◎연세대의대 박기현교수 연구논문서 주장/잘못된 식습관·잦은 임신중절서 비롯/골소실 정상인의 5배… 대퇴부 골절촉발/마른여성 “요주의”… 영양공급 조절해야 노년기의 대표적 퇴행성질환으로 알려진 골다공증이 조기폐경및 무월경증세를 지닌 20대여성에게서도 동반되어 나타난다는 국내 첫 임상연구결과가 나왔다. 특히 40대후반 자연폐경이후의 골다공증이 주로 척추부위에 발생하는데 반해,조기폐경및 무월경여성의 골밀도소실은 척추에서 대퇴부까지 광범위하고 빠른 속도로 진행하는 것으로 나타나 비상한 관심을 모으고 있다. 이같은 사실은 연세대의대 박기현교수(산부인과)가 87년 8월부터 5년6개월동안 무월경여성 2백32명을 분석한 결과 밝혀졌다. 골다공증이란 뼈의 용적은 그대로인데 뼈를 구성하는 성분인 기질(기질)의 양이 줄어들어 뼈가 「바람든 무」처럼 구멍이 숭숭뚫려 뼈조직이 약화되는 퇴행성질환.남자보다 여자에게서 4배이상 많이 발생되며,특히 폐경기이후에 여성의 30%가 이 질병에 노출된다는 점에서 지금까지 연구는 50대이상의 여성을 주요 대상으로 삼아왔다. 박교수가 분석한 무월경 환자의 유형은 시상하부성 무월경 69명,조기폐경 1백13명,뇌하수체종양 38명,뇌하수체부전 12명이었으며 이들의 전체 평균연령은 29세였다. 이 연구결과에 따르면 시상하부장애로 인한 시상하부성 무월경환자의 평균나이는 26세였는데,조사대상자 69명 모두가 이미 20대에 골밀도가 극심하게 소실되었으며 무월경 기간이 길고 야윈 여성일수록 소실의 정도가 높았다.시상하부란 난소의 호르몬분비를 명령하는 뇌의 최고중추를 말한다.그런데 시상하부성 무월경환자의 대부분은 잘못된 식이요법으로 인한 영양장애,잦은 인공임신중절,스트레스및 쇼크,그리고 운동부족에서 비롯되는 것으로 알려져 있다. 따라서 20대 여성골다공증환자의 양산을 막기 위해서는 올바른 식습관및 체중조절법에 대한 계몽과 지도가 선행돼야 할 것으로 지적됐다. 또 염색체이상이나 면역성 질환에서 기인하는 조기폐경환자(1백13명)의 경우 골밀도 소실이 1년이내 매우 급속도로 진행되고 있는 것으로 밝혀졌다.정상적인 여성의 경우 골밀도는 40세부터 매년 0.3∼0.5%의 감소를 보이다가 폐경기에 이르러 난소기능의 정지와 함께 가속,매년 1∼2%의 속도로 소실이 이뤄진다. 그러나 이번 조사결과 조기 폐경환자의 골밀도 소실률은 매년 5∼10%를 기록,정상인보다 5배이상의 감소치를 보였으며 3년째들어 가장 낮은 골밀도를 나타냈다. 박교수는 이와관련,『20세때 조기폐경된 여성의 골밀도가 60세된 할머니의 것과 비슷한 양상을 보였다』며 『자연폐경에서는 3∼4년안에 치료하면 골밀도 소실은 예방할 수 있지만 조기폐경은 골소실이 급속히 이뤄지는 1년안에 치료하지 않으면 회복이 불가능하다』고 밝혔다. 한편 이번 조사에서는 또 시상하부성 무월경 및 조기폐경 등의 무월경 환자들이 척추뿐만 아니라 대퇴부에서도 골밀도가 급속하게 소실됨에 따라 30대초반의 젊은 나이에 이미 대퇴부가 골절된다는 새로운 사실이 발견됐다.대퇴부 골절이 생기면 수술을 해도 기형이나 불구가 되며 심한 경우 후유증으로 목숨까지 잃는다. 박교수는 『골다공증은 반드시 자연폐경과 동반되어 발생하는 것만이 아니라는 사실이 명백해졌다』며 최근 유행처럼 번지고 있는 식이요법이나 인공임신중절이 무월경을 자초,큰 화를 당할 수 있음을 경고했다. 박교수는 또 『골다공증은 진행되는 과정에서 아무런 자각증세가 없으므로 골절이 생긴뒤 병원을 찾았을 때는 이미 치료의 적기를 놓치게 된다』고 지적하고 『18세이상이 되도록 초경이 없거나 두달이상 월경이 끊기면 지체말고 진단을 받아야 한다』고 강조했다.

◎“미래에 해동소생” 예약도 253명 지금은 늙고 병들면 죽을 수밖에 없지만 언젠가 먼 장래에 과학이 보다 발달되면 되살아 날 수있을 것으로 믿는 사람의 수가 최근 날로 늘고있다. 전세계 3대 사체 냉동보존 회사중 하나인 알코어 생명연장 재단(미 캘리포니아주 리버사이드시 소재)은 이같은 인간의 집념에 힘입어 지난 2년간 매년 33%에 달하는 고성장을 기록했다.미 캘리포니아주 오클랜드시와 미시간주 오크파크시에 있는 다른 2개 주요 업소들 역시 최근 이와 비슷한 호황을 누리고 있다. 알코어 생명연장 재단의 경우 현재로선 냉동 보관중인 사체의 수가 25구에 불과하지만 사후 자신의 신체를 냉동보존 처리해 줄 것을 희망해온 예약자의 수가 3백53명에 달하고 있으며 예약절차를 밟고있는 사례도 1백40건이나 되고 있다. 또 사체 냉동보존술에 대해 문의해온 경우도 6년전에는 1주일에 2명에 불과했으나 이제 하루에도 약 15명꼴로 늘어났다. 이런 추세라면 이미 다소 비좁아진 상태인 냉동보전 시설을 확장하지 않을 수없으며 약 30년뒤에는 이같은 시설이 약 1천개가 들어선 소도시가 들어서지 않을 수없게 될 것이고 이미 조성된 사체 예탁기금도 2백만달러에 달했다는 것이 이 회사측의 설명이다. 죽더라도 인체를 급속 냉동처리해 보관해두면 언젠가 과학이 발달하면 이를 해동시켜 되살려 낼 수있다는 주장은 지난 64년 미시간대 교수인 로버트 에팅거 박사에 의해 처음 제기됐다. 그러나 그뒤 실제로 사체 냉동보존 업체들이 생기기 시작하자 보건당국과 의료관계자들은 유족들을 기만해 돈을 울궈먹기 위한 터무니없는 사기에 불과하다는 비난과 함꼐 제소 등을 통한 맹렬한 공격을 가해 이들 업체의 활동은 한동안 주춤했었다. 인체는 생명활동이 멈춘 뒤 혈액을 모두 제거하고 부동액을 넣더라도 세포내 수분을 완전히 제거할 수없어 냉동시켰을 때 생기는 얼음으로 인한 부피팽창(물이 얼면 부피가 약 10분의1정도 늘어난다)으로 세포가 파괴되지 않을 수 없다는 것이 가장 큰 이유였다. 그러나 알코어 생명연장 재단은 최근들어 이같은 사항들에 문제점을 일부 시인하면서도 최근 인간의 염색체 일부가 규명되는 등 생명현상을 규명하는 유전공학이 급진적인 발전을 거듭하고 있는데 힘입어 보건당국및 의료관계자들과의 법정싸움에서 잇따라 승리를 거두고 있다. 한 인간의 모든 특성은 곧 유전자 정보이며 이것은 결국 얼지않고 썩지않는 화학물질인데다 과학기술이 현재로서는 상상도 할 수없을 정도로 발달하는 약 1백50만년쯤 뒤에는 「죽은 자의 부활」도 충분히 가능하다는 것이 이들의 주장이다. 온전한 사체를 냉동보존 처리하는데는 12만달러(한화 약9천6백만원)이지만 머리만 처리했을 경우에는 4만1천달러(약3천2백80만원)정도의 비용이 든다는 차이가 있을 뿐이다.

◎법원서도 증거채택 사례 날로 증가 지난해 3월 대검찰청에서 유전자감식을 수사에 활용한 뒤부터 이같은 첨단과학수사기법이 자리를 잡아가고 있다. 유전자감식은 혈액·머리카락은 물론 세포가 존재하는 모든 신체조직과 땀·눈물등 분비물에서 채취된 염색체의 배열·물질성분 등이 사람마다 지문처럼 다른 점을 이용,범인을 잡는 기법이다. 이때 동일한 분석이 나올 가능성은 1백25만분의1∼1억분의1 정도로 낮은 수준인 것으로 알려졌다. 3일 대검자료에 따르면 지금까지 살인·강도·강간사건등 모두 57건의 사건에서 2백80점의 증거물을 수거,66%에 달하는 38건에서 염색채(DNA)를 검출해 피의자 여부를 판단하는데 결정적인 자료로 활용했다. 이같은 기법은 과거 지문이나 목격자에 의한 몽타주에 의존하던 수사기법을 더욱 정교하면서도 획기적인 차원으로 높였다는 평가를 받고 있다. 검찰이 수사에 유전자감식을 사용,결정적인 단서를 얻은 사례를 살펴본다. ▷수원 강간살인사건◁ 지난해 11월15일 상오2시쯤 평택시 원평동 이모씨 집에서 딸 이모양(17)이 폭행당한 채 숨진 사건이 발생했다. 검찰은 현장에서 혐의자의 음모 3점을 확보하고 숨진 이양의 몸속에 있던 체액을 채취,유전자 감식을 통해 용의자였던 박정식씨(22)를 범인으로 밝혀내고 법원에 증거로 제출해 유죄를 인정받았다. ▷진주 존속살인사건◁ 지난 1월4일 진주시 상봉서동 상봉아파트 1동 310호 조미화씨(47·여)가 흉기로 온몸이 찔린 채 숨졌다. 검찰은 피해자 주변인물을 살피던중 당일 알리바이가 불분명한 조씨의 친딸 오정화양(22)과 오양의 애인 송경원씨(20)를 지목,뒤를 쫓다 이들의 옷에 묻은 혈액으로 유전자감식을 했다. 그 결과 이들의 T셔츠·자켓등에 묻은 피가 숨진 조씨의 것과 같은 혈액형임을 밝혀내고 추궁,평소 자신을 냉대하던 친어머니를 애인과 함께 모의해 흉기로 찌르고 목졸라 살해했다는 자백을 받아냈다. ▷간통혐의자 구속◁ 지난해 9월 민모씨(33·서울 양천구 신정1동)와 남모씨(30·여)가 간통혐의로 민씨 부인에 의해 고소됐으나 1차 수사결과 이들이 범행을 완강히 부인하는데다 남씨 몸속에서 체액채취가 불가능,무혐의 처분이 내려졌다. 검찰은 그러나 당시 남씨가 입었던 속옷을 정밀검사한 결과 유전자감식이 가능하다고 판단,감식결과 민씨의 정액을 검출한뒤 추궁했으나 이들은 계속 묵비권을 행사해 결국 법원에서 증거로 채택되게 했다.

◎김창규박사,산모 1만명 「혈청검사」 결과 발표/임신 5주넘으면 언제든 검사가능/염색체이상·무뇌아 등 하루면 식별/비용도 6만원선… 시간·경제적인면에서 유용 임산부 혈청 태아당단백질(AFP)검사가 선천성기형아를 식별하는 1차진단법으로 매우 유용하다는 연구결과가 나왔다. 연이유전병 기형아진단센터 김창규박사는 89년3월부터 지난 1월까지 임산부 1만명에게 혈청검사를 실시,모체혈청 당단백질(AFP)지수로 산전 기형여부를 98·9%까지 진단하는데 성공했다고 16일 발표했다. AFP검사법은 자궁내의 태아에서 나오는 단백질이 산모의 혈액으로 들어가는 점을 이용,이를 검출해 그 양을 비교함으로써 정상과 기형을 진단하는 기법.AFP는 임신4주에 난황에서 생성되고 임신12주에는 거의 모든 양이 태아의 간에서 만들어진다.양수내 AFP치는 임신 17주에 최고치를 이루고 모체혈청 AFP치는 임신30주에 최고치를 보인다.따라서 임신초기인 5∼12주 사이 임신부의 피를 뽑아 AFP키트에 넣어 검사했을 때 그 지수가 정상지수의 60%이하인 경우는 자연유산및다운증후군(몽고증)등 염색체 이상아를 낳을 확률이 높다.반대로 정상지수보다 2배이상 높으면 무뇌아,콩팥기형,척추파열증기형아를 출산할 가능성이 높아진다. ○유럽 AFP측정법 개선 산전 기형아 진단을 위한 AFP검사법은 지난 70년대 이후 미국과 유럽에서 널리 사용되어 오고 있다. 그러나 김박사는 지난 89년 한국인을 포함한 아시아인종 여성의 태아당단백질수치가 유럽인보다 15∼20% 낮다는 사실을 발견해내고 유럽의 AFP수치측정법을 개선,한국인에 맞는 AFP검사법을 개발했다.그 결과 유럽형 지수표를 적용했을때보다 산전 기형아진단 정확도가 20%이상 높아졌다는 것이다. 세계기형아학회 학술자문위원인 김박사는 오는 9월 홍콩왕립대학 주최로 열리는 제2차 국제산부인과 세미나에 특별연사로 초빙돼 이 연구결과를 발표한다. 현재 국내에서 주로 사용되고 있는 선천성기형아 진단법은 양수검사·초음파검사·융모막융모생검법(CVS)등이다.이 가운데 양수검사는 임신중기인 16∼24주사이에 시행이 가능하고 결과도 3∼4주뒤에 나오기 때문에 치료적인임신중절을 할 경우 막대한 신체적·정신적·도덕적 후유증이 뒤따른다. ○선천성 기형 100명당 4명 꼴 또 초음파검사로는 임신 12주부터 비로소 태아의 형체를 알아볼 수 있는데 이때는 태아가 너무 작아 기형진단을 정확히 할 수 없다.임신 13주에는 구개파열·복부파열·무뇌아등의 진단이 가능하지만 언청이등의 작은 기형은 식별하기 힘든다.전문가들은 초음파 기형진단의 정확도를 70%안팎으로 보고 있다.태반의 일부 조직을 채취,염색체 핵형을 진단하는 융모막융모생검법(CVS)은 양수검사보다 빠른 임신 9∼11주사이에 진단이 가능하면 정확성및 안전성이 높은 것으로 알려져 있다. 그러나 검사시기가 한정돼 있어 임신부들이 자칫 진단기회를 놓치는 경우가 많고 검사비용도 50만원선으로 AFP검사비 6만원보다 매우 높은 편이다. 김박사는 『AFP검사법은 피를 뽑아 식별하기 때문에 검사과정이 간단하고 부작용이 없을 뿐더러 임신 5∼40주사이 어느때든 실시할 수 있다』면서 『구미선진국에선 조기 선천성기형아진단법으로 이미 보편화돼 있다』고 소개했다.특히 이 검사법은 임신 10주안에도 선천성기형여부를 판별,하룻만에 결과를 알 수 있어 융모막융모생검등의 정밀진단을 받기전 1차진단법으로 활용하면 시간·경제적인 측면에서 매우 유용하다는 것이다. ○35세이상은 꼭 진단 필요 선천성기형아는 태아 1백명당 4명꼴로 발생하는것으로 알려져있다. 우리나라에서 매년 태어나는 신생아 70만명가운데 2만8천명은 선천성심장병·무뇌아·콩팥장애·육손·언청이등의 기형아인 셈이다. 따라서 산모의 나이가 35세이상이거나 부부·근친중에 염색체이상이 있거나 선천성기형아를 출산한 경험이 있을땐 반드시 산전기형아진단을 받아 보는 것이 필요하다.

