[포토多이슈] 사진으로 다양한 이슈를 짚어보는 서울신문 멀티미디어부 연재물 바비인형으로 유명한 미국의 장난감 제조사 마텔이 다운증후군 바비인형을 출시했다.마텔사는 미국 다운증후군 협회와 긴밀이 협력한 끝에 둥근 얼굴, 아몬드 모양의 눈, 작은 귀, 납작한 콧등 등 다운증후군이 있는 여성에게서 나타나는 특징을 반영한 인형을 완성 시켰다. 인형의 목에 걸린 펜던트 또한 21번째 염색체가 3개인 다운증후군의 특징을 나타내며 발목에 있는 보조기구 장치 또한 다운증후군이 있는 일부 아이들이 사용하는 발목 지지 장치다.다운증후군 인형을 출시한 마텔사는 장애에 대한 편견을 없애고, 아이들에게 세상에 다양한 아름다움이 있다는 것을 보여주기 위해 출시했다고 밝혔다.마텔사는 이전에도 휠체어를 타거나 의족, 보청기를 착용한 인형을 출시한 바 있다.

다운증후군의 특징을 담은 바비 인형이 공개됐다. 25일(현지시간) 영국 BBC는 다운증후군 바비 인형이 출시됐다고 보도했다. BBC에 따르면 바비 인형 제조사인 마텔은 실제 다운증후군이 있는 여성의 모습을 인형에 제대로 담아내기 위해 미국 다운증후군협회(NDSS)와 긴밀히 협력했다. 다운증후군 바비 인형은 둥근 얼굴, 아몬드 모양의 눈, 작은 귀, 납작한 코 등 다운증후군이 있는 여성에게서 나타나는 특징이 반영됐다. 인형의 목에 걸려 있는 분홍색 펜던트 목걸이는 21번째 염색체가 3개인 다운증후군의 특징을 상징한다. 인형의 발목에 있는 분홍색 보장구는 다운증후군이 있는 일부 아이들이 발과 발목을 지지하기 위해 착용하는 보조기구다. 인형은 또 다운증후군을 상징하는 노란색과 파란색의 나비·꽃으로 장식된 드레스를 입고 있다. NDSS 사장이자 최고경영자(CEO)인 캔디 피카드는 “처음으로 자신과 똑같이 생긴 바비 인형을 가지고 놀 수 있게 된 우리 사회에 큰 의미가 있다”면서 “우리는 표현의 힘을 결코 과소평가하면 안 되고 이것은 포용을 위한 큰 진전이며 우리가 축하해야 할 순간”이라고 소감을 전했다.1959년에 출시된 바비 인형은 긴 다리와 잘록한 허리, 풍성한 금발 머리가 특징이었다. 그러나 ‘바비 인형은 실제 여성의 신체를 반영하고 있지 않다’는 비판이 일자 마텔은 2016년부터 인종을 반영한 여러 피부색은 물론 곱슬머리, 작은 키 등 다양한 모습의 바비 인형을 제작하고 있다. 최근에는 보청기를 끼거나 휠체어를 탄 바비 인형을 선보인 바 있다. 마텔의 목표는 ‘모든 아이가 바비 인형에서 스스로의 모습을 볼 수 있도록 하는 것’과 ‘자신과 닮지 않은 인형을 가지고 놀 수 있도록 만드는 것’이라고 BBC는 전했다. 영국 다운증후군 모델인 엘리 골드스타인은 해당 인형을 보고 “압도당했다”고 말했다. 그는 “다양성은 중요하며 사람들은 저와 같은 사람들이 세상에 더 많이 존재하고 숨겨져 있지 않다는 것을 알아야 한다”고 덧붙였다.

미국 연구팀이 정자의 성(性)을 선택해 인공수정하는 데 성공했다. 미국 뉴욕 웨일 코넬 의대 지안피에로 팔레르모 교수팀은 22일(현지시간) 과학저널 ‘플로스 원’(PLOS ONE)에서 정자의 성을 선택, 인공수정 하는 기술을 이용해 80%의 정확도로 원하는 성별의 배아를 얻는 데 성공했다고 밝혔다. 이들은 정자의 염색체가 남성(Y)인지 여성(X)인지에 따라 무게가 약간 다른 점을 이용해 정자를 성별로 선별한 뒤 아들을 원하는 부부에게는 Y 염색체 정자로, 딸을 원하는 부부에게는 X 염색체 정자로 인공수정을 했다. 그 결과 딸을 원하는 부부 59쌍은 292회 인공수정에서 231회(79.1%) 딸 배아를 얻은 데 성공했고, 아들을 원하는 부부 56쌍은 280회 인공수정 가운데 223회(79.6%) 아들 배아를 얻었다. 연구팀은 이들 부부가 원하는 성별의 배아를 자궁에 이식해 딸 16명, 아들 13명이 건강하게 태어났다고 밝혔다. 팔레르모 교수는 “이 기술은 효율적이고 저렴할 뿐 아니라 매우 안전하며 윤리적으로도 받아들일 만하다”고 말했다. 그러나 전문가들은 자손의 성을 인위적으로 선택할 수 있다는 점에서 윤리 논쟁이 불가피하다고 지적하고 있다. 성별과 관련된 질환 같은 타당한 이유 없이 배아의 성별을 부모의 기호에 의해 선택하는 것은 많은 나라에서 불법으로 규정돼 있다. 대런 그리핀 영국 켄트대 교수는 영국 스카이뉴스에 “성별 선택이라는 점에서 윤리적으로 문제가 있다”고 지적했다. 찬나 자야세나 임페리얼 칼리지 런던(ICL) 남성병학과 과장은 “정자 선택은 자손의 성을 조작하기 위해 배아를 택하는 또 다른 방법일 뿐이며 이는 사회적으로 해로운 영향을 끼칠 수 있다”며 “이런 기술은 향후 피부색이나 눈의 색깔 같은 신체 특징을 선택하는 데에도 적용될 수 있다”며 규제 마련이 시급하다는 의견을 밝혔다.

중국에서 한 남성이 가방에 혈액 샘플 100여 개를 넣고 출국하려다 덜미가 잡혔다. 이 남성이 가지고 나가던 샘플은 중국 산모들의 혈액이었다. 16일 중국 현지 언론인 매일경제신문(每日经济新闻)에 따르면 16일 선전시 세관 직원들이 한 남성을 현장에서 체포했다. 당시 이 남성은 X-레이 보안 검색대 근처를 서성이다 다른 여행객들과 달리 검색대에 메고 있던 가방을 놓지 않고 그대로 통과하려고 했다. 이에 수상한 행동을 주시하던 세관 직원들이 남성을 잡아 조사한 결과 가방 속에서 놀랍게도 혈액 샘플이 쏟아져 나왔다. 이 남성이 가지고 있던 혈액 샘플은 총 101개로 모두 임산부들의 것으로 목적지는 홍콩이었다. 특히 현지언론들은 혈액 샘플의 밀반출 이유로 ‘성별 판별’을 위한 것으로 추측했다. 이는 중국 재판문서망에서 확인 것으로 일반적으로 검사 비용은 3500~5000위안(약 66만 원~94만 원)으로 다양했다. 브로커는 불법 의료 행위죄로 최고 1년 2개월의 징역과 벌금형을 받은 바 있다. 이런 상황이 계속 발생하는 이유는 중국 본토에서는 원칙적으로 태아의 성별 판별을 금지하고 있기 때문이다. 중국에서 태아의 성별이 궁금한 산모들은 브로커를 통해 단체로 혈액 샘플을 홍콩으로 보내 Y 염색체가 있는지를 검사해 태아의 성별을 판단하고 있다. 원하는 성별이 아닌 경우에는 바로 유도분만으로 중절수술을 하는 것. 중국에서 태아의 성별 확인을 금지하는 이유는 이처럼 아직까지 남아선호사상이 남아있어 태아의 성별이 여아라면 중절수술을 하는 산모가 많기 때문이다. 

