한기범 전 국가대표 농구선수가 유전병인 ‘마르판증후군’으로 부친과 남동생을 잃었다고 고백했다. 한기범은 4일 오후 방송된 TV조선 ‘인생다큐 마이웨이’에서 부친의 임종을 지키지 못했다고 안타까워했다. 한기범은 “과거 아버지로부터 유전이라는 말을 듣고 온 식구가 병원으로 갔다. 다행히 증세가 없어서 ‘젊으니 괜찮겠지’하고 무시하고 있었는데 동생이 심장마비로 하늘나라에 갔다”고 털어놨다. 그는 2000년 유전병으로 세상을 떠난 동생을 떠올리며 “믿기지가 않더라. 멀쩡했던 동생인데 ‘왜 죽었을까’하며 병원에 갔는데, ‘아버지가 그렇게 돌아가셨지. 그 병 때문에 그런가 보다’라고 생각했다. 유전병으로 동생이 심장마비로 사망했다는 걸 그때 알았다”고 말했다. 이어 한기범은 “동생 장례를 치르고 병원에 갔더니 ‘당신도 죽는다. 빨리 수술해야 한다’고 하길래 바로 예방적 수술을 했다. 그때는 일찍 하늘나라에 가는 줄 알았다. 수술 후 20년째 정상적인 생활을 하고 있는데, 과거 아버지도 수술했으면 오래 살고 좋았을 텐데”라고 아쉬움을 드러냈다. 그러면서 “이게 우성이라서 우리 아들에게 또 나타나지 않을까”라고 두 아들을 걱정했다. 다행히 두 아들은 현재 마르판증후군 증세가 발견되지 않았다. 한기범은 1986년부터 1996년까지 실업농구 최강이었던 기아자동차 센터로 활약했다. 207㎝의 큰 키로 허재·강동희·김유택 등과 중앙대-기아자동차의 전성기를 이끌었다. 은퇴 후 희귀질환인 마르판증후군으로 2000년과 2008년 두 차례 심장 수술을 받았다. 두 번째 수술 땐 형편이 어려워 한국심장재단의 도움을 받았다. 한기범이 앓고 있는 마르판증후군은 보통 염색체의 우성 유전에 의해 발병하는 유전질환이다. 손발이 비정상적으로 길어지고 혈관이 늘어나 파열이 잘 일어난다. 병적 유전자가 자식에게 전달돼 발생하는 대표적인 유전병으로 알려져 있다. 방송에서 한기범은 1996년 은퇴 이후 사업에 실패했던 시기를 회상했다. 그는 “아내가 정말 힘들어 했다. 아파트가 8층이었는데 뛰어내릴 거라는 말을 듣기도 했다. 정말 고비였다”고 말했다. 그의 아내는 모델 겸 배우 안미애다. 두 사람은 친구 소개로 처음 만났다. 안미애는 “처음 보자마자 남편은 제 이상형이었다”고 밝혔다. 한편 이날 한기범은 “내 인생은 농구다. 학창시절엔 매일 농구를 했고 지금은 농구를 통해 재능 나눔을 하고 있다. 사람들이 나를 키다리 아저씨로 기억해줬으면 좋겠다”고 말했다. 사진 = 서울신문DB 연예부 seoulen@seoul.co.kr

방사선발생장치(RG) 사용신고기관인 서울반도체에서 직원들이 방사선에 피폭되는 사고가 발생한 것으로 확인됐다. 원자력안전위원회는 직원 6명에 대한 치료·추적관찰을 실시하는 한편 서울반도체가 원자력안전법을 위반했는지 조사할 예정이다. 16일 원안위에 따르면 방사선 피폭 의심환자 6명 중 2명은 손가락에 국부피폭이 발생해 홍반·통증·열감 등 이상증상을 나타내고 있는 상태다. 이와 관련해 원안위 측은 “증상이 나타난 2명에 대해서는 염색체이상검사 등 정밀검사를 진행 중”이라며 “나머지 4명은 증상이 없다”고 전했다. 6명 모두 혈액검사에서는 정상 판정을 받은 것으로 알려진다. 사고는 용역업체 직원들이 반도체 결함검사용 엑스레이(X-Ray) 발생장치의 작동연동장치를 임의로 해제해 방사서니 방출되는 상태에서 손을 기기로 집어넣으면서 발생했다. 원안위는 지난 6일 1차 현장조사시 해당 장비에 대해 사용정치 조치를 내렸고, 유사 검사장비도 연동장치 해제 후 사용이 가능한 것으로 확인 돼 추가로 검사용 RG 2대에 대해서도 사용정치 명령을 내렸다. 향후 원안위는 의심환자들에 대해 염색체 이상검사 등을 바탕으로 정확한 피폭선량을 평가하고, 서울반도체에 대한 행정처분 여부를 결정할 방침이다. 조용철 기자 cyc0305@seoul.co.kr

서울 종로구는 오는 10일과 17일 이틀간 한옥문화공간 상촌재에서 아름다운 우리 한복과 전통 예절 등을 배워보는 ‘고운 옷, 우리 한복이야기’를 운영한다고 2일 밝혔다. 이번 프로그램은 상촌재에서 기획한 첫 여름방학 프로그램으로 초등학생들에게 전통 의식주 중에서도 우리 의복인 ‘한복’의 아름다움을 알리고 전통문화를 더욱 쉽고 재미있게 배울 수 있도록 기획됐다. 공통 교육과 회차 교육으로 구성돼 있으며 차수별 25명을 대상으로 한다. 공통 교육으로는 ‘고운 옷, 우리 옷(衣) 한복’과 ‘다(茶) 함께 인성교육’을 진행한다. ‘고운 옷, 우리 옷 한복’은 한복에 숨은 비밀을 들려주는 시간부터 한복 예절 배우기, 한복 바르게 입는 법 등을 배우는 한복체험 등의 내용으로 꾸려졌다. ‘다 함께 인성교육’에서는 우리 차 바로 알기, 손님과 주인의 다례 예절 배우기, 다과와 차를 마시며 명상하기 등의 내용을 배워본다. 회차 교육으로는 1차(10일) ‘전통금박체험’을 실시한다. 참가 학생들은 궁중에서 사용했던 전통 금박기법을 활용해 에코백을 만들어 본다. 2차(17일) ‘천연염색체험’ 시간에는 천연 쪽을 활용하여 자연의 색을 가득 담고 있는 천연염색 티셔츠를 제작하게 된다. 이번 프로그램은 7세 이상 초등학생을 대상으로 하며 선착순 25명의 신청을 받는다. 접수는 종로문화재단 홈페이지(https://www.jfac.or.kr)에서 하면 된다. 체험료는 1인당 3만원이나 구민의 경우에는 해당 증빙자료를 지참하면 30% 할인혜택을 제공한다. 김영종 종로구청장은 “이번 여름방학 프로그램은 우리 선조들의 지혜와 전통한복의 아름다움에 대해 배워볼 수 있는 더없이 좋은 기회가 될 것”이라면서 “앞으로도 지역이 보유한 풍부한 역사문화자원을 활용해 자라나는 어린이들을 위한 내실 있는 프로그램을 만들겠다”고 전했다. 황비웅 기자 stylist@seoul.co.kr

최근 결혼을 늦게 하는 만혼 인구가 늘어나면서 출산연령도 함께 늦어지고 있다. 출산이 늦어짐에 따라 태아와 임산부의 건강상태를 진단하기 위한 산전 검사 수요도 증가하는 추세다. 산전 검사는 긴 바늘을 임산부의 배에 찔러 넣어 양수를 20~30㏄ 정도 뽑아내 검사하는 방식이다. 많은 산모들이 해온 검사이기 때문에 안전하기는 하지만 태아가 있는 배에 주사바늘을 찔러 넣는다는데 거부감이나 우려를 갖거나 검사 비용이 비싸다는 것 때문에 꺼리는 경우가 많다. 그런데 국내 연구진이 양수검사 대신 혈액만으로도 태아의 건강을 확인할 수 있는 안전한 방법을 개발해 주목받고 있다. 한국표준과학연구원 바이오분석표준센터, 과학기술연합대학원대학교(UST) 바이오분석과학과 공동연구팀은 혈액 채취만으로 태아의 다운증후군 여부를 판별할 수 있는 비침습적 산전검사(NIPT)용 표준물질을 개발하는데 성공했다고 18일 밝혔다. 이번 연구결과는 분석화학 분야 국제학술지 ‘애널리티컬 케미스트리’ 최신호에 실렸다.NIPT 기술은 임산부 혈액 속에 포함된 5% 미만의 태아 DNA를 검사해 21번 염색체수가 2개인지 3개인지를 판결해내는 기술로 현재도 사용되고 있지만 정확도가 떨어지고 있다. 이 때문에 NIPT 결과 결과 21번 염색체수가 3개일 가능성이 조금이라도 나타날 경우 고위험군으로 판명돼 다시 양수검사를 실시해야 하는 불편함이 있었다. NIPT 검사는 임산부가 산부인과에 가서 혈액을 채취하면 이 혈액이 검사기관으로 옮겨져 분석되는 방식이다. 이 때문에 NIPT 검사기관은 신뢰성 확보가 무엇보다 필요하다. 이 때 활용되는 것이 표준물질인데 검사 결과를 비교해 볼 수 있는 ‘답안지’이다. 이 답안지를 통해 검사기관은 방법의 정확성이나 분석장비의 교정을 통해 분석 정확도를 높이는 것이다. 연구팀은 안정동위원소 표지 DNA를 활용한 DNA 정량분석 기술을 개발해 정제되기 전의 혈청 상태로 다운증후군 여부를 정확히 판별해 낼 수 있는 표준물질을 개발한 것이다. 이번 표준물질의 정확도는 99% 이상인 것으로 확인됐다. 이번에 개발된 다운증후군 표준물질은 NIPT 분석을 실시하는 업체에 제공돼 시범적으로 사용되고 있다.권하정 표준연구원 선임연구원은 “이번에 개발한 방법은 복잡한 매질 속의 DNA 양을 정확하게 측정할 수 있다는 점이 특징으로 산전검사의 품질 향상과 태아의 건강 진단 정확도를 높여 임산부의 부담을 줄이는데 도움을 줄 것”이라며 “태아의 다운증후군 여부 검사 뿐만 아니라 식음료의 품질 평가에도 응용될 수 있을 것으로 본다”고 말했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

유전적 장애 중 낭포성 섬유증이라는 것이 있다. 점액 분비선의 이상으로 기도와 기관지 폐색을 일으키는 낭포성 섬유증을 앓고 있는 아이들은 기계를 통해 주기적으로 공기가 주입돼 부피가 늘었다 줄었다 하는 조끼를 20분 정도 입고 있어야 한다. 이 기계가 주변에 없다면 엎드리도록 한 다음 등을 두드려주어야 한다. 그러면 폐 안에 있는 걸쭉한 점액이 풀어지고 몸을 앞으로 크게 숙이면 입 밖으로 점액을 내뱉을 수 있어 꽤 오랫동안 폐에 이상이 없게 느껴진다.낭포성 섬유증이라는 유전적 장애는 7번 염색체에 위치하는 ‘CFTR’이라는 유전자에 생긴 변이가 원인이다. 이 변이 유전자는 열성이어서 양친 모두로부터 이 유전자들을 물려받아야 증세가 나타나게 된다. 원인 유전자 하나만 보유해 정상적인 삶을 사는 사람들을 보인자라고 하는데 양친이 보인자인 경우에 태어나는 아이는 4명 중 1명꼴로 낭포성 섬유증 장애가 발생한다. CFTR 유전자는 세포막에서 염소 이온의 수송을 담당하는 단백질을 만드는 정보를 가지고 있다. 이 유전자에 변이가 생기면 정상적인 염소 이온의 수송이 이루어지지 않게 된다. 그 결과 염류의 균형이 깨지고 폐 점액의 점성이 높아진다. 낭포성 섬유증을 앓는 사람의 땀은 매우 짜고 점액에 점성이 높아 세균 감염이 잘 일어나게 되면서 폐 기능이 손상되기 쉽다. 음식물을 분해하고 흡수하는 췌장 소화 효소의 분비가 방해돼 영양분 흡수가 잘 안 되고 장폐색이 일어나기도 한다. 예전에는 이 장애를 지닌 아이들은 5살을 넘기기 어려웠지만 지금은 여러 항생제가 개발되어 40대 초반까지 비교적 건강하게 살 수 있다. 그러나 아직까지 완전히 이 병을 고칠 수 있는 약이나 방법은 없다. 최근에는 바이러스를 변형시켜 정상 유전자를 몸에 주입하려는 유전자 치료법 등이 활발하게 연구되고 있는 중이다. 낭포성 섬유증은 세포막 단백질이 얼마나 중요한지를 보여주는 대표적인 사례다. 얇디얇은 세포막 단백질은 의외로 많은 일을 한다. 대중 앞에 서면 특히 심하게 불안감을 느끼는 사람들이 있는데, 이는 심장 세포막 단백질에 아드레날린이 결합하기 때문이다. 그래서 이들이 아드레날린 결합을 억제하는 베타 차단제를 복용하면 증세는 크게 호전된다. 면역 세포에서도 마찬가지로 세포막 단백질은 중요한 작용을 한다. 간이나 피부 등을 이식할 때 면역 세포의 세포막 단백질은 외부 분자를 인식하여 거부 반응을 일으키는 데 관여한다. 에이즈 원인 바이러스인 HIV는 혈액이나 체액에 있는 일종의 백혈구 세포막의 특정 단백질과 직접 결합하지 않으면 전염되지 않는다. HIV 보균자와 악수나 포옹을 하거나 술잔을 돌려도 전염이 일어나지 않는 이유이다. 전체 세포 두께의 100분의1에서 1000분의1 정도밖에 안 되는 세포막이 이렇듯 여러 가지 중요한 일을 수행한다. 요즘 언론 매체에 오르내리는 사람들은 모두 이 사회에서 꽤나 비중이 큰 사람들이다. 이들이 잘하고 있다는 소식은 거의 들어보지 못해 과연 세상이 어떻게 될까 걱정이 앞서기도 한다. 그래서 오히려 우리 주변에 미약한 비중을 차지하는 민초들을 돌아보게 된다. 이들 하나하나가 각각의 세포막 단백질처럼 각자 할 일을 묵묵히 하고 있는 덕분에 이 세상이 그나마 유지되는 것 같기도 하다.