◎후생성,화학물질·바이러스 영향력 등 조사/3년후 1차결과 정리… 정책에 반영키로 환경파괴와 함께 에이즈등 새로운 질병이 발생,인류의 건강을 위협하고 있는 가운데 일본에서는 환경파괴와 건강과의 관계를 연구하는 대규모 연구프로젝트가 시작됐다. 일본후생성이 주관하는 이 프로젝트는 지구의 온난화 현상과 오존층파괴,새로운 유해화학물질등이 바이러스와 각종 병을 매개하는 모기,진드기등에 어떤 영향을 주며 인체의 면역기능과는 어떤 관계가 있는가를 연구하는 것이다. 일본후생성은 국내 연구기관과 연구자에 의뢰,이같은 연구를 실시하며 1차적으로 3년후 연구결과를 정리해 국가정책에 반영시킬 방침이다.첫해인 올해는 「건강지구계획」이란 명목으로 예산에 책정된 3억6천만엔을 연구비로 사용한다. 이들은 우선 새로운 유해물질및 화학물질등이 인체에 어떤 영향을 주는가를 유전자차원에서 연구한다.현재 지구상에는 2만종이 넘는 화학물질이 있지만 어느정도의 안전성이 있는지는 확인되지 않고 있다.이에따라 화학물질이 미량이라도 인체에 축적되면 10년후 20년후에 어떤 영향이 나타날 것인가를 동물실험과 염색체 실험을 통해 분석한다. 환경파괴와 바이러스와의 관계도 주요 연구테마.환경파괴가 바이러스에 어떤 영향을 주는가를 에이즈바이러스(HIV)를 중심으로 추적한다.에이즈바이러스는 감염후 사람의 임파구에 잠복해 있다가 외적자극에 의해 활성화되어 증식을 시작하면서 발병하는 것으로 알려지고 있다.이같은 활성화의 환경적 영향은 과연 무엇인가가 중요한 연구대상이다. 환경변화는 또 미생물에 돌연변이를 일으킬 가능성도 있다.HIV도 당초 원숭이에 감염하는 바이러스였으나 돌연변이로 인간에 감염되는 HIV로 변화되었다는 설도 있으며 최근에는 종래의 HIVⅠ형 말고도 HIVⅡ형이 발견됐다.그밖에 오존층의 파괴등이 바이러스에 어떤 영향을 주는가도 중요한 테마 가운데 하나이다. 지구온난화가 병원균을 매개하는 모기·진드기등의 분포를 변화시키고 있다는 사실에도 주목,온난화와 병원균 매개체 분포의 변화도 알아본다.말라리아를 매개하는 말라리아모기는 동남아시아와 중남미에 있었으나 이들이 중국남부까지 북상한 사실이 밝혀져 지구가 따듯해지면서 병원균 매개체들의 분포가 확대되고 있는 것으로 나타났다.특히 지금까지 일본에 존재하지 않았던 매개체들이 새로 상륙할 가능성에 주목하고 있다. 일본은 지난해 브라질에서 열린 「지구환경 정상회담」에서 채택된 「지구재생을 위한 행동계획」에 자극받아 이같은 연구프로젝트를 마련했다.환경문제는 이제 어느 한나라만의 문제가 아닌 지구공통의 과제로 등장하고 환경파괴는 인류의 건강을 심각하게 위협하고 있다는 관점에서 일본의 환경파괴와 건강과의 관계 연구결과가 크게 주목되고 있다.

◎“기형아 출산 위험” 경고문구 명시 의무화/부작용 큰 해열제 5백여종 사용규제 「로시덴」(신풍제약)등 「피록시캄」으로 만들어 시판중인 해열진통제가 오는 8월부터 소화성 궤양이나 간·신장질환 환자및 고혈압환자에게는 투약이 금지된다. 또 이 약품은 환자에 따라 환각·정신혼란·손발 저림등의 부작용을 수반하는 것으로 나타났다. 이같은 사실은 보사부가 지난해 한햇동안 국내에서 시판중인 해열진통소염제 1천9백47개 품목을 대상으로 의약품 약효등을 재평가한 결과 드러났다. 보사부는 이에따라 10일 관련 제약회사에 대해 오는 8월4일까지 피록시캄을 원료로 하는 해열진통제의 「사용상의 주의사항」문구에 금기사항 및 부작용 내용을 명시,약화사고가 발생치 않도록 조치했다. 재평가결과 조선무약의 사로반·삼진제약의 게보린등 「이소프로필 안티피린」을 함유한 94종의 해열진통제는 쇼크및 혈액장애등의 부작용이 나타날 수 있는 것으로 조사됐다. 또 동광제약의 노바킹,조선무약의 고뿔캅셀등 「노스카핀」을 함유한 53종의 감기약은임산부에게 염색체 이상을 일으켜 기형아를 출산할 수도 있는 유전독성이 있다는 재평가결과에 따라 복용금지대상에 임산부를 포함시키도록 했다. 이와함께 한국씨락의 타이레놀등 아세트아미노펜으로 만든 진통제 1백52종은 빈혈,피부발진등의 부작용을 일으키는가 하면 장기간 복용때 만성간괴사,급성췌장염,만성간염등을 수반할 수 있는 것으로 재평가됐다.

◎연세대 김덕희교수 주선… 오락 즐기며 투병정보 교환/성염색체 결손… 난소의 기능 손실/성인 키 140㎝이하,중이염 등 동반/호르몬 투여로 치료가능,작년 세쌍둥이출산 경사 18세가 넘도록 2차성징이 없어 국민학교 3∼4학년정도의 작은 키로 고민하는 10대들이 있다. 신생아 2천명에 1명꼴로 발생한다는 이른바 「터너증후군」환자들. 지난 19일 연세대 알렌관에서는 터너증후군환자및 보호자 60여명이 한자리에 모여 서로를 위로,격려하며 투병정보를 나누는 자리가 마련됐다. 연세대의대 김덕희교수(소아내분비학)의 주선으로 「소녀들의 모임93」이란 이름 아래 열린 행사에는 수녀들과 의료진도 참석,우리나라에서는 아직 잘 알려지지 않은 터너증후군에 대한 강의를 듣고 환자및 부모들과 대화를 나누며 레크리에이션의 시간도 함께 가졌다. 미국 스웨덴등 선진국에서는 「터너증후군캠프」등 정기적인 모임이 있어 환자들의 투병생활에 도움을 주고 있지만 국내에서는 이번 행사가 처음. 김교수는 『환자나 보호자가 무지할 정도로 알려져 있지 않은실정』이라며 『특히 이병은 사춘기발달장애를 일으켜 방치해두면 정신적결손을 일으키기 쉬우나 치료가 가능한 만큼 마리 포기나 절망하는 일이 없도록 하기위해 모임을 갖게 됐다』고 밝혔다. 터너증후군은 XX의 구성을 가져야 할 여성의 성염색체가운데 XX가 1개밖에 없는(44+XX)선천성 유정질환.몸의 표현형을 여성으로 자궁이나 질·난관은 있지만 생리나 치모·유방발육이 전혀 안 이뤄지고 골근육계·심혈관계및 비뇨기계등에도 이상증상을 보인다. 김교수는 터너증후군의 주된 특징으로 왜소증을 꼽았다.2∼3세까지는 거의 정상적인 성장을 하다가 4∼13세에 성장속도가 감소되며 사춘기엔 정상인과 달리 급성장이 안이뤄진다.따라서 성인이 되어도 키가 1백40㎝를 넘지않게 된다.또 이 환자의 80%가 중이염을 동반하며 40%가량이 대사장애로 인해 당뇨병이나 갑상선질환을 앓는다.외관상의 특성은 하지가 짧고 목에 물갈퀴같은 근육이 덧붙거나 팔과 다리가 안으로 휘고 손·발등에 심한 부종증세를 보인다. 터너증후군은 무엇보다 여성염색체이상으로 인한 난소기능 소실이 가장 큰 문제로 지적되고 있다. 난소자극호르몬(FSH)과 항체호르몬(LH)이 과다하게 분비됨에 따라 여성호르몬 분비가 안돼 생리가 없고 임신이 불가능해진다. 그러나 이러한 발육부진이나 사춘기장에는 현대의학의 발달로 오늘날 치료가 가능하다.김교수에 따르면 왜소증은 성장호르몬이나 여성호르몬·옥산드로론등의 약물투여로 정상인에 가깝게 치료되고 있다.또 무월경등 산춘기발달장애도 여성호르몬을 적절히 투여해주면 완전한 여성화가 가능하다는 것. 특히 연세대의대 박기현교수팀(산부인과교실)은 지난해 터너증후군환자에게 국내 첫 인공수정을 실시,세쌍둥이를 출산하는 개가를 올리기도 했다고 소개했다. 이날 「소녀들의 모임」에 참석한 김모양(17)은 『친구들보다 키가 작고 성징발현이 안돼 남모르게 고민하여 속상한 적도 많았다』고 털어놓으며 『오늘 모임을 통해 약점을 숨기기보다는 정확히 내몸의 특징을 알아 치료로 대처해 나가는 것이 도움이 된다는 사실을 새삼 깨달았다』고 말했다. 김교수는 「환자의 모임」을앞으로 매년 정례화해 나갈 계획이라며 『터너증후군이 더이상 난치병이나 「수치병」이란 생각을 버리고 환자자신과 부모가 적극적으로 나서 육체적·정신적 건강을 되찾으려는 자세가 필요하다』고 역설했다.

