“이 병의 일반적인 징후는 비정상적으로 비대해진 간과 비장 때문에 배가 부풀고, 적혈구나 혈소판 수치가 떨어져 빈혈이 심하며 혈소판 감소증도 생기곤 합니다. 또 골수세포도 영향을 받아 성장장애나 무균성 골괴사를 초래하는 경우도 있지요.” 고셔병(Gaucher disease)을 두고 하는 말이다. 우리 몸 속에서 일어나는 대사 작용에서 특정 화합물을 분해하는 효소가 부족해 체내에 화합물이 축적되면서 생기는 유전 질환이다. 서울 세브란스 어린이병원 임상유전학과 이진성 교수는 이 고셔병을 ‘유전적인 세포저장성 대사질환’이라고 설명한다.“인체에는 세균이나 바이러스, 각종 이물질과 노화한 세포 등을 잡아먹는 대식세포가 있지요. 이 세포의 기능은 주로 세포 속 리소좀에서 진행되는데, 이때 리소좀 내에 존재하는 ‘글루코세레브로시다제’라는 효소가 부족하면 ‘글루코세레브로사이드’라는 화합물이 분해되지 못해 리소좀에 축적되게 되고 이 때문에 대식세포가 비대해지면서 기능을 못하게 되는 병입니다.” 이렇게 비대해진 대식세포를 ‘고셔세포’라고도 한다. 고셔세포는 주로 비장과 간장, 골수에 축적되며, 신경계나 심장, 신장, 안구 등에도 문제를 일으킨다. “고셔병은 상염색체 열성 유전을 하며, 세계적으로는 인종이나 성별에 관계없이 4만∼6만명 당 1명꼴로 발생하는 것으로 보고되고 있습니다. 그런 만큼 환자가 희귀해 세계적으로 약 10만명, 국내에는 50∼100명의 환자가 있는 것으로 추산됩니다. 그러나 실제로 치료를 받는 환자는 전국적으로 30여명에 불과한 실정입니다.” 이 병은 크게 1∼3형으로 구분한다. 증상과 병증의 진행 과정, 신경계 합병증 유무 등을 분류 기준으로 삼는다.“1형은 흔히 성인형이라고 하며,3가지 유형 중 가장 흔해 전체 환자의 90% 이상이 여기에 해당됩니다. 세계적으로 고루 발병하며, 증상은 주로 청소년기에 나타나며, 신경계 증상이 거의 없다는 게 특징입니다. 이에 비해 급성 신경병증형으로도 불리는 2형은 병증의 진행이 매우 빨라 생후 1년 안에 심한 신경계 증상이 나타나고, 생존 기간도 길어야 생후 3년 정도로 짧지요. 반면 만성 신경병증형으로 불리는 3형은 2형보다 진행이 느리며, 증상이 아동기와 청소년기에 주로 나타나지만 그 전후에 나타나는 사례도 적지 않습니다.” 증상은 다양하다. 신경계 외에도 뼈, 간, 비장, 호흡기는 물론 소화기계와 눈, 피부 등 전신적인 증상이 나타난다.“2·3형에서 보이는 신경계 증상은 운동능력이 떨어지는 운동실조증, 근육이완, 음식을 못 삼키는 연하곤란이 대표적이며, 아기가 목을 못 가누거나 3형의 경우 간대성 경련과 정신황폐화 현상을 수반하기도 합니다. 또 고셔세포가 뼈로 가는 혈액을 막아 심한 골통과 무균성 골괴사를 일으키는가 하면 고셔세포가 골수에 축적되면 급격히 골감소가 진행돼 뼈가 잘 부러집니다. 그런가 하면 고셔세포가 간이나 비장에 쌓이면 이들 장기의 부피가 보통 5배에서 최고 20배까지 팽창하면서 배가 부풀고, 간부전, 담석증은 물론 혈소판 감소에 따른 빈혈, 혈액응고 지연, 잦은 감염 등이 나타나기도 합니다. 또 흡인성 폐렴, 폐세포 손상, 성장 장애와 사시 등도 흔한 증상입니다.” 이 교수는 고셔병의 증상이 다른 질환과 유사해 오진 사례도 적지 않다고 밝혔다.“그러나 지금은 원인이 드러난 만큼 특정 효소의 활성도를 점검하거나 유전자 검사, 골수조직 내에서 고셔세포를 확인하는 골수생검으로 비교적 어렵지 않게 진단할 수 있습니다. 이 병은 당지질인 글루코세레브로사이드가 축적되어 기능부전을 유발하는 것이 주증상이므로 조직에 얼마나 글루코세레브로사이드가 축적되었는지를 검사하거나 X-레이,CT,MRI 등을 통해 뼈나 비장, 간장의 비대 상태를 확인하는 방법을 적용하기도 합니다. 또 신경계 정밀검사나 태아의 경우 임신 초기에 융모막·양수검사를 통해 진단하기도 하고요.” 치료의 핵심은 부족한 효소를 대체 공급하는 것이다.“효소대체요법(ERT)이라는 겁니다. 고셔병은 글루코세레브로시다제가 부족해 생기는 질환이므로 우선 부족한 효소를 대체하는 치료를 시도하는데, 부족한 글루코세레브로시다제 대체만으로도 글루코세레브로사이드가 축적되는 것을 막아 장기와 조직의 기능 저하를 최소화할 수 있습니다.” 1세대 치료제인 ‘세레다제’에 이어 요즘에는 유전공학적 방법으로 생산하는 ‘세레자임’이 주목받는 치료제라고 할 수 있는데, 우리나라에서는 1994년부터 이같은 ERT를 치료에 적용해오고 있다.“ERT를 이용해 치료한 결과 1형의 경우 혈소판 수치가 높아지면서 빈혈 등이 확실히 개선됐고, 간과 비장의 비대증상도 많이 완화됐습니다.1형뿐 아니라 3형의 경우에도 제한적이기는 하지만 ERT가 효과를 보이고 있습니다. 그러나 문제는 ERT가 2형의 신경계 증상에는 효과가 없다는 점입니다.” 이 때문에 고셔병을 근본적으로 치료할 수 있는 유전자 치료법이 최근 들어 집중적으로 연구되고 있으나 아직 성과를 기대할 단계는 아니다.“환자의 세포에 정상적인 글루코세레브로시다제의 효소 유전자를 주입해 충분한 양의 효소를 생산하도록 하는 방법인데, 아직은 많은 연구가 필요한 단계라고 보면 됩니다.” 이 교수는 보다 나은 삶의 질을 위해 환자들이 준수해야 할 점도 적지 않다고 지적했다.“환자들은 성장이 느리고, 골절 위험이 크기 때문에 과보호를 받아 대부분 운동을 피하는 경향이 있습니다. 그러나 수영이나 자전거타기 등 환자가 가능한 범위에서 적당한 운동을 꾸준히 하는 게 좋으며, 건전한 취미활동을 할 수 있도록 주변의 도움이 절대적입니다. 또 환자는 영양이나 호흡기 관리 등을 통해 좋은 신체 상태를 유지하는 것이 중요하며, 이런 희귀질환에 대한 사회적 배려와 이해도 치료에 있어 중요한 조건이지요.” 고셔병은 치료비 부담이 커 연간 치료비가 소아는 2억∼3억원, 성인은 5억원에 이른다. 그러나 건강보험 공단에서 치료비를 지원해 본인 부담은 없다. 하지만 후유증 치료는 보험지원이 되지 않아 모두 환자 부담이다. 선천성이어서 따로 예방할 수도 없는 질병을 가진 환자들의 고통은 그래서 더욱 크고 깊다. 글 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr 사진 도준석기자 pado@seoul.co.kr

만약 악성 종양이 인체의 교감신경계를 따라 생긴다면 그 공포감을 쉽게 상상할 수 있을까. 실제로 그런 병이 있다. 바로 희귀난치 소아암의 하나인 신경모세포종이다. 삼성서울병원 소아과 성기웅 교수는 신경모세포종을 ‘교감신경계의 신경모세포에서 발생하는 악성 종양’이라고 설명한다.“교감신경절은 우리 몸 곳곳에 분포하는데 이 종양이 주로 이 교감신경계를 따라 발생하기 때문에 인체의 다양한 곳에서 발생할 수 있는거죠. 그러나 실제 발생 부위는 전체의 75% 정도가 복부에 집중되며 20%는 흉부 안쪽 척추 부위에서 생깁니다. 그 외의 곳에서 생기는 경우는 나머지 5% 정도로 보면 됩니다.” 신경모세포종은 주로 영·유아기에 발병한다.“환자의 90%가 5세 이하의 영·유아입니다. 백혈병을 포함, 특히 1세 이하의 영아기에 가장 흔한 소아 악성질환이지요.” 연간 발생 빈도는 15세 이하 인구 100만 명당 10명꼴. 따라서 우리나라에서도 해마다 80∼100명의 환자가 발생하는 것으로 추정된다. 발병 원인은 아직 구명되지 않고 있다.“태아 발생기에 인체에는 신경모세포 소결절이 생겼다가 출생시나 출생 직후에 없어지는데 이 소결절에서 신경모세포종이 발생한다는 임상적인 사실만 확인될 뿐 근본적인 원인은 아직 밝혀지지 않고 있습니다.” 증상은 발생하는 위치에 따라 무척 다양하다.“종양이 복부에 생긴 경우 우연히 배에서 덩어리가 만져져 병원을 찾는 사례가 많고, 흉부에서 발생한 경우에는 감기나 폐렴 등으로 X-레이 검사를 하다가 발견하게 되는 사례가 대부분입니다. 또 종양이 자라면서 여러가지 증상이 드러나는데 뼈의 통증과 빈혈, 발열, 쇠약감, 눈 주위의 멍 등이 그것입니다.” 일단 종양이 의심되면 조직검사를 통해 확진을 하게 된다. 이와 함께 종양이 얼마나 퍼졌는가를 정확하게 알기 위한 다양한 검사 절차를 거치는 게 일반적이다. “그뿐이 아닙니다. 병의 특성상 종양유전자 검사 등 향후 치료 예후에 중요한 영향을 미치는 생물학적 인자의 양상에 대해서도 정밀한 검사 과정을 거치게 되지요.” 예후는 발생 부위와 병기에 따라 많은 차이가 있다.“생후 1년 이상 지났거나 신체의 먼 부위로 전이가 된 4기의 경우,‘N-myc(종양유전자)’이 양성이거나 병리적 소견과 염색체 소견이 불량한 경우라면 일반적인 화학요법으로는 좋은 결과를 기대하기 어렵습니다. 이 중에서도 특히 N-myc이 양성인 환자는 대부분 통상의 화학요법으로 좋은 치료 예후를 기대할 수 없다고 봐야 합니다.” 과거에는 전이가 진행된 정도, 즉 병기를 기준으로 치료 예후를 예상하고 치료방법을 결정했으나 최근에는 앞서 열거한 위험요인을 종합적으로 고려해 환자별 치료법을 적용한다. 다시 말해 각 환자별로 재발 위험성을 따져 저위험군, 중간위험군, 고위험군으로 분류해 다른 치료방법을 적용하는 식이다. “예컨대 4기는 일반적으로 치료 예후가 나쁘다고 알려졌으나 연령이 1세 이하이고 N-myc이 음성이면 통상적인 치료만으로도 완치율이 80∼90%나 됩니다. 반대로 원격 전이가 없으면 치료 예후가 양호하다고 알려져 있으나 N-myc이 양성이면 일반적인 화학요법의 치료 예후가 아주 불량해 고용량의 화학요법 및 자가 조혈모세포 이식을 해도 완치율이 70∼80%에 그치지요.” 이에 비해 저위험군 환자는 수술만으로도 90% 이상의 완치율을 기대할 수 있다. 중간위험군 환자는 수술 후 일반적인 화학요법을 시행하며, 필요하면 국소적인 방사선 치료도 병행하는데 이 경우 80∼90%의 완치율을 기대할 수 있다. 그러나 불행하게도 환자의 50% 이상이 고위험군이다.“이런 고위험군 환자는 통상적인 수술 및 화학요법과 방사선치료를 병행해도 예후가 불량해 고작 10∼20%의 환자만이 생존할 수 있었습니다. 국내에서는 이 경우 생존율이 8%라는 게 지난 96년 집계입니다.” 그러나 병마의 저항이 무서울수록 이를 제압하려는 인간의 의지도 뜨거워진다.“특히 고위험군의 치료 성과를 높이기 위해 90년대 초부터 고용량 화학요법과 자가 조혈모세포 이식이라는 치료방법을 시도한 결과 이 그룹의 장기 생존율이 30∼40%로 늘어났습니다만 이번엔 재발이 문제가 되더군요. 이 때문에 미국에서는 고용량 화학요법 및 자가 조혈모세포 이식을 2∼3회 반복하는 치료를 시도했는데, 그 결과 장기 생존율이 50∼60%까지 향상됐다고 보고됐습니다.” 성 교수는 국내의 치료 동향도 소개했다.“우리 병원 소아종양치료팀이 고위험군 환자에게 2회 연속 고용량 화학요법 및 자가 조혈모세포 이식을 시행했는데 놀랍게도 완치율이 62.8%에 달해 이 결과를 국제 학술지에 보고하기도 했습니다. 최근 치료 중인 환자는 이보다 더 나아 70% 정도의 완치율을 기대하고 있는데, 이는 세계에서 지금까지 보고된 고위험군 치료 성과중 가장 우수한 것입니다.” 그렇다고 항암제를 무작정 많이 투여할 수도 없다. 항암제를 많이 사용하면 효과는 좋지만 부작용도 함께 늘어나기 때문이다. 부작용 중에 특히 문제가 되는 것은 골수의 조혈기능 감퇴인데, 이는 환자를 죽음으로 몰아넣기도 하는 치명적인 부작용이다.“그래서 통상적인 화학요법에서는 환자의 체표면적에 따라 사용 가능한 항암제의 양이 제한되어 있습니다. 따라서 통상적인 용량의 3∼5배를 투여하는 고용량 화학요법을 시행하면 치료 효과는 극대화되지만 이의 부작용으로 심한 골수부전이 동반되는데, 이때 미리 채집해 둔 자신의 조혈모세포를 이식해 이를 극복할 수 있게 하는 방법입니다.”이 치료법은 최근 고위험군 신경모세포종의 표준치료법으로 통용되고 있다. 이 병은 치료비의 80%를 건강보험에서 지원받기 때문에 환자의 치료비 부담은 크지 않다. 성 교수는 끝으로 환자 가족들의 적극적인 치료 의지를 거듭 강조했다.“사실 어른이 이 병을 가졌다면 절대 못 낫겠지만 소아암은 다릅니다. 환자는 물론 가족들은 완치될 수 있다는 희망을 갖고 적극적으로 치료받을 것을 권고합니다.” 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr 사진 류재림기자 jawoolim@seoul.co.kr