검사 병동에선 치료 아닌 감정에 초점 약물투여 최소화… 위험상황 발생 많아 ‘PC방 살인’ 김성수·이영학도 정신감정 일반병동엔 심신장애 판정 피고인 수용 확정 판결 후 치료 받아 상대적으로 안정 배구대회·제빵 등 직업훈련 프로그램도‘서OO, 5월 3일, 주치의 OOO.’ 지난달 3일 충남 공주치료감호소 검사병동. 간호사실 한쪽 벽면에 걸려 있는 흰색 칠판에는 정신감정 유치자 31명의 이름과 입소 일자, 담당 주치의 명단이 빼곡히 적혀 있었다. 공주치료감호소는 수사와 1~2심 재판 과정에 있는 피의자 및 피고인의 심신장애 여부를 판단하는 검사병동과 확정 판결을 받은 심신장애 범죄자 등을 치료하고 수용하는 일반병동으로 나뉜다. 검사병동 칠판에 적힌 유치자 명단을 살펴보니 불구속 상태인 유치자 옆에는 빨간색 표시가, 뇌전증(간질)을 앓는 유치자 옆에는 ‘간질’이라고 쓰여 있었다. 이날 입소한 서모(58)씨의 이름도 있었다. 조현병을 앓고 있는 서씨는 지난 4월 친누나를 살해한 혐의로 세상을 떠들썩하게 했다. 위층 할머니를 살해한 뒤 “내 머리에 할머니가 들어와 고통스럽다”고 횡설수설한 10대 남성도 전날 들어왔다. 2017년 중학생 딸의 친구를 성추행하고 살해한 ‘어금니 아빠’ 이영학, 지난해 서울 강서구 PC방 살인 사건의 범인 김성수도 이곳을 다녀갔다. 김성수가 와 있을 당시에는 심신장애 감경에 대한 비판 여론이 절정에 달하면서 감정 인원(63명)도 크게 늘었다.이곳에서의 한 달은 유치자의 미래를 결정지을 수도 있다. 정신감정 결과, 심신상실 판정이 내려지고 법관이 이를 받아들이면 무죄가 선고된다. 사물분별능력 또는 의사결정능력이 미약하다는 판단(심신미약)이 내려져도 형을 감경받을 수 있다. 이처럼 정신감정 결과가 재판 과정에서 심신장애 여부를 다툴 때 큰 영향력을 발휘하기 때문에 감정의와 유치자 사이에는 보이지 않는 ‘신경전’이 벌어진다. 의사는 속지 않으려 하고, 유치자는 가급적 유리한 결과를 이끌어 내려 한다. 정신감정에서는 주치의의 면담과 행동 관찰이 주를 이루지만, 다른 검사도 실시된다. 신경매독, 염색체 이상 등으로 뇌에 문제가 생겨 범죄를 저질렀을 가능성도 있기 때문이다. 치료가 아닌 정확한 감정에 초점이 맞춰져 있어 약물 투여는 최소한에 그친다. 그러다 보니 자제를 못하고 말썽을 피우는 유치자들도 있다. 위험 상황이 발생해 비상벨이 울리는 횟수도 한 달에 6~7건에 이른다. 난동을 피우면 일단 ‘독방’으로 불리는 보호실로 격리된다. 이날 굳게 닫힌 철문 너머로 한 유치자는 복도에서 원형을 그리며 뱅뱅 돌기만 했다. 또 다른 유치자는 기자와 눈이 마주치자 옆에 있던 유치자 얼굴에 주먹을 갖다 대는 시늉을 했다. 불안정하고, 예측 불가능한 유치자들을 관리하는 직원들이 받는 스트레스는 상당하다. 치료감호소 관계자는 “자살 사고라도 나면 큰일”이라면서 “사회적 이목이 집중된 사건은 신경을 더 많이 쓸 수밖에 없다”고 말했다.검사병동과 한 건물에 있는 일반병동에는 ‘심신장애 판정’(1호 처분)을 받은 환자들이 수용돼 있다. 확정 판결을 받고 치료를 받은 환자들이라 상대적으로 안정돼 보였다. 운동장에서는 배구 대회가 진행 중이었다. 9명씩 한 팀을 이뤘는데 부상이 염려될 정도로 치열했다. 병동마다 천막에 ‘아자아자~용기 백배’ 등 응원 문구가 쓰인 플래카드도 걸어 놓았다. 우승팀에 주어질 트로피도 준비돼 있었다. 배구 대회 때문에 1호 환자들 사이에서 가장 인기 있는 직업훈련 프로그램인 제과·제빵 실습실은 텅 비어 있었다. 실습실에서 만난 강사는 “해마다 20여명이 자격증을 취득한다”며 뿌듯해했다. 필기시험 합격률은 30~40%에 그치지만, 실기시험 합격률은 80%에 달한다고 한다. 외부로 나가 실기시험을 치를 수 없다 보니 이곳에서 ‘홈그라운드 이점’을 톡톡히 활용하는 셈이다. 영치금이 없는 환자들에게는 봉투 작업이 인기다. 쇼핑백을 만드는 일인데, 1시간에 400원을 번다. 구멍을 뚫고 핀을 박는 ‘난도’가 높은 작업은 시간당 1100원. 기술이 요구돼 아무나 할 수 없다고 한다. 1호 환자를 돌보는 직원들에게도 애환은 있다. 특히 반사회적 인격장애를 가진 환자를 대하는 게 쉽지 않다. 직원의 일거수일투족을 감시하는 환자가 있는가 하면, 약을 바꿨다고 경찰에 고소한 환자도 있다. 그래도 직원들은 퇴원한 환자로부터 “고마웠다”는 전화를 받으면 보람을 느낀다고 했다. 공주 김헌주 기자 dream@seoul.co.kr

국내 연구진이 생명체 유지와 유전정보 전달을 위한 필수 대사과정인 염색체 복제에 관여하는 단백질의 핵심 작동원리를 밝혀냈다. 기초과학연구원(IBS) 유전체 항상성 연구단과 울산과학기술원(UNIST) 생명과학과 공동연구팀은 염색체 복제가 끝나면 DNA와 결합하는 PCNA라는 단백질이 결합되고 분리되는 메커니즘을 분자수준에서 밝혀내고 기초과학 및 공학 분야 국제학술지 ‘네이처 커뮤니케이션즈’ 3일자에 발표했다. 염색체 복제는 DNA 생성에 관여하는 단백질들이 DNA와 결합하는 것으로 시작된다. 특히 고리형태의 PCNA 단백질은 바늘구멍에 실이 꿰어진 형태로 DNA와 결합해 염색체를 복제하고 손상된 염색체를 복구한다. 이 과정이 끝나면 PCNA와 DNA는 분리된다. 그러나 이 때 PCNA와 DNA가 분리되지 않고 계속 결합된 상태로 머물러 있게 되면 염색체에 돌연변이가 발생한다. 연구팀은 이런 염색체 돌연변이는 암이나 각종 유전질환을 일으킬 수 있다고 앞선 연구를 통해 밝혀냈다. 그렇지만 PCNA와 DNA가 분리되는 정확한 원리는 파악하지 못했다.그런데 연구팀은 PCNA와 DNA의 결합, 분리를 추적할 수 있는 실험방법과 실시간으로 결합과 분리를 관찰할 수 있는 ‘단분자 형광 이미징‘ 기술을 활용해 관찰했다. 그 결과 ATAD5-RLC라는 단백질이 PCNA 단백질의 고리를 열어 DNA를 분리시켜 염색체 복제 과정을 종료시킨다는 사실을 밝혀내고 ATAD5-RLC 단백질의 구조까지 확인했다. 이번 연구는 염색체 복제 과정, 손상복구 과정이 정상적으로 종료되지 않으면 유전정보의 변형이 일어난다는 사실을 분자적 수준에서 처음으로 밝혀낸 것이다. 명경재 IBS 유전체 항상성 연구단장은 “이번 연구는 생명체 필수 대사과정인 염색체 복제를 이해하기 위한 중요한 정보를 파악함으로써 생명의 근원을 이해하는데 한걸음 더 다가가게 해줬다”라며 “염색체 복제 오류는 암 같은 질환을 유발시키는 만큼 유전정보 이상으로 발생하는 병의 근본 원인을 규명하고 새로운 치료법을 개발하는데 도움을 받을 수 있을 것”이라고 말했다.유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

뇌가 없다던 소년이 숫자를 세고 서핑을 배우는 등 기적적인 행보를 보이고 있다. 지난 20일(현지시간) 영국 ITV 아침프로그램 ‘굿모닝 브리튼’에는 기적의 소년이라 불리는 노아 월(6)이 출연했다. 노아는 뇌가 없어 살지 못할 거라던 의사들의 진단을 뒤집고 놀라운 성장세를 보이고 있다. 노아는 이제 걷는 법과 스키 타는 법을 배우고 싶어한다. 잉글랜드 컴브리아 주 출신인 롭 월과 셸리 월 부부는 임신 3개월 차에 태아의 건강에 이상이 있다는 걸 확인했다. 노아는 척추이분증과 그에 따른 수두증(뇌수종)을 앓고 있었으며 희귀 염색체 이상이 동반된 상태였다. 척추이분증은 척추의 특정 뼈가 불완전하게 닫혀있어 척수 부분이 외부에 노출되는 선천적 기형이다. 척추이분증으로 인해 수두증이 나타나기도 하는데, 수두증은 뇌척수액 순환로 일부가 막히면서 뇌압이 상승하고 뇌 발달이 막히는 질병이다. 수두증은 태아 500명당 1명꼴로 발생하며 원인과 발병양상이 천차만별이다. 의사들은 노아의 뇌가 없거나 있어도 보통의 2% 수준밖에 되지 않는다며 생존 가능성이 희박하다고 진단했다.월 부부는 다섯 차례에 걸쳐 의사들에게 중절 수술을 권유 받았으나 끝까지 노아를 포기하지 않았다. 노아의 아버지 롭은 “우리는 아기를 포기하는 걸 고려해본 적이 단 한번도 없었다. 젊은 사람들이었다면 어떤 쪽으로든 선택을 해야 한다는 압박감을 느꼈을 수 있지만, 우리는 나이 든 부모였다. 노아를 꼭 낳고 싶었고 다행히 우리는 매우 긍정적인 편이었다”고 설명했다. 놀랍게도 노아는 제왕절개 수술을 위해 모여있던 12명의 의사들이 지켜보는 가운데 보란듯이 스스로 세상 밖에 나왔다. 셸리는 “아기는 놀라울 만큼 우렁찬 울음소리를 내뱉었다. 우리는 거기서 노아의 강인함을 엿봤다”고 전했다. 노아가 태어나자 월 부부는 아들을 오스트레일리아의 한 두뇌센터로 옮겼다. 그곳에서 노아는 신경생물물리학을 기반으로 한 인지운동과 물리치료 등 뇌훈련을 받았다. 롭은 “그 치료는 일반적인 아이들을 대상으로 한 치료가 아니었다. 그러나 우리는 노아에게 삶의 기회를 주고 싶었다”고 밝혔다. 다행히 치료에 효과가 있었고 노아가 세살이 되었을 때 노아의 뇌는 80% 가까이 회복돼 있었다. 롭은 “몸의 신경계를 교정하고 치유하는 뇌의 능력은 놀라웠다. 많은 의사들은 노아의 뇌가 발달하지 못할 거라고 했지만 노아는 이제 스스로 일어설 줄도 알고 숫자도 셀 줄 안다”며 벅찬 모습을 보였다. 이어 노아의 뇌가 심하게 찌그러져 있었기 때문에 심각한 정신장애가 동반될 가능성이 높지만 해맑은 아들의 모습에서 행복을 느낀다고 밝혔다. 또 노아가 아직은 휠체어에 묶여 있지만 언젠가 스스로 걷고 원하는대로 스키도 탈 수 있게 되기를 간절히 바란다고 덧붙였다. 권윤희 기자 heeya@seoul.co.kr

