◎국내 첫 개가… 세계에서 두번째/건강한 수정란만 골라 임신 가능 국내 처음으로 배아가 착상되기전의 수정란에 대한 유전질환 검사가 실시되어 성공을 거뒀다. 차병원 여성의학연구소 이숙환박사팀은 지난 8월초 치명적 유전질환인 진행성 근육병(두셴근 위축증)보인자 신모씨(여·37)에게 체외수정을 한 뒤 3일째 수정란 일부를 잘라내 중합효소연쇄반응(PCR)으로 유전자검사를 실시,건강한 수정란임을 확인해냈다고 최근 발표했다. 배아가 착상되려면 보통 8일이 걸리는데 이처럼 착상 전단계에서 유전질환을 진단해낸 것은 국내 처음있는 일이고 세계적으로도 벨기에 앙드레팀에 이어 2번째이다.유전질환의 착상전 진단은 90년대 들어 활발히 연구되고 있으나 아직은 성과가 저조,백인에게 많이 나타나는 낭포성섬유종을 진단할수 있는 수준에 머물러왔다. 지금까지 임산부의 유전질환이나 선천적인 염색체 이상등을 가려내기 위해선 융모막검사·양수검사·초음파검사·태아당단백검사등이 쓰여 왔다.그러나 이러한 진단법들은 모두 임신 8주가 지나야 적용이 가능,유전병이나 염색체이상등이 발견될 경우 중절수술이 불가피했었다. 따라서 이번 착상전 유전병 진단으로 부모에게 유전질환이 있을 경우 체외수정을 통해 질환이 유전되지 않은 건강한 수정란만을 가려내 임신할수 있는 길이 열리게 됐다.신씨도 이미 진행성 근육병을 가진 두 아들을 낳아 그중 한 아들을 잃은 뒤 이처럼 체외수정을 통해 착상전 검사를 받은 것으로 알려졌다.

◎곤충·동식물 11만여종 전시… 21일 개관/6년만에 완공… 3만평 관람 수일 걸려 프랑스 파리 센강 옆의 식물원내에 자연박물관인 그랜드 갤러리가 21일 개관한다. 그랜드 갤러리는 3만여평의 부지에 20여개의 건물이 들어서 곤충에서 식물,동물에 이르기까지 모두 4만5천종의 생물을 전시,유럽 최대의 자연박물관으로 꼽히고 있다. 관람하는데만 며칠이 걸릴 것으로 예상돼 자연과 생물의 「루브르박물관」으로 불린다. 프랑스가 이 자연박물관을 만들게 된것은 지난 88년 프랑수아 미테랑대통령이 우연히 식물원을 방문,1백여마리의 박제 동물밖에 없는 변변치 않은 모습을 보고 정부의 역점사업으로 추진하라고 지시하면서부터다. 당국은 곧바로 공사에 돌입했으나 4억5천만프랑(한화 약 6백30억원)의 공사비를 충당하지 못해 정부소유의 건물을 매각하는 등의 조치로 6년간의 공사끝에 마무리하는 것이다. 크게 3개의 전시관으로 구분되는 그랜드 갤러리는 우선 길이 26m의 고래가 바닷물이 차있는 대형유리관에 박제로 전시되는 등 밀알에서부터 코끼리에이르기까지 거의 모든 동식물을 볼 수 있다. 세분해 9백만개에 이르는 식물과 1백만종류의 어류가 전시된 곳은 각각 세계최초의 식물표본및 어류전시장이 된다.동식물은 모두 7천6백만개의 뼈 등으로 이뤄져 대부분 박제 형태로 전시된다. 또 살아있는 동물과 식물 각각 5천종과 6만종이 생생한 모습으로 선보인다. 첫번째 전시관을 지나면 멘델의 완두콩을 통한 유전법칙에서부터 염색체의 개념,돌연변이 등의 자연이론까지 체계도와 계통도로 자세히 알 수 있다. 마지막으로 인간의 출현으로 사라진 동물과,진화과정 등을 알아볼 수 있는 전시관이 나오는데 이곳에는 말레이시아산 긴팔원숭이·중국호랑이·북아프리카의 사자·거대한 비둘기 종류인 모리스섬의 도도새등 지금은 야생의 상태로 더이상 구경할 수 없는 동·식물들의 모습을 구경할 수 있다. 프랑스당국은 25일부터 일반인에게 공개되면 연간 1백80만명의 관람객이 찾을 것으로 예상하고 있어 그랜드 갤러리는 자연학습을 통해 파리의 또다른 관광명소로 자리잡을 것으로 여겨진다.

◎효소이상 질환 등 유전병 1천6백가지/결혼전 유전자·염색체이상 검사 받도록 결혼 적령기에 들어선 젊은이들은 누구나 멋지고 몸과 마음이 건전한 배우자를 만나 건강하고 머리 좋은 자식을 낳아 기르며 행복한 일생을 보내고 싶어한다. 그러기 위해 결혼전 종합건강진단을 받아보는 젊은이들은 많지만 앞으로 태어날 귀여운 아기의 건강을 우생학적으로 생각,유전병 검사를 받아보는 젊은이들은 별로 없는 것같다. 이는 우생결혼과 유전에 관해 올바른 개념과 전문적인 지식이 없기 때문이다.결혼전 배우자 양쪽 집안의 가계조사를 통해 유전병 유무 확인과 염색체의 이상검사는 건강하고 지능이 우수한 자녀를 낳고 기르는데 절대로 필요하다. 지끔까지 현대의학으로 밝혀진 유전병은 염색체 이상에서 오는 것이 30여종,유전자 이상이 10여종,우성 유전병이 8백여종,열성 유전병이 6백여종,반성유전이 1백여종,효소이상에서 오는 질환이 23종 등 약 1천6백여종이나 된다. 우리 주위에서 흔히 볼 수 있는 유전병으로는 조울병·근시·단지증·다지증·백내장·통풍·다운증후군이 우성유전을 하고 정신분열증·간질·선청성 벙어리·페닐케톤뇨증이 열성유전을 하며 혈우병·색맹은 반성유전을 한다. 또 유전성 당뇨병·본태성 고혈압·해소병(천식)·윌슨씨병 등은 유전양식이 복잡하다. 이 가운데 현대의학 기술에 의해 조기에 발견,정상인에 가깝게 치료할 수 있는 유전병은 구장세포증·페닐케톤뇨증·윌신씨병·클라인펠터증후군등 손에 꼽을 정도로 적은 편이다.결국 유전병을 가진 사람은 평생동안 이 병에 시달리면서 살아가야 하며 별다른 치료법이 아직 개발되지 않고있다. 유전병은 근친결혼에서 가장많이 나타난다.근친결혼이란 같은 성을 가진 8촌·이종·내외종 등 8촌이내 친척들의 결혼을 말한다.근친결혼을 피하는 이유는 유전적 결함을 가진 이질가계의 자손의 결혼을 할때 동질 유전자를 결합시켜 대대로 숨어있던 열성불량인자가 출현될 가능성이 높기 때문이다. 실제로 선청성 벙어리·정신박약아·간질·기형아·윌슨씨병은 근친결혼에서 높은 발생빈도를 나타내고 있다. 드물지만 신부의 혈액이Rh음성이고 신랑이 Rh양성일때 이 부모로부터 태어난 간난 아기는 Rh양성일 때가 많다.이때 아기는 적혈구가 파괴되어 심한 황달이 오는데 출산직후 교환수혈을 해주면 정상적인 아기로 성장할 수 있다. 결혼전 유전병 검사는 거주지역에서 가까운 대학교 부속병원이나 검사 시설이 잘된 종합병원에 가면 정확한 검사를 받을 수 있다.또 인류유전학 연구소가 있는 자연대 생물학과에서도 양쪽 가계에 대해 체계적이고 광범위한 유전상담이 가능하다.

