日 아베종양내과, 학회서 암백신 치료결과 발표 신 수지상세포를 활용한 암백신 치료에 다시금 관련 학계의 이목이 집중되고 있다. ‘신 수지상세포 암백신 치료’는 최근 일본 삿포로 국제컨벤션센터에서 마련된 제18회 국제개별화 의료학회에서 아베종양내과 아베 히로유키 이사장의 발표로 관심을 모으기 시작했다. 이날 학술대회에서 아베종양내과 아베 히로유키 이사장은 인체의 8% 정도인 단구를 분리해 유전자검사와 항원검사, 종양마커검사를 거친 뒤 개인 맞춤형 암 항원을 추가하는 ‘신 수지상세포 암백신 치료’를 진행하고 있다고 밝혔다. 이 치료방식을 통해 아베종양내과는 지난해 1~9월 전이·재발암 환자 39명에게 신 수지상세포 암백신 치료와 복합 면역세포 치료를 실시한 결과, 74.4%의 효과를 거뒀다고 제17회 국제개별화 의료학회에서 발표한 바 있다. 이는 종양 마커검사와 영상진단을 통해 분석한 결과다. 치료는 2주에 1회, 암 정보의 교환이 이뤄지는 해당 림프절에 피하주사로 치료하며, WT1 펩타이드(원발암과 암세포를 공격하는 T세포를 강화), MUC1 펩타이드(T세포를 지원하고 항암작용을 6~9개월 지속하며 암세포를 기억)가 모두 사용된다. 이외에도 개인별 특이적 암 항원, NY-ES01 펩타이드(고형암과 소화기암), 서바이빈 펩타이드, GV1001 펩타이드 등도 활용해 치료 효과를 높였다고 아베종양내과 측은 설명했다. 특히 GV1001 펩타이드는 2014년 미국임상종양학회에서 췌장암 3상 임상시험 결과, 우수한 생존효과를 보였다고 공식 발표된 바 있다. 한국 식품의약품안전처 역시 췌장암 치료제로 품목허가 신청과 전립선암 3상 임상시험을 승인한 상태다. 아베 히로유키 이사장은 “CTC 검사법은 현재 임상 단계에 있지만, 암의 예후와 치료 유효 예측이 가능하다”면서 “아베종양내과에서는 암환자의 혈액에 있는 미량의 암세포, 말초혈순환종양세포(Circulating Tumor Cell, CTC) 검사법의 문제점과 유리RNA검사의 정확도를 높일 수 있게 돼, 향후 암 진단과 암치료 유효판정에 혈액검사와 영상진단, 암별 유전자분석, CTC 검사법을 다양하게 활용할 수 있게 됐다”고 말했다. 이 밖에도 이 병원은 25ml의 소량의 혈액만으로도 신 수지상세포 암백신 치료를 할 수 있는 최신 의료기술을 보유하고 있다고 밝혔다. 한편 일본 아베종양내과의 ‘신 수지상세포 암백신 치료’는 국내 기업인 선진바이오텍과 공동연구로 진행되고 있다. 온라인뉴스부 seoulen@seoul.co.kr

암치료 병원 아베종양내과 아베 히로유키 이사장이 지난 6월 14일 일본 삿포로에서 개최된 국제개별화의료학회에 참석, 신 수지상세포 암백신을 통한 그간의 치료 결과를 발표했다. 아베 이사장은 이날 학회 발표에서 아베종양내과는 수지상세포를 활용한 기존 치료방식의 한계를 극복한 것이 신수지상세포 암백신 치료의 특징이라고 말했다. 인체 내 1% 미만인 수지상세포로 암치료를 하기 위해서는 2~3시간의 성분채혈 과정이 필요하다는 어려움이 있었으나, 25mLl의 소량 혈액만으로 신수지상세포 암백신 치료가 가능한 최신 의료기술을 보유하고 있다고 아베 이사장은 전했다. 아베 이사장은 “정상 혈액 중 8%의 단구에 유전자검사와 항원검사, 종양마커검사를 한 후 개인별 암 항원을 추가해 신 수지상세포 암백신 치료를 한다”며 “이로써 본 병원의 암 백신치료에 사용하는 펩타이드는 WT1 펩타이드, MUC1 펩타이드, 개인별 특이적 암항원, NY-ES01 펩타이드, 서바이빈 펩타이드, GV1001 펩타이드 등이며 이 모두를 사용하기 때문에 치료 효과가 우수하다”고 설명했다. 특히 GV1001 펩타이드는 췌장암 3상 임상시험 결과와 탁월한 생존효과를 나타난 것으로 올해 미국임상종양학회에서 공식 발표됐다. 또한, 국내 식품의약품안전처 역시 췌장암 치료제로 GV1001 펩타이드를 품목허가 신청, 전립선암 3상 임상시험을 승인하기도 했다. 아베 이사장은 “아베종양내과에서는 암환자의 혈액에 있는 미량의 암세포 및 말초혈순환종양세포 검사법의 문제점을 해소하고, 유리RNA검사의 정확도를 높임으로써, 향후 암 진단과 치료 유효판정에 영상진단, 혈액검사, 암별 유전자 분석과 CTC검사법을 활용할 수 있게 됐다”고 발표했다. 한편 아베종양내과와 공동으로 신수지상세포 암백신 치료 연구 진행은 한국기업 선진바이오텍(양동근)이 참여하고 있으며 “이 항암면역치료는 수술이 어려운 침윤성암이나 발견이 어려운 미세한 암 치료에도 효과적”이며 “특히 부작용이 거의 없고 인체에도 부담이 적다”고 덧붙였다. 뉴스팀 seoulen@seoul.co.kr

한국인 아버지와 필리핀인 어머니 사이에서 태어난 이른바 ‘코피노’(Kopino·Korean과 Filipino의 영어 합성어)가 국내 법원으로부터 친자 확인을 받아냈다. 코피노가 직접 친자확인 소송을 제기해 이긴 것은 처음이다. 잘못된 성문화로 인해 증가하고 있는 코피노가 필리핀뿐 아니라 국제적 문제로 떠오르고 있는 가운데 내려진 이번 판결은 적지 않은 사회적 파장을 불러일으킬 전망이다. 22일 법조계에 따르면 서울가정법원 가사2단독 권양희 판사는 필리핀에 사는 A군과 B군이 한국에 사는 C씨를 상대로 낸 소송에서 “유전자 감정 결과 A군과 B군은 C씨의 친생자가 맞다”고 판결했다. 한국에서 결혼해 자녀까지 낳아 가정을 꾸리고 살던 사업가 C씨는 1997년 필리핀으로 건너가 회사를 운영하다가 현지 여성 D씨를 만나 동거했다. C씨는 D씨와 두 자녀까지 낳으며 살던 가운데 2004년 돌연 한국으로 귀국했다. 당시 필리핀에서 운영하던 회사까지 정리하고 한국으로 돌아온 C씨는 ‘다시 돌아가겠다’는 약속을 끝내 지키지 않았다. 일방적으로 연락이 끊기자 D씨는 C씨의 이름과 사진을 들고 한국으로 건너왔다. 이후 불법 체류로 인한 추방 위기에서 이주여성긴급지원센터를 통해 법률 지원을 받아 2012년 12월 친자확인소송을 제기했다. 유전자 검사를 거부하는 C씨에게 법원이 강제수검 명령을 내리고 과태료를 고지하는 등 1년 6개월 넘게 이어진 법정공방은 유전자검사를 관련 기관에 맡기면서 종지부를 찍었다. 유전자 검사 결과 A군과 B군이 C씨와 혈연관계라는 것이 객관적으로 드러난 것이다. 권 판사는 유전자 검사 결과와 함께 필리핀에서 작성된 아이들 출생증명서에 C씨가 아버지로 기재된 점 등을 근거로 지난달 30일 A군과 B군의 친자확인 청구를 받아들였다. 이 판결이 확정되면 D씨는 C씨에게 양육비 등을 청구할 수 있게 된다. D씨를 무료 변론한 조동식 변호사는 “D씨가 단순히 금전 취득을 위해 소송을 낸 것은 아니다”라면서 “A군과 B군을 C씨 호적에 편입시켜 한국에서 키우고 싶어 하는 것으로 안다”고 전했다. 한편 정확한 코피노 수가 집계된 적은 없지만 미국 월스트리트저널은 최근 아동성착취반대협회(ECPAT) 자료를 인용해 ‘3만명에 달하는 코피노가 한국과 필리핀 정부 양쪽의 손길이 닿지 않는 사각지대에 놓여 있다’고 보도한 바 있다. 홍인기 기자 ikik@seoul.co.kr