암 발생 빈도와 사망률은 성별에 따라 다르다. 당연하게도 전립샘암은 남성에게서, 유방암은 여성에게서 흔하다. 그럼 다른 종양은 어떨까. 대부분의 암은 남성에서 더 흔하다. 스웨덴에서 지난 40~50년 동안 100만여명의 환자를 살펴본 결과 39개 암종 중 34개 암종에서 남성 환자가 더 흔하고 27개 암종은 남성 환자의 예후가 더 나빴다. 물론 일반적으로 남성이 음주나 흡연 등 암과 관련된 나쁜 생활습관을 가지고 있을 가능성이 더 크다. 하지만 이런 위험 요소를 고려해도 남성은 암 발생률과 사망률이 더 높다. 특히 방광암 치사율이 3배 정도 더 높다. 흥미로운 점은 똑같이 치료해도 남성은 효과가 적다는 것이다. 여성은 폐암, 대장암 수술이나 항암치료 효과가 더 좋다. 재미있는 사실 하나는 두경부암의 일종인 비인두암의 경우 여성 환자가 방사선이나 항암치료 효과가 더 잘 나타나지만, 폐경 이후 여성은 남성과 별 차이가 없다는 것이다. 이는 성호르몬의 차이가 암 치료에 영향을 미칠 수 있다는 점을 보여 준다. 그러나 생활습관이나 호르몬 차이 등을 반영해 분석해도 역시 성별에 따라 차이가 나타난다. 최근 미국 워싱턴대 연구진은 뇌 다형교아종 환자에게 항암제를 사용한 이후 남성보다 여성 환자의 종양 성장 속도가 빠르게 감소하는 것을 확인했다. 처음에는 종양 성장 속도가 성별에 따라 다르지 않았는데, 항암제를 사용한 이후 속도에 차이가 발생한 것이다. 또한 연구진은 유전자에서 성별에 따른 차이가 있다는 사실까지 확인했다. 뇌 다형교아종뿐만 아니라 전체 종양을 대상으로 시행한 비슷한 연구 결과도 지난해 10월에 발표됐다. 남성 환자로부터 얻은 종양 4265개와 여성 환자에게 얻은 종양 2866개의 유전자를 분석한 결과 남성 환자의 종양 대부분에서 유전자 이상의 수가 더 많았고, 유전자 불안정성도 더 컸다. 전반적인 유전자 이상뿐 아니라 특정 유전자 이상에서도 빈도에 차이가 발생했으며, 이에 따른 유전자 발현에서도 차이가 난다는 점이 확인됐다. 유전자 이상의 차이는 ‘분자표적치료제’ 효과나 면역항암제 효과의 차이로 이어진다. 앞으로 암 치료 전략을 수립할 때 암이 발생한 원발 부위나 암 병기뿐만 아니라 성별도 반드시 함께 고려해야 한다는 점을 보여준다. 아직 풀리지 않은 수수께끼는 ‘성별에 따른 차이가 왜 나타나는가’이다. 우선 몇 가지 의심스러운 기전이 있는데, 그중 하나가 염색질 구조가 성별에 따라 다르다는 것이다. 남성과 여성은 서로 다른 염색체를 가지고 있으며 유전자 이상을 수리하고 복구하는 능력도 다르다. 만약 이러한 기전이 보다 자세히 알려진다면 암을 예방하는 전략이 성별에 따라 달라질 수 있다. 성별에 따른 차이는 이제 암 예방이나 치료뿐만 아니라 암 관련 정책을 수립할 때 반드시 고려해야 할 사항이 돼야 한다.

글로벌 화장품 브랜드인 베네피트의 홍보대사가 된 다운증후군 여성에게 찬사의 박수가 쏟아지고 있다. 주인공은 영국 타이런카운티 쿡스타운에 사는 케이트 그랜트(20)로, 염색체 이상으로 인한 다운증후군을 가지고 있다. 일반적으로 다운증후군은 지능저하나 특징적인 얼굴 형태를 가지며, 면역체계가 약해 폐렴 등 감염성 질환에도 쉽게 노출되는 것으로 알려져 있다. 그랜트에게도 쉽지 않은 다운증후군 증상들이 있었지만, 누구보다도 긍정적인 마음과 열정으로 자신의 꿈을 향해 나아갔다. 그 결과 지난해에는 청소년을 대상으로 열리는 세계 미인대회에서 당당히 1위를 차지해 왕관을 썼고, 최근에는 글로벌 화장품 브랜드인 베네피트의 홍보대사로 선정돼 활동을 시작하기에 이르렀다. 전 세계 30개국에 2000여개 매장을 보유한 베네피트는 “우리는 그랜트와 함께 작업하는 것을 영광으로 생각하며, 그녀가 보여줄 아름다움을 모든 사람들에게 보여주길 희망한다”면서 “현재 미용업계는 빠르게 변화하고 있으며, 그랜트와 같은 사람들이 그 길을 선도하고 있다고 생각한다”고 전했따. 베테피트 측은 화장품을 손에 쥔 채 아름다운 미소를 뽐내는 모습을 담은 그랜트의 화보를 공개했고, 이는 하루 만에 5000건이 넘는 ‘좋아요’를 받았다. 그랜트의 어머니는 “딸은 슈퍼모델이 될 만한 힘을 가지고 있다. 나는 딸의 낙관주의를 좋아하고, 엄마로서 언제나 딸을 지지하고 있다”면서 “케이트는 자신의 뒤를 이을 또 다른 (다운증후군) 사람들을 위해 길을 닦고 있다. 딸에게 다운증후군은 장애물이 아니다”라고 말했다. 그랜트는 “나는 다운증후군이 나를 정의하도록 내버려두지 않을 것이다. 나는 케이트 그랜트이기 때문”이라고 자신있게 말했다. 그랜트는 현재 모델 전문 에이전시와 계약하고 런웨이에 서는 등 활발한 활동을 이어가고 있다. 송현서 기자 huimin0217@seoul.co.kr