◎근육병 자선의 밤 「다함께 걸어요」 계기로 본 실상/유아때 근력 약화되면 장애로 고통/국내환자 8천명… 클리닉은 1곳뿐/“보사부 질병관리과에 등록도 안돼”… 의료진·일반관심 전무 한 해가 저물어가면서 선천성 심신장애로 고통을 받고 있는 어린이를 돕기 위한 자선행사가 잇따르고 있다. 지난 9일 열린 「얼굴기형아의 밤」을 비롯해 21일 근육병환자를 대상으로 한 「자 함께 걸어요」,22일 심장병어린이를 위한 「새생명 만남의 밤」등이 대표적인 행사.소외되고 있는 심신장애아를 위한 성금모금의 성격을 띠고 있는 이들 행사는 한편으로 일반의 관심을 크게 자극,장애아들에게 재활의 희망과 용기를 심어준다는 점에서 높이 평가된다.하지만 국민의 관심이나 후원은 여전히 사회적 인식도가 높은 뇌졸중이나 심장병등 특수질환에 편중되고 있으며,이들 질환못지 않게 치명적인 근육병은 아직 일반인은 물론이고 의료인들 사이에서조차 인식이 턱없이 부족한 실정이다. 이에따라 8천명에 육박하는 국내 근육병환아에 대한 진단체계및 관리가 제대로이뤄지지 않아 「평생장애화」를 유기하고 있다는 지적이 높다. 21일 서울 하얏트호텔에서 열리는 근육병환아 자선행사를 계기로 이 병의 증상및 진단,치료법에 대해 알아본다. ▷증상◁ 근육병은 신경조직과는 상관없이 근육자체에 이상이 생겨 신체장애를 일으키는 질환으로 인구 10만명에 3명꼴로 발병한다.원인불명의 염증성과 바이러스 박테리아등에 의한 감염성,그리고 내분비기능장애및 염색체 이상이 원인으로 작용한다. 종류는 근이영양증,근경직증,염증성 근경변,신진대사에서 오는 근육병등 다양하며 이 가운데 가장 흔하면서도 치명적인 것이 진행성 근이영양증.이 질환에 걸리면 생후 1∼2년까지 정상발육을 하다가 2∼3세가 되면서 근력이 약해져 제대로 서거나 걷지를 못하게 된다.남자아이에게 주로 나타나는 이 병은 증세가 악화되면서 오리걸음이나 발뒤꿈치로 걷는 증상을 보이고,얼굴및 목주위 근육이 약해져 머리를 가누기 힘들며 지능도 정상이하로 떨어진다. 또 호흡근과 심장근이 약화되어 폐렴에 자주 걸리고 호흡곤란을 일으켜 20세이전에 사망하는 경우도 흔하다. ▷진단◁ 근육병은 통증등 뚜렷한 자각증상이 없기 때문에 그냥 지나쳐버리기 쉽다.지난 86년부터 국내에서 유일하게 「근육병 특수클리닉」을 운영해 오고 있는 영동세브란스병원 문재호박사(재활의학과)는 『이 병은 뼈나 신경조직에 이상이 없기 때문에 진단이 매우 어려운 실정』이라며 『특히 환자들중 상당수가 병세가 악화된 뒤에야 병원을 찾게돼 치료의 적기를 놓치고 있다』고 지적했다.근육병의 진단법으로는 가족력파악,혈청검사근육생검술및 근전도검사등이 필수적인데 특히 근전도검사는 신경마비증과 근육병을 구별해낼 수가 있다. ▷치료◁ 근육병은 일단 발병하면 완치가 어렵기 때문에 변형된 관절을 원형대로 바로 잡아주고 약해진 근육을 강화시켜 폐렴및 호흡곤란등 합병증을 예방하는 재활치료가 무엇보다 중요하다.이와함께 신체장애로 인한 우울증과 죽음의 공포에서 오는 불안감을 해소해 주는 심리치료도 요구된다.영동 세브란스병원의 경우 특수클리닉에 3백50명의 환자를 등록시켜 치료하고 있는데 전문의를비롯해 임상심리사 목사 수녀 자원봉사자등으로 구성된 1백여명의 재활팀이 「마음의 치료」를 담당하고 있다. 문교수는 『근육병은 보사부 질병관리과에 등록조차 돼있지 않을 정도로 정부나 의료진,일반의 관심이 전무한 형편』이라며 『이 병은 거의 만성질환인 만큼 꾸준한 추적관찰이 필요하고 많은 물질적 정신적 소모가 요구되므로 봉사적 차원에서 치료를 실시해야 한다』고 강조했다. 문교수는 특히 치유가능한 장애자의 확산을 더 이상 방치해서는 안된다는 차원에서도 대학병원들이 적극 나서 이 병의 실체와 조기치료의 중요성을 홍보해야할 때라고 역설했다.