인간의 신체는 매우 세밀하고 복합적인 요소에 의해 이뤄지는 탓에 각기 천차만별의 특성을 지니고 있는데, 이는 ‘체질’이란 단어로 함축돼 표현된다. 따라서 사람의 체질에 따라 같은 약물을 주입했을 때 다른 화학반응이 일어날 수 있는데, 바로 이 때문에 개인별로 호전의 정도가 다르다는 것이 의학 관련 전문가들의 설명이다. 이 전문가들은 이 점에서 착안, 환자의 특성에 따라 개인별로 각기 다른 치료를 적용해야 한다고 주장한다. 이에 탄생된 치료법이 바로 ‘개별화의료(Personalized medicine)’다. 환자의 질병을 분자 단계에서 개별적으로 진단하고, 치료에 영향을 미치는 환경요인까지 고려해 개개인에 적합한 치료를 실시하는 것을 말하며, 이 같은 주장은 점차 설득력을 얻고 있다. 실제로 신 수지상세포를 활용, 암 개별화의료를 실시하는 것으로 잘 알려진 아베종양내과는 지난해 1월부터 8월까지 재발암환자 39명에게 해당치료를 실시, 총 74.4%를 호전시키는 혁혁한 성과를 거뒀으며, 이를 제17회 국제개별화의료학회에서 발표한 바 있다. 국제개별화의료학회 이사장을 겸하고 있는 아베종양내과 아베 이사장은 “암은 면역력이 떨어지면 그 누구라도 걸릴 수 있는 일반적인 질병으로, 더 이상 절망적인 선고가 아니다”라며 “최신 신 수지상세포 암백신 치료로 진행성 암과 침윤성 암도 치료가 가능한 단계에 돌입했다”고 전했다. 아베 이사장에 따르면, 수지상세포는 ‘면역계의 사령탑’으로 킬러T세포에게 암 정보를 제공, 정상세포를 제외한 암세포만 표적으로 삼아 공격하게 하며, 이 때문에 부작용의 위험이 거의 없다. 이 같은 효율에도 불구, 인체의 1% 미만인 수지상세포를 암 치료에 활용하기 위해서는 소량채혈로는 불가능하다는 점 탓에 1시간 이상의 성분채혈 과정이 필요했을 뿐 아니라, 해빙 시 세포 손상의 문제가 유발될 수 있는 동결보관의 한계를 극복하지 못해, 얼마 전까지 상용화 되지 못했다. 그러나 아베종양내과는 기존에 활용되던 WT1과 MUC1펩타이드 외에 개별 특이적 암항원 등 3~5 종류의 펩타이드를 사용, 이 같은 문제를 극복해냈다. 최근에는 NY-ES01와 GV1001펩타이드를 추가해 치료 선택의 폭을 더욱 넓혔다. 이것을 활용한 치료는 2주에 1번씩 수지상세포의 정보 전달을 하는 암별 해당 림프절에 피하주사로 진행한다. 치료성과의 비결은 면밀한 검사에도 있다. 개인별 유전자검사와 항원검사, 암별 종양마커검사 등을 실시, 기존 치료에서는 확인이 어려웠던 개인별 암세포의 특징이나 항암제에 대한 내성, 암세포 발전의 이유 등을 파악해 보다 효율적인 치료를 실시하며, 재발 및 전이에 대한 대책도 세운다. 아베 이사장은 “소량의 혈액(25ml)에서 수지상세포의 원료가 되는 단구를 분리해 유전자검사와 각종 기능검사를 한 후, 개인별 맞춤형 항원을 추가해 암백신을 제조하는 유일한 기술을 보유하고 있다”라고 말했다. 이어 “다음달 14일 삿포로에서 ‘암 면역세포의 오늘과 내일’, ‘암 면역치료의 개발’등을 주제로 제 18회 국제개별화의료학회가 열리는데, 아베종양내과도 ‘신 수지상세포 암백신 치료’의 결과를 추가로 밝힌다”라며 “많은 기대와 관심을 부탁 드린다”고 덧붙였다. 뉴스팀 seoulen@seoul.co.kr

전남 진도 해상에서 침몰한 여객선 세월호의 선사인 청해진해운이 사고 이후 탑승 인원수를 3차례나 바꿔 발표하면서 혼란을 부추겼다. 청해진해운은 지난 16일 승객 수를 477명으로 처음 발표했다가 오후에는 459명, 462명으로 바꿨고 같은 날 밤늦게 다시 475명으로 정정했다. 일부 화물차 기사들이 명단에 이름을 올리지 않고 탑승하거나 승선권을 끊어 놓고 배에 타지 않은 승객이 있었다고 해명한 것으로 알려졌다. 이에 정부도 17일 탑승자 수를 정정해서 발표했다. 중앙재난안전대책본부(중대본)는 이날 “재확인한 결과 화물차 기사 13명이 포함되지 않아 462명에서 475명으로 최종 확정됐다”고 전했다. 이날 밤에는 사망자 가운데 고교생 한 명의 신원이 정정됐다. 중대본은 “당초 경기 안산 단원고 ‘박영인 학생’으로 알려진 사망자가 같은 학교 ‘이다운 학생’으로 부모에 의해 확인됐다”고 밝혔다. 구조팀은 사망 학생 주머니에서 발견된 학생증 이름을 근거로 시신을 ‘박영인’으로 발표했으나 보호자가 아들의 얼굴이 아니라고 확인하자 시신을 다시 살피다 다른 주머니에서 ‘이다운’ 이름의 주민등록증을 찾았다. 사망자들의 신원은 유전자검사를 거쳐 확정된다. 한편 청해진해운 김한식(72) 대표는 이날 오후 9시 인천연안여객터미널 1층에서 기자회견을 열고 “우리 해운이 죽을죄를 지었습니다. 희생된 분들과 유가족 그리고 국민 여러분께 진심으로 사죄합니다”라며 대국민 사과를 했다. 조희선 기자 hsncho@seoul.co.kr

병원에서 죽은 태아와 신생아의 시신이 무더기로 발견돼 충격을 주고 있다. 브라질 리우데자네이루 검찰이 한 주립병원 시신보관실에서 태아와 신생아 시신 40구를 발견했다. 서랍식 시설에는 팔, 손, 다리 등 절단한 신체부위가 가득했다. 현지 언론은 “절단수술 후 신체부위를 병원이 서랍에 마구 넣어 보관한 것으로 보인다.”고 보도했다. 소름끼치는 사건은 페드로 에르네스토 병원에서 조산아가 사망하면서 세상에 드러났다. 조산아가 사망했지만 엄마는 아기의 시신을 버리고 자취를 감췄다. 뒤늦게 사법부가 아기의 사망사건을 조사하게 되면서 아기가 매장이나 화장되지 않은 걸 확인했다. 검찰이 압수수색영장을 갖고 병원 시신보관실을 찾아가자 태아와 신생아 시신이 쏟아져나왔다. 관계자는 “최소한 2009년부터 시신보관실에 태아와 신생아 시신이 쌓이기 시작한 것으로 추정된다.”고 말했다. 한편 병원은 “가족이 버린 아기들의 시신을 보관한 것뿐”이라며 책임을 회피하고 있다. 병원 관계자는 “죽은 아기를 버리는 건 사회적 문제”라며 “장례를 치를 돈이 없어 시신을 외면하는 경우도 많다.”고 말했다. 40구의 시신 중 25구는 유전자검사를 통해 연고가 확인됐지만 나머지는 가족을 찾지 못하고 있다. 검찰은 병원기록을 확보해 나머지 시신의 연고를 찾아줄 예정이다. 사진=자료사진 손영식 해외통신원 voniss@naver.com

