제주마로 등록되지 못해 사실상 ‘제주마’라는 이름조차 쓰지 못했던 말들이 앞으로는 ‘토종말’로 인정돼 관리될 전망이다. 제주도 축산생명연구원은 제주마의 체계적인 보존·관리를 위해 현행 제주마 등록 기준을 충족하지 못한 말 가운데 혈통과 유전적 특성이 확인되는 개체를 토종말로 인정하는 방안을 추진하고 있다고 1일 밝혔다. 현재 제주마로 등록되려면 농림축산식품부가 지정한 씨수말과의 교배 등 엄격한 기준을 충족해야 한다. 등록 과정에서는 부모 말의 혈통을 확인하고 유전자 분석까지 거쳐 친자 관계가 맞는지를 확인한다. 문제는 농가의 관리 과정에서 교배 대상이 아닌 말과 교배해 태어나는 개체다. 혈통상 제주마의 특성을 갖췄더라도 현행 기준을 충족하지 못하면 제주마로 등록할 수 없다. 이 경우 경마장에 출전할 수 없을 뿐 아니라 제주마로서의 가격도 제대로 인정받기 어렵다. 양원종 축산생명연구원장은 “농가들이 교배 관리를 엄격하게 하기 때문에 이런 사례가 많지는 않다”며 “연간 5~10마리 안팎이 발생하는 것으로 보고 있다”고 말했다. 현재 제주도에 등록된 제주마는 약 5282마리로, 이 가운데 씨수말로 지정된 개체는 97마리 수준이다. 농가들은 이들 씨수말과의 계획 교배를 통해 제주마 혈통을 유지하고 있다. 연구원은 제주마 등록 기준에 미달한 말이라도 유전자 분석 등을 통해 토종말로서의 특성이 확인되면 별도로 등록해 관리하는 방안을 검토하고 있다. 다만 토종말로 인정되더라도 경마장 출전 자격까지 주어지는 것은 아니다. 경주마로 출전하려면 별도의 혈통 등록 기준을 충족해야 하기 때문이다. 현재 농식품부의 관련 고시 개정이 진행 중인 가운데 축산생명연구원은 개정 취지를 반영해 현장에서 적용할 토종말 인정 기준을 정비할 계획이다. 개정안에는 ▲토종말 인정 대상과 범위 구체화 ▲인정 신청에 필요한 서류 정비 ▲서류심사와 현장실사 등 인정 절차 명확화 ▲토종말 인정표시 신설 등이 담긴다. 양 원장은 “토종말로 인정하면 제주마의 엄격한 혈통 관리에서 제외됐던 말도 제주 고유의 말 자원으로 관리할 수 있다”며 “농가 입장에서도 단순히 비육(식용)이나 승용으로 처분하는 것과 달리 혈통자원으로서 가치를 인정받을 수 있을 것”이라고 설명했다.

충남 아산의 한 오폐수처리시설에서 태아로 추정되는 남아 시신이 발견돼 경찰이 수사에 나섰다. 29일 아산경찰서에 따르면 전날 오후 11시 30분쯤 아산 탕정면 오폐수처리시설 집수장에서 키 20㎝, 몸무게 110ｇ 정도의 태아 시신이 발견됐다. 야간 순찰하던 직원이 발견해 경찰에 신고한 것으로 전해졌다. 시신 크기 등으로 미뤄 임신 16주가량의 태아로 추정하고 있다. 자연 유산인지, 유산 후 유기된 것인지는 확인되지 않았다. 아산시가 소유한 이 시설은 인근 산업단지 사업장과 기숙사, 마을 등에서 발생한 오수를 함께 처리한다. 경찰은 시설 주변에 경비 인력이 상주해 집수장에 접근하기 어려운 점 등을 고려할 때 다른 곳에서 관로를 타고 흘러들어왔을 가능성에 무게를 두고 있다. 다만 집수장으로 연결되는 관로가 여러 개여서 유입 경로는 특정하지 못했다. 경찰은 정확한 사망 시점과 사망 원인 등을 확인하기 위해 국립과학수사연구원에 부검과 유전자(DNA) 감식을 의뢰할 예정이다.

충남 아산의 삼성디스플레이 사업장 그린센터(오폐수처리장)에서 남아 시신이 발견돼 경찰이 수사에 나섰다. 29일 아산소방서와 아산경찰서 등에 따르면 전날 오후 11시 30분쯤 아산시 탕정면에 있는 삼성디스플레이 사업장 자체 소방대가 “공장 내 오폐수집수장에 동물인지 사람인지 구분하기 어려운 물체가 있는데 확인해 달라”고 신고했다. 현장에 출동한 소방당국은 오폐수 이물질을 걸러내는 집수 시설에서 키 20㎝, 몸무게 110g의 남아 시신을 발견하고 경찰에 인계했다. 경찰 관계자는 “아직 유산아인지 사생아인지 알 수 없다”며 “압수영장을 신청해 내일 부검하고 유전자 감식 등을 의뢰할 계획”이라고 말했다.

담도암은 담관, 담낭, 바터팽대부 등 담즙이 지나는 길에 생기는 암으로, 한국을 비롯한 일부 국가에서 발병률이 유난히 높다. 절반 이상의 환자가 수술이 불가능한 진행 단계에서 발견돼 생존 기간이 11~15개월에 불과하고, 완치를 목표로 수술을 받아도 약 절반은 재발하는 난치암이다. 그러나 담도암이 어떻게 발생하고 재발, 전이되는지를 전 과정에 걸쳐 유전체 수준에서 추적한 연구는 지금까지 매우 부족했다. 이런 가운데, 담도암은 암이 되기 전부터 이미 유전자 변화가 시작되고, 수술 후 재발할 때는 암세포 한 개가 아니라 여러 암세포 무리가 함께 다시 자라난다는 연구 결과가 나왔다. 분당서울대병원 혈액종양내과 김지원 교수, 병리과 나희영 교수 연구팀(공동 제1저자 : 혈액종양내과 강민수 교수, 이주현 연구원)은 담도암이 암이 되기 전 단계부터 재발·전이에 이르기까지 거치는 ‘진화 경로’를 규명해 네이처(Nature) 자매지인 종양학 분야 국제학술지 ‘npj Precision Oncology’에 발표했다고 29일 밝혔다. 연구팀은 담도암 환자 17명에게서 얻은 △정상 조직 △전암성 병변(암이 되기 직전 단계) △원발암(처음 생긴 암) △전이·재발암 등 72개 검체를 전장엑솜시퀀싱(유전체 중 단백질을 만드는 정보가 담긴 부분을 모두 읽어 돌연변이를 확인하는 분석법)으로 분석했다. 이를 바탕으로 암세포 무리(클론)들이 어떤 순서로 생겨나고 갈라졌는지 보여주는 가계도를 환자별로 그려, 암이 진화해 온 경로를 거슬러 추적했다. 분석 결과, 전암성 병변에서 이미 TP53, KRAS, SMAD4 등 담도암의 핵심 유전자 변이가 발견됐다. 겉보기엔 아직 암이 아니지만, 유전자 수준에서는 암을 향한 변화가 이미 진행되고 있었던 셈이다. 또 전암성 병변 안의 세포 무리 가운데 생존에 유리한 일부만 살아남아 원발암으로 자라났다. 다윈의 자연선택처럼 서로 경쟁하던 세포 무리 가운데 생존과 증식에 유리한 무리가 선택돼 병변을 장악하는 ‘선택적 싹쓸이’ 현상이 관찰된 것이라고 연구팀은 설명했다. 이런 선택적 확장은 전이 과정에서도 이어졌다. 원발암의 세포들이 고르게 퍼지는 것이 아니라, 원발암에서는 소수였던 특정 세포 무리가 전이된 곳에서는 주력으로 자리 잡았다. 장기마다 환경이 다른 만큼, 그곳에서 살아남기에 유리한 무리가 각각 선택된 것이다. 특별히 주목할 점은 수술로 암을 제거한 뒤 다시 재발한 암에서도, 원발암을 이루던 여러 세포 무리가 그대로 남아 있었다는 것이다. 그동안 암 재발은 몸 어딘가에 숨어 있던 암세포 하나가 시간이 지나 다시 자라기 때문으로 여겨져 왔다. 하지만 원발암 세포 구성이 통째로 남아 있었다는 것은, 여러 세포 무리가 한 덩어리로 함께 빠져나가 자리를 잡는 ‘다클론성’ 방식으로 재발이 일어난다는 뜻이다. 한편 항암치료가 암의 진화에 영향을 줬을 수 있다는 흔적도 확인됐다. 돌연변이는 원인에 따라 고유한 패턴을 남기는데, 담도암 치료에 쓰이는 항암제가 남기는 것으로 알려진 패턴이 전이·재발 병변에서 늘어난 것이다. 항암제의 공격에서 살아남은 암세포가 그 흔적을 지닌 채 증식했다는 뜻이다. 다만 혈액종양내과 강민수 교수는 “항암제가 암을 더 악화시킨다는 의미가 아니라, 치료 과정 역시 암세포의 진화에 영향을 미칠 수 있음을 보여준 것”이라며 항암치료에 대한 오해를 경계했다. 반면 변하지 않는 것도 있었다. 진단 당시 발견된 ERBB2 유전자 증폭, KRAS 돌연변이처럼 표적치료제(특정 유전자 변이를 겨냥해 암세포를 공격하는 약)의 대상이 되는 변이는 재발·전이 이후에도 그대로 유지됐다. 혈액종양내과 김지원 교수는 “진단 당시 확인된 주요 유전자 변이가 재발·전이 이후에도 유지된다는 사실은 진단 시점부터 정밀한 유전체 분석을 바탕으로 치료 전략을 세우는 것이 중요함을 보여준다”며 “암의 진화 원리를 반영한 치료 전략으로 담도암의 치료 성적을 끌어올리는 것이 우리 연구팀의 목표다”고 밝혔다. 병리과 나희영 교수는 “이번 연구는 담도암이 암이 되기 전 단계부터 전이·재발에 이르기까지 어떤 유전적 변화를 거치며 진화하는지 하나의 흐름으로 확인했다는 데 의미가 있다”며 “전암성 병변에서부터 세포 무리 간 경쟁과 선택이 시작된다는 점은 담도암의 발생 원리를 이해하는 중요한 단서가 될 것”이라고 밝혔다. 한편, 이번 연구는 교육부·한국연구재단의 한국형 SGER(Small Grant for Exploratory Research) 사업 등의 지원을 받아 수행됐다.