◎입술·손톱 물어뜯는 자해행위 심해/팔 부목으로 고정,행동교정치료 효과/환자 가족들 정보교환모임 결성 필요 「레슈니한 증후군」을 아십니까. 올해 12세난 승민(가명)이는 아랫입술이 문드러져 형체 조차 찾아 보기 힘들고 양쪽 손톱은 흉할 정도로 짓무러져 있다.자신의 의지와 상관없이 틈만 나면 입술과 손톱을 물어 뜯는등의 자해행위를 하기 때문이다. 갓 태어나선 정상아와 별반 다름없던 승민이는 생후 1백일쯤 처음 이상스런 조짐을 보였다.백일사진을 찍어주러 사진관을 찾았던 부모들은 그가 고개를 잘 가누지 못한다는 사실을 알아채린 것이다.그 뒤 경증의 뇌성마비 판정을 받고 부모등에 업혀 6세가 될 때까지 매일 대학병원을 오가며 재활치료를 받았지만 승민이의 병세는 호전되기는 커녕 갈수록 다리가 꼬이어 가는등 악화되기만 했다. 9세가 되던 어느날 승민이는 방문 모서리에 기대어 TV를 보다가 넘어져 입안에 상처를 입은 뒤 부터 아랫입술을 깨물기 시작했다.말리고 야단쳐도 막무가내였다.승민이도 자신의 의지로 제어할 수 없는 일이었다.피가 나고 고통이 와도 계속 물어 뜯었다.한 쪽 아랫입술이 거의 문드러지자 반대쪽을 깨물었다.보다 못해 치과에 데려가 이빨에 고무밴드를 씌우는등 온갖 수단을 다 써봐도 소용이 없었다.입술이 거의 없어질 무렵 이번엔 손가락을 물어 뜯었다. 그리고 지난달 승민이는 뇌성마비아가 아닌 「레슈니한 증후군」환자인 것으로 최종 판명됐다. 레슈니한 증후군은 선천적으로 뇨산대사를 하는 효소가 결핍되어 체내에 뇨산이 과다하게 쌓임에 따라 생기는 병.뇨산효소를 만드는 유전자가 X염색체의 한 쪽에 붙어 있기 때문에 이 유전자가 손상될 경우 X염색체가 2개인 여성은 이 병에 걸리지 않고 X염색체가 1개인 남자에서만 발병한다. 지난 64년 미국에서 처음 보고된 뒤 인구 10만명에 4명 꼴로 발생하고 있다.우리나라에는 최근 승민이를 포함해 4명이 발견됐다.이처럼 발병률에 비해 국내 환자수가 적게 보고되는 것은 이 질환에 대한 확진법이 없고 전문의의 인식마저 턱없이 낮기 때문이다.지금까지 확인된 환자 4명 모두 일본에서 검사를 받았다. 서울대의대 최용교수(소아과)는 『레슈니한 증후군 환자는 뇌성소아마비·과뇨산요증·자해행위등의 증상을 복합적으로 나타낸다』며 『얼핏보면 뇌성마비와 매우 흡사하기 때문에 간과하는 경우가 대부분일 것으로 추정된다』고 말했다.즉 상당수에 이를 것으로 보이는 레슈니한 증후군 환자들이 뇌성마비아로 오진되는 바람에 치료·관리가 제대로 이뤄지지 않고 있다는 지적이다.최교수는 따라서 『2세 이후에 입술및 손톱을 물어 뜯는등 자해행위를 하거나 아기 기저귀에 뇨산결정체가 묻어 나오면 이 질환을 한번쯤 의심해 볼 필요가 있다』고 말했다. 승민이의 행동치료를 맡고 있는 연세대 보건과학대학 정보인교수(재활학)는 『약물요법으로 요산치를 떨어뜨릴 수는 있어도 자해행위까지 감소시키지는 못한다』며 『일단 발병하면 치료가 어렵기 때문에 현재로서는 자해행위를 하지 못하도록 행동교정을 해주는 길 밖에 없다』고 밝혔다.실제로 승민이의 경우 팔을 부목으로 고정시켜 손톱을 깨물지 못하도록 행동교정을 한 결과 매우 좋은 성과를 거두고 있다는 것이다.정교수는 또 『이런 환자를 둔 가족들이 공통적으로 외부에 알려지는 것을 꺼려 치료에 지장이 많다』고 지적,『전문적인 정보교환이나 행동교정에 필요한 도구 개발을 위해서는 환자 부모들의 모임 결성이 시급하다』고 강조했다.

◎휴면상태의 암유전자 활성화… 악성종양 돌변/백신·유전자 요법 치료 위험해져 의학계 충격 에이즈 바이러스(HIV)가 암을 직접 유발한다는 사실이 밝혀져 의학계에 충격을 던져주고 있다. 지금까지는 HIV가 인체의 면역체계를 파괴함에 따라 각종 암이 2차적으로 파생된다고 믿어왔으나 HIV 자체가 악성종양의 직접적인 원인이라는 연구 결과가 나온 것은 이번이 처음이다. 미시사주간지 타임 최신호는 「암연구」지에 실린 캘리포니아의대 마이클 맥그래스박사팀의 연구 결과를 인용,HIV가 인체 세포에 들어가 휴면기 상태에 있는 암유발 유전자를 활성화시키는 것으로 밝혀졌다고 전하고 있다. 맥그래스박사팀이 임파종을 앓고 있는 에이즈환자 24명의 조직을 정밀 분석한 결과 환자의 대부분에서 HIV가 임파조직을 감염시킨 뒤 역전사효소에 의해 RNA가 DNA를 만들고,이 DNA가 다시 암 유발 인자의 앞부분에 삽입되면서 암세포가 급속도로 퍼졌다는 것이다. HIV는 「리트로바이러스」의 일종으로 역전사효소를 갖고 있기 때문에 유전정보의 부호화때 DNA대신RNA를 사용한다.따라서 HIV가 임파세포의 표면에 달라 붙어 유전물질인 RNA를 쏟아내면 이 RNA는 역전사효소의 작용으로 DNA를 만들어 염색체에 끼어들게 된다.그런데 이 과정에서 DNA가 암 유발인자 앞부분에 잘못 끼어들면 암 유전자가 활성화되면서 임파세포가 순식간에 악성종양으로 변한다는 것이다. 에이즈바이러스가 인체의 면역체계를 파괴할 뿐만 아니라 암도 직접 일으킨다는 이번 연구 결과는 2가지 측면에서 현재 진행중인 의학연구에 심각한 우려를 자아내게 하고 있다. 첫번째는 에이즈백신 사용과 관련된 문제.에이즈를 치료하기 위해 환자에게 약독화된 HIV를 주입하는 이른바 에이즈백신의 접종은 극히 위험천만한 치료수단이 될수 있다는 지적이다. 두번째는 현재 난치병의 치료수단으로 선진국에서 활발히 시도되고 있는 유전자요법과 밀접한 연관을 맺고 있다.유전자요법이란 각종 질병의 근원이 되는 결손유전자의 자리에 정상유전자를 다른 운반체에 집어 넣어 갈아 끼우는 치료수단이다.그런데 문제는 이 운반체로 이용되고 있는 것이 리트로바이러스라는 점이다.리트로바이러스는 역전사효소를 갖고 있는 바이러스로 대부분이 암 유발인자이기 때문에 유전자요법시 더이상 정상 유전자의 운반체로 사용할 수 없다는 계산이 나온다. 맥그래스박사는 『연구가 좀더 광범위하게 이뤄져야 최종 결론을 내릴 수 있다』고 말했다.

선천성 염색체 이상 질환의 하나인 「다운 증후군」(몽고증)을 24시간 안에 판별할 수 있는 산전진단법이 국내 최초로 개발됐다. 고대 안암병원 김영태교수(산부인과)가 최근 개발한 이 진단법은 분자생물학적 기법을 응용한 것으로 기존 양수검사등에 비해 판별시간을 획기적으로 단축하고 있다는 점이 특징이다. 다운 증후군은 사람의 염색체 23쌍(46개)중 제21번 염색체쌍의 이상으로 생기는 질환으로 빨리 발견해 내지 못하면 기형아 출산을 막을수가 없다. 김교수는 태아에서 미량의 디옥시리보핵산(DNA)을 추출해 중합효소연쇄반응법(PCR)으로 충분히 늘린 뒤 이를 엑스선 필름에 노출,염색체쌍의 밀도를 획인하는 방법을 이용했다. 정상태아는 21번 염색체쌍의 포물선이 같은 크기로 2개,또는 이 2개가 합쳐친 크기로 하나만 나타난다.이와 달리 3개의 포물선이 보이거나 정상보다 1.3∼2배 남짓 큰 포물선과 보통 크기의 포물선이 하나씩 나타날 경우에는 다운증후군으로 판별한다는 것이다. 국내 다운증후군환자는 신생아 7백명당 1명꼴로 매년 1천명이태어나고 있다.

◎제일병원 최수경박사팀,6개가계 20명 조사/태아 DNA 추출,결손유전자 찾아내/「프래자일 X증후군」 보인자 확인 성공 선천성 정신박약증의 40%를 차지하는 「프래자일 X증후군」을 산전 진단할수 있는 길이 열렸다. 제일병원 최수경박사(유전학 연구실장)팀은 최근 분자생물학적 기법을 이용해 6가계 20명에서 프래자일 X증후군의 보인자를 확인하는데 성공했다. 최박사팀은 산모의 융모막과 양수에서 태아의 DNA를 추출한 뒤 중합효소 연쇄반응법(PCR)과 대립유전자 지도작성법등을 이용해 결손 유전자를 찾아냈다. 프래자일 X증후군은 남성의 성염색체(X염색체)에 돌연변이가 생겨 유전되는 질환.일단 발병하면 뚜렷한 치료법이 없기 때문에 산전진단을 통해 출산을 막을수 밖에 없다.남성의 경우 신생아 1천명에 1명,여성은 1천2백명에 1명 꼴로 나타나 다운증후군(몽고증)과 비슷한 발생빈도를 보인다.이 증후군은 멘델법칙대로 유전되는 것이 아니라 건강한 남성의 성염색체가 돌연변이를 일으킨 뒤 딸에게 유전돼 이 딸의 2세에서부터 정신박약아가 생기는것이 특징.특히 이 증후군은 돌연변이가 일어난 남성이나,아버지로부터 유전자를 물려 받은 딸에는 아무 증상도 나타나지 않는다.즉 처음에는 건강한 남자로부터 시작되는 데다 유전자를 물려 받은 여성들 조차 외모나 정신적으로 전혀 이상이 없기 때문에 정신박약아를 낳기전까지 산모의 보인자 유무 식별이 불가능,정신박약아 출산에 속수무책일수 밖에 없다는 지적이다. 최박사는 『프래자일 X증후군 환자는 귀와 이마가 튀어 나오고 손금이 직선으로 뻗어 있는등 특이한 양상을 보이지만 보통 언어구사및 보행능력이 떨어지는 3∼4세 이후에야 확인되는 경우가 많다』며 6촌 안에 정신박약아를 둔 여성은 임신중 반드시 진단을 받도록 권장했다. 한편 제일병원측은 산전 유전검사실 개소를 기념해 임신 8∼18주 사이의 임신부및 가계를 대상으로 희망자에 한해 프래자일 X증후군을 실비에 진단해주고 있다.

◎“골수기증사업에 국민적 동참 절실”/채취후 곧바로 재생돼 후유증 거의없어 『현대 의학으로 백혈병이나 재생 불량성 빈혈을 확실히 치료할수 있는 길은 골수이식 밖에 없습니다.하지만 조직 적합성(HLA)이 같은 골수를 얻기 어려워 치료법을 알고도 생명을 잃는 사례가 흔히 있지요』 최근 가톨릭의대가 국내 대학병원 가운데 처음으로 문을 연 「골수정보은행」의 초대 은행장 한훈교수(42·미생물학)는 『골수 기증자를 최대한 확보해 더이상 골수이식을 못받아 쓰러져 가는 사람이 없도록 하겠다』는 강한 의지를 내보였다. 골수정보은행이란 골수기증 희망자의 혈액을 사전에 채취,HLA검사를 실시한 뒤 그 결과를 컴퓨터에 입력해 뒀다가 조직형이 일치하는 환자가 나타날 경우 연결시켜 주는 곳. 이 골수정보은행의 설립은 지난10년동안 가톨릭의대팀이 수행한 HLA 연구및 정도검사의 성과를 토대로 이뤄진 것으로 곧 출범 예정인 적십자사 중심의 한국골수은행(가칭)과 함께 국내 골수이식을 이끌어갈 견인차가 될 것으로 전망된다. 『골수는 뼈속에서혈액을 만들어내는 세포로 곧 바로 재생됩니다.하지만 대다수 사람들은 아직도 골수하면 뇌를 연상해 골수를 뽑아 내면 큰 일 나는 줄 알지요.또 골수은행이 평소 골수를 뽑아 저장하는 곳으로 오해하는 사람도 의외로 많습니다』골수및 골수은행에 대한 일반인의 몰이해가 안타깝다는 한교수는 『골수은행이 처음부터 골수공여자의 골수를 바로 채혈하는 것이 아니라 10㏄가량의 혈액을 팔에서 뽑아 조직 적합성에 관한 정보만 입력해 둔다』고 설명했다.그는 또 골수제공자로 확정돼 골수를 채취할 경우도 하루 정도만 입원하면 되고 통증이나 후유증이 거의 없다는 점을 분명히 했다. 현재 국내에는 백혈병및 재생불량성 빈혈을 앓는 사람이 매년 3천명이나 발생,전체 환자수는 6만명에 이를 것으로 추정된다.그러나 골수이식을 받으려면 개인이 지닌 23쌍의 염색체중 이식에 관여하는 6번째 염색체의 일정구간인 HLA가 일치해야 한다. 『형제·자매간에 HLA가 일치할 확률은 25%지만 핵가족화로 인해 조직형이 같은 가족을 구하기가 극히 힘들어졌습니다.더구나 HLA는 민족간에도 차이가 심해 범민족 차원의 골수정보 등록이 절실히 요망되지요』올 한해 5천명 이상의 골수 기증자를 확보,내년부터 본격적인 골수이식이 이뤄지도록 하겠다는 그는 『한국인은 한국인만이 도울수 있다』는 말로 국민들이 골수기증 사업에 많은 관심을 가져주기를 당부했다.590­1149 590­1150.

◎여의도성모병원 김수평교수,「고위험임신 10대요인」 발표/임신초기 정기적 진찰통해 적정관리 꼭 해야 □위험한 임신 35세이상의 고령 자궁내 태아사망 경험자 빈혈·고혈압 질환 임신부 초임부 주산기 사망률 30.모성 사망률 1백62. 우리나라의 태아 1천명당 30명 남짓은 세상의 빛도 못보고 모체에서 사망하며 임신부 10만명당 1백62명은 임신과정에 이상이 생겨 목숨을 잃는다.이는 20년전 보다 크게 줄었지만 미국·유럽·일본등 선진국에 비하면 3배이상 높은 수치이다. 국내의 주산기­모성 사망률이 아직도 개도국 수준에 머물러 있는 가장 큰 이유는 임신부나 태아에 생길수 있는 이상요인,즉 고위험임신(High Risk Pregnancy)에 대한 조기 진단과 적정 관리가 제대로 이뤄지지 못하고 있기 때문이다. 가톨릭의대 여의도성모병원 김수평교수(산부인과)는 최근 열린 산부인과의사 연수강좌에서 임산부 2천5백명의 조사 결과를 토대로 「한국 여성의 고위험임신 10대 요인」을 발표,관심을 모았다. 김교수가 제시한 10가지 위험인자를 빈도 순으로보면 ▲2회이상 유산경험 ▲35세이상 고령 초임부 ▲고혈압성 질환 임신부 ▲자궁내 태아사망및 신생아 사망 경험 ▲다태아 임신 경험 ▲4㎏이상의 거대아 출산 경험 ▲빈혈등 혈액질환 임신부 ▲자궁의 외과적 수술 경험 ▲선천성 기형아 분만 경험 ▲임신중독증 병력 등이다. 특히 두번이상 거푸 유산할 경우엔 습관성 유산이 의심되므로 그 원인을 우선 철저히 조사해야 할 것으로 지적됐다.습관성 유산은 자궁경관 무력증,자궁기형,감염증,호르몬이상등 모체의 병력이 원인일 수도 있고 부모중 어느 한쪽에 염색체및 백혈구항원(HLA)형태에 이상으로 생길 수도 있다.습관성유산은 조기 진단을 통해 원인만 밝혀지면 현대 의학으로 대부분 치료가 가능하다. 그리고 19세이하의 임신부나 35세 이상인 고령 초임부의 경우 조숙아·선천성 기형아 출산과 임신중독증의 위험이 크다는 사실을 잊어선 안된다.또 만성 고혈압을 앓는 임신부에게서는 저체중아가 태아날 가능성이 높고 모성 자체의 수명도 단축되며,4㎏이상의 거대아를 분만 했거나 거대 태아를 가진 임신부는 당뇨병등으로 인해 임신부및 태아의 위험도가 증가한다. 이밖에 임신중 하루에 10개비 이상 담배를 피우면 니코틴이 모체에서 태아로 가는 혈액에 산소부족을 일으켜 유산이나 저체중아·영양결핍아 분만 확률이 매우 높아지게 된다. 김교수는 『고위험임신으로 인한 불행을 미리 막기 위해서는 첫 산전진찰 뒤 30주까지 한 달에 한번,30∼36주 2주에 한 번,37주∼출산때 까지는 1주에 한번씩 진찰을 받는 노력이 필요하다』고 말했다.특히 임신초기 진단과정에서 임신부는 자신의 병력,임신력,습성,가족력등 모든 정보를 의사와 허물없이 교환해서 고위험임신 조기 판별에 협조해야 할 것이라고 김교수는 조언했다.

◎라듐 1g이 1초간 방출하는 방사선 세기/렘·시버트는 인체에 미치는 영향 표시 『「퀴리」가 도대체 뭣을 뜻하지』 러시아의 동해상 액체핵폐기물 투기 사건과 관련,각 신문들이 연일 1면 머리기사로 다룬 내용중 방사선의 단위인 「퀴리」「베크렐」「렘」등 낯선 단어에 대한 독자들의 공통적인 물음이다. 방사선의 단위는 방사선의 세기를 표시하는 것과 인체에 미치는 영향을 나타내는 단위로 대별된다. 방사선의 세기를 표시하는 단위에는 퀴리(Ci)베크렐(Bq)로,인체에 미치는 영향정도는 렘(Rem)및 시버트(Sv)로 표시한다. 퀴리는 폴란드의 퀴리부인의 이름을 딴 것으로 라듐 1g이 1초동안에 방출하는 방사선의 세기.라듐을 실험중 방사선을 발견한 퀴리부인이 방사선의 세기를 정할때 라듐 1g에서 1초동안 방출하는 방사선의 세기를 1퀴리라고 사용함으로써 결정된 것이다. 베크렐은 방사선이 붕괴하면서 방출되는 1퀴리란 세기가 1초동안에 몇번 나오는가를 나타내기 위한 단위.1초동안에 1개의 원자핵이 붕괴할때 방출되는 방사선의 세기이다. 방사선이 인체에 미치는 영향은 같은 세기의 방사선이라도 피폭되는 눈·팔등 신체부위에 따라 영향이 달라진다.따라서 렘은 사람이 방사선에 쬐어 얼마만큼의 영향을 받는가를 나타내는 단위이며,시버트는 렘 보다 1백배 큰 단위로 1시버트는 1백렘. 한편 방사선의 종류에는 자연방사선과 인공방사선이 있다.대지·공기·음식물로부터 나오는 자연방사선이 가장 많은 곳은 브라질의 가리바시지역으로 연간 0.1렘이며,보통 연간 0.24렘의 자연방사선을 받고 살아간다.아이오다인126 등에서 방출되는 인공방사선의 경우 국소부분에만 쬐는 암치료에는 6천렘,1회 위의 X선촬영에는 0.4렘,가슴 X선촬영에는 0.03∼0.1렘의 방사선량을 받게 된다. 과학기술처 고시 방사선에 관한 규정에 따르면 방사성물질을 취급하는 직업인이라도 연간 5렘이상 맞지 않도록 규정하고 있으며,보통 5∼25렘이 염색체 분석으로 방사성 피폭이 검출되는 최소 방사선량이다.

◎침팬지·원숭이 실험결과 큰 진전 보여/최근 바이러스 복제 막는 치료제 개발도 에이즈는 과연 신이 내린 21세기의 「천역」인가.그 원인이 되는 인체면역결핍바이러스(HIV)가 발견된지 10년이지난 현재 이 증오의 바이러스에 희생양이 된 지구촌 가족은 1천4백만명.세계보건기구(WHO)는 앞으로 7년안에 에이즈에 대한 획기적인 치료제나 백신이 개발되지 않는다면 2000천년엔 인류의 4천만명이상이 HIV에 감염되고 그중 6백만명의 에이즈환자가 발생할 것으로 예측하고 있다.그렇다면 인류를 죽음의 공포에 몰아 넣고 있는 에이즈에 대한 대책은 없는가. 최근 고려대에서 열린 세계한민족과학기술자 종합학술대회에 참가한 재미 에이즈전문가 박수지박사(51·프레스비테리안 세인트룩스병원)는 HIV 치료제및 백신의 최신 개발동향을 발표,관심을 모았다.박박사의 도움말로 에이즈치료제·예방백신개발이 어디까지 왔는지를 알아본다. ▲에이즈치료제=인체의 면역체계는 다양한 종류의 세포를 갖고 있는 방위망으로 이뤄져 있다.이 면역세포들 가운데 인체에 침투한 병균을 식별해 공격명령을 내리는 세포가 T임파구이며 모든 T임파구는 다른 면역세포들과 교신을 하는 CD4세포를 부속기관으로 갖는다.HIV는 바로 이 CD4세포를 파괴함으로써 인간의 면역력을 떨어뜨리게 된다.보통 에이즈바이러스에 감염되었다는 것은 인간의 CD4수치가 HIV의 공격을 받아 1㎟당 5백개 이하(정상인은 6백∼1천2백개)로 떨어진 상태를 말한다.따라서 이미 개발된 모든 에이즈치료제는 HIV보균자의 면역세포수를 늘려주는데 주안점을 두고 있다. 에이즈치료약으로 지금까지 미국 식품의약국(FDA)의 공인을 받은 제품은 AZT·DDI·DDC등 3종 뿐이다.이들 약품은 HIV가 세포내에 침입해 염색체와 결합하기전에 바이러스를 공격,유전적복제를 막음으로써 약효를 발휘한다. 지난 87년 첫 시판된 AZT는 가장 강력한 효과를 나타내 에이즈치료약의 대명사로 통하지만 독성이 강해서 악성빈혈,골수조직이상등의 부작용을 가져온다.그 자체로 죽음을 부를 정도의 독성때문에 지금은 용량을 대폭 줄여 사용하고 있지만 요즘은 약제에 대한 바이러스의 내성이 또다른 문제로 지적되고 있다. AZT의 독성으로 인한 부작용을 덜기위해 개발된 것이 DDI.91년부터 사용된 이 약제는 AZT복용으로 악성빈혈등이 생겼을때 대신 쓰이지만 역시 췌장염과 말초신경성질환등의 부작용을 낳기 때문에 완전한 치료제는 못된다. 지난해 6월 공인된 DDC는 AZT의 복합치료제로서만 쓰인다.AZT를 복용한 뒤 CD4수치가 오히려 3백개 이하로 떨어질 경우 AZT의 용량을 줄여 함께 복용하면 효과가 있는 것으로 알려지고 있다. 그런데 금년 지난 3월 하버드의대 연구팀은 AZT·DDI·레비라핀을 섞어 48주간 투여한 결과 독성과 바이러스의 내성이 전혀 나타나지 않는다는 새 사실을 밝혀냈다.즉 에이즈환자에게 AZT 6백㎎·DDI 4백㎎·레비라핀 4백㎎을 복합투여해 부작용없이 바이러스복제를 완전 봉쇄했다는 것이다.이 임상실험은 에이즈치료약 개발에 대한 가장 획기적인 성과로 받아 들여지고 있다. ▲에이즈백신=미국에선 지난해부터 7종류의 백신이 인체실험단계에 있고 20종이 동물실험중이다. 하지만 HIV는 감기바이러스와 같이 변이가 극심할 뿐만 아니라 침팬지와 원숭이에 HIV를 주입해도 에이즈증세가 발현되지 않아 백신개발에 어려움을 겪고 있다.이같은 장애에도 불구하고 백신개발노력은 큰 진전을 보여 과학자들은 금세기안에 결실을 맺을수 있을 것으로 전망한다.최근 원숭이를 대상으로 에이즈바이러스와 유사한 SIV에 대한 백신을 개발했으며,침팬지를 HIV로부터 보호하는 백신을 만드는데 성공했다.특히 올 초에는 에이즈감염 여성중 특정항체를 생산하는 여성들이 태아감염아율이 낮다는 사실을 확인,태아용백신개발의 길을 터 놓기도 했다.