10대 손녀를 성폭행해 자식까지 낳은 70대 노인에게 징역이 선고됐지만 솜방망이 처벌이라는 논란이 일고 있다. 아르헨티나 살타 주의 지방법원이 친손녀를 성폭한 혐의로 기소된 75세 노인에게 징역 13년을 선고했다고 현지 언론이 최근 보도했다. 재판부는 노인에게 “손녀의 피해를 부분적으로나마 배상해야 한다.”면서 5만 페소(약 670만원) 피해배상을 하라고 명령했다. T.B.로 이니셜만 공개된 인면수심 노인의 짐승같은 짓은 친손녀가 13살 때 시작됐다. 어머니를 잃고 친조부모의 집에 살게 된 손녀를 친할아버지는 성노예로 삼았다. 5년간 친할아버지로부터 성폭행을 당하면서 손녀는 2명의 자식까지 낳았다. 소녀는 18살이 되면서 자식들을 데리고 할아버지의 집을 나왔다. 아파트를 얻어 따로 살면서 새로운 삶을 시작하려 했지만 친할아버지는 손녀를 포기하려 하지 않았다. 아파트 주변을 배회하는 모습이 자주 눈에 띄면서 손녀는 다시 공포에 시달렸다. 손녀는 결국 친구에게 성폭행 피해사실을 털어놨다. 이어 친구들의 적극적인 권유로 사건을 경찰에 신고했다. 법원은 유전자검사로 자식들이 친할아버지의 친자인 걸 확인하고 징역형을 선고했다. 한편 인터넷에는 “친손녀 임신까지 시킨 노인에게 고작 징역 13년” “법원, 제정신으로 판결했나.”는 등 솜방망이 처벌이라는 비판이 일고 있다. 사진=자료사진 임석훈 남미통신원 juanlimmx@naver.com

암 치료에 대한 새로운 방법론을 제시해 세계 유수의 의료 학회로부터 높은 관심을 받고 있는 아베종양내과 아베 히로유키 이사장 초청세미나가 지난 17일 국내에서 열려 화제다. 26일 관계자에 따르면, 임페리얼 팰리스 호텔에서 열린 이번 초청세미나는 ‘신 수지상세포 암백신 치료’를 주제로 진행됐다. 상당수의 암 관련 국내 의료 전문가들이 참여한 것으로 알려졌으며, 강의 후에는 활발한 의견교환과 발전논의가 이뤄졌다는 후문이다. 이 치료법은 기존의 보편화한 방식과는 달리 HLA-항원 검사, 암별 종양마커 검사 등을 활용, 환자별 항암제에 대한 내성 정도와 암세포의 발전 이유와 특성 등을 파악해 맞춤 치료를 하는 것이 특징이다. 신 수지상세포 암 백신 치료의 장점은 뛰어난 호전 효과뿐 아니라, 재발 및 전이에 대한 대책을 세울 수 있게 한다는 데도 있다. 암의 높은 사망률의 원인이 재발과 전이에 있다는 점을 고려했을 때, 기존 치료법의 한계를 일정 부분 극복했다는 평가다. 이 치료법은 여러 시행착오와 발전을 거쳐 현재의 수준에 이르렀다. 1996년 일본의 아카가와 키요코 박사가 세계 최초로 단구에서 수지상세포를 유도하는 데 성공하면서 태동했다. 이후 세계 여러 학회에서 T세포를 인식할 수 있는 암 항원 발견 보고가 이어졌으며, 2011년에는 미국 록펠러대 의대 교수가 선천성 및 후천성 면역의 연결고리인 수지상세포를 발견해 노벨생리의학상을 수상하면서 본격적인 실용화 논의가 시작됐다. 아베 이사장은 “세계 각지에서의 꾸준한 연구노력을 통해 지금의 단계에 들어설 수 있었다”며 “실제 연구발표를 통해 신 수지상세포 암 백신 치료의 성과를 확인할 수 있다”고 전했다. 아베 이사장은, 지난해 1~9월 진행성 전이·재발암 환자 39명을 대상으로, 신 수지상세포 암 백신 치료와 복합 면역세포치료를 총 6회 실시한 결과 74.4%의 환자에게서 효과를 거뒀다. 완전 관해 된 환자가 2명, 부분 관해 된 환자 5명, 정지되거나 안정된 환자 22명, 진행된 환자가 10명라고 설명한다. 아베종양내과의 이 같은 성과에는 WT1펩타이드와 MUC1펩타이드의 역할이 컸다. 개인별 유전자검사와 암 항원 검사를 통해 정상 혈액 중 4~8%의 단구에 이 펩타이드들을 추가함으로써, 2~3시간의 성분 채혈과정을 거쳐야 하는 신 수지상세포 암 백신 치료방식을 개선했다. 이는 개인별 암 항원을 찾아 추가하는 데도 도움을 준다. 아베 이사장은 “과거에는 WT1 펩타이드 중 일부만 사용했기 때문에 치료 효과가 떨어졌던 것”이라며 “WT1펩타이드 전체와 MUC1펩타이드 포함, 평균 3~5개의 펩타이드를 사용해 이 문제점을 극복해 냈다”고 전했다. 이어 “수시상세포를 동결보관 하게 되면 치료율이 급감하게 된다”며 “매번 소량만 채혈해 선도 높은 백신을 제조함으로써 기존 동결방식의 문제점 또한 해결했다”고 덧붙였다. 한편, 아베종양내과의 신 수지상세포 암 백신 치료에 대한 추가 임상연구결과는 오는 6월14일 일본 삿포로에서 개최되는 제18회 국제개별화 의료학회에서 발표될 예정으로 알려졌다. 연예팀 seoulen@seoul.co.kr

