◎콜로라도대 연구팀 유전자 분리 성공/효소 텔로머라제 인체 암중 95% 작용 【워싱턴 AP 연합】 암세포를 걷잡을 수 없이 확산시키는 단백질을 만드는 유전자가 규명돼 암을 치료할 수 있는 획기적인 신약 개발의 길이 열렸다고 미국 과학자들이 14일 밝혔다. 과학자들은 또 이번 발견이 세포의 죽음으로부터 직접적인 영향을 받는 노화과정에 대한 연구에도 새로운 방향을 제시하게 될 것이라고 지적했다. 노벨상을 수상한 토머스 세크가 이끌고 있는 콜로라도대학 연구팀은 암세포를 무한정 확산시키는 효소인 ‘텔로머라제(Telomerase)’의 필수적인 부분이 되는 단백질을 형성하는 유전자를 발견했다고 학계에 보고했다. 텔로머라제 효소는 종말체로 불리는 염색체 끝부분에 작용해 세포가 분열과정을 거치면서 노화돼 죽어가는 과정을 중단시키는 역할을 한다. 정상 세포의 경우,세포분열이 일어날 때마다 종말체가 짧아지며 세포분열을 할 수 없을 정도로 종말체가 짧아지면 수명을 다해 죽게 된다. 그러나 대부분의 암세포는 텔로머라제 효소로 인해 종말체가 짧아지는 노화과정이 봉쇄되면서 무한정 세포분열을 해 암세포가 걷잡을수 없이 확산되게 된다. 세크는 회견을 통해 텔로머라제가 인체의 암중 95%에서 작용을 한다고 밝히고 이번 텔로머라제 단백질 형성 유전자 발견으로 텔로머라제의 작용을 봉쇄하고 암세포의 확산을 제한하는 신약개발이 가능해졌다고 설명했다. 그는 그러나 텔로머라제 억제제 개발이 암치료에 효과가 있는지 여부는 이론적인 단계에 있다는 신중한 자세를 나타냈다. 한편 미국 화이트헤드 생의학연구소의 로버트 와인버그 박사 연구팀도 텔로머라제 유전자를 분리해 내는데 성공했다고 밝히고 내주 중에 발간되는 ‘저널 셀’을 통해 연구결과를 발표할 계획이라고 말했다. 캘리포니아 소재 제약회사인 게론사의 론 이스트먼 회장은 “텔로머라제가 대부분의 암에서 작용하기 때문에 (암치료약 개발에) 더이상의 좋은 목표는 생각하기 힘들다”면서 텔로머라제 유전자 발견에 환영의 뜻을 나타냈다.

◎생명과학 발전에 전기… 예기치 않은일 빈발/고등동물이 더 복잡… 인간도 어느정도 가능 유전자 조합술이 생명과학 진보에 획기적인 전기를 마련했음은 주지의 사실이다. 유전자는 개개의 특성을 결정하는 단위다.예를 들어 눈의 색깔을 결정하는 유전자,피부색을 결정하는 유전자 또는 코의 모양을 결정하는 유전자 등이 따로 있다.따라서 생물체의 어떠한 형질을 변경시키는 것은 그 형질을 결정하는 유전자에 변화를 주는 것이다. 유전자를 이루는 DNA구조는 매우 간단하다.탄소가 5개가 있는 오탄당,인산 그리고 핵산을 결합시켜 만든 단순한 화학적 화합물에 불과하다.인간 세포 하나하나에는 20억개 이상의 DNA가 연결되어 있다.인간 염색체 한쌍의 수가 23개라면 한 개의 염색체마다 약 1억개의 DNA가 사슬로 연결되어 있다.개별적인 DNA합성은 손쉽게 할 수 있고,상당수의 DNA를 연결시키는 다중DNA를 합성할 수도 있다. DNA를 발견하고,유전자 재조합이 시작된 초기에는 형질변경의 과정이 어렵지 않을 것으로 예상했었다. 그러나 유전자 구조에 대한지식이 많아지면서 처음 생각했던 것과는 매우 다르다는 사실을 발견하였다.DNA가 연결된 기본적인 구조위에 유전자기능을 발현하는 수많은 제동장치가 존재하고 있음을 알게 되었다.이러한 제동장치는 자신의 유전자에만 있는 것이 아니고,다른 유전자들의 기능과 상호작용을 하고 있음도 알려졌다. 이러한 유전자의 기능은 고등 동물일수록 더욱 복잡하다.가장 고등한 생물체인 인간에서 각 유전자들의 기능을 변경 또는 조성하는 일은 어느 정도 가능할 수도 있겠지만 지난한 일이다.또한 유전자 기능의 조정 또는 변경하는 과정에서 파생하는 예기치 않은 일들이 얼마든지 가능하다. 유전자 조합술이 생명과학에 획기적인 전기를 마련했지만,신중하면서도 겸허한 마음이 있어야겠다.

◎DNA 염기배열 풀어 생명정보학 창출/인간·기계 합친 공생의 유기체 곧 출현 서울신문은 세계화 시대를 살아가는 오피니언리더 계층 독자들의 수준높은 지적욕구를 충족시키기 위해 각 분야의 전문가 및 석학들의 명저를 소개하는 「해외신간 안내」를 대폭 확대,『미래를 보는 세계의 눈』­「오늘 주목되는 세계의 신간」이라는 제목으로 6일부터 월 2회씩 싣습니다. 『미래를 보는 세계의 눈』은 종전의 신간안내 지면보다 2배이상 크게 늘어난 1개면으로 확대,매월 첫번째와 세번째 월요일자에 게재합니다. 서울신문이 해외신간소개를 이처럼 크게 늘리는 것은 초일류 고급정론지로서의 위상을 굳힘과 아울러 국내 여론주도층의 큰 호응에 보답하기위한 것입니다.소개될 저서들은 국제정치·경제·첨단과학기술ㅊ등 모든 분야에 걸쳐 범지구적인 관심사와 미래지향적인 내용을 망라할 것이며,여론주도층과 정책입안자,관계전문가는 물론,일반 독자들도 큰 관심을 갖게 될 것입니다. 독자 여러분들의 많은 애독을 바랍니다. 우리 시대의 중심주제중 하나는새로운 과학기술의 출현과 그에 대한 강박관념이다. 과학기술의 소주제는 시대별로 변화해왔다.원자에너지와 제트비행기를 이용한 여행은 50년대의 테마였고 우주여행은 60년대를 상징하는 것이었으며 컴퓨터가 80년대를 장식했다. 미래학자 월터 트루엣 앤더슨(Walter Truett Anderson)이 최근 펴낸 「과거와 다른 미래의 발전(Evolution isn’t What it used to be)」이라는 제하의 저서에 따르면 90년대 들어 미래지향적인 사람들의 주의를 사로잡은 기술은 「스스로를 운영하는 것」같이 보이는 것 즉 인터넷과 같이 컴퓨터와 통신을 결합한 독특한 시스템이었다.이것은 마치 컴퓨터 프로그램을 스스로 짜내는 컴퓨터 프로그램과 같다.또한 생물의 복잡한 유전적 비밀을 정교하게 스스로 해독해 내는 유전자의 연산법칙과도 같다.또 자율적으로 움직이는 금융시장과도 같은 것이다.흡사 인간의 두뇌와 신경망을 동시에 갖춘 것처럼 보이는 컴퓨터통신,즉 자연의 오묘한 이치를 모방한 이 기술은 인간의 진화·발전과정이 어느 곳에서 종착지를 맞을 것인지를 다시 한번 생각하게끔 한다. 멀지 않아 우리는 인간과 기계의 공생에 바탕을 둔 새로운 유기체의 출현을 보게 될 것이다.다시말해 우리는 정부가 별다른 역할을 하지 못하고 컴퓨터 통신망이 권력의 도관역할을 하는 세상이라는 새 유기체를 만들어내면서 기계와 함께 진화·발전해 나갈 것이다. 저자 앤더슨은 모든 사물을 변화시킬 그 다음의 기폭제는 염색체의 염기배열을 컴퓨터가 해독하도록 하는 것이라고 예언하고 있다.즉 모든 생명현상을 지배하는 유전자의 본체인 디옥시리보핵산(DNA)속에 있는 4가지 염기로 이것의 배열에 의해 생물의 유전적인 성질이 달라지는 아데닌(A),구아닌(G),시토신(C),티민(T)을 컴퓨터의 고유숫자인 0과 1에 대입시켜 「생명 정보학」이라는 새로운 과학을 창출해내는 것이다.생명현상의 본질과 그 비밀이 벗겨질 순간이 한발짝 한발짝 다가오고 있는 것이다.인류사에서 「대혁명」 또는 「대사건」으로 기록될 날이 임박한 것이다. 생명정보학에 바탕을 두고 발전할 종류의 유전공학은 테이색스병(소아에게 발생하는 유전질환으로 점차 시력을 잃어 백치상태가 됨)과 같은 치명적인 유전병도 곧 퇴치할 수 있다.다시말해 생명정보학은 실험실에서 실제로 실험을 하지 않고도 새로운 치료제를 전자공학적으로 설계할 수 있도록 해 시간을 절약할 뿐만 아니라 비용도 혁신적으로 줄일 수 있다.그러나 앤더슨은 『「생명이란 무엇인가」라는 태고이래의 물음에 대한 해답은 단순히 치료제개발의 차원을 넘어 현재의 인간의식을 뿌리째 바꿀 수도 있는 우리의 상상을 넘어선 것일 수도 있다』고 말하고 있다. 한편 인공위성과 통신선의 결합을 통한 전세계적인 통신망은 「지구 신경망」과 같은 역할을 해 우리에게 지구상 천연자원의 효율적 관리에 관한 풍부한 정보를 제공한다. 저자 앤더슨은 『지난 50년대 이후의 발전과정을 한마디로 요약하면 우리는 주어진 것(자연)과 만들어진 것(기술적 성과)사이의 경계선이 이동하며 모호해지는 것을 볼 수 있다』면서 『이를 다른 말로 표현하면 모든 것 즉 미세한 유전자로부터 거대한 지구에 이르기까지 만물은 변화할 수 있다는 것』이라고 말한다.앤더슨은 『따라서 우리는 좋든 싫든 이제부터 세상의 창조자이기도 하다』고 주장하고 있다. 저자는 인간이 세상의 창조자가 되는 시대의 도래는 인간에게 새로운 종류의 책임을 부과하는 것을 불가피하게 만들고 있다고 말하고 있다.그는 창조에 따르는 책임을 지는데는 보다 인간적인 것에 바탕을 둔 도덕의 정립이 필수적이라면서 과학기술의 진보을 이해하는 사람의 편에서 무엇보다 중요한 것이 바로 「인간애」라는 결론으로 끝맺음하고 있다. 미국의 뉴욕타임스는 이 책에 대한 논평에서 『앤더슨의 미래에 대한 사상이 흥미있고 폭발적인 내용을 다루고 있지만 그의 저서는 생명의 본질이 무엇인가가 규명된 뒤에 휘몰아닥칠 거대한 변화가 사회에 미칠 충격과 영향까지를 분석하지는 않았다』고 말하고 있다.미국의 W H Freeman & Company출판사 간행.23달러.

◎미생물 시험 “90% 이상 효능” 확인/식품연 전향숙 박사팀 국산 쌀이 발암의 초기단계인 돌연변이를 억제하는 효과를 갖고 있는 것으로 나타났다. 한국식품개발연구원(원장 김태수)의 전향숙 박사팀은 국산 쌀의 우수성을 구명키 위해 현미와 백미의 돌연변이억제효과를 조사한 결과 미생물을 이용한 시험에서 90%이상의 높은 억제효과를 발휘한다는 사실을 확인했다고 25일 밝혔다. 연구진은 국산 현미와 백미의 추출물이 동물세포를 이용한 염색체이상시험과 실험동물을 이용한 생태시험에서도 돌연변이를 억제하는 활성을 갖고 있음이 밝혀졌다고 설명했다. ◎생마늘 직장·결장암 예방/대만 3군종합병원/성인 하루 3∼4조각 먹으면 효과 생마늘이 항암효과가 있다는 연구결과가 나왔다. 대북에 있는 대만 3군종합병원 대변인은 24일 동물실험에서 생마늘이 직장·결장암을 차단하는 효과가 있는 것으로 밝혀졌으며 이에 따라 직장·결장암 환자들에게 생마늘을 처방하고 있다고 발표했다. 이 대변인은 성인의 경우 하루 10g(3∼4조각)먹으면직장·결장암을 예방할 수 있을 것이라고 말했다. 이 대변인은 마늘은 생마늘이라야만 효과가 있다고 강조했다. 그러나 생마늘을 너무 많이 먹으면 빈혈, 체중감소, 정자생산감소 등 부작용을 일으킬 수 있다고 이 대변인은 경고했다.

◎여성 X염색체에 지능유전자 존재/“아내 고를때 외모보다 두뇌 살펴라” 엄마에게서는 멋진 외모를,아빠로부터는 뛰어난 두뇌를 각각 물려받는 아들이 태어나기 바란다면 이는 전적으로 잘못이라고 주장하는 새로운 의학연구보고서가 나왔다. 호주 뉴사우스웨일스주 뉴캐슬에 있는 헌터 유전학연구소의 질리언 터너연구원은 영국의학전문지 랜싯 최신호에 게재된 보고서에서 여성의 X염색체에 지능유전자가 있기 때문에 여성이 자기 아들에게 지능을 물려주는 유일한 책임을 지고 있다고 말했다. 터너여사는 따라서 남성은 자식을 낳아줄 아내감을 고를때 『호르몬을 논리와 조화시켜 여성의 외모보다 두뇌를 택해야 한다』고 강조했다. 『남성들은 아들의 지능이 자신에게 중요한 것이라면 이것이 전적으로 아내에게 달려있다는 점을,그리고 장인과 장모 두사람에게서도 그 징표를 찾아볼 수 있다는 점을 기억해야 한다』고 터너여사는 지적했다. 그녀는 또 이 보고서에서 『남성들은 배우자선택의 원시적 욕구가 자신들의 게놈속에 유전암호화되어 있음을,그리고 그들이 성적 매력과 젊음이라는 현재의 이상을 겨냥하고 있음을 기억해야할 필요가 있다』고 주장했다. 그녀는 정신박약의 유전적 원인들과 지능유전에 관한 보고서들을 검토한 결과 『X염색체와 관련된 정신박약가계의 유전자들이 지능의 유전암호화중 변이를 일으킨다는 결론을 내릴 수밖에 없는듯 하다』고 말했다.그녀는 이어 『이들 유전자는 X염색체 전체에 걸쳐 분포되어 있다』고 밝혔다. 남성은 X염색체를 한개만 갖고 있기 때문에 이 염색체상의 한 유전자변이에 의해 영향을 받을 가능성이 훨씬 큰 반면 여성은 첫번째 X염색체가 손상되더라도 두번째 X염색체를 활용할 수 있다는 것이다.〈런던 로이터 연합〉

◎진통제 술과 함께 복용하면 간 해독력 저하 바이엘 코리아의 아스피린,종근당의 아스피린정 등 아스피린제제로 만든 52개 해열·진통·소염제는 쇼크나 천식 등을 일으킬 수 있다. 한국얀센의 타이레놀 등 아세트아미노펜성분의 1백42개 해열·진통·소염제를 알코올과 함께 섭취하면 간의 해독작용을 떨어뜨린다.따라서 숙취 후 두통을 없애려고 습관적으로 복용해서는 안된다. 복지부는 지난 1·4분기(1∼3월)에 국·내외로부터 수집한 의약품안전정보를 바탕으로 안전성을 평가한 결과 모두 35개 약물에서 새로운 부작용이 발견돼 5백64개 제품에 이를 추가표시하도록 했다고 15일 발표했다. 한국사노피의 그리빈정 등 그리세오풀빈성분의 먹는 무좀약 7개 제품은 기형아 출산의 원인이 될 수 있다.따라서 이 약을 먹을 경우에는 반드시 피임해야 한다.복용을 중지한 경우에도 여성은 최소한 1개월,남성은 6개월간 피임해야 한다. 복지부는 현대약품의 훌비신정이나 한일약품의 폰지루브이정 등 그리세오풀빈성분의 먹는 항진균제는 동물실험 등에서 난모세포의 감수분열을 지연시키고 염색체의 이상분리를 유발하는 부작용이 보고됐다고 밝혔다. 항생제인 에리스로마이신제제를 복용할 경우 약물이 모유로 옮겨가는 것으로 보고돼 젖을 먹이는 어머니는 신중하게 복용해야 한다.〈조명환 기자〉

◎임신중 음주·흡연이 태아신장기형 불러/신생아에도 수술 가능… 조기발견이 중요 P는 5살된 여아로 어릴적부터 심장이 약하다는 소리를 들었으나 평소생활에 별 지장이 없어서 병원에 가지 않았으나 유치원에서 신체검사를 하니 심장의 잡음이 크게 들려 큰 병원에서 종합검진을 받기를 권유받았다.대학병원에서 심장정밀검사를 시행한 결과 심장에 구멍이 뚫린 심방중격결손증으로 진단받았으나 수술할 정도로 구멍이 크지는 않아 정기적인 통원검사를 하기로 하고 퇴원하였다. 소아의 심장병은 선천성 심장병과 후천성 심장병으로 크게 나눌수가 있지만 선천성 심장병이 후천성보다 훨씬 더 흔하다. 선천성 심장병은 심장이 형성되는 시기인 임신 3주에서 7주 사이에 염색체의 이상이나 엄마 몸의 풍진과 같은 감염,약물,지나친 흡연,음주 등의 원인으로 인하여 심장의 형성과정에서 구조적인 기형이 생기기 때문이다. 선천성 심장병의 빈도는 소아의 약 1% 정도로 추산되고 있으며 병의 종류에 따라 다르지만 전체적으로 30∼40%가 생후 1년 내 사망하고 10%정도는 자연치유되며,학동기가 되면 선천성 심장질환의 빈도는 1천명당 3∼4명 정도가 된다.그러나 수술을 받았을 경우에는 달라진다. 한 어린이가 선천성 심장병을 가지고 태어났을 때 2세에서 다시 선천성 심장병이 나타나게 될 가능성은 약 2∼4%로 추산되고 있다. 선천성 심장병은 입술이나 손끝이 파랗게 되는 청색증의 유무에 따라 비청색증형과 청색증형으로 나눌 수 있다. 비청색증 기형중 가장 흔한 병은 심실중격결손증으로 심장의 아래쪽방의 벽에 구멍이 나있는 경우이다. 그 다음으로는 동맥관 개존증이 있는데 이것은 주로 미숙아에 흔하다.심방중격결손증은 심장의 위쪽방의 벽에 구멍이 있는 경우로 증세가 경미한 경우가 많다. 청색증 기형으로는 활로4징이 가장 흔하며 이 병은 심실중격결손과 폐동맥 협착,대동맥의 위치 이상,우심실의 비대 등 여러 기형이 복합되어 나타나는 병이다. 선천성 심장병의 진단은 자세한 병력과 심장의 잡음과 같은 진찰소견,X선 검사,심전도,심 에코도와 같은 검사로 진단을 할 수 있으며 보통 심장 정밀검사라고 불리우는 심도자술과 심장혈관 조영법을 시행하여 수술의 필요성과 가능성을 알아볼 수 있다. 선천성 심장병의 치료는 원인이 되는 기형을 수술적으로 교정해야만 원인적 치료가 되지만 아주 복잡한 기형인 경우는 수술이 아주 불가능한 경우도 있다.하지만 작은 심실중격결손은 저절로 막히는 경우도 있으며 심방중격결손의 경우는 증세가 약하게 나올 수도 있어 수술이 필요하지 않을 경우도 있다. 심장기형이 있는 아이는 어려서부터 자주 감기에 걸리고 폐렴과 같은 합병증이 잘오며 잘 자리지 않고 체중도 불지 않는 경우가 많다.또한 심한 기형인 경우에는 어려서 심부전의 증세가 와서 잘못되는 경우도 있다. 요사이 우리나라의 심장수술 수준이 매우 높아서 신생아기에도 수술을 할 수 있으므로 일단 수술을 할 기형인 경우에는 빠른 수술적 치료가 아기의 성장발달에 도움을 줄 수 있다.

◎2030년 암 정복 수명 150세 시대로/인체 유전정보 해독… 범죄성향까지 치료/인공장기개발 획기적 발전… 인조인가 탄생/질병예방 주사대신 「과일백신」으로 해결 「2002년에 에이즈전염이 저지되고 2003년에는 위암 및 췌장암이 치료된다.또 2011년쯤 노화·면역질환이 억제되고 2014년에는 아기의 재능유전자 조작도 가능해진다.이어 2030년이면 암이 완전히 정복되면서 마침내 인간의 최고 수명이 1백50세인 시대에 진입한다­」 미국의 저명한 해부병리학자이자 임상병리학자인 제프리 A 피셔박사는 지난 94년말 펴낸 「미래의학」에서 인류의 건강에 대한 미래상을 이처럼 조망,무병장수를 기원하는 사람들의 가슴을 설레게 했다. 피셔박사가 이처럼 자신있게 인간의 미래건강을 낙관할 수 있었던 근거는 무엇일까. 세계적인 석학이자 미래학자인 미국의 존 네이스비트박사는 이미 15년전 「메가트렌드 2000」이란 저서에서 21세기의 가장 유망하고 주도적인 산업으로 생명공학을 꼽았다.그는 21세기에는 지식·정보산업이 생명공학에 밀려날 것을 일찍이진단했음에도 당시 많은 사람은 이를 하나의 예견일 뿐으로만 여겼다. 그러나 2000년을 불과 4년 앞둔 1996년 현재,네이스비트박사의 「예언」이 현실로 성큼 다가오면서 21세기 과학기술의 급속한 발전에 「연료」가 되는 것은 다름 아닌 생명공학이라는 점에 이의를 제기하는 과학자는 아무도 없다. ○유전자 위치·역할 규명 유전자 재조합이나 세포배양,세포융합등의 기술을 통해 새로운 생명체와 생명현상을 만들어 내는 생명공학이 지금까지 거둔 결실로는 포메이토,인공감자씨,슈퍼마우스,슈퍼소 등. 더나아가 생명공학은 90년대 들어서는 연구영역을 동·식물분야에서 점차 인간으로까지 확대하면서 암·에이즈·바이러스·노인성질환등 각종 난치병으로부터 인류를 구원할 수 있는 유일한 대안으로 떠올랐다. 인간 무병장수의 꿈을 실현하기 위해 90년 이후 전세계가 심혈을 기울이고 있는 생명공학연구의 근간은 「인간게놈프로젝트」다. 「게놈」이란 각 생물이 대대손손 그들만의 고유한 구조와 유전형질을 유지토록 하는 유전정보의 총칭.고양이의게놈은 고양이의 자손을 고양이로 태어나게 하고 인간게놈은 1백조개의 세포로 이뤄진 인체가 인간의 형태로 유지되도록 만들어 준다. 사람의 염색체는 23쌍 46개.이 염색체는 10만개의 유전자로 이뤄져 있고 이 유전자의 성질을 규정짓는 더 작은 염기 30억개로 구성돼 있다.인체게놈연구는 유전자의 염기서열을 밝혀내 인체의 구조·기능을 결정짓는 유전정보를 해독하고 이들의 염색체내 위치를 나타내는 유전자지도를 만들고자 하는 야심찬 작업이다. 미국·프랑스등 선진 15개국은 90년 10월1일 「인체게놈프로젝트」를 확정,2005년까지 총 30억달러를 들여 「인체설계도」를 완성한다는 계획이다. 현재 6년째를 맞는 게놈연구를 통해 그동안 베일에 가려져 있던 유전자들이 각각 DNA분자의 어디에 위치하고 있는 지와 함께 어느 유전자가 무슨 역할을 하는 지가 속속 밝혀지고 있다.이 계획이 성공할 경우 특정 유전병을 일으키는 유전자가 어떤 위치에서 어떻게 기능하는 지를 규명할 수 있게 된다. 따라서 태어날 아기가 어떤 유전병에 걸렸는 지를 알 수있을 뿐 아니라 질병의 사전예방도 가능해진다.예를 들어 관상동맥질환의 소인을 지니고 태어난 불행한 아기가 있다면 미리 유전자 조작을 통해 병이 생기지 않도록 예방할 수 있게 된다. 간단한 생검표본(조직)검사만으로도 알츠하이머형 치매를 일으키는 소인을 제거할 수 있으며 심지어는 인간의 범죄성향 여부까지 사전에 진단,예방적 차원에서 치료할 수 있는 길이 열리게 된다.또 폐암·위암·유방암·전립선암·직장암등 유전성향이 높은 암의 진단법에도 획기적인 진전이 예상된다. 미국 케임브리지대학 유전학연구소 피터 굿펠로우 교수는 이와 관련,『2010년을 고비로 모든 질병과 관련된 유전자가 완전 판독됨으로써 심장질환·혈우병·알츠하이머·정신분열증·비만등 3천여종의 난치병을 쉽게 예방할 수 있을 것』으로 전망했다. ○난치병 3천여종 퇴치 피셔 박사도 같은 맥락에서 『2010년에 이르면 암 발생률이 지금보다 60%이상 줄어들면서 5명의 환자중 4명이 완치될 것이며 20 20년쯤이면 90%이상의 암을 예방·치료할 수 있을 것』이란 낙관론을펴고 있다. 인간을 병마의 고통으로부터 해방시켜주고 수명을 연장해줄 수 있는 또 하나의 생명공학분야는 이른바 「휴먼프론티어사이언스 프로그램」(인체기능첨단과학연구). 21세기 초반에 「6백만불의 사나이」나 「소머즈」와 같은 인조인간을 탄생시킨다는 목표아래 추진중인 인체기능 첨단과학연구는 현재는 인공장기 개발에 더 비중을 두고 있다. 인공장기 가운데 세계적으로 가장 연구가 활발한 인공심장의 경우 지난 82년 미국 유타대 쟈비크 박사팀이 심근경색환자에게 처음 이식,1백12일간의 생존기록을 세워 비상한 관심을 모았었다. 인공심장은 이후 비약적인 발전을 거듭,2000년까지 몸안에 심는 인플랜트식(이식)을 실용화하는 것을 목표로 삼고 있다.이어 20 10년이 되면 모든 조절장치가 내장되도록 함으로써 다른 사람은 전혀 눈치조차 챌 수 없게 만든 인공심장을 사서 갈아 끼울 수 있을 것이란 관측이 나오고 있다. 인공장기 개발분야의 발전은 내장기관의 개발에만 그치는 것이 아니라 인공눈과 귀까지도 완전히 인플랜트가 가능토록 해주는 기술로 확대될 것으로 보인다. 생명과학자들은 현 단계에서는 눈과 뇌를 연결하는 시신경이 해결되지 않아 인공눈이 원시적인 수준에 머무르고 있지만 2015년쯤이면 인공눈과 인공귀가 현재 우리가 갖고 있는 눈과 귀보다 훨씬 뛰어난 기능을 발휘할 것으로 내다보고 있다. 이와 함께 2005년을 전후해 사람이 아닌 영장류를 심장·폐·췌장의 공급원으로 하는 이종이식도 보편화될 전망이다.이종이식은 기술적으로는 얼마든지 가능하다는 사실이 이미 입증됐지만 다만 사람과 영장류 사이의 면역학적 적응력을 보강해 줄 강력한 항이식거부제의 개발이 관건으로 남아 있다. ○이종이식도 보편화 한편으로 위염이나 콜레라를 예방해주는 「과일백신」도 생명공학이 이뤄낸 소중한 결실로 평가되고 있다. 미국 스크립연구소 마이크 헤인 박사팀은 최근 유전자조작을 통해 위염을 일으키는 균이나 콜레라균을 죽일 수 있는 감자와 바나나를 실험실에서 배양해냈다.이들은 질병을 일으키는 세균의 표면단백질을 분리한 뒤 감자와 바나나에 유전자를 이식,형질을 변형시키는데 성공한 것이다. 이 과일백신은 현재 실험이 순조롭게 진행되면서 5∼10년 뒤에는 임상실험에 들어갈 예정이다.따라서 21세기에는 주사를 맞는 대신 과일을 먹는 것으로 예방접종을 대신하는 시대가 될 것으로 전망된다. 질병을 앓지 않고 생명이 다 하는 날까지 건강하게 살아가려는 인간의 욕망은 끝이 없다.그런 만큼 생명공학은 「기존의 난치병」과 「새롭게 나타나는 질병」의 거센 저항과 도전을 받아가며 엄청난 수준으로 발전해 나갈 것임에는 틀림없다.

◎팔·다리에 둥근 반점모양 출혈증세 보이면 의심 얼마전까지만 하여도 백혈병에 걸린 사람은 마치 사형선고를 받은 것처럼 치료를 포기했었지만 이제는 화학요법과 골수이익술의 발달로 많은 사람이 생명을 건질 수 있게 되었다. 백혈병은 악성 임파종이나 다발성 골수종과 함께 혈액암에 속하는데 혈액성분중 비정상적인 백혈구의 증식으로 혈액과 골수에 침입,증식하는 일종의 종양을 말한다. 이 암의 발생연령은 4세 이하의 어린이와 15∼19세 사이의 청소년 및 60세 전후의 노령층에 많이 분포돼 있다. 대부분의 백혈병은 그 원인이 아직 확실하게 밝혀지지 않고 있지만 방사선·바이러스·화학물질·염색체 이상 및 지나친 흡연이 주요한 원인으로 손꼽히고 있다. 백혈병의 가장 확실한 유발인자는 방사선이다.일본의 원폭피해자 가운데 백혈병 환자가 유난히 많은 것은 이러한 사실을 확실하게 입증해준다.다음으로는 바이러스가 동물에게 백혈병을 일으키는 것이 입증되었고 화학물질인 톨루엔,항암제인 비소제제,관절염 치료제인 페닐부타존,항생제 클로람페니콜도 백혈병을 일으킨다. 백혈병에 걸린 사람은 골수내의 정상혈구가 백혈병 세포로 대치됨으로써 여러가지 증상이 나타난다.맨 먼저 적혈구 부족으로 빈혈이 생기고 백혈구 결핍으로 폐렴,패혈증,고열이 나타나며 혈소판 부족으로 피부의 자반증,코피,장출혈 등 각종 출혈이 발생한다.또 백혈병 세포의 증식으로 임파절과 간·비장이 커지고 뼈 및 관절통을 일으키며 뇌막염이 발생할 수 있다. 가정에서 백혈병의 자가진단은 비교적 수월하다.몸이 아무런 이유없이 나른하고 피곤하며 팔다리에 둥근 반점의 출혈이 생기는 동시에 통증이 오면 일단 백혈병을 의심,종합병원에서 혈액검사를 받아보아야 한다. 백혈병 치료에는 화학요법과 골수이식술이 두드러진 효과를 나타낸다.약물요법에 의한 5년 생존율은 소아 백혈병이 60%이상,성인 급성 골수염도 18% 정도가 자기 수명을 다 살 수 있다. 콩과 당근은 백혈병 치료와 예방에 두드러진 효능이 있다.더욱이 검정콩 노랑콩 밤콩 완두콩 강낭콩 등 모든 콩속에는 게니스테인이라는 항암물질이 들어 있어백혈병 세포만을 파괴하는 약리작용을 가지고 있다.

◎서울지법,「성폭행」 범인 「추행죄」만 적용 성전환수술을 받은 여성을 성폭행했다면 「강간죄」에 해당할까. 최모씨(27)등 2명은 지난 4월 서울 용산구 H호텔주변을 서성이던 미모의 G씨(36)에게 『같이 놀자』고 꾀어 승용차로 납치,성폭행한 혐의로 구속됐다.경찰은 여성을 성폭행한 만큼 당연히 강간죄를 적용하려 했으나 피해자 G씨의 신원을 조사하는 과정에서 「엉뚱한」 사실을 알게 됐다. G씨는 91년 일본에서 두차례의 성전환수술을 받고 유방과 성기등 여성의 신체구조를 갖추게 됐다고 자신의 신체비밀을 털어놨다.호적과 주민등록에도 분명 남성으로 기재돼 있었다. 형법에는 강간죄의 적용요건으로 「피해자가 부녀자일 때」라는 단서를 두고 있어 만약 「성전환여성」이 「부녀자」에 해당하지 않는다면 강간죄가 아닌 강제추행죄가 되기 때문에 경찰은 법적용을 놓고 심각한 고민에 빠졌다. 이 사건을 경찰로부터 넘겨받은 검찰 역시 상황은 마찬가지였다.마침내 『여자로 추정된다』는 의사의 진단,『「남자」인 줄 모르고 성폭행했다』는 최씨등의 진술및 『어릴 때부터 여자로 알고 살아왔다』는 G씨의 진술등을 토대로 강간죄로 기소한 뒤 강제추행죄부분도 추가적용,법원의 판단을 기다렸다. 이에 서울지법 형사합의21부(재판장 서재헌 부장판사)는 11일 『성염색체나 성호르몬분비 등 선천적인 이상이 없는데도 수술을 통해 여성의 겉모양만을 갖춘 G씨를 「부녀자」로 단정할 수 없다』고 밝히고 최씨등에게 강제추행죄만을 적용,각각 징역 2년6월을 선고했다. 재판부는 『G씨가 어려서부터 여성을 동경해왔고 성전환수술을 받은 뒤 화대를 받고 윤락행위를 하는등 정신적·육체적으로 스스로를 여성으로 믿고 살아온 점이 인정된다』고 전제,『그러나 임신·출산을 하지 못하는등 G씨가 의학적으로도 완벽한 여성이 아니므로 「모성의 보호」를 기본취지로 하는 강간죄를 적용할 수는 없다』고 덧붙였다.

◎호대학 연구팀 “유전자 염색체 많아진 탓”/단백질 제거 가능땐 치료 길열려 다운증후군 환자의 과다한 유전자가 암을 유발할 가능성이 있다는 연구결과가 나와 급성 골수성백혈병의 조기진단과 보다 나은 치료가 가능해질 전망이다. 영국 과학전문지 뉴사이언티스트 최신호에 따르면 호주 멜버른의 모나시대 연구팀은 최근 쥐실험을 통해 다운증후군 환자의 21번 염색체에 들어 있는 「에르그」(Erg)유전자의 과다가 암을 일으킨다는 사실을 밝혀냈다. 다운증후군 환자들은 21번 염색체가 정상인보다 하나 더 많기 때문에 이 염색체의 유전자들이 지닌 유전정보에 따라 만들어지는 단백질의 양도 1.5배나 많다.이에따라 백내장,골격의 기형,심장결함,학습장애,노인성 치매 등이 유발된다. 다운증후군의 어린이들은 급성 골수성백혈병에 걸릴 확률이 정상아보다 70배나 높은 것으로 알려져 있는 데 모나시대 연구팀은 그 주원인이 에르그 유전자에 있는 것으로 보고 있다. 이 유전자는 다른 유전자들의 정보가 해독되느냐의 여부를 결정하는 전사인자를 관장하는 유전자군에 속한다. 지난 93년 일본의 한 연구팀은 에르그의 복제유전자가 16번 염색체의 유전자와 융합돼 유전적 이상을 유발한다는 것을 밝혀냈다. 이는 에르그의 유전정보에 따라 전사인자가 과다하게 만들어져 결국 다운증후군환자가 백혈병에 걸릴 가능성이 높음을 보여준 것이다. 모나시대 연구팀은 쥐실험을 통해 에르그 유전자의 과다가 암을 유발할 수 있음을 확인했다. 이들은 별도의 에르그 복제유전자를 배양,쥐의 섬유아세포에 삽입한 결과 통상 엉겨붙는 이들 세포가 서로 분리돼 제각기 움직였으며 또 이들 세포를 쥐에게 주입하자 종양이 생겨났다. 연구팀은 다음 단계로 백혈병과의 관계를 확인하기 위해 쥐가 세포마다 별개의 에르그 복제유전자를 지니도록 한 뒤 백혈병 발생여부를 관찰할 계획이다. 연구팀은 『급성 골수성 백혈병이 에르그의 유전정보에 따라 만들어지는 단백질의 과다 때문에 생긴다면 이 유전자를 차단하거나 그에 따른 단백질 생성량을 줄이는 약을 개발해 병을 치료하는 것이 가능할 것 같다』고 말했다.

「게놈(Genome)프로젝트」­70년대이후 세계유전학자들의 연구열을 고조시킨 생명과학연구계획의 이름이다.생물체가 갖고 있는 유전자서열을 밝혀 치료불가능한 각종 유전질환을 퇴치해보자는 원대한 계획이다.이 연구의 선두그룹은 미국 국립위생연구소 인체게놈연구센터.연평균 1억달러의 연구비를 쓰고 있다. 모든 인간에게 배분된 염색체수는 23쌍 46개.이중 잘 알려진 XX,XY 한쌍이 남녀를 구분짓는 성염색체이고 나머지가 인체구조를 결정짓는 상염색체이다.염색체 하나마다 10만개의 유전자가 있고 유전자를 이루는 더 작은 염기는 30억개나 있다는 것. 게놈계획은 바로 이 30억개의 서로 다른 구조들을 하나씩 모두 파헤쳐내 「유전자지도」를 만든다는 것이다.이 지도를 완성하면 암·에이즈등 4천여 난치병 치료도 유전자조작을 통해 쉽게 할 수 있다는 생각을 하고 있다. 유전자조작이 옳으냐하는 윤리적 비판도 물론 있다.그러나 이미 새로운 생명공학산업으로 확대되어 바이오기업에 의한 7천개이상의 유전자분석결과가 세계특허를 기다리고 있는 형편이다.15년내 인간유전자지도가 완성되리라는 전망도 있다. 현단계에서도 범인식별이나 친자관계확인검사는 무리없이 가능하다.유전자분별을 돕는 기술은 유전자증폭기술.1986년 미국 시터스회사의 뮬러박사가 처음 개발했다.세포배양을 통해 확인작업을 돕는다.그래도 아직은 혈액을 채취했을때 검사과정이 한달은 걸린다.이 분야에 우리 연구도 상당한 접근을 하고 있다.93년 한국표준과학연구원팀은 30분에 1백만배를 증폭하는「모세관 유전자 증폭기」를 개발했다. 삼풍참사에서 앞으로 가장 힘들게 된 일이 알아보기 힘들만큼 훼손된 시신의 신원파악일 것이다.유전자감식은 가족이 있어야 비교가 가능하다.가족조차 확인하기 어려운 상황에서 연고를 찾는 일은 기존수사력에 의존할 수밖에 없다.실종자수 파악에도 갈팡질팡해온 현실에서 이 작업이 걱정이다.

◎유전성 유방암 조기발견에 청신호 유방암을 일으키는 유전자가 마침내 분리되어 유전성 유방암의 진단및 치료법 개발에 획기적인 진전을 이루게 됐다. 미국립보건원(NIH)은 최근 유타대,미리어드유전공학연구소와 공동으로 DNA기법을 이용해 제17번 염색체에 있는 유방암 유발 「BRCA­1 유전자」를 분리한 뒤 이를 복제하는데 성공했다고 시사주간지 「타임」은 전하고 있다. 「BRCA­1 유전자」는 이미 지난 90년 발견됐지만 이 유전자가 구체적으로 어느 염색체의 어느 부위에 있는지는 아직까지 수수께끼로 남아 왔다.따라서 이번 미연구진이 4년만의 연구끝에 「BRCA­1 유전자」를 분리,복제하는데 성공함으로써 이 유전자검사기법이 빠르면 2년안에 실용화될 것으로 보여 선천성 유방암 정복에 청신호가 되고 있다. 미리어드유전공학연구소 마크 스콜닉박사에 따르면 변이된 「BRCA­1 유전자」를 가지고 태어난 여성의 85%는 65세이전에 유방암에 걸리며 아울러 난소암에 걸릴 확률도 매우 높아진다.이러한 여성은 2쌍의 「BRCA­1 유전자」중 한쌍이 정상이고 나머지 한쌍은 변이된 형태를 갖게 되는데 정상유전자가 방사능이나 독소에 노출되거나 세포교체과정의 이상으로 죽게 될 경우 유방암이 발현한다는 것이다. 미국에서는 매년 4만6천여명의 여성이 유방암에 걸려 목숨을 잃고 있으며 우리나라에서도 최근들어 모유수유 기피등이 원인이 되어 유방암환자가 급증하는 추세다. 미국립보건원 칼 바레트박사는 『「BRCA­1 유전자」의 분리,복제로 복잡한 질병의 하나인 유전성 유방암의 조기 발견 길이 트였다』며 『특히 유방암 가계력을 가진 여성에게는 일대 희소식이 아닐수 없다』고 밝혔다.

◎국내 첫 개가… 세계에서 두번째/건강한 수정란만 골라 임신 가능 국내 처음으로 배아가 착상되기전의 수정란에 대한 유전질환 검사가 실시되어 성공을 거뒀다. 차병원 여성의학연구소 이숙환박사팀은 지난 8월초 치명적 유전질환인 진행성 근육병(두셴근 위축증)보인자 신모씨(여·37)에게 체외수정을 한 뒤 3일째 수정란 일부를 잘라내 중합효소연쇄반응(PCR)으로 유전자검사를 실시,건강한 수정란임을 확인해냈다고 최근 발표했다. 배아가 착상되려면 보통 8일이 걸리는데 이처럼 착상 전단계에서 유전질환을 진단해낸 것은 국내 처음있는 일이고 세계적으로도 벨기에 앙드레팀에 이어 2번째이다.유전질환의 착상전 진단은 90년대 들어 활발히 연구되고 있으나 아직은 성과가 저조,백인에게 많이 나타나는 낭포성섬유종을 진단할수 있는 수준에 머물러왔다. 지금까지 임산부의 유전질환이나 선천적인 염색체 이상등을 가려내기 위해선 융모막검사·양수검사·초음파검사·태아당단백검사등이 쓰여 왔다.그러나 이러한 진단법들은 모두 임신 8주가 지나야 적용이 가능,유전병이나 염색체이상등이 발견될 경우 중절수술이 불가피했었다. 따라서 이번 착상전 유전병 진단으로 부모에게 유전질환이 있을 경우 체외수정을 통해 질환이 유전되지 않은 건강한 수정란만을 가려내 임신할수 있는 길이 열리게 됐다.신씨도 이미 진행성 근육병을 가진 두 아들을 낳아 그중 한 아들을 잃은 뒤 이처럼 체외수정을 통해 착상전 검사를 받은 것으로 알려졌다.

◎곤충·동식물 11만여종 전시… 21일 개관/6년만에 완공… 3만평 관람 수일 걸려 프랑스 파리 센강 옆의 식물원내에 자연박물관인 그랜드 갤러리가 21일 개관한다. 그랜드 갤러리는 3만여평의 부지에 20여개의 건물이 들어서 곤충에서 식물,동물에 이르기까지 모두 4만5천종의 생물을 전시,유럽 최대의 자연박물관으로 꼽히고 있다. 관람하는데만 며칠이 걸릴 것으로 예상돼 자연과 생물의 「루브르박물관」으로 불린다. 프랑스가 이 자연박물관을 만들게 된것은 지난 88년 프랑수아 미테랑대통령이 우연히 식물원을 방문,1백여마리의 박제 동물밖에 없는 변변치 않은 모습을 보고 정부의 역점사업으로 추진하라고 지시하면서부터다. 당국은 곧바로 공사에 돌입했으나 4억5천만프랑(한화 약 6백30억원)의 공사비를 충당하지 못해 정부소유의 건물을 매각하는 등의 조치로 6년간의 공사끝에 마무리하는 것이다. 크게 3개의 전시관으로 구분되는 그랜드 갤러리는 우선 길이 26m의 고래가 바닷물이 차있는 대형유리관에 박제로 전시되는 등 밀알에서부터 코끼리에이르기까지 거의 모든 동식물을 볼 수 있다. 세분해 9백만개에 이르는 식물과 1백만종류의 어류가 전시된 곳은 각각 세계최초의 식물표본및 어류전시장이 된다.동식물은 모두 7천6백만개의 뼈 등으로 이뤄져 대부분 박제 형태로 전시된다. 또 살아있는 동물과 식물 각각 5천종과 6만종이 생생한 모습으로 선보인다. 첫번째 전시관을 지나면 멘델의 완두콩을 통한 유전법칙에서부터 염색체의 개념,돌연변이 등의 자연이론까지 체계도와 계통도로 자세히 알 수 있다. 마지막으로 인간의 출현으로 사라진 동물과,진화과정 등을 알아볼 수 있는 전시관이 나오는데 이곳에는 말레이시아산 긴팔원숭이·중국호랑이·북아프리카의 사자·거대한 비둘기 종류인 모리스섬의 도도새등 지금은 야생의 상태로 더이상 구경할 수 없는 동·식물들의 모습을 구경할 수 있다. 프랑스당국은 25일부터 일반인에게 공개되면 연간 1백80만명의 관람객이 찾을 것으로 예상하고 있어 그랜드 갤러리는 자연학습을 통해 파리의 또다른 관광명소로 자리잡을 것으로 여겨진다.

◎효소이상 질환 등 유전병 1천6백가지/결혼전 유전자·염색체이상 검사 받도록 결혼 적령기에 들어선 젊은이들은 누구나 멋지고 몸과 마음이 건전한 배우자를 만나 건강하고 머리 좋은 자식을 낳아 기르며 행복한 일생을 보내고 싶어한다. 그러기 위해 결혼전 종합건강진단을 받아보는 젊은이들은 많지만 앞으로 태어날 귀여운 아기의 건강을 우생학적으로 생각,유전병 검사를 받아보는 젊은이들은 별로 없는 것같다. 이는 우생결혼과 유전에 관해 올바른 개념과 전문적인 지식이 없기 때문이다.결혼전 배우자 양쪽 집안의 가계조사를 통해 유전병 유무 확인과 염색체의 이상검사는 건강하고 지능이 우수한 자녀를 낳고 기르는데 절대로 필요하다. 지끔까지 현대의학으로 밝혀진 유전병은 염색체 이상에서 오는 것이 30여종,유전자 이상이 10여종,우성 유전병이 8백여종,열성 유전병이 6백여종,반성유전이 1백여종,효소이상에서 오는 질환이 23종 등 약 1천6백여종이나 된다. 우리 주위에서 흔히 볼 수 있는 유전병으로는 조울병·근시·단지증·다지증·백내장·통풍·다운증후군이 우성유전을 하고 정신분열증·간질·선청성 벙어리·페닐케톤뇨증이 열성유전을 하며 혈우병·색맹은 반성유전을 한다. 또 유전성 당뇨병·본태성 고혈압·해소병(천식)·윌슨씨병 등은 유전양식이 복잡하다. 이 가운데 현대의학 기술에 의해 조기에 발견,정상인에 가깝게 치료할 수 있는 유전병은 구장세포증·페닐케톤뇨증·윌신씨병·클라인펠터증후군등 손에 꼽을 정도로 적은 편이다.결국 유전병을 가진 사람은 평생동안 이 병에 시달리면서 살아가야 하며 별다른 치료법이 아직 개발되지 않고있다. 유전병은 근친결혼에서 가장많이 나타난다.근친결혼이란 같은 성을 가진 8촌·이종·내외종 등 8촌이내 친척들의 결혼을 말한다.근친결혼을 피하는 이유는 유전적 결함을 가진 이질가계의 자손의 결혼을 할때 동질 유전자를 결합시켜 대대로 숨어있던 열성불량인자가 출현될 가능성이 높기 때문이다. 실제로 선청성 벙어리·정신박약아·간질·기형아·윌슨씨병은 근친결혼에서 높은 발생빈도를 나타내고 있다. 드물지만 신부의 혈액이Rh음성이고 신랑이 Rh양성일때 이 부모로부터 태어난 간난 아기는 Rh양성일 때가 많다.이때 아기는 적혈구가 파괴되어 심한 황달이 오는데 출산직후 교환수혈을 해주면 정상적인 아기로 성장할 수 있다. 결혼전 유전병 검사는 거주지역에서 가까운 대학교 부속병원이나 검사 시설이 잘된 종합병원에 가면 정확한 검사를 받을 수 있다.또 인류유전학 연구소가 있는 자연대 생물학과에서도 양쪽 가계에 대해 체계적이고 광범위한 유전상담이 가능하다.

◎입술·손톱 물어뜯는 자해행위 심해/팔 부목으로 고정,행동교정치료 효과/환자 가족들 정보교환모임 결성 필요 「레슈니한 증후군」을 아십니까. 올해 12세난 승민(가명)이는 아랫입술이 문드러져 형체 조차 찾아 보기 힘들고 양쪽 손톱은 흉할 정도로 짓무러져 있다.자신의 의지와 상관없이 틈만 나면 입술과 손톱을 물어 뜯는등의 자해행위를 하기 때문이다. 갓 태어나선 정상아와 별반 다름없던 승민이는 생후 1백일쯤 처음 이상스런 조짐을 보였다.백일사진을 찍어주러 사진관을 찾았던 부모들은 그가 고개를 잘 가누지 못한다는 사실을 알아채린 것이다.그 뒤 경증의 뇌성마비 판정을 받고 부모등에 업혀 6세가 될 때까지 매일 대학병원을 오가며 재활치료를 받았지만 승민이의 병세는 호전되기는 커녕 갈수록 다리가 꼬이어 가는등 악화되기만 했다. 9세가 되던 어느날 승민이는 방문 모서리에 기대어 TV를 보다가 넘어져 입안에 상처를 입은 뒤 부터 아랫입술을 깨물기 시작했다.말리고 야단쳐도 막무가내였다.승민이도 자신의 의지로 제어할 수 없는 일이었다.피가 나고 고통이 와도 계속 물어 뜯었다.한 쪽 아랫입술이 거의 문드러지자 반대쪽을 깨물었다.보다 못해 치과에 데려가 이빨에 고무밴드를 씌우는등 온갖 수단을 다 써봐도 소용이 없었다.입술이 거의 없어질 무렵 이번엔 손가락을 물어 뜯었다. 그리고 지난달 승민이는 뇌성마비아가 아닌 「레슈니한 증후군」환자인 것으로 최종 판명됐다. 레슈니한 증후군은 선천적으로 뇨산대사를 하는 효소가 결핍되어 체내에 뇨산이 과다하게 쌓임에 따라 생기는 병.뇨산효소를 만드는 유전자가 X염색체의 한 쪽에 붙어 있기 때문에 이 유전자가 손상될 경우 X염색체가 2개인 여성은 이 병에 걸리지 않고 X염색체가 1개인 남자에서만 발병한다. 지난 64년 미국에서 처음 보고된 뒤 인구 10만명에 4명 꼴로 발생하고 있다.우리나라에는 최근 승민이를 포함해 4명이 발견됐다.이처럼 발병률에 비해 국내 환자수가 적게 보고되는 것은 이 질환에 대한 확진법이 없고 전문의의 인식마저 턱없이 낮기 때문이다.지금까지 확인된 환자 4명 모두 일본에서 검사를 받았다. 서울대의대 최용교수(소아과)는 『레슈니한 증후군 환자는 뇌성소아마비·과뇨산요증·자해행위등의 증상을 복합적으로 나타낸다』며 『얼핏보면 뇌성마비와 매우 흡사하기 때문에 간과하는 경우가 대부분일 것으로 추정된다』고 말했다.즉 상당수에 이를 것으로 보이는 레슈니한 증후군 환자들이 뇌성마비아로 오진되는 바람에 치료·관리가 제대로 이뤄지지 않고 있다는 지적이다.최교수는 따라서 『2세 이후에 입술및 손톱을 물어 뜯는등 자해행위를 하거나 아기 기저귀에 뇨산결정체가 묻어 나오면 이 질환을 한번쯤 의심해 볼 필요가 있다』고 말했다. 승민이의 행동치료를 맡고 있는 연세대 보건과학대학 정보인교수(재활학)는 『약물요법으로 요산치를 떨어뜨릴 수는 있어도 자해행위까지 감소시키지는 못한다』며 『일단 발병하면 치료가 어렵기 때문에 현재로서는 자해행위를 하지 못하도록 행동교정을 해주는 길 밖에 없다』고 밝혔다.실제로 승민이의 경우 팔을 부목으로 고정시켜 손톱을 깨물지 못하도록 행동교정을 한 결과 매우 좋은 성과를 거두고 있다는 것이다.정교수는 또 『이런 환자를 둔 가족들이 공통적으로 외부에 알려지는 것을 꺼려 치료에 지장이 많다』고 지적,『전문적인 정보교환이나 행동교정에 필요한 도구 개발을 위해서는 환자 부모들의 모임 결성이 시급하다』고 강조했다.

◎휴면상태의 암유전자 활성화… 악성종양 돌변/백신·유전자 요법 치료 위험해져 의학계 충격 에이즈 바이러스(HIV)가 암을 직접 유발한다는 사실이 밝혀져 의학계에 충격을 던져주고 있다. 지금까지는 HIV가 인체의 면역체계를 파괴함에 따라 각종 암이 2차적으로 파생된다고 믿어왔으나 HIV 자체가 악성종양의 직접적인 원인이라는 연구 결과가 나온 것은 이번이 처음이다. 미시사주간지 타임 최신호는 「암연구」지에 실린 캘리포니아의대 마이클 맥그래스박사팀의 연구 결과를 인용,HIV가 인체 세포에 들어가 휴면기 상태에 있는 암유발 유전자를 활성화시키는 것으로 밝혀졌다고 전하고 있다. 맥그래스박사팀이 임파종을 앓고 있는 에이즈환자 24명의 조직을 정밀 분석한 결과 환자의 대부분에서 HIV가 임파조직을 감염시킨 뒤 역전사효소에 의해 RNA가 DNA를 만들고,이 DNA가 다시 암 유발 인자의 앞부분에 삽입되면서 암세포가 급속도로 퍼졌다는 것이다. HIV는 「리트로바이러스」의 일종으로 역전사효소를 갖고 있기 때문에 유전정보의 부호화때 DNA대신RNA를 사용한다.따라서 HIV가 임파세포의 표면에 달라 붙어 유전물질인 RNA를 쏟아내면 이 RNA는 역전사효소의 작용으로 DNA를 만들어 염색체에 끼어들게 된다.그런데 이 과정에서 DNA가 암 유발인자 앞부분에 잘못 끼어들면 암 유전자가 활성화되면서 임파세포가 순식간에 악성종양으로 변한다는 것이다. 에이즈바이러스가 인체의 면역체계를 파괴할 뿐만 아니라 암도 직접 일으킨다는 이번 연구 결과는 2가지 측면에서 현재 진행중인 의학연구에 심각한 우려를 자아내게 하고 있다. 첫번째는 에이즈백신 사용과 관련된 문제.에이즈를 치료하기 위해 환자에게 약독화된 HIV를 주입하는 이른바 에이즈백신의 접종은 극히 위험천만한 치료수단이 될수 있다는 지적이다. 두번째는 현재 난치병의 치료수단으로 선진국에서 활발히 시도되고 있는 유전자요법과 밀접한 연관을 맺고 있다.유전자요법이란 각종 질병의 근원이 되는 결손유전자의 자리에 정상유전자를 다른 운반체에 집어 넣어 갈아 끼우는 치료수단이다.그런데 문제는 이 운반체로 이용되고 있는 것이 리트로바이러스라는 점이다.리트로바이러스는 역전사효소를 갖고 있는 바이러스로 대부분이 암 유발인자이기 때문에 유전자요법시 더이상 정상 유전자의 운반체로 사용할 수 없다는 계산이 나온다. 맥그래스박사는 『연구가 좀더 광범위하게 이뤄져야 최종 결론을 내릴 수 있다』고 말했다.

선천성 염색체 이상 질환의 하나인 「다운 증후군」(몽고증)을 24시간 안에 판별할 수 있는 산전진단법이 국내 최초로 개발됐다. 고대 안암병원 김영태교수(산부인과)가 최근 개발한 이 진단법은 분자생물학적 기법을 응용한 것으로 기존 양수검사등에 비해 판별시간을 획기적으로 단축하고 있다는 점이 특징이다. 다운 증후군은 사람의 염색체 23쌍(46개)중 제21번 염색체쌍의 이상으로 생기는 질환으로 빨리 발견해 내지 못하면 기형아 출산을 막을수가 없다. 김교수는 태아에서 미량의 디옥시리보핵산(DNA)을 추출해 중합효소연쇄반응법(PCR)으로 충분히 늘린 뒤 이를 엑스선 필름에 노출,염색체쌍의 밀도를 획인하는 방법을 이용했다. 정상태아는 21번 염색체쌍의 포물선이 같은 크기로 2개,또는 이 2개가 합쳐친 크기로 하나만 나타난다.이와 달리 3개의 포물선이 보이거나 정상보다 1.3∼2배 남짓 큰 포물선과 보통 크기의 포물선이 하나씩 나타날 경우에는 다운증후군으로 판별한다는 것이다. 국내 다운증후군환자는 신생아 7백명당 1명꼴로 매년 1천명이태어나고 있다.

◎제일병원 최수경박사팀,6개가계 20명 조사/태아 DNA 추출,결손유전자 찾아내/「프래자일 X증후군」 보인자 확인 성공 선천성 정신박약증의 40%를 차지하는 「프래자일 X증후군」을 산전 진단할수 있는 길이 열렸다. 제일병원 최수경박사(유전학 연구실장)팀은 최근 분자생물학적 기법을 이용해 6가계 20명에서 프래자일 X증후군의 보인자를 확인하는데 성공했다. 최박사팀은 산모의 융모막과 양수에서 태아의 DNA를 추출한 뒤 중합효소 연쇄반응법(PCR)과 대립유전자 지도작성법등을 이용해 결손 유전자를 찾아냈다. 프래자일 X증후군은 남성의 성염색체(X염색체)에 돌연변이가 생겨 유전되는 질환.일단 발병하면 뚜렷한 치료법이 없기 때문에 산전진단을 통해 출산을 막을수 밖에 없다.남성의 경우 신생아 1천명에 1명,여성은 1천2백명에 1명 꼴로 나타나 다운증후군(몽고증)과 비슷한 발생빈도를 보인다.이 증후군은 멘델법칙대로 유전되는 것이 아니라 건강한 남성의 성염색체가 돌연변이를 일으킨 뒤 딸에게 유전돼 이 딸의 2세에서부터 정신박약아가 생기는것이 특징.특히 이 증후군은 돌연변이가 일어난 남성이나,아버지로부터 유전자를 물려 받은 딸에는 아무 증상도 나타나지 않는다.즉 처음에는 건강한 남자로부터 시작되는 데다 유전자를 물려 받은 여성들 조차 외모나 정신적으로 전혀 이상이 없기 때문에 정신박약아를 낳기전까지 산모의 보인자 유무 식별이 불가능,정신박약아 출산에 속수무책일수 밖에 없다는 지적이다. 최박사는 『프래자일 X증후군 환자는 귀와 이마가 튀어 나오고 손금이 직선으로 뻗어 있는등 특이한 양상을 보이지만 보통 언어구사및 보행능력이 떨어지는 3∼4세 이후에야 확인되는 경우가 많다』며 6촌 안에 정신박약아를 둔 여성은 임신중 반드시 진단을 받도록 권장했다. 한편 제일병원측은 산전 유전검사실 개소를 기념해 임신 8∼18주 사이의 임신부및 가계를 대상으로 희망자에 한해 프래자일 X증후군을 실비에 진단해주고 있다.