◎연대 박기현교수,“면역성질환·골다공증도 우려”/골소실 급속도로 진행,치료 어렵고/심혈관계 질병 발병률 5배나 높아/“20살 돼도 첫 월경 없으면 염색체검사 받도록” 「40세이전의 여성이 6개월이 넘도록 생리가 없으면 일단 조기폐경인지를 의심해라」 45∼55세에 폐경을 맞는 일반여성과 달리 한창 젊은나이에 폐경을 맞고도 그대로 방치,심한 갱년기증세에 시달리는 여성들이 의외로 많다. 이러한 여성들은 불임증과 더불어 심각한 면역성질환을 수반하는 경우가 많기 때문에 조기치료가 무엇보다 시급한 실정. 연세대의대 산부인과 박기현교수는 『조기폐경은 속발성무월경(월경이 있던 사람이 6개월이상 월경이 없는 경우) 환자의 4∼18%,원발성무월경(16세가 되도록 첫 월경이 없는 경우) 환자의 10∼28%를 차지하며 40세이전의 여성이 걸릴 확률은 0.9%로서 비교적 발생빈도가 높다』고 밝혔다. 조기폐경은 여성호르몬인 에스트로겐의 결핍에서 기인하는 것으로 얼굴이 화끈거리며 붉어지거나 땀이 많이 나고 불안·우울증·두통·불면증이 뒤따르며 장기합병증으로 올 수 있는 골다공증,심혈관계질환등이 수반된다. 박교수는 『자연폐경에서도 이러한 증세가 나타나지만 조기폐경에서는 골다공증,심장질환등이 5∼10배가량 더 많이 발생할뿐만 아니라 당뇨·혈소판감소·갑상선질환등 치명적인 합병증이 수반되는데에 그 심각성이 있다』면서 『특히 관상동맥경화증과 밀접한 연관이 있는 심혈관계질환의 발병률이 자연폐경에서 보다 무려 5배나 높다』고 말했다. 따라서 자연폐경에서는 뼈가 부석해지는 골밀도소실를 3년안에 치료하면 어느정도 회복이 가능하지만 조기폐경은 1년안에 골소실이 급속도로 이뤄져 치료가 어렵다는 것. 실제로 20세가 되도록 첫 월경을 경험하지 못한 원발성조기폐경환자의 골밀도가 60세 할머니의 골밀도수치와 비슷하다는 임상보고가 나와 있다. 이러한 조기폐경의 원인으로는 면역성질환,염색체이상,바이러스감염,항암제투여나 방사선투사등을 꼽을수 있다. 박교수에 따르면 면역질환에 의한 조기폐경발병률은 20∼40%정도이며,특히 부신피질기능저하증은 생명까지 위협할수 있는 치명적인 병이기 때문에 조기폐경으로 진단된 20∼30대 여성은 우선 면역성질환검사를 통해 숨어있는 병을 찾아내는 것이 중요하다. 또 선천적 염색체부족현상인 「터너씨증후군」으로 난소가 제기능를 못해 10대 후반에 조기폐경이 오는 경우도 있다.따라서 20세가 되도록 첫 월경이 없으면 반드시 염색체검사를 받아 2차성징발현을 돕고 합병증유발을 막도록 해야 한다는 것. 이밖에 바이러스 특히 유행성이하선염바이러스에 감염되면 난소손상을 입게되어 태아기나 사춘기때 난소기능이상이 올수 있는 것으로 알려져 있다. 조기폐경환자의 치료는 난소기능의 쇠퇴요인과 임신을 원하는지 여부에 따라 달라진다. 20∼30대 조기폐경환자에게 가장 문제되는 불임은 최근 다른 사람의 난자를 이용하는 시술방법으로 해결하고 있으며 2차성 징발현이나 골다공증,심혈관계질환의 치료에는 여성호르몬치료법이 이용되고 있다. 박교수는 『조기폐경은 자가면역질환이나 유전적요인이 크게 작용하기 때문에 근원적인 예방이 어려운 실정』이라며 『16세가 되도록 초경이 없거나 40세이하의 여성이 6개월이상 월경이 없으면 지체말고 진단을 받는 것이 합병증예방의 지름길』임을 강조했다.

◎불 인간다형현상연구소팀,달착륙 버금가는 역사적 개가/「21Q」에 감춰진 10만개 유전정보 해독/4천여 유전성질병 원인파악 등 기대 생물학자들이 마침내 인체 형성에 필요한 모든 정보가 담긴 청사진,즉 인간 게놈(낱낱의 생명체가 가지는 염색체의 한조)의 구조를 밝혀내는데 성공함으로써 생물학에 있어 「인간의 달착륙」에 버금가는 역사적인 개가를 올렸다고 런던에서 발행되는 과학전문지 네이처지가 1일 보도했다. 파리남부소재 인간 다형현상 연구소의 다니엘 코언 소장은 1일자 네이처지에 실린 보고서에서 사상 최초로 인간염색체중 하나인 21Q의 완전한 구조를 공개했다. 게놈의 형태를 밝히는 일은 워낙 복잡하고 엄청난 작업을 필요하는 것이어서 그간 생물학계에서는 인간의 달착륙에 비견돼 왔던 것인데 이번 21Q의 구조규명은 전세계 12개 연구소와 35명의 공동작업으로 이루어졌다. 이 작업의 성과는 앞으로 약 4천가지의 유전성 장애의 원인이 되는 비정상적 유전자 뿐만 아니라 알코올중독에서부터 암에 이르기까지 한층 광범위한 종류의질병을유발하는 유전자 구성의 실체를 밝혀내는데 기여할 것으로 보인다. 비록 21번 염색체가 인간 염색체중에서 가장 작은 것이긴 하지만 이 염색체의 구조를 규명하는데 사용된 연구방법은 다른 염색체에도 쉽게 적용할 수 있다.런던 임페리얼 컬리지의 피터 리틀박사는 네이처지에 실린 논평을 통해 『이번 연구가 지니는 중요한 의미는 게놈의 구조를 밝히는 일이 가능하다는 것』이라며 『이제 모든 인간염색체를 완성하는 일은 단지 돈과 시간의 문제가 됐다』고 강조했다. 게놈은 인체의 모든 화학성분을 망라하는 일종의 생물학적 백과사전으로,염색체는 수천개의 유전자로 구성된 낱권의 사전으로 각각 비유될 수 있으며 하나의 게놈에는 생명체의 모든 생물학적 특성을 규정하는 유전자가 약 10만개 들어있는 것으로 추측되고 있다. ◎“인체구조 설계도 1백분의 1 밝힌셈” 미국 영국 일본 프랑스 독일 이탈리아등 선진국들은 90년도부터 인체및 각종 동식물의 유전자지도를 작성해내기위한 게놈연구를 과학사상 최대규모의 국제공동연구 프로젝트로 수행해 왔으며 이번 연구결과는 그의 한 소산이다.인체는 성염색체인 X,Y염색체를 포함,모두 23쌍의 염색체를 갖고 있는데 이번에 작업이 완료된 염색체는 그가운데서도 길이가 가장 짧은 21번째 염색체중 아랫부분인 Q부분이다(윗부분은 P라고 불림).선진 각국의 과학자들은 염색체 9번 10번 11번등의 부분을 국가별로 나누어 유전자구조 규명작업을 벌여왔는데 이번에 21번Q 유전자규명이 완료됨으로써 「인체구조 설계도」의 1백분의 1은 밝혀진 셈이다. 국내 게놈프로젝트 전문가인 유전공학연구소 이대실박사는 『이번 12개 연구소팀의 연구결과는 국제적인 연구집단의 노력으로 확보된 첫결실로 의미가 크다』면서 『특히 21번 염색체는 인체 질병관계 유전정보가 집중돼 있어 질병치료연구는 물론 효소등의 인체구성물질 파악에도 중요한 정보를 줌으로써 신약개발등에 새로운 계기를 가져다줄것』이라고 평가했다. 제놈프로젝트는 오는 2천4년까지 15년간 인체의 모든 유전자정보 파악을 목표로 추진되고 있으며 우리나라도 이의 참여방안을 추진하고 있으나 연구비확보등 사정으로 진전을 보지 못하고 있는 실정이다.

◎과기처,「게놈프로젝트」새달부터 주장/인체·식물·미생물 감기서열 규명/난치병 치료·생명공학 도약 기대/실용가능한 분야 우선… 이달말까지 세부전략 마련 암과 유전병등 난치병의 치료·연구에 전기를 마련하고 있는 유전자해독연구(게놈프로젝트)가 국내에서도 정부주도아래 첫발을 디디게 된다. 과학기술처는 「인체 및 생물의 설계도해독작업」에 비유되는 「게놈프로젝트」를 오는 7월부터 첨단요소과제로 시작하기로 하고 유전공학연구소등 전문가들에게 의뢰한 연구계획안을 토대로 세부연구분야등 추진전략의 마무리를 서두르고 있다. 과학기술처가 검토중인 연구계획안에 따르면 국내의 게놈프로젝트는 인체 유전자연구에 한정하지 않고 식물과 미생물의 유전자해독연구도 포함시키고 있다.이와관련 유전공학연구소는 과기처에 제출한 게놈연구사업안을 통해 『인체게놈분야연구에선 ▲면역관련 유전자(B임파구,T임파구연구및 항체관련 단백질의 유전자서열분석연구)와 ▲국내에 흔하게 질병을 일으키는 유전자(위암,간암 및 국내에 특이한 유전병)의 염기서열규명과 분석이 유망하다』고 진단했다. 식물분야로는 주요식량자원인 벼의 유전자배열연구와 애기장대풀(Arabidopsis)등 유전자배열파악이 비교적 용이하고 유용한 식물을 주요연구대상으로 삼아야 한다고 지적했다. 또 이 보고서는 미생물분야에선 산업적인 응용성이 높고 항생물질 및 생합성조절물질의 분리가 기대되는 방선균,고초균 효모등을 우선적인 연구대상으로 들고 있다.게놈이란 각 생물의 유전형질을 나타내는 유전정보의 총칭.동식물및 미생물의 구조·기능을 결정짓는 유전자 암호를 풀어내는 작업이 바로 게놈연구다. 과기처의 이상태해양생물조정관은 『이 연구를 통해 난치병치료에 돌파구마련은 물론 생물공학 전반에 걸친 도약을 기대할 수 있다』며 『방대한 연구분야와 비용을 감안,실용화가능한 분야를 우선적으로 6월말까지 세부전략을 마련할 방침』이라고 밝혔다. 유전공학연구소의 한문희연구위원은 게놈연구는 『게놈의 크기 특성성질등을 해명하기위한 염색체지도작성과 기능적으로 분석한 유전자서열을 의약품이나 효소등으로 이용하는 연구등으로 나뉜다』며 『미국등 선진국에선 미래산업으로서의 응용가치를 인정,분석이 완료된 유전정보의 특허화를 시도,이 분야에서도 기술보호주의를 대비해야 한다』고 말했다. 이 연구는 한마디로 어떤 병이 어떤 유전자와 관련을 맺고 있는가를 밝혀,문제가 되는 유전자를 제거하거나 인위적인 조작을 통해 질병을 고치거나 원하는 형질을 얻는 방법.긍정적인 측면에선 인간의 질병치료와 동식물의 형질개선을 이 연구를 통해 기대할 수 있고 한편에선 인간의 유전형질을 마음대로 조작하는등 인간의 존엄성훼손과 전통윤리에 타격을 가져올 수도 있다는 부정적인 요인도 안고 있다. 같은 혈관질환이라도 한국인들에게는 뇌에서 혈관이 터지는 일이 빈번한데 어째서 서양인들에겐 심장마비등 심장병이 많은가를 유전자와 관련해 규명하는 일도 이 연구에 속한다. 이미 미국에선 인간두뇌 유전자의 5%수준인 3천여개의 두뇌유전자가 특허출원돼 있는 상태로 지난 88년부터 지난해까지만도 국립보건원 에너지부등이 중심이 돼 3억달러가 넘는 연구비를 투입하며 연구에 박차를 가해왔다. 영국에선 질병규명과 모델동물연구에 지난90년 한햇동안 1천7백만달러연구비로 본격적인 연구를 시작한 상태다.일본은 염색체21번과 벼연구에,독일에선 각종 미생물연구에,독립국가연합에선 염색체지도작성에 각각 연구역량을 모아 나가고 있다. 국내의 인체게놈연구에 필요한 기반기술은 대략 선진국의 30∼40%수준.이 연구를 통해 유전병과 암등 난치병치료와 유전공학적 종자개량을 비롯,생물의 생리현상에 관한 방대한 자료까지 얻을 수 있는등 획기적인 생명공학연구의 도약을 기대할 수 있다는 이유로 많은 학자들이 한국인체유전자연구회를 구성하는등 정부의 본격적인 연구지원등 대규모 연구투자의 필요성을 강조해 왔다.

◎시험관서 수정한 난자 이식 국내 첫성공/세브란스 클리닉서 선천적으로 월경과 배란이 안되는 여성이 시험관에서 수정한 난자를 자궁에 이식,국내에서 처음으로 출산에 성공했다. 연세의대 세브란스병원 불임클리닉 송찬호교수팀(박기현·조동제)은 「터너증후군」이란 유전질환을 가진 31세의 여성에게 인공수정에 의한 임신을 시도,최근 딸 3쌍둥이를 출산,건강하게 자라고 있다고 7일 밝혔다. 터너증후군은 2천5백명당 1명꼴로 나타나는 염색체 이상 질환.선천적으로 키가 1백45㎝이하로 작으며 무월경·무배란과 생식기의 발육이 이뤄지지 않고 골근육계·심혈관계 및 비뇨기계등 신체의 다른 부위에 이상증세를 보이는 것이 특징. 송교수팀은 이 터너증후군 여성에게 시험관내에서 수정한 난자를 자궁에 이식,임신은 34주까지 순조롭게 지속됐으나 산모가 임신중독증세를 보임에 따라 8개월보름만인 지난 5월초 제왕절개술로 딸 3쌍둥이(모두 1.7㎏)를 낳았다는 것. 송교수는 터너증후군의 여성에게 인공수정 방법을 이용,임신을 성공시킨 것은 지난 84년호주에서 처음 있었지만 국내에서는 처음이라면서 『생식능력이 없는 임신불가능 유전질환자도 임신과 출산을 할수 있는 희망이 생겼다』고 밝혔다.

◎경희의대 오보훈교수팀,유전자 연쇄분석법 개발/출행후 코티졸 투여안하면 바로 사망/성장해서도 남 작은키에 여 월경없어/임신 9∼12주면 알수있어… 1만명에 1명꼴 발생 경희대의대 산부인과 오보훈교수팀은 최근 융모막 채취법에 의해 대표적 멘델성유전질환인 선천성 부신증식증의 산전진단에 성공했다고 9일 밝혔다. 선천성 부신증식증은 부신에서 생성되는 코티졸이라는 물질을 만들어내는데 필요한 효소가 선천적으로 결핍돼 여아의 경우 남성형외성기와 무월경등을 초래하는 유전질환이다. 남아의 경우는 온몸에 털이 많이 생기며 작은 키가 된다. 특히 이 질환의 50∼80%를 차지하는 염류유실형부신증식증은 출생직후부터 코티졸이라는 물질을 인공투여하지 않으면 수주내에 사망하게 되는 치명적 질환이다. 그동안 다운증후군(백치아),터너증후군(여자구실을 못하는 여성)등 염색체이상에 의한 유전질환은 융모막채취법에 의한 산전진단이 비교적 쉬웠으나 약30억개의 DNA(핵산의 일종으로 유전자의 본체)로 구성된 5만∼10만개의 유전자중 단일유전자의 변이에 의한 유전질환(멘델성유전질환)은 산전진단이 거의 불가능했었다. 오교수는 『임신9∼12주사이인 임신초기에 융모막채취법으로 융모막을 채취해 염색체이상에 의한 유전질환의 산전진단은 물론 유전자연쇄분석법을 이용해 멘델성유전질환가운데 하나인 선천성 부신증식증까지 진단할 수 있게 돼 유전질환 예방및 치료에 진일보하게 됐다』고 말한다. 전문가들은 오교수가 최근 성공시킨 멘델성유전질환 진단방법은 수십만가지에 이르는 멘델성유전질환 가운데 하나에 불과하지만 진단방법의 돌파구를 연데 의의가 있다고 밝히고 있다. 현재 국내에서는 신생아 1백명당 3.18명의 기형아가 출산되고 있으며 선천성부신증식증의 경우 신생아 1만명당 1명정도꼴로 이 질환이 발생하는 것으로 추정되고 있다. 오교수는 선천성부신증식증은 임신초기에 진단할 경우 아기가 태어난 직후 코티졸약물을 투여하면 남성호르몬의 대량생산에 의한 무월경‘다모증’불임 등의 남성화현상의 임상증상이 사라지고 정상발육하게 된다며 조기진단이 중요하다고 강조한다. 현재 유전자연쇄분석법으로 산전진단이 시도되고 있는 멘델성 유전질환은 부신증식증외에 혈우병 등 3∼4가지 질환이 있다.