예전에는 백혈병에 걸리면 무조건 죽는다고 믿었다. 유효한 치료방법이 없을 때는 그렇게 믿는 것이 틀린 것은 아니었다. 그러나 이제는 상황이 전혀 달라졌다. 치료술과 함께 1∼2세대 표적항암제가 속속 개발되면서 이제 만성 골수성 백혈병(CML)은 과거의 불치병에서 완치가 가능하거나 관리하는 병으로 빠르게 바뀌어가고 있다. 김동욱 교수는 “만성기 환자에게 우선 적용되는 1차 표준치료제를 사용할 경우 만성기 환자의 7년 생존율이 94%에 달한다”면서 “이는 표적항암제만으로도 장기 생존이 가능함을 보여주는 통계”라고 설명하고 있다. 의학이 발전함에 따라 과거에는 절망이었던 CML이 이제는 희망의 질병으로 바뀌고 있는 것이다. →CML의 확진 근거는 무엇인가. -혈액 및 골수검사로 의심 환자를 가려낸 뒤 필라델피아 염색체 이상과 Bcr-Abl1 유전자 이상을 확인해 확진하게 된다. →CML 치료에는 어떤 방법들이 적용되나. -일반적으로 치료에는 약물요법과 조혈모세포 이식 방법이 활용된다. 약물요법에는 ▲하이드레아 ▲인터페론주사 ▲표적항암제 등이 있는데, 글리벡·타시그나·스프라이셀·슈펙트·보수티닙 등이 대표적인 표적항암제다. 하이드레아는 치료 중 늘어난 백혈구 수를 조절하기 위해 사용하는 치료로, 초기나 더 이상 치료법이 없을 때 사용한다. 그러나 이 치료제만으로는 암세포를 줄여 환자의 생존 기간을 연장할 수는 없다. 하이드레아만으로 연장할 수 있는 평균 생존기간은 약 4년 정도에 불과하다. 인터페론은 인체의 면역기능을 키워 암세포의 증가를 억제하는 주사치료제로, 과거에는 주요 치료제였으나 글리벡이 등장한 이후에는 매우 드물게 사용된다. 과거 인터페론 치료로 생존할 수 있는 기간은 평균 6∼7년 정도였으며, 만성기에는 생존기간은 연장할 수 있으나 가속기나 급성기에는 어려운 문제 등이 있다. 이매티닙(글리벡)은 2001년 전 세계에서 시판 허가가 나면서 지금까지 탁월한 치료 효과를 보이고 있는 최초의 표적항암제다. 현재 만성기 환자에게 가장 우선적으로 적용되는 1차 표준치료제로, 만성기는 1일 400㎎, 가속기·급성기는 1일 600㎎으로 치료를 시작한다. 최근 연구에 따르면 글리벡 치료를 시작한 만성기 환자의 7년 생존기간이 94%에 달해 글리벡만으로도 장기 생존이 가능함을 보여주고 있다. →조혈모세포 이식에 대해서도 말 해 달라. -CML 치료를 위해 조혈모세포를 이식할 때는 이식에 따른 합병증 발생 정도 및 병의 상태와 진행속도를 고려해야 한다. 이 두 가지 요소에 유전자가 일치하는 공여자 유무를 더해 이식 여부와 적절한 이식시기를 결정하게 된다. 글리벡이 처음 임상 치료에 적용된 2001년 이전에 CML 1차 치료법이었던 조혈모세포 이식은 완치가 가능함에도 부작용과 합병증 때문에 중요성이 반감해 현재는 글리벡 치료에 실패한 환자만을 대상으로 하는 2∼3차 치료법으로 위상이 바뀌었다. 하지만 소수 환자는 표적항암제를 1차 치료법으로 적용한 뒤 병이 잘 조절된 상태에서 조혈모세포를 이식하는 것이 치료에 도움이 되기도 한다. →글리벡 내성은 왜 발생하나. -가장 중요한 원인은 불규칙한 복용과 필요량보다 적은 용량을 복용하는 것이다. 따라서 기대한 약효를 얻으려면 정확하고 규칙적인 투약이 매우 중요하다. 글리벡에 내성이 생긴 환자는 골수 및 유전자검사와 함께 ‘내성돌연변이검사’를 시행해 2세대 표적항암제나 조혈모세포이식을 고려하게 된다. →환자별로 치료 방법을 결정하는 기준은. -현재 모든 초기 환자는 표적항암제를 우선 적용하며, 항암제의 종류는 합병증에 따라 선택한다. 단, 초기부터 진행됐거나 표적항암제에 효과가 없는 환자는 당연히 조혈모세포 이식을 고려하게 된다. →각 치료 방법이 적용되는 임상적 상황도 짚어 달라. 표적항암제들의 뛰어난 효과와 최소화한 부작용 때문에 최근에는 환자의 연령과 상관없이 모든 CML 환자에 대한 1차 치료법으로 표적항암제를 이용하는 약물요법이 적용된다. 초기에 진행된 상태이거나, 글리벡 내성 환자로, 나이가 젊은 경우 약물요법 후 조기에 조혈모세포를 이식하면 생존기간 연장은 물론 완치에 이를 수도 있다. 그런가 하면 요즘에는 제한적이나마 일부 환자의 경우 경과가 좋아 글리벡을 끊을 수도 있다는 가능성이 제시되고 있는 것도 사실이다. →이제 골수이식은 필요가 없다는 뜻인가. -표적항암제로 완치할 수 있는 환자는 소수이기 때문에 나이가 젊거나 유전자가 일치하는 공여자가 있는 경우 동종이식을 시행하기도 한다. 또 가속기나 급성기처럼 진행성인 경우에는 이식 성공률이 낮은 데다 보험급여 대상도 안 돼 일정 기간 표적항암제를 사용해 만성기 또는 ‘관해’상태로 바꾼 다음에 이식을 시행하는 것이 유리하다. 이런 관점에서 보면 표적항암제와 조혈모세포 이식은 반대 개념이 아니라 상호보완적인 치료법임을 알 수 있다. →전반적인 치료 패턴의 변화 등 CML 치료의 최근 흐름은 어떤가. -2001년 이전에는 1차 요법으로 조혈모세포 이식을 시행했지만, 표적항암제의 효과가 알려진 최근에는 먼저 표적항암제를 사용하고, 이에 실패할 경우 다른 표적항암제로 치료하다가 적절한 반응을 보이지 않을 경우 조혈모세포 이식을 시행한다. →최근 일부 근로자들이 특정 근로환경 때문에 CML에 걸렸다고 주장하는데…. -유기 용제를 다량으로 사용하는 작업환경에 장시간 노출될 경우 백혈병 등 암의 발병이 증가할 수 있다. 그러나 이런 암의 발병은 노출 후 수년 지나 나타나기 때문에 즉각적인 원인 규명에 어려움이 있다. →CML과 관련한 정책적 문제는 없는가. -의료보험 수혜 대상의 제한이 문제다. 즉, 18세 미만의 청소년에게는 2세대 표적항암제 투여가 불가능하고, 글리벡을 거치지 않고 2세대 표적항암제를 투여할 경우 보험 적용도 되지 않는다. 치료제의 약가가 비슷한데 효과가 더 좋은 항암제를 사용할 수 없도록 한 것은 정책적인 잘못이라고 본다. 심재억 전문기자 jeshim@seoul.co.kr

평생 유방암이나 난소암에 걸릴 가능성이 무려 70%를 넘는 특정 유전자 돌연변이 예측 모델이 처음으로 개발됐다. 이에 대한 검사 권고 기준도 함께 제시됐다. “언젠가는 내가 유방암에 걸릴 것”이라며 멀쩡한 자신의 유방을 제거한 미국 여배우 앤절리나 졸리도 이 유전자(BRCA1) 돌연변이를 확인한 뒤 결단을 내린 것으로 알려졌다. 한국유방암학회(회장 윤정한)는 최근 6년간 전국 36개 병원에서 치료를 받은 유방암 환자 3060명을 대상으로 실시한 ‘한국인 유전성유방암 연구’(KOHBRA) 결과를 근거로 유방암 발생에 관여하는 대표적 유전자인 ‘BRCA1’과 ‘BRCA2’에 대한 검사 권고 기준을 마련했다고 최근 밝혔다. 학회는 이와 함께 일반인들이 검사 대상에 해당되는지를 스스로 판단할 수 있는 예측 모델을 개발해 웹사이트(www.kohbra.kr)에 공개했다. 연구팀은 한국의 유전성·가족성 유방암과 BRCA1 및 BRCA2의 상관관계를 중점적으로 조사했다. 그 결과 국내 유방암 환자 중 가족성은 20%, 유전성은 7% 정도를 차지하는 것으로 나타났다. 현재 연간 유방암 신규 환자가 약 2만명임을 감안하면 이 중 1400명 정도가 유전성 유방암을 가진 셈이 된다. 유전성 유방암은 유방암 발병 위험을 높이는 유전자 변이가 하나 이상인 유방암을, 가족성 유방암은 환자의 직계를 포함해 혈연 관계에 있는 모든 친척 중 유방암 또는 난소암 환자가 있는 경우를 말한다. 또 BRCA1이나 BRCA2 유전자 중 하나만이라도 가진 사람은 70세 이전에 유방암에 걸릴 확률이 70%에 이르며 난소암에 걸릴 가능성도 20%나 되는 것으로 조사됐다. 이 유전자를 하나라도 가진 사람 10명 중 7명 이상이 유방암이나 난소암에 걸릴 수 있다는 뜻이다. 연구팀은 “그러나 앤절리나 졸리가 유방을 제거하게 한 BRCA1 유전자 돌연변이를 보유한 국내 여성은 1%가 안 되기 때문에 모든 사람이 이 유전자검사를 받을 필요는 없다”고 설명했다. 연구팀이 제시한 유전자검사 권고 대상은 ▲남녀 구분 없이 부모, 형제, 자매 중 1명 이상이 BRCA1이나 BRCA2 유전자 변이를 가진 경우 ▲가족성 유방암 ▲남성 유방암 ▲35세 이전에 진단된 유방암 ▲양측성 유방암 ▲상피성난소암, 나팔관암, 원발성복막암을 진단받은 유방암 환자 ▲모든 친척 중 췌장암 환자가 2명 이상인 유방암 환자 등이다. 연구팀은 “그럼에도 불구하고 무분별한 유전자검사나 검사 결과에 따른 자의적 ‘유방 절제’는 지양해야 한다”고 권고했다. 연구 총괄책임자인 분당서울대병원 김성원(외과) 교수는 “유전자 돌연변이가 있는 여성에게서 암이 발생할 위험이 높은 것은 사실이지만 무조건적인 검사와 무분별한 절제가 능사는 아니다”라면서 “유전자검사에는 윤리적 책임이 따르기 때문에 주치의와 충분히 상의해 검사 여부를 결정해야 하며 위험군에 포함된 경우라면 정기적인 검진을 통해 조기 진단을 하는 것이 최선”이라고 강조했다. 심재억 전문기자 jeshim@seoul.co.kr