‘로렌조 오일’이라는 영화가 있었다. 닉 놀테와 수전 서랜든이 주연한 영화로, 희귀한 유전병을 앓는 아들을 위해 애를 태우는 부모의 모습을 그렸다. 이 영화를 통해 많은 사람들이 이 병의 실체를 알게 됐고, 그래서 영화 중 아들의 이름을 따서 ‘로렌조 오일병’이라고 부르기도 했다. 바로 ‘부신백질이영양증(ALD·Adrenoleukodystrophy)’이다. 서울아산병원 유전학클리닉 유한욱 교수는 이 병에 대해 ‘겪지 않았으면 하는 질병 가운데 하나’라고 말했다.“모계 열성 유전질환인 ALD는 페록시좀(Peroxisome)이라는 효소가 기능장애를 일으켜 지방산을 분해하지 못하게 되고, 그 결과 물에 녹지 않는 긴사슬 지방산인 ‘VLCFA(very long chain fatty acids)가 전신에 축적되어 발병하게 됩니다.” 대부분 체내에서 합성되는 VLCFA는 신체 중에서도 특히 신경세포와 부신 및 고환 등에 집중적으로 축적되어, 이들 장기의 이상을 유발한다. 특이하게도 같은 가족으로 똑같은 유전자 결함을 가졌어도 질병 발현 양상이나 임상 증상은 판이하다. “인종에 따른 발병률의 차이는 없습니다. 우리나라의 경우 역학조사를 통해 확보한 관련 통계자료는 없지만 미국인 남자의 ALD 발현율이 5만명에 1명꼴인 점과, 환자 대부분이 30세 이전에 사망한다는 점을 감안하면 전국적으로 100명 안팎의 환자가 있을 것으로 보입니다.” 염색체 연관성 유전질환인 ALD의 실체를 이해하기 위해서는 페록시좀과 유전 대사질환과의 관계를 살필 필요가 있다.“페록시좀이란 DNA가 없이 단순막으로 둘러싸인 세포내 과산화 소체로, 적혈구를 제외한 모든 포유동물의 세포에 존재합니다. 이 페록시좀은 체내에서 과산화수소나 긴사슬 지방산의 대사에 관여하며, 이 소체 내에 있는 40여개의 효소 중 하나가 바로 문제가 되는 VLCFA의 산화와 관련이 있습니다.” 만약 신생아에게 페록시좀 효소의 기능장애가 있다면 그 유형은 2가지로 요약된다.“첫째는 한 가지의 페록시좀 효소에 문제가 생겨 나타나는 ALD로, 이는 VLCFA의 비정상적인 산화 때문에 생깁니다. 둘째는 여러가지 효소가 동시에 손상된 경우로, 상염색체 열성유전을 하는 영아형 ALD, 영아형 레프섬(Refsum)질환 및 젤웨거 증후군 등이 여기에 해당됩니다. 이 중 영아형 ALD환자는 거의 출생 직후 숨집니다.” 일반적인 ALD의 중요한 임상적 증상은 청각·시각장애와 의사소통이 어려울 정도의 실어증, 보행장애, 수의근을 이용한 운동소실 등이 꼽힌다.“이를 근거로 6가지 양상으로 구분합니다. 우선 부신척수신경병형과 함께 발병 빈도가 31∼35%로 가장 높고 10세 이전에 증상이 시작되는 소아대뇌형, 즉 우리가 로렌조 오일병이라고 하는 이 유형은 행동 및 지각장애, 신경계 이상 등을 보여 보통 3년 내에 완전 불구에 이르게 되며,20∼30대에 주로 발병하는 부신척수신경병형은 진행 속도가 매우 느리고, 병증이 주로 척수를 침범하며, 환자의 절반 정도는 대뇌가 손상을 입는 유형입니다. 또 소아대뇌형에 비해 진행이 느리고 주로 10∼21세 사이에 증상이 시작되는 청소년기 대뇌형,21세 이후에 증상이 시작되고 병인의 빠른 대뇌 침범이 특징인 성인대뇌형, 신경계 이상은 없고 부신 기능부전만 나타나는 단순 부신기능부전형, 신경계 이상은 있으나 내분비계 이상은 나타나지 않는 무증상형도 있습니다. 여기에서 보듯 ALD는 원인이 같더라도 증상은 매우 다양하게 발현되는 질환입니다.” 기본적인 진단은 혈중 VLCFA의 수치 분석으로 가능하다. 각각의 VLCFA분자에 포함된 탄소 사슬의 구성비를 따져 헥사코사노익산(酸), 테트라코사노익산, 도코사노익산 등으로 분류, 각 구성비를 비교해 진단하는 방식이다. 이 진단 절차를 거쳐야 하는 대상은 부신 기능부전이 있는 남아, 친척 2명 이상이 다발성 경화증 환자인 사람, 남자 친척 중 척수질환자가 있거나 남자 어린이가 유치원 또는 초등학교 저학년 때 기억상실과 주의력결핍, 학교적응 실패 경험이 있는 경우, 소아기 남아가 원인 모를 경련을 일으키는 경우 등인데, 특히 남자 가족 중에 유전자 이상이 확인된 사람이라면 유력한 진단 대상이라고 볼 수 있다. 문제는 완치가 어렵다는 점이다.“이런 현대의학의 한계를 환자 가족들도 잘 알지요. 그래서 환우회에서 오가피 추출물을 환아에게 먹이는 등 민간요법까지도 동원하고 있는 실정입니다.” 이런 점을 전제로 현재 치료에 적용하는 방법은 크게 5∼6가지 정도.“우선 스테로이드 보충요법은 중요한 치료법이지만 신경학적 질환의 경과를 바꾸지 못한다는 한계가 있습니다. 대증요법도 중요하지요. 예컨대 수면장애나 근육긴장과 경련, 음식을 못 삼키는 연하장애, 면역체계의 문제 등은 적절한 대증요법으로 관리해야 하거든요.” ‘로렌조 오일’도 제한적인 치료 효과를 보이는 것으로 알려져 있다.“영화에서처럼 신경학적 진행을 막는다는 것은 잘못된 묘사지만 VLCFA의 섭취를 제한한 상태에서 로렌조 오일로 치료한 결과 대상자의 50%에서 증상이 완화됐다는 보고도 있었습니다. 그러나 본질적 문제인 신경학적 증상을 개선하지 못해 이 치료는 무의미하다는 견해가 지배적이지요.” 1990년대 이후 집중적으로 적용되고 있는 골수이식은 1년 후의 골수 생착률이 90%를 넘고, 환자의 5년 생존율도 55%나 되며,VLCFA가 정상으로 복원되는 것은 물론 신경 및 정신과적 측면에서도 긍정적인 임상 결과가 이어져 향후 유력한 치료법으로 활용될 가능성이 크다.“그러나 골수이식은 신경계의 문제가 생기기 전에 시도해야 하고, 환자의 지능지수가 80 이상인 경증의 소아 및 청소년에게만 적용된다는 제한이 따릅니다. 이런 점에서 보자면 지난 99년 미국 볼티모어에서 ‘국제 ALD치료모임’이 제시한 유형별 권장 치료법이 표준치료법이라고 봐도 무방합니다.”유 교수는 “궁극적 목표인 완치가 어렵다고 치료를 포기하는 것은 곧 환자의 삶을 포기하는 것”이라며 “그래도 치료 받는 게 더 나은 삶을 위한 최선의 선택”이라고 강조했다. 글 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr 사진 이언탁기자 utl@seoul.co.kr

불과 얼마 전까지만 해도 가슴을 열어 심장의 병을 의학적으로 해결하는 일이 결코 쉽지 않았다. 그만큼 ‘심장병’이 주는 중압감은 크다. 이처럼 환자는 물론 의료진들에게도 큰 부담을 줄 수밖에 없는 선천성 심장병을 동반하는 질병이 바로 비장증후군이다. 비장증후군에 대해 심장질환 전문병원인 세종병원 소아과 김수진 과장은 ‘치료 받지 않으면 환자가 조기에 사망할 수밖에 없는 병’이라고 설명한다.“제때 치료하지 않으면 심각한 저산소증이나 폐동맥 고혈압 등으로 생명을 유지하기 어렵습니다. 그렇다고 치료가 안 되는 건 아니지만 수술이 치료의 끝이 아니라 새로운 치료의 시작이며, 그 만큼 환자가 느끼는 부담도 크지요.” 정상인의 신체는 외형상 좌우가 대칭이다. 그러나 흉부와 복부 내부의 장기를 보면 구조와 배열 모두 좌우가 다른 비대칭이다.“이처럼 좌우가 다른 흉부와 복부 장기 중에서 비장의 이상이 심장 기형과 함께 나타나는 질환을 ‘비장증후군’이라고 한다. 아예 비장이 없으면 ‘무비증후군’, 비장이 여러 조각으로 갈라진 상태이면 ‘다비증후군’이라고 부른다. 비장(脾臟)이란 횡경막과 왼쪽 콩팥 사이에 있는 장기로, 흔히 지라라고 한다. 림프구를 만들고, 혈액 속의 세균을 죽이며, 노쇠한 적혈구를 파괴하는 곳이다. 크기는 길이 10∼12㎝, 너비 6∼8㎝에 무게도 80∼150g에 불과하다. 그러나 이 비장의 이상은 바로 심장의 문제로 이어진다. “무비증후군인 경우 흉부의 모든 장기와 일부 복부 장기가 비정상적인 대칭을 이루며, 양쪽의 장기가 비정상적인 오른쪽 장기의 특성을 보입니다. 이에 비해 다비증후군은 흉부 장기와 일부 복부 장기가 모두 왼쪽 장기의 특성을 보입니다.” 정상적인 장기는 ‘왼쪽’과 ‘오른쪽’의 구분이 명확한데 비장증후군을 가진 사람은 이 패턴이 흐트러져 형태와 위치가 서로 뒤섞인다는 뜻이다. “이런 비장증후군이 특히 주목을 받는 것은 우리나라와 일본에서의 발병률이 다른 나라에 비해 높다는 점 때문이다.“선천성 심장병은 통상 인구 1000명당 5.5∼8명 정도의 발생률을 보이며, 이는 세계 각국이 거의 비슷합니다. 이런 선천성 심장병 중에서도 희귀난치 질환으로 인정받지 못하고 있는 비장증후군은 특히 임상적으로 우리나라와 일본의 발병률이 높지만 아직 정확한 통계조차 없습니다.” “태아기에 심장이 형성되는 과정에서 다양한 환경 요인이 작용할 것이라고 추정할 뿐 밝혀진 단일 원인은 없습니다. 다만, 최근 들어 유전자 연구를 통해 뭔가 발병의 단서를 찾을 수 있을 것으로 보고 분자생물학을 이용한 염색체 변형에 대해 활발하게 연구를 하고는 있습니다.” 비장증후군을 가진 환자는 대부분 ‘복잡 심기형’을 동반한다. 즉, 심실이 하나뿐인 단심실, 심방과 심실이 확실히 나뉘지 않는 완전 방실중격 결손, 폐동맥 협착이나 폐쇄, 폐정맥의 환류 이상, 심실과 대혈관의 연결 이상 등 여러가지 기형이 동반되는 것. 그런가 하면 부정맥의 발생 가능성도 높다. “이뿐이 아닙니다. 복부에서 무비증이나 다비증, 대·소장이 꺾이거나 꼬이는 회전 이상, 신장이나 비뇨기 계통의 기형 등 다양한 장기 이상이 나타나기도 하는데, 특히 무비증의 경우 환자의 면역체계 이상을 동반해 발병 후 몇 시간 또는 며칠 내에 사망하는 경우가 많습니다.” 환자들이 드러내 보이는 임상적인 증상도 다양한 편이다.“심장 기형의 유형과 심한 정도에 따라 청색증이나 호흡곤란, 젖을 빨지 못하는 수유장애 등 다양한 심부전 증세를 보이는가 하면 건강해 보이는 아이에게서 심잡음이 확인돼 비장증후군으로 진단되는 경우도 있지요.” 진단은 크게 어렵지 않다. 흉부 X-레이 검사, 심전도 검사와 함께 심초음파 검사를 거치면 대부분 확진이 가능하다. 본격적인 치료 단계에서는 심도자술이나 컴퓨터 단층촬영(CT)검사를 통해 더 자세한 개인별 질병 정보를 얻기도 한다. “비장증후군은 적기에 치료를 받지 못하면 대부분 저산소증이나 폐동맥 고혈압 등의 심장질환으로 환자가 조기 사망하기 때문에 적기 치료가 중요합니다. 이 질환에 적용하는 가장 일반적인 치료법이라는 폰탄수술법의 치료 조건에 맞추려면 늦어도 생후 6개월 이전에는 병증을 찾아내야 하지요.” 폰탄수술법은 정상인과 같은 양(兩)심실형으로의 교정이 불가능한 환자에게 적용하는데, 환자의 기존 심실은 좌심실 역할을 하게 하고, 혈액의 폐 순환을 담당하는 우심실은 심장을 거치지 않고 우회해 폐로 바로 가도록 만들어 주는 수술 방식이다.“초기 영아기 환자라면 생명 유지에 필요한 산소를 공급하면서 수술이 가능한 조건을 갖추도록 한 뒤 생후 6개월과 2∼3세 때에 2회에 걸쳐 폰탄 수술을 시도하는 게 일반적입니다. 또 수술 이후에도 지속적으로 정기적인 검사가 필요하고, 환자에 따라 적절하게 약물을 투여해야 합니다.” 그렇다고 수술이 곧 완치를 보장하는 것은 아니다. 폰탄수술이 필요한 정도의 증세를 보이는 환자는 예후가 더욱 좋지 않다. 특히 비장이 없는 무비증후군 환자는 림프구 수치가 낮은 탓에 세균에 대한 저항력이 약한 것이 문제가 된다.“세균이 혈류 안으로 들어오면 균혈증, 패혈증이 잘 생기며, 세균 증식도 정상인보다 훨씬 빨라 발병 후 몇 시간내에 사망하기도 할 만큼 치명적입니다.” 비장증후군 자체는 건강보험 지원 대상이 아니지만 대부분 희귀난치성 질환인 심장병을 동반하기 때문에 치료비의 건강보험 지원을 받을 수 있다는 점이 그나마 다행이다. 김 과장은 “그건 그렇다 쳐도 대부분 유아기에 사망하는 이 질환자의 장애평가에 성인 기준을 적용하는 것은 납득할 수 없다.”고 말했다.“이 질환자들의 심장은 양서류인 개구리의 심장과 흡사합니다. 따라서 장애 진단이 당연한데도 우리나라는 이런 기준조차 없어 성인 기준을 적용합니다. 아무리 희귀병이라지만 이런 기준을 적용한다는 게 정말 부끄럽지 않습니까.” 글 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr 사진 최해국기자 seaworld@seoul.co.kr

사건들이 아무렇게나 발생하는 것이 아니라 반드시 특정한 조건하에서만 발생한다는 것은 자연탐구에 있어서 하나의 근본적인 공리이다. 그리고 어떤 사건이 일어나기 위한 필요조건과 충분조건을 구분하는 것이 관례이다. 특정한 사건이 발생하기 위한 필요조건이란 만약 그것이 없다면 그 사건이 일어날 수 없는 조건을 말한다. 예를 들어, 산소가 있다는 것은 연소가 일어나기 위한 필요조건이다. 연소가 일어났다면 산소는 반드시 있었어야만 했다. 왜냐하면 산소가 없다면 연소는 불가능하기 때문이다. ☞언어논리(이론 및 문제) 바로가기 산소의 존재가 연소가 일어나기 위한 필요조건이긴 하지만 충분조건은 아니다. 어떤 사건이 발생하기 위한 충분조건이란 만약 그것이 있다면 그 사건이 반드시 발생하는 조건을 말한다. 산소가 있어도 연소가 일어나지 않을 수 있기 때문에 산소의 존재는 연소가 일어나기 위한 충분조건이 아니다. 이번 2007 행정외무고시에서 매우 비중 있게 출제될 정도로 중요한 논리적 개념이므로 그 차이점을 확실하게 학습해 두어야 한다. 예제 1. 다음 글을 토대로 한 진술로 올바른 것은? (2007 행정외무고시) 갑희의 인과 개념 ‘X가 Y의 원인이다.’라는 문장은 ‘X가 일어나지 않으면 Y도 일어나지 않는다.’는 것을 의미한다. 예컨대 ‘어제 일어난 교통사고의 원인은 음주운전이다.’라는 말은 ‘어제 운전자가 음주운전을 하지 않았다면 교통사고도 일어나지 않았다.’는 것을 의미한다. 을보의 인과 개념 ‘X가 Y의 원인이다.’라는 문장은 ‘X가 일어나면 항상 Y도 일어난다.’는 것을 의미한다. 예컨대 만일 다운증후군의 원인으로 특정한 염색체 이상을 지목한다면 그것은 그러한 염색체 이상이 있는 경우 반드시 다운증후군이 나타난다는 뜻이다. (1) ‘연기가 나지 않았으면 불도 나지 않았다. 그러나 연기는 불의 원인이 아니다.’ 이 주장이 옳다고 밝혀지더라도 갑희의 개념은 인과 관계를 해석하기에 충분하다. (2) ‘토양에 A 성분이 함유되어 있지 않으면 B 성분도 함유되어 있지 않다.’고 밝혀진 경우,‘토양의 A 성분 함유가 B 성분 함유의 원인이다.’라는 주장에 을보가 동의할 가능성은 없다. (3) ‘수진이가 음악회에 가지 않았더라면 그 남자를 만나지 않았을 것이다.’라는 주장이 틀렸다면, 갑희는 수진이가 음악회에 간 것이 그 남자를 만나게 된 원인은 아니라고 말할 것이다. (4) 기압계의 수치가 떨어지는 경우 항상 날씨가 흐려짐에도 불구하고 ‘기압계 수치의 강하가 흐린 날씨의 원인이다.’라는 주장을 부인할 수 있다면, 을보의 인과 개념이 타당하다는 사실이 밝혀진 셈이다. (5) ‘지우가 부적을 지니고 치르는 경기에서 지우의 팀은 항상 승리를 거둔다.’는 주장이 참인 경우에도 ‘지우가 부적을 지닌 것이 승리의 원인은 아니다.’라고 누군가가 말한다면, 그는 갑희와는 다른 인과 개념을 적용하고 있는 것이다. 정답 : (3) 방재훈 베리타스 법학학원 강사

한·미 FTA협상이 타결돼 벌써 미국산 쇠고기가 터진 봇물처럼 밀려들고 있는 가운데 이제 광우병은 국민들이 체감하는 가장 심각한 보건위생상의 문제가 됐다. 이 광우병과 가장 밀접한 상관성을 가진 질환이 바로‘크로이츠펠트-야코프병(CJD· Creutzfeldt-Jakob Disease)이다. 변형된 ‘프리온 단백’이 체내 중추신경계에 축적되어 퇴행을 일으키는 질환이다. 서울아산병원 감염내과 우준희 교수는 이에 대해 “우리나라에서 발병 사례가 없어 심각하게 여기지 않았으나 이제부터는 이 병이 현실적인 고민이 될 것”이라고 전망했다. “광우병과의 상관성 때문입니다.1986년 영국에서 처음 광우병이 확인된 이후 1996년에는 광우병에 걸린 쇠고기를 먹은 후 발병한 변종 CJD가 보고됐었지요. 세계적으로는 1980년 1건,1990∼2003년 사이에 모두 78례가 확인됐는데, 이 추세에서 보듯 광우병 확산과 이 질환의 발병률이 비례한다는 사실은 매우 중요합니다.” CJD를 유발하는 프리온 단백은 지구상에 유일하게 핵산이 없는 무세포성 단백 병원체로, 동물의 세포질막에 존재하는데, 이 프리온 단백이 변형을 일으키면 문제가 된다. 변형 프리온 단백은 전염성이 강해 일반 세균과 달리 100nm(나노미터·1nm는 10억분의 1m) 정도의 여과막을 통과하는 특성이 있으며, 매몰된 사체 조직 속에서도 1년 이상 생존할 만큼 생존력도 강하다. 또 열이나 자외선, 일반 소독제에도 내성을 보인다. “발병률이 높지는 않습니다. 우리나라 통계는 없지만, 세계적으로 보면 인구 100만명당 0.5∼1명 정도지요. 전염 경로나 임상 소견에 따라 산발성, 가족성, 의인성, 변종CJD로 나뉘는데, 이 중에 주로 55∼75세의 고령층에서 발생하는 산발성의 점유율이 가장 높습니다. 문제는 주로 젊은 연령층에서 발생하는 변종 CJD입니다.” 이 변종이 바로 2005년 일본에서 아시아권 최초의 사망자를 낸 ‘인간 광우병’이다. 광우병에 걸린 소의 고기나 뼈, 내장 등을 먹으면 걸리는 것으로 알려졌다. “우리나라에서도 2003년 전북 진안에서 당시 40세의 변종 의증 환자가 발생해 사람들을 놀라게 하기도 했습니다. 국내의 경우 CJD 환자는 20여명가량 있었지만 아직 변종 CJD 환자는 보고된 적이 없습니다. 그러나 환자의 존재 가능성을 부인할 수는 없는 실정입니다.” 이 병의 확실한 전파 경로는 아직 밝혀지지 않고 있다.“그렇지만 뇌경막 이식, 사체에서 얻은 뇌하수체 호르몬의 투여, 각막 이식 등 의인성 원인에 의해 전파된 사례는 속속 보고되고 있습니다. 또 변종 CJD는 광우병에 걸린 쇠고기 섭취와 관련이 있는 만큼 광우병 취약지역인 미국산 쇠고기를 먹어야 하는 우리로서는 긴장하지 않을 수 없는 대목이지요.” 증상은 주로 신경학적 이상으로 나타난다.CJD는 수십년의 잠복기를 거쳐 더디게 진행되는 혼돈 상태나 진행성 치매, 다양한 운동실조 현상이 나타나다가 이 단계를 지나면 근경련 등 신경학적인 징후들을 보인다.“모든 연령층이 감염될 수 있지만 잠복기가 길어 대부분의 환자는 35세를 넘긴 상대적 고령층입니다. 지금까지의 임상사례를 보면 질병의 경과가 매우 빨라 증상이 나타난 뒤 3개월에서 길어야 1년 안에 사망할 만큼 치명적입니다.” 임상적 특성으로는 동일한 형태의 뇌파가 반복되는 ‘주기성 뇌파’와 20번 염색체의 유전자 돌연변이를 들 수 있다. 또 환자의 5∼10%에서는 가족력도 나타난다. 그러나 이런 정형화된 특성만 보이는 것은 아니다.“변종 CJD의 경우 CJD보다 젊은 20∼30대에서 주로 발생하고, 주기성 뇌파소견을 보이지 않으며, 발병 초기부터 우울증, 불안감, 초조감, 공격적 성향, 무감동증 등의 정신적인 증상이 나타납니다. 이어 기억장애나 감각장애 등 신경학적 증상이 뒤따르는 게 일반적입니다. 이 중 가장 흔한 증상은 팔, 다리의 감각 이상과 여기에서 발전한 운동실조증이며, 이어 인지장애와 운동불능, 무언증(無言症) 등 치매와 흡사한 말기 증세를 보이다가 첫 증상 후 14개월쯤 지나 사망에 이르지요.” 가장 중요한 임상적 진단 기준은 운동실조와 치매 등 중추신경계 증상이다. 특히 변종CJD는 진행성 신경정신 질환과 함께 대뇌·소뇌에서 프리온 단백의 축적이 확인된다. 꽃 모양의 이 흔적을 ‘개화성반’이라고 한다. 불행하게도 아직 CJD나 변종CJD의 예방 및 치료법은 없다.“정상 상태에서는 뇌 활동에 중요한 역할을 하는 프리온 단백이지만 일단 비정상적인 구조로 바뀌면 신경세포를 죽이면서 CJD나 광우병, 전염성 뇌질환과 알츠하이머 등을 일으키는데, 아직까지 이 프리온의 생성 경로를 알지도 못하며, 제거 방법도 없습니다. 결국 인간이 아직은 ‘인간 광우병’에 전혀 손을 쓰지 못하고 있는 거지요.” 이런 의학적 한계를 정책적 대안으로 상쇄하려는 게 현실이다. 예컨대 유럽연합(EU)에서는 동물성 사료를 먹인 소가 광우병에 걸림에 따라 권역 내에서 영구적으로 동물성 사료의 사용을 금지했으며, 실제로 이후 광우병 발병 추세가 크게 수그러들었다. “이런 문제를 해결하기 위해 의학자들이 다양한 시도를 계속하고 있기는 합니다. 한 예가 바로 퀴나크린을 이용한 치료인데, 우리에게 말라리아 치료제로 잘 알려진 퀴나크린을 이용한 동물실험 결과 병증의 진행 속도를 약간 늦추기는 했지만 완치와는 상당한 거리가 있었습니다. 이런 상황이니 환자가 발생하면 초보적 보존적 치료밖에 다른 방법이 없는 셈이지요.” 우 교수는 끝으로 이런 사실을 귀띔했다.“변종 CJD가 우리에게 새롭고도 가공할 위험이 된 것은 사실입니다. 실제로 프랑스와 영국에서만 이 병으로 벌써 수백명이 숨졌으니까요. 그때 프랑스 정부는 놀라운 예측을 제시했습니다. 향후 10년간 변종 CJD로 인한 자국의 인명피해가 300명을 넘을 것이라는 것이지요. 우리도 이제 이 병에 대한 경각심을 새롭게 해야 할 때입니다.” 글 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr 사진 류재림기자 jawoolim@seoul.co.kr

