국내 연구진이 유전자 분석기법을 통해 생후 6개월 안팎의 영유아들에게 나타나는 희귀질병인 ‘영아 눈떨림증후군’ 원인을 밝혀냈다.연세대 의대 한진우 안과학 교수, 이승태 진단검사의학 교수, 임정훈 연구원은 영아 눈떨림증후군을 앓고 있는 환자의 혈액을 유전자 분석해 원인을 규명해 미국의학협회에서 발행하는 의학분야 국제학술지 ‘JAMA 안과학’ 최근호에 발표했다고 27일 밝혔다. 영아 눈떨림증후군은 생후 6개월 이전의 영아에게서 눈동자가 좌우, 상하 등 복합적으로 계속 떨리는 증상으로 인구 2000명 당 1명꼴로 나타나는 희귀 안과질환으로 특별한 원인을 찾을 수 없는 경우도 많고 뇌나 신경계 이상, 눈백색증, 망막변성 등이 원인이 되는 경우도 있다. 지금까지는 정확한 발병원인을 찾기 위해서는 자기공명영상(MRI) 촬영이나 특수 혈액검사, 염색체 검사 등 복잡한 검사를 해야 하는 불편이 있었다. 연구팀은 2015년 6월부터 2017년 1월까지 세브란스병원 안과에서 진료받은 영아 눈떨림증후군 환자 48명의 혈액을 차세대 염기서열분석법(NGS)으로 유전자 분석했다. 그 결과 28명의 환자에게서 돌연변이 유전자를 발견했다. 돌연변이 유전자가 발견된 28명의 환자 중에는 ‘레베르 선천성 흑암시’ 환자 14명, 무홍채증 4명, 전색명 3명, 로켄시니어증후군 등 기타 희귀 유전성 안질환자도 있었다. 특히 로켄시니어증후군을 진단받은 8세 여자아이의 경우 급격한 신부전 발병으로 제때 신장이식을 받지 못하면 사망에 이를 수 있다는 진단도 나왔다. 이번 기술은 혈액 채취만으로 유전성 안질환을 진단할 수 있게 돼 치료시기를 놓치지 않고 예방적 치료를 준비할 수 있을 것으로 기대되고 있다. 한진우 교수는 “이번 연구는 NGS기법을 영아 눈떨림증후군 환자에 적용해 비교적 높은 원인질환 진단율을 확보할 수 있게 됐다”고 말했다. 온라인뉴스부 iseoul@seoul.co.kr

아프리카. 중남미 지역 공무원과 민간 전문가들이 한국의 여성직업능력개발 관련 정책을 배우기 위해 방한했다. 자국의 특성에 맞는 여성인력 활용 정책을 벤치마킹하려는 취지에서다. 모두 11개국 18명이 참여한 이번 연수는 여성가족부 주최로 23일부터 다음달 3일까지 진행된다. 강의와 현장방문, 워크숍(공동연수)으로 구성된 이번 연수에서 눈에 띄는 것은 ‘용인 학일마을’ 방문 일정이다. 용인 학일마을은 염색체험, 모내기, 벼수확 등 40여 가지 농촌체험 프로그램을 통해 2013년 이후 한 해 방문객 1만명을 기록하고 특산물 판매 1억원 이상의 매출을 올리고 있는 곳이다. 참가국 여성들이 주로 농촌지역에 기반한 산업에 종사한다는 특성을 고려한 일정이다. 한국형 여성직업능력개발 모델인 ‘여성새로일하기센터’(새일센터)의 운영 기법을 전수받기 위해 서울북부새일센터와 여가부로부터 가족 친화 기업으로 인증받은 KT도 현장 방문한다. 여가부는 유엔여성기구와 유엔개발계획과도 연계해 분쟁과 재난이 발생하는 취약 상황에서의 정책 개발 기법도 제공할 예정이다. 민나리 기자 mnin1082@seoul.co.kr

사진 속 아이가 태어난지 10개월밖에 안 된 아기라면 믿겠는가. 그런데 최근 멕시코에서 생후 10개월 밖에 안된 아기의 몸무게가 30㎏에 달한 것으로 전해져 관심이 쏠리고 있다. 20일(현지시간) 영국 일간 미러닷컴 등에 따르면, 멕시코 테꼬만에 사는 루이스 마누엘은 출생시 체중이 3.4㎏로 정상이었다고 한다. 그러나 그때부터 루이스의 몸무게가 빠르게 불어났다. 어머니 이자벨과 아버지 마리오는 루이스의 빠른 체중 증가가 ‘프래더 윌리 증후군’(Prader-Willi syndrome)을 앓고 있기 때문이라고 보고 있다. 프래더 월리 증후군은 염색체 이상으로 지능장애와 작은키, 과도한 식욕, 비만 등이 나타나는 유전질환이다. 특히 배고픔을 시도때도 없이 느낀다는 것이 문제다. 이자벨은 “한 달만에 루이스에게 옷이 맞지 않는다는 걸 알아차린 후, 우리는 1~2세 아이가 입는 옷을 아들에게 입혔다. 아들의 체중이 너무도 빠른 속도로 늘어나는 걸 보니 무서웠다”고 설명했다. 과체중도 문제지만 이로 인해 숨쉬기가 버거운 것도 큰일이다. 루이스는 너무 살이 쪄 숨이 막힐 뻔한 순간이 여러 차례 있었고 잠도 제대로 이루지 못했다. 담당 의사 곤잘레즈는 “아직 1살도 되지 않은 루이스가 현재 9살 남자아이의 정상체중에 도달했다”며 “이는 시에서 최초의 사건으로 기록될 것”이라 전했다. 아들이 심장마비로 사망할까봐 걱정된 엄마 아빠는 아들의 치료비를 마련하기 위해 모금운동을 시작했다. 호르몬 주사를 맞는 치료는 한번에 400파운드(약 59만원) 이상을 호가하는 것으로 알려졌다. 현지언론은 의사의 말을 인용해 “가족들은 기부자들이 쉽게 접근할 수 있는 예금 계좌를 개설했다. 소셜미디어로도 연락할 수 있다. 기부한 돈이 루이스의 치료에 어떻게 사용되고 있는지 기록으로 남기 때문에 언제든 확인할 수 있다”며 도움을 호소했다. 사진=페이스북 안정은 기자 netineri@seoul.co.kr

태어난지 10개월 밖에 안된 아이의 몸무게가 30㎏에 달해 많은 사람들에게 충격을 주고 있다. 20일(현지시간) 영국 미러에 따르면, 멕시코 테꼬만에 사는 루이스 마누엘은 출생시 체중이 3.4㎏로 정상이었다고 한다. 그러나 그때부터 루이스의 몸무게가 빠르게 불어났다. 엄마 이자벨과 아빠 마리오는 루이스의 빠른 체중 증가가 ‘프래더 윌리 증후군’(Prader-Willi syndrome)을 앓고 있기 때문이라고 보고 있다. 프래더 월리 증후군은 염색체 이상으로 지능장애와 작은키, 과도한 식욕, 비만 등이 나타나는 유전질환이다. 특히 배고픔을 시도때도 없이 느낀다는 것이 문제다. 엄마는 “한 달만에 루이스에게 옷이 맞지 않는다는 걸 알아차린 후, 우리는 1~2세 아이가 입는 옷을 아들에게 입혔다. 아들의 체중이 너무도 빠른 속도로 늘어나는 걸 보니 무서웠다”고 설명했다. 과체중도 문제지만 이로 인해 숨쉬기가 버거운 것도 큰일이다. 루이스는 너무 살이 쪄 숨이 막힐 뻔한 순간이 여러 차례 있었고 잠도 제대로 이루지 못했다. 담당 의사 곤잘레즈는 “아직 1살도 되지 않은 루이스가 현재 9살 남자아이의 정상체중에 도달했다”며 “이는 시에서 최초의 사건으로 기록될 것”이라 전했다. 아들이 심장마비로 사망할까봐 걱정된 엄마 아빠는 아들의 치료비를 마련하기 위해 모금운동을 시작했다. 호르몬 주사를 맞는 치료는 한번에 400파운드(약 59만원) 이상을 호가하는 것으로 알려졌다. 현지언론은 의사의 말을 인용해 “가족들은 기부자들이 쉽게 접근할 수 있는 예금 계좌를 개설했다. 소셜미디어로도 연락할 수 있다. 기부한 돈이 루이스의 치료에 어떻게 사용되고 있는지 기록으로 남기 때문에 언제든 확인할 수 있다”며 도움을 호소했다. 사진=미러 안정은 기자 netineri@seoul.co.kr