◎연세대의대 박기현교수 연구논문서 주장/잘못된 식습관·잦은 임신중절서 비롯/골소실 정상인의 5배… 대퇴부 골절촉발/마른여성 “요주의”… 영양공급 조절해야 노년기의 대표적 퇴행성질환으로 알려진 골다공증이 조기폐경및 무월경증세를 지닌 20대여성에게서도 동반되어 나타난다는 국내 첫 임상연구결과가 나왔다. 특히 40대후반 자연폐경이후의 골다공증이 주로 척추부위에 발생하는데 반해,조기폐경및 무월경여성의 골밀도소실은 척추에서 대퇴부까지 광범위하고 빠른 속도로 진행하는 것으로 나타나 비상한 관심을 모으고 있다. 이같은 사실은 연세대의대 박기현교수(산부인과)가 87년 8월부터 5년6개월동안 무월경여성 2백32명을 분석한 결과 밝혀졌다. 골다공증이란 뼈의 용적은 그대로인데 뼈를 구성하는 성분인 기질(기질)의 양이 줄어들어 뼈가 「바람든 무」처럼 구멍이 숭숭뚫려 뼈조직이 약화되는 퇴행성질환.남자보다 여자에게서 4배이상 많이 발생되며,특히 폐경기이후에 여성의 30%가 이 질병에 노출된다는 점에서 지금까지 연구는 50대이상의 여성을 주요 대상으로 삼아왔다. 박교수가 분석한 무월경 환자의 유형은 시상하부성 무월경 69명,조기폐경 1백13명,뇌하수체종양 38명,뇌하수체부전 12명이었으며 이들의 전체 평균연령은 29세였다. 이 연구결과에 따르면 시상하부장애로 인한 시상하부성 무월경환자의 평균나이는 26세였는데,조사대상자 69명 모두가 이미 20대에 골밀도가 극심하게 소실되었으며 무월경 기간이 길고 야윈 여성일수록 소실의 정도가 높았다.시상하부란 난소의 호르몬분비를 명령하는 뇌의 최고중추를 말한다.그런데 시상하부성 무월경환자의 대부분은 잘못된 식이요법으로 인한 영양장애,잦은 인공임신중절,스트레스및 쇼크,그리고 운동부족에서 비롯되는 것으로 알려져 있다. 따라서 20대 여성골다공증환자의 양산을 막기 위해서는 올바른 식습관및 체중조절법에 대한 계몽과 지도가 선행돼야 할 것으로 지적됐다. 또 염색체이상이나 면역성 질환에서 기인하는 조기폐경환자(1백13명)의 경우 골밀도 소실이 1년이내 매우 급속도로 진행되고 있는 것으로 밝혀졌다.정상적인 여성의 경우 골밀도는 40세부터 매년 0.3∼0.5%의 감소를 보이다가 폐경기에 이르러 난소기능의 정지와 함께 가속,매년 1∼2%의 속도로 소실이 이뤄진다. 그러나 이번 조사결과 조기 폐경환자의 골밀도 소실률은 매년 5∼10%를 기록,정상인보다 5배이상의 감소치를 보였으며 3년째들어 가장 낮은 골밀도를 나타냈다. 박교수는 이와관련,『20세때 조기폐경된 여성의 골밀도가 60세된 할머니의 것과 비슷한 양상을 보였다』며 『자연폐경에서는 3∼4년안에 치료하면 골밀도 소실은 예방할 수 있지만 조기폐경은 골소실이 급속히 이뤄지는 1년안에 치료하지 않으면 회복이 불가능하다』고 밝혔다. 한편 이번 조사에서는 또 시상하부성 무월경 및 조기폐경 등의 무월경 환자들이 척추뿐만 아니라 대퇴부에서도 골밀도가 급속하게 소실됨에 따라 30대초반의 젊은 나이에 이미 대퇴부가 골절된다는 새로운 사실이 발견됐다.대퇴부 골절이 생기면 수술을 해도 기형이나 불구가 되며 심한 경우 후유증으로 목숨까지 잃는다. 박교수는 『골다공증은 반드시 자연폐경과 동반되어 발생하는 것만이 아니라는 사실이 명백해졌다』며 최근 유행처럼 번지고 있는 식이요법이나 인공임신중절이 무월경을 자초,큰 화를 당할 수 있음을 경고했다. 박교수는 또 『골다공증은 진행되는 과정에서 아무런 자각증세가 없으므로 골절이 생긴뒤 병원을 찾았을 때는 이미 치료의 적기를 놓치게 된다』고 지적하고 『18세이상이 되도록 초경이 없거나 두달이상 월경이 끊기면 지체말고 진단을 받아야 한다』고 강조했다.

◎김창규박사,산모 1만명 「혈청검사」 결과 발표/임신 5주넘으면 언제든 검사가능/염색체이상·무뇌아 등 하루면 식별/비용도 6만원선… 시간·경제적인면에서 유용 임산부 혈청 태아당단백질(AFP)검사가 선천성기형아를 식별하는 1차진단법으로 매우 유용하다는 연구결과가 나왔다. 연이유전병 기형아진단센터 김창규박사는 89년3월부터 지난 1월까지 임산부 1만명에게 혈청검사를 실시,모체혈청 당단백질(AFP)지수로 산전 기형여부를 98·9%까지 진단하는데 성공했다고 16일 발표했다. AFP검사법은 자궁내의 태아에서 나오는 단백질이 산모의 혈액으로 들어가는 점을 이용,이를 검출해 그 양을 비교함으로써 정상과 기형을 진단하는 기법.AFP는 임신4주에 난황에서 생성되고 임신12주에는 거의 모든 양이 태아의 간에서 만들어진다.양수내 AFP치는 임신 17주에 최고치를 이루고 모체혈청 AFP치는 임신30주에 최고치를 보인다.따라서 임신초기인 5∼12주 사이 임신부의 피를 뽑아 AFP키트에 넣어 검사했을 때 그 지수가 정상지수의 60%이하인 경우는 자연유산및다운증후군(몽고증)등 염색체 이상아를 낳을 확률이 높다.반대로 정상지수보다 2배이상 높으면 무뇌아,콩팥기형,척추파열증기형아를 출산할 가능성이 높아진다. ○유럽 AFP측정법 개선 산전 기형아 진단을 위한 AFP검사법은 지난 70년대 이후 미국과 유럽에서 널리 사용되어 오고 있다. 그러나 김박사는 지난 89년 한국인을 포함한 아시아인종 여성의 태아당단백질수치가 유럽인보다 15∼20% 낮다는 사실을 발견해내고 유럽의 AFP수치측정법을 개선,한국인에 맞는 AFP검사법을 개발했다.그 결과 유럽형 지수표를 적용했을때보다 산전 기형아진단 정확도가 20%이상 높아졌다는 것이다. 세계기형아학회 학술자문위원인 김박사는 오는 9월 홍콩왕립대학 주최로 열리는 제2차 국제산부인과 세미나에 특별연사로 초빙돼 이 연구결과를 발표한다. 현재 국내에서 주로 사용되고 있는 선천성기형아 진단법은 양수검사·초음파검사·융모막융모생검법(CVS)등이다.이 가운데 양수검사는 임신중기인 16∼24주사이에 시행이 가능하고 결과도 3∼4주뒤에 나오기 때문에 치료적인임신중절을 할 경우 막대한 신체적·정신적·도덕적 후유증이 뒤따른다. ○선천성 기형 100명당 4명 꼴 또 초음파검사로는 임신 12주부터 비로소 태아의 형체를 알아볼 수 있는데 이때는 태아가 너무 작아 기형진단을 정확히 할 수 없다.임신 13주에는 구개파열·복부파열·무뇌아등의 진단이 가능하지만 언청이등의 작은 기형은 식별하기 힘든다.전문가들은 초음파 기형진단의 정확도를 70%안팎으로 보고 있다.태반의 일부 조직을 채취,염색체 핵형을 진단하는 융모막융모생검법(CVS)은 양수검사보다 빠른 임신 9∼11주사이에 진단이 가능하면 정확성및 안전성이 높은 것으로 알려져 있다. 그러나 검사시기가 한정돼 있어 임신부들이 자칫 진단기회를 놓치는 경우가 많고 검사비용도 50만원선으로 AFP검사비 6만원보다 매우 높은 편이다. 김박사는 『AFP검사법은 피를 뽑아 식별하기 때문에 검사과정이 간단하고 부작용이 없을 뿐더러 임신 5∼40주사이 어느때든 실시할 수 있다』면서 『구미선진국에선 조기 선천성기형아진단법으로 이미 보편화돼 있다』고 소개했다.특히 이 검사법은 임신 10주안에도 선천성기형여부를 판별,하룻만에 결과를 알 수 있어 융모막융모생검등의 정밀진단을 받기전 1차진단법으로 활용하면 시간·경제적인 측면에서 매우 유용하다는 것이다. ○35세이상은 꼭 진단 필요 선천성기형아는 태아 1백명당 4명꼴로 발생하는것으로 알려져있다. 우리나라에서 매년 태어나는 신생아 70만명가운데 2만8천명은 선천성심장병·무뇌아·콩팥장애·육손·언청이등의 기형아인 셈이다. 따라서 산모의 나이가 35세이상이거나 부부·근친중에 염색체이상이 있거나 선천성기형아를 출산한 경험이 있을땐 반드시 산전기형아진단을 받아 보는 것이 필요하다.