삼성바이오로직스(대표 존 림)가 세계 최대 규모의 바이오 의약품 공정 기술 콘퍼런스인 ‘2026 바이오프로세스 인터내셔널(BPI)’에 참가해 차별화된 위탁개발생산(CDMO) 경쟁력과 혁신적인 공정 기술을 전 세계에 각인시켰다. 올해로 9년 연속 BPI 참가 기록을 이어간 삼성바이오로직스는 단순한 기업 홍보를 넘어, 급변하는 글로벌 바이오 시장에서 의약품 개발의 패러다임을 바꿀 핵심 전략을 제시하며 압도적인 기술력을 증명했다. 9월 22일부터 25일(현지 시간)까지 나흘간 미국 보스턴에서 진행된 이번 행사에서 삼성바이오로직스는 대규모 단독 부스를 마련하고, 위탁연구(CRO)부터 위탁개발(CDO), 위탁생산(CMO)에 이르는 탄탄한 엔드투엔드(End-to-End) 서비스 역량을 집중 조명했다. 부스 내 설치된 월 그래픽을 통해 △혁신적인 ‘삼성 오가노이드(Samsung Organoids)’ 기술 △고도화된 CDO 역량 △차세대 다중 모달리티 생산 능력 등을 구체적으로 소개하며, 글로벌 제약·바이오 파트너들의 이목을 사로잡았다. 이는 전 세계 고객사들이 신약 개발 과정에서 겪는 복잡성을 완벽하게 해소할 수 있는 든든한 파트너임을 재확인한 계기가 되었다. 행사 기간 진행된 전문가 발표와 포스터 세션에서는 삼성바이오로직스의 진가가 더욱 빛났다. 항체세포정제 공정개발팀장 이태희 상무는 ‘복잡성에서 확신으로’를 주제로 한 발표에서 통합 제조 및 품질관리(CMC)를 기반으로 한 분자별 맞춤형 공정 설계 전략을 공개했다. 특히 이를 통해 개발 기간을 기존 13개월에서 9.5개월로 대폭 단축하면서도 최고 수준의 품질을 확보한 성공 사례를 공유해 업계 관계자들의 감탄을 자아냈다. 상시 진행된 포스터 세션 역시 혁신 성과들로 채워졌다. 김영희 세포주개발그룹장은 복합 분자를 위한 간소화된 세포주 개발 플랫폼을 통해 개발 초기 단계부터 품질과 효능을 동시에 통제하는 전략을 선보였다. 아울러 이소정 배양공정개발그룹장은 배양공정 강화 플랫폼인 ‘에스텐시파이(S-Tensify™)’를 활용해, 세포 배양 밀도를 높여 타이터를 기존 대비 두 배로 끌어올리면서도 최고 품질을 유지하는 비결을 공개해 큰 호응을 얻었다. 이번 BPI 현장에서 동시 개최된 ‘세포·유전자 치료제 국제학회’에도 참가한 삼성바이오로직스는 첨단 바이오 영역으로의 확장 의지를 명확히 했다. 가르시아 아비게일 AAV기술그룹장은 아데노연관바이러스 내부에 치료 유전자가 정상적으로 포함된 비율을 정확히 측정하는 완전 캡시드(Full Capsid) 분석 전략을 공유했다. 이는 유전자치료제의 효능과 안정성을 극대화할 수 있는 구체적인 가이드라인을 제시했다는 점에서 큰 의미를 지닌다. 제임스 최 영업지원담당 부사장은 “이번 BPI 참가를 통해 CRO부터 CDO, CMO를 아우르는 삼성바이오로직스의 독보적인 전 주기 지원 역량과 차별화된 기술력을 글로벌 무대에 다시 한번 각인시켰다”며 “앞으로도 끊임없는 공정 혁신과 고도화된 서비스를 바탕으로 글로벌 바이오 시장에서의 입지를 더욱 공고히 해 나갈 것”이라고 포부를 밝혔다. 세계 최고 권위의 무대에서 기술력의 한계를 뛰어넘는 혁신 성과를 잇달아 선보인 삼성바이오로직스는 향후 글로벌 제약·바이오 산업을 선도할 대체 불가능한 파트너로서의 입지를 한층 더 확고히 다지고 있다.

관절 통증과 염증 치료에 쓰여온 한약재 방풍(防風)이 부러지거나 손상된 뼈 재생을 촉진하는 효과가 있는 것으로 확인됐다. 골절 회복은 물론 골다공증처럼 뼈가 약해져 골절 위험을 높이는 질환에서의 활용 가능성도 제시됐다. 자생한방병원 척추관절연구소(소장 하인혁) 김현성 박사 연구팀은 방풍 추출물이 뼈 재생에 미치는 영향을 분석한 연구 결과를 SCI(E)급 국제학술지 ‘첨단 생물학(Advanced Biology, IF=3.2)’에 게재했다고 28일 밝혔다. 방풍은 미나리과 식물로, 방풍나물과 혼동되기도 하지만 전혀 다른 식물이다. 예로부터 관절 통증과 염증을 다스리는 한약재로 쓰여왔다. 허리디스크 등 각종 근골격계 질환에 대표적으로 처방되는 ‘신바로’의 구성 약재 (방풍·우슬·오가피·구척·대두황권·두충) 중 하나이기도 하다. 건강한 뼈는 평생 기존의 뼈를 제거하고 새로운 뼈를 만드는 골 형성 과정을 반복하여 균형을 유지한다. 오래된 뼈를 없애는 세포(파골세포)가 뼈를 분해하면 새로운 뼈를 만드는 세포(조골세포)가 빈자리를 채운다. 특히 골절이 발생하면 이 과정이 더 활발해진다. 반면 노화나 폐경에 따른 호르몬 변화 등으로 파골세포에 의한 골흡수가 조골세포에 의한 골형성을 지속적으로 초과하면, 골다공증으로 이어져 골절 위험도 증가한다. 또한 골절 회복도 늦어지고 뼈가 아문 뒤에도 강도가 충분하지 않아 재골절 위험이 높아질 수 있다. 현재 골다공증 치료에는 파골세포에 의한 골흡수를 억제하는 약물인 ‘비스포스포네이트’와 골 형성을 촉진하는 ‘부갑상선호르몬제제’ 등이 사용된다. 그러나 이 약물들은 위장장애를 일으킬 수 있고, 장기 사용에 대한 안전성 문제가 그간 꾸준히 제기돼왔다. 이에 부작용 부담이 적으면서 뼈 재생을 도울 수 있는 치료 소재에 대한 관심이 높아지고 있다. 이와 관련해 연구팀은 기존 근골격계 치료에 활용돼 온 한약재 가운데 뼈 생성과 회복 과정에도 영향을 미칠 가능성에 주목했다. 특히 신바로의 주요 구성 약재인 방풍을 대상으로 뼈 재생 과정에서의 역할과 효과, 작용 기전을 면밀히 분석했다. 연구팀은 먼저 세포실험을 진행해 실험쥐의 두개골에서 분리한 조골세포에 방풍 추출물을 농도별로 처리했다. 이후 세포가 얼마나 잘 자라고 뼈를 만드는지 살폈다. 그 결과 방풍 추출물은 조골세포에 독성을 나타내지 않으면서 분화를 촉진했다. 또한 뼈 형성이 시작될 때 분비량이 증가하는 효소인 알칼리성 인산분해효소(ALP)의 활성이 높아졌고, 뼈가 단단해지는 단계인 칼슘 침착도 함께 늘어난 것으로 나타났다. 뿐만 아니라 조골세포 분화를 조절하는 유전자(RUNX2)와 뼈의 기본 구조를 이루는 골기질 구성 유전자(Col1a1)의 발현이 모두 증가했다. 동물실험에서도 방풍의 뼈 재생 효과가 확인됐다. 실험쥐의 대퇴골에 작은 구멍을 만든 뒤 방풍 추출물을 용량별로 1주일간 투여했다. 이후 뼈 내부를 정밀하게 촬영하는 장비(micro-CT)를 이용해 손상 부위의 회복 정도를 살폈다. 그 결과, 방풍 추출물이 많이 투여될수록 새로 형성된 뼈의 양(골부피)과 뼈의 촘촘한 정도(골밀도)가 증가했다. 특히 파골세포의 활동 정도를 보여주는 ‘TRAP 양성세포’는 뚜렷하게 줄어든 반면 골형성 지표인 ‘오스테오칼신(OCN)’의 발현은 증가한 것으로 나타났다. 연구팀은 방풍의 효능을 구체적으로 살펴보기 위해 컴퓨터를 이용한 분자결합 시뮬레이션도 진행했다. 방풍의 주요 성분이 파골세포와 조골세포의 활동에 관여하는 단백질과 얼마나 안정적으로 결합하는지를 분석했다. 분석 대상은 파골세포의 생성과 활동에 관여하는 수용체 단백질(RANK)과 조골세포 형성과 활동에 관여하는 단백질(RUNX2)이다. 분석 결과, 방풍의 주요 성분인 ‘프림-오-글루코실시미퓨긴(prim-O-glucosylcimifugin)’ 등이 RANK와 RUNX2 모두에 안정적으로 결합할 가능성이 있는 것으로 예측됐다. 이는 방풍이 골흡수와 골형성에 관여하는 분자 표적과 상호작용할 가능성을 보여주는 결과다. 앞선 세포 및 동물실험에서 확인된 골재생 효과의 잠재적 작용 기전을 뒷받침한다. 특히 골다공증은 뼈를 만드는 속도보다 뼈가 사라지는 속도가 빨라지면서 발생하는 만큼, 방풍의 이러한 이중 작용은 골다공증 치료 소재로서의 활용 가능성도 시사한다. 자생한방병원 척추관절연구소 김현성 박사는 “이번 연구는 그동안 항염증·면역조절 효능으로만 알려져 있던 한약재 방풍이 골형성과 골흡수를 동시에 조절해 골절 치유에도 기여할 수 있다는 사실을 처음으로 확인했다는 데 의의가 있다”며 “향후 장기 관찰 연구를 통해 방풍과 이를 포함한 한약 처방의 골절 치료 근거를 더욱 구체화해 나가겠다”고 말했다.