‘무궁무궁 무궁화, 무궁화는 우리 꽃, 피고 지고 또 피어 무궁화라네.’ 어린 시절 즐겨 부르던 노래 가사처럼 무궁화 꽃은 국내에서 7월부터 10월까지 100여일간 계속해서 피고 지기를 반복하는 우리나라의 국화(國花)이다. 더운 여름 기간에 피고 지기를 반복하는 무궁화의 생태적인 특징은 어찌 보면 힘겹게 살아왔던 우리 민족의 모습과도 많이 닮아 있다. 어릴 적 기억에는 동네 어디서든 무궁화를 쉽게 볼 수 있었지만, 요즘은 흔히 볼 수 없는 사라져 가는 나라꽃이 되어가는 것 같아 안타깝기만 하다.이러한 상황을 극복하고자 국내 연구진은 무궁화 품종을 다변화하기 위한 다양한 연구를 수행해 100종 이상의 품종을 개발, 등록했다. 특히 방사선을 이용한 돌연변이 육종기술은 백설, 선녀, 대광, 꼬마, 창해, 다솜 등 다양한 신품종 개발에 핵심적인 역할을 했다. 이 기술은 식물 종자나 묘목에 방사선을 조사해 유전자나 염색체 돌연변이를 유발시키는 것이다. 이를 통해 후대에서 우수한 형질을 갖는 돌연변이체를 선발, 유전적인 고정화 과정을 거쳐 최종적으로 특정형질을 개량한 신품종을 개발해 낼 수 있다. 방사선 조사를 통해 다양한 특징이 있는 변이자원을 대량으로 창출할 수 있기 때문에 매우 관심이 높은 육종기술이기도 하다. 이 기술을 이용한 신품종 중 ‘꼬마’ 무궁화는 아파트 베란다나 사무실 등 실내에서 분재로 키울 수 있어 주목받고 있다. 꼬마는 5~6년생의 키가 50㎝ 정도에 불과하다. 기존의 무궁화가 정원수나 가로수로 애용되어 왔지만 그 비율이 점차 줄어드는 상황 속에서, 가정을 통해 무궁화 보급과 확산에 기여할 수 있는 신품종이다. 무궁화에는 진딧물이 많아 심고 가꾸기 힘들며, 피고 진 꽃송이가 주변을 지저분하게 만든다는 오해가 깊다. 그러나 자연상태에서 자라는 나무 중에 벌레가 생기지 않는 나무는 없으며, 피었던 꽃이 지는 것은 당연하다. 일제강점기에 무궁화가 대한민국의 민족성을 상징한다는 이유로 무수히 베어져 많은 품종이 사라졌음에도, 전 세계 400여종의 무궁화 가운데 200여종의 무궁화가 현재 우리나라에서 재배되고 있다. 이에 더해 현 세대의 취향에 맞는 꽃모양이나 꽃색깔 등의 형질을 개선한 무궁화 품종을 개발하기 위한 연구도 꾸준히 진행하고 있다. 이러한 육종연구를 좀더 체계적이고 지속적으로 진행한다면 잃어버린 나라꽃 무궁화의 위상을 다시금 회복할 수 있으리라 생각한다. 인공지능 등 4차 산업혁명으로 세상은 빠르게 변화하고 있다. 이러한 변화 속에서도 현대인의 마음속에 아날로그 감성으로 기억되어야 할 메시지는 과연 무엇일까? ‘일편단심’, ‘끈기’ 등 무궁화의 꽃말은 복잡한 현대사회를 살고 있는 우리에게 힘과 위안을 주는 메시지가 아닐까.

전 세계에서 유일하게 울릉도에서만 자라는 식물이 확인됐다.산림청 국립수목원은 12일 울릉도 식물종 다양성 연구 중 새로운 식물종인 ‘울릉바늘꽃’을 발견했다고 밝혔다. 울릉바늘꽃은 높이가 2ｍ 이상인 데다 사각형 형태의 암술머리와 전체에 분포하는 짧은 털, 진분홍·붉은 자줏빛 등 꽃 색깔이 화려하다. 여러해살이 풀로 원예적, 관상적 가치가 높아 유용한 자원식물로 개발이 기대된다. 국립수목원은 분류학적 검토를 거쳐 올해 한국식물분류학회지에 발표했다. 다만 울릉도에 적은 개체의 자생지 한 곳만 남은 멸종위기식물로 이미 자생지 주변에 칡덩굴과 왕호장근이 급속히 확산돼 있다. 이유미 국립수목원장은 “어떤 종 분화 과정을 거쳐 하나의 식물 종으로 진화했는지를 밝히기 위한 염색체 연구 및 분자계통 분석이 필요하다”며 “자생지 보존 및 활용을 위한 연구를 진행할 계획”이라고 말했다. 대전 박승기 기자 skpark@seoul.co.kr

가수 고 김광석의 딸 서연양의 사망에 대한 재수사가 이뤄지고 있는 가운데 서연양이 생전 ‘가부키 증후군’을 앓았던 것으로 알려졌다.지난 20일 스포츠경향은 2003년 당시 김광석의 부인인 서해순씨와 딸인 서연양을 인터뷰했던 기자의 말을 빌어 “당시 서해순 씨가 딸 서우(당시 이름, 이후 서연으로 개명)의 염색체 질환에 대해 ‘가부키 증후군’이라고 얘기했다”고 전했다. 가부키 증후군은 1981년 일본에서 최초로 발병된 병으로 선천 기형, 변형 및 염색체 이상이 원인으로 알려져있다. 아직 특별한 치료법이 없는 난치병이다. 증상은 특이한 얼굴, 골격계 기형, 지문학적 이상, 정신 지체, 성장 지연 등이다. 또 관리가 소홀하면 면역력이 크게 떨어지는 특징이 있다. 그간 서영양은 발달장애를 앓은 것으로 알려진 바 있다. 온라인뉴스부 iseoul@seoul.co.kr