아베 히로유키 이사장(아베종양내과 원장)은 지난 4일, 일본 효고(兵庫)현 고베(神戶)시 국제컨벤션센터에서 열린 제17회 국제개별화의료학회 학술발표를 통해 신(新) 수지상세포의 치료성과가 74.4%를 기록했다고 밝혔다. 아베종양내과는 올 1월부터 9월까지 39명의 진행성 전이·재발암 환자 대상 신 수지상세포 암 백신치료와 복합면역세포치료를 각각 1싸이클(6회)씩 시행, 그 결과로 암세포가 정지?안정된 환자가 22명, 부분 관해 된 환자 5명, 완전 관해 된 환자 2명 순으로 총 74.4%의 치료성과를 거뒀다. 39명의 환자 중 암이 진행된 환자는 10명(25.6%)에 그쳤다. ’EGFR’, ‘K-ras’, ‘p-53’ 검사와 암 관련 유전자검사 48종류, 약제내성 유전자검사 4종류, 암 억제 유전자검사 14종류가 치료결과 분석에 활용됐다. 수지상세포를 이용한 암 백신치료는 1996년 일본 아카가와 키요코 박사가 세계 최초로 단핵구에서 수지상세포를 유도한다는 보고와 같은 해 학회에서 T세포를 인식할 수 있는 암 항원(펩티드)을 발견했다는 보고 등을 통해 시작됐다. 2011년에는 미국 록펠러 의대 슈타인만 교수가 선천성 면역과 후천성 면역의 연결고리인 수지상세포를 발견해 노벨생리의학상을 수상하기도 했다. 수지상세포는 체내 면역계에서 면역반응을 지휘하고, 암세포를 공격하는 T세포에게 암세포에 대한 정보를 제공하는 역할을 한다. ‘수지상세포 암 백신치료’는 이와 같이 수지상세포로부터 암세포에 대한 정보를 전달받은 T세포가 암세포만을 집중 공격, 제거하는 원리를 이용한 암 치료법이다. 수지상세포 암 백신치료에서 암 항원의 역할은 매우 중요하다. 가장 많이 쓰이는 펩티드는 WT-1(1~449번)과 MUC-1(1~30번)으로 아베 이사장에 따르면 현재 일본의 대부분의 병원에서 WT-1 암 항원 일부와 동결보관 된 수지상세포를 사용하기 때문에 치료율이 떨어지거나 아예 치료하지 못하고 있다. 아베 이사장은 “신 수지상세포 암 백신치료에서는 WT-1 펩티드 전체와 MUC-1 펩티드를 함께 활용해 매번 소량의 채혈로 선도를 높인 백신 제조로 기존 동결방식의 문제점도 개선했다”고 전했다. 아베종양내과와 신 수지상세포 암 백신치료의 공동연구를 맡고 있는 선진바이오텍(대표 양동근)의 관계자에 따르면, 분자 상태의 암세포도 찾아내 공격해 외과적으로 치료가 어려운 침윤성 암이나 미세 암에도 효과적이며, 정상세포를 공격하지 않기 때문에 신체에 미치는 부담이 적어 말기 암 치료에도 활용되고 있다. 온라인뉴스부 iseoul@seoul.co.kr

국내 의학자의 백혈병 연구 자료가 전 세계 만성 골수성백혈병 환자의 진단 및 치료기준으로 채택됐다. 가톨릭대 서울성모병원은 이 병원 혈액내과 김동욱 교수가 세계적인 백혈병 연구·교육재단인 ‘유럽백혈병네트워크’(ELN)의 국제표준지침에 국내 만성 골수성백혈병(CML) 연구자료를 추가했다고 최근 밝혔다. 김 교수는 동양인으로는 처음으로 ELN 패널위원으로 선정됐으며, 한국 의학자의 연구자료가 국제표준지침에 포함된 것도 이번이 처음이다. ELN 국제표준지침은 전 세계 70% 이상의 국가 및 병원에서 진단 및 치료에 적용하는 기준자료로, 지금까지 제시된 두번의 표준지침은 암 분야 국제학술지에서 500회 이상 인용됐다. 이번에 추가된 국내 연구자료는 김동욱 교수가 조사한 CML 표적항암제인 글리벡의 장기치료 효과다. 개정된 국제표준지침에는 2세대 표적항암제인 스프라이셀과 타시그나의 치료 결과가 추가됐으며, 첫 치료 후 3개월부터 유전자검사를 통해 치료 결과를 평가하도록 하는 지침이 신설됐다. 김 교수는 “서양인의 CML 주요 발병 연령대가 50대인 데 비해 동양인은 이보다 10~15세 이르며, 질환 양상도 차이가 있다”며 “표준지침에 포함된 이번의 임상연구 자료가 전 세계 CML 환자의 50%를 차지하는 아시아 환자들을 치료하는 데 큰 도움이 될 것”이라고 기대했다. 심재억 전문기자 jeshim@seoul.co.kr

첨단 모바일CT·뉴로네비게이션 도입 가천대길병원(병원장 이근)은 최근 뇌종양 등 고도의 정밀도를 필요로 하는 신경외과 수술에 사용할 첨단 모바일CT와 뉴로내비게이션을 도입했다고 밝혔다. 모바일CT와 뉴로내비게이션은 수술장에서도 CT 스캔이 가능해 변화하는 뇌의 모습이나 종양의 크기 등을 수술 중에도 실시간으로 확인, 정확하고 안전한 수술을 가능하게 하는 장비다. 김우경 신경외과 과장은 “모바일 CT로 얻어지는 스캔 영상의 질은 기존 CT 영상을 뛰어넘는다.”면서 “수술장에서 고화질 영상을 실시간으로 얻을 수 있어 뇌종양 환자에 대한 즉각적인 의학적 판단과 적절한 치료가 가능하게 됐다.”고 말했다. ‘국제협력공로상’ 수상자 공모 대한의사협회(회장 경만호)와 한국화이자제약(대표이사 이동수)은 3월 9일까지 제7회 ‘대한의사협회 화이자 국제협력공로상’ 수상자를 공모한다. 대상은 의협 회원으로, 의협 및 보건의료 분야에서 국제협력에 공헌한 자이다. 추천 희망자나 기관은 추천서와 이력서, 국제협력활동 증빙자료를 대한의사협회(www.kma.org) 국제협력팀(02-794-2424, 구내 651)으로 제출하면 된다. 수상자에게는 2000만원의 상금과 상패가 수여되며, 시상식은 4월 29일 의협 정기대의원총회에서 열릴 예정이다. ‘희귀질환 지식베이스’ 오픈 희귀질환 진단치료기술 연구사업단(단장 정해일)은 국내 희귀질환 연구 네트워크를 강화하기 위해 최근 4년간의 연구 성과를 모아 ‘희귀질환 지식베이스’(http://www.snubi.org/rcrd/rare-disease/)를 오픈했다. 지식베이스에서는 국내 희귀질환 연구자 및 연구분야 정보, 희귀질환 정보, 레지스트리, 국내에서 시행 가능한 유전자검사 및 검사기관 등의 정보를 검색할 수 있다. 또 유럽의 희귀질환 데이터베이스인 오파넷(Orphanet)의 자료도 공유해 유럽의 희귀질환 자료도 검색할 수 있다.

아벨리노 각막이상증은 아주 흔한 질환은 아니다. 각막에 미세한 상처가 날 경우 여기에 단백질이 지속적으로 엉겨 붙어 발생하며, 방치할 경우 실명으로 발전할 수도 있는 유전성 안질환으로, 최근 라식과 라섹이 유력한 시력 개선 치료법으로 부각되면서 함께 유명세가 따르고 있다. 최근 들어서는 이런 논란이 수그러들었지만 라식·라섹 초창기만 해도 종종 이 질환이 문제가 됐다. 일부 안과에서 아벨리노 각막이상증 여부를 확인하지 않고 라식·라섹수술을 했던 것이다. 그러나 최근에는 수술 전에 간단하게 아벨리노 각막이상증을 검사할 수 있는 유전자 검사법이 개발돼 그런 부담을 크게 줄였다. 이런 아벨리노 각막이상증에 대해 세브란스병원 안과 김응권 교수로부터 듣는다. ●먼저, 아벨리노 각막이상증이란 어떤 질병인가. 아벨리노 각막이상증의 정식 병명은 ‘제2형 과립형 각막이상증’이다. 1988년 이탈리아 아벨리노 지방에서 이민을 온 가족에게서 처음 발견돼 붙여진 이름이다. 아벨리노 각막이상증은 유전자의 돌연변이로 인해 나이가 들어가면서 양쪽 눈의 각막 중심부에 비정상적으로 단백질이 축적되어 생긴 각막 혼탁이 점점 진행되다가 종국에는 시력을 잃기도 하는 유전 질환이다. ●최근 아벨리노 각막이상증이 관심을 끄는 이유는 무엇인가. 인간의 유전자는 쌍으로 이뤄져 있는데, 이 가운데 하나의 유전자에만 이상이 있으면 이형접합자, 두개의 유전자에 모두 이상이 있으면 동형접합자라고 한다. 이형접합자의 경우 일반적으로 10대에 각막 혼탁이 생겨 나이가 들어감에 따라 심해지다가 50∼60대에 이르면 시력 저하를 인식하게 되는 것이 일반적이다. 따라서 평균 수명이 50대였던 옛날에는 별로 신경을 쓰지 않았던 병이다. 하지만 평균 수명이 길어지면서 시력에 대해 과거와는 전혀 다른 인식을 하게 됐다. 여기에다 이 병을 사전에 검진할 수 있는 유전자검사법이 개발되지 않은 상태에서 라식이나 라섹 같은 시력교정술이 보편화되면서 사전 검사 없이 수술받은 이형접합자에게 시력 저하가 발생한 점도 아벨리노 각막이상증이 관심을 끈 계기가 됐다. ●유병률은 얼마나 되며, 발생 추이의 특징은 무엇인가. 아벨리노 각막이상증은 서양보다 동양에 더 많은 질환으로, 한국·베트남·일본에서는 가장 흔한 기질 각막이상증이다. 국내에서는 아벨리노 이형접합자의 발생 빈도가 870명당 1명 정도로 파악되고 있다. 우리나라 인구를 4900만명이라고 가정하면 약 5만6000명 정도가 환자라는 의미다. 아벨리노 각막이상증 유전자는 비교적 젊은 나이에 자기 생활을 시작해 일찍 아이를 낳아 기르던 시절에는 별 문제가 되지 않았다. 그렇다고 유병률이 달라진 것은 아니다. 인구가 늘든 줄든 한국인이 존재하는 한 ‘870명당 1명꼴’이라는 국내 유병률은 변하지 않을 것으로 보인다. ●원인은 무엇인가. 현재까지의 연구 결과에 따르면 인간의 5번 염색체에 존재하는 형질 전환 생장인자인 베타 유전자의 영향을 받는 유전자의 일부 돌연변이가 원인으로 파악되고 있다. 이로 인해 변이된 ‘βigh3’ 유전자의 생성물인 ‘βigh3 단백질’이 중심부 각막 기질에 침착하면서 시력 저하를 유발한다. ●단계별 증상과 스스로 감지할 수 있는 특징적인 증상을 짚어 달라. 동형접합자의 경우 3∼5세부터 심한 각막 혼탁이 발생하고, 병증이 빠르게 진행해 밝은 조명 아래에서는 육안으로도 각막 중심부가 하얗게 보인다. 이런 증상이 부모에 의해 발견되는 경우도 종종 있다. 이 경우 대개 양쪽 부모 모두가 아벨리노 각막이상증을 가지고 있다. 이에 비해 이형접합자의 경우 자각 증상만으로는 조기 발견이 어렵다. 대개 10대부터 각막에 흰 점이 몇 개 나타나 나이를 먹으면서 점점 수가 많아지고 넓어져서 시력 감소와 눈부심, 명도 대비 감소로 인한 불편감이 나타난다. 하지만 이런 이상증상은 병증이 많이 진행되기 전에는 거의 못 느낄 뿐 아니라 자외선 노출이나 콘택트렌즈 사용 여부에 따라 진행 정도가 달라지기도 한다. 따라서 부모 중 한 사람이라도 아벨리노 각막이상증을 가졌다면 미리 안과 검사를 받아봐야 한다. ●진단 방법과 진단 기준을 설명해 달라. 과거에는 안과에서 주로 사용했던 현미경을 통해 혼탁 양상이나 깊이를 파악하는 등 임상적인 진단을 했다. 능숙한 안과 의사는 이런 방법으로도 어느 정도 병명을 예측할 수 있었다. 그러나 이제는 이 병의 유전자 이상 부위가 밝혀져 예전과 달리 진단이 간편하고 정확해졌다. 구강 상피세포나 채혈을 통해 환자의 세포를 채취한 후 유전자검사를 통해 확진하는 방법이 그것이다. ●이 유전자를 가진 사람과의 결혼이 문제가 되지는 않는가. 그렇지 않다. 인간은 무수한 유전자를 갖고 있으며 완벽한 인간은 없다. 또 아벨리노 각막이상증을 가졌더라도 젊을 때는 일상생활을 하는 데 큰 지장을 못 느낀다. 다만 나이를 먹은 뒤가 문제인데, 그것도 크게 걱정할 건 없다고 본다. 관련 연구가 활발하게 진행 중이어서 치료법에도 많은 진전이 있을 것이다. 그러나 이형접합자끼리 혼인할 경우 자녀 중 4분의1의 확률로 동형접합자가 태어날 수 있다는 점은 주목할 필요가 있을 것이다. ●아벨리노 각막이상증과 관련한 정책상의 문제는 없는가. 아벨리노 각막이상증은 국내에 비교적 흔한 유전질환으로, 앞으로도 일정한 비율로 발생할 것이다. 따라서 문제의 유전자를 가진 사람을 조기에 찾아내 악화 요인을 개선하는 것이 국민 건강 차원에서 필요하다. ‘유전 질환인데 두고 볼 수밖에 없지 않나.’라는 과거의 인식에서 벗어나 병증의 진행을 억제하기 위한 연구에 정책적인 지원이 필요한 측면을 바로 봐야 할 것이다. 더불어 일선 안과 의사들이 아벨리노 각막이상증에 대한 정확한 정보를 적극적으로 전파해야 한다. 또 아벨리노 각막이상증을 심화시키는 환경은 정상안에도 나쁜 영향을 미치므로 이런 점을 도시 건설의 측면에서도 고려해야 할 것이다. 심재억 전문기자 jeshim@seoul.co.kr