내년 1월부터 일스병을 포함해 100개 질환이 희귀질환으로 추가로 지정돼 환자 의료비 부담이 크게 줄어든다. 4일 보건복지부에 따르면 희귀질환관리위원회 심의를 거쳐 새롭게 추가한 100개 희귀질환에 대해서도 내년 1월부터 산정특례를 적용한다. 100개 희귀질환자 1800명은 외래진료나 입원진료를 할 때 소득기준(중위소득 120% 이하)을 충족하면 건강보험 총진료비의 10%만 내면 된다. 새로 희귀질환에 포함된 100개 질환 중에는 환자가 200명 이하인 극희귀질환 68개가 포함돼 있다. 희귀질환은 환자가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 정확한 환자 수를 추산하기 어려운 질환을 의미한다. 이번 대책과 별도로 복지부는 의료기술 발달로 새롭게 확인된 30개 기타 염색체이상 질환도 내년 1월부터 산정특례를 받을 수 있게 했다. 복지부는 지난 9월 희귀질환관리위원회 심의를 통해 기존 827개의 희귀질환 이외에 지난해 8월부터 환자와 가족, 환우회, 전문가 의견수렴 과정을 거쳐 새로 100개 질환을 발굴한 바 있다. 이에 따라 희귀질환은 기존 827개에서 927개로 늘어났다. 산정특례 적용 질환은 ‘희귀질환 헬프라인’(helpline.nih.go.kr)에서 확인할 수 있다. 복지부는 희귀질환를 포함한 중증질환에 대해 2020년 시행을 목표로 ‘의약품 선별급여 제도’ 도입을 추진하고 있다. 이 제도는 비용 대비 효과가 불명확해 보험을 적용하기 어려웠던 의약품 중에서 사회적 요구가 많은 의약품을 대상으로 환자 본인부담률을 높여 보험을 적용해 주는 제도를 말한다. 이 제도가 시행되면 건강보험이 적용되지 않을 때보다 약품비용 부담이 훨씬 줄어든다. 정현용 기자 junghy77@seoul.co.kr

중국 후난성 샹탄시에 거주하는 새댁 샤오후이(小慧, 27세)는 최근 불임 시술을 받기 위해 병원을 찾았다가 청천벽력 같은 진단을 받았다. 지난 27년을 여자로 살아온 그녀가 사실은 남자였다는 것. 최근 결혼을 한 지 1년이 지나도록 임신 소식이 없다는 점에서 남편과 함께 정밀 진단을 받은 샤오후이 씨에게 병원 측이 전달한 진단서에는 그녀의 염색체가 ‘XY’라고 적혀 있었다. 세포형태학적으로 여성과 남성의 구별은 전신 세포 속의 염색체가 각각 XX, XY로 다르다. 불임 진단을 받은 샤오후이 씨의 경우 외모는 여성의 몸으로 태어났지만, 염색체는 XY라는 것이 병원 측의 설명이다. 해당 진단을 받은 후 그녀의 가족은 믿을 수 없는 결과 탓에 곧장 대도시에 소재한 대형 종합병원에서 2차 검사를 실시, 같은 진단을 받았다. 창사시에 소재한 여성병원에서 이 같은 진단을 받은 샤오후이 씨는 눈물을 참지못하고 “그동안 줄곧 좋은 엄마가 될 꿈을 꾸고 있었다”면서 “수술을 받아서라도 엄마가 되겠다는 꿈을 이룰 것”이라고 말했다. 실제로 샤우후이 씨의 부모님에 따르면, 어릴 적부터 그녀의 생리는 남들보다 늦었던 것으로 전해졌다. 16세가 되도록 초경이 시작되지 않은 탓에 여성 전문 병원을 찾았고, 해당 병원에서 초경을 촉진시키는 주사를 맞은 후에야 월경이 시작됐다. 이후에도 줄곧 그녀는 월경 주기가 일정하지 않은 등의 문제를 해결하기 위해 병원에서 진단한 에스트로겐 성분의 약을 지속적으로 복용해왔다. 샤오후이 씨를 검사한 병원 주치의에 따르면 그에게는 여성을 상징하는 유방과 외음, 질, 자궁, 나팔관 등이 있어 그녀 스스로도 자신의 염색체가 남성의 것인 XY라는 것을 인지할 수 없었을 것이라는 설명이다. 다만, 그녀의 상태는 일명 XY 염색체를 모두 가진 ‘양성’이다. 하지만 염색체 이상으로 인해 성샘으로 불리는 생식 세포 발육 내분기관이 발달하지 못한 상태다. 때문에 그녀의 현재 몸 상태로는 임신 자체가 불가능하다는 것이 병원 측의 진단이다. 다만, 샤오후이의 경우 에스트로겐 분비 양이 압도적으로 많다는 점에서 남성의 생식기는 발육되지 않은 상태다. 때문에 수술과 약물 치료 등을 통해 성샘 조직을 절개, 자궁 발달을 촉진하기 위한 에스트로겐 약물 치료 등을 병행해야 한다는 것이 병원 측의 설명이다. 그의 주치의는 “수술을 통해 샤우후이의 자궁 크기를 일반 성인 여성의 것으로 발육 시킬 수 있다”면서 “만약 수술을 하지 않을 경우 일부 조직이 암세포로 발달할 수 있다는 점에서 건강상의 이유로 수술을 권하고 있다”고 했다. 임지연 베이징(중국) 통신원 cci2006@naver.com

30, 40대에 출산을 원하는 여성들은 종종 임신 간격을 얼마로 잡아야 할지를 두고 딜레마에 빠진다. 의사들은 첫째 출산 후 둘째 임신까지 18~24개월의 간격을 둬야 한다고 조언하고 있지만, 임신에 따른 위험성은 나이가 들수록 커지므로 걱정하지 않을 수 없는 것이 사실이다. 하지만 이제 미국과 캐나다의 과학자들이 이런 여성의 고민을 조금이라도 덜어줄 수 있는 연구 결과를 내왔다. 캐나다 브리티시컬럼비아대와 미국 하버드공중보건대 공동 연구진은 2004년부터 2014년까지 캐나다 임신 사례 14만 8544건을 분석한 연구에서 임신 간격이 1년 이내이면 여성의 나이와 상관없이 위험이 커진다는 결론에 이르렀다고 ‘미국의학협회 내과학회지’(JAMA Internal Medicine) 최신호(29일자)에 발표했다. 연구진에 따르면, 이 연구에서 임신 간격은 한 아이의 출산과 다음 아이의 임신 사이의 시간으로 계산됐다. 35세 이상 여성에게 임신중독증, 당뇨, 태아 기형, 유착 태반 등 산과적 합병증이 나타날 위험은 이전 출산 이후 3개월과 6개월, 그리고 9개월 만에 다음 임신이 시작된 순으로 높아졌다. 뿐만 아니라 출산으로부터 6개월 뒤 다음 임신이 시작된 사례에서는 18개월 뒤 다음 임신을 한 사례보다 조산 위험이 59% 더 높은 것으로 나타났다. 하지만 신생아의 경우 출산 나이에 상관없이 임신 간격이 짧으면 위험이 커졌다. 신생아 관련 위험으로는 사산과 생후 1년 내 사망, 출생 시 체중 저하, 조산 등이 포함됐으며 조사 대상 신생아 중에서는 약 2%에 영향을 미쳤다. 다만 임신 간격이 1년 이상이면 그 위험의 차이는 거의 없는 것으로 나타났다. 연구를 이끈 캐나다 브리티시컬럼비아대학의 로라 슈머스 박사는 “이번 연구에서 배울 점은 임신 간격이 너무 짧으면 나이와 상관없이 모든 여성에게 위험할 수 있다는 것”이라고 밝혔다. 이어 “임신부의 위험은 35세 이상 여성에게만 있어 35세 미만 여성에게는 찾아볼 수 없었지만, 신생아에 관련한 위험은 35세 이상 여성은 물론 20~34세 여성까지 모든 나잇대에서 인정된다는 사실이 이번 연구로 밝혀졌다”고 덧붙였다. 일반적으로 미국에서는 여성들에게 출산과 임신 사이의 간격을 최소 18개월 더 기다리라고 권고한다. 반면 세계보건기구(WHO)에서는 24개월 이상을 권고한다. 이에 대해 연구진은 “이번 결과는 모든 연령대의 여성에게 임신과 임신 사이의 최적 간격이 이전에 생각했던 12~24개월보다 더 짧다는 것을 보여준다”고 결론지었다. 이어 “이 결과는 특히 임신 간격을 길게 잡아 산모 나이의 증가에 따른 (불임이나 염색체 이상 등의) 위험과 짧은 임신 간격에 따른 위험을 저울질해 검토해야만 하는 비교적 고령의 여성들에게 도움이 될 수 있을 것”이라고 덧붙였다. 사진=123rf 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