DHT 관리·활성산소 제거·유효성분 전달 기술 적용호찌민 ‘K-브랜드 엑스포 2026’ 참가… 현지 바이어 상담 통해 베트남 시장 진출 검토 바이오·소재 전문기업 메디아크(MediArk·대표 김세나)가 지난 8월 27일부터 29일까지 베트남 호찌민 화이트팰리스 컨벤션센터에서 열린 ‘K-브랜드 엑스포 2026(MEGA-US EXPO 2026)’에 참가해 MOF 기술을 적용한 두피관리 브랜드 ‘더마모프(DERMAMOF)’를 현지에 소개했다. 메디아크는 이번 행사에서 탈모완화 기능성화장품 샴푸와 스칼프 세럼 등을 중심으로 더마모프 제품과 핵심 소재 기술을 선보였다. 현장에서는 MOF를 활용한 DHT 관리, 활성산소 제거, 유효성분 저장·전달 기술을 소개하고 현지 바이어들과 제품 유통 및 사업화 방안을 논의했다. MOF(금속유기골격체, Metal–Organic Framework)는 금속 이온이나 금속 클러스터와 유기 리간드가 규칙적으로 연결돼 형성되는 다공성 결정 구조체다. 작은 입자 내부에 많은 기공을 만들 수 있어 넓은 표면적을 확보하며, 특정 분자를 흡착하거나 유효성분을 저장·방출하는 소재로 활용된다. 메디아크는 이러한 MOF의 다공성 구조와 선택적 흡착, 물질 저장·전달 특성을 두피관리 분야에 적용한 자체 소재 기술을 개발해 왔다. 김세나 대표는 석사과정부터 약 19년간 MOF를 연구한 연구자로, 서울대학교에서 박사학위를 받은 뒤 서울대학교병원 의학연구원에서 신약개발과 생체적합성 소재 연구를 수행했다. 더마모프에 적용된 MOF 기술은 남성형 탈모와 관련된 디하이드로테스토스테론(DHT)의 흡착·관리에 초점을 맞췄다. DHT는 유전적으로 민감한 모낭에서 모발 성장기를 단축시키고 모낭 소형화에 관여하는 것으로 알려져 있다. 메디아크는 MOF의 다공성 구조를 활용해 두피 환경의 DHT를 흡착하도록 설계한 소재 기술에 주목했다. 또한 더마모프에 적용된 화장품용 MOF 소재는 DHT 흡착과 함께 두피에서 발생하는 활성산소(ROS) 제거, 유효성분 저장·전달 기능을 갖도록 설계됐다. 회사가 자체 시험한 결과 최대 400시간 동안 지속되는 항산화 특성이 확인됐으며, 이를 제품 기술에 적용하고 있다. 제품군은 남성과 여성의 두피 니즈에 따라 차별화됐다. 남성용 제품은 DHT 흡착과 활성산소 관리에, 여성용 제품은 활성산소 제거와 유효성분 저장·전달 기능에 중점을 뒀다. 메디아크는 탈모완화 기능성화장품에 적용되는 자체 MOF 소재를 국제화장품 원료집(ICID)에 등재하고, 이를 기반으로 화장품용 MOF 원료와 더마모프 완제품을 생산하고 있다. 이를 통해 연구 단계의 MOF 기술을 원료 제조·품질관리·제형 적용·완제품 생산으로 이어지는 상용화 체계로 확장하고 있다. 메디아크 관계자는 “MOF는 기공 크기와 표면 특성을 목적에 맞게 설계할 수 있다는 점에서 기존 화장품 소재와 차별화된다”며 “더마모프에는 DHT 흡착, 활성산소 제거, 유효성분 저장·전달이라는 MOF의 구조적 장점을 두피관리 기술로 담아냈다”고 설명했다. 이번 박람회에서 메디아크는 베트남 현지 바이어와 유통 관계자에게 더마모프 제품과 MOF 소재 기술을 소개하고 시장 반응을 확인했다. 회사는 상담 결과를 토대로 현지 파트너와 후속 논의를 이어가며 베트남 유통·사업화 방안을 단계적으로 검토할 계획이다. 메디아크는 MOF 소재 설계 및 전달 기술을 기반으로 약물·유전자 전달 플랫폼, 바이오소재, 의약품, 더마코스메틱 사업을 추진하고 있다. 향후 더마모프를 통해 MOF 소재의 소비자 제품 적용 범위를 넓히는 한편, MOF 기반 바이오소재와 신약개발 연구개발도 지속할 예정이다. 한편, 메디아크는 서원대학교가 운영하는 ‘2026년 창업도약패키지(일반형)’에 선정되었다. 창업도약패키지 지원사업은 창업 3년 이상 7년 이내의 도약기 창업기업을 대상으로 스케일업을 지원하는 정부 대표 사업화 프로그램으로 성장 가능성과 기술력을 갖춘 기업을 선발해 사업화 자금(최대 2억 원)과 함께 주관기관 특화 프로그램을 종합 지원한다.

