◎사춘기전 연 4㎝ 미만 자라면 터너증후군 등 저신장증 의심/유전성 일땐 치료 힘들어/“성장호르몬 만능” 맹신 말아야 우리 아이는 얼마까지 키가 자랄까? 또래에 비해 왜 이렇게 키가 작을까? ‘롱다리 신드롬’이 등장할만큼 특히 청소년층의 체형은 서양인 못지않게 큰 키,긴 다리로 변모해가고 있다. 상대적으로 작은 키에 대한 고민은 커질 수밖에 없다. 그동안 키는 유전적 요인에 의한 것으로 여기고 그냥 지나쳐왔다. 그러나 최근 성장호르몬의 투여로 키를 자라게 해주는 치료법이 보급돼 키작은 어린이의 고민을 일부분 해결해주고 있다. 서울대병원 양세원 교수(소아과)는 “성장지연의 원인이 개인마다 다를뿐아니라 성장호르몬으로 모든 사람의 키를 정상인 수준으로 키울 수 있는 건 아니다”라면서 성장호르몬이 만능이란 인식은 잘못된 것이라고 지적했다. □저신장의 기준=의학적으로 말하는 저신장 어린이란 또래 100명중 키가 작은 순서로 3명안에 들 때 해당된다. 사람의 키는 태어나서 생후 2세까지 급성장기를 가지고 그 이후부터 사춘기가 올 때까지 완만한 성장을 보인다. 이 기간동안 보통 1년에 4∼5㎝정도 키가 자란다. 그러나 사춘기때는 급성장을 한다. 여자의 경우 10∼11세부터 사춘기가 시작되며 이후 15∼20㎝가 자라고 초경때부터 성장속도가 감소된다. 남자어린이는 13∼14세에 사춘기가 오며 이후 20∼25㎝정도 자란다. □원인=성장은 유전적인 요인이나 영양상태, 호르몬(성장호르몬,갑상선호르몬,부신피질호르몬,성호르몬)의 상호작용에 의해 조절된다. 이 세가지 인자가 제대로 상호작용을 할 때 정상적인 성장을 가져다준다. 만일 이들 인자중 한가지라도 결함이 있으면 성장장애가 생긴다. 때문에 성장장애의 원인을 정확히 진단해내는게 무엇보다 중요하다. 저신장의 가장 주된 원인은 유전적 영향으로 생기는 가족성 저신장증. 또 태어날 때부터 왜소해 다른 사람에 비해 발육부진으로 성장속도가 떨어지는 체질성 저신장증도 많다. 이와 함께 선천적 영향으로 뇌에서 성장호르몬 분비가 안돼 키가 작은 경우나 여자어린이에게만 특징적으로 나타나는 염색체이상에 따른 터너증후군,그리고 만성신부전증 등에 의해 저신장이 나타나기도 한다. □치료=무조건 성장호르몬만 투여한다고 키가 크는 게 아니다. 성장호르몬은 성장호르몬 결핍증이나 터너증후군 만성신부전증 등 세가지 질환에선 탁월한 효과를 보인다. 이런 경우 성장호르몬을 투여하면 성인이 됐을 때 정상인의 키만큼 자란다. 그러나 유전성 저신장이나 체질성 성장지연에선 이만한 효과를 거두지 못하고 있다. 저신장 진단은 현재의 신장과 1년에 얼마나 자랐는지를 알아보는 성장속도로 우선 판단한다. 사춘기이전 나이에선 연 4∼5㎝정도 키가 자라야하는데 4㎝ 미만이라면 성장장애를 의심해봐야 한다. 또 왼쪽 손과 손목부분을 X­ray 촬영해 뼈나이를 측정한다. 그러나 성장호르몬 치료의 가장 큰 걸림돌은 어마 어마한 치료비. 국산제품이 나오고 있지만 한달 치료비가 100만원을 웃도는데다 성장이 멈출 때까지 치료를 지속해야 효과를 볼 수 있어 치료기간이 보통 5년이상으로 길다.

◎癌·老化 정복 당찬 야심/손상염색체 원상복구 텔로머라제 효능 입증/녹아웃마우스 이용 노화의 비밀 추적/분자생물학 끈기 필요 동양인들 적성에 맞아 ‘사람은 왜 늙을까?’‘암은 정말 치료될 수 없는걸까?’서울의대 생화학교실 李漢雄 교수(39)의 연구는 이 두 가지 화두로 요약된다.‘노화(老化)와 ‘암(癌)’발생의 비밀을 캐는 것이다. 서로 무관한 주제같지만 분자생물학적인 관점에서 보면 접근방법은 한가지다.궁극적인 해답은 유전자의 기능을 알게되면 얻을 수 있다. 사람의 유전자 기능은 약 5만∼10만가지가 된다.지금까지 밝혀진 것은 3분의 1정도.하지만 이것도 유전자의 염기배열순서만 밝혀졌을 뿐이다.구조만 알고 있을뿐 유전자 각각의 기능은 아직 모른다. 1번 유전자는 눈의 기능을,2번 유전자는 코의 기능을 조절한다는 식의 분석은 불가능하다.이렇게만 된다면 난치병도 쉽게 고칠수 있다.만약 백혈병이 3번 유전자의 고장으로 생긴다면,이 유전자를 고쳐 백혈병을 치료하면 된다. ○유전자기능 5만∼10만종 그러나 아직은 유전자를 조작한 동물로 실험을 하는 단계다. 동물실험에서 쓰는 방법은 크게 두가지다. 유전자의 기능을 정상보다 훨씬 잘 되게 하는 것과 정상보다 훨씬 떨어지게 하는 것이다.동물실험은 주로 생쥐를 이용한다. 李교수가 하는 실험은 낙아웃 마우스를 이용,노화의 비밀을 푸는 것이다. “정상세포는 세포분열을 50∼100번쯤 하면 죽습니다.인체가 늙는 것도 이때문이죠.세포분열을 할 때마다 염색체의 끝부분(종말체)은 조금씩 짧아집니다.만약 이대로 계속 짧아진다면 당연히 염색체는 없어지게 돼 종족보존은 불가능해지죠.이때 염색체의 끝이 짧아지는 것을 막고 원래대로 복구시켜 노화를 방지하는 역할을 하는 것이 텔로머라제(telomerase)라는 효소입니다” 李교수는 텔로머라제가 세포의 수명을 좌우한다는 가설을 세계 최초로 동물실험을 통해 입증했다.텔로머라제를 없앤 생쥐(낙 아웃 마우스)를 만들어,생체내에서 세포의 수명이 단축되는 것(빨리 늙는 것)을 확인한 것이다. 생쥐의 텔로머라제를 없애자 생체내에서 세포분열을 가장 많이 하는 조혈세포와 생식세포에 이상이 생겼다.생식세포의 하나인 고환세포는 정상일 때보다 5분의 1이하로 크기가 줄어들었다.텔로머라제가 많으면 노화를 방지할수 있다는 기존 학설을 역으로 ‘텔로머라제가 없을 때 노화가 빨리온다’는 사실로 증명한 것이다. ‘생체내 텔로머라제의 기능분석’이라는 李교수의 논문은 영국의 과학주간지 ‘네이처’ 4월9일치에 집중적으로 보도됐다.미국 알버트 아인슈타인의대 드피노 교수와 공동으로 연구한 것이다. 네이처는 과학자들뿐 아니라 일반인들도 즐겨 읽을 만큼 세계적으로 권위를 인정받는 과학학술지다.노벨상을 수상한 제임스 왓슨의 DNA의 이중나선구조 발견에 관한 논문도 여기에 실렸었다. ○정상이상일때 암 촉진 李교수의 논문은 다섯 쪽에 걸쳐 ‘아티클(article)’란에 전문(全文)이 실렸다.국내 과학자 가운데 요약분을 싣는 네이처지의 ‘레터(letter)’란에 논문이 게재된 사람은 가끔 있었지만 전문이 모두 실린 것은 李교수가 처음이다. 앞서 97년 10월 세계 처음으로 텔로머라제가 파괴된 생쥐를 생산했다는 그의 논문은미국 세포분자생물학 전문학지 ‘Cell’의 표지기사로 보도됐다. 노화방지 역할을 하는 것으로 알려진 텔로머라제는 암치료에도 해결책을 제시하고 있다. 연구결과,암환자의 암세포에서는 텔로머라제의 기능이 정상 이상으로 훨씬 높게 나타난 반면,정상세포에서는 텔로머라제가 전혀 발견되지 않았다. 100종류가 넘는 암 가운데 90% 이상에서 일치했다. 텔로머라제의 기능이 정상 이상으로 높아지면 암을 촉진할 수 있다는 가설이 가능한 것.결국,텔로머라제를 억제하면 암을 치료할 수 있다는 역도 성립한다고 李교수는 설명한다. “미국에서는 이런 원리를 이용,벌써 암치료제를 개발하고 있습니다.텔로머라제는 이밖에도 주름살제거제,피부재생을 촉진하는 화상치료제,발모제 등에도 유용합니다” 그는 미국에서 만든 형질전환한 마우스 7종류 중 4종류를 갖고 귀국,텔로머라제에 대한 연구를 계속하고 있다. 13년의 미국 유학생활을 마치고 지난 3월부터는 서울대 의대 교수로 일하고 있다.서울대 출신이 아니면서 비의대전공(연세대 생화학과 졸)이 서울대의대 교수가 된 것은 그가 처음이었다. 주위의 이목에 신경이 쓰일 법도 했지만 그는 그런 문제에는 전혀 개의치 않는다고 잘라 말한다.연구여건이 좋아서 귀국을 결심하고 선뜻 서울대의 교수 공채에 응했을 뿐이므로 연구에만 전념하고 싶다는 것이다. ○주름제거·화상치료 응용 여기에는 무덤덤한 성격도 한몫했다.미국에 있을때도 마찬가지였다.미련할 정도로 연구에만 몰두했다.주말도 없었고,어떤 날은 하루 24시간을 꼬박 실험에 매달린 적도 있었다.5년동안 휴가도 딱 한 번 간게 전부였다. “분자생물학분야는 미련할 정도로 우직해야 잘 할 수 있습니다.미국에 있을 때 미국,유럽학생도 가르쳐 봤지만 ‘힘들다’고 중도에 금방 단념하더군요.서양인보다는 끈기있는 동양인의 적성에 잘 맞는 일인 것 같습니다” 李교수는 “세계적으로 집중적인 연구가 진행중인 유전자생체이식 분야는 지금도 우리나라가 미국 등 선진국에 결코 뒤떨어지지 않는다”면서 기초과학에 관심이 많은 우리나라 학생들이 과감하게 도전해 볼 만하다고 말했다. □李漢雄 교수 약력 △명지고 졸업(77년) △연세대 생화학과 졸업(81년) △미국 알버트 아인슈타인의대 박사(96년) △텔로머라제가 파괴된 생쥐를 생산했다는 논문이 미국 세포분자생물학 전문학술지 ‘Cell’의 표지기사에 게재(97년 10월) △서울의대 생화학교실 조교수(98년) △서울대 의대 유전자이식연구소 연구부장 △‘생체내 텔로머라제의 기능분석’이라는 논문이 ‘Nature’지에 전문 실림(98년 4월) ◎녹아웃 마우스란/정상보다 뒤떨어지게 쥐 유전자 조작/정확성 매우 높아… 연구비 많이 들어 ‘흠’ 정상보다 유전자 기능을 훨씬 떨어뜨려 특정유전자의 기능을 파악하는 방법이 녹아웃(knockout mouse)다. 반대로 특정유전자의 기능을 정상보다 훨씬 높게 형질전환한 방법이 트랜스제닉 마우스(transgenic mouse).유전자의 기능을 확인하는 방법은 간단하다. 예컨대 눈을 만드는 유전자가 있다고 가정하면 그 유전자가 없을 때는 앞을 볼 수 없다. 연구진이 하는 실험은 바로 어떤 유전자가 눈의 기능을 관장하는 지를 확인하기 위한 것이다.두꺼비집을 연상하면 쉽게 이해할 수 있다.두꺼비집에는 여러 개의 스위치가 있다. 각각의 스위치는 전등과 연결돼 있다,다른 스위치는 다 켜두고 아무 스위치나 한개만 내리고 불을 켜면 전원이 꺼진 스위치와 연결된 전증에만 불이 들어오지 않는다. 어떤 스위치와 전등이 서로 연결되어 있는지 쉽게 확인할 수 있다. 유전자의 기능을 제거해 동물실험을 하는 ‘녹아웃 마우스’가 바로 이런 방법이다.유전자생체이식술을 이용,A라는 유전자를 없앤 마우스를 만들었을때 B라는 현상이 일어난다면 B의 원인은 A때문이라는 것을 추론할 수 있다. 반대로 기능을 없애는 것이 아니라 강화해서도 실험할 수 있다.여러 개의 전등중에 한개만 유독 밝게 빛이 들어오도록 해 어느 스위치와 연결되는지를 확인하는 것이다.특정유전자의 기능을 더 강화한 ‘트랜스제닉 마우스’(transgenic mouse)가 이런 원리다. 현재까지는 ‘녹아웃 마우스’를 이용한 실험이 훨씬 어렵고 발전된 방법이다.원하는 위치에 유전자를 적중시켜 확실한 결과를 얻을수 있기때문. 다만 시간과 연구비가 많이 드는 것이 단점이다.

