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  • 모기 수컷만 태어나게 만들어 말라리아 막는다

    모기 수컷만 태어나게 만들어 말라리아 막는다

    모기의 유전자를 조작해 태어날 유충의 대다수가 수컷이 되도록 만들어 궁극적으로 개체 수를 전멸시키는 기술을 생물학자들이 고안했다고 AFP통신 등 외신이 10일(현지시간) 보도했다. 영국 런던 임페리얼단과대학(ICL) 등 생물학 연구진이 발표한 논문에 따르면 일반적으로 모기 개체군에서는 50%의 비율로 수컷이 태어나지만, 유전자 변형 기술을 이용하면 앞으로 태어나는 세대의 약 95%가 수컷이 된다. 그 결과, 암컷의 비율이 매우 적으므로, 이 모기 개체군은 결국 붕괴하고 흡혈성 암컷에 의해 감염되는 말라리아 기생충이 우리 인간에 미치는 위험을 최소화할 수 있다. 연구를 이끈 안드레아 쿠리산티 ICL 교수는 “말라리아는 인간을 쇠약하게 만들고 심하면 죽음에 이르게 하므로, 이에 맞설 새로운 방안을 찾을 필요가 있었다”고 말했다. 이어 이 교수는 “처음으로 실험을 통해 암컷 유충의 생산을 억제하는 데 성공했다”면서 “이는 말라리아 박멸을 위한 새로운 수단이 되는 것”이라고 설명했다. 유럽연합(UN) 세계보건기구(WHO)에 따르면 말라리아에 의한 사망자수는 매년 60만 명 이상에 달하며 특히 사하라사막 이남 아프리카 지역의 어린 아이들이 주로 희생되고 있다. 6년간의 연구 성과인 이 기술은 말라리아 기생충의 주된 매개체인 감비아 모기(학명 : Anopheles gambiae)를 대상으로 했다. 연구팀은 수컷 모기 배아(embryo)의 유전 암호에 일련의 효소 DNA를 주사했다. 이런 수정 작업은 수컷 모기가 성충이 됐을 때 생산하는 정자에서 근본적으로 X 염색체가 제대로 작동할 수 없도록 만든다. 결과적으로 유충의 성별을 암컷으로 결정하는 X 염색체가 거의 없게 돼 정자 대부분은 수컷을 만드는 Y 염색체를 운반하게 된다. 이번 연구는 5개의 케이지에 각각 유전자를 조작한 수컷 모기 50마리와 보통의 야생 암컷 50마리를 넣어 유전자 조작 실험을 시행했다. 그 결과, 4 개의 케이지에서 암컷 부족이 점차 두드러지게 나타나 6세대 이내에 개체수가 전멸했다. 유전자가 수정된 수컷에서는 유전자가 변형된 수컷 유충밖에 태​​어나지 않고, 이는 암컷의 개체가 남지 않을 때까지 마찬가지로 반복된다. 공동 연구자인 로베르토 갈리지 박사는 “연구는 아직 초기 단계이지만, 이 새로운 접근 방식을 통해 장래는 지역 전체에서 말라리아를 퇴치하기위한 저렴하고 효과적인 방법이 초래될지도 모른다”고 말했다. 이런 노력에 대해 환경보호론자들은 유전자 조작(GM) 종을 야생에 방생하는 것으로 생물 다양성의 균형에 알 수 없는 영향을 미칠 수도 있다며 우려감을 나타내고 있다. 그 1종의 모기가 전멸하면 위험을 미칠 우려가있는 경쟁 종이 부근에서 이동해 오는 기회가 퍼지는 환경보호주의자들은 지적하고 있다. 한편 이번 연구결과는 국제학술지 네이처 커뮤니케이션즈(Nature Communications) 10일 자로 게재됐다. 사진=위키피디아 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr
  • [기본을 지키자] (7) 의료계 - 무너지는 히포크라테스 선서

    [기본을 지키자] (7) 의료계 - 무너지는 히포크라테스 선서

    “나의 일생을 인류 봉사에 바칠 것을 엄숙히 서약한다. 나는 환자의 건강과 생명을 첫째로 생각한다.” 의료인들의 윤리지침인 ‘히포크라테스 선서’가 무너지고 있다. 환자의 건강보다 영리를 추구하는 일부 병원으로 인해 환자들은 받지 않아도 될 치료를 받거나 영문도 모른 채 비의료인에게 몸을 내맡기고 있다. 2012년 한국소비자원의 의료 서비스 피해구제 접수 건수는 총 1015건으로 2011년 833건보다 21.9% 증가했다. 주로 정형외과(13.9%), 성형외과(12.8%), 치과(10.6%) 등 비급여 진료가 많은 진료과목에 집중됐다. 병원은 생명을 돈벌이로 취급하고, 환자는 의사를 믿지 못하는 ‘악순환’이 되풀이되고 있다. 충치를 치료하기 위해 치과병원을 찾은 이모(56)씨는 의사로부터 잇몸 뼈가 많이 상해 임플란트를 3개 심어야 한다는 말을 듣고 고민 끝에 시술을 결정했다. 그러나 혹시나 하는 마음에 다른 병원을 찾은 이씨는 굳이 임플란트 시술을 하지 않아도 치아를 살릴 수 있다는 전혀 다른 진단을 받았다. 판단이 서지 않아 이튿날 또 다른 병원을 찾았고 그곳에서는 1개의 임플란트 시술과 잇몸 치료를 권고했다. 이씨는 500만원이란 거금을 내고 멀쩡한 치아 3개를 뽑을 뻔했다. 이씨의 사례는 그다지 놀라운 일이 아니다. 의사 명의를 빌려 불법으로 설립하고 실질적 운영은 ‘사무장’이 맡아 고용된 의사를 부리는 기업형사무장 병원, 이른바 ‘불법 네트워크 병원’에서는 이런 일이 비일비재하게 벌어진다. 임플란트 2개만 심어도 될 상태였는데 병원의 말을 믿고 9개나 심었다가 턱뼈에 무리가 온 사례가 보도되기도 했다. 병원을 돈벌이 수단으로 활용하다 보니 과잉 진료가 이뤄지고 사후 관리는 물론 치료에도 소홀해지면서 결국 위험은 환자에게 전가된다. 병원은 환자에게 현란한 의학 용어를 사용해 가며 자신들의 과실을 환자 본인의 관리 부주의 탓으로 돌린다. 의학 정보가 부족하기 때문에 대개 과잉·부실 진료를 당하고도 자신이 당했는지조차 알 수 없는 경우가 태반이다. 공짜 스케일링을 내세워 마케팅을 해 온 한 불법 네트워크 치과의 경우 ‘진찰할 때 시린 이를 집중적으로 건드리라’는 내부 교육자료를 만들어 월급을 받는 의사들에게 과잉 진료를 종용하다 덜미가 잡힌 일도 있었다. 공짜 스케일링, 저가 임플란트라는 광고판만 보고 병원에 들어간 환자들은 의사의 권유로 이것저것 치료하다가 결국 진료비 바가지를 쓰고 오는 경우가 대부분이다. 당장 치료하지 않으면 치아를 뽑아야 될지도 모른다고 하는데 “그냥 둬도 괜찮다”고 말할 ‘배짱’을 가진 환자는 극히 드물다. 이런 병원들은 진료 행위보다 마케팅에 돈을 더 투자한다. 일단 환자를 유인해야 하기 때문이다. 그러다 보니 저가 의료재를 사용하는 경우가 많다. 2012년에는 공업용 과산화수소수를 혼합한 불법 치아미백제를 제조해 시술한 병원장 등 47명이 경찰에 적발됐다. 네트워크 치과 그룹 대표가 수익률 제고를 위해 그룹 산하 치과병원 지점에 전문 미백제가 아닌 저렴한 무허가 치아미백제를 제조·사용하라고 지시한 것이다. 이들은 인터넷을 통해 ‘무료 미백 이벤트’ 행사를 개최한 뒤 치과병원을 찾아온 응모자들에게 불법 제조한 치아미백제로 시술을 하면서 임플란트 등 다른 치과 진료를 유도했다. ‘환자가 이가 시리다고 호소할 경우 사리돈(진통제)을 처방해 주면 된다’ 등의 대처 방안까지 제시했다. 인건비를 낮추고 짧은 시간에 많은 환자를 받기 위해 무자격자가 환자를 불법 시술하는 경우도 적지 않다. 지난달에는 몰래카메라로 무자격자의 수술 장면을 촬영한 뒤 이를 이용해 병원장에게 거액을 갈취한 일당이 경찰에 붙잡혔다. 일부 정형외과에서 무자격자가 의사 대신 수술을 집도하는 일이 많다 보니 역으로 이를 이용한 지능범죄마저 발생하고 있는 것이다. 무자격자에 의한 불법 시술은 척추 수술 의료자재나 기기를 납품하는 의료기기 영업사원에 의해 공공연하게 이뤄지고 있다. 수술을 보조하는 정도가 아니라 아예 의사 대신 메스를 잡기도 한다. 병원가에서는 이들을 ‘오더리’(orderee)라고 부른다. 간호사나 간호조무사가 의사들의 업무를 지원하는 ‘PA’(Physician Assistant)도 있다. 지난 2월 경남 김해시의 한 병원은 의사 자격이 없는 의료기기 판매업자와 간호조무사에게 불법으로 무릎관절, 허리디스크 등 무려 1100여건에 이르는 수술을 지휘하다가 경찰에 적발됐다. 대한간호조무사협회는 “병원 경영자나 일선 의료 현장에선 불법 행위나 다름없는 PA나 오더리 없이는 병원 운영이 어렵다고 공공연히 밝히고 있고, 또 한편으로 PA나 오더리 역할을 하고 있는 일부 간호사나 간호조무사는 사실상 의사의 지시를 거부하기 힘든 게 현실”이라고 밝혔다. 환자와의 상담에서 유명 의사가 수술을 할 것처럼 얘기해 놓고는 전신마취로 환자를 재운 뒤 다른 의사가 들어와 대리 수술을 하는 이른바 ‘섀도 닥터’(그림자 의사) 문제도 심각하다. 그나마 의료인이 집도한다는 점에서 PA와 오더리에 비하면 ‘양반’ 수준이라는 자조 섞인 얘기도 나온다. 문제는 이 과정에서 환자를 속이기 위해 과다한 마취가 이뤄지고 이것이 사고로 이어진다는 것이다. 성형외과의 77%는 응급장비 없이 양악수술 등 위험한 수술을 하고 있다. 목숨을 건 도박이 매일 성형외과에서 수천여건 이뤄지고 있는 셈이다. 섀도 닥터는 이미 외국인들조차 그 존재를 알고 있을 정도다. 돈을 벌기 위해 환자에게 투여해서는 안 될 약물을 처방하는 경우도 많다. ‘키 크는 주사’로 잘 알려진 ‘소마트로핀’은 소아의 성장부전 치료 및 성인의 성장호르몬 대체요법에 이용되는 의약품으로, 소아성장호르몬결핍증, 터너증후군 염색체 이상 등 질병 치료제로 사용하고 있다. 그러나 우리나라에서는 치료제의 용도뿐만 아니라 단순 성장 발달을 목적으로 무분별하게 처방되고 있다. 발진, 척추 기형, 시각 이상 등의 심각한 부작용이 발생할 수 있지만 일부 병원은 이를 알리지 않고 학부모의 요구대로 처방한다. 약국도 예외는 아니다. ‘의약분업 예외 지역 약국’ 중 일부는 의사 처방전 없이 약을 지을 수 있다는 점을 악용해 건강보험이 부담해야 할 약값을 청구하지 않은 채 환자에게 모두 물리고, 자신들은 건강보험제도의 관리망을 피해 가는 부당 이득을 취하고 있다. 환자에게 본전을 뽑아내려는 상술이 판을 치다 보니 상상을 초월하는 불법적 행위가 의료계에서 이뤄지고 있는 것이다. 양심 있는 의료인은 점점 설 곳이 없어지고, 환자는 상품이 되는 악순환이 반복되고 있다. 이현정 기자 hjlee@seoul.co.kr
  • 무정자증 남성 ‘희망의 빛’