기술 발전으로 평균 수명이 100세를 넘어 120세 이상으로 연장되는 사회가 온다면, 우리의 일과 은퇴, 그리고 삶의 의미를 정의하는 방식은 어떻게 근본적으로 바뀌어야 할까? 고대 권력자들의 전유물이었던 ‘불로장생의 꿈’은 이제 인류 역사의 허황된 환상이 아닌, 최첨단 생명과학이 도달한 현실적인 과제가 됐다. 수천 년 전 고대 메소포타미아에서 쓰인 문학 작품 ‘길가메시 서사시(The Epic of Gilgamesh)’에는 ‘불로불사의 약초’가 등장한다. 주인공 왕은 비밀 약을 찾아 여행을 떠났지만, 죽음에서 벗어날 수 없었다. 중국 진시황은 죽음에 대한 두려움 때문에 불로불사를 갈망했으며, 신약이라 믿고 수은을 마시다 중독사했다는 이야기도 전해진다. 그런 인류의 끝없는 꿈이 불로장수로 형태를 바꿔 실현을 향해 전진하고 있다. 일본 닛케이는 ‘불로장수의 끝없는 꿈, 100세에도 건강한 롱제비티가 그리는 미래’라는 27일자 기사에서 “오늘날 전 세계는 단순히 오래 사는 ‘평균수명’을 넘어, 질병 없이 활기차게 생체 나이를 유지하는 ‘건강수명’을 극대화하는 ‘롱제비티(Longevity·장수 과학)’시대를 맞이하고 있다”고 보도했다. 100세 웰니스는 이제 미래의 공상과학이 아니라 현재 진행형인 거대한 사회·경제적 화두다. 초고령화가 빠르게 진행되고 있는 아시아에서도 ‘롱제비티’인프라의 시동은 세계 최장수국가인 일본에서 본격 시작됐다. 이에 앞서 한국은 서울 청담동에 위치한 차병원 그룹의 프리미엄 웰니스 센터 ‘차움(Chaum)’이 2010년 10월 오픈해 롱제비티 트렌드를 선도해왔다. 차움은 △정밀 노화도 검진과 생체 나이 관리 △맞춤형 안티에이징 및 재생의학으로 ‘아프기 전에 미리 노화를 늦추는(공격적 예방 의료) 웰니스 모델’을 제시해 왔다. 차움은 ‘롱제비티 라이프스타일’과 ‘건강수명 연장’ 인프라의 한국형 원조격이자 대표주자로 볼 수 있다. 일본 효고현 아와지시마(淡路島)에 문을 연 초고가 웰니스 리조트 ‘THE PASONA natureverse retreat’도 이러한 흐름의 상징 주체다. 올해 6월 문을 리조트는 월 410만 엔(약 3700만원)에 달하는 비용에도 불구하고, 자연 친화적인 건축 속에서 철저한 의료·과학적 데이터에 기반한 수면, 운동, 식이 프로그램을 제공해 전 세계 부자들의 이목을 끌고 있다. 고베시에서 아카시 해협 대교를 건너 약 10분 거리에 있는 리조트는 천장 높이 23m, 전체 길이 130m로, 자연과 인간의 유기적인 연결을 목표로 설계(설계자는 건축가 사카 시게루)됐다. 이용자는 사전 문진 및 검사를 바탕으로 상담을 받는다. 담당 컨시어지가 컨디션에 맞춰 운동·수면·영양을 중심으로 한 숙박 일정을 짜준다. 아침 햇살을 맞으며 호흡에 집중하는 요가와 해수로 자율신경을 조절하는 탈라소테라피(Thalassotherapy·해양 치료) 등을 체험할 수 있다. 의료기관과도 협력해 과학적인 접근 방식을 실천하고 있다. 이러한 움직임은 비단 일본만의 풍경이 아니다. 한국 역시 세계에서 가장 빠른 속도로 초고령사회에 진입하면서 일상 속에서 건강수명을 관리하려는 니즈가 폭발적으로 증가하고 있다. 먼저 단순히 나이가 드는 것을 수동적으로 받아들이기보다 과학적 데이터를 바탕으로 식단과 수면, 운동을 주도적으로 관리하는 ‘건강지능(HQ)’ 개념이 사회적 필수 역량으로 자리 잡았다. 또한 서울 강남, 도심권을 중심으로는 개인 맞춤형 유전자 검사, 항노화 정밀 도크(Dock), 재생의학 프로그램을 결합한 회원제 웰니스 센터들이 속속 들어서며 고액 자산가와 3040 젊은 기업가들의 발길을 모으고 있다. 도크(Dock), 즉 인간 도크는 일본에서 시작된 전신 정밀 건강검진 시스템을 뜻하는 대표적인 용어로, 마치 선박이 항해를 마치고 부두(Dock)에 들어가 대수리를 받듯이 사람이 정기적으로 병원에 입원하거나 시설을 찾아 암, 심혈관 질환, 만성 질환 등의 숨은 위험을 조기에 찾아내고 관리하는 종합 검진 모델을 말한다. ‘항노화 정밀 도크’는 최첨단 장비와 바이오 기술을 동원해 생체 나이, 유전자, 호르몬, 세포 노화도 등을 마치 배를 정밀 진단하듯 입체적으로 분석하고 관리하는 초고가 맞춤형 안티에이징·건강 관리 센터(또는 프로그램)를 의미한다. 일본 실리콘밸리의 부호들이 AI를 넘어 롱제비티 스타트업에 거액을 투자하고 생체 나이를 되돌리는 데 열을 올리듯, 한국 사회 역시 ‘노화는 극복 가능한 질병’이라는 패러다임 전환이 이뤄지고 있다. 특히 주목할 점은 이러한 안티에이징 트렌드가 중장년층 전용이 아니라, 2030 Z세대를 중심으로 한 ‘저속노화(Slow Aging)’ 열풍으로 확산되었다는 것이다. 연속혈당측정기(CGM)나 스마트 웨어러블 디바이스를 통해 식후 혈당이나 수면 패턴, 활동량을 실시간으로 체크하고 이를 SNS나 커뮤니티에서 공유하는 문화가 보편화됐다. 이와 함께 아프기 전에 미리 관리한다는 ‘공격적 예방 의료’가 대세가 되면서 저당·고단백 식단, 항산화 이너뷰티 제품, 기능성 스킨케어 시장이 가파른 성장을 기록하고 있다. 미국 하버드대 데비드 싱클레어 교수는 2019년 출간한 베스트셀러 ‘라이프스팬’에서 “노화는 치료 가능한 병”이라고 주장해 각계 각층에서 반향을 일으키며, 노화 메커니즘 연구가 급속히 진행되기 시작했다. 특히 싱클레어 교수 주장에 적극 공감한 사람들은 미국 빅테크 창업자들과 실리콘밸리의 부호들이었다. 미국 오픈AI 최고경영자(CEO) 샘 올트먼, 아마존닷컴 창업자 제프 베이조스, 구글 공동 창업자 래리 페이지와 세르게이 브린 등이 앞다퉈 롱제비티 스타트업에 거액을 투자하고 있다. 미국 실리콘밸리를 기반으로 활동하는 벤처캐피털 스크럼벤처스 미야타 타쿠야 창업자는 니혼게이자이신문을 통해 “인공지능(AI) 다음에 롱제비티가 온다”고 말한다. 민간 우주기업 스페이스X의 최고경영자(CEO) 일론 머스크와 비영리 재단을 통해 혁신 기술을 지원해 온 마크 저커버그 등이 주목하는 X프라이즈 재단이 2023년부터 건강수명을 최소 10년 연장하는 기술에 총상금 1억 달러 규모의 국제 경진대회(XPRIZE Healthspan)를 진행하는 것도 이 같은 맥락이다. 이는 2030년까지 7년간 진행되는 프로젝트로, 전 세계에서 600개 이상 팀이 참여해 8월에 결승에 진출한 상위 10팀이 선정됐다. 10개 팀은 미국 6개, 일본 2개, 한국과 중국 각 1개씩이다. 한국 기업은 부산대 연구팀을 기반으로 설립된 바이오 스타트업인 ‘피알지에스앤텍(PRG S＆Tech)’이며 노화를 촉진하는 독성 단백질인 ‘프로제린(Progerin)’의 활성을 억제하는 세계 최초의 혁신 신약 후보물질 ‘프로제리닌(Progerinin)’을 개발했다. 일본은 2팀 중 한곳이 도쿄대 교수이자 도호쿠대 겸임 교수인 고다 케이스케 씨가 이끄는 Goda Lab(도쿄 분쿄)이다. Goda Lab은 ‘슈퍼엑소좀’을 활용한 회춘 연구나 AI 기반의 신약 개발을 하고 있다. 고다 교수는 노화 세포와 잘 결합하도록 독자적으로 가공한 ‘슈퍼엑소좀’을 인간 40세에 해당하는 월령 15개월 마우스에 투여한 결과, 인간 기준으로 15년 이상 젊어지는 효과가 나타났다고 밝힌 바 있다. 그러나 이러한 기술적 성과가 대중화되기까지는 거대한 장벽이 존재한다. 현재의 글로벌 의약품 규제 기관(미국 FDA나 한국 식약처 등)의 프레임워크는 ‘질병 치료’에 맞춰져 있어 ‘노화’자체를 질병이나 적응증으로 인정하지 않는다. 따라서 혁신적인 항노화 기술과 약물이 실제 임상 현장에 안착하기 위해서는 전혀 새로운 차원의 제도적 정비와 임상 시험 가이드라인 마련이 시급한 상황이다. 기술 진보로 인간의 수명이 연장되고 죽음이 유예될 때, 역설적으로 우리 사회는 새로운 공포와 마주하게 된다. 바로 ‘길어진 노후에 대한 고립’과 ‘젊음과 신체기능 유지’이다. 먼저 사회 시스템의 한계다. 기존의 생애주기 70세를 기준으로 설계된 정년 제도, 연금 및 복지 시스템, 주거 환경은 100세 시대의 속도를 따라가지 못하고 있다. 둘째는 존엄의 재정의이다. 롱제비티를 추구하는 많은 사람들이 ‘젊음과 신체기능 유지’를 외치지만, 거꾸로 말해 이는 능력주의 사회에서 낙오될지 모른다는 불안감의 다른 이름이기도 하다. 높은 생산성을 발휘하지 못하더라도 인간으로서의 존엄과 생존을 보장받을 수 있는 포용적 사회 디자인이 함께 동반되어야 한다. 불로장수를 향한 인류 집념은 ‘바벨의 탑’처럼 오만한 도발이 될 수도, 혹은 초고령화 위기를 극복하고 인류를 지속가능한 재흥(再興)으로 이끄는 ‘노아의 방주’가 될 수도 있다. 세계에서 가장 빠른 고령화를 겪는 한국은 불확실한 미래를 선도할 롱제비티 기술과 K-웰니스 인프라를 결합해 세계에 해답을 제시할 최전선에 서 있다. 기술적 승리를 넘어, 건강하게 나이 들 권리가 누구에게나 공평하게 주어지고 나이 듦이 두려움이 아닌 또 다른 성장의 기회로 인식되는 사회적 합의를 만들어내는 것. 그것이 진정한 의미의 ‘장수 르네상스’를 완성하는 열쇠가 될 것으로 보인다.

농촌 지방자치단체들이 폭염 등 극단적인 이상기후 변화와 각종 병충해에도 농민이 안심하고 벼농사를 지을 수 있는 신품종 개발에 공을 들이고 있다. 26일 서울신문 취재를 종합하면 경북도농업기술원은 지난 16~17일 농촌진흥청 국립식량과학원과 공동으로 안동, 구미, 대구 시험포장에서 ‘경북지역 벼 신품종 개발 전문가 현장 평가회’를 열었다. 벼 육종·재배 전문가 30명이 개발 단계에 있는 예비 품종 120여종을 대상으로 지역 재배 적응성, 병해충에 강한 정도, 수량, 품질 등을 평가했다. 또 여름철 극한 폭염과 집중호우, 여무는 시기 고온 등 이상기후에 대응할 수 있는 품종과 병해충 저항성 품종 개발 방안 등을 논의했다. 경북농기원은 10∼11월 수확한 벼를 분석해 우량 신품종 조기 육성 및 보급 확대를 위한 기초자료로 사용할 방침이다. 농기원은 그동안 재배해 온 ‘일품벼’의 기후 적응성 한계를 극복하고자 고품질 밥쌀용 품종 ‘다솜쌀’, 조생종 ‘다올’, ‘구름찰’ 등을 자체 육성해 보급해왔다. 특히 ‘다솜쌀’은 포항에 특화단지가 조성돼 두바이 등 해외시장까지 수출되며 지역 농업 경쟁력 강화에 기여하고 있다. 조영숙 경북농기원장은 “이번 평가 결과를 재해에 강한 고품질 쌀 생산 기반 조성에 활용할 계획”이라고 말했다. 충북도농기원은 지난 16일 충북의 기후와 재배 환경에 최적화된 신품종 벼인 ‘충북 1호’ 첫선을 보였다. 이날 충북농기원 원내 시험 재배용 논에서 농업인과 도내 시군 농기센터 관계자 등 30여명이 참석한 가운데 열린 ‘고품질 벼 육성계통 현장평가회’에서였다. 이날 선보인 ‘충북1호’는 농기원이 ‘참드림’과 ‘미네아사히’를 교배해 육성한 중만생종벼다. 쌀알의 투명도가 높고 외관이 깨끗하며, 밥맛 점수가 표준 품종인 삼광과 참드림을 웃도는 뛰어난 밥맛을 자랑한다고 충북농기원은 설명했다. 농기원은 가을철 잦은 비 등 이상기후에도 상대적으로 안정적인 재배가 가능할 것으로 기대하고 있다. 농기원은 올해 12월 국립종자원에 품종보호출원 하고, 도내 시군별 종자 수요 조사를 거쳐 현장 보급 기반과 재배 매뉴얼을 확립할 계획이다. 앞서 전북 정읍시는 농촌진흥청 국립식량과학원과 협력해 올해 초 기후 변화와 병해충에 강한 벼 신품종 ‘달하미’를 개발했다. 참동진(전주623호)과 남찬(전주595호)을 교배해 만든 달하미는 쌀알을 크게 만드는 유전자를 지녀 외관이 굵고 맑은 것이 특징이다. 또 벼흰잎마름병, 키다리병, 줄무늬잎마름병 저항성 유전자를 도입해 내병성을 높였다. 시는 올해 110ha 규모로 달하미를 재배하고 14ha의 채종포를 조성해 보급용 종자를 확보할 계획이다. 내년까지 재배면적을 1500ha로 확대해 안정적인 생산 기반을 구축한다.