성경은 여성의 탄생에 대해 아담의 신체 일부분이 변해 이브가 태어난 것으로 기록하고 있다.보티첼리의 ‘비너스의 탄생’이라는 그림에는 큰 조개에서 비너스가 태어나는 것으로 신비롭게 묘사돼 있다. 그러나,유전학에서는 X염색체에 있는 유전자의 영향으로 먼저 여자가 만들어지고 그 후에 Y염색체의 영향으로 남자로 바뀌어진다고 말한다. 다시 말해 여자는 44개의 상염색체와 2개의 X성염색체를 가지고(XX),남자는 44개의 상염색체와 하나씩의 XY성염색체를 갖는다(XY).그러나 남자의 유전자를 가지고 있다 하더라도 Y염색체의 영향이 크지 않으면,겉모습이 여아로 출생하기도 한다. 오늘날 유전공학이 많이 발달했지만,남녀의 성결정은 신비롭고 복잡한 과정임에 틀림이 없다.Y염색체가 남자를 만드는데 중요한 만큼 X염색체는 여자를 만드는데 중요하다.X염색체가 하나 부족하여 45개의 염색체만을 갖는 경우를 터너증후군이라고 한다.염색체검사가 보편화하고 유전질환에 대한 의학지식이 활발히 공개되면서 적지 않은 수의 터너증후군 환자들이 발견되고있다. 터너증후군 환자는 일반적으로 또래보다 현저히 키가 작고,신체적으로는 약간의 이상이 있을 수 있으나 대개 정상적인 지능을 가지고 있다.따라서 저신장이나 성적 발달 미숙으로 병원을 찾게 되는 것이 대부분이다.터너증후군 환자는 대개 저신장과 함께 불임에 이르는 경우가 많으므로,본인뿐 아니라 주위에서도 깊은 시름에 잠기는 경우를 자주 보게 된다. 최근에는 조기발견이 가능하고 저신장의 치료뿐 아니라 적절한 성호르몬요법으로 성적 발달과 임신의 가능성도 열려 있으므로 여성다운 삶을 위해 가족들의 세심한 배려와 도움이 필요한 것으로 생각된다.

키가 어느 정도까지 부모의 영향을 받는지 명확한 답은 없다.일반적으로 부모 키의 중간 정도에,남녀에 따라 일부 가감함으로써 예상되는 최종 성인키를 나타낼 수도 있다.골연령(뼈의 나이) 그리고 다른 내분비 호르몬의 조절을 받기 때문에 이러한 요인을 포함시키기도 한다.어쨌든 부모의 키는 아이의 키를 결정하는 데 중요한 요인이 된다. 최근 IMF한파로 자녀의 키가 작다고 해서 병원을 찾는 경우가 일부 줄어들기는 했으나 10여년전에 비하면 아주 많아졌다. 같은 또래의 옆집 아이는 키가 쑥쑥 크고 자기 집 아이보다 머리 하나는 더 차이가 난다 싶으면 부모로선 한 번쯤 병원을 찾는 것이 당연할 것이다.더욱이 시대가 변해서 미인을 판단하는 기준이 아담하고 예쁘장한 여인에서 점차 키가 큰 여성으로 변하는 경향이 있어서 그런지 특히 키가 작은 여아들은 본인이 졸라 병원을 찾기도 한다. 일반적으로 저신장 혹은 성장부전이란 증상은 같은 또래 같은 성별의 키를 기준으로 할 때 100명중 3번째 이하로 키가 작고 연간 성장속도가 4㎝이하인 것을말한다.부모의 영향이거나 특별한 이유가 없이 키가 작거나 체질적으로 늦게 크는 경우가 대부분이다.그러나 약 20% 정도는 만성질환이나 내분비적인 문제,염색체 이상 등이 있는 경우가 있는데 이들은 적절한 시기에 치료를 받지 못하면 키가 아주 작아질 수도 있으므로 이들을 찾아내는 것이 소아 내분비를 전문으로 하는 의사들의 주임무인 셈이다. 만일 특별한 이유 없이 키가 작은 아이로 진단되면 무엇보다도 심리적으로 위축될 필요가 전혀 없다는 점을 강조하고 싶다.굳이 나폴레옹을 들지 않더라도 진정한 위인은 정신세계의 ‘키’가 큰 사람이다.작은키 때문에 열등감을 가질 게 아니라 이를 극복하고 장점으로 활용하는 지혜를 키우도록 격려해 주는 부모와 의료진의 배려가 필요할 것이다.