‘모나코’에서 ‘95년 봄’까지 10곡이 수록된 장 프랑수아 모리스 시디를 반복해 듣고 있다. 내 방향으로 하나, 야옹이 방향으로 하나 선풍기 두 대가 더운 공기와 더운 노래를 휘저으며 돌아간다. 야옹이 한 놈은 내가 볼륨을 너무 높여 틀었나, 뭐가 또 못마땅한지 한 시간 전에 팩 자리를 떠 구석 방 옷장 위에 올라가 버렸다. 거기 엄청 더울 텐데 내가 가책받게 하려고 자학하는 건가. 이상한 놈이다. 이상한 놈이 하나 더 있으니, 지금 집 앞에서 나를 기다릴 테다.제 구역도 아닌 우리 집을 어떻게 알았는지 보름 전부터 대낮에도 진을 치고 있는 삼색 고양이다. 가만 보니 새끼를 낳은 모양인데, 금방 먹어도 돌아서면 배가 고프기는 할 테다. 내가 좀 늦게 나가면 화를 내면서 밥을 재촉하는 게 마치 내 손자라도 낳은 양 유세가 다락이다. 말 나온 김에 잠깐 나갔다 와야겠다. 옷도 꿰입어야 하는데…. ‘아, 귀찮아!’라고 생각해서 미안, 삼색아! 덥다, 더워. 다섯 층 아래를 내려간 김에 2리터들이 생수 6개를 사들고 왔더니 땀이 줄줄 쏟아진다. 삼색이가 이번엔 순하게 울면서 나를 맞았다. 너무 더워서 기운이 없나 보다. 젖이 늘어져 있고, 눈 밑에 눈곱이 까맣게 말라 붙어 있다. 눈께로 손을 뻗으니 고개를 젖혀 피한다. 물휴지라도 있었으면 다짜고짜 닦아 줬으련만. 얘가 2개월령 남짓에 나타난 게 2년 전이니 이제 두 살이 넘었다. 진작 키울 사람을 찾아주거나 중성화를 시켰으면 좋았을걸. 언제 새끼를 가질지 몰라 조마조마했는데 이번이 첫 배다. 체구가 유난히 작고 소년 같은 데가 있어서 어쩌면 수놈일지 모른다고 생각했었다. 삼색 고양이는 대개 암컷이다. 수컷일 경우 염색체상 생식이 불가능한데, 아주 드물어서 일본에서는 수컷 삼색 고양이가 복고양이를 상징하며 1000만원을 호가한다나. 암놈이건 수놈이건 일본에서 태어나지 하필 이 나라에서 태어났누…. 나갔다 오니 옷장에 올라가 있던 야옹이도 선풍기 앞에서 몸을 쭉 뻗고 있다. 잘했군, 잘했어. 흐뭇한 내 마음 아랑곳없이 그 이상한 놈이 도로 구석방에 들어가 버린다. 야옹이가 더위 먹으면 나만 손해니 창고에 넣어둔 선풍기를 꺼내 들고 쫓아 들어갈 수밖에. 올여름에 선풍기 한 대가 새로 생겨 세 대가 됐는데, 우리 집에 두 대면 충분하리라 생각해서 남는 것을 없앨 참이었거늘. 이래서 애 있는 집이랑 고양이 있는 집에 살림살이가 구질구질 느는가보다. 내 좁은 집에 시디플레이어가 두 대다. 원래는 한 대였는데 동네 중고물품 가게에 근사한 게 진열돼 있어 건져 왔다. 요즘은 음악을 스마트폰이나 컴퓨터로 듣기 때문에 음향기기들이 많이 버려진다고 한다. 내 원래 시디플레이어는 라디오 전파가 잘 안 잡혀서 아쉽던 차였는데, 새로 발견한 시디플레이어는 라디오도 잘 잡히고 소리가 어찌나 중후하던지 별 불만 없이 들었던 전의 소리가 어쩐지 2% 부족했던 듯 여겨졌다. 구매품에 대해 이후 두말 않는 조건으로 거저다시피 한 가격에 시디플레이어를 가져오면서 그 무게만큼이나 묵직한 희열로 가슴이 벅찼었다. 그런데 잘 작동하던 시디플레이어가 며칠 뒤 첫 곡만 들려주고 먹통이 돼 버린 것이다. 다른 기능은 멀쩡하면서 말이다. 할 수 없이 라디오나 카세트테이프로만 음악을 들었는데, 여름이 깊어 가니 도저히 참을 수 없어서 창고에 두었던 시디플레이어를 꺼내 엑스시디플레이와 현시디플레이어 두 대를 나란히 놓았다. 벌써 몇 바퀴째인지 모르게 막 ‘모나코’를 마치고 ‘나의 젊음’으로 넘어가는 내 기특한 엑스시디플레이어. 사실 진작 누구에게라도 주려고 했는데 두 사람한테 거절당했다. 얼마나 다행인가. 아니었으면 어찌 내 여름 음악인 ‘보니 엠’과 ‘장 프랑수아 모리스’를 원도 한도 없이 돌리고 돌리며 들을 텐가. 그에게는 외국어인 영어와 모국어인 프랑스어를 두 가지 무르익은 열대 과일처럼 뒤섞으며 사랑을 노래하는 장 프랑수아 모리스의 목소리에 여름의 향기 물씬하다. 흥, 누구는 지중해 바닷가 섭씨 28도의 나무 그늘 아래서 달콤한 권태로 느즈러지고, 누구는 후끈 지열과 함께 피어 오르는 아스팔트 단내 속을 총총 걷는구나. 하긴 이 또한 여름의 향기 일레라.

뼈 염분·칼슘 제거에 20일 소요 머리카락·혈액보다 DNA 적고 부패로 골수 없으면 감식 불가 세월호가 침몰했던 해역을 수중수색한 지 26일 만인 지난 5일 희생자 유해로 추정되는 사람뼈 한 점이 나왔다. 그러나 유전자 감식을 통해 신분을 확인하기까지 한 달 정도가 소요되는 것으로 알려지면서 그렇게 오래 걸리는 이유에 대한 궁금증이 커지고 있다. 최영식 국립과학수사연구원장은 이에 대해 “뼈는 유전자 감식을 통한 친자 확인 과정이 혈액이나 머리카락 등보다 훨씬 복잡하고 어려우며, 뼈가 있다고 해서 무조건 DNA가 검출되는 것도 아니다”라고 8일 밝혔다. 그는 특히 “뼈 안에 골수가 남아 있어야 하고, 그중에서도 DNA 확인에 적합한 조직을 찾아내야 한다”며 “염분 제거 등 전처리 과정을 포함하면 한 달이 결코 긴 시간이 아니다”라고 말했다. 구강상피세포, 혈액, 머리카락 등으로 하는 친자 확인은 하루 이틀이면 충분하지만 그와는 차원이 다를뿐 아니라 아예 신원 확인이 불가능할 수도 있다는 얘기다. 국과수에 따르면 뼈에서 DNA를 확보하기 위해서는 칼슘 성분을 제거한 뒤 정제 작업을 거쳐야 하는데 칼슘 제거 작업에만 길게는 20일 이상이 걸린다. 국과수 관계자는 “딱딱한 뼈에서 칼슘을 빼내 말랑말랑하게 만들어야 DNA 추출 등 실험이 가능한데, 이 과정이 뼈의 상태에 따라 2~3주가 걸린다”고 설명했다. 유병언 전 세모그룹 회장이 2014년 6월 백골로 발견됐을 때도 DNA 검출에 4주가 걸렸다. 국과수는 3년간 바다에서, 특히 미생물이 많이 사는 펄 속에 뼈가 묻혀 있었을 경우 부패 가능성이 높아 유전자 감식이 안 될 수 있다고 우려했다. 국과수 관계자는 “뼈에는 DNA양이 많지 않아서 상태가 좋지 않으면 검출이 안 될 수도 있다”며 “다만 일반 유전자 감식 과정에서 쓰이는 염색체 내 핵이 다 파괴된다 해도 모계에서 유전되는 미토콘드리아는 상당 기간 보존되기 때문에 이를 통해 친자 관계를 확인해 볼 수 있다”고 말했다. 국과수는 DNA 대조를 위해 시신 미수습 희생자 가족들의 구강상피세포 등을 확보했다. 세월호 현장수습팀은 이날도 단원고 학생들이 머문 세월호 4층 객실을 수색했지만 유해 추가 발견에는 실패했다. 세종 강주리 기자 jurik@seoul.co.kr