갓 태어난 뒤 병원 측 실수로 각각 다른 부모에게 안겨 자란 아기들이 34년 만에 친부모를 만났다. 혈육관계를 확인한 건 36년 만이다. 두 사람의 친부모는 겨우 500m 거리를 두고 한 동네에 사는 이웃이었다. 병원에서 아기가 바뀐 사실을 뒤늦게 알게 된 부모들은 “태어난 아들을 30대 청년이 된 후에야 처음 봤다.”며 눈물을 흘렸다. 사건의 시작은 지금으로부터 38년 전인 1974년으로 거슬러 올라간다. 아르헨티나 부에노스 아이레스 주의 아술이라는 도시에서 건강한 남자 아이 2명이 태어났다. 한 아기에겐 구스타보, 또 다른 아기에겐 하비에르라는 이름이 지어졌다. 두 아이는 각각 다른 부모를 둔 남남이다. 신생아실에 있던 아기는 간호사 손에 부모의 품에 안겼다. 그러나 여기에서 운명이 뒤바뀌었다. 간호사 실수로 두 아기는 엉뚱한 부모의 손에 넘겨지고 말았다. 간호사가 아기를 바꿔 내준 것이다. 그렇게 34년 세월이 흘렀다. 부모들은 정성을 다해 아들들을 키워냈다. 장성하기까지 한번도 두 사람은 가족관계를 의심하지 않았다. 처음으로 의구심을 품게 된 건 부모가 바뀐 아기 중 한 명인 하비에르다. 여동생을 위해 헌혈을 하려 혈액검사를 받은 그는 혈액형이 출생증명 기록과 다르게 나온 걸 보고 고개를 갸우뚱했다. 설마하는 마음으로 지내던 그는 2007년 7월 충격적인 만남을 갖게 된다. 이웃에 사는 동네 아저씨를 만나 인사를 나누면서 자신과 너무 닮은 모습에 깜짝 놀라고 만다. 부모가 친부모가 아닐 수도 있다고 한동안 고민하던 하비에르는 2년 만에 용기를 내 유전자검사를 받기로 했다. 2009년의 일이다. 유전자 확인결과 자신과 닮은 이웃집 아저씨는 친아버지였다. 두 가족이 각각 아들이 바뀐 사실을 알게 된지 벌써 2년이 됐지만 부모들은 아직까지 충격에서 벗어나지 못하고 있다. 구스타보의 친엄마는 “남편이 아직도 울음으로 세월을 보내고 있다.”면서 “잃어버린 세월을 어디에서 보상받을 수 있겠는가”라고 말했다. 어이없는 간호사 실수로 빚어진 충격적인 스토리는 16일(현지시간) 아르헨티나 언론에 뒤늦게 보도됐다. 사진=자료사진 서울신문 나우뉴스 남미통신원 임석훈 juanlimmx@naver.com

서울대병원 채종희·임병찬(소아청소년과) 교수와 서울대의대 생화학교실 서정선·김종일 교수팀은 차세대 염기서열 분석 기술을 이용해 한번의 혈액 검사만으로 희귀 근육병인 ‘듀센형 근이영양증’을 확진할 수 있는 진단법을 개발했다고 최근 밝혔다. 근이영양증은 근육을 유지하는 단백질 결핍으로 팔다리 등의 근력이 소실돼 결국 움직일 수 없게 되는 질환이다. 유형별로 차이는 있지만 이르면 소아기 때부터 발병해 나이가 들면서 점점 근육이 소실되다 폐렴 등의 합병증까지 겹쳐 사망하게 된다. 이 중에서도 듀센형은 엑스염색체의 유전자 결함이 원인이다. 지금까지 듀센형 근이영양증은 근육 조직 검사 등 2가지 이상의 유전자 검사 방법을 사용해야만 확진이 가능했다. 근육 조직 검사는 허벅지 안쪽을 3㎝가량 절개해 쌀알 정도의 근육 조직을 떼어내 분석하는 방식으로, 입원과 국소마취 등의 불편이 뒤따랐다. 연구팀은 듀센형 근이영양증 환자 25명에게서 혈액을 채취해 이번에 개발한 차세대 염기서열 분석 기법으로 유전자검사를 한 결과, 기존 근육 조직 검사를 포함한 2가지 이상의 유전자 검사 방법과의 일치도가 99%에 달했다고 설명했다. 이 연구 결과는 이 분야 국제학술지(Journal of Medical Genetics) 11월 호 표지논문으로 게재됐으며 편집자 선정 논문에도 뽑혔다. 심재억 전문기자 jeshim@seoul.co.kr

최근 들어 대상포진이 빠르게 확산되고 있다. 주로 노약자에게서 발병해 ‘노인질환’으로 알려진 대상포진이 10∼40대에서 급증하고 있는 것. 전문의들은 이에 대해 젊은 층의 체력 저하가 가장 큰 원인이라고 진단한다. 운동 부족으로 체력이 약해져 인체 면역력이 크게 떨어진 데다 일상적으로 강한 스트레스에 노출돼 체내에 잠복해 있는 수두바이러스가 다시 활동을 시작하기 때문이라는 것이다. 재발이 잦고 평생 고통을 주는 후유증을 얻을 수도 있는 대상포진에 대해 서울성모병원 마취통증의학과 통증센타 문동언 교수로부터 듣는다. ●대상포진이란. 어려서 앓았던 수두의 원인바이러스가 완전히 사멸하지 않고 척수나 뇌신경절 등에 잠복해 있다가 면역력이 떨어지면 활성화해 피부발진과 통증을 일으키는 바이러스성 피부질환이다. 수두에 걸렸던 사람의 25%에서 나타나며 정상인 5명 중 1명이 일생에 중 한번은 감염될 만큼 유병률이 높다. 한번 걸린 사람이 또 걸릴 확률도 5%나 된다. ●유형별로 구분해 달라. 대상포진은 흉부신경의 피부분절에서 50∼70%가 발생하고, 이어 뇌신경·경부·요부 등에서도 흔히 발생한다. 이 밖에 드물지만 바이러스가 안신경에 침투한 안구대상포진, 람제이 훈트증후군, 천골대상포진, 제3 천골신경절, 전신에 수두형 발진이 돋는 범발성 대상포진 등이 있다. ●대상포진의 최근 유병률 변화나 발생 추이의 특이점은 무엇인가. 과거에는 나이 든 사람이 앓는 병으로 알려졌으나 최근에는 젊은 층은 물론 소아에서도 발병하고 있다. 2004년 조사에 따르면 대상포진 환자는 2000년에 비해 46%가 증가했다. 60세 이상에서는 발생률이 준 반면 10∼40대 환자는 50%나 늘었다. 젊은 층이 각종 스트레스와 과음, 운동부족에 노출되기 때문으로 추측된다. ●원인은 무엇인가. 원인은 과거 수두를 앓았던 사람이 면역력이 떨어지면 체내에 숨어있던 바이러스가 활동을 시작하는 것이다. 따라서 노약자나 암·에이즈·당뇨환자, 항암·방사선치료 환자나 면역억제제(스테로이드)를 투여받는 사람, 장기이식 등 큰 수술을 받았거나 만성피로, 심한 스트레스를 받는 사람 등이 취약하다. ●증상을 단계별로 설명해 달라. 가장 먼저 보이는 증상은 피부발진과 통증을 포함한 가벼운 감기증상인데, 이때 흔히 피부분절 통증·가려움증·저린감·이상감각·피로감·두통·전신쇠약 및 미열을 동반한다. 이 단계를 지나면 붉은 발진이 가슴이나 등에 띠 모양(대상포진)으로 나타나며, 이 띠를 따라 통증이 나타난다. 이어 12∼24시간이 지나면 수포가 생기고, 3일째가 되면 고름이 차며(농포), 7∼10일이 경과하면 딱지가 형성된다. 특히 1주일이 지난 후에 다시 새로운 물집이 잡히는 경우에는 면역 결핍을 의심할 수 있다. 통증은 대부분 발진이 없어지면 감소하지만 조기치료가 안 된 경우에는 피부발진이 없어진 뒤까지 통증이 남는 ‘대상포진후신경통’으로 발전해 평생 고통을 겪는다. ●일반인이 대상포진임을 알 수 있는 특징적인 징후나 증상은. 피부발진이 생기기 1주일쯤 전부터 통증을 동반한 유사 감기증상이 나타나고, 피부발진과 통증이 몸의 한쪽에만 보이며, 피부발진 부위에 옷깃만 스쳐도 발작적으로 통증이 느껴지는 이질통이 나타나기도 한다. ●그러면 수두와 대상포진은 어떻게 구분하는가. 수두와 대상포진은 같은 바이러스가 원인인데, 이 바이러스는 1차 감염 때는 수두를 일으킨다. 특징적인 증상은 양측성·대칭성 피부발진이 나타나며, 통증보다 가려움증이 심한 것이 특징이다. 이에 비해 대상포진은 수두에 한번 걸렸던 사람에게서 피부분절에 따라 몸통이나 안면의 한쪽에 띠모양의 발진과 통증을 보이는 것이 가장 큰 차이다. 또 수두는 쉽게 낫지만 대상포진은 간혹 난치성인 대상포진후 신경통으로도 이행하며, 수두는 3∼5세 유아에게 많지만 대상포진은 노약자에게 많다. 또 수두는 한번 감염되면 평생 면역이 되지만 대상포진은 5%가량의 환자에게서 재발한다. ●대상포진은 어떻게 검사, 진단하나. 앞서 말한 특징적인 증상이 중요하며, 판단이 애매하거나 발진이 없는 대상포진의 경우 바이러스 배양검사나 가장 정확한 검사로 알려진 PCR검사(유전자검사), 면역학적검사, 혈청검사 등을 통해 진단한다. ●치료 방법과 관련 합병증도 설명해 달라. 1차적인 치료 목표는 통증을 줄이고 대상포진후 신경통을 예방하는 것인데, 이를 위해서는 조기치료가 중요하다. 특히 바이러스는 물론 통증도 신경 손상을 일으키므로 항바이러스제나 진통제 투여 외에 신경차단치료도 적극적으로 시행해야 하는데, 여기에는 항바이러스제·항경련제·삼환계 항우울제와 국소마취제 등을 사용한다. 이런 치료를 3주 정도 지속하는데, 그래도 이 중 10∼20%, 특히 60대의 47%, 70대의 73%가량은 대상포진후 신경통으로 이행한다. 이 대상포진후 신경통이 가장 흔한 합병증이다. 또 증상이 눈에 나타나면 실명, 안면신경에 오면 안면신경마비, 골반에 오면 방광 기능이상을 초래할 수 있다. 이런 병증이 잘 나타나는 부위로는 흉부(55%), 뇌신경(20%), 요부(15%), 천추부(5%) 등의 순이다. 눈에서 발병하는 대상포진은 각막염·포도막염·녹내장·시신경염 및 시력 손실을 초래할 수 있으므로 안과 전문의의 자문을 받아야 한다. 또 천추부 대상포진은 빈뇨·요저류·변비·설사를 초래할 수 있고, 수의근에 침범하면 근력 감소와 복부팽만 등을, 안면신경·청신경에 침범하면 안면신경마비와 통증을 호소하는 람제이훈트(Ramsey Hunt)증후군을 초래할 수 있다. 또 드물게는 바이러스가 신경계와 내장계에 침범하여 척수염·뇌수막염·폐렴·간염·심내막염·방광염 등을 일으키는데 이 경우 사망률이 6∼17%에 이르므로 주의해야 한다. 심재억 전문기자 jeshim@seoul.co.kr