◎2001년 모유같은 우유 나온다/인체 락토페린­젖소 베타카제인 유전자 융합/젖소 수정란의 핵에 넣어 ‘락토페린 젖소’ 개발/92년 연구 착수… 의약품원료로도 큰 부가가치 창출 서해안 태안반도의 두산개발 안면목장에는 17억원짜리 세계 최고가의 ‘황금젖소’가 자라고 있다.그러나 이 젖소는 생김새가 비슷한 1천200여마리의 무리에 섞여 사는지라 보통 사람의 눈으로 가려내기가 어렵다. 이제 14개월을 갓 넘긴 이 젖소의 이름은 ‘보람’(Bovine with Lactorferrin Assisted Milk)이다. 보람이는 인간의 모유에 들어 있는 락토페린과 면역글로블린,라이소자임이 풍부한 우유를 만들어 내는 형질전환 젖소.엄마젖과 같은 우유를 쏟아 내는 젖소의 원조인 셈이다. 얼마전 미국에서 복제 송아지인 ‘조지와 찰리’가 등장해 화제를 모은 것과 달리 한국에 보람이가 있다는 사실을 아는 사람은 흔치 않다. 락토페린은 항균·항바이러스 등의 면역증강작용과 세포증식·철분흡수 작용이 뛰어난 인체 생리활성 단백질.모유 1ℓ에는 같은 분량의 우유보다 14배남짓 많은 1.4g이 들어 있다.‘모유를 먹여야 아기가 건강하다’는 것은 락토페린을 두고 하는 얘기다. ○90년엔 ‘슈퍼생쥐’ 첫 개발 보람이의 경제적 가치가 17억원이나 되는 것은 ‘모유같은 우유’를 만들어 낼 수 있는 가능성 때문이다. 보람이의 출현은 모유가 모자라거나 직장생활하는 산모들에게 더할나위 없는 반가운 소식이다. 대덕연구단지 생명공학연구소 이경광 박사(49·동식물세포공학연구부장).수정란 동결법으로 인체 락토페린 생산용 형질전환 젖소인 보람이를 세계 처음으로 탄생시킨 장본인이다. 보람이는 96년 11월 세상에 나왔다.공교롭게도 소띠(49년생)인 이박사와 생일(11월22일)이 같다.그리고 이박사는 소의 해인 97년에 보람이가 인체 락토페린 유전자를 갖고 있다는 사실을 확인했다.이박사와 소는 이래저래 뗄 수 없는 인연이 있는 것 같다. “경북 예천 가난한 농가에서 태어나 초등학교시절 심훈의 ‘상록수’를 읽으며 자랐지요.소꼴을 먹이느라 소와 온종일 살다시피했던 것이 동물발생학을 전공한 계기가 됐습니다” 청년이경광은 가난에 찌든 농촌을 반드시 살려야겠다는 생각에서 건국대 축산대에 들어갔다.석사과정까지 6년간을 줄곧 장학생으로 다닌 그는 일본문부성의 초청으로 북해도대학에서 가축번식학 박사학위를 받고 84년 귀국,동물발생학 기술 개발에 본격적으로 매달렸다. 86년부터 89년까지 불과 3년 사이에 △인공적으로 쌍둥이를 만들 수 있는 일란성 쌍자동물 △수정세포의 핵을 대치하는 핵치환 복제동물 △우성·열성 형질이 동시에 나타나는 키메라 동물을 잇따라 개발했다.90년에는 동물발생학에 유전공학적 기법을 과감히 접목,2배 이상 크게 자라는 슈퍼생쥐를 국내 처음 개발하는 성과를 냈다. 이박사는 이어 92년 11월 두산기술원 등과 공동으로 G7프로젝트인 ‘인체유용단백질을 대량 생산하는 형질전환동물의 개발’에 착수했다.국내 축산업을 살리려면 가축을 단순 축산물만이 아닌 고가 의약품 생산기지로 활용해야 한다는 생각에서 였다. 그는 먼저 인체 락토페린 유전자를 포함한 유용 생리활성물질 유전자와 이 유전자의 발현을 돕는 소의 베타카제인유전자를 분리·추출,베타카제인/인체락토페린 융합유전자를 만들었다. 94년에는 이 융합유전자가 제대로 발현되는지를 형질전환 생쥐에서 알아본 결과 인체 락토페린 유즙이 성공적으로 분비된다는 것도 확인했다. 이어 재조합 유전자를 젖소 수정란의 핵에 집어 넣어 동결시킨 뒤 이를 젖소 대리모에 이식,송아지를 낳게 했다.이렇게 태어난 35마리의 송아지 가운데 1마리가 락토페린 유전자를 지니고 있었다.바로 보람이었다. ○특허 8건에 논문도 70편 이박사는 보람이와 관련된 8건의 특허를 갖고 있으며 국내외에 발표한 논문만 해도 70편에 이른다. 수컷인 보람이는 앞으로 씨내리 역할을 하는 종우로서 인공수정을 통해 인체 락토페린 생산용 암젖소를 태어나게 하는데 이용된다. 이박사는 넉넉잡아 2001년 중반이면 형질전환 젖소에서 1ℓ당 1g 이상의 인체 락토페린이 든 우유를 얻어 낼 수 있을 것으로 자신하고 있다. 인체 락토페린 첨가물질의 95년 세계 시장 규모는 1백70억달러. 2000년에는 2백30억달러로 늘어날 것으로 보여 보람이는 유아용 특수조제 분유,기능성식품,의약품 원료 분야에서 엄청난 부가가치를 창출할 전망이다. 이박사는 동물발생학에 대한 주위의 무지로 연구과정에서 남달리 마음고생을 많이 했다.연구에만 전념해도 시간이 모자랄 판에 이해시키고 설득하 는작업을 병행하는 것은 쉬운 일이 아니었다. “84년 해외유치과학자로 생명공학연구소에 들어온 지 얼마 되지 않았을 때의 일입니다.일란성 쌍둥이 개발에 관한 프로젝트를 본 연구부장이 ‘당신을 쪼개 둘로 만들면 좋겠느냐.잘 자라게 하지는 못할 망정 멀쩡한 것을 뭐하러 동강내느냐’며 역정을 내더군요” 80년대 말 슈퍼마우스를 개발중일 때에는 “사람의 유전자를 쥐에 집어 넣었다가 인간의 지능을 가진 쥐가 태어나면 어떡하느냐”는 소리도 들었고 국민의 혈세를 개인 취미생활에 쓰는 넋 나간 사람으로 몰리기도 했다. 이박사는 지금까지의 연구성과를 토대삼아 앞으로 형질전환수정란 은행을 세우는 한편 산양·토끼 따위의 동물에서 혈전치료제나 항암제를 만들어 내겠다는 야심찬 구상을 갖고 있다. ‘소 농사’에서는 대결실을 눈앞에 두고 있는 이박사지만 그에게도 못내 아쉬움으로 남는 것이 하나 있다.6년째 한달에 하루밖에 쉬지 않는 일벌레 아빠를 지켜 본 세 자녀가 “과학자는 절대 되지 않겠다”고 선언해 버린 것이다. 그리고 얼마전 큰 아들은 “대를 이어 과학자가 되어 달라”는 그의 간곡한 부탁을 뿌리치고 문과를 택해 대학에 들어갔다. ◎형질전환 동물이란/유전자 특정동물 염색체 인공이식/원하는 형질일부를 변형시킨 동물 형질전환동물이란 외래 유전자를 재조합해 특정 동물의 염색체상에 인공적으로 끼워 넣어 그 형질의 일부를 변형시킨 동물.인간에게 유용한 유전자를 실험동물이나 가축에 이식해 원하는 동물을 만들어내는 기술을 이용한 것이다. 동물 형질전환기술은 지난 80년 미국의 생명공학자 고든이 처음 개발한 이래 급속한 발전을 거듭해 현재는 실험동물은 물론 면양·돼지·소 따위의 가축에 적용되고 있다. 대표적으로 응용되는 곳은 예컨대 슈퍼마우스와 같은 성장동물 개발분야와 동물생체반응기(Animal Bioreactor) 개발분야.동물생체반응기 개발부문은 경제성이 높아 세계적으로 연구가 매우 활발하다. 동물생체반응기는 유선조직의 유전자를 재조합해 특정 동물의 염색체에 끼워 넣는 방식으로 형질을 바꿔 우유와 함께 고부가가치의 생리활성물질을 대량으로 생산하는 시스템.형질이 유전되기 때문에 고품질의 유용 생리활성물질을 자손 대대로 얻을 수 있다. ‘보람’이도 여성의 젖샘조직에서 모유에만 있는 락토페린 유전자를 뽑아 이를 젖소의 염색체에 이식,모유와 같은 우유를 만들어 내도록 만든 동물.도축장의 젖소에서 채취한 미성숙 난자로 체외수정란을 만든 뒤 수정란 핵에 락토페린 재조합유전자를 집어 넣어 착상 직전의 단계까지 1주일 남짓 체외배양시킨 뒤 이를 대리모에 이식했다.이 과정에서 락토페린 젖소가 태어날확률은 1%가 채 되지 않는다. 지난해 세계 과학계를 떠들석하게 했던 복제양 ‘돌리’는 체세포의 핵을 뽑아 낸 뒤 그 자리에 탈핵 난세포를 치환,원래의 양과 똑같은 모습을 만든 것으로 특정 개체의 체세포를 이용해 하나의 동물을 만들었다는 의미를 갖는다. □약력 △49.11 경북 예천 출생 △77.2 건국대 축산대학 낙농학과 졸업 △84.3 일본 북해도대학 농학박사(가축번식학,학위논문­집토끼 중복임신에 관한 연구) △84.5∼90.2 한국과학기술원 생명공학연구소 선임연구원 △85.9∼85.12 일본 북해도대학 수의학부 객원연구원 △86∼89년 일란성 쌍자동물,키메라동물,핵치환 복제동물 생산 △90.3∼91.2 한국과학기술원 생물공학과 겸임교수 △90∼96년 생명공학연구소 책임연구원 △90년 슈퍼생쥐 국내 첫 개발 △91.9∼현재 충남대 수의과대학 겸임교수 △96.2∼현재 생명공학연구소 동식물세포공학연구부장 △97.12 형질전환 젖소 ‘보람’ 개발 △한국축산학회 정회원,한국가축번식학회 이사,일본축산학회 정회원