    염색체 이상으로 정자를 전혀 생산하지 못하는 남성의 피부 세포를 정자로 바꾸는 실험이 성공했다. 1일(현지시간) 영국 일간 가디언에 따르면 미국 스탠퍼드대학의 연구진이 무정자증 남성 3명의 피부 세포를 줄기세포로 전환시킨 뒤 실험용 쥐의 고환에 이식한 결과, 세 남성의 피부 세포가 모두 초기 단계의 정자 세포로 분화했다. 연구진은 피부 세포로 분화된 세포를 분화 전 세포로 되돌려 줄기세포를 만들었다. 연구진은 이번 실험이 쥐가 아닌 사람의 고환에서 이뤄졌다면 완전한 정자로 발전했을 것이라고 주장했다. 추가 실험으로 이들의 주장이 입증되면 Y염색체 이상으로 절대로 생식을 할 수 없었던 1%의 남성과 항암치료의 후유증으로 무정자증을 겪고 있는 남성들도 생물학적 아버지가 될 수 있다는 희망을 가질 수 있게 된다. 하지만 이 실험을 인체에 적용할 때는 암 발생 위험을 무릅써야 한다. 쥐 실험에서 고환 내 정자를 만드는 부분인 정세관에 정확히 이식된 줄기세포는 초기 정자세포로 분화했지만 다른 세포들은 종양으로 발전했다. 게다가 정자를 생산할 수 있다고 해서 곧바로 불임을 극복할 수 있는 것은 아니다. 앨런 페이시 셰필드대학교 남성병학과 선임교수는 “줄기세포를 남성의 정세관에 주입한 뒤에도 그것이 불임을 극복할 만큼 충분한 정자가 되려면 수개월에서 몇 년까지 고환 안에서 안전하게 유지돼야 한다”고 설명했다. 영국에서는 인공적으로 생산한 정자를 이용해 아기를 얻는 것이 법으로 금지돼 있다. 하지만 이번에 성공한 기술은 인간의 몸 안에서 세포의 작용으로 이뤄지는 것이기 때문에 법적 문제가 없을 것이라고 가디언은 분석했다. 김민석 기자 shiho@seoul.co.kr
  • 최초의 남성 Y염색체는 1억 8천만년전 발생

    최초의 남성 Y염색체는 1억 8천만년전 발생

    남자 혹은 여자? 남성 혹은 여성? 인간 등 포유류에서 성(性)의 차이점은 모든 유전정보를 가진 유전체 이른바 게놈 중에 있는 ‘Y염색체’라는 단 하나의 요소에 있다. 이 성염색체는 남성에게만 있으며 나머지 성염색체인 X염색체는 남성이 1개, 여성이 2개를 갖고 있다. 따라서 Y염색체는 남녀 사이에 나타나는 모든 형태적이고 생리적인 차이의 궁극적인 원인이 된다. 하지만 이는 항상 그래 왔던 것은 아니라고 학자들은 말한다. 아주 먼 옛날, 두 염색체는 남성에게서 Y염색체가 나타날 때까지는 똑같았다. 최초의 Y염색체는 수천 개의 유전자를 지닌 X염색체에서 발생해 오늘날 20개의 유전자를 가진 남성의 Y염색체가 될 때까지 계속해서 감소했다. 그런 Y염색체는 언제부터 나타난 것일까? 그 답은 스위스 로잔대학(UNIL) 통합유전체 연구소(CIG)의 헨리크 캐스만 부교수와 스위스 생물정보학 연구소(SIB), 그리고 호주 연구팀에 의해 최근 밝혀졌다고 미국 과학전문 사이언스데일리 등 외신이 23일(현지시간) 보도했다. 이들 연구팀은 최초의 성 유전자는 (포유류로 한정되긴 하지만) 약 1억 8000만 년 전 발생했다고 밝혔다. 연구팀은 유태반류(인류, 유인원, 설치류 등), 유대류(캥거루, 코알라 등), 단공류(오리너구리, 바늘두더지 등)와 같은 세 가지 주된 포유류 계통에 속한 서로 다른 15종(種)의 Y염색체를 지닌 유전자를 분석하기 위해 여러 남성 조직(특히 고환)의 표본과 비교를 위한 조류인 닭의 포본을 조사했다. 이에 대해 연구팀은 모든 Y염색체의 염기배열순서를 조사하는 것은 엄청난 과제이므로 대신 지름길을 선택했다고 밝혔다. 이들은 성별에 따른 조직세포의 배열을 비교하면서 Y염색체와 다른 모든 염색체를 제외하는 방식으로 남성의 Y염색체에 관한 정보를 나타낸 가장 큰 유전자 지도를 작성했다. 이런 계산 과정은 총 2만 9500시간 이상이 소요됐다. 연구팀은 유전자 분석을 위해 연구소가 보유한 고성능 DNA 염기서열분석장치(DNA sequencer) 등을 사용했다. 그 결과, 유태반류와 유대류의 성을 결정하는 유전자(SRY로 명명)는 약 1억 8000만 년 전 이 두 계통의 공통된 조상에서 형성됐으며 단공류 동물이 지닌 Y염색체 발생에 관여한 또 다른 유전자(AMHY로 명명)는 약 1억 7500만 년 전 발생한 것으로 확인됐다. 연구에 참여한 헨리크 캐스만은 “이 두 유전자는 남성의 고환 발달에 관련이 있다”면서 “거의 같은 시기에 출현했지만 이들은 완전히 독립적인 방식으로 작용한다”고 설명했다. 성을 결정하는 체계의 본질은 아직 모든 동물에서 밝혀지지 않았지만 이번 연구가 명시한 공통된 조상에서는 아직 Y염색체가 존재하지 않았다. 이에 대해 다른 성염색체나 온도와 같은 환경적 요인이 관련이 있다는 견해도 제시됐다. 이는 오늘날 악어의 성별이 온도의 차이에 따라 결정되기 때문이다. 이런 질문에 대해 연구를 이끈 디에고 코르테스 교수는 이번 연구는 포유류에 한정되므로 모든 동물의 성을 결정하는 유전자는 아직 명확히 알 수 없다고 설명했다. 한편 이번 연구결과는 세계적인 과학학술지 네이처 온라인판 23일 자로 공개됐다. 사진=포토리아 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr
  • “국산 만성골수성백혈병 치료제 임상 효과 우수해”