배우 유오성이 열연한 TV드라마 ‘투명인간’에서 주인공 최장수는 알츠하이머병 환자였다. 그는 서서히, 그러나 치명적으로 자신의 기억을 잃어갔다. 처음엔 집으로 가는 길을 잃더니 나중에는 가족까지 알아보지 못했다. 흔히 알츠하이머병을 ‘노화의 슬픈 징후’라는 치매와 동일시하지만 꼭 그렇지는 않다. 알츠하이머병은 치매를 일으키는 원인일 뿐이다. 문제는 치매 환자의 60%가 알츠하이머병을 거친다는 점이다. 그래서 많은 사람들이 알츠하이머병을 곧 치매라고 이해한다. 틀린 말은 아니다. 국내에서 치매질환 분야의 대표적 전문의로 꼽히는 건국대병원 신경과 한설희 교수는 알츠하이머병을 ‘갈수록 더 무서운 질환’으로 꼽는다.“급속한 노령화 때문입니다. 지금 추세라면 2020년도에 전체 인구의 13.2%를 65세 이상 노인이 차지할 것이며, 이때를 기점으로 해 전국의 알츠하이머병 환자는 100만명을 넘어설 것으로 보고 있습니다.” 그렇다고 치매가 반드시 노년에만 나타나는 것은 아니다. 치매가 보이는 ‘연령 파괴’현상의 중심에는 알츠하이머병이 있다. 확률은 낮지만 40대에도 알츠하이머 같은 퇴행성 치매가 얼마든지 나타날 수 있다. “정확한 원인은 아직 모릅니다. 그러나 최근의 연구에서는 체내 독성물질인 아밀로이드 베타(β)단백질의 생성이 문제라는 결과가 있어 이와 관련된 약물 개발에 관심이 모아지고 있기도 합니다.” 이처럼 알츠하이머병의 원인은 미궁 속에 있지만 수많은 임상을 통해 위험요인은 밝혀냈다. 우선, 호르몬의 차이인지, 아니면 X염색체의 역할 때문인지는 모르지만 남성보다 여성의 발병률이 2배나 높다. 가족력을 가진 사람의 발병률도 정상인의 4배나 된다. 그러나 가족력이 유전성을 뜻하는 것은 아니다. 가족력이 있는 일란성 쌍생아가 동시에 알츠하이머병을 가질 확률이 40∼42%에 불과하다는 사실이 근거다. 일부 유전자(1·14·21번 염색체) 이상도 거론되지만 이는 노년기 알츠하이머병과는 거의 무관하며, 이보다는 노년기 알츠하이머병의 유전인자인 아포지단백 E4유전자의 혐의가 짙다. 이 유전자형이 없는 사람에 비해 1개를 가진 사람은 2.7배,2개를 가지면 17.4배나 발병 가능성이 높아진다.“이런 점 외에도 교육 수준이 낮을수록, 또 두부 손상 등 과거 두뇌에 영향을 미친 병력이 있을수록 알츠하이머 발병률이 높아집니다. 이는 알츠하이머병이 환경인자와 밀접한 관련이 있다는 단서지요.” “진단은 여러가지 방법이 혼용되고 있지만 가장 일반적인 방법은 ‘DMS-IV’와 ‘NINCDS-ADRDA’입니다.DMS-IV 진단법에 따르면 알츠하이머는 증상이 서서히 발생하여 지속적으로 악화되어야 하며, 치매를 유발할 다른 요인이 없을 경우 알츠하이머병으로 진단합니다. 이에 비해 NINCDS-ADRDA 진단법은 3가지로 세분화하는데, 이 중에서도 프로바블(Probable) 방식은 가장 정확한 진단법으로 준용되는데, 이 방식을 충족시키는 증상으로는 행동심리적 증상, 체중 감소, 말기에 나타나는 근긴장도의 증가, 그리고 경련이 있습니다.” 치료 방식은 크게 약물치료, 비약물적 치료로 나뉜다. 약물치료에는 환자의 인지기능을 향상시키는 아리셉트, 레미닐, 엑셀론 같은 콜린성 제제와 항산화제, 뇌의 학습 및 기억능력을 증진시키는 에빅사 같은 NMDA수용체 길항제 등 인지기능 항진제를 투여하거나 공격적 행동에 효과적인 항정신성 약물, 항우울제, 항경련제 등을 사용하기도 한다. 비약물적 접근도 치료 목적에 이르기 위한 중요한 치료법이다.“수공예, 독서, 그림그리기 등 정서적 자극중심 치료법이나 반복적인 훈련을 통해 인지기능을 키우는 재활치료 등 일반적인 비약물 치료가 있는가 하면 문제가 되는 특정 행동을 조절하기 위한 비약물적 접근도 있습니다. 환경조절, 행동조절 등이 그것입니다.” 거의 모든 난치질환이 그렇듯 알츠하이머병도 질병의 진행을 막거나 원래 상태로 회복시킬 수 있는 치료제는 아직 없다. 그렇다고 치료가 무의미한 것은 아니다.“앞서 거론한 일련의 치료가 증상을 개선시키거나 환자 또는 가족의 간병 부담을 상당 부분 덜어줄 수는 있습니다. 특히 10∼15%의 치매는 초기에 치료만 할 수 있다면 완치에 가까운 회복도 가능합니다. 결국 조기에 찾아내 빨리 치료를 시작하는 것이 치료에 있어 매우 중요한 조건인 셈이지요.” 현대 의학이 알츠하이머병을 언제까지나 ‘불치의 영역’에 방치할 리도 없다.“최근 들어 분자유전학이나 분자생물학의 발전으로 발병 기전이 점차 베일을 벗고 있으며, 이에 따라 새로운 치료의 길이 열리리라는 기대가 큽니다. 또 발병에 중요한 역할을 하는 독성물질 아밀로이드β의 생성을 억제하거나 촉진하는 약물의 개발에도 많은 관심을 쏟고 있습니다. 아직 동물실험 단계지만 최근 열린 알츠하이머·파킨슨병 국제학회에서는 독성과 부작용을 크게 경감시킨 백신을 개발 중이라는 보고도 있었고, 이런 신개념의 치료제는 주사제는 물론 경구용, 코점막 분무용 등으로 자꾸 진화하고 있기도 하고요. 이런 추세라면 머잖아 알츠하이머병의 진행을 멈추게 하는 약제가 개발될 것이라는 게 저의 소견입니다.” 한 교수는 이처럼 알츠하이머병을 배경에 깔고 있는 치매가 갈수록 늘고 있지만 현행 보험제도는 이를 충분히 배려하고 있지 못하다고 지적했다. “치매의 경우 대부분의 환자가 고혈압, 당뇨, 관절염, 심장질환, 호흡기질환, 파킨슨병 등 3종 이상의 질환을 함께 갖고 있어 기존 치료제 외에 추가로 치매와 행동장애를 치료할 수 있는 약물 투여가 필수적인데, 현행 보험제도는 이를 제한하고 있습니다.” 덧붙여 한 교수는 이런 심경을 토로했다.“그뿐이 아닙니다. 알츠하이머병 환자는 반드시 보호자의 간병이 필요하지만 뇌졸중이 동반된 경우를 제외하고는 장애판정도 해주지 않고 있습니다. 그러니 노인들만 살고 있는 경우에는 이 병을 가지면 그야말로 삶이 통째로 붕괴되고 마는 것이지요. 그게 참 안타깝습니다.” 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr 사진 류재림기자 jawoolim@seoul.co.kr

세계에서 가장 큰 개인 ‘그레이트 데인’부터 컵 속에 들어갈 정도로 작은 멕시코산 ‘치와와’까지 같은 종이면서 크기가 제각각인 유일한 포유류가 개이다. 진화적 관점에서 개의 몸 크기가 달라진 이유가 단 하나의 유전자가 돌연변이를 일으킨 것이라는 연구 결과가 처음으로 밝혀졌다. 개들의 DNA 돌연변이 현상은 1만 2000여년 전쯤 발생한 것으로 추정된다. 저명 학술지 사이언스 인터넷판은 6일 미국 국립인간게놈연구소의 일레인 오스트랜더 박사 연구팀이 발표한 연구보고서를 소개했다. 이에 따르면 몸무게 9㎏ 이하의 개들은 모두 몸의 크기를 결정하는 유전자의 돌연변이 형질을 갖고 있다는 점이 발견됐다. 연구팀이 치와와, 마르티즈, 퍼그, 페키니즈 등 작은 애완견에서부터 세인트 버나드, 아이리시 울프하운드, 그레이트 데인 등 대형 개까지 143종 3000여마리의 DNA를 분석한 결과다.작은 개들은 모두 ‘유사인슐린 성장인자 1(IGF-1)’로 불리는 단백질 호르몬 조절 유전자에 미세한 유전적 변형 인자를 갖고 있었다.IGF-1 유전자 호르몬은 사람 등 포유류의 출생 이후 성장에 관여하며, 작은 개들은 이 유전자 바로 옆에 붙어 있는 15번 염색체에 하나 이상의 돌연변이가 일어나 몸이 커지는 현상이 억제됐다. 연구팀은 돌연변이 현상이 개의 조상인 늑대가 처음 길들여질 때 생겼거나, 작은 개들이 작은 늑대로부터 퍼져 나온 것으로 보인다고 판단했다.안동환기자 sunstory@seoul.co.kr

유전자 이상으로 여아에게만 나타나는 희귀한 질병이 있다. 터너증후군(Turner Syndrome)이다. 두개가 정상인 성염색체가 하나밖에 없는 경우이다. 이 질환을 가진 환자는 특이하게도 키가 작고, 사춘기가 되어도 2차 성징이 나타나지 않는다. 포천중문의대 강남차병원 산부인과 차동현 교수는 “치료를 받아도 최종 신장이 평균 150㎝ 정도밖에 자라지 않지만 이 정도만 되어도 조기치료가 성공한 것으로 평가한다.”며 “적절한 치료만 받으면 얼마든지 건강하고, 행복하게 살 수 있는 질환”이라고 강조했다. 터너증후군은 유전성 질환으로, 두 개가 쌍을 이룬 여자의 X 성염색체 가운데 한 개가 없거나, 한 쪽에 결함이 있어 발생한다.“쌍을 이루는 두 개의 성염색체 중 하나에 약간의 결함만 있어도 신체는 정상과 다른 모습을 띠게 됩니다. 간혹 ‘X’나 ‘Y’가 태아에게 전달되지 못해 ‘XX’나 ‘XY’여야 할 곳에 하나의 ‘X’만 존재하게 되며, 따라서 총 염색체 수는 정상에서 1개가 모자란 45개가 되지요. 이런 경우를 ‘45X’라고 하는데, 가장 흔한 원인입니다.” 성세포 감수분열 과정의 이상 정도로만 추정할 뿐 아직 원인은 밝혀지지 않았다. 국내에는 정확한 통계가 없지만 외국의 통계에 따르면 발생 빈도는 신생 여아 2500∼5000명당 1명 꼴이다.“그렇지만 실제 환아는 그리 많지 않습니다. 이 질환을 가진 태아의 80% 정도가 임신 중 자연유산되기 때문입니다. 자연유산된 태아의 염색체를 검사한 결과 전체의 10%가량이 이 질환을 가진 것으로 보고되고 있습니다.” 이 질환자가 보이는 가장 두드러진 증상은 저신장이다. 태어날 때는 평균 신장이 47㎝ 정도로 정상인의 50∼51㎝보다 약간 작다고 느끼는 정도이며, 이후 2∼3세까지는 정상인과 비숫한 성장 추세를 보이나 세살이 넘어가면서 확연히 성장속도가 더뎌진다.“흔히 ‘좀 늦되나보다.’라고 기다리다가 사춘기를 맞지만 유방 등의 2차 성징이 나타나지 않습니다. 그런데도 피하지방은 늘어 성인 환자 중에 비만자가 많은 것도 특징적인 현상이고요.” 난소가 없어 여성호르몬인 에스트로겐이 분비되지 않기 때문에 환자들은 사춘기가 지나도 유방이 생기지 않으며, 무월경과 불임증, 성기 발육부전이 심하다.“환자들의 신체적 특징도 두드러집니다. 출생시 손·발등이 포동포동하고, 가슴이 넓으며, 양쪽 유방이 멀리 떨어져 있습니다. 또 유난히 짧은 목 부위에 주름이 많은가 하면 턱이 작고, 입 천장은 좁고 높게 굴곡이 져있어 발음이 부정확한 경우도 흔합니다. 팔꿈치가 몸통에서 떨어져 있으며,4·5번째 손가락이 짧은 것도 그렇고요.” 가장 정확한 진단은 혈액을 이용해 성염색체의 수와 형태를 확인하는 것이다.“왜소증이나 성기능 발달장애 등 이상 징후가 있을 때 혈액을 채취해 성염색체의 수와 형태를 관찰하는데 결과가 애매할 때는 따로 피부조직을 떼어내 배양한 뒤 염색체 검사를 하기도 합니다.” 이걸로 진단이 끝난 게 아니다. 진단 후에는 심장, 장기와 호르몬검사 등을 통해 초기평가를 한 뒤에 적절한 치료법을 찾게 된다. 따라서 흉부 X선 검사, 심전도와 심장 및 복부 초음파검사, 성장평가, 골 연령 측정, 빈혈·백혈구·소변·혈당검사는 물론 간·신장기능검사까지 거치는 게 일반적인 경로이다. 일반인들이 터너증후군임을 알 수 있는 특이점도 많다. 물론 모든 환자가 갖는 증상은 아니지만 일반인과는 확실히 다른 특징들이다. 우선, 터너증후군 환자는 에스트로겐이 부족해 골절이 잦고 요로감염이 잘 생긴다. 또 심장의 대동맥이 좁거나 기질적인 고혈압을 갖고 있는가 하면 류머티즘 같은 자가면역질환과 갑상선 기능이상도 흔하다. 감염질환인 중이염과 사시, 안검하수가 잘 생기는 것도 손꼽히는 특징이다. 치료는 크게 성장호르몬 투여와 에스트로겐 투여로 나뉜다.“터너증후군에서 성장장애가 초래되는 원인은 아직 밝혀지지 않고 있지만, 분명한 것은 성장호르몬이 부족한 것이 아니라 체내에서 성장호르몬에 대한 저항성이 형성돼 성장이 안 된다는 사실입니다. 따라서 성장호르몬을 주사해 성장을 촉진시키는 치료가 효과적인데, 나이가 어릴수록 투여 효과가 좋습니다.” 환자의 키가 일정 수준이 되면 이때부터는 에스트로겐을 투여, 자궁 내막을 증식시키고 유방 발달을 유도한다. “에스트로겐은 12세 전후부터 투여를 시작하며, 처음에는 저용량으로 시작해 2∼3년에 걸쳐 점차 성인 용량에 이르게 합니다. 에스트로겐 투여량이 성인의 절반 정도가 될 시점에서 생식주기에 영향을 주는 여성호르몬 프로게스테론을 추가하면 월경이 나타나는데, 이로써 환자는 비로소 성 정체성을 갖게 됩니다.” 최근에는 불임 치료가 발달해 꾸준한 여성호르몬 치료로 자궁이 발달된 환자의 경우 체외수정을 통한 임신은 물론 출산도 가능하다. 단, 난자는 생성이 안 되므로 다른 사람으로부터 증여를 받아야 한다. “흔히 터너증후군 환자를 일반인과 구별하려는 경향이 있으나 평균 지능이 일반인과 별로 다르지 않으며, 언어영역에서는 평균 이상인 경우도 많습니다. 단, 공간적 사고를 필요로 하는 수학이나 방향감, 기술적 능력에는 다소 문제가 있을 수 있지만, 이것도 결코 정신지체 수준은 아닙니다. 따라서 환아가 정상아동과 같은 학습능력을 보이는 것도 당연하고요.” 차 교수는 환자가 성장 과정에서 자신의 외모가 주변인과 다소 다르다는 사실을 인식하고 자신감을 잃거나 열등감에 빠지는 것이 문제라고 지적했다. “이 때문에 주변의 배려가 절실합니다. 환자가 성장하면서 자신의 문제점을 인정하고, 적극적으로 자신의 삶을 열어갈 수 있도록 하는 것이야말로 무엇보다 중요한 치료지요.” 그는 이어 환아가 정상인으로 자라기 위해서는 조기치료가 무엇보다 중요하다고 역설했다.“이를 위해서는 유전자검사에 대한 건강보험 지원폭을 넓힐 필요가 있으며, 보호자들도 의지만 가지면 환아가 얼마든지 성숙한 생활인이 될 수 있다는 사실을 믿고 적극적으로 치료에 나서 주기를 바랍니다.” 글 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr 사진 도준석기자 pado@seoul.co.kr