◎팔뚝피부 떼내 성기 성형… 신경도 접합/발기 가능하게 고환삽입등 계속 보완/한대 최희윤교수팀 국내 최초로 여성에서 남성에로의 성전환수술에 성공해 주목을 끌고 있다. 한양대의대 성형외과 최희윤교수팀은 27일 지난 91년 12월13일 황모씨(26·여·경기도 수원시)에게 남성의 성기를 만들어주는 성전환수술을 시행한뒤 지금까지 예후를 추적,관찰해본 결과 아주 양호한 상태라고 발표했다. 최교수는 『길이 10㎝정도의 남성 성기를 만들기 위해 황씨의 왼쪽팔의 피부를 떼어냈으며 신경이나 혈관 등은 미세 현미경수술로 접합시켰다』면서 『환자는 지금까지 별다른 부작용이나 합병증없이 만족한 생활을 하고 있고 소변도 새로 형성된 요도를 통해 배설하고 있다』고 설명했다. 성전환수술을 받은 황씨는 의학상 46××염색체 배열을 가진 완전한 여성으로 어릴때부터 여성이라는 사실을 혐오해와 남성이 되기를 원하는 것은 물론 항상 남자옷만 입으며 음성과 행동도 남자행세를 해온 「성전환증」환자라는 정신과의 판정을 받았다. 성전환증이란 성도착증·동성연애·의상도착증 등과는 달리 변태적인 성행위를 하지 않는다는 것이 특징이다. 최교수는 『이번 성전환수술이 환자나 보호자 등의 강력한 요청과 수술전 몇개월동안 복강경등 여러가지 검사도 해보았고 정신과의 「성전환증」환자로 판정이 났으므로 도덕상의 문제는 없을 것』이라면서 『발기를 가능하게 하거나 고환을 삽입하는 것 등의 보완수술을 계속 시행해 나갈 계획』이라고 밝혔다. 현재까지 성공한 것으로 학계에 보고된 7∼8차례의 성전환수술은 남성에서 여성으로의 전환수술.이번의 여성에서 남성으로의 수술은 동맥·정맥·혈관 등을 접합시켜 주는 미세현미경 수술이 필요하고 유방을 제거하는 등의 추가수술도 뒤따라야 하므로 까다로운 수술로 인식돼 왔다.

올바른 건강관리란 사실상 일평생 연속되는 과제이나 그중 아이가 생기게 되는 순간부터 시작되어 발육이 계속되는 소아기에 가장 중요하다고 할 수 있다.이러한 사실은 대부분 인식하면서도 그 실행에 몇가지 문제점들이 있는 것 같다. 첫째 산모의 산전관리 중요성은 널리 알려져 있으나 실행 시기에 문제점이 있다.즉 대부분의 산모들이 임신한 사실을 확인한 후부터 여러면에서 주의와 조심을 하는 것이 관습이나 더욱 주의를 기울여야 하는 시기는 아이로니컬하게도 본인이 임신하였는지도 모를 시기인 아주 초기의 태아발생 시기이다.왜냐하면 태아의 중요 장기들이 임신하고 2∼3개월이면 대부분 그 형성이 끝나기 때문이다. 두번째 문제점으로 첫번째 아이가 선천성 기형 등 문제가 있을 경우 다음 아이에 대하여 충분한 상담이 이루어지지 않고 있는 실정이며 이는 부모나 의사 양쪽 전부의 책임이라 할 수 있다.첫째 아이가 선천성 기형,염색체 이상,그밖의 원인 불명의 이상이 있을 경우 다음 임신을 부모 임의로 무조건 기피하거나 아니면 아무런 대책이나 상담이 없는 상태에서 두번째 아이를 갖게 되는 경우가 많은 것은 안타까운 일이다.이러한 경우 사전에 전문의와 상의하여 태아에게 할 수 있는 모든 검사를 시행,병을 사전에 방지하거나 또는 이것이 불가능할 경우 출생전에 대책을 세우도록 해야 한다. 최근 의료장비 및 기술의 급격한 발달로 과거 태아에서 발견이 불가능하였던 질병들의 진단이 가능한 경우가 많게 되었다. 세번째 문제점은 선진 외국에서와 같이 아기가 출생하기전 임신도중에 적어도 한번,그리고 출생 직후 산부인과 병원에서 아기를 집으로 데려 가기전에 다시한번 부모가 소아과의사와 상담을 해야하나 거의 실행되지 않고있다.이런 상담시간을 가짐으로써 간염·결핵등 아직도 우리나라에서 심각한 문제가 되고있는 질병의 예방뿐 아니라 신생아 1백명중 약 4∼5명에서 발견되는 각종 선천성 기형을 조기발견,이에대한 조치를 취할 수 있으며 예방의학적인 면에서 중요한 여러사항들 즉 예방 접종,모유의 중요성,사고예방,정규검진의 중요성,가족들의 생활습관,특히 흡연·술·약물복용등 그밖의 여러 사항에 관한 계몽및 상담을 해야 한다. 태아및 신생아·영유아에서의 건강관리가 위의 모든 스케줄대로 제대로 시행되었을때 비로소 한 국가의 국민보건행정의 척도가되는 신생아 사망률을 낮출 수 있으며 또한 여러 질병으로부터 아기를 보호하고 더 나아가서는 모든 어린이들의 건강상태를 최대한 증진시킬 수 있다고 할 것이다.

◎채취 용이… 미·일선 재판증거로 채택/국내 첫 감식기법 개발/화성사건 용의자 10명 감식결과도 곧 판명 세포의 염색체속에 들어 있는 유전자가 사람마다 서로 다른 점을 이용한 유전자 감식기법이 국내에서 처음으로 개발돼 범죄수사에 활용된다. 대검 중앙수사부 소속 유전자 감식관 이승환박사 등 3명과 서울대 의대 이정빈교수가 최근 개발에 성공한 이 감식기법은 혈액형이나 지문·성문을 이용한 감식방법과는 정확도와 채취의 용이성에서 비교할 수 없을 만큼 획기적인 것으로 범인을 가려내는데 큰 도움을 줄 것으로 기대되고 있다.인간유전자의 본체인 DNA의 이름을 따 「DNA지문기법」으로도 불리는 이 감식기법은 「미니 새털라이트」라는 이름을 가진 DNA의 특정부분이 사람마다 모두 다른 점을 이용한 것이다. 연구팀이 이번에 개발한 기법은 「중합효소연쇄반응기법」(PCR)이라는 것으로 세포에서 유전자(또는 DNA)를 분리해 10만∼1억배로 증폭시켜 나타나는 무늬를 판별하는 방법이다. 이 방법은 두사람의 것을 비교할때 같은 확률이 1백만분의1로 70분의 1인 혈액형이나 성문에 비해 정확도가 훨씬 높다. 또 지문도 사람마다 다르다고는 하지만 이 방법은 손톱과 발톱을 제외한 신체의 모든 조직에서 유전자 검출이 가능하고 ▲지름 5㎜이상의 혈흔 ▲6개월이 지나지 않은 혈흔 ▲모근이 붙은 모발 ▲정액반점에서도 쉽게 분리해 낼 수 있다는 큰 장점을 갖고 있다. 이 기법은 지난 85년 영국에서 처음으로 개발된뒤 미국·일본·영국·캐나다 등 10여개국에서 범죄수사에 활용되고 있으며 미국과 일본에서는 법적인 증거로 채택되고 있다. 우리나라에서는 이 기법의 개발에 성공한뒤 화성연쇄살인사건 피살자의 몸과 용의자 10여명에게서 정액을 채취해 유전자 감식을 진행하고 있으며 곧 감식결과가 나올 것으로 알려지고 있다. 감식이 이뤄지면 정확도가 뛰어난 점을 고려할때 재판에서 증거로 채택될 가능성도 높다고 할 수 있다. 대검은 유전자 감식기법개발에 뒤이어 오는 5월 과학수사발전계획의 일환으로 최첨단장비 49점을 갖춘 본격적인 실험실을 설치,유전자 감식과 마약·식품·의약품 감식업무도 아울러 해나갈 방침이다. 또 이번에 개발한 유전자 감식기법을 강간과 살인사건에 적극 활용하여 범인 검거율을 크게 높이기로 했다.

