우리나라는 자살로 인한 사망률이 경제협력개발기구(OECD) 국가 중 세계 1위다. 우울증은 자살의 중요한 위험 인자다. 우리나라 연구에서 우울증을 앓는 사람들은 자살 사고율이 42배 정도 높았다. 높은 자살률은 그만큼 높은 우울증 이환율(발병률)을 암시한다. 그런데 이상하게도 우리나라는 서구의 나라들에 비해 우울증이 낮게 집계된다. 세계보건기구와 미국학회가 개발한 CIDI(국제진단면담 도구)로 측정된 한국의 주요 우울 장애의 평생 유병률은 5.6%였다. 미국의 16.6%, 유럽의 12.8%에 비해 낮다. 같은 동아시아권인 중국도 평생 유병률이 3.5%로 아시아인들의 문화적 배경이 우울증 진단에 영향을 미치는 것으로 생각된다. 며칠 전 네이처지에 우울증의 유전자 분석에 관한 흥미로운 논문이 발표됐다. 중국 한족 5303명의 재발성 주요 우울 장애 환자들의 유전자 게놈을 분석한 결과 염색체 10번에 있는 두 부위의 유전자가 주요 우울 장애와 관련성이 있다는 것이다. 우울증이 유전적 경향을 보인다는 것은 이미 임상 경험을 통해 알려진 사실이다. 또한 인간도 생명체이며 정신 현상도 생명 현상의 하나이므로 생명체의 청사진인 유전자에 단서가 있을 것이라는 추론은 지극히 당연하다. 물론 유전자의 염기서열 분석을 정확하게 해내는 과학과 이를 일일이 해석하는 과학 사이에는 상당한 간극이 있을 것으로 생각되므로 유전자가 곧 인간의 정체성이라고 볼 수는 없다. 그러나 인간을 설명하는 다양한 층위들 가운데 이제는 유전자 층위의 해석이 활발해지는 세계로 접어들었다는 것을 우리는 인정해야 할 것이다. 사실 모든 질병은 사회적 은유를 입고 있다. 그중 가장 특징적인 것은 신경정신과적 질환일 것이다. 우울증 환자들은 자신의 우울증이 사회의 부조리와 개인적 환경에 의한 것이며 자신에게 정신적 결함이 있는 것은 아니라고 생각한다. “내 병은 약으로 치료할 수 있는 것이 아니다”라는 것이다. 그러나 문제의 해결은 여러 층위에서 다각적으로 모색돼야 한다. 우울증의 위험 인자로 사회적 배경을 결코 무시할 수 없다. 그렇지만 우울증은 생리의학적 관점에서 보자면 신경전달물질의 부족으로도 설명될 수 있다. 현재 시판되는 항우울증 약들은 세로토닌과 같은 신경전달물질의 체내 농도를 조절하는 기전이다. 초기에 약물들이 소개됐을 때 사람들은 자신의 기분 장애가 약물로 치료된다는 사실에 혼란을 느꼈다. 그러나 우울증의 사회적 해석과 신경병리학적 해석은 상충하지 않는다. 둘은 서로 다른 층위에서 공존할 수 있다. 환자의 치료를 위해서는 적극적인 약물치료와 사회적 지지가 동시에 필요한 것이다. 이제 우울증의 유전자 분석이 시작됐다. 염기서열 분석 기술은 발전을 거듭해 이제는 오류 확률 0.5% 수준의 더욱 정확하고 저렴한 가격으로 유전자 분석이 가능하다. 이번에 발견된 유전자 부위는 이미 다른 질환에서는 상용화가 활발한 유전자 표적 치료제의 개발로 이어질 수 있다. 우울증에 대한 유전자 약물은 우리에게 어떤 인식의 충격을 가져다줄 것인가. 과학의 발전 속도가 대중의 적응 속도보다 너무 앞서 나갈 때 사회적 혼란과 두려움이 야기될 수 있다. 과학자들의 역할은 연구를 통한 사회 공헌과 더불어 과학 기술의 사회적 적응을 돕는 것이다. 우리나라 국민의 우울증에 대해 더 적극적인 치료를 위한 사회적, 의학적, 그리고 과학적인 해결법이 모색돼야 한다.

유전자 해독의 대중화로 과학자들이 어떤 유전자가 질병에 관련성이 있는지 연구를 계속하고 있다. 지금까지 연구로는 태어날 때부터 유전자에 어떤 질병이 있는 사람은 전체 인구의 단 0.02%밖에 안 되는 것으로 알려졌지만, 미국국립보건원(NIH)이 주도한 연구로는 약 10%가 병에 걸릴 위험이 큰 유전자 변이가 있고 3%는 실제로 유전자 질병을 가지고 있는 것이 밝혀졌다. 즉 자신이 완전히 건강한 사람이라고 느끼고 살아왔어도 유전적 질병을 가지고 있을 수 있다는 것. 연구팀은 어떤 유전자 변이가 질병의 원인이 되는지 왜 발병하는 사람과 하지 않는 사람이 있는지를 이해함으로써 그런 질병에 걸리는 사람을 한 사람이라도 줄일 수 있다고 설명하고 있다. 연구팀은 혈액 및 심장 검사를 통해 건강한 것으로 여겨지는 일반인 약 1000명을 모집했다. 또 이들의 염색체 배열을 분석하고 가족 병력에 관한 설문도 시행했다. 특히 참가자들은 모두 45~65세의 중년층인데 만일 유전적 질병에 관한 징후가 있었다면 예전에 증상이 나타나 조사대상에서 제외됐을 것이라고 연구팀은 설명했다. 그런데 이번 연구에서 참가자의 10% 이상에 해당하는 100명은 예상과 달리 질병에 걸릴 우려가 큰 유전자 변이를 가진 것으로 나타났다. 유전자 변이와 관련한 질병은 종종 가족을 통해서 이미 나타나지만 참가자 대부분은 가족 중에 그런 병력이 있는지 인식하지 못하고 있는 것으로 확인됐다. 또한 참가자 34명은 자신의 유전적 질병을 알아차리지 못한 채 살아왔다. 예를 들어, 난청과 관련한 변이가 있는 한 남성은 “듣는 데 전혀 문제가 없다”고 말하고 있었지만, 검사 동안 중간 정도의 청각 장애가 확인됐다. 참가자의 3%에서는 질병과 관련한 변이가 있었지만 발병하지 않는 것으로 나타났다. 한 참가자는 지적 능력을 제한하는 코핀-시리스(Coffin-Siris) 증후군이 있었지만, 지능지수(IQ) 검사 결과는 오히려 평균적인 사람보다 높았다. 이에 대해 연구팀은 “이번 결과에 놀랐다”며 “앞으로 왜 유전자 변이와 관련한 질병이 발병하는 사람과 그렇지 않은 사람이 있는지 해명하는 연구를 할 것”이라고 말했다. 한편 이번 연구결과는 국제 학술지 ‘미국 유전학회지’(The American Journal of Human Genetics) 최신호에 게재됐다. 사진=ⓒ포토리아 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

기후변화가 동물들의 서식지를 파괴되고 먹이사슬이 무너져 개체수를 줄게 하는 등 다양한 부작용을 낳는 것으로 익히 알려진 가운데, 특정 동물의 ‘성별’마저 바꾸고 있다는 연구결과가 나왔다. 호주 캔버라대학교 연구진의 연구결과에 따르면 지구의 온도가 높아지는 지구온난화 등 기후변화로 도마뱀의 성별이 바뀌는 현상이 발생했다고 밝혔다. 평소 기후변화에 민감한 것으로 알려진 도마뱀의 성별은 성염색체와 알을 품고 있을 당시의 환경에 모두 영향을 받으며 따뜻한 날씨는 더 많은 암컷을 만들어내는 것으로 밝혀졌다. 성별이 뒤바뀌는 현상이 나타난 도마뱀은 호주 전역에 분포하는 턱수염도마뱀(Beared Dragon)이다. 이들의 성별은 성염색체에 따라 결정되는데, 사람의 성염색체인 X·Y 대신 Z·W로 구분한다. 수컷은 ZZ, 암컷은 ZW로, 인간이 모두 X염색체를 가지고 있고 Y염색체를 가질 경우 남성이 되는 것과 반해 도마뱀은 W염색체를 가지면 암컷이 된다. 연구진은 퀸즈랜드 지역에서 서식하는 야생 턱수염도마뱀 131마리를 대상으로 외부 기온을 높이는 실험을 실시한 결과 이중 11마리는 외관상으로 암컷이고 알을 낳기도 하지만 실질적으로는 ZZ유전자를 가진 것으로 나타났다. 이는 외부 기온이 도마뱀의 성별을 결정한다는 가설을 뒷받침하는 것이다. 연구진은 “11마리라는 숫자가 큰 것은 물론 아니지만 이는 분명한 시사점이 있다”면서 “ZZ유전자(수컷 유전자)를 가진 암컷이 다시 번식을 할 경우, 태어나는 새끼 도마뱀은 ZW유전자(암컷 유전자)를 가질 확률이 2배 이상 높아진다. 이는 결국 암컷 턱수염도마뱀 수가 급증하는 것을 뜻하며 동시에 성별 불균형이 증폭한다는 것을 나타낸다”고 설명했다. 전문가들은 지구 기온이 높아지면서 이러한 부작용이 눈덩이처럼 불어날 수 있다고 경고한다. 결과적으로 턱수염도마뱀처럼 기온에 민감한 동물들은 기후변화로 인해 수컷의 개체수가 확연히 줄어들고 생태계에 영향이 미칠 수 있다고 경고한다. 연구를 이끈 캔버라대학교의 클레어 홀리제이 교수는 “이번 연구는 특정 파충류가 기후변화로 인해 성별이 뒤바뀐다는 것을 밝힌 최초의 결과”라면서 “호주의 기후변화가 도마뱀과 같은 파충류뿐만 아니라 조류 등 다른 종의 동물에게도 어떤 영향을 끼치는지 지속적으로 연구할 것”이라고 밝혔다. 한편 이번 연구결과는 지난 1일 세계적인 과학저널 ‘네이처’에 실렸다. 　 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

기후변화가 동물들의 서식지를 파괴되고 먹이사슬이 무너져 개체수를 줄게 하는 등 다양한 부작용을 낳는 것으로 익히 알려진 가운데, 특정 동물의 ‘성별’마저 바꾸고 있다는 연구결과가 나왔다. 호주 캔버라대학교 연구진의 연구결과에 따르면 지구의 온도가 높아지는 지구온난화 등 기후변화로 도마뱀의 성별이 바뀌는 현상이 발생했다고 밝혔다. 평소 기후변화에 민감한 것으로 알려진 도마뱀의 성별은 성염색체와 알을 품고 있을 당시의 환경에 모두 영향을 받으며 따뜻한 날씨는 더 많은 암컷을 만들어내는 것으로 밝혀졌다. 성별이 뒤바뀌는 현상이 나타난 도마뱀은 호주 전역에 분포하는 턱수염도마뱀(Beared Dragon)이다. 이들의 성별은 성염색체에 따라 결정되는데, 사람의 성염색체인 X·Y 대신 Z·W로 구분한다. 수컷은 ZZ, 암컷은 ZW로, 인간이 모두 X염색체를 가지고 있고 Y염색체를 가질 경우 남성이 되는 것과 반해 도마뱀은 W염색체를 가지면 암컷이 된다. 연구진은 퀸즈랜드 지역에서 서식하는 야생 턱수염도마뱀 131마리를 대상으로 외부 기온을 높이는 실험을 실시한 결과 이중 11마리는 외관상으로 암컷이고 알을 낳기도 하지만 실질적으로는 ZZ유전자를 가진 것으로 나타났다. 이는 외부 기온이 도마뱀의 성별을 결정한다는 가설을 뒷받침하는 것이다. 연구진은 “11마리라는 숫자가 큰 것은 물론 아니지만 이는 분명한 시사점이 있다”면서 “ZZ유전자(수컷 유전자)를 가진 암컷이 다시 번식을 할 경우, 태어나는 새끼 도마뱀은 ZW유전자(암컷 유전자)를 가질 확률이 2배 이상 높아진다. 이는 결국 암컷 턱수염도마뱀 수가 급증하는 것을 뜻하며 동시에 성별 불균형이 증폭한다는 것을 나타낸다”고 설명했다. 전문가들은 지구 기온이 높아지면서 이러한 부작용이 눈덩이처럼 불어날 수 있다고 경고한다. 결과적으로 턱수염도마뱀처럼 기온에 민감한 동물들은 기후변화로 인해 수컷의 개체수가 확연히 줄어들고 생태계에 영향이 미칠 수 있다고 경고한다. 연구를 이끈 캔버라대학교의 클레어 홀리제이 교수는 “이번 연구는 특정 파충류가 기후변화로 인해 성별이 뒤바뀐다는 것을 밝힌 최초의 결과”라면서 “호주의 기후변화가 도마뱀과 같은 파충류뿐만 아니라 조류 등 다른 종의 동물에게도 어떤 영향을 끼치는지 지속적으로 연구할 것”이라고 밝혔다. 한편 이번 연구결과는 지난 1일 세계적인 과학저널 ‘네이처’에 실렸다. 　 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

