한 중국 남성이 33년 만에 자신의 진짜 성별을 확인했다. 7일(이하 현지시간) 사우스차이나모닝포스트는 중국 쓰촨성 출신 남성 첸 리(33·가명)가 실은 남성과 여성의 생식기를 모두 갖고 태어난 인터섹스(intersex·간성)였다고 보도했다. 리씨는 10대 시절 배뇨장애로 한 차례 수술을 받았다. 이후 리씨는 매달 소변에 피가 섞여 나오는 혈뇨와 복부 통증에 시달렸다. 한 번은 복부 통증이 4시간이나 가시질 않아 병원을 찾았는데, 당시 의사는 그에게 맹장염 진단을 내렸다. 하지만 치료 후 20년 동안이나 증상은 계속됐다. 그는 지난해 건강검진 때에야 비로소 혈뇨와 복부 통증의 진짜 원인을 발견했다. 알고 보니 남성인 그는 매달 월경을 하는 것이었다. 유전자 검사 결과 리씨는 XX 성염색체를 가진 여성으로 확인됐다. 그가 매달 혈뇨와 복부 통증에 시달린 것은 모두 생리와 생리통 때문이었다.충격을 받은 리씨는 광저우 전문 병원을 찾았고, 자신 몸 안에 여성 생식기인 자궁과 난소가 있다는 사실까지 알게 됐다. 현지언론은 리씨가 남성과 여성의 생식기를 모두 갖고 태어난 ‘간성’으로 드러났다고 전했다. 검진 결과 리씨의 남성호르몬 안드로겐 수치도 평균 이하였다. 반면 그의 여성호르몬 수치와 난소 활동은 건강한 성인 여성과 비슷했다. 현지언론은 리씨가 남성과 여성의 생식기를 모두 갖고 태어난 ‘간성’이었다고 전했다. 20년간 고통에 시달린 리씨는 여성 생식기 제거 수술을 결정했다. 지난달 6일 3시간에 걸친 수술 끝에 자궁과 난소를 떼어냈다. 수술을 집도한 외과전문의 루오 시핑은 “환자는 빠르게 안정을 되찾고 자신감을 회복했다”며 “이제 그는 완전한 남성으로 살아갈 것이다”라고 밝혔다. 다만 리씨가 대를 잇지는 못할 거라고 의사는 설명했다. 의사는 “남성의 외성기를 가졌지만, 고환이 정자를 생산할 수 없어서 자손은 볼 수는 없다”고 덧붙였다. 이처럼 남성과 여성 생식기를 모두 가진 간성은 세계 인구의 1.7% 정도다. 중국에서는 지난해 불임으로 고생하던 여성이 생물학적 남성으로 밝혀진 바 있다. 그는 외성기만 놓고 보면 여성이었으나, 자궁과 난소가 없어 임신하지 못한 것으로 확인됐다. 물론 겉으로 볼 때는 남성의 외성기도 없었는데, 저장대학교 내분비내과 전문의 동펑친은 사춘기에 접어들면서 퇴보됐을 것으로 추정했다.

인체면역결핍바이러스(HIV) 감염으로 발병하는 후천성면역결핍증(에이즈·AIDS)는 항바이러스 치료법 등의 등장으로 이제는 만성질환으로 인식된다. 그러나 발병 전 HIV 감염자라도 감염 자체만으로도 노화가 빨라지고 그 결과 수명이 5년가량 단축된다는 연구 결과가 미국에서 나왔다. 지난달 30일(현지시간) ‘셀 프레스’(Cell Press)의 오픈 액세스 저널 ‘아이사이언스’(iScience)에 논문으로 실린 미국 로스앤젤레스 캘리포니아대(UCLA) 의대의 배스 제이미슨 혈액학 종양학 교수팀의 연구 결과에는 이 같은 내용이 담겼다. 이전의 연구 결과를 보면, HIV 감염자의 발병을 억제하기 위해 항레트로바이러스 제제를 투여하면 노화로 인한 심장 및 신장 질환, 쇠약증, 인지 장애 등이 조기에 올 수 있다. 제이미슨 교수팀은 이번에 구체적인 실험 데이터를 통해 HIV 감염 자체가 노화를 촉진한다는 사실을 확인했다. 연구팀은 HIV 감염 남성 102명의 보관 혈액 샘플 가운데 감염되기 전(최장 6개월)과 후(2년 또는 3년)에 채취한 혈액 샘플을 서로 비교했다. 1984년 미국 전역에서 시작된 ‘다기관 에이즈 코호트 연구’(Multicenter AIDS Cohort Study) 등록자 중에서 피험자를 선별했다. 연구의 초점은 HIV가 ‘DNA 후성유전 메틸화’(epigenetic DNA methylation)에 어떤 영향을 미치는지에 맞춰졌다. 질병이나 환경 등의 외부 요인으로 후성유전적 변화가 생기면 DNA 자체는 변하지 않은 채 DNA 발현 패턴 등이 달라진다. 연구팀은 서로 접근법이 약간 다른 4개 유형의 ‘후성유전 시계’(epigenetic clocks)로 노화도(measures of aging)를 측정했다. 후성유전 시계는 생물학적 연령의 가속 정도를 추정치로 보여준다. 여기에다 염색체의 양쪽 끝을 모자처럼 감싸 보호하는 DNA 조각인 텔로미어(telomere) 길이 측정을 추가했다. 세포 분열이 반복되면 텔로미어가 점점 짧아지고, 그러다가 어느 한계에 이르면 세포 분열이 중단되는 원리를 이용했다. 후성유전 시계로 측정한 결과 HIV 감염자는 항레트로바이러스 제제를 쓰지 않아도 예외 없이 노화가 가속됐다. 짧게는 1.9년, 길게는 4.8년이나 수명이 단축되는 것과 같았다. 텔로미어도 감염 직전부터 시작해 감염 후 2년 또는 3년이 될 때까지 눈에 띄게 짧아졌다. HIV에 감염되지 않은 피험자는 같은 기간 이런 노화 가속이 전혀 관찰되지 않았다. 제이미슨 교수는 “조기 노화의 생물학적 특징이 나타나는 데 에이즈 바이러스가 관여한다는 건 의심의 여지가 없다”라면서 “노화 질환 위험이 높은 사람을 조기 진단하고, 새로운 치료 표적을 찾아내는 데 활용할 수 있는지 확인할 계획”이라고 밝혔다.

인체 세포는 시간이 지날수록 분화능력을 잃고 늙은 세포가 된다. 노화 세포는 암, 치매, 심혈관 질환 같은 노화 관련 질병의 주요 원인이 된다. 최근에는 인간 염색체 끝에 있는 텔로미어라는 물질이 노화에 관여한다는 연구 결과들이 나오고 있다. 이 같은 상황에서 미국 피츠버그대 공중보건대, 약리학 및 화학생물학과, 계산·시스템생물학과, 피츠버그의대 힐먼 암 센터, 카네기 멜론대 분자 바이오센서·영상센터 공동 연구팀은 텔로미어의 산화적 손상이 세포 노화를 촉발시켜 노화는 물론 암, 치매 등을 유발시킨다고 2일 밝혔다.이번 연구 결과는 생명과학 분야 국제학술지 ‘네이처 구조·분자 생물학’ 7월 1일자에 실렸다. 건강한 세포는 정상 분열해 두 개의 동일한 세포를 만드는데 이 과정에서 각각의 염색체 끝부분이 줄면서 텔로미어는 짧아지게 된다. 시간이 지나 짧아진 텔로미어나 DNA 손상을 입은 텔로미어는 좀비 세포를 만든다고 알려져 있다. 햇빛, 알코올, 흡연, 나쁜 식습관 등은 DNA를 손상시키는 반응성 산소(활성산소)를 만들어 낸다. 활성산소로 인한 텔로미어 손상은 DNA 복제를 방해하고 스트레스 신호 경로를 만들어 노화를 초래하고 좀비세포를 만든다는 것이다.연구팀은 텔로미어만 염색시킬 수 있는 단백질을 이용해 실험했다. 사람 세포를 채취해 염색한 뒤 일반적 세포 분열과 활성산소로 분열될 때 상태를 비교했다. 그 결과, 활성산소로 인해 텔로미어가 손상될 때 쉽게 좀비 세포로 변한다는 사실을 확인했다. 또 좀비 세포가 있는 경우 노화나 각종 세포 변형이 더 많이 발생한다는 것도 관찰했다. 연구팀은 이번 발견으로 좀비 세포에 침입해 제거할 수 있는 신경 용혈제가 개발된다면 암을 효과적으로 제거할 뿐만 아니라 건강한 노화를 이끌어 낼 수 있을 것으로 기대하고 있다. 연구를 이끈 퍼트리샤 린 오프레스코 피츠버그대 교수(분자노화학)는 “이번 연구를 통해 텔로미어 산화가 생명체 노화를 촉발시킨다는 사실을 확인했다”며 “퇴행성 질병의 원인이 되는 좀비 세포 축적을 줄이고 산화적 손상을 줄일 수 있다면 건강 수명을 늘릴 수 있을 것”이라고 설명했다.

기억을 잘 못하거나 머리회전이 느린 사람을 ‘새 대가리’나 ‘문어 대가리’라고 부르는 경우가 있다. 그러나 많은 과학 연구에 따르면 새들이 사람이 생각하는 것처럼 머리가 나쁘지 않다. 문어가 머리가 나쁘다는 것도 근거 없는 편견이라는 연구 결과가 나왔다. 이탈리아, 독일, 스웨덴, 인도, 미국, 일본, 오스트리아 7개국 연구진으로 구성된 국제 공동연구팀은 문어의 뇌가 인간의 뇌와 분자적 유사성을 갖고 있다고 27일 밝혔다. 이번 연구에는 이탈리아 안톤 돈 동물학연구소, 이탈리아공과대(IIT) 중앙RNA연구실, 국제고등연구소(SISSA), 독일 마인츠 분자생물학 연구소, 퀼른대, 하이델베르크 유럽분자생물학연구소(EMBL), 스웨덴 린쉐핑대, 인도 벵갈루루 스트랜드 생명과학, 스위스 분자·임상안과학 연구소, 미국 해양생물학연구소(MBL), 일본 오키나와 과학기술대학원대학교, 오스트리아 빈대학 과학자들이 참여했다. 이번 연구 결과는 영국의학회에서 발행하는 생명과학 분야 국제학술지 ‘BMC 생물학’ 6월 25일자에 실렸다. 한국에서 문어는 몸 속에 먹물을 갖고 있다고 해서 글을 아는 물고기라는 뜻의 ‘文魚’로 불리며 양반들이 먹는 물고기로 알려졌다. 사실 문어는 무척추동물 중 가장 복잡한 뇌를 갖고 있다. 장기기억과 단기기억이 있어 어떤 문제를 해결하면 기억하고 있다가 비슷한 문제가 발생하면 쉽게 해결한다. 또 시행착오를 통해 새로운 사실을 추론하고 익히는 것으로 알려져 있다. 이 때문에 인지능력에 있어서는 무척추동물보다는 척추동물에 가깝다는 평가를 받고 있다. 연구팀은 우리가 흔히 문어라고 부르는 참문어(Octopus vulgaris)와 캘리포니아 두점박이 문어(Octopus bimaculoides) 뇌 게놈을 분석했다. 그 결과, 게놈 전이인자가 비슷하다는 것을 발견했다. 게놈 전이인자는 유전체 내에서 위치를 바꿀 수 있는 DNA 염기서열이다. DNA는 염색체 내 한 쪽에 고정돼 있지만 전이인자는 다른 쪽으로 이동이 가능하다. 이 때문에 전이인자를 점핑유전자라고 부르기도 한다. 전이인자는 모든 생명체에 존재하고 있는데 자연적 돌연변이를 일으키는 원인이면서 진화와 적응을 돕기도 한다. 사람의 게놈 중 45%가 바로 이 전이인자로 구성돼 있는 것으로 알려져 있다. 전이인자 중에는 뇌에 있는 ‘긴반복염기순서’(LINE)가 있다. 최근 연구에 따르면 LINE는 뇌 인지와 기억 능력과 연관돼 있는 것으로 알려져 있으며 기억과 학습에 관여하는 해마 부분에서 많이 발견된다. 연구팀은 이번에 사람과 똑같이 문어의 뇌에서도 LINE를 발견했으며 사람의 해마와 비슷한 수직엽이라는 부분에 특히 많이 존재한다는 것을 확인했다. 레모 산게스 이탈리아 IIT 교수는 “유전적으로 거리가 먼 생물에서 비슷한 기능을 갖는 분자 물질을 발견한 이번 연구는 수렴진화의 대표적 사례”라며 “지능의 진화 연구에 도움을 줄 것”이라고 설명했다.

NYT, 중국 공안 입찰서류 분석노래방, 공동주택 입구에도 CCTV남성 ‘Y염색체’ 모아 친족 신원 파악사적, 사회적 관계까지 ‘초고도 감시’ 중국이 전국 곳곳에 설치한 ‘폐쇄회로(CC)TV 5억대’를 활용해 국민들의 목소리와 염색체 정보까지 수집하고 있다는 분석이 나왔다. 23일 미국 뉴욕타임즈(NYT)는 중국이 CCTV를 통해 개개인의 사적 활동 및 사회적 관계까지 파악할 수 있는 ‘초고도 감시사회’를 구축했다고 보도했다. 특히 중국은 공공장소가 아닌 노래방, 공동 주택 출입문, 호텔 로비 등에도 CCTV를 대대적으로 설치했다. “CCTV에 음성까지 수집할 수 있는 장비 부착” NYT는 중국 공안이 감시 장비를 구입하기 위해 작성한 입찰 서류 등을 1년 이상 분석한 결과, CCTV에 음성까지 수집할 수 있는 장비를 부착하고 있다고 폭로했다. 수집된 목소리는 성문 분석을 거쳐 해당 인물의 얼굴 사진과 함께 데이터베이스(DB)로 만들어진다. 특정인의 목소리만 확보해도 곧바로 그가 누구인지 파악할 수 있는 것이다. 특히 공안은 남성들의 Y염색체 또한 대거 수집하고 있다고 전해졌다. Y염색체는 유전자 재조합이 없다는 특성 때문에 한 사람의 Y염색체만 확보해도 그의 남성 친족인 사람들의 신원 정보까지 손쉽게 파악할 수 있다. 이에 당국은 2014년 허난성에 최초로 대규모 Y염색체 데이터센터를 설립했고 이후 곳곳에 추가로 설치했다. 현재 중국 31개 성 중 최소 25개 성에 Y염색체 데이터센터가 들어섰다. 남동부 푸젠성 공안은 이런 방식으로 수집한 얼굴 사진만 25억 2000만장을 보유하고 있는 것으로 드러났다. 당국은 휴대전화 정보 또한 광범위하게 수집하고 있다. 위치 추적, 스마트폰으로 특정 앱을 이용하는 사람의 정보를 파악할 수 있는 장비 등이 이에 사용된다.“화장실 휴지도 지급”…‘안면 인식기’ 널리 활용되는 중국 최근 중국에서는 공공질서 확립을 위해 안면 인식기도 널리 활용되고 있다. 지난 3월에는 화장지 도난을 막기 위해 베이징시 톈탄 공원 화장실에 안면 인식을 통해 화장지를 지급하는 장치가 설치됐다. 앞서 중국 관영 글로벌타임스는 교통관리국이 중국 산둥, 푸젠, 장쑤, 광둥 등 주요 도시 교차로에 무단 횡단을 막기 위한 안면 인식기와 스크린을 설치했다. 신호를 위반한 보행자는 길을 건너면서 바로 자신의 위반 장면을 확인하게 된다. 이 장치는 정지 신호에서 길을 건너는 보행자의 사진과 15초짜리 동영상을 촬영해 즉시 스크린에 게시한다. 담당자가 단속된 사진과 공안국에 등록된 사진을 비교해 신분을 확인하면 20분 내 위반자의 신분증 사진과 집 주소 등 개인정보가 스크린에 보여진다. 지난달 초 안면 인식기를 설치한 산둥 성 지난시에서는 현재까지 6000여건의 무단 횡단을 단속했다. 단속에 걸린 보행자는 20위안(3200원)의 벌금과 30분의 교통 규칙 교육 또는 20분의 교통 봉사를 해야 한다. 이 장치의 가격은 1대당 10만 위안(1600만원)이며 지난 공안국은 올해까지 50개 주요 교차로에 안면 인식기를 설치할 계획이다. 다만 무단 횡단 단속하는 안면 인식기가 획기적인 성과를 거뒀지만 일각에서는 개인정보가 과도하게 노출된다는 지적도 나오고 있다. 류광화 란저우대 법학 교수는 “안면 인식기가 소수의 무분별한 위반자를 단속하고 처벌하는 데 분명한 효과가 있지만 사법당국은 개인정보를 다루는 데 있어서 엄격한 관리가 필요하다”고 지적했다.

“열 나고 덥고 생리 소식은 없어서 폐경인 줄 알았다. 갱년기인가? 나도 늙었구나 했는데 임신이라니.” 최근 방송인 장영란(45)이 셋째 임신 소식을 알렸다. 장영란은 2009년 한의사 한창과 결혼해 2013년과 2014년 딸 지우와 아들 준우를 얻었다. 그리고 약 8년 만에 늦둥이를 임신했다. 장영란은 “아기 천사가 찾아왔다. 너무나 행복하고 감사한 일”이라며 감격스러운 반응을 전했다. 세계보건기구(WHO)는 임신부가 만 35세 이상이면 고령 임신으로 정의하고 있다. 우리나라도 결혼 연령이 늦어지면서 자연스럽게 만 35세 이상 고령 산모가 증가하고 있다. 통계청 발표에 따르면 2021년 국내 고령 산모의 비율은 2010년 17.1%에서 10년 새 두 배인 35%가 됐다. 40세 이상 산모도 2009년과 비교했을 때 2배 이상으로 늘었다. S.E.S 바다는 41세의 나이에 딸을 품에 안았고, 성유리 역시 42세에 쌍둥이 엄마, 배우 이정현도 43세에 딸의 엄마가 됐다. 이정현은 “이 세상 어머니들이 얼마나 존경스럽고 위대한지 다시 한 번 느낄 수 있었다”고 말했다. 아나운서 출신 방송인 서현진과 박은영 역시 각각 2019년과 2021년 40세에 아들을 출산해 많은 축하를 받았다. 배우 최지우는 45세에 딸을 낳았다. 최지우는 “노산의 아이콘인 나를 보고 더욱 힘냈으면 좋겠다”고 벅찬 감회를 밝혔다. 일찌감치 이영애는 40대에 쌍둥이를 자연분만으로 출산했다.임신 전부터 계획하고 준비해야 만 35세 이상이라도 평소 건강관리와 산전 관리에 신경 쓴다면 얼마든지 안전하게 건강한 아기를 출산할 수 있다. 단 이 시기부터는 자연유산, 염색체 이상으로 인한 임신초기 유산율, 조산과 미숙아 출산 가능성이 높아지기 때문에 염색체 검사 등 철저한 준비가 필요하다. 대표적 염색체 이상인 다운 증후군의 경우 만 30세 임신부의 발생 빈도는 약 900명 중 한명꼴이지만 만 35세에서는 약 400명 중 한 명, 만 40세에서는 약 100명 중 한 명꼴로 크게 늘어난다. 남편의 나이도 중요하다. 남성의 생식세포가 노화하면 태아의 손발 결함과 신경관 결함, 다운 증후군, 염색체 우성 돌연변이 등이 발생할 빈도가 높아진다. 난임 부부나 반복유산을 경험한 부부라면 염색체 검사를 통해 염색체 구조적 이상의 보인자 여부를 확인함으로써, 부부에게 적합한 임신 계획을 수립하는 데 도움을 받을 수 있다. 임신을 준비하는 부부와 임산부를 위한 염색체 검사는 산부인과나 난임병원에서 진행할 수 있으며, 임신 시 신청 가능한 임신·출산 지원금 바우처를 사용할 수 있다.임신 3개월 전부터 영양 섭취 중요 자궁경부암, 유방암, 위암 등의 건강검진을 임신 전에 받고, 평소 규칙적인 운동과 건강한 생활 습관으로 신체나이를 젊게 유지하는 것도 중요하다. 임신 3개월 전부터 엽산도 충분히 섭취해야 한다. 엽산은 태아의 신경관결손증 예방에 효과적이기 때문이다. B형간염 항체 보유 여부, 성병 유무도 확인한다. 임신 중에는 균형 잡힌 영양 섭취가 중요하다. 임신 중 몸무게가 너무 많이 증가하면 임신성 고혈압, 당뇨병 등의 위험이 높아질 뿐 아니라 태아가 생후에 비만과 여러 대사성 질환을 겪게 될 가능성이 높다는 연구가 많다. 태아의 성장 발육에 영향을 미치지 않도록 약 1800kcal 범위 내에서 영양소를 골고루 섭취하는 것이 좋다. 하루 30분 정도의 가벼운 산책이나 스트레칭, 간단한 체조도 도움이 된다. 

남성 알고보니 ‘자폐유발 유전병’“잘못 없다. 여성들 도운 것” 뻔뻔 유전병이 있다는 사실을 숨기고 정자를 기증한 남성이 “나는 아무 잘못이 없다”고 주장해 논란이다. 31일(현지시간) 영국 더선, 데일리메일 등 외신에 따르면 제임스 맥두걸(37)은 소셜네트워크서비스(SNS)를 통해 아이를 갖고 싶어하는 여성들에게 정자를 기증해왔다. 그는 ‘취약X증후군’을 앓고 있었다. ‘취약X증후군’은 ‘X’염색체 유전자의 염기서열의 과다 반복으로 정신 발달이 지연되거나 정신지체 장애로 분류되는 질환이다. 성별에 따라 IQ 50~85 정도의 지능 수준을 갖게 되며 긴 얼굴, 튀어나온 턱 등이 특징이나 신체적 기형은 없는 것으로 알려졌다. 또 다운증후군 다음으로 가장 흔하게 발생하는 질환으로, 학습장애 및 자폐와 같은 증상을 동반한다. 맥두걸은 이를 알고 있음에도 정자를 기증해 15명의 아이의 생물학적 아버지가 됐다. 맥두걸의 만행은 그가 자신의 아이 중 4명과 시간을 보내고 싶다며 가정 법원에 소송을 내면서 밝혀졌다. 판사는 맥두걸이 학습 장애와 자폐 스펙트럼을 가진 사람으로서 깊은 사고가 불가능하다고 판단했다. 또 공격적이며 자기 뜻대로 되지 않을 때 통제력을 잃는 것으로 보인다고 했다. 또 그는 생물학적 아버지 역할을 할 수 없다는 서류에 사인하고도 이를 반대한 아이 엄마에게 77번이나 전화를 걸어 괴롭혔다고 한다. 실제로 맥두걸의 정자를 기증받아 아이를 출산했다는 한 여성은 “아이가 3세가 되도록 말을 하지 못하고 과격한 행동을 한다”고 주장했다. 결국 법원은 여성들이 같은 피해를 보지 않도록 맥두걸의 얼굴과 이름을 공개했다. 그러나 맥두걸은 “난 아무 잘못도 하지 않았다. 나는 이 여성들을 도와 좋은 일을 했다”며 “사람들은 내가 정직하지 않다고 한다. 너무 화가 난다”고 당당해했다.

“제발 수입산 및 육지산 산마늘을 ‘명이 나물’로 둔갑시키지 말아 주세요.” 경북 울릉군이 울릉도의 특산식물인 ‘울릉 산마늘’(명이 나물) 명성 지키기에 안간힘을 쏟고 있다. 2일 울릉군에 따르면 산림청 국립수목원과 창원대 공동연구진은 2019년 말 울릉도에 자생하는 산마늘을 분류학적 연구를 통해 분석한 결과 러시아와 중국, 일본뿐 아니라 국내 육지에 분포하는 개체들과 명확히 구분되는 새로운 종으로 분류했다. 또 울릉 산마늘의 학명을 알리움 울릉엔스(Allium ulleungense)로 새롭게 명명하고 전문학술지에도 울릉 산마늘에 대해 발표했다. 울릉 산마늘은 타지산에 비해 백색의 꽃잎이 크고, 잎이 더욱 넓으며 염색체가 2배체(염색체 한 쌍을 가진 개체)인 특징을 뚜렷이 지녔다는 것이다. 이런 산마늘이 울릉에서는 ‘명이 나물’로 불리는데, 이는 1882년 섬 개척령으로 이주해 온 100여명이 눈 속에서 산마늘을 찾아내 양식으로 삼아 명(命)을 이었다는 이야기에서 전래된 이름이다. 하지만 최근 값싼 수입산 및 국내 육지산 산마늘이 명이 나물로 둔갑돼 유통되면서 울릉 지역 경제에 큰 타격을 입히고 있다. 소비자들의 피해도 계속되고 있다. 무엇보다 울릉도를 대표하는 명이의 브랜드 가치 추락과 가격 하락 등으로 농가 피해가 갈수록 늘고 있다. 생채 ㎏당 2만 5000원을 호가하며 불티나게 팔리던 명이 나물이 올 들어서는 1만 5000원 정도로 크게 하락했다. 이로 인해 연간 수입도 200억∼300억원에서 100억원대로 추락했다. 재배면적도 2019년 40.1㏊에서 올해 37㏊로 줄었다. 이에 울릉군은 식품의약품안전처에 타지산 산마늘의 명이 나물 명칭 사용을 단속해 줄 것을 강력하게 요구하기로 했다. 또 식약처가 식품원료(식품의 기준 및 규격)상 국산·수입산 산마늘과 울릉 산마늘 모두에 명이 나물을 이명(異名)으로 사용할 수 있도록 허용한 것을 바로잡도록 할 방침이다. 민웅진 울릉군 농업기술센터 주무관은 “인터넷 포털 검색의 기준이 되는 국립국어원의 표준국어대사전이 수입산(러시아산) 산마늘을 명이 나물로 표기한 것도 바로잡겠다”고 했다.

“제발 수입산 및 육지산 산마늘을 ‘명이 나물’로 둔갑시키지 말아 주세요.” 경북 울릉군이 울릉도의 고유 특산식물인 ‘울릉 산마늘(일명 명이 나물)’ 명성 지키기에 안간힘을 쏟고 있다. 2일 울릉군에 따르면 산림청 국립수목원과 창원대 공동연구진이 2019년말 울릉도에 자생하는 산마늘을 분류학적 연구를 통해 분석한 결과 러시아와 중국, 일본 뿐만 아니라 국내 육지에서 분포하는 개체들과 명확히 구분되는 새로운 종으로 분류했다. 또 울릉 산마늘의 학명을 알리움 울릉엔스(Allium ulleungense)로 새롭게 명명하고 전문학술지에도 발표했다. 울릉 산마늘은 타지산에 비해 백색의 꽃잎이 더 크고, 잎이 더욱 넓으며 염색체가 2배체(2n=16)인 특징을 뚜렷히 지녔다는 것. 또한 화산섬 울릉도 특유의 지질과 해양성 기후에서 자라 맛과 향이 아주 독특하기로 유명한데다 미네랄과 비타민 등 영양소가 풍부한 것으로 알려졌다. 이런 산마늘이 울릉에서는 ‘명이 나물’로 불리는데, 이는 1882년의 섬 개척령으로 이주해 온 100여명이 눈 속에서 이 산마늘을 찾아내 양식으로 삼아 명(命)을 이었다는 이야기에서 전래된 이름이다. 그만큼 울릉도 주민에게는 특별한 의미가 있는 나물이다. 잎과 줄기로 장아찌나 김치를 담가 먹기도 하며 잎으로 쌈을 싸 먹기도 한다. 하지만 최근 들어 값싼 수입산 및 국내 육지산(오대산종 등) 산마늘이 명이 나물로 마구 둔갑돼 유통되면서 울릉지역 경제에 큰 타격을 입히고 있다. 또 전국 소비자들의 피해도 계속되고 있다. 무엇보다 울릉도를 대표하는 명이 브랜드 가치 추락과 가격 하락 등으로 농가 피해가 갈수록 늘고 있다. 수요가 크게 늘면서 생채 ㎏당 2만 5000원을 호가하며 불티나게 팔리던 명이가 올들어서는 1만 5000원 정도로 크게 하락했다. 이로 인해 연간 수입도 200억∼300억원에서 100억원대로 추락했다. 재배면적도 2019년 40.1㏊에서 올해 37㏊로 줄어드는 등 갈수록 감소하고 있다. 이 때문에 머지 않아 울릉도에서 명이 나물이 자취를 감출 것이라는 우려가 나온다. 따라서 울릉군은 식품의약품안전처에 전국 30~40여곳으로 추정되는 산마늘 재배지역 생산자와 산마늘 수입업자 등을 대상으로 명이 나물 명칭 사용 단속을 강력 요구하기로 했다. 특히 식약처가 식품원료(식품의 기준 및 규격) 상 국산·수입산 산마늘과 울릉산마늘 모두에 명이 나물을 이명(異名)으로 사용할 수 있도록 허용한 것을 바로 잡도록 할 방침이다. 국내산 및 외국산 산마늘이 명이, 명이나물로 무분별하게 통용되고 있는 것에 제약을 가하기 위해서다. 민웅진 울릉군 농업기술센터 주무관은 “인터넷 포털검색의 기준이 되는 국립국어원의 표준국어대사전이 수입산(러시아산) 산마늘을 명이나물로 표기한 것도 바로 잡도록 하는 등 명이 명칭 회복을 위해 다방면으로 노력하겠다”고 말했다.

범죄는 때와 장소를 가리지 않고 일어난다. 그리고 사건이 해결되는 것은 사건이 발생한지 10년 20년 심지어는 몇 십 년이 지나 범인이 잡히는 경우도 있다. 이러한 경우 증거가 될 만한 모든 것이 사라진 후이기 때문에 범인을 증명한다는 것은 매우 어렵다. 하지만 체액 등이 묻은 증거가 조금이라도 있다면 범인으로 추정되는 사람과 비교할 수 있을 것이다. 세월이 많이 흘렀지만 비교가 가능한 것은 같은 사람에서 유래한 모든 생물학적 증거물의 유전자형이 같고 세월이 흘러도 유지되기 때문이다. 이 때문에 범행 시기와 장소가 다른 종류의 증거물이 발견되더라도 범인임을 증명할 수 있는 것이다. 최근의 예로 우리나라 최대의 미제사건이었던 이춘재 연쇄살인사건(화성연쇄살인사건)이 40여년이 훌쩍 지나 해결된 것도 유전자분석 방법의 이러한 특징 때문이었다. 그러면 이러한 유전자분석은 어떻게 하는 것일까 알아본다.  1. 증거물 분석 과정 유전자분석은 여러 단계를 거쳐서 한다. 현장에서 의뢰된 각종 증거물에서 DNA를 분리하고 분리된 DNA는 증폭을 하기 위하여 정량을 한다. 증폭은 여러 개의 유전자를 한 번에 분석할 수 있는 키트를 사용한다. 증폭 여부를 아가로즈 겔 상에서 확인하고 유전자 자동염기서열분석기를 사용하여 전기영동 한 후 대조 DNA와 비교하여 유전자형을 확정한다.  분석 과정은 다음과 같다.  1) 예비실험 예비실험은 증거물에 묻어 있는 흔적이 혈흔, 정액, 타액 등인지 여부를 확인하기 위해 실시한다. 이에는 혈흔 검출시험으로 루미놀 및 LMG 시험, 정액검출 시험으로 SM 시험법, 모발의 육안 관찰 등 흔적들을 확인하기 위한 다양한 시험방법들이 사용되고 있다.  2) DNA 분리 및 정량 혈흔, 혈액, 모발, 질내용물, 타액반, 뼈, 조직, 치아 등 인체 유래의 증거물에서 DNA 분리하기에 알맞은 크기로 절단한 후 감정물의 종류 및 실험하고자 하는 목적에 맞는 분리 방법을 택하여 DNA를 분리한다. 분리한 DNA는 증폭하기에 알맞은 양으로 조절하기 위해 정량을 실시한다. 3) 유전자 증폭 이렇게 정량을 한 DNA를 사용하여 중합효소연쇄반응(PCR)을 실시하여 원하는 유전자 좌위를 증폭하게 된다. 증폭은 유전자 증폭기에 의하여 이루어지며 여러 개의 분석 부위를 동시에 증폭할 수 있다. 왼쪽은 유전자를 증폭하는 장비이며 오른쪽은 이를 통하여 증폭된 산물(진한 부분)을 확인한 결과이다.  4) 전기영동 및 유전자형 결정 증폭된 유전자는 자동염기서열분석기를 통하여 전기영동 한 후 표준 DNA와 비교 하여 유전자형을 결정한다. STR의 경우 숫자로 표기하며, 미토콘드리아 DNA의 경우는 표준 염기서열과 비교하여 다른 부분을 표시한다.  2. 분석 부위 분석하는 부위는 매우 다양하지만 다음의 두 부위를 일반적으로 분석한다.   1) STR (단연쇄 반복 좌위) 단연쇄반복 좌위는 상염색체 상에 존재하며 2∼4개의 염기가 반복되는 특성을 갖는다. 이 반복되는 수가 개인마다 다르기 때문에 개인식별에 이용된다.     2) 미토콘드리아 DNA 미토콘드리아 DNA의 분석은 초변이영역으로 불리는 부위인 HV1 및 HV2 부위를 분석한다.

세종특별자치시 관광문화재과의 홍경주(41) 지방학예연구사(6급 상당)는 ‘인간 비타민’이다. 전시·공연 기획 일을 말할 때 그의 눈이 반짝반짝 빛나며 손짓이 커졌다. 그는 2011년 중증장애인 경력경쟁채용(경채)에 합격, 국립중앙박물관에서 큐레이터로 일했던 전력도 가지고 있다. 2015년 세종으로 직장을 옮길 때는 장애인 전형이 아닌 일반 지방직공무원 경채로 입직했다. 중증 지체장애인인 홍 연구사는 어려서부터 폴란드증후군을 앓았다. 선천적 염색체 이상으로 왼쪽 가슴의 대흉근이 없어 비대칭을 이루고, 몇 차례 이식 수술을 받은 왼쪽 손가락들은 오른쪽 손가락들에 비해 짧다. 때문에 시청 문화재과에서 해야하는 건축 인허가 시 매장 문화재 여부를 살펴보는 일 등을 하기가 쉽지 않았다. “차를 타고 움직이면서 이 곳 저 곳을 돌아다녀야 하는데, 저는 손가락 때문에 운전이 어렵거든요. 그런 건 과에서 많이 양해해주시기도 했어요.” 지금은 세종 무형문화재 전수교육관에서 무형문화재들에 대한 지원과 공연 기획 등을 맡고 있다. 목원대 서양화과를 졸업한 홍 연구사는 큐레이터이자 에듀케이터(교육자)가 되고 싶었다고 했다. 전시 기획과 함께, 박물관에 관한 교육을 하는 에듀케이터로서 자리잡고 싶었던 것이다. 중앙박물관에 있을 때는 어린이박물관에서 특수학교 어린이들을 대상으로 ‘오감체험 프로그램’ 등을 직접 기획하기도 했다. 시각, 청각, 지체장애 등 장애 유형에 맞는 맞춤형 교육을 시도하는 강좌였다. “아이들이 조립하기 쉽게 금관 키트 등을 제작해 함께 만들어보는 프로그램 등을 운영했어요. 한편으로, 아이들이 저를 보고 장애인도 큐레이터를 할 수 있다는 걸 보여주고 싶기도 했고요.” 그는 현재 충남대에서 전시디자인·교육 전공 박사과정을 밟고 있다. “제가 장애가 있다보니, 장애인 문화 기획자의 양성에 관한 논문을 준비하고 있어요.” 홍 연구사가 느끼기에 중증장애인 경력경쟁채용 합격자들 중 여성은 소수자다. 여성 장애인이 교육을 받아 공무원 시험에 응시하기까지 기회를 얻기가 남성보다 쉽지 않은 탓이다. 특히나 학예사는 석사 학위 같은 학력과 박물관·미술관 경력을 두루 보기에 더욱 문턱이 있다. 그는 수원시립박물관에서 유물 관리를 담당하는 인턴으로 일할 당시, 장애를 극복할 수 있다는 걸 보여주려 손으로 정리하는 일이 많은 ‘수장고’ 업무를 자원했다. “무작정 찾아가서 시작하게 된 일이에요. 학예사로 일하려면 학력도 중요하지만 경력이 있어야 하기 때문에, 적극적으로 피나는 공부를 많이 했으면 좋겠어요.”

인간 유전체(게놈)의 모든 염기 서열을 해석하려는 ‘인간 유전체 프로젝트’(HGP)는 1990년에 시작돼 2003년에 완료됐다. 그렇지만 유전체를 구성하는 30억쌍의 DNA 중 반복되는 부위는 물론 기술적 한계 때문에 최근까지도 8% 정도는 해독하지 못했다. 국제 공동연구팀이 20년 만에 그동안 베일에 싸여 있던 나머지 부분을 완전히 풀어내는 데 성공했다. 과학계에선 ‘생물학의 로제타스톤을 완전히 해독했다’는 찬사가 나온다. 미국 국립보건원 산하 인간유전체연구소(NHGRI) 연구진을 중심으로 세계 33개 연구기관, 과학자 114명으로 구성된 ‘텔로미어 투 텔로미어’(T2T) 컨소시엄은 인간 유전체를 완전히 해독하고 과학저널 ‘사이언스’ 4월 1일자에 논문 6편을 발표했다. 텔로미어는 염색체 양쪽 끝에 있는 DNA 조각으로 생물체의 수명과 관련돼 있다고 알려져 있다. 이 때문에 T2T는 유전체 전체를 의미한다. 이번 연구에는 이아랑 NHGRI 연구원이 6편 중 총괄 논문의 제1저자로 참여했다. 이 연구원은 이화여대를 졸업하고 서울대 게놈의학연구소에서 박사학위를 받은 뒤 NHGRI에서 연구 중이다. 사이언스는 이번 연구의 중요성을 고려해 유전체 분석 전문가인 디애나 처치 박사의 분석기사를 함께 실었다. 기존 유전체 분석에서는 DNA를 잘게 토막 내 염기서열을 분석한 뒤 컴퓨터로 원래 DNA 순서를 짜 맞추는 ‘쇼트 리드’ 시퀀싱 방식을 사용했다. 문제는 사람 DNA 중에는 반복되는 부분이 많아 이 방식을 쓰면 위치를 특정할 수 없게 된다. 이에 연구팀은 새로운 분석법인 ‘롱 리드’를 도입했다. 쇼트 리드 방식과는 반대로 DNA를 길게 잘라 내 읽는 것으로 DNA 위치를 정확히 파악할 수 있다. 연구팀은 이 같은 방식으로 DNA 염기쌍 약 2억개를 새로 밝혀내면서 지금까지 인간 유전체 속 밝혀진 염기쌍 수를 30억 5500만개로 늘렸다. 또 단백질을 만드는 유전자 약 2000개, DNA 변이 200만개도 새로 발견했다. 이 중 변이 622개는 질병 관련 유전자에서 찾았다. 연구팀은 롱 리드 방식이 기존 쇼트 리드보다는 정확도가 다소 떨어지는 점을 고려해 유전체 분석 정확도를 높이고 인종 다양성을 확대한 연구를 계속 진행할 예정이다. 2024년까지 전 세계 350명의 유전체 전체를 분석할 계획도 갖고 있다. 과학계는 이번 연구 결과로 유전체 변이로 인해 발생하는 다운증후군 같은 질환은 물론 난임 문제도 해결할 수 있을 것으로 기대했다. 인간 진화의 기원과 경로를 밝히는 연구에도 도움을 줄 것으로 보인다. 또 저렴한 비용으로 자신의 유전체 분석을 빠르게 분석할 수 있는 시대가 더 빨리 찾아올 것으로 전망된다. 연구를 이끈 애덤 필리피 NHGRI 유전체 정보분석부장은 “우리가 지금까지 읽어 보지 못했던 책의 마지막 부분을 펼친 것과 마찬가지”라며 “이제 생명과학의 새로운 시대가 열릴 것”이라고 말했다.

인간 유전체(게놈)의 모든 염기 서열을 해석하려는 ‘인간 유전체 프로젝트’(HGP)는 1990년에 시작돼 2003년에 완료됐다. 그렇지만 유전체를 구성하는 30억쌍의 DNA 중 반복되는 부위는 물론 기술적 한계 때문에 최근까지도 8% 정도는 해독하지 못했다. 국제 공동연구팀이 20년 만에 그동안 베일에 싸여있던 나머지 부분을 완전히 풀어내는데 성공했다. 미국 국립보건원(NIH) 산하 국립인간유전체연구소(NHGRI) 연구진을 중심으로 세계 33개 연구기관, 과학자 114명으로 구성된 ‘텔로미어 투 텔로미어’(T2T) 컨소시엄은 인간 유전체를 완전히 해독하고 과학저널 ‘사이언스’ 4월 1일자에 논문 6편으로 발표했다. 텔로미어는 염색체 양쪽 끝에 있는 DNA 조각으로 생물체의 수명과 관련돼 있다고 알려져 있다. 이 때문에 T2T는 유전체 전체를 의미한다. 이번 성과에 대해 과학계는 ‘생물학의 로제타스톤을 완전히 해독한 것’이라고 평가하고 있다.이번 연구에는 이아랑 NHGRI 연구원이 6편 중 총괄 논문의 제1저자로 참여했다. 이 연구원은 이화여대를 졸업하고 서울대 게놈의학연구소에서 박사학위를 받은 뒤 NHGRI에서 연구 중이다. 사이언스는 이번 연구 중요성을 고려해 유전체 분석 전문가인 디에나 처치 박사의 분석기사를 함께 실었다. 기존 유전체 분석에서는 DNA를 잘게 토막내 염기서열을 분석한 뒤 컴퓨터로 원래 DNA 순서를 짜맞추는 ‘숏 리드’(short read) 시퀀싱 방식을 사용했다. 문제는 사람 DNA 중에는 반복되는 부분이 많아 숏리드 방식으로 쓰면 위치를 특정할 수 없게 된다. 이에 연구팀은 ‘롱 리드’(long read) 새로운 분석법을 도입했다. 숏 리드방식과는 반대로 DNA를 길게 잘라내 읽는 것으로 DNA 위치를 정확히 파악할 수 있다. 연구팀은 이 같은 방식으로 DNA 염기쌍 약 2억개를 새로 밝혀내면서 지금까지 인간 유전체 속 밝혀진 염기쌍 수를 30억 5500만개로 늘렸다. 또 단백질을 만드는 유전자 약 2000개, DNA 변이 200만개도 새로 발견했다. 이 중 변이 622개는 질병 관련 유전자에서 발견됐다. 연구팀은 롱 리드 방식이 기존 숏 리드보다는 정확도가 다소 떨어지는 점을 고려해 유전체 분석 정확도를 높이고 인종 다양성을 확대한 연구를 계속 진행할 예정이다. 2024년까지 전 세계 350명의 유전체 전체를 분석할 계획도 갖고 있다. 과학계는 이번 연구 결과로 유전체 변이로 인해 발생하는 다운증후군 같은 유전 질환은 물론 난임 문제도 해결할 수 있을 것으로 기대되고 있다. 인간 진화의 기원과 경로를 밝히는 연구에도 도움을 줄 것으로 보인다. 또 저렴한 비용으로 자신의 유전체 분석을 빠르게 분석할 수 있는 시대가 더 빨리 찾아올 것으로 전망된다. 연구를 이끈 애덤 필리피 NHGRI 유전체 정보분석부장은 “우리가 지금까지 읽어보지 못했던 책의 마지막 부분을 펼친 것과 마찬가지”라며 “이제 인간 유전체에서 더 이상 숨겨지거나 알려지지 않은 부분은 없는 만큼 생명과학의 새로운 시대가 열릴 것”이라고 말했다.

2000년대 초반 걸그룹으로 데뷔해 한때 화려한 삶을 살았던 A씨의 사연이 전해졌다. 12일 방송된 채널A, SKY채널 ‘애로부부’에서는 아무도 예상치 못한 남편의 충격적인 비밀 때문에 갖은 수모를 겪게 된 아내의 사연 ‘어느 여가수 A의 고백’이 공개됐다. 그는 믿었던 매니저에게 사기를 당해 전 재산을 잃은 데다, 암으로 자궁적출 수술까지 받았다. 이런 상황에서 A씨는 어렸을 적 한 동네에서 같이 자란 남자를 우연히 만났고, 유능한 사업가가 된 그는 A씨의 모든 상황을 알면서도 프러포즈를 했다. 이후 A씨는 남편의 집으로 들어갔지만, 결혼하고 얼마 지나지 않아 남편이 자신의 몸을 유독 보여주기 꺼려하고 자신과 잠자리도 갖지 않는 사실에 이상함을 느꼈다. A씨는 “그 사람(남편)이 저를 정말 예뻐했다, 그래서 그 사람 집에 들어가서 같이 살려고 했던 건데”라며 말끝을 흐리다가, “그 사람 집에서 30분 동안 매를 맞았다”고 충격적인 사건을 고백하기도 했다. 그러던 어느 날, 어떤 여자가 집 문을 직접 열고 들어와 자고 있는 아내를 마구 때리기 시작했다. 그녀는 “내가 네 남편의 와이프”라고 주장했고, 남편은 “이혼 중이라 법적으로만 아내일 뿐, 끝난 관계”라고 변명했다. 그녀는 아내 앞에서 남편이 성염색체의 세포 분열 이상으로 X염색체가 2개 이상 존재하는 ‘클라인펠터 증후군’을 앓고 있고, 그 때문에 이혼했음을 폭로했다. 실제 A씨 남편은 여자처럼 가슴이 나오고 남성호르몬이 적어 성 기능도 저하된 상태였다.이 모든 것을 숨긴 남편에 아내는 배신감을 느꼈지만, 한편으론 가엾다는 생각이 들어 용서하고 남편이 완전히 이혼하길 기다렸다고 한다. 그 와중에도 ‘법적인 아내’는 상간자 소송을 걸고, 집까지 들어와 사연자를 괴롭혔다. 결국 남편이 그녀에게 아파트를 넘기며 이혼도장을 찍고 마무리되는 듯했으나, 아내 앞에는 끝없이 남편의 과거 여자들이 등장했다. 아내가 남편을 추궁하자 남편은 “이렇게 태어난 것도 억울해 미치는데 그렇게라도 여자들에게 위안을 삼으면 안 되냐”며 화를 내다가 “너까지 날 버리면 나 완전히 무너질 것 같다”라며 무릎을 꿇고 빌었다. A씨는 “남편을 한 번만 더 믿고 산다면, 정말 바보 같은 짓이냐”며 조언을 구했다. 이에 법률 자문 담당 남성태 변호사는 “신체적 결함과 과거 이혼 관계 등을 밝히지 않았기에 이혼이 충분히 가능하다. 현재 사실혼 관계라 법적 절차 없이 헤어지면 된다”고 조언했다. 이어 “사실혼 관계에서도 위자료를 받을 수는 있지만 소액이니 남편과 직접 이야기해서 적절한 위자료와 재산을 받으면 좋겠다”고 덧붙였다.

진화된 유전자 검사법으로 제주4·3희생자 유해 5구의 신원이 74년 만에 확인됐다. 제주도와 제주4·3평화재단은 서울대 법의학연구실에서 차세대 염기서열분석법(NGS)을 적용해 제주국제공항에서 발굴한 4·3희생자 유해 5구의 신원을 확인했다고 7일 밝혔다. 이로써 지난해까지 발굴된 411구의 유해 중 신원이 확인된 희생자는 138명으로 늘었다. 이번에 신원이 확인된 희생자는 전부 20~30대 남성으로 1948~1949년 희생됐다. 이 중 3명은 군법회의에 회부돼 죽임을 당한 희생자로 화북과 한림, 서귀포 거주자로 확인됐다. 나머지 2명은 행방불명된 희생자로 조천과 대정 출신인 것으로 알려졌다. 군법회의 희생자 중 1명은 가족인 101세의 누나가 채혈을 하면서 극적으로 신원 확인이 이뤄졌다. 특히 이번 신원 확인은 친부모·자식관계만 판별 가능한 성염색체검사(STR)가 아니라 NGS를 적용, 성과를 거둬 주목된다. NGS는 유전자 DNA의 일정 구간을 증폭해서 분석하는 방식으로 방계 6촌까지 판별이 가능하다. 도와 제주4·3평화재단은 지난해 3월 표선면 가시리에서 발굴된 유해 3구를 시작으로 서귀포시 강정동, 상예동 등 도내 7곳의 암매장 추정지를 발굴 조사해 총 6구의 유해를 수습, 총 411구의 4·3희생자 유해를 찾았다.

제주4·3희생자 유해 5구의 신원이 74년 만에 확인됐다. 제주특별자치도와 제주4·3평화재단에 따르면 서울대학교 법의학연구실에서 차세대 염기서열 분석법(NGS)을 적용해 제주국제공항에서 발굴한 4·3희생자 유해 5구의 신원을 새롭게 확인했다고 7일 밝혔다. 이번 신원 확인은 지금까지 유전자 검사 방식에서 좀더 진화한 검사법으로 성과를 거둬 주목을 끈다. 친부모·자식관계만 판별 가능한 성염색체 검사(STR)가 아니라 신원을 특정할 수 없었던 유해에 대해 차세대 염기서열 분석법(NGS)을 적용했다. NGS는 유전자 DNA의 일정 구간을 증폭해서 분석하는 방식인데 방계 6촌까지 판별이 가능하다. 이로써 2021년까지 제주국제공항 등지에서 발굴된 411구의 유해 중 신원이 확인된 희생자는 138명으로 늘었다. 이번에 새롭게 신원이 확인된 희생자는 전부 20·30대 남성이었다. 이중 3명은 군법회의에 회부돼 죽임을 당한 희생자로 화북과 한림, 서귀포 거주자로 확인됐다. 나머지 2명은 행방불명된 희생자로 조천과 대정 출신인 것으로 알려졌다. 특히 군법회의 희생자 중 1명은 가족인 101세의 누나가 채혈을 하면서 극적으로 신원 확인이 이뤄졌다. 도와 제주4·3평화재단은 2021년 유전자감식과 더불어 희생자 유해발굴을 진행한 바 있다. 이를 통해 3월 표선면 가시리에서 발굴된 유해 3구를 시작으로 서귀포시 강정동, 상예동 등 도내 7곳의 암매장 추정지를 발굴 조사해 총 6구의 유해를 수습했다. 그 결과 지금까지 총 411구의 4·3희생자 유해가 발굴됐다. 올해는 도내 유전자 감식 뿐만 아니라 도외 행방불명인 신원확인을 위한 유가족 채혈도 새롭게 시행할 예정이다.

화이자 백신 2차 접종 후 7개월 태아 사망임신부 불안 고조… “백신 접종 강요 말라”정부 “고위험군, 임신부 방역패스 면제 불가”임신부 90% 미접종…접종 후 2056명 유산PCR 검사대상서는 임신부 제외 “모순” 지적의료계 “임상 없는 임신부에 강제 접종 안돼”지난달 7일 임신부들이 즐겨 찾는 한 온라인 커뮤니티가 발칵 뒤집혔다. 2차 코로나19 백신을 접종하고 일주일 만에 7개월 된 태아를 유산했다는 글이 올라오면서다. 첫 임신이라는 작성자는 “접종 사흘째 검사에서 아이와 양수가 줄었다고 하더라. 7일째에는 태동이 없어 병원에 갔더니 태아 심장이 멈췄다고 했다. 임신 25주 5일차였다”면서 “이 시기 태아 사망이 흔한 일인가”라고 반문했다. 작성자는 “(숨진) 아기를 본 간호사가 ‘무슨 일 있었느냐. 아기의 머리 두상과 피부가 이상했다’고 한 말이 계속 생각나 소름이 돋고 너무 괴롭다”고 심경을 토로했다. 이어 “촉진제를 놓고 자연분만하듯 (유산된) 아이를 보냈다”면서 “무서웠고 눈물만 난다”고 밝혀 주위를 안타깝게 했다. 정부 “임신부 감염시 위중증률 9배”“안전성 담보 안 된 백신 강요 인권침해” 비교적 안정기라 불리는 시기에 백신을 맞은 뒤 유산 사례가 나오자 임신부들은 수백개의 댓글을 통해 백신 부작용에 대한 극도의 불안감을 호소했다. 일부는 “백신 접종을 강요하지 말아 달라. 임신부와 난임자는 방역패스에서 면제해 달라”고 청와대 국민청원을 올렸다. 임신부들은 지난해 11월 정부가 단계적 일상 회복 조치를 시작하면서 식당·카페 등 다중이용시설을 중심으로 방역패스제(접종증명·음성확인제)를 도입, 점차 적용 대상을 확대되자 청와대 국민 청원 등을 통해 일상 생활의 어려움을 토로하며 “백신 접종을 강요하지 말아 달라”고 거듭 요청했다. 한 청원인은 ‘임신부와 난임자는 백신패스에서 면제해 달라’는 청원글에서 “임신부에 대한 임상정보가 없어 안전성이 담보되지 않은 의약품을 임신부에게 강요하는 것은 국가의 무분별한 인권침해”라고 지적했다.“시험관으로 어렵게 가진 아기백신 부작용으로 잃고 싶지 않아요” 일부 임신부들은 “시험관으로 어렵게 아기를 가졌다”면서 “백신 부작용으로 아이를 잃고 싶지 않다. 끝까지 버텨서 지켜낼 것”이라고 서로를 독려했다.  그러나 정부는 코로나19 고위험군(접종 권고군)이라는 이유로 임신부들을 방역패스 예외자로 인정할 수 없다는 입장을 거듭 재확인했다. 중앙방역대책본부는 “코로나19에 감염된 임신부가 같은 연령대의 비임신 여성보다 위중증률이 9배로 증가한다”며 미국, 이스라엘 등 해외 사례를 근거로 백신접종이 조산, 유산, 기형아 등 임신과 출산에 부정적인 영향을 미치지 않는다고 강조했다.  그러면서 주수에 상관없지만 12주 이내 임신부들은 주치의와 상담 후에 맞으라고 권했다. 정부는 전파력이 델타 변이보다 2배 이상 강한 오미크론이 급확산되자 3차 접종을 신속히 마쳐야 한다고 연일 당부하고 있다. 한 임신부는 “2차 접종 완료 후 아기를 가졌는데 또 3차 접종하라니 너무 한다”고 울화통을 터뜨렸다.산부인과 4곳 중 단 한 곳도 ‘맞아야’ 확답 안 해…“정부도 책임 안져” 일선 산부인과에서는 임신모들에게 어떤 조언을 해주고 있을까. 3일 보건복지부가 있는 세종시 내 산부인과 4곳에 무작위로 전화를 걸어 문의한 결과 단 한 곳도 ‘백신을 맞아야 한다’는 똑 떨어지는 답변을 하지 못했다. 백신을 권했다가 자칫 문제가 생기면 난감하다는 것이다. A산부인과는 “맞을 거면 임신 12주 이후를 권하지만 맞으라마라 하기 어렵고 어디까지나 본인 선택”이라면서 “정부에서도 책임지지 못하는데 괜히 백신을 권유했다가 태아에 문제가 생기면 감당하기 어렵다”고 말했다. B산부인과에서는 임신부 백신의 안전성에 대해 “모르겠다. 코로나 초기에는 임신부에게 백신을 금지했고 ‘단유할 생각이면 백신을 맞아라’고 했다”면서 “그런데 다 미국 따라가더라. 만에 하나 문제가 생겨도 인과성도 없다고 할 텐데 어떻게 백신을 맞으라고 권하겠나”라고 답했다. 국내에서는 지난해 상반기만 해도 임신부 백신 접종이 금지였으나 미국 등 해외에서 백신을 맞고 들어오는 산모들이 늘면서 불법 문제를 개선하고 백신 선택권을 주기 위해 제도를 바꿨다. C산부인과는 “백신은 환자 선택이지만 대부분 안 맞는다”면서 “아무도 장담 못하는데 백신 맞으라고 말하기 부담스럽다. 좀더 버틸 수 있는데까지 버텨보다가 맞아도 될 것”이라고 귀띔했다.여성 백신 이상반응 남성보다 1.8배↑‘이상자궁출혈’ 3366건 신고 코로나19 예방접종대응추진단은 지난달 18일 기준 백신을 맞은 임신부 중 30명 정도가 발적(붉게 부어오름), 근육통 등 일반 이상반응이라고 신고했다고 밝혔다. 하지만 국민건강보험공단이 국회에 제출한 임신부 코로나19 백신 접종 현황에 따르면 지난해 임신부 10명 중 9명(38만 9477명·90.2%)은 백신 접종을 하지 않아 부작용 규모를 확인하는데는 한계가 있어 보인다. 한 번이라도 접종한 임신부 4만 1964명 가운데 4.9%(2056명)는 유산을 경험한 것으로 나타났다. 질병관리청의 코로나19 예방접종 후 이상반응 보고서에 따르면 지난달 23일 0시 기준 여성의 백신 이상반응 건수는 28만건(전체 44만건)으로 남성보다 1.8배 더 높은 가운데 여성에게만 나타나는 ‘이상자궁출혈’은 3366건이 신고됐다. 여성은 아나필락기스, 생명위중, 영구장애 등 중대이상반응도 남성보다 1.2배(9049건) 높았다.  산부인과 가운데 접종을 하지 않았다고 해서 진료를 못 받거나 분만을 거부하는 곳은 없었다. 다만 유전자증폭(PCR) 검사로 음성이 나와야만 병원을 이용할 수 있는 곳들은 적지 않아서 이날부터 PCR 검사 대상 고위험군에는 포함되지 않는 임신부들의 부담은 더욱 커질 전망이다. 임신부들은 백신 접종은 고위험군이어서 맞아야 한다면서도 유전자증폭(PCR) 검사는 고위험군이 아니어서 배제되는 정부 정책의 모순점을 지적하고 있다. 의사는 접종에 확답을 주지 않고, 방역패스는 면제되지 않아 “아무 곳도 갈 수가 없다”고 호소한다.“백신 안전성 완벽히 해소 안 돼 방역패스 면제 범위 넓혀야” 의료계 일부 전문가들은 코로나19 위험이 높지만, 백신 안전성에 대한 우려가 완벽히 해소되지 않은 만큼 방역패스 면제 범위를 넓힐 필요가 있다고 조언한다. 의료계는 임신부들이 코로나19에 감염될 경우 위중증화로 갈 고위험군이라는데는 큰 이견이 없다. 일반적으로 발생하는 발열 이상반응과 호흡기 질환이라는 코로나19 자체가 태아로 인해 장기가 짓눌리는 임신모에 부담을 줄 수 있다는 판단이다. 다만 특히 임신 초기는 백신 접종이 아니더라도 유산 위험이 높은 시기여서 백신과의 인과성을 입증하기도 쉽지 않고 백신 접종이 모유 수유에 영향을 미치는지도 현재로서는 임상 정보가 충분하지 않다고 밝혔다. 대한산부인과학회 이사장인 박중신 서울대병원 산부인과 교수는 기자와의 통화에서 “수정·착상 무렵 고열은 태아 발달에 좋지 않고, 임신 중후반기에는 태아의 성장으로 횡경막이 밀려 올라가 가뜩이나 숨이 찬 상태에서 더 위험한 상황을 초래할 수 있다”고 감염 위험을 설명했다.“유산, 백신 인과성 인정 쉽지 않아”“임신부 등록 QR코드 현장서 활용을” 다만 개인 의견을 전제로 “어떤 새로운 부작용이 나올지 모르기 때문에 임신부에게 백신은 선택권을 줘야 하고 ‘고운맘카드’ 등 대부분 임신 등록을 하기 때문에 방역패스 QR코드에 반영만 하면 현장에서 쉽게 구분이 가능할 것”이라고 말했다. 염호기 대한의사협회 코로나19 대책전문위원장은 “의학은 보수적으로 부작용이 없는게 아니라 안전하다는 걸 근거를 가지고 해야 하는데 코로나19 백신은 거꾸로 적용 중”이라면서 “백신의 여러 이점이 있지만 맹신은 지나치고 임상 정보가 없는 임신부에게 백신 접종을 강제해선 안 된다”고 조언했다. 박 교수는 “현재 코로나 백신을 접종한 임신모들을 대상으로 어떤 부작용이 발생하는지, 항체 유지 여부를 연구하고 있지만 대부분의 임신모들이 접종을 안하기 때문에 사례가 매우 적은 상황”이라면서 “유산은 태아의 염색체 이상에 따라 결정된다고 알려진 만큼 백신 접종 직후라면 의심을 받을 수밖에 없고 혼란이 불가피하다”고 말했다. “임신부 방역패스, 누구를 위한 건가요?”  임신부의 안전을 위해서라지만 임신부 방역패스가 사회 생활의 제약과 백신 부작용에 떠는 임신부를 위한 것인지, 오미크론으로 인한 돌파감염(접종 완료 후 감염)이 계속되는 와중에 다수의 접종자를 지키기 위한 것인지, 방역패스 면제를 받지 못한 기저질환자의 추가 면제 요구를 선제적으로 차단하려는 것인지 “임신부 방역패스는 누구를 위한 건가요?”라는 논란은 여전히 진행형이다.강주리 기자의 K파일은 강주리 기자의 이니셜 ‘K’와 대한민국의 ‘K’에서 따온 것으로 국내외에서 벌어진 크고 작은 이슈들을 집중적으로 다룬 취재파일입니다. 주변의 소소한 일상에서부터 시사까지 독자들의 궁금증을 풀어드리겠습니다. 더 자세한 내용은 온라인 서울신문에서 볼 수 있습니다.

사이언스 픽션/스튜어트 리치 지음/김종명 옮김/더난 출판/496쪽/1만 7000원황우석. 여전히 이 이름을 들으면 머리가 얼얼해지는 이들이 있을 테다. 복제 소 연구를 비롯해 획기적인 발표로 인기를 얻은 황우석 전 서울대 수의학과 교수는 2004년 ‘사이언스’에 인간 체세포를 이용한 배아줄기세포 배양에 성공했다는 논문을 발표하며 세계를 들썩이게 했다. 국내에선 기념 우표와 위인전까지 나올 만큼 국민적 영웅 대접을 받았다. 당뇨, 파킨슨병 등 난치병 환자들에겐 한 줄기 희망 그 자체였다. 그런데 1년여 만에 논문이 가짜였음이 밝혀졌으니 누구도 깨고 싶지 않았을 ‘황우석 신화’는 거품처럼 사라졌고, 그 충격은 오래 남았다.심리학자이자 과학 커뮤니케이터로 영국 킹스칼리지런던에서 강의하는 저자는 저명한 학자들의 ‘발견’이 결코 무결하지 않다며 조작과 과장, 오류가 난무하는 연구들을 폭로한다. 황 전 교수를 비롯해 발견과 몰락 모두 크나큰 충격을 줬던 저명한 학자들의 실험에 어떤 오류와 과장, 조작이 있었는지 낱낱이 소개한다. 2002년 노벨경제학상 수상자 대니얼 카너먼의 프라이밍 현상(점화효과·선행 자극이 나중에 제시된 자극에 영향을 주는 현상)에 대한 실험은 반복 재현해 본 결과 ‘통계적 우연’에 따른 것이었고, 모의 감옥에서 간수와 죄수로 역할을 나누자 간수들이 너무 가학적으로 죄수들을 학대해 일찍 중단해야만 했다던 심리학자 필립 짐바르도의 스탠퍼드 감옥 실험은 사전에 간수 역할 청년들에게 자세한 지침을 줬던 것으로 드러났다. 인공 기관지 이식 연구 성과를 자랑한 이탈리아 의사 파올리 마키아리니의 논문 7편 속 환자들은 심각한 합병증에 시달리거나 수술한 지 몇 달 안에 사망했다. 단지 일부 유명 학자들의 개인적 일탈이었을까. 아니다. 2012년 미국 공공과학 도서관 온라인 학술지 ‘플로스 원’에 따르면 1928년부터 2011년 사이 철회된 논문이 4449개에 이르는데, 그 사유로 ‘의심스러운 데이터·해석’이 42%, ‘데이터 조작 등 연구 부정행위’가 20%에 달했다. 게다가 각종 저널에 발표됐다 철회되는 논문 수는 시간이 지날수록 늘었다. 많은 연구자가 오류를 범하고 대범한 조작까지 서슴지 않는다는 지적이 나온다. 일부 학자들이 연구윤리를 바로 세운다고 해결되는 문제는 아니라는 건데, 저자는 무엇보다 연구 시스템 전반을 고쳐야 한다고 꼬집는다.저자는 “과학은 사회적 구조물”이라고 강조한다. 팀을 이뤄 연구한 새로운 발견을 강의나 콘퍼런스, 세미나에서 발표한 뒤 논쟁 및 공유하고 동료 평가를 거쳐 학술지에 발표하는 모든 과정이 결국 사람들과의 관계 속에서 이뤄진다는 이유에서다. 그러나 한편으로는 사회적 구조물이기 때문에 과학자들의 오류를 양산하는 치명적인 단점이 있다고도 비판한다. 논문 발표 횟수로 연구비와 인센티브를 제공하는 학계 관행 때문에 과학자들은 명성을 얻고 좀더 새롭고 자극적인 발표를 하기 위해 애써야 한다. 23쌍 염색체에 대한 분석 결과를 23개 단일 논문으로 쪼개서 발표하는 식의 ‘살라미 슬라이싱’부터 데이터 과장, 연구자의 편향과 부주의, 의도적 조작까지 해내는 대범함을 시스템이 조장하는 부분도 크다는 것이다. 같은 연구를 반복 재현해 검증을 거듭하고, 철저한 동료 평가를 거치며 이미 발표된 논문도 잇따라 의심해 가야 하지만 그러기엔 시간이 너무 오래 걸리고 새로움과 흥미가 떨어지게 된다. 과학의 발견이 언제나 사실이고 모두에게 이롭길 바라는 마음을 지키려면 학자들의 연구를 액면 그대로 믿어선 안 된다고 저자는 역설한다. 과학도 인간이 하는 것이기에 보다 신중하고 철저해야 한다는 메시지는 비단 학계와 연구자뿐 아니라 ‘발견’에 환호하는 사회 전반에 일침을 준다.

극단적 아동학대 유형 ‘대리 뮌하우젠 증후군’아이에게 ‘병’ 만들어 ‘보호본능’ 욕구 충족‘극진한 돌봄’ 주변에 널리 알려지길 바래피해아동 사망률 9~12%…발견 쉽지 않아아동 분리, 가족 상담 등 종합적 대응 필요영화 ‘런’에서 주인공 클로이는 선천적인 하반신 마비로 휠체어를 타고 다닙니다. 부정맥과 천식, 당뇨를 함께 앓고 있는 딸이 안쓰러워 엄마 다이앤은 헌신적으로 딸을 돌봅니다. 클로이는 혼자 약을 먹고 주사도 놓을 만큼 꿋꿋한 아이입니다. 똑똑한 클로이는 집에서만 공부하고도 대학에 지원해 합격 소식을 간절히 기다립니다. 그러다 우연히 엄마의 이름으로 처방받은 약병을 발견하고, 자신이 처한 상황과 관련해 진실을 추적하기 시작합니다. 스마트폰도 없고 컴퓨터도 없어 외부와 완전히 차단된 딸. 엄마가 준 약의 성분을 알아내기 위해 직접 약국을 방문하는 모험을 하다 결국 들켜 방에 완전히 갇혀버립니다. 드디어 그는 자신의 불운한 인생이 엄마에 의해 조작된 것이라는 의심을 하기 시작합니다. 많은 분들은 이 내용을 영화적 상상력에 의해 꾸며진 것으로 보지만, 실제 현실에서도 이와 비슷한 사례가 드물게 발견됩니다. 엄마가 건강한 아이를 두고 주변에 “아파서 치료받아야 한다”고 강력히 주장하고, 심지어 아이에게 직접 상해를 입혀 없는 병을 만드는 사례도 있습니다. ●“없는 병을 만들었다…사랑하는 엄마가”자신의 극진한 돌봄이 외부에 널리 알려져 주목받길 원하고, 병을 앓는 자녀가 자신에게 정서적으로 완벽히 종속되길 원합니다. 이를 통해 보호본능에 대한 욕구를 충족합니다. 바로 ‘대리 뮌하우젠 증후군’입니다. 15일 대한법의학회에 실린 조선대 연구팀의 ‘아동학대의 원인으로서의 ‘대리인에 의한 뮌하우젠 증후군’ 논문에 따르면 대리 뮌하우젠증후군은 학대로 이어지는 정신질환으로, 3가지 동기가 있다고 합니다. 우선 배우자와의 불화에서 탈출하고 싶은 욕구입니다. 자녀가 입원하면 부모의 관심이 자녀에게 쏠리기 때문에 배우자와의 갈등에서 벗어날 수 있습니다. 또 다른 이유는 ‘아픈 아이를 돌보는 헌신적인 어머니’ 같은 역할을 추구하는 겁니다. 이를 통해 타인이 자신을 존경하고 칭찬하길 바랍니다. 외로움과 애착, 가족 내에서의 지위를 얻기 위해 일을 벌이기도 합니다. 이유가 어떻든 결과는 명백한 ‘아동 학대’로 이어집니다.796명의 가해자를 조사한 한 연구결과에선 가해자의 97.6%가 여성이었고 95.6%는 ‘친모’로 나타났습니다. 45.6%는 의료와 관련된 직업을 가졌다고 합니다. 가해자의 30.0%가 어린 시절 학대받은 경험이 있다는 조사결과도 있습니다. 영화처럼 이런 행동을 하는 사람은 주변에서 학대 사실을 확인하기 무척 어렵습니다. 주변에 늘 ‘자상한 엄마’, ‘헌신적인 엄마’라는 인식을 심기 때문에 같이 생활하지 않는 이상, 특별한 징후를 발견하기 어렵기 때문입니다. 따라서 아동의 질병, 이상 증상 원인을 명확히 알면서도 숨기는 것을 발견하거나, 보호자로부터 아동을 분리한 뒤 병이 낫는다면 대리 뮌하우젠 증후군 진단을 고려해야 합니다. ●아무도 몰랐다…‘헌신적인 엄마’이니까 81건의 해외 대리 뮌하우젠 피해사례를 조사한 결과 피해아동의 평균 나이는 5세였습니다. 피해자가 6세를 넘기는 사례는 매우 드물지만, 이 조사에서는 각각 21세와 23세인 여성 2명이 있었습니다. 슬픈 일이지만, 성인이 될 때까지 이런 가해를 참고 견디는 이유는 역설적으로 ‘엄마의 사랑’ 때문이라고 합니다. 연구팀은 “가해 과정에 엄마는 자신의 정서적 욕구를 충족하고 아이는 엄마와 가까워지거나 엄마에게 환영받는다는 느낌을 받게 돼 둘 사이엔 일종의 공생관계가 성립된다”며 “분리불안 등으로 엄마에게 지나치게 의존적인 아동은 엄마로부터 사랑과 관심을 잃지 않기 위해 가해를 묵인하게 된다는 주장도 있다”고 설명했습니다. 대리 뮌하우젠 증후군의 피해는 매우 심각할 가능성이 있습니다. 영화 ‘런’처럼 교육 기회를 박탈 당하거나 영구적 장애를 입을 수 있고 심지어 치명적 상해로 사망하기까지 합니다. 보고에 따르면 피해아동의 사망률은 9~12%에 이른다고 합니다. 형제까지 포함하면 25%에 이를수도 있습니다. 또 나머지 사망 아동도 원인 불명으로 처리돼 ‘영아급사증후군’으로 처리될 수 있다고 연구팀은 설명했습니다. 가해자는 학대를 통한 심리적 욕구를 충족하기 위해 끊임없이 새 아이를 원할 수 있습니다.●아이는 참았다…“사랑하는 엄마이니까” 2000년에 해외에서 보고된 대리 뮌하우젠 사례는 충격적입니다. 한 가정에서 조산으로 태어난 둘째 아이는 유리질막병으로 인한 호흡곤란, 잦은 무호흡과 경련, 발작에 시달렸습니다. 그러다 인공호흡기 부착 후 뇌사상태로 있다 사망했는데, 부검 없이 사인은 ‘퇴행성 신경계 질환’으로 처리됐습니다. 엄마는 이후 염색체 이상이 있는 장애아를 입양했고 이 아이도 심정지로 사망했습니다. 그는 다시 임신해 미숙아를 출산했고, 이 셋째 아이가 식물인간 상태로 투병생활을 하는 와중에 다시 임신해 또 미숙아를 출산했습니다. 셋째 아이의 혈액에서 4가지 종류의 장내 세균이 발견되는 등 상태가 악화하자, 엄마는 남편 몰래 “심정지가 발생하면 심폐소생술을 하지 말아달라”고 의료진에게 요청해 결국 병원의 의심을 사게 됩니다. 엄마는 버티다 못해 셋째 아이 혈액을 대변으로 오염시킨 사실을 남편에게 고백했고 기소돼 32년형을 선고받았습니다. 국내에선 구체적 사례가 학계까지 보고되지 않았지만, 만약 의심 사례가 발견된다면 대응의 최우선 순위는 ‘아이’여야 한다고 연구팀은 거듭 강조했습니다. 아울러 모든 가족에 대한 심리상담과 아동 즉각 분리, 피해 아동과 관여된 모든 의료진 정보 공유를 통해 사례 관리를 진행, 대리 뮌하우젠 증후군을 색출해나갈 수 있는 제도적 장치를 만들어야 한다고 전했습니다.

염색체는 단백질과 DNA로 구성되며 DNA에는 여러 유전자들이 담겨 있다. 일반적으로 사람의 정자나 난자에는 23쌍의 염색체가 나뉘어 정확하게 23개씩의 염색체가 있어야 한다. 이들 염색체는 부모로부터 자손에게 복제돼 전달되는 실질적인 유전물질이다. 자손에게 부모 유전자가 전달될 때 염색체가 고스란히 복제되고 정확하게 나뉘어 생식세포로 전달되는 것은 그리 쉬운 일이 아니다. 먼저 염색체가 제대로 분리되지 않을 수 있다. 비정상적으로 분리돼 22개의 염색체를 가진 생식세포와 정상적으로 분리된 23개의 염색체를 가진 생식세포가 수정되면 45개의 염색체를 가진 수정란이 생길 수 있다. 이 경우는 착상조차 일어나지 않는다. 반대로 특정 염색체 수가 많아지기도 한다. 대부분 유전자 수가 적은 13, 15, 16, 21, 22번 염색체 중 어느 한 염색체가 3개씩 있어 47개 유전자를 가진 태아들이 발견된다. 이 경우 모두 유산되며, 13번 염색체가 3개인 아이는 출생하자마자 곧 죽는다. 21번 염색체를 3개 지닌 아이는 신생아 1000명당 1명꼴로 태어나는데 목숨은 이어 갈 수 있다. 이 아이들은 지적장애가 나타나고 펑퍼짐한 얼굴을 갖고 있으며, 키가 작고 심장 기형을 보인다. 그리고 호흡기는 감염성 질환에 취약하다. 바로 다운증후군이다. 다운증후군 신생아의 출생은 산모 나이 20대 후반부터 증가하기 시작해 35세 전후로 크게 증가하고 40대 이후부터는 급격히 높아진다. 여성의 나이에 따라 다운증후군 신생아가 증가하는 이유는 태어날 때부터 있었던 난자의 세포분열이 40세 이상까지 지속하기 때문이다. 즉 긴 시간 동안 세포분열에 손상을 주는 여러 자극에 노출되기 때문이다. 이는 생식세포 분열이 2주 정도면 끝나 짧은 시간 내에 만들어지는 정자와 비교된다. 성염색체는 수가 많아도 큰 문제가 되지 않는다. XXX, XXY, XYY 등 염색체 수가 2개를 초과하더라도 생존에는 거의 지장이 없다. XXXY, XXXXY처럼 숫자가 더 많더라도 일부만 차이가 있을 뿐 일반인과 다를 바 없다. 심지어 X 염색체 하나만 가진 터너증후군인 사람들도 불임에 키가 작을 뿐 일반인과 차이가 없다. X 염색체는 여러 개가 있어도 하나만 활성을 나타내고, Y 염색체에 오직 71개의 매우 적은 수의 유전자가 있기 때문이다.유전자 전달 과정에서 구조적 변화도 일어나서는 안 된다. 염색체 일부가 소실된다든지 중복될 수 있다. 염색체 일부 조각이 거꾸로 배열될 수도 있고 서로 다른 염색체끼리 연결될 수도 있다. 이런 변화가 유발하는 효과는 작지 않다. 왜냐하면 염색체 ‘일부’는 많으면 수십, 수백 개의 유전자를 포함하기 때문이다. 5번 염색체 일부가 소실된 아이는 정신 장애, 기괴한 생김의 작은 얼굴, 고양이 울음소리 등의 특징을 나타내고 초기 유아 때 사망한다. 9번과 22번 염색체 일부가 연결되면 세포 증식이 증가해 만성골수성백혈병이라는 혈액암이 나타난다. 다행히 이 암은 글리백이라는 약으로 세포증식을 억제해 치료할 수 있다. 이런 예들을 보면 염색체를 제대로 후손에게 전달하는 것이 얼마나 어려운 일인지 알 수 있다. 우리가 매일 마주치는 이름 모를 사람들 모두가 이렇게 힘들고 어려운 과정을 거쳐 존재하고 있다. ‘나’라는 존재가 이렇게 소중하고 귀한 존재임을 잊지 말았으면 한다. 그리고 늘 범사에 감사하면서 살아가자.