최근 모 일간신문에 큰 활자로 난 한 의학기사로 인해 많은 부모들이 오해를 하고 있으며 이로 인해 많은 의사들,특히 소아과 전문의들이 때아닌 「곤욕」을 치르고 있다. 「신생아 혈액검사로 정신박약아를 예방할 수 있다」는 제목의 이 기사는 대중이 그대로 받아들인다면 큰 오해를 초래할 수 있다.즉 신생아때 몇가지 선천성 대사질환에 관한 피검사를 하여 정상이면 앞으로 정신박약아가 절대로 되지않는다는 보장이라도 받게되는 것처럼 잘못 생각하게 된다.또한 이 검사중에 포함되는 한두가지 선천성 대사질환만이 정신박약 원인의 전부인 것으로 잘못 결론을 내리게 되며 이 때문에 소아과병원에 부모들이 찾아오고 「정신박약아 검사」를 요구하는 사례가 종종 일어나고 있다. 정신박약의 원인은 그 종류가 매우 많으며 몇가지를 보면 출생전후의 뇌손상,염색체이상,신경과 질환,감염,기형을 일으킬 수 있는 산모의 약물 복용,선천성 뇌및 신경계의 기형,심한 영양실조,뇌의 외상,심한 조산아,호흡장애,뇌출혈,태반의 이상 등을 들수 있으나 많은 경우에서 뚜렷한 원인을 찾지 못한다.이중 선천성대사질환은 정신박약의 극히 일부의 원인이며 또한 그 종류도 매우 많고 현재 시행되고 있는 혈액검사는 그중에서도 극히 일부인 한 두가지 병만을 대상으로 실시되고 있다. 또한 그 발생빈도도 매우 낮아 가장 대표적인 대사성질환인 페닐케톤뇨증의 경우 일본통계로는 약 7만명에 한명,중국에서는 2만∼3만명에 한명꼴로 발견되며 우리나라의 통계는 없는 상태이다.우리나라에서 일년에 출생하는 약70만명의 신생아중에서 약10∼20명 정도에서 발생할 것으로 추측된다. 그러므로 이렇게 희귀한 병의 환자 몇명을 찾기 위해 모든 신생아를 대상으로 많은 경제적 부담을 들여 대사성 질환에 대한 혈액검사를 해야할지에 관해서는 회의적으로 생각하고 있다.선천성 대사질환중 비교적 덜 희귀한 질환으로 선청성갑상선기능 저하가 있는데 이는 약 5천명에 한명꼴로 발생하며 조기발견이 치료에 가장 중요하므로 이의 검사는 필요하다고 하겠다. 요약하면,정신박약을 예방하기 위해 모든 신생아에게 선천성 대사질환의 혈액검사를 받게할 필요는 없으며 이는 효과적인 방법도 아니며 더구나 이 검사가 정상이라고해서 안심하는 것은 절대로 잘못된 생각이며 검사를 하더라도 어떤 병에 대한 진담검사인지 부모님들이 확실히 알고 해야할 것이다.그리고 저능아의 발생·발견·진단은 출생직후에 한번만 하고 끝내는것이 결코 아니며 계속되는 혈육과 성장 과정에서 언제든지 일어날수 있고 발견되기도 하는 것이므로 신상아때에 한번 검사를 받았다고 앞으로도 계속 정상일 것이라고 믿는 것은 잘못된 생각이며 반드시 시정되어야겠다.

◎30일이내 시정않으면 제조정지/위염환자들 구토등 호소/삼성신약 비셀랄진/부정맥·심장장애를 유/신경용제 「피모짓」/다른 약 병용땐 돌연사도/산도스 토레칸정/머리털 빠지고 피부 반점/종근당 리마틸정 현재 국내에서 시판되고 있는 의약품가운데 상당수가 복용이나 투약시 상당한 부작용을 일으키는 것으로 밝혀져 이들 약품을 사용할 때는 각별한 주의가 요망되고 있다. 이들 약품가운데 일부는 복용할 경우 졸음이나 두통,시야장애를 일으키는가하면 심할경우 사망에까지 이르는 것으로 드러났다. 특히 이같은 부작용을 모르고 복용,운전할 경우 심한 졸음과 시야장애를 일으키는 사례도 많아 대형교통사고마저 일으킬 가능성도 높은 것으로 지적되고 있다. 보사부는 8일 국내 2백15개 의약품제조업체가 제조·수입하고 있는 3백90개 의약품이 졸음·구토·돌연사등 각종 부작용을 일으키는 것을 확인하고 이들 약품 제조업체에 대해 사용을 제한토록 하는등 제조허가사항변경지시를 내렸다. 또 이들 약품제조업체가 앞으로 30일안에 제조허가사항을 변경하지 않을 경우 해당 품목에 대해 제조정지조치를 내리는등 강력 제재할 방침이다. 이날 보사부가 밝힌 의약품부작용사례에 따르면 삼성신약에서 만드는 「비셀랄진정」의 경우 지난해 10월부터 12월까지 3개월동안 이를 복용한 위염·위궤양환자가 졸음·구토 등의 부작용을 호소한 사례가 무려 13건에 달했다고 보고됐다는 것이다. 또 보령제약의 「후리나정」등 국내15개 제약업체에서 생산하고 있는 정신신경용제 「피모짓」은 하루 2백㎎을 초과해 복용할 경우 부정맥,심장장애를 일으켜 사망한 사례가 나왔다고 세계보건기구(WHO)가 통보해왔다. 위염이나 수술후 진토제로 쓰이는 한국산도스의 「토레칸정」도 혈압이상 등의 부작용을 일으키는 것으로 확인됐으며 이 약에 이어 다른 약을 투여했을 때 심장에 이상이 생겨 갑자기 사망하는 경우도 있는 것으로 밝혀졌다. 진해거담제인 광동제약의 「노스날캅셀」등 국내50개 업소에서 제조하는 「노스카핀」성분의 90개 품목은 사람에게는 확인되지 않았으나 포유동물에 투약한 결과 염색체 수가 크게 늘어난 것으로 나타나 보사부는 임신부에게 절대 투여하지 말 것을 각급 병·의원에 당부했다. 이 밖에 관절염치료제인 종근당의 「리미틸정」은 머리카락이 빠지거나 피부에 반점이 생기는 것으로 일본에서 확인됐으며 「바이엘아스피린」어린이용은 수술전 1주일이내에 이약을 투여한 환자에게서 피를 지나치게 흘리는 사례가 보고됐다. 이번에 부작용이 확인된 이들 약품은 지난해 10월부터 3개월 동안 전국1천2백36개 병·의원,약국(의약품부작용모니터기관)에서 보고된 사례를 분석,평가해 나온 것으로 국내에서 77개 품목,해외에서 3백13개 품목이 확인되었다.

◎보사부 신중사용 당부 종합감기약의 주성분으로 사용되는 노스카핀을 임신부가 복용할 경우 기형아출산등의 부작용을 일으킬 우려가 있는 것으로 밝혀졌다. 22일 보사부에 따르면 최근 영국의 의약품안전위원회에서 마약성 진통제인 파파베레툼이 함유된 노스카핀 성분을 시험관에서 실험한 결과 포유동물세포의 염색체수를 증가시키는 유전자독성이 유발되고 있다는 것이다. 의약품안전위원회는 임신부가 이성분이 함유된 의약품을 복용할 경우 기형아 출산등의 부작용이 우려되기 때문에 임산부나 임신가능성이 있다고 판단되는 여성에게는 투여하지 않는 것이 바람직하다고 권고했다. 국내에서는 파파베레툼 함유제제는 없으나 합성에 의한 노스카핀은 진해제의 일종으로 종합감기약의 주성분으로 사용되고 있다.

법원행정처 법정심의관 조대현판사는 최근 논란을 빚고 있는 성전환수술자의 성별정정문제와 관련,『성전환수술을 받고 성별정정신청을 낸 사람에 대해서는 이를 선별적으로 허용해야 할것』이라는 의견을 제시해 관심을 끌고 있다. 조판사는 9일자 모법률전문지에 기고한 「성전환수술과 성별정정」이라는 논문을 통해 『성염색체나 성호르몬분비의 이상으로 성별의 구분이 어려울때 성전환수술로 본래의 성별을 회복 또는 완성시키는 것은 치료적 시술에 의해 비정상적인 성염색체나 성호르몬의 기능을 정상화시킨 것으로 볼 수 있다』면서 『이 경우 성별정정이 허용돼야 한다』고 주장했다.