“할아버지, 중학교에서도 아이들이 ‘뚱보’라고 괴롭히면 어떡해요. 여기에서는 친구를 만들고 싶어요….” 2일 오전 10시 2007학년도 신입생 입학식이 열리고 있는 경기도 하남시 신장2동 신평중학교 교정. 한 소년이 시끌벅적하게 떠들며 즐거워하는 아이들 무리에 다가서지도 못한 채 할아버지의 손만 잡고 머뭇거렸다. 할아버지는 아무런 말도 없이 애써 고개를 돌려 먼산만 바라봤다. ●‘식탐’ 희귀병 앓는 중학 신입생 이날 입학식에 참가한 김상혁(13)군은 ‘프라더 윌리’ 증후군이라는 희귀 난치병을 앓고 있다. 비만과 정신지체 등을 동반하는 이 병으로 상혁이의 키는 153㎝로 한계점에 달했고, 몸무게 73㎏에 허리둘레는 42인치나 된다. 상혁이는 몸무게 2.4㎏ 미숙아로 태어나 인큐베이터에서 한달을 꼬박 지냈고,2살 때 큰 수술을 받았다고 한다. 현재 부모와 떨어져 외할아버지 박명일(64·목사)씨와 외할머니 김명희(63)씨의 보살핌을 받고 있다.7살 때 다운증후군과 비슷한 증상을 보였지만 박씨는 심각함을 알지 못했다. 박씨는 “크는 아이라 잘 먹이기만 하면 될 줄 알았다. 유달리 식탐이 많은 줄만 알았다.”고 말했다. 이후 몸은 점점 비대해졌고 정신지체까지 앓았고, 몸이 뚱뚱한 탓에 초등학교 시절에는 아이들로부터 따돌림과 놀림을 당하기도 했다. ●“화가가 돼서 멋진 그림 그릴래요” 2005년 10월 상혁이가 갑자기 쓰러졌고, 병원 의사로부터 그때서야 병명이 ‘프라더 윌리’라는 것을 알았다. 병원에서는 음식조절을 하지 않으면 심각한 고혈당·고혈압으로 결국 숨질 수도 있다고 경고했다. 그때부터 음식과의 전쟁이 시작됐다. 강제로 채식을 시키고 덜 먹게 하려고 회초리도 들었지만 상혁이는 길거리에서 음식 찌꺼기를 주워먹을 정도로 식탐을 억제하지 못했다. 상혁이는 할아버지와 월세 20만원이 10달째 밀린 10평짜리 반지하 목회당에서 이불을 덮어쓰고 추운 겨울을 지냈다. 기초생활 보호대상 1급 수급자에게 나오는 생계비 30만원가량을 보조받아 근근이 살아간다. 박씨는 상혁이의 병이 장애등록 대상이라는 것도 몰랐다. 이 때문에 2달에 한번씩 1주일 정도 병원에 입원하면서 드는 각종 검사비용 30만원가량도 큰 부담이 된다. “새로운 학교 반 친구들에게 상혁이가 어떤 증상을 가진 아이인지 한번 설명해줄 생각입니다. 그래도 아이들이 상혁이를 있는 그대로 이해해주고 아껴줄지 걱정만 가득하네요.” 힘없이 고개를 떨구는 박씨의 얼굴을 상혁이가 물끄러미 바라본다. 어려운 환경 속에서도 상혁이는 화가의 꿈을 키우고 있다. 초등학교 시절 미술대회에서 상을 타기도 했다. “그림 그리는 걸 좋아해요. 특히 만화 캐릭터 그리는 게 좋아요. 나중에 그림 잘 그려서 아이들한테 그림 가르치는 사람이 되고 싶어요.” 상혁이 후원계좌는 농협 560-17-002612(예금주는 하남시종합사회복지관). ■ 프라더 윌리 증후군 프라더 윌리는 인구 1만∼2만명당 1명꼴로 발생하는 희귀병으로 15번 염색체 이상으로 대뇌 기능장애가 일어나 식욕을 억제하지 못한다. 비만과 소아당뇨, 학습장애, 정신지체 등의 증세를 동반하지만 뚜렷한 치료법이 없다. 글 사진 하남 이재훈기자 nomad@seoul.co.kr

트랜스젠더 영화배우 하리수씨가 ‘5월의 신부’가 된다는 소식이다. 하씨는 2002년 법원의 성전환 확정 판결로 비로소 완전한 행복을 찾았다고 한다. 이제 백년가약까지 맺어 아내로서, 엄마로서 삶을 살아갈 그녀의 앞날에 축복이 가득했으면 한다. 한때 남성이었던 하씨가 이렇게 여성으로도 정상적인 인생을 살아가고 있지만, 일반인들은 여전히 그녀에 대해 궁금한 게 많은 모양이다. 하기야 금남(禁男)의 벽을 뚫은 그녀이기에 뭇사람의 관심이 쏠리는 것은 당연한 일일 것이다. 하씨는 2004년 10월19일 서울신문 김문 인물전문기자와의 인터뷰에서 감추고 싶은 비밀을 솔직하게 털어놓아 주위를 놀라게 했다.1998년 일본에서 성기 성형수술을 했다는 그녀는 성생활과 관련해서 “평범한 여성과 다를 바 없다. 오르가즘도 얼마든지 느낀다.”며 미주알고주알 얘기해서 오히려 기자가 민망했다고 한다. 이쯤되면 그녀는 염색체(XY)만 빼고 의심할 나위 없는 여성이다. 하씨처럼 성전환자가 새로운 성(性)을 얻어 삶이 행복해질 수 있다면 그 길은 활짝 열려 있어야 한다. 법과 관습이 걸림돌이면 치워주는 게 배려이고 인권보호다. 하지만 우리 규범은 아직 그럴 아량이 부족하다고 한다. 그래서인지 며칠전 열린 ‘성별변경 토론회’에서 성전환자들은 성별정정의 고충을 절규하듯 토해냈다. 대법원이 지난해 마련한 ‘성별정정허가 지침’에 따르면 ▲만 20세 이상, 미혼, 무자녀 ▲신체외관 ▲병역필 또는 면제자에 한해 성별정정이 가능하다. 가장 큰 문제는 신체외관이다. 가슴·성기의 성형수술을 해야 성전환을 인정한다는 뜻이다. 수술비가 수천만원이고 건강에 치명타가 될 수 있는데, 지침은 이를 요구한다. 지침이 구속력은 없다지만 성전환자들은 이를 야만적 성형 강요로 받아들인다고 한다. 국내 성전환자는 4500∼3만명으로 추산된다. 이제는 이들 성적 소수자의 행복과 인권을 위한 법이 불가피하고, 사회적 수용도 자연스러워야 할 때가 됐다. 행동·심리분석, 인지증명 등의 기준으로도 얼마든지 간편하게 성전환 여부를 판단·결정할 수 있는데, 몸에서 뭐를 떼라 붙이라 하는 것은 너무 가혹한 처사 아닌가. 육철수 논설위원 ycs@seoul.co.kr

뼈가 석화(石化)해 백묵처럼 뚝뚝 부러지는 병이 있다. 잘 부러지기만 하는 게 아니라 혈소판 감소증 등 합병증으로 생명을 잃기도 한다. 이런 경우 흔히 골다공증을 연상하기 쉬우나 골다공증과는 전혀 다른 기전의 골화석증(骨化石症·osteopetrosis)이라는 병이다.1940년 알베르 숀베르그에 의해 처음 보고된 희귀한 골격계 질환이다. 골의 흡수가 안되기 때문에 어릴 때의 뼈가 그대로 있으며,X-레이 상으로는 뼈가 매우 단단해 보이나 실제로는 약해서 약간만 외력이 가해져도 쉽게 부러지고 만다. 이 병을 가진 환자의 고통은 상상을 초월한다. 현재 삼성서울병원에서 치료를 받고 있는 H(47·여)씨의 경우 지난 83년 이후 오른쪽 대퇴골 13회, 왼쪽 대퇴골 6회의 골절상을 입어 그 때마다 수술을 받아야 했다. 고통은 여기서 끝나지 않았다. 현재는 턱뼈(하악골)에 만성 골수염이 있고, 양쪽 시신경 마비로 시각장애가 있으며, 골수 기능부전으로 심각한 만성 빈혈을 앓고 있다. 골절 우려 때문에 거의 걷지도 못한다. 인간의 뼈는 단단해 보인다. 이 때문에 한번 틀이 잡히면 잘 변하지 않는다고 믿지만 뼈는 신체의 어느 장기보다도 활발하게 생성과 흡수가 진행되는 유기적 조직이다. 성장, 골절 치유, 운동에 대한 적응 등에 관여하기 때문에 필요에 따라 더 강하거나 더 많이 생성되기도 한다. 골화석증은 이런 변화와 적응을 어렵게 하는 병이다. 삼성서울병원 정형외과 박윤수 교수는 골화석증을 이렇게 설명한다.“해부학적으로 보면 가운데 부분이 빈 원통모양으로 생겨 강한 충격을 이겨낼 수 있도록 만들어진 인간의 뼈는 뼈를 만드는 골모세포와 노후한 골세포를 제거하는 파골세포로 구성됩니다. 골화석증은 이런 뼈의 구성체 중에서 파골세포가 기능을 못해 생기는 병이지요.” 박 교수는 설명을 이어갔다.“골모세포는 원래 기능인 뼈를 정상적으로 만들지만, 파골세포가 역할을 못해 골 흡수, 즉 노후한 골세포를 빼내지 못해 문제가 됩니다. 그렇게 되면 골모세포에서 만들어진 뼈가 다른 조직으로 빠져나가지 못하고 뼈의 가운데 원통형으로 비어있는 골수강에 과다하게 축적되어 결국 골수강이 단단한 뼈로 채워지게 되는데, 이 상황에 이르면 골수강의 원래 기능인 조혈모세포 생성이 안돼 치명적인 위협이 되지요.” 골수강에서는 조혈기능을 하는 골수세포가 만들어져야 한다. 그러나 파골세포가 기능을 못하면 골수강에 단단한 뼈가 들어차 작은 충격에도 유리 막대처럼 쉽게 부러지는 것은 물론 조혈기능 이상으로 혈소판 감소증이 오면 결국 생명까지 잃게 된다는 것이다. 골화석증은 유전질환으로, 이 가운데 유아기 이전에 증상이 나타나는 선천성은 상염색체 열성유전, 증상 발현이 이보다 늦은 지연형은 상염색체 우성유전을 한다.“이런 증상 발현의 특성을 근거로 해 이 병을 ‘유아기 선천성형’과 ‘상염색체 우성형’으로 구별합니다. 열성유전형은 보통 10세 이전에 증상이 나타나는데, 이때 적극적인 치료를 하지 않으면 수년 내에 사망하게 됩니다.” 상염색체란 성별을 결정하는 성염색체를 제외한 일반 염색체를 말한다. 특히 우성유전은 발병 빈도가 낮은 열성유전에 비해 유전에 의한 병의 ‘대물림’ 가능성이 훨씬 크지만 환자 대부분이 조기 사망하거나 생존해도 정상적인 결혼생활이 어려워 2세 대물림은 거의 없는 편이다.“상염색체 우성형은 ‘대리석 골질환’,‘전신적 취약성 골경화증’ 등으로 불리기도 하며, 최근 연구에 따르면 정상적인 파골세포 생성에 관여하는 특정 효소인 ‘카보닉 안하이드라제(Carbonic Anhydrase)’의 결핍이나 면역질환의 일종이라는 설도 있습니다만 아직 정확한 발병 원인은 규명되지 않고 있습니다.” 아직 국내에서는 공식적인 조사가 이뤄지지 않아 유병률은 물론 발병 추이도 전혀 파악되지 않고 있다. 미국의 경우 인구 10만∼50만명당 1명꼴로 발병하는데 우리나라도 이를 발병률의 준거로 삼을 뿐이다. 증상도 주로 뼈의 이상으로 나타난다.“선천성형은 벌써 유아기에 재형성이 불량한 딱딱하고 골수강이 좁은 뼈를 갖습니다. 당연히 발육이 더디고, 골수성 빈혈, 혈소판 감소증, 간비장 비대, 림프선 병증, 비정상 출혈, 다발성 골절 등의 소견을 보이지요.” 이뿐이 아니다. 두개골의 형성에도 이상을 보여 비정상적인 골형성 때문에 두개골의 신경공이 좁아져 신경을 압박하면 시신경이나 동안(動眼)신경 마비를 초래, 시력을 잃게 되거나 안면신경 마비 등을 초래하기도 한다.“이 중에서도 특징적인 증상은 뼈의 양끝 골단이 커지는 것인데, 특히 성장이 왕성한 대퇴골 하단에서 심하지요. 이런 뼈는 X-레이상으로는 단단해 보이나, 실제로는 매우 약해 백묵처럼 쉽게 부러지며, 간혹 뇌수종을 초래해 두개골의 봉합선이 벌어지기도 합니다.” 일단 병증이 나타나면 치료받지 않은 선천성형 환자의 경우 20년 이상 생존했다는 보고가 없을 만큼 치명적이다. 골수강에서 조혈모세포가 생성되지 않음으로써 면역력이 크게 감소해 심각한 감염이나 출혈로 인해 결국 사망에 이른다. 뚜렷한 대책이 없어 치료 또한 쉽지 않다.“골절 상태에서는 치유 기간이 훨씬 길어지는데 특히 다발성 골절은 치료 중에 장관골(팔다리의 긴 뼈) 변형 등이 올 수 있으며, 이 경우에는 교정 차원에서 뼈를 잘라내는 절골술을 시행하기도 합니다. 부러진 뼈가 서로 어긋나는 병적 골절이 발생한 경우에는 골수강이 없으므로 금속판 내고정술을 적용해 치료를 해야 합니다.” 이처럼 복잡한 치료 과정을 거치지만 이것이 끝이 아니다.“혈액 공급량이 크게 부족해 이에 따른 면역반응으로 골수염이 흔하게 나타나기 때문에 수술 후에도 환자를 집중 관찰해야 합니다. 소아의 경우에는 칼슘이나 비타민D를 이용해 치료하지만 선천성형은 생후 2세를 넘기기 어려우며, 사춘기 이후에 발생하는 지연형의 경우 성인이 될 때까지 생존하나 병적인 골절이 잦아 특별히 조심하지 않으면 매우 어려운 상황을 맞게 되지요.” 이처럼 일단 발병하면 사실상 완치 기대를 접어야 하지만 아직 의료보험 적용 대상에는 포함되지 않았다. 박 교수는 “발병 빈도가 낮아 골화석증에 대한 이해가 부족하기 때문인데, 환자들의 고통을 감안한다면 이런 점에서는 정책적인 배려가 필요하다.”고 거듭 강조했다. 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr

●글로벌 코리안(YTN 오전 10시35분) 갑작스러운 뎅기열 발병으로 시민들이 목숨을 잃고 있는 파라과이. 뎅기열은 관절통, 고열, 구토 등을 일으키며 심할 경우 내출혈로 목숨을 잃을 수도 있다.1400여건의 환자가 발생하고 100여명이 입원하는 등 상황이 심각해지자 파라과이 정부는 임시공휴일까지 지정하고 대대적인 방역에 나섰다.   ●살림의 여왕(EBS 오전 11시) 올해 초, 아토피와 식품첨가물이 관계없다는 식약청의 보고가 있었다. 하지만 식품첨가물이 아토피에는 무해하지만 두통, 현기증부터 염색체 이상, 발암성까지 건강에 미치는 위험성에 대해서는 아직 밝혀지지 않았다. 화학조미료, 보존료, 산화방지제, 유화제 등의 사용목적과 부작용에 대해 알아본다.   ●외과의사 봉달희(SBS 오후 9시55분) 첫 집도를 마친 달희는 벅차오르는 감정을 주체하지 못한다. 중근이 집도한 수술이 성공리에 끝나 승민은 병세를 회복한다. 승민이가 건욱의 아들이 아니라는 사실을 알게 된 이 과장은 건욱을 불러 호통을 친다. 석주는 회진중이던 이과장을 보자 모교를 버리고 한국병원으로 온 이유를 알겠다고 한다.   ●거침없이 하이킥(MBC 오후 8시20분) 모두들 어려워하는 수학 문제를 척척 풀어내는 똑똑한 형 민호. 매번 수업을 땡땡이치고 싸움질하러 돌아다니는 문제아 동생 윤호. 너무나도 다른 형제에겐 특별한 사연이 있다는데…. 민정은 신지와 영민이 헤어졌다는 사실을 자신만 몰랐었다는 것을 알고 서운함을 느낀다.   ●해피투게더-프렌즈(KBS2 오후 11시5분) 억울하게 구조조정 당한 형님들의 호텔 입성기를 그린 올 상반기 최고의 코미디 영화 ‘마강호텔’. 오는 22일 관객들을 찾아갈 마강호텔의 개성 넘치는 두 주인공 김석훈, 김성은이 출연한다. 세월이 지나도 변치 않는 친구들의 우정과 사랑, 요절복통 학창시절 스토리가 공개된다.   ●문화지대 사랑하고 즐겨라(KBS1 오후 10시) 차가운 금속에 생명을 불어넣는 설치미술가 최우람. 국산차 1호 시발차를 만든 할아버지와 미술을 전공한 부모의 영향을 고루 받은 그는 조소를 전공했다. 하지만 전통조각에서 벗어나 늘 새로운 시도와 독특한 작업으로 주목 받아왔다. 세계적으로 뻗어가고 있는 젊은 설치미술가를 만나본다.

“예전과 달리 이제는 만성 골수성 백혈병도 고혈압과 같은 만성질환처럼 평생 관리하는 시대로 접어들었습니다. 새로운 약제 개발과 의료 기술의 발전이 그만큼 눈부십니다. 환자들이 자신의 삶에 희망을 가져도 되는 근거가 여기에 있습니다.” 서울대병원 혈액종양내과 박선양 교수는 한때 ‘죽음의 질병’으로 알려진 만성골수성 백혈병(CML)에 대해 “백혈병 중 가장 일반적인 유형”이라며 현재의 치료 전망에 대해 이같은 희망을 전했다. 그를 통해 만성골수성 백혈병의 전모를 짚어 본다. 만성 골수성 백혈병은 우리나라를 비롯해 전 세계적으로 해마다 인구 10만 명당 1∼2명 꼴로 발병하는 희귀질환이다.“대한혈액학회에 따르면 우리나라에서는 약 18만 명당 1명꼴로 발생하는 것으로 보고되고 있습니다. 또 백혈병을 앓고 있는 성인 환자의 약 15∼20%가 만성 골수성 백혈병 환자이지요. 대개는 나이가 들면서 덩달아 발병률도 높아져 소아에서 40대 중반까지는 발생률이 서서히 증가하다가 중년 이후 급격히 증가하는 추세를 보입니다.” 만성 골수성 백혈병은 골수에서 초기의 미분화된 조혈모세포나 자손세포가 비정상적으로 증식하는 악성 종양의 일종으로 혈액 내 백혈구 수가 급증하는 특성을 보인다.“만성 골수성 백혈병의 원인인 변이염색체 즉, 필라델피아(Ph) 염색체는 ‘Bcr-Abl’ 타이로신 인산효소라는 비정상적인 효소를 생성하는데, 이 효소가 불필요한 백혈구의 생성을 멈추도록 하는 신체 내의 정상적인 신호체계를 막아 백혈병을 발병, 진행시키게 됩니다.” 필라델피아 염색체는 95%에 이르는 만성 골수성 백혈병 환자의 골수에서 발견되는데, 이 염색체 출현이 바로 만성 골수성 백혈병의 특징이기도 하다. 발병 원인으로는 방사선 노출이나 화학적 또는 환경적 인자와 관련이 있다고 알려져 있으며, 뚜렷한 유전적 성향을 보이지는 않는다. 박 교수에 따르면, 대개의 증상은 서서히 발생하며, 일부 환자는 별다른 증상을 보이지 않아 건강검진때 혈액검사를 통해 확인되기도 한다. 환자는 혈액검사 결과 백혈구와 혈소판의 증가가 뚜렷하고, 빈혈 증상을 보인다. 피로감, 체중감소 및 좌상복부 통증이나 비장 비대도 일반적인 증상이다.“골수검사에서는 골수세포와 대핵세포의 증식이 관찰되며, 절반 가량의 환자에서 상당한 골수섬유화증이 함께 관찰됩니다.” 만성 골수성 백혈병은 혈액과 골수 내 미분화세포의 양에 따라 만성기, 가속기, 급성기로 구분한다.“만성기에는 혈액과 골수에 미분화세포가 거의 없으며, 증상이 미미하거나 거의 나타나지 않는데, 이런 단계가 몇 개월에서 수년까지 이어지기도 합니다. 가속기에는 혈액과 골수에 더 많은 미분화세포가 나타나고, 정상세포가 거의 관찰되지 않습니다. 전체적으로는 25∼40%의 환자들은 가속기를 거치지 않고 만성기에서 급성기로 곧바로 진행하게 됩니다. 또 급성기에는 뼈나 림프절의 골수 외부에 종양이 생기기도 하고요.” 치료는 백혈구 수를 줄이고, 병이 더 이상 진전되지 않도록 막는 것이 가장 중요하다.“필라델피아 염색체는 만성 골수성 백혈병의 원인이기 때문에 이 염색체를 제거하는 것이 치료의 가장 기초적인 목표가 됩니다.” 전통적인 만성 골수성 백혈병의 치료는 ‘하이드록시유리아’나 ‘부스판’ 같은 약제를 이용한 화학요법에 의존했다. 그러나 예후가 썩 좋지 않아 환자의 평균 생존률이 3∼5년에 불과했다. 글리벡이 등장하기 전까지 표준치료로 인정받았던 인터페론 병용 치료 역시 초기에는 효과를 보였으나 진행 중인 환자에게서 보이는 효과가 미미해 글리벡 출시 이후에는 사용이 최소한으로 제한되고 있다. 최초의 표적 항암제 글리벡은 만성 골수성 백혈병을 다른 만성 질환처럼 관리가 가능한 질환으로 전환시킨 공로가 있다. 최근 ‘뉴 잉글랜드 메디신 저널’에 발표된 연구 결과, 글리벡을 복용한 만성골수성백혈병 환자 10명 중 9명이 5년 이상 생존하는 것으로 나타나기도 했다.“기존 항암치료가 암세포뿐 아니라 정상적인 세포에도 영향을 미쳐 부작용이 심했던 것과 달리 글리벡은 암세포를 생성하는 단백질인 ‘타이로신 키나아제’만을 선택적으로 차단하도록 ‘설계된 약’으로, 암 치료의 패러다임을 표적치료로 바꾸는 계기가 된 약물입니다.” 약물치료 말고는 동종 골수이식이 주로 쓰이나 이식 자체의 위험성 때문에 환자의 조기 사망률이 높은 것이 문제이다. 박 교수는 “골수이식에도 환자와 골수 공여자, 숙주질환 여부 등 많은 변수가 있다.”며 “환자의 장기 기능이 정상이어야 하고, 연령이 65∼70세 이하여야 하며, 조직형이 일치하는 건강한 공여자가 있어야 하는 등 어려움이 적지 않다.”고 말했다. 치료 효과는 혈액학적 반응과 세포유전학적 반응, 분자학적 반응으로 측정된다. 완전한 혈액학적 반응이란 백혈구 수가 최소 4주간 정상적으로 지속되어 나타나는 단계를 말하며, 이런 혈액학적 반응이 있더라도 필라델피아 염색체는 여전히 남아있다. 세포유전학적 반응이란 골수에서 필라델피아 염색체가 완전히 제거된 상태를 말한다. 그러나 의료계는 환자들이 분자학적 반응을 나타낼 때 가장 좋은 치료 성과를 거뒀다고 판단한다. 즉, 백혈구를 증식시키는 비정상 단백질의 생산을 촉진하는 ‘Bcr-Abl’의 수가 감소하거나 소멸되는 상태가 여기에 해당된다. 그러나 만성 골수성 백혈병은 다른 백혈병과 달리 발병 원인이 규명돼 있고 분자생물학적 소견도 단일한 데다 현재 글리벡에 내성을 보이는 환자들을 대상으로 차세대 약제들을 개발 중이어서 희망적이다.게다가 건강보험에서 90%의 치료비를 지원하고 있으며, 본인부담금 10%도 노바티스사가 ‘글리벡 환자지원 프로그램’을 통해 지원해 모든 환자가 본인 부담없이 글리벡을 이용한 치료를 받을 수 있다. 글 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr 사진 이언탁기자 utl@seoul.co.kr