    “국산 만성골수성백혈병 치료제 임상 효과 우수해”

    국내에서 아시아 최초로 개발한 2세대 만성골수성백혈병(CML) 치료제의 임상 효과가 입증됐다. 특히 이 치료제가 항암제 내성으로 치료가 어려운 말기 환자에게서 기대 이상의 효과를 보인 것으로 확인돼 주목받고 있다. 가톨릭대 서울성모병원 혈액내과 김동욱 교수와 동아대병원 김성현 교수팀은 기존 항암제 치료 과정에서 강력한 내성이 발생해 유전자의 일부가 변형된 돌연변이를 가졌거나 글리벡 치료에 실패한 22~75세의 만성기 CML 환자 77명에게 라도티닙(슈펙트) 400㎎을 1일 2회 복용하게 한 뒤 12개월간 추적 관찰했다. 그 결과, 전체의 65%인 50명은 발병 시점에 비해 혈액 내 암세포가 10분의 1 이상 감소하는 주요 염색체반응을 얻었다. 여기에서 나타난 주요 염색체반응이 24개월 이후까지 유지되는 비율이 87%에 달해 치료 효과가 지속성을 갖는다는 사실도 확인했다. 또 전체 환자의 47%인 36명에서는 치료 시작 후 1년 안에 필라델피아 염색체가 완전히 제거된 ‘완전염색체 반응’을 보였다. 그런가 하면 치료 후 전체의 96%는 12개월 이상의 생존율을 보였고, 86%는 질환이 급성기로 진행하지 않고 안정된 상태로 유지되었다. 의료진은 “이는 기대 이상으로 우수하고 빠른 치료효과”라고 설명했다. 치료 중 관찰된 주요 부작용은 혈구 감소, 피로감, 황달 등이었으나 치료 용량을 줄이거나 일시적으로 투약을 중단하면 부작용이 개선되어 안전성도 우수한 것으로 나타났다. 이번에 시행된 임상 2상 연구(교신저자 김동욱, 제1 저자 김성현) 결과는 혈액학 분야의 세계적 권위지(Haematologica) 최신호에 게재되었다. 국내 의학자가 10년 넘게 국산 항암제를 임상 연구한 결과를 국제 학술지에 게재한 것은 이번이 처음이다. 라도티닙은 2003년 일양약품㈜이 개발했으며, 김동욱 교수팀이 주도적으로 전임상 및 임상 1상 연구를 진행했다. 이어 2011년에는 우리나라를 비롯해 인도, 태국 등지의 12개 주요 대학병원에서 2상 임상시험이 완료되어 이듬해 식약처로부터 글리벡 치료에 실패한 CML 2차 치료제 승인을 얻었다. 김동욱 교수는 “라도티닙(슈펙트)이 개발됨에 따라 다국적 제약사의 기존 백혈병 치료제의 약값을 낮추는 결과로 이어져 전 세계에서 우리나라가 약값이 가장 싼 나라가 되었으며, 국내 의학자가 주도하고 국내 9개 대학병원 연구진이 공동 연구네트워크를 형성해 임상연구를 수행함으로써 우리의 의학 수준을 세계에 과시하는 계기도 됐다”고 의미를 부여했다. 김 교수는 이어 “2상 임상시험을 통해 기존 항암제로는 치료하지 못한 CML 환자들에게서 우수한 치료 효과를 얻은 만큼 향후 적절한 복용 용량을 확정하면 치료율을 더욱 높일 수 있을 것”이라고 덧붙였다. 김 교수는 현재 한국 등 아시아권 24개 대학병원에서 진행 중인 3상 임상연구도 주도적으로 이끌고 있다.   심재억 의학전문기자 jeshim@seoul.co.kr
  • 인류 건강 열쇠 쥔 ‘인공 효모’ 개발 성공

    인류 건강 열쇠 쥔 ‘인공 효모’ 개발 성공

    기원전부터 맥주 제조, 빵 발효에 이용되어온 미생물 ‘효모’. 그런데 이 효모를 인공적으로 만들 수 있다면 어떨까? 미국 과학매체 라이브 사이언스닷컴은 뉴욕대학 랑곤 메디컬센터(NYU Langone Medical Center) 연구진이 ‘인공 효모 염색체’ 개발에 성공했다고 27일(현지시간) 보도했다. 연구진에 따르면 이 ‘효모 염색체’는 맥주 발효에 쓰이는 효모인 사카로미세스 세레비시아(Saccharomyces cerevisiae)의 염기서열을 분해한 뒤, 이를 컴퓨터 소프트웨어로 기존에 개발했던 인공 효모 DNA ‘synIII’와 합성시키는 과정을 거쳐 완성됐다. ‘사카로미세스 세레비시아’가 선택된 이유는 16개의 최소 크기 효모 염색체중 유전자 재조합 제어에 가장 용이했기 때문이다. 이들은 지난 7년 간 효모 DNA를 구성하는 언어인 A, T, G, C 패턴을 분석하는 한편, 해당 염색체를 500번 이상 재조합-수정하는 과정을 거쳐 아무런 유전정보가 없는 정크DNA들을 모두 골라내 순수한 ‘인공 효모 염색체’로 가꾸어냈다. 효모(酵母)는 균계에 속하는 미생물로 평균 크기 3~4 마이크로미터의 단세포 동물이다. 효모의 세포는 지질·단백질이 풍부하고 비타민B와 D가 다량 함유되어 있어 의약품 분야에서 널리 활용되고 있고 인간 세포와 세포주기가 매우 유사하기도 해 현대 분자생물학·세포학 등에도 큰 도움을 주고 있다. 따라서 ‘인공 효모 염색체’는 늘어나는 인구수와 한정된 자원 그리고 기존 면역체계를 뛰어넘는 신종 바이러스의 등장 등 헤쳐나가야 할 과제가 유독 많은 요즘, 제약·음식·바이오연료와 같은 인류 생존과 직결된 산업에 긍정적 영향을 미칠 가능성이 높다. 심지어 미생물 개발에서 더 나아가, 로봇이 아닌 완벽한 생체구조를 가진 식물, 동물을 인공적으로 만들어내는 날이 올 수도 있다. 최근 몇 년 동안, 과학자들은 박테리아와 바이러스를 이용한 합성 염색체 개발에 성공해왔지만 살아있는 ‘인공 미생물 염색체’가 구축된 것은 이번이 처음이라 해당 연구결과가 가지는 의미는 상당하다. 하지만 생명체를 인공적으로 만들어낸다는 것은 긍정적인 신호로만 볼 수는 없다. 각종 윤리적인 측면에서의 우려와 이것이 초래할 각종 부작용, 그리고 법률적 정당성 확보에 대한 과제가 남아있기 때문이다. 이에 대해 뉴욕대학 제프 보크 연구원은 “새로운 아이디어의 등장은 항상 어려움을 담보한다. 따라서 오래 시간을 투자해 철저한 가이드라인을 만들어 부작용을 최소화하도록 노력해야 할 것”이라며 “이 인공 효모는 특히 말라리아, B형 간염 백신 생성 등의 질병 치료 분야에 폭넓게 활용될 것으로 예측 된다”고 전했다. 또한 “높은 염색체 합성비용을 줄이고 개발에 소요되는 긴 시간을 최소화하는데 집중하는 중”이라고 덧붙였다. 한편 해당 연구결과는 국제 과학 학술지인 ‘사이언스(Science)’에 27일(현지시간) 발표됐다. 사진=라이브 사이언스닷컴  조우상 기자 wscho@seoul.co.kr
  • 종합병원 MRI 비용 1.5배 격차

    국내 종합병원의 자기공명영상(MRI) 진단요금이 병원별로 1.5배가량 차이가 나는 것으로 나타났다. 안전행정부는 3일 유용한 공공정보공개 사례에 대해 대국민 인터넷 투표를 진행한 결과 1위로 건강보험심사평가원(심평원·www.hira.or.kr)의 ‘종합병원의 MRI 등 비급여 항목 가격비교정보’가 뽑혔다고 밝혔다. 심평원 가격비교정보를 보면 국내 43개 종합병원 중 MRI 진단료(뇌 기준)가 가장 비싼 곳은 연세대 의대 강남 세브란스 병원으로 74만 2000원이다. 가장 싼 충북대 병원의 48만원에 비하면 1.5배나 비싼 셈이다. 이어 고려대 의대 부속 구로병원(74만원), 삼성서울병원(73만원), 가톨릭대 서울성모병원(73만원) 등 순으로 가격이 높았다. 치아 1개당 소요되는 임플란트 최대 비용은 서울대 치과병원이 458만 2630원으로 가장 높았고, 순천향대 서울병원이 220만원으로 가장 낮아 2배 이상 차이가 났다. 양수염색체검사료는 세브란스병원이 98만원으로 가장 높고, 전북대 병원은 45만 8550원으로 가장 낮았다. 종합병원의 가격비교정보 다음으로는 중고차의 연식, 사고나 정비 사실, 주행거리 등을 공개한 국토교통부 자동차민원대국민포털(www.ecar.go.kr)의 ‘중고차 사고 및 정비사항 토탈이력 정보’가 많은 표를 얻었다. 3위에는 보건복지부 아이사랑보육포털(www.childcare.go.kr)의 ‘어린이집 평가인증 정보’가 꼽혔다. 또 산림청의 전국 100대 명산 등산정보, 복지부의 국민연금보험료 고액상습체납 사업주 인적사항, 안행부의 지방자치단체 축제 원가정보, 교육부의 전국 국·공·사립 유치원 정보 등이 뒤를 이었다. 윤창수 기자 geo@seoul.co.kr
  • 종합병원 MRI 비용 1.5배 격차