미래에도 풀기 힘든 '인간 영생'의 불가사의를 불가사리가 해결해 줄지도 모르겠다.　 최근 스웨덴 예테보리 대학 연구팀은 인간의 숙원인 노화를 억제하는 방법의 단서가 불가사리에 있다는 연구결과를 발표했다. 대표적인 극피동물인 불가사리는 조개 등 바다생물을 무차별적으로 잡아먹는 천덕꾸러기지만 바다오염을 막아주는 순기능 역할도 한다. 또한 불가사리는 죽일 수 없다는 불가살이(不可殺伊)에서 이름이 유래했다는 설이 있을만큼 쉽게 죽지않는다. 특히 강력한 재생력이 있어 팔의 일부가 떨어져 나가도 새로운 한마리로 탄생해 두마리가 되는 무성(無性) 생식 동물이기도 하다. 이 때문에 전문가들은 무성생식을 하는 일부 생물이 노화 억제의 비밀을 풀 가능성을 가지고 있는 것으로 보고있다. 그 연구의 대표적인 동물이 바로 인간과 유전자의 유사성이 있는 불가사리와 멍게 등이다. 이번 연구를 이해하기 위해서는 먼저 '텔로머라아제'(telomerase)라는 효소를 이해해야 한다. 텔로머라아제는 DNA 염색체 끝 부분에 존재하는 염색체 텔로미어(telomere)를 보호하는 특정 효소다. 모든 생물은 세포 분열을 하면서 텔로미어가 점점 짧아지는데 더이상 분열하지 못할 때가 바로 노화의 시기다. 곧 텔로미어의 길이를 통해 병과 조기 사망의 징후를 예측할 수 있는데 놀라운 사실은 불가사리와 멍게 등은 스스로 텔로머라아제를 활성화해 텔로미어를 보호하고 있다는 점이다. 그동안 텔로미어에 천착해온 예테보리 대학은 이번에 불가사리 연구를 통해 재미있는 사실을 밝혀냈다. 연구를 이끈 헬렌 닐손 스콜드 박사는 "인간은 세포 분열을 통해 텔로미어의 길이가 짧아지며 이는 수명이 줄어드는 것을 의미한다" 면서 "이와 달리 불가사리는 복제를 통해 새로운 텔로미어를 생산하며 놀랍게도 이전 것보다 길이가 더 길다"고 설명했다. 이어 "이 비밀을 밝혀내면 이론적으로 인간은 영원한 삶을 살 수도 있다"고 덧붙였다.　 그러나 진화론적 관점에서 보면 무성 생식을 하는 동물들은 커다란 단점도 있다. 이들은 매우 적은 유전 정보를 가지고 있어 기후 변화 같은 급격한 환경 변화에 취약하기 때문이다. 박종익 기자 pji@seoul.co.kr

실제 나이와 관계없이 범죄와 소음, 공공기물 파손 행위가 많은 지역에 사는 사람들은 그렇지 않은 이들보다 생물학적 나이가 10세 이상 많을 수 있다고 미국 피츠버그대와 네덜란드 암스테르담자유대 등 국제 연구팀이 발표했다. 연구를 이끈 피츠버그대의 박미정 박사(간호대학원 조교수)는 “이번 연구로 빈곤 지역에 사는 것은 심신 건강에 부정적 영향을 주는 강력한 증거가 나왔다”면서 “이런 환경은 또 세포의 건강에도 직접적 영향을 줄 수 있다고 여겼고, 실제로 생물학적 노화 과정이 사회경제학적 조건에 영향을 받는 것을 알아냈다”고 말했다. 연구팀은 염색체의 ‘텔로미어’에 초점을 맞췄다. 텔로미어는 구두끈 끝을 풀어지지 않도록 플라스틱으로 싸매는 것처럼 세포의 염색체 말단부가 풀어지지 않도록 보호하는 부분이다. 이 말단부는 세포가 한 번 분열할 때마다 점점 풀리면서 그 길이가 조금씩 짧아지며 그에 따라 세포는 점점 노화돼 죽게 되는 것이다. 따라서 이런 텔로미어의 길이로 생물학적 나이는 물론 기대수명까지 추정할 수 있다. 박미정 조교수는 “텔로미어가 짧아지는 것은 암과 불안증, 우울증 등 생물학적 혹은 신체적 스트레스에 노출돼 가속될 수 있다”고 말했다. 이번 연구는 ‘네덜란드 우울증·불안 연구’(NESDA)에 참여한 네덜란드인 가운데 암스테르담 거주민 2902명을 대상으로 진행됐다. 연구팀은 이들의 혈액에서 백혈구를 분리한 뒤 텔로미어의 길이를 측정했으며 이들의 주거 환경에 대해서도 조사했다. 그 결과, 주거 환경이 나쁜 참가자의 텔로미어 길이는 그렇지 않은 이들보다 현저하게 짧은 것으로 나타났다. 이에 대해 박 교수는 “두 그룹에서 텔로미어의 길이 차이는 실제 나이로 12살 차이에 필적한다”며 “이들의 세포는 사회경제적·정치적·감정적으로 불리한 환경 아래에서 정신적·신체적 스트레스에 노출됨으로써 만성적으로 활성화돼 있을 가능성이 있다”고 말했다. 한편 이 연구결과는 미국 공공과학도서관에서 발행하는 국제학술지 ‘플로스원‘(PLoS One) 최신호(6월 17일자)에 실렸다. 사진=ⓒ포토리아 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

뇌전증(간질)과 지적장애의 원인이 되는 유전자를 국내 연구진이 해외 연구팀과 공동으로 발견했다. 간질 등의 발병 메커니즘을 최초로 규명함에 따라 치료제 개발에 청신호가 켜졌다. 충남대 생물과학과 김철희 교수와 미국 그린우드 유전학 연구소·미주리대 의대·플로리다대 의대 등 국제 공동 연구팀은 뇌 중추신경계에서 신경 흥분을 조정하는 ‘감마아미노뷰티르산’(GABA)과 관련된 유전자 ‘ZC4H2’가 제대로 작동하지 못하면 발작이나 경직, 떨림 등 운동장애 증상이 나타난다는 사실을 밝혀냈다고 18일 밝혔다. 연구팀은 ‘유전자 가위’ 기술을 이용해 ZC4H2 유전자를 조작, 제브러피시와 생쥐에게 뇌전증을 유발시키는 데 성공했다. 이번 연구 성과는 유전학 분야 권위지 ‘인간 분자 유전학’ 온라인판 최신호에 실렸다. 우리나라의 뇌전증 환자는 13만명에 이르지만 근본적인 치료가 불가능해 항경련제, 근육이완제 등으로 증상을 완화시키는 정도의 치료만 하고 있다. 연구진은 X염색체 이상으로 뇌전증 및 지적장애 증상을 보이는 희귀 유전질환 ‘마일스 카펜터 증후군’ 환자들의 유전자를 분석한 결과 GABA 연합신경 조절에 관여하는 ZC4H2 유전자가 변형됐다는 사실을 밝혀냈다. 이 유전자에 이상이 있으면 GABA가 제대로 작동하지 않아 중추신경계가 지나친 신경 흥분 상태가 돼 운동장애 증상이 나타난다. 운동신경 전체에 영향을 미치는 GABA의 이상은 근력 약화로 이어져 관절·척추가 휘어지는 증상, 눈동자가 비정상적으로 흔들리는 안구운동실행증, 입과 턱관절이 비정상적으로 움직여 침을 흘리는 증상 등을 유발한다는 것이다. 연구진은 “신경 조절과 중추신경계 이상은 최종적으로 지적장애를 가져온다”며 “이번 연구를 바탕으로 간질 치료제 후보물질을 찾는 작업이 조만간 시작될 예정”이라고 설명했다. 김 교수는 “이번 연구는 간질의 근본 원인이 GABA 신경 전달에 있다는 사실을 유전자 수준으로 규명함으로써 뇌전증 치료제 개발뿐만 아니라 유사한 운동장애인 근위축증, 파킨슨병 치료에도 기여할 수 있을 것”이라고 말했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

초고도비만 자녀 3명을 키우는 아버지가 아이들을 치료하기 위해 신장을 내놓겠다고 밝혀 인도 전역의 관심을 한 몸에 받았다. 영국 일간지 데일리메일의 15일자 보도에 따르면, 인도에 사는 난드와나(34)는 올해 6살(딸), 5살(딸), 3살(딸), 생후 18개월 된 아들 등 자녀 4명을 키우고 있다. 문제는 첫째 아이를 제외한 나머지의 몸무게가 34㎏, 48㎏, 15㎏에 달한다는 사실이다. 아이 3명이 일주일 동안 먹는 음식의 양은 두 가구가 한 달 동안 먹을 수 있는 양과 맞먹는다. 간식의 양도 만만치 않다. 5살과 3살 된 아이 2명은 하루에 12개의 바나나와 과자 5팩, 튀김 6봉지 등을 먹는다. 아침 6시부터 저녁 8시까지 아이들은 먹는 것을 쉬지 않는다. 아이들의 엄마인 프라그나 벤(30)은 “하루 일과가 아이들의 먹거리를 만드는 것 뿐”이라면서 “아이들은 배고픔이 멈추지 않는다. 먹을 것을 주지 않으면 울고 떼쓰며 소리를 지른다. 음식을 해내느라 주방 밖으로 나오기가 힘들 정도”라고 토로했다. 이어 “현재 몸무게가 34㎏인 둘째 아이가 태어났을 때 몸무게가 1.5㎏에 불과했다. 우리는 아이의 건강이 염려돼 생후 1년간 많은 음식을 먹였다. 첫 생일이 지난 이후 몸무게가 갑자기 불어났다”고 말했다. 이들 부모는 몸집이 급격하게 커지는 아이들을 염려해 인근 병원에 데려갔지만 “큰 병원에 가야 한다”는 이야기만 들었을 뿐 뾰족한 수를 찾지 못했다. 아버지 난드와나의 한달 수입은 3000루피(약 5만 2500원)에 불과하지만 한달동안 아이들의 식비에 드는 비용은 1만루피(약 17만 5000원)에 달한다. 식비 및 병원비를 충당할 능력이 되지 않는 그는 자신의 신장 하나를 팔아 치료비를 마련하겠다는 뜻을 밝혔다. 그는 “유일하게 ‘정상’인 첫째딸을 제외하고는 나머지 아이들이 혼자 일어서서 걷거나 움직이는 것조차 할 수 없다. 아이를 고치기 위해서는 더 많은 병원비가 들기 때문에 신장을 팔 생각”이라고 전했다. 현지 의료진은 세 아이들이 15번 염색체 이상으로 생기는 지능 장애인 ‘프레더-윌리 증후군’(Prader-Willi syndrome)인 것으로 보고 있으며, 단일 치료제는 개발되지 않은 상태기 때문에 치료에 어려움이 있을 수 있다고 설명했다. 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