겨울철에 주로 유행하는 노로바이러스가 올해 서울에서 여름철에도 이례적으로 급증한 것으로 나타났다. 가족과 친지들이 모여 음식을 함께 먹는 추석 연휴를 앞두고 각별한 주의가 요구된다. 서울시보건환경연구원에 따르면 올해 6~8월 서울에서 검출된 노로바이러스는 141건으로 집계됐다. 지난해 같은 기간 2건과 비교하면 약 70.5배로 늘어난 수치다. 올해 1~8월 누적 검출 건수도 345건에 달했다. 이미 지난해 연간 검출 건수인 242건을 넘어섰다. 검사 규모도 크게 늘었다. 연구원이 올해 들어 8월까지 실시한 바이러스성 식중독 검사는 3575건으로, 지난해 한 해 전체 검사 건수인 3038건보다 많았다. 유전자 분석에서는 기존과 다른 유행 양상도 확인됐다. 지난해와 달리 올해는 노로바이러스 ‘GII.3’ 유전형이 두드러지게 증가한 것으로 조사됐다. 통상 겨울철에 집중되는 노로바이러스가 여름부터 크게 늘어난 만큼 연구원은 지속적인 감시가 필요하다고 설명했다. 노로바이러스는 오염된 음식이나 물을 섭취할 때뿐 아니라 감염자와의 접촉, 구토물 등을 통해서도 쉽게 전파된다. 특히 여러 사람이 모여 음식을 나눠 먹는 명절에는 집단 감염 위험이 커질 수 있다. 감염을 예방하려면 조리 전후와 식사 전, 화장실 이용 후 비누를 사용해 30초 이상 손을 씻어야 한다. 육류와 어패류는 중심부까지 충분히 익히고 굴 등 패류 역시 가급적 익혀 먹는 것이 좋다. 안전성이 확인되지 않은 물은 끓여 사용하는 것이 권장된다. 구토나 설사 등 노로바이러스 감염이 의심되는 증상이 나타난 경우에는 음식 조리를 피하고 다른 사람과의 접촉도 줄여야 한다. 박주성 서울시보건환경연구원장은 “변화하는 식중독 발생 양상을 면밀히 감시하고 신속하고 정확한 검사와 원인 규명을 통해 시민들이 안심할 수 있는 안전한 식생활 환경을 조성하는 데 최선을 다하겠다”고 밝혔다.

“너무 평온해서 곧 끔찍한 일이 닥칠 것만 같아요.”(조예은, ‘녹색 절벽의 신자들’ 중에서) 한국 호러의 희망, 소설가 조예은의 신작 ‘녹색 절벽의 신자들’(오리지널스)은 “세상이 곧 멸망할 것이다. 절벽이 세계의 가장 행복한 지점으로 보내줄 것”이라는 교리를 믿는 사이비 종교 단체가 일으킨 집단 자살 사건과 그에 얽힌 복수극을 그린다. 외딴 산골에 사는 고등학생 오연은 어느 날부터 녹색 절벽이 등장하는 악몽을 반복적으로 꾼다. 친구 제언이 실종되는 사건이 벌어지고, 이 사건을 추적하던 오언은 충격적인 복수극에 휘말린다. 외계인, 사이비 종교, 악몽 등 호러소설의 요소들이 긴장감 있는 문체와 엮인다. 독서 플랫폼 밀리의서재 밀리로드 연재 역대 최고 기록을 경신했다. 영화 ‘군체’, ‘부산행’의 연상호 감독은 조예은의 이 소설을 추천하며 “기묘한 낯섦과 내 안에 있던 감정을 들킨 것 같은 대립적 감정을 불러일으킨다”고 평했다. 388쪽, 1만 9000원. “멀은 살아있는 인간을 조종해 본 적이 없다. 가능하다고 듣긴 했고, 직접 해봤다고 주장하는 자들과 패킷을 주고받은 적도 있지만, 살아서 사고하는 존재의 신체를 훔치는 건 어쩐지…… 문제가 있다고 늘 생각해 왔다.”(에드워드 애슈턴, 공보경 옮김, ‘멀 혹은 멀의 세계’ 중에서) 봉준호 감독이 영화화한 ‘미키17’의 원작자 에드워드 애슈턴의 신작 SF소설 ‘멀 혹은 멀의 세계’(문학수첩)는 전작과 마찬가지로 인간과 비인간의 경계를 뒤흔드는 질문을 던지는 작품이다. 유전자 조작, 신체 강화 등 과학기술의 활용으로 인간의 한계를 확장시킬 수 있는 사회가 도래했다. 그러나 신체 조작이나 개조를 거부하며 인간의 본질을 지켜야 한다고 주장하는 무리가 이런 흐름에 저항한다. ‘휴머니스트’라고 불리는 이들은 자신들을 제압하려는 연방군에 맞선다. 이 싸움을 흥미롭게 지켜보고 있는 존재가 있었으니, 바로 자아를 지닌 인공지능(AI) ‘멀’이다. 존재하지만 실체가 없는 멀은 ‘인포스페이스’를 통해 드론, 보안 카메라 등을 오갈 수 있다. 그러던 어느 날 멀은 온몸을 신체 강화 기술로 뒤덮은 사이보그 여성의 몸에 갇히게 된다. 이 여성은 전쟁 중 치명상을 입고 목숨을 잃어가고 있다. 이대로라면, 멀 역시 곧 죽음을 맞이한다. 어떻게 살아남아야 할까. 그리고 살아남는 것이란 무엇일까. 416쪽, 1만 8000원. “‘내가 당신과 약혼한 신랑이오. 예전에 만났을 때에는 곰 가죽을 입은 모습이었지만 오늘은 하느님 은총으로 본래 인간 모습으로 돌아와 이렇게 깨끗한 몸이 되었소.’ 병사는 신부 곁으로 가서 그녀를 얼싸안고 입맞춤을 했다. 그사이에 언니들은 한껏 치장을 하고 나왔는데 이 멋있는 남자가 막내의 차지가 되어 있었다. 언니들은 그가 곰 가죽을 입고 있던 남자라는 사실을 알고는, 화가 나고 분통이 터져 밖으로 뛰쳐나갔다. 그리고 한 언니는 우물에 몸을 던지고, 다른 언니는 나무에 목을 매었다. 저녁에 누군가가 문을 두드렸다. 신랑이 문을 열어 보니 그 앞에는 초록 윗옷을 입은 악마가 서 있었다. ‘봤지? 자네 영혼 하나 대신 나는 두 개의 영혼을 얻었다네.’”(그림형제, ‘곰 가죽 사나이’ 중에서) 독일의 동화작가 그림형제(야콥 그림, 빌헬름 그림)의 동화는 비단 어린이만을 위한 이야기가 아니다. 어른도 읽으며 온 가족이 함께 즐길 수 있는 그림형제의 동화 101편을 선별해 한국어로 옮긴 ‘가장 아름다운 그림형제 동화 101선’(산지니)이 출간됐다. 독문학자 배중환 부산외대 명예교수가 옮긴 이 책은 그림형제 생전 마지막 판본인 1857년 제7판을 저본으로 삼았다. 이후 간행된 여러 독일어 판본과 선집을 두루 참고해 번역했다. 흔히 알려진 그림형제 동화는 오랜 시간 어린이의 눈높이에 맞춰 각색되고 순화됐다. 그러나 이 책에서는 잔혹한 장면도, 뜻밖의 반전도, 쉽게 설명되지 않는 여백도 그대로 만날 수 있다. 독자는 이 책을 읽으며 익숙한 이야기의 낯설고 서늘한 면모까지 마주하는 경험을 할 수 있을 것이다. 712쪽, 4만 2000원.