영화 `로렌조 오일´에서 주인공들을 돕는 의사의 실제 주인공인 휴고 볼프강 모제르 박사가 췌장암으로 지난 20일 별세했다고 AP가 24일 전했다.82세. 신경정신과 의사인 모제르 박사는 부신백질이영양증(ALD)이라는 희귀병에 걸린 어린 아들을 살리려고 신약개발에 뛰어든 부부를 도왔고 아동 정신지체 연구에 헌신해 왔다. 영화 ‘로렌조 오일’에서 모제르 박사를 묘사한 니콜레이스 교수 역은 영국 출신 명배우 피터 유스티노프가 맡았었다. 스위스 베른에서 태어난 모제르 박사는 독일 베를린에서 어린 시절을 보낸 뒤 1932년 가족과 함께 나치 치하를 탈출, 뉴욕으로 이주했으며 1948년 컬럼비아 대에서 의학박사 학위를 받았다. 그는 존스홉킨스 대학 신경·소아학 교수를 역임했고 ‘케네디 크리거 연구소’에서 1988년까지 소장을 지냈다. 이 연구소는 소아발달 장애 분야에서 국제적인 명성을 얻고 있다. 모제르 박사는 교수로 재직할 때부터 부인이자 동료인 앤 부디 모제르와 함께 아동과 성인의 ALD 치료법 개발에 심혈을 기울였다.ALD는 성염색체인 X염색체 유전자 이상으로 생기는 희귀병으로 1993년 개봉한 영화 ‘로렌조 오일’에 의해 세상에 널리 알려졌다. ‘로렌조 오일’에서 할리우드 스타 닉 놀테가 배역을 맡아 열연한 실제 로렌조의 아버지 오거스토 오돈(74)은 자신들이 ALD 치료제로 개발한 “로렌조 오일의 효과를 믿지 않은 다른 의사들과 달리 모제르 박사는 열린 자세를 보여줬었다.”고 회상했다. 모제르 박사는 지난 2005년 ‘케네디 크리거 연구소’에서 치료를 받은 소년 84명을 대상으로 한 연구 보고서를 통해 로렌조 오일의 ALD 억제 효과가 입증됐다고 밝힌 바 있다.볼티모어 연합뉴스

‘세포가 나고 죽는 비밀을 벗겨 난치병 정복에 나선다.’ 지난 5일 오전 서울 안암동 고려대 캠퍼스 세포사멸연구센터. 네 벽면은 물론 책상 위에도 연구 논문이 사람 키 높이만큼 첩첩이 쌓인 한 연구실.‘세포 사멸(死滅)’ 연구 분야의 세계적 권위자인 최의주(50) 고려대 생명과학부 교수는 인기척에도 아랑곳없이 묵묵히 연구에 몰두하고 있었다. “이곳만큼 어지럽고 엉망인 곳도 없을 겁니다. 허허.” 그러나 그의 연구는 일목요연하고 명쾌했다. 그는 지난달 교육인적자원부와 한국학술진흥재단이 선정한 ‘2006 국가석학(Star Faculty)’ 10명 중 한 사람이다. 세포가 탄생하고 죽는 과정에 대한 연구로 노벨상 수상에 근접했다는 평가를 받았다. 하지만 그는 아직 갈 길이 멀다며 겸손하게 손사래친다.“제 연구를 인정받은 것은 기쁘지만, 그냥 상을 홍보하기 위한 과찬의 말씀으로 받아들이세요.” 그는 지난 13년간 ‘세포는 왜 죽어야 하는가?”란 질문에 끊임없이 답을 얻으려고 시도해왔다.1990년 미국 하버드대에서 세포신호전달 연구로 박사학위를 받은 뒤 지금까지 세포의 생성과 사멸 과정에 대한 연구를 해오고 있다.96년 6월에는 난공불락으로 여겨졌던 세계적 학술지 ‘네이처’에 연구논문을 발표해 세계적인 주목을 받았다. 이 논문은 국제과학논문색인(SCI)에 등재된 논문에만 100회 이상 인용될 만큼 대단한 반응을 불러일으키고 있다. 최 교수는 요즘 ‘스트레스에 대한 세포 죽음’ 연구에 몰두하고 있다. 최 교수에 따르면 세포는 염색체 돌연변이, 구조 변화 등 각종 스트레스를 받는다. 예컨대 자외선, 감마선, 항암제 등 특성 독성 물질을 통해 ‘DNA 손상’을 겪는다. 세포의 죽음에 유독 관심을 갖는 이유가 뭐냐고 묻자 그의 목소리에 더욱 힘이 들어간다.“세포의 죽음은 세포신호 전달과정으로 생겨나며 질병의 원인과도 깊은 관련이 있어요. 세포 죽음의 원리를 밝히면 난치병의 원인이 되는 주요 정보를 제공할 수 있을 거라 생각했죠.” 최 교수는 세포 죽음에 대한 연구는 다양한 응용이 가능하다고 말한다.“우리 몸에는 때나 머리카락처럼 세포 죽음이 일어나야 하는 부분도 있지만, 뇌와 같이 세포 죽음이 일어나서는 안 되는 부분이 있죠. 그런데 이 현상이 거꾸로 일어나면 여러 질환이 생겨나게 됩니다.” 최 교수는 치매나 파킨슨병·퇴행성 뇌질환·뇌졸중·심근경색 등은 비정상적인 세포의 죽음으로, 반면 암은 죽어야 할 세포가 죽지 않아 생겨난다고 설명했다. 때문에 세포의 비정상적 생성과 죽음을 일으키는 유전자 등을 조절하면 치료제 개발의 정확한 ‘타깃’을 제공할 수 있게 된다. 이공계 위기는 세계 석학도 절감하는 난제 중의 난제다. 최 교수는 “보다 쉬운 길을 택하는 사회적 분위기는 어쩔 수 없지만, 정부의 지원 풍토는 바뀌어야 한다.”고 일침을 가했다. 이어 “기초과학과 응용과학 모두 기여도 측면에서는 동등한데, 정부 지원은 응용과학에 지나치게 쏠려 있다.”고 꼬집었다. 특히 그룹 형태 위주의 과학기술 지원 정책부터 바뀌어야 한다고 지적했다.“‘21세기 프런티어 사업’같이 연구 지원 대상을 그룹화시켜 놓으면, 이제 막 독창적이고 창의적인 연구를 시작하려는 젊은 연구자들이 정작 하고 싶은 연구를 하지 못할 수 있죠.” 마지막으로 청소년들에게 이렇게 당부했다.“과학은 정말 재미있는 학문이에요. 한번 해봄직한, 정말 후회하지 않는 분야죠. 과학은 솔직하거든요. 뿌린 만큼 거둘 수 있어요.” 이영표기자 tomcat@seoul.co.kr ■ 최의주 고려대 교수 1957년 서울에서 출생한 최 교수는 1976년 경기고,1980년 서울대 약학대를 졸업했다.1982년 KAIST 석사 졸업 후 미국 유학길에 올라 1990년 하버드대에서 생화학으로 박사학위를 받았다.93년 귀국한 뒤 97년부터 고려대 생명과학대 교수를 맡고 있다.2002년 한국과학상,2003년 생명약학 우수논문상을 수상했다.

자코 반 도마엘 감독의 프랑스 영화 ‘제8요일’에서 다운증후군을 앓던 주인공 조르주는 마침내 날개를 달고 뛰어내려 ‘천사의 죽음’을 택한다. 그임죽음이 자신의 의지였기에 더욱 안타까운 장면으로 기억된다. 정신박약의 일종인 다운증후군은 우리나라에도 흔한 질병이다. 실눈의 눈꼬리가 위로 치켜지고, 코는 납작하며, 입이 작고 혀가 입 밖으로 비죽이 밀려나오는 특징을 보인다. 또 머리가 납작하고, 눈과 눈 사이가 멀며, 짧은 손가락은 안으로 자꾸 말린다. 경희의료원 성형외과 양원용(대한성형외과학회 차기회장) 교수는 지능장애 때문에 흔히 백치로도 불리는 이런 다운증후군의 증상을 이렇게 설명한다.“평균 지능지수가 50 안팎으로, 침착성이 없고, 호기심이 강하며, 아무나 잘 따릅니다. 또 엉뚱한 흉내와 농담으로 주위의 시선을 끌기도 합니다. 선천성 심장판막증과 발육장애 등 매우 특이한 용모와 증상을 가진 질환입니다.” 정확한 국내 통계는 없으나 일반적인 유병률은 신생아 600∼700명당 한 명꼴로 태어난다. 주로 고령(35세 이상)의 초산부에게서 태어날 확률이 높다. 서양에서는 이 병을 가진 아이의 눈꼬리가 몽골인과 닮았다고 해서 ‘몽고증’이라고도 부른다. 양 교수는 최근의 고령임신 경향으로 다운증후군 유병률이 높아질 것을 경계한다.“신생아 700명당 1명꼴로 태어나므로 정상인이 걱정할 일은 아니지만 산모가 고령일수록 이런 아기를 가질 확률이 높아지는 건 사실이며, 남성의 나이가 50을 넘어서 아이를 가질 경우에도 이 가능성이 높다고 보고되고 있습니다. 특히 최근에는 다운증후군 아이를 가진 젊은 임신부가 늘고 있어 관심을 끌기도 합니다.” 원인은 염색체 이상이다. 다운증후군 환자는 정상인보다 1개가 많은 47개의 염색체를 갖고 있다. 유전질환으로, 어머니가 관련 인자를 가진 경우에는 15%, 아버지가 가진 경우에는 4% 확률로 나타나며 특히 어머니의 21번 염색체에 이상이 있으면 아이는 100% 다운증후군을 갖고 태어나게 된다. “아이가 47개의 염색체를 가졌다면 그 다음 아기도 1%의 확률로 이 병을 갖게 되며, 염색체 수는 정상이나 위치가 바뀐 전위의 경우에는 그 가능성이 8%로 높아집니다.” 따라서 임신부는 적극적으로 태아 염색체검사를 받을 필요가 있다. 염색체 전위라면 부부가 지체없이 염색체 검사를 받아야 한다.“모든 임신부가 다운증후군 아이를 가질 수 있다는 사실을 항상 염두에 둬야 합니다. 진단은 그다지 어렵지 않습니다. 혈청검사, 초음파검사와 융모막검사로 임신 12주 이내에 얼마든지 진단이 가능합니다.” 양 교수는 다운증후군이 다른 선천성 기형에 비해 발생 빈도가 높은데도 이들에 대한 교육 및 재활시설이 태부족한 현실을 개탄했다.“그뿐이 아닙니다. 사회적 인식과 이해, 정부의 정책적 지원 등이 후진국 수준을 벗어나지 못하고 있습니다. 환자 본인은 물론 가족들이 겪는 불편과 고통과 클 수밖에 없지요.” 선천성 질환이어서 치료는 환자가 갖고 태어난 신체적 증상을 개선하는 데 중점을 둔다. 안면 성형이나 혀 절제술 등이 그것이다. 제한적이지만 이런 치료를 통해 환자들의 적극적인 사회 복귀와 정상적인 생활을 돕는다. 큰 혀를 항상 내밀고 생활하는 경우에는 혀의 일부를 절제함으로써 여기에서 비롯되는 문제를 해결한다. 혀를 내민 환자는 대부분 공명장애 때문에 발음이 어눌하며, 편도선과 아데노이드 염증질환이 잦고, 심하게 코를 골기도 한다. 또 충치가 심하고 턱이 불균형성장을 하게 되는데,3∼4세 무렵에 혀 절제술을 시향하면 이런 문제를 상당 부분 예방할 수 있다. 안면 성형은 다양하게 이뤄진다. 발육 부진으로 코가 납작한 환자는 양 눈 사이가 더 멀어보이고 눈 안쪽에 주름이 잡히기도 한다. 이런 문제는 코뿌리를 높여 해결한다. 또 눈썹이 안쪽으로 나 각막을 찌르거나 발육 부진으로 광대뼈가 평평한 경우, 목에 지나치게 많은 지방이 축적된 경우, 변형된 귀와 힘없이 처진 아랫입술도 수술치료가 필요하다. “물론 이전 특성을 가졌다고 다 수술을 할 수 있는 건 아닙니다. 그러나 최근에는 수술 기술이 발전해 흉터 등의 부담이 없을뿐더러 환자의 용모나 인상을 개선하는 효과도 기대 이상으로 큽니다. 그러나 지능이 너무 낮아 다른 사람과 어울릴 수 없는 환자라면 수술을 받아도 실제로 얻을 수 있는 효과가 그리 많지는 않습니다. 더러는 수술이 무의미할 정도로 지능에 문제가 있는 경우도 없지 않고요.” 수술 시기는 일반적으로 취학 전이 바람직하다고 본다. 물론 혀 절제술은 다른 부작용이 나타나기 전인 3∼4세 무렵에 해주는 게 좋다.“적기에 수술을 하면 환자가 자신의 용모나 신체 기능에 자신을 가져 더욱 적극적으로 사회생활을 하기도 합니다. 그렇다고 이 연령대를 지나친 환자의 수술 치료가 어렵다는 뜻은 아닙니다. 언제든 환자가 필요하다고 느끼면 수술치료가 가능하지요.” 아직 정책적 지원이 흡족한 수준은 아니다. 얼마 전 혀 절제술이 보험 대상이라는 판례가 나왔다. 이에 따라 혀 절제술 환자는 보험 지원을 받을 수 있다. 심장재단에서도 형편이 어려운 환자들의 수술치료비를 지원해 주고 있다. 양 교수는 이런 당부로 말을 맺었다.“전 세계에서 이스라엘 다운증후군 아동들의 사회 적응력이 가장 높습니다. 이스라엘 부모들이 자식들에 대해 가장 적극적이고 헌신적이기 때문입니다. 다운증후군 아동들도 정상인과 마찬가지로 떳떳이 자립하고, 동등한 대우를 받으며 살아갈 권리가 있습니다. 그러기 위해서는 그들을 보는 우리의 시선이 더 따뜻해야 하고, 정부도 보다 적극적으로 그들을 껴안아야 합니다.” 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr

“뭐요,‘고추’가 달린걸 보니 사내아이인 것이 분명한데,항문은 없고 자궁이 있다구요?” 중국 대륙에 항문은 없고 자궁이 있는 아주 희귀한 선천성 성기형(性畸形) 사내 아이가 태어나 주변 사람들을 안타깝게 하고 있다. ‘화제의 주인공’은 중국 중부 후난(湖南)성 창사(長沙)에서 살고 있는 태어난지 겨우 10개월이 된 창창(强强·가명)군.이 사내아이는 태어날 때부터 항문이 없고 자궁이 있는 선천성 기형아였는데,최근 후난성 인민의원에서 인공 항문수술을 성공적으로 받은 것으로 밝혀져 학계의 초점이 되고 있다고 소상신보(瀟湘晨報)가 29일 보도했다. 소상신보에 따르면 창창군은 지난 9월26일 후난성 인민의원에 입원,선천성 성기형아라는 사실이 대외적으로 처음 공개됐다.항문이 없는 탓에 요도와 직장이 바로 연결된 사내의 생식기를 통해 대변을 처리하고 있었으며,더욱 이상한 것은 자궁을 가지고 있는 선천성 성기형아인 ‘의사 양성인(兩性人)이면서 기형아’인 것으로 진단됐다.이처럼 양성인 까닭에 그는 일반적인 어린이와는 달리 철저한 성(性)검사를 받아야만 했다. 그 결과 창창군은 ‘사내’로 공식 판명됐다.이 병원 담당의 일반외과 리수건(李樹根)씨는 “창창군의 병명은 ‘의사 양성기형아’로 진단된다.”며 “이 질환의 원인은 매우 복잡한데,염색체 이상·환경 오염·임신부의 흡연이나 약물중독 등이 주요 원인이 될 수 있다.”고 밝혔다. 이에 따라 창창군은 지금까지 항문이 없어 대변을 처리하는데 힘든 점을 개선하기 위해 인공 항문수술을 받아야 했다.성공적인 수술을 받은 창창군은 현재 그 인공 항문수술의 예후가 좋아 차츰 건강을 회복하고 있다. 김규환기자 khkim@seoul.co.kr

“인체의 대사 과정에 작용하는 수많은 효소 중 한 가지라도 결핍되면 관련 대사작용이 모두 중단되는데, 이 때 부분적으로 분해된 이른바 ‘뮤코다당(多糖)’이 세포와 조직에 쌓여 병증으로 발전하는 질환이 뮤코다당체 침착증(이하 뮤코다당증)입니다.” 삼성서울병원 소아과 진동규 박사. 유전학을 전문으로 하는 의사로, 국내 관련 환자 70∼80%를 치료하고 있는 것으로 알려진 그는 “결국 이런 현상이 세포 손상을 일으켜 가시적인 증상, 이를 테면 아이의 외모가 변하고 이어 몸의 기능과 발달에도 문제가 생긴다.”고 뮤코다당증을 설명했다. 뮤코다당증(MPS·Mucopolysaccharide)은 뮤코다당이 비정상적으로 체내에 축적되어 생기는 유전성 질환이다.“아이가 MPS를 가졌더라도 태어날 때는 정상으로 보입니다. 그러나 생후 1년 가량이 지나면서 점차 다양한 증상이 나타납니다. 증상은 MPS의 종류와 환자의 연령에 따라 뚜렷한 차이를 보이는데, 치료가 필요한 증상의 시작은 보통 귀의 감염, 콧물, 감기 등입니다.” MPS는 유전성이면서 동시에 진행성 질환이다. 당연히 시간이 지날수록 증상이 구체적이고 심각해진다.“병증을 가진 모든 아이는 조악한 얼굴 형태에다 정도는 다르지만 관절 등 골격계 변형으로 신체활동에 심각한 제한이 따르게 됩니다.”문제는 여기에서 그치지 않는다. 장기 기능에 장애를 일으키는가 하면 시력장애를 유발하는 각막혼탁, 간과 비장의 비대와 이로 인한 심장과 혈관 압박, 성장 지체, 뇌수종 등이 나타난다. 또 피부가 두꺼워지고, 몸에 털이 많아지며, 만성 중이염에 나중에는 정신지체까지 오게 된다. 최근 이 병증이 부쩍 자주 거론되고 있는 것도 이런 병증과 무관하지 않다. 이 질환이 주는 고통은 상상 이상이다. 환자는 면역력이 약해 독감에 잘 걸리고, 한 번 걸리면 병원 문턱이 닳도록 치료를 받아도 잘 낫지 않는다. 특히 대부분의 환자가 어린 아이여서 부모들이 겪는 심신의 고통은 헤아리기도 쉽지 않다. 치료받지 않는 중증 환자 대부분이 10∼20세에 죽음을 맞는다는 점도 부모가 감당해야 하는 고통이다. 아직 정확한 국내 유병률도 파악되지 않아 전국적으로 수백 명의 환자가 있을 것으로만 추산될 뿐이다. 환자의 90% 이상이 어린이나 청소년이며 18세를 넘긴 환자는 10% 안팎에 불과하다. 이 병의 원인이 체내 특정 효소의 결핍이라는 사실이 밝혀진 것은 최근의 일. 이후 전문적인 연구가 진행돼 지금은 환자에 따라 부족한 효소에 따라 같은 뮤코다당증이라도 1∼9형(5,8형은 사용하지 않음)으로 구분하고 있다. 헐러증후군으로도 불리는 1형은 상염색체 열성질환으로 서구에서 가장 흔한 유형이다. 헌터증후군으로 알려진 2형은 국내 환자의 절반 이상을 차지한다. 관절이 굳고, 성장이 더디며, 특징적으로 머리가 커져 육안으로도 쉽게 증상을 판별할 수 있다. 산 필리포증후군인 3형은 중추신경계 증상을,4형인 모르퀴오증후군은 저신장 등 특징적인 골격계 이상을 보인다. 마로토-라미증후군으로 명명된 6형은 심폐 합병증으로 20세를 넘기기가 어려우며,7형인 슬라이증후군은 우리나라에는 거의 없으며,9형은 특징적으로 관절 부위의 연조직 종괴가 나타난다. 진 박사는 “이렇듯 종류가 많고, 유형에 따라 치료법과 증상이 제각각이어서 일률적인 패턴을 말할 수 없다는 것이 이 질환의 특징”이라고 지적했다. 진단이 어렵지는 않다. 전문 소변검사와 효소검사를 거치면 대부분 확진이 가능하다. 치료제 개발도 가속화되고 있다.1·2·6형은 리소소옴 효소제가 나와 활용되고 있으며, 진 박사팀도 산자부 지원으로 우리나라에 환자가 많은 2형 치료제 개발에 나서고 있다. “질환의 특성상 완치 개념으로 설명하기는 어렵습니다. 현재 적용하는 치료도 주로 보존치료법이지요.”예컨대 보존치료란 관절에 문제가 드러나면 관절을 유연하게 해주고, 감염에 노출되지 않도록 관리하며, 호흡기에 문제가 나타날 경우 기도를 확보하거나 산소공급 등으로 문제를 해결하는 방식이다. 더러 심장이나 눈에 문제가 생기면 외과적인 수술을 하기도 한다.“엄밀하게 말하자면 현재의 치료법은 병 진행을 제어하는 단계라기보다 드러난 증상에 대해 대증적 치료법을 적용하는 단계라고 보는 게 옳다고 봐야죠. 희망적인 사실은 1·2·6형에 이어 3·4형 치료제도 임상연구 중이라 머잖아 치료에 사용될 것이라는 점입니다.” 그렇더라도 치료를 포기해서는 안 된다. 적절하게 의료기관의 관리를 받는 환자와 그렇지 않은 환자의 삶의 질이 너무 다르기 때문이다.“인간을 포함한 모든 생명체는 본래적으로 질병을 갖고 삽니다. 당뇨나 고혈압처럼 잘 관리하고 치료받으면 정상적인 생활이 얼마든지 가능하듯 이 병도 전문적인 치료를 통해 얼마든지 정상적인 생활이 가능합니다. 완치가 아니라고 치료를 포기하는 것은 어리석은 일입니다.” 진 박사는 특히 조기진단과 조기치료를 강조했다.“제가 관리하는 환자들을 봐도 조기치료를 받는 환자와 성인 환자의 치료 예후가 확연하게 다릅니다. 당연히 조기치료를 받는 환자의 예후가 좋은데, 이런 경우 같은 환자라도 삶의 질이 크게 달라지지요. 또 지금은 산전진단을 통해 미리 문제의 소지를 파악하기도 합니다. 따라서 가족력이 있다면 반드시 산전검사를 받을 필요가 있습니다.” 이 질환이 산정특례에 해당돼 치료비 중 80%는 건강보험에서 지원해 주며, 나머지도 각 지자체 등에서 지원해 환자들이 치료제 부담을 가질 필요는 없다. 아직도 일부에서는 이런 병증을 갖고 있으면서도 치료비 걱정 때문에 병원 찾기를 꺼리고 있는 것으로 알려졌으나 전혀 그럴 필요가 없다. 진 박사는 “지금의 치료법으로도 얼마든지 증상을 완화, 개선시킬 수 있으므로 환자와 가족이 희망을 갖고 이 질환을 봐줬으면 한다.”고 거듭 강조했다. 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr

선천성 질병을 물려받지 않도록 인공 수정 이후 배아 상태에서 유전자 검사를 거친 건강한 ‘맞춤 아기’가 영국에서 세계 최초로 태어났다. 유전 질환을 가진 부모도 마음놓고 아기를 낳을 수 있는 길이 열린 셈이나 버려지는 배아가 생명 윤리에 위배된다는 비판도 있다. BBC인터넷판은 14일 프레디 그린스트리트와 토머스 그린스트리트 쌍둥이 형제가 2주전 런던 가이스 앤드 성토머스 병원에서 건강하게 태어났다고 보도했다. 아이의 부모는 난치병인 낭포성 섬유증 유전자를 보유하고 있으며 이미 이 병에 걸려 고생하는 다섯살 난 쌍둥이 딸을 두고 있었다. 쌍둥이의 부모는 건강한 아기를 낳기 위해 배아를 자궁에 이식하기 전 질병에 걸렸는지를 검사하는 ‘착상전 유전자 진단(PGH·pre-implantation genetic haplotyping)’ 검사를 받았다.PGH는 낭포성 섬유증뿐만 아니라 헌팅턴병, 척수성 근위축증, 듀센 근이양증 등 최대 6000종의 질병을 유전자 검색을 통해 미리 알아낸다. PGH는 배아의 유전자 결함을 발견하는 사전 이식 유전 진단법(PGD·pre-implantation genetic diagnosis)보다 진보한 것이다.PGD는 200여종의 유전질병을 검진할 수 있지만,PGH는 30배나 많은 숫자의 질병을 판별해 낸다. 게다가 유전자의 돌연변이에 초점을 맞추기보다 배아세포의 전체 유전자 정보를 검사해 보다 빨리 질병을 찾아낸다. 또 건강한 어머니에게서 아들에게 유전될 수 있는 X염색체성 열성유전형 질병도 진단될 수 있다. 유전병이 있는 혈통에서 그 병을 일으키는 유전자가 무엇인지에 대한 정확한 정보가 없어도 질병이 있는 배아 판별이 가능하다. 영국 의료진은 그린스트리트 부부의 배아가 낭포성 섬유증에 걸렸는지를 검사한 후에 건강한 배아만을 골라 엄마의 자궁에 이식했다. 가이스 앤드 성토머스 병원은 올 6월 새 배아 검사법 개발을 발표했다. 연간 100여 부부 이상에게 이 검사를 실시할 계획이다. 발표 당시 치명적 유전병을 가진 부부 5쌍이 새 검사법을 통해 건강한 아기를 임신중이었다. 킹스칼리지 부인과의 피터 브로드 교수는 “자궁 이식 전 배아 유전자 검사는 계속해서 아기를 유산했거나 혹은 심각한 선천성 질병으로 고통을 받거나 사망한 아기를 둔 가정에 엄청난 변화를 가져올 것”이라고 말했다. 그러나 민간단체인 생식윤리논평의 조세핀 퀸타발은 “어떤 배아는 죽고 어떤 배아는 살아야 한다는 것을 의사들이 앉아서 결정한다는 사실은 소름끼치는 일”이라며 배아 검사를 우려했다.윤창수기자 geo@seoul.co.kr