신이 그림 실력을 뽐내기 위해 삼색이를 만들었다는…. 믿거나 말거나. 삼색이의 뒷모습을 유심히 보고 있노라면 아무래도 신의 취향이 추상표현주의(개인의 감정이나 회화적 양식을 자유롭고 추상적으로 표현하는 기법) 쪽에 가까워 보인다. 물감을 아무렇게나 흩뿌리거나 즉흥적으로 채색한 듯하지만 색감과 무늬가 조화롭고 그 자체로 주변 풍경과 미묘하게 어울린다. 한마디로 삼색이의 뒷모습은 그야말로 ‘아트’다. 장독대에 삼색이 두 마리가 앞뒤로 앉아 일광욕을 하고 있다. 무심코 그곳을 지나치던 나는 잠시 걸음을 멈추고 삼색이의 뒷모습을 바라보았다. 자연의 미술관에 걸린 그림을 감상하듯 넋을 놓고 한참을 바라보았다. 뒤늦게 내 손에 카메라가 없다는 사실을 깨닫고서야 나는 서둘러 차 안에 있던 카메라를 들고 나왔다. 삼색이 두 마리는 여전히 정지화면처럼 그곳에 앉아 있었다. 나는 연신 녀석들이 연출한 멋진 그림을 향해 셔터를 눌렀다. 조용한 산중에 셔터 소리가 총소리처럼 크게 들릴 법도 한데, 아랑곳없이 두 녀석은 관람객의 소음 따위에는 신경도 쓰지 않았다. 게다가 저녁 무렵의 착한 빛이 삼색이의 등 무늬를 보다 선명하게 밝혀 주었다. 덕분에 여러 각도에서 나는 여러 장의 사진을 찍을 수 있었다.15년 넘게 고양이 사진을 찍어 왔지만, 무늬와 색감이 똑같은 삼색이를 본 적은 없다. 모든 삼색이의 무늬는 모두가 다르다. 사실 내가 삼색이를 구분하는 기준도 이 무늬와 털색에 있다. 아무리 같은 배에서 태어나 얼굴이 닮은 자매라 해도 등이나 옆모습을 보면 어렵지 않게 구분이 간다. 삼색이는 말 그대로 흰색과 검은색, 오렌지색(또는 갈색) 등 세 가지 털빛이 섞인 고양이를 가리킨다. 세 가지 색감이 섞여 있기 때문에 삼색이는 다른 고양이에 비해 훨씬 화려하고 아름다워 보인다. 일본에서 삼색이를 행운의 상징으로 여기는 것도, 거리나 상점에서 흔히 만날 수 있는 ‘마네키네코’(앞발을 들고 손님과 행운을 부르는 고양이 인형)에 유난히 삼색이가 많은 것도 그 때문이 아닐까. 사실 삼색이는 기본적으로 모두 암컷이다. 아주 드물게 염색체 이상으로 수컷이 태어나기도 하는데(수천 분의1 확률), 이런 경우라도 생식 기능은 없다고 봐야 한다. 이렇듯 희박하고 기적에 가까운 탄생 때문에 일본에서는 과거 수컷 삼색이를 배에 태우는 것만으로도 행운이 함께한다고 여겼다. 당연히 당시에 수컷 삼색이가 엄청난 고가에 거래되기도 했다. 하지만 난 이해가 되지 않는다. 내가 보기엔 수컷 삼색이뿐만 아니라 이 세상 모든 고양이는 행운이고 기적이다. 지금 우리 앞의 고양이는 이 넓은 우주에서 기적에 가까운 확률로 만났기 때문이다. 그럼에도 우리는 지금 바로 앞의 행운을 보고도 믿지 못하고 있다. 미국 속담에는 이런 말이 있다. “만약 주인 없는 길고양이와 친구가 되는 법을 아는 사람이 있다면 그 사람은 언제나 운이 좋을 것이다.”

일본 연구팀이 두 마리의 수컷 쥐로부터 난자를 생성해 어미 없는 쥐를 탄생시켰다. 영국 가디언은 8일(현지시간) 일본 규슈대 하야시 가쓰히코 교수가 수컷 세포에서 처음으로 포유류의 건강한 난모세포를 만들었다고 보도했다. 하야시 교수는 이날 런던 프랜시스 크릭 연구소에서 열린 제3차 인간 게놈 편집에 관한 국제 정상회의에서 아비만 둘인 새끼 쥐 연구를 발표하며 새로운 불임 치료의 길을 열었다고 평가했다. 이 연구대로라면 동성 커플도 생물학적 아이를 가질 수 있다. 연구팀은 수컷 피부 세포로부터 분화가 가능한 ‘유도 만능 줄기세포’를 만든 다음 Y 염색체는 삭제하고 X 염색체를 복제해 XX 염색체를 가진 세포를 배양했다. 하야시 교수는 어미 없이 태어난 일곱 마리의 새끼 쥐는 건강하게 평균 수명을 누렸으며 생식에도 아무런 문제가 없었다고 설명했다. 그는 10년 안에 남성 피부 세포에서 생존 가능한 인간 난자를 만드는 것이 기술적으로 가능하다고 내다봤다. 그러나 실험실에서 인간 난자를 사용하는 데는 상당한 난관이 있다. 인간 세포로 성숙한 난자를 생산하려면 훨씬 긴 배양 기간이 필요해 세포가 유전적으로 변화할 위험이 크다. 미국 캘리포니아 주립 로스앤젤레스대학(UCLA)의 어맨더 클라크 교수는 “과학자들이 아직 여성 세포에서 인간 난자를 만들어 내지 못했기 때문에 이 연구를 인간 세포로 진행하는 것은 ‘큰 도약’이 될 것”이라고 평가했다.