◎미서 세포분열 지속시키는 유전자 발견/정상세포에 주입… 600년 이상 생존 가능 【워싱턴 UPI 연합】 미국 텍사스대학 사우스웨스턴 메디컬 센터와 유전공학회사 제론의 공동연구팀은 13일 수명이 정해져 있는 정상세포에 세포분열을 지속시키는 효소 텔로메라제의 유전자를 주입하면 세포의 수명을 무한히 연장시킬 수 있으며 따라서 세포는 늙지 않고 젊음을 영구히 유지할 수 있다는 사실을 밝혀냈다고 발표했다. 제리 세이 박사가 이끄는 이 공동연구팀은 과학전문지 사이언스에 발표한 연구보고서에서 시험관속에서 세포분열을 지속시키는 텔로메라제의 유전자를 정상세포에 주입하여 이 세포의 싱싱한 상태를 영구히 지속시키는데 성공했다고 밝혔다. 세이 박사는 텔로메라제는 작년 8월 그 유전자의 복제방법이 개발된 세포분열 효소라고 밝히고 이 효소는 텔로메라제의 길이가 짧아지면서 세포의 노화가 진행되는 분자메커니즘을 동결시키는 작용을 한다고 말했다. 세이 박사는 텔로메라제는 염색체의 끝에 있는 DNA표시로서 모든 세포는 일정한 수자의텔로메라제를 가지고 태어나며 세포분열때 마다 일정량을 잃게 된다고 밝히고 텔로메라제들이 길이가 짧아지면 세포는 분해되기 시작한다고 말했다. 세이 박사는 그러나 일정한 수명기간이 있는 정상세포에 텔로메라제 유전자를 주입하면 이 세포 속에 들어 있는 텔로메라제의 길이가 길어지면서 세포분열을 영구히 지속한다고 말하고 시험관 실험에서는 이런 방법으로 세포의 정상적인 생존기간을 20대이상까지 연장시킬 수 있었다고 밝혔다.

◎형광검사법 이용 태아 염색체 이상 판별 기형아출산을 예방하기 위한 염색체 이상 검사에 쓰이는 산전 진단 장비가 순수 국내기술로 개발됐다. 서울대병원 산부인과 문신용 교수팀(02­760­2384)은 최근 태아에서 발생하는 염색체 이상을 분만 전에 미리 진단하는 ‘염색체 및 형광자동분석시스템’의 국산화에 성공했다고 밝혔다. 이 시스템은 형광현미경을 통해 본 염색체 검사 결과를 컴퓨터영상으로 처리,임산부에게 올 수 있는 염색체 이상인 몽고증,에드워드증후군,파타우증후군 및 성염색체 이상을 진단할 수 있는 장치. 양수세포나 융모성세포에서 세포배양을 하지 않고도 형광검사법(FISH)을이용,곧바로 진단할 수 있어 진단기간을 3주정도 단축되고 정확도가 높다. 지금까지는 1억원이 넘는 형광자동분석시스템을 전량 외국에서 수입해 산전 진단에 사용해왔다.이번에 문교수팀이 개발한 국산 자동분석시스템은 외국산의 3분의1쯤의 가격이 될 것으로 보여 높은 수입대체효과가 기대된다. 문교수는 “염색체 검사는 기형아 예방에 중요한 역할을 차지하는데 이번에 값싼 국산 검진시스템이 개발됨으로써 앞으로 임산부의 산전진단에 널리 쓰일수 있을 것”이라고 말했다. 이 시스템 개발은 보건복지부 선도기술개발과제(G7)로 이루어졌는데,임상응용결과는 오는 11일 서울대 의학연구원 산하 인구의학연구소에서 실시하는 워크샵에서 발표될 예정이다.

◎콜로라도대 연구팀 유전자 분리 성공/효소 텔로머라제 인체 암중 95% 작용 【워싱턴 AP 연합】 암세포를 걷잡을 수 없이 확산시키는 단백질을 만드는 유전자가 규명돼 암을 치료할 수 있는 획기적인 신약 개발의 길이 열렸다고 미국 과학자들이 14일 밝혔다. 과학자들은 또 이번 발견이 세포의 죽음으로부터 직접적인 영향을 받는 노화과정에 대한 연구에도 새로운 방향을 제시하게 될 것이라고 지적했다. 노벨상을 수상한 토머스 세크가 이끌고 있는 콜로라도대학 연구팀은 암세포를 무한정 확산시키는 효소인 ‘텔로머라제(Telomerase)’의 필수적인 부분이 되는 단백질을 형성하는 유전자를 발견했다고 학계에 보고했다. 텔로머라제 효소는 종말체로 불리는 염색체 끝부분에 작용해 세포가 분열과정을 거치면서 노화돼 죽어가는 과정을 중단시키는 역할을 한다. 정상 세포의 경우,세포분열이 일어날 때마다 종말체가 짧아지며 세포분열을 할 수 없을 정도로 종말체가 짧아지면 수명을 다해 죽게 된다. 그러나 대부분의 암세포는 텔로머라제 효소로 인해 종말체가 짧아지는 노화과정이 봉쇄되면서 무한정 세포분열을 해 암세포가 걷잡을수 없이 확산되게 된다. 세크는 회견을 통해 텔로머라제가 인체의 암중 95%에서 작용을 한다고 밝히고 이번 텔로머라제 단백질 형성 유전자 발견으로 텔로머라제의 작용을 봉쇄하고 암세포의 확산을 제한하는 신약개발이 가능해졌다고 설명했다. 그는 그러나 텔로머라제 억제제 개발이 암치료에 효과가 있는지 여부는 이론적인 단계에 있다는 신중한 자세를 나타냈다. 한편 미국 화이트헤드 생의학연구소의 로버트 와인버그 박사 연구팀도 텔로머라제 유전자를 분리해 내는데 성공했다고 밝히고 내주 중에 발간되는 ‘저널 셀’을 통해 연구결과를 발표할 계획이라고 말했다. 캘리포니아 소재 제약회사인 게론사의 론 이스트먼 회장은 “텔로머라제가 대부분의 암에서 작용하기 때문에 (암치료약 개발에) 더이상의 좋은 목표는 생각하기 힘들다”면서 텔로머라제 유전자 발견에 환영의 뜻을 나타냈다.

◎생명과학 발전에 전기… 예기치 않은일 빈발/고등동물이 더 복잡… 인간도 어느정도 가능 유전자 조합술이 생명과학 진보에 획기적인 전기를 마련했음은 주지의 사실이다. 유전자는 개개의 특성을 결정하는 단위다.예를 들어 눈의 색깔을 결정하는 유전자,피부색을 결정하는 유전자 또는 코의 모양을 결정하는 유전자 등이 따로 있다.따라서 생물체의 어떠한 형질을 변경시키는 것은 그 형질을 결정하는 유전자에 변화를 주는 것이다. 유전자를 이루는 DNA구조는 매우 간단하다.탄소가 5개가 있는 오탄당,인산 그리고 핵산을 결합시켜 만든 단순한 화학적 화합물에 불과하다.인간 세포 하나하나에는 20억개 이상의 DNA가 연결되어 있다.인간 염색체 한쌍의 수가 23개라면 한 개의 염색체마다 약 1억개의 DNA가 사슬로 연결되어 있다.개별적인 DNA합성은 손쉽게 할 수 있고,상당수의 DNA를 연결시키는 다중DNA를 합성할 수도 있다. DNA를 발견하고,유전자 재조합이 시작된 초기에는 형질변경의 과정이 어렵지 않을 것으로 예상했었다. 그러나 유전자 구조에 대한지식이 많아지면서 처음 생각했던 것과는 매우 다르다는 사실을 발견하였다.DNA가 연결된 기본적인 구조위에 유전자기능을 발현하는 수많은 제동장치가 존재하고 있음을 알게 되었다.이러한 제동장치는 자신의 유전자에만 있는 것이 아니고,다른 유전자들의 기능과 상호작용을 하고 있음도 알려졌다. 이러한 유전자의 기능은 고등 동물일수록 더욱 복잡하다.가장 고등한 생물체인 인간에서 각 유전자들의 기능을 변경 또는 조성하는 일은 어느 정도 가능할 수도 있겠지만 지난한 일이다.또한 유전자 기능의 조정 또는 변경하는 과정에서 파생하는 예기치 않은 일들이 얼마든지 가능하다. 유전자 조합술이 생명과학에 획기적인 전기를 마련했지만,신중하면서도 겸허한 마음이 있어야겠다.

◎DNA 염기배열 풀어 생명정보학 창출/인간·기계 합친 공생의 유기체 곧 출현 서울신문은 세계화 시대를 살아가는 오피니언리더 계층 독자들의 수준높은 지적욕구를 충족시키기 위해 각 분야의 전문가 및 석학들의 명저를 소개하는 「해외신간 안내」를 대폭 확대,『미래를 보는 세계의 눈』­「오늘 주목되는 세계의 신간」이라는 제목으로 6일부터 월 2회씩 싣습니다. 『미래를 보는 세계의 눈』은 종전의 신간안내 지면보다 2배이상 크게 늘어난 1개면으로 확대,매월 첫번째와 세번째 월요일자에 게재합니다. 서울신문이 해외신간소개를 이처럼 크게 늘리는 것은 초일류 고급정론지로서의 위상을 굳힘과 아울러 국내 여론주도층의 큰 호응에 보답하기위한 것입니다.소개될 저서들은 국제정치·경제·첨단과학기술ㅊ등 모든 분야에 걸쳐 범지구적인 관심사와 미래지향적인 내용을 망라할 것이며,여론주도층과 정책입안자,관계전문가는 물론,일반 독자들도 큰 관심을 갖게 될 것입니다. 독자 여러분들의 많은 애독을 바랍니다. 우리 시대의 중심주제중 하나는새로운 과학기술의 출현과 그에 대한 강박관념이다. 과학기술의 소주제는 시대별로 변화해왔다.원자에너지와 제트비행기를 이용한 여행은 50년대의 테마였고 우주여행은 60년대를 상징하는 것이었으며 컴퓨터가 80년대를 장식했다. 미래학자 월터 트루엣 앤더슨(Walter Truett Anderson)이 최근 펴낸 「과거와 다른 미래의 발전(Evolution isn’t What it used to be)」이라는 제하의 저서에 따르면 90년대 들어 미래지향적인 사람들의 주의를 사로잡은 기술은 「스스로를 운영하는 것」같이 보이는 것 즉 인터넷과 같이 컴퓨터와 통신을 결합한 독특한 시스템이었다.이것은 마치 컴퓨터 프로그램을 스스로 짜내는 컴퓨터 프로그램과 같다.또한 생물의 복잡한 유전적 비밀을 정교하게 스스로 해독해 내는 유전자의 연산법칙과도 같다.또 자율적으로 움직이는 금융시장과도 같은 것이다.흡사 인간의 두뇌와 신경망을 동시에 갖춘 것처럼 보이는 컴퓨터통신,즉 자연의 오묘한 이치를 모방한 이 기술은 인간의 진화·발전과정이 어느 곳에서 종착지를 맞을 것인지를 다시 한번 생각하게끔 한다. 멀지 않아 우리는 인간과 기계의 공생에 바탕을 둔 새로운 유기체의 출현을 보게 될 것이다.다시말해 우리는 정부가 별다른 역할을 하지 못하고 컴퓨터 통신망이 권력의 도관역할을 하는 세상이라는 새 유기체를 만들어내면서 기계와 함께 진화·발전해 나갈 것이다. 저자 앤더슨은 모든 사물을 변화시킬 그 다음의 기폭제는 염색체의 염기배열을 컴퓨터가 해독하도록 하는 것이라고 예언하고 있다.즉 모든 생명현상을 지배하는 유전자의 본체인 디옥시리보핵산(DNA)속에 있는 4가지 염기로 이것의 배열에 의해 생물의 유전적인 성질이 달라지는 아데닌(A),구아닌(G),시토신(C),티민(T)을 컴퓨터의 고유숫자인 0과 1에 대입시켜 「생명 정보학」이라는 새로운 과학을 창출해내는 것이다.생명현상의 본질과 그 비밀이 벗겨질 순간이 한발짝 한발짝 다가오고 있는 것이다.인류사에서 「대혁명」 또는 「대사건」으로 기록될 날이 임박한 것이다. 생명정보학에 바탕을 두고 발전할 종류의 유전공학은 테이색스병(소아에게 발생하는 유전질환으로 점차 시력을 잃어 백치상태가 됨)과 같은 치명적인 유전병도 곧 퇴치할 수 있다.다시말해 생명정보학은 실험실에서 실제로 실험을 하지 않고도 새로운 치료제를 전자공학적으로 설계할 수 있도록 해 시간을 절약할 뿐만 아니라 비용도 혁신적으로 줄일 수 있다.그러나 앤더슨은 『「생명이란 무엇인가」라는 태고이래의 물음에 대한 해답은 단순히 치료제개발의 차원을 넘어 현재의 인간의식을 뿌리째 바꿀 수도 있는 우리의 상상을 넘어선 것일 수도 있다』고 말하고 있다. 한편 인공위성과 통신선의 결합을 통한 전세계적인 통신망은 「지구 신경망」과 같은 역할을 해 우리에게 지구상 천연자원의 효율적 관리에 관한 풍부한 정보를 제공한다. 저자 앤더슨은 『지난 50년대 이후의 발전과정을 한마디로 요약하면 우리는 주어진 것(자연)과 만들어진 것(기술적 성과)사이의 경계선이 이동하며 모호해지는 것을 볼 수 있다』면서 『이를 다른 말로 표현하면 모든 것 즉 미세한 유전자로부터 거대한 지구에 이르기까지 만물은 변화할 수 있다는 것』이라고 말한다.앤더슨은 『따라서 우리는 좋든 싫든 이제부터 세상의 창조자이기도 하다』고 주장하고 있다. 저자는 인간이 세상의 창조자가 되는 시대의 도래는 인간에게 새로운 종류의 책임을 부과하는 것을 불가피하게 만들고 있다고 말하고 있다.그는 창조에 따르는 책임을 지는데는 보다 인간적인 것에 바탕을 둔 도덕의 정립이 필수적이라면서 과학기술의 진보을 이해하는 사람의 편에서 무엇보다 중요한 것이 바로 「인간애」라는 결론으로 끝맺음하고 있다. 미국의 뉴욕타임스는 이 책에 대한 논평에서 『앤더슨의 미래에 대한 사상이 흥미있고 폭발적인 내용을 다루고 있지만 그의 저서는 생명의 본질이 무엇인가가 규명된 뒤에 휘몰아닥칠 거대한 변화가 사회에 미칠 충격과 영향까지를 분석하지는 않았다』고 말하고 있다.미국의 W H Freeman & Company출판사 간행.23달러.

◎미생물 시험 “90% 이상 효능” 확인/식품연 전향숙 박사팀 국산 쌀이 발암의 초기단계인 돌연변이를 억제하는 효과를 갖고 있는 것으로 나타났다. 한국식품개발연구원(원장 김태수)의 전향숙 박사팀은 국산 쌀의 우수성을 구명키 위해 현미와 백미의 돌연변이억제효과를 조사한 결과 미생물을 이용한 시험에서 90%이상의 높은 억제효과를 발휘한다는 사실을 확인했다고 25일 밝혔다. 연구진은 국산 현미와 백미의 추출물이 동물세포를 이용한 염색체이상시험과 실험동물을 이용한 생태시험에서도 돌연변이를 억제하는 활성을 갖고 있음이 밝혀졌다고 설명했다. ◎생마늘 직장·결장암 예방/대만 3군종합병원/성인 하루 3∼4조각 먹으면 효과 생마늘이 항암효과가 있다는 연구결과가 나왔다. 대북에 있는 대만 3군종합병원 대변인은 24일 동물실험에서 생마늘이 직장·결장암을 차단하는 효과가 있는 것으로 밝혀졌으며 이에 따라 직장·결장암 환자들에게 생마늘을 처방하고 있다고 발표했다. 이 대변인은 성인의 경우 하루 10g(3∼4조각)먹으면직장·결장암을 예방할 수 있을 것이라고 말했다. 이 대변인은 마늘은 생마늘이라야만 효과가 있다고 강조했다. 그러나 생마늘을 너무 많이 먹으면 빈혈, 체중감소, 정자생산감소 등 부작용을 일으킬 수 있다고 이 대변인은 경고했다.