◎“기형아 출산 위험” 경고문구 명시 의무화/부작용 큰 해열제 5백여종 사용규제 「로시덴」(신풍제약)등 「피록시캄」으로 만들어 시판중인 해열진통제가 오는 8월부터 소화성 궤양이나 간·신장질환 환자및 고혈압환자에게는 투약이 금지된다. 또 이 약품은 환자에 따라 환각·정신혼란·손발 저림등의 부작용을 수반하는 것으로 나타났다. 이같은 사실은 보사부가 지난해 한햇동안 국내에서 시판중인 해열진통소염제 1천9백47개 품목을 대상으로 의약품 약효등을 재평가한 결과 드러났다. 보사부는 이에따라 10일 관련 제약회사에 대해 오는 8월4일까지 피록시캄을 원료로 하는 해열진통제의 「사용상의 주의사항」문구에 금기사항 및 부작용 내용을 명시,약화사고가 발생치 않도록 조치했다. 재평가결과 조선무약의 사로반·삼진제약의 게보린등 「이소프로필 안티피린」을 함유한 94종의 해열진통제는 쇼크및 혈액장애등의 부작용이 나타날 수 있는 것으로 조사됐다. 또 동광제약의 노바킹,조선무약의 고뿔캅셀등 「노스카핀」을 함유한 53종의 감기약은임산부에게 염색체 이상을 일으켜 기형아를 출산할 수도 있는 유전독성이 있다는 재평가결과에 따라 복용금지대상에 임산부를 포함시키도록 했다. 이와함께 한국씨락의 타이레놀등 아세트아미노펜으로 만든 진통제 1백52종은 빈혈,피부발진등의 부작용을 일으키는가 하면 장기간 복용때 만성간괴사,급성췌장염,만성간염등을 수반할 수 있는 것으로 재평가됐다.

◎연세대 김덕희교수 주선… 오락 즐기며 투병정보 교환/성염색체 결손… 난소의 기능 손실/성인 키 140㎝이하,중이염 등 동반/호르몬 투여로 치료가능,작년 세쌍둥이출산 경사 18세가 넘도록 2차성징이 없어 국민학교 3∼4학년정도의 작은 키로 고민하는 10대들이 있다. 신생아 2천명에 1명꼴로 발생한다는 이른바 「터너증후군」환자들. 지난 19일 연세대 알렌관에서는 터너증후군환자및 보호자 60여명이 한자리에 모여 서로를 위로,격려하며 투병정보를 나누는 자리가 마련됐다. 연세대의대 김덕희교수(소아내분비학)의 주선으로 「소녀들의 모임93」이란 이름 아래 열린 행사에는 수녀들과 의료진도 참석,우리나라에서는 아직 잘 알려지지 않은 터너증후군에 대한 강의를 듣고 환자및 부모들과 대화를 나누며 레크리에이션의 시간도 함께 가졌다. 미국 스웨덴등 선진국에서는 「터너증후군캠프」등 정기적인 모임이 있어 환자들의 투병생활에 도움을 주고 있지만 국내에서는 이번 행사가 처음. 김교수는 『환자나 보호자가 무지할 정도로 알려져 있지 않은실정』이라며 『특히 이병은 사춘기발달장애를 일으켜 방치해두면 정신적결손을 일으키기 쉬우나 치료가 가능한 만큼 마리 포기나 절망하는 일이 없도록 하기위해 모임을 갖게 됐다』고 밝혔다. 터너증후군은 XX의 구성을 가져야 할 여성의 성염색체가운데 XX가 1개밖에 없는(44+XX)선천성 유정질환.몸의 표현형을 여성으로 자궁이나 질·난관은 있지만 생리나 치모·유방발육이 전혀 안 이뤄지고 골근육계·심혈관계및 비뇨기계등에도 이상증상을 보인다. 김교수는 터너증후군의 주된 특징으로 왜소증을 꼽았다.2∼3세까지는 거의 정상적인 성장을 하다가 4∼13세에 성장속도가 감소되며 사춘기엔 정상인과 달리 급성장이 안이뤄진다.따라서 성인이 되어도 키가 1백40㎝를 넘지않게 된다.또 이 환자의 80%가 중이염을 동반하며 40%가량이 대사장애로 인해 당뇨병이나 갑상선질환을 앓는다.외관상의 특성은 하지가 짧고 목에 물갈퀴같은 근육이 덧붙거나 팔과 다리가 안으로 휘고 손·발등에 심한 부종증세를 보인다. 터너증후군은 무엇보다 여성염색체이상으로 인한 난소기능 소실이 가장 큰 문제로 지적되고 있다. 난소자극호르몬(FSH)과 항체호르몬(LH)이 과다하게 분비됨에 따라 여성호르몬 분비가 안돼 생리가 없고 임신이 불가능해진다. 그러나 이러한 발육부진이나 사춘기장에는 현대의학의 발달로 오늘날 치료가 가능하다.김교수에 따르면 왜소증은 성장호르몬이나 여성호르몬·옥산드로론등의 약물투여로 정상인에 가깝게 치료되고 있다.또 무월경등 산춘기발달장애도 여성호르몬을 적절히 투여해주면 완전한 여성화가 가능하다는 것. 특히 연세대의대 박기현교수팀(산부인과교실)은 지난해 터너증후군환자에게 국내 첫 인공수정을 실시,세쌍둥이를 출산하는 개가를 올리기도 했다고 소개했다. 이날 「소녀들의 모임」에 참석한 김모양(17)은 『친구들보다 키가 작고 성징발현이 안돼 남모르게 고민하여 속상한 적도 많았다』고 털어놓으며 『오늘 모임을 통해 약점을 숨기기보다는 정확히 내몸의 특징을 알아 치료로 대처해 나가는 것이 도움이 된다는 사실을 새삼 깨달았다』고 말했다. 김교수는 「환자의 모임」을앞으로 매년 정례화해 나갈 계획이라며 『터너증후군이 더이상 난치병이나 「수치병」이란 생각을 버리고 환자자신과 부모가 적극적으로 나서 육체적·정신적 건강을 되찾으려는 자세가 필요하다』고 역설했다.

◎근육병 자선의 밤 「다함께 걸어요」 계기로 본 실상/유아때 근력 약화되면 장애로 고통/국내환자 8천명… 클리닉은 1곳뿐/“보사부 질병관리과에 등록도 안돼”… 의료진·일반관심 전무 한 해가 저물어가면서 선천성 심신장애로 고통을 받고 있는 어린이를 돕기 위한 자선행사가 잇따르고 있다. 지난 9일 열린 「얼굴기형아의 밤」을 비롯해 21일 근육병환자를 대상으로 한 「자 함께 걸어요」,22일 심장병어린이를 위한 「새생명 만남의 밤」등이 대표적인 행사.소외되고 있는 심신장애아를 위한 성금모금의 성격을 띠고 있는 이들 행사는 한편으로 일반의 관심을 크게 자극,장애아들에게 재활의 희망과 용기를 심어준다는 점에서 높이 평가된다.하지만 국민의 관심이나 후원은 여전히 사회적 인식도가 높은 뇌졸중이나 심장병등 특수질환에 편중되고 있으며,이들 질환못지 않게 치명적인 근육병은 아직 일반인은 물론이고 의료인들 사이에서조차 인식이 턱없이 부족한 실정이다. 이에따라 8천명에 육박하는 국내 근육병환아에 대한 진단체계및 관리가 제대로이뤄지지 않아 「평생장애화」를 유기하고 있다는 지적이 높다. 21일 서울 하얏트호텔에서 열리는 근육병환아 자선행사를 계기로 이 병의 증상및 진단,치료법에 대해 알아본다. ▷증상◁ 근육병은 신경조직과는 상관없이 근육자체에 이상이 생겨 신체장애를 일으키는 질환으로 인구 10만명에 3명꼴로 발병한다.원인불명의 염증성과 바이러스 박테리아등에 의한 감염성,그리고 내분비기능장애및 염색체 이상이 원인으로 작용한다. 종류는 근이영양증,근경직증,염증성 근경변,신진대사에서 오는 근육병등 다양하며 이 가운데 가장 흔하면서도 치명적인 것이 진행성 근이영양증.이 질환에 걸리면 생후 1∼2년까지 정상발육을 하다가 2∼3세가 되면서 근력이 약해져 제대로 서거나 걷지를 못하게 된다.남자아이에게 주로 나타나는 이 병은 증세가 악화되면서 오리걸음이나 발뒤꿈치로 걷는 증상을 보이고,얼굴및 목주위 근육이 약해져 머리를 가누기 힘들며 지능도 정상이하로 떨어진다. 또 호흡근과 심장근이 약화되어 폐렴에 자주 걸리고 호흡곤란을 일으켜 20세이전에 사망하는 경우도 흔하다. ▷진단◁ 근육병은 통증등 뚜렷한 자각증상이 없기 때문에 그냥 지나쳐버리기 쉽다.지난 86년부터 국내에서 유일하게 「근육병 특수클리닉」을 운영해 오고 있는 영동세브란스병원 문재호박사(재활의학과)는 『이 병은 뼈나 신경조직에 이상이 없기 때문에 진단이 매우 어려운 실정』이라며 『특히 환자들중 상당수가 병세가 악화된 뒤에야 병원을 찾게돼 치료의 적기를 놓치고 있다』고 지적했다.근육병의 진단법으로는 가족력파악,혈청검사근육생검술및 근전도검사등이 필수적인데 특히 근전도검사는 신경마비증과 근육병을 구별해낼 수가 있다. ▷치료◁ 근육병은 일단 발병하면 완치가 어렵기 때문에 변형된 관절을 원형대로 바로 잡아주고 약해진 근육을 강화시켜 폐렴및 호흡곤란등 합병증을 예방하는 재활치료가 무엇보다 중요하다.이와함께 신체장애로 인한 우울증과 죽음의 공포에서 오는 불안감을 해소해 주는 심리치료도 요구된다.영동 세브란스병원의 경우 특수클리닉에 3백50명의 환자를 등록시켜 치료하고 있는데 전문의를비롯해 임상심리사 목사 수녀 자원봉사자등으로 구성된 1백여명의 재활팀이 「마음의 치료」를 담당하고 있다. 문교수는 『근육병은 보사부 질병관리과에 등록조차 돼있지 않을 정도로 정부나 의료진,일반의 관심이 전무한 형편』이라며 『이 병은 거의 만성질환인 만큼 꾸준한 추적관찰이 필요하고 많은 물질적 정신적 소모가 요구되므로 봉사적 차원에서 치료를 실시해야 한다』고 강조했다. 문교수는 특히 치유가능한 장애자의 확산을 더 이상 방치해서는 안된다는 차원에서도 대학병원들이 적극 나서 이 병의 실체와 조기치료의 중요성을 홍보해야할 때라고 역설했다.

◎연대 박기현교수,“면역성질환·골다공증도 우려”/골소실 급속도로 진행,치료 어렵고/심혈관계 질병 발병률 5배나 높아/“20살 돼도 첫 월경 없으면 염색체검사 받도록” 「40세이전의 여성이 6개월이 넘도록 생리가 없으면 일단 조기폐경인지를 의심해라」 45∼55세에 폐경을 맞는 일반여성과 달리 한창 젊은나이에 폐경을 맞고도 그대로 방치,심한 갱년기증세에 시달리는 여성들이 의외로 많다. 이러한 여성들은 불임증과 더불어 심각한 면역성질환을 수반하는 경우가 많기 때문에 조기치료가 무엇보다 시급한 실정. 연세대의대 산부인과 박기현교수는 『조기폐경은 속발성무월경(월경이 있던 사람이 6개월이상 월경이 없는 경우) 환자의 4∼18%,원발성무월경(16세가 되도록 첫 월경이 없는 경우) 환자의 10∼28%를 차지하며 40세이전의 여성이 걸릴 확률은 0.9%로서 비교적 발생빈도가 높다』고 밝혔다. 조기폐경은 여성호르몬인 에스트로겐의 결핍에서 기인하는 것으로 얼굴이 화끈거리며 붉어지거나 땀이 많이 나고 불안·우울증·두통·불면증이 뒤따르며 장기합병증으로 올 수 있는 골다공증,심혈관계질환등이 수반된다. 박교수는 『자연폐경에서도 이러한 증세가 나타나지만 조기폐경에서는 골다공증,심장질환등이 5∼10배가량 더 많이 발생할뿐만 아니라 당뇨·혈소판감소·갑상선질환등 치명적인 합병증이 수반되는데에 그 심각성이 있다』면서 『특히 관상동맥경화증과 밀접한 연관이 있는 심혈관계질환의 발병률이 자연폐경에서 보다 무려 5배나 높다』고 말했다. 따라서 자연폐경에서는 뼈가 부석해지는 골밀도소실를 3년안에 치료하면 어느정도 회복이 가능하지만 조기폐경은 1년안에 골소실이 급속도로 이뤄져 치료가 어렵다는 것. 실제로 20세가 되도록 첫 월경을 경험하지 못한 원발성조기폐경환자의 골밀도가 60세 할머니의 골밀도수치와 비슷하다는 임상보고가 나와 있다. 이러한 조기폐경의 원인으로는 면역성질환,염색체이상,바이러스감염,항암제투여나 방사선투사등을 꼽을수 있다. 박교수에 따르면 면역질환에 의한 조기폐경발병률은 20∼40%정도이며,특히 부신피질기능저하증은 생명까지 위협할수 있는 치명적인 병이기 때문에 조기폐경으로 진단된 20∼30대 여성은 우선 면역성질환검사를 통해 숨어있는 병을 찾아내는 것이 중요하다. 또 선천적 염색체부족현상인 「터너씨증후군」으로 난소가 제기능를 못해 10대 후반에 조기폐경이 오는 경우도 있다.따라서 20세가 되도록 첫 월경이 없으면 반드시 염색체검사를 받아 2차성징발현을 돕고 합병증유발을 막도록 해야 한다는 것. 이밖에 바이러스 특히 유행성이하선염바이러스에 감염되면 난소손상을 입게되어 태아기나 사춘기때 난소기능이상이 올수 있는 것으로 알려져 있다. 조기폐경환자의 치료는 난소기능의 쇠퇴요인과 임신을 원하는지 여부에 따라 달라진다. 20∼30대 조기폐경환자에게 가장 문제되는 불임은 최근 다른 사람의 난자를 이용하는 시술방법으로 해결하고 있으며 2차성 징발현이나 골다공증,심혈관계질환의 치료에는 여성호르몬치료법이 이용되고 있다. 박교수는 『조기폐경은 자가면역질환이나 유전적요인이 크게 작용하기 때문에 근원적인 예방이 어려운 실정』이라며 『16세가 되도록 초경이 없거나 40세이하의 여성이 6개월이상 월경이 없으면 지체말고 진단을 받는 것이 합병증예방의 지름길』임을 강조했다.

