코로나19 바이러스가 감염된 남성의 정자에 변화를 일으켜 자녀의 정신건강에 영향을 주는 것으로 나타났다. 호주 멜버른의 플로리 신경과학 및 정신건강 연구소 연구진은 최근 네이처 커뮤니케이션에 게재한 논문을 통해 이같은 내용을 발표했다. 연구진은 코로나19 바이러스를 감염시킨 수컷 쥐를 건강한 암컷 쥐와 교배시킨 뒤 태어난 새끼의 건강 상태를 살펴봤다. 논문의 제1저자인 엘리자베스 클리먼 박사는 “코로나19 바이러스에 감염된 수컷에게서 태어난 새끼는 감염되지 않은 수컷에게서 태어난 새끼보다 더 불안한 행동을 보였다”고 말했다. 특히 딸의 경우 뇌에서 감정을 조절하는 부위 중 하나인 해마의 특정 유전자 활동에 ‘상당한 변화’가 나타났다. 이는 불안이나 우울증, 기타 정서 행동에 중요한 역할을 한다. 공동 교신저자인 캐롤라이나 구버트 박사는 “해마와 다른 뇌 영역에서 일어나는 이런 종류의 변화가 후생유전학적 유전과 뇌 발달 변화를 거쳐 후손의 불안 증가에 영향을 미친 것으로 보인다”고 설명했다. 감염된 수컷의 정자에서 추출한 RNA(리보핵산)를 분석한 결과 코로나19 바이러스는 뇌 발달에 중요한 역할을 담당하는 유전자의 조절에 관여하는 일부 분자를 포함해 다양한 분자를 변형시킨 것으로 나타났다. 수석 연구원인 앤서니 해넌 교수는 이 연구가 임신 전에 아버지가 코로나19 바이러스에 감염되면 자녀의 행동과 뇌 발달에 영향을 미칠 수 있다는 것을 보여준 최초의 연구라고 말했다. 해넌 교수는 “특히 코로나19 바이러스에 감염된 사람의 정자와 그 자손에 대한 더 많은 연구가 필요하지만, 이번 연구 결과는 코로나19 팬데믹이 미래 세대에 장기적인 영향을 미칠 수 있음을 시사한다”고 지적했다. 그러면서 “만약 이 연구 결과가 인간에게도 적용된다면 전 세계 수백만명의 어린이와 그 가족들도 비슷한 영향을 받았을 수 있기 때문에 공중보건 정책에 중대한 고려 사항이 된다”고 강조했다. 세계보건기구(WHO)에 따르면 2020년 초 본격화한 코로나19 팬데믹으로 인해 전 세계적으로 700만명이 넘는 사망자가 발생한 것으로 집계됐다. 미처 집계되지 못한 사망자까지 고려하면 실제 사망자 수는 훨씬 많았을 것으로 추정된다. 또 코로나19 팬데믹은 신체뿐만 아니라 정신건강에도 큰 영향을 미쳤다. 특히 사회 활동이 중요한 시기에 격리를 요구받아야 했던 젊은이들이 정신건강에 가장 큰 타격을 받은 것으로 나타났다. 2023년 네이처 인간행동에 발표된 15개국의 약 40개 연구를 검토한 결과 팬데믹 당시 대면 교육이 중단되면서 발생한 학습 격차가 여전히 충분히 메워지지 못한 것으로 조사됐다.

중년 이상 남성의 정자 중 최대 5%가 자녀에게 발달장애나 소아암 등의 질병을 일으킬 수 있는 유전자 돌연변이를 갖고 있다는 연구 결과가 나왔다. 13일 과학 전문 매체 스터디파인즈에 따르면, 영국 웰컴 생어 연구소 연구팀이 24세부터 75세까지 남성 57명의 정자를 분석한 결과 중년 및 고령 남성의 정자 3~5%에서 발달장애나 소아암과 관련된 돌연변이가 발견됐다. 30세 남성 정자 중 약 2%가 임신 시 자녀에게 질병을 일으킬 수 있는 돌연변이를 지니고 있는데 70세가 되면 이 비율이 약 4.5%로 2배 넘게 증가했다. 정자 세포는 혈액 세포보다 8배나 느리게 돌연변이가 축적된다. 남성의 정자는 1년에 약 1.67개의 새로운 돌연변이가 생기지만, 혈액 세포는 연간 거의 20개의 돌연변이가 쌓인다. 이는 남성의 몸이 다음 세대로 전달될 유전 물질을 보호하고 있다는 증거다. 과학자들이 연구한 모든 세포 유형 중에서 정자를 생산하는 줄기세포는 가장 낮은 돌연변이율을 보였다. 하지만 이 보호 체계에는 허점이 있었다. 나쁜 돌연변이가 경쟁 우위, 자손 전달돼성인 남성은 매일 약 1억 5000만~2억 7500만 개의 정자를 새롭게 생성한다. 간혹 특정 돌연변이가 발생해 주변 세포보다 생존 우위를 점하게 되면 해당 세포와 그 후손 세포들은 더욱 활발하게 증식해 점차 넓은 영역을 차지하게 된다. 이러한 과정이 수개월에서 수년간 지속되면 결국 그 남성이 생성하는 정자의 상당 부분이 해당 돌연변이를 보유하게 된다. 과학자들은 이 과정을 ‘양성 선택’이라고 부른다. 돌연변이가 정자 생산 세포 자체에 경쟁 우위를 제공하기 때문이다. 문제는 이러한 돌연변이 중 상당수가 자녀에게 전달될 경우 심각한 건강 문제를 일으킨다는 점이다. 40개 유전자에서 질병 유발 돌연변이 발견연구팀은 이런 경쟁 우위를 제공하는 유전자 40개를 확인했다. 이전 연구에서는 13개만 발견됐었다. 이들 40개 유전자 대부분은 발달장애나 소아암과 관련이 있다. 자녀가 이런 유전자의 돌연변이를 물려받으면 ‘누난 증후군’(신체 발달을 저해하는 유전 질환), ‘마이어 증후군’(작은 키와 관절 경직 등이 특징인 희귀 유전 질환) 또는 ‘유전성 암 증후군’(특정 암 발생 위험을 높이는 유전자 변이를 물려받는 질환) 등이 생길 수 있다. 일부 돌연변이는 성장과 얼굴 특징에 영향을 미치고, 다른 돌연변이는 심장 발달이나 인지 기능에 문제를 일으킨다. 웰컴 생어 연구소의 수석 저자인 라헬레 라바리 박사는 “생식세포주가 낮은 돌연변이율을 가지고 있어 잘 보호된다는 일반적인 가정이 있다”면서 “그러나 실제로 남성 생식세포주는 자연 선택이 해로운 돌연변이를 선호할 수 있는 역동적인 환경이며, 이는 때때로 다음 세대에 부정적인 영향을 미칠 수 있다”고 설명했다.

남성의 방광암 발병률이 여성보다 4배 높은 현상의 이유로 ‘성호르몬’의 영향을 지적하는 연구 결과가 나왔다. 스페인 바르셀로나 생명의학연구소(IRB Barcelona)와 미국 워싱턴대학교 공동 연구팀은 방광암 이력이 없는 기증자 45명의 방광 조직을 ‘초고심도 이중 DNA 시퀀싱’이라는 최신 기술로 분석했다. 그 결과, 남성 방광 조직에는 여성보다 암 억제 유전자(RBM10, CDKNIA, ARTD1A)의 단백질 기능을 손상하는 돌연변이가 유의미하게 많았다. 또 남성의 방광 상피세포에서는 돌연변이 세포가 더 잘 살아남고 증식하도록 하는 ‘양성 선택’이 강하게 일어났다. 유전자에 같은 돌연변이가 생겨도 남성의 신체 환경이 이를 암으로 발전시킬 가능성이 높다는 것이다. 이는 나이, 흡연·음주 여부, 체질량지수 등 다른 방광암 위험 요인 변수를 제거한 후에도 마찬가지였다. 연구팀은 성호르몬을 비롯한 남녀 간 내부 대사 차이가 유전자 돌연변이 성장에 영향을 미쳤기 때문으로 분석했다. 연구를 이끈 아벨 곤살레스-페레스 박사는 “이번 연구로 생물학적 성별이 방광암 발병 초기 단계부터 영향을 미칠 가능성을 확인했다”며 “건강한 조직도 시간이 지나면서 수많은 돌연변이를 만들지만, 중요한 것은 돌연변이의 수보다 어떤 돌연변이가 빠르게 복제되는지 식별해 암 위험에 대처하는 것”이라고 말했다. 이번 연구에서는 흡연이 방광암 발생에 미치는 영향도 드러났다. 흡연은 단순히 돌연변이를 일으키는 것뿐만 아니라, 세포의 노화를 막고 무한 증식을 유도하는 ‘텔로머레이스 유전자(TERT)’ 돌연변이를 활성화했다. 담배의 발암물질이 TERT 돌연변이 세포를 도와 방광암 위험을 높인 것이다. 이러한 현상은 특히 55세 이상 고령층에서 뚜렷하게 나타났다. 아벨 박사는 “이번 연구 결과는 남성, 흡연자들이 방광암 예방을 위해 주의를 기울여야 한다는 점을 시사한다”며 “성별 및 생활 습관에 따른 맞춤형 관리가 필요하다”라고 밝혔다. 해당 연구 결과는 지난 8일 국제 학술지 ‘네이처(Nature)’에 실렸다.

청소년기에 지능 지수(IQ)가 낮게 나타난 사람은 성년이 된 뒤 알코올 중독을 앓을 위험이 크다는 해외 연구 결과가 나왔다. 최근 스웨덴 린셰핑대 소속 마르쿠스 헤일리그 박사가 이끈 공동 연구팀은 스웨덴 국방부 병력 징집 자료를 바탕으로 1950년과 1962년 사이에 태어난 남성 약 64만 5000명을 조사한 결과 이같이 드러났다고 밝혔다. 연구진은 이들 남성 가운데 생애 초기에 별다른 약물 문제가 없었던 사람 57만 4000여명을 선별했다. 이어 참가자들이 18세 때 측정한 IQ 점수를 ‘낮음’·‘중간’·‘높음’ 등 세 집단으로 나누고, 이후 60년간의 데이터를 추적 관찰했다. 인지 능력과 알코올 중독 간 인과관계를 따져보기 위해 유전적 분석 기법도 적용했다. 연구 결과, IQ가 낮은 집단일수록 알코올 중독 유병률이 유의미하게 높았다. IQ가 낮은 집단은 알코올 중독 위험도가 중간 집단보다 43%가량 더 높았다. 반면 IQ가 높은 집단의 위험도는 40%가량 낮게 나타났다. 이러한 연관성에 미치는 외부 요인의 영향력은 크지 않았다. 부모의 음주 문제, 정신질환, 유년기 사회경제적 배경이 다르더라도 결과는 그대로였다. 부모로부터 물려받은 유전자와 성장 환경이 비슷한 형제끼리 비교해도 IQ가 낮은 사람의 알코올 중독 위험이 40%가량 더 컸다. 한편 미국과 핀란드의 데이터를 추가 분석·비교한 결과, 인지 능력과 교육 성취 수준이 알코올 중독 위험에 미치는 영향은 나라마다 차이가 있었다. 하지만 인지 능력이 낮을수록 알코올 중독 위험이 커지는 경향은 일관적이었다. 헤일리그 교수는 “이번 연구 결과는 청소년기에 인지 능력이 낮으면 성년이 된 후 음주 문제에 취약할 수 있다는 걸 보여준다”며 맞춤형 예방 전략이 필요하다고 강조했다. 다만 그는 “연구가 스웨덴 남성 집단을 중심으로 이뤄졌기 때문에, 여성이나 다른 인구집단에 일반화하기 어렵다는 건 한계”라고 덧붙였다.

“당신 노벨상 받았대!” 지난 6일(현지시간) 2025년 노벨 생리의학상 공동수상자로 선정된 미국의 면역학자 프레드 램즈델(64)은 한동안 ‘연락 두절’ 상태였다. 노벨위원회와 그의 지인들이 애타게 연락을 시도하는 동안, 램즈델은 휴대전화를 비행기 모드로 둔 채 로키산맥 일대에서 ‘최고의 삶’을 즐기고 있었다. 자초지종은 이랬다. 노벨위원회가 노벨 생리의학상을 발표한 이날 오전, 램즈델은 아내 로라 오닐, 반려견 두 마리와 함께 로키산맥 일대에서 캠핑과 하이킹을 하고 있었다. 램즈델은 이날 오후 옐로스톤 국립공원 근처에 있는 미국 몬태나주의 한 캠핑장에 들렀다. 이때 통화 가능 지역으로 들어오면서 아내의 휴대전화에는 축하 메시지가 쏟아졌다. 문자를 본 아내는 충격과 기쁨에 비명을 질렀다. “당신, 노벨상 받았어!” 아내가 소리치자 깜짝 놀란 램즈델은 “아닌데, 안 받았는데”라고 대꾸했다. 램즈델은 언론을 통해 “아내가 소리를 질러서 근처에 곰이라도 나타난 줄 알았다”라고 당시를 회상했다. 아내가 “당신이 (노벨상) 받았다는 문자메시지가 200개 와 있다”고 하자 램즈델은 그제야 자신이 노벨상을 받았다는 사실을 깨달았다. 휴가중 ‘디지털 디톡스’…20시간만에 연결램즈델은 휴가기간에는 전화기를 꺼놓거나 비행기 모드로 해놓고 ‘디지털 디톡스’를 즐긴다. 때문에 수상을 전혀 예상하지 못했던 것이다. 그는 새벽 2시부터 노벨위원회 측에서 수상 소식을 알리려는 전화가 여러 차례 걸려 왔다는 것도 뒤늦게 알아차렸다. 앞서 그의 소속 기관인 샌프란시스코 소재 소노마 바이오테라퓨틱스의 공보담당자는 램즈델에게 아직 노벨상 소식을 전하지 못했다며 “그가 전기, 통신이 연결되지 않은 곳으로 하이킹을 떠나 최고의 삶을 즐기고 있다”고 기자들에게 설명해둔 상태였다. 램즈델은 남겨져 있던 전화번호로 연락을 시도했으나, 미국 시간으로는 낮이었던 당시 노벨위원회가 있는 스웨덴의 시간은 밤 11시여서 토마스 페를만 노벨 위원회 사무총장은 이미 잠자리에 든 상태였다. 결국 이들의 통화는 페를만 사무총장이 처음으로 연락을 시도한 지 20시간이 지난 후에야 연결됐다. 페를만 사무총장은 자신이 2016년 이 자리를 맡은 후 이번이 수상자에게 연락하는 데에 가장 어려움을 크게 겪었던 사례라고 전하기도 했다. 램즈델은 “노벨상을 받을 거라고는 전혀 예상하지 못했다. 생각해본 적도 없다”라며 “상을 받게 되어 감사하고 영광스럽다. 제 업적이 인정받아서 정말 기쁘고, 동료들과도 이 상을 공유할 수 있기를 기대하고 있다”고 소감을 밝혔다. 美·日 과학자 공동수상…‘말초 면역관용’ 연구 올해 노벨 생리의학상은 램즈델을 포함해 메리 E. 브렁코(64·미국), 사카구치 시몬(74·일본) 등 세 과학자가 공동 수상했다. 이들은 릴레이식으로 업적을 쌓아 인간 면역체계의 경비병 역할을 하는 ‘조절 T세포’의 비밀을 밝혀냈다. 1995년 사카구치는 정상 생쥐의 면역세포 중 일부가 다른 면역세포의 활동을 억제한다는 사실을 발견하고, 이를 ‘조절 T세포’라고 이름 붙였다. 이후 2001년 브렁코와 램즈델은 쥐 실험에서 특정 유전자(FOXP3)에 돌연변이가 있는 경우 조절 T세포가 정상적으로 만들어지지 않고 자가면역질환에 취약해진다는 사실을 발견했다. FOXP3 유전자가 자가면역질환 발병을 결정하는 스위치 역할을 한다는 걸 알아낸 것이다. 이 연구를 토대로 암과 자가면역질환의 치료법 개발이 촉진되고 있다. 장기이식 성공률을 높이는 데에도 이 연구가 활용될 수 있다. 한편 노벨위원회는 램즈델과 함께 상을 받은 브렁코와도 전화 연결을 시도했으나 한때 통화가 되지 않아 음성 메시지를 남겼다. 이후 브렁코는 스웨덴에서 온 번호가 전화기에 찍힌 것을 보고 스팸 전화라고 생각해 무시했다고 언론에 밝혔다.

길에서 마주친 20대 남성에게 술자리를 권한 뒤 유사강간을 한 혐의로 재판에 넘겨진 인도 출신의 난민이 징역형을 선고받았다. 7일 법조계에 따르면 의정부지법 제13형사부(부장 오윤경)는 최근 유사강간 혐의로 기소된 인도 국적 남성 A씨에게 징역 4년을 선고했다. 재판부는 A씨에게 5년간의 아동·청소년·장애인 관련 기관 취업제한도 명령했다. A씨는 지난해 9월 16일 오전 0시쯤 경기 포천시 한 노상에서 20대 남성 B씨를 성폭행하려 한 혐의로 기소됐다. A씨는 길을 걷던 B씨에게 “어디로 가는 길이냐”라고 물으며 함께 맥주를 마시자고 제안했고, B씨가 이에 응해 두 사람은 술자리를 가졌다. 이어 B씨가 귀가하기 위해 자리에서 일어나자 A씨는 B씨를 뒤따라간 뒤 돌연 입맞춤을 했다. 깜짝 놀란 B씨가 넘어지자 A씨는 B씨가 반항하지 못하게 몸 위로 올라타 성폭행을 시도했다. A씨는 법정에서 “합의하에 키스를 한 사실은 있다”면서도 “유사강간 행위는 없었다”고 범행을 부인했다. 그러나 B씨의 속옷과 신체 부위에서 A씨의 유전자(DNA)가 발견되면서 범행이 들통났다. 폐쇄회로(CC)TV에 범행 당시 장면이 고스란히 찍힌 것도 판결에 불리하게 작용했다. 피해자가 일관된 진술을 이어온 점, 피해자가 허위로 피고인에게 불리한 진술을 할 만한 동기나 이유가 없는 점도 A씨의 범행을 뒷받침했다. 오 부장판사는 “피해자의 주거지 바로 앞에서 유사강간을 한 것으로 죄질이 매우 좋지 않다”면서 “그럼에도 자신의 범행을 부인하며 반성하지 않고 있고, 피해자로부터 용서받지도 못했다”고 질타했다. A씨는 2022년 단기비자를 통해 한국에 입국한 뒤 난민신청을 해 올해 4월 18일까지 체류자격을 얻은 상태였다.

2025년 노벨 생리·의학상은 말초 면역 관용 현상을 연구한 미국과 일본 과학자 3명에게 돌아갔다. 스웨덴 카롤린스카연구소 노벨위원회는 6일(현지시간) 올해 노벨 생리·의학상 수상자로 메리 브런코(64) 미국 시스템 생물학 연구소 박사와 프레더릭 램스델(65) 소노마 바이오테라퓨틱스 박사, 시몬 사카구치(74) 일본 오사카대 교수가 선정됐다고 밝혔다. 노벨위원회는 “수상자 3인은 면역 체계가 자기 자신을 공격하지 않도록 조절되는 원리인 ‘말초 면역 관용’(peripheral immune tolerance)을 발견한 공로가 인정됐다”고 밝혔다. 한편, 사카구치 교수의 수상으로 일본 출신 노벨과학상 수상자는 모두 28명이 됐다. 면역 관용은 면역 반응을 끌어낼 수 있는 능력이 있는 물질이나 조직에 대한 면역계의 무반응 상태를 말한다. 특정 항원에 대해 사전에 노출됐을 때 유도되는 면역 관용은 외부에서 항원이 들어왔을 때 면역으로 제거되는 면역 반응과는 다르다. 면역 관용은 가슴샘과 골수인지, 다른 조직과 림프조직인지에 따라 중추 면역 관용, 말초 면역 관용으로 분류된다. 면역 관용 발생 메커니즘은 다르지만, 결과적으로 나타나는 효과는 유사하다. 우리 몸의 강력한 면역 체계는 잘 조절되지 않으면, 신체의 장기를 공격할 수 있다. 면역 관용은 바로 이런 문제를 해결해 정상적인 상태를 유지하게 해준다. 중추 관용은 자기와 비자기를 구별하고, 말초 관용은 다양한 환경 물질에 대한 면역계의 과민 반응을 예방한다. 특히 이번 수상자들이 발견한 말초 관용은 일상을 살아가는 데 매우 중요하다. 체내에 침투하려는 수많은 미생물이 모습은 모두 다르지만, 인간 세포와 유사하게 진화한 것들도 많다. 그래서 인체 면역 체계가 무엇을 공격하고 무엇을 보호해야 할지 판단하는 것은 중요하다. 이번 수상자들은 말초 면역 관용에 있어서 면역 체계의 경비원이라고 할 수 있는 ‘조절 T 세포’를 발견했다. 이전까지는 해로운 면역 세포들이 ‘가슴샘’(흉선·thymus)에 의해 제거되는 중추 면역 관용을 주로 생각했지만, 1995년 사카구치 교수는 면역 체계가 이보다 훨씬 복잡하다는 점을 규명했다. 그는 이전에 알려지지 않았던 새로운 종류의 면역 세포를 발견하고, 이것이 인체를 자가면역 질환으로부터 보호하는 역할을 한다는 사실을 밝혀냈다. 2001년 메리 브런코 박사와 프레드릭 램스델 박사는 동물 실험을 통해 ‘Foxp3’라는 유전자에 돌연변이가 생긴 생쥐들이 자가면역 질환에 취약하다는 사실을 발견했다. 사람에게도 같은 유전자에 돌연변이가 생기면 ‘IPEX’라는 자가면역 질환이 발생한다는 것을 밝혀냈다. IPEX는 X-연관 열성 유전질환으로 주로 남자아이에게서 발생하는데 설사, 제1형 당뇨, 갑상선 질환, 아토피성 피부염 등 다양한 내분비, 소화기, 피부 질환이 발생한다. 이후 2003년 사카구치 박사는 Foxp3 유전자가 자신이 1995년 발견한 면역 세포 발달 조절에 핵심 역할을 한다는 점을 밝혀냈고, 조절 T세포라는 이름을 붙였다. 이 조절 T세포는 다른 면역 세포들을 감시하고 우리 면역 체계가 자기 조직을 해치지 않고 ‘관용’하도록 지켜주는 역할을 한다는 점을 규명했다. 램스델 박사와 사카구치 교수는 알렉산더 루덴스키 미국 메모리얼 슬론 케터링 암센터 박사와 함께 2017년에 ‘관절염 및 기타 자가면역 질환에서 해로운 면역 반응에 대응하는 조절 T 세포와 관련된 발견’ 공로로 ‘크라포르드 상’(The Crafoord Prize)을 수상하기도 했다. 크라포르드 상은 인공신장의 발명가로 유명한 스웨덴 홀게르 크라포르드가 1980년 개인재산을 털어 기부금으로 운영되는 상으로 ‘노벨상 외전’으로 불리기도 한다. 실제로 노벨과학상을 주관하는 스웨덴 왕립 과학원에서 주관하며 노벨과학상의 수상 영역 바깥에 놓여있는 수학, 지구과학, 생태학, 진화학, 천문학 등 기초 과학 분야들에 중요한 연구 업적을 남긴 사람들에게 수여하고 있다. 노벨 위원회는 “이들이 발견한 말초 면역 관용 현상은 우리 인체의 면역 체계가 어떻게 기능하는지, 그리고 많은 사람이 심각한 자가면역 질환에 걸리지 않는 이유를 이해하는 데 결정적 역할을 했다”며 “이 연구 결과는 암과 자가면역 질환을 치료하기 위한 의학 기술 개발은 물론 장기 이식의 성공률을 높이는 데도 이바지할 것으로 기대되며 실제로 다양한 치료의 임상 시험 단계에 있다”고 설명했다. 이번 노벨 생리의학상 수상자들은 1100만 스웨덴크로나(16억 5440만 원)를 3분의1 씩 나눠 갖게 된다. 노벨재단은 7일 물리학상, 9일 화학상 수상자를 발표할 예정이다.

미국에서 남성 유방암을 극복하고 새로운 삶을 살고 있는 50대 남성 셰프가 최근 대규모 자선 행사를 열어 화제다. 2일(현지시간) 미 뉴욕포스트에 따르면 뉴욕에서 식당을 운영하는 남성 마이클 랜데스버그(51) 셰프는 자신의 투병 경험을 희망으로 승화시켜 최근 암 환자들을 돕기 위한 자선 경품 행사를 개최했다. 앞서 그는 지난 2020년 코로나19로 식당 경영에 어려움을 겪던 중 남성 유방암 진단을 받았다. 유방 절제술과 항암 치료 없이는 1년 시한부라는 선고는 그의 삶을 송두리째 바꿨다. 그는 “1년간 지옥 같은 항암 치료를 겪어야 했다”며 고통스러웠던 투병 과정을 회상했다. 하지만 절망 속에서도 희망을 놓지 않은 결과 5년 이상 암이 재발하지 않았고 결국 완치 판정을 받았다. 랜데스버그는 자신의 사연이 알려진 후 지역 사회의 어려운 식당들을 돕는 활동을 시작했다. 그의 진심이 통하면서 커뮤니티의 폭발적인 참여가 이어졌고 이번 대규모 자선 행사로 발전했다. 그는 이번 행사에 대해 “1000명 이상이 참석할 것으로 예상되며 경품 당첨 확률이 50%에 달할 것이다. 정치적 논쟁이나 사소한 갈등 없이 모두가 암을 이기기 위해 하나로 뭉치는 자리”라며 기쁨을 드러냈다. 앞서 두 차례 행사를 통해 6만 8000달러(약 9500만원) 이상을 모금했던 그는 올해 5만 달러(약 6900만원) 모금을 목표로 하고 있다. 그는 “내 이야기가 단 한 사람의 생명이라도 구할 수 있다면 내 모든 노력이 가치 있다”고 밝혔다. 한편 남성 유방암의 원인은 정확하지 않지만 호르몬 이상, 가족력이나 유전적인 요인에 의한 것으로 추정한다. 유전적 유방암은 전체의 5~10% 정도다. 유방암과 관련된 유전자 BRCA 검사에서 돌연변이 양성으로 나온 경우 발병 확률이 증가한다. 혈연관계에서 2명 이상 유방암 환자가 있을 때도 유전성 유방암을 의심할 수 있다. 남성 유방암은 여성 유방암과 마찬가지로 수술, 방사선 치료 등으로 암을 제거한다. 재발했을 땐 조기에 발견하는 게 중요하기 때문에 일차 치료가 완료된 후에는 정기적인 추적 검사를 받아야 한다. 생활 습관 중에서는 흡연과 음주, 비만이 유방암의 발생을 증가시키는 것으로 알려졌다. 음주와 비만은 체내의 에스트로젠과 같은 여성 호르몬의 수치를 높여서 유방암의 발생을 증가시켜 주의해야 한다.

일본 외과 의사 나구모 요시노리(70) 박사가 최근 방송에 출연해 화제가 됐다. 올해 70세임에도 60대로 보일 만큼 젊은 외모 때문이다. 그의 비결은 30년간 지켜온 ‘1일 1식’이었다. 도쿄지케카이 의대를 졸업하고 현재 유방암 전문의로 활동 중인 나구모 박사는 30대 후반 건강 위기를 겪었다. 과음, 과식, 흡연으로 체중이 87kg까지 늘었고 요통과 부정맥까지 겪으면서 “이대로는 50세를 넘기지 못할 것 같았다”고 회고했다. 칼로리 계산 다이어트에 실패한 그는 식기 개수부터 줄이기 시작했다. 밥그릇, 국그릇, 반찬그릇을 하나씩 줄였더니 체중이 감량됐다. 다음으로 식기 크기를 아동용으로 바꿨고, 체중은 더 줄었다. 하지만 문제는 점심 식사 후 찾아오는 극심한 졸음이었다. 외과의로서 오후 수술이 많았던 그에게 졸음은 치명적이었다. 결국 그는 점심을 끊기로 결심했다. 가끔 점심 초대를 받아 과식하면 다음날 아침 위가 거북했고, 그럴 때는 아침도 건너뛰었다. 이런 과정을 거쳐 하루 세 끼에서 두 끼, 한 끼로 자연스럽게 줄여나갔다. 하루 저녁 한 끼만 밥, 국, 채소로 간단히 먹는 ‘일즙일채’ 방식을 선택했고, 이를 수십 년간 지켜왔다. “꼬르륵 소리가 젊음의 신호” 나구모 박사는 공복 상태를 ‘젊음의 비밀’로 꼽는다. 그는 “배에서 꼬르륵 소리가 한 번 들리면 내장지방이 연소되고, 두 번 들리면 외모가 젊어지며, 세 번 들리면 혈관이 젊어진다”고 말한다. 그의 설명에 따르면 공복 시 성장호르몬이 분비되고 지방 연소가 활발해지며, 세포 노화를 억제하는 시르투인 유전자가 활성화된다. 또한 공복일 때 아디포넥틴이라는 장수호르몬이 혈관을 회복시킨다. 반대로 배가 부르면 아디포사이토카인이라는 공격인자가 나와 혈관 내 세포에 상처를 내고 동맥경화로 이어진다. 나구모 박사는 “현대인의 한 끼는 100년 전 세 끼에 해당할 만큼 과잉 섭취가 일상화됐다”고 지적했다. 그는 비만의 주범으로 내장지방을 꼽으며, 30대 이후 남성과 폐경 후 여성은 내장지방형 비만이 되기 쉽기 때문에 하루 한 끼 식사가 효과적이라고 설명했다. 허리둘레 기준으로 남성은 85cm, 폐경 전 여성은 90cm, 폐경 후 여성은 85cm를 제시했다. 언제, 무엇을 먹어야 하나 우리 몸은 자율신경에 의해 컨트롤된다. 낮에는 교감신경이 활성화돼 일 모드 상태가 되고, 이때는 식욕도 별로 없고 소화흡수도 좋지 않다. 반면 밤에는 부교감신경이 우위가 돼 식욕도 생기고 소화흡수도 좋아진다. 나구모 박사는 아침식사에 대해 “성장기 아이, 환자, 임산부에게는 꼭 필요하다”면서도 “꼬르륵 소리도 안 나고 식욕도 없는데, 전날 과식을 했음에도 무리해서 아침을 먹으면 위에 부담이 된다”고 말했다. 그는 “공복은 우리 몸에서 상처 입은 것을 회복시키는 효과가 있다”며 위궤양 환자가 일주일간 절식 후 회복되는 사례를 들었다. 점심의 경우, 식사 후 소화흡수를 위해 부교감신경이 우위를 보이면서 졸음이 온다. 나구모 박사는 “졸음을 참으며 일하는 것은 건강에 해롭다”며 “잠을 깨기 위해 니코틴, 카페인 같은 신경독을 섭취하는 것도 좋지 않다”고 경고했다. 낮잠을 잘 수 없는 환경이라면 점심은 가볍게 하는 게 좋다는 조언이다. 저녁식사는 몸의 영양소를 만들어주는 소중한 한 끼다. 나구모 박사는 ‘완전영양’을 강조한다. 생선을 통째로 먹으면 모든 영양분을 흡수하는 것처럼, 채소도 잎, 껍질, 뿌리째 먹고 곡물은 도정하지 않은 상태로 먹는 것이 좋다는 것이다. 그는 “옛 인류의 전통음식은 아무것도 버리지 않고 통째로 먹었다”며 “지금 우리는 편중된 영양만 섭취하고 있다”고 지적했다. 이런 사람은 한 끼 식사 권하지 않는다 나구모 박사가 제시하는 안티에이징 원칙은 명확하다. 과식을 피하고 영양소를 균형 있게 섭취하며, 밤 10시부터 새벽 2시까지 반드시 숙면을 취하고, 스트레스를 멀리하는 것이 기본이다. 여기에 현미와 생선을 뼈째, 채소와 과일을 껍질째 먹기, 단 음식과 백미·면류 줄이기, 많이 걷기, 대중교통에서 서 있기, 얇게 입고 생활하기, 찬물 샤워, 감사하는 마음과 스킨십 등의 생활 습관을 권장한다. 다만 그는 “성장기 아동, 임산부, 환자, 폐경 전 여성에게는 하루 한 끼 식사를 권하지 않는다”며 “30대 이후 남성과 폐경 후 여성에게 적합한 방법”이라고 선을 그었다. 최근 도쿄FM 라디오 프로그램에 출연한 나구모 박사는 지난 7월 출간한 신간 ‘이렇게 간단해! 암과 노화를 막는 방법’을 소개하며 “식사와 생활습관 개선을 통해 암 사망률을 절반으로 감소하는 것을 목표로 하고 있다”고 밝혔다. 그는 “유럽과 미국에서 1990년부터 암 사망률이 감소 추세를 보이고 있다”며 과학적 근거에 기반한 예방의학의 중요성을 강조했다. 2012년 출간한 그의 저서 ‘1일 1식’은 일본에서 50만부 이상, 국내에서도 10만부 이상 판매되며 베스트셀러에 올랐다. 최근 그의 근황이 전해지자 네티즌들은 “1일 1식을 반 년 정도 실천했는데 컨디션과 수면의 질이 모두 좋아졌다”며 “유전적 요인도 있겠지만 본인이 직접 실천하고 증명했다”고 반응했다. 나구모 박사는 “하루 한 끼라는 숫자에 연연하지 마라. 중요한 것은 배가 고플 때 먹는다는 것이다. 세 끼는 자본이 만든 구속이다. 우리는 너무 많이 먹고 있는지도 모른다. 중요한 것은 자신의 몸을 아는 것이다”라고 강조했다.

최근 미국 연구진이 자폐증이 인류 진화 과정의 자연스러운 결과일 수 있다는 새로운 가설을 제시해 학계의 주목을 받고 있다. 29일(현지시간) 영국 데일리메일에 따르면 미국 스탠퍼드대학교 연구팀은 학술지 ‘분자생물학과 진화(Molecular Biology and Evolution)’에 발표한 논문에서 인간의 대뇌 피질 바깥층에 가장 풍부한 ‘L2/3 IT 뉴런’이라는 신경세포가 다른 포유류에 비해 인간에게서 유독 빠르게 진화했다는 사실을 발견했다고 밝혔다. 연구에 따르면 이 빠른 진화 과정에서 자폐증 및 정신분열증과 관련된 유전자들의 발현이 현저히 하향 조절되는 현상이 나타났다. 이는 해당 유전자들의 발현이 낮아지는 방향으로의 진화가 역설적으로 자폐증의 위험을 높이는 결과를 가져왔을 수 있다는 가설을 뒷받침한다. 연구팀은 이러한 극적인 유전자 변화가 환경 변화나 생존 경쟁에 맞춰 종이 변화하는 진화의 핵심 메커니즘인 ‘자연선택’에 의해 주도됐을 가능성이 높다고 분석했다. 다만 이러한 변화가 인류에게 구체적으로 어떤 이점을 주었는지에 대해서는 아직 명확하지 않다고 덧붙였다. 연구를 이끈 알렉산더 스타(Alexander Starr) 박사는 “우리의 연구 결과는 인간의 뇌를 매우 독특하게 만든 유전적 변화 중 일부가 동시에 인간의 신경다양성을 더 높이는 방향으로 작용했음을 시사한다”고 설명했다. 자폐증의 정확한 원인은 아직 불분명하지만, 이번 연구는 자폐증의 높은 유병률이 인류 두뇌 진화의 역사와 관련이 있을 수 있다는 새로운 관점을 제공한다. 자폐증은 사회적·정서적 의사소통 기술 등에 어려움을 겪는 상태로 질병이 아니며 태어날 때부터 가지고 있는 특성이다. 세계보건기구(WHO)는 전 세계적으로 어린이 100명 중 약 1명이 자폐증을 앓고 있는 것으로 추정하고 있으며, 영국에서는 36명 중 1명꼴로 자폐 스펙트럼 장애를 가진 것으로 파악된다. 최근 몇 년간 자폐증 진단이 증가하는 추세에 대해 과잉 진단인지 실제 환자 수의 증가인지에 대한 전문가들의 의견은 분분한 상황이다. 영국 국민보건서비스(NHS)의 최신 통계에 따르면 2024년 12월 기준 영국에서 자폐증 평가를 기다리는 18세 미만 아동은 약 13만명으로, 이는 2019년 12월 2만명에서 6배 이상 급증한 수치다. 전문가들은 이러한 수요 급증을 시스템이 따라가지 못하면서 청소년들이 ‘보이지 않는 위기’에 직면해 있다고 경고해왔다. 앞서 지난 22일 트럼프 미국 대통령이 백악관 기자회견에서 “임신 중 타이레놀 복용이 자폐증 위험을 높인다”며 사용 제한을 권고해 논란이 커지고 있다. 트럼프 대통령은 미 식품의약청(FDA)을 통해 의사들에게 ‘임신 중 타이레놀 복용은 자폐증 위험을 매우 높일 수 있다’고 통보할 계획이라고 밝혔다. 이후 FDA는 실제로 타이레놀 제품 라벨에 경고 문구를 보강하는 절차에 착수했다. 그러나 세계보건기구(WHO)는 24일 트럼프 대통령의 주장에 대해 정면 반박했다. 타릭 야사레비치 WHO 대변인은 “자폐증과 아세트아미노펜의 역할에 대해 인과적 결론을 도출하는 것은 신중해야 한다”고 말했다. 그는 “일부 연구에서 태아기 아세트아미노펜 노출과 자폐증의 연관 가능성을 시사했지만, 여러 연구에서는 연관성을 발견하지 못했다”며 “연관성이 강했다면 여러 연구에서 일관되게 관찰됐을 것”이라고 설명했다. 국내 식품의약품안전처도 25일 임신부의 타이레놀 복용에 대해 “기존 지침대로 전문가와 상의 후 복용 가능하다”는 입장을 냈다. 식약처는 “임신 초기 38℃ 이상 고열이 지속되면 태아 신경계에 영향을 미칠 수 있다”며 “증상이 심할 경우 아세트아미노펜 성분 해열·진통제를 복용할 수 있다”고 밝혔다. 다만 복용량은 하루 4000mg을 넘지 않도록 하고, 개인별 의료 상황이 다를 수 있으므로 의약 전문가와 반드시 상의해야 한다고 당부했다. 식약처는 이어서 “현재 타이레놀 등 아세트아미노펜 성분 의약품의 국내 허가 사항에는 임신 중 복용과 자폐증 간 연관성에 대한 내용이 없다”고 강조했다.

매일 저용량의 아스피린을 복용하면 암 위험이 줄어든다는 보고는 의학계의 오랜 논쟁거리였다. 유방암, 대장암, 전립선암 등의 전이가 줄어드는 현상이 관찰된다는 연구가 있는가 하면 별다른 효과가 없거나 오히려 부작용을 겪는다는 반론도 있었기 때문이다. 미국의사협회 종양학 저널(JAMA Oncology)에 최근 발표된 새로운 연구는 ‘아스피린 암 예방’ 가설이 왜 논쟁거리가 됐는지 밝혀냈다. 바로 아스피린의 암 예방 효과가 특정 집단마다 다르게 나타났기 때문이었다. 일단 이 연구는 건강한 노인 1만 9114명을 대상으로 진행된 대규모 임상시험의 데이터를 2차 분석한 결과다. 1차 연구에서는 70세 이상 노인이 매일 저용량(100㎎)의 아스피린을 복용했을 때 위약(가짜 약)을 복용한 그룹과 비교해 전체적인 암 발생률에서 차이가 없는 것으로 나왔다. 호주 멜버른의 모나쉬 대학 연구진은 1차 연구 결과가 개인별 특성에 따라 아스피린의 효과가 다르게 나타났기 때문일 수 있다는 가설을 세웠다. 이에 연구 참여자 중 유전자 분석이 가능한 9350명의 데이터를 활용해 연령, 체질량지수(BMI), 흡연 여부, 암 가족력, 혈액세포 유전자 변이인 ‘CHIP’ 등 다양한 요인을 함께 살펴봤다. 분석 결과 연구진은 아스피린으로 암 예방 효과를 볼 가능성이 큰 ‘치료 유리군’과 ‘치료 불리군’을 나눌 수 있었다. 치료 유리군은 분석 대상의 59.1%로, 저용량 아스피린이 암 위험을 약 15% 낮추는 것으로 나타났다. 이들은 평균적으로 ▲나이가 많고 ▲비흡연자이며 ▲암 가족력이 있고 ▲BMI가 낮았다. 치료 불리군은 아스피린 복용이 오히려 암 발생 위험을 14% 높이는 경향이 나타났다. 이들은 ▲현재 흡연 중이거나 ▲BMI가 높고 ▲당뇨병이 있으며 ▲여러 약물을 복용 중인 것으로 나타났다. 무엇보다 아스피린과 암 예방 효과의 연관성이 가장 뚜렷하게 나타난 요인은 ‘CHIP’이었다. CHIP은 나이가 들면서 혈액 줄기세포에 돌연변이가 생겨 특정 세포군이 비정상적으로 증식하는 현상으로, 암 위험을 높이는 것으로 알려져 있다. 연구진은 CHIP이 체내 염증 수치를 높이는 데 영향을 주는데, 아스피린의 강력한 항염증 작용이 CHIP으로 인한 염증을 억제함으로써 암 예방 효과를 나타내는 것으로 추정했다. 실제로 ‘치료 유리군’은 ‘치료 불리군’에 비해 CHIP 보유 비율이 현저히 높았다. (치료 유리군 8.8% / 치료 불리군 1.1%) 한편 현재 흡연 여부는 아스피린의 해로운 효과와 관련된 가장 중요한 변수로 나타났다. 흡연이 아스피린의 효과를 상쇄하거나 다른 경로로 암 발생에 영향을 미칠 수 있다는 뜻이다. 정리하면 CHIP은 아스피린의 암 예방 효과에 대한 가장 중요한 요소이고, 현재 흡연 여부는 해로운 영향과 관련한 가장 중요한 요소였다. 과거 연구들에서는 아스피린이 대장암 발생률을 20~30% 감소시킨다는 보고가 있었으나 2022년 미국의 예방의학 당국은 60세 이상 성인에서 아스피린의 암 예방 효과에 대한 증거가 불충분하다는 결론을 내린 바 있다. 이번 연구는 기존 연구에서 아스피린의 암 예방 효과가 전반적으로 드러나지 않았던 이유를 설명하는 중요한 단서를 제공한다. 즉 아스피린의 긍정적 효과를 본 집단과 부정적 효과를 본 집단이 서로 상쇄되면서 전체적으로는 효과가 없는 것처럼 보였을 수 있다는 것이다. 특히 CHIP이 아스피린의 암 예방 효과를 조절하는 변수라는 점을 처음으로 식별해낸 점이 의미가 크다. 노인에게 아스피린을 처방할 때 혈액 검사를 통해 CHIP 유무를 확인하고 처방 여부를 결정할 수 있는 ‘맞춤 처방’의 가능성을 보여줬기 때문이다. 다만 연구진은 이번 연구가 호주에 거주하는 건강한 백인 노인을 대상으로 했기 때문에 다른 인종이나 연령대에 일반화하기엔 이르다는 한계가 있다고 설명했다. 또 아스피린은 위장관 출혈 등 부작용 위험이 있기 때문에 암 예방 효과만을 고려해 자의적으로 섣불리 복용을 시작해서는 안 된다고 강조했다. 결론적으로 이번 연구는 저용량 아스피린이 암 예방에 있어 ‘만병통치약’이 아닌 개인의 유전적, 생활 습관적 특성에 따라 크게 달라질 수 있음을 보여줬다. 이에 아스피린의 복용 여부는 의사의 정밀한 진단 하에 이뤄져야 한다.

햄, 소시지, 베이컨 등 가공육을 일주일에 한 번 이상 섭취하는 여성은 유방암 발병 위험이 크게 높아진다는 국내 연구 결과가 나왔다. 특히 서구에 비해 젊은 층 발병률이 높은 한국 여성의 특성을 고려할 때 식습관에 대한 경각심이 요구된다. 서울대학교 예방의학교실(강대희·이효빈), 유방외과(한원식), 식품영양학과(이정은) 공동 연구팀은 2004년부터 2013년까지 도시 기반 코호트 연구(HEXA study)를 통해 수집된 데이터를 분석했다. 연구팀은 40세에서 69세 사이의 여성 7만 1264명을 약 10년간 추적 관찰했으며, 그 기간 동안 713명(1%)이 새롭게 유방암 진단을 받았다. 분석 결과 햄·소시지·베이컨 등 가공육을 주 1회 이상 섭취한 여성은 전혀 섭취하지 않은 여성보다 유방암 발생 위험이 57% 더 높은 것으로 나타났다. 이러한 연관성은 특히 50세 미만의 젊은 여성에게서 더욱 두드러졌다. 이는 국내 여성 암 발생 1위인 유방암의 특성과도 맞물린다. 한국유방암학회에 따르면 2021년 신규 유방암 환자 중 40대와 50대가 절반 가까이를 차지해 ‘젊은 유방암’이 심각한 문제로 대두되고 있다. 전문가들은 서구화된 식습관, 운동 부족, 비만 등을 주요 원인으로 지목해왔다. 연구팀은 가공육 제조 과정에 사용되는 질산염과 아질산염 등 첨가물이 체내에서 ‘니트로소화합물(NOCs)’이라는 발암성 물질로 변환되면서 유전자(DNA) 손상과 돌연변이를 일으키는 것으로 추정했다. 또한 고온에서 가공육을 조리할 때 생성되는 헤테로사이클릭 아민(HCAs)과 다환방향족탄화수소(PAHs) 같은 독성 물질 역시 유방 조직에 해로운 영향을 줄 수 있다고 설명했다. 소고기 섭취는 되레 유방함 위험 낮춰한편 이번 연구에서는 흥미로운 결과도 함께 관찰됐다. 소고기를 월 2회 이상 섭취한 여성은 전혀 먹지 않은 여성보다 유방암 발병 위험이 18% 낮았다. 이는 적색육을 유방암 위험 요인으로 지목한 기존 서구 연구와는 상반된 결과다. 연구팀은 한국 여성의 소고기 섭취량이 서구보다 현저히 적다는 점에 주목하며, 소고기에 포함된 필수 아미노산 등의 영양소가 호르몬 조절, 염증 억제, 대사 과정에 긍정적인 영향을 미쳐 음주나 운동 부족 같은 다른 위험 요인의 부정적 효과를 완화했을 가능성을 제기했다. 더불어 소고기 섭취가 영양 상태나 의료 접근성을 반영하는 사회경제적 지표일 수 있다는 분석도 덧붙였다. 연구에 참여한 강대희 교수는 “이번 연구가 ‘가공육이 반드시 유방암을 일으킨다’고 단정하는 것은 아니지만, 한국에서도 그 위험을 높일 수 있다는 과학적 근거를 제시한 데 의미가 있다”고 밝혔다. 그는 “유방암 예방을 위해서는 가공육 소비를 줄이고 채소와 과일 중심의 균형 잡힌 식단을 유지하는 것이 필요하다”고 조언했다. 한원식 교수 역시 식습관 개선과 더불어 ▲적정 체중 유지 ▲규칙적인 운동 ▲절주 ▲정기 검진 등 생활 속 예방 노력을 지속해야 한다고 강조했다. 이번 연구 결과는 국제학술지 ‘임상영양학(Clinical Nutrition)’ 최신호에 게재됐다. 앞서 유럽에서도 가공육과 유방암의 연관성을 경고한 논문이 발표된 바 있다. 영국 글래스고대학 건강·웰빙연구소 소장 질 펠 박사 연구팀이 영국 인체자원은행(UK Biobank)에 수록된 여성 26만 2195명(40세~69세)의 7년간 조사자료를 분석한 결과 가공육을 자주 먹으면 유방암 위험이 높아질 수 있는 것으로 나타났다. 가공육을 매일 최소한 9g 이상(소시지의 경우 일주일에 2개 정도) 이상 먹는 여성은 가공육을 전혀 먹지 않는 여성에 비해 유방암 유병률이 21% 높은 것으로 나타났다고 펠 박사는 밝혔다. 그러나 이는 대부분 폐경 여성들의 경우였다. 폐경 전 여성들은 가공육 하루 섭취량이 9g 이하일 땐 유방암 위험이 높아지지 않았다. 또 전체적으로 쇠고기 등 적색육 과다 섭취는 유방암 위험 증가와 무관한 것으로 나타났다. 세계보건기구(WHO) 산하 국제암연구소(IARC)는 가공육을 1군 발암물질로 분류하고 있다.

치즈 표면의 곰팡이는 단순한 오염원이 아니다. 적절한 환경에서 이 미생물들은 치즈의 풍미를 증진시키고 영양가를 높이는 중요한 발효 작용을 담당한다. 치즈 제작자들과 과학자들은 이 곰팡이를 활용하여 새로운 품종을 개발하고 개량하는 연구를 지속해왔다. 미국 터프츠대 벤저민 울페 교수 연구팀은 버몬트 치즈인 베일리 헤이즌 블루(Bayley Hazen Blue)에서 분리한 곰팡이를 연구하던 중 놀라운 발견을 했다. 연구팀이 2016년에 채취한 치즈 샘플을 서늘하고 어두운 동굴 환경에 수년간 보관했다가 확인해보니, 본래 녹색을 띠던 치즈 표면이 완전히 흰색으로 변해 있었던 것이다. 돌연변이의 원인: 멜라닌 색소 생산 유전자의 소실 분석 결과, 치즈가 상한 것이 아니라 본래 푸른색을 띠는 색소를 생산하던 곰팡이인 페니실리움 솔리툼(Penicillium solitum)에서 돌연변이가 발생해 색소 생산 능력을 잃었기 때문이었다. 연구팀이 유전자를 분석한 결과, 멜라닌 색소를 생산하는 alb1 유전자에 문제가 생겨 돌연변이가 발생했음을 확인했다. 곰팡이는 습하고 어두운 환경을 선호하지만, 언제든지 햇빛(자외선)에 노출될 위험이 있다. 따라서 멜라닌 색소는 자외선으로부터 자신을 보호하는 중요한 기능을 한다. 하지만 이 곰팡이가 수년간 자외선이 전혀 없는 동굴 환경에 격리되면서, 이 보호 기능의 유용성이 사라지게 되었다. 진화적 현상: 이완 선택(Relaxed Selection) 자외선으로부터 보호받는 환경이 지속되자, 불필요해진 멜라닌 색소를 만드는 데 에너지를 소비하는 대신, 그 에너지를 번식에 집중하는 흰색 돌연변이가 생존에 더 유리하게 되었다. 시간이 지남에 따라 에너지를 낭비하는 녹색 곰팡이는 자연스럽게 도태되고, 효율적인 흰색 곰팡이가 대다수를 차지하게 된 것이다. 이는 진화 과정에서 환경적 위협 요인이나 유용한 기능이 사라졌을 때, 해당 기능을 제거하는 유전자 돌연변이가 오히려 생존에 유리해져 기능이 퇴화하는 현상인 이완 선택(Relaxed Selection)의 대표적인 사례다. 동굴에 사는 물고기의 눈이 퇴화하는 것과 같은 원리다. 과학자들은 의도치 않게 치즈 숙성 과정에서 진화의 한 단면을 목격하고 그 메커니즘을 정확히 규명했다. 이 흰색 변종 곰팡이는 색상뿐만 아니라 풍미에서도 미묘한 차이를 보여 새로운 치즈 품종을 개발할 잠재력을 제시한다. 진화가 안겨준 이 뜻밖의 선물이 미래의 더 맛있는 치즈로 이어질지 주목된다.

치즈 표면의 곰팡이는 단순한 오염원이 아니다. 적절한 환경에서 이 미생물들은 치즈의 풍미를 증진시키고 영양가를 높이는 중요한 발효 작용을 담당한다. 치즈 제작자들과 과학자들은 이 곰팡이를 활용하여 새로운 품종을 개발하고 개량하는 연구를 지속해왔다. 미국 터프츠대 벤저민 울페 교수 연구팀은 버몬트 치즈인 베일리 헤이즌 블루(Bayley Hazen Blue)에서 분리한 곰팡이를 연구하던 중 놀라운 발견을 했다. 연구팀이 2016년에 채취한 치즈 샘플을 서늘하고 어두운 동굴 환경에 수년간 보관했다가 확인해보니, 본래 녹색을 띠던 치즈 표면이 완전히 흰색으로 변해 있었던 것이다. 돌연변이의 원인: 멜라닌 색소 생산 유전자의 소실 분석 결과, 치즈가 상한 것이 아니라 본래 푸른색을 띠는 색소를 생산하던 곰팡이인 페니실리움 솔리툼(Penicillium solitum)에서 돌연변이가 발생해 색소 생산 능력을 잃었기 때문이었다. 연구팀이 유전자를 분석한 결과, 멜라닌 색소를 생산하는 alb1 유전자에 문제가 생겨 돌연변이가 발생했음을 확인했다. 곰팡이는 습하고 어두운 환경을 선호하지만, 언제든지 햇빛(자외선)에 노출될 위험이 있다. 따라서 멜라닌 색소는 자외선으로부터 자신을 보호하는 중요한 기능을 한다. 하지만 이 곰팡이가 수년간 자외선이 전혀 없는 동굴 환경에 격리되면서, 이 보호 기능의 유용성이 사라지게 되었다. 진화적 현상: 이완 선택(Relaxed Selection) 자외선으로부터 보호받는 환경이 지속되자, 불필요해진 멜라닌 색소를 만드는 데 에너지를 소비하는 대신, 그 에너지를 번식에 집중하는 흰색 돌연변이가 생존에 더 유리하게 되었다. 시간이 지남에 따라 에너지를 낭비하는 녹색 곰팡이는 자연스럽게 도태되고, 효율적인 흰색 곰팡이가 대다수를 차지하게 된 것이다. 이는 진화 과정에서 환경적 위협 요인이나 유용한 기능이 사라졌을 때, 해당 기능을 제거하는 유전자 돌연변이가 오히려 생존에 유리해져 기능이 퇴화하는 현상인 이완 선택(Relaxed Selection)의 대표적인 사례다. 동굴에 사는 물고기의 눈이 퇴화하는 것과 같은 원리다. 과학자들은 의도치 않게 치즈 숙성 과정에서 진화의 한 단면을 목격하고 그 메커니즘을 정확히 규명했다. 이 흰색 변종 곰팡이는 색상뿐만 아니라 풍미에서도 미묘한 차이를 보여 새로운 치즈 품종을 개발할 잠재력을 제시한다. 진화가 안겨준 이 뜻밖의 선물이 미래의 더 맛있는 치즈로 이어질지 주목된다.

얼마 전 도널드 트럼프 미국 대통령은 임신 중 타이레놀을 복용하면 태아의 자폐 위험을 높인다고 뜬금없이 발언해 전 세계 과학자들에게 비판받았다. 핵심은 자폐 스펙트럼 장애는 어느 하나의 요소로 나타나는 것은 아니라는 것이다. 자폐 발생뿐만 아니라 자폐의 형태와 발현, 진단 시기도 다양하게 나타난다는 연구 결과가 나와 눈길을 끈다. 영국, 덴마크, 네덜란드, 이탈리아, 노르웨이, 미국, 호주, 프랑스 8개국 공동 연구팀은 자폐 스펙트럼 장애가 진단되는 나이가 자폐인의 기저 생물학적, 발달적으로 차이가 난다고 밝혔다. 이 연구에는 영국 케임브리지대, 웰컴 생어 연구소, 런던 버크벡대, 옥스퍼드대, 서리대, 브리스톨대, 덴마크 아르후스대, 네덜란드 막스 플랑크 심리언어학 연구소, 라드바우드대, 이탈리아 토르 브레가타 로마대, 노르웨이 로비센버그 디아코날 병원, 국립 공중 보건학 연구소, 오슬로대, 미국 로스앤젤레스 캘리포니아대(UCLA), 매사추세츠 종합병원, MIT-하버드 브로드대, 호주 퀸즐랜드대, 프랑스 파스퇴르 연구소의 심리학자, 정신의학자 등이 참여했다. 이 연구 결과는 과학 저널 ‘네이처’ 10월 2일 자에 실렸다. 자폐 스펙트럼 장애는 하나의 신경 발달 상태 안에 매우 다양한 차이를 포괄하는 상위 개념이지만, 이런 차이를 명확히 구분하는 방법은 여전히 제한적이다. 사회·인구학적 요인이 진단 시기와 연관된다는 점은 잘 알려졌지만, 유전 역할은 충분히 연구되지 않았다. 불안증, 주의력결핍과잉행동장애(ADHD), 우울증 등 다른 신경정신질환과 함께 성인기에 늦게 진단되는 사람이 늘어남에 따라 이런 차이를 이해하는 일이 점점 중요해지고 있다. 연구팀은 표본 규모가 89명에서 188명까지 다양한 4개의 출생 코호트에서 수집한 행동 자료와 두 개의 대규모 연구 유전 자료를 사용해 유전자와 자폐 진단과 관계를 분석했다. 그 결과, 유전 변이가 자폐 진단 나이 변이 중 11%가량을 설명한다는 사실을 밝혀냈다. 연구팀은 서로 다른 유전적 프로파일을 지닌 두 집단을 확인했는데, 하나는 불안, 과잉행동, 사회적 상호작용의 어려움 같은 사회·의사소통 곤란이 이르게 나타나지만 안정적으로 유지되는 집단이고, 다른 하나는 이런 어려움이 청소년기에 증가하는 집단이다. 평균적으로 아동기 후반 이후에 진단된 사람들은 아동기 초기에 진단된 사람들에 비해 우울증과 같은 정신 건강 상태를 경험할 가능성이 더 높았다. 이런 집단 간 유전적 차이가 하나의 상태 내부에서의 차이보다는 정신질환들 사이에서 관찰되는 차이와 유사하다는 점을 발견했다. 연구를 이끈 바룬 워리어 영국 케임브리지대 교수(신경 발달학)는 “이번 연구 결과는 서로 다른 나이대에 진단되는 자폐가 구별되는 발달 경로를 반영할 수 있음을 시사하며, 다양한 상태 내부의 변이를 이해하는 더 명확한 방식을 제공한다”며 “자폐 스펙트럼 장애 발현과 발견 시기가 다른 것은 서로 다른 발달적·유전적 패턴과 이와 함께 나타나는 정신 건강 상태를 이해하는 데 도움이 될 것”이라고 말했다.

‘세포 공장’으로 알려진 세포 소기관인 미토콘드리아가 오염된 DNA를 배출하면서 노화가 촉진된다는 연구 결과가 나와 눈길을 끈다. 독일 막스 플랑크 노화 생물학 연구소, 프라이부르크대 의대 외과 병리학 연구소, 쾰른대, 스웨덴 예테보리대 생물의학 연구소, 카롤린스카 연구소 의생명화학, 생물물리학과, 영국 케임브리지대 미토콘드리아 생물학 연구실 공동 연구팀은 생쥐 실험을 통해 미토콘드리아가 유해 성분으로 오염된 DNA를 배출함으로써 염증과 노화를 촉진할 수 있다고 3일 밝혔다. 이 연구 결과는 과학 저널 ‘네이처’ 9월 25일 자에 실렸다. 학창 시절 생물 시간에 배운 것처럼 미토콘드리아는 자체적으로 유전체를 가진 에너지 생성 소기관이다. 미토콘드리아 DNA(mtDNA)가 손상되거나 파괴되면 이를 세포질로 배출한다. 미토콘드리아가 외부 스트레스를 받거나 특정 약물에 의해 핵산 불균형이 발생하면 mtDNA 오염물질을 배출하거나 염증 반응을 유발하는 것으로 알려졌다. 연구팀은 나이가 들면 MGME1이라는 효소가 결핍돼 신장에 염증이 발생하도록 유전자 변형을 한 생쥐로 실험했다. 그 결과, 신장염에 걸린 늙은 생쥐의 세포에서 mtDNA 가닥에 DNA를 손상할 수 있는 특정 유형의 핵산이 과도하게 포함된 것을 발견했다. 이런 과잉은 미토콘드리아가 비정상적인 유전자 조각을 세포질로 배출하도록 하고, 세포질에서 자유롭게 떠다니면서 노화와 관련된 핵심 염증 경로를 활성화한다는 사실을 확인했다. 이를 통해 MGME1이 결핍된 상황에서 방출된 mtDNA 조각은 노화와 관련된 이 염증의 주요 원인이라는 점을 보여준다. 미토콘드리아가 mtDNA를 배출하는 원인은 명확하지 않았지만, 유전자조작 생쥐의 신장 세포를 자세히 관찰한 결과, 세포에는 dNTP라고 불리는 DNA 구성 요소의 양이 상대적으로 적은 것으로 확인됐다. 이는 mtDNA가 자기 복제를 하는 동안 비정상적으로 많은 양의 RNA 구성요소인 rNMP를 통합하게 했다. 잘못된 구성 요소가 과잉 공급되면서 DNA 복제가 방해되고, MGME1 결핍은 이런 과정을 더욱 악화한다고 연구팀은 설명했다. 연구를 이끈 토마스 랑거 막스 플랑크 노화 생물학 연구소 교수는 “이번 연구는 노화 촉진의 새로운 원인으로 미토콘드리아의 mtDNA 세포질 배출이라는 사실을 실험적으로 확인했다는 점에 의미가 크다”며 “이번에 밝혀낸 폐기된 mtDNA가 세포 노화와 염증에 이바지하는 메커니즘이 노화 과정의 자연스러운 현상인지 특정 조건에서 발생하는지 추가로 확인할 예정”이라고 말했다.

사람의 피부 세포에서 추출된 DNA로 난자를 만들고 정자와 수정시켜 초기 배아를 만드는 시도가 세계 최초로 성공했다. 이 기술이 상용화되면 노화나 질병으로 아이를 낳지 못했던 이들뿐 아니라, 동성 커플도 두 사람 모두의 유전자를 물려받은 자녀를 가질 수 있게 된다. 30일(현지시간) 가디언, BBC 등 외신은 미국 오리건 보건과학대와 한국 차의과대 공동 연구진이 네이처 커뮤니케이션스에 발표한 논문 내용을 상세히 보도했다. 피부 세포핵 추출해 난자 만들어본래 생식은 남성의 정자와 여성의 난자가 만나 수정된 뒤 9개월이 지나 아기가 태어나는 과정이다. 하지만 이번 실험은 사람의 피부 세포에서 시작된다. 연구팀은 먼저 피부 세포에서 핵을 추출했다. 핵에는 인체를 만드는 데 필요한 모든 유전 정보가 담겨 있다. 이 핵을 유전 정보가 제거된 기증 난자 속에 넣은 뒤, 세포 분열 과정을 거쳐 난자가 염색체 절반을 버리도록 유도했다. 그 결과 연구진은 82개의 기능성 난자를 만들어냈다. 이들은 정자와 수정됐고, 일부는 초기 배아로 발달했다. 다만 6일 이상 발달하지는 못했다. 오리건 보건과학대 배아세포·유전자 치료 센터를 이끄는 슈크라트 미탈리포프 교수는 “불가능하다고 여겨졌던 일을 이뤘다”고 말했다. 성공률 9%…완성까지 갈 길 멀어다만 이 기술은 아직 완성 단계에는 한참 못 미친다. 난자가 어떤 염색체를 버릴지 무작위로 정하기 때문이다. 성공률도 약 9%에 그치고, 염색체가 DNA를 재배열하는 핵심 과정도 빠져 있다. 현재로서는 과학적 발견 단계일 뿐 임상에 적용할 수준도 아니다. 하지만 이 기술은 정자나 난자가 없어 체외수정을 받을 수 없는 부부를 도울 수 있다는 점에서 주목받고 있다. 더 이상 사용할 수 있는 난자가 없는 고령 여성이나 정자 생산이 부족한 남성, 암 치료로 불임이 된 이들에게 희망이 될 수 있다. 이 분야의 세계적 권위자인 미탈리포프 교수는 “기술을 완벽하게 다듬어야 한다”며 “결국 미래는 이 방향으로 갈 것이다. 아이를 가질 수 없는 환자가 계속 늘고 있기 때문”이라고 말했다. 동성 커플도 유전자 물려받은 자녀 가능또한 이 기술은 여성의 피부 세포만 필요한 것이 아니다. 남성의 피부 세포도 쓸 수 있다. 이는 동성 커플이 두 사람 모두의 유전자를 물려받은 아이를 가질 가능성을 연다. 예컨대 남성 동성 커플의 경우, 한 사람의 피부로 난자를 만들고, 다른 남성의 정자로 수정하는 식이다. 오리건 보건과학대 폴라 아마토 교수는 “난자나 정자 부족으로 불임을 겪는 수백만 명에게 희망을 주는 것은 물론, 동성 커플도 두 사람 모두와 유전적으로 이어진 아이를 가질 길을 열어준다”고 설명했다.

세계보건기구(WHO)가 2023년 발표한 보고서에 따르면, 전 세계 성인 인구의 약 17.5%가 불임 또는 난임을 경험하며, 이는 6명 중 1명꼴이다. 불임은 수정란을 만들기 위해 필요한 생식 세포인 난자와 정자 중 하나의 기능 장애나 부재로 인해 발생한다. 일부 경우는 시험관 수정으로 불리는 체외수정(IVF)이 효과적이지 않을 수 있다. 그래서, 다양한 연구가 이뤄지고 있다. 이런 상황에서 미국 오리건 보건·과학대 배아 세포·유전자 치료 센터, 산부인과, 한국 차의과대학 차 종합연구원, 중국 안후이 의과대 제1 부속병원 공동 연구팀은 인간 피부 세포를 이용해 수정할 수 있는 난자를 만들 수 있다고 밝혔다. 임상 시험이 필요하지만, 일단 세포 재프로그래밍 기술을 활용해 불임을 해결하기 위한 실행 가능한 방법을 확보한 것이라고 연구팀은 설명했다. 이 연구 결과는 기초 과학 및 공학 분야 국제 학술지 ‘네이처 커뮤니케이션즈’ 10월 1일 자에 실렸다. 체외수정(IVF)에 실패한 사람들을 위해 환자의 피부 세포 같은 체세포 중 하나에서 핵을 떼어 낸 뒤, 핵이 제거된 공여 난자 세포가 이식해 기능적인 난자로 분화할 수 있게 한 체세포 핵 이식법이 개발됐다. 표준 생식 세포는 일반적인 염색체 수의 절반(23개)을 가지지만, 체세포 핵 이식으로 생성된 세포는 염색체 46개를 포함한다. 이 때문에 추가된 염색체를 제거하는 방법을 개발해 생쥐 실험에서는 성공했지만, 인간 세포에서는 입증되지는 않았다. 연구팀은 체세포인 피부 세포의 핵을 제거하고 핵이 제거된 공여 난자에 이를 삽입했다. 연구팀은 자연적 세포 분열을 모사한 다음 염색체 한 세트(23개)를 해소하는 과정을 유도하는 데 성공했다. ‘미토마이오시스’라고 이름 붙인 이 과정을 이용해 연구팀은 82개의 기능적 난자를 만들었고, 실험실에서 수정하는 데 성공했다. 이렇게 만든 수정란 중 9% 정도는 수정 후 6일째 배아 발달의 포배 단계까지 진행했다. 그러나, 어떤 포배도 배양되지 않았는데, 이는 보통 IVF 시술에서 자궁으로 이식되는 시점과 일치한다. 연구를 이끈 파울라 아마토 오리건 보건·과학대 교수는 “이번 연구는 인간 세포에서 잠재적으로 실현할 수 있음을 보여주는 만큼 해당 기술을 실제 적용할 수 있게 하기 위한 추가 연구가 필요하다”고 말했다.

올 상반기에만 7만여명 프로그램 참여대사질환 위험 높은 직장인 ‘인텐시브케어’ 진행 삼성웰스토리가 구내식당 고객의 건강 데이터를 기반으로 개인 맞춤형 영양 코칭과 건강식을 제공하는 ‘헬스케어 솔루션’ 고도화에 나선다. 삼성웰스토리는 지난해 3월 수도권 대형 사업장에서 600여명을 대상으로 헬스케어 솔루션을 처음 도입한 이후 올해 상반기에만 7만여명이 프로그램에 참여했다고 30밝혔다. 이 과정에서 실제 건강 지표 개선 효과도 확인됐다. 대표 프로그램인 ‘인텐시브케어’는 대사질환 위험이 큰 직장인을 대상으로 한다. 건강검진·인바디·유전자 검사 등을 바탕으로 전문가가 1대 1 코칭을 진행하고, 구내식당에서는 맞춤형 저지방·고단백 식단을 제공한다. 상반기 한 대기업에서 6주간 진행된 프로그램 결과, 참여자들의 평균 체중은 1.9㎏, 체지방률은 1.5%포인트 감소했다. 참여자들은 생활습관 개선 효과를 체감했다고 전했다. 한 참가자는 “영양 코치와 꾸준히 소통하면서 식습관뿐 아니라 일상 속 운동량도 늘릴 수 있었다”며 “프로그램 종료 이후에도 건강한 생활을 유지하는 것이 목표”라고 말했다. 이 밖에도 ▲건강식 구독 서비스 ‘데일리케어’ ▲만 보 걷기 챌린지 같은 ‘건강캠페인’ 등 직장인들이 손쉽게 참여할 수 있는 프로그램도 운영 중이다. 삼성웰스토리는 올 하반기에는 파트너 기업들과의 협업을 통해 맞춤형 코칭의 기준이 되는 건강 데이터 측정 솔루션을 다양화하고 근력 강화 프로그램을 추가하는 등 헬스케어 솔루션 고도화에 나선다는 계획이다. 구강 내 미생물 채취를 통한 구강 마이크로바이옴 검사를 도입해 개인별 건강 관리 정밀도를 높이고, 웨어러블 운동로봇을 활용한 근력 강화 프로그램도 새로 선보인다. 점심시간을 활용해 20~30분간 로봇을 착용하고 전문 강사의 지도를 받으며 전신 근력을 키울 수 있도록 설계됐다. 삼성웰스토리 관계자는 “기업 복지 차원에서 헬스케어 솔루션을 도입하려는 수요가 점점 늘고 있다”며 “앞으로도 다양한 파트너십을 통해 맞춤형 건강관리의 전문성과 범위를 확대해 나가겠다”고 밝혔다.

배우 이동건(45)이 발병률 1%대의 희귀 질환인 ‘강직성 척추염’을 진단받았다. 지난 28일 방송된 SBS 예능 ‘미운 우리 새끼’에는 이동건이 서울에 있는 한 병원을 찾는 모습이 담겼다. 우선 전신 X선 촬영을 거친 뒤 진료실에 들어온 이동건은 오른쪽 눈이 심하게 충혈된 상태였다. 이동건은 눈 충혈에 대해 “심하지 않을 때는 단순 충혈에 더해 약간 초점이 덜 맞는 정도”라면서도 “심할 때는 충혈도 훨씬 강하고 빛에 굉장히 예민해진다”고 말했다. 이어 “빛을 보는 게 고통스럽다는 느낌도 1~2번 겪었고, 좌우 시력 편차도 커졌다는 게 현저히 느껴진다”고도 했다. 그가 이러한 증상을 겪은 건 약 1년째다. 이동건의 눈 충혈은 포도막염 증상이었다. 포도막은 눈을 감싼 3종류의 막 가운데 하나다. 눈 바깥쪽의 공막과 안쪽의 망막 사이에 끼어 있다. 포도막에는 혈관이 있어 눈에 영양을 공급하는데, 여기에 염증이 생기면 눈 전반에 악영향을 줘 시력 저하, 실명 등을 초래한다. 의사는 “포도막염 증상이 반복된다면 강직성 척추염의 가능성이 있다”고 설명했다. 강직성 척추염은 척추가 뻣뻣해지는 염증성 질환이다. 정상적이라면 척추뼈 사이에 추간판이 있어 부드럽게 구부러지고 펴져야 하지만, 강직성 척추염이 생기면 척추뼈들이 굳어버려 문제를 일으킨다. 강직성 척추염이 생기면 요통, 골반 통증, 엉덩이 통증 등이 먼저 생기고 눈에는 포도막염이 나타나기도 한다. 포도막염은 강직성 척추염 환자 10명 중 3~4명이 경험할 정도로 흔한 동반 질환이다. 의사는 강직성 척추염에 대해 “국내 인구의 약 1%만 걸리는 희귀병”이라며 “대부분 환자가 포도막염을 첫 증상으로 경험한다”고 했다. X선 촬영본을 보니 이동건의 천장관절(골반과 척추의 연결부)에서는 관절염이 발견됐다. 의사는 “반복적인 포도막염과 천장관절 염증으로 미루어 볼 때 강직성 척추염”이라고 진단했다. 의사는 발병 원인으로 HLA-B27 유전자를 꼽았다. 강직성 척추염 환자에게서 나타나는 항원이다. 이 유전자를 가졌다고 해서 강직성 척추염이 생기는 것은 아니지만, 그럴 가능성은 크다고 알려져 있다. 의사는 끝으로 이동건에게 “(강직성 척추염은) 유전적 질환이니만큼 평생을 관리해야 한다”며 “지금 증상이 괜찮다고 관리를 안 하면 문제가 생긴다”고 경고했다.