0~97세 뇌세포 130만개 변화 분석24세부터 안정기, 60세엔 재활성화노인성 치매, 아교세포 염증서 시작 사람의 뇌는 생애 초기부터 노년기에 이르기까지 발달적 변화를 겪는다. 이런 변화는 인지 능력, 행동, 질병에 대한 취약성에도 영향을 미치는 것으로 알려졌다. 생애 단계별로 유전자 발현 양상을 분석하면 뇌의 변화가 어떤 방식으로 일어나는지 파악할 수 있고 정상 노화 과정과 뇌신경질환 발병 과정을 연구하는 데도 유용하다. 미국 마운트 시나이 아이칸 의대를 중심으로 한 공동 연구팀은 0세부터 97세까지 정상인 284명의 배외측 전전두엽에 있는 뇌세포 핵 130만개에서 유전자 활동을 읽어 태어나서 늙을 때까지 어떻게 변해 가는지를 개별 세포 단위로 분석한 지도를 완성했다. 이 연구 결과는 9월 24일 자 ‘네이처’ 3편, ‘네이처 커뮤니케이션즈’ 3편, ‘네이처 의학’, ‘네이처 유전학’에 각각 1편 등 총 8편의 논문으로 발표됐다. 전전두엽은 문제 해결, 계획 수립, 정서 조절 같은 핵심 인지 기능에 관여하는 동시에 나이가 들면서 나타나는 기능 저하에 민감한 뇌 영역이다. 그래서 뇌과학자들에게는 가장 이상적인 연구 대상으로 꼽히기도 한다. 이번 연구는 알츠하이머병 같은 퇴행성 뇌질환의 메커니즘을 규명하는 것을 목표로 하는 ‘사이크에이디’(PsychAD) 프로그램의 일환으로 수행됐다. 연구팀은 사이크에이디 프로그램에 참여한 사망 기증자 1494명의 뇌에서 확보한 630만건 이상의 유전자 발현 프로파일을 활용했다. 특히 첫 번째 논문에서 연구팀은 분석 대상 중 뇌질환 진단이 없는 신경학적으로 정상인 기증자 284명의 뇌에서 세포핵 130만 7674개를 하나씩 분석했다. 기증자의 나이는 생후 0세부터 97세까지 다양했다. 분석 결과, 전전두엽의 유전자 발현은 ▲발달기(0~19세)의 활발한 재구성 ▲중년기(40~59세)의 안정 ▲노년기(60세 이상)의 선택적 재활성화라는 세 단계를 거치는 것으로 나타났다. 나이에 따라 유전자 발현 수의 차이는 뚜렷했다. 발달기에는 8223개가 변했지만 청년기(20~39세)에는 27개, 중년기에는 단 1개에 그쳤다. 그러다 노년기에 다시 735개가 움직였다. 연구팀은 검정력 분석을 통해 중년기의 유전자 발현 정지가 표본 부족 때문이 아니라는 점을 확인했다. 연구팀에 따르면 24세를 변곡점으로 발달기의 활발한 재편이 끝나고 상대적 안정기로 들어서게 된다. 60세 이후 전전두엽에서 활동이 달라진 유전자 735개 중 426개는 신경세포를 돌보는 아교세포에서, 246개는 신경세포에서 나타났다. 노화에 더 잘 버틴 쪽은 신경세포였다. 한번 만들어지면 분열하지 않아 갈아 끼울 수 없는 신경세포는 종류를 가리지 않고 DNA 수선 유전자를 활성화하며 버텼고 아교세포에서는 면역·염증 스트레스가 재활성화됐다. 아교세포에서 활성화된 유전자들은 알츠하이머 위험 유전자와 겹치는 것으로 나타났다. 결국 노인성 치매는 신경세포가 아니라 아교세포에서 시작될 가능성이 크다는 것이다. 또 24시간 리듬을 타는 유전자도 20~59세에서는 64개였지만 60세 이상에서는 단 1개만 남았다. 노인의 수면 리듬이 무너지는 현상을 세포 단위로 보여 준 첫 사례다. 이 밖에 이번에 발표된 다른 논문들은 뇌신경질환을 앓았던 사람들의 뇌를 다뤘다. 기증자 1494명의 뇌세포 630만 개를 분석해 알츠하이머와 파킨슨병, 조현병 등 8개 뇌질환을 처음으로 한자리에 놓고 비교한 결과 치매와 파킨슨병은 신경세포 발달·시냅스 유전자에서 유독 닮아 있다는 사실을 밝혀냈다. 또 다른 논문들에서는 유전적 위험이 어느 세포에서 작동하는지를 유럽·아프리카·아메리카계에 걸쳐 추적함으로써 기존 방식으로는 보이지 않던 유전자와 질병의 연결 관계를 수천 건 찾아냈다.

할리우드 스타 킴 카다시안이 10년 전 프랑스 파리에서 무장 강도 사건의 피해를 입은 사건과 관련해 1유로(약 1600원)를 상징적인 배상금으로 책정한 법원 판결이 나왔다. 최근 CNN, 가디언 등 외신에 따르면 프랑스 파리 법원은 2016년 파리 호텔에서 무장 강도를 당한 카다시안에게 1유로의 손해배상금을 지급하라고 지난 15일(현지시간) 결정했다. 이는 카다시안 측이 요구한 금액과 같은 액수다. 이번 결정은 지난해 강도 사건에 가담한 8명이 유죄 판결을 받은 이후 이뤄진 민사상 배상 판결이다. 무장 강도 사건은 2016년 10월 2일 프랑스 파리 패션 위크 기간에 발생했다. 당시 카다시안은 패션 위크에 참석하기 위해 파리의 한 고급 호텔에 머물고 있었다. 강도들은 경찰관으로 위장해 호텔에 침입해 수백만 달러의 보석을 훔쳐 달아났다. 강도들은 범행 당시 카다시안을 결박해 화장실 욕조에 가두기까지 했다. 이들은 카다시안이 소셜미디어(SNS)에 올린 사진 속 소지품을 목표로 삼은 것으로 확인됐다. 강도는 카다시안에게 “반지”를 내놓으라고 요구했고, 카다시안이 패션쇼에서 착용했던 다이아몬드 반지를 비롯해 600만 달러(약 83억원) 상당의 보석을 훔쳤다. 강도들은 사건 현장에 남긴 유전자(DNA) 정보 때문에 경찰에 덜미를 잡혔다. 범인 대부분은 고령이어서 프랑스 언론에서는 이들을 ‘할아버지 강도단’이라는 별칭으로 부르기도 했다. 카다시안은 피해 증언에서 “파리의 호텔 방에 있을 때 난 목욕가운만 걸치고 있었다. 케이블 타이로 양손이 묶였고 테이프로 입이 막혔다”면서 “나를 강간할 거라 확신했다. 정말 죽을 거라고 생각했다”고 호소했다. 지난해 열린 재판에서 피고인 8명은 무장 강도와 납치, 범죄조직 가담 등의 혐의로 유죄 판결을 받았다. 이들은 이미 구금 기간이 복역한 것으로 인정돼 유죄 판결 이후 추가로 교도소에 수감되지는 않았다. 카다시안이 요구한 1유로는 실제 피해액에 비하면 극히 적은 금액이다. 하지만 카다시안 측은 금전적인 보상 자체보다 사건에 대한 책임을 확인하고 피해 사실을 사법적으로 인정받는 데 의미를 뒀다. 카다시안은 사건 당시 함께 있었던 스타일리스트와 공동 성명을 내고 프랑스 사법당국에 감사를 전했다. 이들은 “당시 경험은 깊은 트라우마로 남았고 아직까지 우리에게 영향을 끼치고 있다”라면서 “오늘의 판결은 돈에 관한 게 아니라 책임과 피해에 대한 인정에 의미가 있다”고 밝혔다. 이어 “이 사건의 정의를 실현해준 프랑스 당국에 깊은 감사를 드린다”라면서 “당시 일어난 일을 결코 잊지는 못하겠지만 저는 성장과 책임의 힘을 믿는다. 앞으로도 정의를 옹호하고 공정한 법 시스템을 촉진하는 데 힘쓰겠다”고 강조했다. 이번 민사 배상 결정에서는 카다시안 외 피해자들에 대한 배상도 이뤄졌다. 카다시안이 머물던 호텔의 전직 접수 직원에게는 10만 9516유로(약 1억 7000만원)가 지급됐다. 이 직원은 사건 당시 강도 사건으로 정신적 충격을 받았다며 55만 유로의 손해배상과 이자를 청구한 바 있다. 법원은 해당 호텔에 5만 유로의 배상금을 지급하라고 판결했다.

이재명 대통령이 해외 이산가족 실태조사를 확대하는 등 이산가족 상봉을 빈틈없이 준비하겠다고 강조했다. 이 대통령은 23일 서울 플라자호텔에서 열린 ‘제4회 이산가족의 날’ 서면 기념사를 통해 “남과 북이 다시 마주 앉아 이산가족의 생사 확인부터 시작해 이 문제를 풀어갈 수 있도록 최선을 다하겠다”며 이같이 밝혔다. 이 대통령은 “해마다 명절이 되면 온 가족이 한자리에 모여 정을 나누곤 하지만 이산가족 여러분께 명절은 여전히 닫혀있는 남북의 현실 앞에서 애타는 마음이 더욱 깊어지는 시간”이라며 “그 그리움이 얼마나 사무칠지 생각하면 송구하고 무거운 마음”이라고 말했다. 이어 “마지막 상봉이 있었던 2018년 이후 벌써 8년이 흘렀다”며 “그사이 생존해 계시던 이산가족의 절반에 가까운 분들이 소원을 끝내 이루지 못한 채 우리 곁을 떠났다. 더 이상 미룰 수도, 지체할 수도 없는 과제”라고 강조했다. 이 대통령은 “이산가족의 유전자 정보를 체계적으로 수집해 향후 가족관계 확인과 상봉을 빈틈없이 준비하겠다“며 ”또 이산가족의 생애 기록물을 모으고 지켜나가 분단의 아픔이 평화의 가치를 일깨우는 기억이 되도록 하겠다”고 언급했다. 또 “분단의 소용돌이 속에서 고향과 가족을 떠나 낯선 타국에서 오랜 세월 그리움을 안고 살아오신 그 마음을 보듬어 나갈 것”이라며 “해외 이산가족 실태조사를 확대하고 여러분의 목소리에 귀 기울이겠다”고 말했다.