영국의 과학자들이 유전자 편집 기술로 말라리아를 옮기는 모기를 완전히 없애는 실험에 성공했다. 영국 임페리얼칼리지런던 연구진은 ‘크리스퍼 캐스9’(CRISPR-Cas9)으로 불리는 유전자 가위 기술로 만든 ‘불임 모기’를 이용한 실내 실험에서 말라리아 모기를 절멸하는 데 성공했다고 국제학술지 ‘네이처 바이오테크놀로지’(Nature Biotechnology) 최신호에 발표했다. 연구진은 이번 연구에서 말라리아 매개 모기인 아노펠리스 감비아의 오랫동안 이어져온 초유전자(supergene)를 조작해 세대를 거듭할수록 흡혈과 번식이 불가능한 암모기 수를 급격히 늘리고자 했다. 즉 흡혈과 번식을 불가능하게 하는 특정 형질을 다음 세대에 빠르게 전달하는 것이다. 이른바 ‘유전자 드라이브’로도 불리는 이 기술은 특정한 유전 형질이 후세에 선택적으로 빠르게 퍼질 수 있도록 생물 종 염색체(DNA) 내에 유전자 가위를 심어 지구 전체의 유전자 구성을 바꿀 수 있는 핵심 생명공학 기술이다. 연구진에 따르면, 이번 실험에서는 불과 8세대 만에 말라리아 암모기가 완전히 사라졌다. 이에 따라 자손을 남길 수 없게 돼 개체군은 완전히 붕괴하고 말았다. 연구를 이끈 안드레아 크리산티 생명과학부 교수는 “유전자 드라이브가 우리 목적대로 기능해 지난 몇 세기 동안 인류를 괴롭해온 질병과의 싸움에서 희망을 찾을 수 있었다”고 말했다. 말라리아 감염자 수는 지난 2016년 기준으로 전 세계 2억 명 이상으로, 사망자는 45만 명에 달한다. 지구상에서 사망률이 가장 높은 감염 질환 중 하나로 꼽힌다. 물론 유전자 드라이브 기술을 이용한 실내 실험은 이번 연구진 외에도 다른 연구진들 역시 진행해 왔지만, 저항성 돌연변이의 출현으로 지금까지 실험에 성공한 적은 없었다. 이에 대해 크리산티 교수는 “이제 우리는 다음 단계로 열대 환경을 재현한 폐쇠적인 실험실 환경에서 유전자 드라이브 기술을 시험할 계획”이라면서도 “자연 환경에서의 실험을 검토하려면 적어도 5~10년이 지나야 할 것”이라고 지적했다. 사진=네이처 바이오테크놀로지 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

비스페놀A(BPA)는 플라스틱의 원료로 식품이나 음료를 담는 그릇, 통조림이나 종이컵의 내부 코팅 등에 쓰인다. 대표적인 내분비 교란물질, 즉 환경호르몬으로 꼽힌다. 소녀의 성 조숙증, 소년의 성기 기형, 불임, 비만, 일부 암과 관련된 대사증후군과 관계 있는 것으로 지목되고 있다. 여론이 나빠지자 많은 회사가 이를 사용하지 않는다는 ‘BPA 프리’ 표시를 해 제품을 팔고 있다. 문제는 비스페놀S 등 대체품이 더 건강에 이롭다는 증거가 없다는 점이다.대체품이 원본과 비슷한 정도로 해롭다는 논문이 지난 13일 ‘최신 생물학’(Current Biology) 저널에 실렸다. 미국 워싱턴주립대와 UC샌프란시스코 연구팀이 생쥐 실험을 통해 확인한 결과다. 이번 연구는 우연의 산물이다. 그 시작은 실험실 생쥐 중 일부의 정자와 난자에서 이상이 발견된 데 있다. 원인을 찾다 보니 쥐를 가둔 우리의 플라스틱에 포함된 비스페놀S가 드러난 것이다. 이것은 저자들이 우연히 비스페놀의 영향을 확인한 최초의 사례가 아니다. 책임 저자인 패트리셔 헌트는 2003년 바로 이 저널에 발표한 결정적인 첫 논문의 저자였다. 당시 암컷 생쥐들의 난자에서 염색체 이상이 발견됐다. 원인을 추적한 결과 우리가 비스페놀A에 오염된 탓인 것으로 드러났다. 이번의 최신 연구에서는 생쥐들을 두 종류의 비스페놀에 노출시킨 뒤 청정 환경에서 키운 대조군과 비교했다. 그 결과 비스페놀S도 비스페놀A와 비슷한 정도로 난자와 정자에 염색체 이상을 일으킨다는 사실이 확인됐다. 추가 실험 결과 유전자에 생긴 이 같은 악영향은 2대, 혹은 3대까지 지속되는 것으로 나타났다. 이들은 파라벤, 프탈레이트, 난연재 같은 환경호르몬도 이와 유사한 악영향을 미치는 것으로 의심하고 있다. 현재 사용되는 BPA 대체품은 수십 종이기 때문에 어떤 제품이 좀 더 안전한가를 판별하기 위한 추가 연구가 필요하다고 연구팀은 밝혔다. 현재 화학물질의 안전을 평가하는 규제 당국은 신물질의 도입에 발을 맞추지 못하고 뒤떨어져 있다. 게다가 현재의 규제 시스템하에서는 유해성의 원인을 찾기보다는 비스페놀S의 경우처럼 구조가 유사한 물질로 대체하는 것이 더 쉽고 비용도 적게 든다. 미국 식품의약국(FDA)은 식품에서 현재와 같은 수준의 BPA 노출은 인체에 해롭지 않다고 주장한다. 사람은 생쥐보다 빨리 이 물질을 배출하기 때문에 독성이 더 낮다는 것이다. 하지만 저자들은 이것이 전통적인 독성학 방법론에 의존한 가정이라고 지적한다. BPA나 BPS를 비롯한 화학물질에 미량 노출되는 것의 미묘한 효과는 빠뜨릴 수 있다는 것이다. “이들 화학물질은 호르몬이나 약품과 비슷하게 행동한다. 약간 복용해도 강력한 효과를 낼 수 있지만, 양을 키우면 효과가 없어져 버리거나 다른 효과가 나타날 수 있다.” 책임 저자인 헌트의 말이다. “FDA는 아주 적은 양으로도 건강에 영향이 있다고 믿고 싶어 하지 않는다. 자신들이 가진 데이터에 일부 증거가 존재하는데도 불구하고 말이다.” BPA는 환경에 오래 남아 있는 경향이 있기 때문에 그 효과가 완전히 사라지려면 몇십 년이 지나야 할 것이다. 이에 따른 영향은 서구 남성의 전체적인 생식력 저하에 일부 책임이 있을지 모른다고 일부에서는 보고 있다. 연구팀은 말한다. “우리는 플라스틱에 대해 달리 생각할 필요가 있다. 현재는 이것을 매우 오래 쓸 수 있는 것으로 생각하고 있다. 하지만 흠이나 손상이 조금이라도 생기면 버리는 것이 좋다. 또한 플라스틱을 식기세척기나 전자레인지에 절대로 넣지 말 것을 권한다. 열을 가하면 BPA, BPS 등의 화학물질이 녹아 나오기 때문이다. 당신은 그 주변에 있고 싶지 않을 것이다.” 비스페놀A의 규제는 강화 추세다. 유럽연합(EU) 집행위는 지난 6일 플라스틱 식품용기 내의 함유량을 제한하는 규정을 채택했다. 최대 허용량을 기존의 10분의1 이하로 줄이며 3세 이하 영·유아용 플라스틱 물병과 컵 등에는 사용을 전면 금지한 것이다. 우리나라도 영·유아용 제품에 이 같은 규제를 적용한다고 지난달 말 행정예고를 한 상태다. 지금까지는 미국처럼 젖병(젖꼭지)만이 금지 대상이었다.

미국의 한 남성이 자신에게 친아들이 있다는 사실을 50년 만에야 알게 됐다. 15일(이하 현지시간) 미국 ABC는 캘리포니아에 사는 톰 누베만과 그의 아들 짐 헤이즈가 반백년 만에 처음 만나게 된 사연을 전했다. 보도에 따르면 헤이즈는 양부모의 많은 사랑을 받고 자랐지만, 자신이 입양됐다는 사실도 잊지 못했다. 그는 20대가 되자 친부모가 누구인지 더욱 궁금해졌고, 결국 입양기관에 도움을 요청했다. 기관은 헤이즈에게 생모에 대한 일부 정보를 주었고, 헤이즈는 연락을 취했다. 그러나 생모는 그를 만나고 싶어하지 않았다. 친아버지에 대해 물어도 묵묵부답이었다. 그는 “나는 약간 혼란스러웠다. ‘어떻게 이럴 수가 있지’라는 생각이 들었고, 너무 놀랐다”며 생모에게 거절당했던 순간을 기억했다. 또 다시 20년이라는 세월이 흘렀다. 그 사이 헤이즈는 결혼을 했고 자신의 가정을 꾸렸다. 하지만 마음 한켠에는 여전히 친부에 대한 궁금증이 풀리지 않았다. 그는 지난해 친구들에게 미국의 가계(家系) 조사 서비스업체인 ‘앤세스트리닷컴’에 유전자 검사를 받아보라는 권유를 받았고, 기대 이상의 소식을 들었다. 유전자 검사 후 헤이즈가 이니셜 T, N을 가진 남성과 동일한 염색체를 가진 부자 사이라는 결과를 얻었다. 단지 이니셜 정도였지만, 그는 몇 개월에 걸쳐 인터넷을 샅샅이 뒤졌고, 마침내 톰 누베만이라는 인물을 찾았다. 그리고 지난 3월 그는 큰맘 먹고 친부에게 전화를 걸었다. 전화로 모든 이야기를 듣게 된 누베만은 깜짝 놀라 말문을 열지 못했다. 누베만은 아들에게 “결혼하기 전 생모와 잠깐 만났다 헤어졌는데, 그녀는 임신 사실을 말하지 않았고, 아이를 입양기관에 보냈기에 친아들이 있는지 알 길이 없었다”고 설명했다. 몇 달 동안 전화로 이야기를 나눈 두 사람은 최근 처음으로 만났다. 헤이즈가 “일생 동안 생부의 신원을 찾으려했다. 아버지가 어머니처럼 나를 회피하지 않아 다행이다”라고 말하자, 누베만은 “너로 인해 내 인생에 변화가 찾아왔다. 50년 동안이나 기다리게 해서 미안하다”며 눈시울을 붉혔다. 사진=ABC캡쳐 안정은 기자 netineri@seoul.co.kr

북한의 핵실험장이 있는 함경북도 길주군 풍계리에서 살던 탈북자 2명에게 피폭자에서 보이는 염색체 이상이 발견됐다고 일본 마이니치신문이 8일 보도했다.신문은 한국 연구자가 수집한 데이터를 토대로 일본 히로시마의 전문가를 통해 확인했다고 전했다. 신문에 따르면 탈북자의 피폭량이 최대 누적 394밀리Sv(시벨트) 이하로 핵실험에서 나오는 방사선 영향일 가능성이 제기됐다. 이 정도 수치는 지난 1945년 히로시마에 투하된 원자폭탄의 폭심지(폭탄이 떨어진 곳)에서 약 1.6㎞에 떨어진 곳의 초기 방사선량에 해당한다. 데이터를 분석한 호시 마사하루(星正治) 히로시마대 명예교수는 “방사성 물질을 포함한 가스나 분진에 노출됐을 가능성이 있다”면서 “세슘 수치 등 체내 오염 데이터를 확인할 필요가 있다”고 지적했다. 풍계리 주변에서는 최근 몇 년 새 핵실험의 영향으로 의심되는 이상 증세를 호소하는 주민이 늘고 있어 피해 실태 파악이 필요하다는 목소리가 나오고 있다고 마이니치는 지적했다. 앞서 탈북자 관련 단체인 한국 샌드연구소(대표 최경희)는 2016년 7, 8월, 지난해 9월 등 세 차례에 걸쳐 길주군 출신 탈북자 21명에 대해 건강 상태를 문답 방식으로 조사한 결과 두통이나 구토 등 공통증세가 있는 것으로 나타났다. 이 연구소가 2016년 한국원자력의학원에 의뢰해 조사한 결과 2011년에 탈북한 40대 여성에게서 혈액 림프구 내의 염색체에 방사선에 노출될 경우 생기는 염색체 이상이 확인됐다. 추정 피폭량은 누계 320밀리Sv였다. 우리 통일부도 지난해 길주군 출신 탈북자 30명에 대한 피폭검사를 한 결과 4명에게서 피폭이 의심되지만, 핵실험의 영향이라고 단정할 수는 없다고 발표한 바 있다. 온라인뉴스부 iseoul@seoul.co.kr

‘다사다난’이란 말조차 부족할 만큼 많은 일이 있었던 2017년 ‘닭의 해’가 지나고 60갑자의 서른다섯 번째에 해당하는 2018년 ‘무술년’이 밝았다. 무술년을 ‘황금 개의 해’라고 부르고 있는데 이는 십간(十干)의 ‘무’(戊)가 흙의 기운을 상징하고 방향으로는 중앙, 오방색 중 노란색(黃)을 의미하기 때문이다. 더군다나 옛 사람들이 ‘노란색=황금’을 연상했기 때문에 ‘황금 개의 해’라고 부르고 있지만 색깔만 놓고 엄격히 따지면 ‘누런 개(누렁이)의 해’라고 하는 것이 더 정확하다.●중동·유럽 등… ‘개의 기원’ 說說 개는 포유류 중 가장 오래된 가축으로 약 400여 종이 추운 극지방에서 더운 열대지방까지 전 세계적으로 퍼져 있다. 개는 약 1만 8000여년 전 빙하시대 말기부터 인간과 함께 생활했던 것으로 알려져 있는데 현재 남아 있는 가장 오래된 기록은 기원전 9500년쯤 페르시아 베르트 동굴에서 주인과 함께 매장된 강아지 화석이다. 실제로 과학계에서는 개의 기원을 두고 중동, 유럽, 동아시아, 시베리아 기원설 등 다양한 가설을 제시하고 있지만 확실한 지지를 받는 연구결과는 없는 상태다. 가장 최근인 2016년 중국과학원 연구자들은 1000여개의 전 세계 개의 DNA를 분석한 결과 ‘개의 기원은 중국 남방’이라는 주장을 미국국립과학원이 발행하는 학술지 ‘PNSA’에 발표하기도 했다. 이에 앞서 2011년 스웨덴과 중국 과학자들은 전 세계에서 채취한 수컷 개들의 DNA 속 Y염색체를 분석한 결과 개가 처음 가축화된 것은 중국 양쯔강 남부지역이라는 논문을 생물학 분야 국제학술지 ‘유전’에 발표하기도 했다. 이 논문에서 스웨덴 연구팀은 모계 혈통을 보여주는 미토콘드리아 DNA 분석을 통해 양쯔강 남부지역이 개의 발원지라는 사실을 확인했다고 주장했다. 그렇지만 많은 학자들은 전 세계 여러 지역에서 동시다발적으로 개의 가축화가 진행된 것으로 보고 있다. ●늑대와 개는 완전히 분리돼 진화 그렇다면 개의 친척인 늑대도 반려동물로 키울 수 있을까. 지난해 캐나다와 미국, 헝가리 공동연구진은 늑대와 개는 유전학적으로 이미 완전히 분리돼 진화해 왔다고 발표했다. 연구팀에 따르면 어린 늑대는 반려견처럼 키울 수 있지만 커갈수록 육식동물의 전형적인 본성이 드러나기 때문에 애완용으로는 키울 수 없다는 것이다. ●노인 수명 연장·건강 유지 도움 오랜 세월 사람과 친구가 된 개는 사람의 건강에도 직접적인 도움을 주고 있다. 2016년 미국 미주리대 의대와 오하이오주 옥스퍼드 마이애미대 노인학과 공동연구팀은 반려견을 키우는 60세 이상 노인들이 그렇지 않은 노인들보다 2~5년가량 더 오래 산다는 사실을 확인하고 노인학 분야 국제학술지 ‘제론톨로지스트’에 발표했다. 개를 키우는 것이 정서적으로 도움이 되는 것뿐만 아니라 실제 육체적 건강에도 도움을 준다는 것이다. 반려견을 키우는 노인들 대부분이 일주일에 150분 이상 개와 함께 산책하면서 자칫 부족할 수 있는 운동량을 채우게 된다는 것이다. 실제로 반려견을 키우는 노인들은 실제 체질량(BMI) 수치가 낮아 성인병에 걸릴 확률이 줄고 정서적 안정감도 높아지면서 우울증 같은 정신질환을 앓는 경우도 줄어든다는 설명이다. 노인들의 건강뿐만 아니라 아이들 건강에도 반려견이 큰 도움이 된다는 연구결과가 있다. 영국 런던대 의대 연구팀은 2065명의 어린이를 대상으로 활동량을 조사한 결과 반려견을 키우는 어린이들이 그렇지 않은 아이들보다 신체 활동량이 더 많아 비만이 될 확률이 준다는 사실을 확인했다. ●개 진화중 인지·교감 함께 발달 한편 개는 인간과 유전적으로 가장 가까운 것으로 알려진 침팬지보다 상호작용 능력이 뛰어나다. 반려견들은 주인이 하품을 하면 주인의 감정에 맞춰주기 위해 따라서 하품을 하기도 한다. 이 같은 개의 능력은 훈련에 의한 것이 아니라 천부적으로 타고난 것이라는 사실이 영국 에이버테이대 진화생물학 연구팀에 의해 밝혀지기도 했다. 연구팀에 따르면 일반 반려견이나 전문적으로 훈련받은 개, 주인 없이 버려진 유기견들을 관찰한 결과 사람의 특정한 행동에 대해 반사적으로 같은 행동을 보이는데 이는 단순히 주인과의 관계를 통해 만들어지는 것이 아니라 개들이 진화과정에서 사람과 교감할 수 있는 인지능력을 발전시켜왔다는 사실을 보여준다는 것이다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

통일부는 27일 북한 풍계리 핵실험장 인근 출신 탈북민 일부에게서 방사선 피폭을 의심할 수 있는 검사 결과가 나왔지만 핵실험의 영향으로 단정할 수는 없다고 밝혔다. 통일부는 이날 이 같은 내용의 함경북도 길주군 출신 탈북민 30명에 대한 방사능 오염 및 방사선 피폭 검사 결과를 발표했다. 통일부 관계자는 “이번 검사를 통해 길주군 출신 일부 탈북민의 방사선 피폭을 의심할 수는 있으나 여러 교란 변수로 인해 그 시기와 원인을 단정할 수는 없었다”면서 “원인을 특정하기에는 검사 사례 수가 충분하지 못하며 교란 변수를 파악할 수 있는 정보가 부족하고 30명 모두 탈북 시기가 지난해 1월 4차 핵실험 이전으로 장기간이 경과했다”고 설명했다. 이들은 지난 10월부터 이달까지 한국원자력의학원에서 전신계수기 및 소변시료분석 등 방사능 오염 검사와 안정형 염색체이상분석 등 방사선 피폭 검사를 받았다. 이 중 방사선 피폭에 따른 염색체 이상을 검사하는 ‘안정형 염색체이상분석 검사’에서 4명이 최소검출한계인 0.25 그레이(Gy)를 넘는 수치를 보였다. 이는 세포 1000개에서 염색체 이상이 7개 이상 나타났다는 의미다. 4명 중 통계적으로 유의미한 결과를 보인 주민은 2명으로, 방사선 피폭도 원인일 수 있지만 북한에서의 거주 환경이나 고령인 나이, 장기간 흡연 등의 영향일 가능성도 배제할 수 없다고 통일부는 설명했다. 강윤혁 기자 yes@seoul.co.kr

2017년 정유년 한 해도 이제 닷새 정도밖에 남지 않았다. 과학계 역시 올해를 마무리하는 데 분주하다. 세계적인 과학저널 ‘사이언스’는 ‘올해 최고의 연구성과’(Breakthrough 2017)를 선정해 발표했고 ‘네이처’는 올해 주목받은 과학자, 최고의 과학뉴스, 가장 많이 읽힌 논문, 가장 주목받은 과학책 등 다양한 분야에서 톱 10을 골랐다. 사이언스와 네이처가 선정한 과학계 소식에서 단연 눈에 띄는 것들은 중성자별 충돌 과정을 찾아낸 것과 잘못된 유전자를 정확하게 골라서 원하는 유전자만 골라서 치료하거나 제거할 수 있는 유전자 편집기술이었다.1. 다중신호 천문학 시대 지난 8월 17일 미국의 중력파 검출기 레이저간섭계중력파관측소(라이고)와 유럽 버고 검출기에 중력파가 검출됐다. 중력파 검출이 끝나고 2초 뒤 미국 항공우주국(NASA)에서 운영하는 페르미 감마선우주망원경은 2초간 감마선 폭발 현상을 포착했다. 그 밖에 전 세계 곳곳에 설치된 전파망원경과 광학망원경은 11시간 뒤 약 1억 3000만 광년 떨어진 은하에서 중성자별의 충돌 현상을 관측했다. 전 세계 연구자 수천명이 중력파와 감마선, X선, 가시광선 등 다양한 방식으로 동시에 관측한 이 연구는 사인스가 선정한 올해 가장 혁신적인 연구성과로 꼽혔다.약 1만 2000여명의 사이언스 독자가 선정한 올해 최고의 연구성과는 ‘유전자 치료의 승리’였다. 희귀 유전병인 ‘척수성 근위축증’을 앓고 있는 에블린 빌라렐이라는 3세 소녀를 유전자 치료를 통해 낫게 한 사례는 투표 참여자 47%가 주목할 정도로 압도적 관심을 받은 연구성과였다. 상염색체 이상으로 나타나는 척수성 근위축증은 몸의 근력을 저하시키는 질환으로 신생아 6000~1만명 중 1명꼴로 나타나며 발병 시기에 따라 1~4형으로 나뉜다. 특히 생후 6개월 미만에 발병하는 1형은 가장 흔한 형태로 2세 이전에 숨진다. 미국 전국어린이병원 연구진은 정맥주사를 이용해 문제 유전자를 교체하는 방식으로 치료해 좋은 성과를 거뒀고 치료받은 아이들 대부분이 건강을 회복했다고 의학분야 국제학술지 ‘뉴 잉글랜드 저널 오브 메디슨’ 11월호에 발표했다. 개선해야 할 부분은 여전히 남아 있지만 유전자 치료의 가능성을 보여 준 성과로 주목받았다.2. 유전자 핀셋기술 개발 ‘네이처’는 기존 유전자 가위 기술보다 한층 더 정교해진 4세대 유전자 편집기술을 개발한 미국 하버드대 데이비드 리우 교수를 ‘올해의 인물’ 1위로 선정했다. 유전자 가위는 DNA의 특정부분을 자르고 붙이는 기술로 더 정밀하게 자르고 정확한 위치에 원하는 유전자를 끼워 넣는 것이 핵심이다. 리우 교수는 학생 때부터 유전자 편집 연구에 매달려 지난 10월 자연 상태에는 존재하지 않는 단백질을 이용해 정확하게 유전자 한 부분만을 편집할 수 있는 기술을 개발해 논문을 발표했다. 리우 교수가 만들어 낸 기술은 정확하게 염기 하나만 찾아내 교정할 수 있게 한 기술로 시토신(C)을 티민(T)로 바꾸고 아데닌(A)을 구아닌(G)으로 바꾸는 데 성공해 과학계에서는 3세대 유전자 가위 기술인 ‘크리스퍼-캐스9’을 뛰어넘은 ‘유전자 핀셋’기술을 개발했다고 극찬했다. 많은 전문가들은 간질이나 파킨슨병을 비롯해 각종 유전병의 절반 이상이 DNA에서 염기 하나가 뒤바뀌면서 생기는 만큼 리우 교수가 개발한 유전자 핀셋 기술은 DNA의 정교한 편집이 가능해져 유전병 치료의 획기적인 전기를 만들었다고 평가하고 있다.3. 시간 대칭성 파괴 네이처가 선정한 올해 가장 많이 읽힌 논문은 지난 3월 미국 메릴랜드대와 하버드대 연구팀이 각각 발표한 ‘시간 결정(time crystal) 관측’에 관한 연구성과가 꼽혔다.3 특히 하버드대 연구팀에는 한국인 과학자인 최순원, 최준희씨가 포함돼 있어서 주목받기도 했다. 시간 결정은 2004년 노벨물리학상을 수상한 프랭크 윌첵 MIT 교수가 2012년 처음 제안한 개념으로, 물질의 대칭성이 공간을 기준으로만 깨지는 것이 아니라 시간에 대해서도 깨질 수 있다는 사실이다. 공간대칭성이 깨지는 것은 흔히 관찰됐지만 시간대칭성이 깨지는 것은 처음 관찰됐던 것으로 양자역학 분야에서 고정관념을 깨는 연구로 평가받았다. 이 연구는 시공간을 어떻게 이해할 것인지에 대한 기본적인 질문뿐만 아니라 양자컴퓨터 개발을 위한 원천기술로 응용될 수 있을 것이라는 기대를 안고 있다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr