[런던 외신종합] 흡연을 하는 부모에게서는 딸이 태어날 확률이 높다는 연구 결과가 나왔다. 일본과 덴마크의 공동연구진이 19일 란셋 의학잡지에 발표한 논문에 따르면 아이를 가질 즈음에 부모가 담배를 피우면 아들을 낳을 확률이 감소한다고 발표했다. 7개월 동안 일본과 덴마크의 신생아 1만 1800명을 대상으로 실시한 조사에서,부모가 비흡연자인 경우 신생아의 남녀 성비는 1.21:1로 드러났다. 반면에 아버지가 하루 20개비 이상의 담배를 피울 경우성비는 0.98:1로,부모 모두가 하루 20개비 이상을 피우면0.82:1까지 떨어지는 것으로 조사됐다.연구를 담당한 코펜하겐 대학병원의 아네 그레테 뷔스코브 교수는 “우리는 Y염색체를 운반하는 정자가 X염색체의 정자보다 담배로 인한 환경의 변화에 더 민감하게 반응한다는 결론에 도달했다.”면서 “담배를 피울 경우 Y염색체를 가진 정자가 수정 능력이 떨어지거나,생육 능력이 떨어지는 배(胚)를 형성하는 것으로 나타났다.”고 밝혔다. 한편 다른 연구에 따르면 전투기 조종사나 일부 잠수부들의경우에도 여아 출생 비율이 높은 것으로 알려졌다.

현직 부장판사가 성전환자들의 호적상 성(性)과 이름을고쳐줘야 한다는 의견을 내놓았다. 이 주장은 “성전환 수술을 해도 성염색체는 변하지 않는다.”는 생물학적 결정론을 따른 대법원 판례를 반박한 것이다. 고완주(高完柱) 부산지법 가정지원장은 지난달 14일 법원내부통신망에 올린 ‘성전환 수술로 인한 호적공부상 성별의 정정’이라는 제목의 논문에서 “인간의 성별은 단순히생물학적 성(sex)에 의해 구분되지 않고 정신적 ·사회적성(gender)이 일치할 때 비로소 남녀를 구분할 수 있다.”고 주장했다. 고 원장은 “우리 법원은 그동안 ‘gender’ 개념을 무시하고 성염색체로 구분되는 생물학적인 ‘sex’만을 강조,성전환자들에 대한 처우 개선에 소홀했다.”고 지적했다. 고 지원장은 또 “독일·스웨덴 등 유럽 각국이 특별법제정 등으로 성별 정정을 허가하고 있지만 우리나라는 지금까지 성염색체에 이상이 있는 성전환자 3명에 대해서만호적 정정을 허가했다.”면서 “인간존엄성과 행복추구권을 실현하기 위해 ‘성전환 특별법’을 제정하거나호적정정을 허가할 필요가 있다.”고 주장했다. 이동미기자 eyes@

결혼 생활 8년째인 30대 후반의 주부 L모씨.그녀의 유산및 조산 횟수는 자그마치 10번이나 된다.처음 2번의 유산은 가족계획 실패로 인한 인공유산이었고 나머지 8번은 자연 유산이나 조산이었다. 대학병원을 찾아 검진을 하니 인공유산 때 생긴 자궁내막의 상처 부위들이 서로 붙었다는 말을 의사로부터 들었다. L씨는 먼저 자궁내막 유착증을 내시경으로 치료받은 뒤 3개월 뒤 임신했다. 그녀는 임신 13주에 자궁 경부(입구 부분)를 묶어주는 수술을 한 뒤 임신이 순조롭게 지속돼 현재 임신 9개월째를맞고 있다. 갓 결혼한 30대 초반의 산모 K모씨는 심장 판막 수술을받고 혈전(핏덩이)이 생기는 것을 막기 위해 임신시 태아에게 기형유발 가능성이 있는 ‘쿠마딘’이란 항응고 약물을 복용했다.그러나 임신이 됐다는 사실을 뒤늦게 알고는임신중이라도 안전하다는 ‘헤파린’이란 약물로 바꿔 치료하고 있으나 기형아출산 및 유산 가능성에 조마조마하고 있다. 여성의 활발한 사회진출로 결혼 연령이 늦어지면서 유산공포(?)에 시달리는 임산부들이 크게 늘어나고 있다. 서울대병원 산부인과 박중신 교수는 “유산의 80% 이상이 임신 12주 내에 일어나며 이후 유산의 빈도가 급격히 줄어든다.”고 말했다.그는 초기 유산의 원인 가운데 염색체 이상이 절반을 넘는다.”고 덧붙였다. 전문가들에 따르면 자연 유산의 위험도는 산모가 아이를분만한 출산력이 많을수록,산모나 남편의 나이가 많을수록 증가한다.또 만삭 분만 후 3개월 이내에 임신하는 경우도 유산의 빈도가 높아진다. 한양대병원 산부인과 박문일 교수는 “임신부가 다른 사람이 일하는 것 이상으로 육체적 노동을 하면 자연 유산이 증가한다.”면서 “하루 3시간 이상 서 있거나 무거운 물건을 들어 올리거나 상당한 진동이 있는 기계를 다루는 직업에 종사하는 사람들은 특히 조심해야 한다.”고 조언했다. 서울대병원 박 교수는 “임산부는 매우 피로감을 느낄 정도가 아니라면 정상적인 근무를 해도 된다.”고 말했다. 조기 출산은 자궁내 감염,자궁경관 무력증,임신중독,약물복용 등 원인이 밝혀진 경우도 있지만 아직 정확한 원인을 모르는 경우가 많아예방이 어렵다. 여성이 임신하면 10개월간 11∼15㎏ 체중이 늘어난다.지나친 체중 증가는 산모나 태아에게 좋지 않다. 임신중 영양 섭취에서 가장 중요한 것은 균형잡힌 식사이다.따라서 여러 음식을 골고루 먹어야 한다.임신부가 영양부족이면 태아는 출생 때 몸무게가 적게 나가며 발육도 늦고 지능 발달도 더디게 된다. 임신 초 입덧 증상이 나타날 때는 산모가 거부하지 않는,상큼한 맛이 나는 음식으로 입맛을 돋우면 좋다.두부,멸치,명란젓 등 양질의 단백질과 칼슘을 충분히 섭취해 조직과 골격의 형성을 돕고 입맛을 잃었을 때는 얼큰한 꽃게탕이나 새콤한 미나리회 등으로 입맛을 되찾는 것이 좋다. 임신 4∼6개월의 중기는 태아 발육이 왕성한 시기여서 식욕 또한 크게 당긴다.먹고 싶은 것을 찾아 먹되 살이 지나치게 찌지 않도록 주의해야 한다. 임신 후기에는 철분이 급속히 필요한 시기이므로 돼지고기,시금치,참깨 등 철분이 많은 음식을 섭취한다. 출산 때는 가능한 자연분만을 택한다.제왕절개는 자연분만보다 입원기간도 길고 출혈량이 많으며 수혈받을 확률,감염률 등이 높다.분만후 합병증이나 후유증도 훨씬 많다. 임산부가 병원측의 수입 증가,분만 시간의 감소 등을 겨냥한 제왕절개수술을 피하려면 될 수 있는 한 제왕절개수술보다는 자연분만을 유도하는 병원을 찾는 노력이 필요하다. 유상덕기자 youni@ ■기형아를 예방하려면. 기형을 유발하는 요인은 다양하다. X선은 태아에게 돌연변이,암,기형 등을 일으킬 수 있으므로 임신중일 가능성이 있으면 촬영을 거부해야 한다. 풍진도 기형을 일으키므로 아기를 가질 계획이 있는 여성은 풍진에 대한 항체 형성 여부를 검사한 뒤 항체가 없다면 예방 주사를 맞는 것이 좋다.이 주사를 맞은 뒤 3개월간은 임신을 하지 말아야 한다. 개나 고양이 등 애완용 동물은 기형을 유발하는 톡소플라스마라는 기생충을 전염시킬 수 있으므로 임신기간 중에는 멀리해야 한다.매독,단순 포진 등 성병을 일으키는 균도기형의 원인이 될 수 있다. 임신중 아스피린을 장기간 복용하면 빈혈,출혈,저체중아출산,사산 등의 가능성이 증가한다.임신중 복용해서는 안될 약으로는 여성 호르몬제,항경련제,마취제,항구토제,피임약,각종 항생제,항응고제,수면제,진정제,감기약,구충제,결핵약 등이 있으며 특히 임신 초에 삼가야 한다. 임산부의 흡연은 임신 초기의 유산을 증가시키고 저체중아 출산 확률을 2∼3배 높인다.또 아기가 태어난 뒤 급사할 위험도 가져온다. 임신중 맥주 한두 컵 정도는 문제되지 않지만 장기간의지나친 음주는 태아알코올 증후군을 일으켜 눈·코의 이상,IQ 저하 등 태아의 기형을 유발하며 발육 부진아를 낳을수 있다. 커피,홍차,콜라,초콜릿 등 카페인이 들어있는 식품은 중추신경 기형,선천성 심장혈관기형 등을 일으킨다는 보고가 있으므로 주의해야 하며 커피의 경우 하루 5잔 이상은 절대 금물이다. 현재 기형아 검사법으로 많이 이용되는 것은 융모막 채취법,양수 천자법,초음파 검사법 등이 있다. 한양대병원의 박문일 교수는 “융모막 채취법은 임신 9∼20주 사이에 자궁 경관을 통해 융모를 흡입,채취하고 이를 특수 염색 처리하는 것으로 유전질환을 진단하는 데 도움이 되고 임신초기에도 검사가 가능한 이점이 있다.”고말했다. 양수천자(穿刺)법은 양수를 채취해 기형을 알아내는 방법이며 초음파진단법은 화면에 나타난 태아를 눈으로 보면서 진단하는 방법이다. 유상덕기자.

키 138㎝로 반에서 가장 작은 초등학교 6학년생 안모양. 안양은 3살때 감기를 앓고난 뒤 자주 중이염을 앓았다.부모들은 언제나 남들처럼 클까 걱정하다가 6살때 병원을 찾았다.검사 결과 터너증후군으로 진단되었고 신장기형도 발견됐다. 성장호르몬을 꾸준히 투여했으나 1년에 3∼4㎝ 밖에 자라지않았다.골격 사진을 찍어본 의사는 “더 이상 자라지 않을것같다.”며 성장호르몬 주사를 중지했다.염색체에 이상이있는 질환이었고 치료 시기도 늦었기에 효과가 비교적 적었다. 부모의 키가 정상인데도 중학생 때까지 반에서 가장 작았던 대학1년생 조모(19)군. 그는 10살 때 124㎝의 키로 병원을 찾았다.의사는 여러 가지 종류의 검사를 하고나서는 뇌종양으로 인한 성장호르몬결핍이라고 진단했다.수술후 1년 후부터 매일 성장호르몬 주사를 맞았다.7년 동안 치료하니 키가 165.6㎝로 부쩍 컸고이젠 172㎝의 키로 중간은 된다. 전문의들은 저신장증에 대해 “통계적으로 100명중 3명 이내에 드는 작은 키”라면서 “보통 한 반에서 제일 작거나두번째로 작은 경우가 이에 해당한다.”고 말한다. 김덕희 서울 신촌세브란스병원 소아과 교수는 “유치원 때나 초등학교 1,2학년 때 ‘땅꼬마’‘숏다리’라는 별명이붙어 기가 죽어 병원을 찾아오는 경우가 많고 뇌종양이나 다른 질환으로 인해 성장이 되지 않아 주변의 권유를 받고 진찰을 받으러 오는 경우도 비교적 많다.”는 임상 경험을 말했다.“‘키가 늦게 크겠지.’하면서 대학시험을 치르고 병원을 찾아올 때는 실제로 성장이 끝나 대부분 실망하고 돌아간다.”고 덧붙였다. 키를 결정하는 요인은 유전과 환경.연구자마다 차이가 많지만 유전적 요인이 40∼80%로 주된 요인이다.나머지가 환경적 요인이다. 부모 혹은 조부모,외조부모가 작으면 자손들의 키 역시 작은 경향이 있다. 키는 또한 영양,성장호르몬,인슐린,갑상선 호르몬 농도에따라 성장에 영향을 받으며 빈혈이나 심장병같은 만성적 신체질환이 있어도 키가 자라지 않는다. 키가 가장 많이 성장하는 시기는 1∼2세.연간 25㎝나 자라며 영양 상태가 키를 좌우한다.이 시기에 분유 등에 알레르기가 있거나설사로 우유를 잘 먹지 못할 경우 성장이 잘 안되며 4,5세 이후 밥과 고기 등을 잘먹어 영양 상태가 좋아지더라도 성장장애가 남는 수가 많다. 또한 부모의 키가 크더라도 임신중 태아 시기에 태반 질환이나 태아 자체의 염색체 이상으로 출생했을 때,체중이 정상아 3.3㎏에 20%쯤 모자라는 2.5㎏ 안팎의 무게로 태어났을때 저신장증이 될 가능성이 있다. 유한욱 서울중앙병원 소아과 교수는 “태어나서부터 아이의 성장치를 기록하는 것이 중요하다.”면서 “사춘기 이전 연령에서 한 해 성장이 4㎝ 이하이면 성장호르몬 결핍이거나다른 질환에 의한 병적인 경우이므로 가능한 빨리 전문가를찾아 상담해야 한다.”고 조언했다.그는 “어릴 때의 정신적 스트레스도 성장호르몬 분비를 중단시켜 저신장증의 원인이 되는 경우가 있다.”면서 “특히 부모형제 등 가족들로부터 얻어 맞는 아이는 다른 형제들이 정상적 성장을 해도 키가자라지 않는다.”고 말했다.이런 경우에는 아이를 가족과 분리시켜 치료하는 것이 좋다. 한편 가족성 저신장증이나 터너증후군 등 병이나 유전적 요인과 관련된 저신장증에 대해 김 교수는 “이런 경우에는 의학적 치료를 해도 키가 더 자라지 않느다.”면서 “키가 사람의 능력을 나타내는 것은 아니므로 아이가 상처받지 않도록 주변에서 관심을 갖고 사랑으로 돌봐줘야 한다.”고 조언했다. 유상덕기자 youni@ ■키 크려면…균형잡힌 식사·수면·운동을. 키크는 데 가장 필요한 것은 균형잡힌 식사이다.단백질,칼슘,비타민·무기질,당분,지방 등 5대 영양소는 성장에 필수불가결이다. 김덕곤 경희의료원 한방소아과 교수는 “성장기 소아,청소년이 필요로 하는 단백질의 양은 보통 성인의 3배 정도이므로 우유와 육류를 충분히 섭취해야 한다.”고 조언했다.특히 2세 이전에 소화기 장애가 있으면 평생의 키에 결정적 영향을 미칠 수 있으므로 즉각 고쳐야 한다.또 이때의 영양 상태가 매우 중요하므로 적절한 이유식을 통해 충분한 영양을 공급해야 한다. 수면도 성장에 큰 영향을 준다.성장호르몬은 대부분 잠자는 동안 뇌하수체에서 분비되며 그것도 깊은 잠을 잘 때 가장잘 분비된다.잠자는 시간도 가능한 10시 이전에 일찍 자고일찍 일어나는 것이 성장호르몬 분비에 더욱 도움이 된다는것이 김 교수의 설명이다. 규칙적인 운동은 성장에 도움이 된다.하루 20분 이상의 규칙적 운동은 뇌하수체를 자극해 성장호르몬의 분비를 촉진시킨다.특히 줄넘기,농구,단거리 달리기,체조,테니스,탁구,배드민턴 등의 운동은 골관절 부위의 성장선을 자극해 발육을촉진시킨다. 당분이나 지방을 지나치게 섭취하는 것은 바람직하지 않다. 과도한 당분은 골격 형성을 방해하며 축적된 피하지방은 여성 호르몬 분비를 촉진시켜 성장 속도가 늦어진다. 바르지 못한 자세 또한 척추의 만곡을 초래,키를 작게 하고 내장기능의 이상을 불러와 성장에 장애 요인으로 작용한다. 지나친 다이어트도 영양 불균형을 초래,골격의 성장을 방해한다.양약이든 한약이든 약을 함부로 먹어서는 안된다는 게의료전문가들의 충고이다.특히 한약의 경우 부작용이 적다고 생각해서 쉽게 먹이기도 하는데 몸에 맞지 않을 경우 오히려 성장에 방해가 될 수 있다. 중고생,심지어초등학생이 술,담배를 하면 성장에 치명적이므로 반드시 피해야 한다. 유상덕기자

인간과 가장 유사한 영장류인 침팬지의 게놈(유전체) 지도가 한국이 주도적으로 참여한 국제공동 연구진에 의해처음으로 완성됐다. 또한 한국과 미국의 생명공학자들은 인체거부반응 유전자가 제거된 복제돼지를 탄생시키는데 성공,인공장기개발에청신호를 켰다. 침팬지게놈 지도의 완성으로 유전체구조가 인간과 98% 이상 같지만 지식이나 감성 등 뇌 활동에서 확연한 차이를나타내는 침팬지와 인간의 게놈을 비교연구할 수 있게 됨으로써 인간의 뇌 기능 연구는 물론 인간 고유의 특성을결정짓는 유전자를 규명하는데 한층 다가서게 됐다. 한국생명공학연구원 박홍석 박사팀 등이 참여한 ‘침팬지유전체연구 국제컨소시엄(CGP)’은 4일자로 발간된 미국과학전문지 ‘사이언스’ 1월호를 통해 7만7,461개의 침팬지 BAC(박테리아인조염색체)의 말단부 염기서열에 관한 정보를 인간 게놈 정보와 비교하는 방식으로 침팬지의 게놈지도를 완성했다고 밝혔다. 연구팀에 따르면 34억개의 염기쌍과 48개의 염색체를 지닌 침팬지의 게놈 염기서열을 인간게놈 정보(32억개염기쌍,46개 염색체)와 비교한 결과 염기의 배열순서가 98.77%동일한 것으로 나타났으며, 인간과 확연한 차이를 보이는영역은 0.8%로 추정됐다. 박홍석 박사는 “침팬지와 인간의 게놈정보를 비교·해석함으로써 인간의 고유한 특색을 결정지어 주는 유전자를찾을 수 있게 됐다”면서 “염색체에 대한 비교연구는 알츠하이머,다운증후군 등 뇌 질환 연구에 결정적 단서를 제공할 것”이라고 말했다. 함혜리기자 lotus@

인간 광우병으로 불리는 변형 크로이츠펠트-야코브병(vCJD)을 일으키는 유전자와 관련이 있는 20번 염색체의 염기서열과 유전자 분석작업이 사실상 마무리됐다. 게놈 연구 국제컨소시엄 인간게놈프로젝트(HGP)의 영국연구기관인 웰컴트러스트 생거 센터는 영국 과학전문지 ‘네이처’ 최신호(20일자)에 발표한 연구보고서에서 23쌍의 인간 염색체 중 22번과 21번 염색체에 이어 20번 염색체의 염기서열과 유전자 분석을 끝냈다고 밝혔다. 이로써 인간 광우병,CJD.자가면역질환,성인 당뇨병,비만,백내장의 질병 원인이 더욱 명확하게 규명되고 효율적인치료법과 치료약이 개발될 수 있는 길이 열리게 됐다. 연구책임자인 파나조티스 델로커스 박사는 “20번 염색체의 전체 DNA 가운데 유전자가 있는 것으로 추정되는 활성영역의 99.5%에 대해 99.99% 이상의 정확도로 염기서열을결정했다”고 말했다.20번 염색체는 크기가 약 6,000만 킬로베이스(kb:유전자 크기 단위)로 23쌍의 염색체로 구성된 인간 게놈 전체에서 2% 정도를 차지하고 있으며,CJD와 자가면역질환·성인형 당뇨병·비만·백내장·습진 등 많은질병과 관련이 있는 것으로 알려져 있다.델로커스 박사는또 “이를 이미 알려져 있는 유전자와 게놈 지도 작성이끝난 쥐,녹색복어 등의 유전자 염기서열 등과 비교 분석해유전자 727개와 유사유전자 168개를 찾아냈다”고 밝혔다. 연합

만성 골수성 백혈병 초기환자는 골수성 백혈병 치료제인 글리벡 사용을 엄격하게 제한받고,보험급여 혜택도 누릴 수 없게 돼 환자반발이 우려된다. 16일 보건복지부와 식품의약품안전청에 따르면 글리벡의 투약범위와 보험적용대상을 최근 변경,만성 골수성 백혈병 중기·말기인 가속기·급성기 환자와 초기인 만성기 환자 중에서 항암치료제인 인터페론으로 6개월 이상 치료하다 실패한경우로 제한했다. 지난 6월 중순 식약청이 글리벡 국내시판을 허용할 당시에는 만성 골수성 백혈병 환자에 특징적으로 나타나는 필라델피아 염색체 등 특이 유전자 양성반응을 보이는 모든 백혈병 환자에 대해 글리벡을 투약할 수 있도록 했었다. 식약청 관계자는 “백혈병 초기환자에 대한 글리벡의 치료효능을 입증하는 국내외 임상연구결과가 나오지 않은 상태에서 미국 FDA보다 글리벡의 투약범위를 확대한 것은 신약허가 원칙에 어긋난다는 보건복지부의 지적을 받아들여 이같이결정했다”며 “만성기 백혈병 환자를 대상으로 한 글리벡의 임상결과가 발표되는 대로 투약범위를 다시 확대조정할 방침”이라고 덧붙였다. 앞서 복지부는 심사평가원 진료심사평가위원회를 통해 글리벡에 대한 보험급여 인정기준을 검토한 끝에 백혈병 초기인만성기 환자에 대해서는 6개월 이상 인터페론 치료에 실패한 경우에만 보험급여를 인정해 주기로 방침을 정리한 바 있다. 김용수기자 dragon@

■인간 프로테옴 프로젝트(HPP)추진현황. 인간게놈지도의 완성은 인류의 달착륙에 버금가는 엄청난사건이지만 과학자들에겐 새로운 연구과제들을 안겨주고 있다. 인간 유전자 수가 당초 예상보다 훨씬 적은 3만개 안팎에 불과하다면 유전자들은 어떻게 천문학적인 숫자의 각 세포내 단백질들을 정교하게 조절하는 것일까? 각 유전자는어떤 단백질을,어떻게,얼마나 만들어 내는가? 하나의 생리기능을 수행하기 위해 동원되는 단백질은 얼마나 되며,또이들은 어떤 메커니즘에서 상호작용하는 것일까? 이를 어떻게 분석할 것인가? 이런 의문점들을 풀기 위해 인류는 인간게놈프로젝트(HGP)에 이어 또 다른 글로벌 프로젝트에 도전하고 있다.인간프로테옴프로젝트(HPP)가 그것이다. 프로테옴(proteom)이란 단백질(protein)과 ‘전체’를 뜻하는 접미사 ‘-ome’을 합성해 만든 신조어.게놈이 유전자(gene) 전체를 뜻하듯이 프로테옴은 단백질 전체를 일컫는다.프로테오믹스(proteomics)는 단백질체의 발생과정과 발현빈도,분포,기능 등을 알아내고 각 단백질이 외부환경에어떻게 반응하고 상호작용하는지를 규명하는 연구기술이다. 최근에는 단백질을 연구하는 독립적인 학문으로 받아들여지고 있다. 게놈프로젝트의 완성에 이어 세계 생명공학계에는 프로테오믹스 열풍이 불고 있다.게놈연구의 주도적인 역할을 했던 셀레라지노믹스의 크레이그 벤터박사는 이미 지난해 초부터,미 국립보건원(NIH) 역시 올 4월 초 과거 인간게놈 연구를 위해 구축한 자원과 연구역량을 이제는 인간 프로테옴연구에 투입하겠다고 선언했다. 게놈지도를 만들어낸 셀레라지노믹스와 하버드대,도쿄대,스위스제약그룹 등 10개국의 주요 생명공학 연구기관들은 HPP의 수행을 위해 지난 2월 8일 인간프로테옴컨소시엄(HUPO)을 결성했다. 프로테옴이 유전자의 기능분석과 함께 포스트게놈의 가장중요한 연구과제로 떠오르는 이유는 단백질을 분석하지 않고는 질병의 원인을 구체적으로 알 수 없기 때문이다. 인간유전체사업단 유향숙(兪香淑)단장은 “질병에서 발견되는 원인물질들을 분석해 보면 유전자의 발현이상 보다는단백질의 구조이상에 따른 기능부전이 많다”면서 “게놈지도가 질병의 예방과 치료 등 구체적인 의학적인 성과로 이어지려면 프로테옴 연구가 필수적”이라고 강조했다. 단백질을 연구하는 프로테오믹스는 지금까지는 게놈프로젝트만큼 큰 관심을 끌지 못했지만 90년대 중반 이후 현대 생물학의 새로운 도전과제로 중요성이 널리 인식돼 왔다.그러다 지난 2월 HGP의 연구결과 한개의 유전자가 한개의 단백질을 만들 것이라는 종래의 가설이 잘못됐다는 것이 판명되면서 프로테옴 연구에 속도가 붙고 있다. 게놈연구와 프로테오믹스는 상호 보완적이다.게놈지도가설계도라면 프로테오믹스는 이 설계도를 바탕으로 기둥을만들고,벽을 쌓으며 집을 짓는 일에 해당한다.예컨대 암조직에는 있지만 정상조직에는 없는 단백질을 찾아내 거꾸로추적하면 게놈의 어떤 유전자가 고장이 나 암이 생기는지를 알 수 있다. HGP가 생명의 표준 설계도에 해당하는 인간게놈지도를 완성했다면 HPP는 어떤 유전자 암호가 어떤 단백질을 만드는데 관여하고 합성된 단백질이 실제로 어떻게 활동하는지를담은 ‘인간단백질지도’를 완성하는 것이다. 인체내 프로테옴의 모든 것을 밝혀 단백질 지도를 만든다는 것은 인간의 신체작용을 이해한다는 것을 뜻한다.단백질 지도가 완성되면 인체내 모든 신진대사 경로가 확인되고,유전자의 복합작용 메커니즘은 물론,질병의 원인규명이 가능해져 인간게놈지도를 능가하는 의학의 진전을 가져올 것으로 과학자들은 확신하고 있다. 질병 진단 및 치료,신약 개발,생물자원 발굴,신품종 개발,기능성 식품 개발이 가능해진다.게놈프로젝트의 연구결과로 얻어진 데이터 베이스는 인류 공동의 재산이라는 점에서상업화되지 못했지만 프로테오믹스를 통해 발견되는 새로운 단백질은 속속 특허되고 있다.특허는 곧 엄청난 로열티로연결된다.프로테옴이 21세기 생명공학의 핵으로 받아들여지는 이유이다. 하지만 HGP와 HPP에는 많은 차이가 있다.HGP는 인간의 염색체 23쌍에서 30억쌍의 염기가 어떻게 배열돼 있는지를 밝히는 것이었지만 HPP는 이와는 비교하기 어려울 정도의 방대한 작업을 요구한다. 단백질은 유전자와 달리 각종 기능성 화합물이붙어 있기때문에 훨씬 다양하고 복잡한 구조를 지니고 있다.단순히염기 서열만을 담은 데이터베이스가 아니라 아미노산의 변형성,배열,3차원적 구조와 기능을 담은 데이터 베이스가 돼야 하고 유전자와의 연관성도 함께 고려해야 한다. 유전자 수의 경우 생식세포를 제외한 모든 체세포가 동일한 숫자를 갖고 있다.따라서 세포당 유전자 수는 차이가 없지만 단백질의 경우 세포별로,조직별로 유전자의 발현여부에 따라 수가 다르게 정해지기 때문에 종류뿐 아니라 그 수가 각기 다르게 정해진다.HGP는 시작과 끝이 분명한데 비해 HPP는 너무 넓고 깊으며 데이터의 양도 이론적으로 게놈의 1,000배(추정치)를 요구하기 때문에 연구대상의 완결시점을 예측할 수 없다. 인간세포내 각기 다른 구조의 기능성 단백질 수는 약 100만개가 넘을 것으로 추정된다.이 중 지난 4월 말까지 스위스가 운영 중인 HUPO 공식사이트에 등록된 인간의 단백질은 9,900여개에 불과하다.나머지 90만여개의 단백질은 미해결 과제인 것이다. 함혜리기자 lotus@. ■“게놈不參 실수반복말아야”. “한국은 10년전 게놈프로젝트 참여를 놓고 설왕설래하다결국 참가하지 못해 생명공학의 첨단기술을 공유할 기회를상실했습니다.이같은 실수를 반복하지 않기 위해서라도 초기 단계에 있는 휴먼프로테옴프로젝트에 적극 참여해야 합니다” 연세대 프로테옴연구센터장 백융기(白融基·생화학과·48)교수는 “단백질의 구조와 기능을 연구하는 프로테오믹스는 질병치료나 예방과 직결되기 때문에 포스트게놈 시대의 핵심 연구분야로 주목받고 있다”면서 “그러나 중요성에 비해 국내에서 수행중인 프로테옴 분석 관련연구는 규모나 숫자면에서 매우 미흡해 이런 추세로는 미국 유럽 일본에 항상 뒤지는 결과를 가져올 것”이라고 말했다.백 교수는 “적정한 투자재원을 마련하고 적기에 경쟁성있는 연구목표를 발굴하는 것이 무엇보다 중요하기 때문에 포스트게놈 연구정책의 무게중심을 프로테오믹스쪽으로 옮겨 집중지원할 필요가 있다”고 강조했다. 오는 24일 창립기념 국제심포지엄(서울 역삼동 과학기술회관)과 함께 공식발족하는 한국인간프로테옴기구(KHUPO) 창립발기위원회가 인터넷을 통해 조사한 바에 따르면 프로테오믹스에 관련된 연구인력은 250명에 이르지만 인프라 척도인,관련자료를 분석하는 첨단분석기기는 고작 25대 수준으로 파악됐다.이 정도로는 400대를 보유하고 있는 일본을 따라잡는 것은 꿈도 꿀 수 없다. KHUPO는 이번 기구 창립을 통해 국내의 열악한 프로테오믹스 관련 연구의 인프라 구축에 노력하는 한편 각 연구자들이 갖고 있는 연구재원과 연구기자재,데이터베이스 등을 공동으로 활용해나갈 계획이다.이를 통해 선진국을 중심으로추진되고 있는 휴먼프로테옴프로젝트(HPP)에 국내 연구진이 적극 참여할 수 있는 발판을 마련하기로 했다. 백교수는 “프로테오믹스는 워낙 방대한 작업이기 때문에연구의 효율성을 높이기 위해서는 정책적인 지원뿐 아니라국제적인 연대도 필수적”이라면서 “앞으로 한국 일본 호주 등 아시아·오세아니아 인간프로테옴 컨소시엄(AOHUPO)을 결성,유럽 미국에 이어 세계적인 3대 세력권을 형성함으로써 연구기반 구축과 중복연구 방지,연구분담에따른 효율적인 연구투자를 기대할 수 있을 것”이라고 말했다. 국내 유일의 단백질체학 전문연구센터를 이끌고 있는 백교수는 지난 2월 결성된 HUPO의 지역 전문위원으로 선임돼 HUPO의 공식사이트(http:///kr.expasy.org)운영도 책임지고있다. 함혜리기자

국내 생명공학 벤처기업인 마크로젠(www.macrogen.com)이한국인 고유의 게놈지도 초안을 완성함으로써 한국인들에게 빈발하는 당뇨병 고혈압 암 등 질병의 예방 및 완치의 길이 성큼 다가섰다.서정선(徐廷瑄) 마크로젠 대표는 “이번연구는 선진 게놈 데이터에 의존해야 하는 현재의 연구실정에서 한국인의 게놈정보를 스스로 확보할 수 있는 계기를만들었다는데 의미가 있다”고 강조했다. ◆어떻게 했나=마크로젠은 전세계적으로 유전자 연구의 표준시스템으로 사용되고 있는 ‘BAC(박테리아 인조염색체)’방식을 사용해 한국인 유전자지도 초안을 완성했다. 한국인의 정자에서 추출한 DNA를 10만개의 작은 조각으로나눈 뒤 각 조각 양쪽 끝의 DNA 염기서열을 읽었다.확인된염기서열을 지난 2월 공개된 휴먼게놈프로젝트의 유전자지도에서 염색체 별로 비교하는 방식으로 한국인 특유의 염기서열을 찾아낸 것이다. 마크로젠은 이번 유전자지도의 초안 완성으로 평균 11만개의 염기로 된 BAC클론을 대부분 확보할 수 있게 된 것은 물론 질병관련 유전자 데이터베이스(DB)를 활용해 질병 유전자를 정확하게 선정함으로써 유전자 기능연구를 효율적으로 할 수 있을 것으로 보고 있다. 연구진은 현재까지 200쪽짜리 책 500만권 분량인 1테라(Tera) 규모의 한국인 게놈데이터를 확보했다고 설명했다.특히 마크로젠은 이번 유전자지도 초안 완성과정에서 BAC클론지도작성을 위해 ‘말단 서열분석 방식’이라는 대용량 처리방식을 자체 개발,연구비용을 70% 이상 줄였다. ◆무엇에 이용되나=확보된 BAC클론을 이용,염색체의 이상징후를 진단할 수 있는 ‘지노믹 DNA칩’의 개발을 추진할 계획이다. 또 한국인 유전자지도의 2단계 작업으로 주요 유전자 부위의 염기서열 데이터를 HGP프로젝트와 비교한 ‘한국인 유전자 염기서열지도’ 완성에 박차를 가한다는 계획이다.인종·민족의 다양성 연구가 진전이 되면 우리 체질에 맞는 신약개발은 물론 개인별 예측의학도 가능해진다. 서 대표는 “앞으로 한국인에 자주 발병하는 질병 유전자의 기능 찾기와 신규 단일염기변이(SNP) 개발에 연구의 초점을 맞추겠다”며 “질병치료에 중요한유전자 1,500개를선정,집중연구하고 나머지 정보는 연구를 원하는 대학이나국가기관 등에 제공해 특허를 공유할 계획”이라고 말했다. 함혜리기자 lotus@

2101년 5월 어느날.엄마와 어린 딸은 모처럼 돌아온 아빠와 함께 저녁을 보냈다.그는 서울 집에서 잠시 쉬었다가 지구 밖으로 다시 나가서 일하는 고단한 삶을 살고 있다.하지만 그는 백년전 유전자 염색체에 결함이 있는 고 조지 W 부시 ‘막가파’ 미국 대통령 덕택에 최첨단 신종직업을 얻은행운아였다. 그는 호전적이었던 부시 대통령이 우주발사 미사일방어체제를 구축한다고 쏘아 올린 온갖 우주쓰레기들을분해폐기하는 ‘우주 환경미화원’인 것이다. 오랜만에 한가족이 ‘온라인 가상현실’ TV 앞에 모였다. 세계 최초로 한국에서 구현된 이 TV는 과거의 것과는 엄청달랐다. 이제는 그냥 앉아서 시청만 하지 않는다.간편한 안경스크린,데이터 옷,장갑을 끼고 온라인으로 제공되는 화상정보 속에 직접 들어가 돌아다닐 수도 있다. 마치 영화 속의 주인공처럼 뉴스는 물론 각종 오락 프로그램을 온몸으로 체험할 수 있게 된 것이다.엄마와 아빠는 똑똑한 딸의 교육을 위해 ‘1818 닷컴’에서 제공하는 ‘역사스페셜’ 정보에 접속해 들어갔다.백년전,광화문 앞에서 어떤 일들이 벌어졌는지 진짜 현실처럼 펼쳐졌다. 정부종합청사 정문 앞에 점잖은 사람이 교육부에 항의하는시위피켓을 목에 걸고 비장하게 서 있었다.딸이 물었다. “아빠,저 아저씨 왜 저기 서있어?” 아빠가 안경스크린 한켠에서 정보를 검색하며 말했다.“2001년 3월 덕성여대 사학과에서 재임용 탈락한 남동신 교수란다.교수를 자기집 화장실 휴지쯤으로 여긴 재단이사장이 사용하다가 껄끄러워서다른 교수들과 함께 내쫓았다는군. 한데 실력없다고 내쫓긴저 분이 한국사상사학계의 권위있는 ‘올해의 논문상’을받았다는구나.” 엄마도 거들었다.“할아버지가 그러셨는데,옛날 우리나라에선 실력있고 소신있는 학자들이 대학 밖으로 쫓겨나는 이상한 풍조가 있었대.” 광화문 네거리에 이르렀을 때,한 건물벽에 부착된 대형전광판에서 뉴스가 흘러나왔다.고 K대통령이 고 H교육인적자원부 장관에게 “실력없는 교수는 퇴출시켜라”라고 말했다는 보도였다. 총명한 어린 딸이 머리를 끄덕이며 말했다.“엄마,아까 저 아저씨는 저 할아버지들이 퇴출시킨거야? 아!그래서 그때 싸이코의 준말 ‘싸이’란 가수가 엄청 인기를끌었구나.”▲김민수 디자인문화비평 편집인

오는 5일은 어린이날.부모들은 이맘때면 선물을 사달라는 어린이들의 성화에 시달린다.그러나 마땅하게 사줄게 장난감 등 밖에 없어 망설이게 된다.이럴 때 마음의 양식인책을 선물로 사주면 어떨까.어린이날을 앞두고 새로 나온재미있는 동화 등을 소개한다. ◇잃어버린 강아지(난 그레고리 글,론 라이트번 그림) 염색체 이상으로 인한 다운 증후군에 걸린 소녀의 눈에 비친 세상 이야기.공동체생활을 하며 호스피스에서 청소 일을하는 신디는 어느날 길에서 주운 강아지를 집으로 데려와친구로 삼는다. 하지만 주변 사람들은 신디가 강아지를 키울 수 없다고 일방적으로 판단해 동물보호협회로 넘긴다.풀이 죽은 신디에게 강아지가 동물 이상의 소중한 의미를 갖는다는 사실을깨달은 어른들은 결국 강아지를 되찾아준다.화려하지 않은 색연필 그림이 잔잔한 분위기를 풍긴다.파랑새어린이 8,000원◇쥐돌이의 파란나라(정연미 글·그림) 온통 뿌연 잿빛 별에 사는 쥐돌이가 꽃과 나무가 가득한 파란나라를 찾아 여행을 나서는데….아이들이 환경문제에 자연스럽게 눈뜨게해주는 그림책.노마 국제그림책콩쿠르 입상작.문학동네어린이 8,000원◇엉뚱이 뚱이(박경선 글,정경심 그림) 초등학교에 갓 입학한 개구쟁이의 천진난만한 생각과 행동을 그린 동화집. 우리교육 7,000원◇씨앗을 지키는 사람들(안미란 글,윤정주 그림) 가상의미래에서 씨앗을 둘러싼 자본의 논리와 생명의 논리가 부딪치는 모습을 생생하게 그린 장편동화.창작과비평사 6,000원◇최고의 박물관을 찾아라(서울·경기)(김소기 기획) 박물관을 효율적으로 이용할 수 있는 생생한 정보를 담았다.주말·명절 행사와 주변의 가볼만한 곳 등도 소개.김영사 1만2,800원◇백제를 왜 잃어버린 왕국이라고 하나요?(권오영 글) 백제 수도는 왜 여러곳에 있는지 등 역사 속으로 사라진 백제에 관한 궁금증 43가지를 쉽게 풀이.다섯수레 6,500원◇북한 어린이들은 어떤 놀이를 할까(이상배·최진이 글,김성종 그림) 꽃자랑 풀자랑 놀이 등 북한 어린이들의 놀이에 대한 동화와 해설.파랑새어린이 7,500원◇성철스님과 모과동자(정찬주 글) 머리통이 울퉁불퉁해‘모과동자’란 별명을 얻은 8살짜리 동자승에게 들려주는 형식으로 성철스님의 일화를 엮은 동화.스님은 떠나지만그의 큰 가르침은 모과동자의 맑은 동심에 새겨진다.현대문학어린이 7,500원◇꽃주막/달 돋는 나라/푸른 연(김요섭 글) 환상동화를 국내에 본격화시켰던 고인의 창작동화.대교문화 각권 7,000원◇뭐 하니?(유문조 기획,최민오 그림) 따스하고 섬세한 쵸정이 살아있는,까꿍놀이를 주제로 한 그림책.돌베개어린이5,500원◇놀면서 자라고 배우는 아이들(이부미 지음) 공동육아 어린이집의 교육과정과 의미를 분석.또하나의문화 9,000원◇새가 들려주는 동화(유영소 글,김홍렬·한창수 그림) 논의 곡식을 훔쳐먹은 벌로 종아리를 맞아 통통 걷게 된 참새 등 새와 함께 전해 내려오는 재미난 이야기들을 사진,세밀화와 함께 꾸몄다.문공사 9,000원

토종야생쥐가 사람의 신경계통질환을 연구하는 모델동물로응용되는 길이 열렸다. 한국생명공학연구원 실험동물실 소동물팀(팀장 李哲浩박사)과 건양대학교 의과대학 해부학교실 정영길(鄭榮吉) 교수팀은 유전적으로 비정상적 운동형태를 보이는 한국산 토종야생 생쥐를 대량 번식시키는데 성공했다고 17일 발표했다. 지난 95년 11월 처음 발견된 이 생쥐는 뒤뚱거리고 튀어오르는 특이한 보행모습이 아이들의 놀이기구인 포고스틱과비슷해 ‘포고마우스’로 명명됐다. 연구팀은 포고마우스의 원인유전자가 8번 염색체에 존재하며 행동이상의 형태 등이 사람의 신경계 질환과 유사하다는점을 밝혀 최근 국제학술지 ‘포유동물 유전체학 2001’에발표했다. 함혜리기자 lotus@

경기도내 농산물 시장에서 거래되는 일부 채소류에서 기준이 설정되지 않은 농약과 허용기준보다 최고 170배에 달하는 잔류농약이 검출된 것으로 나타났다. 국회 보건복지위 박시균(朴是均·한나라당)의원은 27일 경기도에 대한 국정감사에서 “경기도보건환경연구원이 제출한 국정감사 자료를분석한 결과,지난 5월 이후 도내 농산물시장에서 수거한 콩나물 등 12건에서 사용이 금지된 농약이 나왔으며 상추,깻잎 등 27건에서는 허용기준 이상의 잔류농약이 검출됐다”고 밝혔다. 박의원은 “지난 5월과 6월 가평과 파주,연천군의 농산물시장에서수거한 콩나물,콩에서 카벤다짐이 최고 2.14ppm 검출됐다”면서 “카벤다짐은 농산물에서 검출되면 안되는 살균제로 염색체 이상과 의식장애 등을 유발할 수 있다”고 지적했다. 박의원에 따르면 지난달 안양시 농산물시장에서 수거한 쑥갓에서는과실류에 사용되는 살충제 EPN이 허용기준(0.1ppm)의 80배가 넘는 8. 14ppm 검출됐다. 구리에서 수거된 아욱에서는 살충제 일종인 클로로피리포스가 허용치(0.01ppm)의 170배에 달하는 1.78ppm 나왔다. 지난 8월 구리시에서 수거한 어린 무에서는 살충제인 엔도설판이 허용치(1.0ppm)의 3배가 넘는 3.9ppm 검출됐고 구리시에서 수거한 근대나물에서는 허용치(0.02ppm)의 9배가 넘는 0.19ppm 나왔다. 박의원은 “경기도보건환경연구원의 잔류농약 검사 결과가 나오기이전에 이미 시장에서 채소들이 팔려나가 문제의 농산물을 수거하거나 폐기하는 것이 불가능하다”며 검사체계 조기 실시 및 강화 등 대책마련을 촉구했다. 수원 김병철기자 kbchul@

우리아이의 작은 키를 어떻게 하면 고칠 수 있을까.최근 키작은 아이들의 ‘키크는법’에 대한 관심이 갈수록 높아지고 있는 가운데 성장호르몬 투여나 성장촉진제에 대한 논란이 적지않다.‘저신장증’으로 알려지고 있는 성장지연과 왜소증 치료엔 적절한 원인규명과 시기가 가장 중요한데도 흔히 간과되기 쉽다.‘저신장증’의 원인과 치료에 대해 알아본다. ◆저신장이란 의학적으로 정의할때 같은 나이·성별의 아이 100명을차례로 세웠을때 키가 작은 순으로 1번에서 3번째 아이에 해당하는경우를 말한다.가족성 저신장 혹은 체질성 성장지연이 대부분이고 다른 질환으로 생길 수 있다.병적인 저신장증의 경우 성장호르몬·갑상선호르몬 결핍증,당뇨병 등 내분비질환과 영양장애,신질환,간질환및만성 위장질환이 있고 터너증후군같은 염색체 질환과 골격형성 이상,그리고 드물게 뇌종양·뇌수술이나 방사선 치료로도 초래된다. ◆치료 원인에 따라 다른데 만성질환·전신질환으로 초래된 경우 원인질환을 치료하면 성장이 가능하다.시중에 키를 크게하는 여러 운동기구와 먹는 약들이 나와 있으나 효과가 공인된 것은 없는 형편이다. 다만 성장호르몬만이 성장호르몬 결핍증과 터너증후군에서 성장효과가 인정돼 국내에서 보험적용을 받고있다.만성신부전증,가족적 저신장증,자궁내 성장지연 등에서 투여되는 성장호르몬의 경우 단기간의성장효과는 보고되고 있으나 장기간 치료효과에 대해선 논란이 많다. 성장호르몬을 투여할 때는 가능한 어린 나이에 시행하는 것이 좋다. 이 성장호르몬은 국내에서도 생산되고 있지만 고가인데다 매일 주사해야 하는 불편함이 있다.또 성장호르몬 투여로 키가 작은 모든 아이들이 똑같은 성장효과를 볼 수 있을 것으로 생각해선 안된다.제약회사나 일부 한의원에서 시판하고 있는 성장촉진제도 마찬가지.이들 치료제는 3개월치가 보통 30만∼40만원선으로 1년간 복용할 것을 권유하고 있지만 효능은 객관적으로 입증되지 않고있다.성장촉진 환약이나 정제는 건강보조식품으로 분류돼있다.한의학계 내부에서도 키를크게 하는 처방이 공인된 것은 없다고 지적하고 있다. ◆주의할 점 ‘아이들이차츰 크겠지’ 하는 안이한 생각보다는 부모들이 관심을 갖고 매년 성장정도를 측정하는 것이 좋다.특히 1년간성장이 4㎝미만이거나 평균신장보다 10㎝이상 작은 경우 저신장의 원인을 조기에 밝혀내야 한다.성장호르몬 결핍증이나 터너증후군 등 성장호르몬 투여로 성장효과를 예측할 수 있는데도 진단이 늦어져 치료하지 못하는 경우가 적지않아 적절한 시기에 치료받는 것이 필요하다.아이들이 저신장으로 가질 수 있는 열등감이나 정신적 갈등을 완화시켜줄 뿐만 아니라 어른이 돼서도 저신장으로 인한 스트레스를 감소시켜 줄 수 있기 때문이다.특히 저신장증의 원인규명을 위한 검사와성장호르몬 등의 치료는 반드시 전문의와 상의해야 한다. ◆전문가 조언 전문가들은 무엇보다 부모들의 꾸준한 관심이 필요하며 조기발견을 통해 원인을 찾는 것과 저신장증으로 확인될 경우 전문가들의 상담을 거쳐 적절한 치료가 이루어져야 한다고 강조한다.을지병원 내분비내과 전재석과장은 “효과적이고 안전하게 투여할 수있는 호르몬의 용량이나 투여기간 등에 대해선현재 의학계에서도 이견이 있다”며 “부작용 검증이 안된 무분별한 투여를 제도적으로 막아야 한다”고 말했다. 연세의대 소아과 김덕희교수는 “최근 먹는 약제나 기구들이 신문이나 대중매체를 통해 흔히 광고되지만 효과면에선 의문이고 치료제보다는 영양제로 허가가 나있는데도 마치 치료제로 오인하는 경우가 많다”며 “특히 성장호르몬 주사에 따른 부작용은 아직 없는 것으로알려져 있으나 주사를 시작했을 경우 전문가에 의해 정기적으로 검사를 받는 것이 좋다”고 지적했다. 김성호기자 kimus@

최근 들어 인간 게놈 프로젝트에 대한 기사가 자주 보도되고 있다.전세계 350개 연구기관들이 10여년 동안 협력,물경 30억 달러의 연구비를 투입해 이루어낸 결실로서 과학사에 한 획을 긋는 업적이다.염색체 지도가 모두 밝혀지면 인간의 수명연장도 가능하고 온갖 질병을 정복할 날도 멀지 않았다고하는 장밋빛 전망이 전개되고 있어 인류의 희망 가운데 하나인 질병으로부터의 해방이 곧 올 것만 같은 생각이 들게 한다.염색체 지도를 알기만 하면 모든 질병을 정복할 수 있을까? 게놈이 무엇이기에 클린턴까지 나서서 야단법석일까? 인체는 약 65조개 내외의 세포로 이루어져 있다.각 세포 안에는 직경이 약0.01㎜ 되는 핵이 있는데 이 안에 46개의 염색체가 들어 있다.이 염색체의구조를 자세히 살펴보면 사다리를 꼬아 놓은 것과 같은 실 모양의 DNA가 겹겹이 중첩되어 있다. 염색체의 길이와 DNA의 길이를 비교하면 1㎝ 안에 60m 길이의 실을 겹겹이꼬아 넣은 것과 같을 정도로 밀집되어 있다.사다리의 양쪽 기둥부분은 당과인산으로 구성되어 있으며 가운데발판은 염기가 서로 짝이 되어 결합되어있는 형태이다.이 염기에는 4종류가 있는데 이들의 배열순서에 유전정보가담겨 있다.이 정보를 바탕으로 인체는 필요한 단백질을 합성하면서 몸을 유지하고 만들어 나간다. 46개의 염색체에는 총 30억개의 염기쌍이 있으며 염기의 배열순서에 담겨있는 염색체군의 정보를 통틀어서 ‘게놈’이라고 한다.작년 12월에 21번,그리고 올해 5월에 22번 염색체의 염기서열 해독이 완료되었고 나머지 염색체들도 85%이상 해독된 상태여서 2003년이면 전체의 염기서열 정보,곧 염색체지도가 완성될 것으로 보고 있다.이중에서 실제로 단백질 합성에 관여하는유전자는 불과 3%정도인 10만개 내외로 알려져 있다.나머지 97%에 해당하는DNA는 같은 염기서열이 반복되는 복사체이며 그 기능에 대해선 거의 알려진바가 없다. 인체와 염색체 지도의 상관관계를 어떻게 이해할 수 있을까? 염색체 지도는말하자면 비디오 테이프에 붙어 있는 미세한 자석 알갱이가 어떻게 배열되어 있는가를 밝힌 것과 같다. 자석 알갱이의 극성 배열 정보에 따라 비디오의 화면이 떠오른다.비디오를보려면 비디오 기기가 있어야 하며 기기의 성능이 좋아야 좋은 화질을 얻을수 있다.테이프가 원본이라 하여도 기기의 성능이 시원찮으면 화면에 줄이가거나 눈이 내리거나 하는 현상이 나타난다.인체는,비유한다면 테이프가 내장되어 있는 비디오 기기와 모니터의 결합체라고 할수 있다. 인체라고 하는기기는 오랜 세월동안 주위환경에 노출되면서 알코올이나 담배 연기 등에 의해 부식되기도 하고 환경호르몬이나 중금속 등의 독성물질의 영향으로 인해성능이 떨어지게 된다.병에 걸렸다고 하는 것은 말하자면 화질이 떨어지거나화상이 이지러진 것에 비유할수 있다. 염색체 지도를 알아내 질병을 치료한다는 것은 의학의 연구 영역이 비디오기기에서 발전하여 테이프에까지 확장된 것에 다름이 아니다.문제는 테이프에 실린 정보가 잘못되어 생기는 유전성 질병이 신생아의 1%,그리고 염색체이상으로 인한 질병이 신생아의 0.5 내지는 1%에 지나지 않을 정도로 적다는데 있다. 따라서 유전자지도가 완성된다고 해도 당장 질병치료에 응용할 수있는 범위가 사실 그리 크지 않다.더욱이 게놈정보로부터 유전성 질병에 걸릴 가능성을 예측하는 것이 확률적이라는 것은 또다른 한계를 시사한다.그리고 유전자정보가 어떤 과정을 거쳐 전달되는가는 또다른 차원의 연구과제다. 다시말해 비디오 테이프의 정보가 영상으로 바뀌는 과정을 이해하려면 가야할 길이 아직도 먼 것이다. 무엇보다도 핵심적인 문제는 테이프를 아무리 분석하여 보아도 마음을 찾을수가 없다는데 있다. 마찬가지로 게놈프로젝트가 완료되어도 염기서열의 어디에서고 인간정신과 마음에 대한 정보는 찾을 수가 없다.이 영역은 여전히별개의 것이다.게놈프로젝트는 미지의 세계를 향해 한 발 한 발 줄기차게 앞으로 전진하고 있는 인류의 노력을 보여주는 위대한 여정의 일부이지 이것으로 모든 것이 해결되는 것은 아니다.얼마 안되어 인류는 게놈프로젝트의 한계를 인식하고 또다른 분야인 마음의 탐구로 발걸음을 디딜 것이다. 방건웅 한국표준연 책임연구원

한국과학기술원(KAIST) 화학공학과 이상엽(李相燁) 교수팀이 윌슨병 DNA칩 진단키트를 개발,아주대학교 한시훈(韓始薰)교수와 함께 임상실험에 성공했다. 윌슨병은 국내에서 발견되고 있는 유전대사질환 중 가장 흔히 발견되고 있는 질환으로 구리대사 과정의 장애로 인해 간과 뇌에 구리가 축적되어 손상을 일으키는 상염색체열성으로 유전되는 질환이다. 전세계적으로 약 3만여명에 1명꼴로 발생되며 한국에서도 비슷한 빈도를 보이는 것으로 추정된다. 이 질환의 임상적 특징은 생후 5세 이후에 증상이 서서히 나타나며 진단 시기에는 이미 간의 손상이 매우 진행된 상태여서 대부분 간이식을 필요로 한다는 점이다. 그러나 조기에 진단할 경우 구리흡착약(penicillamine)만 투여하면 간이식없이 완전히 정상적인 삶을 유지할 수 있다.때문에 조기진단이 절대적으로필요한 유전대사질환이다. 지금까지는 효과적인 조기 진단체계가 구축되지 않아 우리나라에서는 대부분의 환자가 간이식을 필요로 하고 있다. 이교수팀은 최근 KAIST 의과학센터와의 공동연구를통해 한국인에서 나타나는 윌슨병의 원인유전자변이가 서양인과 완전히 다르다는 것을 처음으로 규명했고,이를 이용한 한국형 윌슨병 DNA칩을 개발,윌슨병의 조기진단시스템을 구축하게 됐다. 이번 연구결과는 조기진단에 의한 예방적 치료를 통해 질병의 경과를 효과적으로 차단하고 환자들에게 정상적인 삶을 영위할 수 있는 계기를 마련한것으로 평가된다. 이 교수는 “향후 DNA칩의 개발은 한국인의 유전적 특성이 충분히 규명된상태에서 이뤄질 때 효과적이고 효율적으로 활용될 수 있음이 입증됐다”며“한국인 고유의 유전적 특성 규명이 시급히 이뤄져야 할 것”이라고 말했다. 함혜리기자

[덴버(미 콜로라도주) 김미경기자] 지난달 26일 오전 10시.미국 전 지역이 흥분과 설렘으로 휩싸였다.10년간 인간게놈(유전자정보)을 연구해 온 18개국 공공 컨소시엄과 민간기업 셀레라 제노믹스가 공동으로 인간게놈 연구결과를 발표했기 때문이다. 세계 생명공학 산업을 주도해 온 미국의 바이오벤처들도 게놈 프로젝트의결과를 환영했다.게놈분석을 통해 인간의 유전자 염기서열이 규명되면 바이오벤처들이 궁극적으로 추구해 온 신약개발과 질병예방에 일대 혁신을 가져올 수 있다는 믿음에서다. 샌프란시스코를 비롯해 매사추세츠,뉴욕,메릴랜드 등에 이어 미국 내 또 하나의 바이오밸리로 떠오르고 있는 콜로라도주의 생명공학단지에서도 이같은분위기를 확연히 느낄 수 있었다. 미국 중서부에 위치한 콜로라도주의 바이오산업은 중심부의 덴버-오로라를거점으로 브룸필드,볼더 등 주변도시로 확대된 추세다.덴버-오로라 지역은일찍부터 풍부한 기술력과 고급 인력으로 첨단기술분야의 큰 시장을 형성해왔다.지리적으로 가까운 실리콘밸리 등과 연관된 벤처캐피탈들의 집중적인관심을 받고 있다. 특히 오로라에는 20만평 규모의 ‘콜로라도 생명과학단지’가 형성돼 100여개의 크고 작은 바이오벤처들과 각종 생명공학 연구소들이 모여 첨단 의료진단기 및 신약 개발에 힘을 쏟고 있다.이 단지는 지난해 문을 닫은 ‘피치몬즈 육군병원’이 정부의 재개발 계획에 따라 과학연구단지로 재탄생하면서대규모 부지와 100여개의 연구 건물을 확보할 수 있었다.여기에 첨단 기술력까지 도입돼 급속도로 발전하고 있다. 현지시간 28일 오전 7시.생명과학단지내 바이오벤처 보육센터인 ‘콜로라도 바이오파크’가 문을 열었다.이 곳에는 간암 완화물질 전달기술을 연구하는 ‘FeRx’와 신체해부 및 분석 프로그램을 개발한 ‘IP’ 등 기술력있는 바이오벤처 8개사가 우선 입주했다.올해 말까지 입주업체가 30여개로 늘 전망이다. 이날 개관식에는 30여명의 바이오벤처 경영인들을 비롯,연구원 대학교수 등 60여명이 한자리에 모였다.1시간동안 열린 경영자모임의 화두는 역시 게놈프로젝트와 바이오산업의 방향이었다.센터에 입주한 암진단 및 면역시약 개발업체인 ‘세레스’의 리차드 듀크 사장은 “게놈의 연구결과는 생명공학산업의 부가가치를 더욱 높일 것”이라고 말했다. 센터를 총괄하는 로버트 올슨씨는 “콜로라도는 세계적으로 유명한 바이오벤처인 ‘암젠’을 비롯,이 고장에서 시작해 계속 성장한 기술력있는 벤처들이 많다”면서 “콜로라도 대학 등의 고급 인력과 가까운 실리콘밸리와의 협력이 이 지역의 바이오산업을 발전시키는 원동력이 될 것”이라고 말했다. 오로라의 상당 부분이 바이오단지로 바뀌고 있다면 그 위쪽에 위치한 볼더에는 각종 생명공학 연구소를 비롯,유명한 바이오벤처들이 포진해 있다. 지난 8년간 감기 바이러스와 감염 박테리아 등을 감지하는 키트를 개발해온 ‘바이오스타’는 진단시약 업계의 50% 이상을 점유하고 있다.노엘 도헤니사장은 “게놈 정보가 공개됨에 따라 유전자들의 집합체인 DNA서열을 분석,질병에 보다 정확하게 반응하는 탐지기 및 면역 분석기술을 개발할 계획”이라고 말했다. 이밖에 ‘라이보자임’이라는 질병 관련 유전자를 발견,이를 항암물질 개발에 이용하고 있는 ‘RPI’와 식물 추출물로 신약을 연구해온 ‘하우저’ 등도 게놈정보를 이용한 새로운 생명공학기술 개발에 힘을 쏟고 있다. chaplin7@. * 생물정보학 기수 'UPI'. [브룸필드(미 콜로라도주) 김미경기자] 미국 콜로라도주 브룸필드에 있는인터라켄 연구단지에는 인간유전자 정보를 활용,천연식물로부터 유용한 신소재를 찾아내는 탐색기술을 세계 최초로 개발한 바이오벤처 ‘UPI’가 있다.96년에 설립된 UPI는 20여명의 연구원들이 포진,신물질 기술과 바이오인포매틱스(생물정보학)의 선두주자로 떠올랐다. UPI는 최근 식물의 구성성분을 초고속으로 분리,DNA 등 유전자 정보에 적용시켜 질병치료 등의 효과가 발생하는 성분을 추출하는 첨단기술인 ‘파이토로직스(PhytoLogix)’를 개발했다.이 기술은 정확한 식물성분 분리 및 신물질 추출기간을 기존 10년에서 1년으로 단축시키는 등 기술 패러다임에 일대혁명을 가져올 전망이다. 신물질 기술개발은 그동안 1,000여종의 식물에서 탐색된 4만종의 성분요소를 분석,DB화해 온 그동안의 노력이 뒷받침됐다.앞으로 파이토로직스를 통해 얻어지는 추출물이나 유효성분,유전자 관계정보도 컴퓨터에 체계적인 정보로 축적된다.그동안 첨단기술을 통해 피부암 완화제 ‘임뮤노-10’과 천식치료제 ‘UP602’ 등 10여종에 이르는 제품을 생산했다. 이 회사의 스티브 온돌프 사장은 “바이오인포매틱스는 발전된 하나의 도구에 불과하다”면서 “앞으로 축적된 정보를 통해 신약 등 상품을 개발하는데 최선을 다할 것”이라고 말했다. UPI는 최근 한국의 바이오벤처인 ‘유니젠’과 제휴를 맺고,파이토로직스를 비롯한 모든 DB를 공유하기로 했다.유니젠의 이병훈(李秉薰) 사장은 “신기술 공유를 통해 국내 천연물 신물질 연구의 새로운 전기가 마련됐다”면서“암치료 등에 효과있는 바이오 신소재를 개발,세계적인 바이오벤처로 성장할 것”이라고 말했다. *벼 유전자지도 초안 연내 완성. 인간게놈프로젝트의 연구결과 초안 발표를 계기로 식물유전자에 대한 해독작업에도 관심이 모아지고 있다. 인간게놈 연구가 질병의예방·치료와 직결된다면 식물 및 농작물의 유전자 해독작업은 식물육종(품종개량)을 통해 인류가 처한 건강 식량 에너지 등의 위기를 해결할 수 있는 대안을 제시해 줄 수 있는 기초연구다.최근에는 식물의 다양한 대사기능을 활용,부가가치가 높은 신기능성 물질을 생산하는 생명산업으로도 각광받고 있다. 식물의 게놈연구는 인간게놈연구와 마찬가지로 유전자 대량염기서열 분석을 통해 게놈지도를 완성한 뒤 각 유전자의 기능을 규명함으로써 산업적으로이용하게 된다. 식물 가운데 가장 연구가 진척된 것은 유전자 구조가 비교적 단순한 애기장대(학명 아라비돕시스).과학지 ‘사이언스’ 최신호에 따르면 미국 영국 등5개국으로 구성된 연구팀은 이달 말 애기장대의 1억2,000만 염기쌍 중 1억800만 염기쌍의 배열을 일반에 공개할 예정이다. 농작물 가운데서는 벼의 게놈에 대한 연구가 가장 활발하다.98년 2월 구성된 국제공동 컨소시엄에 의해 벼게놈해독 국제공동프로젝트(IRGSP)가 진행되고 있다.이와 별도로 지난 4월 미국 몬산토사는 벤처회사인 셀레온과 공동으로 주요 작물의 기능유전자 연구를 진행,‘인디카’ 벼의 유전자지도 초안을올해 안에 완성할 것이라고 밝혔다. IRGSP에는 이 프로젝트를 주도하는 일본 외에 우리나라 중국 미국 인도 태국 유럽연합이 참여하고 있다.앞으로 10년간 2억달러의 연구자금을 들여 4억3,000만쌍의 염기로 구성된 벼 염색체 12개에 대한 염기서열을 완성할 계획이다. 우리나라에서는 농업과학기술원의 은무영(殷茂永) 박사팀이 컨소시엄의 정식일원으로 참여해 벼의 1번 염색체 일부에 대한 해독을 진행하고 있다.일본이 1번과 6번,미국은 3·10·11번,영국과 캐나다가 2번,중국이 4번,태국이 9번,프랑스가 9번 염색체를 각각 담당한다. 은 박사는 “벼는 전세계 60억인구 가운데 30억명 이상을 먹여 살리는 주요 식량원”이라며 “식량 가운데 가장 염색체 사이즈가 작지만 과학적으로도영향력이 큰 모델이어서 연구의 가치가 크다”고 말한다. 예컨대 옥수수는 벼보다 6∼7배나 많은 염기쌍을 가지고 있지만 벼와 중복되는 부분이 많기 때문에 다른 작물의 연구에 도움을줄 수 있다.은 박사팀이 최근 1번 염색체에서 밝혀낸 유전자 ‘RLG8’의 경우 밀에서만 나타나는녹병 유전자 ‘LRK10’과 유전자 구조가 거의 일치한다. 94년 이후 한국벼게놈연구프로그램을 수행,164개 벼 집단에 대한 데이터를보유하고 있는 은박사팀은 IRGSP에 참여하면서 9,000개의 발현유전자를 파악했다.IRGSP 진뱅크에 등록된 유전자 700개 가운데 192개가 은박사팀이 위치를 확인한 것이다. 함혜리기자 lotus@

미 국립보건원(NIH)이 27일 공개한 휴먼게놈프로젝트(HGP)의 결과물은 인간의 31억쌍 염기서열에 대한 1차 초안이다. 한개 세포의 23쌍 염색체에 들어있는 전체 유전정보의 90%에 해당하는 약 28억쌍의 염기서열이 밝혀진 셈이다.구조가 복잡하고 독특한 기능을 하는 염색체의 꼬리 부분(텔로미어)과 겹치는 부분(센트로미어)의 염기서열은 이번발표에서 제외됐다.일부 빈 고리가 있기는 하지만 이번에 발표된 초안이 21세기 생명과학시대의 중대한 원천 정보로서 손색이 없다는 것이 전문가들의견해다. 생명공학연구소 박종훈(朴鍾勳)박사는 “이번 연구결과는 지금까지 부분적으로 공개됐던 염기서열을 연결한 것”이라며 “텔로미어와 센트로미어가 빠져 있지만 이 부분에 포함된 기능유전자는 전체 유전자의 2∼3%에 불과하기때문에 이번에 발표된 초안만으로도 많은 연구를 할 수 있다”고 말했다. 인간의 몸속에 있는 유전물질인 DNA는 31억쌍의 염기서열로 이뤄져 있다.이중 우리 몸을 구성하는 세포들이 제기능을 하도록 하는데 필요한 단백질을만들어내는유전자들은 약 10만개로 추정된다.이번에 발표된 초안에 인간 유전자의 97∼98%가 들어있다는 얘기다. 특히 과학자들은 NIH가 이번에 발표한 염기서열의 정확도가 99.9%에 이른다는 점을 높이 평가하고 있다.1,000개 염기마다 1개의 오차를 허용하는 수준이다. NIH는 1차 HGP 완료를 2003년까지로 잡고 있다. 1차 HGP가 완성됐을 때 비로소 인간을 이루고 있는 기본 유전학적인 단위인 DNA의 구조를 알게 된다.염기의 배열에 대한 정보가 중요한 의미를 갖는 이유는 인간의 외형과 각종 생리현상,질병 등과 관련이 되는 단백질의 생성과정을 알 수 있는 근거가 되기 때문이다. 염기서열은 우리 인간의 몸속에서 각각의 기능을 하는 유전자가 어디에 위치하며,그 역할이 무엇인가를 알 수 있는 근거가 된다.또 이러한 유전자들이각 개인마다 어떻게 다른가를 비교할 수 있다. 이런 가능성을 근거로 과학자들은 포스트게놈 프로젝트를 수행 중이다.각국연구진은 유전자의 기능분석과 함께 인종·체질에 따른 유전적 차이를 나타내는 단일염기변이(SNP)연구에 박차를가하고 있다. 인간유전체기능사업단 유향숙(兪香淑)단장은 “HGP는 염기서열의 규명으로끝나는 것이 아니고 여기에 담겨 있는 유전자들의 기능이 어떤 것인지를 밝히는 2차 HGP,즉 포스트게놈프로젝트가 가속화되는 것을 의미한다”며 “앞으로 10만개의 유전자 기능이 다 밝혀지면 각 유전자의 작용을 알아내 결함을 수정하고 기능을 강화하는 등 다양한 생물공학적 응용이 가능하게 된다”고 말했다. 함혜리기자 lotus@. *특정유전자 조합 ‘디자인 아기' 가능. [워싱턴 최철호특파원] 26일 완성이 선언된 유전자 지도 초안으로 의료연구에 획기적인 이정표가 세워졌지만 뒤따르는 문제점도 호평만큼이나 깊어 보인다. ‘생명공학의 세기’ 저자이자 경제조류재단 연구원인 제레미 리프킨은 “지난 세기에 우리가 인종적,사회적 그리고 남녀 불평등에 대해 싸워왔듯 비슷한 싸움이 다음 세기에 유전자를 중심으로 일어날 것”이라고 예언한다. ◆디자인된 아기/ 먼 미래의 문제일지 모르나 유전자 지도 초안 완성으로 가장 섬뜩하게 다가오는 문제점이다. 인간은 유전적으로 99.9%가 같다.단지 0.1%만 차이가 남으로써 흑과 백,아시아,히스패닉의 구별이 생기며 생김새가 차이난다.이런 차이를 내는 유전정보가 확인되면 이를 다루는 유전정보회사는 특정 유전자를 가진 후손을 가질수 있다고 유혹할 것이고, 부모들도 특별히 선호하는 유전 패턴을 요구하는경우도 발생할 것이다.인종적 특성은 물론이고 키,몸무게 등 신체조건에 이르기까지 부모들이 원하는 ‘마춤 아기’의 탄생이 나타나지 말라는 법이 없는 것이다. 어떤 이는 윤리적으로 이런 일을 할 사람은 없을 것이라 단언하나 장담할수도 없다.유전정보회사들도 이같은 정보 및 기술자료의 판매 등에 유혹받을것이다. ◆개별유전정보 비밀보장 난망/ 유전자 지도의 궁극적 목표중 하나는 모든 개인들의 유전자 신분증(ID)을 만드는 것이다.개개인의 유전정보를 확인,앞으로 나타날 수 있는 유전성 암 등 그에 맞는 유전질병을 치료하는 것이 목표이다. 개인 유전정보는 신상에 관한 개인정보보다 더 중요하다. 그러나 이 정보가 누출되지 말라는 법이없다.결혼상대자끼리 유전정보를확인키로 한다거나 특정 유전형태를 가진 사람을 구분,취업을 제한시키려는의도도 나타나지 말란 법이 없다. ◆유전자 이득쟁탈전/ 가장 먼저 나타날 문제점이다.암호가 해독되어가는 유전 정보를 어느만큼 공개하고 어느 선에서 해독자만 비밀을 유지해야 하는지뚜렷한 구분선이 없다. 칼레라사는 모든 유전정보를 공개하겠다고 했지만 특정 유전특성을 갖는 환자 20명의 유전정보를 특허냈다.또 콘서시엄을 구성한 민간인들도 자신들의특별한 유전정보를 특허내 독점권리를 확보하고 있다. 미 특허국은 유전관련 특허에 대해서는 “엄격히 구분할 수 있는 실질적 특성을 지닌 것”으로 엄격히 제한하고 있지만 이같은 특허는 지난해 다른 기술특허보다도 10배 이상 늘어난 수준이다. 특허는 결국 독점이익을 전제한 것이고 앞으로 치료약 등과 관련된 송사는끊이질 않을 것이다. ◆유전조약의 필요성/ 유전정보 파악의 혜택은 모든 인류에 똑같이 적용돼야한다.국가 경제수준의 차이 때문에 소외되는 국가가 있어서는 안된다.따라서유전정보 초안 완성으로 전망되는 모든 문제에 앞서 시급히 필요한 것은 유전정보와 관련된 국제조약의 필요성이라고 전문가들은 지적한다. hay@

*의미·전망. 다국적 공공컨소시엄인 ‘인간게놈프로젝트(HGP)’와 민간 유전정보회사인셀레라 제노믹스사가 26일 인간게놈 지도의 초안 완성을 발표함으로써 21세기 유전자혁명이 시작됐다. 인간의 특성을 전달하는 유전정보를 담은 ‘유전자 지도’는 종래의 예방·진단·치료의학의 방법을 송두리째 바꿔 인간의 수명을 크게 연장해 줄 것으로 기대된다.그러나 이에 따르는 엄청난 사회적·윤리적 파급효과도 무시할수 없다. ■의미/ 이번 염기서열 해독으로 HGP가 완전히 끝난 것은 아니다.실제 우리몸속에서 이 유전자들이 어떻게 서로 작용해 인간의 생노병사를 조절하는 지를 밝힐 수 있는 기초자료가 만들어진 것에 불과하다.하지만 그 정도로도 의미는 충분하다. 과학자들은 유전자의 염기서열 규명이 궁극적으로 신약개발과 질병치료에일대 혁신을 가져 올 것으로 믿고 있다. 인간게놈의 이해는 새로운 차원의 신약개발을 촉진시키고 암과 심장병 등유전자 관련 질병에 대한 치료법과 진단기술을 한층 발전시킬 것으로 보인다.유전정보를 근거로 한 유전자 치료(질병을 일으키는 결함 유전자를 찾아내세포에서 제거한 뒤 수정유전자를 주입하는 방식)가 보편화되고,모든 질병을 분자수준에서 이해할 수 있게 돼 여러 질병의 진단은 오늘날보다 훨씬 완벽하고 세분화된다. 난치성 유전질병의 완치율이 획기적으로 높아지는 것 이외에 ‘맞춤의약품’의 등장도 기대할 수 있다.인간세포의 노화과정이 밝혀짐으로써 노화 억제법도 등장할 전망이다. ■파급효과 / 인간게놈 지도가 완성됨으로써 제약과 생명공학 산업 뿐아니라공공분야에도 상당한 경제적 파급효과가 예상된다.생명공학에 바탕을 둔 치료제 시장은 현재 6∼7%수준에 불과하지만 유전정보를 토대로 한 신약은 10년동안 제약산업의 대표적인 품목이 될 것으로 전망된다. 인간 유전자 암호를 담은 게놈지도의 완성은 많은 법률적·도덕적 딜레마를 야기할 지도 모른다.지적재산권에 대한 소유권,즉 특허논쟁도 가열될 것이다.특허권에는 엄청난 이익이 따르기 때문에 민간기업들은 유전자 약품과 치료시장을 선점하기 위해 특허경쟁을 벌이고 있다. 산업적 파급효과도 기대해볼 수 있다.생물학과 의학,제약,정보학,정보산업등의 기술이 융합·확대됨으로써 21세기 산업구조 변화의 계기로 작용할 것이 확실시된다. ■연구과제/ 이번 인간게놈 배열작업의 완성이 당장에 의학의 기적으로 이어지지는 않는다.인간 유전자의 완전해독과 재검토에는 앞으로 최소한 2년이더 소요될 것이며,나아가 이들 유전자로 이뤄진 수천종의 단백질을 이해하고기능을 규명해 분류하는 작업까지는 또 얼마의 시간이 걸릴 지 모른다. 연구자들은 앞으로 이 유전자들의 정확한 기능을 밝히는 연구(기능유전체학)와 함께 개인간,인종간,질병간 게놈 정보의 비교를 통해 생체 기능차이의원인을 규명하는 연구(비교유전체학)에 주력하게 된다. 게놈 해독과 관련해 가장 우려스러운 점은 유전자 정보규명이 야기할 엄청난 사회·윤리적 문제에 대처할 수 있는 사회구조가 아직 미흡하다는 것이다.특히 개인 유전정보의 노출로 인한 불이익을 최소화할 수 있도록 사회·윤리적인 논의와 대책을 서둘러 마련해야 한다는 지적이다. 함혜리기자 lotus@. *인간게놈 두 주역. ■셀레라社 크레이그 벤터. [워싱턴 AFP 연합] 셀레라 제노믹스의 크레이그 벤터(53)는 인간게놈 지도연구에 20년 이상을 바쳐온 선구적 유전학자.유전학계의 ‘독불장군’으로불리는 그는 1980년대 초 미 국립보건원(NIH)에서 유전자 염기서열 연구에뛰어들었다. 92년 자신의 아이디어의 중요성을 인정한 의학재정가 월리스 스타인버그의도움으로 게놈연구소(TIGR)를 설립,독자적 연구를 시작했다.해밀턴 스미스와 함께 연구하면서 95년 바이러스성 뇌막염 원인균인 돼지 인플루엔자균의 게놈을 해석했고 지난 3월 과실파리 유전자 지도를 발표한 컨소시엄에서도 중요 역할을 했다. 지난해 셀레라가 30억달러의 공공자금이 투입된 공공부문 컨소시엄인 인간게놈프로젝트(HGP)보다 빨리 인간게놈의 염기서열 분석을 마치겠다고 밝혀과학계를 놀라게 했다.24시간 가동하면 한달에 10억개 이상의 염기를 분석할수 있는 세계 최대의 컴퓨터 설비 덕에 이같은 일이 가능했다. ■HGP 프란시스 콜린스. [워싱턴 AFP 연합] 인간게놈프로젝트(HGP)를 이끄는 프란시스 콜린스는 인간게놈 지도 연구의 엄청난 혜택은 물론 잠재적 위험도 잘 알고 있는 유전자 전문가.원래 화학을 전공했으며 생애 대부분을 공공연구에 바쳐 낭포성 섬유증,신경섬유종,헌팅턴병 등 많은 질병과 관련된 유전자를 규명하는데 기여했다. 16살 때 화학자가 되기로 결심,예일대에서 화학박사,노스 캐롤라이나대에서 의학박사가 되기 위한 공부를 하며 연구자의 길로 들어섰다.예일대에서 생화학자로서 첫 연구를 하면서 생명의 열쇄인 DNA를 처음 접한 후 DNA 연구가 인류의 삶을 향상시킬 수 있다고 확신,유전학 공부를 위해 1984년 미시건대에 진학했다.1993년 미 국립보건원(NIH)에 합류해 인간게놈에 대한 300만달러 규모의 연구를 이끌었다.무신론자에서 독실한 종교인으로 변신한 그는 유전학의 윤리적 위험성,특히 유전공학을 통한 유전형질 개선에 대한 경고도잊지 않는다. *HGP·셀레라 자존심 건 싸움 2년. [워싱턴 AFP 연합] ‘생명의 신비’를 밝힌 첫 주인공 자리를 놓고 2년간자존심을 건 싸움을 벌인 인간게놈프로젝트(HGP)와 셀레라.인간게놈 지도가당초 예상보다 훨씬 빨리 발표될 수 있었던 것은 이 둘간의 치열한 경쟁이큰 몫을 한 때문이다.이들의 경쟁과 대립은 연구 결과를 무료로 공개하도록설립된 18개국 공동컨소시엄 HGP와 연구 결과를 이용해 이익을 창출하려는민간기업 셀레라라는 두 기관의 설립 목적을 볼 때 어쩌면 당연한 것이다.HGP와 셀레라가 26일 그동안의 연구 결과를 공동발표,양자간의 경쟁이 일시적으로 멈추기는 했지만 이들의 경쟁은 앞으로 더욱 불을 튀길 것이 분명하다. 인간게놈 지도 완성은 23쌍의 염색체에 들어 있는 3만∼15만개의 유전자를찾아내는 어려운 연구의 토대를 마련한 것에 불과하다.과학자들은 이 연구가 약품 제조와 질병 치료에 혁명을 가져올 것으로 기대한다.유전자 염기서열을 알면 질병 원인과 예방법을 쉽게 알아낼 수 있기 때문이다.결국 인간게놈 지도의 완성은 이제 오랜 연구의 시작에 불과하다는 것이다. HGP와 셀레라의 발표는 각각 장단점을 안고 있다.HGP는 게놈 암호의 90%가 담겨 있는 거의 완성된 DNA 지도를발표했다.반면 셀레라의 연구 결과는 염기쌍이 1∼2%정도 분산돼 있기는 하지만 HGP보다 좀더 진전된 것으로 평가받고 있다.

열 여섯 살 할머니 수지 양.얼굴과 몸은 할머니인데 나이는 진짜 열 여섯살 소녀인 수지는 조로증 환자이다. 멕시코에 사는 이 수지라는 소녀는 두 살 때부터 몸에 반점이 생기기 시작해여섯 살엔 관절염이 왔다. 열한 살에 생리를 시작해 단 하루만에 끝났다.그리고 현재 신체 나이는 일흔 살이다. 한편 미국에 사는 진저라는 사십대 여성은 갑자기 할머니가 됐다고 한다.삼십대까지는 지극히 정상적으로 살았는데 사십대에 갑자기 워너 증후군이 와서 눈에 백내장이 생기는가 하면 골다공증이 시작돼서 몇 걸음만 걸어도 통증을 느낄 정도라고 한다.그리고 그녀의 담당의에 의하면 뼈나 피부,체내지방의 변화가 칠,팔십 세의 노인과 똑같다고 한다. 이처럼 일찍 늙는 병을 조로증이라 한다.물론 드물다.조로증(프로제리아)이생기는 이유는 세포의 염색체 이상으로 본다. 한 가지 증거로 나이가 듦에 따라 세포는 분열을 계속하는데 세포의 염색체의 끝,즉 말단소립(텔로메라제)이 짧아져 가는데,수지양의 경우 말단소립의길이가 70세 노인의 것만큼 짧아져 있다는것이 밝혀졌다.마치 산지 얼마 안된 새 연필임에도 불구하고 오래 쓴 몽당연필처럼 짧아진 것이다.즉,유전적으로 세포분화능력이 감소하여 세포가 얼마 살지 못하는 것이다.다른 말로바꾸어 말하면 노화유전자가 매우 강렬하게 작동하는 것이다. 조로증엔 두 가지 형태가 있다.첫째는 수지양 처럼 어려서부터 조로가 오는것으로 허친슨-길포드 증후군이라 부르고, 둘째는 앞에 예로 든 진저라는 여성과 같이 20∼30세쯤 조로가 나타나는 경우로 워너증후군이라 한다.워너 조로증은 20세에 흰머리,25세에 백내장,30∼40세쯤 완전 노인의 모습이 되어골다공증,동맥경화,성적 기능저하,당뇨병,간 위축 등이 온다. 조로증 환자의 평균 수명은 7세에서 27세로 평균 14세 정도이다.수지양의 나이가 열 여섯이니까 조로증 환자의 평균수명을 넘기고 있다.워너 증후군의경우에도 50세를 넘기기가 힘들다. 조로증에 관한 자세한 내용은 아직도 모르는 것이 많다. 치료법 역시 모른다. 그러나 조로증을 연구함으로써 인간의 노화에 대한 여러 비밀을 알아내고 있다. 한림대의대부속 한강성심병원·내과학