똑같은 유전자를 가지고 있는 일란성 쌍둥이가 있다. 1년 동안 한 명은 우주에서, 또 한 명은 지구에서 생활한다면 이들의 신체 상에는 어떤 차이가 발생했을까? 최근 미 항공우주국(NASA)의 인간 연구 프로그램(Human Research Program)이 흥미로운 첫 보고서를 발표했다. 연구 주제는 바로 우주인 스콧 켈리(52)와 그의 형 마크와의 신체 변화 비교다. NASA 소속 우주인 스콧은 지난 2015년 3월 지구를 떠나 340일 간 국제우주정거장(ISS)에 머물다 귀환했다. 이 기간 중 그는 지구를 무려 5440바퀴나 돌았으며 각종 실험을 성공적으로 진행했다. 그의 임무 중 대중의 가장 큰 관심을 불러일으킨 것은 같은 기간 지상에 있었던 쌍둥이 형 마크와의 신체 비교였다. 귀환 직후 NASA 측은 스콧의 척추가 늘어나 형보다 키가 5cm나 더 커졌다고 발표해 화제를 모은 바 있다. 이에 대해 스콧은 “(우주에 있는 동안) 골밀도가 감소했으며 근육은 위축됐다. 그리고 혈액 순환에도 문제가 있어 심장에 무리를 줬다”고 밝혔다. 이어 “심리적인 스트레스는 말할 것도 없고 매일 지구에서보다 10배 이상의 방사선에 노출됐으며 이는 내 여생에서 치명적인 암 발생 위험을 높였다”고 덧붙였다. 　 　 　 　　 이번 NASA의 보고서는 쌍둥이 형제간의 DNA 분석에 집중됐으며 유전자 발현(Gene expression), DNA 메틸화(methylation), 생물학적 지표 등에서 의미있는 차이가 있음이 확인됐다. 특히 연구팀이 가장 놀란 것은 텔로미어(telomeres)의 차이다. 텔로미어는 신발끈 끝이 풀어지지 않도록 플라스틱으로 싸매는 것처럼, 세포의 염색체 말단부가 풀어지지 않도록 보호하는 기능을 갖고 있다. 이 말단부는 세포가 한 번 분열할 때마다 점점 풀리면서 그 길이가 조금씩 짧아지고, 그에 따라 세포는 점차 노화된다. 때문에 텔로미어는 수명 유전자, 장수 유전자 등으로 불리며, 텔로미어의 길이가 길수록 노화의 속도가 느리기 때문에 오랫동안 젊음을 유지할 수 있고 수명이 늘어날 수 있음을 뜻한다. 연구팀은 흥미롭게도 지구로 귀환한 스콧의 텔로미어가 지상에 있던 형보다 더 길어진 것을 확인했다. 연구에 참여한 수잔 베일리 박사는 "우주에 있던 스콧의 텔로미어가 길어진 것은 우리의 예측과 정반대였다"면서 "귀환한 후 얼마 지나지 않아 그의 텔로미어는 다시 원래대로 돌아왔다"고 설명했다. 이어 "극미중력 상태에서의 생활, 우주에서의 스트레스 등이 그 원인으로 풀이된다"면서 "다만 켈리 형제의 이번 사례를 일반화시키기에는 아직 무리가 있으며 추가적인 연구가 진행될 것"이라고 덧붙였다. 　　 NASA 측이 우주인의 신체변화를 연구하는 이유는 있다. 2030년 대에 화성에 사람을 보내는 프로젝트를 추진 중이기 때문으로 쌍둥이 만큼 좋은 연구자료는 없다. 박종익 기자 pji@seoul.co.kr

최근 외신 하나가 눈길을 끌었다. 현재 치료가 불가능한 암을 앓고 있는 영국의 14세 소녀가 아버지의 반대를 이겨내고 자신이 원하던 대로 미래의 치료를 기약하며 냉동인간이 됐다는 것이다. 미국에서만 100명 이상이 영국의 소녀처럼 미래를 기다리며 냉동 상태로 보관돼 있다고 한다. 생물은 생명현상을 나타내야 한다. 그래야 살아 있다고 할 수 있다. 생명현상은 물질대사와 번식 활동을 포함한다. 동물은 물질대사를 위해 숨 쉬고 소화하고 심장이 뛰며 배설을 한다. 그렇다면 생명을 유지하고 있는 냉동인간은 살아 있는 걸까 아니면 살아 있지 않은 걸까? 박테리아는 가히 적응의 달인이라 할 정도 다양한 환경 속에서 생존할 수 있다. 그런데 필수적인 영양물질이 부족하게 되면 이런 박테리아도 살기 어려워진다. 일부 박테리아는 이런 상황에서 특수한 구조인 내생포자를 형성해 ‘죽은’ 상태를 만든다. 마치 냉동인간 같은 환경을 만들어 내는 것이다. 내생포자는 세포 내 모든 구조는 없어진 상태에서 염색체만 여러 겹의 벽으로 둘러싸인 구조로, 웬만한 환경 조건에 노출돼도 이겨낼 수 있다. 심지어 끓는 물에서도 살아날 수 있을 정도다. 박테리아는 이 상태로 수백 년을 견딜 수 있다. 그러다가 유리한 환경에 노출되면 물을 흡수해 대사를 시작하면서 생명 현상을 나타낸다. 또 박테리아는 죽은 상태로 공기의 흐름을 타고 최상층 대기에서 며칠에서 몇 주일까지 머무를 수 있다. 고공 정찰 비행기나 고(高)고도에 띄운 열기구를 통해 채집하거나 아시아에서 불어온 바람이 도착한 아메리카 대륙의 높은 산에서 얻은 공기 시료에서 이러한 박테리아들이 흔히 발견된다. 죽어 있던 박테리아는 채집돼 낮은 고도로 내려온 후 일정 시간이 지나면 다시 생명의 특징을 나타낸다. 꽃은 수정이 일어나는 속씨식물의 기관이다. 수정된 세포는 나중에 식물이 되는 배를 형성하는데 이 배와 영양물질을 공급할 배젖을 단단한 껍질로 둘러싸면 종자가 형성된다. 종자는 형성되는 과정에서 물의 함량이 종자 무게의 5~15%로 감소하는데 이 정도면 어떤 생명현상도 일어날 수 없다. 그러나 이러한 종자의 ‘휴면’ 상태는 불리한 조건을 이겨내는 데에 유리하다. 땅속에 묻혀 있으면서 적절한 환경 조건이 만족될 때까지 종자는 얼마든지 견딜 수 있다. 한 야자수 종자는 2000년을 견딘 후 발아한 것으로 알려져 있다. 일부 과학자들이 편형동물들을 밀폐된 통에 넣고 낮은 농도의 산소에 노출시킨 후 이들의 변화를 관찰했다. 이들 편형동물은 서서히 움직임이 줄어들다 완전히 멈췄는데 이때는 물리적인 자극을 주더라도 반응하지 않았다. 이후 산소의 농도를 증가시켰더니 이 동물들은 소생해 ‘휴면’ 상태에서 깨어났다. 2005년 발표된 한 논문에서는 생쥐가 낮은 농도의 황화수소 기체를 마시게 한 연구 결과가 보고됐다. 이 기체를 마신 생쥐는 활동이 느려졌고 호흡과 심장박동도 감소했다. 또 체온이 일정하게 유지되지 않아 체온조절능력이 사라진 것으로 추론했다. 이후 이 기체를 제거하자 생쥐의 모든 기능이 정상으로 돌아왔다. 황화수소 기체를 마신 뒤 생쥐는 ‘활동 유예상태’에 있었던 것이다. 앞서 언급한 것과 같이 ‘죽은’, ‘휴면’, ‘활동 유예상태’ 등의 단어로 표현된 생물들의 상태는 생물이 생명은 유지하고 있지만 살아 있지 않을 수 있음을 의미한다. 즉 생물은 항상 살아 있는 것이 아닐 수도 있다는 것이다. 요컨대 ‘생명을 유지한다는 것’과 ‘살아 있다는 것’은 다를 수 있다. 요즘 들어 민주주의도 생물과 비슷한 것 아닌가란 생각이 든다. 매주 토요일마다 촛불로 살아 움직이며 생명현상을 나타내고 있는 민주주의의 힘을 보여주는 주권자 국민들이야말로 민주주의에 무한한 생명력을 제공하는 원동력 아닌가 하는 생각에 깊은 외경심이 든다.