전처와 헤어진 뒤 치열한 다툼 끝에 양육권을 가지는데 성공한 중국의 장(張)씨. 하지만 양육권 다툼이 끝난 뒤에서야 우연히 받은 친자확인 유전자검사 결과 친자식이 아니라는게 밝혀져 당황함을 감추지 못했다. 2008년 9월, 장씨와 전처 류씨는 이혼소속 과정에서 외아들을 둘러싼 양육권 다툼을 벌였다. 당시 아이는 고작 두 살이었다. 장씨는 대를 이어야 하는 중국 전통문화와 류씨의 생활환경 등을 들어가며 아들의 친권을 주장했고, 결국 법정싸움에서 이겼다. 하지만 올해 1월, 석연치 않은 느낌에 친자확인 유전자검사를 실시한 결과 5년 가까이 어렵게 키운 아이가 친자식이 아니라는 사실을 알게 됐다. 큰 상심에 빠진 장씨는 다시 법원을 찾아가 양육권 변경신청과 함께 전처 류씨에게 경제적 손해배상금 9만 위안(약 1520만원)과 정신적 손해배상금 2만 위안(약 340만원)을 요구했다. 이에 전처 류씨는 강하게 반박하고 나섰다. 류씨는 “전 남편의 아들이 확실하다.”면서 “친자확인 유전자 검사를 믿을 수 없다.”고 주장했다. 중국 가정법원 측은 “류씨가 강력하게 장씨의 아이를 낳았다고 주장함에 따라, 아이를 출산한 병원에서 아이가 바뀌었을 가능성도 고려해 재조사할 것”이라고 전했다. 서울신문 나우뉴스 송혜민기자 huimin0217@seoul.co.kr

지난 30년간 친 딸을 성폭행하면서 10명의 자식을 낳게 한 아르헨티나의 62세 남성이 법의 심판을 받게 됐다. 24일(현지시간) 영국 일간 텔레그래프에 따르면 지난 6월 체포된 이 남성은 상습적인 성적 학대와 근친강간 죄로 실형 20년을 선고받았다. 그는 그간 혐의를 부인해왔지만 유전자검사 결과 친자임이 드러났다고. 아르헨티나의 수도 부에노스아이레스에서 북쪽으로 600km 정도 떨어진 니카노르 모리너스라는 작은 마을에서 살던 이 남성은 자신의 딸을 상습적으로 성폭행하면서 경찰에 신고하면 죽이겠다고 협박을 해온 것으로 알려졌다. 하지만 친 딸(43)은 30년 만에 자신의 아버지를 신고할 기회를 얻게 됐다. 그녀는 고의로 소를 훔쳐 경찰에 체포돼 범행 동기부터 아버지의 파렴치한 모든 행동을 고백했다. 이 매체에 따르면 친 딸은 자신이 13세가 되던 해부터 성폭행을 당했으며, 10명의 자식 중 한 아이는 이미 사망했다고 주장하고 있다. 또한 아이들은 일곱 살짜리 막내부터 스물일곱 살 된 장남까지 있는데, 오직 장남만이 할아버지와 아버지가 같은 사람인지 알고 있다고. 사진=자료사진 서울신문 나우뉴스 윤태희기자 th20022@seoul.co.kr

브라운아이드걸스 멤버 나르샤가 유전자 검사로 공식 주당임이 입증됐다. 나르샤는 오는 14일 방송되는 케이블채널 tvN ‘신의 밥상’에 사전녹화에 참여해 알코올과 비만에 관련된 유전자에 대해 이야기하던 중 본인이 ‘주당 유전자’ 보유자라는 사실을 알게됐다. 방송을 통해 멤버들은 직접 유전자 검사를 받았고 나르샤의 유전자에서 ‘알코올 갈망 유전자’가 발견됐다. 특히 나르샤는 연예계 주당으로 알려진 신동엽과 조형기를 제치고 ‘알코올 갈망도’ 1위를 차지했다. 서울대 유전자 연구소 박사는 "나르샤의 유전자는 국내에서 10% 내에서만 발견되는 특별한 유전자"라고 말하자 MC 신동엽이 "전교생 100명 중 술로는 전교 10등 하는 경우"라고 말해 녹화장을 웃음바다로 만들었다. 그러자 브아걸 멤버들은 나르샤의 술버릇을 폭로하고 나섰다. 멤버들의 증언에 따르면 나르샤는 술에 취하면 멤버들을 밤새 쫓아다니며 사랑한다고 고백, 하루 일과를 마치고 벤으로 이동 중에 맥주를 마시는 등 주당다운(?) 면모를 보여 왔다. 사진 = tvN 서울신문NTN 뉴스팀 ntn@seoulntn.com