    국내 종합병원의 자기공명영상(MRI) 진단요금이 병원별로 1.5배가량 차이가 나는 것으로 나타났다. 안전행정부는 3일 유용한 공공정보공개 사례에 대해 대국민 인터넷 투표를 진행한 결과 1위로 건강보험심사평가원(심평원·www.hira.or.kr)의 ‘종합병원의 MRI 등 비급여 항목 가격비교정보’가 뽑혔다고 밝혔다. 심평원 가격비교정보를 보면 국내 43개 종합병원 중 MRI 진단료(뇌 기준)가 가장 비싼 곳은 연세대 의대 강남 세브란스 병원으로 74만 2000원이다. 가장 싼 충북대 병원의 48만원에 비하면 1.5배나 비싼 셈이다. 이어 고려대 의대 부속 구로병원(74만원), 삼성서울병원(73만원), 가톨릭대 서울성모병원(73만원) 등 순으로 가격이 높았다. 치아 1개당 소요되는 임플란트 최대 비용은 서울대 치과병원이 458만 2630원으로 가장 높았고, 순천향대 서울병원이 220만원으로 가장 낮아 2배 이상 차이가 났다. 양수염색체검사료는 세브란스병원이 98만원으로 가장 높고, 전북대 병원은 45만 8550원으로 가장 낮았다. 종합병원의 가격비교정보 다음으로는 중고차의 연식, 사고나 정비 사실, 주행거리 등을 공개한 국토교통부 자동차민원대국민포털(www.ecar.go.kr)의 ‘중고차 사고 및 정비사항 토탈이력 정보’가 많은 표를 얻었다. 3위에는 보건복지부 아이사랑보육포털(www.childcare.go.kr)의 ‘어린이집 평가인증 정보’가 꼽혔다. 또 산림청의 전국 100대 명산 등산정보, 복지부의 국민연금보험료 고액상습체납 사업주 인적사항, 안행부의 지방자치단체 축제 원가정보, 교육부의 전국 국·공·사립 유치원 정보 등이 뒤를 이었다. 윤창수 기자 geo@seoul.co.kr
  • [지상파 하이라이트]

    ■다큐 공감(KBS1 밤 10시 50분) 요리연구가인 백종원이 조선시대 최고의 천재라고 추앙받는 세 사람 추사 김정희, 교산 허균, 다산 정약용을 만난다. 명문 세도가 출신으로 평소 산해진미를 맛보던 그들은 어느 날 유배지에서 초라한 밥상을 받아들고 음식에 대해 진지하게 성찰하기 시작한다. 과연 유배 밥상 앞에서 그들이 했던 고민과 성찰의 내용은 무엇이었을까. ■TV소설 순금의 땅(KBS2 오전 9시) 떠나라는 치수의 말에 연희(김도연)는 설레는 마음을 숨기고 묵묵히 집안일을 한다. 한편 우창 아버지는 은밀히 북한에 다녀올 계획을 추진하고, 우창은 아버지가 떠날까봐 걱정한다. 연희와 함께 떠날 생각에 들뜬 수복은 어린아이처럼 좋아하는데 연희는 치수의 아이를 임신한 것을 알게 된다. ■장수의 비밀(EBS 밤 10시 45분) 경북 영주시에는 백로마을이 있다. 매년 3월이면 백로가 찾아와 산중턱을 하얗게 만든다고 해서 붙은 이름이다. 이곳은 총 35가구에 평균 연령 70대 독거노인이 반 이상을 차지하며, 담장 너머의 일은 남의 일로 여기는 요즘 세상에 보기 드문 자율공동체 마을이다. 과연 노인을 위한 백로 마을에는 어떤 장수의 비밀이 숨어 있을까. ■세상에서 가장 아름다운 여행(SBS 오후 5시 35분) 올해 7살이 된 하은이를 처음 본 사람들은 하은이의 나이를 다시 한 번 되묻는다. 외적으로 보기에는 이제 막 두 돌이 지난 아이처럼 보이는 하은이는 또래 아이들처럼 뛰어다니지도 말을 하지도 못하고 누워서 생활하고 있다. 하은이는 15번 염색체 이상으로 생긴 희귀질환인 프래더윌리증후군을 앓고 있는데…. ■EBS 다큐 프라임(EBS 밤 9시 50분) ‘말문을 터라’는 주제 아래 한국 대학교육의 문제, 그리고 대안을 제시한다. 프로그램에서는 우리나라 대학생이 강의실에서 질문하지 못하고 침묵하는 원인을 초·중·고 교육현장에서 찾아본다. 제작진은 침묵의 강의실을 학문의 전당으로 바꾸기 위한 ‘말문을 여는’ 교수법을 가진 교수 3인을 찾아 나선다. ■멜로다큐 가족(OBS 밤 11시 5분) 게로 유명한 경북 영덕의 한 어촌 마을 동네에서 ‘명물네’라고 불리는 이장님 진달씨와 덩달아 바쁘게 지내는 아내 영광씨가 산다. 20년 전, 진달씨는 이혼 후 방황하며 알코올 중독에 빠져 힘든 시간을 겪고 있었다. 그런 남편에게 지금의 아내 영광씨가 나타났고, 지금까지 살아온 인생이 180도로 바뀌었다.
  • 산부인과 양수검사 받다 기겁한 임신부, 대체 왜?

    산부인과 양수검사 받다 기겁한 임신부, 대체 왜?

    “저는 고령 산모입니다. 다운증후군 고위험군으로 판명돼 양수검사를 받았어요. 건강보험 급여 대상이 될까 싶어 문의했더니 양수검사는 무조건 비급여라고 해서 무척 실망했어요.” 태아의 염색체 이상 여부를 확인하는 양수검사가 일부 급여 대상이 된다는 기사<서울신문 1월 20일자 25면>를 내보낸 직후였습니다. 기사를 본 한 산모로부터 이런 메일을 받았습니다. 비슷한 내용의 메일을 보낸 사람이 한두 명이 아니었습니다. 저도 당황했습니다. ‘온 국민이 신뢰하는 의료평가기관’이라고 자평하는 건강보험심사평가원(심평원)이 확인해 준 내용이었거든요. 심평원에 전화를 걸어 보니 ‘아뿔싸’ 본인들도 헷갈렸다고 합니다. 기자에게 다시 이렇게 알려 왔습니다. “산전 진찰 목적으로 시행하는 유전학적 양수검사는 건강검진 범주에 속해 비급여이고, 태아 및 산모의 질병 진단과 치료를 위해 실시하는 양수 스캐닝 검사 등은 건강보험 혜택을 받을 수 있다”고요. 의사가 기형아 위험이 있다며 권하지 않는 이상 어떤 산모도 초음파를 찍듯 가벼운 마음으로 고비용에 위험까지 뒤따르는 양수검사를 하지는 않습니다. 그래서 건강보험 혜택을 받을 수 있다는 ‘질병 진단과 치료 목적’의 기준을 물어봤습니다. 심평원 해당 부서 직원은 “큰 기준은 있되 세부 기준은 없어 산부인과 전문가들에게 자문해 결정한다”고 하더군요. 결국 ‘그때그때 달라요’란 말입니다. 온 국민이 신뢰하는 기관이란 타이틀이 무색합니다. 홈페이지에서 급여·비급여 산전 진찰 항목을 안내하고 있다는데 찾기도 쉽지 않습니다. 오락가락하는 공공기관에 예비 엄마와 가족들만 답답할 따름입니다. 고위험군 임신부의 경우 양수검사 외에도 제왕절개, 조산방지주사 등 돈 들어갈 데가 많습니다. 저소득층에는 부담스러운 금액입니다. 산전 진찰을 단계적으로 급여화하거나 지원하는 방안을 추진 중이라는데 언제가 될지는 모르겠습니다. 저출산 문제가 심각하다지만 아직까지 우리나라는 노인 복지 재정에 비해 관련 재정이 너무 적습니다. 기자도 고령 임신부가 될 텐데, 믿고 아이를 낳아도 되는 건가요. 사회부 이현정 기자 hjlee@seoul.co.kr
  • 고령 임신부 고혈압 젊은층의 2~4배… 비타민C 섭취 늘리고 저염식이 최선

    고령 임신부 고혈압 젊은층의 2~4배… 비타민C 섭취 늘리고 저염식이 최선

    직장생활을 하다 늦은 나이에 결혼해 30대 중반이 넘어 첫아이를 갖게 된 A씨. 나이가 많은 고위험 임신부인 A씨가 안전하게 아이를 낳으려면 어떻게 해야 할까. 고령 임신부는 젊은 임신부에 비해 초기 유산율, 다운증후군 같은 태아 염색체 기형, 임신 중독증과 같은 임신성 합병증이 발생할 가능성이 높기 때문에 반드시 특별한 산전관리를 받아야 한다. 제일병원 산부인과 김문영 교수에 따르면 고령 임신부는 임신 합병증 중 가장 위험한 것으로 알려진 임신성 고혈압 발생 가능성이 젊은 임신부보다 2~4배 높다. 임신 고혈압이 생기면 아이를 낳기도 전에 태반이 자궁에서 일부 또는 전부 분리되는 태반조기박리가 발생할 수 있는데, 태아는 물론 산모의 생명까지 위협할 정도로 위험하다. 그러나 딱 떨어지는 예방방법이 현재로서는 없다. 임신성 고혈압은 아직까지 발병 원인이 명확히 밝혀지지는 않았다. 토마토나 피망 등 비타민C가 많은 채소를 먹고 저염식 식사를 하는 게 최선의 예방책이다. 고령 임신부는 25~29세 임신부보다 임신성 당뇨 발생률이 3배 이상 높아진다는 연구 결과도 있다. 이 때문에 산부인과에서는 30세 이상의 모든 임신부에서 당 부하 검사를 권유하고 있다. 만약 당 수치가 일정범위 이상이 되면 식이요법과 인슐린 요법으로 치료를 받아야 한다. 임신성 당뇨에 걸리면 4㎏ 이상의 거대아를 출산할 위험도 커진다. 제대로 치료하지 않으면 산모 본인도 출산 후 만성 당뇨에 걸릴 수 있고, 아기 또한 당뇨의 영향을 받아 합병증이 생길 수 있다. 다운증후군 등 염색체 이상도 경계해야 한다. 다운증후군은 태아의 21번 염색체가 하나 더 많아 지능 저하나 선천성 심장병 같은 질환을 보이는 것인데, 800~1000명 임신당 1명꼴로 발생한다. 임신부 나이가 많을수록 빈도도 높아져 28세 임신부는 855명당 1명꼴로 발생하지만 30세는 690명당 1명, 35세가 되면 274명당 1명, 40세가 되면 74명당 1명에서 다운증후군이 나타나고 있다. 이 밖에 자궁 외 임신 가능성도 35~44세 임신부가 1.52%로 20대 임신부(0.45%)보다 1.07% 높다. 조산 가능성도 커진다. 김 교수는 “임신을 계획하기 전에 만성병 여부를 검사하고 당뇨병이나 고혈압 등 지병이 있는 경우 적절하게 치료한 후 임신을 하는 게 중요하다”며 “나이가 들어 임신할 때는 가급적 계획임신을 준비해야 건강한 아이를 출산할 수 있다”고 말했다. 임신 전 체중 관리도 중요한데, 적정 체중의 여성이더라도 임신 시 체중이 20㎏ 이상 증가하면 과체중아를 낳을 가능성이 높아지고, 산후 비만으로 이어져 여러 가지 합병증을 야기할 수 있다. 임신 전 비만이었던 임신부는 정상체중이었던 임신부에 비해 임신성 당뇨 발병률이 4.8배, 임신성 고혈압 발병률이 3.5배 높다고 한다. 반대로 임신기간 동안 7㎏ 미만으로 너무 체중이 늘지 않으면 2.5㎏ 이하의 저체중아를 낳을 가능성이 높고, 아이가 성인이 됐을 때 심장질환이 생길 위험성이 더 높다는 보고도 있다. 일반적으로는 11~16㎏, 쌍둥이를 임신한 여성은 16~20㎏의 체중 증가가 적당하다. 이현정 기자 hjlee@seoul.co.kr
  • 고령임신 땐 임신성 당뇨·전치태반·산후출혈 조심해야

    아기를 늦게 가진 35세 이상의 고령 임신부는 임신성 당뇨와 전치태반, 산후출혈을, 40대를 넘긴 임신부는 전치태반과 유착태반을 각별히 주의해야 한다는 분석 결과가 제시됐다. 제일병원 주산기센터 연구팀은 2012년에 출산한 산모 6808명을 대상으로 산과적 합병증을 분석했다. 그 결과, 35세 이상의 고령 임신부의 임신성 당뇨 유병율이 7.6%로 35세 미만의 4.3%보다 크게 높은 것으로 나타났다. 또 전치태반과 산후출혈도 각각 3.3%, 4.8%로, 젊은 임신부의 1.8%, 2.7%에 비해 2배 가까운 유병율을 보였다. 이 가운데 40세 이상인 산모를 35세 이상~40세 미만 그룹과 40세 이상 그룹으로 나눠 산과적 합병증을 따로 분석했더니 40세 이상 초산모군에서 전치태반과 유착태반 발생률이 확연하게 높았다. 전치태반의 경우 40세 이상의 발생률이 7.4%로 35~40세 그룹의 2.4%보다 3.3배나 높았으며, 유착태반은 3.0%로 이전 연령대의 0.3%에 비해 9.7배나 높았다. 연구팀은 “40대 이상 고령산모의 경우 다른 합병증과 함께 전치태반, 유착태반 관리에도 각별한 주의가 필요하다는 점을 확인해 준 결과”라고 분석했다. 제일병원 주산기센터 한유정 교수는 “고령 임산부는 합병증 발병 위험이 높지만, 출산 이후에는 산모와 신생아의 합병증 차가 거의 없었다”면서 “임신 전부터 계획을 세워 정기적으로 산전검사를 받는다면 얼마든지 건강한 아이를 출산할 수 있다”고 말했다. 이와 관련해 제일병원 주산기센터 한유정 교수는 “고령 임산부의 합병증이 발병 위험이 높지만, 출산 이후 산모와 신생아의 큰 합병증 차는 없는 것으로 조사됐다”며 “임신 전 계획을 세워 임신을 미리 준비하고 산전검사를 정기적으로 받는다면 건강한 아이를 출산할 수 있다”고 조언했다. 의료팀은 이와 관련, “고령의 예비 임신부는 임신을 계획하기 전에 만성병 여부를 검사해 당뇨병·고혈압 등 만성질환이 있다면 질환이 충분히 관리된 상태에서 임신을 하는 것이 중요하다”면서 “특히 고령 임신의 경우 기형아 출산 가능성이 높기 때문에 예방적 차원에서 엽산을 충분히 복용해야 한다”고 조언했다. 한유정 교수는 “임신 후 산전관리 중에는 태아의 염색체 이상 유무를 알기 위해 양수검사나 융모막검사와 같은 산전 세포유전학적 검사와 함께 정밀초음파 검사, 태아안녕평가검사 등을 시행하는 것이 좋다”면서 “고령 산모라도 정상체중인 경우 임신 중 합병증이 그리 많지 않기 때문에 임신 전과 임신 중 적절한 체중 관리에 각별히 신경을 써야 한다”고 강조했다. 한편, 2012년 제일병원에서 출산한 35세 이상 고령산모의 비율은 37.2%로, 10년 전의 12.3%보다 무려 3배 가까이 증가한 것으로 집계됐다.    심재억 의학전문기자 jeshim@seoul.co.kr
  • 핏줄 방치하는 핏줄

    핏줄 방치하는 핏줄

    1급 중증장애를 앓고 있는 딸을 일주일간 방치해 사망에 이르게 한 무정한 어머니에게 실형이 선고됐다. 가족의 질병과 장애를 개인이 떠안아야 하는 현실과 가족 구성원에 대한 책임의식이 약해지면서 친족에 의한 유기(遺棄) 사건이 해마다 증가하고 있다. 서울고법 형사10부(부장 권기훈)는 유기치사 등의 혐의로 기소된 배모(47·여)씨에게 1심과 같은 징역 2년을 선고했다고 17일 밝혔다. 2007년 남편과 이혼한 배씨는 어린이집을 운영하며 홀로 자신의 딸인 신모(사망 당시 나이 17살)양을 양육해 왔다. 배씨는 장애를 가지고 태어난 신양을 키우는 데 버거움을 느끼곤 했다. 신양은 원인을 알 수 없는 염색체 이상으로 걸을 수 없고, 백내장으로 거의 앞이 보이지 않는 중증장애 상태였다. 게다가 지난해부터 어린이집 운영이 어려워지자 배씨는 우울증까지 생겼다. 정신적·육체적 한계를 느낀 배씨는 결국 극단적 선택을 결심했다. 배씨는 지난해 5월 자신의 아파트에 신양을 홀로 남겨 뒀다. 신양은 거실에서 음식물도 먹지 못한 채 나체 상태로 일주일간 홀로 남겨져 있었다. 이 기간 동안 배씨는 5분씩 두 차례 집에 갔음에도 당시 폐렴을 앓고 있던 신양을 병원으로 옮기지 않았다. 집을 비우고 골프연습장을 출입하거나 여행을 다닌 것으로 알려졌다. 결국 신양은 폐렴이 심해져 사망에 이르게 됐다. 재판부는 “신양이 어머니에게 모든 것을 의지하고 있는 상태인 것을 알면서도 홀로 방치했다”며 배씨의 항소를 기각했다. 재판부는 이어 “배양의 아버지를 포함한 가족들이 탄원서를 작성했고, 뒤늦게나마 범행의 대부분을 인정하고 있는 점은 정상을 참작할 사유”라면서도 “사망에 이르기까지 신양의 겪었을 극심한 고통을 고려할 때 그 죄에 상응하는 처벌은 불가피하다”고 판단했다. 지난해 10월에는 뇌출혈 증세를 보이는 딸을 방치해 사망에 이르게 한 일명 ‘지향이 사건’의 어머니 피모(25)씨에게 징역 4년이 선고됐다. 피씨는 지난해 7월 생후 27개월 된 딸을 어린이집에 보내는 게 힘들다며 혼자 방에 두고 출근해 결국 사망에 이르게 했다. 대검찰청 통계에 따르면 친족에 의한 유기는 2010년 45건, 2011년 67건, 2012년 73건으로 점점 증가하고 있다. 송재룡 경희대 사회학과 교수는 “우리 사회가 극도로 자기중심적·개인주의적으로 바뀌면서 가족 구성원에 대한 배려나 자녀 양육에 대한 책임의식이 현저히 약해졌다”면서 “상담이나 심리치료를 통해 이러한 감정을 치유할 수 있게 해야 한다”고 지적했다. 설동훈 전북대 사회학과 교수는 “가수 이특의 아버지가 병든 부모님을 살해한 뒤 본인도 자살한 사건처럼 개인에게 너무 큰 부담을 지우게 되면 극단적 선택을 할 수 있다”면서 “가족의 질병과 장애에 대해 사회가 더욱 적극적인 역할을 수행할 필요가 있다”고 강조했다. 한재희 기자 jh@seoul.co.kr
  • 다운증후군 청년의 명문대 합격통지 확인 영상 ‘감동’

    다운증후군 청년의 명문대 합격통지 확인 영상 ‘감동’

    대학 합격증을 받으면 누구나 기쁘겠지만 선천적인 악조건을 이겨내고 얻어낸 성과라면 더욱 남다르지 않을까? 20세 다운증후군 청년의 특별한 대학 합격기가 네티즌들에게 감동을 주고 있다. 미국 온라인 매체 허핑턴 포스트는 다운증후군을 앓고 있는 사우스 캐롤라이나 청년 리온 홀콤(20세)이 클렘슨 대학 라이프 프로그램 과정 입학 허가를 받았다고 19일(현지시간) 보도했다. 홀콤은 21번 염색체가 정상인보다 1개 많은 다운증후군 환자로 정신 지체, 신체 기형, 성장 장애 등의 유전 질환을 앓고 있다. 그러나 특유의 긍정적 사고와 가족들의 헌신에 힘입어 모든 악조건에 맞서 이겨왔다. 홀콤이 대학에 합격하게 된 결정적 이유는 스스로 누구보다 강한 정신력의 소유자이고, 단체생활에서 협동심이 강하다는 것을 증명한 자기소개 비디오를 원서접수 때 보냈기 때문이다. 해당 비디오에는 수영대회에서 메달을 따는 모습, 야구경기에 참가해 홈런을 치는 모습, 각종 수상스포츠를 능숙하게 즐기는 모습 등이 담겨있었다. 이는 그가 사회생활에 아무 문제가 없고 오히려 스포츠 부문에서는 남들보다 우수하다는 것을 드러냈다. 홀콤이 유명해진 것은 그의 대학 합격 순간을 담은 비디오 영상이 유튜브에 업로드 됐기 때문이다. 부모님이 촬영한 해당 영상에서 홀콤은 조심스럽게 대학 측이 보내온 편지를 뜯어보는데 ‘합격 통지’임을 확인하는 순간 활짝 웃는 모습이 인상적이다. 이는 유튜브에서 조회수 30만이 넘는 폭발적 반응을 얻었고 응원 댓글도 1000개 이상 달렸다. 한편, 내년 가을 학기부터 홀콤이 캠퍼스 생활을 즐길 클렘슨 대학은 사우스 캐롤라이나에 위치한 랜드그랜트 칼리지(주정부가 연방정부로부터 국유지를 교부 받아 해당 매각 자금으로 설립된 대학)로, 특히 공학과 경영학과 프로그램이 유명하다. 참고로 지난 2011년 미국 공립대학 순위에서 25위를 기록했다. ☞☞동영상 보러가기 동영상·사진=유튜브   조우상 기자 wscho@seoul.co.kr
  • 강동원·송혜교, 두근두근 내인생 출연…조로증이란?

    강동원·송혜교, 두근두근 내인생 출연…조로증이란?

    영화 ‘두근두근 내인생’에 배우 강동원과 송혜교의 캐스팅이 확정됐다는 소식이 전해지면서 영화의 주요 소재인 조로증에 대한 호기심이 높아지고 있다. 조로증은 염색체에 이상이 생겨 나타나는 상염색체 우성유전질환으로 ‘길포드증후군’으로도 불린다. 조로증 환자는 체구가 작고 피부에 주름이 많으며 흰 털이 많이 나기 때문에 어린 나이에도 노인과 같은 외모를 보인다. 조로증은 출생 시에 바로 알아볼 수 없지만 유아기부터 발육지연 현상이 나타난다. 전신에 걸친 동맥경화증상으로 고혈압, 협심증, 뇌경색 등이 발병하기 쉬워 조로증 환자 대다수가 10대에 사망한다. 김애란 작가가 쓴 동명의 소설을 기반으로 한 영화 ‘두근두근 내인생’은 17살에 자식을 낳은 젊은 부부와 선천성 조로증에 걸린 아들의 이야기다. 강동원은 영화에서 33살 철부지 아빠 대수를 연기한다. 송혜교는 17살에 예상치 못하게 엄마가 됐지만 당찬 성격으로 조로증에 걸린 16세 아들을 보살피며 살아가는 미라 역을 맡았다. 온라인뉴스부 iseoul@seoul.co.kr
  • 걸리면 끝? 이젠 절망 끝! 표적항암제 7년 생존율 94%에 달해

    걸리면 끝? 이젠 절망 끝! 표적항암제 7년 생존율 94%에 달해

    예전에는 백혈병에 걸리면 무조건 죽는다고 믿었다. 유효한 치료방법이 없을 때는 그렇게 믿는 것이 틀린 것은 아니었다. 그러나 이제는 상황이 전혀 달라졌다. 치료술과 함께 1∼2세대 표적항암제가 속속 개발되면서 이제 만성 골수성 백혈병(CML)은 과거의 불치병에서 완치가 가능하거나 관리하는 병으로 빠르게 바뀌어가고 있다. 김동욱 교수는 “만성기 환자에게 우선 적용되는 1차 표준치료제를 사용할 경우 만성기 환자의 7년 생존율이 94%에 달한다”면서 “이는 표적항암제만으로도 장기 생존이 가능함을 보여주는 통계”라고 설명하고 있다. 의학이 발전함에 따라 과거에는 절망이었던 CML이 이제는 희망의 질병으로 바뀌고 있는 것이다. →CML의 확진 근거는 무엇인가. -혈액 및 골수검사로 의심 환자를 가려낸 뒤 필라델피아 염색체 이상과 Bcr-Abl1 유전자 이상을 확인해 확진하게 된다. →CML 치료에는 어떤 방법들이 적용되나. -일반적으로 치료에는 약물요법과 조혈모세포 이식 방법이 활용된다. 약물요법에는 ▲하이드레아 ▲인터페론주사 ▲표적항암제 등이 있는데, 글리벡·타시그나·스프라이셀·슈펙트·보수티닙 등이 대표적인 표적항암제다. 하이드레아는 치료 중 늘어난 백혈구 수를 조절하기 위해 사용하는 치료로, 초기나 더 이상 치료법이 없을 때 사용한다. 그러나 이 치료제만으로는 암세포를 줄여 환자의 생존 기간을 연장할 수는 없다. 하이드레아만으로 연장할 수 있는 평균 생존기간은 약 4년 정도에 불과하다. 인터페론은 인체의 면역기능을 키워 암세포의 증가를 억제하는 주사치료제로, 과거에는 주요 치료제였으나 글리벡이 등장한 이후에는 매우 드물게 사용된다. 과거 인터페론 치료로 생존할 수 있는 기간은 평균 6∼7년 정도였으며, 만성기에는 생존기간은 연장할 수 있으나 가속기나 급성기에는 어려운 문제 등이 있다. 이매티닙(글리벡)은 2001년 전 세계에서 시판 허가가 나면서 지금까지 탁월한 치료 효과를 보이고 있는 최초의 표적항암제다. 현재 만성기 환자에게 가장 우선적으로 적용되는 1차 표준치료제로, 만성기는 1일 400㎎, 가속기·급성기는 1일 600㎎으로 치료를 시작한다. 최근 연구에 따르면 글리벡 치료를 시작한 만성기 환자의 7년 생존기간이 94%에 달해 글리벡만으로도 장기 생존이 가능함을 보여주고 있다. →조혈모세포 이식에 대해서도 말 해 달라. -CML 치료를 위해 조혈모세포를 이식할 때는 이식에 따른 합병증 발생 정도 및 병의 상태와 진행속도를 고려해야 한다. 이 두 가지 요소에 유전자가 일치하는 공여자 유무를 더해 이식 여부와 적절한 이식시기를 결정하게 된다. 글리벡이 처음 임상 치료에 적용된 2001년 이전에 CML 1차 치료법이었던 조혈모세포 이식은 완치가 가능함에도 부작용과 합병증 때문에 중요성이 반감해 현재는 글리벡 치료에 실패한 환자만을 대상으로 하는 2∼3차 치료법으로 위상이 바뀌었다. 하지만 소수 환자는 표적항암제를 1차 치료법으로 적용한 뒤 병이 잘 조절된 상태에서 조혈모세포를 이식하는 것이 치료에 도움이 되기도 한다. →글리벡 내성은 왜 발생하나. -가장 중요한 원인은 불규칙한 복용과 필요량보다 적은 용량을 복용하는 것이다. 따라서 기대한 약효를 얻으려면 정확하고 규칙적인 투약이 매우 중요하다. 글리벡에 내성이 생긴 환자는 골수 및 유전자검사와 함께 ‘내성돌연변이검사’를 시행해 2세대 표적항암제나 조혈모세포이식을 고려하게 된다. →환자별로 치료 방법을 결정하는 기준은. -현재 모든 초기 환자는 표적항암제를 우선 적용하며, 항암제의 종류는 합병증에 따라 선택한다. 단, 초기부터 진행됐거나 표적항암제에 효과가 없는 환자는 당연히 조혈모세포 이식을 고려하게 된다. →각 치료 방법이 적용되는 임상적 상황도 짚어 달라. 표적항암제들의 뛰어난 효과와 최소화한 부작용 때문에 최근에는 환자의 연령과 상관없이 모든 CML 환자에 대한 1차 치료법으로 표적항암제를 이용하는 약물요법이 적용된다. 초기에 진행된 상태이거나, 글리벡 내성 환자로, 나이가 젊은 경우 약물요법 후 조기에 조혈모세포를 이식하면 생존기간 연장은 물론 완치에 이를 수도 있다. 그런가 하면 요즘에는 제한적이나마 일부 환자의 경우 경과가 좋아 글리벡을 끊을 수도 있다는 가능성이 제시되고 있는 것도 사실이다. →이제 골수이식은 필요가 없다는 뜻인가. -표적항암제로 완치할 수 있는 환자는 소수이기 때문에 나이가 젊거나 유전자가 일치하는 공여자가 있는 경우 동종이식을 시행하기도 한다. 또 가속기나 급성기처럼 진행성인 경우에는 이식 성공률이 낮은 데다 보험급여 대상도 안 돼 일정 기간 표적항암제를 사용해 만성기 또는 ‘관해’상태로 바꾼 다음에 이식을 시행하는 것이 유리하다. 이런 관점에서 보면 표적항암제와 조혈모세포 이식은 반대 개념이 아니라 상호보완적인 치료법임을 알 수 있다. →전반적인 치료 패턴의 변화 등 CML 치료의 최근 흐름은 어떤가. -2001년 이전에는 1차 요법으로 조혈모세포 이식을 시행했지만, 표적항암제의 효과가 알려진 최근에는 먼저 표적항암제를 사용하고, 이에 실패할 경우 다른 표적항암제로 치료하다가 적절한 반응을 보이지 않을 경우 조혈모세포 이식을 시행한다. →최근 일부 근로자들이 특정 근로환경 때문에 CML에 걸렸다고 주장하는데…. -유기 용제를 다량으로 사용하는 작업환경에 장시간 노출될 경우 백혈병 등 암의 발병이 증가할 수 있다. 그러나 이런 암의 발병은 노출 후 수년 지나 나타나기 때문에 즉각적인 원인 규명에 어려움이 있다. →CML과 관련한 정책적 문제는 없는가. -의료보험 수혜 대상의 제한이 문제다. 즉, 18세 미만의 청소년에게는 2세대 표적항암제 투여가 불가능하고, 글리벡을 거치지 않고 2세대 표적항암제를 투여할 경우 보험 적용도 되지 않는다. 치료제의 약가가 비슷한데 효과가 더 좋은 항암제를 사용할 수 없도록 한 것은 정책적인 잘못이라고 본다. 심재억 전문기자 jeshim@seoul.co.kr
  • 눈 뜨면 0.3mm씩 크는 18세 청년의 사연

    눈 뜨면 0.3mm씩 크는 18세 청년의 사연

    깔창, 키높이 구두 등을 이용해 조금이라도 키가 더 커보이도록 노력하는 사람이 있는 반면, 너무 큰 키 때문에 고통받는 사람도 있다. 영국 일간지 데일리메일은 더럼 주 스톡턴온티즈에 살고 있는 조쉬 갓(Josh Gott·18세)의 안타까운 사연을 27일 전했다. 조쉬는 11세부터 일주일에 2.5mm, 하루에 0.3mm 꼴로 7년간 매일 키가 자라 현재 2미터 10cm에 달한다. 참고로 영국 남자 평균키는 178.1cm로 조쉬는 이를 한참 뛰어넘는다. 보통 부모가 장신일 경우 자식에게도 영향을 끼치는 경우가 많지만 조쉬의 경우는 다르다. 조쉬 부모의 신장은 엄마는 152cm, 아빠는 162cm로 오히려 평균보다 훨씬 작은 편이기 때문이다. 조쉬의 엄마인 샤론 엘스톤(Sharon Elston·44세)은 아들의 이런 비정상적인 급성장이 “너무 두렵다”고 밝혔다. 그녀는 “아들이 하루가 다르게 키가 커지기 때문에 맞는 옷을 구하기가 불가능하다. 평생 동안 키가 계속 자라는 게 아닌지 걱정된다. 악몽 같다”고 전했다, 샤론이 조쉬의 성장에 문제가 있음을 느낀 건 7년 전이다. 당시 11세였던 조쉬가 2주 만에 5cm가 자라자 그녀는 걱정이 돼 병원을 찾았지만 의사는 “걱정할 필요 없다. 조쉬는 평균키”라고 진단했다. 샤론은 “나도 그렇고 조쉬의 아빠도 키가 작다. 그런데 유독 조쉬만 큰 것이 이해가 되지 않았다. 그러나 누구도 이것이 이상하다는 것을 파악하지 못했다”고 말했다. 이후 샤론의 우려대로 조쉬의 성장은 멈추지 않았다. 조쉬는 반에서 제일 큰 학생이 됐고 어느 새 학교에서 가장 큰 아이가 됐다. 최근 영국 뉴캐슬대 연구진은 조쉬의 비정상적 성장의 원인이 ‘염색체 장애(chromosomal disorder)’ 때문이라고 밝혔다. 조쉬의 3가지 염색체 중 한 가지가 성장호르몬을 과다하게 분출시킨다는 것이다. 염색체 장애는 조쉬에게 다른 고통도 안겨줬다. 그는 뇌 손상, 간질, 척추 측만증, 엉덩이 성장 장애. 자폐증, 주의력 결핍, 과잉 행동 장애 등을 앓고 있다. 조쉬의 병은 매우 희귀한 경우라 아직 완치할 수 있는 방법은 없다. 샤론은 “그저 조쉬가 더 커지지 않기만 바랄 뿐”이라고 전했다. 사진=데일리메일 캡처 조우상 기자 wscho@seoul.co.kr
  • 실직도 서러운데!…“남성은 실직 길수록 빨리 늙는다”

    실직에 따른 경제적·정신적 스트레스가 노화까지 촉진하는 것일까. 남성은 실직 기간이 길어질수록 텔로미어가 짧아져 빨리 늙을 수도 있다는 안타까운 연구 결과가 나왔다. 핀란드 오울루대학과 영국 임페리얼칼리지 런던(ICL) 공동 연구팀이 1997년 당시 수집된 핀란드 남녀 5,620명(당시 31세)의 DNA와 실직 기간 데이터를 분석하는 연구를 시행했다. 그 결과, 1994~1997년인 3년 사이 실직 기간이 2년 이상이었던 남성은 직장에 다니고 있던 남성보다 텔로미어가 2배 이상 짧은 확률이 높은 것으로 나타났다. 텔로미어(telomere·말단소립)는 염색체 끝 부분에 있는 구조를 가리키는 데 그 길이를 통해 세포의 수명을 예측할 수 있다. 텔로미어 길이는 유년기와 사춘기에 경험한 과도한 스트레스와 흡연, 체중 등의 생활방식에 의해서도 좌우될 수 있으며, 제2형 당뇨병과 같은 노인성 질환과도 관계가 있는 것으로 알려졌다. 참고로 이번 연구에서 여성은 남성만큼 실직의 영향을 받지 않은 것으로 나타났는데 이는 조사대상자 가운데 장기간 실직을 경험한 여성이 너무 적었기 때문으로 생각된다고 연구에 참여한 제시카 벅스턴 박사는 설명했다. 한편 이번 연구 결과는 미국 공공과학도서관 발행 온라인 학술지인 ‘플로스 원’(PLoS One) 20일 자에 발표됐다. 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr
  • CML과 필라델피아 염색체

    CML을 말할 때 빠뜨릴 수 없는 ‘필라델피아 염색체’는 전체 환자의 95%에서 확인될 만큼 CML에서 중요한 위치를 점유하고 있다. 1960년 미국 필라델피아대학의 피터 노웰 교수가 CML 유발 유전자라고 확인한 22번 염색체를 지칭하는 필라델피아 염색체가 백혈병을 유발하는 기전은 DNA의 기형적인 자리바꿈에 있다. 유전학에서 전좌(轉座)라고 부르는 이 현상은 1973년 미국 시카고대학의 재닛 라울리가 처음으로 확인했다. CML 환자의 9번 염색체에 엉뚱하게도 다른 염색체의 DNA가 붙어 있다는 사실을 알아낸 것이다. 역사적인 CML의 발병 경로가 이로써 전모를 드러내게 됐다. CML 환자의 경우 9번 염색체에 붙어 있어야 할 유전자의 꼬리(Abl)가 22번 염색체의 머리(Bcr)와 자리를 바꿔 정상적인 사람에게서는 존재하지 않는 암 유전자인 ‘Bcr-Abl’을 만들어 낸다. 9번과 22번 염색체 사이에 전좌현상이 발생하는 것이다. 이렇게 되면 엉뚱한 머리(Bcr)의 지배를 받게 되는 꼬리(Abl)는 자신의 본래 기능을 망각한 채 분자생물학적 세포 단위에서 정상 범주를 벗어난 역할을 수행하게 된다. 즉, 필요없이 세포가 분열하도록 부추기거나 다른 곳으로 이동하게 하는 등 통제 불능의 상태로 몰아간다. 이런 과정에서 나타날 수 있는 가장 나쁜 결과가 바로 CML이다. 의료인들은 이 과정을 간단히 줄여 “CML은 염색체 이상에 의해 발생하는 대표적인 혈액암”이라고 설명하곤 한다. 김동욱 교수는 “9번 염색체와 22번 염색체의 일부 유전자가 서로 자리를 바꿔 앉는 교란 상태에 빠지면서 정상적인 체내에는 존재하지 않는 유전자를 만들게 되고, 여기에서 비정상적인 암 단백질(Bcr-Abl)이 생긴다”면서 “이렇게 만들어진 단백질이 혈액세포 내에서 인산화 작용을 촉진해 악성 혈액암이 발생하게 된다”고 말했다. 기형적인 필라델피아 염색체의 ‘난동’이 CML을 유발한다는 설명이다. 심재억 전문기자 jeshim@seoul.co.kr
  • 40대 남성, 살 빠지거나 식은땀… 혈액건강 체크를

    40대 남성, 살 빠지거나 식은땀… 혈액건강 체크를

    질병, 특히 암에는 낭만이 개입할 여지가 없다. 일단 발병하면 생사를 건 투병이 있을 뿐이다. 그러나 문학작품 등의 영향으로 백혈병을 ‘로맨틱한 암’으로 여기는 분위기가 없지 않다. 만성 골수성 백혈병(CML·Chronic myeloid leukemia)도 그런 대상이다. 그러나 막연하게나마 그렇게 생각하기에는 환자들이 감당해야 하는 고통이 너무 크고 무겁다. 2002년 한국중앙암등록사업본부 통계에 따르면 국내 조혈계통의 암 발생 빈도는 2.6%로 전체 암 중 8위를 차지하고 있으며, 이 가운데 CML은 20% 정도를 점유하고 있다. 또 해마다 300명가량의 환자가 새로 발생하고 있다. 이런 CML을 두고 서울성모병원 혈액내과 김동욱 교수와 얘기를 나눴다. 이 병원 암병원 연구부장을 맡고 있는 김 교수는 CML에 관한 다국적 연구를 주도하는 등 세계적인 CML 권위자로 꼽힌다. →CML을 정의해 달라. -CML은 정상인에게는 존재하지 않는 유전자의 이상으로 혈액세포가 과다 증식하여 백혈구나 혈소판이 증가하는 병으로, 만성적인 경과를 보이는 혈액암의 일종이다. 급성 백혈병과는 달리 발병 후 진단까지 시간이 오래 걸린다. 만성기로부터 가속기, 급성기로 서서히 진행하는 만성적인 경과를 보이며, 조기에 치료 계획을 세워 환자의 상태에 따라 적절한 치료가 되어야만 완치나 장기 생존을 기대할 수 있다. →CML은 세부적으로 어떻게 구분하는가. -이 혈액암의 가장 특징적인 현상은 만성기·가속기·급성기 등 3병기로 나눠지며 97% 이상, 즉 대부분의 환자들은 만성기에 진단을 받게 되지만 처음부터 가속기 또는 말기인 급성기로 진단되는 환자도 3%가량 된다. 지금처럼 치료 효과가 좋은 표적항암제들이 쓰이기 이전인 2000년까지만 해도 CML은 진단 이후 평균 4∼5년 뒤에는 가속기로 악화하고, 다시 1년 이내에 급성기로 진행되어 치명적인 상태에 이르곤 했다. →우리나라에서의 발생 추이는 어떤가. -2011년 자료에 따르면 국내에서는 매년 250∼300명의 환자가 새로 발생하며, 현재 2500∼3000명가량의 CML 환자가 생존하고 있는 것으로 추산되고 있다. 이 병은 여성보다 남성에서 1.6∼1.8배 많이 발생하며, 한국인의 평균 발병 연령은 40∼45세 사이로 파악되고 있다. 이는 평균 50∼55세 사이에 발병하는 유럽이나 미국 등 서양 환자들에 비해 상대적으로 젊은 나이에 발병한다는 점을 보여준다. 그러나 최근 들어 글리벡을 포함한 슈펙트, 타시그나, 스프라이셀 등 다양한 표적항암제가 개발돼 7년 생존율이 94%에 이르고 있다. →발생 원인은 무엇인지 상세히 설명해 달라. -안타깝게도 무엇 때문에 필라델피아 염색체의 이상이 발생하는지는 아직도 자세히 파악되지 않고 있다. 다만 방사능에 피폭된 사람이나 중금속, 염색약, 반도체, 와이퍼 표면의 세척에 쓰이는 벤젠이나 톨루엔 등 유기화학물질에 과다 노출되거나 아니면 소량이라도 장기간 노출될 경우 상관관계가 있는 것으로 알려져 있다. 그러나 이런 경우라도 실제로는 소수에서만 연관성이 규명되고 있다. →이런 발생 원인이 구체적으로 CML 발병에 어떻게 관여하는가. -이런 요인들이 장기지속적으로 유전자에 손상을 가하게 되면 결국 유전자의 불안정성이 유발되어 암을 일으키는 유전자로 변형된다. →최근의 국내 발병률 추이에 관여하는 특정 원인이 따로 있나. -이에 대한 연구가 있었지만 알려진 것과 크게 차이는 없었다. →증상은 어떻게 나타나는지 병기별로 구분해 설명해 달라. -가장 흔한 증상은 피로감과 쇠약감이다. 그러나 처음에는 일반적인 증상 상태로 나타나 단순히 업무나 일상생활이 힘들어 그러는 것으로 착각하는 경우가 많다. 이 밖에 빈혈·고열을 동반한 감기몸살 증상·출혈·뼈와 관절의 통증·체중 감소와 대사성 부작용이 나타나기도 한다. 간 또는 비장이 커지며, 많은 환자들이 밤에 잠자리에 든 뒤 식은땀을 흘리는가 하면 실제로는 열이 없지만 몸이 뜨거워지는 열감을 보이기도 한다. 증상이 진행되어 백혈구 수가 증가하면 혈액의 점도가 높아져 끈적거리게 되며, 이 때문에 남성에서 성기 발기현상이 나타나거나 귀울림, 멍한 정신상태 등이 초래되기도 한다. 병기별로 보면, 만성기의 경우 피로감과 체중감소, 식욕부진, 복부팽만감과 조기 포만감·발한·비장 및 간 비대 등이 나타난다. 가속기에 접어들면 빈혈과 필라델피아 염색체 외에 다른 염색체 이상이 나타날 수 있고, 암세포가 골수가 아닌 다른 신체 조직이나 기관을 침범할 수도 있다. 또 비장이 더욱 커지는 등 급성백혈병과 유사한 증상이 나타난다. 급성기에는 가속기의 일반적인 증상이 지속되는 가운데 비장이 더욱 커지고, 빈번하게 감염과 출혈이 반복된다. 그런가 하면 증식한 백혈구가 엉겨 폐와 뇌의 혈류 저하를 초래, 폐렴·호흡곤란·어지럼증·운동 능력의 부조화 등이 나타나며 겨드랑이와 사타구니 림프선이 비대해지기도 한다. →특히 환자가 자각할 수 있는 특징적인 증상이 따로 있나. -피로감과 체중감소, 감기몸살 등 비특이적인 증상이 있지만 이런 증상으로는 CML을 특정하기가 쉽지 않다. CML이 아닌 다른 요인 때문에도 흔히 생기는 증상들이기 때문이다. 이외에는 특이한 증상이 거의 없다. →검사 및 진단은 어떻게 하는가. -임상적으로는 비장이 커지는 증상이 중요하지만 모든 환자에게 나타나는 소견은 아니다. 따라서 혈액검사를 통해 백혈구나 혈소판의 증가가 확인되면 CML을 의심한다. 일단 의심 소견이 제시되면 골수흡인 및 조직검사를 통해 확진하게 된다. CML 환자의 경우 골수검사를 해보면 형태가 다양한 골수구 계열의 세포들이 보이는데, 여기에는 미성숙 단계의 세포는 물론 성숙한 호중구들이 많이 증식해 있는 것이 일반적이다. 최종적으로는 말초혈액이나 골수를 이용하여 암 유전자인 ‘Bcr-Abl’, 필라델피아 염색체를 확인하기 위해 분자생물학적 유전자 증폭검사나 염색체 검사를 시행하게 된다. 심재억 전문기자 jeshim@seoul.co.kr
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