구진은 “이처럼 유전 질환이 없는 아동에게 수십 개의 과잉치가 생기는 현상은 인체 발달의 다양성을 보여주는 사례”라며 “정기적인 치과 검진을 통해 조기에 이상을 발견하고 적절히 대응하는 것이 중요하다”고 강조했다.

LG그룹이 9일 병을 빠르게 찾아내고 환자에게 딱 맞는 치료법을 제안할 수 있는 정밀 의료 인공지능(AI) ‘엑사원 패스 2.0’을 공개했다. 현미경으로 촬영한 환자의 조직 이미지를 보고 유전자에 어떤 이상이 있는지 예측하는 것으로, 구광모 LG그룹 회장이 미래 사업으로 낙점한 ‘ABC’(AI·바이오·클린테크) 분야에서의 성과로 주목받고 있다. LG AI연구원에 따르면 엑사원 패스 2.0은 환자 병리 진단 과정에서 촬영한 고해상도 이미지를 조각 단위는 물론 전체 사진까지 함께 분석하는 기술을 적용했다. 그 결과 유전자 변이 예측 정확도를 78.4%까지 끌어올렸다. 박용민 LG AI연구원 AI 비즈니스팀 리더는 “엑사원 패스 2.0을 활용하면 기존 2주 이상의 유전자 검사 소요 시간을 1분 이내로 단축해 암 환자의 치료 골든타임을 확보하는 데 도움을 받을 수 있다”고 말했다. LG는 이 기술을 미국의 명문 병원인 밴더빌트대 메디컬센터와 함께 발전시키고 있다. 황태현 교수 연구팀과 병원 현장에서 실제 암 환자 데이터를 활용해 AI를 공동 개발하고 있으며 이 과정에서 병을 알려 주는 신호인 ‘바이오마커’를 찾아내고 치료 효과가 높은 약을 예측하는 기능까지 추가할 계획이다. 실험실 연구에 머무는 게 아니라 병원 진료에 바로 쓸 수 있는 AI를 만들겠다는 전략이다. 황 교수는 미국 정부가 주도하는 암 정복 프로젝트 ‘캔서문샷’에서 위암 분야를 이끄는 석학이다. 황 교수는 “우리의 목표는 실제 의료 현장에서 활용할 수 있는 AI 플랫폼을 만드는 것”이라며 “새로운 AI 플랫폼이 신약 개발의 전 과정을 혁신하는 게임 체인저가 될 것”이라고 말했다.

대기오염이 심한 곳에 거주할수록 폐암을 일으키는 유전자 돌연변이가 많이 나타난다는 연구 결과가 나왔다. 미국 샌디에이고 캘리포니아대와 미국 국립암연구소(NCI) 연구팀은 비흡연자 871명의 폐종양을 분석한 결과 대기오염과 폐암 발병에 영향을 미치는 유전적 돌연변이 간 연관성을 확인했다고 밝혔다. 해당 논문은 3일(현지시간) 국제학술지 네이처(Nature)에 게재됐다. 비흡연자 폐암은 전체 폐암의 약 25%를 차지하며 최근 그 비중이 증가하는 추세다. 비흡연자 폐암은 여성, 특히 아시아계 여성에게 많이 발생한다. 연구팀은 아프리카, 아시아, 유럽, 북미 등 대기오염 수준이 다른 28개 지역에 사는 비흡연자 871명의 폐종양을 분석해 유전자 돌연변이 패턴을 확인했다. 이어 초미세먼지 수치 등 거주지역 대기오염도와 폐암 관련 돌연변이 간 연관성을 분석했다. 그 결과 대기오염도가 높은 곳에 거주할수록 폐종양에서 암을 유발하고 촉진하는 돌연변이가 많이 발견됐다. 또 대기오염이 심한 지역에 사는 비흡연자의 폐종양에서는 흡연 관련 돌연변이 서명이 3.9배 더 많이 나타났다. 돌연변이 서명은 흡연이나 자외선, 석면 등 특정 발암 요인이 DNA에 남기는 흔적을 의미한다. 연구팀은 대기오염이 마치 흡연처럼 작용해 DNA에 흡연과 유사한 손상을 유발할 가능성이 있다고 설명했다. 샌디에이고 캘리포니아대 루드밀 알렉산드로프 교수는 “비흡연자 폐암이 점점 증가하고 있지만 그 이유는 명확하지 않다”며 “이 연구는 대기오염이 일반적으로 흡연과 관련돼 발생하는 DNA 돌연변이 유형과 강한 연관성이 있음을 보여준다”라고 말했다. 반면 간접흡연과 폐종양 돌연변이 사이에는 강한 연관성이 없는 것으로 드러났다. 간접흡연에 노출된 비흡연자 폐종양에서는 돌연변이가 약간 증가하고 염색체 말단부인 텔로미어가 짧아졌으나 돌연변이 유발 효과는 대기오염보다 훨씬 약했다. 다만 연구팀은 “간접흡연 노출 수준을 정확히 측정하는 것이 어려웠다”며 “간접흡연이 암에 영향이 없다고 단정할 수는 없다”고 밝혔다.

할리우드 스타들이 60대에도 아이를 낳는 모습을 보며 많은 사람들이 ‘남성은 언제든 아버지가 될 수 있다’고 생각한다. 하지만 이는 잘못된 생각이다. 과학 전문매체 파퓰러사이언스는 1일(현지시간) 이런 인식이 나이 든 남성의 고령 출산 위험을 가리고 있다고 보도했다. 미국 스탠포드대 비뇨기과 전문의 마이클 아이젠버그 박사는 파퓰러사이언스와의 인터뷰에서 “아버지는 아이에게 유전자의 절반을 준다”며 남성도 생식 과정에 적극적으로 관심을 가져야 한다고 강조했다. 앞서 2021년 영국 연구팀이 4271명의 남성을 대상으로 조사한 결과 남성의 임신 성공률은 나이가 들수록 떨어지고, 특히 51세 이상에서 현저한 감소를 나타냈다. 연구를 주도한 가이 모리스 박사는 “고령 남성의 정자는 DNA 손상 비율이 더 높다”고 밝혔다. 남성의 생식세포는 사춘기부터 죽을 때까지 약 16일마다 분열한다. 세포가 계속 분열하면서 새로운 정자를 만들어내는 과정에서 돌연변이가 생길 수 있다. 아이젠버그 박사에 따르면 매년 약 2개의 새로운 돌연변이가 정자 DNA에 나타난다. 이런 정자의 DNA 손상이 축적되면서 나이 든 아버지에게서 태어난 아이들은 유산, 조산, 자폐증, 선천성 기형, 소아암 발생률이 높아진다. 고령의 남성과 결혼해 임신한 여성은 임신중독증이나 임신성 당뇨병에 걸릴 위험이 커진다. 나이 외에도 미세플라스틱, 환경호르몬, 흡연, 음주, 영양 및 운동 부족 등이 정자의 품질을 떨어뜨린다. 아이젠버그 박사는 “나이가 들수록 이런 유해 요소에 더 많이 노출되고, 문제를 일으킬 기회도 늘어난다”고 설명했다. ‘정자의 질’에 대한 우려 때문에 일부 남성들은 병원을 찾아 정자를 얼려두고 있다. 최근에는 집에서 정자를 채취해 우편으로 보내면 냉동 보관해주는 회사들도 생겨났다. 보관 비용은 연간 100~300달러(약 14만~41만원) 정도다. 예일대 비뇨기과 전문의 스탠튼 호니그 박사는 “30세에 5년 후 아이를 가질 계획이라면 걱정할 필요 없지만, 15년 후로 미룬다면 냉동을 고려해볼 만하다”고 조언했다. 정자 냉동과 함께 전문가들이 강력히 권하는 것은 정자 검사다. 정액 분석을 통해 정자 수, 운동성, 모양과 크기를 확인할 수 있다. 검사 결과가 나쁘게 나와도 금연, 금주, 적당한 운동, 올바른 식습관 등으로 많은 부분 개선할 수 있다. 아이젠버그 박사는 정자를 ‘여섯 번째 생체 신호’라고 부른다. 여성에게 월경이 건강 상태를 알려주는 신호인 것처럼, 남성에게는 정자가 전반적인 건강 상태를 보여주는 지표라는 뜻이다. 그는 “정자 검사를 받기 가장 좋은 때는 궁금해지는 바로 그 순간”이라고 강조했다.

3대에 걸쳐 가족 구성원들이 30~40대에 알츠하이머병 증상이 나타난 미국의 한 3남매가 임상실험에 나섰다. 아직 10~20대인 이들은 자신들 역시 십수년 뒤에 알츠하이머병을 겪을 수 있다는 두려움을 딛고 자신들을 비롯해 알츠하이머병의 가족력이 있는 사람들을 구할 방법을 찾고 있다. 미 월스트리트저널(WSJ)은 지난 28일(현지시간) 앨라배마 주(州) 몽고메리에 거주하는 한나 리처드슨(24)과 남동생 제이콥(22), 여동생 라일리(19)가 세인트루이스워싱턴 대학교(WUSTL) 의과대학 연구진이 진행하는 알츠하이머병 관련 임상실험에 참여하고 있다고 보도했다. 이들 삼남매는 자신들이 2분의 1의 확률로 30대에 알츠하이머병에 걸릴 수 있다는 두려움 속에 살아가고 있다고 WSJ는 설명했다. 가족들 중 상당수에게서 가족성 알츠하이머병의 원인이 되는 유전자 중 하나인 프리세닐린1(PSEN1) 유전자에 돌연변이가 있는 탓이다. 증조할머니부터 이어진 ‘유전자 돌연변이’한나의 가족 중 PSEN1 유전자에 돌연변이가 있는 이들은 평균 39세에 알츠하이머병 증상이 시작됐다. 한나의 증조할머니에게서 발견된 PSEN1 유전자의 돌연변이는 다섯 아들에게 이어져, 한나의 할아버지를 비롯해 이들 중 3명이 40대 초반에 증상이 나타나 사망했다. 한나의 삼촌은 44세이던 지난해 알츠하이머병으로 숨졌으며, 한나의 어머니는 40대 초반에 증상이 시작돼 44세인 현재 기억력과 정신력 등이 상당한 정도로 쇠퇴한 상태다. 어머니는 2012년부터 WUSTL이 실시하는 임상실험에 참여해오고 있다. 알츠하이머병의 원인 중 하나로 지목되는 단백질인 ‘베타 아밀로이드’를 표적으로 하는 약물을 통해 PSEN1 돌연변이 및 그밖의 희귀 유전자를 가진 사람들의 알츠하이머병 진행을 늦출 수 있는지 연구하는 실험이다. 연구진은 지난 3월 국제 학술지 ‘랜싯 신경학’(Lancet Neurology)에 발표한 논문을 통해 어머니와 같이 희귀 유전자 돌연변이 탓에 조기 발병이 예상되는 사람들에게 알츠하이머 증상이 시작되기 전이나 경미한 시기에 항(抗)아밀로이드제를 투여해 발병을 지연시킬 수 있으며, 8년 동안 치료를 받으면 발병 위험을 50%까지 낮출 수 있다고 밝혔다. 삼남매 역시 임상실험에 참여해 가족들과 같은 사람들의 알츠하이머병 조기 발병을 늦출 방법을 찾는 데 도움을 주기로 했다. 이들은 실험의 첫 단계로 자신들에게도 PSEN1 유전자에 돌연변이가 있는지 여부를 확인하기로 했다. 한나는 “실험에 참여하는 게 나 또는 동생들을 구할 수 있을지는 모르겠다”면서도 “우리와 비슷한 사람들을 위해 할 수 있는 모든 것을 할 것”이라고 힘주어 말했다. “알츠하이머 발병 40~50%는 유전적 요인”치매를 일으키는 가장 흔한 퇴행성 뇌질환인 알츠하이머병은 뇌에 ‘베타 아밀로이드’라는 단백질이 비정상적으로 쌓이면서 신경세포 손상을 유발하는 것이 발병의 핵심 기전으로 알려져 있다. 서울대병원에 따르면 알츠하이머병 발병의 40~50%를 유전적인 요인으로 설명할 수 있는 것으로 보고됐다. 특히 직계 가족 중 이 병을 앓은 사람이 있는 경우 그렇지 않은 사람보다 발병 위험이 높아진다. 대표적인 위험 유전자는 아포지단백 E ε4(APOE ε4) 유전자형이다. 그밖에 아밀로이드 전구 단백질 유전자, 한나의 가족처럼 PSEN1 및 PSEN2 유전자 등에 돌연변이가 있는 경우 가족적으로 알츠하이머병이 발병하는 것으로 알려져 있는데, 이들은 모두 40~50대의 조기 발병에만 관여한다고 서울대병원은 설명했다. 각국의 제약계는 베타 아밀로이드에 작용하는 알츠하이머 신약 개발을 놓고 치열한 경쟁을 벌이고 있다. 현재까지 미 식품의약국(FDA)의 승인을 얻은 항아밀로이드 신약은 일본 에자이의 레켐비, 미 일라이 릴리의 키썬라 등 2종이다.