지난 18일 서울 노원구 상계동의 한 연립주택. 민간복지시설인 ‘다운복지관’이 운영하는 그룹홈(장애인 공동생활가정) 4곳에서 거주하는 발달장애인 13명이 회의를 열었다. 안건은 그룹홈 식구들이 다음달 여행 갈 곳을 선정하는 것. 자치회장을 맡은 김성민(29·여·지적장애 3급)씨가 안건을 말하자 열띤 반응이 이어졌다. “제주요” “춘천!” “나주는 안 되려나? 하하하.” “의견을 내주세요”라는 성민씨의 말에 김지환(36·지적장애 3급)씨가 손을 번쩍 들더니 “의견!”이라고 외쳤다. 지환씨는 성민씨에게 귓속말을 했다. “(강동구) 상일동 가자고 하네요. 자기 집.” 일제히 웃음이 터졌다. 한 시간 가까운 논의 끝에 강릉으로 결론났다. 회의가 끝나자 성민씨는 피곤한 기색이 역력했다. 느릿느릿 현관문 밖으로 나가자 배원경(39·여·지적장애 3급)씨와 정홍인(33·지적장애 1급)씨가 기다리고 있었다. 이들은 사회재활교사와 함께 공릉동에 있는 보금자리 ‘다운인의 집’으로 옮겼다. 32평(105.6㎡) 규모의 아파트에 마련된 다운인의 집은 2004년 설립됐다. 가족 품을 떠나 자립심을 키우고 사회구성원으로 적응하자는 취지다. 성민씨 어머니 이순성(58)씨는 20일 “집에만 있으면 엄마, 아빠가 다 해주니 공주가 된다”며 “떨어져 살아야 자립심을 키울 수 있다”고 말했다. 정씨의 어머니 조미혜(60)씨는 “자식보다 하루라도 더 살면서 보호해 주고 싶은 마음이지만 현실적으로 힘드니 스스로 살아가는 방법을 가르치고 싶었다”고 밝혔다. 다운인의 집에서는 모든 집안일을 스스로 한다. 지환씨는 “쓰레기 분리배출도 하고 쓸고 닦는 일도 직접 한다. 빨래까지 한다”며 활짝 웃었다. 집안일이 끝나면 각자 여가를 즐긴다. 성민씨는 “스트레칭도 하고 실내 자전거로 운동도 한다”고 전했다. 배씨는 “서태지 음악을 자주 듣고 TV의 가요 순위프로그램을 즐겨 본다”고 말했다. 이들은 일상에서도 자립을 꿈꾼다. 배씨는 장애인직업재활시설에서 매실액 담는 유리병을 포장하는 일을 하고 성민씨는 다운복지관의 평생교육대학에 들어가 댄스, 미술, 도예를 배운다. 지환씨는 다운복지관에서 환경미화원으로 일한다. 동고동락한 지 10년 가까이 되다 보니 서로 ‘가족’처럼 여긴다. 지환씨가 더 몸이 불편한 정씨의 면도, 세수, 목욕을 돕는 식이다. 동네 주민과도 여느 이웃처럼 지낸다. 김옥휘 재활교사는 “가끔 음식을 만들어서 아파트 이웃에게 돌리고 근처 음식점·노래방을 이용하며 안면을 튼 덕에 주민들의 거부감은 없는 편”이라고 설명했다. 하지만 이들은 여전히 사회적 편견에 시달리고 있다. 지환씨 어머니 고옥정(66)씨는 “지나가다가 아들을 빤히 쳐다본 뒤 ‘왜 이렇게 생겼냐’고 묻는 사람이 여전히 많다”며 고개를 떨궜다. 이어 “비장애인도 스트레스를 받으면 이상 행동을 하면서 장애인이 스트레스를 견디지 못해 보이는 행동은 싸늘하게 본다”며 “아이들을 편견 없이 봐줬으면 좋겠다”고 호소했다. 21일은 유엔이 정한 세계 다운증후군의 날이다. 오세진 기자 5sjin@seoul.co.kr 박기석 기자 kisukpark@seoul.co.kr [용어 클릭] ■다운증후군 21번 염색체 수가 1개 더 많아서 나타나는 유전성 질환으로, 특징적인 얼굴 때문에 눈에 잘 띈다. 신생아 600~800명 가운데 1명꼴로, 국내에서 연간 600명 이상이 태어난다. 다운증후군을 비롯한 지적 장애인은 2013년 현재 17만여명으로 추산된다.

불임이 부부간 갈등의 증폭제가 되기는 하지만 배우자의 불임을 민법상 혼인취소 사유로 볼 수 없다는 대법원 판단이 나왔다. 대법원이 부부 중 한 사람에게 불임 문제가 있다는 이유만으로 혼인을 취소할 수 없다고 판단한 것은 처음이다. 대법원 3부(주심 박보영 대법관)는 A씨(33·여)가 남편 B씨(39)를 상대로 낸 혼인취소 등 청구소송 상고심에서 혼인취소를 인정한 원심을 깨고 원고 패소 취지로 사건을 부산고법으로 돌려보냈다고 3일 밝혔다. 교사 A씨는 의사 B씨를 중매로 만나 2011년 결혼했다. 두 사람은 아이를 빨리 갖기를 원했지만 임신이 되지 않자 불임 검사를 받았고, B씨에게 무정자증과 성염색체의 선천성 이상 사실을 알게 됐다. A씨는 남편이 결혼 전부터 자녀를 가질 수 없다는 사실을 알면서도 숨겼다고 여겼고, 두 사람 간 갈등이 커졌다. 결국 별거에 들어간 A씨는 혼인취소 및 이혼 소송을 냈다. B씨 역시 “아내가 모욕적 언사와 폭행을 했고 장모도 병원까지 찾아와 업무를 방해하고 명예를 훼손했다”며 이혼 소송으로 맞섰다. 민법상 부부가 갈라서는 경우는 결혼 생활 과정에서 일어난 일로 제기되는 이혼 소송 또는 협의 이혼이 일반적이다. 결혼 전에 알았더라면 결혼하지 않았을 경우에 대한 소송은 혼인취소 소송이다. 또 혼인 성립 자체를 무효화하는 혼인무효 소송도 있다. 1심 재판부는 “생식불능 증세가 있다는 사정만으로 혼인취소 사유인 ‘부부생활을 계속할 수 없는 악질(惡疾)’이 있다고 보기는 어렵다”며 A씨의 청구를 기각했다. 다만 부부생활이 이미 돌이킬 수 없을 정도로 파탄됐고 그 원인은 관계회복에 적극 나서지 않은 B씨에게 있다고 판단, “두 사람은 이혼하고 남편은 아내에게 위자료 5000만원을 지급하라”고 판결했다. 민법 제816조는 혼인취소 사유 중 하나로 ‘혼인 당시 당사자 일방에 부부생활을 계속할 수 없는 악질, 기타 중대 사유가 있음을 알지 못한 때’로 규정하고 있다. ‘악질’은 보통의 질병을 넘어서는 불치의 정신병, 성병, 중증의 암 등을 뜻한다. 2심은 “남편에게 혼인 당시부터 부부생활을 계속할 수 없는 악질 기타 중대한 사유가 있었음에도 아내는 이를 알지 못한 채 결혼한 것이 인정된다”며 1심과 달리 A씨의 혼인취소 청구를 받아들였다. 하지만 대법원은 “임신 가능 여부는 ‘악질, 기타 중대한 사유’가 아니다”라며 2심 판단을 뒤집었다. 재판부는 “부부생활을 계속할 수 없는 중대한 사유는 엄격히 제한해 해석해야 한다”고 판시했다. 박성국 기자 psk@seoul.co.kr

남성의 성염색체를 가지고 태어났음에도 쌍둥이를 무사히 출산한 여성이 화제를 모으고 있다고 영국 미러지 등 현지 언론이 지난 달 31일 보도했다. 영국에 사는 헤이리 헤인스(28)는 남성의 성별을 가지고 태어났지만, 19살 때까지 안드로겐불감증후군으로 불우한 시절을 보냈다. 안드로겐불감증후군이란 유전자는 남성(XY)이지만 체내의 남성 호르몬 수용체에 이상이 생겨 외형적으로 여성처럼 보이는 증후군으로, 이 증후군을 지닌 유전적 남성 태아에서는 신체 세포들이 안드로겐에 반응하지 못하기 때문에 여성 외부 생식기가 발달하게 된다. 즉, 외모와 생식기는 여성인데 성 염색체는 남성(XY)인 경우로, 대략 10만명 당 2~5명 정도 발병하는 것으로 알려져 있다. 이 경우 대부분 여성으로 분류되지만, 일부는 자궁과 나팔관 등이 없고 월경도 없어 임신이 불가능하다. 헤인스 역시 임신을 간절히 바라는 마음에 병원을 찾기 전까지, 본인에게는 자궁이 존재하지 않는다고 여겼다. 하지만 검사 결과 헤인스 몸 안에는 성장하지 않은 ‘극소의 자궁’이 남아있다는 사실을 알게 됐다. 헤인스의 주치의는 호르몬 주사를 통해 자궁의 크기를 키우는 치료를 시작했다. 2011년 헤인스와 그녀의 남편은 난자 기증을 받아 수정된 수정란을 체외수정하는데 성공했고, 성공률 60%의 확률을 뚫고 쌍둥이를 가질 수 있었다. 그녀는 “나는 꼭 엄마가 되고 싶었다. 하지만 난자를 기증받지 못하거나 체외수정을 통한 임신이 실패할 수도 있다는 것을 알고 있었기 때문에 매우 두려웠다”면서 “쌍둥이의 엄마가 된 현재의 삶은 매우 놀랍고 행복하다”고 전했다. 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

6일 오후 5시 30분 방송되는 SBS ‘세상에서 가장 아름다운 여행’에서는 평생 성형수술을 받아야만 하는 아이, 레아의 이야기를 들려준다. 예뻐지기 위해서나, 심리적인 문제가 아니다. 오로지 생존을 위해 성형수술이 필요하다. 레아는 터너증후군을 앓고 있다. 터너증후군은 XX 또는 XY로 존재해야 하는 성염색체의 이상으로 여자아이에게만 나타나는 희귀병이다. 레아는 그래서 혼자 놀기 일쑤다. 심심하지만 이제는 익숙하다. 안면장애로 또래 친구들과 다른 외모로 놀림을 받기도 하고, 선천성 심장질환으로 태어나자마자 많은 수술과 치료를 받아야 했다. 같은 학교에 다니는 오빠가 대신 싸워 주고 보호해 주니 한편으로 든든하기는 하지만, 결국 레아 스스로 견뎌내야 할 몫이기도 하다. 레아의 엄마는 배 속에 있을 때 태아검사에서 90%의 장애진단을 받았다. 하지만 포기하지 않고 레아를 낳았다. 예견된 현실 속에서 레아는 안면장애와 심장질환으로 태어나자마자 많은 수술과 치료를 받아야 했다. 자라면서도 어깨와 목이 붙어 있는 안면장애로 지속적인 성형수술이 필요하며, 저신장증으로 조금이라도 키가 커지기 위해 매일 성장호르몬 주사도 맞아야 한다. 문제는 막대한 치료비 부담이다. 부모님과 형제들까지 모두 여섯 식구가 기초생활수급비로 생활하고 있는 상황. 아빠는 일용직 일을 하며 레아의 치료비에 보태려 하지만 일이 있을 때보다 없을 때가 더 많다. 그저 보통의 아이들처럼 뛰어놀고, 친구들과 다투다 화해하고, 좋아하는 남자 친구가 생겨서 가슴앓이하는 평범한 삶도 레아에게는 너무도 사치스럽기만 하다. 조금은 다른 삶에 가슴 기울여 보는 시간이다. 박록삼 기자 youngtan@seoul.co.kr

클라인펠터증후군 클라인펠터증후군, 여경의 비극 “염색체 이상 질환” 도대체 왜? 현직 여경이 생후 1개월 된 아들과 함께 자택에서 숨진 채 발견됐다. 23일 광주 광산경찰서에 따르면 전날 광산구 한 아파트에서 전남 모 경찰서 경무과 소속 A(33·여) 경위가 목을 매 숨져 있는 것을 퇴근한 남편이 발견해 경찰에 신고했다. 욕실 욕조에서는 A 경위의 생후 1개월 된 아들이 물에 빠져 숨진 채 발견됐다. A경위는 지난달 말 둘째 아들을 출산한 뒤 육아 휴직을 낸 것으로 알려졌다. 현장에서 “당신(남편)과 함께한 시간을 소중히 간직하겠다. 미안하다”는 내용이 적힌 유서가 발견됐다. 경찰은 “퇴근하고 집에 돌아와보니 아내와 아들이 숨져 있었다. 아들이 며칠 전 ‘클라인펠터증후군’ 판정을 받아 아내가 괴로워했다”는 남편 진술을 바탕으로 정확한 사망 원인을 조사중이다. 클라인펠터증후군은 염색체 이상으로 인한 유전자 질환이다. 남자 아이 1000명당 1~2명꼴로 나타나는 질환이다. 남성은 성염색체인 ‘XY염색체’를 포함해 총 23쌍의 염색체를 갖고 있는데 여기에 X염색체가 1개 이상 더 존재할 때 이 질환 판정을 내릴 수 있다. 염색체 이상으로 남성이지만 자라면서 불임이나 여성형 유방 등의 특징이 나타날 수 있다. 키는 정상이거나 평균보다 약간 크다. 대부분 지능이 정상이지만 미세한 학습장애가 나타날 수 있는 것으로 알려졌다. 전문가들은 50% 정도의 환자에게서는 심장 판막의 이상이 동반되는 것으로 보고 있다. 온라인뉴스부 iseoul@seoul.co.kr

클라인펠터증후군 판정을 받은 생후 1개월 된 아들과 현직 경찰관 엄마 A(33·여)경위가 함게 자택에서 숨진 채 발견되면서 클라인펠터증후군에 대한 관심이 높아지고 있다. ‘클라인펠터증후군’이란 남성이 여성의 성염색체를 하나 더 가지게 돼 발달과 생식 능력에 장애를 초래하는 현상을 의미한다. 클라인펠터증후군 환자에게서는 고환 기능 저하(남성호르몬 분비 저하, 정자 생성 불가능)와 다양한 학습 및 지능 저하가 나타난다. 또 50% 정도의 환자에게서는 심장 판막의 이상이 동반되기도 한다. 한편 집에서 발견된 A경위의 유서에서는 “아들이 장애 판정을 받아 괴롭다. 가족에게 미안하다”는 내용이 적혀 있었던 것으로 알려져 안타까움을 더하고 있다. 사진 = 서울신문DB 온라인뉴스부 iseoul@seoul.co.kr

클라인펠터증후군 판정을 받은 생후 1개월 된 아들과 현직 경찰관 엄마 A(33·여)경위가 함게 자택에서 숨진 채 발견되면서 클라인펠터증후군에 대한 관심이 높아지고 있다. ‘클라인펠터증후군’이란 남성이 여성의 성염색체를 하나 더 가지게 돼 발달과 생식 능력에 장애를 초래하는 현상을 의미한다. 클라인펠터증후군 환자에게서는 고환 기능 저하(남성호르몬 분비 저하, 정자 생성 불가능)와 다양한 학습 및 지능 저하가 나타난다. 또 50% 정도의 환자에게서는 심장 판막의 이상이 동반되기도 한다. 한편 집에서 발견된 A경위의 유서에서는 “아들이 장애 판정을 받아 괴롭다. 가족에게 미안하다”는 내용이 적혀 있던 것으로 알려져 안타까움을 더하고 있다. 사진 = 서울신문DB 온라인뉴스부 iseoul@seoul.co.kr

현직 女경찰관, 생후 1개월된 아들과 함께 자살… 클라인펠터증후군 대체 뭐길래? ‘충격’ ‘클라인펠터증후군’ 현직 여경이 ‘클라인펠터 증후군’ 판정을 받은 생후 1개월 된 아들과 자택에서 함께 숨진 채 발견돼 충격을 주고 있다. 23일 광주 광산경찰서는 “지난 22일 오후 10시께 광산구 모 아파트 전남 소속 A(33·여) 경위의 집에서 A 경위가 목을 매 숨져 있는 것을 남편이 발견해 경찰에 신고했다”고 밝혔다. 경찰에 따르면 A 경위의 생후 1개월 된 아들은 욕조의 물에 빠져 숨져 있었다. A 경위는 지난달 출산 후 휴직 중이었던 것으로 알려졌다. A 경위의 남편은 경찰 조사에서 “퇴근해서 집에 돌아와보니 아내와 아들이 숨져 있었다. 아들이 최근 클라인펠터 증후군 판정을 받아 아내가 괴로워했다”고 진술했다. 집에서 발견된 A 경위의 유서에는 “아들이 장애 판정을 받아 괴롭다. 가족에게 미안하다”는 내용이 적혀 있었다. 경찰은 정확한 사건 경위를 조사 중에 있다. 한편 클라인펠터 증후군은 여성의 성염색체가 하나 더 있어서 발달과 생식 능력에 장애를 초래하는 유전자 질환이다. 일반적으로 남자의 성염색체는 ‘XY’, 여자는 ‘XX’지만 ‘XXY’ 등 X염색체가 1개 이상 더 존재할 때 클라인펠터증후군이라고 한다. 정자 수가 극히 적어 임신이 어렵거나 불임 등의 결과를 초래하며 여성형 유방 등의 특징이 나타날 수 있다. 사진=서울신문DB 뉴스팀 seoulen@seoul.co.kr

‘클라인펠터증후군’ 클라인펠터증후군 판정을 받은 생후 1개월 된 아들과 현직 경찰관 엄마 A(33·여)경위가 함게 자택에서 숨진 채 발견되면서 클라인펠터증후군에 대한 관심이 높아지고 있다. ‘클라인펠터증후군’이란 남성이 여성의 성염색체를 하나 더 가지게 돼 발달과 생식 능력에 장애를 초래하는 현상을 의미한다. 난자나 정자가 생기는 과정 중에 X염색체가 쌍을 이루었다가 단일 X로 분리되어야 하는데 이 과정에 문제가 생겨 여분의 X염색체가 더 있는 난자나 정자가 수태되면 클라인펠터증후군이 생긴다. 클라인펠터증후군 환자에게서는 고환 기능 저하(남성호르몬 분비 저하, 정자 생성 불가능)와 다양한 학습 및 지능 저하가 나타난다. 또 50% 정도의 환자에게서는 심장 판막의 이상이 동반되기도 한다. 한편 영국 인터넷 매체 데일리 메일은 평생 남성으로 살다가 2년 전 자신이 중성이란 사실을 알게 된 아델 마캄(31)을 소개한 바 있다. 마캄은 “어린 시절 여자 친구들과 어울리고 여성스러운 옷을 입는 걸 좋아하는 등 내가 남자라고 한 번도 생각해본 적이 없었다”며 “아버지는 외동아들인 나의 성정체성을 받아들여주지 않았고 오히려 남성호르몬 치료를 받게 했다”고 고백했다. 사춘기에 들면서 마캄의 성정체성 고민은 더욱 심해졌고 결국 16세에 집을 떠나 런던에서 살기 시작했다. 마캄은 런던에서 자신의 성을 숨긴 채 동성애자로 살았다. 이후 마캄은 성전환 수술을 하기로 결심했다. 그런데 수술 전 몇 가지 검사를 받던 마캄은 그의 성염색체가 ‘XY’(남성)도 ‘XX’(여성)도 아닌 ‘XXY’라는 사실을 알게 됐다. 마캄은 ‘클라인펠터증후군’(성염색체이상증후군)을 앓았던 것. 마캄은 자신이 중성이라는 사실에 부끄러움과 죄책감으로 매일 힘들었지만 “남성으로 알고 살았던 지난 시간보다 지금이 행복하다”며 “성전환수술 후 언젠가 남성과 결혼하고 싶다”고 말했다. 한편 집에서 발견된 A경위의 유서에서는 “아들이 장애 판정을 받아 괴롭다. 가족에게 미안하다”는 내용이 적혀 있었다. 사진 = 서울신문DB (클라인펠터증후군) 뉴스팀 chkim@seoul.co.kr

클라인펠터증후군 클라인펠터증후군 “염색체 이상 도대체 왜?”…여경 아들 상황 비관해 숨져 현직 여경이 생후 1개월 된 아들과 함께 자택에서 숨진 채 발견됐다. 23일 광주 광산경찰서에 따르면 전날 광산구 한 아파트에서 전남 모 경찰서 경무과 소속 A(33·여) 경위가 목을 매 숨져 있는 것을 퇴근한 남편이 발견해 경찰에 신고했다. 욕실 욕조에서는 A 경위의 생후 1개월 된 아들이 물에 빠져 숨진 채 발견됐다. A경위는 지난달 말 둘째 아들을 출산한 뒤 육아 휴직을 낸 것으로 알려졌다. 현장에서 “당신(남편)과 함께한 시간을 소중히 간직하겠다. 미안하다”는 내용이 적힌 유서가 발견됐다. 경찰은 “퇴근하고 집에 돌아와보니 아내와 아들이 숨져 있었다. 아들이 며칠 전 ‘클라인펠터증후군’ 판정을 받아 아내가 괴로워했다”는 남편 진술을 바탕으로 정확한 사망 원인을 조사중이다. 클라인펠터증후군은 염색체 이상으로 인한 유전자 질환이다. 10만명당 1~2명꼴로 나타나는 희귀 질환이다. 남성은 성염색체인 ‘XY염색체’를 포함해 총 23쌍의 염색체를 갖고 있는데 여기에 X염색체가 1개 이상 더 존재할 때 이 질환 판정을 내릴 수 있다. 염색체 이상으로 남성이지만 자라면서 불임이나 여성형 유방 등의 특징이 나타날 수 있다. 키는 정상이거나 평균보다 약간 크다. 대부분 지능이 정상이지만 미세한 학습장애가 나타날 수 있는 것으로 알려졌다. 전문가들은 50% 정도의 환자에게서는 심장 판막의 이상이 동반되는 것으로 보고 있다. 온라인뉴스부 iseoul@seoul.co.kr

클라인펠터증후군 판정을 받은 생후 1개월 된 아들과 현직 경찰관 엄마 A(33·여)경위가 함게 자택에서 숨진 채 발견되면서 클라인펠터증후군에 대한 관심이 높아지고 있다. ‘클라인펠터증후군’이란 남성이 여성의 성염색체를 하나 더 가지게 돼 발달과 생식 능력에 장애를 초래하는 현상을 의미한다. 클라인펠터증후군 환자에게서는 고환 기능 저하(남성호르몬 분비 저하, 정자 생성 불가능)와 다양한 학습 및 지능 저하가 나타난다. 또 50% 정도의 환자에게서는 심장 판막의 이상이 동반되기도 한다. 한편 집에서 발견된 A경위의 유서에서는 “아들이 장애 판정을 받아 괴롭다. 가족에게 미안하다”는 내용이 적혀 있었다. 사진 = 서울신문DB 온라인뉴스부 iseoul@seoul.co.kr

클라인펠터증후군 판정을 받은 생후 1개월 된 아들과 현직 경찰관 엄마 A(33·여)경위가 함게 자택에서 숨진 채 발견되면서 클라인펠터증후군에 대한 관심이 높아지고 있다. ‘클라인펠터증후군’이란 남성이 여성의 성염색체를 하나 더 가지게 돼 발달과 생식 능력에 장애를 초래하는 현상을 의미한다. 클라인펠터증후군 환자에게서는 고환 기능 저하(남성호르몬 분비 저하, 정자 생성 불가능)와 다양한 학습 및 지능 저하가 나타난다. 또 50% 정도의 환자에게서는 심장 판막의 이상이 동반되기도 한다. 한편 집에서 발견된 A경위의 유서에서는 “아들이 장애 판정을 받아 괴롭다. 가족에게 미안하다”는 내용이 적혀 있어 안타까움을 더하고 있다. 사진 = 서울신문DB 온라인뉴스부 iseoul@seoul.co.kr