◎여성 X염색체에 지능유전자 존재/“아내 고를때 외모보다 두뇌 살펴라” 엄마에게서는 멋진 외모를,아빠로부터는 뛰어난 두뇌를 각각 물려받는 아들이 태어나기 바란다면 이는 전적으로 잘못이라고 주장하는 새로운 의학연구보고서가 나왔다. 호주 뉴사우스웨일스주 뉴캐슬에 있는 헌터 유전학연구소의 질리언 터너연구원은 영국의학전문지 랜싯 최신호에 게재된 보고서에서 여성의 X염색체에 지능유전자가 있기 때문에 여성이 자기 아들에게 지능을 물려주는 유일한 책임을 지고 있다고 말했다. 터너여사는 따라서 남성은 자식을 낳아줄 아내감을 고를때 『호르몬을 논리와 조화시켜 여성의 외모보다 두뇌를 택해야 한다』고 강조했다. 『남성들은 아들의 지능이 자신에게 중요한 것이라면 이것이 전적으로 아내에게 달려있다는 점을,그리고 장인과 장모 두사람에게서도 그 징표를 찾아볼 수 있다는 점을 기억해야 한다』고 터너여사는 지적했다. 그녀는 또 이 보고서에서 『남성들은 배우자선택의 원시적 욕구가 자신들의 게놈속에 유전암호화되어 있음을,그리고 그들이 성적 매력과 젊음이라는 현재의 이상을 겨냥하고 있음을 기억해야할 필요가 있다』고 주장했다. 그녀는 정신박약의 유전적 원인들과 지능유전에 관한 보고서들을 검토한 결과 『X염색체와 관련된 정신박약가계의 유전자들이 지능의 유전암호화중 변이를 일으킨다는 결론을 내릴 수밖에 없는듯 하다』고 말했다.그녀는 이어 『이들 유전자는 X염색체 전체에 걸쳐 분포되어 있다』고 밝혔다. 남성은 X염색체를 한개만 갖고 있기 때문에 이 염색체상의 한 유전자변이에 의해 영향을 받을 가능성이 훨씬 큰 반면 여성은 첫번째 X염색체가 손상되더라도 두번째 X염색체를 활용할 수 있다는 것이다.〈런던 로이터 연합〉

◎진통제 술과 함께 복용하면 간 해독력 저하 바이엘 코리아의 아스피린,종근당의 아스피린정 등 아스피린제제로 만든 52개 해열·진통·소염제는 쇼크나 천식 등을 일으킬 수 있다. 한국얀센의 타이레놀 등 아세트아미노펜성분의 1백42개 해열·진통·소염제를 알코올과 함께 섭취하면 간의 해독작용을 떨어뜨린다.따라서 숙취 후 두통을 없애려고 습관적으로 복용해서는 안된다. 복지부는 지난 1·4분기(1∼3월)에 국·내외로부터 수집한 의약품안전정보를 바탕으로 안전성을 평가한 결과 모두 35개 약물에서 새로운 부작용이 발견돼 5백64개 제품에 이를 추가표시하도록 했다고 15일 발표했다. 한국사노피의 그리빈정 등 그리세오풀빈성분의 먹는 무좀약 7개 제품은 기형아 출산의 원인이 될 수 있다.따라서 이 약을 먹을 경우에는 반드시 피임해야 한다.복용을 중지한 경우에도 여성은 최소한 1개월,남성은 6개월간 피임해야 한다. 복지부는 현대약품의 훌비신정이나 한일약품의 폰지루브이정 등 그리세오풀빈성분의 먹는 항진균제는 동물실험 등에서 난모세포의 감수분열을 지연시키고 염색체의 이상분리를 유발하는 부작용이 보고됐다고 밝혔다. 항생제인 에리스로마이신제제를 복용할 경우 약물이 모유로 옮겨가는 것으로 보고돼 젖을 먹이는 어머니는 신중하게 복용해야 한다.〈조명환 기자〉

◎임신중 음주·흡연이 태아신장기형 불러/신생아에도 수술 가능… 조기발견이 중요 P는 5살된 여아로 어릴적부터 심장이 약하다는 소리를 들었으나 평소생활에 별 지장이 없어서 병원에 가지 않았으나 유치원에서 신체검사를 하니 심장의 잡음이 크게 들려 큰 병원에서 종합검진을 받기를 권유받았다.대학병원에서 심장정밀검사를 시행한 결과 심장에 구멍이 뚫린 심방중격결손증으로 진단받았으나 수술할 정도로 구멍이 크지는 않아 정기적인 통원검사를 하기로 하고 퇴원하였다. 소아의 심장병은 선천성 심장병과 후천성 심장병으로 크게 나눌수가 있지만 선천성 심장병이 후천성보다 훨씬 더 흔하다. 선천성 심장병은 심장이 형성되는 시기인 임신 3주에서 7주 사이에 염색체의 이상이나 엄마 몸의 풍진과 같은 감염,약물,지나친 흡연,음주 등의 원인으로 인하여 심장의 형성과정에서 구조적인 기형이 생기기 때문이다. 선천성 심장병의 빈도는 소아의 약 1% 정도로 추산되고 있으며 병의 종류에 따라 다르지만 전체적으로 30∼40%가 생후 1년 내 사망하고 10%정도는 자연치유되며,학동기가 되면 선천성 심장질환의 빈도는 1천명당 3∼4명 정도가 된다.그러나 수술을 받았을 경우에는 달라진다. 한 어린이가 선천성 심장병을 가지고 태어났을 때 2세에서 다시 선천성 심장병이 나타나게 될 가능성은 약 2∼4%로 추산되고 있다. 선천성 심장병은 입술이나 손끝이 파랗게 되는 청색증의 유무에 따라 비청색증형과 청색증형으로 나눌 수 있다. 비청색증 기형중 가장 흔한 병은 심실중격결손증으로 심장의 아래쪽방의 벽에 구멍이 나있는 경우이다. 그 다음으로는 동맥관 개존증이 있는데 이것은 주로 미숙아에 흔하다.심방중격결손증은 심장의 위쪽방의 벽에 구멍이 있는 경우로 증세가 경미한 경우가 많다. 청색증 기형으로는 활로4징이 가장 흔하며 이 병은 심실중격결손과 폐동맥 협착,대동맥의 위치 이상,우심실의 비대 등 여러 기형이 복합되어 나타나는 병이다. 선천성 심장병의 진단은 자세한 병력과 심장의 잡음과 같은 진찰소견,X선 검사,심전도,심 에코도와 같은 검사로 진단을 할 수 있으며 보통 심장 정밀검사라고 불리우는 심도자술과 심장혈관 조영법을 시행하여 수술의 필요성과 가능성을 알아볼 수 있다. 선천성 심장병의 치료는 원인이 되는 기형을 수술적으로 교정해야만 원인적 치료가 되지만 아주 복잡한 기형인 경우는 수술이 아주 불가능한 경우도 있다.하지만 작은 심실중격결손은 저절로 막히는 경우도 있으며 심방중격결손의 경우는 증세가 약하게 나올 수도 있어 수술이 필요하지 않을 경우도 있다. 심장기형이 있는 아이는 어려서부터 자주 감기에 걸리고 폐렴과 같은 합병증이 잘오며 잘 자리지 않고 체중도 불지 않는 경우가 많다.또한 심한 기형인 경우에는 어려서 심부전의 증세가 와서 잘못되는 경우도 있다. 요사이 우리나라의 심장수술 수준이 매우 높아서 신생아기에도 수술을 할 수 있으므로 일단 수술을 할 기형인 경우에는 빠른 수술적 치료가 아기의 성장발달에 도움을 줄 수 있다.

◎2030년 암 정복 수명 150세 시대로/인체 유전정보 해독… 범죄성향까지 치료/인공장기개발 획기적 발전… 인조인가 탄생/질병예방 주사대신 「과일백신」으로 해결 「2002년에 에이즈전염이 저지되고 2003년에는 위암 및 췌장암이 치료된다.또 2011년쯤 노화·면역질환이 억제되고 2014년에는 아기의 재능유전자 조작도 가능해진다.이어 2030년이면 암이 완전히 정복되면서 마침내 인간의 최고 수명이 1백50세인 시대에 진입한다­」 미국의 저명한 해부병리학자이자 임상병리학자인 제프리 A 피셔박사는 지난 94년말 펴낸 「미래의학」에서 인류의 건강에 대한 미래상을 이처럼 조망,무병장수를 기원하는 사람들의 가슴을 설레게 했다. 피셔박사가 이처럼 자신있게 인간의 미래건강을 낙관할 수 있었던 근거는 무엇일까. 세계적인 석학이자 미래학자인 미국의 존 네이스비트박사는 이미 15년전 「메가트렌드 2000」이란 저서에서 21세기의 가장 유망하고 주도적인 산업으로 생명공학을 꼽았다.그는 21세기에는 지식·정보산업이 생명공학에 밀려날 것을 일찍이진단했음에도 당시 많은 사람은 이를 하나의 예견일 뿐으로만 여겼다. 그러나 2000년을 불과 4년 앞둔 1996년 현재,네이스비트박사의 「예언」이 현실로 성큼 다가오면서 21세기 과학기술의 급속한 발전에 「연료」가 되는 것은 다름 아닌 생명공학이라는 점에 이의를 제기하는 과학자는 아무도 없다. ○유전자 위치·역할 규명 유전자 재조합이나 세포배양,세포융합등의 기술을 통해 새로운 생명체와 생명현상을 만들어 내는 생명공학이 지금까지 거둔 결실로는 포메이토,인공감자씨,슈퍼마우스,슈퍼소 등. 더나아가 생명공학은 90년대 들어서는 연구영역을 동·식물분야에서 점차 인간으로까지 확대하면서 암·에이즈·바이러스·노인성질환등 각종 난치병으로부터 인류를 구원할 수 있는 유일한 대안으로 떠올랐다. 인간 무병장수의 꿈을 실현하기 위해 90년 이후 전세계가 심혈을 기울이고 있는 생명공학연구의 근간은 「인간게놈프로젝트」다. 「게놈」이란 각 생물이 대대손손 그들만의 고유한 구조와 유전형질을 유지토록 하는 유전정보의 총칭.고양이의게놈은 고양이의 자손을 고양이로 태어나게 하고 인간게놈은 1백조개의 세포로 이뤄진 인체가 인간의 형태로 유지되도록 만들어 준다. 사람의 염색체는 23쌍 46개.이 염색체는 10만개의 유전자로 이뤄져 있고 이 유전자의 성질을 규정짓는 더 작은 염기 30억개로 구성돼 있다.인체게놈연구는 유전자의 염기서열을 밝혀내 인체의 구조·기능을 결정짓는 유전정보를 해독하고 이들의 염색체내 위치를 나타내는 유전자지도를 만들고자 하는 야심찬 작업이다. 미국·프랑스등 선진 15개국은 90년 10월1일 「인체게놈프로젝트」를 확정,2005년까지 총 30억달러를 들여 「인체설계도」를 완성한다는 계획이다. 현재 6년째를 맞는 게놈연구를 통해 그동안 베일에 가려져 있던 유전자들이 각각 DNA분자의 어디에 위치하고 있는 지와 함께 어느 유전자가 무슨 역할을 하는 지가 속속 밝혀지고 있다.이 계획이 성공할 경우 특정 유전병을 일으키는 유전자가 어떤 위치에서 어떻게 기능하는 지를 규명할 수 있게 된다. 따라서 태어날 아기가 어떤 유전병에 걸렸는 지를 알 수있을 뿐 아니라 질병의 사전예방도 가능해진다.예를 들어 관상동맥질환의 소인을 지니고 태어난 불행한 아기가 있다면 미리 유전자 조작을 통해 병이 생기지 않도록 예방할 수 있게 된다. 간단한 생검표본(조직)검사만으로도 알츠하이머형 치매를 일으키는 소인을 제거할 수 있으며 심지어는 인간의 범죄성향 여부까지 사전에 진단,예방적 차원에서 치료할 수 있는 길이 열리게 된다.또 폐암·위암·유방암·전립선암·직장암등 유전성향이 높은 암의 진단법에도 획기적인 진전이 예상된다. 미국 케임브리지대학 유전학연구소 피터 굿펠로우 교수는 이와 관련,『2010년을 고비로 모든 질병과 관련된 유전자가 완전 판독됨으로써 심장질환·혈우병·알츠하이머·정신분열증·비만등 3천여종의 난치병을 쉽게 예방할 수 있을 것』으로 전망했다. ○난치병 3천여종 퇴치 피셔 박사도 같은 맥락에서 『2010년에 이르면 암 발생률이 지금보다 60%이상 줄어들면서 5명의 환자중 4명이 완치될 것이며 20 20년쯤이면 90%이상의 암을 예방·치료할 수 있을 것』이란 낙관론을펴고 있다. 인간을 병마의 고통으로부터 해방시켜주고 수명을 연장해줄 수 있는 또 하나의 생명공학분야는 이른바 「휴먼프론티어사이언스 프로그램」(인체기능첨단과학연구). 21세기 초반에 「6백만불의 사나이」나 「소머즈」와 같은 인조인간을 탄생시킨다는 목표아래 추진중인 인체기능 첨단과학연구는 현재는 인공장기 개발에 더 비중을 두고 있다. 인공장기 가운데 세계적으로 가장 연구가 활발한 인공심장의 경우 지난 82년 미국 유타대 쟈비크 박사팀이 심근경색환자에게 처음 이식,1백12일간의 생존기록을 세워 비상한 관심을 모았었다. 인공심장은 이후 비약적인 발전을 거듭,2000년까지 몸안에 심는 인플랜트식(이식)을 실용화하는 것을 목표로 삼고 있다.이어 20 10년이 되면 모든 조절장치가 내장되도록 함으로써 다른 사람은 전혀 눈치조차 챌 수 없게 만든 인공심장을 사서 갈아 끼울 수 있을 것이란 관측이 나오고 있다. 인공장기 개발분야의 발전은 내장기관의 개발에만 그치는 것이 아니라 인공눈과 귀까지도 완전히 인플랜트가 가능토록 해주는 기술로 확대될 것으로 보인다. 생명과학자들은 현 단계에서는 눈과 뇌를 연결하는 시신경이 해결되지 않아 인공눈이 원시적인 수준에 머무르고 있지만 2015년쯤이면 인공눈과 인공귀가 현재 우리가 갖고 있는 눈과 귀보다 훨씬 뛰어난 기능을 발휘할 것으로 내다보고 있다. 이와 함께 2005년을 전후해 사람이 아닌 영장류를 심장·폐·췌장의 공급원으로 하는 이종이식도 보편화될 전망이다.이종이식은 기술적으로는 얼마든지 가능하다는 사실이 이미 입증됐지만 다만 사람과 영장류 사이의 면역학적 적응력을 보강해 줄 강력한 항이식거부제의 개발이 관건으로 남아 있다. ○이종이식도 보편화 한편으로 위염이나 콜레라를 예방해주는 「과일백신」도 생명공학이 이뤄낸 소중한 결실로 평가되고 있다. 미국 스크립연구소 마이크 헤인 박사팀은 최근 유전자조작을 통해 위염을 일으키는 균이나 콜레라균을 죽일 수 있는 감자와 바나나를 실험실에서 배양해냈다.이들은 질병을 일으키는 세균의 표면단백질을 분리한 뒤 감자와 바나나에 유전자를 이식,형질을 변형시키는데 성공한 것이다. 이 과일백신은 현재 실험이 순조롭게 진행되면서 5∼10년 뒤에는 임상실험에 들어갈 예정이다.따라서 21세기에는 주사를 맞는 대신 과일을 먹는 것으로 예방접종을 대신하는 시대가 될 것으로 전망된다. 질병을 앓지 않고 생명이 다 하는 날까지 건강하게 살아가려는 인간의 욕망은 끝이 없다.그런 만큼 생명공학은 「기존의 난치병」과 「새롭게 나타나는 질병」의 거센 저항과 도전을 받아가며 엄청난 수준으로 발전해 나갈 것임에는 틀림없다.

◎팔·다리에 둥근 반점모양 출혈증세 보이면 의심 얼마전까지만 하여도 백혈병에 걸린 사람은 마치 사형선고를 받은 것처럼 치료를 포기했었지만 이제는 화학요법과 골수이익술의 발달로 많은 사람이 생명을 건질 수 있게 되었다. 백혈병은 악성 임파종이나 다발성 골수종과 함께 혈액암에 속하는데 혈액성분중 비정상적인 백혈구의 증식으로 혈액과 골수에 침입,증식하는 일종의 종양을 말한다. 이 암의 발생연령은 4세 이하의 어린이와 15∼19세 사이의 청소년 및 60세 전후의 노령층에 많이 분포돼 있다. 대부분의 백혈병은 그 원인이 아직 확실하게 밝혀지지 않고 있지만 방사선·바이러스·화학물질·염색체 이상 및 지나친 흡연이 주요한 원인으로 손꼽히고 있다. 백혈병의 가장 확실한 유발인자는 방사선이다.일본의 원폭피해자 가운데 백혈병 환자가 유난히 많은 것은 이러한 사실을 확실하게 입증해준다.다음으로는 바이러스가 동물에게 백혈병을 일으키는 것이 입증되었고 화학물질인 톨루엔,항암제인 비소제제,관절염 치료제인 페닐부타존,항생제 클로람페니콜도 백혈병을 일으킨다. 백혈병에 걸린 사람은 골수내의 정상혈구가 백혈병 세포로 대치됨으로써 여러가지 증상이 나타난다.맨 먼저 적혈구 부족으로 빈혈이 생기고 백혈구 결핍으로 폐렴,패혈증,고열이 나타나며 혈소판 부족으로 피부의 자반증,코피,장출혈 등 각종 출혈이 발생한다.또 백혈병 세포의 증식으로 임파절과 간·비장이 커지고 뼈 및 관절통을 일으키며 뇌막염이 발생할 수 있다. 가정에서 백혈병의 자가진단은 비교적 수월하다.몸이 아무런 이유없이 나른하고 피곤하며 팔다리에 둥근 반점의 출혈이 생기는 동시에 통증이 오면 일단 백혈병을 의심,종합병원에서 혈액검사를 받아보아야 한다. 백혈병 치료에는 화학요법과 골수이식술이 두드러진 효과를 나타낸다.약물요법에 의한 5년 생존율은 소아 백혈병이 60%이상,성인 급성 골수염도 18% 정도가 자기 수명을 다 살 수 있다. 콩과 당근은 백혈병 치료와 예방에 두드러진 효능이 있다.더욱이 검정콩 노랑콩 밤콩 완두콩 강낭콩 등 모든 콩속에는 게니스테인이라는 항암물질이 들어 있어백혈병 세포만을 파괴하는 약리작용을 가지고 있다.