의료기술이 발달한 지금도 여성이 남성보다 더 장수하는 것은 일반적인 사실이다. 우리나라 역시 마찬가지인데 지난해 경제협력개발기구(OECD) 조사에 따르면 한국 남성과 여성의 기대 수명은 각각 78.5년과 85.1년으로 6.6년의 차이가 나는 것으로 조사됐다. 그렇다면 왜 여성이 남성보다 오래사는 것일까? 최근 미국 듀크 대학 등 공동연구팀은 여성이 남성보다 오래 사는 '해묵은 궁금증'을 풀어낼 단초를 논문으로 발표했다. 이 논문의 핵심 내용은 산업화 이전부터 현재까지 남성과 여성 모두 기대수명이 대폭 늘어났지만 흥미롭게도 성별 수명 차이는 줄어들지 않았다는 것. 연구팀은 한발 더 나아가 이같은 현상이 인간에만 해당되는 것이 아니라 다른 영장류도 비슷하다는 조사결과를 내놨다. 이번 연구는 18세기 부터 현재까지 총 100만 명 이상의 출생과 사망 데이터를 비교 분석해 이루어졌다. 또한 연구팀은 지난 50년 간의 야생 영장류 6종의 출생과 사망 데이터도 비교 조사했다. 그 결과 지난 200년 간 스웨덴인의 평균수명은 30대 중반에서 80대 이상으로 대폭 증가한 것으로 나타났다. 또 1900년 대 미국인들의 평균 수명은 47세 정도였지만 오늘날은 79세로 역시 대폭 늘어났다. 이 연구결과에서 흥미로운 점은 성별 간의 수명 차이다. 연구팀에 따르면 1800년 대 태어난 스웨덴 여성이 남성보다 평균 3~4년을 더 살았으며 현재도 그 차이는 거의 변화가 없는 것으로 나타났다. 즉 200년의 세월 동안 남녀 모두 45년 정도 수명이 늘었지만 남녀 간 수명 차이는 여전하다는 것. 또한 이같은 남녀 간 수명 차이는 인간과 같은 영장류 가문에서도 비슷한 것으로 나타났다. 이처럼 여성(암컷)이 남성(수컷)보다 오래 사는 것은 과학적인 데이터로 증명됐지만 여전히 그 이유는 명확하게 단정할 수 없다. 이에 대해 연구팀은 유전적인 이유를 가설로 세웠다. 연구를 이끈 수잔 알버츠 교수는 "남성은 유전적으로 X 염색체가 하나만 있는 반면 여성은 두 개가 있다"면서 "X 염색체에 유해한 유전적 변이가 나타나면 여성과 달리 남성은 이를 보충할 수 없다"고 해석했다. 이어 "음주와 운전 등 남성이 여성보다 더 위험한 행동을 하는 것도 그 이유가 될 수 있다"고 덧붙였다. 　　　 박종익 기자 pji@seoul.co.kr

수전 서랜던과 닉 놀테가 주연한 1992년 영화 ‘로렌조 오일’은 ‘부신백질이영양증’(ALD)이라는 불치병에 걸린 아들을 낫게 하는 방법을 찾기 위해 동분서주한 아우구스토 오도네와 미카엘라 부부의 실화를 바탕으로 했다. 국내 연구진이 역분화줄기세포(iPSC) 기술을 활용해 영화의 소재로 쓰인 ALD의 원인을 최초로 밝혀냈다. ●원인 몰라 2년 내 식물인간 돼 사망 줄기세포기반 신약개발연구단 김동욱 단장(연세대 의대 교수)과 유제욱 연세대 의대 교수 공동연구팀은 ALD 환자에게서 체세포를 떼어내 처음으로 역분화줄기세포를 만들고 이 줄기세포를 이용해 질병의 발병 과정과 핵심 물질을 찾아내는 데 성공, 기초과학 분야 국제학술지 ‘네이처 커뮤니케이션스’ 25일자에 발표했다. ALD는 염색체 이상으로 인해 몸속에서 긴사슬지방산이라는 물질이 분해되지 않고 뇌로 들어가 염증을 일으켜 신경세포를 파괴하는 희귀질환이다. 보통 10세 이하 남자아이에게서 주로 발생하고 첫 증세가 나타난 지 6개월 만에 시력과 청력을 잃고 2년 내에 식물인간이 돼 사망하게 된다. 지금까지는 긴사슬지방산이 어떻게 뇌 염증을 유발하는지 정확한 메커니즘이 밝혀지지 않아 치료제를 개발하는 데 어려움을 겪었다. 연구팀이 ALD 환자의 체세포에서 역분화줄기세포를 만들어 세포 변화를 관찰한 결과 이들 세포는 긴사슬지방산을 분해하지 못하고 축적하는 것을 알 수 있었다. 또 연구팀은 ALD 환자의 뇌에 염증이 발생하는 직접적인 원인은 긴사슬지방산이 아니라는 것도 밝혀냈다. 긴사슬지방산이 분해되지 못하고 축적되면서 과다 생성된 ‘25-HC’이란 물질이 뇌에 염증을 일으킨다는 것이다. ●뇌 염증 원인 찾아 치료제 개발 기대 실제로 연구팀은 실험용 생쥐에게 25-HC를 과다 투입하면 ALD 현상이 나타나고 이 물질을 차단하면 뇌 염증이 줄어드는 것도 관찰했다. 김동욱 교수는 “이번 연구를 통해 ALD의 핵심 증상인 뇌 염증이 25-HC에 의해 생긴다는 것을 확인한 만큼 이를 차단하는 물질을 찾으면 효과적인 ALD 치료제로 활용될 수 있을 것”이라고 설명했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

암을 치료하는 세 가지 대표적인 방법은 수술과 약물요법, 방사선치료입니다. 칼로 암세포를 도려내면 그만일 것 같지만, 암세포는 그리 만만하지 않습니다. 빠른 속도로 주변 세포를 침범해 들어가기 때문에 수술이 불가능할 때가 많습니다. 주변 조직으로 암세포가 전이된 환자에게는 주로 약물치료를 하게 됩니다. 1세대 ‘화학항암제’는 효과가 좋지만 주변 조직까지 손상시키는 부작용이 있습니다. 그래서 ‘세포독성항암제’라고 불렀습니다. 2세대 ‘표적항암제’는 암세포를 먹여 살리는 주변 혈관이나 암세포 분열 신호를 포착해 억제하는 기능을 합니다. 하지만 저격수 역할을 하는 표적항암제도 완벽하진 않습니다. 투약할 수 있는 대상자가 일부이고, 오랜 기간 사용하면 화학항암제처럼 내성이 생기는 문제도 따릅니다. 이번에는 다른 방식이 나왔습니다. 몸의 면역기능이 암세포를 공격하게 할 수 있다면 효과가 어떨까. 3세대 항암제로 불리는 ‘면역항암제’입니다. 면역치료라고 하면 ‘몸의 면역기능을 높이는 것 아니냐’고 되묻는 분이 많은데 면역항암제는 기능이 좀 다릅니다. 면역항암제는 회피기능을 가진 암세포를 면역세포가 찾아내도록 돕습니다. 주변 조직 손상 위험이 거의 없고, 기억 능력이 있어 반응이 있는 환자에게 장기간 사용할 수 있습니다. 어렸을 때 수두 예방 접종을 받으면 평생 수두에 걸리지 않는 것과 같은 이치입니다. 치료 방법을 찾지 못해 애를 태웠던 췌장암 환자들에게도 좋은 소식이 들려왔습니다. 췌장암은 5년 생존율이 10%에도 못 미칠 정도로 악성도가 높은 병입니다. 수술 후 재발률이 높고 증상이 없어 늦게 병을 발견하기 때문에 환자의 75%는 이미 수술할 수 없는 상태로 병원에 오게 됩니다. 그런데 2014년 처음으로 국산 면역항암제가 식품의약품안전처에서 판매허가를 받았습니다. 바이오기업 젬백스앤카엘에 따르면 ‘리아백스주’는 암세포에 붙어 있는 ‘텔로머레이스’를 면역세포가 인식하도록 돕는 기능을 합니다. 텔로머레이스는 염색체 끝에 달린 효소로, 세포 노화를 억제하는 기능을 하지요. 특히 암세포에서 과발현돼 괴물처럼 무한으로 증식합니다. 삼성서울병원 응급의학과장으로 일했던 송형곤 젬백스앤카엘 바이오사업부 사장은 25일 인터뷰에서 “면역세포가 암세포를 찾아낼 수 있도록 뚜껑을 열어준다고 생각하면 된다”며 “아무래도 기존 항암제와 같은 부작용이 적다는 게 가장 큰 장점”이라고 설명했습니다. 지난 9일 서울에서 열린 세계소화기암학회 학술대회에서는 진전된 연구결과가 나오기도 했습니다. 말기 췌장암 환자 50여명을 대상으로 한 응급임상시험에서 일부 환자의 종양 크기가 기존 7㎝에서 4.4㎝로 일부 줄어드는 효과가 관찰됐습니다. 일부 환자는 생존기간이 크게 늘어나기도 했습니다. 기대여명이 3개월 미만인 환자를 대상으로 한 임상시험이어서 여론의 관심이 집중됐습니다. 그러나 이 약을 개발한 회사조차 확대해석을 경계했습니다. 췌장암을 100% 억제하는 만병통치약은 아니라는 겁니다. 적용 대상 환자도 현재는 소수입니다. 송 사장은 “‘이오탁신’ 농도가 기준치 이상인 환자를 대상으로 하는 약이고, 환자의 기대여명을 일부 늘려주는 효과가 나타난 것이지 모든 암세포를 사멸시키는 만병통치약은 아니다”라며 “다만 기존 항암제와 같은 부작용이 거의 없어 환자의 삶의 질을 높이면서 오랜 기간 생존할 수 있게 해 장점이 많은 것”이라고 강조했습니다. 치료 효과가 완벽하게 입증된 것은 아니기 때문에 현재는 젬시타빈이라는 화학항암제와 함께 사용해야 합니다. 현재 전국 16개 대학병원에서 임상시험이 계속 진행되고 있습니다. ●면역세포가 암세포 찾아내도록 도와 대형 다국적제약사들도 효과가 좋은 면역항암제를 개발하기 위해 열띤 경쟁을 하고 있습니다. 흑색종과 폐암 치료에 사용하는 키트루다와 옵디보, 여보이 등 3개의 다국적제약사 신약이 현재 국내에서 판매되고 있습니다. 이런 항암제는 면역세포인 T림프구가 암세포를 ‘친구’가 아닌 ‘적’으로 인식하도록 합니다. 면역항암제의 도움을 받은 T림프구는 암세포를 기억하기 때문에 영구적으로 특정 암세포를 공격할 수 있게 됩니다. 키트루다 등의 면역항암제 임상시험을 진행하고 있는 조병철 연세암병원 폐암센터 교수는 “화학항암제나 표적항암제에 비해 독성이 매우 적어 투약을 받으면서 정상적인 생활을 영위하는 게 가능하다”며 “여보이는 치료 시 20%의 환자가 10년 이상 생존한다는 고무적인 연구결과를 보여주기도 했다”고 덧붙였습니다. T림프구가 암세포를 인식하지 못하도록 하는 물질 ‘PD-L1’ 양성 폐암 환자에서 사망률이 30% 감소했다는 연구결과도 있습니다. ●타깃 명확하게 확인 안돼… 임상환자 대부분 물론 리아백스주처럼 한계도 있습니다. 면역항암제는 1회 치료비가 500만~1000만원이나 될 정도로 고가여서 임상시험을 통해 치료받는 환자가 대부분입니다. 모든 타깃이 명확하게 확인된 것은 아니어서 사용해도 치료 효과를 볼 수 없는 환자조차 이런 고가의 면역항암제를 사용하기도 합니다. 조 교수는 “국내에서 면역항암제를 자비로 상용하기에는 부담이 너무 크다”며 “임상시험에 참여하는 게 거의 유일한 방법”이라고 지적했습니다. 면역항암제는 전이성 폐암 환자의 20%에서만 치료 효과가 확인됐습니다. 환자들의 기대가 크지만 아직 모든 경우의 수를 밝혀내진 못한 상황입니다. 조 교수는 “환자를 선별할 수 있는 바이오마커 발굴을 위해 제약사와 정부, 학계의 집중적인 투자가 필요하다”며 “만약 이런 투자가 성공적으로 이뤄지면 바이오산업의 새로운 돌파구가 될 수도 있다”고 지적했습니다. 학계도 한계를 극복하려고 여러 시도를 하고 있습니다. 여러 면역항암제를 함께 투약해 효과를 알아보는 시도가 가장 활발합니다. 표적이 다른 항암제를 섞어 사용할 경우 치료 효과를 높일 수 있을 것이라는 설명입니다. 조 교수는 “현재 연세암병원에서도 좀 더 많은 환자들에게 높은 반응이 나타나는지 연구하기 위해 많은 임상시험이 진행되고 있다”며 “특히 승인받은 키트루다, 옵디보 등 다른 종류의 면역항암제를 병용투여하는 연구에 집중하고 있다”고 설명했습니다. 정현용 기자 junghy77@seoul.co.kr

A씨는 임신이 되기는 하는데 자연유산이 계속돼 걱정이 많았다. 세 차례 연속 자연유산이 돼 병원을 방문한 결과 ‘습관성 유산’이라는 진단을 받았다. 연구자들의 노력과 과학기술의 발전으로 이런 환자에게 도움을 줄 수 있는 검사법이 최근 등장했다. 바로 ‘착상전 유전진단’이다. 착상전 유전진단은 착상되기 전의 배아 상태에서 유전질환이나 염색체 이상이 있는지 진단해 정상으로 진단된 배아만을 자궁에 이식하는 방법이다. 착상전 유전진단을 시행하는 경우는 크게 두 가지가 있다. 첫 번째는 유전병 유전자를 가진 부부가 유전병 위험을 낮추기 위해 배아 단계에서 미리 검사하는 것이고, 두 번째는 부부 중 한 사람이라도 염색체 이상이 있는 경우 배아도 염색체 이상이 생기면서 습관적으로 유산이 되거나 기형아 위험이 높아지기 때문에 배아에서 염색체를 미리 검사하는 것이다. 임신이 된 뒤에도 기형을 사전에 진단하기 위해 초음파 검사나 양수 검사를 시행하지만 이미 임신 주수가 많이 지난 경우에는 중절이 불가능하다. 또 습관성 유산은 대부분 임신 초기에 발생하기 때문에 산전 진단을 할 수 있는 시기까지 임신을 유지하기 어렵다. 이에 비해 임신 초기 산전 진단보다 더 빠른 시기, 즉 착상이 되기 전 배아 상태에서 유전진단을 하면 정상적인 배아만을 자궁에 이식해 임신에 성공할 수 있다. 이를 위해서는 시험관아기 시술이 반드시 필요하다. 시험관아기 시술을 하면 체외에서 배아를 배양하기 때문에 발달 중인 배아에서 세포 한 개를 채취한 뒤 유전진단을 할 수 있다. 진단 결과는 그 다음날 확인할 수 있고, 정상 유전자를 갖는 것으로 진단된 수정란만 자궁에 이식한다. 그렇다면 단 몇 개의 세포만으로 어떻게 유전자나 염색체가 정상인지 검사할 수 있을까. 여기에도 과학의 힘이 발휘된다. ‘중합효소 연쇄반응’(PCR)이라는 기법을 이용하면 극소량의 DNA를 추출해도 양을 증폭시킬 수 있다. 과거에는 특정 유전자 돌연변이 부위에 PCR로 유전자를 증폭해 이상 여부를 진단했다. 그런데 최근에는 전체 유전체를 증폭시키는 기법이 등장해 다양한 염색체·유전자 이상을 동시에 진단할 수 있게 됐다. 염색체의 특정 부위에 부착할 수 있는 ‘탐침자’를 고정시킨 마이크로칩을 이용해 염색체 이상을 진단할 수도 있다. 더 나아가 ‘차세대 염기 서열분석’(NGS)이라는 방법이 개발돼 착상전 유전진단에 사용하고 있다. 하나의 플랫폼을 통해 수십만 개에서 수십억 개의 서로 다른 염기서열 분석 반응을 동시에 진행하거나 판독할 수 있다. 대량의 유전 정보를 얻을 수 있는 장점이 부각되는 방식이다. 착상전 유전진단을 해야 하는 경우는 주로 단일 유전자 질환과 염색체 이상이 나타날 때다. 따라서 단일 유전자 질환인지 여부를 정확하게 진단해야 하고 구체적인 가계도와 가능한 한 많은 가족 구성원에 대한 유전정보가 필요하다. 원인이 여러 가지 복합적일 수 있는 질환에서는 시행이 불가능하다는 점이 한계로 지적된다. 염색체 일부가 잘리고 위치가 바뀌는 등 구조적 이상이 있는 환자는 난자나 정자가 비정상적인 염색체를 갖고 배출된다. 이것이 습관성 유산으로 이어질 수 있다. 나이가 많아지면 염색체 이상이 있는 난자가 배란될 확률이 높은 것으로 알려져 있어 이로 인한 임신 실패나 유산을 예방하기 위해 시행한다. 다만 적은 수의 세포를 이용한 진단이므로 진단 오류가 있을 수 있고, 착상전 유전진단을 시행해 임신이 됐다고 하더라도 반드시 산전 진단으로 확진을 해야 한다.

머지않은 미래에 영화 ‘엑스맨’ 시리즈에 등장하는 기상천외한 초능력자들을 현실에서도 마주할 수 있다는 주장이 나와 눈길을 끌고 있다. 미국 밴더빌트대학교의 마이클 베스 박사는 자신의 책인 ‘Make way for the Super humans’에서 “인류는 100년 이내에 의학과 생체공학, 유전공학 등 3가지 기술을 통해 초인적인 인류를 만들어 낼 것”이라면서 “우리는 이러한 기술을 통해 우리의 감정을 조절하고, 신체 능력을 강화시키며, 정신적인 퍼포먼스를 가능케 할 것”이라고 예측했다. 이어 “여기에는 평균 수명이 늘어나고 시각적 능력이 발달하는 것 등이 포함된다”면서 “보철물이나 임플란트, 혹은 다른 공학적 기기 등을 이식함으로서 앞을 보지 못하는 사람들이 앞을 보게 되고 기억력이 강화되며 특정 질병으로부터 자유로워지는 ‘슈퍼휴먼’의 탄생이 머지않았다”고 강조했다. 베스 박사는 미래의 인류가 컴퓨터 혹은 로보틱 기계와 접속이 가능해지면서 일종의 초능력을 갖게 될 수 있지만, 이러한 능력을 가지기 위한 금전적 대가를 지불하지 못하는 사람들에게는 위의 기술이 매우 큰 ‘약점’으로 작용할 수 있다고 우려했다. 영화에 등장하는 대부분의 초능력자들은 염색체 이상으로 태어난 돌연변이라는 설정을 가지고 있지만, 일부는 기계장치를 이용해 초능력을 얻은 것으로 등장한다. 예컨대 과학기술의 발달로 타인의 생각을 읽을 수 있는 기계가 등장하기도 했는데, 이러한 기계의 등장과 사용 역시 일종의 초능력으로 볼 수 있다는 것이 전문가들의 의견이다. 과학의 발전이 ‘예상보다’ 빠르게 진행되는 만큼 인류가 기계장치 혹은 특정 장치의 이식으로 독심술이나 염력 등을 가지게 될 날이 가까워지는 가운데, 사이보그나 AI 등의 등장이 인류에게 장밋빛 미래만을 가져다 줄 지에 대해서는 이견이 존재한다. 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

20년 전 몬산토가 시장에 내놓은 제초제 저항성 대두는 상업적으로 가장 성공한 유전자변형작물(GMO) 중 하나다. 세균이 가지고 있는 제초제 저항성 유전자를 콩 염색체에 도입해 만든 것으로 몬산토가 생산하는 라운드업이라는 제초제를 뿌려도 죽지 않기 때문에 잡초에 의한 피해를 크게 줄일 수 있다. 이 콩을 비롯해 옥수수, 카놀라 등 다양한 GMO 종자가 미국과 남미 등 세계 각국에서 대량 재배되어 한국을 비롯한 여러 나라에서 소비되고 있다. 수렵·채집 생활을 하지 않는 한 우리는 GMO 유래 식품을 거의 매일 먹고 있다고 볼 수 있다. 그럼에도 불구하고 GMO에 대한 논란은 점차 심화되고 있다. 인체에 대한 안전성, 환경에 대한 유해성 여부가 확인되지 않았다는 것이다. 이런 과학적 근거보다는 외래 유전자가 들어갔다는 사실 자체에 대해 일반인들의 정서적 거부감이 크다는 사실을 간과할 수 없다. GMO와 일반 농작물은 어떻게 다른가. 가장 분명한 차이는 외부 유전자가 포함되어 있는지 여부다. 이 기준에 의하면 세균의 유전자를 콩의 염색체에 삽입해 만든 몬산토의 대두는 전형적인 GMO다. 반면 일반 농작물은 육종전문가들이 오랜 기간 동안 교배를 통해 바람직한 형질을 갖도록 만든 것이다. 이 과정에서 외부 유전자는 도입되지 않지만 내부 유전자에 무작위 변이가 도입된다. 심지어 원하는 품종을 만들기 위해 종자에 방사능을 조사하고 화합물을 처리해 더 많은 돌연변이를 유도하기도 한다. 필자가 이끄는 서울대 연구팀과 해외 연구진이 각자 개발한 크리스퍼 유전자가위는 난치병 치료 도구로도 주목받고 있지만 고부가가치 농작물과 가축을 만드는 방법으로도 활용될 수 있다. 동식물의 염색체를 잘라 외부 유전자를 손쉽게 도입해 GMO를 만들 수도 있고 외부 유전자 도입 없이 특정 유전자를 제거하는 수단으로서도 활용될 수 있다. 이렇게 만든 농작물과 가축은 외부 유전자 도입 없이 내부 유전자 변이만 가지고 있으므로 육종의 결과물과 구별되지 않는다. 육종의 수단으로 흔히 사용되는 방사능은 DNA를 무작위로 자르는데 비해 유전자가위는 식물 염색체 내 한 군데 정해진 표적 유전자만을 잘라 변이를 유도하기 때문에 더 정교하고 효율적이다. 최근 미국 연구진은 크리스퍼 유전자가위를 사용해 특정 유전자를 제거해서 오래 보관해도 갈색으로 변하지 않는 버섯을 만들었다. 이에 대해 미국 농무부는 외부 유전자가 도입되지 않았고 갈변을 초래하는 버섯 자체의 유전자만 제거한 것이기 때문에 GMO에 해당하지 않는다고 보아 규제하지 않겠다고 밝혔다. 기존 육종기술로 만든 농작물과 구별할 수 없다는 것이다. 아르헨티나, 스웨덴, 일본 정부도 유전자가위를 사용해 만든 다른 식물에 대해서 이와 유사한 입장을 밝혔다. 반면 최근 국회에서 열린 바이오경제포럼에 참석한 한국 정부 관료는 유전자가위를 사용해 만든 농작물도 GMO에 해당한다는 입장을 밝혔다. GMO로 규제를 받게 되면 최소 10년 이상 수백억 원의 비용을 들여 인체와 환경에 대한 안전성을 입증해야 한다. 사실상 국내에서 이 기술로 고부가가치 종자와 가축을 개발하는 것은 포기할 수밖에 없게 되는 것이다. 반면 막대한 자본을 가진 다국적 기업들은 현재 GMO와 마찬가지로 해외에서 이 기술로 만든 농작물의 허가를 받아 대량 재배하고, 한국으로 수출하면 된다. 역설적으로 한국 정부의 규제가 기술혁신의 진입장벽으로 작용해 국내 산업을 위축시키고 다국적 기업에 유리한 기회를 제공하는 결과가 된다. 국제적 기준과 부합하지 않는 과도한 규제로 인해 미래 종자산업의 주도권과 양질의 일자리, 신산업 창출 기회를 해외에 빼앗기게 되는 우를 범하지 않기 위해서 정부와 정치권, 시민사회의 소통과 합의가 시급히 필요하다. 4차 산업혁명을 맞아 한국이 혁신의 주도자와 생산자가 될 것인가 아니면 추종자와 소비자로 남을 것인가 선택을 해야 할 때가 됐다. 기초과학연구원(IBS) 연구단장(서울대 화학과 교수)

인공 남성 호르몬이 세포 노화를 막아 젊음을 유지하는데 도움을 준다는 사실이 과학적으로 입증됐다. 브라질 상파울루의 히베히랑프레루 의과대학과 미국 국립보건원 공동 연구진은 텔로미어의 길이에 큰 영향을 미치는 효소인 텔로머라아제(telomerase·말단소체복원효소) 가 남성 호르몬 분비 유도제인 다나졸로 인해 분비가 촉진된다는 사실은 임상실험을 통해 확인했다. 텔로미어는 구두끈 끝이 풀어지지 않도록 플라스틱으로 싸매는 것과 마찬가지로, 세포의 염색체 말단부가 풀어지지 않도록 보호하는 기능을 갖고 있다. 이 말단부는 세포가 한 번 분열할 때마다 점점 풀리면서 그 길이가 조금씩 짧아지고, 그에 따라 세포는 점차 노화된다. 이런 텔로미어의 길이가 짧아지지 않고 계속해서 생성되는데에 영향을 미치는 효소가 바로 텔로머라아제이며, 이 효소가 부족해지면 각종 선천성 난치병들이 나타날 수 있다. 동시에 암세포가 생겼을 경우 이 효소가 암세포에서 활발하게 분비되면서, 암세포가 증식하는데에도 영향을 미치는 것으로 알려져 있다. 연구진은 이러한 텔로머라아제가 남성호르몬 분비 유도제와 만날 경우 분비가 촉진되는 것을 확인했으며, 텔로머라아제 분비 촉진은 곧 텔로미어의 길이가 짧아지는 것을 방지하면서 노화를 막아준다는 사실을 확인한 것이다. 실제로 연구진은 선천성 빈혈 환자 27명에게 남성호르몬 분비 유도제를 매일 800㎎씩 2년간 추여한 결과, 6개월이 지난 후부터 텔로미어가 정상 수준 이상의 길이를 회복했다. 또 실험이 진행되는 2년동안 매년 평균 386 염기쌍(base pair·핵산을 구성하는 염기 가운데 서로 수소 결합할 수 있는 두 개의 염기)이 늘어났다. 일반 성인의 경우 텔로미어 길이가 7000~8000염기쌍이며, 1년 평균 50~60염기쌍이 줄어들면서 노화가 진행된다. 텔로머라아제 효소 결핍 환자의 경우 매년 100~300 염기쌍이 줄어드는데, 이와 비교했을 때 남성호르몬 분비 유도제로 매년 386 염기쌍이 증가했다는 것은 매우 획기적인 결과라고 연구진은 분석했다. 뿐만 아니라 실험에 참가한 빈혈 환자들에게서는 헤모글로빈 수치가 거의 정상으로 회복되는 성과도 나타났다. 연구진은 “더 많은 실험 대상을 통해 효과를 입증하고, 적정한 투여기간과 투여량, 부작용 등을 추가로 연구할 예정”이라면서 “이번 연구는 텔로머라아제 효소 결핍으로 나타나는 선천성 재생불량 빈혈 등을 치료하는데 도움이 될 것”이라고 기대했다. 자세한 연구결과는 세계적으로 권위있는 학술지인 ‘뉴잉글랜드 저널 오브 메디신’(NEJM) 최신호에 실렸다. 사진=ⓒsolvod / 포토리아 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

충남대 화학공학과 이창수 교수팀은 세포 내 염색체가 움직이는 모습을 실시간으로 관찰할 수 있는 기술을 개발하는 데 성공했다. 이번 연구성과는 생물공학 분야 국제학술지 ‘랩 온 어 칩’ 21일자 표지논문으로 실렸다. 이번 연구성과를 이용하면 손상된 유전자를 직접 관찰하면서 염색체를 치환하거나 삽입할 수 있게 돼 유전자 치료 성공 확률을 높일 뿐 아니라 유전자 이상으로 나타날 수 있는 유전질환, 불임, 암 진단과 치료에 도움이 될 것으로 보인다.

당신도 혹시 ‘슈퍼시력’의 소유자? 최근 연구진은 유럽계 혈통 여성의 절반 이상이 일명 ‘슈퍼 시력’을 보유하고 있지만 스스로는 이를 알아채지 못하고 있다는 내용의 연구결과를 공개했다. 미국 캘리포니아대학과 네바다주립대학 공동 연구진은 호주 출신으로 미국에서 활동하는 여성 화가 콘센타 안티코의 시각적 능력을 분석한 결과, 그녀가 약 9900만개의 색을 구별해 낼 줄 안다는 사실을 밝혀냈다. 보통 일반인이 100만 개 정도의 색을 볼 줄 아는 것에 비하면 무려 100배에 가까운 시각적 수용체를 가진 셈이다. 예컨대 일반인이 데이지 꽃을 볼 때 그저 흰색과 노란색으로 이뤄져 있다고 판단하는 반면, 시각적 수용체가 더 많은 이 여성의 경우 마치 무지개와 비슷한 수많은 색을 데이지 꽃 안에서 구별해 낼 수 있다는 것. 인체의 안구에는 색을 인지할 수 있도록 돕는 원추세포(cone cell)가 존재하는데, 일반적으로는 총 3가지 유형의 원추세포가 다양한 색을 인지하도록 돕는다. 하지만 위의 화가뿐만 아니라 일부 곤충이나 조류, 파충류에게는 여기에 추가로 또 한가지 유형의 원추세포가 더 존재함으로서 일반인이 볼 수 없는 색을 구별해 내는 것이 가능하다. 연구진에 따르면 일부 사람들은 유전적 변이를 통해 이러한 ‘슈퍼 시력’을 갖게 됐는데, 이를 통해 눈이 더 많은 색을 받아들이고 이를 뇌에 전달하는 능력을 갖게 된다. 연구진은 ‘제4의 원추세포’가 성염색체 중 하나인 X유전자의 변형으로부터 온 것으로 보고 있다. 더욱 놀라운 사실은 이러한 슈퍼 시력을 가능케 하는 ‘제4의 원추세포’를 가진 유럽계 혈통 여성이 전체 유럽계 혈통 여성의 47%에 달한다는 사실이다. 여성이 슈퍼 시력을 가질 확률이 높은 것은 해당 유전자 변이가 X유전자에게서 왔기 때문이며, X유전자를 2개 가진 여성이 하나만 가진 남성에 비해 돌연변이 확률이 높기 때문인 것으로 분석됐다. 일상생활에서는 자신이 이러한 유전자를 보유했는지 잘 알지 못하는 경우가 많으며, 만약 이를 보유한 사람이라면 다양한 컬러를 보고 이를 표현하는 훈련을 통해 안티코와 같은 ‘능력’을 선보일 수 있다고 연구진은 설명했다. 연구를 이끈 킴버리 제임슨 박사는 “이러한 돌연변이 유전자의 존재는 인체의 시각과 관련한 다양한 정보를 제공한다”면서 “‘제4의 원추세포’를 가진 사람이라면 독특한 시각적 경험을 하는 것이 가능하다”고 설명했다. 이번 연구결과는 BBC가 운영하는 과학, 기술, 환경 전문뉴스 사이트인 ‘BBC Future’에 소개됐다. 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr