우리아이의 작은 키를 어떻게 하면 고칠 수 있을까.최근 키작은 아이들의 ‘키크는법’에 대한 관심이 갈수록 높아지고 있는 가운데 성장호르몬 투여나 성장촉진제에 대한 논란이 적지않다.‘저신장증’으로 알려지고 있는 성장지연과 왜소증 치료엔 적절한 원인규명과 시기가 가장 중요한데도 흔히 간과되기 쉽다.‘저신장증’의 원인과 치료에 대해 알아본다. ◆저신장이란 의학적으로 정의할때 같은 나이·성별의 아이 100명을차례로 세웠을때 키가 작은 순으로 1번에서 3번째 아이에 해당하는경우를 말한다.가족성 저신장 혹은 체질성 성장지연이 대부분이고 다른 질환으로 생길 수 있다.병적인 저신장증의 경우 성장호르몬·갑상선호르몬 결핍증,당뇨병 등 내분비질환과 영양장애,신질환,간질환및만성 위장질환이 있고 터너증후군같은 염색체 질환과 골격형성 이상,그리고 드물게 뇌종양·뇌수술이나 방사선 치료로도 초래된다. ◆치료 원인에 따라 다른데 만성질환·전신질환으로 초래된 경우 원인질환을 치료하면 성장이 가능하다.시중에 키를 크게하는 여러 운동기구와 먹는 약들이 나와 있으나 효과가 공인된 것은 없는 형편이다. 다만 성장호르몬만이 성장호르몬 결핍증과 터너증후군에서 성장효과가 인정돼 국내에서 보험적용을 받고있다.만성신부전증,가족적 저신장증,자궁내 성장지연 등에서 투여되는 성장호르몬의 경우 단기간의성장효과는 보고되고 있으나 장기간 치료효과에 대해선 논란이 많다. 성장호르몬을 투여할 때는 가능한 어린 나이에 시행하는 것이 좋다. 이 성장호르몬은 국내에서도 생산되고 있지만 고가인데다 매일 주사해야 하는 불편함이 있다.또 성장호르몬 투여로 키가 작은 모든 아이들이 똑같은 성장효과를 볼 수 있을 것으로 생각해선 안된다.제약회사나 일부 한의원에서 시판하고 있는 성장촉진제도 마찬가지.이들 치료제는 3개월치가 보통 30만∼40만원선으로 1년간 복용할 것을 권유하고 있지만 효능은 객관적으로 입증되지 않고있다.성장촉진 환약이나 정제는 건강보조식품으로 분류돼있다.한의학계 내부에서도 키를크게 하는 처방이 공인된 것은 없다고 지적하고 있다. ◆주의할 점 ‘아이들이차츰 크겠지’ 하는 안이한 생각보다는 부모들이 관심을 갖고 매년 성장정도를 측정하는 것이 좋다.특히 1년간성장이 4㎝미만이거나 평균신장보다 10㎝이상 작은 경우 저신장의 원인을 조기에 밝혀내야 한다.성장호르몬 결핍증이나 터너증후군 등 성장호르몬 투여로 성장효과를 예측할 수 있는데도 진단이 늦어져 치료하지 못하는 경우가 적지않아 적절한 시기에 치료받는 것이 필요하다.아이들이 저신장으로 가질 수 있는 열등감이나 정신적 갈등을 완화시켜줄 뿐만 아니라 어른이 돼서도 저신장으로 인한 스트레스를 감소시켜 줄 수 있기 때문이다.특히 저신장증의 원인규명을 위한 검사와성장호르몬 등의 치료는 반드시 전문의와 상의해야 한다. ◆전문가 조언 전문가들은 무엇보다 부모들의 꾸준한 관심이 필요하며 조기발견을 통해 원인을 찾는 것과 저신장증으로 확인될 경우 전문가들의 상담을 거쳐 적절한 치료가 이루어져야 한다고 강조한다.을지병원 내분비내과 전재석과장은 “효과적이고 안전하게 투여할 수있는 호르몬의 용량이나 투여기간 등에 대해선현재 의학계에서도 이견이 있다”며 “부작용 검증이 안된 무분별한 투여를 제도적으로 막아야 한다”고 말했다. 연세의대 소아과 김덕희교수는 “최근 먹는 약제나 기구들이 신문이나 대중매체를 통해 흔히 광고되지만 효과면에선 의문이고 치료제보다는 영양제로 허가가 나있는데도 마치 치료제로 오인하는 경우가 많다”며 “특히 성장호르몬 주사에 따른 부작용은 아직 없는 것으로알려져 있으나 주사를 시작했을 경우 전문가에 의해 정기적으로 검사를 받는 것이 좋다”고 지적했다. 김성호기자 kimus@

최근 들어 인간 게놈 프로젝트에 대한 기사가 자주 보도되고 있다.전세계 350개 연구기관들이 10여년 동안 협력,물경 30억 달러의 연구비를 투입해 이루어낸 결실로서 과학사에 한 획을 긋는 업적이다.염색체 지도가 모두 밝혀지면 인간의 수명연장도 가능하고 온갖 질병을 정복할 날도 멀지 않았다고하는 장밋빛 전망이 전개되고 있어 인류의 희망 가운데 하나인 질병으로부터의 해방이 곧 올 것만 같은 생각이 들게 한다.염색체 지도를 알기만 하면 모든 질병을 정복할 수 있을까? 게놈이 무엇이기에 클린턴까지 나서서 야단법석일까? 인체는 약 65조개 내외의 세포로 이루어져 있다.각 세포 안에는 직경이 약0.01㎜ 되는 핵이 있는데 이 안에 46개의 염색체가 들어 있다.이 염색체의구조를 자세히 살펴보면 사다리를 꼬아 놓은 것과 같은 실 모양의 DNA가 겹겹이 중첩되어 있다. 염색체의 길이와 DNA의 길이를 비교하면 1㎝ 안에 60m 길이의 실을 겹겹이꼬아 넣은 것과 같을 정도로 밀집되어 있다.사다리의 양쪽 기둥부분은 당과인산으로 구성되어 있으며 가운데발판은 염기가 서로 짝이 되어 결합되어있는 형태이다.이 염기에는 4종류가 있는데 이들의 배열순서에 유전정보가담겨 있다.이 정보를 바탕으로 인체는 필요한 단백질을 합성하면서 몸을 유지하고 만들어 나간다. 46개의 염색체에는 총 30억개의 염기쌍이 있으며 염기의 배열순서에 담겨있는 염색체군의 정보를 통틀어서 ‘게놈’이라고 한다.작년 12월에 21번,그리고 올해 5월에 22번 염색체의 염기서열 해독이 완료되었고 나머지 염색체들도 85%이상 해독된 상태여서 2003년이면 전체의 염기서열 정보,곧 염색체지도가 완성될 것으로 보고 있다.이중에서 실제로 단백질 합성에 관여하는유전자는 불과 3%정도인 10만개 내외로 알려져 있다.나머지 97%에 해당하는DNA는 같은 염기서열이 반복되는 복사체이며 그 기능에 대해선 거의 알려진바가 없다. 인체와 염색체 지도의 상관관계를 어떻게 이해할 수 있을까? 염색체 지도는말하자면 비디오 테이프에 붙어 있는 미세한 자석 알갱이가 어떻게 배열되어 있는가를 밝힌 것과 같다. 자석 알갱이의 극성 배열 정보에 따라 비디오의 화면이 떠오른다.비디오를보려면 비디오 기기가 있어야 하며 기기의 성능이 좋아야 좋은 화질을 얻을수 있다.테이프가 원본이라 하여도 기기의 성능이 시원찮으면 화면에 줄이가거나 눈이 내리거나 하는 현상이 나타난다.인체는,비유한다면 테이프가 내장되어 있는 비디오 기기와 모니터의 결합체라고 할수 있다. 인체라고 하는기기는 오랜 세월동안 주위환경에 노출되면서 알코올이나 담배 연기 등에 의해 부식되기도 하고 환경호르몬이나 중금속 등의 독성물질의 영향으로 인해성능이 떨어지게 된다.병에 걸렸다고 하는 것은 말하자면 화질이 떨어지거나화상이 이지러진 것에 비유할수 있다. 염색체 지도를 알아내 질병을 치료한다는 것은 의학의 연구 영역이 비디오기기에서 발전하여 테이프에까지 확장된 것에 다름이 아니다.문제는 테이프에 실린 정보가 잘못되어 생기는 유전성 질병이 신생아의 1%,그리고 염색체이상으로 인한 질병이 신생아의 0.5 내지는 1%에 지나지 않을 정도로 적다는데 있다. 따라서 유전자지도가 완성된다고 해도 당장 질병치료에 응용할 수있는 범위가 사실 그리 크지 않다.더욱이 게놈정보로부터 유전성 질병에 걸릴 가능성을 예측하는 것이 확률적이라는 것은 또다른 한계를 시사한다.그리고 유전자정보가 어떤 과정을 거쳐 전달되는가는 또다른 차원의 연구과제다. 다시말해 비디오 테이프의 정보가 영상으로 바뀌는 과정을 이해하려면 가야할 길이 아직도 먼 것이다. 무엇보다도 핵심적인 문제는 테이프를 아무리 분석하여 보아도 마음을 찾을수가 없다는데 있다. 마찬가지로 게놈프로젝트가 완료되어도 염기서열의 어디에서고 인간정신과 마음에 대한 정보는 찾을 수가 없다.이 영역은 여전히별개의 것이다.게놈프로젝트는 미지의 세계를 향해 한 발 한 발 줄기차게 앞으로 전진하고 있는 인류의 노력을 보여주는 위대한 여정의 일부이지 이것으로 모든 것이 해결되는 것은 아니다.얼마 안되어 인류는 게놈프로젝트의 한계를 인식하고 또다른 분야인 마음의 탐구로 발걸음을 디딜 것이다. 방건웅 한국표준연 책임연구원

한국과학기술원(KAIST) 화학공학과 이상엽(李相燁) 교수팀이 윌슨병 DNA칩 진단키트를 개발,아주대학교 한시훈(韓始薰)교수와 함께 임상실험에 성공했다. 윌슨병은 국내에서 발견되고 있는 유전대사질환 중 가장 흔히 발견되고 있는 질환으로 구리대사 과정의 장애로 인해 간과 뇌에 구리가 축적되어 손상을 일으키는 상염색체열성으로 유전되는 질환이다. 전세계적으로 약 3만여명에 1명꼴로 발생되며 한국에서도 비슷한 빈도를 보이는 것으로 추정된다. 이 질환의 임상적 특징은 생후 5세 이후에 증상이 서서히 나타나며 진단 시기에는 이미 간의 손상이 매우 진행된 상태여서 대부분 간이식을 필요로 한다는 점이다. 그러나 조기에 진단할 경우 구리흡착약(penicillamine)만 투여하면 간이식없이 완전히 정상적인 삶을 유지할 수 있다.때문에 조기진단이 절대적으로필요한 유전대사질환이다. 지금까지는 효과적인 조기 진단체계가 구축되지 않아 우리나라에서는 대부분의 환자가 간이식을 필요로 하고 있다. 이교수팀은 최근 KAIST 의과학센터와의 공동연구를통해 한국인에서 나타나는 윌슨병의 원인유전자변이가 서양인과 완전히 다르다는 것을 처음으로 규명했고,이를 이용한 한국형 윌슨병 DNA칩을 개발,윌슨병의 조기진단시스템을 구축하게 됐다. 이번 연구결과는 조기진단에 의한 예방적 치료를 통해 질병의 경과를 효과적으로 차단하고 환자들에게 정상적인 삶을 영위할 수 있는 계기를 마련한것으로 평가된다. 이 교수는 “향후 DNA칩의 개발은 한국인의 유전적 특성이 충분히 규명된상태에서 이뤄질 때 효과적이고 효율적으로 활용될 수 있음이 입증됐다”며“한국인 고유의 유전적 특성 규명이 시급히 이뤄져야 할 것”이라고 말했다. 함혜리기자

[덴버(미 콜로라도주) 김미경기자] 지난달 26일 오전 10시.미국 전 지역이 흥분과 설렘으로 휩싸였다.10년간 인간게놈(유전자정보)을 연구해 온 18개국 공공 컨소시엄과 민간기업 셀레라 제노믹스가 공동으로 인간게놈 연구결과를 발표했기 때문이다. 세계 생명공학 산업을 주도해 온 미국의 바이오벤처들도 게놈 프로젝트의결과를 환영했다.게놈분석을 통해 인간의 유전자 염기서열이 규명되면 바이오벤처들이 궁극적으로 추구해 온 신약개발과 질병예방에 일대 혁신을 가져올 수 있다는 믿음에서다. 샌프란시스코를 비롯해 매사추세츠,뉴욕,메릴랜드 등에 이어 미국 내 또 하나의 바이오밸리로 떠오르고 있는 콜로라도주의 생명공학단지에서도 이같은분위기를 확연히 느낄 수 있었다. 미국 중서부에 위치한 콜로라도주의 바이오산업은 중심부의 덴버-오로라를거점으로 브룸필드,볼더 등 주변도시로 확대된 추세다.덴버-오로라 지역은일찍부터 풍부한 기술력과 고급 인력으로 첨단기술분야의 큰 시장을 형성해왔다.지리적으로 가까운 실리콘밸리 등과 연관된 벤처캐피탈들의 집중적인관심을 받고 있다. 특히 오로라에는 20만평 규모의 ‘콜로라도 생명과학단지’가 형성돼 100여개의 크고 작은 바이오벤처들과 각종 생명공학 연구소들이 모여 첨단 의료진단기 및 신약 개발에 힘을 쏟고 있다.이 단지는 지난해 문을 닫은 ‘피치몬즈 육군병원’이 정부의 재개발 계획에 따라 과학연구단지로 재탄생하면서대규모 부지와 100여개의 연구 건물을 확보할 수 있었다.여기에 첨단 기술력까지 도입돼 급속도로 발전하고 있다. 현지시간 28일 오전 7시.생명과학단지내 바이오벤처 보육센터인 ‘콜로라도 바이오파크’가 문을 열었다.이 곳에는 간암 완화물질 전달기술을 연구하는 ‘FeRx’와 신체해부 및 분석 프로그램을 개발한 ‘IP’ 등 기술력있는 바이오벤처 8개사가 우선 입주했다.올해 말까지 입주업체가 30여개로 늘 전망이다. 이날 개관식에는 30여명의 바이오벤처 경영인들을 비롯,연구원 대학교수 등 60여명이 한자리에 모였다.1시간동안 열린 경영자모임의 화두는 역시 게놈프로젝트와 바이오산업의 방향이었다.센터에 입주한 암진단 및 면역시약 개발업체인 ‘세레스’의 리차드 듀크 사장은 “게놈의 연구결과는 생명공학산업의 부가가치를 더욱 높일 것”이라고 말했다. 센터를 총괄하는 로버트 올슨씨는 “콜로라도는 세계적으로 유명한 바이오벤처인 ‘암젠’을 비롯,이 고장에서 시작해 계속 성장한 기술력있는 벤처들이 많다”면서 “콜로라도 대학 등의 고급 인력과 가까운 실리콘밸리와의 협력이 이 지역의 바이오산업을 발전시키는 원동력이 될 것”이라고 말했다. 오로라의 상당 부분이 바이오단지로 바뀌고 있다면 그 위쪽에 위치한 볼더에는 각종 생명공학 연구소를 비롯,유명한 바이오벤처들이 포진해 있다. 지난 8년간 감기 바이러스와 감염 박테리아 등을 감지하는 키트를 개발해온 ‘바이오스타’는 진단시약 업계의 50% 이상을 점유하고 있다.노엘 도헤니사장은 “게놈 정보가 공개됨에 따라 유전자들의 집합체인 DNA서열을 분석,질병에 보다 정확하게 반응하는 탐지기 및 면역 분석기술을 개발할 계획”이라고 말했다. 이밖에 ‘라이보자임’이라는 질병 관련 유전자를 발견,이를 항암물질 개발에 이용하고 있는 ‘RPI’와 식물 추출물로 신약을 연구해온 ‘하우저’ 등도 게놈정보를 이용한 새로운 생명공학기술 개발에 힘을 쏟고 있다. chaplin7@. * 생물정보학 기수 'UPI'. [브룸필드(미 콜로라도주) 김미경기자] 미국 콜로라도주 브룸필드에 있는인터라켄 연구단지에는 인간유전자 정보를 활용,천연식물로부터 유용한 신소재를 찾아내는 탐색기술을 세계 최초로 개발한 바이오벤처 ‘UPI’가 있다.96년에 설립된 UPI는 20여명의 연구원들이 포진,신물질 기술과 바이오인포매틱스(생물정보학)의 선두주자로 떠올랐다. UPI는 최근 식물의 구성성분을 초고속으로 분리,DNA 등 유전자 정보에 적용시켜 질병치료 등의 효과가 발생하는 성분을 추출하는 첨단기술인 ‘파이토로직스(PhytoLogix)’를 개발했다.이 기술은 정확한 식물성분 분리 및 신물질 추출기간을 기존 10년에서 1년으로 단축시키는 등 기술 패러다임에 일대혁명을 가져올 전망이다. 신물질 기술개발은 그동안 1,000여종의 식물에서 탐색된 4만종의 성분요소를 분석,DB화해 온 그동안의 노력이 뒷받침됐다.앞으로 파이토로직스를 통해 얻어지는 추출물이나 유효성분,유전자 관계정보도 컴퓨터에 체계적인 정보로 축적된다.그동안 첨단기술을 통해 피부암 완화제 ‘임뮤노-10’과 천식치료제 ‘UP602’ 등 10여종에 이르는 제품을 생산했다. 이 회사의 스티브 온돌프 사장은 “바이오인포매틱스는 발전된 하나의 도구에 불과하다”면서 “앞으로 축적된 정보를 통해 신약 등 상품을 개발하는데 최선을 다할 것”이라고 말했다. UPI는 최근 한국의 바이오벤처인 ‘유니젠’과 제휴를 맺고,파이토로직스를 비롯한 모든 DB를 공유하기로 했다.유니젠의 이병훈(李秉薰) 사장은 “신기술 공유를 통해 국내 천연물 신물질 연구의 새로운 전기가 마련됐다”면서“암치료 등에 효과있는 바이오 신소재를 개발,세계적인 바이오벤처로 성장할 것”이라고 말했다. *벼 유전자지도 초안 연내 완성. 인간게놈프로젝트의 연구결과 초안 발표를 계기로 식물유전자에 대한 해독작업에도 관심이 모아지고 있다. 인간게놈 연구가 질병의예방·치료와 직결된다면 식물 및 농작물의 유전자 해독작업은 식물육종(품종개량)을 통해 인류가 처한 건강 식량 에너지 등의 위기를 해결할 수 있는 대안을 제시해 줄 수 있는 기초연구다.최근에는 식물의 다양한 대사기능을 활용,부가가치가 높은 신기능성 물질을 생산하는 생명산업으로도 각광받고 있다. 식물의 게놈연구는 인간게놈연구와 마찬가지로 유전자 대량염기서열 분석을 통해 게놈지도를 완성한 뒤 각 유전자의 기능을 규명함으로써 산업적으로이용하게 된다. 식물 가운데 가장 연구가 진척된 것은 유전자 구조가 비교적 단순한 애기장대(학명 아라비돕시스).과학지 ‘사이언스’ 최신호에 따르면 미국 영국 등5개국으로 구성된 연구팀은 이달 말 애기장대의 1억2,000만 염기쌍 중 1억800만 염기쌍의 배열을 일반에 공개할 예정이다. 농작물 가운데서는 벼의 게놈에 대한 연구가 가장 활발하다.98년 2월 구성된 국제공동 컨소시엄에 의해 벼게놈해독 국제공동프로젝트(IRGSP)가 진행되고 있다.이와 별도로 지난 4월 미국 몬산토사는 벤처회사인 셀레온과 공동으로 주요 작물의 기능유전자 연구를 진행,‘인디카’ 벼의 유전자지도 초안을올해 안에 완성할 것이라고 밝혔다. IRGSP에는 이 프로젝트를 주도하는 일본 외에 우리나라 중국 미국 인도 태국 유럽연합이 참여하고 있다.앞으로 10년간 2억달러의 연구자금을 들여 4억3,000만쌍의 염기로 구성된 벼 염색체 12개에 대한 염기서열을 완성할 계획이다. 우리나라에서는 농업과학기술원의 은무영(殷茂永) 박사팀이 컨소시엄의 정식일원으로 참여해 벼의 1번 염색체 일부에 대한 해독을 진행하고 있다.일본이 1번과 6번,미국은 3·10·11번,영국과 캐나다가 2번,중국이 4번,태국이 9번,프랑스가 9번 염색체를 각각 담당한다. 은 박사는 “벼는 전세계 60억인구 가운데 30억명 이상을 먹여 살리는 주요 식량원”이라며 “식량 가운데 가장 염색체 사이즈가 작지만 과학적으로도영향력이 큰 모델이어서 연구의 가치가 크다”고 말한다. 예컨대 옥수수는 벼보다 6∼7배나 많은 염기쌍을 가지고 있지만 벼와 중복되는 부분이 많기 때문에 다른 작물의 연구에 도움을줄 수 있다.은 박사팀이 최근 1번 염색체에서 밝혀낸 유전자 ‘RLG8’의 경우 밀에서만 나타나는녹병 유전자 ‘LRK10’과 유전자 구조가 거의 일치한다. 94년 이후 한국벼게놈연구프로그램을 수행,164개 벼 집단에 대한 데이터를보유하고 있는 은박사팀은 IRGSP에 참여하면서 9,000개의 발현유전자를 파악했다.IRGSP 진뱅크에 등록된 유전자 700개 가운데 192개가 은박사팀이 위치를 확인한 것이다. 함혜리기자 lotus@

미 국립보건원(NIH)이 27일 공개한 휴먼게놈프로젝트(HGP)의 결과물은 인간의 31억쌍 염기서열에 대한 1차 초안이다. 한개 세포의 23쌍 염색체에 들어있는 전체 유전정보의 90%에 해당하는 약 28억쌍의 염기서열이 밝혀진 셈이다.구조가 복잡하고 독특한 기능을 하는 염색체의 꼬리 부분(텔로미어)과 겹치는 부분(센트로미어)의 염기서열은 이번발표에서 제외됐다.일부 빈 고리가 있기는 하지만 이번에 발표된 초안이 21세기 생명과학시대의 중대한 원천 정보로서 손색이 없다는 것이 전문가들의견해다. 생명공학연구소 박종훈(朴鍾勳)박사는 “이번 연구결과는 지금까지 부분적으로 공개됐던 염기서열을 연결한 것”이라며 “텔로미어와 센트로미어가 빠져 있지만 이 부분에 포함된 기능유전자는 전체 유전자의 2∼3%에 불과하기때문에 이번에 발표된 초안만으로도 많은 연구를 할 수 있다”고 말했다. 인간의 몸속에 있는 유전물질인 DNA는 31억쌍의 염기서열로 이뤄져 있다.이중 우리 몸을 구성하는 세포들이 제기능을 하도록 하는데 필요한 단백질을만들어내는유전자들은 약 10만개로 추정된다.이번에 발표된 초안에 인간 유전자의 97∼98%가 들어있다는 얘기다. 특히 과학자들은 NIH가 이번에 발표한 염기서열의 정확도가 99.9%에 이른다는 점을 높이 평가하고 있다.1,000개 염기마다 1개의 오차를 허용하는 수준이다. NIH는 1차 HGP 완료를 2003년까지로 잡고 있다. 1차 HGP가 완성됐을 때 비로소 인간을 이루고 있는 기본 유전학적인 단위인 DNA의 구조를 알게 된다.염기의 배열에 대한 정보가 중요한 의미를 갖는 이유는 인간의 외형과 각종 생리현상,질병 등과 관련이 되는 단백질의 생성과정을 알 수 있는 근거가 되기 때문이다. 염기서열은 우리 인간의 몸속에서 각각의 기능을 하는 유전자가 어디에 위치하며,그 역할이 무엇인가를 알 수 있는 근거가 된다.또 이러한 유전자들이각 개인마다 어떻게 다른가를 비교할 수 있다. 이런 가능성을 근거로 과학자들은 포스트게놈 프로젝트를 수행 중이다.각국연구진은 유전자의 기능분석과 함께 인종·체질에 따른 유전적 차이를 나타내는 단일염기변이(SNP)연구에 박차를가하고 있다. 인간유전체기능사업단 유향숙(兪香淑)단장은 “HGP는 염기서열의 규명으로끝나는 것이 아니고 여기에 담겨 있는 유전자들의 기능이 어떤 것인지를 밝히는 2차 HGP,즉 포스트게놈프로젝트가 가속화되는 것을 의미한다”며 “앞으로 10만개의 유전자 기능이 다 밝혀지면 각 유전자의 작용을 알아내 결함을 수정하고 기능을 강화하는 등 다양한 생물공학적 응용이 가능하게 된다”고 말했다. 함혜리기자 lotus@. *특정유전자 조합 ‘디자인 아기' 가능. [워싱턴 최철호특파원] 26일 완성이 선언된 유전자 지도 초안으로 의료연구에 획기적인 이정표가 세워졌지만 뒤따르는 문제점도 호평만큼이나 깊어 보인다. ‘생명공학의 세기’ 저자이자 경제조류재단 연구원인 제레미 리프킨은 “지난 세기에 우리가 인종적,사회적 그리고 남녀 불평등에 대해 싸워왔듯 비슷한 싸움이 다음 세기에 유전자를 중심으로 일어날 것”이라고 예언한다. ◆디자인된 아기/ 먼 미래의 문제일지 모르나 유전자 지도 초안 완성으로 가장 섬뜩하게 다가오는 문제점이다. 인간은 유전적으로 99.9%가 같다.단지 0.1%만 차이가 남으로써 흑과 백,아시아,히스패닉의 구별이 생기며 생김새가 차이난다.이런 차이를 내는 유전정보가 확인되면 이를 다루는 유전정보회사는 특정 유전자를 가진 후손을 가질수 있다고 유혹할 것이고, 부모들도 특별히 선호하는 유전 패턴을 요구하는경우도 발생할 것이다.인종적 특성은 물론이고 키,몸무게 등 신체조건에 이르기까지 부모들이 원하는 ‘마춤 아기’의 탄생이 나타나지 말라는 법이 없는 것이다. 어떤 이는 윤리적으로 이런 일을 할 사람은 없을 것이라 단언하나 장담할수도 없다.유전정보회사들도 이같은 정보 및 기술자료의 판매 등에 유혹받을것이다. ◆개별유전정보 비밀보장 난망/ 유전자 지도의 궁극적 목표중 하나는 모든 개인들의 유전자 신분증(ID)을 만드는 것이다.개개인의 유전정보를 확인,앞으로 나타날 수 있는 유전성 암 등 그에 맞는 유전질병을 치료하는 것이 목표이다. 개인 유전정보는 신상에 관한 개인정보보다 더 중요하다. 그러나 이 정보가 누출되지 말라는 법이없다.결혼상대자끼리 유전정보를확인키로 한다거나 특정 유전형태를 가진 사람을 구분,취업을 제한시키려는의도도 나타나지 말란 법이 없다. ◆유전자 이득쟁탈전/ 가장 먼저 나타날 문제점이다.암호가 해독되어가는 유전 정보를 어느만큼 공개하고 어느 선에서 해독자만 비밀을 유지해야 하는지뚜렷한 구분선이 없다. 칼레라사는 모든 유전정보를 공개하겠다고 했지만 특정 유전특성을 갖는 환자 20명의 유전정보를 특허냈다.또 콘서시엄을 구성한 민간인들도 자신들의특별한 유전정보를 특허내 독점권리를 확보하고 있다. 미 특허국은 유전관련 특허에 대해서는 “엄격히 구분할 수 있는 실질적 특성을 지닌 것”으로 엄격히 제한하고 있지만 이같은 특허는 지난해 다른 기술특허보다도 10배 이상 늘어난 수준이다. 특허는 결국 독점이익을 전제한 것이고 앞으로 치료약 등과 관련된 송사는끊이질 않을 것이다. ◆유전조약의 필요성/ 유전정보 파악의 혜택은 모든 인류에 똑같이 적용돼야한다.국가 경제수준의 차이 때문에 소외되는 국가가 있어서는 안된다.따라서유전정보 초안 완성으로 전망되는 모든 문제에 앞서 시급히 필요한 것은 유전정보와 관련된 국제조약의 필요성이라고 전문가들은 지적한다. hay@

*의미·전망. 다국적 공공컨소시엄인 ‘인간게놈프로젝트(HGP)’와 민간 유전정보회사인셀레라 제노믹스사가 26일 인간게놈 지도의 초안 완성을 발표함으로써 21세기 유전자혁명이 시작됐다. 인간의 특성을 전달하는 유전정보를 담은 ‘유전자 지도’는 종래의 예방·진단·치료의학의 방법을 송두리째 바꿔 인간의 수명을 크게 연장해 줄 것으로 기대된다.그러나 이에 따르는 엄청난 사회적·윤리적 파급효과도 무시할수 없다. ■의미/ 이번 염기서열 해독으로 HGP가 완전히 끝난 것은 아니다.실제 우리몸속에서 이 유전자들이 어떻게 서로 작용해 인간의 생노병사를 조절하는 지를 밝힐 수 있는 기초자료가 만들어진 것에 불과하다.하지만 그 정도로도 의미는 충분하다. 과학자들은 유전자의 염기서열 규명이 궁극적으로 신약개발과 질병치료에일대 혁신을 가져 올 것으로 믿고 있다. 인간게놈의 이해는 새로운 차원의 신약개발을 촉진시키고 암과 심장병 등유전자 관련 질병에 대한 치료법과 진단기술을 한층 발전시킬 것으로 보인다.유전정보를 근거로 한 유전자 치료(질병을 일으키는 결함 유전자를 찾아내세포에서 제거한 뒤 수정유전자를 주입하는 방식)가 보편화되고,모든 질병을 분자수준에서 이해할 수 있게 돼 여러 질병의 진단은 오늘날보다 훨씬 완벽하고 세분화된다. 난치성 유전질병의 완치율이 획기적으로 높아지는 것 이외에 ‘맞춤의약품’의 등장도 기대할 수 있다.인간세포의 노화과정이 밝혀짐으로써 노화 억제법도 등장할 전망이다. ■파급효과 / 인간게놈 지도가 완성됨으로써 제약과 생명공학 산업 뿐아니라공공분야에도 상당한 경제적 파급효과가 예상된다.생명공학에 바탕을 둔 치료제 시장은 현재 6∼7%수준에 불과하지만 유전정보를 토대로 한 신약은 10년동안 제약산업의 대표적인 품목이 될 것으로 전망된다. 인간 유전자 암호를 담은 게놈지도의 완성은 많은 법률적·도덕적 딜레마를 야기할 지도 모른다.지적재산권에 대한 소유권,즉 특허논쟁도 가열될 것이다.특허권에는 엄청난 이익이 따르기 때문에 민간기업들은 유전자 약품과 치료시장을 선점하기 위해 특허경쟁을 벌이고 있다. 산업적 파급효과도 기대해볼 수 있다.생물학과 의학,제약,정보학,정보산업등의 기술이 융합·확대됨으로써 21세기 산업구조 변화의 계기로 작용할 것이 확실시된다. ■연구과제/ 이번 인간게놈 배열작업의 완성이 당장에 의학의 기적으로 이어지지는 않는다.인간 유전자의 완전해독과 재검토에는 앞으로 최소한 2년이더 소요될 것이며,나아가 이들 유전자로 이뤄진 수천종의 단백질을 이해하고기능을 규명해 분류하는 작업까지는 또 얼마의 시간이 걸릴 지 모른다. 연구자들은 앞으로 이 유전자들의 정확한 기능을 밝히는 연구(기능유전체학)와 함께 개인간,인종간,질병간 게놈 정보의 비교를 통해 생체 기능차이의원인을 규명하는 연구(비교유전체학)에 주력하게 된다. 게놈 해독과 관련해 가장 우려스러운 점은 유전자 정보규명이 야기할 엄청난 사회·윤리적 문제에 대처할 수 있는 사회구조가 아직 미흡하다는 것이다.특히 개인 유전정보의 노출로 인한 불이익을 최소화할 수 있도록 사회·윤리적인 논의와 대책을 서둘러 마련해야 한다는 지적이다. 함혜리기자 lotus@. *인간게놈 두 주역. ■셀레라社 크레이그 벤터. [워싱턴 AFP 연합] 셀레라 제노믹스의 크레이그 벤터(53)는 인간게놈 지도연구에 20년 이상을 바쳐온 선구적 유전학자.유전학계의 ‘독불장군’으로불리는 그는 1980년대 초 미 국립보건원(NIH)에서 유전자 염기서열 연구에뛰어들었다. 92년 자신의 아이디어의 중요성을 인정한 의학재정가 월리스 스타인버그의도움으로 게놈연구소(TIGR)를 설립,독자적 연구를 시작했다.해밀턴 스미스와 함께 연구하면서 95년 바이러스성 뇌막염 원인균인 돼지 인플루엔자균의 게놈을 해석했고 지난 3월 과실파리 유전자 지도를 발표한 컨소시엄에서도 중요 역할을 했다. 지난해 셀레라가 30억달러의 공공자금이 투입된 공공부문 컨소시엄인 인간게놈프로젝트(HGP)보다 빨리 인간게놈의 염기서열 분석을 마치겠다고 밝혀과학계를 놀라게 했다.24시간 가동하면 한달에 10억개 이상의 염기를 분석할수 있는 세계 최대의 컴퓨터 설비 덕에 이같은 일이 가능했다. ■HGP 프란시스 콜린스. [워싱턴 AFP 연합] 인간게놈프로젝트(HGP)를 이끄는 프란시스 콜린스는 인간게놈 지도 연구의 엄청난 혜택은 물론 잠재적 위험도 잘 알고 있는 유전자 전문가.원래 화학을 전공했으며 생애 대부분을 공공연구에 바쳐 낭포성 섬유증,신경섬유종,헌팅턴병 등 많은 질병과 관련된 유전자를 규명하는데 기여했다. 16살 때 화학자가 되기로 결심,예일대에서 화학박사,노스 캐롤라이나대에서 의학박사가 되기 위한 공부를 하며 연구자의 길로 들어섰다.예일대에서 생화학자로서 첫 연구를 하면서 생명의 열쇄인 DNA를 처음 접한 후 DNA 연구가 인류의 삶을 향상시킬 수 있다고 확신,유전학 공부를 위해 1984년 미시건대에 진학했다.1993년 미 국립보건원(NIH)에 합류해 인간게놈에 대한 300만달러 규모의 연구를 이끌었다.무신론자에서 독실한 종교인으로 변신한 그는 유전학의 윤리적 위험성,특히 유전공학을 통한 유전형질 개선에 대한 경고도잊지 않는다. *HGP·셀레라 자존심 건 싸움 2년. [워싱턴 AFP 연합] ‘생명의 신비’를 밝힌 첫 주인공 자리를 놓고 2년간자존심을 건 싸움을 벌인 인간게놈프로젝트(HGP)와 셀레라.인간게놈 지도가당초 예상보다 훨씬 빨리 발표될 수 있었던 것은 이 둘간의 치열한 경쟁이큰 몫을 한 때문이다.이들의 경쟁과 대립은 연구 결과를 무료로 공개하도록설립된 18개국 공동컨소시엄 HGP와 연구 결과를 이용해 이익을 창출하려는민간기업 셀레라라는 두 기관의 설립 목적을 볼 때 어쩌면 당연한 것이다.HGP와 셀레라가 26일 그동안의 연구 결과를 공동발표,양자간의 경쟁이 일시적으로 멈추기는 했지만 이들의 경쟁은 앞으로 더욱 불을 튀길 것이 분명하다. 인간게놈 지도 완성은 23쌍의 염색체에 들어 있는 3만∼15만개의 유전자를찾아내는 어려운 연구의 토대를 마련한 것에 불과하다.과학자들은 이 연구가 약품 제조와 질병 치료에 혁명을 가져올 것으로 기대한다.유전자 염기서열을 알면 질병 원인과 예방법을 쉽게 알아낼 수 있기 때문이다.결국 인간게놈 지도의 완성은 이제 오랜 연구의 시작에 불과하다는 것이다. HGP와 셀레라의 발표는 각각 장단점을 안고 있다.HGP는 게놈 암호의 90%가 담겨 있는 거의 완성된 DNA 지도를발표했다.반면 셀레라의 연구 결과는 염기쌍이 1∼2%정도 분산돼 있기는 하지만 HGP보다 좀더 진전된 것으로 평가받고 있다.

열 여섯 살 할머니 수지 양.얼굴과 몸은 할머니인데 나이는 진짜 열 여섯살 소녀인 수지는 조로증 환자이다. 멕시코에 사는 이 수지라는 소녀는 두 살 때부터 몸에 반점이 생기기 시작해여섯 살엔 관절염이 왔다. 열한 살에 생리를 시작해 단 하루만에 끝났다.그리고 현재 신체 나이는 일흔 살이다. 한편 미국에 사는 진저라는 사십대 여성은 갑자기 할머니가 됐다고 한다.삼십대까지는 지극히 정상적으로 살았는데 사십대에 갑자기 워너 증후군이 와서 눈에 백내장이 생기는가 하면 골다공증이 시작돼서 몇 걸음만 걸어도 통증을 느낄 정도라고 한다.그리고 그녀의 담당의에 의하면 뼈나 피부,체내지방의 변화가 칠,팔십 세의 노인과 똑같다고 한다. 이처럼 일찍 늙는 병을 조로증이라 한다.물론 드물다.조로증(프로제리아)이생기는 이유는 세포의 염색체 이상으로 본다. 한 가지 증거로 나이가 듦에 따라 세포는 분열을 계속하는데 세포의 염색체의 끝,즉 말단소립(텔로메라제)이 짧아져 가는데,수지양의 경우 말단소립의길이가 70세 노인의 것만큼 짧아져 있다는것이 밝혀졌다.마치 산지 얼마 안된 새 연필임에도 불구하고 오래 쓴 몽당연필처럼 짧아진 것이다.즉,유전적으로 세포분화능력이 감소하여 세포가 얼마 살지 못하는 것이다.다른 말로바꾸어 말하면 노화유전자가 매우 강렬하게 작동하는 것이다. 조로증엔 두 가지 형태가 있다.첫째는 수지양 처럼 어려서부터 조로가 오는것으로 허친슨-길포드 증후군이라 부르고, 둘째는 앞에 예로 든 진저라는 여성과 같이 20∼30세쯤 조로가 나타나는 경우로 워너증후군이라 한다.워너 조로증은 20세에 흰머리,25세에 백내장,30∼40세쯤 완전 노인의 모습이 되어골다공증,동맥경화,성적 기능저하,당뇨병,간 위축 등이 온다. 조로증 환자의 평균 수명은 7세에서 27세로 평균 14세 정도이다.수지양의 나이가 열 여섯이니까 조로증 환자의 평균수명을 넘기고 있다.워너 증후군의경우에도 50세를 넘기기가 힘들다. 조로증에 관한 자세한 내용은 아직도 모르는 것이 많다. 치료법 역시 모른다. 그러나 조로증을 연구함으로써 인간의 노화에 대한 여러 비밀을 알아내고 있다. 한림대의대부속 한강성심병원·내과학

노인인구가 급증하고 있다.우리네 평균 수명이 남자 70.6세,여자 78.1세로늘어났다.앞으로도 계속 늘어나 2020년대에는 전국민의 14%이상이 만 65세이상이 넘는 고령사회로 접어들 전망이니 여든 살이 넘어야 노인 소리를 듣게 될지도 모를 일이다.이렇게 우리네 수명이 길어지는 데에는 남자보다 여자의 이바지가 더 크다.여자가 남자보다 수년 이상 더 사는 까닭이다. 그러면 왜 여자가 남자보다 오래 사는 것일까.남자의 염색체는 XY이고 여자는 XX라는 것은 잘 알려진 사실이다.그런데 XY로 임신되는 것이 XX로 임신되는 것보다 1.8배나 많다.즉 임신은 아들 쪽으로 더 많이 된다.Y염색체를 지닌 정자가 임신이 더 잘 되는 까닭이다. 임신은 이렇게 아들 쪽으로 더 많이 되지만 임신중의 유산률은 아들 쪽이 높아 출생시의 남녀 비는 106대 100 정도로 남자가 약간 많은 정도이다.여자의XX는 남자의 XY 보다 단단하여 딸 쪽이 임신 중에 더 잘 생존한다는 것이다. 또 다른 견해는 남녀간의 행동양식의 차이다.잘 알다시피 사내아이가 여자애보다 입떼는 것이 늦다.말하는 게 늦어 그저 울어만 대니 ‘젖을 달라는건지’,‘기저귀를 갈아달라는 건지’ 얼른 알아차리기가 어렵다.먹고 싶은것,갖고 싶은 욕망의 언어 표현이 더디니 뒷전에 밀려 울기만 할밖에.일반적으로 소년들이 수학을,소녀들이 어학을 상대적으로 잘 한다는 현상이 성별수명의 길이와 무관하지 않은 것이다. 스트레스를 비롯한 외부자극에 남자가 더 노출되기 쉽고 이것이 바로 삶의길이와 연계된다는 주장도 꽤 설득력이 있다.여성호르몬의 역할도 거론된다. 여자에서 폐경기 이전까지는 동맥경화,관상동맥질환의 빈도가 남자보다 훨씬낮다.여성호르몬이 여러 병들의 발생과 진행을 억누르고 있는 것이다. 지금도 수명길이의 성별 차이에 대한 연구는 지속되고 있다.아직 어느 것이 주요원인인지 오리무중이지만 한가지 분명한 ‘현재진행형’이 있다. ‘여자가남자보다 더 많아지고 있다’는 것이다.

[더램(미 노스캐롤라이나주) 함혜리기자] 생물의학(Biomedical) 분야에서세계 최고의 연구수준과 인프라를 자랑하는 미 국립보건원(NIH) 산하 25개연구소 소속의 과학자들은 2만여명.이 중 한국인 과학자는 20명 정도다.각자 자신의 연구분야에서 전문성을 인정받고 있지만 특히 30∼40대의 젊은 과학자들이 최근 두드러진 연구성과를 올리고 있다. 미 국립암연구소(NCI)의 김성진 박사(46)는 암게놈해부프로젝트(CGAP)에 참여하고 있다.CGAP란 정상세포가 암세포로 변화해 가는 과정에서 축척되는 유전적인 변화에 대한 정보를 산출,궁극적으로는 암의 예방과 치료법을 찾아내는 계획이다. NIH에서 연구 중인 한국인 과학자모임의 차기 회장이기도 한 김 박사는 “새로운 기술과 기존 기술을 접목,암세포에서 유전자 돌연변이가 일어나는 메커니즘 연구에 집중하고 있다”고 자신의 연구내용을 소개했다. 김 박사팀은 지금까지 연구를 통해 세포의 형질전환을 촉진하는 ‘TGF-베타’라는 인자가 암세포 성장 억제 유전자의 수용체로 작용한다는 사실을 알아냈다.그는 “TGF-베타의 세포내 신호전달 과정이 암화(癌化)에 미치는 영향을 좀더 자세히 연구할 계획”이라며 “앞으로 종양이 암으로 전개되는 메커니즘을 규명해 암의 초기 진단이 가능하도록 하겠다”고 말했다. 국립정신의학연구소(NIMH)의 뇌신경기능 연구책임자인 진혜민 박사(47)는인체의 가장 중요한 기관인 뇌의 신경세포에 관여하는 유전자를 연구한다.기능유전체학 연구의 일환으로 98년 10월 시작된 뇌신경 분자해부프로젝트(BMAP)가 그의 책임 아래 진행되고 있다. 진 박사는 “BMAP는 뇌신경과 관련되는 유전자를 찾아내고 그 기능을 알아내는 것”이라며 “지금까지 도출된 게놈 정보에서 뇌신경과 관련된 유전자4만여개를 분리해 냈으며,이 가운데는 지금까지 밝혀지지 않았던 새로운 유전자 1,000개도 포함돼 있다”고 말했다. 진 박사는 “뇌신경 유전자의 연구는 치매,파킨슨씨병,척추신경질환 등 3대신경질환을 극복하는 유일한 방법”이라고 강조했다. 국립환경보건과학연구소(NIEHS)의 백승준 박사(35)는 최근 아스피린의 항암기능을 연구하는과정에서 아스피린에 의해 유도되는 새로운 단백질을 발견했고,그 단백질이 항암효과가 있다는 것을 동물실험을 통하여 밝혀내는 개가를 올렸다.그의 연구결과는 곧 세계적인 과학전문지 ‘네이처’를 통해 발표될 예정이다. NIEHS의 구자석 박사(42·생화학)는 분자생물학과 병리생물학을 접목시켜미국내 사망률 4위인 천식 및 만성 기관지염의 원인규명에 몰두하고 있다.직접적인 사망원인이 되는 호흡기의 점막 생성 메커니즘을 분자수준에서 밝히는 것이 그의 주요 관심사다. NIH는 지금까지 100명에 가까운 노벨상 수상자를 배출했다.이서구 박사(세포신호전달),차정주 박사(대체의학),최건 박사(생리독성연구),박명희 박사(구강암) 등 1세대 과학자들의 뒤를 이어 NIH에서 연구에 정진하는 이들 가운데 미래의 노벨상 수상자가 나올 지 모른다. lotus@. *우리 현실과 연구방향. 미국 국립보건원을 주축으로 한 휴먼게놈프로젝트의 초안 완성이 다음달 15일로 다가오면서 후발주자인 우리나라의 휴먼게놈 연구방향에 관심이 쏠리고있다. 유전학의 발전과 더불어 5,000여개에 이르는 유전병의 원인이 염색체상의유전자 이상에서 온다는 사실이 밝혀졌으나 원인을 알고 있는 종류는 극소수에 불과하다.미국 영국 등에서는 80년대 중반부터 모든 유전병 또는 난치성질환의 정복을 위한 첫 단계인 인간게놈 연구계획이 발의돼 기술적인 발전을거듭하면서 오늘에 이르고 있다. 우리나라의 경우 이보다 10년 늦게 휴먼게놈 연구에 관심을 갖기 시작했다. 96년부터 미래원천기술 개발사업을 통해 체계적인 연구개발투자가 이뤄지기시작했지만 본격적인 투자는 99년말 과기부가 주관하는 21세기 프론티어사업의 시범사업으로 ‘게놈기능분석을 이용한 신유전자기술 개발사업’이 채택되면서부터로 봐야 한다.과기부는 이 사업에 앞으로 10년간 최소 1,300억원의 투자를 계획하고 있다.99년에는 산업자원부 지원아래 기능유전체 연구기술의 하나인 DNA칩 기술개발도 10개년 계획으로 출발했다. 전문가들은 후발주자인 한국은 위암·간암·자궁경부암 등 한국인에게 많이 나타나는 난치성 질환에 대한 연구에 집중하고,특히 한국인 유전체를 대상으로 SNP(단일염기변이)를 발굴해 독자적인 유전정보를 확보해야 한다고 지적한다. 생명공학연구소 유전체사업단 박종훈(朴鍾勳) 박사는 “연구비나 연구인력의 규모로만 우리나라는 미국의 100분의 1 수준”이라며 “인간 유전체의 구조분석에 매달리기에는 경쟁력이 없기 때문에 우리나라 실정에 맞는 분야를도출해 집중 투자해야 한정된 자원에서 좋은 연구결과를 얻을 수 있다”고덧붙였다. 미 국립정신의학연구소 진혜민 박사도 같은 의견이다.진 박사는 “인간게놈의 서열분석에 나서는 것보다는 미국이 밝혀 놓은 게놈정보를 응용해 신약개발이나 단백질 기능 규명 등 실익을 거둘 수 있는 분야에 연구역량을 집중해야 한다”고 말했다. 하지만 문제는 우리에게는 기능유전체 연구에 필요한 인프라가 거의 없다는 것이다.분자생물학은 어느 정도 맨파워가 있다고 해도 기능유전체 연구에필수적인 바이오인포매틱스(생물정보학) 전문가가 전무한 실정이다. 늦은 감이 있지만 전문인력과 장비 등 인프라 확보를 위한 초기의 집중적인투자가절실히 요구된다. 함혜리기자

[더램(미 노스캐롤라이나주) 함혜리기자] 인간게놈이 완전 해독된다고 해서 불로장생의 꿈이 곧 바로 실현되지 않는다는 것을 과학자들은 잘 알고 있다. 각 유전자의 정확한 기능과 위치를 알아야만 유전자 정보를 질병의 치료와예방,신약개발 등에 응용할 수 있기 때문이다. 조각그림 맞추기 퍼즐에 비유한다면 현 단계는 인간이라는 그림을 짜맞출유전자라는 이름의 그림 조각들이 하나하나 확인된 상태다.앞으로 이 조각들에게 제 자리를 찾아주고 각각 어떤 기능을 하는 지 알아내야 하는 작업이남아있는 것이다. 미국 등 선진국의 연구주체들은 휴먼게놈 규명작업 완료의 후속 연구,즉 포스트 게놈프로젝트를 발빠르게 추진하고 있다. 미 국립보건원(NIH) 산하 국립휴먼게놈연구소의 제인 피터슨 박사는 “휴먼게놈프로젝트는 끝이 아닌 시작에 불과하다”며 “유전자의 기능을 규명하고유전정보를 통해 만들어지는 단백질의 구조를 밝혀 실제 질병의 치료와 예방에 응용하기 위한 연구를 게놈프로젝트와 함께 추진하고 있다”고 했다. 피터슨 박사는 “포스트게놈 연구는 염기서열 정보를 바탕으로 한 유전자의기능연구와 생물체의 유전자에 대한 비교연구,단백질의 구조를 밝히는 연구,바이오칩 등 각종 기술개발을 중심으로 진행되고 있다”며 “지금까지 해온염기서열 분석작업보다 훨씬 많은 노력과 예산이 필요할 것”이라고 덧붙였다. 포스트게놈 연구는 지금까지의 각 유전자가 인체 내에서 어떤 기능을 수행하는 지를 밝혀내는 기능유전체학과 개인간,인종간,생물간 게놈정보 비교를통해 생체기능의 차이가 어떻게 일어나는 지를 규명하는 비교유전체학이 양축을 이루고 있다. 10만개로 추정되는 인간유전자 가운데 지금까지 기능이 밝혀진 것은 9,000여개 밖에 안된다.나머지 9만여개 유전자의 기능을 밝히는 작업이 기능유전체학이다.단백질의 구조와 기능을 찾아내는 프로테옴 연구는 기능유전체학의큰 줄기에 해당한다. 비교유전체학은 개인간 유전편차를 결정하는 단일염기변이(SNP·single nucleotide polymorphism)를 발견하는 작업에 초점이 맞춰지고 있다. SNP란 인간유전자에서 1,000개의 염기마다 1개 꼴로 나타나는 개인의 편차를 가리킨다.사람의 경우 염기쌍이 30만개이기 때문에 적어도 100만개의 변이를 갖는다.사람마다 머리색깔,피부,키,눈색깔 등이 다르고 같은 약을 사용해도 사람마다 반응이 제각각 다르게 나타나는 것도 모두 SNP 때문이다. 하나의 유전자 변이가 치명적인 유전병을 일으키기도 하지만 95%는 유전적근접성을 알려주는 지표역할을 한다. SNP연구에 주력하고 있는 곳은 NIH 산하 국립환경보건과학연구소(NIEHS·노스캐롤라이나주 더램 소재).이곳의 분자 발암(發癌)학 연구소 제임스 셀커크박사는 “SNP의 차이가 모두 질병의 원인으로 작용하는 것은 아니지만 정상인과 환자의 염기차이를 분석하다보면 질병과 관련된 SNP를 구분해 질병의예방과 치료로 연결시킬 수 있다”고 말했다. NIEHS 연구팀은 1차적으로 백인·흑인·동양인이 골고루 섞인 정상인 90명을 모집단으로 DNA 샘플에서 SNP를 찾아내는 작업을 1년6개월째 계속해 왔다.앞으로는 당뇨병 등 질환을 가진 환자들의 DNA 가운데 SNP를 찾아내 비교하는 작업을 시도할 계획이다. 셀커크 박사는 “2∼3개월 뒤 정상인 90명의 샘플링 작업이 끝나는대로 확보된 ‘표준’ SNP를 인터넷 홈페이지에 공개,전 세계의 의사와 과학자들이웹사이트를 통해 연구에 참여할 수 있게 할 계획”이라고 말했다. 이렇게 되면 국가,인종,성별,질병별로 다양한 샘플수집이 가능해진다.샘플이 많으면 많을수록 질병 등 특이한 유전적 차이를 발현시키는 SNP를 찾아내는 작업은 한층 수월해진다.개인의 체질에 따라 다르게 만들어지는 ‘맞춤의약품’이 실현될 날이 점점 가까워지고 있는 것이다. *美 '포스트게놈' 프로젝트. 의학 및 생명공학의 새로운 지평을 열 휴먼게놈프로젝트(HGP)를 이끄는 NIH는 HGP 3차 5개년계획(1998∼2003년)에 유전자 및 단백질의 기능연구 등을포함시켰다.난치병 치료,신약개발 등 유전정보의 보다 효율적인 이용을 앞당기려는 의도에서다.NIH가 추진 중인 포스트게놈 프로젝트들을 소개한다. ■암게놈해부프로젝트(CGAP·Cancer Genome Anatomy Project)국립암연구소(NCI)가 주도적으로 추진 중인 CGAP는 인간의 정상조직,암전단계 조직,암 조직에 대한 유전자 성질을 규명하고 유전자 수준에서 암 연구를 하기 위한 정보와 기술을 확립해 수요자에게 제공하는 것을 목표로 한다. 리네트 그라우스 박사는 “암 환자들로부터 염색체 변이와 관련 유전자를도출,각종 암에 적용할 수 있는 공통 암 유전자를 규명하는 것이 1차 목표”라며 “현재 어느 정도 암과 관련되는 1만개 정도의 유전자 변이를 확인했다”고 말했다.미국인이 가장 많이 앓고 있는 전립선암을 비롯해 난소암 유방암 간암 대장암 등 5개 암을 대상으로 연구 중이다. ■환경게놈프로젝트(EGP·Environmental Genome Project) 국립 환경보건과학연구소가 추진 중인 연구다.암 등 난치병을 포함한 모든 질병은 선천적인 유전자의 이상에서 비롯되지만 식습관,환경,약물,화학물질 등 환경적 요인이추가로 작용하면서 유전자 변이를 촉발시켜 질병에 걸리는 경우가 대부분이다.환경적 요인에 노출됐을 경우 기능의 변이를 일으키는 개인의 유전자 변이들을 찾아내고,유전자와 환경적 요인의 상호관계를 찾아내 전염성 질환의치료에 적용하는 것이 목표다.환경에 민감하게 반응하는 염기의 변이들을 찾아내는 방식으로 수행하고 있다. ■프로테옴(Proteom)프로젝트 유전자의 염기서열을 규명하듯 단백질의 아미노산 서열과 3차원적 구조를 밝혀내 세포에서 일어나는 모든 생명현상을 이해하기 위한 단백체학(프로테오믹스)을 주로 연구한다. 프로테옴 프로젝트가 중요한 것은 혈당을 조절하는 인슐린,적혈구에서 산소를 운반하는 주체인 헤모글로빈 등 인체의 온갖 생리현상을 조절하는 주역이단백질이기 때문이다.변수가 헤아릴 수 없이 많지만 신약개발과 직결되기때문에 셀레라 제노믹스에서도 단백질 구조및 기능연구에 막대한 예산을 설정해 놓고 있다. *美·英등 9개 제약사·5개 硏 'SNP 컨소시엄' 1년. 미국의 화이자와 브리스톨-마이어,영국의 글락소웰컴,독일의 바이엘과 훽스트,스위스 노바티스 등 9개 거대 제약회사들과 공익사업 지원재단인 웰컴트러스트,스탠포드 휴먼게놈연구소 등 5개 연구소들은 지난해 4월 ‘SNP 컨소시엄’을 결성했다. 평소 경쟁관계에 있는 세계적 대형 제약회사들이 이처럼 의기투합한 것은 SNP 규명을 한시라도 앞당기기 위해서다.SNP는 신약개발의 핵심이자 꿈에 그리던 ‘맞춤 의약품’ 시대를 여는 열쇠다. SNP컨소시엄의 기업군에는 제약회사들 외에 IBM과 모토로라도 참여하고 있다.이들 컴퓨터·정보통신 회사들은 당장의 이익보다는 장기적인 투자전략차원에서 컨소시엄에 참여했다.정보통신기술(IT)과 생명공학기술(BT)의 결합이 21세기 지식정보사회의 거스를 수 없는 대세임을 시사하는 대목이다.SNP컨소시엄의 기업군과 웰컴트러스트는 약 15억달러를 조성,컨소시엄의 연구소들이 SNP를 개발하도록 2년간 연구자금을 지원해 주고 있다. 미국 노스캐롤라이나주 더램에 위치한 복합연구단지 ‘리서치 트라이앵글파크’에 있는 글락소웰컴 R&D의 부회장인 다니엘 번스 박사는 “휴먼게놈프로젝트가 완성단계에 이르면서 염기분석기술이나 SNP 발굴기술도 급속한 진전을 보이고 있다”며 “SNP컨소시엄이 발굴한 SNP는 현재 12만개에 이르며내년 초까지 20만개 발굴이 목표”라고 소개했다. 컨소시엄에 참여한 제약사들은 발굴된 SNP를 도구삼아 새로운 치료제들을개발한다.NIH가 수행하고 있는 SNP프로젝트에서는 정상인의 표준 SNP를 찾는데 주력하고 있지만,이들 제약사가 주축이 된 민간 컨소시엄에서는 연구결과가 곧바로 신약 개발로 연결될 수 있도록 환자들의 DNA를 분석하고 있다.미국에서는 이처럼 신약개발에 유전체 연구를 접목시키는 작업이 약리유전학(Phamacogenetics)이라는 새로운 학문분야로 정립되고 있다. 번스 부사장은 “NIH의 휴먼게놈 해독 초안과 표준 SNP연구 작업 결과가 곧공개될 예정이고,민간 컨소시엄의 SNP프로젝트도 내년 초면 1차 계획이 완료되기 때문에 이들 결과물을 기초로 한 제약회사들의 신약개발 사업도 조만간 본격 착수될 전망”이라면서 “이는 부작용이 없고 효과가 뛰어난 맞춤의약품 시대가 열리는 것을 의미한다”고 강조했다. 함혜리기자 lotus@

산부인과 외래에서 진료를 하고 있는데 어색한 표정을 지으며 들어서는 환자가 있다.하도 주위를 의식하며 부끄러워해 간호사도 내보내고 사연을 물어보았다. 다름 아니라 40세에 첫 아기를 가진 임신부였다.“요즘은 늦은 나이에 임신을 하는 사람이 많으니 하나도 부끄러울 것이 없다”고 필자가 말해주자 그때서야 비로소 얼굴을 펴고 대화를 나누기 시작하였다. 일부에서는 이러한 임신부들을 노산(老産)이라고 하는데,의학적으로는 고령(高齡)임신이라 부른다.국제적으로 만35세 이상인 여성이 임신을 하였을 경우고령임신부라고 한다. 이러한 규정은 1985년 비로소 국제산부인과학회에서 결정되었는데 이는 세계적으로도 고령임신부가 늘어나는 추세를 반영하는 것이다.우리나라 여성들도사회적 지위향상과 사회참여 기회 증가로 임신 시기를 늦추는 추세이다. 고령임신부는 정상임신부와는 다른 관리를 하여야 한다.특히 첫 임신인 경우에는 ‘고위험임신’에 속하므로 특별한 관리가 요구된다. 우선 이런 임신부들은 젊은 임신부보다 유산·조산의 빈도가 높다.임신중독증,전치태반,임신성 당뇨등의 여러가지 합병증에 시달리게 되는 경우도 많다. 가장 문제가 되는 것은 기형아 출산율이 높다는 것이다.특히 40세 이상인 임신부에서는 다운증후군 등의 선천성 기형아 빈도가 더욱 높다.따라서 임신초,또는 중기에 융모막검사,또는 양수검사로 태아 염색체를 진단해 기형여부를 진단해야 한다. 고령임신부가 분만할 때는 물론 경험 많은 산과 의사의 숙련된 솜씨가 필요하다.하지만 고령산모도 얼마든지 자연분만을 할 수 있다.대부분의 고령임신부들이 반드시 제왕절개로 분만을 하여야 한다고 생각하는데 이는 잘못된 지식이다. 고령이라고 하더라도 평소에 정기적인 진찰을 통하여 지속적으로 태아상태를점검한다면 합병증이 없는 한 정상임신에 준하여 분만을 유도할 수 있다. 거듭 강조하고 싶은 것은 고령임신부는 무엇보다도 산전관리에 철저하여야 한다는 것이다.

[로스앤젤레스 연합] 지난해 12월 완성된 인간의 22번 염색체 지도 작성 작업에 한인으로 유일하게 참가했던 김웅진(42) 캘리포니아공대 생물학과 교수가 최근 온라인으로 유전자분석을 해주는 벤처기업을 설립했다.한인이 염색체 DNA 배열지도 완성작업에 직접 참가하고 유전자 연구결과를 상용화하기는김박사가 처음이다. 김박사는 3월 미국 로스앤젤레스 동북부 글렌데일에 생물공학회사인 팬제노믹스닷컴(PanGenomics.com)을 창업하고 올 9월부터 웹사이트인 www.checkmygene.com을 본격 가동키로 했다. 김박사는 “팬제노믹스는 고객의 유전자 이상 여부를 분석,심장질환 암 당뇨 등 각종 질환 발생 가능성을 알려주고 예방·치료를 위한 병원과 제약회사,바이오테크 업체들을 연결하는 서비스를 목적으로 한다”고 말했다.김박사는 “개개인이 갖고 있는 유전자수는 약 10만여개로 추정되고 지구상에 현재 60억 인구가 살고 있어 잠재적 시장가치는 거의 무한할 것”이라며 “한국과 미국 등지의 벤처자본가들의 투자문의가 잇따르고 있다”고 밝혔다. 그는서울대 미생물학과를 졸업하고 UCLA에서 분자생물학 박사학위를 취득한 뒤 89년 칼텍 게놈(인간유전자정보)연구소에서 연구원으로 활동하다 96년부터 이 연구소 소장으로 재직하고 있다.현재 간암과 지중해성 열병 등의 유전자인 16번 염색체 지도 작성 작업에 주력하고 있다. 인간의 22번 염색체는 가장 작은 구조를 가지고 있지만 결함이 생기면 태아의 머리 기형과 신경성 질별 등 광범한 질병과 기능장애를 유발하는 유전자들이 가득 들어 있다.

국내에서 2년전 ‘몸’이란 이색적인 주제로 춤의 축제가 열렸다.실제 춤을보고 있으면 사람의 몸이 얼마나 아름답고 오묘한가를 알게 된다. 유럽에서는 몸 연구가 요즘 활기를 띠고 있다.이성(理性) 위주의 사고방식이 결국 전쟁과 착취 등 야만성을 초래했다는 자각에서다.이런 배경에서 ‘몸 철학’도 등장했다.예술,철학에 더해 인체의 신비를 접하게 되면 어느 노랫말처럼 ‘사람은 꽃보다 아름답다’는 탄성이 나올 만하다. 사람의 몸은 한마디로 정교한 컴퓨터 프로그램이다.약 3억마리의 정자가 1개의 난자와 결합돼 인간의 생명체가 탄생한다.그 정자는 각각 ‘화학무기를장착하고 인공지능을 갖춘,가공할 만한 0.006㎜ 초현대식 미사일’로 표현된다. 사람의 눈은 1억3,000만개의 빛을 감지하는 간상(桿狀)세포로 이루어져 있다.1와트의 100조분의 1의 약한 빛까지 알아챌 수 있다.귀에는 7,500개 부분으로 구성된 3.8㎝ 정도의 코르티기관이 있어 고막의 진동을 전기에너지로바꾸고 소리의 강도와 음색을 뇌에 전달해준다. 여지껏 인체를 작동시키는 기초물질의 구조는 베일에 가려 있다.게놈(Genome:유전체)은 유전자(Gene)와 염색체(Chromosome)의 합성어로 인간의 유전정보를 뜻한다.모두 30억개의 글자로 쓰인 텍스트에 해당하는 게놈을 읽어내려는 게놈프로젝트가 90년 미국,영국 등 선진국에서 시작된 후 최근 연구가 급진전되고 있다. 클린턴 미국대통령과 토니 블레어 영국총리는 지난 14일 인간게놈이 앞으로2∼3개월 내 해독될 것이라고 밝히고 연구 결과를 무료로 자유롭게 이용하도록 공개한다는 원칙에 합의했다고 발표했다. 게놈을 알아내면 고장난 유전자의 작동을 막아 당뇨병,알츠하이머병과 유방암 등이 더 이상 진행되지 않도록 손을 쓸 수 있다. 따라서 게놈 연구는 의약품 개발에 이용하거나 그 자체를 데이터베이스로 구축해 팔 수도 있다.장사가 될 것같자 기업들이 게놈 연구에 뛰어들었지만 미·영 정부는 연구의 1차자료를 공개하자고 일단 상업적인 이용에 제동을건 것이다. 그래도 기초적인 게놈정보를 바탕으로 의약품 개발과 시장선점 경쟁은 치열할 것이다. 문제는 알아낸 인간유전자정보가 인간복제로 이어지고 상업적인 매매수단이될 경우 빚어질 부작용이다. ‘꽃보다 못한 인간’들의 추한 황금욕만 드러날 경우 ‘신의 재앙’도 우려된다.물론 게놈연구에서 미국의 1,000분의 1수준으로 낙후된 우리나라로서는 ‘강건너 불구경’ 수준에 그칠 가능성이높지만…. 李商一논설위원bruce@

[워싱턴 최철호특파원] 빌 클린턴 대통령과 토니 블레어 영국 총리의 인간게놈 연구결과 무료이용 합의 발표가 일파만파 파장을 일으키고 있다. 유전자(gene)와 염색체(Chromosome)의 합성어인 게놈(Genome)은 생물체를이루는 세포가 갖는 유전정보 전체를 의미하며 세포내 포함된 2중나선구조의디옥시리보핵산(DNA)배열이 갖는 유전정보를 총칭한다. 그동안 각국의 과학자들은 인간게놈 안에 암을 비롯한 난치병을 해결할 열쇠가 포함됐다는 전제에 따라 이를 연구해왔으나 정보가 점차 규명됨에따라이에대한 연구결과를 공유하거나 공개해야한다는 여론이 일기 시작해왔었다. 게놈은 바로 생명의 근원으로 이를 함부로 다뤄서는 안되며 높은 도덕적 기준이 전제돼 인류에 유익하게 사용돼야만 한다는 지적인 것이다. 클린턴·블레어 두 정상의 공개천명은 이 고귀한 정보가 일부의 손에 독점될 경우 왜곡된 사용을 막을 수 없으며 이를 이용한 부의 치부는 불보듯 뻔하다는 현실적 상황을 치유하기 위한 것으로 받아들여지고 있다. 그러나 게놈 지도가 빠르면올 상반기중 완성될 가능성이 높아지자 연구결과 공개 문제를 협의를 해오던 미국 매릴랜드주 록빌 소재 게놈연구회사인셀레라 게노믹스(CG)사는 미 국립 보건연구원과의 공개 협의를 중단했다. 급기야 클린턴은 국가가 앞장서 공개의지를 천명했지만 게놈연구의 지적소유권이란 근원적인 문제가 다시 불거져 거세게 논란이 일고 있는 것이다. 전격 발표된 두 정상의 공개방침은 인류의 질병을 치유할 것이라는 궁극적인 긍적적 효과보다는 독점이익을 따지던 기업연구소들과 개인에 막대한 충격으로 다가섰다. 이날 뉴욕 주식시장에서 생명공학 관련주식값이 폭락,인카이트 제약사 주식이 49.25포인트 하락한 147.75달러가 되는가 하면 연구당사자중 한나였던 셀레라 주식은 48.06포인트 하락해 140.93을 나타냈다. 이 결과 다우존스 주가지수가 한때 200포인트 이상 하락했다 조금 만회해 135.89포인트 내렸으며 나스닥 지수 역시 200.19포인트 내렸다. 공개협의를 파기한 셀레라사는 3%만 남겨둔 연구결과가 완결된 뒤 공개할것이라지만 독점의도가 분명하게보인다. 성명은 개인유전정보는 특허권을 인정치 않되 이를 토대로한 다른 물질 개발은 특허를 인정해준다는 입장이나 공개 뒤 잃을 기득권을 염려하는 반발이 거세 정상들의 성명이 어떻게 실현될지 미지수이다. hay@. * 인간게놈 프로젝트란. 인체의 유전자 정보를 규명하기 위해 미국,영국,프랑스 등 15개국 정부가 90년 30억달러를 투입해 출범시킨 사업을 말한다.출범 당시에는 2005년까지 15년간을 사업기간으로 잡았으나 급속한 기술 진보로 올 상반기중 인간게놈지도가 완성될 수 있을 것으로 예측된다. ●최대 10만개로 추정되는 인간내 유전인자(gene) ●DNA를 구성하는 30억개의 염기배열 결정 ●정보의 데이터베이스화 ●해당사업의 결과 발생할 수 있는 윤리적,도덕적,법적 문제의 해결 등을 목적으로 하고 있다.

2000년 즈믄둥이로 태어난 나의 이름은 한국진(韓國Gene),나이는 30살로 아직 미혼이다.직업은 유전자 중개상이다. 침대에서 일어난 나는 먼저 화장실부터 간다.보통 내가 화장실에서 보내는 시간은 30분 이상이다. 화장실의 좌변기 앞에 있는 화면을 통해 지난 밤의 모든 뉴스를 보기 때문이다. 좌변기자체에는 나의 대소변을 순간적으로 검사하여 건강을 검사할 수 있는장치가달려 있다. 옛날에는 왕의 대소변을 검사하여 건강을 검사하는 어의가 있었다는데 지금은 이 장치가 나의 기본적인 건강을 검진, 이상이 발견 되면 주치의와의 약속 시간을 잡아준다.물론 나의 작업장소가 집이기 때문에 대부분의진료도 집에서 원격으로 하고 있다.어제 밤늦게까지 일을 하면서 좋아하는초콜릿을 많이 먹은 관계로 오늘 당이 많이 검출되었다는 것을 빼고는 모든것이 정상으로 나왔다. 2030년을 살고 있는 한 남자의 이야기다.2003년 인간의 게놈(genome·생물이 갖고 있는 유전정보 전체)이 완전 규명된 이후 눈부신 발전을 거듭한 생명공학의 영향으로 인간의 삶은 지금과 판이하게 달라져 있다.그의 일상생활을 통해 ‘유전자 시대’를 예측해 보는 것도 흥미로울 것이다. 그는 냉장고에서 여러 가지 과일과 채소를 꺼내 간단히 식사를 해결한다.이들의 포장에는 유전자가 조작된 식품(GMO)이라는 표시가 되어 있다.21세기초에 유전자 조작 식품을 거부하는 운동이 거세게 일어났었지만 폭발하는 인구와 노령화,그리고 안전한 유전자 조작 식품의 개발로 지금은 거의 대부분의 식품이 유전자가 조작돼 생산되고 있다.유전자 조작이 안된 식품은 특정가게에서나 겨우 살수 있다. 그의 책상에는 엊저녁에 들어온 여러 가지 종류의 유전자 주문들이 쌓여 있다.인간 게놈 프로젝트 이후 본격화된 유전자들에 대한 기능연구로 전 세계에는 21세기 초에는 생각지도 못했던 여러 가지 직업들이 탄생한다.대표적인것이 나와 같은 유전자 중개상과 검색사 그리고 치료사이다.즉 유전자를 사고,팔고,검사하고 치료하는 직업들이다.유전자 정보학,수학생물학,유전자원리학 등 다양하고 새로운 학문들도 많이 등장했다. 2030년쯤에는 유전자 치료가 보편화될 것이다.대부분의 유전병들은 20세기말에 개발이 시작된 DNA칩(chip)을 가지고 검색이 가능해졌기 때문에,이상이예상되는 많은 사람들이 미리 건강한 유전자로 치료를 받고 있다.유전자 중개상은 유전자 치료 병원에서 요구하는 유전자를 확보해 공급하는 역할을 맡는다. 옛날에는 좋은 유전자를 확보하기 위해서 그 유전자를 가진 사람의 DNA가필요했지만,지금은 21세기 초에 개발된 DNA 합성기술로 아무리 긴 유전자도기계에서 합성해 만들어낼 수 있다.이것은 아직도 사회,윤리적으로 많은 논란이 되고 있다.병을 예방하기 위해 치료받는 사람 이외에도 대머리 치료와같이 미용을 위해 유전자조합을 하는 사람들이 많고,특히 태어나지도 않은아기까지 자신이 원하는 외양과 성격으로 만들려는 움직임이 일고 있다. 1998년에 만들어진 헐리우드 영화 ‘가타카’에서처럼 취업을 할 때도 우성의 유전자를 가진 사람을 뽑거나 보험료를 차등적용하려는 움직임이 우려되기도 한다.하지만 인류는 많은 논란 끝에 2010년경 ‘자신이 가진 유전자에의해 어떠한 부당한 대우를 받을 수 없다’는 법을 완성한다.하지만 많은 곳에서 유전자 때문에 법정 소송과 논쟁이 끊임없이 이어질 전망이다.그런 이유로 유전자 소송 전문 변호사의 광고가 여기 저기에서 자주 등장할 것이다. 학교들도 많이 변해서 DNA칩으로 적성검사를 하고,개별 학생들에게 가장 유전적으로 적합한 맞춤교육을 실시한다.앞으로 가장 많이 듣는 말은 “DNA 검사 해봐!”가 될 것이다. 한국진씨 역시 부모님의 열화와 같은 성화에 못 이겨 유전자 검사를 마친후 선을 몇 번 본적이 있다.유전자 궁합상으로는 분명히 잘 어울릴 확률이높은 여성도 마음이 끌리지 않는다. 개인에서의 유전자에 대한 많은 것을 알아냈지만 인간 사이에 벌어지는 미묘한 감정까지 조절하는 단계까지는 아직 발전하지 못했기 때문이다. 유전자 벤처로 큰 돈을 벌었다는 친구와 저녁을 먹기위해 잠시 외출한 것을빼고는 하루종일 전 세계에서 쏟아지는 유전자 주문을 처리한 그는 피곤함을덜기 위해 그를 위해 제조된 약을 하나 먹는다. 21세기 초에 완성된 게놈 연구 후에개인의 유전자 차이를 연구하는 움직임이 제약회사를 중심으로 거세게 일어나,자신의 몸에 딱 맞는 약들을 조제한다.부작용도 없고 효과는 무척 좋다. 21세기를 대표할 학문이 생명공학이라는 것을 의심하는 사람은 아무도 없으며,지금 이 분야에는 물리학,수학,공학,전산학 등 여러 가지 학문이 융합되고 있다. 얼마 전에는 미국의 대표적인 컴퓨터 회사인 IBM에서 기존의 슈퍼컴퓨터보다 500배 이상 빠른 블루진(Blue Gene)이라는 슈퍼 컴퓨터를 만들어 유전자의 기능 분석에 사용할 것이라고 발표했다.또한 미국의 범죄수사국에서는 2년안에 DNA칩을 모든 경찰차에 실어서 범인 검거에 사용하겠다고 발표도 했다. 우리도 모르는 사이에 유전자를 이용한 기술은 우리 주변에 급속도로 다가서고 있다.인터넷이 몇 년만에 우리의 생활과 문화를 바꾸었듯이 앞으로 다가올 ‘유전자시대’에는 우리의 삶과 가치관도 엄청나게 바뀔 것이다.이러한 시대를 대비하기 위해서는 모든 국민이 정확히 유전자시대를 대비할 수있도록 많은 교육과 논의가 이루어져야만 할 것이다. 또한 유전자시대라는 새로운 환경에서 개인의 권리와 사회의 이익이 어떻게동시에 보호 될 수 있는 지에 대한 연구가 이루어져야 할 것이다.모든 과학발전은 사용 방법에 따라 인류에게 도움도 되고 해악도 될 수 있기 때문이다. / 황승용 한양대 생화학.분자생물학 교수 ▲36세 ▲한양대 이과대학 ▲호주 모나쉬(Monash)대학 이학석사 및 이학박사(분자유전학) ▲미국 스탠포드대학 박사후연구원(포스트닥) ▲한국유전체학술협의회 운영위원,한국Bioinfomatics학회 국제간사 ▲한양대학교 이과대학 생화확 및 분자생물학과 조교수(syhwang@mail.hanyang.ac.kr) *인간 게놈프로젝트 어디까지 ‘생명의 설계도’라고도 불리는 인간유전자지도가 완성을 눈앞에 두고 있다.미 에너지부와 국립보건원(NIH)은 사람 유전자의 전체구조를 밝히는 인간게놈프로젝트(HGP)를 진행 중이다. 지난 90년 10월 시작된 이 프로젝트는 2003년 30억개에 달하는 사람 유전자의 염기서열을 완전히 해독하는 것이 목표다.원래 2005년 완성예정이었지만벤처기업들이 독자적으로 연구를진행하는 바람에 2년을 앞당겼다.올 여름쯤엔 인간 염색체 23쌍에 대한 초벌 해독결과를 발표할 예정이다. 미국의 생명공학회사인 ‘셀레라’는 최근 인간유전자 97%를 규명했으며 오는 6월에는 인간 유전자지도를 100% 밝혀내겠다고 공표,공공부문 연구자들을초조하게 하고 있다. 세계 각국의 유전공학자들은 왜 이렇게 인간의 유전자 정보에 매달리는 것일까.그 이유는 ‘불로장생’의 염원을 실현시키는 열쇠가 되기 때문이다. 유전자 지도를 이용해 암 백혈병 등 난치병을 조기에 발견해 치료하고,유전자 변형을 막아 질병을 차단해 버리는 것도 가능해 진다.노화와 관련된 유전자들이 규명되면 노화진행을 억제하는 법을 찾아내는 것은 간단한 일이 된다.개인별 유전자 정보의 특성에 맞춰 유전자 약물을 처방하는 ‘주문형 의약품’이 개발되면서 인간은 질병으로부터 자유롭게 된다. 하지만 인간게놈프로젝트가 완성된 이후의 세상이 마냥 희망으로 가득찬 것은 아니다.좋은 유전자들로만 조합된 ‘맞춤아기’가 보편화 되면서 우성(優性)인간과 그렇지 못한 열성(劣性)인간이 구분되는 새로운 계급사회가 될지도 모른다.난치병 치료를 위해 유전자를 사용할 때마다 일일이 비싼 특허료를 물어야 할 것이다.인류 공동의 선을 목표로 시작된 프로젝트가 선진국의일부 기업에 엄청난 이익을 제공하는 결과를 낳게 된다. 세계의 많은 비정부기구들이 맞춤아기의 탄생과 유전자특허에 강력히 반대하며 게놈프로젝트의 사회적 파장을 우려하고 있다.생명의 비밀은 풀었지만인류는 또 다른 과제를 안게 된 셈이다. 함혜리기자 lotus@

무병장수(無病長壽).바야흐로 시작된 21세기는 시공을 초월,한결같이 존재해온 인류의 소망을 실현시킬 수 있을 것인가.1953년 DNA구조(염색체 염기서열)발견,96년 복제양 돌리 탄생,99년 스마트 쥐 탄생 등 엄청난 발견과 발명들을 해내는 가운데서도 인류는 결핵에서부터 암,에이즈에 이르기까지 갖가지공포의 질병에서 해방되지 못한채 새 세기로 넘어왔다.1986년 윤리적 논란속에서 시작된 휴먼 게놈 프로젝트(인간 유전자정보 해독)는 2003년 완성될 것으로 보인다.곧 개인 유전자조합을 분석한 DNA칩 개발도 멀지않았다. 2020년께는 결함유전자를 교정하는 기술의 개발도 가능하다.14만개의 인간유전자 구조를 밝혀내는 휴먼 게놈 프로젝트의 완성은 더이상 진화의 전망이 보이지 않는 인류가 능동적으로 진화에 나서게 되는 ‘혁명적’인 사건이다.유전공학이 초고속으로 발전할 21세기.인류는 어떤 삶을 살게될 것인가. ◆섹스와 출산 미 프린스턴대 분자생물학자인 리 실버 교수는 최근 타임에 기고한 글에서2024년 미국의 한 불임 연구소를 중심으로 한 가상시나리오를 소개했다.“‘개량 아기’원하는 분 오세요.” 배아단계에서 우수형질의 유전자를 이식,각종 알레르기와 심장질환,암 등 난치병에 면역이 있는 두뇌가 뛰어난 아이를 만들어 주겠다는 선전.엄청난 반향과 함께 클리닉이 성공한다는 게 실버교수의 주장이다.실버 교수는 300년 뒤인 2350년 경이면 양질의 유전자를 보강한 계층과 돈이 없어 체내 자연수정으로 아이를 낳을 수 밖에 없는 자연인으로 세계가 분리될 가능성도 있다고 주장한다. 새로운 인류층의 출현에 앞서 인류가 먼저 부딪칠 변화는 ‘섹스’개념의변화.물론 1978년 세계 최초의 시험관 아기 루이스 브라운이 탄생한 이후 섹스에서 ‘자녀출산’이라는 창조적 의미는 사라져왔다.2025년께 인간복제 가능성이 높게 제기되면서 섹스는 ‘쾌락을 위한 행동’만으로 전락할 가능성도 더욱 높다.동성부부의 증가와 몸매 등 외형을 우선시하는 가치관의 확산등 사회적인 분위기도 섹스의 의미 변화를 촉구하는 요인이다. ◆수명 연장의 꿈 21세기 인류에게 가장 반가운 복음은 생명 연장일 것이다.지난 세기말 과학자들은 인간의 세포안에서 배터리의 역할을 하는 미토콘드리아에 축적되는변종물질을 발견했다.또 보통 파리보다 3분의1 이상을 더 오래 사는 파리의변종에서 ‘메투셀라’라는 한개의 유전자를 규명해냈다. 이런 마당에 노화를 질병의 하나로 간주,치료를 위한 연구에 나서는 것은당연한 일이다.유전공학 분야에서 발전을 거듭하고 있는 간세포(幹細胞)배양기술은 노화기관의 대체도 가능하게 해 줄 것이다.몇몇 과학자들은 2100년쯤 인류 수명은 200살에 이를수도 있다고 전망한다. ◆신체 이식-조합인간의 탄생 새세기 인류의 또 하나의 유형에는 ‘조합인간’이 포함될 지도 모른다.모발에서 뼈,팔다리,성기,뇌에 이르기까지 결함이 있는 신체 부분을 이식받아정상의 삶을 살아가는 사람들이다.세포 이식이든,전체 이식이든 완벽한 상태의 신체로 장수를 누리고자 하는 바람이 실현될 수도 있다는 전망이다. 미 하버드 의대의 신경과학자인 에반 스나이더 박사는 “뇌의 경우 안구와함께 혈관구조가 치밀해 20년 내에 이식은 불가능하다”고말했다.그러나 20세기 의학의 발전으로 가능해진 백혈구 이식이나 피부이식,신장이식이 21세기엔 뇌이식으로 발전될 수도 있다는 가설을 뒷받침해주고 있다. 그러나 ‘당신은 다른 사람의 몸을 갖고 있는 사람인가,아니면 당신의 몸이 다른 사람의 뇌를 갖고 있는 사람인가’하는 정체성의 문제를 안고 있는 뇌이식은 인간복제와 함께 과학발전과 윤리가 맞부딪치는 21세기 논쟁의 정점에 설 것으로 보인다. 김수정기자 crystal@

금방이라도 쏟아질 듯한 눈망울이 ‘ET’를 떠올리게 하는 여자어린이 김모경(7·인천시 임학동).놀이터에 나가면 흘끔흘끔 또래들이 따돌리고 제 스스로도 친구 사귀기를 꺼려하던 아이.얼굴만 남다르지 피자와 햄버거를 보면까무러치고 거울 들여다보기를 즐기는 모경이는 크루젠씨병을 앓고 있다. 이 병은 염색체 이상으로 뇌를 둘러싼 뼈가 자라지 않아 눈·코·턱 등이 제자리를 못잡고 일그러지는 병으로 10만명 중 1명이 걸리는 희귀병이다.한살안에 수술을 받으면 정상이 될 수 있는데도 모경이는 2,000만원이 없어 수술을 받지 못했었다. 15일 오후11시에 방영된 KBS-2TV의 ‘영상기록 병원 24시’는 모경이가 수술받기 한달전 들떠하는 모습부터 10시간이 넘는 대수술의 긴박했던 순간,수술뒤 한달이 흐른 현재 밝은 표정의 모경이를 차분하고도 따스하게 그려냈다. 예쁜 얼굴이 넘쳐나는 TV화면에 비친 모경이의 얼굴은 다소 흉칙해보이기 까지 했으나 맑고 천진한 심성은 시청자들에게 따뜻한 감동으로 다가왔다.‘꽃처럼 아름다운 아이가 되고 싶다’는모경이는 그 순간 이미 아름다운 존재였던 것이다. 이들 모녀를 동행 취재한 제이프로(김희나PD·02-3219-6394)는 수술이 이루어질 수 있도록 서울대학병원 측에 다리를 놓아주었다.이 프로가 끝난 밤12시부터 심야시간임에도 불구하고 제이프로에는 “도움을 주겠다”며 어머니김남이씨의 계좌번호를 알려달라는 전화가 빗발쳤다. 이 프로가 감동적인 것은 모경이가 ‘예뻐질 수 있다’는 믿음을 곱게 간직하고 있었고 혼자 사는 어머니와 언니 근회(10)가 구김살없이 바르게 살아가는 모습을 확인한 데 있었다. 헌옷을 수거해 길거리에서 팔아 생계를 이어가는 김씨가 “(아이의 고통을)대신할 수 없어서”차마 수술장면을 지켜보지도 못하는 장면은 많은 부모들의 가슴을 헤집어 놓았을 것이다. 수술은 모경이의 뇌뼈 일부를 잘라 뇌가자랄 수 있는 공간을 넓혀주는 것이었다.수술에 임하는 병원측의 따뜻한 배려는 흐뭇하기 짝이 없었다. 현재 모경이의 얼굴은 이마가 앞으로 더 튀어나와 오히려 상태가 나빠진 것으로 보일 수도 있다.그러나 김PD는 “얼굴 모습이완전히 제자리를 잡아나갈 때까지는 상당한 시간이 필요하다”며 “당초 기획대로 모경이가 2·3차수술을 마치고 제 얼굴을 찾아나가는 1년후쯤 후속편을 내보낼 계획”이라고말했다. 임병선기자 bsnim@

태아의 성(性)을 마음대로 선택해 수태시키는 기술이 정착단계에 들어가면서 윤리 논쟁을 일으키고 있다. 미국 버지니아주 페어팩스의 불임치료기관인 지넥틱&IVF는 인공수정 때 ‘정자분리법’이란 새 기법을 활용,아주 높은 확률로 원하는 성의 태아를 임신시킬 수 있다고 최근 밝혔다. 15일 CNN방송은 병원측 발표를 인용,“여아를 원할 경우 90% 이상,남아를원할 때 70% 이상의 수태 성공을 거뒀다”고 보도했다.인공수정 때 남아를원할 경우 남성 염색체를 보유한 것으로 추정되는 정자를 분리,난자와 수정시킨다는 것이다. 여성의 난자와 만나는 남성의 정자 세포가 성 염색체 X,Y 중 어떤 것을 가졌느냐에 따라 태아의 성이 결정된다.각 정자 세포의 유전물질 총량을 계측하면 특정 정자가 보유한 성 염색체를 미리 추정할 수 있다고 병원은 장담한다.병원 연구진에 따르면 남성을 수태시키는 Y염색체는 여성의 X염색체보다DNA 유전물질이 2.8% 가량 적다. 에드워드 퍼거 박사 등 연구진은 “마음대로 성을 가려 임신할 수 있게 돼성염색체와 관련된 유전병으로 고통받는 가정들을 구할 수 있게 됐다”고 의의를 강조하고 있다. 그러나 정자의 염색체 비밀탐지를 통해 원하는 성을 골라서 탄생시킬 수 있는 기술이 일반병원에서 널리 시술될 경우 여성이 줄어드는 등 성비율이 깨질 것이란 우려가 높다.또 “생명은 조작될 수 있다”는 생각을 확산시키는등 생명존엄성의 훼손도 문제시되고 있다. 이석우기자 swlee@

인간의 유전정보를 완전해독하는 것을 목표로 하는 ‘게놈 프로젝트(Genome Project)’의 완성이 초읽기에 들어갔다. 과학잡지 ‘사이언스’ 최신호에 따르면 지난 90년부터 ‘게놈 프로젝트’를 수행 중인 미국·영국 연구팀은 지난 3월 “예정을 앞당겨 2000년 봄까지 인간 유전자의 염기배열을 대강 알 수 있는 초안을 작성하겠다”고 발표했다. 게놈프로젝트는 약 30억개에 달하는 인간의 염기쌍 순서와 염색체 내 특정유전자의 위치를 파헤쳐 유전병과 같은 질병을 치료하고 유전자조작을 통해원하는 형질을 얻어내기 위한 사업.30억달러의 공공예산을 들인 이 프로젝트는 당초 2005년 완성하는 것이 목표였다.이 프로젝트를 주도하는 미 국립보건원(NIH) 산하 국립인체게놈연구소(NHGRI)가 이를 2년여 앞당겨 2003년까지 분석을 마칠 것이라고 발표한지 반년여만에 또 다시 3년 앞당기겠다는 것이다.이처럼 유전체 연구가 급속히 진행되고 있는 이유는 세계적인 제약회사와 민간 연구소들이 게놈 프로젝트에 대한 특허권 및 지적재산권 선취를 목적으로 게놈연구에 뛰어들고 있기 때문이다. 생명공학연구소 이대실(李大實)박사는 “게놈 염기서열 안에 들어있는 유전자 암호를 통해 얻어진 정보들은 생명의 신비를 밝히는데 중요한 구실을 할뿐 아니라 21세기 생명공학과 생물산업의 원천정보를 제공한다”며 “이 정보를 먼저 확보해 지적재산권화하기 위한 경쟁이 날이 갈수록 치열해지고 있다”고 말했다. 인간 유전자의 암호해독 경쟁은 지난 해 5월 미국의 벤처기업인 세레라사(社)가 “인간게놈의 전체 염기배열을 3년내에 해독해 내겠다”고 선언하면서 본격화됐다. 세레라는 전(前) NIH연구원과 DNA자동해석장치 제조업체인 파킨엘마사가 공동으로 설립한 회사.해독데이터는 일반에게도 공개되지만 기업의 의약품 개발로 이어지는 유전자의 모든 특허를 독점하게 된다. 이에 대항,NIH는 최근 발표에서 “국제 인간게놈 프로젝트는 인간의 염기배열 해독의 예비단계를 종료했다”며 “1년 뒤 모든 인간 게놈의 90%를 커버하는 초안이 미국과 영국에서 작성될 것”이라고 발표했다. 이 초안은 인간게놈 전체를 넓게,그리고 대략적으로 커버하는 것으로 이를뼈대로 해서 유전자 지도의 완성품이 만들어진다. 지금까지 미국과 영국의 4개 연구팀이 규명한 인간 유전자 염기개수는 4억8,000만개 정도.미국 정부와 영국 웰컴트러스트 재단은 이들 연구팀의 작업에 가속을 붙이기 위해 1억5,860만 달러를 투입할 계획이다.원래 인간의 전 염기배열 규명에 드는 비용을 미국 60%,영국 30%,일본 10%씩 분담키로 했지만이번 초안작성에 드는 비용은 미국이 70%,영국이 30%를 분담하게 된다. 유전정보 해독에 가속도가 붙은 것은 DNA칩과 같은 유전자 암호해독기술이급격히 발달한 덕분.DNA칩은 어른 엄지손톱 크기의 유리판 위에 인간의 유전정보가 담긴 효소조각을 부착해 유전병이나 신체의 이상을 가져오는 유전자를 분석해 내는 생화학반도체.지난 95년 기존의 분자생물학적 지식에 현대의 기계 및 전자공학 기술을 접목해 만들어진 것이다. 지금까지 쓰여진 대부분의 유전공학 방법들은 한 연구자가 동시에 수십개의 유전자를 연구하는데 한계가 있었다.하지만 DNA칩이 개발되면서 한꺼번에수만개의 다른 DNA 염기에 대한 정보를 검색할 수 있게 됐다. 함혜리기자 lotus@

국내 처음으로 체세포(體細胞) 복제를 통해 만든 복제 소(牛)가 설날(16일)을 전후해 경기도 화성에 있는 한 농장에서 태어난다. 출산이 임박한 대리모를 정성껏 보살피며 첫 복제 송아지의 탄생을 기다리고 있는 서울대 黃禹錫교수(수의과대)는 12일 “복제된 수정란을 자궁에 이식받은 대리모와 송아지가 현재 건강상태가 모두 정상이어서 순산이 확실시되고 있다”면서 “당초 예정일(13일)보다 3∼4일 정도 늦게 복제소의 탄생을 보게될 것 같다”고 말했다. 黃교수는 지난 95년 국내 처음으로 체세포 복제기술 개발에 성공,국내 생명공학의 수준을 세계적인 수준으로 끌어올린 인물.이번에 태어나는 복제소는지난해 영국 로슬린 연구소에서 복제양 돌리를 만든 것과 비슷한 방법으로태어난다. 복제송아지가 무사히 태어나면 우리나라는 돌리를 만든 영국과 소를 복제한 일본과 뉴질랜드,쥐를 복제한 미국에 이어 세계에서 다섯번째로 동물복제에 성공한 나라가 된다. 黃교수팀은 성공 가능성을 높이기 위해 핵을 제거한 난자에 체세포 핵을 결합시키기 전에 염색체 검사를 통해 각종 유전병과 기형아 발생 및 유전에 의한 유산 가능성 등을 미리 제거했다. 더구나 이 복제소는 연간 우유생산량이 1만8000㎏으로 보통 젖소의 3배 이상에 이를 전망이다.우유 성분도 우수하며 각종 질병에 대한 저항력이 뛰어난 젖소의 세포를 배양,그 유전자를 그대로 이어받았다.이 때문에 유전공학계는 물론 축산업계의 관심을 한몸에 받고 있다. 黃교수는 “유전적으로 우수한 복제 소가 많이 증식되면 농가의 생산성은물론 식량증산의 중요한 수단으로 자리잡을 수 있다”고 말했다. 체세포 복제술은 유전자 조작이나 변형과 달리 세포이식을 통한 난치병 치료 뿐 아니라 인간에게 장기를 제공할 수 있는 동물을 복제해 내는 기술개발의 가능성을 제공한다는 점에서 우리나라 생명공학연구의 획기적인 전기가될 것으로 기대를 모은다. 그러나 연구팀은 불안감을 완전히 떨쳐버리지는 못하고 있다. 원래 복제 송아지 4마리를 임신시키는 데 성공했다가 지난해 불량 브루셀라백신 부작용으로 3마리가 유산된데다 외국에서 동물복제에 성공한 경우에도출산을 앞두고 유산되거나 탄생한 뒤 얼마 살지 못하고 죽은 예가 많기 때문이다. 黃교수는 “탄생 후 5∼7일정도 유전자를 검사한 뒤 사망위험 기간이 지나면 복제소 연구결과에 대해 공식발표할 예정”이라고 말했다.