◎과기처,「게놈프로젝트」새달부터 주장/인체·식물·미생물 감기서열 규명/난치병 치료·생명공학 도약 기대/실용가능한 분야 우선… 이달말까지 세부전략 마련 암과 유전병등 난치병의 치료·연구에 전기를 마련하고 있는 유전자해독연구(게놈프로젝트)가 국내에서도 정부주도아래 첫발을 디디게 된다. 과학기술처는 「인체 및 생물의 설계도해독작업」에 비유되는 「게놈프로젝트」를 오는 7월부터 첨단요소과제로 시작하기로 하고 유전공학연구소등 전문가들에게 의뢰한 연구계획안을 토대로 세부연구분야등 추진전략의 마무리를 서두르고 있다. 과학기술처가 검토중인 연구계획안에 따르면 국내의 게놈프로젝트는 인체 유전자연구에 한정하지 않고 식물과 미생물의 유전자해독연구도 포함시키고 있다.이와관련 유전공학연구소는 과기처에 제출한 게놈연구사업안을 통해 『인체게놈분야연구에선 ▲면역관련 유전자(B임파구,T임파구연구및 항체관련 단백질의 유전자서열분석연구)와 ▲국내에 흔하게 질병을 일으키는 유전자(위암,간암 및 국내에 특이한 유전병)의 염기서열규명과 분석이 유망하다』고 진단했다. 식물분야로는 주요식량자원인 벼의 유전자배열연구와 애기장대풀(Arabidopsis)등 유전자배열파악이 비교적 용이하고 유용한 식물을 주요연구대상으로 삼아야 한다고 지적했다. 또 이 보고서는 미생물분야에선 산업적인 응용성이 높고 항생물질 및 생합성조절물질의 분리가 기대되는 방선균,고초균 효모등을 우선적인 연구대상으로 들고 있다.게놈이란 각 생물의 유전형질을 나타내는 유전정보의 총칭.동식물및 미생물의 구조·기능을 결정짓는 유전자 암호를 풀어내는 작업이 바로 게놈연구다. 과기처의 이상태해양생물조정관은 『이 연구를 통해 난치병치료에 돌파구마련은 물론 생물공학 전반에 걸친 도약을 기대할 수 있다』며 『방대한 연구분야와 비용을 감안,실용화가능한 분야를 우선적으로 6월말까지 세부전략을 마련할 방침』이라고 밝혔다. 유전공학연구소의 한문희연구위원은 게놈연구는 『게놈의 크기 특성성질등을 해명하기위한 염색체지도작성과 기능적으로 분석한 유전자서열을 의약품이나 효소등으로 이용하는 연구등으로 나뉜다』며 『미국등 선진국에선 미래산업으로서의 응용가치를 인정,분석이 완료된 유전정보의 특허화를 시도,이 분야에서도 기술보호주의를 대비해야 한다』고 말했다. 이 연구는 한마디로 어떤 병이 어떤 유전자와 관련을 맺고 있는가를 밝혀,문제가 되는 유전자를 제거하거나 인위적인 조작을 통해 질병을 고치거나 원하는 형질을 얻는 방법.긍정적인 측면에선 인간의 질병치료와 동식물의 형질개선을 이 연구를 통해 기대할 수 있고 한편에선 인간의 유전형질을 마음대로 조작하는등 인간의 존엄성훼손과 전통윤리에 타격을 가져올 수도 있다는 부정적인 요인도 안고 있다. 같은 혈관질환이라도 한국인들에게는 뇌에서 혈관이 터지는 일이 빈번한데 어째서 서양인들에겐 심장마비등 심장병이 많은가를 유전자와 관련해 규명하는 일도 이 연구에 속한다. 이미 미국에선 인간두뇌 유전자의 5%수준인 3천여개의 두뇌유전자가 특허출원돼 있는 상태로 지난 88년부터 지난해까지만도 국립보건원 에너지부등이 중심이 돼 3억달러가 넘는 연구비를 투입하며 연구에 박차를 가해왔다. 영국에선 질병규명과 모델동물연구에 지난90년 한햇동안 1천7백만달러연구비로 본격적인 연구를 시작한 상태다.일본은 염색체21번과 벼연구에,독일에선 각종 미생물연구에,독립국가연합에선 염색체지도작성에 각각 연구역량을 모아 나가고 있다. 국내의 인체게놈연구에 필요한 기반기술은 대략 선진국의 30∼40%수준.이 연구를 통해 유전병과 암등 난치병치료와 유전공학적 종자개량을 비롯,생물의 생리현상에 관한 방대한 자료까지 얻을 수 있는등 획기적인 생명공학연구의 도약을 기대할 수 있다는 이유로 많은 학자들이 한국인체유전자연구회를 구성하는등 정부의 본격적인 연구지원등 대규모 연구투자의 필요성을 강조해 왔다.

◎시험관서 수정한 난자 이식 국내 첫성공/세브란스 클리닉서 선천적으로 월경과 배란이 안되는 여성이 시험관에서 수정한 난자를 자궁에 이식,국내에서 처음으로 출산에 성공했다. 연세의대 세브란스병원 불임클리닉 송찬호교수팀(박기현·조동제)은 「터너증후군」이란 유전질환을 가진 31세의 여성에게 인공수정에 의한 임신을 시도,최근 딸 3쌍둥이를 출산,건강하게 자라고 있다고 7일 밝혔다. 터너증후군은 2천5백명당 1명꼴로 나타나는 염색체 이상 질환.선천적으로 키가 1백45㎝이하로 작으며 무월경·무배란과 생식기의 발육이 이뤄지지 않고 골근육계·심혈관계 및 비뇨기계등 신체의 다른 부위에 이상증세를 보이는 것이 특징. 송교수팀은 이 터너증후군 여성에게 시험관내에서 수정한 난자를 자궁에 이식,임신은 34주까지 순조롭게 지속됐으나 산모가 임신중독증세를 보임에 따라 8개월보름만인 지난 5월초 제왕절개술로 딸 3쌍둥이(모두 1.7㎏)를 낳았다는 것. 송교수는 터너증후군의 여성에게 인공수정 방법을 이용,임신을 성공시킨 것은 지난 84년호주에서 처음 있었지만 국내에서는 처음이라면서 『생식능력이 없는 임신불가능 유전질환자도 임신과 출산을 할수 있는 희망이 생겼다』고 밝혔다.

◎경희의대 오보훈교수팀,유전자 연쇄분석법 개발/출행후 코티졸 투여안하면 바로 사망/성장해서도 남 작은키에 여 월경없어/임신 9∼12주면 알수있어… 1만명에 1명꼴 발생 경희대의대 산부인과 오보훈교수팀은 최근 융모막 채취법에 의해 대표적 멘델성유전질환인 선천성 부신증식증의 산전진단에 성공했다고 9일 밝혔다. 선천성 부신증식증은 부신에서 생성되는 코티졸이라는 물질을 만들어내는데 필요한 효소가 선천적으로 결핍돼 여아의 경우 남성형외성기와 무월경등을 초래하는 유전질환이다. 남아의 경우는 온몸에 털이 많이 생기며 작은 키가 된다. 특히 이 질환의 50∼80%를 차지하는 염류유실형부신증식증은 출생직후부터 코티졸이라는 물질을 인공투여하지 않으면 수주내에 사망하게 되는 치명적 질환이다. 그동안 다운증후군(백치아),터너증후군(여자구실을 못하는 여성)등 염색체이상에 의한 유전질환은 융모막채취법에 의한 산전진단이 비교적 쉬웠으나 약30억개의 DNA(핵산의 일종으로 유전자의 본체)로 구성된 5만∼10만개의 유전자중 단일유전자의 변이에 의한 유전질환(멘델성유전질환)은 산전진단이 거의 불가능했었다. 오교수는 『임신9∼12주사이인 임신초기에 융모막채취법으로 융모막을 채취해 염색체이상에 의한 유전질환의 산전진단은 물론 유전자연쇄분석법을 이용해 멘델성유전질환가운데 하나인 선천성 부신증식증까지 진단할 수 있게 돼 유전질환 예방및 치료에 진일보하게 됐다』고 말한다. 전문가들은 오교수가 최근 성공시킨 멘델성유전질환 진단방법은 수십만가지에 이르는 멘델성유전질환 가운데 하나에 불과하지만 진단방법의 돌파구를 연데 의의가 있다고 밝히고 있다. 현재 국내에서는 신생아 1백명당 3.18명의 기형아가 출산되고 있으며 선천성부신증식증의 경우 신생아 1만명당 1명정도꼴로 이 질환이 발생하는 것으로 추정되고 있다. 오교수는 선천성부신증식증은 임신초기에 진단할 경우 아기가 태어난 직후 코티졸약물을 투여하면 남성호르몬의 대량생산에 의한 무월경‘다모증’불임 등의 남성화현상의 임상증상이 사라지고 정상발육하게 된다며 조기진단이 중요하다고 강조한다. 현재 유전자연쇄분석법으로 산전진단이 시도되고 있는 멘델성 유전질환은 부신증식증외에 혈우병 등 3∼4가지 질환이 있다.