일본 연구팀이 두 마리의 수컷 쥐로부터 난자를 생성해 ‘어미 없는’ 쥐를 탄생시켰다. 영국 가디언은 8일(현지시간) 일본 규슈대학교 카츠히코 하야시 교수가 수컷 세포에서 처음으로 포유류의 건강한 난모세포를 만들었다고 보도했다. 카츠히코 교수는 이날 런던 프란시스 크릭 연구소에서 열린 제3차 인간 게놈 편집에 관한 국제 정상회의에서 아비만 둘인 새끼 쥐 연구를 발표하며, 새로운 불임 치료의 길을 열었다고 평가했다. 이 연구대로라면 동성 커플도 생물학적 아이를 가질 수 있다. 그의 연구팀이 사용한 기술은 수컷 쥐의 피부 세포로부터 분화가 가능한 ‘유도 만능 줄기 세포’를 만든 다음 Y염색체는 삭제하고, 다른 세포로부터 빌려온 X염색체를 대체한 뒤 XX염색체를 가진 세포를 배양했다. 이러한 방법으로 만들어진 난자를 수컷 정자와 수정시켜 600개의 배아를 배양한 뒤 암컷 쥐 몸속에 이식해 새끼 쥐 7마리가 태어났다. 실험실 배아의 성공률은 1%로 정상적인 암컷 난자에서 낳은 배아가 보이는 효율인 5%보다는 떨어졌다. 카츠히코 교수는 어미 없이 태어난 7마리의 새끼 쥐들은 건강하고 평균 수명을 누렸으며, 생식에도 아무런 문제가 없었다고 설명했다. 카츠히코 교수는 “기술적 관점에서는 10년 안에 남성 세포에서 인간 난자를 만드는 것이 가능하지만 과학적 문제뿐 아니라 사회적 문제도 있다”고 밝혔다. 그는 10년 안에 남성 피부 세포에서 생존 가능한 인간 난자를 만드는 것이 기술적으로 가능하다고 내다봤다. 그러나 실험실에서 인간 난자를 사용하는 것은 상당한 난관이 있다. 인간 세포는 성숙한 난자를 생산하려면 훨씬 배양 기간이 길기 때문에 세포가 유전적으로 변화할 위험이 크다. 미국 캘리포니아 주립 로스앤젤레스대학(UCLA)의 아만더 클라크 교수는 “과학자들이 아직 여성 세포에서 인간 난자를 만들어내지 못했기 때문에 이 연구를 인간 세포로 진행하는 것은 ‘큰 도약’이 될 것”이라고 평가했다.

지난해는 혁신 신약 급여화, 치료제 신속등재 추진 등 치료권 보장 정책으로 중증·희귀질환 환자들에게 희망의 한 해였다. 특히 단 1회 투여만으로도 질병의 진행을 막고 생명을 지킬 수 있는 치료제인 킴리아와 졸겐스마가 4월과 7월에 각각 급여권으로 들어왔다. 덕분에 백혈병 재발 어린이 환자가 킴리아를 투여받은 지 보름 만에 완치 판정을 받고 생후 24개월인 소아 환자가 졸겐스마 투여로 장애 없는 일상생활을 꿈꿀 수 있게 됐다. 윤석열 정부가 약속하고 추진 중인 신속등재에 대한 기대도 크다. 지난해 7월 보건복지부는 건강보험심사평가원 단계 30일 단축 등 행정 절차를 개선해 총 60일의 기간 단축 계획을 발표했다. 복지부는 허가신청ㆍ급여평가ㆍ약가협상 병행도 올해 추진할 계획인 것으로 알려졌다. 하지만 환자들은 여전히 치료제 보장성 강화에 목마르다. 먼저 중증·희귀질환 환자의 생명을 지키기 위해서는 보다 혁신적인 신속등재가 필요하다. 정부 노력으로 등재 기간을 2개월 줄였지만, 일부 환자들은 하루하루가 시급하기 때문이다. 유전성 트랜스티레틴 아밀로이드 심근병증(ATTR-CM) 환자의 경우 적절한 치료를 받지 못하면 생존 기간이 2년~3년 6개월에 그친다. 유전성 망막질환이나 X염색체 우성 저인산혈증 환자들은 생명을 위협받지는 않지만 시력 상실로 일상생활을 포기해야만 하거나, 장기 보전치료로 인한 합병증으로 골격 변형과 성장 장애가 나타나 환자와 가족의 삶이 매우 많은 영역에서 기능을 상실한다. 이런 질환은 치료 시기를 놓치게 될 경우 치료제가 있어도 무용지물이다. 또 별도 재정 마련, 건강보험 재정 재원 다원화 등을 통해 경제적 부담을 줄여야 한다. 최근 건보 재정 건전성에 대한 정부 고민이 깊어지면서 중증·희귀질환 환자들은 혁신 치료제 접근성이 줄지 않을까 우려하고 있다. 환자들의 경제적 부담을 덜고 치료제 국고지원에 따른 건보 재정 부담을 덜어 낼 수 있도록 정부 당국의 고민도 필요하다. 초음파·MRI 보험급여 확대 재검토 등으로 절감한 재정을 희귀질환 급여 지원으로 활용하는 방안도 적극 논의돼야 한다. 마지막으로 소아, 성인 구분 없이 모든 환자들이 필요한 치료제를 제때 투여받을 수 있어야 한다. 올해부터 환자 수가 적으면서 삶의 질이 현격히 떨어지는 희귀질환에 쓰는 약제를 경제성 평가 면제 대상에 추가했다. 하지만 이를 소아에게 한정한 것은 개선이 필요한 부분이다. 중증·희귀질환 환자들은 치료제 급여 혜택을 받은 후 삶의 변화에 대해 ‘기적을 선물받았다’고 말한다. 혁신 치료제가 개발돼도 재정 부담으로 인해 급여가 지연되거나 불가하다는 평가를 받으면 환자들에게는 희망고문일 뿐이다. 올해는 중증·희귀질환 치료제 보장성 강화 정책을 통해 더 많은 환자들이 아픔을 덜어 내고 삶의 희망을 되찾을 수 있도록 정부 관심이 지속되기를 희망한다.

Q. 산정특례 제도는 어떤 혜택이 있는가. A. 산정특례제도는 진료비 본인부담이 높은 암 등의 중증질환자, 희귀질환자, 중증난치질환자가 중증질환이나 합병증 진료를 받을 때 낮은 본인부담료를 적용해 의료비 부담을 덜어 주는 제도로 산정특례 대상자로 등록하면 본인부담률이 10% 수준으로 낮아진다. Q. 새해부터 산정특례 대상에 추가되는 질환은. A. 올해부터 다낭성 신장, 거대결정성 부신 과다형성, 1번 염색체 단완의 결손 증후군 등 총 42개 희귀질환이 산정특례 대상에 추가돼 해당 질환자 약 4000명이 의료비 경감 혜택을 볼 수 있게 된다. Q. 산정특례 적용 범위가 넓어지는 질환은. A. 만성신부전증 인공신장 투석환자의 산정특례 적용 범위가 확대된다. 기존에는 투석 당일 외래진료와 투석 관련 입원진료에 한해 산정특례를 받았지만 올해부터는 투석을 위해 혈관 시술·수술을 받은 후 투석을 하지 않더라도 산정특례를 적용받을 수 있다.

만성 골수성 백혈병 환자들이 쓸 수 있는 약이 추가로 허가돼 치료제 선택의 폭이 넓어졌다. 식품의약품안전처는 한국화이자제약 필라델피아염색체 양성 만성 골수성 백혈병 치료 신약인 ‘보술리프정’(성분명 보수티닙) 3개 용량(100·400·500㎎)을 허가했다고 13일 밝혔다. 만성골수성백혈병은 대부분 필라델피아염색체에 의해 발생하며, 비정상적인 혈액 세포가 과도하게 증식하고 경과가 매우 천천히 진행되는 혈액암이다. 이 약은 필라델피아염색체로 인해 활성화되는 비정상적인 단백질의 발현을 억제해 혈액세포의 과도한 증식을 막아준다. 식약처는 “새로 진단된 만성기의 필라델피아염색체 양성 만성골수성백혈병 성인 환자, 이전 요법에 내성 또는 불내약성을 보이는 만성기·가속기·급성기의 필라델피아염색체 양성인 만성골수성백혈병 성인 환자에게 새로운 치료 기회를 제공할 것으로 기대된다”고 밝혔다.

산정특례가 적용되는 희귀·중증질환 범위가 확대된다. 보건복지부는 22일 건강보험 최고 의결기구인 건강보험정책심의위원회(건정심)를 열어 희귀질환관리법에 따라 국가관리대상 희귀질환으로 새로 지정된 다낭성 신장, 보통염색체 우성 등 42개 희귀질환을 산정특례 대상에 포함하기로 했다고 밝혔다. 산정특례 적용 희귀질환이 1123개에서 1165개로 늘었다. 건강보험 본인일부부담금 산정특례제도는 희귀·중증난치질환자의 의료비 부담을 덜어주는 제도다. 건강보험 본인부담률은 통상 입원 20%, 외래 30~60%인데, 산정특례가 적용되면 입원·외래 모두 전체 진료비의 0~10%만 환자가 부담하면 된다. 만성신부전증 환자의 산정특례 적용 범위도 확대한다. 현재는 인공신장 투석 당일 외래진료나 입원진료에 산정특례가 적용돼, 출혈 등 불가피한 사유로 당일 투석을 하지 못한 환자는 특례 적용을 받지 못하고 있다. 산정특례를 적용받고자 무리하게 투석을 하는 사례도 발생하고 있다. 이에 건정심은 당일 투석 실시 여부와 관계없이 투석을 목적으로 한 혈관 시술·수술에는 산정특례를 적용하기로 했다. 복지부는 중증응급, 분만, 소아진료 지원 등 필수의료 보장 대책을 건정심에 보고했다. 중증·응급 환자 발생 시 지역 내 의료기관으로 즉시 이송하고, 해당 의료기관에서 응급처치, 검사, 최종 수술까지 신속히 이뤄지도록 ‘지역완결적 필수의료체계’를 구축한다는 게 골자다. 이를 위해 응급의료·심뇌혈관질환센터 등 주요 병원의 역량을 강화하고, 병원 간 전문의 순환교대 당직 등 협력체계를 구축한다. 또한 분만 취약지에 대한 지원을 강화하고 소아암 거점병원을 확충해 지역 간 분만·소아진료 격차를 완화할 예정이다. 아울러 이런 체계가 작동할 수 있도록 공공정책수가를 통해 적정 보상을 지급한다는 계획을 세웠다.

유전 정보를 갖고 있는 DNA 손상이 반복, 누적되면 악성 암을 비롯한 각종 질병이 발생한다. 국내 연구진이 손상된 DNA 복구 활성을 조절하고 염색체를 안정화시켜 질병 발생은 근본적으로 막을 수 있는 세포 내 방어체계 원리를 찾았다. 조선대 의대 연구팀은 세포 내 씨피아이피라는 단백질이 손상된 DNA 말단 부위를 정확히 잘라내 DNA 복구를 촉진하고 DNA 집합체인 게놈을 안정화시키는 원리를 규명했다고 27일 밝혔다. 이번 연구 결과는 생명과학 분야 국제학술지 ‘핵산 연구’에 실렸다. 세포의 비정상적 성장으로 발생하는 암, 특히 악성암은 DNA 손상 때문에 발생한다. 이 때문에 염색체 안정성을 유지하는 DNA 복구시스템 원리 규명이 악성암을 극복하는 핵심 열쇠라고 알려져 있다. 세포가 분열 과정에서 발생한 DNA 손상을 회복하지 못하고 불완전한 유전자 정보를 딸세포에 물려주면 다양한 돌연변이를 가진 암세포가 만들어지기 때문이다. 많은 과학자들이 손상된 DNA를 정교하게 절제해 돌연변이 발생을 최소화하고 염색체를 안정화시키는 정확한 메커니즘을 찾아 나섰지만 아직 구체적 성과는 거두지 못했다. 그런데 연구팀은 DNA 복구에 관여하는 씨티아이피(CtIP) 단백질이 세포내 효소단백질에 의해 변형된 뒤 손상된 DNA 이중나선 말단 부위로 이동해 DNA 복구를 촉진하고 정상적으로 복제가 진행되도록 한다는 사실을 밝혀냈다. 연구팀은 DNA 복구 조절 실험을 통해 DNA가 손상되면 CtIP 단백질이 세포내 효소단백질에 의해 변형된 다음 손상된 DNA 말단을 정교하게 처리해 돌연변이 발생 없이 DNA를 복구시켜 염색체를 안정화한다는 것을 확인했다. DNA 손상이 심하면 DNA 복제가 정지되는 복제 스트레스가 발생해 악성암의 원인이 되는데 연구팀은 복제 스트레스를 정상으로 회복시켜 돌연변이 발생 억제가 가능하다는 것도 밝혀냈다. 연구를 이끈 유호진 조선대 의대 교수는 “이번 연구는 악성암 발생 주요 원인인 염색체 불안정성을 효과적으로 제어하는 전략 마련에 도움을 줄 것”이라고 설명했다.

생명과학 최신 분야라고 하는 ‘크리스퍼’(CRISPR) 유전자 가위 기술을 활용해 불치병을 치료하고, 염색체의 ‘말단’ 텔로미어를 늘려 노화를 막는다. 26일 서울 중구 웨스틴조선호텔에서 열린 ‘2022 서울미래컨퍼런스’에서 소개된 생명과학 기술은 공상과학(SF) 영화나 소설에서 볼 수 있을 법한 일들이 가까운 미래에 현실이 될 수 있다는 것을 보여 줬다. 유전자 가위 연구의 세계적인 권위자 새뮤얼 스턴버그 미국 컬럼비아대 교수는 강연에서 “의료 분야 연구를 시작으로 이미 많은 변화가 일어나고 있다”며 “유전자를 편집할 수 있는 크리스퍼 유전자 가위로 질병 저항력을 가진 과일이나 곡물을 키우고, 가축들의 건강을 증진시킬 수 있다”고 말했다. 스턴버그 교수는 노벨화학상을 받은 제니퍼 다우드나 교수와 함께 크리스퍼에 대해 공동연구를 했고 2012년 과학학술지 사이언스를 통해 이 기술을 세상에 공개했다. 2015년 과학학술지 양대 산맥인 사이언스와 네이처는 이 기술을 ‘가장 뛰어난 과학적 성과’로 선정했다. 스턴버그 교수와 다우드나 교수는 ‘크리스퍼가 온다’라는 책을 공동으로 썼다. 스턴버그 교수는 “세포에 바이러스가 침투하면 세포를 보호하고자 바이러스 DNA를 인지하고 잘라 내는 역할을 크리스퍼가 한다”며 “DNA를 잘라 내는 무기라고 보면 된다”고 설명했다. 이어 “크리스퍼의 작동 원리를 알아낸 이후로는 특정 단어를 찾아서 교체해 주는 워드프로세서 프로그램의 기능처럼 유전자 편집에 크리스퍼를 활용하는 연구가 진행됐고 모든 생명체에게 이 기술을 사용할 수 있다는 점을 확인했다”고 덧붙였다. 크리스퍼는 현재 잘라 내야 할 부분을 정확히 잘라 낼 수 있는 ‘프라임 에디팅’까지 가능할 정도로 발전했다. 썩지 않고 오랜 기간 천천히 숙성하는 토마토, 경찰이나 군인을 도울 수 있는 근육질의 개 등이 이미 유전자 편집 기술을 통해 만들어지는 만큼 앞으로는 신체적 결함을 극복하거나 불치병을 치료하는 것뿐 아니라 대형 작물을 키우는 방식으로 식량문제 해결에도 유용하게 쓰일 것으로 전망된다. 스턴버그 교수는 “바이러스 작동 원리를 파악해 신약 개발에 활용할 수 있고 유전자변형 농수산물 식품과는 다르게 이질적인 DNA 없이 크기나 성질 변형이 가능해진다”며 “안전하고 효과적으로 질병을 고치고, 전 세계 환자가 치료받을 수 있는 치료법을 개발하는 데 사용돼야 한다”고 말했다. 다만 배아 단계에서 크리스퍼 기술을 활용해 유전자를 조작하는 등의 행위에 대해선 윤리적인 규제가 필요하다고 봤다. 스턴버그 교수는 “안전이 우선돼야 하고 기술의 과도한 사용에 대한 규제를 고민해야 한다”며 “배아에 대한 유전자 조작은 물론 식물과 동물에게 이 기술을 사용할 때도 책임감 있는 태도가 필요하다”고 강조했다. 이현숙 서울대 생명과학부 교수는 인간의 수명과 노화, 암의 발생을 결정하는 생체 시계인 ‘텔로미어’를 소개했다. 이 교수는 “DNA 말단에 있는 텔로미어는 세포가 분열할수록 짧아지고, 이는 노화로 이어진다”고 설명했다. 이 교수는 “노화를 극복하는 방법을 찾는 것은 텔로미어에 대한 연구만으로는 부족하다”며 “어떤 약물을 사용했을 때 노화를 완화하는지에 대한 빅데이터가 축적되고 인공지능(AI)을 통해 이를 분석하는 등 과학적 기술이 총망라돼야 한다. 이를 보편적으로 받아들일 수 있는 사회시스템이 마련돼야 한다”고 강조했다.

성범죄의 사건의 증거물　　 성폭력 관련 증거물들은 매우 다양하다. 대부분은 피해자 및 가해자의 신체 그리고 범죄 현장 등에서 주로 발견된다. 남성 신체 및 옷 등에 묻어 있는 여성의 분비물(질내용물 및 타액 반흔), 여성 채취 질내용물, 여성의 음부 주위에서 채취한 자연 탈락한 음모(용의자의 자연 탈락된 음모일 가능성이 있음) 등의 생물학적 증거물 등이 있고, 범행 현장에서는 이러한 인체분비물이 묻어 있는 범행 당시 사용한 휴지, 범인이 사정한 정액, 피해 여성이 입고 있었던 옷, 사건 현장의 이불, 담배꽁초 등 매우 다양한 형태의 증거물이 발견되고 있다. 정액 예비실험 성범죄 증거물에 대한 감정은 가장 먼저 육안 관찰을 통하여 정액으로 추정되는 흔적의 분포, 형태 등을 관찰한다. 다음으로 그 흔적이 실제로 정액인지 아닌지 여부를 판단하기 위해서 정액반응검사를 실시한다. 이를 SM 시험법이라고 한다. 이 방법은 정액에 다량으로 존재하는 산성인산화효소를 검출하는 실험으로, 보통 400배 정도 희석된 정액에서도 검출이 가능하며 마른 경우는 몇 년이 지나도 실험이 가능하다.정액반이 마른 경우는 많은 시간이 흘러도 정액검출실험이 가능하며 물론 유전자분석도 가능하다. 최근에는 상품화된 키트(PSA 검사-전립선특이항원을 검출)를 같이 사용하여 보다 편리하고 정확하게 판단할 수 있다. 유전자분석 성범죄에서 채취된 증거물은 대개 남성의 정액과 여성의 질내용물이 혼합되어 있는 경우가 대부분이다. 따라서 이들 증거물의 일부를 채취하여 유전자분석을 하면 정액의 양이 대부분인 경우 남성의 유전자형만 나오며, 정액이 질내용물에 매우 소량 섞인 경우(피해자가 질 내부를 세척한 경우 등)는 여성의 유전자형만 검출되기도 한다. 정액과 질내용물의 비에서 1:10 이상(2:8, 3:7, 4:6 등)이면 남성과 여성의 유전자형이 혼합된 형태로 검출된다. 혼합된 유전자형이 검출된 경우 여성의 유전자형을 감안하여 혼합될 수 있는 여러 가지 남성의 유전자형을 추정하여 용의자가 그 여러 가지 경우의 수에 포함되는지 안 되는지를 판단한다. 하지만 이 경우는 경우의 수가 많기 때문에 일치할 확률이 남성의 유전자형만 검출되었을 때보다는 많이 떨어진다. 따라서 남성의 유전자형만을 검출하기 위해 남성과 여성의 DNA를 분리하여 추출하는 방법을 사용한다. 정자는 질상피세포의 세포벽보다 구조가 견고하여 잘 깨지지 않는데 이러한 세포벽 구조의 차이를 이용하여 다른 시약을 처리하여 남성과 여성의 유전자형을 분리, 검출하는 방법이다. 시험 방법은 먼저 여성의 질상피세포만 깨뜨릴 수 있는 시약을 처리하여 여성의 DNA만 분리하고, 나머지 깨지지 않은 정자의 머리 부분은 다시 원심 침전하여 모은다. 이 모든 정자에 정자를 깨뜨릴 수 있는 더 강한 시약을 처리하여 남성의 유전자형 즉, 정자의 유전자형을 얻을 수 있게 되는 것이다. 이 방법은 성공 확률도 매우 높으며 비교적 정확하게 남성의 유전자형만 검출할 수 있다. 물론 정자가 완전히 깨진 경우는 이 방법을 사용해도 남성의 유전자형만 분리하는 것은 불가능하다. 하지만 분리된 DNA 양의 차이로 남성의 유전자형을 추정할 수 있다. 정액의 양이 매우 소량인 경우는 상대적으로 양이 많은 여성의 유전자형에 가려져 남성의 유전자형이 검출되지 않는다. 이런 경우 남성의 유전자형만 검출할 수 있는 방법이 Y-STR 분석 방법이다. 이 방법은 성염색체 중 Y염색체 상에 존재하는 단연쇄반복 ( STR, Short Tandem Repeat)부위를 분석한다. 이는 남성에게만 있는 Y염색체 상의 좌위를 분석하기 때문에 소량의 정액이 섞인 경우도 남성의 유전자형을 검출할 수 있다. 

이현숙 서울대 생명과학부 교수는 국내 암 연구 권위자다. 서울대 생물학과에서 석사, 영국 케임브리지대에서 분자생물학 박사 학위를 취득했다. 2004년 서울대에 임용된 뒤 연구는 물론 활발한 대중강연도 이어 오고 있다. 암세포의 염색체 불안정성이 발생하는 원인을 규명해 2014년 제10회 마크로젠 여성과학자상을 받았다. 서울대 기초교육원 부원장, 자연과학대 기획부학장, 서울대 평의원을 거쳐 현재 연구처장으로 재직하고 있다. 흔히 인공장기로 불리는 ‘오가노이드’로 정밀의료 서비스를 제공하는 플랫폼 기업 ‘넥스트앤바이오’를 창업하기도 했다. 이 교수는 오는 26일 서울미래컨퍼런스에서 ‘텔로미어와 노화’라는 주제로 인간의 수명과 노화, 암의 발생을 결정하는 생체 시계 ‘텔로미어’에 관한 최신 연구 동향과 전망을 소개한다.

‘가을이 무르익는 10월, 서귀포시와 함께 걸으멍 읽으멍 놀멍 축제에 빠져볼까요.’#자연을 닮은, 자연을 담는 8~9일 국제트레일러닝대회 서귀포시는 8, 9일 이틀간 2022 Trans Jeju 국제 트레일러닝대회를 표선면 가시리 마을목장 등 도내 일원에서 개최한다고 밝혔다. 서귀포시가 주최하고 가시리 마을회 주관으로 열리는 이 대회는 포장되지 않은 길이나 산, 오솔길 등 자연을 걷거나 달리는 대회로서 누구나 참여할 수 있는 자연친화적인 스포츠로 최근 세계적인 인기를 끌고 있다. 특히, 유네스코가 인정한 천혜의 자연경관 한라산을 배경으로 펼쳐지는 본 대회는 2018~2021년 세계 최고의 트레일러닝 대회를 선정하는 미디어인 울트라트레일월드투어(UTWT)에도 소개되어 세계적인 대회로 성장하고 있다. 과거 문화체육관광부 국제대회 공모사업 우수대회로도 선정된 바 있는 대한민국 최고의 트레일러닝 대회다. 코스는 10㎞, 50㎞, 100㎞ 3개 코스로 나뉘어 진행되며 전 세계 27개국에서 외국인 참가자 160여명을 포함해 총 1600여명이 참가한다. 이는 대회가 최초 개최된 2016년 이례 역대 최대 참가 규모다. 10㎞는 억새가 아름다운 따라비 오름과 표선면 가시리 마을 목장에서 진행되며 50㎞와 100㎞는 제주월드컵경기장에서 출발해 치유의 숲, 영실코스, 윗세오름 등 한라산 둘레길에서 펼쳐진다. 서귀포시 관계자는 “세계 각지에서 참여한 선수들의 안전을 위해 안전요원 및 구급차 배치, 방역활동을 지원하고 교통관리, 자원봉사자 활동 지원에 최선을 다하겠다”며 “향후 이 대회가 아름다운 제주의 자연환경을 국제적으로 홍보하는 대회가 될 수 있도록 지속적으로 성장 시키겠다”고 말했다.#가을엔 독서… 책정원을 거닐다 같은날인 8일부터 9일까지 이틀간 서귀포 8개 도서관(삼매봉, 중앙, 동부, 서부, 기적, 성산일출, 안덕산방, 표선)에서는 2022 서귀포 베라벨 책정원을 개최한다. 올해로 4회를 맞이하는 베라벨 책 정원은 ‘공존’을 주제로 각 도서관에서 저마다의 모습으로 책 정원을 꾸려나간다. 삼매봉도서관은 ‘업사이클-버려지는 것들과의 공존’을 주제로 헌책 플리마켓, 업사이클 작품 전시, 업사이클 체험활동을 하며, 중앙도서관은 마을·주민·도서관의 공존을 주제로 주제도서 전시, 원화 전시, 제주 마을과 관련된 체험행사를, 동부도서관은 지구별 정원으로 지구 위기 관련 도서 전시, 영화 상영, 친환경 비누 만들기 체험이 이루어진다. 서부도서관에선 ‘시(詩)-공존을 노래하다’라는 주제로 동주의 방, 시가 있는 포토존, 작품 전시를, 기적의도서관은 놀이 공존을 주제로 클래식 공연과 그림책 인형극, 즉석사진 이벤트 등 기적의 책놀이터를 운영한다. 또한 성산일출도서관은 베라벨 가족정원으로 가족의 서재, 가족사진관, 가족영화관, 가족오락관을 운영한다. 안덕산방도서관은 자연정원으로 도서전시, 야외 책정원, 자연순환 체험프로그램 등을, 표선도서관은 세대공존을 주제로 도서전시와 낭독 버스킹, 천연 염색체험 등 청춘정원을 운영할 예정이다.#거리 퍼레이드, 불꽃쇼 그리고 쉼표… 서귀포칠십리축제 3년만에 대면으로 만나는 서귀포시의 대표축제인 제28회 서귀포칠십리 축제도 도민과 관광객을 유혹한다. ‘서귀포 칠십리, 새로운 희망을 잇다’라는 슬로건으로 오는 14일부터 16일까지 3일간 서귀포 자구리공원 및 시내 일원에서 개최된다. 이번 축제는 일상 회복에 발맞춰 다양한 현장 프로그램 구성 등으로 지역 경제와 공연 예술계에는 활력을 불어넣고, 서귀포 시민들에게는 희망의 메시지를 전하는 축제로 운영할 계획이다. 첫째 날인 14일에는 축제의 성공적 개최와 서귀포 시민의 무병장수를 기원하는 ‘남극노인성제 재현행사’를 시작으로 서귀포 17개 읍면동민이 각 마을의 설화, 자랑거리를 주제로 참여하는 ‘칠십리 퍼레이드’가 관내 주요 도심지(천지동주민센터 교차로→ 중정로→ 동문로터리→ 자구리공원 행사장) 약 1.4㎞에서 운영될 예정이다. 축제 개막식에는 서귀포시 자매도시 및 도민, 관광객 등이 참여한 가운데 식전행사, 퍼레이드 시상, 불꽃쇼, 축하공연이 화려하게 펼쳐진다. 칠십리가요제를 비롯, 웰니스 관광도시 서귀포시를 알리기 위한 ‘칠십리 웰니스 시간여행’ 및 웰니스 관광체험관, 서귀포 3분관광영화 상영관이 운영되며 문화도시, 귀농귀촌, 목재문화 등의 홍보관과 각종 체험, 판매관도 축제 기간 운영된다. 양광순 축제조직위원장은 “그동안 코로나19 여파로 정상적인 축제를 개최하지 못해 많은 아쉬움이 있었으나 이번 칠십리축제가 정말 오랜만에 많은 사람들이 함께 모여서 즐길 수 있는 현장 대면 행사로 열리게 되어 무척이나 기대된다”며 “남은 기간 축제 준비에 철저를 기해 방문객 모두에게 잊지 못할 추억을 선사하겠다”고 밝혔다.

본래 유성생식을 하는 동물이 수정 없이 번식하는 처녀생식(parthenogenesis)은 양서류나 어류에서는 생각보다 흔한 번식 방법이다. 수컷 없이 암컷이 혼자 알을 낳고 후손을 퍼트릴 수 있으면 짝을 구할 수 없는 고립된 상황에서도 후손을 남길 수 있어 특정 상황에서 상당히 유리해질 수 있다. 유럽의 외래 침입종 물고기 중 하나인 기벨리오 붕어(학명 Carassius gibelio)도 그런 사례 중 하나다. 여러 가지 이유로 외부에서 유입된 물고기들이 대개 짝을 구하지 못해 후손 없이 사라지는 것과 달리 기벨리오 붕어는 처녀 생식을 통해 많은 후손을 남길 수 있다. 천적이 될 만한 큰 동물들이 별로 없는 환경에서 기벨리오 붕어는 빠르게 생태계를 장악했다. 모든 개체가 암컷이라 경쟁자보다 두 배 많은 알을 낳을 수 있다는 것도 무시 못 할 장점으로 작용했다. 오스트리아 인스부르크 대학의 연구팀은 기벨리오 붕어의 유전자를 분석해 이 물고기의 별난 성공 비결을 연구했다. 기벨리오 붕어의 가장 기이한 특징은 처녀 생식에 정자가 필요하다는 것이다. 기벨리오 붕어 암컷은 다른 근연종 물고기가 정자를 물속에 배출해 수정할 때 자기 알도 같이 수정한다. 정자가 기벨리오 붕어 알에 들어가면 자극을 받아 세포 분열을 시작하지만, 다른 종의 유전자는 받아들이지 않기 때문에 낳는 것은 엄마와 유전적으로 동일한 클론이다. 연구팀은 기벨리오 붕어의 완전체 염색체를 조사했다. 그리고 정자 의존 처녀 생식보다 더 이상한 사실을 발견했다. 대부분의 척추동물이 한 쌍의 염색체를 지닌 반면 기벨리오 붕어는 3쌍의 염색체(6배체, hexaploid)를 지니고 있었다. 덕분에 염색체의 숫자가 사람의 3배가 넘는 150개에 달한다. 연구팀은 이 염색체 가운데 4개는 사실 다른 근연종에서 유래했다는 증거를 발견했다. 근연종과 이종 교배를 하는 과정에서 복잡하게 염색체가 섞이고 늘어난 것이다. 보통 이렇게 염색체가 많아지면 세포 분열 때마다 복제에 들어가는 자원이 많아져 생존에 불리하다. 하지만 기벨리오 붕어는 6개의 염색체 세트 덕분에 처녀 생식을 해서 염색체가 반으로 줄어도 충분한 유전자를 확보할 수 있다. 근연종과 달리 태생적으로 처녀 생식에 유리한 셈이다.  물론 처녀 생식이 항상 유리한 것은 아니다. 유전적으로 모두 동일한 클론으로 이뤄진 집단은 환경 변화나 전염병에 매우 취약하다. 하지만 당장에는 천적이 없고 경쟁자보다 두 배 많은 알을 낳을 수 있다는 장점이 더 크게 작용해 고유종을 밀어내고 생태계를 교란하고 있다. 과학자들은 이 괴상한 물고기의 진화 과정과 구제 방법을 알아내기 위해 연구를 계속하고 있다.

무더운 여름에는 평소 먹는 것을 좋아하는 사람도 식욕이 떨어지기 십상이다. 입맛이 없을수록 덥지만 잠깐이라도 바깥에서 일광욕을 하는 게 좋은 방법일 수 있다. 이스라엘, 미국, 프랑스, 독일 4개국 국제 공동 연구팀은 햇빛이 피부 지방조직에서 섭식과 관련된 호르몬을 분비해 음식 섭취를 촉진시킨다고 19일 밝혔다. 그런데 이 같은 효과는 남자에게만 한정됐다. 이번 연구에는 이스라엘 텔아비브대, 맥스스턴에즈릴밸리대, 네타냐대, 셰바 종합병원, 메이르 메디컬센터, 텔아비브 소라스키 종합병원 등 이스라엘 연구진을 중심으로 미국 컬럼비아대, 하워드 휴즈 의학연구소, 프랑스 파리 샤클레이대, 독일 헬름홀츠 당뇨·비만연구소 등 23개 연구기관 과학자들이 참여했다. 이번 연구 결과는 생명과학 분야 국제학술지 ‘네이처 메타볼리즘’에 실렸다. 의식주 중에서 식(食), 바로 음식은 인간의 생존에 있어서 매우 중요하다. 식욕은 중추신경과 말초신경 사이 의사소통으로 조절된다. 말초신경계는 음식의 양이나 영양소를 인식해 포만감이라는 신호를 중추신경인 뇌로 전달한다. 음식의 양에 따라 장이나 간, 지방조직에서 분비되는 호르몬이 뇌 시상하부에 신호를 보낸다는 것이다. 시상하부는 인체의 식욕 조절센터라고 할 수 있다. 연구팀은 이스라엘에 거주하는 성인남녀 3000명을 대상으로 3년 동안 식습관과 평소 생활습관을 추적 조사한 결과, 일사량이 많은 여름에 남성들의 식사량이 늘어났다는 사실을 확인했다. 반면 여성들은 일사량과 식사량의 상관관계를 보이지 않았다. 이에 연구팀은 생쥐를 이용해 햇빛과 식사량의 관계를 실험했다. 연구팀은 암컷과 수컷 생쥐 각각 6마리에게 매일 자외선(UV-B)를 규칙적으로 1시간 이상씩 10주 동안 쬐게 했다. 자외선(UV)는 A, B, C가 있는데 자외선 C는 오존층에 의해 거의 반사되고 흡수되는데 각막을 손상시키고 염색체 변이를 일으키지만 단세포 생물을 죽이는 살균 효과가 있다. UV-A는 피부노화와 피부암을 유발시킨다. UV-B는 피부를 태우지만 체내에서 비타민D를 합성하는데 도움을 준다.관찰 결과, 햇빛을 규칙적으로 쬐면 배고픔을 느끼게 하는 일명 공복 호르몬인 그렐린이 피부 지방조직에서 방출되는 것이 확인됐다. 그렐린이 많이 방출되는 수컷 생쥐는 식욕이 증가해 음식 섭취량이 늘고 체중도 증가한 것으로 관찰됐다. 이는 UV-B에 규칙적으로 노출되는 성인 남성들의 몸에서 그렐린 양이 늘어나고 이후 식사량이 늘었다는 사실과 일치한다. 반면 암컷 생쥐들은 에스트로겐이 피부 지방세포에서 나오는 그렐린을 억제해 햇빛이 식욕에 영향을 미치지 못하는 것으로 나타났다. 카르미 레비 이스라엘 텔아비브대 인간유전·생화학과 교수는 “이번 연구는 에너지와 신진대사 항상성에 대한 피부의 역할을 보여주는 것”이라며 “햇빛은 사람의 체내에 비타민D 합성을 도울 뿐만 아니라 섭식 행동 조절에도 영향을 미친다는 사실을 알게 된 만큼 섭식 장애를 겪는 사람의 치료에도 활용할 수 있을 것으로 기대된다”고 설명했다.

갱년기는 성호르몬 감소로 여러 증상이 나타나는 기간이다. 중년 여성에게 주로 나타나는 것으로 알려져 있지만 30대 후반부터 50대 중반까지 성호르몬 분비가 서서히 감소하는 남성에게도 나타난다. 특히 축 쳐진 어깨와 뒷모습은 갱년기가 시작된 중년 남성을 대표하는 이미지이기도 하다. 과학자들이 남성들이 나이가 들면서 성염색체의 감소로 심장병 위험이 높아진다는 사실을 밝혀내 나이들어 슬픈 남성들의 어깨를 더 쳐지게 만들었다. 미국 버지니아대 의대, 일본 오사카 메트로폴리탄대 의학전문대, 치바대 의학전문대, 스웨덴 웁살라대, 호주 뉴사우스웨일즈대 공동 연구팀은 남성은 나이가 들면서 세포에서 성결정염색체로 알려진 Y염색체가 감소하면서 심장 질환을 앓을 가능성이 여성보다 높다고 16일 밝혔다. 이 같은 연구 결과는 과학저널 ‘사이언스’ 7월 14일자에 실렸다. 여성도 그렇지만 남성은 나이가 들면서 머리카락과 근육의 탄력이 사라지고 무릎 연골도 약해지거나 손상되는 경우가 많다. 또 세포에서 Y염색체가 줄어들기 시작한다. 지금까지 과학자들은 남성들의 Y염색체 상실이 각종 질병 발병과 높은 사망률에 영향을 미칠 것으로 예측했을 뿐 직접적인 증거를 찾아내지 못했다. Y염색체는 X염색체의 10분의1 미만에 해당하는 71개 유전자만 갖고 있어 태어날 때 성을 결정하는 역할만 할 뿐, 인체에 미치는 영향은 거의 없는 것으로 알려져 있다. 실제로 세포 분열을 할 때도 Y염색체는 전달되지 않는 경우가 많다. Y염색체는 혈액분석을 통해 파악할 수 있는데 앞서 많은 연구들에 따르면 70세 이상 남성의 40%, 93세 이상의 남성 57%에서는 일부 백혈구에서 Y염색체를 찾을 수 없다. 또 70세 이상 남성들의 세포 80% 이상에서는 Y염색체 길이가 짧다. 특히 세포는 Y염색체 없이도 생존할 수 있지만 Y염색체가 없는 남성들은 심혈관질환, 암, 알츠하이머, 파킨슨병 등 각종 노화 관련 질환에 시달리는 경우가 많다.연구팀은 이 같은 사실에 착안해 Y염색체가 건강에 미치는 영향을 파악하기 위해 생쥐 실험을 했다. 연구팀은 크리스퍼-캐스9 유전자 가위를 이용해 생쥐 38마리의 골수세포에서 Y염색체를 제거했다. 그 다음 골수를 제거한 어린 수컷 생쥐들에게 Y염색체가 제거된 골수를 다시 이식한 뒤 2년 동안 같은 나이의 수컷 생쥐들과 비교했다. 그 결과, Y염색체 없는 골수를 이식받은 생쥐들의 40%는 600일 이내에 사망했지만 Y염색체를 가진 다른 수컷 생쥐들은 2년 이상 생존한 것으로 확인됐다. 또 Y염색체가 없는 생쥐는 골수 이식 15개월 후 심장 수축력이 20% 가까이 줄었다. Y염색체가 결핍된 생쥐의 심장을 분석한 결과 섬유증 환자들처럼 심근육이 경화된 것이 관찰됐다. 심장 근육이 경화되면서 혈액을 펌프질하는 능력이 줄어든 것이다. 이 때문에 각종 노화 관련 질환에 시달리게 되는 것이다. 연구를 이끈 미국 버지아대 의대 케네스 월시 교수(생물화학·심혈관생물학)는 “이번 연구는 Y염색체 상실이 건강에 미치는 영향을 처음으로 검증했다는데 의미가 크다”며 “이를 통해 남성이 여성보다 노화 관련 질병으로 고통 받는 경우가 많고 여성보다 평균수명, 기대수명이 짧은 이유를 설명할 수 있을 것”이라고 설명했다.

중국 쓰촨성에 사는 남성 첸리(33·가명)는 20년 전부터 배뇨 문제로 고통을 받아왔다. 하복부 통증도 심했고, 가끔 혈변을 보기도 했다. 한 번은 극심한 통증이 4시간 이상 이어져 병원을 찾았는데 의사는 맹장염이라고 진단했다. 수술대에도 올랐는데 상태는 나아지지 않았다. 그는 지난해 건강검진을 통해 염색체 검사를 받고서야 통증의 정확한 원인을 알게 됐다. 놀랍게도 그는 XX 염색체를 가진 생물학적 여성으로 확인됐으며, 월경 때문에 달마다 하복부 통증과 혈변을 겪은 것으로 밝혀졌다. 그 뒤 쓰촨성 집에서 1500㎞나 떨어진 광저우의 한병원을 방문해 정밀검사를 했는데 남성인 그의 몸 속에서 자궁, 난소 등 여성 생식기관이 발견됐다. 남성 생식기를 갖고 있지만, 생식기능은 없는 것으로 확인됐다. 이에 첸리는 남성으로서의 삶을 계속하기로 결심하고, 지난달 6일 몸 속의 여성 생식기를 적출하는 수술을 받았다. 수술 열흘 뒤 퇴원했다. 수술을 집도한 외과의사인 루오 시핑 교수는 “환자는 빠르게 안정을 찾아가고 있다”며 “이제부터 자신감을 갖고 완전한 남성으로 살아갈 수 있을 것”이라고 밝혔다. 이어 “지금으로선 그가 남자로 살아갈 수 있지만 고환에서 정자를 생성하지 못하는 것은 똑같기 때문에 아이를 낳을 수는 없다”면서 이런 예가 사춘기 청소년들에게서 종종 발견되는 현상이며 환자의 신체건강에도 별다른 영향은 없다고 했다. 유엔에 따르면 전 세계 인구 가운데 0.05~1.7%, 뜻밖에 많은 비율의 사람이 간성(間性, 암수 중간의 성징, intersex)이라고 넥스트샤크가 홍콩 사우스 차이나 모닝 포스트의 보도를 인용해 8일(현지시간) 전했다.