질병관리청은 지난 11일 인플루엔자 유행주의보를 발령했다. 게다가 코로나19 의심환자도 증가하고 있어서 두 감염병이 동시에 유행하는 ‘트윈데믹’에 대한 우려가 커지고 있다. 코로나19는 중증 폐렴을 일으켜 기도 세포를 망가뜨리는 일이 벌어지게 된다. 그런데 과학자들이 코로나19 감염으로 인한 중증 폐렴의 원인이 바이러스가 아닌 다른 이유 때문이라는 사실을 밝혀내 눈길을 끈다. 미국 글래드스톤 연구소, 국립 알레르기·감염병 연구소(NIAID), 샌프란시스코 캘리포니아대(UCSF) 공동 연구팀은 코로나19를 심하게 앓을 경우 바이러스와 싸워야 할 면역세포가 도리어 감염돼 염증을 퍼뜨리면서 중증 폐렴으로 발전하고 이 과정을 촉발시키는 ‘ORF8’이라는 바이러스 단백질을 발견했다고 25일 밝혔다. 이 연구 결과는 기초과학 및 공학 분야 국제 학술지 ‘사이언스 어드밴시스’ 9월 18일 자에 실렸다. ORF8은 코로나19 바이러스로 알려진 사스코로나바이러스-2가 만들어 세포 밖으로 내보내는 작은 단백질이다. 따로 떼어낸 폐 상피세포에서는 ORF8이 오히려 바이러스 증식을 억제했다. ORF8 유전자가 결손된 변이 바이러스에 감염된 환자들은 증상이 더 가벼웠다. ORF8이 있으면 병이 심해진다는 뜻이다. 이 때문에 억제 인자와 병독성 인자라는 정반대 해석이 6년 동안 공존해 왔다. 이렇게 정반대의 모습을 보여주는 이유를 연구팀은 대식세포에서 찾았다. 감염된 세포가 ORF8을 분비하면 ORF8은 대식세포 표면 면역 수용체 ‘IL-17RA’에 달라붙는다. 이 신호가 세포 안에서 TRAF6와 JNK라는 중계 지점을 거쳐 ACE2 유전자의 스위치를 켠다. ACE2는 바이러스가 세포에 들어올 때 붙잡는 손잡이로, 손잡이가 늘어난 대식세포는 감염되기 쉬운 표적으로 바뀐다. 실제로 ORF8을 만드는 야생형 바이러스는 그렇지 못한 변이 바이러스보다 대식세포에서 감염성 바이러스를 10배 많이 뿜어냈다. 감염된 대식세포는 세포막이 터지며 내용물을 쏟아내는 ‘염증성 세포사멸’로 죽으면서 염증 물질 인터루킨-1베타(IL-1β)를 방출한다. IL-1β가 이웃한 폐 상피세포에 작용해 TMPRSS2를 늘린다. TMPRSS2는 ACE2와 짝을 이뤄 바이러스의 침입을 돕는 효소다. 결국 대식세포의 죽음이 주변 상피세포를 더 감염되기 쉬운 상태로 만들고 늘어난 감염이 다시 ORF8을 더 많이 만들어 낸다는 것이다. 기존에 서로 다른 해석이 있었던 이유도 여기서 찾을 수 있다. 상피세포만 있는 배양접시에서는 ORF8이 바이러스 활동에 제동을 걸지만 대식세포를 함께 넣으면 야생형 바이러스의 RNA가 단독 배양 대비 감염 48시간에 20배까지 늘었다. 대식세포가 곁에 있는 실제 폐에서는 억제 효과를 압도할 만큼 감염이 증폭된다는 뜻이다. 연구진이 생쥐에 IL-17RA를 막는 항체를 투여하자 폐 속 감염성 바이러스가 최대 7.3배 줄었고, 염증 세포와 폐 섬유화 면적도 함께 감소했다. 반면 애초에 ORF8을 만들지 못하는 바이러스에 감염된 생쥐에게는 같은 항체가 아무 변화도 주지 못했다. 항체가 다른 경로가 아니라 ORF8이 만든 고리만 정확히 겨냥했다는 증거다. 연구를 이끈 멜라니 오트 글래드스톤 감염질환연구소장은 “이번 연구는 단 하나의 바이러스 단백질이 바이러스 증식과 조직 손상을 잇는 주된 다리 역할을 한다는 점을 보여 줌으로써 새로운 치료의 분명한 표적을 찾았다는 데 의미가 있다”고 말했다. 오트 소장은 “지금까지 중증 코로나19 치료는 스테로이드로 면역 전체를 눌러 염증을 잡되 바이러스를 제거하는 능력까지 함께 떨어뜨리는 방식이었다”며 “IL-17RA를 차단하는 항체 ‘브로달루맙’은 2017년 미국에서 이미 건선 치료제로 승인된 약물이어서 기존 약을 다른 질환에 쓰는 ‘약물 재창출’ 가능성도 있다”고 덧붙였다.

올해 단풍은 10월 하순 가장 아름다울 것으로 전망됐다. 산림청은 22일 전국 주요 산림과 수목원의 단풍 절정 시기를 담은 ‘2026년 한반도 단풍 절정 예측지도’를 발표했다. 올해 첫 단풍은 14일 점봉산 산림유전자원보호구역에서 처음 확인됐다. 단풍은 10월 초 강원 북부 산지부터 물들기 시작해 10월 하순에는 전국적으로 절정(단풍 50%)을 보일 것으로 예측됐다. 수종별로는 단풍나무류 10월 31일, 참나무류 10월 31일, 은행나무는 10월 30일로 예측됐다. 산지별로는 설악산 10월 20일, 속리산 10월 28일, 내장산 11월 4일, 한라산 11월 6일 등으로 최근 5년간 단풍 절정 시기와 비교해 약 0.8일 늦어지는 것으로 나타났다. 산림청과 국립수목원은 전국 권역별 공립수목원과 식물계절 장기 관측자료, 산악 기상정보 등을 활용해 단풍 예측 지도를 제작하고 있다. 나아가 농림 위성 기반의 광역 산림관측 정보를 연계해 다양한 산림 변화 서비스를 제공할 예정이다. 박영환 산림청 산림환경보호과장은 “단풍은 일상에서 쉽게 체감할 수 있는 식물계절 현상 중 하나”라며 “식물계절 관측자료를 기반으로 정확한 예측정보를 제공하고 기후변화에 따른 산림의 변화를 기록하고 대응책을 마련할 계획”이라고 밝혔다.

“법관 임명의 목표는 절차를 최대한 투명하고 공정하게 만드는 것입니다.” 제20차 아시아·태평양 대법원장회의 참석차 방한한 리샤 바그너(69) 캐나다 연방대법원장은 20일 투명한 절차와 국민과의 소통이 사법 신뢰를 지탱한다고 밝혔다. 지난 17일 서울 용산구 한남동 그랜드하얏트호텔에서 만난 바그너 대법원장은 “완벽한 제도는 없다”며 “캐나다의 임명 절차도 완벽하지는 않지만 수년에 걸쳐 발전해 더 투명해졌다”고 말했다. 캐나다에서는 법학자·시민·정부 대표로 구성된 독립 추천위원회가 신청자를 검토해 추천하면 법무부 장관이 명단 안에서 법관을 임명한다. 대법관은 총리가 임명하는데, 임명 전 반드시 대법원장과 협의해야 한다. 바그너 대법원장은 사법 독립을 지키기 위해 국민과의 소통이 중요하다고 강조했다. 그는 2017년 12월 취임 이후 매년 정례 기자회견을 열고 있다. 판결 핵심을 한 장으로 정리한 ‘판결 요약본’과 연례보고서를 발간하고, 수도 밖 다른 지역에서도 대법원 심리를 열어 시민이 직접 재판을 볼 수 있게 했다. 바그너 대법원장은 “허위 정보가 넘쳐나는 상황에서 기관을 지키는 유일한 방법은 올바른 정보를 제공하고 교육하는 것”이라고 밝혔다. 이어 “기자회견은 대법원장의 유전자(DNA)에 있는 일은 아니다”라면서도 “동료 판사들에게 국민과 직접 소통하자고 제안했다. 우리는 숨길 것이 없기 때문”이라고 설명했다. ‘판사는 판결로 말해야 한다’는 원칙도 언급했다. 그는 “판사는 판결로 말하고 말을 아껴야 하며 정치적인 것에 휘말려서도 안 된다”며 “정치인과 논쟁에 끼어들지 않는 게 법원이 존중과 신뢰를 받는 이유 중 하나”라고 말했다.