◎서울지법,「성폭행」 범인 「추행죄」만 적용 성전환수술을 받은 여성을 성폭행했다면 「강간죄」에 해당할까. 최모씨(27)등 2명은 지난 4월 서울 용산구 H호텔주변을 서성이던 미모의 G씨(36)에게 『같이 놀자』고 꾀어 승용차로 납치,성폭행한 혐의로 구속됐다.경찰은 여성을 성폭행한 만큼 당연히 강간죄를 적용하려 했으나 피해자 G씨의 신원을 조사하는 과정에서 「엉뚱한」 사실을 알게 됐다. G씨는 91년 일본에서 두차례의 성전환수술을 받고 유방과 성기등 여성의 신체구조를 갖추게 됐다고 자신의 신체비밀을 털어놨다.호적과 주민등록에도 분명 남성으로 기재돼 있었다. 형법에는 강간죄의 적용요건으로 「피해자가 부녀자일 때」라는 단서를 두고 있어 만약 「성전환여성」이 「부녀자」에 해당하지 않는다면 강간죄가 아닌 강제추행죄가 되기 때문에 경찰은 법적용을 놓고 심각한 고민에 빠졌다. 이 사건을 경찰로부터 넘겨받은 검찰 역시 상황은 마찬가지였다.마침내 『여자로 추정된다』는 의사의 진단,『「남자」인 줄 모르고 성폭행했다』는 최씨등의 진술및 『어릴 때부터 여자로 알고 살아왔다』는 G씨의 진술등을 토대로 강간죄로 기소한 뒤 강제추행죄부분도 추가적용,법원의 판단을 기다렸다. 이에 서울지법 형사합의21부(재판장 서재헌 부장판사)는 11일 『성염색체나 성호르몬분비 등 선천적인 이상이 없는데도 수술을 통해 여성의 겉모양만을 갖춘 G씨를 「부녀자」로 단정할 수 없다』고 밝히고 최씨등에게 강제추행죄만을 적용,각각 징역 2년6월을 선고했다. 재판부는 『G씨가 어려서부터 여성을 동경해왔고 성전환수술을 받은 뒤 화대를 받고 윤락행위를 하는등 정신적·육체적으로 스스로를 여성으로 믿고 살아온 점이 인정된다』고 전제,『그러나 임신·출산을 하지 못하는등 G씨가 의학적으로도 완벽한 여성이 아니므로 「모성의 보호」를 기본취지로 하는 강간죄를 적용할 수는 없다』고 덧붙였다.

◎호대학 연구팀 “유전자 염색체 많아진 탓”/단백질 제거 가능땐 치료 길열려 다운증후군 환자의 과다한 유전자가 암을 유발할 가능성이 있다는 연구결과가 나와 급성 골수성백혈병의 조기진단과 보다 나은 치료가 가능해질 전망이다. 영국 과학전문지 뉴사이언티스트 최신호에 따르면 호주 멜버른의 모나시대 연구팀은 최근 쥐실험을 통해 다운증후군 환자의 21번 염색체에 들어 있는 「에르그」(Erg)유전자의 과다가 암을 일으킨다는 사실을 밝혀냈다. 다운증후군 환자들은 21번 염색체가 정상인보다 하나 더 많기 때문에 이 염색체의 유전자들이 지닌 유전정보에 따라 만들어지는 단백질의 양도 1.5배나 많다.이에따라 백내장,골격의 기형,심장결함,학습장애,노인성 치매 등이 유발된다. 다운증후군의 어린이들은 급성 골수성백혈병에 걸릴 확률이 정상아보다 70배나 높은 것으로 알려져 있는 데 모나시대 연구팀은 그 주원인이 에르그 유전자에 있는 것으로 보고 있다. 이 유전자는 다른 유전자들의 정보가 해독되느냐의 여부를 결정하는 전사인자를 관장하는 유전자군에 속한다. 지난 93년 일본의 한 연구팀은 에르그의 복제유전자가 16번 염색체의 유전자와 융합돼 유전적 이상을 유발한다는 것을 밝혀냈다. 이는 에르그의 유전정보에 따라 전사인자가 과다하게 만들어져 결국 다운증후군환자가 백혈병에 걸릴 가능성이 높음을 보여준 것이다. 모나시대 연구팀은 쥐실험을 통해 에르그 유전자의 과다가 암을 유발할 수 있음을 확인했다. 이들은 별도의 에르그 복제유전자를 배양,쥐의 섬유아세포에 삽입한 결과 통상 엉겨붙는 이들 세포가 서로 분리돼 제각기 움직였으며 또 이들 세포를 쥐에게 주입하자 종양이 생겨났다. 연구팀은 다음 단계로 백혈병과의 관계를 확인하기 위해 쥐가 세포마다 별개의 에르그 복제유전자를 지니도록 한 뒤 백혈병 발생여부를 관찰할 계획이다. 연구팀은 『급성 골수성 백혈병이 에르그의 유전정보에 따라 만들어지는 단백질의 과다 때문에 생긴다면 이 유전자를 차단하거나 그에 따른 단백질 생성량을 줄이는 약을 개발해 병을 치료하는 것이 가능할 것 같다』고 말했다.

「게놈(Genome)프로젝트」­70년대이후 세계유전학자들의 연구열을 고조시킨 생명과학연구계획의 이름이다.생물체가 갖고 있는 유전자서열을 밝혀 치료불가능한 각종 유전질환을 퇴치해보자는 원대한 계획이다.이 연구의 선두그룹은 미국 국립위생연구소 인체게놈연구센터.연평균 1억달러의 연구비를 쓰고 있다. 모든 인간에게 배분된 염색체수는 23쌍 46개.이중 잘 알려진 XX,XY 한쌍이 남녀를 구분짓는 성염색체이고 나머지가 인체구조를 결정짓는 상염색체이다.염색체 하나마다 10만개의 유전자가 있고 유전자를 이루는 더 작은 염기는 30억개나 있다는 것. 게놈계획은 바로 이 30억개의 서로 다른 구조들을 하나씩 모두 파헤쳐내 「유전자지도」를 만든다는 것이다.이 지도를 완성하면 암·에이즈등 4천여 난치병 치료도 유전자조작을 통해 쉽게 할 수 있다는 생각을 하고 있다. 유전자조작이 옳으냐하는 윤리적 비판도 물론 있다.그러나 이미 새로운 생명공학산업으로 확대되어 바이오기업에 의한 7천개이상의 유전자분석결과가 세계특허를 기다리고 있는 형편이다.15년내 인간유전자지도가 완성되리라는 전망도 있다. 현단계에서도 범인식별이나 친자관계확인검사는 무리없이 가능하다.유전자분별을 돕는 기술은 유전자증폭기술.1986년 미국 시터스회사의 뮬러박사가 처음 개발했다.세포배양을 통해 확인작업을 돕는다.그래도 아직은 혈액을 채취했을때 검사과정이 한달은 걸린다.이 분야에 우리 연구도 상당한 접근을 하고 있다.93년 한국표준과학연구원팀은 30분에 1백만배를 증폭하는「모세관 유전자 증폭기」를 개발했다. 삼풍참사에서 앞으로 가장 힘들게 된 일이 알아보기 힘들만큼 훼손된 시신의 신원파악일 것이다.유전자감식은 가족이 있어야 비교가 가능하다.가족조차 확인하기 어려운 상황에서 연고를 찾는 일은 기존수사력에 의존할 수밖에 없다.실종자수 파악에도 갈팡질팡해온 현실에서 이 작업이 걱정이다.

◎유전성 유방암 조기발견에 청신호 유방암을 일으키는 유전자가 마침내 분리되어 유전성 유방암의 진단및 치료법 개발에 획기적인 진전을 이루게 됐다. 미국립보건원(NIH)은 최근 유타대,미리어드유전공학연구소와 공동으로 DNA기법을 이용해 제17번 염색체에 있는 유방암 유발 「BRCA­1 유전자」를 분리한 뒤 이를 복제하는데 성공했다고 시사주간지 「타임」은 전하고 있다. 「BRCA­1 유전자」는 이미 지난 90년 발견됐지만 이 유전자가 구체적으로 어느 염색체의 어느 부위에 있는지는 아직까지 수수께끼로 남아 왔다.따라서 이번 미연구진이 4년만의 연구끝에 「BRCA­1 유전자」를 분리,복제하는데 성공함으로써 이 유전자검사기법이 빠르면 2년안에 실용화될 것으로 보여 선천성 유방암 정복에 청신호가 되고 있다. 미리어드유전공학연구소 마크 스콜닉박사에 따르면 변이된 「BRCA­1 유전자」를 가지고 태어난 여성의 85%는 65세이전에 유방암에 걸리며 아울러 난소암에 걸릴 확률도 매우 높아진다.이러한 여성은 2쌍의 「BRCA­1 유전자」중 한쌍이 정상이고 나머지 한쌍은 변이된 형태를 갖게 되는데 정상유전자가 방사능이나 독소에 노출되거나 세포교체과정의 이상으로 죽게 될 경우 유방암이 발현한다는 것이다. 미국에서는 매년 4만6천여명의 여성이 유방암에 걸려 목숨을 잃고 있으며 우리나라에서도 최근들어 모유수유 기피등이 원인이 되어 유방암환자가 급증하는 추세다. 미국립보건원 칼 바레트박사는 『「BRCA­1 유전자」의 분리,복제로 복잡한 질병의 하나인 유전성 유방암의 조기 발견 길이 트였다』며 『특히 유방암 가계력을 가진 여성에게는 일대 희소식이 아닐수 없다』고 밝혔다.