아·태 대법원장회의 참석 위해 방한“사법 독립 위해 국민과 소통 중요”2017년 12월 취임 후 정례 기자회견도“법관 임명의 목표는 절차를 최대한 투명하고 공정하게 만드는 것입니다.” 제20차 아시아·태평양 대법원장회의 참석차 방한한 리샤 바그너(69) 캐나다 연방대법원장은 20일 투명한 절차와 국민과의 소통이 사법 신뢰를 지탱한다고 밝혔다. 지난 17일 서울 용산구 한남동 그랜드하얏트호텔에서 만난 바그너 대법원장은 “완벽한 제도는 없다”며 “캐나다의 임명 절차도 완벽하지는 않지만 수년에 걸쳐 발전해 더 투명해졌다”고 말했다. 캐나다에서는 법학자·시민·정부 대표로 구성된 독립 추천위원회가 신청자를 검토해 추천하면 법무부 장관이 그 명단 안에서 법관을 임명한다. 대법관은 총리가 임명하는데, 임명 전 반드시 대법원장과 협의해야 한다. 바그너 대법원장은 사법 독립을 지키기 위해 국민과 소통이 중요하다고 강조했다. 그는 2017년 12월 취임 이후 매년 정례 기자회견을 열고 있다. 판결 핵심을 한 페이지로 정리한 ‘판결 요약본’과 연례보고서를 발간하고, 수도 밖 다른 지역에서도 대법원 심리를 열어 시민이 직접 재판을 볼 수 있게 했다. 바그너 대법원장은 “허위 정보가 넘쳐나는 상황에서 기관을 지키는 유일한 방법은 올바른 정보를 제공하고 교육하는 것”이라고 밝혔다. 이어 “기자회견은 대법원장의 유전자(DNA)에 있는 일은 아니다”라면서도 “동료 판사들에게 국민과 직접 소통하자고 제안했다. 우리는 숨길 것이 없기 때문”이라고 설명했다. ‘판사는 판결로 말해야 한다’는 원칙도 언급했다. 그는 “판사는 판결로 말하고 말을 아껴야 하며 정치적인 것에 휘말려서도 안 된다”며 “정치인과의 논쟁에 끼어들지 않는 것이 법원이 존중과 신뢰를 받는 이유 중 하나”라고 말했다. 다만 “세상이 바뀌었고 20년 전에 옳았던 것이 지금은 그렇지 않다”며 “말을 아끼는 전통은 지키면서 국민에게 법원이 하는 일을 설명할 방법을 찾고 있다”고 진단했다. 한국의 법왜곡죄에 대해서는 “법을 잘 알지 못해 한국 상황에 대해서는 논평할 수 없다”고 했다. 다만 캐나다에는 비슷한 입법이 없다며 “판결을 비판하는 것은 좋은 일이고 민주주의의 일부지만, 사람을 비난하면 사법 제도의 명예를 떨어뜨릴 수 있다”고 했다. 캐나다에서 법관의 책임은 사법위원회 진정 절차로 다뤄진다. 사법위원회 의장이기도 한 그는 “법관이 규칙이나 윤리 원칙을 따르지 않았다면 진정이 제기될 수 있지만, 판결이 마음에 들지 않는다는 이유만으로 진정을 제기할 수는 없다”고 설명했다. 인공지능(AI) 시대 사법부가 지켜야 할 가치에 대해서도 언급했다. 바그너 대법원장은 “AI를 거부할 수는 없다”며 “AI를 피하는 게 아니라 통제하고 적절히 쓰는 것이 중요하다”고 했다. 그러면서 “사법위원회가 법관들에게 하는 가장 중요한 권고는 판결의 결론을 얻기 위해 AI를 쓰지 말라는 것”이라며 “최종 판결은 기계가 아니라 법관의 머리에서 나와야 한다”고 강조했다.

배우 한가인과 그룹 ‘제국의아이들’ 출신 김동준이 놀라운 도플갱어 싱크로율의 비밀을 밝혔다. 지난 17일 유튜브 채널 ‘자유부인 한가인’에는 ‘드디어 남매로 밝혀진 도플갱어 한가인이 김동준 면회 가면 또 입원할까? (신병4)’라는 제목의 영상이 게재됐다. 공개된 영상에서는 김동준이 출연 중인 작품에 한가인이 친누나라는 설정으로 특별 출연해 촬영에 임하는 모습이 그려졌다. 촬영 중 두 사람은 출연 배우들과 함께 점심을 먹으며 화기애애한 담소를 나눴다. 이 과정에서 제작진은 댓글에 두 사람의 부모님의 외모를 궁금해하는 사람들이 많다고 언급하며 “부모님들이 그렇게 닮진 않았다. 전혀 다르게 생긴 부모님들 사이에서 똑같이 생긴 사람이 나온 것”이라고 말해 눈길을 끌었다. 이를 들은 한가인은 “그것도 신기하다. 어떤 원리로 그렇게 된 거지?”라며 궁금해했고, 제작진은 “아니면 동준 님도 또 할아버지 쪽이…”라며 유전자의 신비를 언급했다. 이에 한가인은 “그러게. 너희는 누가 약간 이국적이냐”라고 질문을 던졌고, 김동준은 외할아버지를 꼽으며 “되게 이국적으로 생기셨다”고 답했다. 이어 한가인 역시 “우리도 외할아버지가”라고 언급했고 한가인이 쏙 빼닮은 이국적인 외모의 외할아버지의 사진이 함께 등장했다. 김동준도 한가인의 외할아버지 사진을 직접 본 적이 있다고 밝히며 “너무 잘생기셨다”고 감탄했다. 안타깝게도 김동준의 외할아버지 사진은 공개되지 않았지만, 이를 들은 제작진은 “알고 보니 외할아버지가 똑같이 생기신 것 아니냐”며 두 사람의 놀라운 닮은꼴 비결에 유쾌한 상상을 더했다.

‘반복서열 확장질환’은 유전자 속 특정 문자열이 비정상적으로 길게 반복·증식하면서 뇌나 신경계에 이상을 일으키는 유전질환군이다. 몸의 균형을 잡지 못하는 ‘소뇌실조증’이 대표적이며, 현재까지 이 질환군의 원인으로 알려진 유전자 부위는 56곳에 이르고 계속 새로운 부위가 보고되고 있다. 문제는 기존의 짧은 염기서열 분석 방식으로는 반복서열이 길게 늘어난 구조와 반복 횟수를 정확히 확인하기 어렵다는 데 있었다. 이 때문에 연구에서 원인이 확인된 환자들은 증상이 시작된 뒤 확진까지 평균 8.9년에 달하는 긴 진단 과정을 거쳐야 했다. 이런 가운데, 원인을 찾지 못했던 소뇌실조증 환자들이 하루이틀 만에 반복서열 확장 여부를 확인할 수 있는 새로운 진단 기술이 개발됐다. 국내 연구진이 ‘반복서열(STR) 확장’이 원인인 유전질환 관련 유전자 56곳을 단 한 번의 검사로 동시에 분석하는 기술을 개발했다. 해당 유전자 이상 여부를 확인하는 데 걸리는 진단 기간을 25시간(약 1~2일)으로 단축할 수 있게 된 것이다. 서울대병원 임상유전체의학과 문장섭 교수와 서울의대 생화학교실 배상수 교수 공동 연구팀(공동 제1저자 이승복 교수, 정찬주·김민정 학생)은 기존 검사로도 원인을 밝히지 못했던 소뇌실조증 환자들을 대상으로 이 기술을 적용해, 미진단 환자의 원인을 규명한 연구 결과를 17일 발표했다. 연구팀은 유전자 가위(CRISPR-Cas9)로 이들 56곳 유전자 부위만 선택적으로 절단한 뒤, 3세대 나노포어 시퀀싱으로 긴 서열을 직접 읽어내는 ‘nCATS’ 기법을 최적화했다. 여기에 복잡하게 늘어난 유전자 패턴을 자동으로 판독·시각화하는 자체 소프트웨어 ‘STRiker’를 결합해, 단 한 번의 검사로 56곳을 동시에 정밀 분석하는 플랫폼을 완성했다. 환자 혈액에서 얻은 DNA 5㎍만 있으면 검사가 가능하며, DNA 추출(2시간)과 라이브러리 제작(5시간), 시퀀싱(18시간)까지 총 25시간이면 끝난다. 이후 STRiker를 이용한 전산 분석은 수 분 만에 완료된다. 연구팀이 기존 최신 유전자 검사로도 원인을 찾지 못했던 소뇌실조증 환자 37명에게 이 플랫폼을 적용한 결과, 전체 환자의 32.4%에 해당하는 12명에서 새롭게 질병 원인 유전자를 찾아냈다. FGF14에서 4명, ATXN8OS·NOP56·RFC1에서 각 2명, PRNP·NOTCH2NLC에서 각 1명의 반복서열 확장이 확인됐다. 이 중 PRNP 반복 확장은 아시아인에서는 처음 보고된 사례다. 나머지 25명은 이번 검사에서도 원인이 확인되지 않아 추가 연구가 필요한 상태로 남았다. 연구팀은 진단된 환자의 가족을 대상으로 추가 검사를 시행해 5개 가족, 6명의 친척에서도 동일한 유전자 이상을 규명하며 조기 진단과 유전상담의 기회를 제공했다. 이 기술은 유전자를 인위적으로 복제·증폭하지 않고 원형 그대로 읽어내, 유전자 작동을 켜고 끄는 일종의 스위치 역할인 ‘DNA 메틸화’ 상태까지 함께 분석할 수 있다는 것도 강점이다. 실제로 연구팀은 NOTCH2NLC 유전자의 반복서열 확장 두 가계를 분석해, 어머니에게서 자녀로 전달될 때 반복 길이는 더 길어졌지만 메틸화도 함께 늘어나 자녀는 오히려 증상이 나타나지 않는 현상을 확인했다. 이는 일부 반복서열 확장질환에서는 반복 길이뿐 아니라 메틸화 상태까지 함께 확인하는 것이 질환 발현 양상을 이해하는 데 도움이 될 수 있음을 보여준다. 이번 연구는 실제 미진단 환자의 원인을 규명했다는 점에서 의미가 있다. 특히 소뇌실조증뿐만 아니라 다른 반복서열 확장질환 전반의 진단에도 확장 적용할 수 있다는 점에서 의의가 크다. 문장섭 교수(임상유전체의학과)는 “그동안 여러 검사를 거치고도 원인을 찾지 못했던 미진단 소뇌실조증 등 반복서열 확장질환 환자들에게 새로운 진단 기회를 제공한 연구”라며 “앞으로 이 기술을 통해 더욱 많은 환자들이 수년에 걸친 진단 여정을 거치지 않고 신속하고 정확한 진단을 받게 되기를 기대한다”고 말했다. 한편, 이번 연구 결과는 국제 학술지 ‘어드밴스드 사이언스(Advanced Science, IF 14.1)’ 최신호에 게재됐다.